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    Citogenetica Clinica PDF

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    Kenia Beltrán
    Este documento trata sobre la citogenética clínica, que es el estudio del número, estructura y función de los cromosomas y sus anomalías para detectar retraso mental, malformaciones congénitas y trastornos hematooncológicos. Explica cómo se realiza un cariotipo y describe las principales anomalías cromosómicas numéricas como la trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (Síndrome de Patau), así como las anomalías de

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    Este documento trata sobre la citogenética clínica, que es el estudio del número, estructura y función de los cromosomas y sus anomalías para detectar retraso mental, malformaciones congénitas y trastornos hematooncológicos. Explica cómo se realiza un cariotipo y describe las principales anomalías cromosómicas numéricas como la trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (Síndrome de Patau), así como las anomalías de

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    CITOGENTICA CLNICA

    MC Tania Siqueiros Cendn


    Gentica Humana

    CITOGENTICA CLNICA

    Estudio del nmero,


    estructura y funcin de
    cromosomas y sus
    anomalas.
    Detecta retraso mental,
    malformaciones
    congnitas y trastorno
    hematooncolgico.

    CARIOTIPO
    Presentacin ordenada de los
    cromosomas en clulas
    metafsicas

    22 pares de autosomas
    1 par de cromosomas sexuales


    Organizacin segn

    Tamao, de > a < longitud (1 22)

    Posicin del centrmero (A G)

    CROMOSOMAS

    Cromosoma eucaritico duplicado y


    condensado (en metafase mittica). (1)
    Cromtida, cada una de las partes
    idnticas de un cromosoma luego de la
    duplicacin del ADN. (2) Centrmero, el
    lugar del cromosoma en el cual ambas
    cromtidas se tocan. (3) Brazo corto.
    (4) Brazo largo.

    DEFINICIN DE CROMOSOMAS HUMANOS

    Gpo cromosom
    a

    Tamao
    cromosoma

    Centrmero

    1, 2, 3

    Grande

    Metacntrico

    4, 5

    Grande

    Submetacntrico

    mediano

    Submetacntrico

    6, 7, 8, 9,
    10, 11, 12
    yX
    13, 14, 15

    mediano

    Acrocntrico

    16, 17, 18

    Corto

    Metacntrico

    19, 20

    Corto

    Metacntrico

    21, 22 y Y

    Muy corto

    Acrocntrico

    Femenino:
    XX

    Masculino:
    XY

    BANDAS CROMOSMICAS

    Identificacin de
    cromosomas individuales
    anomalas estructurales

    MUESTRAS PARA DETERMINACIN DE CARIOTIPO

    Sangre perifrica (con Heparina)


    Sangre fetal
    Lquido amnitico
    Vellosidades corinicas
    Mdula sea
    Biopsia de Tejido o piel

    HIBRIDACIN IN SITU FLUORESCENTE


    (FISH)
    Deteccin de ganancia o perdida de material
    cromosmico

    Identificacin de reordenamientos
    cromosmicos
    Utiliza una sonda de ADN marcada

    APLICACIONES

    ANOMALAS CROMOSMICAS

    ANOMALAS NUMRICAS: TRIPLOIDIA

    15% anomalas durante fecundacin


    Abortos espontneos
    Causas:

    Dispermia
    Fusin ovocito + cuerpo polar
    fecundados
    Error meitico

    ANOMALAS NUMRICAS:
    ANEUPLOIDA AUTOSMICA

    ANEUPLOIDIA GANANCIA O PERDIDA DE CROMOSOMAS

    TRISOMA 21: SX. DE DOWN

    Cariotipo

    47, XX, +21 o 47, XY,


    +21

    Causa mas frecuente


    de aneuploidia
    Supervivencia a
    trmino
    Sobrevida 10 aos
    Edad materna

    TRISOMA 21: SX. DE DOWN

    Fenotipo

    Implantacin baja de la nariz


    Hendidura palpebrales inclinacin superior
    Pabellones auriculares pequeos y con pliegues
    Aplanamiento regiones maxilares y malares
    Comisuras bucales hacia abajo
    Aplanamiento occipital
    Cuello corto
    Retraso mental mod. a severo

    TRISOMA 21: SX. DE DOWN

    TRISOMA- NO DISYUNCIN- EDAD MATERNA

    TRISOMA 21: SX. DE DOWN

    Malformaciones
    congnitas

    Obstruccin duodenal
    Atresia esofgica,
    duodenal o anal

    Morbilidad

    Neumona a repeticin
    Riego alto de leucemia
    Sordera
    Hipotiroidismo
    Alteraciones oculares
    Esterilidad masculina
    Amenorrea

    TRISOMA 18: SX. DE EDWARDS

    Cariotipo

    47, XX, +18 o 47, XY, +18

    2da causa mas frec.


    aneuploidia autosmica
    Anomala mas habitual
    en RN con
    malformaciones
    Edad materna

    TRISOMA 18: SX. DE EDWARDS

    Fenotipo


    Orejas pequeas
    Boca pequea de
    apertura difcil
    Puo cerrado
    Esternn corto
    Pie mecedora
    Retraso mental severo

    TRISOMA 18: SX. DE EDWARDS

    Malformaciones
    congnitas

    Defectos cardiacos
    Onfalocele
    Hernia diafragmtica
    Espina bfida

    Morbilidad

    Neumonas
    Infecciones
    Apnea (dejar d respirar)
    Incapacidad
    locomocin

    TRISOMA 13: SX. DE PATAU

    Cariotipo

    47, XX, +13 o 47, XY, +13

    Edad materna
    Fenotipo

    Hendiduras orofaciales
    Microftalmia
    Polidactilia
    Aplasia cutis
    Defectos SNC

    RIESGO DE CROMOSOMOPATA POR EDAD MATERNA

    ANEUPLOIDAS CROMOSOMAS SEXUALES:


    SX. DE TURNER

    Cariotipo

    45, X
    Mujeres
    80% error meiosis
    paterna

    Fenotipo

    Estatura baja
    proporcional
    Infantilismo sexual y
    disgenesia ovrica
    Malformaciones

    ANEUPLOIDAS CROMOSOMAS SEXUALES:


    SX. DE TURNER

    Morbilidad

    Defectos cardiacos
    congnitos
    Defectos renales
    estructurales
    Infertilidad

    ANEUPLOIDAS CROMOSOMAS SEXUALES:


    SX. DE KLINEFELTER

    Cariotipo

    47, XXY

    Causa hipogonadismo en varones


    (disgenesia gonadal)
    Edad materna

    ANEUPLOIDAS CROMOSOMAS SEXUALES:


    SX. DE KLINEFELTER

    ANEUPLOIDAS CROMOSOMAS SEXUALES:


    SX. DE KLINEFELTER

    Fenotipo

    Altura sobre la media


    Testculos pequeos
    Atrofia tub. seminferos
    Ginecomastia
    Inteligencia inferior a la
    media

    Morbilidad

    Infertilidad
    Cncer de mama

    ANEUPLOIDAS CROMOSOMAS SEXUALES:


    SX. SPER HOMBRE O DUPLO Y
    Crecimiento: aceleracin en la fase media
    de la infancia
    Funcionalidad: retraso mental, trastornos de
    coordinacin motora fina y aveces temblor
    intencional, trastorno del lenguaje, incapacidad
    para el aprendizaje
    Denticin: dientes grandes
    Osea: aumento de la longitud frente a la
    anchura
    Piel: acn grave en la adolescencia
    Personalidad infantil

    En la infancia y en los primeros aos de la adolescencia


    presenta trastornos conductuales( se distraen con facilidad, son
    hiperactivos y hacen rabietas) habitualmente son agresivos
    pero aprenden a controlar la ira al crecer.
    La mayora son frtiles y tienen hijos cromosmicamente
    normales
    cariotipo 47, XYY

    Ejercicios de Cariotipo
    http://
    www.biologia.arizona.edu
    /human/act/
    karyotyping/
    karyotyping2.html

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