¿Qué es la Neurología?

La Neurología es la especialidad médica que estudia la estructura, función y desarrollo del sistema
nervioso (central, periférico y autónomo) y muscular en estado normal y patológico, utilizando
todas las técnicas clínicas e instrumentales de estudio, diagnóstico y tratamiento actualmente en
uso o que puedan desarrollarse en el futuro. La Neurología se ocupa de forma integral de la
asistencia médica al enfermo neurológico, de la docencia en todas las materias que afectan al
sistema nervioso y de la investigación, tanto clínica como básica, dentro de su ámbito.

Las Enfermedades Neurológicas

La patología neurológica comprende el conjunto de enfermedades que afectan al sistema nervioso

central (el cerebro y la medula espinal) y el sistema nervioso periférico (los músculos y los nervios).
Las enfermedades más frecuentes y conocidas por la población son la demencia (la enfermedad de
Alzheimer, la demencia vascular y otras), el ictus (el infarto y la hemorragia cerebral), la epilepsia,
la enfermedad de Parkinson, la esclerosis múltiple, la migraña y los traumatismos
craneoencefálicos. También forman parte de este grupo otras enfermedades degenerativas y
neuromusculares (la esclerosis lateral amiotrófica, las distrofias musculares, las distonias, las
neuropatías, las miopatías, etc.) aunque son menos habituales. Constituyen un conjunto de
enfermedades muy frecuentes que afectan tanto a las personas jóvenes como, y de forma muy
especial, a las de edad avanzada. Además, pueden llegar a mermar de forma muy grave muchas de
nuestras capacidades (el movimiento, la memoria y el pensamiento, el lenguaje, etc) por lo que
sus consecuencias llegan a impedir a muchos de los enfermos realizar incluso las actividades más
básicas de la vida diaria: ocasionan muy frecuentemente discapacidad y dependencia.

1. Insomnio Familiar Fatal

Quien más o quien menos, todos hemos estado algunas noches sin poder dormir. Pero te imaginas
no poder dormir nunca. Este top de enfermedades neurológicas raras lo abre este trastorno que
priva a quien lo sufre de la capacidad de dormir. Nuestro cerebro necesita dormir y privarle de ello
tiene consecuencias terribles. Se ha registrado en pacientes con esta afección síntomas como
déficits progresivos de atención y memoria, hiperhidrosis (exceso de sudoración), hipertermia
(aumento temperatura corporal), taquicardia, respiración irregular, niveles elevados de presión
sanguínea y una pérdida neuronal severa.

En el último periodo de la enfermedad los pacientes pueden tener un tiempo de sueño de una
hora, llegando a tener episodios de estupor, alucinaciones y coma.

2. Prosopagnosia
Esta enfermedad quizás no tenga consecuencias tan fuertes como la anterior, pero merece un
puesto en este top 10 de enfermedades neurológicas raras por sus síntomas. La prosopagnosia es
un trastorno que impide al que lo sufre reconocer a personas a partir del rostro. No reconoce
familiares, ni amigos ni nada. En casos extremos llega a no reconocerse a sí mismo en un espejo
(siempre por el rostro).
No obstante el paciente conoce el concepto de rostro y sabe reconocerlo. El problema surge al
intentar reconocer las caras lo que se asocia a problemas en regiones del cerebro ligadas al
reconocimiento y al recuerdo.

3. Tricotilomanía y tricofagia

En el  tercer puesto de enfermedades neurológicas raras tememos dos trastornos en uno que no
van necesariamente ligados pero sí que tienen relación.

Por un lado, la tricotilomanía es un trastorno maniático que hace que quien lo sufra sienta el
deseo de arrancarse cualquier rastro de pelo del cuerpo. Por otro lado la tricofagia es otro
trastorno que se traduce en una ingesta compulsiva de pelo.

Estos trastornos pueden llevar a enfermedades como el “tricobezoar” (acumulación de pelo en la

cámara gástrica) o “el síndrome de Rapunzel” (en el intestino delgado).

No obstante no se han encontrado datos fiables de lo que puede producir esta obsesión por
arrancarse e ingerir el propio pelo.

4. Trastorno de identidad de integridad corporal

Las personas que padecen este trastorno sienten que uno de sus miembros, o una parte de ellos,
no es suyo. Sienten como si fuese algo ajeno a ellos. Esta sensación muchas veces aparece desde
la infancia y podría desencadenar el deseo de amputar estas partes del  cuerpo que se sienten
como ajenas.
En algunos casos, los  pacientes introducen esa parte en hielo hasta el punto que un cirujano no
pueda tener más remedio que amputarla. No hay que confundirse, este trastorno no nace del
placer visceral de rebanar el propio cuerpo, sino de la percepción de parte del propio cuerpo como
algo extraño.

5. Enfermedad de Huntington

Otra de las enfermedades neurológicas raras es la enfermedad de Huntington. Este trastorno

hereditario causa una degeneración progresiva en ciertas áreas del cerebro de las células
nerviosas.
Entre las consecuencias más notables de la enfermedad encontramos la demencia y los problemas
de comportamiento. Pero quizás el síntoma más característico sea los movimientos anormales del
cuerpo asociados a la enfermedad.

Los que la sufren muestran entre otros, movimientos incontrolables y repentinos de los miembros
del tronco, necesidad continua de “voltear la cabeza”, muecas faciales, una forma de andar
inestable que hace parecer que está bailando etc.

En el plano emocional e intelectual, esta enfermedad genera confusión o desorientación,

problemas de atención y conciencia, psicosis, cambios de personalidad, depresión, paranoia y
alucinaciones entre muchas otras.

Existen tratamientos para paliar los problemas que van asociados al trastorno pero no existe
ninguna cura.
6. Síndrome de Angelman

Esta enfermedad neurológica rara, lo es tanto porque es bastante curiosa y porque se da en un

índice bajo (1/12000 nacimientos).

Los niños afectados por este síndrome empiezan a manifestar síntomas entre los 6 y los 12 meses,
y es cuando los padres empiezan a notar un retraso en el desarrollo de su hijo (que no gatea o no
habla).

En recién nacidos los síntomas característicos suelen ser, entre otros, problemas de alimentación,
acidez gástrica o movimientos temblorosos en los brazos.

En niños pequeños y mayores los síntomas derivan en marcha espasmódica, hablar poco o no
hablar, cabeza pequeña en comparación con el cuerpo, convulsiones, discapacidad intelectual,
babeo, caminar con los brazos levantados y las manos saludando etc.

Lo que hace además extraña esta afección es la personalidad feliz de los que la padecen, ya que
uno de sus síntomas es reír y sonreír con frecuencia además de la personalidad feliz y excitable.

7. Síndrome de Alicia en el país de las maravillas

Este síndrome de cuento entra en la lista de enfermedades neurológicas raras por lo curioso que
es, ya que quien lo sufre padece cuadros complejos de trastornos en la percepción visual.

Entre sus síntomas encontramos micropsias (ver las cosas más pequeñas de lo que realmente son)
y macropsias  (más grandes de lo que son),  distorsión de la forma de los objetos, sensación de
aceleración del tiempo y de irrealidad entre otros.

Este síndrome es producido por múltiples causas. Una de las más frecuentes es una infección por
el virus Epstein-Barr.

No obstante este síndrome es benigno y tratable en la mayoría de los casos.

8. Síndrome Zellweger

Este síndrome que no tiene que ver nada con la actriz estadounidense se coloca en esta lista de
enfermedades neurológicas raras por lo poco que se da pero la gran tasa de mortalidad que tiene.

Este síndrome se manifiesta entre 1/25000 y 1/100000 nacidos vivos y tiene una mortalidad del
70%.

La enfermedad se caracteriza entre otras cosas por la ausencia en las células del hígado, riñones y
cerebro, de estructuras celulares que libran al organismo de sustancias tóxicas llamadas
peroxisomas.

Además de eso encontramos en aquellos que padecen este síndrome dismorfismo craneofacial,

flacidez muscular, convulsiones neonatales o retraso psicomotor y mental.

Por último, otras manifestaciones habituales son las malformaciones en la cara y el cráneo, los
trastornos de funcionamiento del hígado y la presencia de quistes en los riñones. 

9. Síndrome Dandy-Walker
Este síndrome se presenta desde el nacimiento y afecta al cerebelo, que está implicado en el
movimiento, y a las cavidades de líquido que lo rodean, lo que provoca un aumento de presión
intracraneal e hidrocefalia.

En la primera infancia es cuando se suelen presentar los síntomas más comunes que acompañan a
esta afección, tales como lentitud en el desarrollo motor y un aumento en el tamaño del cráneo.

En niños algo más mayores pueden presentarse síntomas como irritabilidad, convulsiones, vómitos
e inestabilidad provocada por el aumento en le presión intracraneal y por la disfunción del
cerebelo.

En cuanto al desarrollo intelectual, no hay un patrón claro, ya que algunos niños no presentan
problemas de coeficiente intelectual y otros no desarrollaran a un nivel adecuado las capacidades
cognitivas.

Es un síndrome bastante extraño que le hace entrar en nuestra lista de enfermedades

neurológicas raras.

10. Síndrome Williams

este síndrome que se manifiesta en 1 de cada 7500/8000 nacimientos de forma aleatoria.

Con este síndrome los padres pueden no tener antecedentes y, sin embargo, que su hijo lo
padezca. No obstante sí que hay altas probabilidades de transmisión si la persona lo tiene (un
50%).
El síndrome de Williams presenta síntomas como retraso del desarrollo del lenguaje y del
desarrollo en general, tendencia a la distracción (TDAH), afinidad por la música y miedo al
contacto físico entre otros.

Las características más físicas e aquellos que padecen este síndrome son el tórax hundido, el
encorvamiento del dedo meñique, y la cara y la boca que pueden presentar un puente nasal
aplanado, rebordes largos en la piel, labios prominentes con una boca abierta, piel que cubre la
esquina interna del ojo o dientes faltantes y esmalte defectuoso.

Un dato curioso es que los que padecen el síndrome de Williams presentan una conducta
amigable y deshinibida.

Encefalitis de los receptores anti-NMDA:

Este trastorno inmune provoca que el cerebro se hinche. Es curioso porque frecuentemente

parece que el paciente está poseído por el demonio, presenta alucinaciones, delirios, estallidos
violentos, movimientos involuntarios y ataques epilépticos. Se estima que hasta el 90% de estos
casos pueden pasar desapercibidos y ser erróneamente confundidos con otro trastorno.
Tristemente incluso con tratamiento el 7% de estos pacientes fallecen y muchos sobreviven con
graves secuelas (daños cerebrales que pueden ir de leves a severos). No hay cura, solo remisión y
esta se consigue con tratamientos de inmunoterapia.
El síndrome de Otelo:

El síndrome de Otelo llamadó así por el personaje de la obra de Shakespeare se caracteriza

por celos patológicos hacia la pareja, presentando delirios e incluso alucinaciones en algunos
casos. Son sujetos que pueden tener episodios de extrema violencia al estar firmemente
convencidos de sus delirios.

Se presenta de forma más frecuente en sujetos de más de 68 años, frecuentemente está

asociada a demencias. Aproximadamente el 77% de los que tienen este trastorno sufren también
de  daños neurológicos que afectan al cerebro, sobretodo en el lóbulo frontal (normalmente
derecho). Este trastorno también puede aparecer en sujetos tratados con dopamina para su
Parkinson.

Des-sincronización sensorial:

Este fenómeno hace que el sujeto oiga voces antes de que la persona hable. Es como ver una
película en que el audio y la imagen están des-sincronizados. Pueden incluso oír su propia voz
antes de que sus propios labios se muevan.

Los científicos afirman que procesamos el sonido y las imágenes a velocidades diferentes para
compensar que la luz y el sonido viajan a diferentes velocidades. Este proceso es el que parece
estar afectado en estos pacientes, como si sus procesos estuvieran des-sincronizados y no
corrigieran correctamente las diferencias de tiempo.

Frecuentemente aparece tras lesiones cerebrales.

Crisis epilépticas de éxtasis:

Solo entre un 1 y un 2% de los pacientes con epilepsia temporal las padecen. Estas crisis son
momentos en los que la persona siente un extremo bienestar, una armonía y paz interior que les
saturan. Una serenidad completa, sin preocupaciones, sintiéndose dichosos y felices. Un
sentimiento tan fuerte que incluso llega a saturar a algunas personas. Muchos afirman que darían
lo que fuera, incluso la vida por poder sentir algo así aunque fuera durante 10 minutos.

Se cree que el origen es un desplazamiento o afección de la epilepsia al córtex insular, ya que

esta se encuentra muy próxima al lóbulo temporal (debajo) y está fuertemente asociada con las
emociones.

 
Misofonía:

Es una intolerancia a sonidos flojos (lo opuesto a los pacientes con hipoacusia). Escuchar mascar
un chicle, el volar de una mosca, puede volverles locos, acelerando su tasa cardíaca y llenándolos
de rabia o ansiedad. Frecuentemente son incapaces de controlar su reacción (gritando o
poniéndose violentos) ya que ellos la viven con extrema intensidad, como si fuera 200 veces más
intensa de lo que es para el resto de nosotros.

Este problema aparece en la infancia o la adolescencia y tiende a empeorar con la edad.

Empieza a plantearse como trastorno neurológico con origen en un defecto en el cableado

cerebral en las zonas encargadas de las emociones.

Desorientación topográfica congénita:

Como dice su nombre este trastorno neurológico impide que la persona pueda orientarse o
navegar por cualquier sitio, incluyendo su propio hogar o lugares familiares. Este trastorno es
muy desconocido y poco entendido ya que los escáneres no muestran zonas cerebrales
atrofiadas o alteradas. Algunos afirman que el problema es que las diferentes áreas cerebrales
encargadas de crear mapas mentales no se comunican entre ellas. Es como si las brújulas de
nuestro cerebro se hubieran corto-circuitado.

No hay tratamiento alguno para esta condición.

Alucinaciones musicales:

A pesar de que este fenómeno puede aparecer en otros trastornos como la depresión o la
esquizofrenia, lo cierto es que es más frecuente en personas mayores con problemas auditivos en
los que el cerebro predice incorrectamente lo que va a oír. Estudiando el cerebro se vio que el
cerebro en realidad escucha unas notas y predice lo que sigue en base a la experiencia previa, en
pacientes con problemas auditivos se escuchan menos pistas y ello aumenta la probabilidad e
errores de predicción. A medida que los errores aumentan en frecuencia e intensidad empiezan a
hacerse muy reales para los que las padecen.

Enfermedad de Huntington:

Es un trastorno hereditario (aunque no se manifiesta hasta la edad media) causado por la

mutación del gen Huntington. Poco a poco este trastorno descompone las células nerviosas del
cerebro causando las alteraciones de conducta y movimiento típicas de estos pacientes. Cuanto
más joven es la persona al aparecer los síntomas más rápido suele avanzar la enfermedad. Los
primeros síntomas suelen ser cambios de ánimo bruscos. Puede afectar a la memoria, el juicio
y/o la capacidad de aprendizaje. Poco a poco va deteriorando el intelecto. En otros pacientes los
síntomas sin embargo se inician en alteraciones del movimiento, como son los movimientos
incontrolables, alteraciones del equilibrio o aumento en la torpeza.
Con el tiempo las actividades vitales como comer, caminar o hablar se alteran o pierden y de
momento el resultado inevitable es la muerte del que la padece.

Demencia frontotemporal:

A diferencia de las otras demencias esta inicia sus síntomas con alteraciones del
comportamiento (y no de la memoria). Con el tiempo la memoria también cae. Es más frecuente
en personas de entre 45-65 años (edad temprana comparada con otras demencias). Es una
atrofia de los lóbulos frontales y temporales.

Frecuentemente presentan episodios violentos, perdida de las inhibiciones, un pobre juicio

emocional, etc… Pueden volverse hiperactivos, hipersexuales e impulsivos. Uno de los problemas
más difíciles de asimilar es que los que lo padecen no reconocer haber cambiado y además
suelen perder los sentimientos por los seres queridos.

El síndrome de McLeod:

Causado por una mutación hereditaria del gen XK, este síndrome solo afecta a unos 150 hombres
en el mundo. Los que lo padecen presentan epilepsia, atrofia y debilidad muscular, sacudidas
involuntarias de las piernas, muecas y vocalizaciones extrañas (gruñidos por ejemplo) así como
desorientación.

Algunos de los primeros síntomas sin embargo son similares a la depresión, la ansiedad o la
alteración emocional.

No hay cura pero los tratamientos se encaminan a paliar los síntomas.

El síndrome de la mano extraña:

Muchas veces para tratar casos severos de epilepsia se debe cortar el cuerpo callosos que
funciona como conexión entre los hemisferios. Muchos se recuperan sin problemas pero otros
encuentran que tras la operación sus hemisferios operan de forma independiente,
frecuentemente compitiendo entre ellos. Esto es lo que ocurre en este síndrome, las manos
funcionan de forma independiente, de manera que una puede desabrocharnos la camisa sin que
seamos conscientes ni queramos, como si se tratara de una mano alienígena. Cuando la otra los
abroche esta empezará de nuevo a desabrocharlos. O incluso las manos pueden pelear entre
ellas. Puede que una mano sepa hacer una tarea bien mientras que la otra no o incluso que la
mano alienígena nos pegue en la cara. Puede ocurrir también con las piernas, que decididas cada
una a tomar una dirección diferente lleven al paciente a caminar en círculos.
La verdad es que debe ser horrible tener que vivir con cualquiera de ellas, pero desde luego no es
extraño que las confundan con trastornos mentales como demencias, esquizofrenia, depresión o
trastornos de la conducta ya que lo más visibles son esos tipos de síntomas.

En estos casos lo mejor es difundir conocimiento sobre su existencia, aunque muchas de ellas
sean incurables si es cierto que frecuentemente se pueden paliar los síntomas y mejorar la
calidad de vida y en aquellas que se pueden curar o tratar efectivamente cuanto antes se sepa
mejor resultado habrá.