Anomalías Estructurales Numericas

ANOMALAS CROMOSMICAS NUMRICAS
Definicin
Son la prdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a
autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales.
Existen diferentes tipos:
Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedar una

copia del cromosoma cuando en una situacin de normalidad habran dos.
Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar de

dos (en una situacin de normalidad). El sndrome de Down es un ejemplo de
trisoma. Las personas con sndrome de Down tienen tres copias del
cromosoma 21.
Otros.
Qu ocurre si un embrin presenta alguna anomala cromosmica numrica?

La gran mayora de los embriones con anomalas cromosmicas (con cromosomas de
ms o de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un aborto. En algunos
casos, los embriones pueden dar lugar a un nio afectado de alguna patologa.
Cules son las anomalas cromosmicas numricas viables ms comunes?
Sndrome de Down (trisoma 21)
Sndrome de Patau (trisoma 13)
Sndrome de Edwards (trisoma 18)
Sndrome de Klinefelter (47, XXY)
Sndrome de Turner (45, X)
Mujeres XXX
Hombres XYY
Cmo se producen las anomalas cromosmicas numricas?
Normalmente, las anomalas cromosmicas son resultado de un error producido durante
la formacin del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a
una clula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos.
Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errnea de
informacin gentica. Si ste error se perpeta a medida que el embrin crece, la
informacin gentica alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas,
dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso mental.
Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener un hijo
con algn sndrome cromosmico aumentan de forma exponencial con la edad de la
mujer.
Qu riesgo de anomala cromosmica aparece con la edad de la mujer?

El riesgo de anomalas cromosmicas va creciendo a medida que avanza la edad
materna. Esto es debido a un envejecimiento de la reserva ovrica que se traduce en un
mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas (proceso llamado
meiosis) a las clulas hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con ms o
menos cromosomas.
La gran mayora de los embriones con un nmero incorrecto de cromosomas finaliza su
desarrollo antes de la implantacin o dentro del primer trimestre de embarazo. En
definitiva, gran parte de estos embriones o no dan lugar a un embarazo o bien dan lugar a
un aborto espontneo. As pues, la posibilidad de un embarazo evolutivo y sano
disminuye a partir de los 36 aos y a medida que avanza la edad de la madre.
Edad Materna - % embriones alterados (Datos estimados del Centro de Medicina
Embrionaria)
35-37 40%
38-41 65%
41-45 80%
Por qu a medida que avanza la edad de la mujer aumenta el riesgo de alteraciones
cromosmicas?
La mujer nace con una dotacin ya establecida de ovocitos que progresivamente van
desapareciendo por un fenmeno que se llama atresia, de forma que al llegar a la
pubertad quedan aproximadamente unos 300.000 ovocitos en los ovarios. En cada ciclo
menstrual se desarrollar un ovocito hasta la ovulacin y unos 1.000 se perdern. De esta
forma, a los 35 aos quedan aproximadamente el 10% de los ovocitos. Cuantos menos
ovocitos quedan peor es su calidad.
Es frecuente que una mujer de 38-40 aos ya haya agotado la reserva de ovocitos
capaces de dar lugar a un nio sano.
Los ovocitos son las nicas clulas de la mujer que tienen 23 cromosomas, o sea la mitad
que el resto de las clulas. Para ello es necesario que durante la formacin del ovocito los
46 cromosomas se coloquen frente a frente unidos por unos filamentos especficos.
Posteriormente los cromosomas se irn separado a medida que se desprendan los
filamentos que los unen hasta que finalmente resten 23 cromosomas (este proceso se
llama meiosis). Con el paso del tiempo este proceso se vuelve ms ineficaz y a veces
puede producirse la ganancia o prdida de cromosomas debido a errores en el proceso
de meiosis (por ejemplo, si se produjese la ganancia de un cromosoma 21 este ovocito
podra llegar a dar un individuo afecto de un Sndrome de Down.
Cmo se puede evitar un embarazo con riesgo de una anomala cromosmica?
Se realiza un ciclo de Fecundacin in Vitro para obtener los embriones y estos se analizan
mediante Diagnstico Gentico Preimplantacional (DGP). Esta tcnica permite estudiar
los embriones y as poder transferir aquellos embriones cromosmicamente normales.
Tipos de Sndromes:
Sndrome de Down:
Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46
usuales.
Causas
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El
cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el
cerebro. El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas
congnitas en los humanos.
Sntomas
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a
graves. Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una apariencia
caracterstica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la
cabeza puede ser redonda con un rea plana en la parte de atrs. La esquina interna de
los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos fsicos comunes abarcan:
Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal y
la mayora de los nios que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta
promedio.
Los nios tambin pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas
comunes pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento
A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes
de sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebs nacidos con sndrome de Down,
incluyendo:
Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin

interauricular o la comunicacin interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de
Down necesitan gafas)
Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,
como atresia esofgica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo
Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin
Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento
Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son
estrechas en los nios con sndrome de Down)
Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar
problemas con la masticacin
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
Sndrome de Patau:
La trisoma 13, tambin conocida como el sndrome de Patau, es un trastorno gentico en
el cual una persona tiene tres copias de material gentico del cromosoma 13, en lugar de
las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro
cromosoma (translocacin).
Causas
La trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en
todas las clulas del cuerpo.
Trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en

todas las clulas.
Mosaicismo por trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas
de las clulas.
Trisoma parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las
clulas.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.

La trisoma 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recin nacidos y la
mayora de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los
eventos que llevan a la trisoma 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el vulo que
forma el feto.
Sndrome de Edwards:
Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene una tercera copia del material del
cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
Causas
La trisoma 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces ms
comn en las nias que en los nios. El sndrome ocurre cuando hay material extra del
cromosoma 18, el cual afecta el desarrollo normal.
Sntomas
Puos cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantacin baja
Retardo mental
Uas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula pequea (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (trax en quilla)
Sndrome de Klinefelter:
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Causas
La mayora de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los
genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales
determinan si usted se convertir en nio o en nia. Las mujeres normalmente tienen dos
cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma
X y un cromosoma Y.
El sndrome de Klinefelter se presenta cuando un nio varn nace con al menos un
cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto
se escribira como XXY. El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno
de cada 500 a 1,000 bebs varones. Las mujeres que resultan embarazadas despus de
los 35 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este
sndrome que las mujeres ms jvenes.
Sntomas
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al

tamao de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testculos pequeos y firmes
Estatura alta
Sndrome de Turner:
Es una afeccin gentica rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos
cromosomas X.
Causas
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los
genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los
sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen
dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los
hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las clulas les falta todo o
parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente femenina tenga slo un
cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos
est incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas clulas con los dos cromosomas
X, pero otras clulas tienen slo uno.
Sntomas
Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los siguientes sntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeas y
vello pbico disperso
Trax plano y ancho en forma de escudo
Prpados cados
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Sndrome del Triple XXX (mujeres)

Descripcin:
El sndrome de Triple XXX se caracteriza por una trisoma X (cromosomas X extra).
Incidencia:
Este sndrome se detecta en 1 de cada 2.000 nias que nacen.

Como en el Sndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 aos,
el riesgo de que nazca un beb afecto del sndrome es de 1 de cada 1250 y este sigue en
aumento a medida que avanza la edad materna.
Aspectos genticos:
El Sndrome de la triple X se debe a la presencia de un cromosoma X extra en cada
clula. El nmero total de cromosomas es de 47 por clula.
Este sndrome aparece espordicamente y no es heredado ya que el problema se genera
en el momento de la formacin de las clulas germinales debido a un error en la divisin
celular denominado "no disyuncin". En estos casos el vulo o el espermatozoide
disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrin con tres cromosomas X.
La gran mayora de estos casos presentan todas sus clulas alteradas (47,XXX) pero
algunas mujeres, con Sndrome de la triple X son mosaicos presentando parte de sus
clulas normales 46 XX y otras 47 XXX bien 45 XO/ 47XXX.
Frecuentemente el cromosoma X extra es de origen materno; por tanto es ms frecuente
el error de no disyuncin en el vulo que en el espermatozoide.
Sndrome XYY (hombres)
Qu es?
Es un sndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de ms en el
hombre. La presencia de este cromosoma implica ciertas caractersticas fsicas y
predisposiciones.
Nombres alternos
Sndrome XYY; Sndrome del Superhombre;
Sndrome 47, XYY.
Qu la causa?
El sndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual. Lo normal
es que un hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales, una X y una Y,
presentando una configuracin gentica 46, XY, sin embargo en este sndrome se cuenta
con dos cromosomas Y, siendo su configuracin gentica 47,XYY.
Mecanismo por el cual se hereda
Tanto los vulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas nicos, a
diferencia del resto de las clulas del organismo, en que se presentan 23 pares. Esto es
con el fin, de que al juntarse se forme un organismo nuevo, con 23 pares de cromosomas,
dando un total de 46 cromosomas.
Algunas veces ocurre una no-disyuncin, esto quiere decir que al formarse el vulo o el
espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas nicos, sino que puede quedar uno extra,
en ste caso el espermatozoide o el vulo pueden haber quedado con un cromosoma
sexual extra, presentndose como XYY al unirse.
La no-disyuncin es de origen paterno, al ser siempre heredado el cromosoma Y del

padre. No se ha encontrado una relacin con la edad de los padres.

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Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedar una

Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar de

Qu ocurre si un embrin presenta alguna anomala cromosmica numrica?

Qu riesgo de anomala cromosmica aparece con la edad de la mujer?

Disminucin del tono muscular al nacer

Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin

Trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en

El material extra interfiere con el desarrollo normal.

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al

Sndrome del Triple XXX (mujeres)

Este sndrome se detecta en 1 de cada 2.000 nias que nacen.

Sndrome 47, XYY.

La no-disyuncin es de origen paterno, al ser siempre heredado el cromosoma Y del

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