UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

LA PRUEBA DE PATERNIDAD CON ADN

ASIGNATURA: BIOLOGIA MOLECULAR

INTEGRANTES:

 Adriano Sanchez Richard Fidel

 Munayco Valenzuela Valeria
 Quispe Berrocal Jenyfer Almendra
 Quispe Muñoz Naria Fernanda
 Santa Maria Ortiz Maria Fernanda

DOCENTE: Ecos Espino Julio Cesar

CHINCHA-PERU

2019

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 DEDICATORIA
A Dios, por darnos un día más de vida. A nuestros
padres y compañeros por apoyarnos en la
culminación de este trabajo.
A nuestro profesor, Ecos Julio, por habernos guiado
desde el comienzo hasta el final de nuestra
investigación.

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 AGRADECIMIENTO
A nuestros compañeros, quienes directamente
aportaron su tiempo. A nuestro profesor por dar
tiempo a sus alumnos. A nuestros padres por su
confianza.

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 INTRODUCCION

En 1921, Reuben Ottenberg decidió utilizar el grupo sanguíneo ABO para demostrar
la paternidad. Sin embargo, este método daba un margen de error importante, por lo que
servía exclusivamente para la exclusión de la paternidad, pero no para la confirmación. El ser
humano, al tener reproducción sexual, hereda un alelo de la madre y otro del padre. La
prueba de paternidad genética se basa en comparar el ADN nuclear de ambos. Para
determinar estadísticamente la exactitud de la prueba, se calculó el índice de paternidad, el
cual determinaba la probabilidad de que existiera otra persona con el mismo perfil genético.
Las investigaciones de ADN permitieron usar los marcadores genéticos en la secuencia
de nucleótidos del ADN genómico. En 1985, se descubrieron los mini satélites formados por
secuencias de nucleótidos que se repiten en número variable y, gracias a los multilocus y a la
técnica de Southern blots, en 1993 se llegó a estudios genéticos del ADN que permiten saber
quién es el padre genético con una certeza de 0,99998 (del 99,998%

En 1985 Alec Jeffreys implementó el uso del material genético (ADN2) para identificación
humana, obteniendo un patrón de bandas parecido a un código de barras al que denominó
huella digital del ADN. Hoy en día a esta prueba se le conoce como perfil de ADN, huella
genética, o simplemente prueba de ADN. Este perfil de ADN se ha demostrado que es
prácticamente único e irrepetible, a excepción de los gemelos monocigotos, lo que permite
diferenciar a cualquier persona de otra y establecer sus relaciones biológicas de parentesco.
Las aplicaciones de la prueba de ADN son diversas, pero destacan dos, las pruebas de
paternidad y los análisis forenses; este último en casos criminales para establecer la relación
de un sospechoso con la evidencia dejada en la escena de un crimen (p. ejem. mancha de
sangre o semen), para incriminarlo o, en su caso, exonerarlo. Otras aplicaciones menos
comunes son para establecer relaciones familiares de restos cadavéricos en casos de desastres
o personas desaparecidas, en investigaciones históricas (p. ejem. restos de la familia
Romanov, origen de Cristóbal Colón, etc.), o en antropología al analizar poblaciones
humanas para estudiar su origen y evolución. Esta revisión sobre la prueba de ADN se
centrará en su aplicación en paternidad, revisando para ello aspectos básicos del genoma
humano y de los marcadores moleculares, técnicas para obtener un perfil de ADN, aspectos
bioestadísticos para la interpretación del resultado emitido por un laboratorio, y preguntas
frecuentes sobre la prueba de ADN.

En este artículo se explicará más a fondo sobre cuál es el procedimiento a seguir y como se
desarrolla una prueba de paternidad. Que tipos de hallazgos se realizaron en estas últimas
décadas y como podría el ser humano usarlo a su favor, es por esto que se implantará con
conocimientos de sitio web y libros.

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 INDICE

I. PORTADA……………………………………………………………………………. pág. 1
II. DEDICATORIA………………………………………………………………….……. pág. 2
III. AGRADECIMIENTO…………………………………………………………………. pág. 3
IV. INTRODUCCIÓN…………………………………………………………………...… pág. 4
V. ÍNDICE………………………………………………………………………………… pág. 5
VI. OBJETIVOS…………………………………………………………………………… pág. 6
VII. MARCO TEÓRICO…………………………………………………………………… pág. 7
7.1 Genoma Humano………………………………………………………………… pág. 7
7. 2 Marcadores Moleculares………………………………………………………. pág. 9
7. 3 Técnica para Obtener el perfil de ADN…………………………………………… pág. 10
7. 4 Interpretación de Resultados…………………………………………………… pág. 13
7. 5 Índice de Paternidad……….…………………………………………………… pág. 14
7. 6 ¿Cuántos Marcadores son Necesarios para la Prueba?……………………………… pág. 17
7. 7 Exclusiones………………………………………..……………………………… pág. 17
7. 8 Oídos Sordos a los IPs cuando se establece la Exclusión…………………………… pág. 18
7. 9 Como Interpretar las Mutaciones en Paternidad………………………………… pág. 18
7. 10 ¿Paternidad sin el Padre? Uso del Cromosoma Sexual Y………………………… pág. 18
7. 11 Interpretación de Haplotipos del Cromosoma Y en Identidad Humana…………… pág. 21
VIII. RESULTADOS …………………………………………………………………..….. pág. 22
IX. CONCLUCIÓN …………………………………………………………………..….. pág. 23
X. BIBLIOGRAFÍA……………………………………………………………………… pág. 24

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 OBJETIVOS

Objetivo General:

Adquirir conocimientos profundizando del artículo escogido grupalmente.

Conocer acerca del ADN y del examen de Paternidad. Determinar las leyes de Gregor Johann
Mendel.

Objetivo Específico:
Establecer los tipos de recolección para una prueba de paternidad.

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 MARCO TEÓRICO

La facilidad para obtener perfiles genéticos ha revolucionado la identificación humana para

resolver casos criminales así como determinar relaciones biológicas de parentesco,
comúnmente paternidad. Las repeticiones cortas en tándem, más bien conocido como STRs
son los marcadores genéticos más utilizados con este fin. Un perfil de ADN se compone de
los genotipos para varios STRs, que forman un código casi único para diferenciar o relacionar
a una persona biológicamente. Actualmente el análisis de laboratorio se basa en tres técnicas:
1) extracción de ADN, 2) PCR multiplex, y 3) electroforesis capilar, y existen kits
comerciales para desarrollar fácilmente esta tarea. En paternidad se espera que entre el perfil
de ADN de un supuesto padre (SP) e hijo (H) exista al menos una concordancia por cada
marcador. Cuando para más de un marcador no hay concordancia entre SP y H, se establece
una exclusión y prácticamente el resultado es incuestionable. Sin embargo, cuando todo
concuerda entre SP y H se debe hacer una valoración bioestadística del caso, estimando la
probabilidad de que algún otro individuo tomado al azar de la población pudiera concordar
con el hijo. Para esto se debe haber estudiado a los marcadores STRs en la población donde
se realizan las pruebas de ADN, para usar las frecuencias alélicas de los STRs en el análisis
bioestadístico. A dicha estimación se le denomina índice de paternidad (IP), que indica
cuantas veces es más probable haber encontrado la concordancia SP-H considerando que sí es
el padre, respecto a que fuera un individuo tomado al azar de la población. Este IP puede ser
transformado a porcentaje de paternidad (W), para facilitar la interpretación. Por ejemplo, un
IP de 1000 se convierte en W= 99.9%. Existen fórmulas específicas para calcular el IP, las
cuales cambian según el genotipo de cada marcador analizado, y según el caso de paternidad,
ya sea que participe o no la madre, si no está el padre pero sí están los abuelos, si se duda de
la paternidad de ambos padres, etc. En México existen estos estudios que sustentan su
correcta aplicación, suele ser más preocupante que no hay suficiente personal capacitado,
tanto en el ámbito laboratorial como en la impartición de justicia, que garanticen siempre la
correcta interpretación de la prueba sobre bases científicas.

Genoma Humano

La estructura del ácido desoxirribonucleico o ADN es bien conocida: una doble cadena que
gira sobre sí que contiene información hereditaria codificada solo por cuatro “letras” o
nucleótidos: A, G, C y T (adenina, guanina, citosina y timina, respectivamente) . El ADN es
importante porque su información es necesaria para el funcionamiento de la célula, ya que
contiene las “instrucciones” para sintetizar proteínas, quienes propiamente llevan a cabo las
diferentes funciones celulares, en forma de enzimas, hormonas, receptores, transportadores,
moléculas estructurales, de contracción, soporte, inmunológicas, etc.

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A la dotación completa de material genético que recibimos de nuestros padres se le denomina
genoma, y se localiza en el núcleo de prácticamente todas nuestras células, por lo que
teóricamente es posible realizar la prueba de ADN a partir una sola célula de casi cualquier
tejido. Los humanos recibimos una dotación genética doble, vía paterna y materna, que
constituye nuestro genoma, y que contiene 6,000 millones de nucleótidos. De toda la
información que constituye el genoma, solo una pequeña parte sirve o se “expresa” para
formar proteínas (menos del 5%); a los fragmentos del genoma con una secuencia de
nucleótidos que sirve para formar una proteína se les denomina genes.

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Marcadores Moleculares

Considerando la gran cantidad de información que contiene el genoma, podemos visualizar

su potencial para identificación humana. En particular la prueba de ADN se realiza
analizando secuencias del genoma muy variables, es decir, que entre los individuos de una
población puede tener diferentes formas alternas denominadas alelos. Estas secuencias
permiten diferenciar a un individuo de otro y, al heredarse de padres a hijos, también permite
establecer relaciones biológicas de parentesco, por lo que se les conoce como marcadores
genéticos o marcadores moleculares (por estar en la molécula del ADN). Cabe señalar que
para cada marcador una persona tendrá dos alelos, uno materno y otro paterno, y a dicha
combinación de alelos que recibimos de nuestros padres se le denomina genotipo.
Específicamente las secuencias o marcadores empleados para realizar una prueba de ADN se
caracterizan por tener repeticiones cortas en tándem, y son ampliamente conocidos por sus
siglas en inglés como STRs (short tándem repeats) o micro satélites. A lo largo del genoma se
encuentran miles de STRs que pueden ser usados como marcadores moleculares. Como su
nombre lo dice, los STRs se componen de secuencias cortas repetidas, por ejemplo GATA,
formando diversos alelos que se nombran por el número de veces que se encuentre la
secuencia repetida; por ejemplo, el alelo 6 presentará seis veces la secuencia (p. ejem.
GATA,GATA,GATA,GATA,GATA,GATA), y en una población podrían existir los alelos 6,
7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, etc. El par de alelos o genotipo de una persona para cada marcador
STR (p. ejem. 6/9), permite diferenciarlo o relacionarlo con otras personas. Cuando la
persona presenta dos alelos diferentes (uno materno y otro paterno), se dice que su genotipo
es heterocigoto; mientras cuando tiene un solo alelo se asume que recibió el mismo alelo de
ambos padres, y se dice que su genotipo es homocigoto para el STR en cuestión. En una
pareja de heterocigotos para alelos diferentes se pueden generar cuatro genotipos distintos en
sus hijos, lo que permite diferenciar individuos estrechamente relacionados como los
hermanos. Un perfil de ADN, que también suele llamarse huella genética, se genera
obteniendo los genotipos de varios STRs, formando un código que presumiblemente puede
llegar a ser único e irrepetible (6/9, 12/16, 17/21, 22/23, etc.). Hay que señalar que la
nomenclatura (rango de alelos) de cada STR puede ser diferente, por ejemplo, para el
marcador X los alelos pueden ir del 9 al 12, mientras para el marcador Y la nomenclatura va
del 12 al 33, etc.

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Técnica para obtener el Perfil de ADN

La forma de obtener un perfil de ADN se basa en generar millones de copias o amplificar las
secuencias del genoma que permiten diferenciar individuos, en este caso los marcadores
STRs. Esta técnica permite replicar al ADN in vitro, y se conoce ampliamente por sus siglas
en inglés como PCR (polymerase chain reaction). La PCR se realiza por ciclos de
temperatura en los que básicamente suceden los siguientes tres pasos en cada ciclo: 1)
desnaturalización, por calor se abren las cadenas de ADN, 2) alineamiento de secuencias
cortas conocidas como primers, que delimitan las regiones que se van a replicar, y 3)
extensión, formándose cadenas nuevas de ADN por acción de la Taq polimerasa, una enzima
termoestable capaz de añadir nucleótidos a los extremos de los primers. En cada ciclo de PCR
se duplica la secuencia de interés (STRs), por lo que en solo 25 ciclos teóricamente habrá
millones de copias, a lo que se conoce como “amplificado”, lo que facilitará enormemente su
análisis posterior. Para el análisis post-PCR hay que recordar que los alelos STRs se
diferencian por el número de veces que se repite una secuencia, esto significa que el tamaño o
longitud va a ser diferente de un alelo de otro. Para ver estas diferencias se emplea la
electroforesis, técnica para separar moléculas en una superficie de soporte (gel) por acción de
un campo eléctrico en base a la carga y tamaño de la molécula; las más pequeñas corren más
rápido mientras las grandes se van retrasando.

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Para ello simultáneamente se someten a electroforesis muestras con fragmentos de tamaño
conocido, también llamados marcadores de peso molecular o estándar de tamaño, y/o una
mezcla de los diferentes alelos posibles para los STRs que se están analizando, y que se
conoce como escalera alélica o ladder; con lo que resulta relativamente sencillo definir los
alelos/genotipos y posteriormente el perfil genético de una persona. La electroforesis en una
prueba de ADN se realiza de dos formas: 1) por geles verticales de poliacrilamida, técnica
que ha caído francamente en desuso, y 2) electroforesis capilar (EC), cuyo proceso es más
preciso y automatizado, por lo que constituye el método de elección en los laboratorios de
genética forense en el mundo. Finalmente, para observar el ADN amplificado (STRs) y
sometido a electroforesis es necesario teñirlo; existen métodos tradicionales como la tinción
con nitrato de plata de los geles de poliacrilamida, o más sofisticados que involucran la
detección de fluorescencia añadida durante la PCR y que se detecta en sistemas
automatizados de electroforesis capilar.

La siguiente descripción se enfocará en el análisis de varios STRs simultáneamente (PCR

múltiplex), seguido por electroforesis capilar (EC) para obtener un perfil de ADN, donde
existen diferentes kits o sistemas genéticos que permiten amplificar hasta 16 marcadores, 15
STRs y un marcador sexual llamado amelogenina que define el sexo de la muestra. Los kits
comerciales más empleados son AmpFlSTR® Identifiler™ kit (Applied Biosystems, Foster
City, CA), y el PowerPlex 16 (Promega Corp., Madison, CA). En ambos casos, durante la
PCR los productos amplificados (STRs) se marcan con diferentes fluorocromos, formándose
así grupos de STRs que fueron marcados con el mismo color, pero evitando que alelos de
STRs diferentes se sobrelapen en tamaño.

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Los amplificados deben someterse a electroforesis capilar, es decir, este proceso se hace a
través de un tubo del tamaño de un capilar relleno de un polímero, donde bajo el mismo
principio de separación por la carga y tamaño de la molécula, los amplificados se van
separando al aplicar corriente eléctrica. Para este fin se usan analizadores genéticos, como el
ABI-Prism 310 de Applied Biosystems, que de forma automatizada carga la muestra en el
capilar para luego aplicar voltaje. De esta forma se separan los STRs hasta llegar a una
ventana donde pasa un rayo láser que excita a los fluorocromos, que a su vez emiten
fluorescencia detectada en una cámara CCD, la cual convierte esa luz en impulsos
electrónicos que, con ayuda de un software, se representan gráficamente en un
electroferograma.

Cabe señalar que la luz (longitud de onda) de las diferentes fluorescencias se sobrelapa, y la
separación de colores se logra mediante el uso de valores que indican cuanto se sobrelapan
cada uno de los colores, a lo que se denomina matriz. Durante el análisis del electroferograma
para definir el perfil de ADN es muy importante que simultáneamente se corra en la EC una
escalera alélica (ladder) con todos los alelos los STRs, lo que por comparación directa se
facilita enormemente la asignación correcta de los alelos, genotipos, y finalmente perfil de
ADN del individuo. Cabe señalar que todo este proceso dura alrededor de 30 minutos por
muestra, facilitando enormemente esta labor. Una vez realizada la electroforesis capilar se
observa el perfil de ADN de un individuo en un electroferograma, donde los picos de acuerdo
a su color y posición nos indican los alelos (genotipo) que tiene la persona para cada STR. Si
un individuo presenta uno o dos picos (alelos), indica que su genotipo es homocigoto o
heterocigoto, respectivamente, para el STR en cuestión.

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Interpretación de resultados

Después de obtener los perfiles en una prueba de ADN para determinar la paternidad entre un
supuesto padre y un hijo en disputa, existen dos resultados posibles al comparar sus perfiles:
1) Que para al menos dos marcadores no exista ninguna coincidencia entre los
alelos/genotipos del supuesto padre e hijo, lo que se denomina exclusión, y se descarta de
inmediato la paternidad biológica; 2) Que sí coincida el padre con el hijo en al menos un
alelo en todos los marcadores analizados, lo que se puede interpretar como que el supuesto
padre es el padre biológico del hijo en disputa. Pero cuidado, antes de llegar a esta conclusión
se debe hacer una valoración bioestadística del caso que permita contestar la siguiente
pregunta: ¿qué tan probable sería que el perfil de ADN de cualquier persona, que NO sea el
padre biológico, hubiera coincidido por azar o casualidad con el perfil de ADN del hijo en
disputa?. Para hacer esta valoración correctamente es necesario saber la frecuencia en la
población de los alelos que concuerdan entre el supuesto padre e hijo. Para entender la
importancia de estos datos poblacionales en la interpretación de una prueba de paternidad
vamos a poner un ejemplo. Supongamos que en una prueba de paternidad el alelo
concordante entre el supuesto padre e hijo lo tiene el 95% de las personas de la población
mexicana, ¿esta sería una prueba contundente en el caso?, seguro que no, inclusive podemos
inferir que esta es una evidencia muy pobre y que sería injusto concluir, considerando solo
esta evidencia, que el supuesto padre es realmente el padre biológico, ya que la mayoría de
varones que hubieran puesto en su lugar hubiera coincidido con el hijo. Por el contrario, si el
alelo concordante entre el supuesto padre e hijo es muy raro y se observa solo en 1 de 10,000
personas de la población, intuitivamente inferimos que esta evidencia es valiosa para
establecer la paternidad, ya que sería muy poco probable que hubiera concordado el hijo con
el supuesto padre si éste último no lo fuera realmente.

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Las frecuencias poblacionales para hacer esta interpretación se obtienen de estudios en la
población donde se realizan las pruebas de ADN y, preferentemente, deben estar publicados
en revistas científicas serias (indizadas). En México ya se cuenta con varios estudios que
permiten hacer esta valoración y la mayoría se citan al final de este trabajo. Se abordará la
explicación sobre cómo interpretar una prueba de paternidad biológica con ADN a partir de
un ejemplo donde la prueba indique paternidad, discutiendo posibles cuestiones que pudieran
surgir al público no-experto.

Índice de Paternidad (IP) y Probabilidad de Paternidad (W)

Haciendo algunas simplificaciones diremos que la interpretación de un caso de paternidad

consiste en contrastar dos hipótesis o posibilidades contrarias:

X: el supuesto padre (SP) es el padre biológico del hijo

Y: el supuesto padre (SP) NO es el padre biológico y por lo tanto es otro hombre

A este contraste se le conoce como índice de paternidad (IP), que indica cuantas veces es más
probable que el SP sea el padre (X), respecto a que no lo sea (Y), y suele describirse como: IP
= X/Y.

El IP se estima a partir de los alelos/genotipos de cada STR usado en una prueba de

paternidad; luego se obtiene un IP total multiplicando el IP de todos los STRs, es decir: IP
total= IPSTR-1 x IPSTR-2 x IPSTR-3 …etc. Otra manera de interpretar el IP total es
convirtiéndolo a probabilidad de paternidad, ampliamente conocido como W, usando la
siguiente fórmula:

W = IP/ (1+ IP)

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Ejemplo 1 (trío)

Ahora vamos a emplear las fórmulas en casos reales a partir de diferentes combinaciones de
genotipos. Comenzaremos con un caso de un trío donde participan padre, madre e hijo
(Cuadro 1).

De la fórmula de IP= X/Y, normalmente X equivale en probabilidad a uno (1), ya que asume
que el SP sí es el padre biológico; otra forma de describir esta probabilidad de haber
encontrado esa concordancia pero en porcentaje es 100%. Mientras como Y asume que SP no
es el padre, entonces se infiere que fue otra persona de la población y su probabilidad
corresponde a la frecuencia poblacional del alelo concordante entre SP y H. Estas frecuencias
se obtienen preferentemente de estudios genético-poblacionales del lugar donde se hizo la
prueba, ya que las frecuencias pueden variar entre una población y otra. Otro detalle
importante que se observa en las fórmulas para calcular el índice de paternidad (IP) del
Cuadro 1, es que no todas son iguales, principalmente cambia la probabilidad de que sea un
hombre al azar (Y), ya que la fórmula depende de la combinación de genotipos del trío, y
particularmente involucra al alelo que concuerda entre SP y H. Por ejemplo, la lógica de la
fórmula empleada en el los genotipos del trío para el primer STR (D21S11), es que el hijo es
homocigoto 30 (30/30) por lo que hay dos posibilidades de que el hij@ haya recibido al alelo
30 de una hombre al azar de la población, ya sea de parte de la madre o del padre, de allí que
resulte la fórmula igual a 1/frec (frecuencia del alelo concordante SP-H). Explicar los detalles
de cada una de las fórmulas para los posibles genotipos de un trío se escapa de los objetivos
de esta revisión, por lo cual se recomienda la lectura el libro de Evett y Weir (1998).

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Ejemplo 2 (dúo)

Este caso es relativamente común y quién no participa normalmente es la madre. Se tomará la

misma combinación de genotipos del ejemplo anterior eliminando a la madre, para notar los
cambios en las fórmulas y el resultado final (Cuadro 2).

Comparando el cuadro l y 2 inmediatamente sobresalen dos aspectos: 1) Cambian algunas

fórmulas, y por lo general disminuye la probabilidad de paternidad (W) y los índices de
paternidad (IPs) estimados. Esta disminución se debe a la información que se pierde de la
madre, por lo que no se puede estar seguro cuál de los alelos del hijo es el paterno y cuál es el
materno (i. e. 10/11 para CSF1PO), mientras en el caso anterior se podía inferir fácilmente
(11 para CSF1PO). Por lo anterior, al estimar que cualquier otro hombre de la población sea
el padre biológico de H, se amplían las posibilidades. A pesar de esto, en general los sistemas
genéticos comerciales que incluyen 15 STRs logran valores de W> 99.9%. Existen otras
situaciones de paternidad más complejas donde cambia la interpretación matemática o
bioestadística, como 1) establecer una paternidad cuando se duda de ambos padres, por
ejemplo cuando se piensa que se les cambio al bebé en el hospital o se quiere emparentar
restos cadavéricos con una pareja de supuestos padres, 2) cuando no está el padre y se quiere
saber si dos individuos son hermanos, 3) cuando no está el padre pero se cuenta con los
abuelo paternos, etc. La interpretación bioestadística en cada caso tiene que analizarse por
separado para llegar a una conclusión científicamente correcta, e igual se recomienda a los
interesados la lectura del libro del libro de Evett y Weir (1998).

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¿Cuántos marcadores son necesarios para la prueba?

Se ha sugerido por parte del FBI, entre otros organismos, el uso de 13 STRs para
identificación genética humana que constituyen el CODIS, los cuales son suficientes para
resolver la mayoría de casos de paternidad. Sin embargo, en realidad el número de
marcadores depende del caso, pudiendo ser menor o mayor a 13 marcadores; en realidad lo
fundamental es llegar a una conclusión lo suficientemente confiable. ¿Cuándo es
suficientemente confiable?, esta pregunta tiene una respuesta en realidad subjetiva que suele
ser arbitraria. Hasta hace algunos años se empleaban algunos enunciados para interpretar el
porcentaje de paternidad (W); entre los más famosos están los postulados de Hummel, donde
W≥ 99,73% (equivalente a un IP de 400) se traducía como “paternidad prácticamente
probada” y era límite máximo para valorar W. El desarrollo científico tecnológico hace que
estos enunciados y valores a la fecha se consideren obsoletos e insuficientes. Actualmente
entre los laboratorios hay dos tendencias: 1) reportar el valor de W e IP obtenido a partir del
sistema genético ofertado; o 2) fijar un límite mínimo, por ejemplo de 1,000 o hasta 10,000
para el IP. En caso de no llegar al límite mínimo establecido se procedería a incrementar el
número de marcadores, hasta alcanzar una exclusión clara o un valor aceptable de IP.

Exclusiones

En un caso estándar de un trío de SP-H-M analizado con 13 a 16 marcadores, es típico

encontrar de 7 a 10 exclusiones, lo que no significa que podamos encontrar un caso con sólo
2 o 3 exclusiones, u otros con 12. En casos de paternidad con un solo progenitor el número de
exclusiones típico es entre 4 y 5. En casos más complicados donde se pierde información
genética se reduce el número de exclusiones que se espera encontrar, por lo que hay que
aumentar el número de marcadores investigados. Existe un caso particular denominado
exclusión de segundo orden, donde SP y H son homocigotos para alelos diferentes. Este
resultado se puede explicar, además de la no-paternidad, porque comparten un alelo
“invisible” (alelo nulo) y SP realmente es el padre biológico del hijo en disputa. Todos los
demás casos de exclusiones se denominan de primer orden.

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Oídos sordos a los IPs cuando se establece la exclusión

¿Qué se debe hacer cuando en una prueba con 13 marcadores, 3 excluyen o indican que “no
es el padre” y los otros 10 concuerdan entre SP y H, lo que alguien podría interpretar como
indicio de paternidad por ser la mayoría?, ¿A quién le hago caso?, ¿Cómo lo interpreto?. La
respuesta es: Cuando se ha llegado a la conclusión de exclusión, por haber encontrado al
menos dos exclusiones de primer orden, se hace oídos sordos hacia los demás marcadores.
¿Cómo se explica esto? Sucede que los alelos detectados con marcadores en una prueba de
ADN no son exclusivos de una familia, en realidad en una población mucha gente tiene los
mismos alelos o genotipos sin que esto signifique que estén emparentados; es como tener ojos
cafés, pelo negro o castaño en la población mexicana, mucha gente presenta estos rasgos sin
que sean familiares cercanos. La fortaleza de la prueba es que se generan muchas
combinaciones distintas entre los individuos de la población, aún entre hermanos, por lo que
es muy poco probable que al tomar dos individuos al azar ellos tengan ya sea el mismo perfil
de ADN (caso forense), o que un varón concuerde con un hijo en disputa, en al menos un
alelo por cada STR de sus perfiles genéticos (caso de paternidad). Clásicamente con más de
una exclusión de primer orden se consideraba una exclusión probada (definitivamente no es
el padre), aunque cada vez se tiene más cuidado porque se han descrito casos de paternidad
con hasta 3 cambios en el material genético (mutaciones) que ocasionan que no coincidan el
SP y H, aunque el SP si sea padre biológico de H.

Como interpretar las mutaciones en paternidad

En un caso típico de mutación, una prueba de ADN con 13 o 15 marcadores indicaría que
solo uno de ellos no concuerda entre SP y H, lo que hace pensar que la única exclusión
observada en realidad se trata de una mutación. Una de las soluciones más sencillas se basa
en la sugerida por la AABB, donde el IP del marcador que indica exclusión se obtiene con
una formula sencilla IP= µ/PE. El símbolo mu (µ) indica la tasa de mutación que se ha
estimado en general para los marcadores STRs (i. e. 7x10-3), y el poder de exclusión (PE),
parámetro de paternidad estimado y reportado junto con las frecuencias alélicas en los
estudios poblacionales antes mencionados.

¿Paternidad sin el padre? Uso del cromosoma sexual Y

Cada vez que la célula se va a dividir el material genético se compacta en estructuras

llamadas cromosomas. La presencia del cromosoma Y en el esperma determina el sexo
masculino en el futuro hijo en la mitad de las fertilizaciones, y establece una herencia
exclusiva del cromosoma Y de padres a hijos varones. A diferencia de la mayor parte del
material genético en el humano (23 cromosomas maternos y 23 paternos), los cromosomas Y
no se “mezclan” durante la formación de los gametos en la meiosis. Por esta razón, cada
hombre recibe un cromosoma Y idéntico al de su padre. Cabe mencionar que existe una
pequeña región en los extremos del cromosoma Y (aprox. 5%) que sí se “mezcla” con el otro
cromosoma sexual (X). Dicha región en general es de poco interés con fines de identificación
humana.

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Cuando se analizan varios marcadores del cromosoma Y, estos se heredan en bloque o en
conjunto de padres a hijos varones, a lo que se le conoce como haplotipo. También para el
cromosoma Y los marcadores más utilizados en identificación humana son los STRs, ya que
presentan un mayor número de alelos en la población, y a su vez una mayor capacidad de
discriminar dos haplotipos y/o varones no-relacionados. Al analizar varios STRs del
cromosoma Y (Y-STRs) en un varón se forma un código que constituye su perfil de ADN
masculino. El análisis de laboratorio de los Y-STRs es el mismo que para los STRs no
sexuales usados en las pruebas de paternidad “normales”, es decir PCR múltiplex y
electroforesis capilar. Existen kits comerciales para este análisis, donde destacan los kits
Powerplex 16 (Promega Corp.) y el Y-filer (Applied Biosystems) y donde se analizan 12 y 16
Y-STRs, respectivamente.

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En casos criminales o análisis forense, el potencial del cromosoma Y recae en el hecho de
que la mayoría de crímenes violentos son llevados a cabo por varones. Además, permite
resolver casos en situaciones forenses particulares, como violaciones, donde existe una
mezcla de ADN de hombre/mujer, ya que estos marcadores al ser específicos del varón
generarán un perfil de ADN específico del agresor. Por su parte, en pruebas de paternidad, los
Y-STRs tienen un gran poder de exclusión cuando el hijo en disputa es varón, y permiten
resolver casos donde el supuesto padre no está disponible, ya que sus parientes varones por
línea paterna (hermanos, tíos, abuelo, primos, etc.) sirven de referencia por tener el mismo
haplotipo para el cromosoma Y.

Es importante considerar que los haplotipos del cromosoma Y son compartidos por todos los
parientes vía paterna, que constituyen los llamados linajes paternos y que suelen agruparse
dentro de las poblaciones de formas muy particulares de acuerdo a sus historias. Por
consiguiente, es necesario considerar que en una prueba forense o de paternidad puede existir
un número indeterminado de varones con el mismo haplotipo, además de los parientes por
línea paterna del sujeto implicado. Por esta razón, aunque los haplotipos Y-STRs tienen un
gran poder de exclusión y esta no necesita ser confirmada, en casos donde concuerda el SP-H
o el sospechoso con la evidencia del crimen, es conveniente confirmar la relación biológica
con STRs no-sexuales. La desventaja más importante del cromosoma Y en pruebas de
paternidad es que sólo sirve en aproximadamente el 50% de los casos, es decir, cuando el hijo
en disputa es varón.

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Interpretación de haplotipos del cromosoma Y en identidad humana

A diferencia de las pruebas de ADN normales donde se considera la frecuencia de cada uno
de los alelos que concuerdan entre SP y H, para el cromosoma Y que se hereda en bloque, se
debe considerar la frecuencia de toda la combinación de alelos, es decir, el haplotipo
completo. En este sentido, los estudios en Mexico son más escasos que los STRs no-sexuales,
aunque recientemente hemos publicado la base de datos de Y-STRs que casi triplicará las
poblaciones hasta ahora estudiadas (Salazar-Flores y cols. 2009). La forma más sencilla de
comparar la frecuencia de un haplotipo de Y-STRs en un caso de identidad humana es vía
internet, ya que los datos antes mencionados se han ingresado a una base de datos
internacional (www.yhrd.org). En esta página se puede ingresar un haplotipo de Y-STRs para
que se busque cuantas veces se ha observado en alguna población seleccionada o en toda la
base de datos, y con esta información se procede a estimar el índice de paternidad (o en su
caso de hermandad vía paterna) así como la probabilidad respectiva.

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 RESULTADOS

A cada laboratorio se le asigna un código para garantizar el anonimato de los resultados. A los
laboratorios participantes se les remiten seis manchas (preferentemente de sangre, pudiendo
incluir otro fluido biológico) sobre distintos soportes, se les solicita la obtención de perfiles de
ADN con los marcadores habitualmente utilizados en su laboratorio. se incluye una
investigación de paternidad, solicitando a los laboratorios una valoración estadística de
resultados y una interpretación final. Los resultados se recogen sobre un formulario vía internet
que incluye detalles sobre metodología y resultados obtenidos los cuales deben ser enviados
por el laboratorio en un periodo de tiempo de tres meses desde la recepción de las muestras. Se
ofrece la posibilidad al laboratorio de enviar resultados para cada marcador al control de calidad
o simplemente como intercambio de resultados para aquellos nuevos marcadores, en los que se
está montando y validando la técnica. El centro coordinador elabora un informe con el resumen
de la información remitida por los laboratorios, incluyendo metodologías y resultados. El
centro coordinador emite certificados para los laboratorios participantes, incluyendo los
marcadores en los que ha participado y obtenido un resultado acorde con el consensuado y en
los que hay al menos tres laboratorios que han emitido resultados.

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 CONCLUSIÓN

En los últimos años se ha desarrollo de las técnicas de biología molecular para así facilitar
enormemente la tarea de identificación genética, gracias a sistemas genéticos estandarizados
del (STRs) que pueden compararse en un laboratorios.

A pesar del desarrollo de nuevas tecnologías para analizar los marcadores genéticos de un
nucleótido (SNPs[35]), suena difícil que desplacen a los STRs de las cuales se han generado
ya las bases de datos.

Las pruebas de paternidad y parentesco consisten en un estudio genético de cada individuo

para obtener el llamado perfil genético o huella genética. Por lo que se hace la comparación
de los perfiles genéticos de cada individuo lo que permite conocer la relación entre ellos.

Hacer este tipo de exámenes es uno de los retos más importantes para lograr la correcta
interpretación de la prueba de ADN con bases científicas, estableciendo perfectamente la
responsabilidad, de las personas encargadas de realizar esta labor.

La prueba de ADN es altamente eficaz para probar la identidad de una persona, básicamente
se centra en la comparación de la información proporcionada por una muestra con otra, por lo
que se refiera a la prueba de paternidad, por lo que es más eficaz y conciso el determinar el
parentesco de una persona con otra o de determinas si un hombre es el padre biológico de el
niño (100%), o no, por lo que es comparado con la eficacia si ambos individuos tienen un
parentesco con más del 60%.
Estas pruebas han sido de mucha utilidad para varios campos como el del forense o del legal,
en materia de impugnación, la ciencia y la medicina también prestan su ayuda y son una
herramienta muy valiosa para quienes, cualquiera que sea el medio, procedían o proceden aún
a reconocer o legitimar hijos que se les imputan y que creen haber procreado; pero que
gracias a los avances científicos de hoy tienen acceso a la real y única verdad acerca de la
paternidad, con lo que cuentan, en consecuencia, con las acciones pertinentes ante la
jurisdicción de familia.

La prueba ADN es mucho más que un examen de sangre, es el método más preciso que existe
para identificar criminales, para resolver enigmas históricos y para efectuar investigaciones
sobre filiación, ya que el ADN de cada persona es único; su resultado es más preciso que el
que requieren las cortes y los jurados, y para practicarla ni existen requisitos específicos, ni
preparación, ni restricción de edad, incluso puede practicarse de manera prenatal, ya que el
ADN queda fijado al momento de la concepción.

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 FUENTES DE INFORMACIÓN

 http://www.dnaprofile.com.mx/informacion-prueba-de-paternidad-adn.php

 https://es.slideshare.net/MagaliNaranjo/adn-y-prueba-de-paternidad

 https://www.ecured.cu/Prueba_de_paternidad

 https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-
98872008000200008

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