Hemoglobinopatías Sinergias

Hemoglobinopatías
Las hemoglobinopatías son un grupo heterogéneo de desordenes de un solo gen que involucran
las variaciones estructurales de la hemoglobina (HbS para la anemia de células falciformes) y las
talasemias α /β1.
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La hemoglobina es una sustancia en los hematíes (glóbulos rojos) que liga el oxígeno permitiendo
su transporte por todo el cuerpo y su liberación en donde sea necesario. La hemoglobina que está
presente en el feto se denomina Hb-‐F. En el trascurso de los 6 primeros meses de vida la mayor
parte de esta hemoglobina va a ser remplazada por hemoglobina del adulto (Hb-‐A)
permaneciendo solamente un 1% de Hb-‐F.

INFORMACIÓN TEÓRICA
Anemia de células falciformes

La estructura de la Hb-‐A normal es de 4 cadenas de globina (dos alfa y dos beta) mientras que en
la anemia de células falciformes, la estructura de la cadena beta globina es anormal generándose
una hemoglobina anormal denominada Hb-‐S (ver imagen).
La anemia de células falciformes es una anomalía autosómica recesiva; esto es, que se requiere el
aporte genético de ambos padres para que se manifieste la enfermedad.
La diferencia estructural causa que en

situaciones con bajo contenido de oxígeno, por
ejemplo durante el ejercicio, en grandes
altitudes o durante el estrés la hemoglobina S
causa que las células rojas cambien su aspecto
(ver imagen) y se agreguen bloqueando los vasos
pequeños generando hipoxia en los tejidos

Esta crisis se asocia generalmente a dolor intenso y puede generar apoplejía, inmunosupresión,
problemas pulmonares y alteraciones crónicas de la cadera y riñones. Cuando los glóbulos rojos
anormales son removidos de la circulación se genera anemia.
No hay cura y se requiere tratamiento de por vida con antibióticos, oxígeno y analgésicos. EN el
futuro se espera que el trasplante de médula ósea y la terapia genética sean una opción de bajo Página | 2
riesgo y accesible.

Talasemia
En las talasemias, hay un desequilibrio en la producción de las cadenas alfa y no alfa causando una
reducción del volumen corpuscular medio (VCM) y de la hemoglobina corpuscular media (HCM).
Existen dos tipos de talasemia: alfa-‐talasemia en donde hay una escasa producción de cadenas
alfa y beta-‐talasemia en donde la producción de cadenas beta está disminuida.
Las alfa-‐talasemia y beta-‐talasemia mayores; esto es, cuando se heredan genes no funcionales
para cadena alfa o beta son incompatibles con la vida. Los portadores del gen defectuosos cursan
con anemia.
En la beta-‐talasemia se observa crecimiento de la médula ósea y el bazo en su intento de
remplazar los glóbulos rojos afectados. Se observa daño en otros órganos incluyendo
deformidades esqueléticas, diabetes, falla cardíaca y cirrosis hepática.

TAMIZAJE
En algunos países se realiza de rutina el tamizaje de las gestantes y de los recién nacidos para
hemoglobinopatías. El objetivo del tamizaje es la detección precoz y el inicio de tratamiento para
prevenir o disminuir los efectos a largo término de estas alteraciones.
Para el tamizaje se utilizan diferentes exámenes de laboratorio; a saber:
§ Hemograma completo que incluye índices de glóbulos rojos, hemoglobina, volumen
corpuscular medio y hemoglobina corpuscular media
§ Test de ferritina que evalúa la deficiencia de hierro
§ Electroforesis que separa los diferentes tipos de hemoglobina presentes en la muestra
§ Cromatografía líquida de alto desempeño que separa los diferentes tipos de hemoglobina
presentes en la muestra
§ Test de solubilidad de células falciformes que permite confirmar la presencia de hemoglobina
S en la sangre
El proceso de tamizaje consiste en evaluar temprano en el embarazo a la gestante para definir si
es portadora. De serlo se evalúa a su pareja. De confirmar que ambos son portadores se realiza
una evaluación de ADN para confirmación. El feto puede ser evaluado por amniocentesis o biopsia

de vellosidades coriales. El diagnóstico precoz de una alteración severa de la hemoglobina,

incompatible con la vida extrauterina, permite ofrecer la terminación del embarazo.
Estudios de costo efectividad han mostrado que el tamizaje en población con alta prevalencia es
de mucho menor costo que el tratamiento anual de un individuo afectado2.
La recomendación actual es realizar una asesoría preconcepcional y una evaluación del estado de Página | 3
portador a todas las mujeres en riesgo de haber heredado el gen para hemoglobinopatías.
Durante el primer control prenatal debe evaluarse el riesgo de que la gestante sea portadora de
alguna hemoglobinopatía de manera que se pueda ofrecer prontamente la posibilidad de una
tamizaje. De ser confirmado el estatus de portador se debe analizar a la pareja y según el
resultado ofrecer tamizaje del feto.

1
National Collaborating Centre for Women´s and Children´s Health. Antenatal Care: routine care for the
healthy pregnant woman. Clinical Guidelines. March 2008. Documento disponible en:
http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/11947/40145/40145.pdf
2
Ostrowsky JT, Lippman A, Scriver CR. Cost-‐benefit analysis of a thalassemia disease prevention program.
American Journal of Public Health 1985;75(7):732–6.

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La diferencia estructural causa que en

de vellosidades coriales. El diagnóstico precoz de una alteración severa de la hemoglobina,

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