UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE ENFERMERÍA

CUIDADOS PALIATIVOS

ESTUDIO DE CASO
PACIENTE PALIATIVO CON ENCEFALOCELE NASOFRONTAL,
MICROCEFALIA Y EPILEPSIA REFRACTARIA AL TRATAMIENTO
“CIUDADELA LAS ORQUÍDEAS” DE LA CIUDAD DE PORTOVIEJO PERIODO
OCTUBRE 2017 – FEBRERO 2018

RESPONSABLES:
DE LA ESE DAVILA MARIZTA MADELAYNE
DELGADO SOZA CINTHIA ALICIA
NÚÑEZ PONCE BELÉN STEFANY
OÑA PARRALES MARIA JOSE
ORELLANA POSLIGUA SANDY MICHELLE
OSTAÍZA SUÁREZ MICHELLE LILIBETH
RUÍZ RUIZ KERLY GABRIELA
VÉLEZ PEÑA ANGÉLICA MARÍA

DOCENTE:
MG. GARCÍA MACÍAS MARIBEL DEL ROCIO

GRUPO# 2

OCTAVO “A”

FECHA: VIERNES, 08 DE DICIEMBRE DE 2017

PERIODO ACADÉMICO OCTUBRE 2017 – FEBRERO 2018

PORTOVIEJO – MANABÍ – ECUADOR

 Tema:

Estudio de Caso – Paciente Paliativo con Encefalocele Nasofrontal, Microcefalia y Epilepsia

Refractaria al Tratamiento “Ciudadela las Orquídeas” de la Ciudad de Portoviejo Periodo
Octubre 2017 – Febrero 2018
 Introducción

El encefalocele es un defecto congénito grave que se caracteriza por la herniación de tejido

nervioso y las meninges a través de un defecto de la bóveda craneana. Este defecto puede
estar cubierto por piel o solamente cubierto por una delgada capa de epitelio (defecto
abierto). Aproximadamente el 75 % de los casos de encefalocele se localizan en la región
occipital y puede ser diagnosticado prenatalmente mediante ultrasonido.

Los encefaloceles están divididos en dos grupos: anterior y posterior. El sitio más común
donde se localiza el encefalocele es en la región occipital (75 %), seguido del frontoetmoidal
(13 a 15 %) y parietal (10 a 12 %). Los encefaloceles anteriores ocurren principalmente a
nivel de la fontanela frontal o esfenoidal, se clasifican en: frontoetmoidal, nasoetmoidal,
nasoorbital, transetmoidal, nasofaríngeo, orbital, transelar, transesfenoidal, frontal y
nasofrontal, este último es el presentado por nuestro paciente por las características clínicas y
los hallazgos radiológicos.

El pronóstico a largo plazo de estos pacientes no es bueno, al menos la mitad de los que
sobreviven presentan un déficit cognitivo significativo. Por lo tanto, estos niños necesitan
rehabilitación neurológica y seguimiento por un grupo interdisciplinario de especialistas.

La microcefalia es un trastorno neurológico caracterizado por la disminución del

perímetro del cráneo. En el 90% genera retardo mental, a más de ceguera y sordera. Quienes
la padecen, requieren de atención especializada durante toda su vida. La enfermedad es
congénita o detectada pero no puede ser curada.

La epilepsia de difícil control ha sido un reto para los médicos en la actualidad. Se han
desarrollado medicamentos relativamente nuevos, los cuales se han utilizado con frecuencia
en ocasiones obteniendo buenos resultados. Sin embargo, en caso de fracaso se puede utilizar
la dieta cetogénica, la estimulación del nervio vago o la cirugía de epilepsia.

La epilepsia es un desorden neurológico común. Su prevalencia es más alta en personas

menores de 20 años de edad y la incidencia se aumenta en pacientes mayores de 70 años de
edad. Menos de la mitad de los pacientes con epilepsia tienen una causa identificable. Las
causas de epilepsia en los otros casos son malformaciones cerebrales congénitas, errores
innatos del metabolismo, fiebres elevadas, traumatismo craneoencefálico, tumores cerebrales,
enfermedades cerebrales vasculares, infecciones intracraneales, estados de abstinencia y
medicamentos.
 Objetivos
Objetivo General

Identificar un Paciente Paliativo con Encefalocele Nasofrontal, Microcefalia y Epilepsia

Refractaria al Tratamiento de la “Ciudadela las Orquídeas” de la Ciudad de Portoviejo
Periodo Octubre 2017 – Febrero 2018

Objetivos Específicos

 Establecer las características esenciales de un Paciente Paliativo con encefalocele

nasofrontal, microcefalia y epilepsia refractaria al tratamiento.
 Aplicar el proceso de atención de enfermería a un paciente paliativo con encefalocele
nasofrontal, microcefalia y epilepsia refractaria al tratamiento.
 Determinar la importancia de los cuidados paliativos al final de la vida.
 Marco Teórico

Definición y objetivos de los cuidados paliativos

La Organización Mundial de la Salud (OMS) define los cuidados paliativos (CP) como «el
enfoque que mejora la calidad de vida de pacientes y familias que se enfrentan a los
problemas asociados con enfermedades amenazantes para la vida, a través de la prevención y
el alivio del sufrimiento, por medio de la identificación temprana y la impecable evaluación y
tratamiento del dolor y otros problemas físicos, psicosociales y espirituales».

Considera que el equipo sociosanitario debe aproximarse a los enfermos y a sus familiares
con el objetivo de responder a sus necesidades, y enumera las siguientes características de los
cuidados paliativos:
 Proporcionan el alivio del dolor y de otros síntomas que producen sufrimiento.
 Promocionan la vida y consideran la muerte como un proceso natural.
 No se proponen acelerar el proceso de morir ni retrasarlo.
 Integran los aspectos psicosociales y espirituales en los cuidados del paciente.
 Tienen en cuenta el soporte y los recursos necesarios para ayudar a los pacientes a
vivir de la manera más activa posible hasta su muerte.
 Ofrecen apoyo a los familiares y a los allegados durante la enfermedad y el duelo.
 Mejoran la calidad de vida del paciente.
 Se aplican desde las fases tempranas de la enfermedad junto con otras terapias
dirigidas
 a prolongar la vida (como la quimioterapia, radioterapia, etc.).
 Incluyen también las investigaciones necesarias para comprender mejor y manejar
situaciones clínicas complejas.

Esta concepción de los CP reconoce que las personas con enfermedades distintas al
cáncer, que sean irreversibles, progresivas y con una fase terminal, también pueden
beneficiarse de su aplicación.

Pueden ser, por ejemplo, los pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica
(EPOC), demencia, insuficiencia cardíaca, insuficiencia renal o hepática avanzados o
enfermedades neurológicas (como ictus, parkinson, esclerosis múltiple o esclerosis lateral
amiotrófica, entre otras). (Ministerio de Salud Pública del Ecuador, 2014)
 Los CP deberían comenzar en las fases tempranas del diagnóstico de una enfermedad que
amenaza la vida, simultáneamente con los tratamientos curativos. De la misma forma, incluso
en las fases finales de la enfermedad, en las que el tratamiento es predominantemente
paliativo, puede existir un espacio para el intento destinado a las medidas curativas. Por otro
lado, incluye la atención del duelo. Así, la transición de los cuidados curativos a paliativos es
a menudo gradual, y debe basarse en las necesidades individuales de la persona más que en
un plazo concreto de supervivencia esperada. (Ministerio de Salud Pública del Ecuador )

Entre los objetivos generales de los CP, se destacan la promoción del bienestar y la
mejora de la calidad de vida, y se considera necesario lo siguiente:

 Una información y comunicación adecuadas, que aseguren al enfermo y a su familia

que serán escuchados y que obtendrán unas respuestas claras y sinceras. Además se
les proporcionará el apoyo emocional que precisen, de manera que puedan expresar
sus emociones y participar en la toma de decisiones con respecto a su vida y al
proceso de morir con apego a las leyes vigentes.
 La atención del dolor y otros síntomas físicos, así como de las necesidades
emocionales, sociales y espirituales, sin olvidar aquellos aspectos prácticos del
cuidado de los enfermos y de sus familiares.
 Una continuidad asistencial asegurada a lo largo de su evolución, estableciendo
mecanismos de coordinación entre todos los ámbitos asistenciales y servicios
implicados.

Paciente Paliativo

Es aquel paciente que no tiene respuesta terapéutica, y en él se realizan procedimientos y

tratamientos para paliar el dolor y para prolongar y mejorar su calidad de vida.

Calidad de Vida

La calidad de vida es un concepto multidimensional, dinámico y subjetivo para el que no

existe un patrón de referencia y que, en consecuencia, resulta difícil de definir y medir. En el
contexto de los CP, la calidad de vida se centra en diversos aspectos del paciente como la
capacidad física o mental, la capacidad de llevar una vida normal y una vida social
satisfactoria, el logro de los objetivos personales, los sentimientos de felicidad y de
satisfacción, así como la dimensión existencial o espiritual.
 De esta manera, en la calidad de vida pueden identificarse cuatro dominios: bienestar
físico, psicológico, social y espiritual.

El paciente es quien puede valorar de forma más apropiada su calidad de vida. Cuando el
paciente no es capaz de proporcionar la información requerida, los familiares y los allegados
o los profesionales sanitarios pueden suministrar información útil, particularmente en
aspectos concretos y objetivos.

Sufrimiento

El encuentro con la enfermedad terminal es una causa de sufrimiento tanto para el paciente
como para sus familiares y para los profesionales sanitarios que los atienden. La formulación
de una respuesta terapéutica requiere la comprensión del fenómeno del sufrimiento y de los
factores que contribuyen al mismo.

El sufrimiento ha sido definido por Chapman y Gavrin como «un complejo estado afectivo
y cognitivo negativo, caracterizado por la sensación que tiene el individuo de sentirse
amenazado en su integridad, por el sentimiento de impotencia para hacer frente a dicha
amenaza y por el agotamiento de los recursos personales y psicosociales que le permitirían
afrontarla».

Los elementos interrelacionados del sufrimiento en la enfermedad terminal (enfermos,

familiares y cuidadores sanitarios) han sido conceptualizados a través del modelo triangular
del sufrimiento. De acuerdo con este modelo, el sufrimiento de cada uno de ellos puede
amplificar el sufrimiento de los otros. Son fuente de sufrimiento:

 En el paciente: los síntomas físicos (como el dolor), los síntomas psicológicos y el

sufrimiento existencial (la desesperanza, el sinsentido, la decepción, el
remordimiento, la ansiedad ante la muerte y la alteración de la identidad personal), el
sufrimiento de los familiares y de los amigos, así como la percepción de ser una carga
para sí mismo y para los demás.
 En la familia, amigos y cuidadores: los factores psicosociales, la tensión emocional, la
incertidumbre, el sentimiento de impotencia, el miedo a la muerte del enfermo, la
alteración de los roles y estilos de vida, los problemas económicos, la percepción de
que los servicios son inadecuados, la pena y el pesar por el deterioro del enfermo
(anticipación de la pérdida), la carga de los cuidadores (trabajo físico, carga
emocional, cansancio), el esfuerzo económico que se debe realizar por los costes que
 genera el cuidado del enfermo, y los conflictos que pueden crearse en los cuidadores
(entre el deseo de proveer unos cuidados adecuados y al mismo tiempo el deseo de
que se acelere la muerte).
 En los profesionales sanitarios: la exposición constante al sufrimiento y a la pérdida,
la frustración, la impotencia y el sentimiento de fracaso, la excesiva presión laboral
con la percepción de carencia de recursos (materiales, humanos, tiempo), la dificultad
en la toma de decisiones terapéuticas, las dificultades en la comunicación y en la
relación con el enfermo y con sus familiares, las altas expectativas de estos, etc.

La Familia, cuidador y Paciente

La enfermedad en fase terminal puede provocar en los familiares confusión, miedo, rechazo,
silencio. La tarea del equipo es, pues, establecer una relación de ayuda que permita a los
familiares transitar por este proceso sintiéndose y estando acompañados. Además de los
cuidados indispensables para la persona enferma, los profesionales deben dirigir sus
esfuerzos hacia los familiares con el objetivo de reforzar su función, acompañándoles y
posibilitando que la familia recupere la confianza, a veces perdida, en sus capacidades
cuidadoras. (Valsera, 2014)

Una enfermedad no afecta por igual a todas las personas ni a todas las familias. Los seres
humanos poseen una realidad interna formada por lo que podríamos llamar sedimentación de
experiencias. Se trata de un pozo en el que se encuentran sentimientos, afectos, relaciones,
recuerdos, y que se forma mediante el intercambio del sujeto con el medio.

Frente a realidades externas similares las personas pueden haber desarrollado realidades
internas muy diferentes. Recordar esto cuando se trata con familias puede ayudar a los
profesionales a no prejuzgar o establecer similitudes interpretativas entre estas, que
posteriormente podrían conducir a error en la definición de objetivos y en la intervención.

Atención de la familia del Paciente Paliativo

Como profesionales no solo hemos de saber reconocer, sino también manejar toda
problemática que será diferente en cada caso. Es evidente que solo es posible hablar de una
serie de orientaciones que ha de realizar el equipo de salud, y que por demás, las
consideramos indispensables: (Zayas, 2006)
1. Valorar si la familia puede desde el punto de vista emocional y práctico atender al
enfermo o colaborar adecuadamente en su cuidado. Si puede, debe decidir con qué
grado de implicación lo va asumir; y si no puede, que valore la ayuda de la
comunidad o de familiares más distantes, o que busque ayuda a otro nivel de la salud.

2. Identificar entre los familiares a la persona que sea más adecuada para llevar el peso
de la atención. El equipo de salud intensificará sobre esta persona el soporte
psicoafectivo de la situación.

3. El equipo debe planificar la integración de la familia, para que, con las orientaciones
médicas-psicológicas de él emanadas, pueda participar en aspectos de la asistencia,
como es la alimentación, la higiene, los cuidados directos al enfermo, los cambios
posturales, el hábito de vacunación, las curas elementales, el humedecimiento de las
mucosas, etcétera.

4. Si la atención es en el hogar, independientemente de que se pueda realizar un ingreso

en él, hay que encargar una persona adecuada que debe hacerse asumir la
administración de fármacos cuya pauta debe ser facilitada siempre por escrito.

5. La familia debe ser instruida en pautas de actuación ante la aparición de crisis,

agitación y agonía, con el fin de que tenga asumida la presentación de un hecho
esperado con el de paliar posturalmente algunas situaciones (para evitar estertores,
laterización como ejemplo).

6. Esa educación o instrucción debe ser selectiva y clara sobre las pautas de
comunicación con el enfermo, que siempre será receptiva y comprensiva de sus
deseos.

7. El equipo de salud es el soporte práctico para la contención emocional del enfermo y

la familia.

8. Para la prevención y tratamiento del duelo, el equipo debe constituirse como el

sustrato dinamizado de la rehabilitación y recompensación de la familia.
Encefalocele

El encefalocele es un defecto congénito mayor que se

caracteriza por la herniación del tejido nervioso y las
meninges a través de un defecto de la bóveda craneal.
Clínicamente se reconoce como una masa que puede o no ser
pulsátil. Esto se debe a alteraciones del cierre del tubo neural
ocurridas en la cuarta semana de gestación. El diagnóstico
prenatal es posible realizarlo a través de ecografía 2D y 3D.

“El encefalocele es una herniación del tejido cerebral a través de un defecto congénito o
adquirido del cráneo. El congénito se debe a un defecto del tubo neural atribuido a una
interacción de varios genes y factores ambientales”. (Almiron, 2012)

El tubo neural es un canal estrecho que durante la tercera y cuarta semana del embarazo se
pliega y cierra a fin de formar el encéfalo y la médula espinal. El encefalocele es una
protrusión o un bulto (en forma de saco) formado por la salida del encéfalo y las membranas
que lo recubren a través de una abertura en el cráneo. Se produce cuando el tubo neural no se
cierra completamente durante el embarazo. El resultado es una abertura que se produce en
algún punto a lo largo del centro del cráneo, entre la nariz y la nuca, más frecuentemente en
la parte de atrás de la cabeza (ilustrado), la parte de arriba de la cabeza o entre la frente y la
nariz.

El encefalocele congénito comúnmente se localiza sobre la línea media, y en menor

frecuencia lateralmente. Se presenta extendido a través de la tabla interna y externa del hueso.
Los encefaloceles son occipitales en 75% de los casos; en menor proporción, se pueden
localizar en la región frontoparietal y sincipital.

Los encefaloceles anteriores se clasifican en:

 Frontal
 Sincipital
 Basal
En el tipo Frontal (o Interfrontal) las lesiones siempre tienen tejido conectivo y
lipomatoso, así como tejido neural displásico, y el cuerpo calloso siempre está
comprometido.
 En el Sincipital o Frontoetmoidal frecuentemente se presentan alteraciones tales como
trastornos del olfato, nervios ópticos, hipotálamo, mesencéfalo y lóbulos temporales. Se
subdividen en:

 Nasofrontal: el defecto asienta en la región bregmática, entre los huesos frontales y

nasales. Se produce hipertelorismo y, además se presenta como una masa en la base
de la glabela o en la base de la nariz.
 Nasoetmoidal: El defecto óseo asienta en la lámina cribiforme o en el etmoides. El
tejido cerebral protruye dentro de la cavidad nasal.
 Nasoorbital: El defecto óseo se ubica entre el proceso frontal del maxilar y el hueso
etmoides. El encefalocele pasa a través de la pared media de la órbita y se presenta
como una masa orbital.
En el tipo basal, la protrusión ocurre dentro de los huesos etmoidal y esfenoidal. Las
lesiones se localizan posteriormente, y aquellos que se encuentran en el seno esfenoidal son
más propensos a contener estructuras como hipotálamo, glándula pituitaria, nervios ópticos y
quiasma. Se subdividen en: transetmoidal, transesfenoidal, esfenomaxilar y esfenoorbital.

Dentro del encefalocele frontoetmoidal, el subtipo Nasofrontal es uno de los más

comunes.

Etiología

En general, su etiología responde a una enfermedad congénita del grupo de los defectos del
cierre del tubo neural, atribuída a una interacción de varios genes y factores ambientales.

Existe evidencia que la administración de suplementos de ácido fólico disminuye

significativamente la aparición de defectos del tubo neural. Estudios en Canadá han
demostrado una reducción del 46% en la prevalencia de defectos del tubo neural,
específicamente del 31% para encefalocele.

Se recomienda la suplementación al menos cuatro semanas antes de la concepción,

continuándose hasta el final del primer trimestre. Estudios sugieren que el consumo de
fármacos antagonistas del ácido fólico como: metotrexato, carbamazepina, ácido valproico,
fenobarbital, fenitoína, sulfazalacina, triamtirene y trimetoprima entre otros, pueden aumentar
el riesgo de esta afección, especialmente la exposición en los primeros dos meses posteriores
a la última menstruación.

Así mismo, productos tóxicos como nitratos y trialometanos también están asociados a la
aparición de estos defectos. Aproximadamente 10% de estos defectos se debe a alteraciones
de cromosomas o mutaciones genéticas. Están asociados con trisomía 13, síndrome de
MeckelGruber y síndrome de banda amniótica, en casos de rubéola, diabetes e hipertermia en
el momento del desarrollo.

Causas

La causa del defecto es la falla en la separación temprana de la superficie del ectodermo del
neuroectodermo, en el desarrollo del embrión.

Aunque no se conozca la causa exacta del encefalocele, los científicos creen que
intervienen muchos factores. “La afección tiene un componente genético (hereditario), lo
cual significa que a menudo sucede en las familias que ya tienen un familiar con otros
defectos del tubo neural, como espina bífida y anencefalia”. (Montoya, 2013)

Algunos investigadores también creen que puede ser causada por ciertas exposiciones
ambientales antes o durante el embarazo, pero se necesitan más investigaciones. Los CDC
trabajan con muchos otros investigadores para estudiar los factores que: pueden aumentar el
riesgo de tener un bebé con encefalocele, o pueden afectar los resultados de salud de los
bebés con encefalocele.

Diagnostico

El diagnóstico de encefalocele en la etapa prenatal se basa en la demostración ecográfica del

defecto craneano con diversos grados de herniación de parénquima cerebral. Generalmente se
observa como una masa en la línea media del cráneo.
 El hallazgo de valores superiores a dos veces la concentración sérica de alfafetoproteína
también constituye un método diagnóstico. Sin embargo la mayoría de encefaloceles están
cubiertos por piel, por lo que el diagnóstico por estudio ecográfico es más preciso.

La tomografía computada, resonancia magnética (RM), radiografía y angiografía, son

estudios usados en la evaluación del encefalocele en la etapa postnatal; en particular la RM,
que provee información más precisa del sitio y de la naturaleza de la lesión, así como también
de las malformaciones asociadas. Sin embargo los hallazgos histológicos son esenciales para
la confirmación diagnóstica. (Dr. Jorge Cristóbal Arévalo , 2009)

Por lo general, el encefalocele se detecta inmediatamente después del nacimiento, pero los
encefaloceles pequeños en el área de la nariz o la frente pueden no detectarse.

“Los encefaloceles que se producen en la parte de atrás del cráneo presentan más
probabilidades de causar problemas del sistema nervioso, así como otros defectos en el
cerebro y la cara”. (Aragundi, 2013)

Los signos de encefalocele pueden incluir:

 Acumulación de mucho líquido en el cerebro.

 Pérdida total de la fuerza en los brazos y las piernas.
 Cabeza de tamaño inusualmente pequeño.
 Uso no coordinado de los músculos necesarios para el movimiento, como aquellos
que se usan para caminar y para alcanzar algo.
 Retrasos del desarrollo.
 Discapacidad intelectual.
 Problemas de la vista.
 Retrasos del crecimiento.
 Convulsiones.

Tratamiento

Se estima que el 80% de los fetos con encefalocele mueren antes del parto, porque el defecto
es tan grave que es incompatible con la vida. El tratamiento para los pacientes que sobreviven
a esta condición es una cirugía poco después de nacer para corregir el defecto y reparar el
cráneo para evitar en el futuro la hernia.
 El mejor pronóstico es para los pacientes que tienen encefalocele en la parte frontal del
cráneo, mientras que los pacientes con hernia en la parte posterior del cráneo pueden
experimentar retrasos graves del desarrollo, tetraplejia, y otros problemas como resultado de
anormalidades cerebrales.

“El encefalocele se trata con cirugía para volver a colocar adentro del cráneo la parte saliente
del encéfalo y las membranas que lo recubren, y cerrar la abertura en el cráneo”. (Coppa,
2014)

Sin embargo, los problemas neurológicos causados por el encefalocele seguirán

existiendo. El tratamiento a largo plazo dependerá de la afección del niño. Es posible que se
necesiten varias cirugías, según la ubicación del encefalocele, y las partes de la cabeza y la
cara afectadas.

Microcefalia

La microcefalia es una malformación neonatal

caracterizada por una cabeza de tamaño muy
inferior a la de otros niños de la misma edad y
sexo. Cuando se acompaña de un escaso
crecimiento del cerebro, los niños pueden tener
problemas de desarrollo discapacitantes. La
microcefalia puede ser leve o grave. (OMS, 2016)

La forma más fiable de determinar si un niño tiene microcefalia es medir su perímetro

craneal 24 h después del parto, compararlo con los patrones de crecimiento de la OMS y
seguir midiendo el ritmo de crecimiento de la cabeza en la primera infancia.

Signos y Síntomas

Muchos niños con microcefalia pueden no presentar otros síntomas al nacer, pero sufrir
posteriormente epilepsia, parálisis cerebral, problemas de aprendizaje discapacitantes,
pérdida de audición y problemas visuales. Algunos niños con microcefalia se desarrollan con
plena normalidad. (OMS, 2016)
Causas

En muchos casos de microcefalia se desconoce la causa de la malformación. Entre las causas

más conocidas se incluyen:

 Los trastornos o problemas genéticos, como el síndrome de Down, y las trisomías 13

o 18, entre cientos de otros factores.
 Infecciones sufridas por la madre durante el embarazo, como la rubéola,
el citomegalovirus, la toxoplasmosis, la sífilis y posiblemente el virus del zika.
 Exposición de la madre a agentes teratógenos (que pueden causar defectos
congénitos) durante el embarazo, como la radiación, ciertas sustancias
químicas, alcohol o drogas, entre otros.
 Malnutrición, fenilcetonuria o diabetes durante el embarazo, sin el tratamiento médico
adecuado.
 Lesión o trauma al cerebro del bebé, como por ejemplo, a la hora del nacimiento. En
ese caso la microcefalia solo se hace evidente a medida que el bebé crece. (Baby
Center , 2016)
Problemas Asociados a la Microcefalia

Los bebés con microcefalia pueden tener una gama de problemas adicionales, dependiendo
de lo grave que sea esa afección. La microcefalia se ha asociado a los siguientes problemas:

 Convulsiones.
 Retraso en el desarrollo, como problemas del habla y con otros indicadores del
desarrollo (como sentarse, pararse y caminar).
 Discapacidad intelectual (disminución de la capacidad para aprender y funcionar en la
vida diaria).
 Problemas con el movimiento y el equilibrio.
 Problemas para alimentarse, como dificultad para tragar.
 Pérdida de la audición.
 Problemas de la vista

Estos problemas pueden variar desde leves hasta graves, y con frecuencia duran toda la
vida. (CDC, 2016)
Diagnostico

A veces se puede hacer un diagnóstico prenatal mediante

ecografía del feto. La probabilidad de lograrlo es mayor cuando
la ecografía se hace al final del segundo trimestre (alrededor de
las 28 semanas) o en el tercer trimestre de la gestación. A
menudo se diagnostica al nacer o más adelante.

Hay que medir el perímetro craneal en las primeras 24 horas de vida y compararlo con los
patrones de crecimiento de la OMS. Al interpretar los resultados de la medición hay que tener
en cuenta la edad gestacional del niño, su peso y su talla. Los casos sospechosos deben ser
revisados por un pediatra y someterse a pruebas radiológicas
cerebrales y mediciones mensuales del perímetro craneal
durante la primera infancia, comparando los resultados con
los patrones de crecimiento. El médico también debe realizar
pruebas para detectar causas conocidas de microcefalia.

Tratamiento

No hay tratamiento específico para la microcefalia. Es importante que los niños afectados
sean seguidos por un equipo multidisciplinario. Las intervenciones precoces con programas
de estimulación y lúdicos pueden repercutir positivamente en el desarrollo. El asesoramiento
a la familia y el apoyo a los padres también son extremadamente importantes. Debido a que
la microcefalia es una enfermedad que dura toda la vida y no se puede corregir, el manejo de
la enfermedad incluye potenciar al máximo las habilidades de los niños en la casa y en la
comunidad. Los refuerzos positivos animan a los niños a reesforzar su estima personal y
promover la independencia tanto como sea posible. El equipo médico trabaja con la familia
del niño para proveer educación y guía para mejorar la salud y el bienestar del niño. (The
Claveland Clinic, 2017)

Pronostico de Vida

El pronóstico para la microcefalia varía, y depende de la presencia de otras enfermedades

médicas existentes. En general, sin amargo, la expectación de vida para los niños con
microcefalia se reduce, y las perspectivas de obtener un cerebro con funciones normales son
pobres.
Epilepsia Refractaria

La epilepsia es una afección frecuente del sistema nervioso central, afecta entre 0,5 y 1 % de
la población mundial. Según los criterios de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE),
la prevalencia de ésta oscila entre 1,5 y 10,8 por cada 1 000 habitantes y la incidencia entre
20 y 70 por cada 100 000 habitantes por año. Ocupa uno de los primeros lugares en la
morbilidad neuropediátrica y se estima una prevalencia entre el ocho y el 15 % por cada mil
niños en países desarrollados. Es más frecuente en menores de 20 años, disminuye en la
adultez y vuelve a incrementarse por encima de los 70 años. Se habla de un predominio
masculino. En América Latina por lo menos cinco millones de personas padecen este
trastorno. En nuestro país, según estudios epidemiológicos realizados sobre la prevalencia de
la epilepsia, ésta se encuentra entre un seis y un ocho por ciento por cada 1 000 habitantes.

La ILAE plantea que del 80 al 85 % de los epilépticos se controlan satisfactoriamente con

los fármacos antiepilépticos clásicos (FAE) y que de un 15 a un 20 % requieren otra opción
medicamentosa o procedimiento quirúrgico. Algunos autores consideran que solo del cinco al
diez por ciento de los enfermos no pueden controlarse con los medicamentos conocidos y se
catalogan como epilepsias de difícil control, refractarias o intratables.

Un principio fundamental es que existen dos tipos de convulsiones: parciales (focales) o

generalizadas.

 Las parciales son aquellas, en las que la actividad convulsiva se circunscribe a zonas
delimitadas de la corteza cerebral.
 Las convulsiones generalizadas abarcan regiones difusas del encéfalo
simultáneamente. Las primeras por lo general aparecen en caso de anormalidades
estructurales del encéfalo, en tanto que las segundas son consecuencia de
anormalidades celulares, bioquímicas o estructurales, que tienen una distribución más
amplia
La epilepsia es refractaria cuando las crisis epilépticas son tan frecuentes que limitan la
habilidad del paciente para vivir plenamente acorde con sus deseos y su capacidad mental y
física o cuando el tratamiento anticonvulsivante no controla las crisis o sus efectos
secundarios son limitantes para un desarrollo normal de la persona.(Jaime Carrizosa Moog,
2003).
 Se consideran tres tipos de refractariedad asociados a la epilepsia: la biológica, la
farmacológica y la psicológica y social.

Refractariedad Biológica

Es aquella epilepsia con un pronóstico malo en cuanto al control de las crisis, el desarrollo
cognitivo y las habilidades sociales. Su pronóstico está dado fundamentalmente por el tipo de
síndrome epiléptico. Los ejemplos de este tipo de refractariedad son, entre otros, los
síndromes de West, LennoxGastaut, la epilepsia mioclónica severa del lactante y la epilepsia
asociada a la esclerosis mesial del hipocampo.

Los factores predictores de refractariedad son la edad de inicio antes de los 2 años; una
causa sintomática; un tipo específico de crisis como los espasmos masivos, las crisis atónicas
o las crisis mioclónicas; varios tipos de crisis en una persona, un electroencefalograma
anormal en su registro interictal; la asociación a retardo mental y un examen físico anormal.
Algunas anormalidades estructurales, como la esclerosis mesial del hipocampo y la displasia
cortical, producen una epilepsia fármaco resistente. En la esclerosis mesial del hipocampo
existe una pérdida selectiva de neuronas en las capas CA1 y CA4 con gliosis y diseminación
de las fibras musgosas que puede llevar a un estado de hiperexcitabilidad. También se han
informado cambios en la composición, sensibilidad y distribución de los receptores de GABA
y glutamato en el hipocampo.

El estudio de las canalopatías en epilepsia ha permitido detectar mutaciones de algunos

canales que generan epilepsia refractaria como en la epilepsia mioclónica severa del lactante.
La inmunología explica algunos tipos de epilepsia resistentecomo en el caso de los
anticuerpos contra la subunidad GluR3 del receptor de glutamato en la encefalitis de
Rasmussen, los anticuerpos anti GM1 en algunas personas con epilepsia focal o los
autoanticuerpos contra la carboxilasa del ácido glutámico, enzima que cataliza la conversión
de glutamato a GABA.

La expresión exagerada de la glicoproteína P transportadora de drogas, codificada por el

gen de resistencia múltiple a drogas (MDR), ha sido detectada en piezas patológicas de
pacientes operados por epilepsia refractaria. LaP transportadora de drogas bombea los
medicamentos de regreso hacia el torrente sanguíneo y se expresa en la barrera
hematoencefálica. Es posible que su sobreexpresión cerca de un foco epiléptico inhiba la
penetración del medicamento a su sitio de acción provocando una epilepsia refractaria.
Refractariedad Farmacológica

Implica conocer los síndromes epilépticos, los tipos de crisis epilépticas y necesariamente los
fármacos apropiados para cada tipo de síndrome y de crisis. Diferentes guías de tratamiento
farmacológico de la epilepsia sugieren usar en forma prudente los medicamentos para el tipo
de epilepsia en cuestión, en rangos de dosificación seguros, con controles seriados de los
niveles séricos, procurando utilizar dos o tres monoterapias y al menos una combinación
adecuada de fármacos, por un tiempo prudencial para determinar en forma objetiva el efecto
del medicamento. Existen escalas o guías de aproximación que evalúan el tratamiento
indicado dando incluso índices de intratabilidad. Una de esas escalas es la de Schmidt que se
presenta a continuación.

Si persisten las crisis, se considera que las primeras cuatro categorías (de 0 a 3) son
epilepsias mal tratadas o insuficientemente tratadas. Las categorías 4 a 6 son índices de
refractariedad verdadera. La persistencia de las crisis epilépticas obliga a descartar variables
dependientes del paciente, del médico y del tratamiento. Entre las primeras están la poca
adhesión al tratamiento indicado y el estilo de vida errático como en el caso de consumo de
alcohol, el trasnocho, la suspensión de la medicación por otra razón, no controlar los factores
precipitantes, etc. Los factores dependientes del médico tratante pueden ser un diagnóstico
errado al catalogar como epilepsia un fenómeno paroxístico no epiléptico; una clasificación
no acertada de las crisis y del síndrome epiléptico; no reconocer una enfermedad epiléptica
progresiva o la falla en detectar factores precipitantes de las crisis. En el aspecto terapéutico
cabe mencionar una mala selección del medicamento, una dosis o dosificación insuficiente,
una combinación inadecuada de fármacos o la presencia de interacciones farmacológicas. La
farmacodinamia y la farmacocinética pueden cambiar en diferentes etapas del desarrollo
físico. Es importante conocer las enfermedades intercurrentes que pueden interferir en la
farmacocinética de las drogas. Existen incluso, en forma no despreciable, las crisis epilépticas
inducidas por anticonvulsivantes.

Refractariedad Psicológica y Social

Al estudiar el fenómeno de la refractariedad epiléptica, porque demuestra cómo la

persistencia de crisis epilépticas o incluso de los efectos secundarios de los medicamentos, así
no haya crisis, interfiere en la vida diaria social y psicológica de la persona con epilepsia. La
frecuencia comicial, la severidad y el tipo de crisis dan la magnitud de interferencia en la vida
diaria de un individuo; algunos autores consideran refractaria una epilepsia si las crisis
ocurren al menos una vez cada dos meses y otros proponen que al menos haya una crisis por
semana. En la vida diaria de una persona con epilepsia pueden interferir en forma
significativa las crisis atónicas, mioclónicas o generalizadas, pero no necesariamente las
crisis parciales simples aisladas, ya que las primeras pueden estar asociadas a lesiones físicas
o pérdida del conocimiento o estado postictal, que deterioran el estado físico y mental del
individuo. El paciente en asociación con su familia y con observadores en el colegio o el
trabajo y la experiencia del médico tratante definen la magnitud de la refractariedad. Por otra
parte, los efectos secundarios de los anticonvulsivantes sobre la vigilia y las funciones
mentales superiores pueden interferir en formaimportante en la cognición y la emoción. Los
efectos secundarios en otros sistemas también pueden ser muy relevantes para considerar
inefectivo un medicamento e indicar su suspensión. El desafío del tratamiento farmacológico
de la epilepsia es lograr el control total de las crisis o, en caso contrario, evaluar si el paciente
es candidato a cirugía de la epilepsia. Si no lo es, se debe sugerir el tratamiento
farmacológico que controle lo mejor posible las crisis comiciales con el mínimo de efectos
secundarios y procurando la mejor calidad de vida posible.

Los antiepilépticos no siempre son efectivos para eliminar o reducir las crisis y se usan
solos o combinados entre sí, lo cual ocasiona en muchos casos la aparición de interacciones
entre los fármacos que hacen complicado su manejo. También son muy frecuentes la
aparición de efectos secundarios, entre los que podemos encontrar: temblor, aumento de peso,
trastornos gastrointestinales, somnolencia, hepatitis toxica, hiperamonemia (intoxicación por
amonio), exantemas cutáneos, encefalopatías, aumento de las crisis, cambios de conducta,
disminución del rendimiento escolar, vértigo, pérdida de campo visual, etc.(Palau, 2012)

Los pacientes que padecen epilepsia refractaria se enfrentan, pues, a una problemática
muy compleja en relación al difícil manejo de los antiepilépticos y a los efectos secundarios
que pueden aparecer durante el tratamiento, que pueden requerir el algún caso de ingreso
hospitalario.(Palau, 2012)

Tratamiento

La producción de las nuevas drogas se basó fundamentalmente en los mecanismos siguientes:

a) Modulación de los canales iónicos dependientes de voltaje. Lo anterior está

relacionado con la propagación del potencial de acción.
b) Potenciación de la acción inhibidora del ácido gammaaminobutírico (gaba).
c) Supresión de la acción excitadora del ácido glutámico.
Se ha demostrado que la gabapentina, la lamotrigina, la oxcarbazepina y el topiramato son
eficaces en reducir la frecuencia de las crisis parciales, como terapia adjunta en epilepsias
focales refractarias. La lamotrigina y el topiramato se consideran medicamentos de amplio
espectro.

 La gabapentina es un anticonvulsivante, ampliamente utilizado en el tratamiento del

dolor neuropático, como la neuralgia del trigémino en casos en que la carbamazepina
no sea bien tolerada, debido a sus efectos adversos en los desórdenes bipolares, y es
generalmente un MAC bien tolerado. Este medicamentos antiepilépticos clásicos
ofrece una nueva herramienta para el alivio del dolor post-operatorio, aliviando el
mismo, disminuyendo el consumo de opioides y sus efectos secundarios. Se estima
que la gabapentina se une a la proteína alfa2-gama-1, que es una subunidad de los
canales de calcio, dependientes del voltaje, lo que disminuye la liberación sináptica de
neurotransmisores. Entre sus efectos secundarios más frecuentes se describen:
nistagmo, diplopía, cefalea, somnolencia y cansancio.
 La vigabatrina es un anticonvulsivante agonista gabaérgico, empleado en
monoterapia en el Síndrome de West y en combinación con otros medicamentos
antiepilépticos clásicos, en el tratamiento de los pacientes con epilepsia parcial
resistente, con o sin generalización secundaria. Además, este antiepiléptico ha
mostrado un efecto favorable en monoterapia o como tratamiento adjunto en pacientes
con espasmos infantiles. Es un fármaco que actúa aumentando las concentraciones del
neurotransmisor inhibidor GABA en los tejidos cerebrales, bloqueando la enzima
GABA transaminasa.
  La lamotrigina es un medicamentos antiepilépticos clásicos no aromático de segunda
generación, aprobado en 1994 por la FDA2, gana terreno en el tratamiento de todas
las formas clínicas de epilepsia, aunque todavía se reserva para pacientes de difícil
control. Posiblemente es el más usado de los nuevos medicamentos antiepilépticos
clásicos; actúa inhibiendo la liberación neuronal del ácido glutámico, principal
aminoácido excitador rápido del cerebro, implicado en la génesis de las crisis
epilépticas. Se considera un medicamento de amplio espectro, se emplea en epilepsias
parciales y generalizadas (epilepsia con ausencia, epilepsia mioclónica juvenil,
síndrome de lennox-gastaut, crisis neonatales refractarias).
 El topiramato, aprobado como terapia adjunta en niños mayores de dos años con
convulsiones parciales, parciales secundariamente tónico clónicas generalizadas y en
el síndrome de Lennox-Gastaut; en adultos y niños mayores de diez años con
convulsiones parciales o parciales secundariamente tónico clónicas generalizadas,
además se demostró su eficacia en las convulsiones mioclónicas, los espasmos
infantiles y las convulsiones parciales refractarias. Los efectos adversos más
frecuentes son la somnolencia/fatiga, pérdida de peso/anorexia, nerviosismo, cefaleas,
astenia, alteraciones conductuales. Las reacciones adversas aparecen al comienzo del
tratamiento y están relacionadas con el rápido escalonamiento de las dosis, mientras
que éstas son menores con el tratamiento a largo plazo.
A pesar de la gran utilización terapéutica de estos medicamentos antiepilépticos clásicos
de segunda generación, la Dirección nacional de medicamentos y tecnología médica (2014)
realizó varias transformaciones al Programa Nacional de Medicamentos (sexta versión), con
el objetivo de lograr un uso racional de los mismos. Solo existen en el Cuadro Básico de
Medicamentos 2014: lamotrigina 100mg, vigabatrina 500mg y gabapentina 300mg, que
deben ser prescritos por especialistas en neurología a pacientes con diagnóstico de epilepsia,
y en el caso de la gabapentina, su utilización como medicamento de segunda línea de
tratamiento, prescrita por especialistas de neurología que laboran en los servicios
provinciales. En el Cuadro Básico de Medicamentos 2015 se incluyó el topiramato 100mg.

La epilepsia refractaria o la epilepsia resistente al tratamiento es aquella que no responde

al uso de dos medicaciones anti epilépticas. En general, existe un 50% de posibilidades que
las crisis se controlen con la primera medicación antiepiléptica que se le dé a la persona, una
vez diagnosticada con epilepsia. Si esto no ocurre, existe un 20% de posibilidades que las
crisis aún se controlen con una segunda medicación antiepiléptica. Luego de que dos
medicaciones se han usado sin éxito, entonces las posibilidades de que las crisis se controlen
es solamente de menos del 5%. En estos casos lo que se recomienda es referir al paciente a un
centro de epilepsia que tenga la posibilidad de tratar quirúrgicamente. Es decir cirugía para la
epilepsia está recomendada cuando la persona falla dos medicaciones antiepilépticas.

1. Evaluación pre quirúrgico: Esta consiste en que la persona sea admitida evaluada
en un centro de epilepsia, el cual cuente con una unidad de epilepsia. Esta admisión
consistirá en la realización de las siguientes pruebas diagnósticas:
a) Video electroencefalograma continuo: éste es similar al
electroencefalograma que se realiza en el consultorio externo, con la
diferencia de que se realizara el monitoreo de manera continua es decir
durante el día y durante la noche. Al mismo tiempo, la persona que es
admitida a la unidad de monitoreo, será grabada en video también de manera
continua. Mediante un sistema computarizado, el video ocurre
simultáneamente con el electroencefalograma.
b) Resonancia magnética: qué puede realizarse ya sea por consultorio externo o
durante la admisión a la unidad de epilepsia.
c) Evaluación neuro psicológica: que también puede llevarse a cabo ya sea por
consultorio externo o durante la admisión a la unidad de epilepsia. Esta
consiste en una serie de pruebas neuro psicológicas que evaluarán memoria
(verbal y visual), lenguaje (si está ubicado en el hemisferio izquierdo, que
sería el dominante, o el hemisferio derecho o ambos), así como otras
funciones cognitivas superiores. La idea de esta evaluación, es de
proporcionar más información al médico con respecto a la localización del
problema neurológico, es decir que lo que ellos encuentren que no funciona
bien, es muy probable que sea en la misma zona del cerebro donde se
originan las crisis.
El objetivo de esta evaluación pre quirúrgica es de tratar de ubicar qué parte del cerebro
es la que origina las crisis. Esta zona debe de ser pequeña y que no comprometa funciones
importantes como por ejemplo: el habla, la función motora, la visión, entre otras. Esto porque
la misión final de esta evaluación también es de ver si la persona es candidata a cirugía.

En muchos casos la evaluación pre quirúrgica no es suficiente y los pacientes tienen que ir
a un segundo paso que se conoce como evaluación pre quirúrgica invasiva. Esta consiste en la
colocación de electrodos dentro del cráneo (intracraneales), de manera que los registros son
más exactos ya que los electrodos están muy cerca de la superficie del cerebro. Existen
diversos tipos de electrodos entre ellos las líneas y las mallas.

Existe entre 40 y 50% de pacientes que son evaluados en las unidades de epilepsia y
que al final no son considerados candidatos para cirugía resectiva. A estos pacientes se les
ofrece ya sea seguir tratando medicaciones u otro tipo de cirugía como por ejemplo las
funcionales o paliativas.

2. Tipos de cirugía:
a) Resectiva: consiste en la remoción de la parte de la corteza cerebral que
produce las crisis epilépticas. Dependiendo de qué parte del cerebro se
remueva, esta cirugía lleva una diferente terminología, por ejemplo: si se
remueve el lóbulo temporal entonces la cirugía será llamada lobectomía
temporal, si consiste en la remoción del lóbulo frontal o parte del lóbulo
frontal, entonces la cirugía será llamada lobectomía frontal. La cirugía
Resectiva más frecuente es la lobectomía temporal.
b) Funcional: consiste en la implantación de algún dispositivo electrónico ya
sea en el cerebro o en alguna otra parte del cuerpo con la idea de enviar
descargas eléctricas al cerebro o a las partes envueltas en la generación de
crisis epilépticas, tratando de suprimirlas. Entre estos dispositivos tenemos:
I. Estimulador del nervio vago: consiste en un dispositivo o generador
que se colocará en la región subcutánea del torso en el lado izquierdo.
Es decir, por debajo de la piel en el pecho. Este generador está
conectado a un pequeño cable que se ubica en el lado izquierdo del
cuello, abrazando al nervio vago. El nervio vago es uno de los nervios
craneales más largos que tenemos. Se ha demostrado que su
estimulación produce un efecto antiepiléptico, aunque el mecanismo
exacto de acción es desconocido. Estudios han demostrado que
aproximadamente 20 a 30% de pacientes con crisis mostrarán una
reducción de aproximadamente más del 50% de sus crisis cuando el
dispositivo es usado. Sus efectos secundarios más frecuentes son
ronquera, baja de peso, dolor en el cuello, dolor de garganta, entre
otros.
II. Estimulador del hipocampo: consiste en la colocación de electrodos
que son colocados de manera profunda en el hipocampo de un
 hemisferio, o en ambos hipocampos. En general está reservado para
aquellas personas que tienen epilepsia de ambos lóbulos temporales
(epilepsia mesial temporal bilateral). Varios estudios ya han
demostrado su validez, pero estudios con metodología más rigurosa
son necesarios. Actualmente se están realizando estudios multi
céntricos (muchos centros de epilepsia participan en el estudio) en
Canadá y Bélgica.
III. Otros dispositivos: actualmente continúan siendo estudiados los
siguientes dispositivos: estimulador del tálamo, estimulador de la
corteza epilépticogénica (que genera las crisis). Muy pronto se sabrán
sus resultados.
c) Paliativas: estas cirugías no tienen la intención de curar sino de disminuir la
frecuencia y severidad de las crisis epilépticas. Estas consisten en la
desconexión de un hemisferio del resto del cerebro, a esto se le llama
hemisferectomía. El uso más frecuente de este procedimiento se da en los
pacientes que tienen la llamada encefalitis de Rasmussen.
La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos crónicos más frecuentes: se presenta
como una aparición crónica y recurrente de fenómenos paroxísticos ocasionados por
descargas neuronales desordenadas, bruscas y excesivas que se originan en el cerebro y
provocan una crisis en el cuerpo.

La enfermedad no posee fronteras geográficas, sociales o raciales y afecta a personas de

todas las edades, en muchos casos asociada a otras enfermedades. Si bien pueden aparecer a
cualquier edad, las crisis epilépticas tienden a manifestarse en la infancia o en la adolescencia
tardía, mientras que su incidencia aumenta nuevamente después de los 65 años de edad.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), esta enfermedad afecta a alrededor de

uno de cada 100 individuos en todo el mundo y se trata de un trastorno con una tasa elevada
de muerte prematura en comparación con la población general.

Para un médico, el abordaje del paciente con epilepsia implica un estudio integral para
poder definir con precisión su diagnóstico, tratamiento y seguimiento. "El procedimiento
terapéutico consiste generalmente en la indicación de fármacos antiepilépticos para lograr el
control de las crisis y con el fin de prevenir o reducir los riesgos de impacto físico, orgánico y
emocional, como pueden ser la disminución de la morbilidad, las repeticiones de las crisis,
traumas y en algunos casos extremos la mortalidad", según destacó el doctor Roberto
Caraballo, neurólogo especialista en epilepsia a cargo del manejo de las epilepsias
refractarias en el Hospital Garrahan.

Sin embargo, aunque aproximadamente el 80 por ciento de los casos con epilepsia
presentan una respuesta adecuada a los fármacos antiepilépticos (y en el 60 por ciento las
crisis remiten en forma permanente), los pacientes restantes son variablemente resistentes al
tratamiento y sus crisis se reiteran a pesar del tratamiento farmacológico. Estos tipos de
epilepsias se conocen como "epilepsia farmacorresistente" o "epilepsia refractaria". Si bien
no existe una definición aceptada de este tipo de pacientes, la Liga Internacional contra la
Epilepsia (International League Against Epilepsy, ILAE) lo define como un paciente
resistente al tratamiento con dos fármacos antiepilépticos adecuadamente elegidos y
pautados.

El 50 por ciento de los enfermos responden al primer fármaco, un 11 por ciento eliminan
las crisis con el segundo, otro cuatro por ciento eliminan las crisis con un tercer fármaco o
una combinación de más de uno y el 35 por ciento de los pacientes son farmacorresistentes,
es decir que uno de cada tres pacientes no responderá al tratamiento con fármacos.
Lamentablemente, esta cifra no logró reducirse de un modo significativo en los últimos 20
años.

Tratamiento de las Epilepsias Refractarias

Dada la persistencia de las crisis en las epilepsias refractarias -o resistentes a los fármacos-
los pacientes, al igual que sus familias, tienen una calidad de vida deficiente marcada por las
limitaciones que significa vivir con crisis epilépticas crónicas. Por lo tanto, los neurólogos
ofrecen otras alternativas terapéuticas no farmacológicas (como la dieta cetogénica o la
cirugía) para reducir el número de crisis, atenuar las manifestaciones clínicas o disminuir los
efectos adversos de los antiepilépticos.

Paralelamente en los últimos años, creció el número de pacientes con epilepsia refractaria
que recurren al cannabis como tratamiento alternativo para paliar los síntomas del tratamiento
farmacológico y en muchos casos reducir las crisis. Sin embargo, la comunidad médica en
general todavía no se pronuncia a favor de esta corriente y alertan sobre la ausencia de
investigación de rigor al respecto. "Los estudios sobre el cannabis aún se están desarrollando,
por el momento no son concluyentes y aún no es un tratamiento aprobado en nuestro país,
sólo es utilizado bajo la modalidad de uso compasivo. Hoy no se puede decir que el cannabis
es una terapia recomendada. Salvo casos excepcionales, la comunidad científica no
recomienda aún este tratamiento", señaló a Infobae el doctor Santiago Flesler, neurólogo
infantil, miembro de la Comisión de la Liga Argentina contra la Epilepsia.

Hasta ahora no existía consenso, aunque el más aceptado era el de la “persistencia de CE,
que interfieren con la vida diaria, tras haber tomado dos fármacos anti epilépticos en
monoterapia y una asociación de dos fármacos anti epilépticos de primera línea, apropiados al
tipo de CE y síndrome epiléptico, a las dosis máximas toleradas, con un cumplimiento
impecable, durante un periodo de 2 años, que puede ser acortado en situaciones de especial
gravedad.

Recientemente, en 2009, un grupo de expertos en epilepsia de la Liga Internacional contra

la Epilepsia (ILAE) ha consensuado y propuesto la siguiente definición: “Epilepsia resistente
a fármacos puede definirse como aquella en la que no se ha conseguido una evolución libre
de crisis a pesar de dos ensayos terapéuticos adecuados con diferentes FAE, tomados en
monoterapia o asociados, siempre que se hayan seleccionado y usado de manera adecuada.”

Esta definición implica que antes de diagnosticar epilepsia resistente a fármacos es necesario
comprobar:
 Que el paciente tenga auténticas crisis epilépticas, y no se trate de otro evento
paroxístico no epiléptico.
 Que la medicación es apropiada al síndrome epiléptico.
 Que el paciente cumple adecuadamente el tratamiento.
 Que lleva un estilo de vida sano, evitando los factores que •pueden desencadenar
crisis (ingesta de alcohol, drogas, privación de sueño…)
Tecnología Avanzada

Disponemos de la tecnología más avanzada para el diagnóstico y tratamiento del niño y el

adolescente con epilepsia: Monitorización continua con un sistema de vídeo y
electroencefalografía (vídeo-EEG); técnicas de neuroimagen tanto estructural (RM cerebral
de 1.5 y 3 Teslas) como funcional (PET, SPECT/SISCOM, RM funcional); laboratorio de
diagnóstico metabólico y plataforma de diagnóstico genómico.
Tratamiento Farmacológico

En la actualidad existen fármacos muy eficaces para combatir la epilepsia. Pero para
determinar cuál es el tratamiento más idóneo en cada caso es clave tener la experiencia
adecuada para diagnosticar con precisión de qué tipo de epilepsia se trata y los aspectos
específicos de cada caso.

Cirugía de la Epilepsia
La cirugía de la epilepsia es un método ampliamente aceptado como tratamiento de elección,
cuando la terapia médica ha fallado. Los pacientes ideales para este tipo de tratamiento son:
Pacientes con epilepsia refractaria, que interfiere con la calidad de vida o el desarrollo
sicomotor. · Presencia de zona epileptógena focalizada. · Bajo riesgo de padecer déficit
neurológico postoperatorio. El tratamiento quirúrgico de la epilepsia fue realizado
inicialmente en adultos, pero con el tiempo son mayores los casos operados en edad
pediátrica y los resultados son muy favorables. Se describe incluso la cirugía del lactante.
Para una mayor posibilidad de éxito de esta debe realizarse una minuciosa evaluación
preoperatoria que incluye: · Historia clínica detallada y examen neurológico completo. ·
Electroencefalogramaictal e interictal. · Pruebas neuropsicológicas. · Estudios de
neuroimagen (tomografía computadorizada, resonancia magnética, tomografía con emisión
de positrones). Los procedimientos quirúrgicos aplicables al tratamiento de la epilepsia se
clasifican en curativos y paliativos. Los curativos incluyen las resecciones temporales y extra
temporales y los paliativos la callos otomí a y la transección subpial múltiple.

Dieta Cetogenica

La dieta cetogénica fue descrita en 1921 y utilizada ampliamente hasta después de la II

Guerra Mundial, cuando fue desplazada por los entonces nuevos FAE de más fácil
utilización, y ha tenido en los últimos 15 años un «renacimiento» que ha demostrado sus
beneficios. Hoy por hoy, en los países desarrollados existen centros dietéticos especializados
en dieta cetogénica para epilépticos. Estos centros muestran una casuística impresionante,
tanto por el control que logran de las crisis, como por la posibilidad de disminuir y hasta
suspender las drogas que el paciente necesitaba hasta ese momento. La observación empírica
de que el ayuno mejoraba las crisis en epilépticos, llevó a la descripción de la dieta
cetogénica en 192121 y aún se mantiene como uno de los más efectivos tratamientos para la
población pediátrica con epilepsia refractaria. No hay diferencias con relación a la edad y la
respuesta a la dieta, así como tampoco según el tipo de crisis, aunque hay mayor tendencia a
mejorar las crisis atónicas, mioclónicas y las ausencias atípicas.Se han descrito 3 tipos de
dieta cetogénica:· Dieta cetogénica clásica. · Dieta cetogénica de triglicéridos de cadena
media (MCT). · Dieta cetogénica MCT modificada. El estado nutricional se mantiene con
cualquier tipo de dieta utilizada. Requiere la participación activa de los padres, ya que cada
alimento debe ser pesado y calculado rigurosamente en gramos. Su efectividad se ha
demostrado en el 75 % al 77 % de los pacientes tratados, lo que ha posibilitado la
disminución, e incluso la eliminación, de los FAE. Produce incremento detectable del grado
de vigilia y mayor inserción en la vida normal. No se recomienda su uso por más de 2 años,
aunque su efecto perdura en el tiempo. El tipo que se utiliza actualmente en el Neurological
Institute, en Nueva York, y en el John Hopkins Pediatric Epilepsy Center es la dieta clásica
con ácidos grasos de cadena larga.

Tradicionalmente se ha utilizado en niños por 2 razones:

 Mayor capacidad del cuerpo del niño para generar cuerpos cetónicos.
 Mantiene igual concentración de glucosa a nivel cerebral que el cerebro maduro.
Aunque el mecanismo de acción de la dieta cetogénica sigue siendo poco claro,
estudios recientes muestran que la cetosis puede producir efectos gabamiméticos,
debido a similitudes estructurales entre el GABA, el beta hidroxibutírico y el
acetoacetato. El aumento de las reservas de energía producido por el tejido cerebral
cetogénico podrí a ser el factor más importante en el aumento de la estabilidad
neuronal y por ende de la resistencia a las convulsiones que se observa en la cetosis
crónica.

Siempre se ha demostrado que la dieta cetogénica tiene menos efectos adversos que los
FAE.26 Para obtener el estado de cetosis el protocolo establece un período inicial de ayuno
que puede producir náuseas y vómitos (por acumulación rápida de cuerpos cetónicos) y que
es fácilmente regulable con pequeñas dosis de jugo de naranja para obtener una cetosis
gradual. Otras complicaciones descritas en la fase inicial son: Somnolencia (25 %). ·
Estreñimiento. · Nefrolitiasis (4 %). · Hipoglucemia asintomática. · Acidosis metabólica. Por
su alto contenido en grasas requiere suplementos de vitaminas hidrosolubles (B y C),
carnitina y calcio. En la indicación de la dieta cetogénica, consideramos 2 aspectos
fundamentales que dependen del paciente: la refractariedad de la epilepsia y la edad. El factor
edad es muy importante si se considera que es una dieta rica en grasas, por lo que debe
administrarse después del año de edad, cuando ya se ha establecido completamente el
esquema de ablactación e incluso coincidimos con Ríos y Pánico, en que después de los 18
meses es el momento cuando los efectos son más favorables. Hay también un factor externo a
tener en cuenta: el medio social del paciente. La dieta requiere disciplina y dedicación, por lo
que el nivel cultural de los padres, la funcionalidad del hogar y el grado de compromiso de la
familia con la enfermedad del niño tienen un papel primordial.

La cirugía es, para los neuropediatras, un arma terapéutica más para la atención de
pacientes y familias que ya casi han perdido las esperanzas, y para los neurocirujanos es la
posibilidad de emplear sus conocimientos y técnicas de forma mucho más organizada y que
posibilita su superación profesional. Debemos tener en cuenta que la epilepsia refractaria es
una enfermedad que nos vincula muy estrechamente con el paciente y su familia. Se crean
lazos muy especiales entre la familia y el médico y cuando nuestra preocupación por el
bienestar del paciente es genuina y humana, la familia confía plenamente en nuestros
criterios, escucha y aprueba. La decisión del equipo multidisciplinario debe ser clara y bien
argumentada. Nuestro pueblo tiene niveles de instrucción y conocimientos en salud pública
que nos facilitan esta comunicación. Para el personal de salud, un método dietético siempre
es mejor que cualquier fármaco. La dieta es una condición natural y si se crean las
condiciones y se educa a la población, podemos demostrar en nuestro país lo que ya otros han
demostrado hace mucho tiempo, a pesar de las dificultades económicas que ocasiona el
bloqueo.

La búsqueda del equilibrio entre el respeto al individuo, su dignidad e integridad y la

cooperación de la familia y el niño con las decisiones acerca de su condición, permiten el
ejercicio de su autonomía, expresada mediante el consentimiento informado. Es una
obligación moral para la toma de decisiones, como premisa y respeto a la integridad del
médico y del enfermo. Nuestra experiencia en el trabajo asistencial con pacientes epilépticos
de muy difícil control y las relaciones interpersonales que se establecen entre el médico y la
familia de un niño con enfermedad crónica, nos permite asegurar que, cuando la familia da su
consentimiento por escrito, ha sopesado todos los elementos y considera que se debe hacer
todo lo posible por eliminar las crisis epilépticas y salvar lo posible para la inserción social y
familiar.
 Anamnesis

Nombres y Apellidos: Nivaldo Ezequiel Marcillo Gómez

C.I: 131516579-3

Edad: 9 años

Sexo: Masculino

Fecha de nacimiento: 5 de Junio del 2008

Nacionalidad: Ecuatoriano

Lugar de procedencia: Cdla. San Alejo calle Cristóbal Colon

Lugar de residencia: Cdla. San Alejo calle Cristóbal Colon

Raza: Mestizo

Estado civil: Soltero

Escolaridad: Si

En caso de emergencia llamar a: 0991422122

Parentesco: Madre

Persona Responsable: Francisca Aurora Gómez

 Antecedentes Personales:
 Encefalocele Naso-Frontal
 Microcefalia
 Epilepsia Refractaria al tratamiento
 Antecedentes Familiares:
 No refiere
 Antecedentes Quirúrgicos:
 Cirugía de encefalocele Naso-Frontal.
Diagnóstico médico: Encefalocele Naso-Frontal, Microcefalia y Epilepsia Refractaria al
tratamiento
 Examen Físico

 Examen Físico General:

 Actitud: Activa.
 Talla:
 Peso: 21 kg
 Estado Nutricional:
 Hidratación: hidratado
 Normotipo: Microcefalea
Constantes Vitales:
 Temperatura: 36.5 oC
 Frecuencia cardíaca: 80x`
 Frecuencia respiratoria: 14x`
 Presión Arterial: 90/40 mmhg
 Examen Físico Regional:
 Cabeza: cicatrices, depresiones craneóstosis parietal.
 Cuero cabelludo: con buena higiene.
 Cabello: Sedoso, con buena higiene.
 Cara: asimétrica, cejas implantadas, ojos pequeños y se encuentra activo.
 Ojos: Aberturas oculares pequeños, Estrabismo monocular, esclerosis blanca,
conjuntiva rosada, iris de color café claro y pestañas con buena implantación.
 Nariz: puente nasal bajo, tabique nasal normal, nariz normal.
 Oídos: Simétricos, pabellón auricular a nivel del canto externo del ojo, lóbulo
blando sin masas ni dolor a la palpación.
 Boca: asimétrica con presencia de secreciones como la saliva, lengua
alargada, paladar blando normal, úvula normal, mucosa hidratada.
 Cuello: asimétrico, sin alteraciones, glándula tiroides no palpable, ganglios no
palpables.
 Tórax anterior: Cilíndrico, se observan 14 x´ respiraciones con un ritmo
normal y sin esfuerzo.
 Tórax posterior: Simétrico, columna vertebral intacta y recta, sin presencia
de masas ni dolor a la palpación.
 Abdomen: Cilíndrico, no presenta ningún agrandamiento de los órganos.
Timpanismo a la percusión en los 9 cuadrantes abdominales.
 Corazón: Latidos cardiacos normales, focos cardiacos sin alteraciones.
 Extremidades superiores: Simétricos con la T° axilar de 36,7 °C y con una
TA de 90/40 mmhg.
 Extremidades Inferiores: Genu varo, sin presencia de edema en las
extremidades, no presenta dolor.
 Área Genito-anal: con buena higiene. Ano con buena permeabilidad.
 Conclusiones

 Se puede llegar a concluir que el paciente con el que se contó para este estudio de

caso es un niño con un amplio diagnóstico médico, por lo cual va a contar con un sin

número de características, así también como signos y síntomas para identificar cada

una de las patologías con las que cuenta, pero en este caso lo más importante es que

tanto la cuidadora principal como la familia sepa identificar los signos y síntomas de

alarma que puedan dar a notar que el niño está pasando por alguna complicación

propia de su diagnóstico.

 Al aplicar el proceso de enfermería en el paciente, una de las cosas a tener en cuenta

es su epilepsia refractaria al tratamiento ya que los pacientes que padecen epilepsia

refractaria se enfrentan, pues, a una problemática muy compleja en relación al difícil

manejo de los antiepilépticos y a los efectos secundarios que pueden aparecer durante

el tratamiento, que pueden requerir el algún caso de ingreso hospitalario. Esta es una

enfermedad que involucra muy estrechamente al equipo de salud con el paciente y su

familia. Se crean lazos muy especiales entre la familia y el equipo y cuando la

preocupación por el bienestar del paciente es genuina y humana, la familia confía

plenamente en los criterios, escucha y aprueba.

 Llegamos a la conclusión de que los cuidados deberían comenzar en las fases

tempranas del diagnóstico de una enfermedad que amenaza la vida, simultáneamente

con los tratamientos curativos. De la misma forma, incluso en las fases finales de la

enfermedad, en las que el tratamiento es predominantemente paliativo, puede existir

un espacio para el intento destinado a las medidas curativas.

 Bibliografía

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