Síndrome de

Kleefstra

rarechromo.org
Fuentes y  Ella me ha enseñado más sobre la vida y sobre el amor, y sobre
cómo aumentar los límites de la resistencia humana, tanto de la
referencias suya como de la mía, más que cualquier otra persona que haya
Este folleto te podido conocer. 
proporciona
información El síndrome de Kleefstra es una condición genética poco frecuente
acerca de lo que en la que falta un trocito de material de casi el final de uno de los
se conoce de las 46 cromosomas que contiene el cuerpo humano en cada célula.
personas con También se puede llamar síndrome de deleción subtelomérica 9q.
Kleefstra, a El trozo de material genético que falta incluye un gen llamado
partir de la EHMT1. Se cree que su ausencia causa la mayoría de los síntomas
literatura del síndrome.
médica
(alrededor de 75 ¿ Qué son los cromosomas?
hasta el año Los cromosomas son estructuras, en el interior de cada célula del
2009) y a partir cuerpo, que contienen la información genética que le dice al cuerpo
de los miembros cómo tiene que desarrollarse y funcionar. Los cromosomas van por
de Unique con el parejas, uno de cada progenitor, y se numeran del 1 al 22, de mayor
síndrome de a menor tamaño. Cada cromosoma tiene un brazo corto (p) y un
Kleefstra brazo largo(q).
(deleción 9q34).
El conocimiento Mirando el brazo largo del cromosoma 9
es todavía Análisis cromosómico y técnicas moleculares
limitado pero se Los cromosomas no pueden verse a simple vista, pero si se tiñen y
sabe que la se miran al microscopio con lentes que aumenten su tamaño varios
persona más centenares, se puede apreciar que cada cromosoma tiene un
mayor tenía 52 patrón específico de bandas claras y oscuras. En el diagrama del
años cuando se brazo largo del cromosoma 9, en la página 3, se puede ver que las
describió. bandas se numeran desde el centrómero (el estrechamiento donde
Se proporciona se une el brazo largo y el brazo corto del cromosoma) hasta el final
el nombre del del cromosoma. Un número alto como q34 está bastante cerca del
primer autor y la final del brazo largo del cromosoma. La región cercana al final del
fecha de la cromosoma se denomina subtelómero. Si se aumenta al
publicación para microscopio 850 veces el tamaño del cromosoma 9, se podrá
facilitar la visualizar que falta un trozo. Pero en el síndrome de Kleefstra
búsqueda del (deleción 9q34.3) el trozo que falta habitualmente es tan pequeño
resumen y de que el cromosoma parece normal al microscopio. Sólo se podrá
los artículos apreciar la deleción utilizando técnicas moleculares más sensibles
originales en como FISH (Hibridación In Situ Fluorescente), MLPA (Multiplex
PubMed (en Ligation-Dependent probe Amplification) y/o secuenciación de
www.ncbi.nlm. EHMT1, un método que analiza específicamente el gen EHMT1.
nih.gov/ En la región 9q34 hay alrededor de 200 genes, estando localizado el
pubmed). Si gen EHMT1 en segundo lugar desde el final de 9q. Las sondas
quieres puedes comerciales de FISH pueden mostrar un resultado normal en un
obtener los niño que haya perdido sólo el gen EHMT1, por lo que es más
artículos a resolutivo hacer el diagnóstico con técnicas de secuenciación del
través de gen, o con MLPA.
Unique.

2
¿Cómo es de importante la cantidad de material delecionado?
Algunos niños tienen deleciones mucho mayores que otros. Los genetistas en el pasado
creían que las personas con deleciones mayores estaban más severamente afectadas
que aquellas con deleciones más pequeñas, debido a que hay una mayor pérdida de
genes. Pero esto no es del todo correcto. Actualmente se sabe que siempre que se pierda
el gen EHMT1, se rompa o se altere, el resultado es el síndrome de Kleefstra (Kleefstra
2006/1; Kleefstra 2006/2).
El brazo largo del cromosoma 9. La línea roja marca el sitio aproximado
de la deleción 9q34.3. El diagrama debajo muestra la región aumentada
con el sitio aproximado del gen EHMT1 y dos marcadores que se utilizan
habitualmente en el diagnóstico por FISH.

EHMT1
D9S325
D9S2168

Resultados del análisis cromosómico

Tu genetista o tu consejero genético seguramente te dé el cariotipo del niño, que es una
manera de describir cómo están sus cromosomas. Y generalmente aparece en la fórmula
del cariotipo el punto o los puntos de rotura del cromosoma.
Se podría leer de la siguiente manera:
46,XY.ish del(9)(q34.3)(D9S2168-)de novo
46 Indica el número total de cromosomas en las células de tu hijo.
XY Los dos cromosoma sexuales. XY para los varones y XX para las mujeres.
.ish Indica que el análisis se hizo con FISH, una combinación de análisis cromosómico
convencional con tecnología molecular.
del Deleción. Que falta material.
(9) La deleción es en el cromosoma 9
(q34.3) El cromosoma se ha roto en la banda 9q34.3, indicando una pequeña deleción al
final del cromosoma, justo al lado de la pequeña “caperuza” que protege el
telómero.
(D9S2168-) Un marcador con posición conocida en el genoma humano. En este caso el
marcador D9S2168 está ausente.
de novo Los cromosomas de los padres se han analizado y no tienen ningún
reordenamiento que implique la región 9q34. Por lo tanto es muy poco probable en
este caso que se repita en otro hijo dado que la deleción ha ocurrido, en esta
familia, por primera vez en este niño.
Comparando el cariotipo de vuestro hijo con el de otros, tanto en la literatura médica
como en Unique, puede ayudarte a construir una idea de lo que podéis esperar. Pero
podría incluso haber diferencias entre tu hijo y otro niño con aparentemente el mismo
cariotipo. Tu hijo es único!
3
Características más frecuentes
 Retraso del desarrollo  Apariencia facial reconocible
 Dificultades o retraso en el aprendizaje  Bajo tono muscular, de manera que
los bebés y los niños parecen flexibles.
Otras características comunes
 Anomalías cardíacas  Convulsiones
 Anomalías menores en los genitales en varones
 Trastornos del comportamiento  Alteraciones del sueño
 Estrabismo u otras anomalías oculares.
Características menos frecuentes
 Manos/pies algo peculiares (pliegue palmar único, dedos incurvados, dedos cortos o
afilados, pies mal posicionados)
 Problemas auditivos  Parches de piel decolorada
 Trastornos del tejido conectivo incluyendo laxitud articular y hernias
 Anomalías renales  Anomalías dentales
 Atresia anal (la apertura normal del ano está ausente)
 Posiblemente sobrepeso.

¿Cuales son los primeros signos que indican que el bebé o el niño
tienen el trastorno?
Los primeros signos pueden ser increíblemente muy diversos. En un grupo de 14 bebés,
cinco parecían estar bien al nacimiento pero la preocupación vino más tarde en su
desarrollo porque no seguían con la mirada, no miraban a su madre mientras mamaban,
o porque su desarrollo era más lento. Un bebé parecía que progresaba como
correspondía hasta que desarrolló convulsiones a los tres meses; otro no superaba
repetidas pruebas de audición. En nueve bebés hubo signos, inmediatamente después del
nacimiento, de que algo no iba bien, variando desde un llanto débil, dificultades en la
alimentación y unos rasgos faciales peculiares (sugiriendo un síndrome de Down), hasta
una cabeza pequeña, hernias inguinales y umbilicales, laringe hipotónica, problemas
cardíacos, cataratas y convulsiones. Aunque el pobre tono muscular es característico de
los recién nacidos con síndrome de deleción 9q34.3, esto no siempre ocurre: en cuatro de
ellos no se observó hipotonía.

Embarazo
Para la mayoría de las 13 madres que hablaron con Unique acerca de su embarazo, todo
transcurrió con normalidad. Tres madres notaron menos movimientos fetales de lo que
esperaban, y una notó más. Una madre tuvo un exceso de líquido amniótico
(polihidramnios). El cribado bioquímico en suero materno detectó en una madre un riesgo
muy elevado para síndrome de Down, y las ecografías posteriores, incluida una 3D,
mostraron un bebé pequeño que con frecuencia sacaba la lengua; la ecografía mostró en
otro bebé unos brazos y piernas pequeños. La mayoría de los bebés nacieron a término o
casi, pero cinco nacieron antes, a las 35, 36 y 37 semanas de gestación. Un parto fue
inducido a las 34 semanas por disminución de líquido amniótico.

Recién nacido
No hay características típicas que se puedan observar en los recién nacidos con síndrome
de Kleefstra. El peso de los recién nacidos de Unique varía mucho: entre 4.563 Kg. (10lb

4
1oz) y 2.6 Kg. (5lb 12oz) a término. Es más típico un peso normal o alto (Kleefstra 2009).
Algunos bebés nacen y se desarrollan bien, mientras que otros son muy tranquilos y
pasivos, y algunos necesitan un tiempo en cuidados especiales. La mayoría están más
amarillos de lo que cabría esperar. Son comunes las dificultades en la alimentación
desde muy pronto, así como el reflujo (cuando la leche sube de retorno desde el
estómago). La mayoría de los niños con dificultades en la alimentación necesitan
alimentarse por sonda pero muy poco tiempo. Aparte de estas dificultades comunes en
los recién nacidos, la mayoría de los bebés con este síndrome tienen unos tests de Apgar
razonables (prueba de vitalidad y reflejos al nacer que se puntúa de 0-10) y están
bastante bien al nacer y suelen irse a casa tras el parto en un tiempo normal. Sólo
algunos bebés tienen problemas específicos de salud. En la muestra de Unique, estos
problemas incluyen cataratas, hernias, soplo cardíaco, taquicardias o episodios de
coloración azulada y de apneas. Un bebé desarrolló una importante infección en el pecho
al nacimiento. Un bebé necesitó oxígeno y tenía una laringe hipotónica, enfermedad
pulmonar, reflujo renal y otras dificultades. El llanto de un bebé sonaba especialmente
débil o como gruñidos, indicando que algo no iba bien. Se detectaron dos bebés con
problemas de audición al nacimiento.

2½ años 3 años 3 años 4 años 4 años

16 meses 19 meses 21 meses 3½ años 8 años 10 años

5½ años 7 años 11 años 12 años 19 años

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¿Parecerá mi hijo diferente?
Puedes encontrar un parecido entre tu hijo y uno o más de estos niños. Tu hijo se puede
parecer más a otros bebés y niños con el síndrome de Kleefstra de este folleto, que a tu
familia. Y cuando es muy pequeño hasta podría tener un parecido al síndrome de Down.
Los bebés pequeños pueden tener con frecuencia una cabeza ancha, aplanada de la
frente a atrás y puede ser pequeña. Las cejas pueden estar más bajas y a veces unidas en
el medio. Los ojos suelen estar más separados, y las orejas suelen tener una
implantación baja y con formas anómalas. Es típico que los bebés mantengan la boca
abierta y tengan una lengua grande y gorda que protruye. A medida que los niños
maduran consiguen mantener la boca cerrada y la lengua no se hace tan evidente.
Pueden tener lengua anclada, en la que la lengua está atada a la base de la boca por un
tejido (frenillo). Las familias comentan a veces que tienen una lengua peculiar, bifurcada
en la punta o con pliegues profundos. Algunos niños presentan parches o manchas de
piel más clara, y cuando crece el pelo pueden aparecer pequeñas calvas, aunque en las
fotos no parece evidente entre los miembros de Unique. Otras características faciales
que se dice que son comunes entre los niños y adultos con el síndrome de Kleefstra
incluyen una cara aplanada con los ojos ampliamente espaciados, con cejas rectas o
arqueadas, una nariz pequeña y antevertida, boca con arco de cupido en el labio superior
y el labio inferior evertido. Otras características que han comentado miembros de Unique
son una frente alta, pestañas largas, ojos con forma de almendra, ojos azules (y no en su
familia), y una boca estrecha (Iwakoshi 2004; Kleefstra 2006/1; Unique).

¿Será mi hijo sano?

A pesar de haber bebés con enfermedad desde muy pronto, la gran mayoría de los
padres de Unique comentan que sus hijos gozan de muy buena salud. Tan buena, si no
mejor que sus hermanos y hermanas. Estas observaciones de los padres evidencian
como bebés enfermizos generalmente se convierten en niños sanos.
 Ella nunca parece que esté bien. O bien tiene fiebre, o convulsiona, o estreñimiento, o
un catarro. Siempre tiene algo. Vamos al médico unas dos o tres veces al mes de media.
Sin embargo es una niña feliz, siempre sonriendo y gritando. Cuando llora sabes que le
pasa algo porque normalmente no es llorona.  18 meses
 Cuando está bien, es fantástica, sociable y alegre; cuando está mal se queda floja y no
interactúa mucho.  22 meses
 Después de sus primeros años con neumonías, infecciones del pecho y renales, y de
tomar antibióticos casi todo el rato, en general su salud ha sido buena.  14 años

Con frecuencia
bebés enfermizos se
convierten en niños

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¿Hay un patrón típico de crecimiento?
La mayoría de los bebés nacen con una talla y peso normales, a veces con un perímetro
cefálico más pequeño, pero proporcionado con el cuerpo. Postnatalmente puede haber
un descenso en la tasa de crecimiento, agravado en algunos casos por las dificultades
en la alimentación o por alguna anomalía cardíaca. Como resultado la curva de
crecimiento puede estar en el percentil más bajo en los niños con deleción 9q34.3. En
ocasiones la estatura puede ser excepcionalmente baja, y al menos una familia ha
utilizado tratamiento hormonal para estimular el crecimiento. Sin embargo entre los
miembros de Unique lo habitual es tener una velocidad de crecimiento normal, y de
adulto conseguir una estatura normal. Hay un pequeño grupo de niños (4/19 entre
Unique) que crecen más rápidamente y tienen estatura por encima de la media, al
menos hasta la adolescencia (Kleefstra 2006/1; Kleefstra 2009; Unique).

Lo normal
es tener un
índice de
crecimiento
normal.

¿Qué pasa con la comida y la alimentación?

Puede haber problemas de alimentación en algunos bebés y niños. Algunos bebés
maman sin problemas aunque la hipotonía puede hacerles difícil conseguir sus
necesidades nutricionales, por lo que es recomendable suplementarlos con alimentos
hipercalóricos, al menos como medida temporal. Otros no consiguen succionar o tragar
adecuadamente y pueden beneficiarse durante un tiempo de alimentación con sonda
nasogástrica, por un tubo introducido por la nariz a la garganta. La hipotonía también
les puede afectar en la masticación, de forma que mientras algunos niños empiezan con
alimentos sólidos a la edad que corresponde, la mayoría son tardíos en el destete y
necesitan que el alimento esté muy cortado durante mucho tiempo. Incluso después
pueden seguir atragantándose con alimentos sólidos. Aquellos niños que tienen el
paladar alto pueden almacenar la comida en lo alto de la boca mientras comen. Pero a
la edad escolar algunos niños se sientan en la mesa y comen solos, y otros van
aprendiendo poco a poco a beber de un vaso y a comer solos con cuchara y tenedor. Son
muy comunes el reflujo gastroesofágico y los vómitos, y pueden ser graves, con riesgo
de neumonías por aspiración. El reflujo a veces se resuelve cuando se introduce el
alimento sólido, pero otras veces persiste. En la mayoría de los niños de Unique el
reflujo se ha conseguido controlar con unos cuidados en la alimentación utilizando
espesantes y medicación que inhibe el ácido gástrico. Si no se consigue, una operación
llamada fundoplicatura consigue mejorar la función de la válvula del estómago. En

7
ocasiones los bebés necesitan alimentarse con tubo cuando están mal, y a veces es
necesario hacer una gastrostomía e insertar el tubo al estómago para alimentar
directamente, pero esto es muy poco frecuente. El período de tiempo en el que se
necesitan utilizar espesantes varía desde algunos meses hasta bien entrada la infancia.
Existen publicaciones en la literatura médica de niños con un comportamiento obsesivo
por la comida y de obesidad (no relacionado con alto peso al nacimiento), pero Unique no
tiene evidencias de obesidad real, y solo un caso de desequilibrio alimentario (pica). Por
el contrario, de catorce niños, doce no tenían sobrepeso y sólo para una familia era un
reto el controlarle la comida y la ganancia de peso (Cormier-Daire 2003; Kleefstra 2009;
Unique). El estreñimiento es común en niños con anomalías cromosómicas y es muy
significativo en este grupo. La mayoría de los bebés y de los niños toman medicación
para ablandar heces, a veces junto con supositorios de glicerina, incluso algunos también
incluyen en su dieta frutos secos y aceite de linaza. A una familia le resultó útil la
reflexología. En aquellos niños con una marcada hipotonía facial, en los que todavía la
lengua protruye o en aquellos que tienen frenillo, resulta útil la ayuda de un logopeda o
de un especialista en alimentación para encontrar la forma adecuada de alimentarlos.
Una ventaja es que la fase de estimulación oral dura más que en otros niños.
 Durante las cuatro primeras semanas le dí exclusivamente pecho y fue
extremadamente difícil. Ella mamaba durante unos 90 minutos, luego descansaba y
volvía a tener hambre 90 minutos después. Por lo que sabemos ella no conseguía
succionar mucho y le resultaba extremadamente agotador. Empecé a sacarme la leche
aproximadamente a la cuarta semana y noté que le iba mejor con el biberón. Se discutió
si se le ponía un tubo G, pero como madre no tenía muchas ganas. Variamos sus
posiciones de comer de manera que solía estar más derecha, y al principio de su
segundo años de vida recibió cuatro meses Terapia de Estimulación Vital (le ponían en el
cuello y en la cara electrodos, que mandaban impulsos eléctricos a los músculos para
ayudar a fortalecerlos) y también le ponían cinta adhesiva (Kenesio) en la cara para
ayudar a fortalecer sus músculos. Vimos mejorías: empezó a comer alimentos sólidos y
mostraba signos de comenzar a masticar. 
 Él tuvo problemas gastrointestinales con muchos gases y con dolor y después de darle
los tratamientos prescritos, le va mejor con un tratamiento homeopático y con dieta
orgánica, utilizando sólo ocasionalmente gotas de simeticona.  9 años.
 Él tiene tendencia a comerse cualquier cosa que pueda llevarse a la boca: trocitos de
ramas, de árboles, mordiscos a flotadores. Un gran motivo de preocupación ha sido su
movimiento intestinal. Sin medicación su intestino no se mueve. Nos hubiera encantado
poder tener eso más
controlado pero no lo
hemos logrado.  14
años.

A la edad escolar
algunos niños se
sientan en la mesa y
comen solos.
8
Desarrollo: aprendizaje
Los niños necesitarán apoyo en su aprendizaje aunque el nivel es variable. Se
pueden beneficiar de programas de intervención temprana y de educación especial
en preescolar y en escolar, donde sus necesidades individuales pueden atenderse
adecuadamente. Dependiendo de las escuelas locales, los niños se pueden
desarrollar en una combinación de escuela inclusiva con apoyos específicos y en un
ambiente de necesidades educativas especiales. Conviviendo con otros niños con un
nivel similar de capacidad de aprendizaje, los niños tardarán más en mostrar interés
o curiosidad por su entorno, tendrán menor capacidad de atención y necesitarán más
tiempo de lo normal en procesar la información y proyectar una respuesta. Algunos
niños tienen grandes habilidades en memoria retentiva. Las familias dicen que sus
hijos aprenden mejor por repetición y con refuerzo, con enseñanza 1:1, donde las
rutinas son familiares y donde se alaba y se estimula. Algunos niños responden bien
a las ayudas visuales pero también son útiles para el aprendizaje utilizar música y
canciones. De la información disponible hasta el momento, hay un rango en las
dificultades de aprendizaje, desde unos niños que no leen ni escriben y comunican la
mayoría de sus necesidades de manera no-verbal, mientras que otros progresan
más y mejor llegando a conseguir dibujar, escribir y leer. Aunque los cocientes
intelectuales que se han publicado generalmente están por debajo de 50, parece que
hay un número importante de niños que están afectados de manera más moderada
(Cormier-Daire 2003; Iwakoshi 2004; Kleefstra 2006/2; Stewart 2007; Kleefstra 2009;
Unique).
 Ella aprende mejor si se le presta atención y por repetición. Para que aprendiera a
coger su biberón, tuvimos que acercar sus manos al biberón muchas veces durante
un rato para mostrarla cómo hacerlo. Y cuando está aprendiendo a sentarse, hay que
trabajar continuamente el ponerle las manos abajo y enseñarle que cuando se va a
caer debe poner las manos a los lados.  18 meses.
 Ella aprende mejor jugando con cosas que le divierten. Le gusta jugar con el agua
en la bañera o en piscinas; el aire del secador, las mantas, que le hagan cosquillas,
estar al aire libre mirando los árboles.  22 meses.
 Funciona como un niño de 4-5 meses. En el cole le encanta la sala sensorial, y
también la música y que le canten. También le encanta correr y luchar con su padre,
quien seguro que le saca alguna carcajada.  2 años y 6 meses.
 Ella se centra bien en Baby Einstein.  2 años y 10 meses.
 Se le compara con un niño de 19 meses. Aprende por repetición y le encanta la
música y el baile. Nivel moderado.  35 meses.
 Ella ha hecho el mayor progreso con Applied Behavioral Analysis (www.bacb.com).
Ella completa rompecabezas, empareja objetos y dibujos y está aprendiendo las
formas y los colores. También está aprendiendo a copiar patrones y a clasificar
objetos en categorías.  4 años.
 A él le encanta observar y luego intentarlo cuando está cómodo.  5 años.
 Le han puesto un 100% en una prueba de comprensión lectora de Acción de
Gracias. Él fue capaz de contestar cinco preguntas sobre la historia que le acababan
de leer utilizando dibujos PECS. Él puede leer funcionalmente.  7 años.
 Lee en el colegio con ayuda de símbolos Makaton, y algunas palabras sin ayuda.
Intenta escribir su nombre pero le resulta muy difícil.  9 años.

9
  Cuando está bien, ella es la mejor cantando siempre que tenga un
micrófono y audiencia, y en recordar las novedades de cada uno. Ella
consigue leer palabras sencillas si el tema le resulta interesante. Por
ejemplo ella consigue leerte lo que van a poner en la tele. Ella puede
escribir su nombre y copiar letras, cuando está bien. Si le pides que
te dibuje una persona no hay relación entre las partes del cuerpo y
donde las ha dibujado: muy Picassiano!! Si está muy relajada ella
“jugará” andando de un lado al otro de la habitación retransmitiendo
conversaciones de años atrás, y muchas veces poniéndose a mandar
como si fuera una profesora o el conductor del autobús.  14 años y
10 meses

Desarrollo: comunicación
El contacto visual y la sonrisa están típicamente retrasados, de manera que cuando los
bebés están mamando no siempre miran a los ojos de su madre, y la primera sonrisa
aparece tarde, normalmente entre los tres y los seis meses. Los bebés comunican sus
necesidades llorando, con expresiones faciales y, cuando maduran por gestos,
entonación, ruidos vocales y aproximaciones. Palabras reconocibles pueden aparecer en
algunos niños en el segundo año, normalmente después de una fase de imitación. Pero
normalmente aparecen más tarde y en algunos niños no aparecen nunca. A los 2 o 3
años los niños pueden estar balbuceando y comunicándose con una variedad de ruidos
vocales, entonaciones y signos así como por gestos y palabras. La comunicación está
favorecida por el temperamento sociable que generalmente tienen los niños, pero
algunos apenas tienen contacto ocular ni comunican sus necesidades. Generalmente
entienden más de lo que pueden expresar, especialmente cuando se les da la máxima
ayuda centrándoles su atención, utilizan frases cortas y palabras que complementan con
lenguaje corporal y manipulación física. Algunos niños aprenden un vocabulario de
signos de una palabra y pueden aprender a unir palabras.

Divirtiéndose con el agua. Aprendiendo el signo para el agua.

10
Otros utilizan dispositivos de ayuda a la comunicación, incluyendo objetos de referencia y
fotografías, para señalar sus necesidades y pensamientos. Muchos niños cantan con tono
afinado y recuerdan las letras. Dado que pueden ocurrir alteraciones en la audición, es
recomendable que los bebés y los niños se revisen periódicamente. (Ayyash 1997; Neas
2005; Kleefstra 2006/1; Stewart 2007; Unique).
 Ella aparta el biberón cuando ya no quiere más. Grita y se ríe cuando está contenta, y
tira de los juguetes hacia ella cuando los quiere. Cuando está emocionada te puede dar
tortas o darlas al suelo pero es incapaz de señalar y no dice ni una palabra.  18 meses
 Tiene un vocabulario de unas 50 palabras, incluyendo frases como “No toques” y
“Corazón bum bum”, canta y hace mímica.  4 años
 Te puede decir lo que quiere, lo que él ve, o si se encuentra mal. Utiliza
sistemáticamente frases de 3-5 palabras y aprende palabras nuevas en el colegio
continuamente. Pero su lenguaje a veces no es claro.  6 años
Utiliza más palabras y signos que hace dos años y es capaz de juntar dos o tres signos. 
7 años
 Ni una palabra. Nos lleva o nos trae cuando quiere algo. Si él quiere beber te trae un
vaso, se va al baño cuando quiere bañarse y se sienta en una silla en el porche cuando
quiere salir. Él balbucea y se ríe todo el rato.  11 años
 En muy raras ocasiones ella inicia la comunicación. Ella espera a que le hagamos una
pregunta con una serie de respuestas, a pesar de que tenía un vocabulario de 50 palabras
a los 4 años. Si le haces la pregunta adecuada, ella puede utilizar frases de 2-3 palabras y
puede completar la palabra que falta en una frase. “Luego iremos al….” “Colegio”.
Cuando está bien tiene una encantadora voz de canto.  14 años y 10 meses
 Cualquiera que pase un día con él acaba entendiendo lo que él quiere, principalmente
bebida, comida y salir.  15 años y 6 meses

Para transmitirte su mensaje pueden apuntar…., …..o señalar (aquí “oso”)

…. parecer pensativos ….. o reír.

11
Desarrollo: sentarse, moverse (motricidad gruesa)
Todos los niños consiguen algún grado de movilidad.
Mientras algunos niños necesitan persistencia, práctica,
fisioterapia y programas de ejercicios especiales, otros
caminan bien a los tres años.
Los bebés son típicamente laxos (hipotónicos) y adquieren
tarde el control de la cabeza. Su bajo tono muscular
generalmente afecta a todo el cuerpo incluyendo los brazos
y las piernas. Además de una fisioterapia regular y de ropa
especial para sostener la parte superior del cuerpo, algunas
familias vendan el tronco para favorecer la estabilidad.
Los bebés alcanzan sus primeros hitos aunque más tarde
que otros bebés. Aprenden a rodar hacia los cinco meses, y
son capaces de sentarse solos (al principio en posición
desplomada) hacia los siete meses pero a veces mucho mas
tarde. La ropa de apoyo ayuda a contrarrestar la hipotonía
del cuerpo superior. Una vez que se sientan
independientemente, a los bebés les suele faltar el reflejo
del paracaidista (poner las manos si se van a caer), por lo
que hay que sentarlos en entornos seguros.
Los niños en general consiguen movilidad, algunos arrastrándose, pero otros lo
consiguen utilizando ingeniosas alternativas como el arrastre tipo comando (reptar),
arrastrándose sentado, o rodando, tan pronto como a los 12 meses, pero no todos lo
consiguen.
Algunos niños consiguen dar sus primeros pasos con o sin ayuda a los 18 meses, pero
generalmente lo consiguen mas tarde, siendo lo más frecuente entre los 3 y los 7 años, y
pueden seguir unos años de práctica persistente.
Algunos niños necesitan apoyos o plantillas y zapatos especiales que sujeten bien sus
laxas articulaciones e incluso puede ser beneficioso para ellos practicar con un andador.
Algunos niños tienen los pies planos y muchos tienen un estilo peculiar de andar con
facilidad para tropezarse y caerse durante muchos años. Aquellos a los que se les han
corregido los pies zambos, también pueden tener un estilo de andar torpe (Kleefstra
2009).

Los niños
consiguen
moverse y
andar a
edades muy
1 años 11 meses 3 años 5 años
12
Los problemas con el equilibrio pueden persistir, y mientras
pueden subir escaleras de la mano de un adulto a los 4 años, el
correr puede ser más difícil, siendo la marcha ligera una
alternativa. En general los problemas con la hipotonía mejoran
considerablemente cuando los niños ya son capaces de
moverse, pero se hacen más pronunciados cuando están
cansados o están enfermos. Algunos niños necesitan silla de
ruedas para salir a la calle y otros también la necesitan dentro.
Otros pueden caminar bien, dentro y fuera, a la edad escolar,
pueden aprender a montar en un triciclo de dos o de tres ruedas
y salen a saltar, bailar, nadar y jugar en los parques infantiles.
 Gracias a la terapia varias veces a la semana, ha mejorado
muchísimo sus habilidades. Puede andar, marchar (no correr),
trepar a los sitios despacito (su equilibrio no es muy bueno) y
sentarse sin ayuda.  2 años y 10 meses
 Después de escayolar y operar los pies zambos, ella ha
aprendido a caminar y a subir escaleras con la ayuda de
fisioterapia. Todavía no sabe nadar pero le gusta meterse en la
piscina. Estamos intentando que monte en bici y creo que lo
conseguiremos.  4 años
 Él ya corre, monta en bicicleta con ruedines, y en una moto de
tres ruedas, se columpia sólo en un columpio, sube escaleras
de los parques infantiles y se columpia en una cuerda.  6 años
 Muy movido pero precavido. Sube escaleras ayudándose con
las manos, y se sienta para bajarlas. Se tambalea al andar y es
muy inconsciente de su entorno. Le encanta correr detrás de las
pelotas y correr en espacios grandes abiertos. Va a montar a
caballo con el colegio (fantástico para la postura y el equilibrio).
Le encanta nadar pero no sabe montar en bicicleta. Cuando está
andando si puede se sube en su cochecito (pero no le
dejamos!!).  11 años
 Camina más y casi corre, y es menos dependiente de su
cochecito. Sólo lo utiliza por seguridad alrededor de las tiendas
cuando vamos de compras.  15 años
Abajo: A los 5 años Arriba a la derecha: A los 8 años

13
Desarrollo: uso de la mano y coordinación (motricidad fina) y
cuidado personal
Las manos débiles, el bajo tono muscular y la pobre coordinación hacen que los niños
tengan retraso en el aprendizaje del uso de las manos como sujetar un biberón, utilizar
los cubiertos, jugar con juguetes, vestirse y desvestirse. El grado de retraso varía mucho
entre individuos y no siempre refleja el retraso en la motricidad gruesa. Los que
evolucionan más rápido parecen mantener esa ventaja y llegan a jóvenes con la
adquisición del uso más complejo de la mano, mientras que los que evolucionan más
lentos necesitan mayor entrenamiento, ejercicio y juego para potenciar su desarrollo.
Algunos niños pueden coger un biberón y beber de él antes de su segundo cumpleaños,
mientras otros nunca consiguen adquirir esta habilidad. Igualmente, algunos niños
comen con cubiertos mientras muchos solo utilizan la cuchara. Desvestirse lo aprenden
antes que vestirse, pero incluso los más habilidosos necesitan ayuda con cremalleras o
botones durante mucho tiempo. Las habilidades en el cuidado personal generalmente
van a la par que la habilidad para coger, agarrar y manipular objetos y juguetes, y otra
vez hay una gran variación, con unos pocos niños que son capaces de lavarse, lavarse los
dientes, vestirse y ducharse de forma semi independiente a los 6 años, y otros que
dependen por completo de la familia o de sus cuidadores hasta la adolescencia. La
mayoría están entre estos dos extremos.
El uso del retrete suele estar retrasado y a veces lo aprenden con mucho retraso. Un
pequeño grupo aprende a controlar esfínteres a los 4-6 años, pero la mayoría no lo
consigue. Deben cumplir con unos horarios de retrete, y el control diurno lo pueden
conseguir con un entrenamiento constante.
 El puede dibujar líneas y cortar con tijeras aunque no con mucha precisión. Le encanta
utilizar coches, camiones y barcos de control remoto y lo hace con mucho entusiasmo. Le
encanta ir a pescar y aunque no puede lanzar la caña de pesca, si que puede enrollar el
carrete y recoger. El utiliza el baño sin ayuda: se baja los pantalones, usa el retrete, tira
de la cadena, se lava y se seca las manos. Casi siempre necesita ayuda para bajarse del
todo los pantalones. Ya se ducha y es capaz de lavarse solo si se le va diciendo y
recordando, y se lava los dientes con ayuda. Ya se desviste sólo pero aun tiene problemas
para vestirse.  6 años

Habilidades emergentes
14
Terapias
Las familias esperan que sus hijos sean evaluados para el trío estándar de terapias:
física (fisioterapia), ocupacional y lenguaje, así como intervención temprana y terapias de
aprendizaje. La mayoría de los niños tienen derecho a recibir todas las terapias, y
generalmente progresan constantemente. La fisioterapia temprana es especialmente útil
para la mejora del bajo tono muscular. Los niños con dificultades de audición y de vista
necesitarán al especialista en aprendizaje sensorial. Las familias han probado además
otras muchas terapias incluyendo la música, hipoterapia (terapia montando a caballo),
masaje, relajación, terapia cráneo sacra, aromaterapia y terapia de agua, todas ellas con
algo de éxito. Una familia informó de mejorías tras 12 semanas de terapia de
estimulación vital, un sistema que implica poner electrodos en la cara y en el cuello para
conseguir estimular y fortalecer los músculos. Otra familia informó del éxito conseguido
con el Análisis de Comportamiento Aplicado. Y otra familia informó de claras mejoras
tras terapia de ozono y urinaria.

Los niños tienen derecho

a terapias

Comportamiento
Todavía no se tiene claro si hay un patrón típico de comportamiento de los niños y adultos
con síndrome de Kleefstra pero a los niños les describen generalmente sus familias
como sociables, tranquilos, divertidos, cariñosos y extrovertidos. Generalmente los niños
se relacionan mejor con los adultos que con otros niños, tienen poco miedo o nada de los
extraños y pueden ser muy amigables. Pueden tener problemas de comportamiento
como invadir el espacio de los otros, agresión (morder, pegar, tirar del pelo) y cambios
de humor inesperados, así como dificultades como alta tolerancia al dolor, asustarse
fácilmente, sentirse inseguros y no gustarles los cambios de rutina.
A veces los cambios de comportamiento son porque están enfermos pero otras veces no
se encuentra razón que lo explique.
Hay muchos casos en la literatura médica de niños con un comportamiento que puede
ser un reto para las familias. Van desde niños que se tragan objetos hasta
comportamientos autolesivos (morderse, morderse las manos), trastornos obsesivo-
compulsivos, movimientos estereotipados, estallidos de ira, autolesiones y agresiones a
los otros. Muchos niños con necesidades especiales, incluyendo aquellos con síndrome
de Kleefstra, muestran comportamientos que caen dentro del espectro autista. Estos

15
varían desde comportamientos repetitivos e incomprensión social hasta un estado cíclico
de pasividad profunda denominado catatonia autista.
La pubertad puede producir un aumento brusco de estos comportamientos y estados de
ánimo difíciles. Puede haber una recuperación al llegar a la vida adulta pero mientras
tanto se necesitarán cuidados psiquiátricos. Se han notificado los casos de dos niños con
trastorno de la afectividad estacional, con el ánimo bajo durante el invierno, en los que se
ha recomendado terapia de luz.
A los padres se les debe ofrecer una ayuda psiquiátrica completa. Algunos padres son
reacios a utilizar medicación para el comportamiento de sus hijos, pero la medicación
correcta a la dosis correcta puede transformar (Anderlid 2002; Cormier-Daire 2003;
Kannu 2005; Sanger 2005; Kleefstra 2006/1; Stewart 2007; Kleefstra 2009; Unique).

 Juguetón, observador, extremadamente fácil cuidar de él. Montones de terapias le

mantienen ocupado. Muy sociable: sonríe, juega con caras, ríe, da besos. 15 meses
Su comportamiento es alegre todo el día y por la tarde se vuelve hablador con una voz
aguda o riendo.  18 meses
 Muy feliz y contento con lo de su alrededor. Hace pompas casi todo el día, parando sólo
para comer, ir al baño y dormir.  6 años
 Es un niño cariñoso que da abrazos por la mañana y cuando te ve después de haberte
ido. Se enfada cuando no se hace lo que él quiere y en alguna ocasión puede morderse o
morder al de al lado.  7 años
 Él solía morderse la mano y gritar, pero después de dos meses de terapia de ozono, ya
no muerde y apenas grita.  9 años
Ella tiene dificultades para sentarse y estarse quieta, y anda de un lado a otro, moviendo
sus manos y sus dedos. Ella está desarrollando cada vez más rasgos autistas.  9 años
 Cada día puede ser el cielo o el infierno. Puede estar agresivo u obediente. Interesado o
distraído. Rápido o lento. Cuando era más pequeño solía tener ciclos de comportamiento
de unas seis semanas pero ahora es más volátil con cambios de humor casi a diario.  14
años y 4 meses
 Los expertos, del Reino Unido, en catatonia autista dicen que no tienen una evidencia
firme de una terapia efectiva, pero a los psiquiatras de EEUU les parece bien el uso del

Los niños pequeños generalmente son sociables

16
lorazepam o, con más frecuencia terapia electroconvulsiva (ECT). Ella tuvo una reacción
negativa al lorazepam y todavía no estamos dispuestos a probar ECT. Pensad en la
persona más pasiva que conozcáis y ahora imaginadla más pasiva que eso, encerrándose
en sí misma física y emocionalmente ante cualquier ambiente ruidoso, lleno de gente o
desconocido. Así es ella la mayor parte del tiempo. Se la describe como pasiva social,
pero mucho más abierta entre los adultos de la familia de lo que podría ser el clásico
autismo.  14 años y 10 meses.

Sueño
Suelen tener trastornos del sueño, aunque sin un patrón constante. Algunos niños
duermen sin problema, especialmente cuando están sanos, aunque otros pueden
presentar alteraciones del sueño, en particular sonambulismo. Cuando están despiertos
pueden comportarse de manera destructiva, por ejemplo haciendo jirones su pañal. Los
niños con reflujo pueden dormir mejor con la parte superior del colchón levemente
levantada. Se ha diagnosticado un pequeño grupo de niños con apnea de sueño (periodos
de sueño en los que se obstruye el flujo de aire en los pulmones). En algunos de estos
niños ha sido útil extraer las amígdalas y/o adenoides. En niños con comportamientos
diurnos de hiperactividad y pasividad, las alteraciones de sueño pueden ser un problema
durante los periodos de hiperactividad. Algunas familias solo consiguen alcanzar una
rutina regular de sueño con medicación. La más utilizada por las familias es la
Melatonina, que creen que tiene bastante eficacia, pero muchos niños necesitan la
prescripción adicional de otros medicamentos para conseguir dormirse. Las familias con
niños que frecuentemente se despiertan por las noches necesitan cuidados relevándose
(Neas 2005; Kleefstra 2006/1; Stewart 2007; Unique).
 Le han hecho varios estudios del sueño, ha tenido apnea, le han quitado las amígdalas y
las adenoides, y además toma medicación para mantener las vías respiratorias sin
congestión. Todavía se despierta en mitad de la noche pidiendo atención. Cuando entras
en su cuarto te lo encuentras en el suelo medio dormido. Lo levantas o lo haces
levantarse y volver a la cama, y se queda dormido en seguida. Nos está volviendo locos. 
5 años.
 Para evitar que rompa su pañal probamos un pijama de una sola pieza, y parece que
funciona. Ahora estoy buscando pañales de algodón que se puedan lavar.  9 años
 A veces está tan alterado que se niega a irse a dormir, y se queda toda la noche
despierto o duerme un par de horas. Puede pasarse semanas así. Si le damos Melatonina
antes de que entre en el ciclo hiperactivo puede ayudar a que se duerma.  14 años

17
Temas médicos
 ¿Mi bebé tendrá problemas de corazón?
De un tercio a la mitad de los bebés con síndrome de Kleefstra nacen con un problema
estructural del corazón. Por esta razón, cualquier bebé al que se le diagnostique este
síndrome debería hacerse un ecocardiograma. Según la experiencia de Unique, la
mayoría de los problemas de corazón de estos bebés no son graves, y desaparecen de
forma natural con el tiempo. De 20 bebés de Unique ocho nacieron completamente
sanos, nueve tenían alguna cardiopatía que desapareció de forma natural, y tres
necesitaron cirugía para corregir el problema. En general, los bebés con cardiopatías
tendrán más problemas de salud hasta que se les cure, que los bebés con un corazón
sano.
El defecto más común es tener un orificio entre las cavidades superiores del corazón
(defecto del septo atrial, ASD). Esto puede aparecer solo o acompañado de un
estrechamiento, o estenosis, en la entrada a la arteria que lleva la sangre a los pulmones
(estenosis pulmonar). También puede ocurrir, aunque es menos frecuente, tener
orificios entre las cavidades inferiores del corazón (defectos del septo ventricular, VSD), a
veces asociado a la estenosis pulmonar o al ductus arterioso persistente. El ductus es
una característica de la circulación fetal que por error persiste después de nacer: el
canal que une la aorta y la arteria pulmonar normalmente se cierra nada más nacer,
pero no lo hace, aportando a los pulmones más sangre de la que debieran tener y
haciendo trabajar más al corazón. También puede ocurrir un estrechamiento de la
válvula en la arteria pulmonar que lleva la sangre a los pulmones o en la válvula de
salida a la aorta.
En algunos bebés la cardiopatía no tiene efectos visibles, mientras que otros bebés
tienden a ponerse de color azul o a quedarse sin respiración mientras están mamando.
Los casos leves no necesitarán tratamiento, especialmente si el defecto mejora con el
tiempo. Cuando se necesita intervención quirúrgica pueden utilizarse técnicas poco
invasivas como el cateterismo.
Ocasionalmente nacen niños con síndrome de Kleefstra con una cardiopatía más severa,
como la tetralogía de Fallot, una cardiopatía compleja que supone un orificio entre las
cavidades inferiores del corazón y además una obstrucción debajo de la válvula en la
arteria que llega a los pulmones. La sangre venosa (sin oxígeno) no puede pasar
adecuadamente hacia los pulmones y cargarse de oxígeno, por lo que de ella pasa por el
orificio hasta la otra cavidad, desde donde es bombeada hacia el resto del cuerpo. Los
bebés con tetralogía de Fallot necesitan operación quirúrgica. En ausencia de otros
factores de riesgo, más del 95% de los bebés con esta condición superan con éxito una
operación en su primer año de vida, y conforme avanzan las técnicas quirúrgicas, las
expectativas siguen mejorando. (Schimmenti 1994; Ayyash 1997; Stewart 2004; Neas
2005; Stewart 2007; Kleefstra 2009; Unique).

 Tienen epilepsia los niños con síndrome de Kleefstra?

Algunos bebés y niños no tienen convulsiones, pero otros muchos sí. El tipo de
convulsión más frecuente es el espasmo infantil, que normalmente comienza en los
primeros 12 meses y generalmente puede ser controlado con medicación. Otros tipos d
convulsiones pueden aparecer, desde los seis meses hasta los 27 años, como las crisis
de ausencia (“episodios catatónicos”), convulsiones febriles y crisis parciales complejas.
Hay evidencias de que la medicación puede controlar bien las convulsiones, disminuyen
su gravedad y pueden llegar a eliminarlas. Las familias recomiendan acudir a un centro
18
especializado en epilepsia (en lugar de acudir a un neurólogo pediatra) con cualquier
niño con convulsiones difíciles de controlar. (Iwakoshi 2004; Stewart 2004; Sanger 2005;
Kleefstra 2006/1; Stewart 2007; Unique).
 Ella empezó a tener sobresaltos que resultaron ser espasmos infantiles”- 2 años
Antes de las convulsiones epilépticas, se le nota una alteración en su respiración,
incrementándose y volviéndose más rápida, sus labios se le ponen azules y sus niveles de
oxígeno caen. Le sube algo la fiebre y a los 20 minutos empieza a convulsionar, al llegar
a unos 40,5 grados de fiebre”.  18 meses
 Tiene episodios catatónicos, así que lo estamos vigilando.  5 años
 Infecciones respiratorias
En general los bebés con síndrome de Kleefstra son
especialmente vulnerables a las infecciones respiratorias en
los primeros meses y años. En la infancia, algunos bebés son
vulnerables a la infección por el virus respiratorio sincitial
(VRS), lo que lleva en muchos casos a desarrollar
bronquiolitis o neumonía. Normalmente esta tendencia
desaparece entre los dos años y la edad escolar y crecen de
forma sana. Algunos niños más mayores experimentan una
notable mejoría después de la extracción de sus amígdalas y
vegetaciones. Un número reducido de bebés (5/19) no
tuvieron ningún tipo de infección respiratoria.
Existen numerosos motivos por los que surgen estas Con la edad se curó de las
infecciones de forma frecuente. Al nacer los bebés pueden infecciones respiratorias
tener una respiración ruidosa o áspera. Algunos bebés tienen
una estructura anormalmente suave y flexible hasta la
tráquea y la laringe (laringomalacia, traqueomalacia) que les hace ser más propensos al
colapso. Una descoordinación succionando y tragando puede llevar a los bebés a inhalar
parte de su alimento. Los bebés con reflujo, en los que parte del alimento vuelve por los
conductos de la alimentación, tienen un riesgo particular de aspiración. Si aspiran la
leche hasta los pulmones puede provocar una infección.
En algunos bebés el centro respiratorio en el cerebro puede no funcionar perfectamente
y puede producir episodios en los que el niño se ponga azul. Además los bebés con
cardiopatía pueden tener dificultades respiratorias y sus pulmones pueden tener que
trabajar más duro.
Cuando un bebé se coge una infección, estos factores le dificultan la curación. Los
médicos deberán tratar agresivamente las infecciones respiratorias de los niños con
síndrome de Kleefstra. A algunos niños se les receta una dosis de antibiótico preventivo.
La mayoría de los niños se recuperan de estas infecciones y dejan de padecerlas con la
edad. Los más afectados por estas infecciones pueden desarrollar síntomas prolongados
de asma y problemas pulmonares a largo plazo (Kannu 2005; Neas 2005; Yatsenko 2005;
Stewart 2007; Kleefstra 2009; Unique).
 Ella estuvo ingresada en el hospital, 7 meses durante su primer año de vida, por el
virus respiratorio sincitial.  4 años
 La terapia craneosacra parece que ayudó a estimular su sistema inmunológico.  14
años
 Él ha estado tosiendo durante meses, pero sin ningún otro problema evidente de salud.
Parece que es la misma flema que siempre está ahí. No puede expulsarla ni tosiendo ni
sonándose.  14 años 19
 Genitales pequeños o inmaduros
Alrededor de la mitad de los chicos con deleción 9q34 han nacido con genitales pequeños
o inmaduros, y una niña también está afectada. El pene pequeño o el hipospadias (tener
el agujero del meato urinario localizado no en la punta del pene sino más abajo) pueden
ser inocuos y muchos niños no necesitan ni cirugía. Se necesitará operar si el orificio
está muy lejos del final del pene, o si los testículos no han descendido (criptorquidia), o
en aquellos niños cuyos testículos se retraen en el abdomen (Kannu 2005; Unique).
 Hernias.
Algunos niños nacen con una hernia o se encuentra la hernia más tarde. Generalmente
es una hernia a nivel de la ingle (inguinal) o a nivel del ombligo (hernia umbilical). La
hernia umbilical normalmente aparece como un bulto, y se produce por una abertura en
los músculos abdominales en el cordón umbilical, que no se cerró después del
nacimiento. Parte del revestimiento del abdomen y del intestino, y a veces líquido, puede
pasar por la abertura. Muchas hernias umbilicales se cierran de forma espontánea a los
tres o cuatro años, pero una hernia grande, o aquellas que no se han cerrado, pueden
arreglarse. En una hernia inguinal, parte del intestino sale por una abertura en el canal
inguinal, en la ingle. Durante el desarrollo fetal los testículos descienden al escroto a
través de este canal, que normalmente se cierra a continuación. Si no se cierra o se
reabre, la hernia suele aparecer como una protuberancia en la ingle o como un escroto
agrandado. Una hernia inguinal debe ser evaluada y generalmente necesitan reparación
quirúrgica.
 Tracto urinario y riñones
La mayoría de los niños tienen un tracto urinario sano y unos riñones que funcionan bien.
En una minoría de casos surge alguna preocupación generalmente después de haber
estudiado al niño por una infección urinaria. Por esta razón los niños deben tener
imágenes de sus riñones y vías urinarias. Las alteraciones que se han descrito son:
hidronefrosis (riñones aumentados de tamaños) cuyas causas son variadas incluyendo un
bloqueo en el drenaje urinario, reflujo urinario desde la vejiga, un doble uréter desde el
riñón a la vejiga, y un riñón quístico no funcionante. El tratamiento depende de la causa.
Tres niños de Unique tenían infecciones urinarias frecuentes o reflujo renal en la que la
orina además de seguir su camino a la vejiga, también vuelve a los riñones. Un niño tenía
un doble uréter. Los riñones no estaban dañados aunque en un niño estaban infectados.
Estos niños tomaban antibióticos preventivos hasta que superaron su tendencia al
reflujo. Un niño tenía unos quistes pequeños en los riñones, pero esto no le causaba
problemas (Kannu 2005; Stewart 2007; Unique).
 Otras afecciones
Se han encontrado otras alteraciones descritas en niños de Unique o en la literatura
médica pero no son necesariamente típicas de los niños con deleción 9q34: espina dorsal
anclada (la espina dorsal que normalmente es móvil y está libre, puede aparecer anclada
en un punto causando tiraje y un suministro de sangre disminuido); múltiples manchas
de fresa al nacimiento; un absceso cerebral grave; pectus excavatum congénito, donde el
pecho con el diafragma están hundidos. Esto puede ser leve o muy evidente y
normalmente se considera sólo problema estético pero puede afectar a la función
cardíaca y pulmonar y puede producir dolor en el pecho o en la espalda (Iwakoshi 2004;
Stewart 2004; Unique).

20
 Vista
Algunos niños tienen algún grado de deficiencia
visual a pesar de tener unos ojos
estructuralmente normales. A esto se conoce
como alteración cortical visual, una condición
en la que el sistema visual del cerebro no
siempre entiende e interpreta correctamente lo
que los ojos ven. Como padre debes darte
cuenta si tu bebé no te responde visualmente, o
a la luz o a los objetos en movimiento. Por lo
menos un niño tiene una maduración visual
lenta, de manera que reacciona a los estímulos
visuales como lo haría un niño más pequeño.
Otro niño tiene retraso en el procesamiento de
la información visual. Un niño y posiblemente
otro han necesitado operarse de cataratas. Otro
niño es miope y necesitará llevar gafas para
corregirlo. El estrabismo es bastante común y puede estar causado por la subyacente
hipotonía muscular. Aunque se pueda corregir quirúrgicamente, puede recurrir
(Schimmenti 1994; Stewart 2004; Stewart 2007; Unique).
 Parece que tiene un albinismo óptico y deficiencia en la visión central. Sus ojos se
pueden mover independientes, especialmente cuando está cansado. Lleva diferentes
gafas para diferentes ocasiones.  9 años
 Cuando era pequeña parecía que sus ojos no enfocaban correctamente. El especialista
nunca encontró ninguna alteración, aunque la falta de comunicación hacía difícil
asegurarlo. Después del diagnóstico la mandaron a otro especialista que pensaba que
sus ojos estaban bien salvo que tenía un reflejo de parpadeo lento.  14 años
 Oído
La mayoría de los niños tienen una audición normal pero hay un riesgo aumentado de
hipoacusia temporal o permanente. Cuando
un bebé falla en el test de cribado de
hipoacusia neonatal, es muy probable que
tenga una pérdida de audición permanente.
Algunos bebés aprueban el test de cribado
neonatal de hipoacusia neonatal pero
parecen no responder a los sonidos.
Probablemente esté indicando un retraso en
la maduración de las vías de la audición. Los
bebés y niños con síndrome de Kleefstra
también son vulnerables a infecciones del
tracto respiratorio superior y a infecciones de
oído, y pueden tener además una hipoacusia
conductiva que puede aliviarse colocando
unos tubitos de plástico en el tímpano. Si esta
medida no mejora la audición a unos niveles
aceptables, debe considerarse poner unos
audífonos (Unique). Algunos niños tienen épocas de hipersensibilidad aguda a los ruidos
(Unique).
21
 Dientes
Hablando en general, los niños con anomalías cromosómicas tienen una alta tasa de
anomalías dentales y pueden necesitar tratamiento especializado. Entre los niños con
síndrome de Kleefstra la característica más común es la erupción tardía de los dientes
de leche; también puede ocurrir que los dientes no salgan en el orden correcto. Los
dientes de leche pueden no caerse nunca. Algunos dientes pueden ser pequeños, otros
grandes y puede haber mucho espacio entre ellos. Pueden estar serrados o pobremente
calcificados (Kannu 2005; Kleefstra 2006/1; Kleefstra 2009; Unique).
 Sobrecalentamiento
Las familias cuentan que sus hijos se sobrecalientan con facilidad debido al mal
funcionamiento de las glándulas sudoríparas. Si notas que tu hijo se sobrecalienta con
facilidad o que nunca suda, consulta al médico. Puede ser útil enfriar la ropa y las
mantas.

Un chico de 20 años con deleción 9q34.3

 Nuestro hijo nació a término por cesárea
y al nacimiento tenía un soplo cardíaco
inofensivo y una neumonía. Era un niño
hipotónico, que logró sentarse sin ayuda
alrededor del año, y comenzó a caminar a
los 2 años o 2 años y medio. 
 Hice con él fisioterapia, terapia
ocupacional y logopedia, y le llevaba a un
centro de audición. Tenía una hipoacusia
moderada y llevó audífonos hasta hace unos
años que hubo que dejar de ponérselos por
infecciones de oído. 
 A pesar de toda la terapia, nuestro hijo no
habla, utiliza solo una o dos palabras juntas
u normalmente se comunica por gestos,
fotos y signos. Pero sí entiende lo que le
dices. 
 Él necesita ayuda en todos los aspectos
de su vida diaria, pero le encanta la música
y el baile, es hábil con la pelota y solía
montar en bici hasta los 16 años. A esa
edad comenzó con problemas de comportamiento y épocas de pasividad, algo así como
crisis de ausencia. Con ayuda y medicación ha vuelto prácticamente a ser lo que era
pero ha perdido algunas habilidades personales y sociales. Antes se le podía llevar a
cualquier lado pero ahora le gusta su rutina y se agita en ambientes desconocidos. 
 Fue a una escuela ordinaria hasta los ocho años y luego a un colegio especial hasta
los 19. Ahora está en un piso compartido tutelado con otros tres hombres. Va durante la
semana a un programa de día, y viene a casa cada dos semanas. 

22
¿Por qué ha ocurrido esto?
Para poder responder esta pregunta es necesario que los dos padres del niño con
síndrome de Kleefstra se hagan un estudio cromosómico. En la mayoría de los casos
serán normales, y se dice entonces que la rotura y pérdida de material se ha producido
“de novo”, es decir que ha sido un nuevo evento. Los eventos “de novo” se producen
generalmente en el óvulo o en el espermatozoide de los progenitores, o justo después de
la fecundación.
Cuando se unen en la fecundación el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre
(cada uno de ellos lleva un cromosoma de cada pareja), se forma una célula que llevará
por tanto dos cromosomas de cada pareja. Esta célula se multiplica haciendo muchas
copias de sí misma, y de todos sus cromosomas y de su material genético para conseguir
todas las células que se formarán en el desarrollo embrionario. Algunas veces, durante
la formación del óvulo o del espermatozoide, o durante el complejo proceso de
multiplicación y replicación celular, alguna parte de los cromosomas se puede romper y
perder o reordenarse de manera diferente a lo normal.
En ocasiones las deleciones 9q34.3 son el resultado de un reordenamiento en los
cromosomas de uno de los progenitores. A esto se denomina translocación equilibrada,
en la que se produce un intercambio de material entre dos cromosomas. Como no se ha
perdido ni ganado material genético importante, el padre no tiene problemas de salud ni
de desarrollo, aunque puede haber tenido problemas de fertilidad.
Ya sea una deleción heredada o de novo, lo que es cierto es que no hay nada que hayas
hecho para producirlo ni nada que pudieras haber hecho para evitarlo. No se conoce
ningún factor ambiental, dieta ni estilo de vida que causen cambios cromosómicos. No es
culpa de nadie.

¿Puede ocurrir de nuevo?

Cuando ambos padres tienen cromosomas normales, es poco probable que tengan otro
hijo con síndrome de Kleefstra o con otra anomalía cromosómica. Pero si uno de los
padres tiene un reordenamiento cromosómico con rotura en 9q34, el riesgo de tener otro
hijo afectado es mayor.
Si lospadres quieren, tienen la oportunidad de consultar a un genetista clínico o a un
consejero genético sobre los riesgos de recurrencia y las opciones de diagnóstico
prenatal y preimplantacional (DGP). El DGP no es necesario en las familias donde la
deleción ha ocurrido de novo pero puede ser una opción para las familias con
translocación La técnica requiere de una fertilización in vitro y una biopsia embrionaria,
de manera que solo transfieren al útero materno los embriones sanos. Si los padres
eligen concebir de forma natural, las opciones de diagnóstico prenatal incluyen la biopsia
de corion o la amniocentesis para analizar los cromosomas fetales. El análisis es muy
preciso, aunque no todos los tipos de análisis están disponibles en todas las partes del
mundo.

 Cualquier cosa que él hace es especial. Incluso aunque no pueda comunicarse con
nosotros, cuando sonríe se ilumina la habitación y su risa es contagiosa. Él es
maravilloso y tenemos mucha suerte de tenerlo en nuestras vidas. 

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 Ayuda e Información

Rare Chromosome Disorder Support Group,

G1, The Stables, Station Road West, Oxted, Surrey RH8 9EE, United Kingdom
Tel/Fax: +44(0)1883 723356
info@rarechromo.org I www.rarechromo.org
Únete a Unique para contactar con otras familias, para información y ayuda. Unique es de
beneficencia, sin ayudas gubernamentales, financiándose exclusivamente con
donaciones u subvenciones. Si puedes, por favor haz una donación a través de nuestra
página Web www.rarechromo.org
Por favor ayúdanos a ayudarte!

Una página Web y foro para cualquier afectado de síndrome de Kleefstra

Esta guía informativa no es un sustituto de las recomendaciones médicas. Las familias

deben consultar a un clínico cualificado en todos los aspectos del diagnóstico genético, el
manejo y salud. La información sobre las alteraciones genéticas es un campo que avanza
rápidamente y aunque la información que ofrece esta guía pretende ser lo más actual en
el momento de la publicación, es probable que algunas cuestiones pueda variar con el
tiempo. Unique hace lo posible por mantener su información actualizada y por revisar
sus guías publicadas cuando es necesario. Recopilado por Unique y revisado por Dr
Tjitske Kleefstra, Department of Human Genetics, Nijmegen, Netherlands y por el
consultor médico jefe de Unique, Professor Maj Hultén BSc PhD MD FRCPath, Professor
of Reproductive Genetics, University of Warwick, UK. 2007 Revised 2009. (PM)
Traducido por Aranzazu Diaz de Bustamante
Copyright © Unique 2009
Rare Chromosome Disorder Support Group Charity Number 1110661
Registered in England and Wales Company Number 5460413

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