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    Acidemia Propionica

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    Noris Cabarcas Arnedo
    La aciduria propiónica es un trastorno genético raro causado por la falta de la enzima propionil CoA carboxilasa, lo que provoca la acumulación de ácido propiónico y otros metabolitos tóxicos. Puede manifestarse como forma neonatal con síntomas graves como vómitos y letargia, o forma tardía con síntomas más leves como retraso mental. El diagnóstico se realiza mediante pruebas enzimáticas y de cultivos celulares, y el tratamiento consiste en restricción de proteínas, uso de f

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    Acidemia Propionica

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    Noris Cabarcas Arnedo
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    La aciduria propiónica es un trastorno genético raro causado por la falta de la enzima propionil CoA carboxilasa, lo que provoca la acumulación de ácido propiónico y otros metabolitos tóxicos. Puede manifestarse como forma neonatal con síntomas graves como vómitos y letargia, o forma tardía con síntomas más leves como retraso mental. El diagnóstico se realiza mediante pruebas enzimáticas y de cultivos celulares, y el tratamiento consiste en restricción de proteínas, uso de f

    Título original

    ACIDEMIA PROPIONICA

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    La aciduria propiónica es un trastorno genético raro causado por la falta de la enzima propionil CoA carboxilasa, lo que provoca la acumulación de ácido propiónico y otros metabolitos tóxicos. Puede manifestarse como forma neonatal con síntomas graves como vómitos y letargia, o forma tardía con síntomas más leves como retraso mental. El diagnóstico se realiza mediante pruebas enzimáticas y de cultivos celulares, y el tratamiento consiste en restricción de proteínas, uso de f

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    La aciduria propiónica es un trastorno genético raro causado por la falta de la enzima propionil CoA carboxilasa, lo que provoca la acumulación de ácido propiónico y otros metabolitos tóxicos. Puede manifestarse como forma neonatal con síntomas graves como vómitos y letargia, o forma tardía con síntomas más leves como retraso mental. El diagnóstico se realiza mediante pruebas enzimáticas y de cultivos celulares, y el tratamiento consiste en restricción de proteínas, uso de f

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    NORIS CABARCAS ARNEDO

    DEFINICION:
    Tambin llamada aciduria propinica es un trastorno de la degradacin de las protenas, que causa la acumulacin en plasma, orina y tejidos de unos productos txicos, el cido propinico y sus derivados.

    Falta total o parcial de la enzima propionil CoA carboxilas a

    Incidencia 1: 100,000

    1:2000 a 1:5000 Arabia saudita

    La subunidad alfa de la enzima es codificada por un gen en el cromosoma 13,y la subunidad beta codificada por el gen situado en el cromosoma 3.

    FORMA NEONATAL Anorexia Vmito Letargia Hipotona Progreso hacia el coma Acidosis metablica Cetonemia y cetonuria

    FORMA TARDIA Sndrome de Reyelike Retardo mental con menor frecuencia Sin ataques de cetoacidosis.

    El acido propinico y otros metabolitos

    Elevados en sangre y orina

    Acidosis metablica cetosis

    Hipoglicemia hiperamonemia

    Neutropenia trombocitopenia

    Determinar actividad enzimtica en cultivos de fibroblastos.

    Diagnostico prenatal Cultivo de clulas amniticas.

    EN LOS PERIODOS DE CRISIS Rehidratacin Correccin de la acidosis Prevenir el estado catablico ( + Caloras) Antibiticos de accin luminal. Biotina 10 mg /dia

    Restringir las protenas naturales de la dieta. Usar formula especial

    En qu consiste la frmula especial? La frmula contiene todos los dems aminocidos (excepto valina, isoleucina, metionina y treonina).

    Administrar carnitina 100mg/kg/da

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