Pediatria - Terapeutica Libro Verde La Paz 6ed PDF

PARTE I
Emergencias pediátricas
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana.
Coordinador: J. J. Menéndez Suso
1. Parada cardiorrespiratoria
2. Dificultad respiratoria grave
3. Shock
4. Coma
5. Hipertensión intracraneal
PD
WEBS DE INTERÉS
• Sociedad Española de Urgencias Pediátricas (SEUP): http://www.seup.org/

• Sociedad Española de Cuidados Intensivos Pediátricos (SECIP): http://www.secip.com
• Protocolos de Urgencias Pediátricas de la Asociación Española de Pediatría (AEP):
http://www.aeped.es/documentos/protocolos-urgencias-pediatricas
• Grupo Español de Reanimación Cardiopulmonar Pediátrica y Neonatal
(GERCPPYN): http://www.rcppediatrica.org/
• Pediatric Emergency Medicine. Clinical Guidelines:
https://pediatrics.uchicago.edu/PEM-clinical-guidelines
• The Pediatric Emergency Medicine Database: http://www.pemdatabase.org/.
Compendio de los artículos más relevantes sobre emergencias pediátricas
• Scores clínicos: https://www.mdcalc.com/
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PD
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Capítulo 1 1■■ Parada cardiorrespiratoria
Capítulo
Parada cardiorrespiratoria
1
A. Molina García y M. A. Delgado Domínguez
La parada cardiorrespiratoria (PCR) se define como la interrupción brusca, gene-

ralmente inesperada, y potencialmente reversible, de la ventilación y la circulación
espontáneas.
BASES CONCEPTUALES
Las causas más frecuentes de PCR en la infancia son:
• En el niño previamente sano: el síndrome de la muerte súbita del lactante en menores
de 1 año, y los accidentes en los mayores de 1 año.
• En el niño con enfermedades previas conocidas: patología respiratoria o cardiocircula-
toria.
PD
Lo más frecuente es que la causa de la parada sea primariamente respiratoria, que con-
diciona hipoxia, y secundariamente a esta, parada cardíaca. La PCR de origen cardíaco se
observa casi exclusivamente en niños con cardiopatías congénitas, o en el postoperatorio
de una cirugía cardiovascular.
Los factores más importantes que determinan supervivencia y calidad de vida tras una
PCR son:
• El estado clínico previo del paciente y la causa que desencadenó la PCR.
• El tiempo transcurrido hasta iniciar maniobras de reanimación cardiopulmonar (RCP)
básica (mejor dentro de los 4 min post-PCR) y avanzada (mejor en los 8 min post-
PCR), su duración (mejor si dura menos de 20 min) y su calidad (mejor si se realiza
por un equipo entrenado).
• La parada de origen respiratorio y la hipotermia del paciente mejoran el pronóstico, así
como la necesidad de menos dosis de adrenalina durante la reanimación cardiorespira-
toria (RCP) (menos de 2 dosis, mejor pronóstico).
REANIMACIÓN CARDIORRESPIRATORIA BÁSICA

Conjunto de maniobras y pautas estandarizadas que permiten identificar la situación
de PCR y sustituir transitoriamente las funciones respiratoria y circulatoria sin ningún
equipamiento específico.
Secuencia de la RCP básica (Algoritmo 1-1):

• Asegurar el lugar donde se va a hacer la RCP: siempre debemos asegurarnos de que
no hay riesgo para el reanimador ni para la víctima.
• Comprobar la inconsciencia: estimular al paciente en busca de respuesta con estimu-
lación suave (pequeñas sacudidas, pellizcos, llamarle o hablar en voz alta), con cuidado
de no producir trauma cervical. Si el niño responde, se dejará tal y como está, valorando
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4 PARTE I ■ Emergencias pediátricas
Asegurar lugar
Comprobar Consciente
Vigilar
inconsciencia
Inconsciente
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Pedir
Médica ayuda
Panamericana.
Optimizar posición
A Abrir vía aérea Respira Posición

(comprobar respiración) de seguridad
No respira
B Administrar No ventila Recolocar vía aérea
5 insuflaciones y 5 insuflaciones
Ventila No ventila
Continuar > 60 lpm
Obstrucción
insuflaciones
Comprobar pulso
vía aérea PD
NO o <60 lpm
C
Masaje cardíaco
Cada 2 minutos NO o <60 lpm
Comprobar pulso
Algoritmo 1-1. Algoritmo de RCP básica.
la necesidad de pedir ayuda si se considera necesaria la intervención sanitaria, debién-

dose revaluar periódicamente. Si el niño no responde, continuaremos con la RCP.
• Pedir socorro: siempre que sea posible (gritando «ayuda»). Si hay un solo reanima-
dor, antes de abandonar al paciente en busca de ayuda deberá realizar por lo menos
1 minuto de RCP.
• Optimizar la posición del paciente: procurar que se apoye sobre una superficie dura,
no inclinada, en supino, bien alineado y con las extremidades pegadas al cuerpo.
• Abrir la vía aérea. Existen diferentes maniobras:
– Maniobra frente-mentón: la de elección siempre que no haya sospecha de trauma-
tismo cervical. Se realiza la extensión del cuello con la mano sobre la frente (extensión
moderada en el niño pequeño, neutra en lactantes). Levantamos el mentón con la
punta de los dedos de la otra mano debajo de él, intentando mantener la boca abierta
(Fig. 1-1).
– Elevación o tracción mandibular: de elección si hay dos o más reanimadores y sospecha
de lesión cervical. Con las manos en el ángulo mandibular, se levanta y se desplaza
hacia delante y al mismo tiempo se abrirá la boca deprimiendo la barbilla con los
pulgares (útil si hay 2 reanimadores).
• Comprobar la respiración: se aproximan el oído y la mejilla a la boca del niño para
escuchar la existencia de ruidos respiratorios, sentir si hay movimiento de aire caliente
en nuestra mejilla y ver si se mueve la caja torácica. Máximo durante 10 segundos.
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Capítulo 1 ■ Parada cardiorrespiratoria 5
Figura 1-1. Maniobra frente-mentón y ventilación boca a boca y boca a boca-nariz.
– Si el paciente respira, se colocará en posición de seguridad, salvo si se sospecha lesión PD

cervical. En este caso se seguirá manteniendo la vía aérea abierta.
– Si existe movimiento toracoabdominal sin detectar entrada o salida de aire, se pensará
en obstrucción de la vía aérea.
– Si está en apnea, continuar la RCP.
• Ventilar: si el paciente está inconsciente y en apnea, se deberán administrar 5 insufla-
ciones de la siguiente manera:
– Lactantes (<1 año): ventilación boca a boca-nariz.
– Niños (>1 año): ventilación boca a boca, pinzando la nariz con los dedos índice y pulgar.
Inicialmente 5 respiraciones lentas (rescate) de alrededor de 1 segundo de duración,
debiendo observar el ascenso y el descenso del tórax. Durante la ventilación es funda-
mental mantener una adecuada apertura de la vía aérea y un buen sellado de la boca
del reanimador con el paciente.
– Si, a pesar de una correcta insuflación, el tórax no se mueve, sospecharemos obs-
trucción o una incorrecta técnica de apertura de la vía aérea (procederemos a las
maniobras de desobstrucción o de adecuada apertura).
– Si al menos 2 de las 5 insuflaciones administradas consiguen expandir el tórax, con-
tinuamos con la RCP.
• Comprobar pulso: una vez realizadas las 5 insuflaciones, se deberá comprobar la pre-
sencia de pulso arterial, palpando la arteria braquial en lactantes y la arteria carótida en
niños (Fig. 1-2). La búsqueda del pulso debe durar máximo 10 segundos.
– Si se palpa pulso arterial a un ritmo superior a 60 lpm, se continuará ventilando al
paciente a ritmo de 12-20 rpm, en función de la edad del niño, hasta que se recupere
la ventilación espontánea (chequear pulso periódicamente).
– Si no se palpa pulso, se duda si hay pulso pero no hay signos vitales (respiración, tos,
movimientos) o hay pulso pero a un ritmo inferior a 60 lpm a cualquier edad en un
paciente inconsciente, en apnea y con mala perfusión periférica, se deberá comenzar
el masaje cardíaco.
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Figura 1-2. Palpación de pulsos y técnica de masaje cardíaco en lactantes (izquierda) y niños
(derecha).
• Masaje cardíaco. La técnica correcta es la siguiente:

– Punto de masaje: la compresión será en el tercio inferior del esternón, por encima del
apéndice xifoides.
– Técnica de masaje (Fig. 1-2):
Recién nacido y lactante: abarcando el tórax con las dos manos y colocando los
pulgares en el tercio inferior del esternón (indicada si hay 2 reanimadores), o bien
colocando los dedos medio e índice en el tercio inferior del esternón (indicada si
hay un reanimador). Se debe deprimir al menos 1/3 del diámetro anteroposterior
del tórax.
Niños: se coloca el brazo en posición vertical sobre el tórax y se realiza la compre-
sión con el talón de la mano, deprimiendo al menos 1/3 del diámetro anteropos-
terior del tórax. En niños mayores, se colocan ambos brazos en posición vertical
y con las dos manos entrelazadas se realiza la compresión.
– Frecuencia del masaje: aproximadamente de 100 compresiones por minuto.
– Relación masaje-ventilación:
Población general: relación 30 compresiones/2 ventilaciones en lactantes, niños o
adultos, ya sean uno o más reanimadores.
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Personal sanitario: relación 15 compresiones/2 ventilaciones tanto en lactantes

como en niños y con independencia de que haya 1 o 2 reanimadores. Si solo hay
un reanimador, puede utilizar la secuencia 30/2 para evitar fatiga.
• Comprobación de la respuesta a las maniobras de RCP: la eficacia global de la RCP
se valorará cada 2 minutos, parando durante unos segundos para comprobar si se ha
recuperado el pulso o la respiración espontánea. Si hay más de un reanimador uno de
ellos pedirá ayuda. Si solo hay un reanimador, este efectuará RCP durante 1 minuto
antes de abandonar momentáneamente al paciente para pedir ayuda (llamar al 112),

excepto si se sospecha enfermedad cardíaca, dado que es necesario un desfibrilador
cuanto antes.
Maniobras de desobstrucción de la vía aérea

Es importante recordar que el objetivo fundamental no es expulsar el cuerpo extraño,
sino desobstruir la vía aérea para conseguir una respiración adecuada. Se pueden distin-
guir tres situaciones (Algoritmo 1-2):
1. Lactante o niño consciente con tos y respiración eficaces: se colocará al niño en PD
posición incorporada, animándole a que siga tosiendo. Se observará al niño, vigilando
si expulsa el cuerpo extraño y mejora la respiración o si, por el contrario, la tos se hace
inefectiva, deja de respirar o se deteriora el estado de conciencia.
2. Lactante o niño consciente con tos no eficaz: se debe solicitar rápidamente ayuda
e iniciar inmediatamente las maniobras de desobstrucción de la vía aérea, como se
describe a continuación:
– Examinar la boca y eliminar cualquier cuerpo extraño visible: si el cuerpo extraño
es claramente visible, se realiza la «maniobra de gancho», introduciendo un dedo
por el lateral de la boca y después utilizarlo como si fuera un gancho para extraer el
cuerpo extraño.
Sospecha obstrucción vía aérea
Tos no efectiva Tos efectiva
Inconsciente Consciente
1. Pedir ayuda 1. 5 compresiones Animar a toser

2. Abrir vía aérea y extraer interescapulares Vigilar expulsión
CE si accesible 2. 5 compresiones CE o deterioro
3. 5 insuflaciones torácicas (<1a) paciente
4. Si no expande tórax: o abdominales (>1a)
masaje y ventilación 3. Comprobar expulsión
5. Cada 2 minutos CE o deterioro paciente
comprobar
Algoritmo 1-2. Algoritmo de desobstrucción de la vía aérea.

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– Maniobras de desobstrucción (Fig. 1-3):

Lactantes: se colocará sobre el antebrazo del reanimador, con la cabeza más baja, y:
• Dar 5 golpes interescapulares: para ello, se sujetará al lactante en decúbito prono
colocándolo sobre el antebrazo, el cual a su vez se puede apoyar sobre el muslo.
Se dan 5 golpes con el talón de la otra mano en la zona interescapular.
• Dar 5 compresiones torácicas: sujetando la cabeza del lactante en decúbito
supino
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández apoyándolo
(Hospital Infantil La Paz). sobre el otro
© 2017Editorial Médicaantebrazo.
Panamericana. Se darán 5 compresiones torácicas
con dos dedos (índice y medio) en tercio inferior del esternón, pero más fuertes
y más lentas que en el masaje de la RCP.
Niños:
• Dar 5 golpes interescapulares: con el niño en bipedestación y ligeramente incli-
nado hacia delante.
• Dar 5 compresiones abdominales (maniobra de Heimlich): el reanimador se
situará de pie detrás de la víctima y lo sujetará pasando los brazos por debajo
de las axilas. Colocará la mano derecha en forma de puño en la línea media del
epigastrio y, ayudándose con la otra mano, realizará un movimiento de presión
dirigido al mismo tiempo hacia atrás y arriba.
PD
Golpes interescapulares lactantes Expulsión de cuerpo extraño, niño inconsciente
Expulsión de cuerpo extraño, niño consciente
Golpes en esternón lactantes
Figura 1-3. Maniobras de desobstrucción de la vía aérea.

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– Comprobar respuesta a maniobras de desobstrucción: tras cada ciclo de 5 com-

presiones interescapulares y torácicas/abdominales se debe revaluar al paciente (revi-
sar vía aérea, conciencia y esfuerzo respiratorio). Si no se consigue desobstruir la vía
aérea, se repetirán estas maniobras, siempre que el paciente permanezca consciente.
3. Lactante o niño inconsciente: se actuará como si estuvieran en parada cardiorrespira-
toria:
– Pedir ayuda.
– Abrir vía aérea: observar si existe cuerpo extraño. Intentar extraerlo solo si está
accesible.
– Comprobar respiración.
– Ventilar: si no respira, realizar 5 insuflaciones de rescate comprobando si expande el
tórax.
Si el tórax se expande, no existe una obstrucción completa de la vía aérea. Se
comprobarán entonces los signos de circulación o el pulso y, si no existen, se
continuará con la RCP.
Si el tórax no se expande, se asumirá una obstrucción completa de la vía aérea y
se realizarán, directamente, compresiones torácicas. PD
– Compresiones torácicas: si no se ha conseguido expandir el tórax, se realizarán
compresiones torácicas (técnica igual que para el masaje cardíaco) alternando con
ventilaciones (15/2 para personal sanitario, 30/2 para no sanitario) sin ser necesaria
la valoración del pulso arterial ni de signos de circulación.
– Comprobar respuesta a las maniobras de desobstrucción: cada dos minutos se
examinará la boca para ver si existe cuerpo extraño y se comprobará la respiración y
la presencia de signos vitales.
Uso del desfibrilador externo semiautomático (DESA)

Este tipo de desfibrilador analiza el ritmo del paciente y determina si está indicado o
no realizar una descarga eléctrica si reconoce un ritmo desfibrilable, permitiendo llevarla a
cabo. Actualmente, su uso está recomendado en niños mayores de 1 año. Según el peso del
niño, se pueden emplear un DESA de adulto (>25 kg o >8 años) o un DESA con atenua-
dor de dosis de descarga (niños de 1 a 8 años). Procedimiento: tras episodio de parada car-
diorrespiratoria, se asegura la zona y se inician maniobras de RCP básica mencionadas
anteriormente. No se debe retrasar la RCP para colocar el desfibrilador. Posteriormente:
• Si solo hay un reanimador, este pedirá ayuda y traerá el DESA tras haber realizado 1 min
de RCP. Si hay dos o más reanimadores, uno realizará la RCP mientras que el otro pedirá
ayuda y traerá el DESA. Modo de empleo:
– Encender DESA y colocar parches (uno a la derecha del esternón debajo de la clavícula
y el segundo en la línea medioaxilar izquierda del tórax, en posición longitudinal).
– Seguir instrucciones del DESA. Mientras el desfibrilador analiza el ritmo, evitar con-
tacto con el paciente.
• Si se indica la administración de una descarga, hay que asegurarse de nuevo de que
nadie toque a la víctima, después se apretará el botón de descarga y, posteriormente, se
administrarán 2 minutos de RCP hasta la siguiente comprobación del ritmo.
• Si no se indica una descarga, reanudar la RCP básica y seguir las instrucciones del DESA.
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• Continuar realizando RCP hasta que llegue la ayuda y tome el relevo, el paciente inicie
respiraciones espontáneas o el reanimador se agote.
RCP AVANZADA
Conjunto de medidas que deben aplicarse para el tratamiento definitivo de la PCR,
restaurando definitivamente la circulación y la respiración espontáneas y minimizando
la lesión cerebral anóxica. Es la que se realiza cuando se dispone de material adecuado y
personal entrenado. Pasos de la RCP avanzada:
• Optimización de la vía aérea y ventilación.
• Accesos vasculares, fármacos y líquidos.
• Monitorización ECG. Diagnóstico y tratamiento de arritmias.
Estos pasos deben realizarse, si es posible, de forma simultánea. Mientras tanto, es
fundamental mantener siempre la optimización de la RCP básica.
Optimización de la vía aérea y ventilación

• Apertura manual de la vía aérea. PD
• Introducción de una cánula orofaríngea (Guedel). Longitud de cánula = distancia
entre los incisivos superiores y el ángulo de la mandíbula.
• Aspiración de secreciones y extracción de cuerpos extraños.
• Ventilación con bolsa y mascarilla.
– Objetivo: optimizar la ventilación lograda con la RCP básica, suministrando oxígeno
a la más alta concentración posible.
– Métodos: con bolsa autoinflable con reservorio, conectada a un flujo de 15 L/min,
es posible administrar una FiO2 del 90 %.
– Mascarilla: del tamaño idóneo para asegurar el sellado hermético de boca y nariz. Fre-
cuencia respiratoria: recién nacido, 30-40 rpm; lactante, 20-25 rpm; niños, 15-20 rpm.
• Control instrumental de la vía aérea: intubación endotraqueal (IOT). Secuencia
(Tabla 1-1):
– Ventilar con bolsa y mascarilla y oxígeno al 100 %.
– Monitorizar ECG y pulsioximetría.
TABLA 1-1. Material para la optimización de la vía aérea y la ventilación
RN
Prematuro 6 m-1 a 1-2 a 2-6 a 6-8 a >8 a
y <6 m
Guedel 00 0 1 2 3 4 4-5
Tubo endotraqueal 2,5-3 3,5-4 4 4-4,5 4+ 4+ 4+

(edad/4) (edad/4) (edad/4)
Distancia tubo (cm) 7-9 10-12 12 13-14 14-16 16-18 18-22
Sonda aspiración 6 6-8 8-10 8-10 10-12 12-14 12-14
Laringo 0 (recta) 1 (recta/ 1 (recta/ 1-2 2 2-3 2-3

curva) curva) (curva) (curva) (curva) (curva)
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– Elegir el calibre adecuado de tubo endotraqueal: diámetro interno TET = diámetro

dedo meñique del paciente. Según edad: menores de 6 meses: 3,5 mm; entre 6 meses
y 1 año: 3,5-4 mm; mayores de 1 año: 4 + (edad en años/4).
– Técnica (si el niño está en parada cardiorrespiratoria, no requiere sedación ni analge-
sia para la intubación): alinear al paciente con la cabeza en extensión moderada, intro-
ducir el laringoscopio, traccionar verticalmente hasta visualizar la glotis, introducir el
tubo por la(Hospital
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández comisura
Infantil Lalabial derechaMédica
Paz). © 2017Editorial [longitud que introducir (cm) = n.° de tubo ¥ 3,
Panamericana.
o en niños mayores de 2 años = 12 + (edad/2)]. Comprobar posición correcta del
tubo (auscultar, vaho en el tubo en espiración) y fijarlo para evitar su desplazamiento
(v. Cap. 220). Cada intento de intubación debe durar menos de 30 segundos.
Soporte circulatorio
La comprobación del pulso y el masaje cardíaco externo se realizarán según se ha des-
crito en la RCP básica, teniendo en cuenta que si el paciente está intubado no es necesaria
la sincronización entre el masaje y la ventilación. Se puede controlar su eficacia mediante
monitorización de la TA en pacientes con arteria canalizada o de la etCO2 a través del
tubo endotraqueal.
PD
Vías de infusión, fármacos y líquidos
Vías de infusión
• Vía venosa periférica: de elección inicialmente, eligiendo la más gruesa, accesible y cuya
canalización interfiera menos con el resto de maniobras de RCP. No demorar más de 30
segundos en una vía (en lactantes valorar la vía intraósea como la primera opción, por
la dificultad de obtención de vías periféricas). Las vías alternativas son:
– Vía intraósea: en meseta tibial (<6 años) o en maléolo tibial interno (>6 años)
(v. Cap. 235).
– Vía intratraqueal: solo útil para lidocaína, adrenalina, naloxona y atropina (regla
LANA). Se impulsará el fármaco por el tubo endotraqueal seguido de una gran
cámara de aire en la propia jeringa. A continuación, se realizarán 5 hiperinsuflaciones
con bolsa autoinflable.
• Vía venosa central: solo si el reanimador es experimentado y tiene colaboración para no
interrumpir las maniobras de RCP durante la canalización. De elección la vena femoral.
Su ventaja es que permite una expansión más rápida y consigue mayor eficacia de las
medicaciones.
Fármacos
• Fármacos esenciales en RCP: aquellos que son útiles para la puesta en marcha de la
actividad cardíaca.
– Adrenalina: 1 ampolla (1/1.000) = 1 mL = 1 mg.
Indicaciones: asistolia, actividad eléctrica sin pulso, bradicardia severa, fibrilación
ventricular refractaria a tres descargas eléctricas, hipotensión por anafilaxia.
Preparación: para administración por vía i.v. o i.o., siempre se debe diluir
1 amp = 1 mL con 9 mL de SSF (dilución 1/10.000).
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Dosis por vía i.v. o i.o.: todas las dosis serán de 10 µg/kg, administrando siempre
0,1 mL/kg de la adrenalina diluida (1 + 9). Máximo: 1 mg/dosis. Se puede repetir
dosis cada 3-5 minutos.
Dosis por vía intratraqueal: todas las dosis serán de 100 µg/kg, administrando
siempre 0,1 mL/kg de la adrenalina pura. Actualmente se recomienda evitar esta
vía de administración, en favor de la i.v. o i.o.
Bicarbonato
PDF generado el 31/05/2017 para Julio–Guerrero-Fernández sódico:
(Hospital bicarbonato
Infantil La Paz). sódico
© 2017Editorial Médica 1 molar, 1 ampolla = 1 mL = 1 mEq. No
Panamericana.
es un medicamento de primera línea en el tratamiento de la PCR.

Indicaciones: PCR >10 minutos o acidosis metabólica demostrada con pH <7,10.
Requisitos previos a la administración de bicarbonato: buena ventilación, masaje
y adrenalina.
Preparación: diluir en suero salino fisiológico (SSF) al medio, para concentración
final 1 mL = 0,5 mEq.
Dosis vía i.v. o i.o.: 1 mEq/kg i.v. o i.o. Repetir dosis cada 10 minutos si continúa la
PCR. Nunca mezclar con adrenalina. Lavar la vía antes y después de la administración.
– Cloruro cálcico al 10 % (ClCa 10 %): 1 amp = 10 mL = 200 mg de Ca.
Indicación: hipocalcemia, hiperpotasemia, hipermagnesemia, sobredosis de blo- PD
queantes de calcio.
Preparación: diluir al medio con SSF, infusión lenta (10-20 s).
Dosis vía i.v. o i.o.: 0,1-0,2 mL/kg de ClCa 10 % (20 mg/kg). Máximo: 10 mL/dosis.
– Atropina: 1 amp = 1 cc = 1 mg.
Indicación: bradicardia de origen vagal con repercusión hemodinámica (siempre
antes asegurar una buena ventilación y oxigenación e iniciar adrenalina; si con eso
no mejora, utilizar atropina) y en el bloqueo auriculoventricular completo.
Preparación: administración directa de la ampolla.
Dosis i.v. o i.o. o i.t.: 0,02 mg/kg-0,05 mg/kg, vía intravenosa, intraósea o endotra-
queal. Mínima dosis: 0,1 mg = 0,1 cc (independientemente del peso del paciente).
Máxima dosis: 0,5 mg en niños, 1 mg en adolescentes. La dosis puede repetirse a
los 5 minutos hasta dosis total de 1 mg en niños y 2 mg en adolescentes.
– Vasopresina-terlipresina: actualmente no hay evidencias suficientes para apoyar o
rechazar su uso en la parada cardiorrespiratoria.
• Fármacos antiarrítmicos:
– Amiodarona: 1 ampolla = 3 mL = 150 mg.
Indicación: en situación de PCR con FV/TV sin pulso refractarias al tratamiento
eléctrico (después de la tercera y quinta descargas y tras la administración de adre-
nalina); taquicardias ventriculares y supraventriculares.
Preparación: diluir con SG 5 % si se precisa.
Dosis vía i.v. o i.o.: en pacientes en situación de PCR 5 mg/kg en bolo rápido,
repetible cada 5 minutos hasta dosis total acumulada máxima de 15 mg/kg; en
pacientes con pulso, la misma dosis, pero en infusión lenta de 15-20 minutos
(riesgo de hipotensión).
– Lidocaína: 1 vial al 1 %, 10 mL = 100 mg.
Indicaciones: menos eficaz que amiodarona en el tratamiento de la FV/TVSP;
también útil en las taquicardias y extrasístoles ventriculares.
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Preparación: directa de la ampolla. En perfusión: 100 cc SSF + 180 mg lidocaína.

Dosis vía i.v. o i.o.: 1 mg/kg en bolo, que se puede repetir hasta dosis máxima de
3 mg/kg. Si es eficaz, continuar con perfusión continua a 20-50 µg/kg/min.
• Fármacos utilizados para la estabilización hemodinámica: tras conseguir un ritmo
cardíaco, deben de ser utilizados en perfusión i.v. continua (Tabla 1-2).
Líquidos
Se emplean para conseguir una expansión de volemia eficaz, siempre en actividad eléc-
trica sin pulso (AESP) y para mantener las vías venosas o intraóseas permeables. En fases
iniciales de la RCP están contraindicadas las soluciones glucosadas (salvo hipoglucemia
documentada) porque son hipotónicas, inducen diuresis osmótica e hipopotasemia y
empeoran las posibles lesiones isquémicas cerebrales. Se emplean soluciones cristaloides
tales como el suero salino fisiológico o el Ringer lactato. Los volúmenes de carga deben ser de
20 mL/kg, tan rápido como sea posible (en menos de 5-10 min). Si persisten los signos
de shock, se repetirán los bolos de líquidos. La transfusión de hemoderivados está indicada
en niños con hemorragia aguda severa en los que persiste el shock hipovolémico tras la
administración de 40 mL/kg de cristaloides.
PD
Diagnóstico y tratamiento de las arritmias
Se pueden diagnosticar con las palas del desfibrilador o con electrodos autoadhesivos
conectados a un monitor de ECG o desfibrilador (v. Cap. 33).
Las arritmias más importantes en pediatría, por orden de frecuencia, son:
• Asistolia y bradiarritmias. La asistolia es la arritmia más frecuente y con peor pronós-
tico, y para su diagnóstico es necesaria la ausencia de actividad eléctrica en al menos dos
derivaciones.
• Fibrilación ventricular (FV) y taquicardia ventricular sin pulso (TVSP). Ambas
consisten en un ritmo ventricular rápido sin pulso arterial palpable, pero en la FV es un
ritmo desorganizado.
• Actividad eléctrica sin pulso (AESP, o disociación electromecánica) y bloqueo A-V
completo:
– AESP: se trata de un ritmo organizado que no produce pulso arterial palpable, exclu-
yendo la bradicardia severa y la taquicardia ventricular sin pulso.
TABLA 1-2. Fármacos vasomotores utilizados en la estabilización post-RCP
Dopamina Dobutamina Isoproterenol Adrenalina Noradrenalina
Dosis 2,5-20 5-30 0,01-1 0,05-2 0,1-2

(μg/kg/min)
Diluyente SG5 % o SSF SG5 % o SSF SG5 % o SSF SG5 %
mg de fármaco 30 (Dil) 0,6 (Dil) 0,6 (Dil)

en 100 mL suero 300 (Con) 2 (Con) 6 (Con)
Concentración (Dil) 1 mL = 300 μg (Dil) 1 mL = 6 μg (Dil) 1 mL = 6 μg

(Con) 1 mL = 3.000 μg (Con) 1 mL = 20 μg (Con) 1 mL = 60 μg
(Dil): diluido; (Con): concentrado.
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– Bloqueo AV completo: existe un ritmo auricular (ondas P) y un ritmo ventricular (com-

plejos QRS), pero sin relación entre sí y sin que exista pulso arterial central palpable.
Para el manejo urgente de las arritmias en situación de RCP, conviene distinguir dos
grandes grupos (Algoritmo 1-3):
1. Ritmos no desfibrilables (tratamiento farmacológico):
– Asistolia: realizar maniobras de RCP durante 2 minutos y administrar adrenalina
0,01 mg/kg en bolo i.v./i.o. (0,1 mL/kg de la dilución 1 + 9) cada 3-5 minutos.
Después de cada dosis de adrenalina, realizar RCP durante 2 minutos, descartando
posibles causas reversibles: hipoxia, hipovolemia, hipotermia, hipo/hiperpotasemia,
neumotórax, taponamiento, tromboembolismo o tóxicos (4H y 4T). Comprobar el
ritmo en el monitor y palpar el pulso solo si aparece en el monitor un ritmo organizado.
– AESP: realizar maniobras de RCP, administrar adrenalina y hacer el diagnóstico y
tratamiento precoz de la causa subyacente (4H y 4T). Si se sospecha hipovolemia,
administrar carga de cristaloides de 20 mL/kg i.v./i.o. tras inyección de adrenalina.
– Bradicardia grave: en el niño, se debe habitualmente a hipoxia, acidosis e hipo-
tensión grave. Si es bradicardia con compromiso cardiorrespiratorio, lo primero es
PD
Desfibrilable ¿Ritmo? No desfibrilable
Desfibrilar (4 J/kg) Reanudar RCP
Ventilar con O2 Ventilar con O2

RCP 2 minutos Valorar intubación
Valorar intubación
y comprobar ritmo Canalizar vía
Canalizar vía
Adrenalina
Desfibrilar (4 J/kg)
i.v./i.o.: 0,01 mg/kg
i.t.: 0,1 mg/kg
RCP 2 minutos
y comprobar ritmo RCP 2 minutos
Desfibrilar (4 J/kg) Comprobar ritmo
Adrenalina
(0,01 mg/kg)
Amiodarona
(5 mg/kg)
RCP 2 minutos
y comprobar ritmo
Algoritmo 1-3. Algoritmo del tratamiento de las arritmias en la RCP.

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ventilar con oxígeno al 100 %. Si se debe a estimulación vagal, administrar además

atropina a 0,02 mg/kg i.v./i.o.
Si no responde clínicamente y la frecuencia es <60 lpm, se considera asistolia.
Si persiste la bradicardia, comprobar intubación y que la vía venosa esté permeable.
Si la bradicardia persiste o responde solo transitoriamente y no está en PCR,
considerar perfusión de adrenalina o isoproterenol.
Marcapasos endocavitario: solo es útil en casos de bloqueo AV o disfunción del
nodo sinusal.
2. Ritmos desfibrilables (tratamiento eléctrico):
– FV/TVSP:
Primera desfibrilación:
• Si el niño presenta una PCR presenciada y una fibrilación ventricular (FV) o
una taquicardia ventricular (TV) y el desfibrilador no está disponible, se puede
aplicar un golpe precordial.
• Si presenta FV o TVSP y está disponible el desfibrilador, se administra un cho-
que de 4 J/kg, y se reanuda inmediatamente la RCP (15:2), comenzando por el PD
masaje, durante 2 minutos.
Masaje y ventilación: comprobar ritmo a los 2 minutos de RCP (nunca antes).
Si FV/TVSP, seguir algoritmo.
Segunda desfibrilación: administrar de nuevo (4 J/kg) y reanudar inmediata-
mente RCP.
Masaje y ventilación: tras otros 2 minutos de RCP volver a comprobar ritmo. Si
FV/TVSP, seguir algoritmo.
Tercera desfibrilación: 4 J/kg y reiniciar las maniobras de RCP durante 2 minutos.
Administrar adrenalina (tras el reinicio de la RCP después de la tercera desfibri-
lación. Dosis: 0,01 mg/kg i.v./i.o) y amiodarona (5 mg/kg i.v.), sin interrumpir
las compresiones torácicas.
Continuar con la RCP en ciclos de 2 minutos, con nuevas desfibrilaciones
(4 J/kg) si el ritmo sigue siendo desfibrilable.
Administrar adrenalina y amiodarona cada 2 ciclos.
CUIDADOS POSTREANIMACIÓN
Ingresar al paciente en una Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) para asegurar control
y tratamiento a corto y medio plazo.
Monitorizar y prestar atención a:
• Aparato circulatorio: monitor de ECG, TA, FC, FR, PVC y T.ª diferencial.
• Aparato respiratorio: valorar ventilación mecánica, control de pH y gases cada
30 minutos hasta normalización, luego horarios, control radiológico, control bacterio-
lógico (valorar antibióticos).
• Sistema nervioso: medidas antiedema cerebral, exploración neurológica periódica,
electroencefalograma (EEG) y TC craneal.
• Aparato urinario: balance hídrico y electrolítico, medir diuresis horaria, estudio de
función renal.
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• Hematológico: control de hemoglobina y hematocrito y estudio de coagulación.

• Control de la temperatura: evitar fiebre central, pues empeora el pronóstico, inten-
tando mantener la normotermia central. La hipotermia terapéutica para mantener la
temperatura central entre 32-34 °C ha sido evaluada basándose en la evidencia de adul-
tos y neonatos sobre la mejoría de las secuelas neurológicas, y se precisan por tanto
mayores estudios para iniciar dicho tratamiento.
• Control hiper/hipoglucemias: intentar mantener en la normoglucemia.
• Analgesia y sedación: evitando el dolor y la agitación del paciente.
• Fallo multiorgánico post-RCP: encefalopatía hipóxico-isquémica, daño isquémico
miocárdico, enfermedad pulmonar hipóxica, insuficiencia renal aguda, coagulopatía
de consumo, hepatitis isquémica, lesión aguda de la mucosa gastroduodenal.
¿CUÁNDO FINALIZAR LA RCP?

• Cuando se recuperen la respiración y la circulación espontáneas.
• Cuando llegue personal especializado o más preparado para continuar con la RCP.
• Cuando, tras 30 minutos de RCP avanzada, no exista recuperación y sean evidentes los
signos de muerte biológica. Se deberá prolongar la RCP en casos de PCR por inmer-
sión en agua fría (hipotermia) o por intoxicaciones (sobre todo, drogas depresoras del PD
sistema nervioso central).
• Cuando el reanimador esté exhausto o en grave peligro.
BIBLIOGRAFÍA
Monsieurs K, Nolac J, Bossaert L, Greiff R, Maconochie I, Nikolau et al. European Resuscita-
tion Council Guidelines for Resuscitation 2015 Section 1. Executive summary. Resuscitation.
2015;95:1-80.
Kleinman ME, de Caen AR, Chameides L et al. Pediatric basic and advanced life support: 2010
International Consensus on Cardiopulmonary Resuscitation and Emergency Cardiovascular
Care Science with Treatment Recommendations. Pediatrics. 2010;126:e1261.
Fleegler E, Kleinman M. Pediatric advanced life support (PALS). UpToDate, 2016.
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Capítulo 1 ■ Parada cardiorrespiratoria
Dificultad respiratoria grave
2
J. J. Menéndez Suso, M. A. Rivas Paterna y M. del Río García
La insuficiencia respiratoria se define como una alteración en el intercambio de oxígeno

y dióxido de carbono, con incapacidad para cubrir las necesidades metabólicas del orga-
nismo. Se puede clasificar en diferentes grados mediante datos clínicos y gasométricos.
Aunque no existe consenso en la definición de insuficiencia respiratoria grave, en la
tabla 2-1 se reflejan algunos signos para reconocerla y escalas para clasificarla.
BASES CONCEPTUALES
En el sistema respiratorio podemos distinguir dos componentes: el aparato respiratorio PD
propiamente (vía aérea, alvéolos y circulación pulmonar) y la bomba respiratoria (caja
torácica, músculos respiratorios y sistema nervioso). Cualquier alteración en alguno de
estos componentes puede llevar a insuficiencia respiratoria (Tabla 2-2).
Las manifestaciones clínicas del niño en situación de insuficiencia respiratoria se resu-
men en la tabla 2-3.
MANEJO
• Valoración inicial: sistemática ABC.
• Medidas generales:
– Monitorización continua de constantes vitales.
– Posición semisentada.
TABLA 2-1. Identificadores de insuficiencia respiratoria grave de utilidad clínica
Signos clínicos-gasométricos
• PaO2 <60 mmHg o SaO2 <90 % o cianosis central con FiO2 >40 %
• PaCO2 >50 mmHg o pH <7,20
• Apnea, gasping o signos de trabajo respiratorio grave (quejido, aleteo nasal, cianosis, tiraje marcado)
• Dificultad respiratoria rápidamente progresiva
Escalas
• Bronquiolitis: Score de Wood-Downes >7

• Asma: Score de Scarfone > 10; Pulmonary Score > 6
• Laringitis: Score de Westley > 6
• Distrés neonatal: Score de Silverman > 5
• SDRA: PaO2/FiO2 < 300; índice de oxigenación ≥16; índice de saturación de oxígeno ≥ 12,3
17
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TABLA 2-2. Causas de insuficiencia respiratoria grave en la edad pediátrica
Enfermedades pulmonares
• Enfermedad Neumonía/neumonitis, edema pulmonar, SDRA

del parénquima pulmonar
• Obstrucción de las vías Cuerpo extraño, infecciones (adenoiditis, amigdalitis, epiglotitis,

aéreas superiores abscesos), neurológicas (parálisis de cuerdas vocales),
malformaciones nasales/faríngeas/laríngeas
• Obstrucción de las vías Asma, bronquiolitis, cuerpo extraño, malformaciones

aéreas inferiores traqueobronquiales y vasculares
• Ocupación del espacio Derrame pleural, neumotórax, hemotórax

pleural
• Alteraciones vasculares Hipertensión pulmonar, tromboembolismo pulmonar

pulmonares
Enfermedades neuromusculares
• Depresión del SNC Alteraciones metabólicas (hiper/hipoglucemia, hiponatremia,

PD
hipocalcemia, hiperamonemia, uremia), infecciones
(meningitis, encefalitis), tóxicos (sedantes, anestésicos,
opioides, etc.), traumatismos, tumores, convulsiones,
hipertensión intracraneal, trastornos congénitos
(síndrome de hipoventilación central)
• Trastornos Trauma espinal, lesiones frénicas/diafragmáticas,

neuromusculares síndrome de Guillain-Barré, miastenia, botulismo, tétanos,
atrofia muscular espinal, distrofias musculares
– Normotermia.
– Canalizar vía venosa periférica y valorar canalización arterial.
– Obtención de gasometría (arterial si fuera posible).
– Dieta absoluta con fluidoterapia intravenosa, asegurando una adecuada hidratación
sin sobrecarga hídrica.
TABLA 2-3. Manifestaciones clínicas de la insuficiencia respiratoria aguda
Síntomas Signos
Hipoxemia Agitación, confusión, delirio, pérdida Taquicardia, taquipnea,

de conciencia, disnea hipertensión arterial, vasoconstricción
periférica, bradicardia, hipotensión,
cianosis, arritmias cardíacas
Hipercapnia Cefalea, somnolencia, alteraciones Hipertensión arterial, taquicardia, edema

mentales, temblor, vértigo papilar, diaforesis, asterixis, coma
Acidosis Coma Arritmias cardíacas

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Capítulo 2 ■ Dificultad respiratoria grave 19
TABLA 2-4. Concentraciones de oxígeno alcanzadas por los dispositivos más habituales
Dispositivo Flujo (L/min) FiO2 (%)
Sistemas de bajo flujo
Cánulas nasales 0,5-5 24-40
Mascarilla
PDF generado el 31/05/2017 para Julio 6-10Panamericana.
simple(Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica
Guerrero-Fernández 40-60
Mascarilla con reservorio 10-12 Hasta 90
Mascarilla tipo Venturi 1-15 21-50 (independiente del flujo)
Sistemas de alto flujo
Incubadora 1-12 Hasta 80
Carpa 7-12 Hasta 80
Cánulas nasales de alto flujo 1-40 Hasta 100
Bolsa autoinflable 15 Hasta 100 (si reservorio)
PD
• Medidas de soporte respiratorio:
– Permeabilizar la vía aérea:
Maniobras de apertura (v. Cap. 1).
Aspiración de secreciones.
Extracción de cuerpos extraños (v. Cap. 1).
– Estabilizar la vía aérea (en pacientes con bajo nivel de conciencia, apnea o parada
cardiorrespiratoria):
Dispositivos faríngeos: cánulas orofaríngeas o nasofaríngeas.
Dispositivos supraglóticos: mascarilla laríngea o tubo laríngeo (v. Cap. 220).
Tubo endotraqueal (v. Cap. 220).
– Optimizar oxigenación y ventilación:
Administración de oxígeno (v. Cap. 230).
Valorar la necesidad de ventilación mecánica: invasiva/no invasiva (v. Cap. 230).
Valorar la necesidad de realizar drenaje torácico urgente si sospecha de neumotórax
a tensión, hemotórax o derrame pleural masivo (v. Cap. 233).
Optimizar el transporte de oxígeno: valorar transfusión de sangre u optimizar el
gasto cardíaco.
• Tratamiento etiológico específico: según la patología de base, estará orientado a mejorar
la oxigenación y la ventilación con el dispositivo más adecuado (Tabla 2-4).
BIBLIOGRAFÍA
Turi JL, Cheifetz IM. Acute respiratory failure. En: Wheeler DS, Wong HR, Shanley TP, eds.
Resuscitation and stabilization of the critically ill child. 5ª ed. Londres: Springer, 2009; p. 115-23.
Nitu ME, Eigen H. Respiratory Failure. Pediatr Rev. 2009;30:470-6.
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PD
01 Parte 01.indd 20 27/04/17 10:34

Shock
3
C. García Nardiz, E. Álvarez Rojas y J. J. Menéndez Suso
El shock es la forma más grave de disfunción circulatoria y supone una amenaza grave
para la vida, pues conlleva un aporte de oxígeno y nutrientes insuficiente para satisfacer
la demanda metabólica del organismo, pudiendo generar disfunción y muerte celular.
BASES CONCEPTUALES
Las cuatro categorías principales de shock son:
• Hipovolémico: por volumen circulante inadecuado.
• Obstructivo: por obstrucción al flujo sanguíneo en la entrada o en la salida del corazón.
PD
• Cardiogénico: por fallo primario de la bomba cardíaca.
• Distributivo: por mala distribución del volumen circulante.
Esta clasificación es importante para entender la fisiopatología de cada tipo de shock,
aunque en la clínica pueden solaparse en un mismo escenario (p. ej., el shock séptico
combina el mecanismo distributivo, por vasodilatación secundaria a sepsis; cardiogénico,
por la afectación miocárdica secundaria, e hipovolémico, por la depleción de volumen
intravascular efectivo). Los mecanismos que producen cada uno de estos tipos de shock
son diferentes y se muestran en las tablas 3-1 y 3-2.
Ante la disfunción hemodinámica, los mecanismos homeostáticos del organismo son
capaces de compensar la disminución de la perfusión para mantener en un principio la
función de los órganos vitales. La progresión del shock se divide en tres estadios clínicos:
shock compensado, descompensado e irreversible. Los signos clínicos de cada estadio se
muestran en la tabla 3-3.
SHOCK HIPOVOLÉMICO
Etiología: es el tipo de shock más frecuente en pediatría (Tabla 3-2), siendo la gastroen-
teritis aguda infecciosa la causa más habitual.
TABLA 3-1. Características de los diferentes tipos de shock
Tipo de shock Precarga Postcarga Contractilidad
Cardiogénico Ä Ä Ø
Distributivo Ä/N/Ø Ø Ä
Hipovolémico Ø Ä N
Obstructivo Ø Ä N
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TABLA 3-2. Etiopatogenia de los diferentes tipos de shock
Tipo de shock Causa
Hipovolémico Pérdida de fluidos • Pérdidas gastrointestinales (vómitos/diarrea, drenajes)

y electrolitos • Pérdidas renales (diuréticos, cetoacidosis diabética,
diabetes insípida, insuficiencia suprarrenal)
• Pérdidas cutáneas (fiebre, golpe de calor, quemado)
• Redistribución de fluidos (sepsis, pancreatitis, quemado,
obstrucción intestinal)
• Disminución de las entradas (privación de la ingesta)
Hemorrágico • Traumatismos (lesión vascular, fractura de pelvis o huesos

largos, lesión vísceras macizas, hemorragia intracraneal)
• Sangrado digestivo o pulmonar
• Sangrado intra o postoperatorio
Cardiogénico Disfunción • Miocarditis, cardiomiopatía, isquemia miocárdica

miocárdica (Kawasaki, origen anómalo de coronaria izquierda)
• Tóxicos, metabólicos (alt. glucosa, Ca, K, Mg, acidemia,
hipoxemia, hipotermia)
• Post-cirugía extracorpórea
PD
Arritmias • Bradi y taquiarritmias
Cardiopatías • Cardiopatías congénitas en periodo neonatal

• Postoperatorio de cardiopatías
Obstructivo Causa adquirida • Neumotórax hipertensivo, hemotórax masivo

• Taponamiento cardíaco
• Tromboembolismo pulmonar
• Broncoespasmo grave con hiperinsuflación
Causa congénita • Cardiopatías ductus dependientes tras cierre de ductus

(coartación de aorta, ventrículo izquierdo hipoplásico)
• Crisis cianótica de la tetralogía de Fallot
• Hipertensión pulmonar persistente
Distributivo
• Séptico Extrahospitalario • Neonatos: S. agalactiae, E. coli, L. moncytogenes
• 1-3 meses: gérmenes neonatales, neumococo,
meningococo, virus respiratorios
• > 3 meses: neumococo, meningococo, E. coli, S. aureus,
S. pyogenes
Nosocomial • Relacionada con catéter: S. epidermidis, S. aureus,

Enterobacterias, Candida
• Relacionadas con ventilación mecánica: Pseudomonas,
Klebsiella, Serratia, Acinetobacter, S. aureus
• Foco urinario: E. coli, Klebsiella, Enterobacter, Proteus
• Foco abdominal: E. coli, Klebsiella, Enterobacter,
Pseudomonas, Enterococo, Clostridium
• Foco cutáneo: S. aureus, S. pyogenes, Pseudomonas
• Anafiláctico Alérgenos orales • Proteína de leche, huevo, frutos secos, pescado

Alérgenos inhalados • Pólenes, epitelio de animales
Alérgenos sistémicos • Fármacos, veneno de insectos
• Neurogénico Lesión medular • Traumatismos, tumores, postquirúrgico

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Capítulo 3 ■ Shock 23
TABLA 3-3. Estadios clínicos del shock
Aparatos Shock compensado Shock descompensado Shock irreversible
Neurológico Agitación, ansiedad. Alteración del estado Daño hipóxico isquémico

Evolución a letargia, mental, encefalopatía, y necrosis celular
somnolencia daño hipóxico-isquémico
Corazón Taquicardia Taquicardia Æ bradicardia Isquemia miocárdica
Tensión arterial normal Hipotensión Necrosis celular
Respiratorio Taquipnea Insuficiencia respiratoria Insuficiencia respiratoria

Ä trabajo respiratorio aguda aguda
Renal Oliguria Necrosis tubular aguda Necrosis tubular

Ä osmolaridad urinaria Insuficiencia renal aguda
Ä sodio urinario
FENa < 1
Gastrointestinal Íleo paralítico Pancreatitis Sangrado gastrointestinal

Intolerancia a la nutrición Colecistitis Enterocolitis necrotizante
enteral Sangrado gastrointestinal PD
Gastritis de estrés Translocación bacteriana
Hepático Daño centrolobulillar Necrosis centrolobulillar Fallo hepático

Ä transaminasas
Hematológico Activación del endotelio Coagulación intravascular Coagulación intravascular

Activación plaquetaria diseminada (CID) diseminada (CID)
Metabólico Glucogenolisis Depleción de depósitos Hipoglucemia

Gluconeogénesis de glucógeno
Lipólisis Hipoglucemia
Proteolisis
Clínica: los niños tienen mayor riesgo de desarrollar shock hipovolémico que los adul-
tos, pues son más sensibles a las pérdidas de volemia. Los signos clínicos dependen de la
gravedad y la rapidez de la pérdida de líquidos (v. Tabla 13-2.1) o de sangre (Tabla 3-4).
Manejo (Algoritmo 3-1): es esencial controlar las pérdidas y reponerlas gradualmente.
SHOCK CARDIOGÉNICO
Caracterizado por fallo primario de la bomba cardíaca, lo que comporta bajo gasto con
signos de insuficiencia cardíaca, tanto retrógrados como anterógrados. En este escenario, la
ecocardiografía es especialmente útil en el diagnóstico inicial y en el seguimiento posterior.
Etiología (Tabla 3-2). Las causas más frecuentes son las cardiopatías congénitas y las
disfunciones ventriculares post-extracorpóreas.
Clínica (Tabla 3-5). Depende de si se afecta la función sistólica o la diastólica, de uno
o de ambos ventrículos.
Manejo (Algoritmo 3-2).
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TABLA 3-4. Estimación de las pérdidas hemáticas en el niño
GRADO I II III IV
% de pérdida
< 15 % 15-25 % 25-40 % > 40 %
de volemia
Cardiovascular Normal/taquicardia Taquicardia ÄÄ Taquicardia ÄÄÄ Taquicardia

Tensión arterial N Tensión arterial N Hipotensión Hipotensión profunda
P periféricos N Ø P periféricos P periféricos Ausencia P periféricos
filiformes P centrales filiformes
Respiratorio Normal Taquipnea Ä taquipnea ÄÄ taquipnea
Neurológico Normal/Ansioso Irritable, confuso, Respuesta Coma

intranquilo disminuida
al dolor
Caliente, rosada Frialdad acra Frialdad acra Frialdad acra

Piel Relleno capilar Piel moteada Piel moteada/ Cianosis/palidez
normal Relleno capilar palidez
>3 s Relleno capilar
>3 s PD
Diuresis Normal Oliguria Oliguria Anuria
Equilibrio pH normal pH normal Acidosis Acidosis

ácido-base metabólica metabólica
SHOCK OBSTRUCTIVO
El shock obstructivo es consecuencia de la presencia de una obstrucción en la entrada
(neumotórax a tensión, broncoespasmo grave, taponamiento cardíaco) o en la salida
(tromboembolismo pulmonar masivo, crisis de hipertensión pulmonar, coartación de
aorta) de las cavidades cardíacas (Tabla 3-2). Aunque no es frecuente en el niño, conlleva
una mortalidad elevada. El manejo se especifica en el algoritmo 3-2.
Dentro de este grupo, cabe destacar la crisis hipoxémica de la tetralogía de Fallot y
otras patologías con flujo pulmonar restringido. Se puede desencadenar por factores que
TABLA 3-5. Clínica del shock cardiogénico
Mecanismo Consecuencia
Disfunción Estasis sanguíneo Hepatomegalia, ascitis

ventricular Retención sodio y agua Edemas, ingurgitación yugular
derecha
Disfunción Retrógrados: edema Hipoxemia Isquemia multiorgánica

ventricular pulmonar, derrame Aumento del lactato
izquierda pleural Acidosis metabólica
Anterógrados: bajo gasto Hipoperfusión (vasoconstricción,

sistémico (galope) oliguria, obnubilación,
taquipnea, íleo)
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Sospecha shock hipovolémico Valorar vía aérea. Ventilación Ringer lactato o SSF 0,9 %: 20 mL/kg en 5-10 min
Administrar oxígeno
Monitorizar
Canalizar vía y analítica ± pruebas cruzadas
Control de hemorragia
No Estable Sí
Vigilancia
Tto. etiológico
Shock hemorrágico Shock hipovolémico
Transfusión concentrado hematíes pH <7,10: Bicarbonato 1/6 M 20 mL/kg

Si TCE: SS3 % 5 mL/kg en 10 min pH >7,10: SSF 0,9 % o RL 20 mL/kg en 10 min
Avisar UCIP/Cirujano/Control hemorragia Avisar UCIP
Estable Vigilancia hemodinámica Estable

No Sí Sí No
Tratamiento etiológico
Pérdida sanguínea estimada: • pH <7,10: Bicarbonato 1/6 M 20 mL/kg en 10-15 min

• <25 %: cristaloides 10 mL/kg • pH >7,10: RL o SSF 0,9 % 20 mL/kg en 10-15 min
• 25-40 %: concentrado hematíes 10-15 mL/kg (máx. 60 cc/kg)
• >40%: sangre total isogrupo o sangre Descartar shock cardiogénico asociado
O Rh– (20 mL/kg) (disfunción VI, arritmias): considerar inotrópicos
Considerar infusión de plaquetas, plasma Descartar shock séptico asociado:
y factores de coagulación considerar inotrópicos/vasopresores
Capítulo 3 ■ Shock
Algoritmo 3-1. Manejo del shock hipovolémico.

25
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PD
26
Sospecha de shock cardiogénico Valorar ABC
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¿Precisa
Anamnesis y exploración No Sí Maniobras RCP
RCP?
Oxígeno
Monitor FC, FR, TA, SatO2, ECG Avisar UCIP
Ecocardiografía
Canalizar vía venosa periférica y cardiólogo
Analítica, Rx tórax
Etiología
Obstrucción al flujo sanguíneo Arritmia cardíaca
del shock
PARTE I ■ Emergencias pediátricas
Antiarrítmicos
Sospecha TEP Taponamiento/Neumotórax
TC tórax/Gammagrafía VP Eco urgente + drenaje Disfunción miocárdica

Heparina i.v. torácico/pericárdico urgente
Función Función
Precarga Postcarga VD alta
Postcarga VI alta sistólica diastólica
baja (HTP) alterada alterada
• Reposición cuidadosa de fluidos • Vasodilatadores • Sedación • Inotropos (dobutamina, • Optimizar precarga

(5-10 mL/kg/30 min) • Inodilatadores • Subir FiO2 dopamina, adrenalina) • Inodilatador
• Mantener PVC en 10-12 cmH2O • Ventilación • Valorar óxido nítrico (milrinona/levosimend.)
• Considerar interacciones con presión • PEEP óptima
cardiorrespiratorias (ventilación positiva
mecánica y retorno venoso)
Algoritmo 3-2. Manejo del shock cardiogénico.
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PD
aumentan la demanda de oxígeno (fiebre, dolor, llanto, hambre), por hipovolemia o por
espasmo infundibular (v. Cap. 34).
Manejo:
• Etiológico: corrección quirúrgica de la cardiopatía si crisis frecuentes.
• Preventivo: evitar factores desencadenantes. Propranolol vía oral.
• Crisis aguda: traslado a cuidados intensivos pediátricos. Posición genupectoral. Admi-
nistración de oxígeno. Sedación (cloruro mórfico 0,1 mg/kg/dosis s.c./i.v.). Corregir
acidosis (bicarbonato sódico 1 mEq/kg/dosis diluido i.v.). Betabloqueantes (proprano-
lol 0,01-0,1 mg/kg/dosis i.v. lento, o perfusión continua de esmolol). Otras alternativas:
fenilefrina, ketamina.
SHOCK DISTRIBUTIVO
El shock distributivo se caracteriza por la disminución inapropiada de las resistencias
vasculares sistémicas (vasodilatación) y está causado por infección generalizada (shock sép-
tico), reacción anafiláctica grave (shock anafiláctico) o lesión medular (shock neurogénico).
Shock séptico PD
La sepsis se define como un estado clínico amenazante para la vida del paciente, des-
encadenado por una infección generalizada, probada o sospechada, en la que existe una
respuesta inflamatoria sistémica desproporcionada que genera disfunción de uno o más
órganos vitales. El shock séptico se establece ante la necesidad de emplear fármacos vaso-
motores en un paciente séptico con hiperlactatemia (>2 mmol/L). Clínicamente puede
predominar el fallo de tono vascular (shock caliente), en el que el gasto cardíaco suele estar
normal o elevado y las resistencias vasculares sistémicas bajas, o, por el contrario, el fallo
de bomba (shock frío), en el que el gasto cardíaco está disminuido y las resistencias vascu-
lares elevadas (Tabla 3-6). La detección precoz, el comienzo del tratamiento en sus fases
iniciales y la rápida administración de antibióticos mejoran el pronóstico.
Etiología (Tabla 3-2).
Clínica (Tabla 3-6): el signo clínico más precoz y constante en el paciente en shock es
la taquicardia. Otros signos de alarma importantes son los propios de la vasoconstricción
periférica (relleno capilar >3 segundos, gradiente térmico >3 °C, palidez), la alteración del
nivel de conciencia y la oliguria. La hipotensión es un signo tardío.
Manejo (Algoritmo 3-3 y Tablas 3-7 y 3-8).
TABLA 3-6. Variantes clínicas del shock séptico
Shock caliente Shock frío

Clínica Fiebre, taquicardia, obnubilación/irritabilidad, alteración del relleno
capilar, disminución de la diuresis
Pulsos Saltones Débiles
Presión de pulso (TAS-TAD) Elevada Disminuida
Extremidades Calientes Frías (piel moteada)
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28
Sospecha de shock séptico Valorar ABC
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• Monitor FC, FR, TA, No ¿Precisa RCP? Sí Maniobras de RCP
• SatO2, ECG
• Oxígeno
• Canalizar 2 vías (i.v. o i.o.)
• Analítica y hemocultivo 5 min
• Antibióticos i.v. en 1ª hora Expandir RL/SSF:
• Optimizar medio interno Avisar a CIP ¿Estabilización
bolos 20 mL/kg hemodinámica? Sí Vigilancia
y hemoglobina (máx. 60 mL/kg)
15 min
No (tras 2 bolos Shock refractario a fluidos

PARTE I ■ Emergencias pediátricas
20 mL/kg) • Canalizar vía venosa central

Shock resistente a catecolaminas
• Perfusión de inotrópicos i.v. o i.o.
• Hidrocortisona (5 mg/kg/día, c/6 h i.v.) • Shock frío: dopamina 10 μg/kg/min,
• Monitorizar PVC. Mantener presión adrenalina hasta 0,3 μg/kg/min
de perfusión y SatvcO2 >70 % • Shock caliente: noradrenalina
¿Estabilización hasta 2 μg/kg/min
No
hemodinámica? • Valorar VNI/VMC

60 min
Shock frío Shock frío Shock caliente
con TA normal con TA baja con TA baja
• Titular adrenalina • Titular adrenalina • Titular fluidos
y fluidos, y fluidos, y noradrenalina, Sí Vigilancia
SvcO2 >70 % SvcO2 >70 % SvcO2 >70 %
y Hb >10 g/dL y Hb >10 g/dL y Hb >10 g/dL
• Si SvcO2 <70 %, • Si TA baja, • Si persiste TA
Persiste Shock persistentemente resistente Shock
vasodilatadores noradrenalina baja, considerar
shock a catecolaminas refractario
y volumen, • Si SvcO2 <70 %, vasopresina
considerar dobutamina, o terlipresina • Excluir neumotórax, derrame pericárdico
levosimendán milrinona, • Si SvcO2 <70 %, y presión intraabdominal >12 mmHg
levosimendán adrenalina dosis • Considerar monitorización PICCO y ecografía.
bajas Objetivo IC 3,3-6 L/min/m2 ECMO
Algoritmo 3-3. Manejo del shock séptico.
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PD
TABLA 3-7. Manejo del shock séptico *

Reanimación inicial
1. Si dificultad respiratoria o hipoxemia: oxígeno en cánulas nasales o en mascarilla con reservorio.
Si dificultad respiratoria o inestabilidad hemodinámica graves: ventilación mecánica.
2. Acceso vascular: insertar x2 vías periféricas. Si no es posible: intraósea > central.
3. Objetivos terapéuticos: normalizar FC, TA, relleno capilar, diuresis y nivel de conciencia; conseguir SatvcO2 ≥70 %
y normalización de la acidosis/hiperlactemia.
4. Guerrero-Fernández
PDF generado el 31/05/2017 para Julio En shocks refractarios:
(Hospitaldescartar y resolver
Infantil La Paz). neumotórax,
© 2017Editorial taponamiento o urgencia metabólica.
Médica Panamericana.
Antibioterapia
1. Iniciar antibioterapia empírica dentro de la primera hora (la obtención de muestras microbiológicas
no debe demorarlo).
2. Controlar precozmente la fuente de infección (drenaje de abscesos, reparación quirúrgica, etc.).
Reanimación con fluidos

1. Cristaloides isotónicos (SSF/RL) en bolos de 20 mL/kg, a pasar rápido (5-10 minutos). Si tras 15 minutos de la
administración de fluidos (o dos expansiones; en total 40 mL/kg) no se ha conseguido la TA o aparecen crepitantes,
edemas o hepatomegalia, iniciar inotrópicos.
Fármacos vasoactivos (Tabla 3-8)

1. Si tras 40 mL/kg de fluidos no responde: iniciar vasomotores (dopamina, adrenalina o noradrenalina
por vía periférica) y canalizar central.
2. Si existe bajo GC y RVS elevadas, con TA normal-baja, considerar vasodilatadores sistémicos.
PD
Corticoterapia
En el shock refractario a fluidos y catecolaminas, con insuficiencia suprarrenal sospechada o confirmada, valorar
tratamiento con hidrocortisona i.v. (5 mg/kg/día, c/6-8 h, durante 5-11 días).
Hemoderivados
1. En el shock séptico la hemoglobina objetivo es 10 g/dL.Tras la estabilización, tolerar límites inferiores (hasta 7 g/dL).
2. Transfundir plaquetas de manera preventiva si recuento < 10.000/mm3 en ausencia de sangrado
o < 20.000/mm3 si riesgo de sangrado y en recuentos > 50.000/mm3 si sangrado, cirugía o técnicas invasivas.
3. En caso de coagulopatía en contexto de púrpura trombótica, la coagulación intravascular diseminada,
la microangiopatía trombótica y púrpura trombocitopénica trombótica.
Ventilación mecánica
Estrategias de protección pulmonar durante la ventilación mecánica (v. Cap. 230).
Sedación, analgesia y toxicidad farmacológica

1. Emplear fármacos sedantes para tratar la agitación y durante la ventilación mecánica para conseguir
un objetivo de sedación en el paciente en estado crítico con sepsis mecánicamente ventilado.
2. Monitorización de la toxicidad farmacológica, ya que el metabolismo de ciertos fármacos se reduce durante la
sepsis grave, lo que conlleva un mayor riesgo de efectos secundarios para el niño.
Control glucémico
Controlar la hiperglucemia con un objetivo menor o igual a 180 mg/dL si fuera necesario con insulina.
Diuréticos y tratamiento de reemplazo renal

Cuando se sospeche hipervolemia, emplear diuréticos. Si no hay respuesta, optimizar la hemodinámica
y valorar técnicas de depuración extrarrenal (v. Cap. 231).
Membrana de oxigenación extracorpórea

Considerar soporte con ECMO en shocks persistentemente resistentes e hipoxemia.
Nutrición
Iniciar la nutrición enteral en cuanto se compruebe tolerancia.
Prevención de la trombosis venosa profunda (TVP)

Considerar profilaxis antitrombótica si el niño no presenta sangrado activo y, sobre todo, si es lactante, está
sedo-relajado o intubado.
Prevención de la úlcera gastroduodenal aguda

Administrar protector gástrico (inhibidores de la bomba de protones o antiH2).
* Tomado de Surviving Sepsis Campaign: International guidelines for management of severe sepsis and septic shock, 2012.
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TABLA 3-8. Fármacos vasomotores de uso habitual en el shock séptico
Fármaco Dosis Comentarios
Dopamina 5-10 μg/kg/min Inotrópico (efecto predominante beta1-agonista): aumenta

la contractilidad cardíaca, la frecuencia cardíaca y la tensión
arterial
10-20Infantil
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital μg/kg/min Vasopresor
La Paz). © 2017Editorial (efecto predominante
Médica Panamericana. alfa1-agonista): aumenta
resistencias vasculares periféricas y tensión arterial
Adrenalina 0,03-1 μg/kg/min Inotrópico (efecto predominante beta1 y beta2-agonista):

aumenta contractilidad y frecuencia cardíacas; puede reducir
ligeramente postcarga por efecto beta2
Noradrenalina 0,1-2 μg/kg/min Potente vasopresor (alfa1 y beta1-agonista): aumenta

la frecuencia cardíaca, contractilidad y resistencias
vasculares periféricas
Shock anafiláctico
Etiología: las causas más frecuentes son las mediadas por IgE, destacando las alergias PD
alimentarias (huevo, leche, cacahuete, nuez y mariscos), las picaduras de insecto (hime-
nópteros) y las alergias medicamentosas (antibióticos betalactámicos).
Clínica: los síntomas son los propios de la anafilaxia. Su intensidad depende de la vía
de entrada y del tiempo de exposición. Con mucha frecuencia se asociarán manifestaciones
cutáneas (urticaria, angioedema, rinoconjuntivitis, prurito), digestivas (calambres abdo-
minales, vómitos, diarrea) y respiratorias (broncoespasmo, edema laríngeo). El broncoes-
pasmo grave asociado al shock es un signo de reacción grave.
Criterios diagnósticos de anafilaxia. Se debe cumplir alguno de los siguientes criterios:
• Criterio 1: episodio agudo (minutos-horas) con afectación cutáneo-mucosa (urticaria,
edema, prurito) y afectación respiratoria (disnea, sibilantes, hipoxemia, estridor) o afec-
tación circulatoria (hipotensión o síntomas de hipoperfusión sistémica).
• Criterio 2: tras exposición a algún alérgeno probable para el paciente, aparición de ≥2
manifestaciones: cutáneo-mucosa, respiratoria, circulatoria, digestiva.
• Criterio 3: tras la exposición a un alérgeno conocido para el paciente, se precipita
hipotensión arterial sistólica de rápida instauración (minutos-horas).
Si es posible, realizar determinación de triptasa sérica en las primeras 3 h tras la exposi-
ción al alérgeno. Su elevación en un paciente en shock es muy sugestiva de causa anafiláctica.
Manejo (Algoritmo 3-4).
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Retirar si es posible el agente Anamnesis
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Reacción anafiláctica grave
precipitante o evitar absorción y exploración rápidas
• Oxígeno
• Monitorización
• Adrenalina i.m. (0,01 mg/kg dosis, máx. 0,5 mg)
c/10-15 min ¥ 3 veces si es preciso
• Trendelemburg
• Canalizar vía (i.v. o i.o.)
Tratamiento de base
• Corticoides: metilprednisolona 2 mg/kg/día
c/6 h i.v. o hidrocortisona 5 mg/kg/día i.v. c/6 h
• Antihistamínicos H1: dexclorfeniramina
No ¿Estable? Sí
0,1-0,2 mg/kg/6-8 h i.v. (máx. 5 mg/dosis)
• Antihistamínicos H2: ranitidina 1,5 mg/kg/6 h
i.v. (máx. 50 mg/dosis)
Observación 24 horas
Ingreso en UCIP
Estridor Disnea, tiraje Taquicardia, hipotensión
Obstrucción vía aérea alta Broncoespasmo Shock anafiláctico
Tratamiento de base + Tratamiento de base + Tratamiento de base +

• Adrenalina inhalada • Salbutamol inhalado. Si escasa • RL o SSF: bolos de 20 mL/kg
• Heliox, ventilación respuesta, valorar salbutamol i.v. • Inotrópicos i.v. en perfusión:
con presión positiva • Sulfato de magnesio i.v. Æ Adrenalina: 0,05-1 μg/kg/min
• Intubación • Teofilina/aminofilina i.v. Æ Noradrenalina: 0,1-2 μg/kg/min
Capítulo 3 ■ Shock
Algoritmo 3-4. Manejo de la reacción anafiláctica grave.

31
27/04/17 10:34
PD
BIBLIOGRAFÍA
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PD
01 Parte 01.indd 32 27/04/17 10:34

Coma
4
A. Calle Gómez, C. Verdú Sánchez y J. J. Menéndez Suso
El coma es un estado de disminución del grado de conciencia por afectación del córtex
cerebral o el sistema reticular ascendente, y que condiciona una incapacidad de res-
puesta a estímulos externos y necesidades internas.
ESTABILIZACIÓN INICIAL
En el paciente en coma es prioritaria la estabilización cardiorrespiratoria frente a otras
actuaciones diagnóstico-terapéuticas para evitar el daño cerebral secundario a hipercapnia
e hipoperfusión (Algoritmo 4-1).
• Asegurar la vía aérea y una oxigenación y ventilación adecuadas. Si existe posibili- PD
dad de traumatismo cervical asociado, hay que inmovilizar el cuello y realizar tracción
mandibular para una adecuada apertura de vía aérea. Administrar oxígeno en mascarilla,
monitorizando oxigenación con pulsioximetría. Garantizar normoventilación (pCO2:
35-45 mmHg). Estará indicada la intubación endotraqueal si el paciente presenta:
– Glasgow <8.
– Incapacidad para mantener la vía aérea permeable.
– Hipoxemia o hipoventilación.
– Signos de hipertensión intracraneal (HTIC).
– Ausencia de reflejos nauseoso, faríngeo y tusígeno.
• Estabilización hemodinámica. Valorar coloración, pulsos, relleno capilar, frecuencia
cardíaca y tensión arterial.
– Canalizar acceso venoso y extraer analítica (hemograma, coagulación, bioquímica y
gasometría).
– Si presenta hipotensión, administrar cristaloides en bolo (SSF/RL). Evitar sueros
glucosados por el riesgo de edema cerebral.
– La hipertensión arterial es un mecanismo reflejo compensador para favorecer el flujo
sanguíneo cerebral. En situación de hipertensión intracraneal, puede aparecer la
tríada de Cushing (HTA, bradicardia y alteración del patrón respiratorio).
• Valorar Glasgow, pupilas y función motora (Tablas 4-1 y 4-2). Los signos de her-
niación cerebral inminente son midriasis fija unilateral, rápido deterioro neurológico
con signos de focalidad y postura de decorticación o descerebración. Si existen datos de
HTIC, se iniciarán las medidas correspondientes (v. Cap. 5).
MEDIDAS GENERALES
• Valorar colocación de sonda nasogástrica para evitar aspiración.
• Realizar glucemia venosa/capilar. Si hipoglucemia, administrar glucosa intravenosa
0,25 g/kg (2,5 cc/kg de glucosa al 10 %).
33
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Medidas antiedema
Lesión focal/HTIC
IC Neurocirugía
Monitorizar TA, FC, EKG

Inmovilización cervical
Vía venosa + analítica

O2. Valorar IOT. SatO2
Apertura vía aérea
Normoventilación
Glasgow, pupilas
y función motora
Valorar fluidos
Crisis convulsivas
BZD, FAE
PD
Anamnesis, EF
Tratamiento
Metabólico
TC craneal
específico
Coma
D
B
C
A
Antídoto específico
Intoxicación
Algoritmo 4-1. Manejo del niño en coma.

Punción lumbar
Infección SNC
Antibioterapia
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Capítulo 4 ■ Coma 35
TABLA 4-1. Escala de coma Glasgow
Respuesta Niños y adultos Lactantes Puntuación
Apertura ocular Espontánea Espontánea 4
A la voz A la voz 3
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital
AlInfantil
dolor La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana.
Al dolor 2
No hay respuesta No hay respuesta 1
Verbal Orientado, conversa Sonríe, llanto apropiado 5
Desorientado Llanto irritable 4
Palabras inapropiadas Llanto al dolor/inapropiado 3
Discurso incomprensible Gemidos/gruñidos al dolor 2
Motora Obedece órdenes Movimientos normales 6

PD
Localiza dolor Retirada al tacto 5
Retirada en flexión al dolor Retirada en flexión al dolor 4
Actitud de decortización Actitud de decortización 3
Actitud de descerebración Actitud de descerebración 2
• Corregir alteraciones hidroelectrolíticas: la hiponatremia produce edema cerebral y

este disminuirá el nivel de conciencia. Na objetivo: 145-150 mEq/L.
• Mantener normotermia: 35,5-37,5 °C.
• Neuroimagen: tras la estabilización inicial, realizar TC craneal en los casos de sospecha
de TCE, signos de HTIC y etiología no aclarada.
TRATAMIENTO DE LAS CAUSAS DE COMA REVERSIBLES

• Sospecha de meningitis o encefalitis: se realizará una punción lumbar si no existe
contraindicación (inestabilidad hemodinámica, signos de hipertensión intracraneal,
coagulopatía grave, lesiones focales o signos de edema en TC). Considerar medición de
presión de apertura. Posteriormente, se iniciará tratamiento antibiótico empírico con
cefotaxima (300 mg/kg/día) y vancomicina i.v. (60 mg/kg/día). Ante la sospecha de
encefalitis, se iniciará tratamiento con aciclovir i.v. (60 mg/kg/día).
• Sospecha de intoxicación: se debe administrar el antídoto específico si existe y se
conoce el agente. Inicialmente, se podría administrar flumazenilo grave (antídoto frente
a benzodiacepinas) a 0,01 mg/kg i.v. (máx. 0,2 mg), que se puede repetir cada minuto
hasta una dosis máxima acumulada de 1 mg o 0,05 mg/kg. No usar si riesgo de convul-
siones o sospecha de ingesta de antidepresivos tricíclicos. La naloxona (0,01 mg/kg i.v.)
es de elección en la intoxicación por opiáceos.
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TABLA 4-2. Escala FOUR
Reflejos de tronco Respuesta ocular
Acción Puntuación Acción Puntuación
Pupilas+, corneal+, tos+ 4 Ojos abiertos, rastreo o parpadeo 4

a la orden
1 pupila arreactiva, corneal+, tos+ 3 Ojos abiertos, sin rastreo ni parpadeo 3
a la orden
Pupilas– o corneal– 2 Ojos cerrados, abren al hablar alto 2
Pupilas–, corneal–, tos+ 1 Ojos abiertos tras estímulo doloroso 1
Pupilas–, corneal–, tos– 0 Ojos cerrados tras estímulo doloroso 0
Intubación Respuesta motora
Acción Puntuación Acción Puntuación
Extubado, respiración normal 4 Pulgar hacia arriba, cierra puño, 4

símbolo de paz
PD
Extubado, Cheyne-Stokes 3 Localiza estímulo doloroso 3
Extubado, respiración irregular 2 Respuesta en flexión al dolor 2
Intubado, respira sobre frecuencia 1 Respuesta en extensión al dolor 1

programada
Intubado no respira sobre frecuencia 0 No respuesta o estatus mioclónico 0

programada o extubado, apnea
+: presente; –: ausente.
• Sospecha de metabolopatía: tratamiento de hipoglucemia y alteraciones hidroelectro-

líticas. Si presenta hiperamoniemia, extraer muestra de sangre y orina para estudio de
aminoácidos y ácidos orgánicos e iniciar tratamiento específico (aportes de glucosa para
reducir catabolismo, quelantes de amonio, estimulantes de ciclo de la urea, vitaminas y,
si es necesario, técnicas de depuración extrarrenal).
• Crisis convulsivas: en ausencia de crisis evidente, sospecharla cuando existe desviación
tónica de los ojos o nistagmo. Administrar midazolam intravenoso (0,2 mg/kg) o bucal
(0,5 mg/kg); si no cede tras dos dosis, actuar según protocolo de estatus convulsivo y
avisar a UCI (v. Cap. 195).
• Lesión focal: si se sospecha por la exploración física o se objetiva en el TC, intercon-
sultar a Neurocirugía y valorar tratamiento quirúrgico.
BIBLIOGRAFÍA
Jiménez R, Martínez de Azagra A. Disminución aguda del nivel de conciencia. Enfoque del niño
en coma. En: Casado J, Serrano A. Urgencias y tratamiento del niño grave. 3ª ed. Ergon, 2015.
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Pediatric Critical Illness and Injury. Springer, 2009.
01 Parte 01.indd 36 27/04/17 10:34

Hipertensión intracraneal
5
L. Herrera Castillo y C. Verdú Sánchez
La hipertensión intracraneal es la elevación de la presión en uno o más compartimentos

intracraneales (parénquima cerebral, líquido cefalorraquídeo y sangre) que compromete
la integridad del resto.
BASES CONCEPTUALES
Las etiologías más habituales en pediatría son el TCE, las infecciones del SNC, la
hidrocefalia, los tumores cerebrales y el ictus. El diagnóstico y el tratamiento precoz son
fundamentales para evitar la elevada morbimortalidad que conlleva. PD
Las manifestaciones iniciales son inespecíficas (Tabla 5-1), pero pueden englobarse en
diferentes síndromes de herniación cerebral, según la compresión o lesión de estructuras
adyacentes:
• Hernia subfalcial: desplazamiento unilateral de un hemisferio por debajo de la hoz
del cerebro. Compresión de la arteria cerebral anterior. Debilidad de miembro inferior
ipsilateral.
• Hernia central transtentorial: genera disfunción del tronco encefálico (Tabla 5-2).
• Hernia uncal: desplazamiento unilateral del uncus del lóbulo temporal. Signos motores
ipsilaterales, pupila midriática fija ipsilateral y posteriormente ptosis.
• Hernia amigdalina: desplazamiento de las amígdalas cerebelosas a través del foramen
magno. Signos asimétricos de disfunción del tronco: anomalías pupilares, movimientos
oculares alterados, afectación de pares craneales bajos, patrones respiratorios anormales.
Puede presentar coma o parada cardiorrespiratoria súbita.
TABLA 5-1. Signos y síntomas de hipertensión intracraneal según la edad del niño
Lactantes Niños
Síntomas Irritabilidad, letargia o coma Cefalea con signos de alarma

Rechazo de tomas Disminución del nivel de conciencia
Vómitos Náuseas y vómitos
Convulsiones Diplopía
Convulsiones
Signos Fontanela abombada Focalidad

Alteraciones pupilares Alteraciones pupilares
Tríada de Cushing Tríada de Cushing
(hipertensión arterial, bradicardia (hipertensión arterial, bradicardia
y alteración en patrón respiratorio) y alteración en patrón respiratorio)
37
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TABLA 5-2. Fases de la hernia central o transtentorial
Fase Fase Fase Fase

diencefálica mesencefálica protuberancial bulbar
Conciencia Somnolencia Coma Coma Coma

o estupor
Patrón
PDF generado el 31/05/2017 para Julio respiratorio
Guerrero-Fernández Eupneico
(Hospital Infantil La Paz).(bostezos) Hiperventilación
© 2017Editorial Médica Panamericana. Apnéustica Atáxica
o Cheyne-Stokes
Pupilas Mióticas reactivas Medias arreactivas Medias Medias

arreactivas arreactivas
Respuesta motora Hiperreflexia Ausente Ausente Ausente

y Babinski bilateral o descerebración Hipotonía Flacidez
Decorticación
(diencefálica tardía)
Reflejos oculocefálicos Conservados Alterados Abolidos Abolidos

y oculovestibulares o desconjugados
PD
ACTITUD DIAGNÓSTICO-TERAPÉUTICA
Pruebas diagnósticas
• TC craneal.
• Punción lumbar ± presión de apertura, según signos de edema cerebral y sospecha
diagnóstica.
Actitud terapéutica
• Objetivos terapéuticos (precisan monitorización de presión intracraneal).
– Presión intracraneal (PIC) <20 mmHg.
– Presión arterial media (PAM) en percentil 95 o presión de perfusión cerebral
(PPC = PAM-PIC) >50 mmHg.
• Estabilización inicial siguiendo protocolo de reanimación pediátrica (v. Cap. 1).
– Cabecero de la cama a 30°, cuello en posición media.
– Normoventilación (PaCO2 35-38 mmHg) y normoxigenación (SatO2 >96 %).
– Normotensión (administrar líquidos isotónicos/drogas vasoactivas si es preciso).
– Antipiréticos, analgesia y sedación.
– Normoglucemia; sodio plasmático, 145-155 mmol/L; osmolaridad plasmática
<320 mOsm/L.
– Hemoglobina >8-9 g/dL.
– Profilaxis anticonvulsivante en pacientes de alto riesgo (parénquima cerebral anor-
mal, fractura deprimida, traumatismo craneoencefálico grave).
• Medidas específicas de primera línea:
– Drenaje de líquido cefalorraquídeo.
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Capítulo 5 ■ Hipertensión intracraneal 39
– Terapia osmolar intravenosa: suero salino hipertónico 3 % (bolo de 6 mL/kg/dosis en

5-10 minutos; mantenimiento 0,1-1 mL/kg/hora para mantener PIC <20 mmHg);
manitol 20 % (0,25-1 g/kg/dosis en 15 minutos).
– Optimizar sedación e iniciar relajación.
• Medidas específicas de segunda línea.
– Coma barbitúrico (tiopental).
– Craniectomía descompresiva.
– Hipotermia leve (hasta 33-35 °C)

– Dexametasona (0,25-0,5 mg/kg/día) en casos de edema vasogénico (tumores).
BIBLIOGRAFÍA
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PD
01 Parte 01.indd 40 27/04/17 10:34

PARTE II
Pediatría general
Coordinadoras: M. de Ceano-Vivas la Calle y M. García Fernández de Villalta
6. Promoción y prevención de la salud 17. Episodio aparentemente letal.

en la infancia Síndrome de muerte súbita
6.1. Alimentación del niño sano del lactante
6.2. Controles pediátricos del niño sano 18. Fiebre
6.3. Desarrollo psicomotor normal
18.1. Síndrome febril agudo
6.4. Vacunas. Vacunas internacionales
18.2. Síndrome febril prolongado.
6.5. Adopción internacional
Fiebre de origen desconocido
6.6. Síndrome de Down. Seguimiento
18.3. Síndrome febril periódico PD
7. Adenopatías. o recurrente
Diagnóstico diferencial 19. Intoxicaciones. Exposiciones
8. Alergias. Orientación ambientales de riesgo
del diagnóstico etiológico 20. Llanto. Irritabilidad
y recomendaciones básicas
21. Maltrato y abuso sexual infantil
9. Cianosis 21.1. Sospecha de maltrato
10. Sospecha de error congénito 21.2. Sospecha de abuso sexual
del metabolismo. Manejo inicial 22. Retraso ponderal
de la descompensación 23. Síncope
aguda de enfermedad
metabólica 24. Tortícolis
11. Anorexia/Hiporexia en la infancia. 25. Visceromegalia. Hepatomegalia.
El niño que no come Hepatoesplenomegalia.
Esplenomegalia aislada
12. Sospecha de inmunodeficiencia
primaria. Orientación diagnóstica 26. Vómitos
y manejo básico 27. El niño dismórfico.
Claves de la exploración física
13. Líquidos y electrolitos
y bases de las técnicas moleculares
en pediatría
13.1. Necesidades basales. Fluidoterapia 28. Cuidados paliativos
de mantenimiento 29. El niño con patología crónica
13.2. Deshidratación: rehidratación oral, compleja. Problemas habituales
rehidratación intravenosa rápida y de cuidado y manejo
rehidratación clásica
29.1. Generalidades en el niño
13.3. Trastornos hidroelectrolíticos
con patología crónica o compleja
y del equilibrio ácido-base 29.2. Portador de catéter central.
14. Ictericia no neonatal Complicaciones
15. Dolor abdominal 29.3. Portador de traqueostomía
y ventilación artificial.
15.1. Dolor abdominal agudo Complicaciones
15.2. Dolor abdominal crónico/recurrente 29.4. Profilaxis y tratamiento
16. Dolor torácico de la enfermedad tromboembólica
02 Parte 02 (1).indd 41 27/04/17 12:24
WEBS DE INTERÉS
•
Asociación Española de Pediatría (AEP): http://www.aeped.es
– Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría:
http://www.aeped.es/protocolos
– Continumm: http://continuum.aeped.es/. Multiplataforma para la formación
continuada en Pediatría con casos clínicos, cursos, análisis de artículos, etcétera
• Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPpap):
http://www.aepap.org/
• Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Perimaria (SEPEAP):
http://www.sepeap.org/
– Revista Pediatría integral: http://www.pediatriaintegral.es/
Contiene el Programa de Formación Continuada en Pediatría Extrahospitalaria, muy
útil para la formación de residentes de pediatría y el reciclaje en Pediatría PD
• Sociedad Española de Urgencias Pediátricas (SEUP): http://www.seup.org,
con publicaciones de interés en http://www.seup.org/publicaciones
– Protocolos de Urgencias Pediátricas de la Asociación Española de Pediatría
(AEP): http://www.aeped.es/documentos/protocolos-urgencias-pediatricas
• Academia Americana de Pediatria (AAP):
https://www.aap.org/en-us/Pages/Default.aspx
• Evidencias en Pediatría: http://www.evidenciasenpediatria.es/
Análisis de artículos según la Medicina basada en la evidencia para la toma
de decisiones clínicas basadas en pruebas científicas
• Pediamecum: http://pediamecum.es/
Vademécum pediátrico elaborado por pediatras
• G-Pediatría. Guía rápida de dosificación práctica en Pediatría:
http://www.guiafarmapediatrica.es/
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Capítulo 6 ■ Promoción
Capítulo 1 ■ Parada
y prevención de la salud
cardiorrespiratoria
en la infancia
Promoción y prevención
de la salud en la infancia 6
6.1. Alimentación del niño sano
B. Moreno Sanz-Gadea y A. Moráis López
ALIMENTACIÓN DEL RECIÉN NACIDO Y DEL LACTANTE

En las primeras etapas de la vida se establecen los hábitos dietéticos que van a man-
tenerse en los años posteriores. La alimentación infantil consta de pocas pautas estrictas
establecidas y numerosas recomendaciones orientativas, influenciadas por los progresivos
conocimientos científicos, factores socioculturales, etcétera.
Lactancia materna PD
La lactancia materna exclusiva es el alimento adecuado para el lactante hasta los
6 meses, e idealmente de forma complementaria hasta los 2 años de edad. Son múltiples
sus ventajas tanto para el niño como para la madre, aunque no se debe olvidar que ama-
mantar es una decisión elegida por la madre.
El inicio de la lactancia debe ser precoz tras el parto si la situación de la madre y el hijo
lo permite, aprovechando el reflejo de succión y favoreciendo el vínculo madre-hijo. El
calostro o primera leche es rico en proteínas e inmunoglobulinas y aporta gran cantidad
de calorías en poco volumen. Por ello resulta muy adecuado en las primeras 48 horas.
La lactancia materna se realiza a demanda, sin necesidad de aportes extra salvo situa-
ciones especiales, como importante pérdida de peso, hipoglucemia o hipohidratación.
• Contraindicaciones de la lactancia materna:
– Madre VIH en países desarrollados.
– Madre con HTLV (virus linfotrófico de células T humanas).
– Madre con virus del herpes simple (VHS) en pezón.
– Madre con tuberculosis.
– Madre con psicosis grave.
– Madre en tratamiento oncológico.
– Niños con galactosemia, malabsorción congénita de glucosa-galactosa o deficiencia
primaria de lactasa.
– Consumo materno de drogas o fármacos incompatibles con la lactancia materna.
• Técnica:
– Una buena técnica favorece un correcto vaciado del pecho y el estímulo para la
producción de leche, evitando complicaciones como grietas y dolor. Tanto la madre
como el bebé deben estar cómodos y relajados en el momento de realizar la toma.
– Existen diferentes posturas para el amamantamiento, teniendo en común que
el cuerpo del lactante debe estar enfrentado al de la madre; su mentón debe tocar el
43
02 Parte 02 (1).indd 43 27/04/17 12:24
44 PARTE II ■ Pediatría general
pecho abriendo la boca (labio inferior evertido) e incluyendo en ella el pezón y gran
parte de la aréola (fundamentalmente la parte inferior).
– No se recomienda el uso de chupetes ni tetinas hasta un correcto establecimiento de
la lactancia materna.
– Debe realizarse higiene diaria del pecho, no tras cada toma.
– Como norma general, se ofrecerá primero un pecho hasta su vaciado y después se
ofrecerá el contralateral. En la siguiente toma, se ofrecerá primero el pecho ofrecido
en último lugar en la toma anterior. Prolongar la toma cuando ya no hay succión
eficaz favorece la aparición de grietas.
• Métodos de conservación de la leche materna:
– Extracción manual o con sacaleches.
– Conservación en nevera durante 48 horas.
– Conservación en congelador durante 6-8 meses. Se aconseja etiquetar cada frasco/bolsa
con la fecha de extracción de la leche, consumiendo primero la de mayor antigüedad.
– Descongelar el día anterior a ser consumida o al baño maría (no en microondas).
• Fármacos (v. Tabla 236-4):
La madre lactante debe consultar previo al consumo de un fármaco si este es compati- PD
ble con la lactancia. Esta información se puede consultar actualizada, por ejemplo, en
www.e-lactancia.org.
Lactancia artificial
Cuando se requiera, de forma complementaria o sustitutiva de la lactancia materna, se
pueden utilizar fórmulas lácteas basadas fundamentalmente en proteína de leche de vaca,
que son modificadas para asemejarse en lo posible a la leche materna.
• Preparación:
– Un cacito raso de polvo por cada 30 mL de agua. Verter primero el agua y luego el polvo.
– El agua, mineral o de consumo público, debe ser apta para uso infantil.
– No hervir el agua más de 1 minuto, pues se concentran las sales. Comprobar siempre
la temperatura antes de dar el biberón al niño.
– No hay consenso en cuanto a la necesidad de esterilizar los utensilios (biberones,
tetinas, etc.), aunque es razonable hacerlo los primeros 4-5 meses.
– Existen múltiples modelos de tetinas. Los orificios muy pequeños en ocasiones exi-
gen sobresfuerzo en la succión, mientras que los grandes pueden favorecer el atra-
gantamiento en algunos lactantes. Debe escogerse lo más adecuado a cada bebé.
– La lactancia artificial también debe ofrecerse a demanda, igual que la lactancia
materna, aunque teniendo en cuenta que el tránsito intestinal es algo más lento con
la leche artificial. Nunca se debe forzar. El número de tomas al día varía según los
niños, disminuyendo con los meses. Como norma general y de forma orientativa,
durante el primer mes de vida el lactante suele realizar 8 tomas al día. La primera
semana tomará unos 10 mL por toma el primer día y, posteriormente, se pueden ir
sumando 10 mL a cada toma por cada día que pase, debiendo realizar 8 tomas/día. La
segunda semana de vida, entre 70 y 90 mL/toma. La tercera, entre 90 y 100 mL/toma,
y la cuarta entre 100 y 120 mL/toma. Durante el segundo mes de vida pueden
ofrecerse, a modo orientativo, 7 tomas de 120-150 mL/toma; en el tercero, 6 tomas
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Capítulo 6 ■ Promoción y prevención de la salud en la infancia 45
de 150-180 mL/toma; en el cuarto, 5 tomas de 180-200 mL/toma; a partir del 5º mes de

vida, 4-5 tomas de 210-250 mL/toma.
• Fórmulas (v. Tabla 236-2):
– Fórmula de inicio: indicada desde el nacimiento hasta los 4-6 meses.
– Fórmula de continuación: desde los 4-6 meses. Debe estar suplementada con calcio
y hierro.
– Leche de crecimiento: puede utilizarse como transición a la leche de vaca durante
el segundo-tercer año de vida. A diferencia de las anteriores, no existe actualmente
consenso en cuanto a su composición.
Las características y la composición de diferentes fórmulas, así como fórmulas especia-
les, se pueden consultar en la tabla 236-3 y en el link: www.aeped.es/sites/default/files/
documentos/formulas_de_nutricion_enteral_en_pediatria.pdf.
Alimentación complementaria
La introducción de la alimentación no láctea o alimentación complementaria (AC)
en la dieta del lactante supone un proceso de gran importancia para el crecimiento y el PD
desarrollo del niño.
El inicio de la diversificación se recomienda no antes del 4º mes ni después del 6º. Los
alimentos deben ser introducidos de uno en uno, dejando un periodo de tiempo variable
entre uno y otro para poder así identificar posibles intolerancias/alergias. La cantidad de
alimento que requiere un niño es variable y no se debe prefijar una cantidad determinada,
él será el que irá indicando lo que necesita. A través de las revisiones del niño sano se
podrán detectar posibles problemas secundarios a la alimentación.
No existe un calendario único sobre la introducción de los diferentes grupos de ali-
mentos. A continuación se exponen unas recomendaciones básicas orientativas: 4-6 meses:
cereales sin gluten; 5-6 meses: frutas; 6 meses: verduras, carnes; 6-7 meses: cereales con
gluten; 8-10 meses: pescado; 9-10 meses: yogur; 11-12 meses: yema de huevo; 12 meses:
clara de huevo, legumbres; 12-24 meses: leche de vaca entera.
• Alimentos:
– Leche: debe aportar al menos el 50 % de las calorías a partir del 6º mes. La intro-
ducción de la leche entera a partir de los 12 meses dependerá de las preferencias y
del nivel económico familiar.
– Cereales: introducir el gluten entre el 6º y el 8º mes. Los cereales pueden añadirse a la
leche materna o a la fórmula adaptada. La cantidad aproximada puede ser un cacito por
edad del niño (en meses), aunque adaptándose a los gustos de este. Es preferible no utili-
zar de forma habitual cereales lacteados, con fruta o con miel o azúcar añadido. Aunque
los cereales son frecuentemente el primer alimento que se ofrece distinto de la leche,
esto no es estrictamente necesario. Si el progreso del lactante ha sido adecuado hasta
los 6 meses, se puede iniciar la diversificación a esta edad con otro grupo de alimentos.
– Frutas: ofrecer con cuchara. Las consideradas más alergénicas (frutas rojas o con pelo)
suelen retrasarse hasta después del año, aunque no es imprescindible.
– Verduras: en forma de puré. Se debe tener precaución con espinacas, acelgas, col y
remolachas por el riesgo de metahemoglobinemia, sobre todo en menores de 6 meses
(si se incluyen en los purés, estos deben ser consumidos en el día).
02 Parte 02 (1).indd 45 27/04/17 12:24
– Carne: suele empezarse con pollo y luego ternera, cordero, etc. Su aporte es necesario
a partir del 6º mes, pues la leche materna no aporta cantidades suficientes de hierro
en los volúmenes consumidos habitualmente a esta edad. Al principio se añadirán al
puré 10-20 gramos, para ir aumentando hasta 40-50 g/día.
– Pescado: a partir de los 8-9 meses, pescado blanco. El azul, habitualmente a partir
de los 15-18 meses.
PDF generado el 31/05/2017 para Julio – Huevos: cocido
Guerrero-Fernández y enLageneral
(Hospital Infantil no antes
Paz). © 2017Editorial Médicadel 10º mes. Primero la yema y luego la clara
Panamericana.
(más alergénica).
– Legumbres: generalmente a partir de los 12 meses.
– Yogur: puede ofrecerse a partir de los 9-10 meses. Existen preparados con leche
adaptada que pueden darse desde los 6 meses. Es importante que su consumo no
desplace a otros grupos de alimentos, como la fruta.
– No es necesario añadir sal a los alimentos.
– El agua en general no es necesaria hasta la introducción de la AC (considerar antes
en situaciones de mucho calor, menor ingesta, etc.).
• Suplementos:
– Vitamina D: los Comités de Nutrición de la AEP, ESPGHAN y AAP recomiendan PD
el suplemento con 400 UI/día a todos los lactantes hasta el año de vida. Hay situa-
ciones de riesgo carencial especial, como los prematuros, niños de piel oscura, baja
exposición a luz solar o lactancia materna exclusiva prolongada.
– Hierro: se recomienda la administración de suplementos de hierro a los recién naci-
dos prematuros (3-4 mg/kg/día) al menos hasta la diversificación alimentaria (con-
trolando dosis, duración del suplemento y aportes a través de AC), y a los recién
nacidos a término (1 mg/kg/día) que se alimenten de manera exclusiva con leche
materna más allá de los 6 meses, hasta que el aporte a través de la AC sea adecuado
(controlando estado previo del hierro, dosis y duración del suplemento).
ALIMENTACIÓN DEL NIÑO DE 1 A 3 AÑOS

Características
• Periodo de transición entre la etapa de crecimiento rápido del lactante y el crecimiento
estable del escolar. Existe un menor gasto en metabolismo basal y crecimiento, por lo
que las necesidades por kilogramo de peso disminuyen. Esto hace que la ingesta total de
comida a menudo disminuya y que pueda dar la sensación de que el niño come menos.
• La cantidad de alimento ingerido de una comida a otra puede variar mucho, aunque
el promedio de ingesta diario o semanal permanece estable. Característicamente, ali-
mentos que eran bien aceptados comienzan a ser rechazados y viceversa, por lo que es
importante variar formas de presentación, combinaciones y texturas.
• El niño va aprendiendo a utilizar solo los cubiertos: primero, la cuchara, y, a partir de los 2
años y medio o 3, el tenedor. Madurativamente, se desarrollan funciones como el lenguaje
o la marcha y frecuentemente se inician la escolarización (guardería) y el contacto con los
iguales. En esta etapa comienzan a crearse hábitos de fuerte componente social y familiar.
• Todo lo anterior propicia el desarrollo del gusto, el conocimiento de nuevos sabores y
texturas y el inicio de las preferencias, por lo que es muy importante procurar variedad,
equilibrio y moderación a la hora de elaborar el menú.
02 Parte 02 (1).indd 46 27/04/17 12:24
Recomendaciones para esta etapa

• Variar los alimentos ofrecidos cada día para que no quede excluido ningún grupo.
• Consumir leche o lácteos 2 veces al día.
• Ir modificando la textura de los alimentos de forma progresiva para que se desarrolle
adecuadamente la masticación.
• Ofrecer verduras/hortalizas todos los días, preferentemente 2 veces (comida y cena). Se
deben ofrecer reiteradamente para promover la aceptación.
• Consumir pescado, especialmente blanco, regularmente (varias veces por semana) para
contribuir a la adecuada cobertura de los requerimientos de ácidos grasos poliinsatura-
dos de cadena larga.
• Zumos, refrescos, pasteles, golosinas y, en general, los alimentos ricos en azúcares muy
simples solo deben ser consumidos de manera ocasional (menos de una vez por semana).
ALIMENTACIÓN DEL PREESCOLAR Y ESCOLAR

Características
• Se mantiene un crecimiento constante y el gasto por actividad física va adquiriendo PD
importancia, de manera que el niño va adoptando un estilo de vida activo o sedentario,
condicionado por su entorno.
• Los hábitos dietéticos adquiridos en esta etapa serán la base de la alimentación futura,
estableciéndose costumbres, preferencias y aversiones.
• Es determinante la influencia del entorno en lo referente a alimentación y actividad
física. Por lo tanto, resulta necesario promover las comidas en un entorno familiar (o
social, en comedor escolar), educando al niño en las elecciones más saludables a través
de la formación y, sobre todo, del ejemplo.
• Es importante el seguimiento por el pediatra de niños o familias con especial riesgo
nutricional (p. ej., hijos de progenitores obesos) y procurar una información familiar
adecuada sobre estilos de vida, alimentación y actividad física.
Recomendaciones generales
• Repartir la ingesta en 4-5 comidas al día, sin saltarse ninguna y evitando comer entre
horas (un picoteo no debe sustituir a una de las comidas «regladas»).
• Establecer horarios y lugares concretos para las comidas.
• Planificar las comidas con antelación y ser cuidadoso con las que se hagan fuera del hogar.
• Preparar y presentar los alimentos de forma atractiva. Estimular la participación del
niño en la cocina y la preparación de la mesa.
• Evitar los alimentos procesados y precocinados y promover el consumo de productos
de temporada.
• Mantener una ingesta adecuada de lácteos, 2 veces al día.
• Promover el consumo de cereales integrales o de grano completo, evitando los más
refinados.
• En comida y cena, combinar o alternar los cereales (arroz, pasta) con las legumbres.
• Consumir a diario fruta, verduras y hortalizas enteras.
• Variar el consumo de alimentos de origen animal, promoviendo la ingesta de huevo y
pescado y evitando abusar de las carnes.
02 Parte 02 (1).indd 47 27/04/17 12:24
• Restringir el consumo de sal, azúcares simples y grasas saturadas.

• Acompañar las comidas de agua, no de zumos ni refrescos.
ALIMENTACIÓN DEL ADOLESCENTE

Es un periodo en el que se producen intensos cambios físicos y psicológicos. La mayor
independencia, el cambio de horarios, la consciencia sobre la propia imagen corporal y
el fuerte sentimiento grupal pueden favorecer el cambio de los hábitos alimenticios hacia
costumbres poco saludables, como la pérdida del desayuno, el empobrecimiento de la cali-
dad de la dieta con el abuso de alimentos muy dulces, salados o procesados, la adquisición
de adicciones nocivas, etcétera.
Recomendaciones generales (v. Tabla 236-1)

• Realizar cinco comidas al día.
• Ajustar la alimentación a la actividad física realizada.
• Tomar alimentos variados (de diversos grupos) en todas las comidas.
• Dar ejemplo y facilitar el acceso a información adecuada para:
– Evitar el exceso de grasas saturadas, sal y azúcares refinados. PD
– Evitar el consumo de alcohol y otras drogas.
– Promover la aceptación de la imagen corporal.
BIBLIOGRAFÍA
Agostoni C, Decsi T, Fewtrell M, Goulet O, Kolacek S, Koletzko B et al; ESPGHAN Committe on
Nutrition. Complementary feeding: a commentary by the ESPGHAN Committee on Nutrition.
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2008;46:99-110. Citado en PubMed PMID 18162844.
Braegger C, Campoy C, Colomb V, Decsi T, Domellof M, Fewtrell M et al., on behalf of the ESPGHAN
Committee on Nutrition. Vitamin D in the healthy european pediatric population. J Pediatr
Gastroenterol Nutr. 2013;56:692-701. Citado en PubMed PMID 23708639.
Comité de Lactancia Materna de la Asociación Española de Pediatría. Recomendaciones sobre Lac-
tancia Materna 2012 [monografía en Internet]. Madrid: Asociación Española de Pediatría, 2012.
[Acceso 15 de junio de 2016]. Disponible en: http://www.aeped.es/sites/default/files/201202-re-
comendaciones-lactancia-materna.pdf.
Junta Directiva de la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica,
coord. Protocolos Diagnóstico-Terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición
Pediátrica. 2ª ed. Barcelona: Ergon, 2010.
Martínez Suárez V, Moreno Villares JM, Dalmau Serra J y Comité de Nutrición de la Asociación
Española de Pediatría. Recomendaciones de ingesta de calcio y vitamina D: posicionamiento del
Comité de Nutrición de la Asociación Española de Pediatría. An Pediatr (Barc). 2012;77:57.
e1-e8. Citado en PubMed PMID 22341774.
Rivero Urgell M et al., coords. Libro Blanco de la Nutrición Infantil en España. 1ª ed. Zaragoza:
Prensas de la Universidad de Zaragoza, 2015.
Vitoria Miñana I. Vitaminas y oligoelementos. Pediatr Integral. 2015;XIX:324-36.
02 Parte 02 (1).indd 48 27/04/17 12:24
6.2. Controles pediátricos del niño sano

R. González Sacristán y M. C. Guerrero López
Las revisiones del niño sano son un eje fundamental en la atención pediátrica y su
puesta en práctica representa un buen índice de calidad asistencial.

La labor preventiva en las revisiones del niño sano sienta sus bases en tres pilares:
• Vacunación: consiste en la vacunación sistemática propuesta por el calendario vacu-
nal de cada comunidad autónoma, al margen de otras recomendaciones vacunales en
situaciones o grupos de riesgo (v. Cap. 6.4).
• Cribado de enfermedades: abarca la exploración básica del niño, así como las pruebas
y exploraciones específicas para el cribado de determinadas enfermedades frecuentes
que, diagnosticadas precozmente, mejoran notablemente su pronóstico.
• Promoción de la salud: consejos que se dan al niño y a su familia para prevenir enfer-
medades y promocionar conductas saludables.
PD
CONSIDERACIONES PREVIAS
El inicio de los controles periódicos de cualquier niño debe comenzar con la apertura
de su propia historia de salud, la cual debe contener los siguientes grupos de informa-
ción: antecedentes personales relativos al embarazo y al periodo perinatal, incluyendo el
registro de actividades preventivas y sus resultados (pruebas de cribado de metabolopatías
congénitas, cribado universal de hipoacusia, etc.); enfermedades previas; alergias cono-
cidas, y, por último, datos familiares, como antecedentes médicos, la composición y la
organización de la familia, los datos socioeconómicos, la autonomía y los estilos de vida
de los miembros. Esta información debe ser revisada con cierta periodicidad en busca de
cambios, tanto protectores como de riesgo o de vulnerabilidad, para así poder modificar
nuestra estrategia preventiva y adaptarla a cada familia y a cada situación. Igualmente, es
importante abordar los problemas que existían con anterioridad para conocer su estado y
prestar la atención necesaria que puedan precisar en ese momento.
Como es bien conocido, la relación que se establece entre el personal sanitario y la
familia se consigue primordialmente mediante la entrevista, que se convierte tanto en
nuestra mayor fuente de información como en un puente de comunicación y una herra-
mienta para poder establecer alianzas de intervención a favor de la salud de nuestros
pacientes.
VALORACIÓN DEL CRECIMIENTO

En las revisiones del niño sano es imprescindible realizar una valoración del creci-
miento en su conjunto, especialmente:
• Monitorización del peso, de la longitud (medida en decúbito supino con infantómetro)
y del perímetro cefálico en todos los controles de salud hasta los 2 años.
• Monitorización del peso y de la talla (medida en bipedestación con estadiómetro) en
todos los controles de salud a partir de los 2 años.
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• Los datos antropométricos se deben comparar con los de la población mediante grá-
ficas de crecimiento (v. Figs. 236-3 a 236-16), siendo fundamental llevar a cabo un
seguimiento de la curva de crecimiento. Se utilizarán preferentemente los estándares
de referencia más próximos a cada comunidad para todos los parámetros evaluados.
Durante los primeros meses de vida, el principal factor que influye en el crecimiento
es la nutrición. A partir de los 6-12 meses de vida, se va poniendo de manifiesto progre-
sivamente
PDF generado el 31/05/2017 para Julio el componente
Guerrero-Fernández (Hospital Infantil Lahereditario delMédica
Paz). © 2017Editorial crecimiento
Panamericana. determinando que, entre el 2º y el
4º año de vida los niños se instalen en un «carril de crecimiento» que tenderán a man-
tener hasta el inicio de la pubertad (coincidiendo con el estadio II de Tanner en niñas y
Tanner III-IV en niños). El crecimiento se detiene aproximadamente a los 4 años desde el
inicio de la pubertad (cierre de cartílagos de crecimiento), aunque en los varones continúa
durante dos años más, principalmente en el tronco (Tabla 6.2-1).
En cuanto al perímetro cefálico, cabe destacar que, aunque la microcefalia y la macro-
cefalia son hallazgos que pueden encontrarse en determinadas malformaciones y enferme-
dades, en la mayoría de los casos son, simplemente, un rasgo familiar. Por ello, debe ser
comparado con el de sus progenitores.
Por otro lado, se debe hacer seguimiento del cierre de las fontanelas; la fontanela
menor a los 3-4 meses y la fontanela anterior a los 12-18 meses, aunque es frecuente PD
encontrar variaciones sin significación patológica.
CONSEJOS DE SALUD
Cada revisión de niño sano ofrece una oportunidad para fomentar hábitos de vida
saludables y aconsejar sobre prácticas que aportan beneficios al paciente. Entre los aspectos
que se suelen promocionar, destacan los siguientes:
• Fotoprotección: en las últimas décadas se ha producido un incremento de la inci-
dencia de cáncer de piel en relación con actividades al aire libre y el hábito de tomar
el sol, siendo imprescindible ofrecer consejos eficaces: evitar exposición solar entre
las 12 y las 16 horas; utilizar ropa, sombreros, gafas, y permanecer a la sombra. Las
cremas solares deben tener factor de protección solar (FPS) de al menos 30 y deben
incluir protección frente a rayos UVA (penetran en las capas más profundas de la piel,
siendo responsables del envejecimiento prematuro y del cáncer de piel) y rayos UVB
TABLA 6.2-1. Evolución de los parámetros de crecimiento según la edad
Edad Peso Longitud/Talla Perímetro cefálico
Recién nacido 2.500-4.500 g 48-52 cm 35 cm
Primer año El peso al nacimiento:

• Se duplica al 4º-5º mes 25 cm/año 12 cm/año
• Se triplica al año
Segundo año El peso al nacimiento

10-12 cm/año
se cuadruplica +3 cm
Tercer año 2-3 kg/año 8 cm/año
A partir de 4 años 1-2 kg/año 5-6 cm/año

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(más superficiales, provocan quemaduras solares y cáncer). Se deben aplicar de forma

generosa unos 15-30 minutos antes de la exposición y repetir cada 2 horas o antes. No
olvidar proteger los labios con barras protectoras. Como norma general, los menores
de 3 años no deben exponerse al sol, con especial precaución los menores de 6 meses,
ya que en ellos se desaconseja, además, el uso de cremas solares.
• Salud bucodental: se proporcionará a los padres información sobre los alimentos más
cariogénicos, como la sacarosa y otros azúcares con textura pegajosa o blanda, desacon-
sejando endulzar el chupete o dejar dormir al niño con un biberón de leche o zumo en
la boca.
El inicio del cepillado dental en menores de 2 años deben realizarlo los padres, con una
pasta de dientes con 1.000 ppm de flúor y la cantidad similar a un «raspado o mancha»
sobre el cepillo dental. A partir de 2 años, el cepillado debe realizarlo el niño en compañía
de los padres para ir adquiriendo el hábito. Entre los 2 y 6 años, el niño se cepillará con
un dentífrico con entre 1.000 y 1.450 ppm de flúor en cantidad similar a un guisante,
al menos dos veces al día y de forma especial antes de acostarse. A partir de los 6 años,
cepillado tras las comidas y al acostarse con 1-2 cm de pasta dentífrica con 1.450 ppm
de flúor. Se podrán usar colutorios diarios o semanales dependiendo del contenido en
fluoruro sódico. Los suplementos de flúor por vía oral se darán exclusivamente a niños PD
con factores de riesgo de caries dental (hábitos alimentarios inadecuados, deficiente
higiene oral, anomalías morfológicas de la cavidad oral, bajo nivel sociocultural, etc.).
• Prevención accidentes: se debe aconsejar el uso de sistemas de retención infantil en los
vehículos, así como el uso de cascos en bicicletas o triciclos y seguridad vial (pasos de
peatones, etc.) para la prevención de accidentes de tráfico. En cuanto a los accidentes
domésticos, se recomienda la instalación de equipamiento de seguridad (protectores de
enchufes, vallas en escaleras, vallas en piscinas...) y convertir su casa en un hogar seguro
(almacenaje seguro de tóxicos y objetos punzantes, seguridad en bañera, prevención de
quemaduras por líquidos calientes, etc.).
• Prevención muerte súbita: la muerte súbita (v. Cap. 17) es aquella producida en
un lactante menor de un año, cuya causa permanece inexplicada tras una minuciosa
investigación del caso que incluya autopsia completa, examen del lugar de fallecimiento
y revisión de la historia clínica. Para su prevención se recomienda evitar la posición de
prono durante el sueño hasta los 6 meses de edad, promocionar la lactancia materna
a demanda y evitar el tabaquismo pasivo. El uso del chupete para el sueño es reco-
mendable, así como evitar colecho en situaciones de cansancio extremo o ingesta de
medicación ansiolítica o hipnótica.
• Tabaquismo: la exposición al humo del tabaco durante el embarazo y la infancia es
muy perjudicial para la salud del niño. El tabaquismo pasivo, además de la conocida
asociación con la muerte súbita del lactante, se relaciona con incremento de enferme-
dades respiratorias, otitis media en el niño y crecimiento intrauterino retardado. Los
hijos de padres fumadores tienen más riesgo de ser fumadores en el futuro y de asociar
otras conductas de riesgo, como consumo de alcohol.
• Prevención de enfermedades:
– No se recomienda realizar cribado de anemia ferropénica ni suplementos con hierro en
la población general, salvo que asocien factores de riesgo (p. ej., prematuros <1.500 g,
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gestaciones múltiples, ferropenia materna grave durante la gestación o hemorragias

útero-placentarias-neonatales). La lactancia materna durante los primeros 6 meses o
el uso de fórmulas enriquecidas con >7 mg/L de hierro y alimentación complemen-
taria variada en mayores de 6 meses es suficiente para obtener aportes necesarios.
– Aunque no existe consenso, de forma general se recomienda la administración de
400 UI/día de vitamina D durante el primer año de vida a todos los lactantes (inde-
pendientemente
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández deLasiPaz).
(Hospital Infantil son amamantados
© 2017Editorial o ingieren leche de fórmula enriquecida
con vitamina D menos de 1 litro/día), debido a que la menor exposición solar de la
población en general, particularmente en niños, ha condicionado la reaparición del
déficit de vitamina D y el raquitismo nutricional.
– Se debe realizar cribado de hipercolesterolemia (v. Cap. 82) con perfil lipoproteico,
en todo niño mayor de 2 años con factores de riesgo (historia familiar de enfermedad
cardiovascular antes de los 55 años, obesidad, hipertensión arterial, diabetes mellitus,
tabaquismo o antecedentes de hipercolesterolemia familiar).
• Promoción de lactancia materna: la lactancia materna exclusiva es el alimento idóneo
durante los 6 primeros meses de vida y debe recomendarse durante todo el primer año
de vida y más allá de dicha edad si tanto la madre como el niño lo desean. Se reco-
mienda supervisar la lactancia materna en los controles sistemáticos, por los múltiples PD
beneficios que conlleva, ofreciendo consejos orientados para cada situación familiar.
• Prevención de obesidad infantil: la obesidad infantil es un problema de salud pública
creciente en los últimos años. Es fundamental transmitir en las revisiones la importan-
cia de la adquisición a estas edades de hábitos saludables que persistan a lo largo de la
vida: alentar la reducción de actividades sedentarias (tiempo delante de pantallas) e
incrementar el tiempo de juego activo y de actividad física. Proporcionar instrucciones
para un equilibrio calórico y energético que permita el crecimiento y el manteni-
miento del peso deseable (insistiendo en desayunos saludables, dieta rica en verduras
y frutas).
• Prevención de embarazo no deseado y enfermedades de transmisión sexual en ado-
lescentes. Alcoholismo: desde el inicio puberal se deben identificar las actitudes y los
conocimientos con respecto a la actividad sexual, comprobando la utilización correcta
de protección y anticoncepción y ofreciendo consejos adaptados al riesgo del paciente.
Se debe cuantificar el uso de alcohol para reforzar la prevención de su abuso.
REVISIONES POR EDADES

En la actualidad no existe evidencia sobre cuál es el número óptimo de controles que
se deben realizar en los pacientes pediátricos, existiendo cierta flexibilidad y variabilidad
entre centros de salud. De esta manera, la periodicidad de las visitas puede coincidir con
el calendario vacunal o con los periodos de la vida que se corresponden con mayores
cambios. Asimismo, es imprescindible adaptar el contenido de la revisión pediátrica a las
necesidades individuales del niño y a las cuestiones e inquietudes de los padres.
Siempre se realizará en todo control de niño sano una exploración física completa de
forma sistemática, haciendo hincapié en parámetros del desarrollo físico (Tabla 6.2-2) y
psicosocial que debemos evaluar, prestando especial atención a los signos de alerta que
puedan aparecer o la ausencia de hitos en función de la edad (v. Cap. 6.3 y Tabla 6.3-2).
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TABLA 6.2-2. Controles propuestos para las revisiones de salud pediátricos
Edad Particularidades Exploración ocular Exploración auditiva Resto exploración
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1ª semana • Apertura de la historia de salud Búsqueda de: • Comprobar que se ha realizado • Auscultación cardíaca: soplos
• Registro actividades preventivas: • Nistagmo el cribado neonatal de hipoacusia o arritmias
pruebas metabólicas, • Ausencia o asimetría mediante otoemisiones acústicas • Presencia y simetría de pulsos
administración vacuna del reflejo rojo o potenciales evocados auditivos • Genitales: aspecto y simetría del
contra la hepatitis B • Leucocoria del tronco cerebral e identificar escroto en niños
y administración de profilaxis • Malformaciones presencia de factores de • Caderas: Barlow y Ortolani
ocular y antihemorrágica riesgo asociados a hipoacusia
progresiva o de comienzo tardío
1º-2º mes • Registro del resultado Valorar: • Caderas: limitación

de las pruebas metabólicas • Alineamiento ocular de la abducción y dismetrías
• Reflejo rojo retiniano
• Fijación de la mirada
4º mes • Vigilar alineación ocular, ya que • Caderas: limitación

es significativo el estrabismo de la abducción y dismetrías
fijo a cualquier edad
6º mes Comprobar: • Identificar presencia de factores • Dentición: valorar inicio

• Fijación de cada ojo por separado de riesgo asociados a hipoacusia de la erupción de la dentición
• Reflejo rojo retiniano (neurosensorial o de conducción) primaria y presencia
• Existencia de estrabismo, ya que adquirida, progresiva de malformaciones
cualquier tipo es significativo o de comienzo tardío • Caderas: limitación
a partir de esta edad • Valorar desarrollo de conducta de la abducción y dismetrías
• Otros defectos: prueba de auditiva preguntando a
Brückner y test de Hirschberg los familiares sobre el
comportamiento auditivo
12-18 meses • Igual que en la revisión anterior, • Dentición: valorar retraso (es
incluyendo la valoración anormal la falta de erupción de
del retraso del habla la primera pieza a los 15 meses)
Capítulo 6 ■ Promoción y prevención de la salud en la infancia
y presencia de malformaciones
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PD
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TABLA 6.2-2. Controles propuestos para las revisiones de salud pediátricos (cont.)
Edad Particularidades Exploración ocular Exploración auditiva Resto exploración
2-5 años Vigilar el establecimiento de: • Exploración de la agudeza Igual que en la revisión previa • Dentición: valorar retraso
• Normas y disciplina visual a partir de los 3-4 años (es anormal la falta de alguna
• Control de esfínteres mediante optotipos pieza [20 en total]
• Hábitos higiénicos autónomos (cada ojo por separado) a los 30 meses) y vigilar
PARTE II ■ Pediatría general
• Medir la tensión arterial • Test de visión estereoscópica la aparición de: gingivitis

y registrarla en gráficas para (por falta de cepillado,
sexo, edad y talla maloclusiones, medicaciones)
y de maloclusiones
(mordida abierta), evitando
hábitos perjudiciales
(chupete, succión del pulgar)
6-14 años Valorar: • Exploración de la agudeza • Genitales: valorar desarrollo

• Control de esfínteres visual mediante optotipos puberal
(posible enuresis nocturna) (cada ojo por separado) • Exploración bucal: presencia
• Consumo de tóxicos y sexualidad de sarro, flemones, abscesos,
(a partir de los 12 años) gingivitis, caries, mordida
• Menarquia y características cruzada, mordida anterior,
de las menstruaciones en niñas diastemas, frenillos,
• Tensión arterial y registrarla maloclusiones, apiñamientos,
en gráficas para sexo, edad erupción del primer molar
y talla e hipoplasia del esmalte
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PD
A continuación se desarrollarán, por aparatos, algunos de los hallazgos más importantes

que deben hacernos derivar al paciente a un especialista o ampliar el estudio a través de
alguna prueba complementaria.
• Aparato locomotor: en la primera semana de vida se solicitará una ecografía de cade-
ras, entre las 4 y las 8 semanas de vida ante una exploración clínica dudosa o anormal
(p. ej., clic de cadera u Ortolani-Barlow positivos) o ante la presencia de al menos dos
de los siguientes factores de riesgo: sexo femenino, presentación podálica intraútero o
antecedente familiar de displasia de cadera evolutiva. Si aparece alteración ecográfica,

será necesario remitir a consulta de Traumatología.
• Aparato genitourinario: se derivará de forma inmediata para estudio genético y endo-
crinológico a todo varón en el que exista una criptorquidia bilateral o bien una criptor-
quidia unilateral asociada a otras malformaciones de los genitales externos (p. ej., hipos-
padias o epispadias).
Por otra parte, los niños con criptorquidia unilateral deben ser derivados a Urología
si la situación persiste a los 6 meses de edad (aunque en el caso de los recién nacidos
pretérmino puede ser normal un descenso más tardío).
El testículo «en ascensor» no requiere tratamiento ni derivación, aunque sí es necesario PD
llevar a cabo su supervisión en todos los controles de salud por el riesgo de «reascenso».
• Ojos y visión: se derivará al oftamólogo el estrabismo fijo a cualquier edad y cualquier
tipo de estrabismo a partir de los 6 meses, además de alteraciones en la agudeza visual
en cualquier momento.
• Audición: el paciente será remitido directamente para valoración por Otorrinolaringo-
logía en caso de no superar de manera bilateral o unilateral el cribado auditivo neonatal.
Entre aquellos pacientes que han superado con éxito el cribado inicial, deben iden-
tificarse aquellos niños con riesgo de padecer sordera de presentación tardía para ser
sometidos a un seguimiento especial, recomendándose una valoración cada 6 meses
hasta los 3 años. Los indicadores asociados a sordera entre los 30 días y los 3 años son
los siguientes:
– Preocupación de los padres o cuidadores sobre el habla, la audición, el lenguaje o el
desarrollo.
– Meningitis bacteriana y otras asociadas a disminución de la audición.
– Traumatismo craneoencefálico asociado a pérdida de conocimiento o fractura.
– Estigmas relacionados con síndromes asociados a sordera, como la neurofibromatosis
tipo II y otras enfermedades neurodegenerativas.
– Empleo de ototóxicos (p. ej., los aminoglucósidos).
– Otitis media recidivante o persistente con derrame al menos 3 meses.
– Historia familiar de sordera neurosensorial infantil de presentación tardía.
– Infecciones connatales.
– Deformidades anatómicas y otras anomalías que afecten a la función de la trompa
de Eustaquio.
El arma de la que se dispone para detectar las sorderas en los controles de atención
primaria de manera precoz es llevar a cabo un seguimiento de la adquisición del len-
guaje verbal, siendo necesario pedir una valoración audiológica si aparece alguno de los
siguientes signos:
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– A los 12 meses no se aprecia balbuceo ni imitación vocal.

– A los 18 meses no utiliza palabras aisladas.
– A los 24 meses no posee un vocabulario de 10 o más palabras aisladas.
– A los 30 meses no sabe realizar combinaciones de dos palabras o tiene un lenguaje
ininteligible.
– A los 36 meses no emplea frases telegráficas y la claridad es menor del 50 %.
– A los 48 meses no usa frases sencillas y la claridad es inferior al 80 %.
• Exploración bucodental: se derivará al niño al odontólogo cuando presente alguna

caries en piezas definitivas, o 4 o más en dentición primaria. También se derivarán las
hipoplasias de esmalte y las maloclusiones.
• Comportamiento: utilizaremos la escala M-CHAT en niños de 18 a 24 meses que ten-
gan alto riesgo de trastorno del espectro autista (TEA), que se sospechará y se derivará
para valoración por Neurología Infantil en caso de presentar alguno de los siguientes
factores de riesgo:
– Preocupación sobre el desarrollo manifestada por los padres.
– Antecedentes familiares de TEA en hermanos.
– Existencia de trastornos de la comunicación, de trastornos sociales, de conductas PD
repetitivas o de signos de alerta de TEA.
• Otros:
– Si se detecta un soplo cardíaco o la ausencia o asimetría de pulsos periféricos en un
neonato, deberá ser derivado a Cardiología.
– Siempre habrá que buscar e investigar indicadores de maltrato o negligencia
(v. Caps. 21.1 y 21.2), concienciar al niño para que avise en caso de estar sufrién-
dolo y abordar el problema a la mayor brevedad posible.
– Aunque muchos de los síndromes con fenotipo más característicos se detectan en el
medio hospitalario en el periodo neonatal inmediato, si en la inspección general o
en la exploración física se encuentran estigmas o un fenotipo característico de alguna
enfermedad determinada (p. ej., síndrome de Down), se deberá derivar al paciente a
la unidad que corresponda para continuar los estudios pertinentes (v. Caps. 6.6 y 27).
BIBLIOGRAFÍA
García Aguado J. Actividades preventivas en la infancia. En: García-Sicilia J. Manual práctico de
pediatría en atención primaria. 2ª ed. Madrid: Publimed, 2013; p. 3-8.
García Aguado J. Detección de alteraciones del desarrollo psicomotor y del lenguaje. En: García-Si-
cilia J. Manual práctico de pediatría en atención primaria. 2ª ed. Madrid: Publimed, 2013;
p. 13-21.
Grupo PrevInfad/PAPPS Infancia y Adolescencia. Guía de actividades preventivas por grupos de
edad. En: Recomendaciones PrevInfad/PAPPS [en línea]. Actualizado en mayo de 2014. Dispo-
nible en: http://www.aepap.org/previnfad/actividades.htm.
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6.3. Desarrollo psicomotor normal

M. Alba Jiménez y L. Rubio Gordón
El desarrollo psicomotor normal del niño implica la adquisición continua de habi-

lidades motrices, cognitivas, emocionales y sociales desde el nacimiento, a lo largo

de su infancia y hasta la edad adulta. Sin embargo, los hitos más importantes e impres-
cindibles en dicho desarrollo ocurren en los dos primeros años de vida. Esto es debido a
que la mielinización, que se inicia intraútero en las últimas semanas de gestación, finaliza
en torno a los dos años. Por ello, hasta los dos años de vida, los circuitos neuronales tienen
una gran plasticidad y, por tanto, una gran capacidad para la adquisición de conocimientos
y habilidades.
Es muy importante conocer el desarrollo psicomotor normal del niño sano, ya que
cualquier alteración puede ser un signo precoz de disfunción del sistema nervioso. Hay
que tener en cuenta que existe una gran variabilidad interindividual en cuanto al desa-
rrollo de estos hitos madurativos que deberemos conocer antes de hablar de retraso en el PD
desarrollo psicomotor.
La tabla 6.3-1 resume la evolución psicomotriz del niño sano según la edad crono-
lógica.
VALORACIÓN DEL DESARROLLO PSICOMOTOR DEL NIÑO
Historia clínica y exploración del niño

Para una correcta valoración del desarrollo del niño se debe realizar una historia médica
completa, incluyendo antecedentes familiares, obstétricos y perinatales, con el fin de iden-
tificar aquellos factores de riesgo neurológico que puedan alterar su futuro desarro-
llo. Son principalmente factores de riesgo obstétricos (uso de tóxicos durante el embarazo,
infecciones, etc.), perinatales (prematuridad, bajo peso, hipoxia perinatal, sepsis, ictericia
severa, etc.) o postnatales (infecciones, traumatismos, tóxicos, etc.). La presencia de cual-
quiera de ellos puede implicar la necesidad del seguimiento neurológico, ya que, en
ocasiones, niños con déficits neurológicos leves cumplen con normalidad los primeros
hitos del desarrollo y no es hasta después del segundo año cuando se evidencia un retraso
en alguna área madurativa que precisa tratamiento.
Esta información se habrá de complementar con una exploración física general y
neurológica que se deberá hacer en las condiciones más óptimas posibles (ambiente lumi-
noso y con poco ruido, paciente tranquilo pero en vigilia, uso de juguetes luminosos y con
sonidos para evaluar respuestas a diferentes estímulos, etc.). Es importante hacer siempre
la exploración de manera sistematizada partiendo de una inspección inicial con el paciente
aún relajado y donde podremos valorar el nivel de alerta, la interacción con el entorno y la
movilidad espontánea. Después continuaremos con la exploración propiamente dicha: su
desarrollo cognitivo (reflejado por la actitud del niño, su interacción con el medio y con
las personas, su grado de comprensión y su lenguaje hablado o gestual) y su motricidad
gruesa (marcha, movimientos espontáneos, etc.) y fina (manipulación de objetos).
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TABLA 6.3-1. Desarrollo psicomotor normal del niño
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Motor grueso Motor fino Interacción Comprensión Lenguaje
Recién nacido Actitud en flexión. Tendencia a manos Puede fijar la mirada

Reflejo tónico-asimétrico cerradas, en ocasiones en una cara o una luz
del cuello (posición con pulgares aducidos de forma transitoria
«del esgrimista»).
Gira la cabeza
1 mes Eleva la cabeza Abre manos Sigue objetos 90º Reconoce la voz de su
si le colocamos espontáneamente madre
en suspensión ventral.
Actitud flexión-abducción
3 meses Sostén cefálico Agarre palmar. Junta Sigue objetos 180º. Se gira ante un sonido Balbucea. Gorjea
(puede ser inconstante) manos en línea media Se mira las manos. familiar
Sonrisa social. Contacto
ocular mantenido
4 meses Buen control cefálico. Extiende el brazo Reconoce objetos Dirige la mirada hacia Emite gritos de alegría.
Pasa de posición en prono para coger un objeto familiares distintos sonidos Carcajea
a supino
6 meses Sedestación Se coge los pies. Sonríe ante su imagen Diferencia distintos Bisílabos repetidos
(puede ser inestable). Se intercambia un objeto en un espejo. Reconoce tonos de voz («tata», «dada»).
Pasa de posición en supino de una mano a otra. voces y personas (alegre vs. enfadado) Hace ruidos para llamar
a prono Coge objetos pequeños familiares la atención
(pinza dígito-palmar)
9 meses Sedestación estable. Inicia pinza índice-pulgar. Busca objetos escondidos. Detiene la actividad ante Empieza a decir «papá»,
Gateo o reptación. Señala con el dedo Juega «cucú-tras». la orden de un «no». «mamá», aunque no
Bipedestación con apoyo Extraña a desconocidos. Atiende a su nombre claramente referenciado
Imita gestos
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PD
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TABLA 6.3-1. Desarrollo psicomotor normal del niño (cont.)
Motor grueso Motor fino Interacción Comprensión Lenguaje
12 meses Bipedestación sin apoyo. Pinza índice-pulgar Interacciona con juguetes Comprende palabras Dice «no» con la
Inicia pasos con o sin apoyo precisa llamativos, los tira y nombres familiares cabeza. 1-2 bisílabos
al suelo. Baila con la referenciales
música
15 meses Marcha liberada. Torre de 2 cubos. Reconoce dibujos Comprende órdenes >5 bisílabos referenciales
Pasa a bipedestación Garabatea en un libro sencillas
sin ayuda
18 meses Sube escaleras de la mano. Torre de 3-4 cubos. Juego simbólico. Ayuda Supera problemas >10 palabras. Algunas
Da patadas a un balón. Pasa hojas de libro en las tareas del hogar sencillos para realizar frases de 2 palabras
Salta con los dos pies ciertas acciones
2 años Sube y baja escaleras Torre de 5-6 cubos. Juega con otros niños Comprende órdenes Frases de 2 palabras.
sin alternar los pies. Desenrosca tapones. complejas >20 palabras.
Corre. Chuta un balón Copia líneas rectas Usa su nombre
3 años Se mantiene sobre un pie Copia un círculo Reconoce 3 colores Pregunta el significado Frases de 3 palabras
unos segundos y una cruz de las cosas
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PD
Test de cribado
Una vez recogida toda la información posible mediante la historia y la exploración, se
puede tener una primera impresión sobre el desarrollo del paciente. Existen unos instru-
mentos de cribado que sirven para evaluar los diferentes aspectos del desarrollo psi-
comotor infantil y que pueden ayudar a concretar cuál es el grado de desarrollo de
ese paciente. Son pruebas sencillas con alta especificidad y sensibilidad; sin embargo, no
pueden reemplazar a la historia y la exploración realizadas por un médico pediatra. Es
importante saber que no se correlacionan de ningún modo con el cociente intelectual.
Entre los test más conocidos se encuentran:
• Denver Developmental Screening Test: valora diferentes áreas del desarrollo entre los
3 meses y los 4 años.
• Tabla de desarrollo Haizea-Llevan: de rápida aplicación, valora desde el mes de
vida hasta los 4 años e incluye signos de alarma cuya presencia ha de alertar al
médico.
• ASQ (Ages and Stages Questionnarie): evalúa hasta los 5 años diferentes funciones
del desarrollo.
• Escala de desarrollo infantil Brunet-Lézine: con la que se obtiene un cociente de PD
desarrollo global y en cada una de las áreas.
• Escala Bayley de desarrollo infantil: determina un índice de desarrollo mental y de
desarrollo psicomotor.
Siempre habrá que tener especial consideración con el paciente prematuro, al que
habrá que aplicar la edad corregida hasta los 3 años de edad para poder valorar de forma
correcta su grado de madurez.
Signos de alarma en el desarrollo psicomotor

Durante la valoración de un paciente, es más útil conocer cuáles son los eventos cuya
presencia o cuya ausencia han de alertar sobre un probable retraso madurativo que cono-
cer cuáles son los hitos normales que se han de desarrollar a lo largo de la infancia. Estos
signos de alarma pueden consistir en el retraso cronológico en la adquisición de un hito
madurativo, en la persistencia de ciertos patrones que deben desaparecer a lo largo del
desarrollo o en la presencia de algunos signos que no deberían estar presentes a ninguna
edad. En la tabla 6.3-2 se resumen los más importantes.
El hallazgo de signos de alarma implicará un seguimiento más estrecho del paciente por
una unidad especializada, por si fuese precisa la realización de pruebas complementarias o
iniciar algún tratamiento específico (v. Cap. 199). Siempre habrá que utilizar con mucho
cuidado el término de retraso psicomotor al referirse a un niño y solo se podrá emplear ese
término una vez confirmado por un especialista para evitar posibles errores diagnósticos
y confusiones a los padres.
DESARROLLO PSICOMOTOR NORMAL

Desarrollo motor
Para poder adquirir las habilidades motoras durante la infancia, han de ocurrir ciertos
eventos paralelos necesarios. Esto ocurre, por ejemplo, con el tono muscular, que va a ir
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TABLA 6.3-2. Signos de alarma en el neurodesarrollo
Edad Signos de alarma

1-2 meses Irritabilidad constante
Pobre succión
No fija la mirada
No reacción o reacción exagerada ante un ruido
3 meses Ausencia de sonrisa social
Pulgar aducido sobre el resto de dedos
No seguimiento visual
4 meses Ausencia de sostén cefálico
Manos con tendencia al cierre
Hipertonía de miembros inferiores
No se ríe de forma sonora
No se orienta hacia la voz
6 meses Hipotonía de cuello o tronco o hipertonía de miembros
Asimetrías en la movilidad
Persistencia de reflejo de Moro
No sedestación con apoyo o inicio de sedestación (con cifosis dorsal)
No prensión voluntaria (no alcanza objetos)
No balbuceo ni gorjeo
PD
9 meses No desplazamiento autónomo
Hipotonía axial o hipertonía de miembros
No sedestación estable
No cambia objetos de mano
Ausencia de laleo o bisílabos
No muestra anticipación cuando le van a coger
12 meses No bipedestación con apoyo
Presencia de reflejos anormales
No reconoce su nombre
No mira donde le señalan
No repite sonidos, parece no oír
Falta de interés en juegos interactivos (cucú-tras, etc.)
15 meses No da pasos con ayuda
Ausencia de pinza manual
No bisílabos referenciales
18 meses No anda
No construye torres con cubos
No sube escaleras (ni gateando)
No usa palabras
No reconoce partes del cuerpo
No bebe de un vaso
No señala
24 meses No corre
No construye torres de 3-6 cubos
No hace frases de 2 palabras
No dice no
No pide comer o beber
No comprende órdenes sencillas
No juego simbólico
Cualquier edad Alteraciones del tono o de la movilidad
Focalidad neurológica o piramidalismo
Movimientos oculares anómalos
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progresando paulatinamente desde el tono flexor del recién nacido hasta el control postural
equilibrado del lactante mayor, algo que es posible gracias al desarrollo del tono en sentido
cefalocaudal, que permite pasar del control cefálico a la sedestación y posteriormente a
la bipedestación. Además, habrán de desaparecer a medida que el niño madura los lla-
mados reflejos primitivos (Tabla 6.3-3), cuya persistencia es un signo de disfunción del
sistema nervioso; y tendrán que aparecer ciertos patrones posturales (enderezamiento,
paracaidismo y equilibrio) y cambios automáticos cuya finalidad es mantener el equilibrio
y prevenir la caída.
Para el desarrollo de la motricidad fina o manipulativa es preciso contar con una ima-
gen corporal desarrollada para así poder interpretar la información sensorial que llega y
poder transformarla en un movimiento coordinado con un fin concreto (coger un objeto
que se visualiza y llevárselo a la boca, por ejemplo). Es especialmente importante el desa-
rrollo de la pinza manual, que se inicia en torno a los 6 meses en forma de prensión dígi-
to-palmar hasta desarrollar una prensión índice-pulgar más precisa en torno a los 11 meses.
Desarrollo del lenguaje

Para el desarrollo del lenguaje, es imprescindible que las estructuras neurológicas impli- PD
cadas en el lenguaje y en el sistema auditivo estén íntegras. Antes de que aparezca el len-
guaje, un lactante a los 9 meses empieza a comprender que un objeto sigue existiendo a
pesar de que no lo vea. Este es un hito básico, ya que supone cierta comprensión simbólica,
y se le llama ley de permanencia del objeto. Además, son muy importantes para el desa-
rrollo comunicativo la estimulación afectiva y social y la capacidad propia del niño para
interactuar (si esta se encuentra deteriorada, como ocurre en los trastornos generalizados
del desarrollo, no se construye un lenguaje apropiado a pesar de que el resto de factores
no se encuentren afectados).
TABLA 6.3-3. Evolución de los reflejos arcaicos y reacciones posturales en niño sano
Reflejo Edad de aparición Edad de desaparición
Búsqueda y succión Recién nacido 3 meses
Reflejo tónico asimétrico (esgrimista) Recién nacido 3 meses
Reflejo de marcha automática Recién nacido 2 meses
Reflejo de extensión cruzada Recién nacido 1,5 meses
Reflejo de Moro Recién nacido 5-6 meses
Prensión plantar Recién nacido 15 meses
Prensión palmar Recién nacido 6 meses
Reflejo Galant Recién nacido 4 meses
Paracaídas lateral 6 meses Persistente
Paracaídas horizontal 9-10 meses Persistente
Landau 3-4 meses 12-24 meses
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Desarrollo social y adaptativo

Está claramente relacionado con el desarrollo intelectual y afectivo del niño y va a per-
mitir su autonomía (alimentación, aseo, vestido, etc.) e integración social (comprensión
de emociones de otros y regulación de sus propios sentimientos). Se inicia desde la fase de
recién nacido en la que abre los ojos cuando algo le llama la atención; continúa con la
sonrisa en respuesta a una cara humana o una voz, y se va perfeccionando a lo largo de los
primeros años de vida hasta conseguir progresivamente las habilidades cognitivas que le
van a permitir integrarse en la sociedad y ser independiente.
BIBLIOGRAFÍA
Gómez-Andrés D, Pulido Valdeolivas I, Fiz Pérez L. Desarrollo neurológico normal del niño. Pediatr
Integral. 2015;XIX:640.e1-640.e7.
Roche-Herrero MC. Desarrollo psicomotor del niño de menor edad: una aproximación práctica.
An Pediatr Contin. 2007;5:197-204.
Verdú A. Manual de neurología infantil. 2ª ed. Madrid: Editorial Médica Panamericana, 2014.
Zafeiriou DI. Primitive reflexes and postural reactions in the neurodevelopmental examination.
Pediatr Neurol. 2004;31:1-8.
PD
6.4. Vacunas. Vacunas internacionales

W. A. Goycochea Valdivia y M. García López Hortelano
BASES CONCEPTUALES
Inmunización es el proceso mediante el cual un individuo adquiere protección
o resistencia frente a una enfermedad infecciosa (estado de inmunidad frente a ella)
(v. Tabla 166-2). Puede obtenerse de manera artificial o natural y ser activa o pasiva.
La inmunización natural siempre será activa, mientras que la artificial puede ser pasiva o
activa (Algoritmo 6.4-1). La inmunización activa se obtiene mediante la aplicación de
productos biológicos compuestos por microorganismos, partes o productos derivados de
ellos capaces de inducir una respuesta inmunológica similar a la infección natural, deno-
minados comúnmente como «vacunas».
• Definiciones:
– Inmunogenicidad: capacidad de la vacuna de producir una respuesta inmunitaria
(humoral o celular) en el individuo, que se puede correlacionar o no con protección.
– Protección: capacidad de la vacuna para prevenir contra uno o más eventos clínicos
específicos.
– Eficacia: reducción de la incidencia del evento clínico de interés en el grupo inmu-
nizado comparado con el no inmunizado, en condiciones ideales experimentales
(ensayos clínicos controlados).
– Efectividad: habilidad de la vacuna para prevenir el evento clínico de interés en con-
diciones reales.
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Inmunoglobulinas intravenosa
Artificial Pasiva Anticuerpos monoclonales
Adquirida sin Inmunidad conferida mediante
Suero hiperinmune
experimentar infección la transferencia de componentes Inmunidad transplacentaria*
natural por el patógeno inmunológicos activos
(usualmente anticuerpos) • Inmunidad transitoria (meses)
de otro individuo (homólogo) • Inmunidad adquirida inmediatamente
o especie (heterólogo) • No mejora tras nuevas exposiciones
Inmunización (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana.
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández al patógeno
• No efectos poblacionales
Natural Activa Vacunas

Adquirida tras la infección Inmunidad conferida mediante • Inmunidad de larga duración (años)
natural por el patógeno la aplicación de preparados (memoria inmunológica)
(no siempre posible) antigénicos atenuados • Inmunidad tarda en adquirirse
o inactivados generando (semanas/meses)
una respuesta inmunitaria • Mejora tras nuevas exposiciones
por parte del organismo al patógeno/vacuna
(refuerzo inmunológico)
• Efectos poblacionales (inmunidad
de grupo, protección de grupo)
Algoritmo 6.4-1. Tipos de inmunización. * En la inmunidad transplacentaria, el receptor de la inmuni- PD

zación (feto/recién nacido) no experimenta infección por el patógeno, aunque el donante (madre) pueda
experimentar esta exposición de forma natural o artificial.
– Biomarcador de protección: respuesta inmunológica medible (humorales o celulares,

usualmente título de anticuerpos) que se correlaciona con protección.
– Seroprotección: nivel medible que debe alcanzar el biomarcador de protección para
conferir protección.
– Inmunidad de grupo (inmunidad rebaño/colectiva)/protección de grupo (efecto rebaño/
colectivo): se habla de «protección de grupo» al referirse a aquella conferida en grupos
poblacionales no vacunados de manera indirecta por la población vacunada, asociada
a la alteración de la transmisión del agente infeccioso secundaria a la disminución de
la población susceptible. Aunque usado como término intercambiable por algunos
autores, el término «inmunidad de grupo» es más apropiado cuando este efecto
de protección es debido a respuestas inmunológicas producidas en poblaciones no
vacunadas secundarias al contacto con agentes vacunales que pueden ser transmitidos
por las personas vacunadas (p. ej., vacuna antipoliomielítica oral).
Tipos de vacunas
Véase la tabla 6.4-1 (nota: recurrir a esta tabla para siglas de las vacunas).
Intervalos de administración
Entre dosis del mismo antígeno vacunal: cada vacuna tiene unos intervalos estable-
cidos, con los que se consigue una inmunidad óptima. Los intervalos menores a los reco-
mendados restan respuesta inmune, y con alguna vacuna (tétanos y difteria) aumentan las
reacciones adversas. Si los intervalos son más cortos de lo recomendado, no se consideran
válidas; si son superiores, no reducen la inmunidad y se completa la vacunación con las
dosis que falten («vacuna puesta, vacuna válida»).
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TABLA 6.4-1. Tipos de vacunas

Vacunas vivas atenuadas Vacunas muertas o inactivadas
Microorganismos que han perdido Microorganismos enteros

artificialmente su virulencia, muertos o inactivados,
manteniendo su potencial de fracciones inactivas o toxoides:
replicación e inmunogenicidad: • Inmunidad básicamente
• Médica
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Inmunidad humoral y celular
Panamericana. humoral
intensa • Inmunidad suele ser menos
• Inmunidad suele ser de larga duradera y menos intensa
duración (similar a la infección • Suelen precisar varias dosis
natural) de refuerzo
• Precisa pocas dosis de refuerzo
Agente (mantenimiento de la inmunidad
Contenido antigénico mediante reinfecciones
infeccioso
naturales)
Víricas Enteras • Antipoliomielítica oral (VPO) • Antipoliomielítica inyectable

• Fiebre amarilla (VPI)
• Rotavirus (RV) • Encefalitis por garrapata
• Sarampión-rubeola-parotiditis • Encefalitis japonesa
(SRP) • Gripe
• Varicela (Var) • Hepatitis A (VHA)
• Rabia PD
Subunidades • Gripe fraccionada/
subunidades
• Hepatitis B (VHB)
• Virus del papiloma humano
(VVPH)
• Virus del dengue
Bacterianas Enteras • Antituberculosa (BCG) • Antitíficas parenterales

• Tifoidea oral • Cólera oral
• Peste
• Tosferina entera (Pe)
Subunidades Acelulares • Tosferina acelular (Pa)
Polisacáridos • Meningococo (Men) A+C

capsulares • Meningococo A, C, W135, Y
• Neumococo (Np) 23 serotipos
Conjugadas • Haemophilus influenzae

(polisacárido tipo B (Hib)
+ proteína) 1 • Meningococo C
• Meningococo A, C, W135, Y
• Neumococo (Nc) 10 serotipos
• Neumococo 13 serotipos
Proteínas • Meningococo B
de superficie
(recombinante)
Toxoides2 • Difteria (D)

• Tétanos (T)
Parásitos Subunidades: proteínas • Malaria

de superficie (recombinante)
1
Conjugación: formulación de antígeno polisacárido capsular (antígeno T independiente) conjugado con una proteína transportadora (antígeno
T dependiente), confiriendo una respuesta inmune más intensa y con memoria inmunológica en menores de 2 años (grupo etario donde las
vacunas polisacáridas son menos inmunógenas). Tras la primovacunación, requieren una dosis de refuerzo que, con los conocimientos actua-
les, debe establecerse al principio del 2º año de vida. 2 Toxoide: toxina bacteriana modificada mediante métodos químicos, físicos o genéticos,
perdiendo su capacidad toxigénica, pero manteniendo su potencial inmunógeno. Modificado del manual de vacunas en línea de la Asociación
Española de Pediatría: http://vacunasaep.org/documentos/manual/cap-1#5. Consultado el 18 de junio de 2016.
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Entre diferentes vacunas:

• Vacunas inactivadas con inactivadas o con atenuadas: simultáneamente en lugares ana-
tómicos distintos (o separadas >2,5 cm) y con cualquier intervalo entre dosis.
• Vacunas atenuadas con atenuadas: simultáneamente o separadas con un intervalo no
inferior a 4 semanas. VPO y RV pueden administrarse con cualquier intervalo entre ellas.
Entre vacunas e inmunoglobulinas: las inmunoglobulinas (Ig) pueden interferir con
la respuesta
PDF generado el 31/05/2017 para Julio inmune
Guerrero-Fernández (Hospitalde lasLavacunas
Infantil vivasMédica
Paz). © 2017Editorial atenuadas (SRP, Var) durante un tiempo propor-
Panamericana.
cional a la dosis de IgG administrada (no se afecta VPO, fiebre amarilla ni tifoidea oral).
En caso de tratamiento con inmunoglobulinas, deberá advertirse de ello. En caso de no
cumplir con los intervalos recomendados (según vacuna y tipo de Ig), se comprobará la
seroconversión a los 3 meses.
Entre vacunas de distintos fabricantes: no se recomienda administrar vacunas de
diferentes fabricantes en las sucesivas dosis si no se especifica en la ficha técnica.
Vías y lugares de administración

Subcutánea (s.c.): SRP, Var, VPI y fiebre amarilla. En cara anterolateral del muslo en
<1 año, y en parte media del brazo en >1 año y adultos. PD
Intramuscular (i.m.): DTP y sus combinaciones, Hib, Men C, Men B, Men ACWY
Nc13, gripe, VHA, VHB, VPI, tifoidea parenteral y VPH. En cara anterolateral del muslo
en <3 años y en deltoides en >3 años (también >12 meses si tienen deltoides desarrollado),
adolescentes y adultos.
Oral: VPO, RV, cólera oral, tifoidea oral. Si vomita en los 5-10 minutos posteriores, se
debe repetir la dosis, y si volviera a vomitar, es mejor posponer la vacuna.
Intradérmica: BCG. En tercio superior del brazo.
Eventos adversos posvacunales (EAPV) y reacciones adversas

Las vacunas pueden ocasionar reacciones adversas. Se deben vigilar y reportar, al igual
que con otros productos farmacológicos. Definiciones:
• Evento adverso: cualquier ocurrencia médica indeseada en un paciente al que se le
administra un producto farmacológico, pudiendo estar o no estar relacionado con él.
• Reacción adversa: respuesta nociva e inintencionada a un producto farmacológico,
cuya relación causal es al menos una posibilidad razonable.
• Reacción adversa inesperada: aquella en la que la severidad o el resultado no es con-
sistente con el perfil de seguridad del producto.
• Severidad: graduación del grado de afectación de un evento o reacción adversos (leve,
moderado, severo).
• Evento o reacción adversos graves: se reserva el término «grave» para aquellos eventos
o reacciones cuyo resultado sea:
– Muerte.
– Situación de amenaza vital.
– Hospitalización o prolongación de la hospitalización.
– Incapacidad persistente o significativa.
– Anomalía congénita o defecto al nacimiento.
– Evento médico importante que requiere intervención para prevenir algún daño per-
manente.
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Se denomina EAPV (informe de la OMS, Causality assessment of an adverse event

following immunization) a cualquier evento adverso que ocurra temporalmente relacio-
nado con la administración de una vacuna, sin tener necesariamente una relación causal
(precisa de una evaluación para determinarla). De acuerdo con el mismo informe existen
5 categorías de EAPV, resumidas en la tabla 6.4-2.
De acuerdo con la extensión de la reacción, se dividen en reacciones locales y sistémicas
(Tablas 6.4-3 y 6.4-4), que, a su vez, se clasifican de acuerdo con su frecuencia (Tabla 6.4-5).
Las reacciones adversas frecuentes suelen ser leves o moderadas y sin secuelas permanentes. Las
reacciones adversas deben reportarse a las autoridades sanitarias.
TABLA 6.4-2. Categorías de eventos adversos postvacunales (EAPV)
Categoría Definición Ejemplos
EAPV relacionado Relacionado con EAPV relacionado con uno • Reacciones locales tras
con la vacuna los componentes o más de los componentes vacunación con DTP
de la vacuna de la vacuna, sea antigénico • Fiebre tras administración
o de la formulación de SRP
• Hipersensibilidad a algún PD
componente
Replicación de un EAPV producido por la infección • Poliomielitis paralítica

agente vivo tras la replicación del agente asociada con vacunación
vivo usado como antígeno por VPO
en la vacuna
EAPV relacionado con un defecto EAPV relacionado con • Inactivación incompleta

en la calidad de la vacuna uno o más defectos en o defectuosa de un lote
la calidad del producto, de vacuna
incluyendo su dispositivo
de administración tal y como
fue provisto por el fabricante
EAPV relacionado con un error EAPV causado por una • Inyección no estéril
en la inmunización manipulación, prescripción • Error de reconstitución
o administración inapropiada • Inyección en el lugar
de la vacuna (prevenible por equivocado
naturaleza) • Transporte/almacenamiento
incorrecto de vacunas
• Caso omiso a las
contraindicaciones
EAPV relacionado con la ansiedad EAPV debido a la ansiedad • Síncope vasovagal

por la inmunización respecto al acto en adolescentes después
de vacunación en sí de la vacunación
(frecuente en adolescentes)
Eventos coincidentes EAPV no relacionado • La relación temporal entre

con la vacuna, el error vacuna y evento no implica
en la inmunización, siempre relación causal.
ni con la ansiedad Eventos concomitantes
por la inmunización que habrían sucedido
con la vacuna o sin ella
Adaptado de Causality assessment of an adverse event following immunization: http://www.who.int/vaccine_safety/publications/

aefi_manual.pdf. Consultado el 16 de junio de 2016.
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68
TABLA 6.4-3. Reacciones adversas locales y sistémicas a la vacunación
02 Parte 02 (1).indd 68
Reacción Características Tratamiento
Reacciones Inflamación local (enrojecimiento, • Aparece a las horas de la inyección • Aplicación de frío local intermitente
locales induración, dolor y quemazón) • Dura 24-48 horas durante 10 minutos
• Analgesia
Nódulo subcutáneo • Puede aparecer en vacunas adyuvadas con aluminio • Masaje local
• Dura varias semanas
• Se reabsorbe espontáneamente
Pápula, vesícula • Puede aparecer tras la vacunación y en algunos • Vigilar; si progresión, tratamiento
casos (BCG) progresar hacia ulceración y cicatriz de las complicaciones de la lesión

tras varias semanas
Linfadenitis regional • Aparición de una o más adenopatías • Vigilar (BCG, puede extenderse, supurar
de 1,5 cm de diámetro y fistulizar)
• Analgesia si precisa
Absceso en lugar de punción • Con/sin fiebre • Tratamiento antibiótico
• Inflamación y supuración • Drenaje si precisa
Reacción local grave • Inflamación extensa con edema que sobrepasa • Hospitalización
la articulación más próxima • Analgesia y antiinflamatorios
• Suele durar más de 72 horas • Vigilar síndrome compartimental
Reacción de hipersensibilidad • Inflamación local importante y dolorosa • Vigilar posible necrosis cutánea
tipo III • Aparece a las 2-10 horas • Analgesia y antiinflamatorios
• Puede acompañarse de sintomatología sistémica • Antihistamínicos y corticoides
• Relacionada con la administración TD y TT
(intervalos menores de los recomendados)
Reacción de hipersensibilidad • Importante inflamación local • Analgesia y antiinflamatorios
tipo IV • Relacionada con componentes no antigénicos de la vacuna • Valorar corticoides en casos severos
• Aparece a las 24-72 horas
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PD
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TABLA 6.4-3. Reacciones adversas locales y sistémicas a la vacunación (cont.)
Reacción Características Tratamiento
Reacciones Fiebre • Aparición en las horas siguientes (a partir de las 6 horas) • Antitérmicos
sistémicas * • Suele durar 24 horas
• En SRP y Var puede aparecer al 4º-14º día
Irritabilidad, malestar general • Suelen estar asociados a dolor local en el lugar • Analgesia
de inyección • Frío local en lugar de inyección
Cefalea • Inespecífica, suele ser de breve duración • Analgesia
Vómitos, diarrea • Síntomas inespecíficos • Hidratación
Exantema generalizado • En SRP y Var, aparición tardía con fiebre • Antihistamínicos si precisa (prurito)
• Breve duración, resuelve espontáneamente
Artritis, altralgias • Articulaciones periféricas • Analgesia, antiinflamatorios

• Aparición tardía (1-3 semanas tras la vacuna)
• Autolimitadas
• Habitual en adolescentes vacunados con SRP
Reacción de hipersensibilidad tipo I • Sensibilización previa a componentes de la vacuna • Urgencia médica, aplicar adrenalina
• Aparece a los 10-20 minutos intramuscular (0,01 mL/kg/dosis)
• Rápida evolución a anafilaxia • Corticoides
• Antihistamínicos
* Solo las reacciones sistémicas más frecuentes. Para reacciones sistémicas infrecuentes y de gravedad, véase la tabla 6.4-4. Adaptado de Comité Asesor de Vacunas. Reacciones adversas a las vacunas:
http://vacunasaep.org/profesionales/reacciones-adversas-de-las-vacunas-descripcion. Consultado el 16 de junio de 2016.
69
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PD
TABLA 6.4-4. Reacciones sistémicas raras y graves de algunas vacunas
Tiempo que tarda Tasa por un millón

Vacuna Reacción
en aparecer de dosis
BCG Linfadenitis supurativa 2-6 meses 100-1.000
Osteítis por BCG 1-12 meses 1-700

«BCGitis» diseminada 1-12 meses 2
VPO Poliomielitis paralítica asociada 4-30 días 1,4-3,4

a vacuna
Hib Ninguna conocida – –
VHB Anafilaxia 0-1 hora 1-2
SRP * Convulsiones febriles 5-12 días 333
Trombocitopenia 15-35 días 33
Anafilaxia 0-1 hora 1-50 PD

Tétanos Neuritis del plexo braquial 2-28 días 5-10
Anafilaxia 0-1 hora 1-6
Absceso estéril 1-6 semanas 6-10
Tétanos/ Igual que tétanos – –

difteria
DTP Llanto persistente (>3 h) inconsolable 0-24 horas 1.000-60.000
Convulsiones 0-3 días 570 1
Episodio de hipotonía-hiporreactividad 0-24 horas 570
Anafilaxia 0-1 hora 20
Encefalopatía 0-3 días 0-1
Encefalitis Reacción alérgica grave – 10-1.000

japonesa
Reacción neurológica – 1-2,3
Fiebre Encefalitis 7-21 días 500-4.000

amarilla en lactantes
menores
de 6 meses 2
Anafilaxia 0-1 hora 5-20
* No hay reacciones (excepto la anafilaxia) cuando hay inmunidad (aprox. 90 % de los que reciben una segunda dosis); las
convulsiones febriles son poco probables en niños mayores de 6 años. 1 Las convulsiones son de origen febril, principalmente,
y la tasa depende de los antecedentes personales y familiares y de la edad, con un riesgo más bajo en lactantes menores de
4 meses. 2 Los casos aislados sin denominador dificultan la evaluación de la tasa en niños mayores y adultos, pero son suma-
mente raros (menos de 1 caso por 8.000.000 dosis). Fuente: Comité Asesor de Vacunas. Reacciones adversas a las vacunas:
http://vacunasaep.org/profesionales/reacciones-adversas-de-las-vacunas-descripcion, consultado el 16 de junio de 2016, y
WHO/V&B/00.36. Supplementary information on vaccine safety. Part 2: Background rates of adverse events following immuni-
zation: http://whqlibdoc.who.int/hq/2000/WHO_V&B_00.36.pdf, consultado el 16 de junio de 2016.
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TABLA 6.4-5. Criterios CIOSM de clasificación de las reacciones adversas

medicamentosas de acuerdo con la frecuencia
Clasificación Frecuencia (número de casos/pacientes en contacto con el medicamento)
Muy frecuente Se producen con una frecuencia ≥1/10 pacientes
Frecuente Se producen con una frecuencia ≥1/100 y <1/10

Poco frecuente Se producen con una frecuencia ≥1/1.000 y <1/100
Rara Se producen con una frecuencia ≥1/10.000 y <1/1.000
Muy rara Se producen con una frecuencia <1/10.000
CIOSM: Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas.
Contraindicaciones
La decisión sobre la inmunización debe basarse en un análisis riesgo-beneficio. Se con-
traindica cuando el riesgo de complicaciones es mayor que el de padecer la enfermedad
contra la que protege. Al ser la inmunización una intervención bastante segura y eficaz, PD
la mayoría de contraindicaciones son temporales, mientras que las contraindicaciones
permanentes son muy pocas. Cuando el riesgo de una reacción adversa es menor y se
considera la administración en función del posible beneficio, hablamos de una precaución.
Se deben evitar las falsas contraindicaciones, ya que representan oportunidades perdidas,
retrasan la adquisición de protección y generan vacilación a la vacunación (vaccine hesi-
tancy). Las principales contraindicaciones, precauciones y situaciones percibidas como
falsas contraindicaciones de las distintas vacunas se resumen en la tabla 6.4-6.
• Cuestionario previo al acto vacunal:
– Existencia de enfermedad infecciosa actual o reciente, o que afecte al sistema inmune
en el paciente o en su entorno.
– Alergia conocida a medicamentos, látex, vacunas o alimentos (gelatina, huevo), o
reacciones graves en dosis previas.
– Cuadro gastrointestinal actual (en vacunas orales).
– Enfermedad que altera la coagulación o síntomas sugestivos de ello.
– Vacunación en el último mes, administración de hemoderivados en el último año
u otro tratamiento actual.
– Embarazo o posibilidad en el próximo mes.
– Existencia de trastornos neurológicos o convulsiones.
• Vacilación (reticencia) a la vacunación (vaccine hesitancy): se refiere al retraso en la
aceptación o al rechazo a la vacunación a pesar de la disponibilidad de estas intervencio-
nes. No existe una estrategia única para solucionar todos los escenarios de vacilación a la
vacunación, pero es importante enfatizar la importancia de entrenar a los trabajadores
de salud en esta materia, involucrar a la población, facilitar el acceso a la vacunación y
dar mensajes claros para informar y sensibilizar sobre la vacunación (lidiar con rumores
y falsas contraindicaciones de la vacunación) y mejorar su aceptación.
Mayor información para su manejo en el siguiente enlace: http://www.who.int/immu-
nization/programmes_systems/Summary_of_SAGE_VaccineHesitancy_2pager_
FINAL_Feb2015_espagnol.pdf?ua=1.
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72
TABLA 6.4-6. Contraindicaciones, precauciones y falsas contraindicaciones de las vacunas
Vacuna Contraindicación Precaución Falsa contraindicación
02 Parte 02 (1).indd 72
Todas • Reacción alérgica severa • Enfermedad aguda moderada o severa con o sin fiebre • Enfermedad aguda leve con o sin fiebre
(anafilaxia) a dosis previa • Reacción local leve/moderada
o a algún componente • Terapia antibiótica concomitante
de la vacuna (contraindicación • Fase convaleciente de enfermedad
permanente) • Prematuridad
• Exposición reciente a EI
• Historia de alergia a la penicilina
• Hospitalización (excepto Rot y VPO)
VHB • RN con peso <2.000 g • Embarazo
• Enfermedad autoinmune
RV • Edad <6 semanas • Inmunocompetencia alterada diferente de IDCS • Prematuridad
• IDCS • Enfermedad gastrointestinal crónica • Contactos familiares inmunosuprimidos
• Historia de invaginación intestinal • Espina bífida o extrofia vesical • Contactos familiares embarazadas
DTPa • DT o DTPa edad <6 semanas • SGB dentro de las 6 semanas tras dosis previa de vacuna conteniendo DTPa
Tdap • DT o DTPa (toxoide diftérico toxoide tetánico • Historia familiar de convulsiones
DT, Td tipo infantil) en >7 años • Historia de HS tipo III tras dosis de vacuna conteniendo toxoide tetánico • Historia familiar de MSL
• Encefalopatía no atribuible o diftérico (diferir vacunación hasta 10 años tras dosis de toxoide tetánico) • Historia familiar de evento adverso tras DTP/DTPa
a otra causa identificable dentro • Vacunas que contienen pertussis: desorden neurológico progresivo • Condición neurológica estable*
de los 7 días posteriores o inestable, convulsiones, encefalopatía progresiva hasta que se haya
Tdpa
a la administración de una dosis tratado y estabilizado
previa de DTP o DTPa (para DTPa); • Historia de edema tras DTP/DTPa/Td (no HS III)
Solo para DTPa: • Condición neurológica estable*
o dosis previa de DTP, DTPa
• Fiebre de ≥ 40,5 °C, dentro de las 48 horas tras dosis previa de DTP/DTPa • Historia de neuritis braquial
o Tdpa (para Tdpa)
• EHH dentro de las 48 horas tras dosis previa de DTP/DTPa • Alergia al látex (no anafiláctica)
• Convulsión dentro de los 3 días tras dosis previa de DTP/DTPa • Lactancia
• Llanto inconsolable (>3 h) dentro de las 48 horas tras dosis previa • Inmunosupresión
de DTP/DTPa
Hib • Edad <6 semanas • Prematuridad
• Contactos familiares inmunosuprimidos
• Contactos familiares embarazadas
VPI • Edad <6 semanas • Embarazo • Haber recibido previamente ≥ 1 dosis de VPO
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PD
TABLA 6.4-6. Contraindicaciones, precauciones y falsas contraindicaciones de las vacunas (cont.)
Vacuna Contraindicación Precaución Falsa contraindicación
02 Parte 02 (1).indd 73
Nc13 Np23 • Nc13: edad <6 semanas • Historia de enfermedad neumocócica invasiva
• Np23: edad <2 años o neumonía
• Nc13: reacción previa a vacunas
conteniendo toxoide diftérico
SRP • Edad <12 meses 1 • Recepción reciente (11 meses) de productos sanguíneos conteniendo • Test de tuberculina positivo
• Inmunodeficiencia severa anticuerpos • Lactancia
(ver situaciones especiales) • Historia de trombocitopenia o púrpura trombocitopénica • Contactos familiares embarazadas
• Embarazo • Realización de prueba de tuberculina/IGRA • Contactos familiares inmunosuprimidos
(posponer 4-6 semanas) (riesgo teórico de interferencia) • Alergia al huevo (no anafiláctica)
• Alergia al huevo (anafiláctica)
• Separar al menos un mes de otras vacunas vivas atenuadas
(Var o BCG) o administrarlas juntas
• Retrasar la vacunación 6 semanas tras pasar la varicela
Var • Edad <12 meses • Recepción reciente (11 meses) de productos sanguíneos conteniendo • Contactos familiares embarazadas
• Inmunodeficiencia severa anticuerpos (excepción: seronegativas en el tercer trimestre
(ver situaciones especiales) • Uso de antivirales (actividad contra virus herpes) 24 horas previas o hijos de madres dando lactancia)
• Embarazo a la vacunación (no usarlos hasta 14 días después) • Contactos familiares inmunosuprimidos
• Hijos de mujeres seronegativas • Realización de prueba de tuberculina/IGRA (posponer 4-6 semanas) • Alergia al huevo (no anafiláctica)
último trimestre del embarazo (riesgo teórico de interferencia) • Inmunodeficiencia humoral

o hijos de madres dando lactancia • Madres lactantes (contraindicado en ficha técnica, riesgo de transmisión
• Tuberculosis activa de virus vacunal al lactante es bajo según expertos)
• Tratamiento con ácido acetilsalicílico (suspender durante 6 semanas
tras la vacunación o utilizar otro tratamiento antiagregante)
VVPH • Edad <9 años • Inmunosupresión
• Embarazo (no se recomienda, • Papanicolaou anormal
poca evidencia) • Infección por HPV
• Lactancia
• Historia de verruga genital
Gripe • Edad <6 meses • Historia de SGB • Administración concomitante de warfarina
inactivada • Alergia al huevo (anafiláctica) • Alergia al huevo (no anafiláctica) (ver situaciones especiales) o aminofilina
* Parálisis cerebral, convulsiones controladas, retraso psicomotor. 1 En situación de epidemia (profilaxis de contactos) se puede vacunar entre los 6 y los 11 meses, no considerándose como dosis válida (posibilidad de interferencia
con anticuerpos maternos), reiniciando el calendario vacunal a los 12 meses. EHH: episodio de hipotonía-hiporreactividad; EI: enfermedad infecciosa; HS III: reacción de hipersensibilidad tipo III; IDCS: inmunodeficiencia combi-
nada severa; MSL: muerte súbita del lactante; RN: recién nacido; SGB: síndrome de Guillain-Barré. Fuente: CDC-Chart of Contraindications and Precautions to Commonly Used Vaccines: http://www.cdc.gov/vaccines/hcp/admin/
contraindications-vacc.html; y CDC Conditions Commonly Misperceived as Contraindications to Vaccination: http://www.cdc.gov/vaccines/hcp/admin/contraindications-misconceptions.html. Consultados el 16 de junio de 2016.
73
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PD
Registro de vacunas
Debe existir un documento individual de registro vacunal que recoja los datos de las dis-
tintas dosis administradas, siendo el único documento que acredita la vacunación (filiación,
contraindicaciones, tipo de vacuna, nombre comercial, número de lote y fabricante, fecha
y lugar de administración). Ante las dudas del estado vacunal, se considerará no vacunado,
reconociéndose solo las dosis que aparezcan en su certificado (en algunas situaciones, es
posible acceder al estado vacunal mediante biomarcadores de protección).
VACUNAS EN EL CALENDARIO VACUNAL ESPAÑOL

Se presenta el calendario de vacunaciones, diseñado para la infancia y la adolescencia,
indicando las edades en las que se han de administrar las vacunas recomendadas por el
CAV-AEP (Comité Asesor de Vacunas de la AEP) (pautas de primovacunación y recuer-
dos en niños sanos y en condiciones normales) (Tabla 6.4-7) y el calendario propuesto
para todas las CC.AA. por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud
(Tabla 6.4-8). En caso de no llevarse a cabo la vacunación en las edades establecidas,
deben aplicarse las recomendaciones de vacunación con las pautas aceleradas o de rescate
basadas en las edades e intervalos mínimos de administración de cada vacuna, así como PD
las dosis necesarias para cada grupo etario (Tabla 6.4-9). Además de lo referido en cada
vacuna, se deben sumar las consideraciones generales a las vacunas de los apartados pre-
vios. Para casos especiales, véase el apartado «Vacunación en situaciones especiales».
Para mayor información sobre el calendario vacunal español de 2016, se puede consultar
el siguiente enlace de la AEP: http://vacunasaep.org/profesionales/calendario-de-vacu-
naciones-de-la-aep-2016.
Vacuna virus hepatitis B (VHB)

Composición: antígeno de superficie de VHB (recombinación genética). Vacuna pediá-
trica y de adultos (>15 años).
Indicaciones, inmunogenicidad, eficacia, efectividad: inmunización sistemática
infantil y adolescentes no vacunados. Revacunación en personas de riesgo (VIH, IDP,
familiares de VHB seropositivos). Eficacia del 95-98 % con la pauta habitual.
Vía de administración: i.m. (evitar glúteo) o s.c. si riesgo de sangrado.
Pauta de vacunación: véase la tabla 6.4-7, nota 1. Para situaciones especiales, véase
el apartado «Vacunación en situaciones especiales».
Efectos secundarios: escasos y leves. Especialmente bien tolerada en RN.
Contraindicaciones e interacciones: véase la tabla 6.4-6.
Biomarcador de protección: anticuerpos contra el antígeno de superficie de hepatitis B
(antiHBs) título ≥10 mIU/mL. Protección contra la infección por el virus.
Vacuna combinada: hepatitis A+B (v. apartado «Vacuna virus hepatitis A [VHA]»).
Vacuna DTP (difteria, tétanos y tosferina combinada)

Composición:
• Difteria:
– <7 años: toxoide diftérico (D), habitualmente combinada con toxoide tetánico (T)
y con vacuna de tosferina: DTPa, DT.
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TABLA 6.4-7. Calendario vacunal de la AEP: recomendaciones del CAV-AEP 2016
Edad en meses Edad en años

Vacuna
2 3 4 5 6-7 12 13-15 2-4 6 11-12
VHB1 VHB VHB VHB
DTP2 DTPa DTPa DTPa Tdpa Tdpa
3
VPI VPI VPI VPI VPI
Hib4 Hib Hib Hib
Nc5 Nc13 Nc13 Nc13
6
MenC MenC MenC MenC /
MenACWY
SRP7 SRP SRP
Var8 Var Var
9
VVPH VPH
2 dosis
MenB10 MenB MenB MenB MenB PD
RV11 RV RV RV
Gripe12 Gripe (anual)
13
VHA VHA 2 dosis
■ Vacunas sistemáticas financiadas: las que todos los niños en España reciben de forma universal.
■ Vacunas sistemáticas no financiadas: las que presentan un perfil de sistemática y que el CAV-AEP considera deseable que todos los niños reciban, pero
que, por razones de coste-efectividad, su prioridad se establece en función de las posibilidades económicas de su financiación pública.
■ Vacunas para grupos de riesgo: las que se consideran indicadas para individuos en situaciones ambientales o personales que incrementen la proba-
bilidad de presentar formas graves de la infección o desestabilización de su enfermedad de base.
1
Vacuna antihepatitis B (VHB): 3 dosis, en forma de vacuna hexavalente, a los 2, 4 y 12 meses de edad. Los hijos de madres HBsAg positivas recibirán,
además, al nacimiento, una dosis de VHB monocomponente, junto con 0,5 mL de inmunoglobulina antihepatitis B (IGHB), todo dentro de las primeras
12 horas de vida. Los hijos de madres de serología desconocida deben recibir la dosis neonatal y se determinará inmediatamente la serología materna;
si esta fuera positiva, deberán recibir IGHB cuanto antes, dentro de la 1ª semana de vida. La administración de 4 dosis de vacuna HB es aceptable en
general y recomendable en hijos de madres HBsAg positivas vacunados al nacimiento y con peso de recién nacido menor de 2.000 g, pues la dosis neonatal
en estos casos no se ha de contabilizar. A los niños y adolescentes no vacunados se les administrará, a cualquier edad, 3 dosis de vacuna monocom-
ponente o combinada con hepatitis A, según la pauta 0, 1, 6 meses. 2 Vacuna frente a la difteria, el tétanos y la tosferina acelular (DTPa/Tdpa): 5 dosis:
primovacunación con 2 dosis, a los 2 y 4 meses, de vacuna DTPa (hexavalente); refuerzo a los 12 meses (3ª dosis) con DTPa (hexavalente); a los 6 años
(4ª dosis) con el preparado de baja carga antigénica de difteria y tosferina (Tdpa-VPI), y a los 11-12 años (5ª dosis) con Tdpa. 3 Vacuna antipoliomielítica
inactivada (VPI): 4 dosis: primovacunación con 2 dosis, a los 2 y 4 meses, y refuerzos a los 12 meses (3ª dosis) y a los 6 años (4ª dosis). 4 Vacuna conju-
gada frente al Haemophilus influenzae tipo b (Hib): 3 dosis: primovacunación a los 2 y 4 meses y refuerzo a los 12 meses (3ª dosis). 5 Vacuna conjugada
frente al neumococo (Nc): 3 dosis: las 2 primeras a los 2 y 4 meses con un refuerzo a los 12 meses de edad (3ª dosis). Si no estuviera aún financiada en
el calendario infantil, se mantendría la pauta 3+1: 3 dosis (2, 4 y 6 meses) en el primer año y una 4ª dosis a los 12 meses de edad. La vacuna actualmente
recomendada en nuestro país es la Nc13. 6 Vacuna conjugada frente al meningococo C (MenC): 3 dosis de vacuna conjugada monovalente (esquema
1 o 2+1+1): 1 dosis a los 4 meses de edad, otra a los 12 meses de edad y una dosis final a los 11-12 años. Según el preparado vacunal utilizado, puede ser
necesaria en la primovacunacion una dosis (4 meses) o dos dosis (2 y 4 meses de edad). Actualmente solo dos CC.AA. utilizan la pauta de 2 dosis en el
primer año (Madrid, 2 y 4 meses, y Cataluña, 2 y 6 meses). En la dosis de los 12 años se podría plantear la administración de 1 dosis de vacuna conjugada
antimeningocócica tetravalente (A, C, W135 e Y) (MenACWY) en sustitución de MenC. 7 Vacuna frente al sarampión, la rubéola y la parotiditis (SRP):
2 dosis de vacuna sarampión-rubéola-parotiditis (SRP). La 1ª a los 12 meses, y la 2ª a los 2-4 años de edad, preferentemente a los 2 años. En pacientes
susceptibles fuera de las edades anteriores, vacunación con 2 dosis con un intervalo de, al menos, 1 mes. 8 Vacuna frente a la varicela (Var): 2 dosis: la
1ª a los 15 meses (también es aceptable a los 12 meses de edad) y la 2ª a los 2-4 años de edad, preferentemente a los 2 años. En pacientes susceptibles
fuera de las edades anteriores, vacunación con 2 dosis con un intervalo de, al menos, 1 mes. 9 Vacuna frente al virus del papiloma humano (VVPH): solo
para niñas, aunque se debe informar a los varones sobre la vacuna tetravalente. Administrar 2 dosis a los 11-12 años. Pautas de vacunación según el
preparado vacunal: la vacuna tetravalente con pauta de 2 dosis (0 y 6 meses) para niñas de entre 9 y 13 años y pauta de 3 dosis (0, 2, 6 meses) si tienen
14 años o más y la bivalente con pauta de 2 dosis (0 y 6 meses) para niñas de entre 9 y 14 años y pauta de 3 dosis (0, 1, 6 meses) si tienen 15 años o más. Es
posible su coadministración con las vacunas de MenC, las de hepatitis A y B y con Tdpa. 10 Vacuna frente al meningococo B (MenB): 4 dosis: las 3 primeras
a los 2,5-3 meses, 4,5-5 y 6-7 meses, con un refuerzo entre los 13-15 meses de edad, para minimizar su posible reactogenicidad y la coadministración
con MenC. 11 Vacuna frente al rotavirus (RV): 3 dosis de vacuna frente al rotavirus: a los 2, 4, 6 meses o a los 2, 3, 4 meses. La pauta ha de iniciarse entre
las 6 y las 12 semanas de vida, es muy importante para minimizar riesgos, y debe completarse antes de las 32 semanas de edad. El intervalo mínimo
entre dosis es de 4 semanas. 12 Vacuna antigripal (gripe): vacunación anual de pacientes con factores de riesgo y sus convivientes (mayores de 6 meses).
1 dosis en mayores de 9 años; entre 6 meses y 9 años se administrarán 2 dosis la 1.ª vez, con un intervalo de 1 mes y en los años siguientes; si persiste el
factor de riesgo, vacunación anual con 1 dosis. 13 Vacuna antihepatitis A (VHA): 2 dosis, con un intervalo mínimo de 6 meses, a partir de los 12 meses de
edad. Vacunación de pacientes con indicación por viajes internacionales a países con endemicidad intermedia o alta o por pertenecer a grupos de riesgo.
Fuente: calendario de vacunaciones de la Asociación Española de Pediatría (CAV-AEP): recomendaciones 2016. An Pediatr (Barc). 2016;84(1):60.e1-60.e13.
02 Parte 02 (1).indd 75 27/04/17 12:24
TABLA 6.4-8. Calendario común de vacunación infantil del Consejo Interterritorial

del Sistema Nacional de Salud 2017
Edad
Vacuna
0m 2m 4m 11 m 12 m 15 m 3-4 a 6a 12 a 14 a
Polio VPI VPI VPI VPI1

DTP DTPa DTPa DTPa DTPa2 Td
Hib Hib Hib Hib
SRP SRP SRP
VHB VHB VHB VHB VHB
MenC MenC3 MenC MenC
Var Var Var Var 4
VVPH VPH5
Nc Nc Nc Nc PD
1
Se administrará la vacuna combinada DTPa/VPI a los niños vacunados con pauta 2+1 cuando alcancen la edad de 6 años. Los
niños vacunados con pauta 3+1 recibirán dTpa. 2 Pauta 0, 2, 4, 11 meses. Se administrará la pauta 2, 4 y 11 meses siempre
que se asegure una alta cobertura de cribado prenatal de la embarazada y la vacunación de hijos de madres portadoras de
AgHBs en las primeras 24 horas de vida junto con administración de IGHB. 3 Según la vacuna utilizada, puede ser necesaria
la primovacunación con una dosis (4 meses) o dos dosis (2 y 4 meses de edad). 4 Personas que refieran no haber pasado la
enfermedad ni haber sido vacunadas con anterioridad. Pauta con 2 dosis. 5 Vacunar solo a las niñas con 2 dosis. El nuevo calen-
dario se incorporará a partir de enero de 2017. En situaciones específicas, las CC.AA. podrán adoptar la introducción a lo largo
de 2016. Fuente: Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Calendarios de Vacunación. Enlace: http://www.msssi.
gob.es/ciudadanos/proteccionSalud/infancia/vacunaciones/programa/vacunaciones.htm. Consultado el 21 de junio de 2016.
– >7 años y adultos: menor contenido de toxoide diftérico (d), habitualmente combi-
nada: dT, Tdpa.
• Tétanos:
– Toxoide tetánico (T), habitualmente combinada: DT, dT, DTPa o Tdpa.
• Tosferina:
– Vacuna de células enteras (Pe) de B. pertussis inactivada: combinada con toxoide
tetánico y diftérico (DTPe). Contraindicada en >7 años o en dosis refuerzo. Muy
reactógena (no se usa actualmente en España), aunque se mantiene su uso en algunos
países.
– Vacuna acelular con componentes de B. pertussis inactivados (uso actual en
España): combinada con toxoide tetánico y diftérico como DTPa (tipo infan-
til) y Tdpa (tipo adulto, con menor carga antigénica, inmunógena a partir de los
4 años, para dosis de refuerzo, no estando recomendada actualmente para primova-
cunación). Menos reactógenas, parece que igual de inmunógenas que las de células
enteras a las que han sustituido en muchos países.
Indicaciones, inmunogenicidad, eficacia, efectividad: inmunización sistemática a
partir de los 2 meses. La antitetánica (mejor combinada con difteria y tosferina acelular),
está indicada como profilaxis postexposición en heridas tetanígenas (Tabla 6.4-10).
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TABLA 6.4-9. Edad e intervalos mínimos de administración necesarios para establecer las pautas de vacunación de rescate o acelerada
Intervalo mínimo entre dosis Intervalo mínimo entre dosis
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Dosis recomendadas según edad Edad de 4 m a 6 años de 7 a 18 años
Vacuna mínima
24 m/ (1ª dosis)
<24 m 7-18 años 1º-2º 2º-3º 3º-4º 4º-5º 1º-2º 2º-3º 3º-4º
6 años
VHB 3 3 3 RN 4 sem 8 sem - - 4 sem 8 sem -
DTPa 4 3-4 - 6 sem 4 sem 4 sem 6m 6m - - -
Td - - 3-5 7 años - - - - 4 sem 6m 6m
Polio 3 4 3 6 sem 4 sem 6m 6m - 6 sem 4 sem -
Hib 1-3 1 - 6 sem 4 sem 4 sem 8 sem - - - -
Nc 2-3 1-2 * 1 6 sem 4 sem 4 sem - - - - -
MenC 1-3 1-3 1 2m 8 sem - - - 6m
SRP 1 2 2 12 m 4 sem - - - 4 sem - -
Var 1 2 2 12 m 4 sem - - - 4 sem - -
VVPH - - 2-3** 9 años - - - - Pauta según preparado comercial
MenB 3-4 2 2 2m 4 sem 4 sem - - 4-8 sem - -
RV 3 - - 6 sem 4 sem 4 sem - - - - -
Gripe 1 1 1 6m 4 sem - - - 4 sem - -
VHA 2 2 2 12 m 6m - - - 6m - -
* En la ficha técnica de la Nc13 se recomienda una sola dosis, mientras que la de la Nc10 recomienda 2 dosis. ** 2 o 3 dosis dependiendo de la edad y vacuna (v. Tabla 6.4-7, nota 9). Para actualizar
el calendario se establecerán las dosis necesarias en función de la edad y se restarán las que ya hubiese recibido; el resultado serán las dosis necesarias para poner al día el calendario de vacunas.
No se reiniciará una pauta de vacunación si el paciente ha recibido dosis previas válidas («dosis administrada, dosis que cuenta»). Las dosis administradas previamente deben considerarse válidas
siempre que estén correctamente registradas o identificadas (recuerdo verbal no es válido), respeten la edad mínima de aplicación de la vacuna y los intervalos mínimos entre sus dosis. Se adminis-
trarán de forma simultánea todas las vacunas posibles en lugares anatómicos distintos. Se administrarán primero las vacunas que inmunicen frente a la patología de mayor riesgo en relación con
la edad del niño y con la epidemiología de su entorno y las que lo inmunicen frente a enfermedades para las que no hubiese recibido ninguna dosis previa de vacuna. Fuente: manual de vacunas en
línea de la AEP. Capítulo 11. Calendarios acelerados. Inmunización de rescate en niños y adolescentes con vacunación inadecuada: http://vacunasaep.org/documentos/manual/cap-11 (consúltese el
enlace para mayor información y propuestas de aplicación práctica que deberán adaptarse según el caso). Sem: semanas; m: meses.
77
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PD
TABLA 6.4-10. Profilaxis antitetánica en heridas
Situación Herida limpia1 Herida tetanígena2

de vacunación Vacuna Td Vacuna Td IGT3
No vacunado, menos 1 dosis (completar pauta 1 dosis (completar pauta 1 dosis

de 3 dosis o situación de vacunación) de vacunación)
PDF generado el 31/05/2017 para Juliodesconocida
Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana.
3 o 4 dosis 1 dosis si más de 10 años 1 dosis si más de 5 años Solo en heridas

desde la última dosis desde la última dosis de alto riesgo4
5 o más dosis No necesaria Valorar 1 dosis en función Solo en heridas

del tipo de herida, de alto riesgo4
si hace >10 años
de la última dosis
1
Herida limpia: las no incluidas en el apartado siguiente. No precisan IGT. 2 Herida tetanígena: herida o quemadura con un
importante grado de tejido desvitalizado, herida punzante (particularmente, donde ha habido contacto con suelo o estiércol),
las contaminadas con cuerpo extraño, fracturas con herida, mordeduras, congelación, aquellas que requieran intervención
quirúrgica y que esta se retrase más de 6 horas, y aquellas que se presenten en pacientes que tienen sepsis sistémica.
3
IGT: inmunoglobulina antitetánica. Se administrará en un lugar separado de la vacuna. En general, se administra una única
dosis de 250 UI por vía intramuscular. Si han transcurrido más de 24 horas, en personas con más de 90 kg de peso, en heridas
con alto riesgo de contaminación o en caso de quemaduras, fracturas o heridas infectadas, se administrará una dosis de 500 UI. PD
La protección que induce es inmediata, pero con una duración máxima de 4 semanas. 4 Herida de alto riesgo: aquella herida
tetanígena contaminada con gran cantidad de material que puede contener esporas o que presente grandes zonas de tejido
desvitalizado. En inmunodeprimidos (incluidos VIH) y usuarios de drogas por vía parenteral, se administrará una dosis de IGT
en caso de herida tetanígena, independientemente del estado de vacunación. Fuente: manual de vacunas en línea de la AEP.
Capítulo 38, «Tétanos»: http://vacunasaep.org/documentos/manual/cap-38. Consultado el 16 de junio de 2016.
Eficacia del 85 % para tosferina (71-78 % para formas leves de la enfermedad), 95-100 %
para difteria y 95-100 % en tétanos (tras 3 dosis en adultos y 4 dosis en niños). La
protección persiste al menos 10 años tras la última dosis para tétanos y difteria. Para
la vacuna de tosferina acelular, la efectividad ha sido menor de lo esperado (60-80 %). La
protección adquirida mediante esta vacuna presenta una duración limitada (estimada entre
4-7 años). Esta ha sido una de las posibles causas, aunque no la única, de la reemergencia
de la tosferina, afectando principalmente al lactante. El nuevo calendario vacunal del
CAV-AEP (v. Tabla 6.4-7) insiste en la recomendación de Tdpa a los 6 años asociada a
VPI y que vaya obligatoriamente seguida de otra dosis de Tdpa a los 11-12 años; así como
en vacunar con Tdpa a la embarazada y a todo el entorno familiar de los recién nacidos
(especialmente a la madre en el puerperio inmediato, si previamente no se vacunó en el
embarazo) (consúltese apartado «Vacunación en situaciones especiales: embarazo y
lactancia»).
Vía de administración: i.m.
Pauta de vacunación (v. Tabla 6.4-7, nota 2): las recomendaciones actuales del CAV-
AEP utilizan un esquema 2+1 para la primovacunación con DTPa (pauta segura e inmu-
nógena que optimiza las dosis disponibles) con dos refuerzos posteriores a los 6 y a los
11-12 años (Tdpa), considerándose correctamente vacunado si ha recibido estas 5 dosis.
El Ministerio de Sanidad y Asuntos Sociales recomienda una dosis a los adultos correcta-
mente primovacunados en la edad infantil a los 60-64 años de edad. Aquellos vacunados de
forma incompleta en la infancia o primovacunados en la edad adulta, se deberán vacunar
hasta completar 5 dosis.
Efectos secundarios: aumentan con las dosis recibidas. Reacción local frecuente, leve
y transitoria, aunque pueden ser graves si no se respetan los intervalos mínimos.
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Contraindicaciones e interacciones (v. Tabla 6.4-6):

• En caso de encefalopatía aparecida en los 7 días posteriores a la administración de
dosis previa (afectación neurológica grave no explicada con alteración de conciencia
o convulsiones, que persiste durante horas sin recuperación espontánea en menos de
24 horas), se seguirá la vacunación sin el componente pertúsico (DT o dT).
• Valorar individualmente los episodios hipotónicos-hiporreactivos (casi exclusivos de
PDF generado el 31/05/2017 para Julio DTPe) en las(Hospital
Guerrero-Fernández primerasInfantil La48 horas,
Paz). o convulsiones
© 2017Editorial en los primeros 3 días, o síndrome de
Guillain-Barré en las 6 semanas siguientes; en estos casos, se debe continuar la vacuna-

ción con las formas de pertussis acelulares.
• Si hay antecedentes de convulsiones, se debe retrasar la vacunación hasta descartar
enfermedad neurológica progresiva, usando vacunas de pertussis acelulares.
Vacunas combinadas DTP y otros antígenos: DTPa-VHB, DTPa-Hib, DTPa-Hib-
VPI (pentavalente), DTPa-VHB-VPI-Hib (hexavalente).
Biomarcardor de protección:
• Tétanos: IgG antitóxina tetánica neutralizante ≥0,1 IU/mL (protección parcial: 0,01-
0,09 IU/mL).
• Difteria: IgG antitóxina diftérica neutralizante ≥0,1 IU/mL (protección parcial: 0,01-
0,09 IU/mL; protección de larga duración si ≥1 IU/mL). PD
• Tosferina: no definido.
Vacuna poliomielitis (polio, VPO-VPI)

Composición:
• Inactivada parenteral trivalente o de Salk (VPI): regiones libres de polio (España),
inmunodeprimidos (IDP) o recién nacidos pretérminos (RNPT) ingresados.
• Atenuada oral trivalente o de Sabin (VPO): regiones con casos de poliomielitis o en
epidemias (en el momento actual, solo es endémico en Pakistán y Afganistán). Actual-
mente, la OMS, como parte de la estrategia para la erradicación de polio, está fomen-
tando la introducción de al menos una dosis de VPI (primera dosis de polio) en todos
los programas de inmunización, y la sustitución de la VPO trivalente por VPO bivalente
(tipos 1 y 3). Para mayor información, consúltense los siguientes enlaces:
– http://www.who.int/immunization/diseases/poliomyelitis/endgame_objective2/en/.
– http://www.polioeradication.org/resourcelibrary/strategyandwork.aspx.
infantil. Eficacia casi del 100 % con 3 dosis (VPO o VPI). VPO confiere inmunidad
general, local-intestinal y de grupo al extenderse al entorno.
Vía de administración: VPI: i.m; VPO: oral.
Pauta de vacunación: véase la tabla 6.4-7, nota 3.
Efectos secundarios: VPO puede provocar poliomielitis paralítica asociada a vacuna
(en niños sanos o en contactos), diarrea, erupción cutánea y síndrome de Guillain-Barré. A
diferencia de las otras vacunas vivas atenuadas (v. Tabla 6.4-6), VPO está contraindicada
en los contactos de personas inmunodeprimidas. No se han reportado efectos adversos
graves con VPI.
Contraindicaciones e interacciones: las de vacunas vivas atenuadas en el caso de la
VPO (inmunodeficiencia, embarazo), pero pudiéndose administrar antes, después o junto
a otras vacunas vivas atenuadas.
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Vacunas combinadas: VPI habitualmente con DTP.

Biomarcador de protección: test de neutralización anticuerpos contra virus de polio,
dilución 1/4-1/8. No de uso clínico convencional.
Vacuna conjugada Haemophilus influenzae tipo b (Hib)

Composición: polisacáridos de Hib conjugados con toxoide tetánico o diftérico (que
pueden intercambiarse en sucesivas dosis).
entre los 2 meses y los 5 años, y en >5 años en grupos de riesgo (ver situaciones especia-
les). Eficacia del 90-95 % en edad pediátrica.
Efectos secundarios: infrecuentes, de intensidad leve y de corta duración.
Vacunas combinadas: habitualmente con combinaciones de DTPa.
Biomarcador de protección (alterno): anticuerpos anti-PRP ≥0,15 µg/mL para pro-
tección de corta duración, y ≥1 µg/mL para protección a largo plazo. Protección contra
enfermedad invasiva.
PD
Vacuna neumocócica conjugada 13 serotipos (Nc13)

Composición: polisacáridos capsulares de 13 serotipos (1, 3, 4, 5, 6A, 6B, 7F, 9V, 14,
18C, 19A, 19F y 23 F) conjugados con CRM-197 (mutante atóxico de toxina diftérica).
También comercializada en España la vacuna conjugada de 10 serotipos (1, 4, 5, 6B, 7F,
9V, 14, 18C, 19F y 23F, conjugados a proteína D, toxoide tetánico y toxoide diftérico),
siendo la vacuna de 13 serotipos la recomendada actualmente por el CAV-AEP.
Indicaciones, inmunogenicidad, eficacia, efectividad: sistemática en los niños meno-
res de 5 años, y en los niños con riesgo elevado de enfermedad neumocócica invasiva (ENI)
a cualquier edad (Tabla 6.4-11). No existen estudios de eficacia de ambas vacunas, que
han sido aprobadas teniendo en cuenta criterios de no inferioridad con respecto a la Nc7,
cuya eficacia era del 95 % para ENI por los serotipos vacunales. Estudios de efectividad
muestran impacto en la reducción de ENI por serotipos vacunales y no vacunales con la
vacuna de 13 serotipos, así como reducción de las formas no invasivas (neumonía, otitis
media) y protección de grupo contra enfermedad neumocócica, debido a la reducción
de la colonización de los serotipos vacunales, incluido el 19A. Debido a la conjugación
con el componente proteico, producen respuesta inmune tipo T-dependiente, siendo más
inmunógenas que las vacunas polisacáridas puras y con la capacidad de generar memoria
inmunológica a largo plazo. El incremento de enfermedad por serotipos no vacunales
(cambio de serotipos) ha sido variable en los diferentes países. Existen proyectos en marcha
para vacunas con mayor número de serotipos o una vacuna neumocócica universal.
Pauta de vacunación: se recomienda el esquema 2+1 cuando la vacunación es sistemá-
tica (la protección de grupo mantendría la tasa de ENI baja); de no ser el caso, se aconseja
el esquema 3+1.
• De 6 semanas a 6 meses: véase la tabla 6.4-7, nota 5.
• De 7 a 11 meses: 2 dosis separadas 4-8 semanas, recuerdo en 2º año de vida.
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TABLA 6.4-11. Situaciones de riesgo para enfermedad neumocócica invasiva (ENI)

o frecuente en la infancia y la adolescencia
Grupo de riesgo Enfermedad o situación Pauta vacunal
Niños inmunocompetentes Enfermedad pulmonar crónica: Pauta mixta Nc13+Np23

asma grave, broncodisplasia, FQ,
Da1ATP, bronquiectasias Nc13: según calendario
(puede considerarse
Enfermedad cardíaca crónica: pauta 3+1)
CCC, insuficiencia cardíaca
Síndrome de Down1 Np23: 1 dosis para ≥2 años

completada pauta de Nc13
Alteraciones neurológicas
con riesgo de broncoaspiración:
parálisis cerebral,
crisis convulsivas recurrentes
Diabetes mellitus tipo 1
Hepatopatías crónicas
Fístulas del espacio subaracnoideo

PD
Implante coclear
Niños con asplenia Anemia de células falciformes Pauta mixta Nc13+Np23

(anatómica o funcional)2 y otras hemoglobinopatías graves
Nc13:
Asplenia congénita o adquirida,
o disfunción esplénica • <12 meses: pauta 3+1
• 1-5 años: como mínimo 2 dosis
Niños inmunodeprimidos2 Infección por VIH (completar si no han recibido
previamente)
IDP (excluyendo déficit de IgA aislado) • ≥6 años: como mínimo 1 dosis
IRC, síndrome nefrótico
Np23:
Enfermedades que requieran • 1 dosis para ≥2 años
tratamiento con fármacos completada pauta de Nc13
inmunosupresores o radioterapia • 1 única dosis de refuerzo
(cáncer y trasplante) 5 años tras la primera
Prematuros <32 semanas Nc13: pauta 3+1

o <1.700 g PRN
1
Solo en caso de documentación de alguna inmunodeficiencia de alto riesgo para ENI, seguir las recomendaciones para
los niños inmunodeprimidos. 2 Pacientes de alto riesgo deben seguir pautas de vacunación específicas. FQ: fibrosis quís-
tica; Da1ATP: déficit de a-1 antitripsina; CCC: cardiopatía congénita cianosante; VIH: virus de la inmunodeficiencia humana;
IDP: inmunodeficiencia primaria; IRC: insuficiencia renal crónica. Fuente: calendario de vacunaciones de la Asociación Española
de Pediatría (CAV-AEP): recomendaciones 2016. An Pediatr (Barc). 2016;84(1):60.e1-60.e13.
• 12 a 23 meses: 2 dosis separadas 8 semanas.

• 24 a 59 meses: 1 dosis de Nc13 (2 dosis si Nc10 de acuerdo con ficha técnica).
• 6 a 17 años: 1 dosis.
Efectos secundarios: los generales.
Biomarcador de protección (alterno): en la práctica se puede utilizar la medición de
anticuerpos anticapsulares (específica de cada serotipo) mediante ELISA, título de 0,2-
0,35 µg/mL.
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Vacuna meningocócica conjugada (Men C, Men ACWY)

Composición: oligosacárido/polisacárido capsular de los diferentes grupos de Neis-
seria meningitidis conjugado con toxoide diftérico o tetánico. Actualmente, en España
se encuentran disponibles cinco vacunas antimeningocócicas, inactivadas y conjugadas:
tres vacunas monovalentes frente al serogrupo C y dos vacunas tetravalentes frente a los
serogrupos A, C, W135 e Y.
Indicaciones, inmunogenicidad, eficacia, efectividad: vacunación frente a meningo-
coco C sistemática en España (se recomiendan 3 o 4 dosis, esquema 1+1+1 o 2+1+1). La
enfermedad meningocócica invasiva por el grupo C es muy baja gracias a la vacunación,
mientras se mantiene una incidencia inferior a otros serogrupos no B (A, W135, Y). No
obstante, la disponibilidad de vacunas tetravalentes, indicadas en viajeros a zonas de riesgo
y en grupos con riesgo incrementado de enfermedad meningocócica (v. «Situaciones
especiales»), representa una alternativa ideal para la dosis de refuerzo en la adolescencia,
dado el aumento de viajes en esta edad. Es reconocida también la alta tasa de portadores
faríngeos de meningococo C en los adolescentes, por lo cual se prevé que la vacunación a
esta edad podría incidir en la reducción de la transmisión de la enfermedad. El porcentaje
de niños menores de 1 año que alcanzan seroprotección tras vacunación por Men C está
en el 98-100 %; la efectividad, en el 87-98 % (se reduce hasta el 50 % tras 2-4 años). Sero- PD
protección tras vacunación, en 75 %, 84 %, 96 % y 88 % de adolescentes (11 y 18 años),
respectivamente, para los serogrupos A, C, W135 e Y.
Vías de administración: i.m.
Efectos secundarios: locales leves. A veces, cefalea, meningismo y mialgias en mayores,
e irritabilidad y somnolencia en lactantes. Las vacunas conjugadas tetravalentes producen
con cierta frecuencia (>10 %) reacciones locales en el lugar de la inyección, siendo también
frecuentes efectos adversos sistémicos como cefalea, náuseas, exantema y malestar general.
Contraindicaciones e interacciones: las comunes a todas las vacunas (v. Tabla 6.4-6).
Biomarcador de protección: no de uso clínico convencional.
Vacuna triple vírica: sarampión-rubéola-parotiditis (SRP)

Composición: virus vivos atenuados. Habitualmente no se usan preparados monova-
lentes, empleándose la vacuna combinada SRP.
infantil. Eficacia del 95-98 % con protección para toda la vida, similar a los preparados
monovalentes. Tras la primera dosis a los 12 meses, un 5 % de los vacunados contra
sarampión no responderán, precisando una segunda dosis que evitará la acumulación de
susceptibles que puedan precipitar un brote. Debido a su alta contagiosidad (Ro=12-18),
se precisan coberturas superiores al 95 % para mantener protección de grupo contra el
sarampión. Se han reportado brotes de parotiditis en poblaciones con alto porcentaje de
vacunados, incluyendo España. Son de causa multifactorial, entre ellas la reducción de los
anticuerpos en el tiempo (duración aproximada: 8-15 años), probable necesidad de una
mayor cobertura para alcanzar inmunidad de grupo (estimada en un 90 % para 2 dosis)
y posibles diferencias entre los serotipos vacunales y los serotipos circundantes (poca evi-
dencia de esto por el momento). Se están llevando a cabo estudios para plantear si sería
necesaria una tercera dosis o campañas de catch-up. Tras la vacunación contra rubéola,
02 Parte 02 (1).indd 82 27/04/17 12:24
más del 95 % alcanzan títulos de seroprotección, estimándose que se mantendrían más

de 20 años tras la segunda dosis (modelos matemáticos estiman que se mantendría hasta
los 50 años de edad, aproximadamente).
Vía de administración: s.c.
Pauta de vacunación: véase la tabla 6.4-7, nota 7. La vacunación en <12 meses (que
se puede realizar en casos de brotes epidémicos a partir de los 6 meses) no se considera
válida
PDF generado el 31/05/2017 para Julio por potencial
Guerrero-Fernández (Hospitalinactivación por anticuerpos
Infantil La Paz). © 2017Editorial maternos transplacentarios (reiniciar el
calendario en estos casos).
Efectos secundarios: bastante segura, siendo menos frecuentes en la 2ª dosis. Infección
subclínica no transmisible (atenuada con exantema polimorfo generalizado al 5º-12º día)
de <48 horas de duración. Encefalopatía. Neuritis periférica transitoria. Trombopenia
transitoria. Artralgias en pequeñas articulaciones periféricas de adolescentes. Aumento del
tamaño de glándulas salivares o de ganglios.
Biomarcadores de protección: biomarcador para los tres virus: ELISA anticuerpos IgG
(punto de corte varía de acuerdo con kit utilizado). De uso clínico convencional.
Vacuna varicela (Var) PD

Composición: virus vivos atenuados de varicela-zóster.
Indicaciones, inmunogenicidad, eficacia, efectividad: el CAV-AEP recomienda la
vacunación sistemática en la primera infancia con 2 dosis. Profilaxis postexposición en las
72 horas siguientes para prevenir la infección (la vacunación hasta 5 días postexposición
podría modificar el curso de la infección). Seroconversión en el 75-90 % de los vacunados
tras la primera dosis y hasta 100 % tras la segunda, efectividad del 80-85 % para la infección
y del 95-98 % en formas graves.
Vías de administración: s.c. (puede i.m.).
Efectos secundarios: locales, con pápulas y vesículas localizadas en la zona de inyección.
Generales, como fiebre y exantema variceliforme leve (<10 lesiones) a partir de la semana
de la vacuna (si aparece antes, es por el virus salvaje).
Biomarcador de protección: ELISA anticuerpos IgG anti-gp ≥5 IU/mL.
Vacuna virus del papiloma humano (VVPH)

Composición: vacunas recombinantes de partículas virus-like de virus de papiloma
humano (VPH): bivalente (tipos 16 y 18) y tetravalente (tipos 6, 11, 16 y 18). Los tipos
16 y 18 causan el 70 % de los cánceres de cérvix, y los tipos 6 y 11, el 90 % de las verrugas
genitales (condilomas acuminados). Próximamente se comercializará una nueva vacuna,
a la que se le han añadido 5 tipos de VPH (31, 33, 45, 52 y 58) a los 4 ya existentes, con
un informe actual positivo del CHMP de la EMA. Estos 9 serotipos causan el 90 % de
los cánceres de cérvix, más del 95 % de los adenocarcinomas cervicales in situ, 75-85 %
de las neoplasias cervicales intraepiteliales de alto grado (CIN 2/3), 90-95 % de los cánceres
anales asociados a VPH y el 90 % de las verrugas genitales.
vacunación sistemática contra el VPH a todas las niñas de 11-12 años, preferentemente
02 Parte 02 (1).indd 83 27/04/17 12:24
antes de iniciar la actividad sexual. La vacuna tetravalente está aprobada en varones e

incluida en el calendario de varios países, basado en la información que se va acumulando
sobre el rol del VPH en cánceres que afectan a ambos sexos con mayor incidencia en los
varones (anal, cabeza y cuello). Mientras persiste el debate acerca del coste-efectividad de
la vacunación contra VPH en varones, el CAV-AEP sugiere informar y valorar la recomen-
dación de la vacuna tetravalente en varones de 11-12 años.
• Vacuna
PDF generado el 31/05/2017 para Julio tetravalente:
Guerrero-Fernández (Hospital Infantilprevención de Médica
La Paz). © 2017Editorial la neoplasia
Panamericana. cervical de alto grado (CIN 2/3),
carcinoma cervical, lesiones vulvares de alto grado (VIN 2/3) y verrugas genitales,
relacionadas con los VPH 6, 11, 16 y 18. Eficacia del 96 % para la infección persistente,
del 100 % frente a CIN 1/2/3, VIN 2/3, VaIN 2/3 (neoplasia vaginal intraepitelial) y
verrugas genitales, y del 98 % frente a adenocarcinoma in situ por los tipos vacunales.
• Vacuna bivalente: prevención de la neoplasia cervical intraepitelial de alto grado
(CIN 2/3) y cáncer de cérvix causalmente relacionados con VPH 16 y 18. Eficacia
100 % frente a infección persistente y CIN 1/2/3 por estos tipos.
Ambas vacunas indicadas a partir de los 9 años, mejor antes de iniciar actividad sexual.
Son más inmunógenas en niñas preadolescentes. Presentan protección cruzada (discreta-
mente superior en la bivalente) frente a tipos no vacunales. La eficacia es superior al 95 %
para la prevención de las lesiones precancerosas de bajo y alto grado. PD
Efectos secundarios: escasos (locales, fiebre, cefalea, gastrointestinales, mialgias y aste-
nia). Muy seguras.
Contraindicaciones e interacciones: véase la tabla 6.4-6. La presencia de infección
por alguno de los serotipos vacunales no contraindica la vacunación, ya que, aunque no
se ofrezca protección contra este, se mantendrá la protección contra los otros serotipos.
Biomarcador de protección: no definido.
Vacuna meningococo B (Men B)

Composición: la vacuna autorizada por la EMA y comercializada en España es una
vacuna tetraantigénica recombinante obtenida mediante «vacunología inversa» conteniendo
3 antígenos proteicos subcapusulares del meninogococo grupo B (Nad A, GNA2091-fHbp
y NHBA-GNA1030) combinados con vesículas de membrana externa (OMV) de la cepa
de Neisseria meningitidis NZ 98/254.
Indicaciones, inmunogenicidad, eficacia, efectividad: de acuerdo con el CAV-AEP,
presenta un perfil de vacuna sistemática y estaría indicada a partir de los 2 meses de edad
en todos los niños, incluyendo a aquellos con factores de riesgo para enfermedad menin-
gocócica invasiva. El grupo B es el responsable del 40-80 % de los casos de enfermedad
meningocócica reportada en Europa. Los ensayos clínicos han demostrado que es una
vacuna inmunógena y segura en lactantes, niños, adolescentes y adultos, aunque incre-
menta su reactogenicidad al administrarse con otras vacunas. Tras la vacunación, se ha
registrado seroprotección en el 72-100 % de los sujetos vacunados, variando según la edad
y los antígenos estudiados. Los antígenos contenidos en la vacuna presentan variabilidad en
las distintas cepas circulantes, lo cual podría influir en la efectividad de la vacuna. Mediante
un método denominado MATS (Meningococcal Antigen Typing System), se relacionan
los perfiles antigénicos de las diferentes cepas de meningococo B con el desarrollo de acti-
vidad bactericida del suero tras la administración de la vacuna. Se estima gracias a él que,
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dependiendo del país de origen, entre el 73 % y el 87 % de las cepas aisladas en Europa

presentan un perfil susceptible a la vacuna.
Vías de administración: i.m.
Efectos secundarios: en lactantes y niños, reacciones adversas locales y sistémicas como
dolor, eritema en el lugar de la inyección, fiebre e irritabilidad. La fiebre aparece más
frecuentemente
PDF generado el 31/05/2017 para Julio (69-79
Guerrero-Fernández (Hospital %)La Paz).
Infantil cuando la vacuna
© 2017Editorial se administra de forma simultánea con otras
vacunas de calendario (administrada sola, la incidencia de fiebre es similar a la observada
con el resto de las vacunas habituales). La fiebre no suele ser elevada, aparece en las primeras
6 horas y suele desaparecer en 36-48 horas. En adolescentes y adultos son frecuentes las
reacciones locales, dolor muscular y en las articulaciones.
Contraindicaciones e interacciones: hipersensibilidad grave a los principios activos
o a alguno de los excipientes incluidos. Se recomienda administrar de forma separada del
resto de vacunas del calendario para evitar una mayor reactogenicidad.
Biomarcadores de protección: no de uso clínico convencional.
Vacuna rotavirus (RV)

PD
Composición: existen 2 tipos: vacuna pentavalente reasortante bovina-humana (RV-5)
(tipos G1, G2, G3, G4 y P1(8)), y vacuna atenuada monovalente de origen humano (RV-1)
(tipo G1P(8)) con protección homotípica frente a G3, G4 y G9 y heterotípica para G2.
La mayor parte de los rotavirus aislados son G1, G2, G3, G4 y G9.
Indicaciones, inmunogenicidad, eficacia, efectividad: todo lactante entre 6 y 12 sema-
nas de edad (recomendación AEP). Eficacia del 75-90 % frente GEA por rotavirus (cual-
quier gravedad), del 97 % para severas y del 95-100 % en hospitalizaciones por rotavirus en
los 2 años tras vacunación. La efectividad de la vacuna se ha mostrado variable en distintas
regiones geográficas en un 50-100 % para GEA grave.
Vía de administración: oral.
Pauta de vacunación: véase la tabla 6.4-7, nota 11. El RV-1 se administra en 2 dosis,
y el RV-5, en 3 dosis, completándolas antes de las 24 y 32 semanas, respectivamente.
Efectos secundarios: diarrea y vómitos, principalmente. El riesgo de invaginación
asociado a la vacuna es bajo, de aproximadamente 1 a 5 casos por 100.000 niños vacu-
nados, manteniendo un perfil riesgo/beneficio positivo. En ambas vacunas se documentó
presencia de ADN de circovirus porcino (PCV-1), así como fragmentos de partículas virales
de PCV-1 y PCV-2 en el 2010. Tras una investigación exhaustiva, los datos actualmente
disponibles confirman que estos hallazgos no representan un riesgo para la salud de los
niños que han recibido estas vacunas y no afectan a su seguridad ni a su eficacia, por lo
que se mantiene su recomendación.
Contraindicaciones e interacciones: véase la tabla 6.4-6. No utilizar pautas combi-
nando diferentes marcas comerciales en la vacunación.
Biomarcadores de protección: no definido.
Vacuna gripe (gripe estacional)

Composición: vacuna inactivada trivalente o tetravalente conteniendo antígenos (gene-
ralmente hemaglutinina [HA] y neuroaminidadasa [NA]) de las cepas que probablemente
circulen esa temporada (siempre según recomendaciones de la OMS). La vacuna trivalente
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de la temporada 2015-2016 contiene la cepa A/H1N1, A/H3N2 y B (linaje Yamagata),

agregándose la cepa B (linaje Victoria) a la tetravalente. Para las vacunas prepandémicas,
véase el capítulo 166. Existen 5 tipos:
1. Vacunas de virus fraccionados: contienen HA, NA y otros componentes virales (pro-
teínas, lípidos, ARN viral). Ampliamente utilizadas en nuestro medio.
2. Vacunas de subunidades víricas: contienen HA y NA purificados del resto de antígenos
PDF generado el 31/05/2017 para Julio virales (menor
Guerrero-Fernández reactogenicidad).
(Hospital MuyMédica
Infantil La Paz). © 2017Editorial utilizadas en nuestro medio.
Panamericana.
3. Vacunas de subunidades víricas adyuvadas: contienen HA y NA sumados al adyuvante

MF59 que potencia la inmunogenicidad en adultos mayores. Disponibles para adultos.
4. Vacunas de subunidades virosómicas: contienen HA y NA transportados por virosomas
(partículas similares a la cápsula viral). Disponibles en España para adultos y niños.
5. Vacunas de virus atenuados intranasal tetravalente: contienen cepas virales atenuadas
que al administrarse por vía nasal replican el mecanismo de infección natural, produ-
ciendo teóricamente una respuesta inmune superior a las vacunas inactivadas.
administración anual previa a la temporada de gripe (octubre-noviembre) a niños >6 meses
que se encuentren en grupos de riesgo por enfermedades de base (v. Tabla 6.4-12), así
como en aquellos que convivan con estos pacientes de riesgo. Se recomienda también la PD
vacunación durante embarazo (cualquier momento del mismo) y de los profesionales sani-
tarios que estén en contacto con pacientes. La vacuna atenuada intranasal está autorizada
solo entre los 2 y 18 años de edad.
La eficacia varía según la edad, siendo limitada, especialmente, en <2 años. Se estima
una eficacia del 50-65 % en niños de 2-9 años. La efectividad de la vacuna varía amplia-
TABLA 6.4-12. Situaciones de riesgo que precisan vacunación antigripal

(recomendación del CAV-AEP 2015-2016)
Situación de riesgo Condición específica
Grupos de riesgo • Enfermedad respiratoria crónica

• Enfermedad cardiovascular grave
• Enfermedad metabólica crónica
• Enfermedad crónica renal o hepática
• Enfermedad inflamatoria intestinal crónica
• Inmunodeficiencia congénita o adquirida (excluido déficit de IgA aislado)
• Asplenia funcional o anatómica
• Enfermedad oncológica
• Enfermedad hematológica moderada o grave
• Enfermedad neuromuscular crónica y encefalopatía moderada o grave
• Malnutrición moderada o grave
• Obesidad mórbida
• Síndrome de Down u otros trastornos genéticos con factores de riesgo
• Tratamiento continuado con ácido acetilsalicílico
• Embarazo
Contacto con pacientes • Personas que convivan o tengan cuidadores que estén en los grupos
de riesgo de riesgo
• Vacunación del entorno familiar cuando existan lactantes <6 meses
• Profesionales sanitarios en contacto con pacientes
En estos grupos debe vacunarse con vacunas inactivadas. Fuente: calendario de vacunaciones de la Asociación Española de
Pediatría (CAV-AEP): recomendaciones 2016. An Pediatr (Barc). 2016;84:60.e1-60.e13.
02 Parte 02 (1).indd 86 27/04/17 12:24
mente dependiendo sobre todo del grado de similitud de las cepas incluidas con las cepas
que circulan durante la temporada vacunal.
Vía de administración: i.m. (inactivadas), intranasal (viva atenuada).
• Dosis 6-35 meses: 0,25 mL (algunos estudios muestran mayor inmunogenicidad con
0,5 mL).
• Dosis
PDF generado el 31/05/2017 para Julio ≥36 meses:
Guerrero-Fernández 0,5 mL.
(Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana.
Efectos secundarios: bien tolerada con fiebre, mialgias y malestar a las 6-12 horas,
cediendo en 1-2 días, menos frecuentes con vacuna fraccionada y más en primovacunación.
No existe relación causal entre la vacuna antigripal y el síndrome de Guillain-Barré, siendo
el riesgo de recidiva mayor en sujetos con este antecedente.
Contraindicaciones e interacciones: alergia sistémica o anafilaxia a proteínas de huevo
(v. Tabla 6.4-6).
Biomarcadores de protección: no de uso clínico convencional.
Vacuna virus hepatitis A (VHA)

Composición: virus enteros de hepatitis A inactivados. Preparados pediátricos (desde PD
1 año hasta 18 años) y preparados para adultos (>18 años).
Indicaciones, inmunogenicidad, eficacia, efectividad: recomendada en grupos de
riesgo para:
• Profilaxis preexposición: viajeros a zonas de endemicidad alta o intermedia, contactos
estrechos de niños adoptados de esas áreas, contactos domiciliarios y cuidadores de
pacientes con infección por el VHA, usuarios de drogas inyectables, receptores de hemo-
derivados, candidatos a trasplante de órgano sólido, infección por VIH, síndrome de
Down y sus cuidadores, enfermedades hepáticas crónicas o tratamiento prolongado con
fármacos hepatotóxicos, riesgo ocupacional (manipulación de alimentos, guarderías,
personal sanitario), estilos de vida que suponen un mayor riesgo de infección (hombres
que practican sexo con hombres).
• Profilaxis postexposición (antes de los 14 días tras exposición): en brotes en guarderías y
en contactos domiciliarios con un caso agudo de infección por VHA.
Eficacia 95-100 % tras la segunda dosis y duración de los anticuerpos de 14-20 años.
Vía de administración: i.m. (evitar glúteo) o s.c. si riesgo de sangrado.
Efectos secundarios: escasos y leves.
Contraindicaciones e interacciones: <1-2 años (según la especialidad).
Vacuna combinada: hepatitis A+B (presentación pediátrica): 3 dosis (0-1-6 meses),
para >1 año con indicación de ambas vacunas. Puede realizarse una pauta rápida de 4 dosis
(0, 7, 21-30 días y 12 meses). Vía i.m. (s.c. si riesgo de sangrado).
Biomarcador de protección: ELISA anticuerpos IgG anti-VHA 10 mIU/mL. De uso
clínico convencional.
VACUNAS RECOMENDADAS EN CASOS ESPECIALES

En nuestro medio, las siguientes vacunas se utilizarán solo en circunstancias especiales
(viajeros, inmunosuprimidos, pautas de profilaxis pre o postexposición a determinados
02 Parte 02 (1).indd 87 27/04/17 12:24
patógenos), siendo necesaria su solicitud, en algunas ocasiones, mediante el suministro de

medicamentos extranjeros o en centros de vacunación internacional autorizados. Para la faci-
lidad del lector, dada la disponibilidad limitada de ciertos preparados, con diferentes pautas
de acuerdo con distintos fabricantes, se pondrán los nombres comerciales de las vacunas
disponibles en España cuando sea necesario, declarando los autores no tener ninguna pre-
ferencia específica por ninguna de ellas, ajustándose a las recomendaciones en nuestro país.
Vacuna cólera
Composición: vacuna inactivada conteniendo bacterias enteras muertas (Vibrio cholerae
O-1), más la subunidad B de la toxina colérica recombinante (preparado disponible en
España: Dukoral®).
Indicaciones, inmunogenicidad, eficacia, efectividad: indicada para niños mayores
de 2 años y adultos que viajen a zonas endémicas o a zonas de epidemia en curso o previ-
sible. No es obligatoria en ningún país. La vacuna confiere una protección al 8º día tras
la primera dosis del 95 % para la cepa O-1 clásica, del 65 % para el Tor O-1 y no ofrece
protección para la cepa O-139. La duración de la protección es de 6 meses (niños 2-6 años)
y de 2 años (niños >6 años). Algunos estudios sugieren protección cruzada contra E. coli
enterotoxigénica (ECET), estimándose una efectividad vacunal del 57 % contra la diarrea PD
del viajero en viajes de alto riesgo (toxina de ECET similar a la toxina colérica recombi-
nante), por lo cual se recomienda ocasionalmente en estos grupos.
Vía de administración: oral, se debe reconstituir con granulado efervescente incluido
en la vacuna (no mezclar con otras bebidas o alimentos ni consumirlos una hora antes y
una hora después).
Pauta de vacunación:
• De 2 a 6 años: 3 dosis con intervalos de 1 semana. Revacunación con 1 dosis a los 6 meses.
• >6 años: 2 dosis con intervalos de 1 semana. Revacunación con 1 dosis a los 2 años.
Si ha pasado el tiempo de revacunación, volver a pauta de primovacunación.
Efectos secundarios: bien tolerados y leves, generalmente gastrointestinales.
Contraindicaciones e interacciones: contraindicaciones generales de las vacunas. Pre-
caución en el embarazo (valorar según riesgo/beneficio, teóricamente puede darse por ser
inactivada, no hay suficientes datos).
Vacuna encefalitis centroeuropea

Composición: vacuna de virus entero inactivada (cultivados en embrión de pollo).
Dos vacunas tienen presentación infantil para niños a partir de 1 año (0,25 mL, mitad
de la dosis de adulto): FSME-IMMUN® júnior y Encepur kinder®. Si no hubiese vacuna
infantil disponible, se puede administrar la mitad de la dosis de la presentación de adultos
a menores de 16 y 12 años, respectivamente, para las vacunas mencionadas (se obtiene a
través de farmacia de medicamentos extranjeros, siempre acompañada de informe médico).
Indicaciones, inmunogenicidad, eficacia, efectividad: recomendada para las personas
residentes en áreas endémicas, trabajadores de alto riesgo y viajeros a zonas forestales o rura-
les del centro/norte/este de Europa en época estival y con estancia superior a 3-4 semanas,
donde hay transmisión de la enfermedad (no está indicado cuando se permanecerá en zonas
urbanas). No está indicada para la profilaxis postexposición. No hay estudios de eficacia,
pero se ha demostrado seroprotección en pacientes pediátricos. Hasta el 99 % alcanzan
02 Parte 02 (1).indd 88 27/04/17 12:24
estos niveles 2 semanas después de la segunda dosis tras la pauta habitual. Si se utiliza la
pauta rápida de vacunación, el 91 % obtiene seroprotección inmediata tras la 2ª dosis.
Pauta de vacunación: (≥1 año de edad).
• Convencional: 3 dosis (0, 1-3 m, 6-15 m). Primer refuerzo a los 3 años.
• Acelerada FSME-IMMUN® júnior: 3 dosis (0, 14 d, 5-12 m). Primer refuerzo a los 3 años.
® © 2017Editorial Médica Panamericana.
• Acelerada
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Encepur
Guerrero-Fernández kinder
(Hospital Infantil La Paz). : 3 dosis (0, 7, 21 d). Primer refuerzo a los 12-18 meses.
• Dosis de recuerdo cada 5 años (<50 años), cada 3 años (≥50 años).
Efectos secundarios: reacciones locales ocasionales (especialmente lactantes) e infla-
mación de ganglios regionales.
Contraindicaciones e interacciones: contraindicaciones generales de las vacunas. Aler-
gia anafiláctica al huevo.
Vacuna encefalitis japonesa

Composición: la única vacuna disponible en España es la inactivada derivada de cul-
tivo en células Vero (IXIARO®). Puede administrarse a partir de los 2 meses de edad. No
existe presentación infantil, la dosis para niños de 2-35 meses será de 0,25 mL (mitad de PD
la dosis habitual).
Indicaciones, inmunogenicidad, eficacia, efectividad: se recomienda en los viajeros
con estancia superior a un mes en áreas endémicas (Sudeste Asiático o Pacífico Oeste) y
durante los meses de transmisión (habitualmente, coincidiendo con la época del monzón).
En los viajeros con estancia inferior a un mes, puede valorarse en áreas rurales remotas durante
épocas de alta transmisión o si acuden a un destino con un brote activo. La seroprotección
se suele alcanzar a los 28 días tras la segunda dosis, manteniendo títulos protectores hasta
6 meses. La efectividad se ha demostrado mediante la reducción significativa de la inciden-
cia en países endémicos donde se utiliza de forma sistemática. Para asegurar la protección se
precisa recibir 2 dosis administrando la última, al menos, una semana antes de la exposición.
• Convencional (2-35 meses): 2 dosis de 0,25 mL (0, 28 días).
• Convencional (≥3 años): 2 dosis de 0,5 mL (0, 28 días).
• Acelerada (solo en 18-65 años): 2 dosis (0, 7 días). Primer refuerzo a los 3 años.
• Dosis de recuerdo a los 12 meses tras primovacunación. Solo para mayores de 18 años
con posibilidad de reexposición y para personas con riesgo continuado.
Efectos secundarios: reacciones locales y generales leves a las 2 semanas.
Contraindicaciones e interacciones: contraindicaciones generales de las vacunas. No
se disponen suficientes datos en embarazo o inmunodeprimidos, por lo que es necesaria
la valoración de riesgo/beneficio (riesgo teórico bajo por ser vacuna inactivada). Puede
administrarse al mismo tiempo que la vacuna de VHA y de sarampión.
Vacuna fiebre amarilla

Composición: la vacuna que se utiliza en España contiene la cepa 17 D del virus ate-
nuada (Stamaril®). Presentación única aprobada para niños a partir de 9 meses de edad (se
puede considerar en los 6-8 meses solo en situaciones de muy alto riesgo).
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Indicaciones, inmunogenicidad, eficacia, efectividad: indicación en todos los viajeros

>9 meses de edad y <60 años que viajen hacia y desde las zonas de riesgo (zonas tropicales
de América Latina y África). Consultar los mapas de la OMS:
• http://gamapserver.who.int/mapLibrary/Files/Maps/ITH_YF_vaccination_americas.png.
• http://gamapserver.who.int/mapLibrary/Files/Maps/ITH_YF_vaccination_africa.png.
Debe administrarse la vacuna al menos 10 días antes del viaje. En los países endémicos
habitualmente la vacunación es sistemática en los 9-15 meses de edad. La seroprotección
se alcanza en el >95 % de los vacunados con una eficacia cercana al 100 %. De acuerdo
con la información publicada por la OMS en el 2013, se considera que la inmunidad dura
de por vida tras la aplicación de una sola dosis. Se exige el certificado de vacunación para
la entrada en algunos países (http://www.msssi.gob.es/profesionales/saludPublica/sanida-
dExterior/salud/viajesInter/anexo2.htm), que debe ser emitido por centros de vacunación
internacional acreditados. En caso de que existiera alguna contraindicación, se debe expedir
un certificado de exención, también en centros acreditados.
A partir del 11 de julio de 2016, tras la modificación del Reglamento Sanitario Interna-
cional que regula esta vacunación, la OMS establece que solo será necesaria una dosis única
de vacuna de por vida. Los certificados previos a esta fecha tendrán igualmente validez de
por vida. El ACIP recomienda mantener el refuerzo a los 10 años en ciertos grupos con PD
menor posibilidad de respuesta ante la primera dosis, incluyendo embarazadas, receptores
de trasplantes de precursores hematopoyéticos y pacientes con infección por VIH.
Pauta de vacunación: 1 dosis de 0,5 mL.
Efectos secundarios: los más frecuentes son reacciones locales leves, cefalea, mialgia y
febrícula (suelen aparecer a los 5-12 días tras la vacunación). Existen 2 tipos de reacciones
graves asociadas a la vacuna que ocurren muy esporádicamente y solo en la primovacu-
nación:
• Enfermedad neurotrópica asociada a vacuna (YEL-AND): incidencia* 0,25-0,8/100.000
dosis administradas. Mayor riesgo en niños de 6-8 meses y en >60 años.
• Enfermedad viscerotrópica asociada a vacuna (YEL-AVD): incidencia* 0,25-0,4/100.000
dosis administradas. Mayor riesgo en >60 años.
Contraindicaciones e interacciones: contraindicaciones generales de las vacunas vivas
atenuadas. Contraindicada además en la alergia anafiláctica al huevo, neomicina o poli-
mixina y en personas con historia de disfunción del timo. Precaución en personas de
6-8 meses, >60 años y gestantes en los cuales hay un riesgo mayor de complicaciones gra-
ves: se puede considerar vacunar con base en el análisis riesgo/beneficio en situaciones de
muy alto riesgo de transmisión. Mismo análisis se precisa en la mujer que da lactancia
natural, ya que se puede transmitir el virus vacunal al lactante.
Vacuna fiebre tifoidea

Composición: existen dos tipos de vacunas, viva oral atenuada (Vivotif®) y parenteral
inactivada (Typhim Vi® y Typherix®). La vacuna atenuada contiene cepas de S. typhi Ty21a
* Fuente: Vaccines and vaccination against yellow fever. OMS, junio del 2013: http://www.who.int/wer/2013/
wer8827.pdf?ua=1. La incidencia de YEL-AND y YEL-AVD puede cambiar de acuerdo con el tipo de vacuna
(variaciones según fabricante) y la población vacunada.
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tratadas mediante mutación genética y la inactivada contiene el antígeno capsular Vi

de la cepa de S. typhi Ty2. La presentación de la vacuna oral e inactivada es en cápsulas de
cubierta entérica (edad mínima ≥3 años) y jeringas precargadas de 0,5 mL (edad mínima:
≥2 años), respectivamente.
Indicaciones, inmunogenicidad, eficacia, efectividad: se recomienda en viajeros a
áreas endémicas y con riesgo de consumo de agua y alimentos potencialmente contamina-
dos,Guerrero-Fernández
PDF generado el 31/05/2017 para Julio particularmente en inmigrantes
(Hospital Infantil queMédica
La Paz). © 2017Editorial visitan su país de origen y estancias prolongadas
Panamericana.
(>3 semanas). La eficacia de ambas vacunas varía un 50-80 %, por lo cual la vacunación no
subroga las medidas preventivas de higiene para evitar la infección. Está indicada también
en trabajadores con exposición de riesgo (técnicos de laboratorio, trabajadores con aguas
residuales) y personas en contacto íntimo con portadores de S. typhi. La vacunación debe
completarse 7 días antes de la exposición para la vacuna atenuada, y 14 días antes para la
inactivada.
Vía de administración: vacuna atenuada, oral; vacuna inactivada, i.m. (s.c. si riesgo
de sangrado).
• Vacuna oral atenuada (≥3 años): 3 dosis separadas con intervalos de 2 días. No beber
ni tomar alimentos 1 hora antes de la dosis ni 2 horas después. Dosis de refuerzo anual PD
mientras persista el riesgo.
• Vacuna inactivada parenteral (≥2 años): 1 dosis. Dosis de refuerzo cada 2-3 años mien-
tras persista el riesgo.
Efectos secundarios: poco frecuentes. Puede presentarse fiebre, síntomas gastrointes-
tinales y erupciones cutáneas.
Contraindicaciones e interacciones: contraindicaciones generales de las vacunas ate-
nuadas para la vacuna oral (incluye embarazo e inmunodeficiencia), así como presencia de
cuadro gastrointestinal agudo e ingesta (previa o posterior) de antibióticos y mefloquina.
La vacuna parenteral presenta las contraindicaciones generales de las vacunas.
Vacuna neumocócica polisacárida 23 serotipos

Composición: contiene polisacáridos capsulares simples de 23 diferentes serotipos de
neumococo (1, 2, 3, 4, 5, 6B, 7F, 8, 9N, 9V, 10A, 11A, 12F, 14, 15B, 17F, 18C, 19A,
19F, 20, 22F, 23F y 33F).
Indicaciones, inmunogenicidad, eficacia, efectividad: está indicada en >2 años
con riesgo incrementado de ENI, en pauta de combinación secuencial con vacuna
neumocócica conjugada, con el propósito de ampliar la cobertura (v. Tabla 6.4-11).
Tiene una eficacia variable, inferior en ensayos clínicos controlados que oscila entre
el 49-91 % para ENI, aunque no se ha demostrado su eficacia en los grupos de riesgo
donde habitualmente se utiliza. Su principal desventaja es que, al no estar conjugada
al componente proteico, produce una respuesta inmune tipo T-independiente con una
menor inmunogenicidad (especialmente en menores de 2 años), sin memoria inmuno-
lógica; y últimamente se cuestiona la posibilidad de generar tolerancia inmunológica
tras sucesivas dosis. No obstante, algunos estudios sugieren que produce respuestas de
memoria en pacientes previamente vacunados con Nc-7, esperándose un comporta-
miento similar con Nc-13.
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Pauta de vacunación: véase la tabla 6.4-11. Intervalo entre pautas secuenciales:

• Si vacunación previa con Nc13: esperar como mínimo 8 semanas para Np-23.
• Si vacunación previa con Np23 (≥19 años): esperar como mínimo 12 meses para Nc-13.
• Si vacunación previa con Np23 (≥2-<18 años): esperar como mínimo 8 semanas para
Nc-13 y aplicar una dosis adicional de Np23 a los 5 años.
Efectos secundarios: perfil similar a las vacunas conjugadas.
Contraindicaciones e interacciones: contraindicaciones generales de las vacunas.
Vacuna rabia
La rabia es una zoonosis vírica de extensión universal producida por el virus del mismo
nombre (familia Rhabdoviridae, género Lyssavirus). El reservorio son especies de mamíferos
carnívoros (rabia terrestre) y murciélagos (rabia aérea). España está libre de rabia terrestre,
excepto en las ciudades autónomas de Ceuta y Melilla (casos asociados a la importación de
animales de zonas endémicas próximas); sin embargo, mantiene transmisión de rabia aérea.
Salvo casos excepcionales, la enfermedad es mortal a menos que se apliquen las medidas
preventivas tras la exposición. Es una enfermedad de declaración obligatoria.
Composición: existen 2 vacunas antirrábicas disponibles en España: vacuna de virus PD
inactivado (cepa Wistar) cultivada en células diploides humanas (Merieux®) y la vacuna de
virus inactivado (cepa Flury) cultivada en células embrionarias de pollo (Rabipur®). Ambas
contienen 1 mL de dosis y están diseñadas para su uso en todas las edades.
Indicaciones, inmunogenicidad, eficacia, efectividad: están indicadas en dos tipos
de circunstancias:
• Profilaxis preexposición (PPrE) al virus: individuos con elevado riesgo de potencial con-
tacto con animales rabiosos. En el caso del niño viajero, se recomienda en estancias
superiores a un mes en zonas de transmisión, valorando el riesgo de exposición que
tendrán de acuerdo con la actividad que realizarán (<1 año, menor riesgo por limitada
movilidad) y la posibilidad de acceso rápido a servicios médicos que garanticen el
tratamiento en caso de que ocurra. La PPrE no elimina la indicación de PPstE, solo
simplifica el manejo.
• Profilaxis postexposición (PPstE) al virus: se administrará ante cualquier incidente que
suponga una exposición potencial al virus. Se valorará tipo de contacto o naturaleza de
la exposición, características del animal agresor, comportamiento del animal y circuns-
tancias epidemiológicas. El tratamiento se fundamenta en 3 pilares: 1) limpieza de la
herida; 2) administración de inmunoglobulina específica (IGRH) (cuando proceda), y
3) vacunación. El protocolo de actuación incluyendo la clasificación del tipo de expo-
sición se puede apreciar en el algoritmo 6.4-2.
Son vacunas muy inmunógenas en todos los grupos etarios. La seroprotección, tanto
en la PPrE como en la PPstE, se alcanza en el 98-100 % de los vacunados y la efectividad
en ambas pautas (sumado a las otras medidas profilácticas en la postexposición) es del
100 %.
Vía de administración: vía i.m. en zona anterolateral externa del muslo (niños peque-
ños) o deltoides (niños mayores, adultos) nunca administrar en glúteos (menor inmuno-
genicidad). Vía s.c. si riesgo de sangrado. Existe una pauta para la administración intra-
dérmica en los países en los que se ha autorizado (permite reducir la dosis).
Pauta de vacunación: véase la tabla 6.4-13.
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TABLA 6.4-13. Pauta de vacunación antirrábica preexposición (PPrE) y postexposición (PPstE)
Nº
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Tipo de profilaxis Vacuna Pauta Días Refuerzo IGRH1
dosis
PPrE Rabipur® Habitual 3 0, 7 y 21 o 28 A los 12 meses2 –
Merieux® Habitual 3 0, 7 y 28 A los 12 meses, luego según riesgo de exposición2 –

3
PPsTe no vacunado Ambas Pauta Essen (en desuso) 5 0, 3, 7, 14 y 28 • Sin factor de riesgo: no precisa Sí
• Inmunodeprimidos: solo si título de anticuerpos
4
Pauta Zagreb 4 0 (2 dosis), 7 y 21 <0,5 UI/mL en control a las 2 a 4 semanas
5
Pauta abreviada 4 0, 3, 7 y 14
PPstE previamente Ambas Completamente vacunados6 2 0y3 – No

vacunado
Vacunación incompleta7 5 0, 3, 7, 14 y 28 – Valorar según
riesgo*
1
IGHR: inmunoglobulina antirrábica específica.
• Dosis: 20 UI/kg. Administrar preferentemente coincidiendo con la primera dosis de la vacuna (jeringas distintas), máximo tras 7 días de la primera dosis para evitar interferencia.
• Lugar de administración (objetivo: neutralizar al virus en la herida):
– En la herida o alrededor de ella.
– Si herida pequeña y mucho volumen, administrar una parte en la herida y el restante intramuscular en un sitio alejado.
– Si más de una herida y no suficiente volumen, diluir en suero salino al medio o al tercio y aplicar en todas.
– Si mordedura de murciélago, administrar todo el volumen intramuscular.
2
Refuerzo variará según riesgo de exposición:
• Riesgo continuo: realizar controles serológicos semestrales o directamente refuerzo al año y control serológico 5 años después. Si título de anticuerpos ≥ 0,5 UI/mL realizar serología
de control cada 3-5 años. Si título de anticuerpos <0,5 UI/mL administrar refuerzo.
• Riesgo infrecuente: no se recomienda ni control serológico ni refuerzo.
• En viajeros que vuelvan a áreas de riesgo con deficiente acceso al sistema sanitario tras 2 años de las series primarias, valorar control serológico, o directamente refuerzo, o profilaxis
específica en caso de exposición.
3
Pauta tradicional, en desuso. Valorar 2 dosis en el primer día (continuando con las 4 restantes) en *situaciones de alto riesgo: inmunodeprimidos, pacientes con heridas múltiples, he-
ridas craneofaciales o en áreas profusamente inervadas o en los que se retrase el inicio del tratamiento. Contacto tipo III de acuerdo con la clasificación de la OMS (v. Fig. 6.4-2, nota 7).
4
Utilizada habitualmente en Ceuta y Melilla. Siempre en deltoides. La dosis doble en brazos diferentes.
5
Pauta recomendada por ACIP y OMS y la que actualmente se suele usar en España. Solo se puede emplear en personas inmunocompetentes que hayan recibido cuidados de la herida
e IGRH.
6
Incluye pacientes con pauta habitual completada de PPrE o PPstE con vacunas de cultivo celular en los últimos 5 años (títulos ≥ 0,5 UI/mL) o pautas no aprobadas con vacunas celulares o
de tejido nervioso animal con títulos de anticuerpos ≥ 0,5 UI/mL.
7
Incluye pacientes con pauta habitual completa hace más de 5 años; pauta incompleta PPrE o PPstE con vacunas de cultivo celular; vacunados con vacunas de tejido nervioso animal.
Fuente: manual de vacunas en línea de la AEP, capítulo 34, «Rabia»: http://vacunasaep.org/documentos/manual/cap-34. Consultado el 22 de junio de 2016.
93
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PD
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Mordedura/agresión Resultado
positivo4
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Sometido
a observación3
Resultado
negativo4
Perro/gato doméstico
Sano y vacunado
No sometido
a observación3
No localizable No tratamiento
específico6
Zona
no endémica5
Circunstancias
epidemiológicas Zona endémica
Características Cualquier otro o zona endémica Tratamiento
y comportamiento1 mamífero próxima5 específico6
del animal agresor (excepto murciélago) en función
Síntomas de la categoría
compatibles de la exposición
Murciélago
Tipo I No es necesario PPstE

Animal posible,
probable o importación
ilegal o antecedente Tipo de PPstE8: lavado de herida9,10
de viaje a zona Tipo II
contacto7 + vacunación inmediata
endémica2
PPstE completa8: lavado

Animal con rabia Tipo III de herida + vacunación
confirmada inmediata + IGRH
Algoritmo 6.4-2. Protocolo de actuación ante posible exposición al virus de la rabia y clasificación del tipo de exposición/contacto.
27/04/17 12:24
PD
El presente protocolo es aplicable solo en caso de alerta epidemiológica 0 (territorios sin casos de rabia animal terrestre). Para mayor información, o para el protocolo de actuación ante otro nivel de
alerta epidemiológica, consúltese el enlace web del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (fuente).
1
Comportamiento del animal: mayor riesgo en las mordeduras sin causa aparente, como reflejo o alteración de su comportamiento habitual, en comparación con las mordeduras provocadas.
2
Excepción: animales identificados y vacunados de acuerdo con el Reglamento (CE) nº 998/2003 del Parlamento Europeo y del Consejo.
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3
Observación animal: cuarentena del perro o del gato durante 14 días. Para animales salvajes, envío al laboratorio de una muestra (si el cadáver está disponible); aislamiento preventivo solo de forma
excepcional (periodo en función de la especie animal y de las circunstancias). No vacunar al animal durante el periodo de observación.
4
Resultado de la observación: será positiva si el animal desarrolla síntomas compatibles con la rabia durante cualquier momento del periodo de la observación. Si el animal muere durante la obser-
vación por síntomas diferentes a la rabia o es hallado muerto, deberá realizarse confirmación en el laboratorio.
5
Zona endémica: en España, las ciudades autónomas de Ceuta y Melilla son consideradas territorios geográficos con zonas endémicas próximas.
6
Tratamiento específico: referido a la necesidad de tratamiento postexposición al virus de la rabia. Todas las heridas deberán seguir un tratamiento general que incluye su lavado y posibles actua-
ciones adicionales (v. notas 9 y 10).
7
Tipo de contacto (definición de la OMS):
• Tipo I: tocar o alimentar animales, lameduras sobre piel íntegra.
• Tipo II: mordiscos en piel desnuda, arañazos o abrasiones que no sangran.
• Tipo III: mordeduras o arañazos únicos o múltiples que perforan la dermis, contaminación de mucosas con saliva por lameduras, lameduras de lesiones cutáneas, exposición a murciélagos.
8
PPstE (profilaxis postexposición): para la pauta de vacunación e inmunoglobulina (IGRH) en la PPstE, véase la tabla 6.4-13.
9
Lavado de herida: cuanto antes se realice, mayor posibilidad de eliminar o inactivar el virus en el punto de infección. Lavado exhaustivo bajo fuerte chorro de agua y limpieza con jabón (5-15 min)
retirando tejido desvitalizado y cuerpos extraños. Luego, aplicar desinfectante mediante irrigación (alcohol etílico 40-70 % o solución acuosa yodada al 10 %). Evitar suturar la herida; si fuese inevitable,
dejar las suturas laxas no impidiendo la salida libre de sangre y líquido de drenaje.
10
Actuaciones adicionales: administrar antibióticos de amplio espectro (amoxicilina + ácido clavulánico) para prevenir infección secundaria a la mordedura (v. Cap. 46). Administrar profilaxis antitetánica
de acuerdo con el estado de inmunización del individuo (v. Tabla 6.4-10).
Fuente: modificado de «Protocolo de actuación ante mordeduras o agresiones de animales (tratamiento postexposición)». Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad: http://www.msssi.gob.
es/profesionales/saludPublica/sanidadExterior/zoonosis_no_alim.htm. Consultado el 23 de junio de 2016.
95
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PD
Efectos secundarios: efectos secundarios escasos (locales, cefalea y malestar general).

Contraindicaciones e interacciones: para la PPrE se consideran las contraindicaciones
generales de las vacunas. Para la PPstE, debido a la letalidad de la infección, el balance
riesgo/beneficio siempre es a favor de la inmunización, que deberá aplicarse sin restricción
alguna. Puede administrarse conjuntamente con la vacuna antitetánica.
Vacuna tuberculosis o BCG (bacilo Calmette-Guerin)

Composición: contiene bacilos vivos atenuados de Mycobacterium bovis (bacilo de

Calmette-Guerin); existen diferentes vacunas dependiendo de la cepa que se utilice.
Indicaciones, inmunogenicidad, eficacia, efectividad: no sistemática en España, sí en
muchos países con alta endemicidad y con alta prevalencia de tuberculosis (TB) multirre-
sistente. En nuestro medio podría estar indicada en niños con Mantoux (–), con exposición
crónica a pacientes bacilíferos sin tratamiento adecuado, o sin negativización del esputo,
que pertenezcan a grupos de alto riesgo (riesgo anual de infección >0,1 %), o que se des-
plazan a residir a países de alta endemia. Se desconocen aún los mecanismos específicos
inmunológicos que gobiernan en la posible protección mediada por la vacunación con
BCG. Los biomarcadores de protección no han sido definidos, aunque parece ser que la PD
inmunidad celular jugaría un papel más importante que la inmunidad humoral, así como
la activación de vías específicas del sistema inmune innato, estando ambas en relación
con los efectos heterólogos hacia patógenos no relacionados que se le está atribuyendo con
base en la evidencia disponible en estudios epidemiológicos e inmunológicos (reducción de
mortalidad, especialmente debida a neumonía o sepsis). La respuesta inmunitaria se desa-
rrolla a las 8-14 semanas tras la vacunación, acompañada de la positivización del Mantoux.
La eficacia contra la enfermedad tuberculosa (estimada globalmente en un 50 %) es amplia-
mente variable dependiendo del objetivo de protección y la cepa de la vacuna, siendo
superior en la protección contra las formas graves: meningitis por TB (64,4 %; IC 95 %:
30-82 %), TB diseminada (78 %; IC 95 %: 58,1-88,3 %).
Vía de administración: intradérmica (deltoides o cara externa del muslo a la altura
del trocánter mayor).
• ≥1 año de edad: 1 dosis de 0,1 mL.
• <1 año de edad: 1 dosis de 0,05 mL.
No se recomienda la revacunación.
Efectos secundarios: reacciones locales con nódulo indurado en la zona de inyección
reemplazado por una úlcera y cicatriz despigmentada o queloide tardío por escarificación,
o adenopatías regionales (meses o años después); más frecuentes en lactantes y niños
pequeños. Las reacciones aumentan con las inyecciones demasiado profundas (s.c. en
vez de intradérmica), en individuos Mantoux (+) (realizar siempre Mantoux previo a la
vacunación) o dependiendo de la cepa utilizada. Reacciones sistémicas graves son muy
raras (v. Tabla 6.4-4).
Contraindicaciones e interacciones: contraindicaciones generales a vacunas vivas
(inmunodeficiencia primaria o adquirida, embarazo), no tener un Mantoux previo, ser
Mantoux (+), TB activa, RN <2.500 g, desnutrición grave, enfermedad cutánea genera-
lizada. Se puede administrar al mismo tiempo con otras vacunas atenuadas; de no ser así,
separarlas con un intervalo mínimo de 4 semanas. Si se administra una vacuna inactivada,
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evitar administrar BCG en los 7 días anteriores o los 10 días posteriores. No aplicar
ninguna vacuna en el mismo brazo utilizado para la BCG en los meses posteriores a su
aplicación (riesgo de linfadenitis).
VACUNACIÓN EN SITUACIONES ESPECIALES

Recién nacido pretérmino (RNP) o de bajo peso
El término de «inmadurez» del sistema inmunológico en los grupos etarios más jóvenes
(incluido los RNP) es relativamente inexacto, ya que la evidencia actual sugiere que este
sigue unas reglas específicas, no del todo establecidas, basadas en la expresión de distintos
perfiles celulares y de citocinas que favorecen un tipo de respuesta en lugar de otras. Estas
diferencias de perfiles inmunológicos entre el RNP y RN a término (RNT) confieren al
primer grupo una vulnerabilidad incrementada contra las infecciones, sobre todo contra
bacterias encapsuladas, siendo primordial esta inmunización activa para su protección.
Aspectos prácticos de la vacunación en el RNP:
• Objetivo: conferir protección al RNP lo más precozmente posible, fundamentalmente
frente a tosferina y enfermedades por bacterias encapsuladas. PD
• El RNP debe ser vacunado de acuerdo con su edad cronológica, que condicionará más
la respuesta inmunológica que la edad gestacional y el peso al nacimiento (PRN). Salvo
situaciones excepcionales, no se debe retrasar la edad de vacunación.
• La inmunogenicidad de las vacunas en el RNP es similar a la del RNT para la mayoría
de vacunas que se aplican en el primer año de vida, excepto VHB, Hib y Polio-3, donde
se ha mostrado inferior.
• Las vacunas combinadas suponen la mejor alternativa para las pautas de vacunación en
este grupo (reducción de inyecciones y facilitación del calendario).
• La hospitalización, en general, no contraindica la vacunación (salvo en casos en los
que se pueda transmitir el agente vacunal a otros pacientes: RV, VPO) si el menor se
encuentra estable y en fase de crecimiento sostenido.
• Después de los primeros 12-24 meses de vida, se asume que la respuesta inmunológica
es similar a la de los RNT.
• Garantizar la protección indirecta del RNP mediante la vacunación de contactos.
Seguridad: el perfil de seguridad y reactogenicidad de las vacunas entre los RNP y
RNT es similar. Los RNP <28 semanas con PRN <1.500 g tienen mayor riesgo de apnea
y bradicardia transitoria en las 48-72 horas posteriores a la vacunación.
Contraindicaciones y precauciones: iguales que en otros grupos etarios (v. Tabla 6.4-6).
No administrar en pacientes inestables, en ventilación mecánica o con problemas cardio-
rrespiratorios (incluidas pausas de apnea). Dos vacunas tienen precauciones específicas
asociadas a la prematuridad, relacionadas más con la baja respuesta esperada que con la
seguridad:
• VHB: el RNP recibirá 4 dosis. Si PRN <2.000 g y madre AgHBs (+), seguir la pauta del
calendario vacunal recomendado actualmente en estos casos (v. Tabla 6.4-7, nota 1). Si
PRN <2.000 g y madre AgHBs (–), retrasar la primera dosis hasta los 30 días de edad
cronológica, luego seguir de acuerdo con el calendario.
• BCG: tradicionalmente contraindicada hasta que se alcancen los 2.500 g. Si RNP
≥32 semanas, la respuesta será igual al RNT. Si RNP <32 semanas, la respuesta puede
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ser inferior; en caso de alto e inmediato riesgo de transmisión de TB, no diferir; si bajo
riesgo inmediato, diferir hasta los 3-6 meses.
Calendario vacunal: se seguirá el mismo calendario vacunal (v. Tabla 6.4-7) con las
siguientes consideraciones:
• 4 dosis de hepatitis B, considerando precaución ya señalada para PRN <2.000 g.
• Pauta de Nc13: 3+1, para <36 semanas o PRN <1.700 g (v. Tabla 6.4-11).
• RV indicada a partir de las 25 semanas de edad gestacional tras el alta hospitalaria.
• Hib: debido a la reducida inmunogenicidad, puede valorarse una dosis adicional (2, 4,
6, 12-18 meses) en los niños <28 semanas.
• Asegurar la correcta inmunización de todos los contactos, especialmente contra la tos-
ferina, gripe (estacional), neumococo, meningococo, SRP y varicela.
Síndrome de Down
Presentan un riesgo de infección incrementado en comparación con otros niños, aso-
ciado a anormalidades en el sistema inmune (linfopenia T y B, disminución de linfocitos
«naive», alteración de la proliferación de células T inducida por mitógenos, defectos qui-
miotácticos de los neutrófilos y respuestas reducidas de anticuerpos específicos tras la vacu- PD
nación). Se aplicará el calendario habitual, siendo recomendadas las siguientes vacunas:
• VHB: comprobar seroconversión previa a la escolarización y valorar dosis de recuerdo.
• Gripe: anual a partir de los 6 meses según la pauta habitual.
• Hib: valorar administrar 4 dosis (2, 4, 6, 15-18).
• Nc+Np: a partir de los 2 meses, recomendando pauta 3+1 para Nc y a los 2 años de
edad 1 dosis de Np. Si inmunodeficiencia asociada, administrar un refuerzo de Np a
los 5 años (v. Tabla 6.4-11).
• MenB: a partir de los 2 meses, según pauta habitual.
• Var: a partir de los 12 meses, con 2 dosis separadas 2 meses.
• Valorar MenACWY: a partir de 2-3 años de edad.
• VHA: se recomienda a partir de los 12 meses de edad.
Embarazo y lactancia
Los <6 meses de edad son un grupo vulnerable a infecciones, en parte porque la inmu-
nización activa precisa de varias dosis previas que se administran durante este periodo
para conferirles protección. En este escenario, la inmunidad materna transferida mediante
anticuerpos a través de la placenta es fundamental para proteger a este grupo. Los siguientes
conceptos son de utilidad para la vacunación de la embarazada:
Seguridad (Tabla 6.4-14):
• El riesgo de afectación fetal tras la vacunación es teórico.
• No existe evidencia de afectación fetal tras la administración de vacunas inactivadas o
toxoides, aunque en algunos casos la información puede ser insuficiente para formular
una recomendación.
• Las vacunas vivas atenuadas presentan un riesgo teórico importante, por lo cual están
generalmente contraindicadas.
Indicación: existen 3 vacunas indicadas durante el embarazo:
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TABLA 6.4-14. Recomendaciones generales de diferentes vacunas en la embarazada
Tipo
Vacuna Recomendación general en la embarazada
de vacuna
Rutina VHA Recomendada si existe indicación
VHB Recomendada en ciertas circunstancias

VVPH No recomendada
Gripe (inactivada) Recomendada
Gripe (atenuada intranasal) Contraindicada
SPR Contraindicada
Men (A, C, W, Y) Debería usarse si está indicado
Nc13 Datos inadecuados para formular una recomendación

específica
Np23 Datos inadecuados para formular una recomendación

específica
PD
Polio Podría usarse en caso de ser necesario
Td Se debería usar, incluso recomendada según el caso
Tdap Recomendada
Varicella Contraindicada
Situaciones BCG Contraindicada

especiales
Encefalitis japonesa Datos inadecuados para formular una recomendación
específica
Rabia • Preexposición: teóricamente contraindicada, se

podría usar en función del análisis riesgo/beneficio
• Postexposición: indicada
Fiebre tifoidea Datos inadecuados para formular una recomendación.

La vacuna viva atenuada estaría teóricamente
contraindicada
Fiebre amarilla Utilizar en función del análisis riesgo/beneficio
El análisis riesgo/beneficio en la embarazada será favorable a la vacunación cuando:

• La probabilidad de la exposición a la enfermedad sea alta.
• La infección posea un alto riesgo para la madre o el feto.
• Sea poco probable que la vacuna cause algún daño, basándose en el riesgo teórico.
Fuente: modificado de CDC. General recommendations on immunization: recommendations of the Advisory Committee on
Immunization Practices (ACIP). MMWR 2011;60 (No. 2):26.
Para mayor infomación: consúltese el siguiente enlace: http://www.cdc.gov/vaccines/pubs/preg-guide.html.
• Tétanos: para proteger contra el tétanos neonatal. Si no previamente vacunado, pauta

con Td (Td1º: 0; Td2º: 4 sem; Td3º: 6 meses después de Td2º; Td4º: 12 meses después
de Td3º; Td5º: 12 meses después de Td4º). Reemplazar una dosis de Td por Tdpa entre
las 27-36 semanas de gestación (SG).
• Pertussis: indicada para proteger a los menores de 6 meses (grupo más vulnerable).
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• Gripe inactivada: recomendada en cualquier momento durante la gestación. La estra-

tegia está dirigida a proteger a la embarazada, pero también protegería al neonato.
Aspectos inmunológicos, momento óptimo para la inmunización: la máxima trans-
ferencia de anticuerpos por la vía transplacentaria se da entre las 37-40 SG. Los antígenos
proteicos producen un pico en la concentración sérica de anticuerpos 4-8 semanas después
de la vacunación, siendo tradicionalmente el momento óptimo de vacunación para prote-
ger al neonato en las 27-36 SG. Nuevos datos sugieren que al vacunar a la gestante frente
a pertussis se produciría una transferencia continua y mantenida en el tiempo, produciendo

títulos de anticuerpos superiores en el neonato cuando se inmuniza entre las 16-32 SG.
Debido a esto, en el Reino Unido se recomienda a partir de abril del 2016 la vacunación
de la gestante entre las 16-32 SG (ofreciéndola idealmente a partir de las 20 SG), reco-
mendación que posiblemente en un futuro se extienda a otros países.
Existe la posibilidad de interferencia de los anticuerpos maternos (duración media en
el niño: 6-12 meses) con la respuesta inmune a la vacunación en edades tempranas. La
vacuna del sarampión es la más estudiada en este respecto, y, extrapolando estos estudios
a otras vacunas de virus vivos atenuados, se recomienda administrarlas habitualmente a los
12 meses de edad (se pueden adelantar en situaciones de riesgo, pero no se contará la dosis
extra). Los mecanismos no son aún totalmente conocidos, aunque se ha descrito para varios PD
antígenos (sarampión, parotiditis, VHB, VHA, DTP, Hib, RV, Poilo, Nc, Influenza). La
evidencia actual sugiere que, aunque la respuesta humoral se ve afectada, la respuesta celular
no se afectaría y el priming se efectuaría correctamente en presencia de estos anticuerpos.
Lactancia: las vacunas inactivadas o vivas atenuadas administradas en la mujer lactante
son seguras para su hijo. La rubéola es el único virus vacunal aislado en la leche materna,
pero usualmente no infecta al lactante, y, si lo hiciera, la infección sería bien tolerada
(virus atenuado). La vacuna de la fiebre amarilla se recomienda evitar, ya que se ha aislado
virus vacunal en la leche materna y se ha demostrado enfermedad en su hijo lactante, a
menos que el riesgo de exposición sea alto, en cuyo caso deberá vacunarse.
Paciente viajero
Más de 1,1 billón de personas realizaron viajes internacionales durante el 2014, estimán-
dose un 9 % en edades pediátricas. Estos niños tienen un riesgo de adquirir enfermedades
infecciosas durante el viaje, muchas de ellas inmunoprevenibles. Como norma general,
«siempre que pueda evitarse, el lactante menor de 2 años no debe viajar a un país con riesgo
de enfermedades tropicales» (no ha completado todas las vacunas del calendario sistemá-
tico; algunas vacunas fuera del calendario no pueden administrarse con total seguridad y
tiene más riesgo de sufrir enfermedades graves tropicales). Los siguientes conceptos son
de utilidad para la vacunación en el paciente viajero:
Consulta previa al viaje: se recomienda una evaluación por el pediatra del niño antes
de realizar cualquier viaje internacional (idealmente, entre 4-6 semanas previas al viaje),
persiguiendo 3 objetivos fundamentales:
• Confirmación del estado de salud del niño previo al viaje (mayor riesgo basal para ciertas
enfermedades en niños con inmunodeficiencias y patología crónica).
• Verificación y actualización del estado vacunal del niño.
• Evaluación de los posibles riesgos que conlleva el viaje (inmunoprevenibles o no) con
derivación a un centro de vacunación internacional según precise.
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Evaluación del riesgo: tanto la evaluación como el consejo y las actividades dirigidas a
la prevención deben ser individualizadas. Se considerarán los siguientes aspectos:
• Destino geográfico: determinar con exactitud el destino del viaje y corroborar la posible
exposición a enfermedades infecciosas. Dos puntos clave que se deben tener en cuenta
son: 1) obligatoriedad de algunas vacunas para la entrada al país de destino; y 2) en
algunos países, el riesgo de exposición para algunas enfermedades se presentará solo en
PDF generado el 31/05/2017 para Julio localizaciones específicas.
• Duración de la estancia:
– <1 mes: en general, conlleva un riesgo menor para la mayoría de enfermedades
(excepto en situaciones de brote u onda epidémica, como en la época de monzones
para enfermedades transmitidas por mosquitos).
– >1 mes: supone un riesgo incrementado que justifica la vacunación incluso en enfer-
medades poco frecuentes en el lugar de destino.
– Estancias prolongadas o cambio de residencia: riesgo aún mayor que justifica la
vacunación ante enfermedades poco frecuentes y la adaptación del calendario vacunal
en el lugar de destino (no obviar vacunas o dosis en el calendario del país de origen
y agregar aquellas que se requieran en el país de destino). Consultar el calendario
vacunal de los distintos países en: http://apps.who.int/immunization_monitoring/ PD
globalsummary/schedules.
• Tipo de viajero:
– Viajero turista convencional: su riesgo es teóricamente inferior, ya que sigue rutas
programadas que suelen ser seguras, dependiendo siempre de las actividades que
realice.
– Viajero que visita a familiares y amigos (children visiting friends and relatives): presenta
un riesgo incrementado. Suelen ser inmigrantes o hijos de inmigrantes que van a
integrarse con la población autóctona (contacto y prácticas de riesgo), aumentando
su posibilidad de exposición ante enfermedades endémicas de la zona para las cuales
no presentan inmunidad.
– Propósito del viaje, actividades e itinerario: importante en la evaluación conocer estos
aspectos. Mayor riesgo en los destinos de aventura y cooperación, itinerarios con
múltiples destinos, estancias en áreas rurales, con condiciones sanitarias deficientes
y con difícil acceso a servicios sanitarios de garantía.
Tipos de riesgo:
• Inmunoprevenibles: riesgos prevenibles mediante inmunización activa y en algunos casos
inmunización pasiva. Es importante siempre tener en cuenta que la vacunación no
sustituye la aplicación de otras medidas de prevención adicionales.
• No inmunoprevenibles: en estos casos se utilizarán otras herramientas para la prevención,
como quimioprofilaxis antipalúdica (v. Tabla 163-5), uso de insecticidas y mosquiteras
para prevenir enfermedades transmitidas por vectores, aplicación de métodos de barrera
para evitar enfermedades de transmisión sexual (adolescentes), y se evitarán conductas
de riesgo (baños en agua dulce, contacto con animales, consumo de alimentos crudos
o bebidas no envasadas, etc.).
Se pueden consultar las distintas enfermedades infecciosas que suponen un riesgo para
el paciente viajero en el Yellow Book del CDC consultando el siguiente enlace: http://
wwwnc.cdc.gov/travel/page/yellowbook-home-2014.
02 Parte 02 (1).indd 101 27/04/17 12:24
Inmunización activa en el paciente viajero: se agrupan en 2 tipos: 1) vacunas sistemá-

ticas o universales; y 2) vacunas específicas del viajero (v. Tabla 6.4-15). Para información
específica sobre las pautas de vacunación, consúltese la sección específica a cada vacuna
en este capítulo.
Inmunosupresión
En los últimos años, se está experimentando un aumento en la supervivencia de niños
con alteraciones congénitas o adquiridas del sistema inmunológico, en relación con el con-
trol de las infecciones que siguen siendo la mayor causa de morbimortalidad en este grupo.
La inmunización supone una estrategia preventiva fundamental para estos pacientes, pero
también es un reto para el clínico que deberá escoger la estrategia más apropiada para
ofrecer el mayor grado de protección posible para el paciente. Parte del desafío se encuen-
tra en la gran variedad de escenarios que nos podemos encontrar, requiriendo cada uno
una valoración específica e individualizada, usualmente por personal experto en unidades
de vacunación especializadas. La presente sección busca resumir los aspectos generales de
algunas de estas circunstancias, remitiendo al lector a las guías de práctica clínica diseñadas
al respecto para profundizar en el tema (v. dos últimas citas en bibliografía). PD
Generalidades de la vacunación en el paciente inmunodeprimido
La valoración individualizada deberá considerar aspectos inherentes a la estrategia vacu-
nal planteada y a las características del paciente.
• Estrategia vacunal planteada:
– Tipo de vacunas: en general, se contraindican las vacunas vivas atenuadas mientras
permanezca la condición de inmunosupresión. Las vacunas inactivadas casi siempre
estarán indicadas.
– Elección del momento óptimo de vacunación: la condición de inmunosupresión puede
variar en el tiempo en algunos casos. Cuando se pueda prever su inicio o final, pode-
mos optimizar la pauta. En general, para las vacunas vivas atenuadas se suele esperar
4 semanas antes y 3 meses después, y las inactivadas, 2 semanas antes y 2 después
(puede variar según situación).
– Vacunas adicionales según riesgo: los pacientes pueden beneficiarse de dosis adicionales
o vacunas que no estén habitualmente en el calendario. La norma general es tratar
de incluir la mayor cantidad de antígenos posibles (p. ej., Nc13+Np23, MenACWY,
MenB, VVPH-4).
– Estrategias para mejorar la respuesta a la vacunación: la respuesta se verá afectada en
la mayor parte de los casos. Existen estrategias para mejorarla: dosis extra o pautas
secuenciales (v. Tabla 6.4-11). De igual manera, la inmunidad ganada previa a una
condición de inmunosupresión puede perderse posteriormente, dando importancia
a las pautas de refuerzo. La VHB tiene una estrategia propia para pacientes no res-
pondedores. Si tras una pauta de vacunación no se obtienen títulos ≥10 mIU/mL,
revacunar con una serie de 3 dosis estándar o a doble dosis.
– Monitorización de respuesta a vacunas: cuando sea posible, monitorizar la respuesta
vacunal es una herramienta útil para replantear inmunizaciones y profilaxis, sobre
todo en caso de exposición.
02 Parte 02 (1).indd 102 27/04/17 12:24
TABLA 6.4-15. Inmunización activa en el paciente viajero
Tipo de vacuna Vacuna Edad mínima Pauta Comentario
02 Parte 02 (1).indd 103

Sistemáticas o universales Las incluidas en el calendario vacunal Véase tabla 6.4-9 Véanse tablas 6.4-7 • Actualizar el calendario
(v. Tablas 6.4-7 y 6.4-8) y 6.4-9 • Adelantar dosis o usar pautas aceleradas si fuese necesario (p. ej., SPR)
Específicas Obligatorias* Fiebre amarilla • Habitual: 9 meses Véase «Vacuna • Recomendada para áreas de transmisión**
del viajero • Si riesgo alto: 6-8 meses fiebre amarilla» • Exigida para entrar en determinados países (reglamentación internacional
de salud, OMS). Véase «Vacuna fiebre amarilla»
Enfermedad meningocócica • MenB: 2 meses Véase tabla 6.4-7 • Prevalencia de serotipos variables de acuerdo con región geográfica**
(A, B, C, W, Y) • MenC: 2 meses • Arabia Saudí exige la Men ACWY a peregrinos a la Meca en la temporada
• MenACWY (conjugada): Umra y Hajj
– Menveo®: 2 años • EE.UU. exige MenACWY para estudiantes con estancias prolongadas
– Nimenrix®: 1 año
Poliomielitis 6 semanas Véanse tablas 6.4-7 • Algunos países libres de poliomielitis pueden exigir la vacunación
y 6.4-9 a los viajeros procedentes de países endémicos**
Recomendadas Gripe • Inactivada: 6 meses Véase tabla 6.4-7 • Verificar variación de estación de gripe de acuerdo con la localización
según el viaje • Atenuada lN: 2 años geográfica
Cólera 2 años Véase «Vacuna cólera»
Encefalitis centroeuropea 1 año Véase «Vacuna encefalitis centroeuropea»

®
Encefalitis japonesa Ixiaro : 2 meses Véase «Vacuna encefalitis japonesa»
Fiebre tifoidea • Inactivada: 2 años Véase «Vacuna fiebre tifoidea»

• Oral: 4-6 años
(3 años en ficha técnica)
Rabia • Preexposición: 1 año Véase «Vacuna rabia»

• Postexposición: sin límite
BCG RN Véase «Vacuna tuberculosis o BCG»
Hepatitis A 1 año Véase «Vacuna virus hepatitis A» y tabla 6.4-7
* La inmunización con estas vacunas debe quedar registrada en el certificado internacional de vacunación («carné amarillo»). ** Para informarse sobre la localización geográfica de las distintas enfermedades, consultar
los mapas en los siguientes enlaces: CDC: http://wwwnc.cdc.gov/travel/yellowbook/2016/list/maps; OMS: http://www.who.int/ith/en/. Los nombres de preparados comerciales utilizados en esta tabla se han colocado de
acuerdo con la necesidad de clarificar diferentes edades mínimas en función de los preparados para el entendimiento del lector. Los autores declaran no tener ninguna preferencia específica por ninguna de ellas, ajustán-
dose a las recomendaciones en nuestro país.
103
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PD
– Utilizar la protección de grupo: mediante la inmunización adecuada de los contactos

del paciente, se puede fomentar un mayor grado de protección. En el sentido opuesto
(posibilidad de transmisión de agente vacunal del contacto al paciente), solo la vacuna
VPO estaría contraindicada en los contactos (Tabla 6.4-16).
• Características del paciente:
– Efectividad de la vacunación: es importante verificar que la inmunogenicidad va
acorde con la protección y tomar medidas para cuando esto no se cumpla. La vacu-
nación no elimina la necesidad de otras intervenciones preventivas cuando estas estén
indicadas. Ejemplo: paciente con riesgo ENI correctamente vacunado que desarrolla
enfermedad tendría beneficio de dosis adicionales de vacunas, precisando sobre todo
mantener profilaxis antibiótica.
– Grado de inmunosupresión: muy variable. Algunos pacientes tienen más de un factor
de inmunosupresión. Ejemplo: paciente trasplantado intestinal, esplenectomizado y
con corticoides precisará un manejo distinto a aquel que presenta cualquiera de estas
condiciones por separado.
– Duración de la inmunosupresión: diferente será el manejo de situaciones temporales
(p. ej., tratamiento inmunosupresor para brotes de la enfermedad de Crohn) que de PD
situaciones permanentes (p. ej., inmunodeficiencia primaria).
– Flexibilidad de la pauta de inmunosupresión: sobre todo en la inmunosupresión secun-
daria a fármacos, solo cuando suponga una alternativa viable, se puede plantear
reducir o suspender temporalmente la inmunosupresión aprovechando ese momento
para poder completar pautas vacunales (el tratamiento de la enfermedad, no obstante,
tendrá siempre la prioridad).
– Evitar la exposición: siempre, a pesar de la correcta inmunización, la mejor preven-
ción será evitar la exposición, cuando sea posible. La susceptibilidad para la expo-
sición a determinados patógenos vendrá definida por el tipo de inmunosupresión
(Tabla 6.4-17; v. también Tabla 12-3).
Inmunodeficiencia primaria (IDP)

Grupo muy heterogéneo respecto de la susceptibilidad a infecciones y la respuesta a
inmunización. La tabla 6.4-17 intenta agrupar las IDP, especificando las recomendaciones
y contraindicaciones para cada subgrupo. Mantener otras medidas profilácticas (inmuno-
globulinas, antibióticos), monitorizar la respuesta vacunal y la efectividad de esta.
Trasplante de órgano sólido (TOS)

• Previo al TOS: momento óptimo para la vacunación, no demorar.
• Post-TOS: respuesta subóptima, pero no por ello deja de indicarse. Refuerzos de VHA,
VHB y Nc según monitorización (cada 1-2 años); VPI y DTPa/Tdpa a los 6 meses
(DTPa/Tdpa cada 10 años).
• Vacunas vivas atenuadas: contraindicadas desde 1 mes previo al TOS y tras él.
• Vacunas inactivadas: se pueden administrar hasta 2 semanas pre-TOS y 2-6 meses
post-TOS (dependiendo del grado de inmunosupresión y del riesgo de exposición).
• Vacunas especialmente recomendadas y contraindicadas: véase la tabla 6.4-18.
02 Parte 02 (1).indd 104 27/04/17 12:24
TABLA 6.4-16. Seguridad de la administración de vacunas vivas atenuadas a los contactos de personas inmunosuprimidas.
Recomendaciones basadas en la evidencia
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Transmisibilidad desde Recomendación de administrar vacuna
Vacuna Excreción del agente Fuerza de recomendación/nivel de evidencia
el inmunocompetente vacunado al contacto inmunocompetente del paciente
atenuada vacunal/lugar (IDSA 2013)
al inmunosuprimido inmunosuprimido
Gripe Sí/secreciones nasales Rara Administrar (Débil/Muy baja)

intranasal Personas vacunadas deberán evitar el contacto próximo con Preferiblemente usar vacuna inactivada si
atenuada personas con TPH o IDCS durante 7 días existe la alternativa
SPR Sarampión: No No, excepto poco probable transmisión Administrar (Fuerte/Moderada)

Parotiditis: No madre a hijo de virus vacunal
Rubéola: Sí/Nasofaringe de la rubéola por leche materna
en pequeños títulos,
leche materna
VPO Sí/Heces Sí, con casos raros de poliomielitis No administrar (Fuerte/Alta)

paralítica asociada a vacuna
Rotavirus Sí/Heces Sí, pero no hay casos reportados Administrar (Fuerte/Baja)

de infección sintomática en contactos Se recomienda extremar medidas de higiene y que paciente
(IDSA 2013) inmunosuprimido no tenga contacto con los pañales
del niño vacunado, al menos hasta 4 semanas después
de la vacunación
Tifoidea oral No No (IDSA 2013) / Administrar (IDSA 2013) / (Fuerte/Baja)

Riesgo teórico (CAV-AEP 2015) No administrar (CAV-AEP 2015) Debido a la baja evidencia, en nuestro medio
evitar al menos que el riesgo sea muy alto
Varicela Sí/Lesiones dérmicas Rara, limitada a vacunados Administrar (Fuerte/Moderada)

que desarrollan exantema Si exantema en el vacunado, evitar contacto con personas
inmunosuprimidas
Fiebre amarilla No, excepto posible excreción Sí (al menos 3 casos de encefalitis Administrar, excepto en mujeres que están dando de lactar (Fuerte/Moderada)
en leche materna en lactantes expuestos a la vacuna
mediante lactancia, IDSA 2013)
Zóster Sí/Raramente recuperado No reportada Administrar (>60 años) (Fuerte/Moderada)
de las vesículas en el lugar (IDSA 2013) Si exantema en el vacunado, evitar contacto con personas
de inyección inmunosuprimidas
Para acceder a la clasificación del grado de recomendación Fuerte/Débil, o nivel de evidencia (Bajo/Moderado/Alto), consúltese la fuente. Fuente: Modificado de, Rubin LG, et al. 2013 IDSA (Infectious Disease Society of
America) Clinical Practice Guideline for Vaccination of the Immunocompromised Host. Clin Infect Dis. 2014 Feb;58:309-18.
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PD
TABLA 6.4-17. Vacunación en las inmunodeficiencias primarias más frecuentes (IDP)
Específicamente
Grupo Tipo de IDP Contraindicadas Efectividad
indicadas1
Humoral2 Déficit grave de AC: SPR, Var, VPO, RV, Nc13+Np235 y gripe Dudosa con cualquier
agammaglobulinemia VBVA vacuna. IGIV interfiere
de Bruton, IDVC fundamentalmente
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana. con SPR y Var6
Déficit parcial VPO en déficit de IgA Nc13+Np235 y gripe Todas probablemente

de AC: déficit de IgA efectivas, aunque
y subclases de IgG respuesta puede ser
menor
Celular/ IDCS, sd. Di George Todas las VBVA Nc13+Np235 y gripe Dudosa con cualquier
combinada2 completo, defectos y VVVA vacuna. IGIV interfiere
parciales (sd. Di fundamentalmente
George incompleto3, con SPR y Var
sd. Wiscott-Aldrich,
ataxia-telangectasia)
Complemento4 Vía clásica, vía Ninguna Hib, Nc13+Np235, Todas las vacunas
alternativa, vía de la MenC/MenACWY, rutinarias deberían PD
lectina que se une MenB y gripe ser efectivas
a la manosa. Déficit
de fracciones
iniciales
(C1-C4), tardías
(C5-C9), properdina,
factor B
Fagocitosis EGC, sd. hiper IgE, Contraindicadas Varicela, Nc13+Np235 Todas las vacunas
déficit de moléculas VBVA y gripe. VVVA rutinarias deberían
de adhesión VVVA contraindicadas deberían ser efectivas
en DAL administrarse en
y sd. Chediak- EGC y neutropenia
Higashi y en otras cíclica
patologías no
definidas
Defectos del Defectos heterogéneos Contraindicadas Nc13+Np235 y gripe En algunos casos la

eje INFy-IL12 en receptores, VBVA y VVVA respuesta inmune
generación adaptativa puede
de citoquinas verse afectada. La
o activación celular respuesta a vacunas
inactivadas debería
estar conservada
AC: anticuerpos; DAL: defectos de adhesión leucocitaria; ECG: enfermedad granulomatosa crónica; IDCS: inmunodeficiencia combinada severa;
IDCV: inmunodeficiencia común variable; IGIV: inmunoglobulinas intravenosas; VBVA: vacunas bacterianas vivas atenuadas; VVVA: vacunas virales
vivas atenuadas. 1 Referidas a vacunas de especial interés por susceptibilidad de cada grupo, además de todas las vacunas inactivadas incluidas
en el calendario que habitualmente estarán indicadas. 2 Algunas guías recomiendan solo el uso de la vacuna antigripal inactivada, mientras que
otras recomiendan todas las vacunas inactivadas del calendario cuando el paciente se encuentre en tratamiento sustitutivo con IGIV. 3 Los niños
con síndrome de Di George incompleto pueden recibir SPR y Var si tienen ≥ 500 linfocitos T CD4/mm3, ≥ 200 linfocitos CD8/mm3 y respuestas a
mitógenos normales. 4 Por el alto riesgo de enfermedad meningocócica, se recomienda una dosis de MenACWY y posteriormente un refuerzo
cada 5 años. 5 Véase tabla 6.4-11 para pauta de vacunación neumocócica. 6 El tratamiento sustitutorio con IGIV puede interferir con la respuesta
vacunal (principalmente SPR y Var). Cuando el paciente esté recibiendo IGIV algunas guías recomiendan solo usar gripe inactivada, mientras
otras recomiendan todas las vacunas inactivadas del calendario. Fuente: Mellado MJ, et al. Documento de consenso de la Sociedad Española de
Infectología Pediátrica y el Comité Asesor de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría para la vacunación en inmunodeprimidos. An Pediatr
(Barc). 2012;75(6):413.e1-413.e22. Rubin LG, et al. 2013 IDSA (Infectious Disease Society of America) Clinical Practice Guideline for Vaccination of
the Immunocompromised Host. Clin Infect Dis. 2014 Feb;58(3):309-18.
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TABLA 6.4-18. Recomendaciones generales para la vacunación en el paciente inmunodeprimido
TOS1 TPH2 Cáncer3 HIV4 EICTI5
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Vacuna Post-TOS Post-TPH Bajo nivel o Alto nivel IS IS
Pre-TOS Pre-TPH Pre-QTX Post-QTX
(a los 2-6 m) (inicio, nº dosis) ausencia de IS de IS planificada baja/alta
Hib H H H R (3-6m, 3-4 dosis) H H R R H H
VHA R R H R (6-12m, 2 dosis) H H R R H H
VHB R R H R (6-12m, 3 dosis) H H R R H H
DTPa/ Tdpa H H H H (6-12m, 3-4 dosis) H H H H H H
VVPHa H H H H (6-12m, 2-3 dosis) H H R R H H
Gripe inactivada R R R R (4-6m, 1-2 dosisc) R R R R R R
SPR R X H B/Cd B/Ce H (3-6m despuésf) R X H X
MenC/MenACWY H H R R (6-12m, 2 dosis) U U R R H H
Nc13b R R R R (3-6m, 3 dosis) R R R R R R
b
Np23 R R R R (≥12m) R R R R R R
Polio inactivada H H H R (3-6m, 3-4 dosis) H H H H H H

Rotavirus H X X X X No aplicable H X H X
d e f
Varicela R X H B/C B/C H (3-6m después ) R X R X
La presente tabla muestra recomendaciones en general para los distintos grupos de pacientes, que pueden guiar al lector, pero que no deben considerarse de manera absoluta. Insistimos en que la decisión de la estrategia vacunal debe ser INDIVIDUALIZADA en estos
pacientes, valorando los puntos referidos en el texto del capítulo. Ambas guías consultadas no contienen información acerca de la vacuna de MenB, pero debería seguir una recomendación similar al de las vacunas MenC/MenACWY y la de otros gérmenes encapsulados
(Nc13, Hib). Para mayor información sobre cada vacuna en particular, en cada situación particular, dosis, tiempo óptimo y otros aspectos no citados en la tabla, remitimos al lector al texto en el capítulo y a las guías clínicas utilizadas como fuente. H: pauta habitual;
R: especialmente recomendada (en función del riesgo por la inmunosupresión, se debe optimizar estas vacunas, pudiendo precisar dosis adicionales o administración fuera de la pauta habitual); X: contraindicada; B/C: se administrará bajo ciertas condiciones. QTX:
quimioterapia; IS: inmunosupresión. 1 TOS: trasplante de órgano sólido. 2 TPH: trasplante de precursor hematopoyético. 3 Cáncer. En post-QTX, iniciar ≥ 3 m posrégimen de QTX regular y ≥ 6m si se usaron anticuerpos monoclonales anti-células B. 4 VIH: infección por virus
de inmunodeficiencia humana. Bajo nivel de inmunosupresión: porcentaje de linfocitos T-CD4 15-24 % en niños y lactantes y 200-499 cel/mm3 en adolescentes. Alto nivel de inmunosupresión: porcentaje de linfocitos T-CD4 <15 % en niños y lactantes y <200 cel/mm3 en
adolescentes. 5 EICTI: enfermedades inflamatorias crónicas con tratamiento inmunosupresor. Según IDSA, IS Baja: prednisona <2 mg/kg/día con un máximo ≤20 mg/día; metotrexato ≤0,4mg/kg/sem; azatioprina ≤3mg/kg/día; 6-mercaptopurine ≤1,5 mg/kg/día. IS alta: dosis
superiores para cualquiera de los fármacos anteriores, o uso de agentes biológicos: anti-TNFa o Rituximab. a Recomendada en general la cobertura contra la mayor cantidad de serotipos posibles. El ACIP considera que la vacunación en varones inmunosuprimidos es segura
e inmunógena, recomendándola en este grupo, siendo recomendada también en España. En otros medios, valorar de acuerdo a las recomendaciones locales. b Cuando estén ambas recomendadas, preferentemente utilizar pauta secuencial. c 2 dosis en <9 años, 1 dosis en
>9 años. d Administrar 2 dosis a niños y adolescentes seronegativos, ≥ 24 m tras el TPH, sin enfermedad injerto contra huésped y sin medicación inmunosupresora. e Solo cuando existe indicación y cuando el paciente no se encuentre bajo ningún tipo de inmunosupresión al
menos ≥ 4m previos al inicio de la quimioterapia. f De acuerdo a la guía de la IDSA 2013, existen datos de seguridad para SPR y Var a los 3-6 meses post-QTX (dependiendo del tratamiento utilizado). El consenso de la SEIP considera esperar 6 meses para SPR y 12 meses
para Var. Fuente: Mellado MJ et al. Documento de consenso de la Sociedad Española de Infectología Pediátrica y el Comité Asesor de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría para la vacunación en inmunodeprimidos. An Pediatr (Barc). 2012;75(6):413.e1-413.e22.
Rubin LG et al. 2013 IDSA (Infectious Disease Society of America) Clinical Practice Guideline for Vaccination of the Immunocompromised Host. Clin Infect Dis. 2014 Feb;58(3):309-18.
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PD
Trasplante de precursor hematopoyético (TPH)

• Inmunosupresión intensa y duradera (reconstitución inmune puede durar años). El
injerto puede proporcionar al receptor cierto grado de inmunidad derivada del donante
que se reforzará tras la administración de vacunas post-TPH.
• Pre-TPH (v. Tabla 6.4-18): vacunas vivas contraindicadas desde 1 mes previo al TPH.
• Post-TPH: asumir de manera práctica la susceptibilidad del paciente a cualquier enfer-
medad para la que haya sido vacunado previamente. Revacunación sistemática com-
pleta, excepto vacunas vivas atenuadas (v. tiempo de inicio óptimo en Tabla 6.4-18).
Monitorizar respuesta inmunológica.
Cáncer
• Grado de inmunosupresión: según el tipo de cáncer (peor inmunidad en linfoma de
Hodgkin, linfoma de Burkitt y sarcomas) y principalmente según el régimen de qui-
mioterapia/radioterapia (QTX).
• Pre-QTX: vacunas inactivadas hasta 2 semanas antes y vivas atenuadas hasta 1 mes
antes.
• Post-QTX: vacunas recomendadas/contraindicadas y tiempo óptimo de reinicio en PD
tabla 6.4-18. Si vacunación pre-QTX completa, revacunar 1 dosis de cada antígeno o
según monitorización con biomarcadores de protección (IDSA). Según IDSA, si fuese
necesario, se podrían administrar vacunas inactivadas durante fases menos intensivas
de QTX; serían seguras, menos inmunógenas y podrían conferir cierta protección al
paciente (la dosis no contaría como válida y se debe revacunar).
Infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)

• Mayor riesgo de infecciones inmunoprevenibles, independiente del tratamiento anti-
rretroviral (TAR).
• Dintel de seguridad para vacunas vivas atenuadas: indicadas cuando CD4 ≥15 %
(v. Tabla 6.4-18).
• Respuesta vacunal: siempre afectada. Es superior en pacientes que hayan recibido TAR
≥3 meses, específicamente tras alcanzar linfocitos CD4 ≥15 % y reducción de la carga
viral a <1.000 copias/mL.
• Biomarcadores de protección: pueden requerir niveles superiores que en niños sanos.
• Monitorización de la respuesta: al menos una vez a todos los antígenos posibles. Reco-
mendado a los 4-6 años de edad, previo al paso del adolescente a la consulta de adultos,
antes de cualquier exposición importante y si presenta infección por alguna enfermedad
a la que ha sido vacunado.
– Lactantes recién diagnosticados: iniciar vacunación a las 8 semanas independiente-
mente de CD4.
– Lactantes sin TAR: vacunas inactivadas independientemente de CD4. Tras recuperar
CD4 con TAR, esperar 8-12 semanas, realizar estudio de respuesta vacunal y reva-
cunar si procede.
– Niños mayores con CD4 conservados y sin criterios de inicio de TAR: vacunar lo antes
posible.
– Niños mayores con CD4 bajos: iniciar TAR, normalizar niveles de CD4; esperar no
menos de 24 semanas (periodo no bien definido) y luego vacunar.
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– Situación de inmunodepresión: inmunorreconstitución antes de vacunar, vigilar riesgo

de exposición, en cuyo caso debe administrarse profilaxis o, si CD4 >15 %, una dosis
vacunal.
– Situación inmunitaria estable y control virológico tras TAR, pero inmunización durante
terapias subóptimas o con niveles bajos de CD4: revacunar en función de monitoriza-
ción de la respuesta.
Enfermedades inflamatorias crónicas

con tratamiento inmunosupresor (EICTI)
• Seguridad y eficacia definida por el tratamiento inmunosupresor (IS) empleado (baja/
alta) (v. Tabla 6.4-18). Artritis reumatoide y lupus eritematoso sistémico pueden asociar
menor respuesta vacunal.
• Previo a IS: vacunas inactivadas mejor respuesta hasta 2 semanas antes y 3 meses
después; vivas atenuadas contraindicadas desde 4 meses antes y 3 meses después
(v. Tabla 6.4-18).
• Durante IS baja/alta: contraindicadas vivas atenuadas. Se pueden usar inactivadas,
pero si IS alta, menor respuesta, precisando monitorización posterior o revacunación PD
(v. Tabla 6.4-18).
Corticoides
Los corticoides inhalados o tópicos no contraindican la vacunación. En corticoterapia
sistémica:
• Niño sano con dosis de prednisona (o equivalente) <2 mg/kg/día, diario o días alternos
(dosis de mantenimiento fisiológico): no existe ninguna contraindicación.
• Niño sano con dosis de prednisona (o equivalente) >2 mg/kg/día o >20 mg/día diarias
o en días alternos:
– Durante <2 semanas: no están contraindicadas una vez suspendido el tratamiento.
Esperar 10 días tras la suspensión para mejorar la respuesta inmune.
– Durante >2 semanas: contraindicadas las vacunas atenuadas durante el tratamiento,
hasta 3 meses tras el tratamiento. Las vacunas inactivadas no están contraindicadas,
pero se obtiene una mayor respuesta inmune si se administran a los 3 meses del
tratamiento.
Asplenia/hipoesplenismo
• Mayor riesgo de infección por bacterias encapsuladas.
• Ninguna vacuna está contraindicada. Especialmente recomendadas: Nc13+Np23
(v. Tabla 6.4-11), MenB, MenACWY, Hib y gripe anual.
• Momento óptimo para la vacunación: si esplenectomía programada, vacunación anti-
neumocócica hasta 2 semanas antes. Si pauta nula/incompleta, vacunar 2 semanas
después del procedimiento (máximos intervalos para respuesta más inmunógena). No
existen datos para las otras vacunas, recomendándose usar una pauta similar. En con-
diciones asociadas a hipoesplenismo (drepanocitosis, heterotaxia, poliesplenia, etc.),
vacunar una vez detectada la condición.
02 Parte 02 (1).indd 109 27/04/17 12:24
• Monitorización de la respuesta: cuando sea posible, sobre todo a aquellos vacunados

post-esplenectomía o que asocien otra condición de inmunosupresión, ya que se ha
visto que un pequeño porcentaje no responde a la vacunación neumocócica, precisando
dosis de refuerzo.
• Profilaxis antibiótica: vacunar no omite la necesidad de profilaxis antibiótica antineu-
mocócica con penicilina (o amoxicilina). La duración no está del todo definida. Algunas
PDF generado el 31/05/2017 para Julio guías recomiendan
Guerrero-Fernández enLaniños
(Hospital Infantil <5 años,
Paz). © 2017Editorial entre
Médica 1-5 años post-esplenectomía y 5 años si
Panamericana.
asplenia funcional por condición hematológica. Algunos consideran prudente mante-
nerla hasta los 5 años de edad, valorando prolongarla indefinidamente en <16 años o
>50 años con una respuesta serológica inadecuada a la vacunación antineumocócica
o en aquellos que hayan sido esplenectomizados por malignidad hematológica o asocien
otras condiciones de inmunosupresión.
Enfermedades crónicas
Enfermedades crónicas sin otra condición de inmunosupresión asociada (diabetes
mellitus, enfermedades pulmonares crónicas, enfermedades cardíacas, hepatopatía y
nefropatía crónica) generalmente no contraindican la inmunización. Más bien, están
especialmente indicadas la vacunación antineumocócica (Nc13+Np23) (v. Tabla 6.4-11)
PD
y antigripal anual (v. Tabla 6.4-12), adicionalmente VHB y VHA para hepatopatías y
nefropatías crónicas (en estos últimos la respuesta puede ser menor, monitorizar y reva-
cunar si precisa).
Interacción con otros tratamientos

Antipalúdicos (antitifoidea oral, antirrábica), antibióticos (antitifoidea oral), IGIV
(v. Tabla 6.4-17), hemoderivados por efecto similar a IGIV (los hematíes lavados no
requieren intervalo), anticoagulantes (evitar i.m., y, si es necesario, adoptar precauciones).
BIBLIOGRAFÍA
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6.5. Adopción internacional

S. Pérez Muñoz, M. García López Hortelano y M. J. Mellado Peña
SITUACIÓN ACTUAL DE LA ADOPCIÓN INTERNACIONAL PD

EN ESPAÑA
Hasta hace unos años, España era unos de los principales países receptores de niños
procedentes de adopción internacional a nivel mundial, siendo en 2004 el primero en
Europa y segundo en todo el mundo, tras Estados Unidos, de tal forma que hasta 2010 se
habían adoptado 35.000 niños en nuestro país. En los últimos años se ha producido un
descenso en el número de adopciones internacionales, secundario a la crisis económica y
a que la mayoría de los países han limitado el perfil de los adoptantes y muchos de ellos
incluso han cerrado las adopciones internacionales.
La administración española ha suspendido o limitado muchas adopciones hasta tener
garantías de que el proceso se realice correctamente, lo que ha enlentecido los trámites y
generado un cambio en el perfil de los menores adoptados, surgiendo la posibilidad de
la adopción de niños con patologías. Esto ha llevado a un incremento de las adopciones
internacionales de niños con alguna enfermedad asociada, «adopciones de niños con
necesidades especiales» o «pasaje verde», como se conoce en China. Se trata de niños
con discapacidades reconocidas físicas o intelectuales, retraso en el crecimiento o en el
desarrollo psicomotor o con necesidad de tratamiento/seguimiento médico o quirúrgico
preferente. Los trámites legales para la adopción de estos niños con enfermedad asociada
son más rápidos, priorizados por la necesidad de un tratamiento precoz adecuado.
Los principales países de procedencia de niños adoptados en nuestro país actualmente
son: China, Rusia, Vietnam, India y Etiopía.
VALORACIÓN PREADOPCIÓN
Cuando los padres se enfrentan a una adopción, tanto vía ordinaria ante un niño sano
como por necesidades especiales, requieren de profesionales especializados para orientar a
la familia en las decisiones que deben tomar; por ello son necesarias unidades de referencia
formadas por especialistas con experiencia tanto en adopción internacional como en el
consejo previo en preadopción.
02 Parte 02 (1).indd 111 27/04/17 12:24
En la consulta de preadopción se realiza una valoración de los informes médicos y

documentos gráficos del menor que aporta la familia, una vez realizada la asignación. El
motivo de la consulta es asesorar sobre:
• Los factores de riesgo a los que puede haber estado expuesto el niño.
• Los problemas de salud que con mayor frecuencia presentan estos niños y los específicos
según el país de origen.
• Los
PDF generado el 31/05/2017 para Julio datos de(Hospital
Guerrero-Fernández interés médico
Infantil La Paz). ©y sociosanitario
2017Editorial que se deben aportar del menor asignado.
• Si disponen del informe médico del menor asignado, pueden ser informados sobre su
estado de salud y asesorados sobre los posibles riesgos, aunque en ningún caso se podrá
confirmar o descartar la existencia de patologías.
• Recomendar cuándo debe realizarse la primera evaluación médica tras la adopción, en
qué consiste y la necesidad de realizar un seguimiento más o menos prolongado según
la patología.
Nunca se entrega a los padres en la consulta preadopción un informe, ya que no se
encuentra presente el menor.
Es importante recomendar, tanto a los padres como a los hermanos que viajen a un
país con riesgo de enfermedades tropicales a recoger a un menor adoptado, la necesidad
de acudir a la consulta del viajero internacional para actualizar el calendario vacunal si fuera PD
necesario, y recibir las recomendaciones generales sobre los riesgos del viaje, quimioprofilaxis
antipalúdica o vacunación específica, en caso de que esta estuviera indicada (v. Cap. 6.4).
ACTUACIÓN PEDIÁTRICA EN EL NIÑO ADOPTADO INTERNACIONAL

Los menores adoptados procedentes de países en desarrollo, cuando llegan a nuestro
país, precisan una evaluación exhaustiva en unidades multidisciplinares expertas en adop-
ción internacional, capaces de diagnosticar, si se presenta, una enfermedad pediátrica
general que se pueda asociar con la «adopción por necesidades especiales» pero también, y
más importante, realizar un despistaje experto dirigido de la enfermedad específica infec-
ciosa-tropical (v. Caps. 160 a 166). Es recomendable, además, descartar posibles enfer-
medades infecciosas congénitas, metabólicas desapercibidas, adecuar la protección con las
vacunas disponibles en nuestro país y orientar finalmente a las familias, en caso necesario,
hacia un especialista pediátrico o a una Unidad de Atención Temprana si presentan pro-
blemas de maduración y adaptativos.
Los niños procedentes de instituciones u orfanatos, tanto sin patología previa como
cuando asocian alguna enfermedad, tienen más de riesgo de presentar problemas de salud,
tanto psicológicos como físicos, debido a las malas condiciones higiénico-sanitarias, los
déficits alimentarios, las enfermedades endémicas de sus países y las carencias afectivas.
Los problemas de salud que presentan con mayor frecuencia los niños adoptados de países
extranjeros (>25 %) se reflejan en la tabla 6.5-1. En general, se puede decir que el 90 % de
la patología encontrada es leve y reversible a corto o medio plazo, un 5 % reversible a largo
plazo y otro 5 % presentan secuelas o problemas irreversibles. Pero también es importante
comentar que más del 10 % presentan enfermedades tropicales específicas.
Protocolo de actuación
Es recomendable realizar la primera evaluación dentro de los primeros 15 días, antes si
el menor presenta una enfermedad aguda.
02 Parte 02 (1).indd 112 27/04/17 12:24
TABLA 6.5-1. Problemas de salud más frecuentes en adopción internacional
• Retraso ponderoestatural (peso y talla –2DE)

• Microcefalia (–2DE) multifactorial
• Ferropenia con o sin anemia
• Problemas cutáneos
• Problemas adaptativos en la alimentación y el sueño
• Inmunización ausente, incompleta o sin títulos protectores
• Parasitosis intestinal o tisular con o sin síntomas
• Infecciones propias del niño (respiratorias, digestivas, etc.)
Se analizarán los antecedentes sociosanitarios del menor con nueva información oral o
escrita aportada por la familia. Se realizará una exploración física exhaustiva y se solicitarán
las pruebas complementarias necesarias. Existe una evaluación inicial común para todos
los niños y otra específica que dependerá del país de origen, edad, patología que presentan
según informes médicos aportados, hallazgos clínicos o alteraciones en la exploración física
encontradas (Tablas 6.5-2, 6.5-3 y 6.5-4).
TABLA 6.5-2. Evaluación inicial niños adoptados internacionalmente PD

Antecedentes • Madre. Enfermedades previas. Alcoholismo o abuso de drogas durante el embarazo
familiares • Padre. Enfermedades conocidas
• Otros hermanos y su situación actual
Antecedentes • Tipo de parto. Edad gestacional. Peso recién nacido. Incidencias en el parto
personales o periodo neonatal
• Momento del abandono. Lugares en los que ha vivido
• Enfermedades diagnosticadas, tipo de tratamientos o intervenciones quirúrgicas
• Serologías realizadas (VIH, VHC,VHB y sífilis)
• Cartilla vacunal (valorar autenticidad y firma y sellado)
Anamnesis • Manifestaciones clínicas en el país de procedencia

• Manifestaciones clínicas a su llegada a España
• Adaptación en la alimentación y el sueño
• Adaptación a la nueva situación familiar
Exploración • Exploración física completa, con parámetros antropométricos: peso, talla,

física perímetro craneal (PC) e índice nutricional (utilizar siempre percentiles
de la OMS en evaluación de PC)
• Valoración inicial del desarrollo psicomotor
TABLA 6.5-3. Pruebas complementarias recomendadas en todos los niños

de adopción internacional
• Hemograma
• Bioquímica con perfil renal, perfil hepático y perfil férrico. Proteína C reactiva
• Sistemático de orina
• Inmunoglobulinas, incluida IgE
• Serología CMV y toxoplasma
• Serología VIH, VHB, VHC y sífilis
• Serologías vacunales: sarampión, rubéola, parotiditis y varicela. Anti-HVA y anti-VHB
• Parásitos en heces (×3 muestras, preferiblemente en días alternos)
• Mantoux
• Pruebas metabólicas
02 Parte 02 (1).indd 113 27/04/17 12:24
TABLA 6.5-4. Pruebas complementarias recomendadas en algunos niños

de adopción internacional, según áreas de origen del menor
• Serología a parásitos: Strongyloides stercoralis, esquistosoma y toxocara

• Quantiferon,según resultados de Mantoux y escara de BCG
• Serología o PCR Chagas, si procedente de Latinoamérica
• Gota gruesa y test rápido a malaria, si procede de país con alta endemia
• Cribado de raquitismo (fosfatasa alcalina, calcio, fósforo)
• Criterios clínicos de posible síndrome alcohólico fetal, si proceden de Rusia o Europa del Este
• Estudio de hemoglobinopatías, talasemia, etc., si procede
• Función tiroidea
• Valoración por otros especialistas, si fuera necesario (neurología, ORL, cirugía maxilofacial, etc.)
Seguimiento
Tras la evaluación inicial y recibir el resultado de las pruebas solicitas, un elevado por-
centaje de niños van a presentar algún problema de salud, por lo que el seguimiento es
muy recomendable. Debe ser de nuevo un seguimiento multidisciplinar y sistematizado,
coordinado por el pediatra responsable.
Se analizará la evolución de los problemas de salud que se han detectado en las primeras PD
consultas, así como su respuesta al tratamiento administrado. Siempre se recomienda rea-
lizar una segunda prueba de tuberculina para asegurar el periodo ventana y repetir estudio
de tres muestras de heces para estudio de parásitos antes del alta definitiva.
En la tabla 6.5-5 se resumen los puntos más importantes que deben considerarse en
el seguimiento.
PATOLOGÍA MÁS FRECUENTE SEGÚN PAÍS DE ORIGEN

Como se ha mencionado antes, los principales países de procedencia de niños adoptados
internacionalmente en España actualmente son: China, Rusia, Vietnam, India y Etiopía.
Como cabe esperar, cada país va a presentar diferencias en cuanto a problemas de salud,
por lo que a la hora de realizar una evaluación médica completa, incluyendo el aspecto
psicosocial, es muy importante conocer las condiciones sociosanitarias y enfermedades
endémicas del país.
En la tabla 6.5-6 presenta un resumen de las patologías más frecuentes según país de
origen.
TABLA 6.5-5. Seguimiento de niños adoptados internacionalmente
• Evolución del crecimiento (peso, talla y perímetro craneal)

• Evolución del estado nutricional
• Desarrollo psicomotor
• Completar la inmunización o revacunación completa, según la situación vacunal considerada
• Adaptación a la alimentación y al sueño
• Evolución del desarrollo puberal
• Evaluación de visión/audición
• Evaluación de dentición
• Evaluación del desarrollo afectivo-emocional y del comportamiento
• Valoración y seguimiento del lenguaje
• Adaptación social/escolar
• Posible aparición de problemas de salud física o mental previamente no detectados o nuevos
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TABLA 6.5-6. Patología más frecuente que se debe considerar según país de origen
Etiopía • Diarrea/parásitos intestinales:

– Bacterias: Salmonella, Shigella, Campylobacter o Yersinia
– Parásitos: Giardia lamblia, Entamoeba histolytica, Ascaris lumbricoides,
Trichuris trichiura, Hymenolepis nana, Strongyloides stercoralis
• Schistosoma spp
PDF generado el 31/05/2017 para Julio
• Malaria
• Hemoglobinopatías
• Hepatitis víricas (principalmente VHA y VHB)
• Infección VIH
• Tuberculosis
• Lesiones cutáneas
• Micosis: tiña capitis o corporis
• Impétigo
• Molluscum contagiosum
• Escabiosis
• Inmunización deficitaria o falta de inmunización
• Malnutrición
China y Vietnam • Inmunización deficitaria

• Talla baja y bajo peso
• Microcefalia PD
• Malnutrición
• Retraso psicomotor
• TBC latente
• Labio leporino
• Parasitosis intestinal
India • Diarrea/parasitosis intestinal

• Strongyloides stercoralis
• Malnutrición
• Retraso pondoestatural y psicomotor
• Inmunización deficitaria
• Hemoglobinopatías
Rusia y Europa del Este • Síndrome alcohólico fetal

• Talla y peso bajo
• Microcefalia
• Retraso psicomotor
• Problemas conductuales y adaptación social
• Inmunización deficitaria o falta de inmunización
• Parasitosis intestinal
BIBLIOGRAFÍA
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6.6. Síndrome de Down. Seguimiento

A. Castilla Sanz y L. A. Alonso García
BASES CONCEPTUALES
La trisomía 21 es responsable de las características clínicas y fenotípicas del síndrome

de Down (SD). Se trata de la trisomía autosómica más frecuente. Es la causa genética más
común de retraso mental moderado.
En España, la incidencia del SD es de casi 8/10.000 nacimientos al año.
Aproximadamente el 95 % de los casos de SD se deben a una ausencia de disyunción,
siendo el cromosoma supernumerario de origen materno con mayor frecuencia. Un 4 % de
los casos se deben a una translocación (la más frecuente entre los cromosomas 14 y 21) y
alrededor de un 1 % son mosaicos (presentan dos poblaciones celulares: una con trisomía
21 y otra con cariotipo normal).
El riesgo de tener un hijo con trisomía 21 aumenta con la edad materna superior a
los 35 años, la edad paterna por encima de los 55 años y familiares con antecedentes de PD
anomalías genéticas.
El diagnóstico de presunción del SD con frecuencia se establece prenatalmente. En
el cribado del primer trimestre del embarazo, se evalúan parámetros ecográficos como
la translucencia nucal fetal y parámetros analíticos como la b-hCG (beta-gonadotropina
coriónica humana) y la proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A). El cribado
del segundo trimestre se basa en la determinación de los valores séricos maternos mediante
el triple cribado (b-hCG, estriol y a-fetoproteína) o cuádruple cribado (b-hCG, estriol,
inhibina y a-fetoproteína). En el periodo neonatal, si no está hecho el diagnóstico prenatal,
son muy característicos los hallazgos fenotípicos, confirmándose el diagnóstico mediante
la determinación del cariotipo.
El SD presenta elementos constantes como la hipotonía generalizada o el retraso psi-
comotor o mental en grado variable. Los rasgos más característicos en cabeza y cuello son:
braquicefalia, occipucio plano, hendiduras palpebrales oblicuas, epicantus, manchas de
Brushfield, puente nasal plano, macroglosia, paladar ojival, alteraciones dentarias, orejas y
cuero cabelludo de implantación baja. En extremidades: manos cortas y anchas, hipoplasia
de falange media de quinto dedo, pliegue palmar transverso único, separación entre el
primer y segundo dedo de pie o displasia pélvica.
Dentro del SD, existe una amplia variabilidad en la expresión clínica:
1. Trastornos neuropsiquiátricos: el retraso del desarrollo psicomotor es variable, con
especial dificultad para el empleo del lenguaje expresivo. El déficit mental oscila desde
retraso madurativo leve hasta grados de déficit profundo, siendo lo más frecuente un
grado moderado de discapacidad.
2. Alteraciones sensoriales: hasta en un 60 % de los casos, hipoacusia congénita o adquirida,
siendo la hipoacusia de conducción la más frecuente. Son habituales los procesos ORL
de repetición. Las apneas obstructivas del sueño se describen en mayor proporción.
Se deben descartar alteraciones visuales: cataratas congénitas o adquiridas, defectos
en la refracción, nistagmo, estrabismo o glaucoma.
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3. Alteraciones cardiovasculares: en el SD las cardiopatías congénitas se dan con una

frecuencia en torno al 50 %. Entre ellas, destacan el canal auriculoventricular, la comu-
nicación interventricular (CIV), la comunicación interauricular (CIA), el ductus arte-
rioso persistente o la tetralogía de Fallot.
4. Alteraciones endocrinas: el retraso en el crecimiento se da prácticamente en el 100 %
de los pacientes, existiendo tablas de crecimiento específicas para esta patología.
Las alteraciones
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández tiroideas
(Hospital Infantil ocurrenMédica
La Paz). © 2017Editorial hastaPanamericana.
en un 45 % de los pacientes (más frecuente
por hipofunción glandular, puede ser también por hiperfunción). Otras alteraciones
frecuentes son la tendencia a la obesidad, la mayor incidencia de diabetes mellitus o
la esterilidad.
5. Alteraciones hematológicas: las alteraciones inmunológicas en el SD son responsables
de la mayor susceptibilidad a las infecciones, enfermedades autoinmunes y mayor
propensión a padecer tumores. La incidencia de leucemia aguda está aumentada.
6. Alteraciones gastrointestinales: los trastornos funcionales como el estreñimiento o
el reflujo gastroesofágico se asocian con frecuencia al SD. El riesgo de enfermedad
celíaca se encuentra aumentado, pudiendo presentarse de forma atípica o asintomática.
La atresia duodenal, esofágica o anal, la estenosis hipertrófica del píloro, el páncreas
anular o la enfermedad de Hirschsprung son anomalías congénitas que presentan PD
mayor incidencia.
7. Alteraciones respiratorias: en el SD son más frecuentes las infecciones de la vía aérea
superior e inferior (sinusitis, rinofaringitis, neumonía), y a menudo presentan mayor
gravedad.
8. Alteraciones musculoesqueléticas: dentro del periodo neonatal, hay mayor riesgo de
sufrir displasia congénita de cadera. La hiperlaxitud que caracteriza al paciente con
SD le hace más propicio a sufrir luxaciones articulares recidivantes e inestabilidad
atlantoaxoidea, que aparece en un 10-20 %.
9. Trastornos odontológicos: es frecuente la erupción retrasada e irregular de los dientes, hipo-
dontias, dientes supernumerarios, tendencia a la maloclusión y la inflamación gingival
(debida a peor higiene dental, alimentación inadecuada, malposición dentaria).
10. Alteraciones cutáneas: en el SD, hay mayor incidencia de hiperqueratosis palmoplan-
tar, dermatitis seborreica, cutis marmorata, lengua geográfica, xerosis o alopecia areata.
ACTIVIDADES PREVENTIVAS Y TRATAMIENTO

El seguimiento del niño con SD es multidisciplinar, interviniendo el pediatra general
y diversos especialistas. La tabla 6.6-1 recoge las actividades en el seguimiento del niño
con SD.
1. Información a los padres: fundamental al diagnóstico. Utilizar lenguaje comprensible.
Es importante el apoyo emocional. Puede ser útil el contacto con otros padres a través
de fundaciones o asociaciones de síndrome de Down, así como conocer los recursos
disponibles en su Comunidad Autónoma.
2. Valoración del crecimiento y nutrición: en cada visita, evaluar antropometría
empleando las tablas específicas del SD (http://www.down21.org/?option=com_con-
tent&view=article&id=1992 %253At).
Se debe incidir en el consejo dietético y la realización de actividad física por la mayor
tendencia a la obesidad. Hay que asegurar un adecuado aporte de calcio y vitamina D.
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118
TABLA 6.6-1. Actividades en el seguimiento del niño con síndrome de Down
02 Parte 02 (1).indd 118

0-6 6-12 3-6 6-9 9-12 12-16
Recién nacido 1-3 años
meses meses años años años años
Cariotipo / Consejo genético X
Desarrollo psicomotor Atención Temprana X X X X X X
Actividades preventivas X X X X X X X X
Crecimiento / Nutrición X X X X X X X X
Evaluación cardiológica Ecocardiograma Ecocardiograma
Evaluación audición OEA OEA X X X X X X

PEATC PEATC
Evaluación oftalmológica X X X X X X
Evaluación tiroidea X X X X X X Anticuerpos X

antitiroideos
Despistaje celiaquía X X X X X
Evaluación hematológica X X X X X X
Evaluación bucodental X X X X X
Columna cervical Radiografía

columna
cervical
Apnea obstructiva sueño X X X X X
27/04/17 12:24
PD
3. Estimulación temprana del desarrollo psicomotor: derivar para realizar un programa

de Atención Temprana desde los primeros meses de vida.
4. Cribado de alteraciones cardíacas: indicada ecocardiografía cardíaca en el periodo
neonatal para descartar las cardiopatías congénitas y en la adolescencia por el riesgo
de desarrollar afectación valvular.
5. Cribado de hipoacusia: al nacimiento, mediante otoemisiones acústicas o potenciales
evocados auditivos
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández del
(Hospital Infantil tronco
La Paz). cerebral.
© 2017Editorial Médica Repetir dicho screening a los 6 meses de vida.
Panamericana.
Seguimiento cada 6 meses hasta los 4-5 años de vida, y posteriormente de manera
anual.
6. Evaluación de la visión: entre los 0-6 meses de vida se recomienda el despistaje de
estrabismo, nistagmo o cataratas. En caso de no detectar alteraciones, el seguimiento
debe hacerse de forma anual.
7. Evaluación de la función tiroidea: se debe realizar un control de hormonas tiroideas
al nacimiento, a los 6 meses, a los 12 meses y posteriormente de forma anual. Entre
los 9 y los 12 años, se recomienda realizar un despistaje de anticuerpos antitiroideos.
8. Cribado de enfermedad celíaca: determinar IgA sérica y anticuerpos antitransglutami-
nasa tisular a los 2-3 años de edad (valorar antigliadina). Si dicho screening es negativo,
se recomienda repetirlo cada 2 o 3 años o en cualquier momento en caso de aparecer PD
clínica sugestiva.
9. Detección de alteraciones hematológicas: en el periodo neonatal, se aconseja realizar
un hemograma para descartar policitemia y síndrome mieloproliferativo transitorio.
De forma anual, realizar despistaje de anemia.
10. Prevenir enfermedad bucodental: incidir en una correcta higiene bucodental. Examen
odontológico a los 2 años de edad. Posteriormente, el seguimiento debe realizarse de
forma semestral.
11. Inestabilidad atlantoaxoidea: evaluación mediante anamnesis y exploración física y
neurológica de forma anual. Cribado con radiografía lateral cervical en 3 posiciones
entre los 3 y los 5 años de edad, o en cualquier momento si aparecen síntomas com-
patibles. Debe realizarse si se prevén deportes de contacto o previo a procedimientos
programados, como la intubación.
12. Cribado de apnea obstructiva del sueño: entre el año y los 12 años de edad, en todos
los controles, hay que supervisar la aparición de sintomatología sugerente (ronquido,
aumento del esfuerzo respiratorio durante el sueño, apnea). Si presenta estos síntomas,
realizar pulsioximetría nocturna o polisomnografía.
13. Inmunizaciones: se recomienda la inmunización según el calendario vacunal vigente.
Además, se aconseja la vacunación frente a neumococo, gripe y varicela, por su mayor
susceptibilidad a infecciones (v. Cap. 6.4).
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PD
02 Parte 02 (1).indd 120 27/04/17 12:24
Adenopatías.
Diagnóstico diferencial 7
L. Martín Jiménez y T. del Rosal Rabes
Adenopatía es el aumento del tamaño de un ganglio linfático; el tamaño normal varía

según la localización y la edad del paciente. Adenitis implica inflamación, aunque
muchas veces se usan ambos términos de forma indistinta.
Ocurren debido a proliferación de células inmunitarias por infección/estímulo inmu-
nológico (adenitis reactivas), por depósito de sustancias, por infiltración de células
tumorales o por sobreinfección bacteriana (adenitis bacteriana). En la infancia, la causa
más frecuente de adenopatías son las infecciones.
BASES CONCEPTUALES PD
• Ganglios normales según su tamaño y edad del paciente:
– Menores de 1 cm en la mayoría de localizaciones. En <8 años: normales hasta 2 cm
en región cervical.
– Inguinales: menores de 1,5 cm.
– Epitrocleares: menores de 0,5 cm.
– Neonatales: menores de 0,5 cm.
• Ganglios patológicos según otras características:
– Ganglios palpables en localización supraclavicular, ilíaca o poplítea.
– Ganglios pétreos, de superficie irregular, fusionados.
– Fijación del ganglio a planos profundos o a la piel. Ulceración piel.
La etiología de las adenopatías en pediatría es muy variada y habitualmente benigna
(Tabla 7-1).
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE UN PACIENTE

CON ADENOPATÍAS
• Anamnesis y exploración física:
– Edad: las adenopatías en niños pequeños se deben mayoritariamente a procesos
infecciosos, mientras que la frecuencia de tumores aumenta en adolescentes.
– Tiempo de evolución y velocidad de crecimiento: aumento rápido en infecciones
bacterianas y tumores.
– Infecciones recientes y vacunación: BCG, triple vírica y varicela pueden producir
adenopatías.
– Tratamiento farmacológico de base. Tratamiento antibiótico previo.
– Contacto con animales (enf. por arañazo de gato, toxoplasmosis, brucelosis, tula-
remia).
– Viajes recientes.
121
02 Parte 02 (1).indd 121 27/04/17 12:24
TABLA 7-1. Etiología de las adenopatías en pediatría
Infecciosa • Bacterias: S. aureus, S. pyogenes, M. tuberculosis, micobacterias atípicas

(v. Cap. 171), Brucella (v. Cap. 172), Bartonella henselae, Yersinia pestis,
Pasteurella multocida, Francisella turalensis, Salmonella, sífilis,
Lyme (v. Cap. 172)
• Virus: VEB, CMV (v. Cap. 132), adenovirus, rubéola, sarampión (v. Cap. 132),
PDF generado el 31/05/2017 para Julio parotiditis
Guerrero-Fernández (Hospital Infantil (v. Cap. 137),
La Paz). © 2017Editorial herpes
Médica simple, VIH (v. Cap. 167), VH6
Panamericana.
• Protozoos: Toxoplasma, Trypanosoma, Leishmania (v. Cap. 172)
• Hongos (v. Cap. 168): Candida, Aspergillus, Histoplasma, Cryptococcus
Tumoral Linfoma, leucemia, metástasis
Fármacos Fenitoína, carbamacepina, penicilina, cefalosporinas, captopril, hidralazina
Endocrinología Hipotiroidismo, Addison
Linfoproliferación Linfohistiocitosis hemofagocítica, Rosai-Dorfman

no tumoral
Miscelánea Postvacunal, Kawasaki (v. Cap. 132), síndrome PFAPA (v. Cap. 18.3),
enfermedades reumatológicas, histiocitosis, enfermedad de depósito
(Gaucher, Niemann-Pick), amiloidosis, sarcoidosis, enfermedad de Castleman, PD
enfermedad de Kikuchi
– Contacto con enfermos de TBC o infectados por HIV.

– Sintomatología asociada: anorexia, astenia, pérdida de peso, fiebre, lesiones cutáneas,
artralgias, diátesis hemorrágicas.
– Episodios previos similares. Descartar inmunodeficiencia en casos recurrentes.
– Examinar todas las cadenas ganglionares para valorar si se trata de una adenitis regio-
nal o generalizada. En el primer caso, se afectan uno o más ganglios de la misma
región o regiones contiguas, de manera uni o bilateral, mientras que en el segundo
aparecen adenopatías en dos o más regiones ganglionares no contiguas. Se deben
medir con regla los ganglios de mayor tamaño.
– Alteraciones cutáneas: exantemas, ictericia, púrpura, lesiones cutáneas, heridas,
arañazos.
– Visceromegalias.
– Exploración articular.
– Presencia de conjuntivitis, palpación tiroidea, área otorrinolaringológica y dental.
– Datos sugestivos de malignidad: síndrome de Horner, opsoclono-mioclono, parálisis
facial.
• Orientación diagnóstica según localización (Tabla 7-2).
• Signos de alarma:
– Fiebre de más de una semana de evolución (descartando síndrome mononucleósico).
– Hepatoesplenomegalia (descartando síndrome mononucleósico).
– Pérdida de peso >10 %.
– Alteración en la Rx de tórax o la analítica.
– Aumento rápido de tamaño, especialmente si no hay signos inflamatorios.
– Dolores óseos. Afectación del estado general. Palidez. Hemorragias.
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Capítulo 7 ■ Adenopatías. Diagnóstico diferencial 123
TABLA 7-2. Orientación diagnóstica según localización
Cervical Infecciones cabeza y cuello (virus respiratorios, amigdalitis estreptocócica, etc.),

VEB, CMV, toxoplasmosis, adenitis bacteriana, TB, micobacterias atípicas,
Kawasaki, PFAPA
Occipitales Rubéola, pediculosis, dermatitis atópica y seborreica, tiñas, adenoiditis, leucemia
Preauricular
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Conjuntivitis,
Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). enfermedad por arañazo
© 2017Editorial Médica de gato,
Panamericana. tularemia, rubéola, parvovirus
Axilar Infecciones del miembro superior, enfermedad por arañazo de gato,

hidradenitis supurativa, Brucella, tumores (linfomas, cáncer de mama)
Epitroclear Infección brazo o mano, sarcoidosis, sífilis, linfoma
Supraclavicular Tumoral en el 75 % de los casos
Inguinal Infecciones miembros inferiores, genitales, perianales, intraabdominal
Generalizadas Infecciones virales, depósito, autoinmunes, tumorales
• Pruebas complementarias de primer nivel (orientar según clínica): PD

– Hemograma, bioquímica con GOT, GPT, LDH y PCR/VSG.
– Serología (CMV, VEB, toxoplasma, Bartonella henselae).
– Radiografía de tórax (para descartar afectación mediastínica y tuberculosis).
– Mantoux.
– El tratamiento empírico con cefadroxilo o amoxicilina-clavulánico durante 14 días
tiene valor diagnóstico. En las adenopatías que no evolucionen bien, considerar abs-
cesificación u otras posibilidades diagnósticas (especialmente virus y micobacterias
atípicas).
• Pruebas complementarias de segundo nivel:
– Ecografía de la adenopatía: localiza abscesos, signos indirectos de malignidad, diag-
nóstico diferencial con otras masas que simulan adenopatías.
– Otras serologías (valorar según clínica y epidemiología): Brucella, adenovirus, VIH,
histoplasmosis, coccidiomicosis, sífilis, rubéola, herpes 6.
– Estudio anatomopatológico (PAAF, biopsia abierta). La biopsia proporciona infor-
mación sobre presencia de células anormales y alteraciones de la arquitectura gan-
glionar, pero en la práctica se realiza en la mayoría de los casos PAAF antes que
biopsia por su accesibilidad, menor invasividad y la rapidez de los resultados; valorar
individualmente cada caso y recordar que la PAAF puede no dar el diagnóstico de
una neoplasia. Indicaciones:
Clínica sistémica.
Localización supraclavicular.
Ganglios duros o adheridos.
Alteraciones en radiografía de tórax, hemograma o aumento de VSG.
Adenopatías >1 cm en neonatos.
Sospecha de infección por micobacterias.
Adenopatías que se mantiene sin diagnóstico tras 4 semanas y estudio de segundo
nivel (y no han respondido a tratamiento).
Valorar en adenitis agudas que no evolucionan bien tras 48 horas de tratamiento.
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• Pruebas complementarias de tercer nivel:

– Estudio de autoinmunidad: ANA, anti-ADN.
– Aspirado de médula ósea.
– TC torácico o abdominal.
ACTITUD TERAPÉUTICA
• Con causa etiológica clara: tratamiento del proceso causal si procede y control por su
pediatra de cabecera. Lo más frecuente son las adenopatías cervicales bilaterales en el
contexto de infección respiratoria, que no precisan estudio diagnóstico ni tratamiento
específico.
• Adenopatías múltiples y clínica sugerente de mononucleosis: analítica (hemograma,
GOT, GPT, LDH, VSG/PCR ) y serología (CMV, VEB, toxoplasmosis).
• Sospecha de adenitis bacteriana (v. más adelante).
• Resto de adenopatías patológicas sin causa evidente:
– Tratamiento con amoxicilina-clavulánico (40 mg/kg/día) o cefadroxilo (30-50 mg/
kg/día) durante 14 días y reevaluar en 2-3 semanas; según evolución, valorar pruebas.
Ante signos de alarma, realizar de forma urgente analítica (hemograma, PCR, VSG, PD
transaminasas) y radiografía de tórax. Valorar ingreso si afectación del estado general
o sospecha de malignidad.
– NUNCA tratar con corticoides si no está claro el diagnóstico.
– El tratamiento con AINE en adenopatías no dolorosas y sin signos de flogosis no está
indicado.
• Información a los padres: aunque no lo verbalicen, la mayoría de los padres que
consultan por una adenopatía tienen miedo de una enfermedad maligna. Confrontar
directamente este miedo evita consultas y pruebas innecesarias en muchos casos; resaltar
lo frecuentes que son las adenopatías en la infancia y el carácter benigno de la gran
mayoría. Importancia del seguimiento clínico y estudio racional orientado en casos
seleccionados.
ENTIDADES QUE CURSAN CON ADENOPATÍAS.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL (Tabla 7-3)
Adenitis bacteriana
Etiología: más del 80 % se deben a Staphylococcus aureus y Streptococcus pyogenes.
Clínica: la localización más frecuente es la cervical. Suelen ser adenopatías unilaterales,
mayores de 2-3 cm, de curso agudo (habitualmente menos de 5 días) y con signos infla-
matorios locales, incluyendo dolor a la palpación.
En menores de 3 meses, pueden formar parte del síndrome celulitis-adenitis (forma
de sepsis tardía por Streptococcus agalactiae): fiebre, afectación del estado general, celulitis y
adenitis. La localización más frecuente es la submandibular, pero también se han descrito
casos en la región inguinal.
Diagnóstico: habitualmente clínico. La complicación más frecuente es la abscesifica-
ción, y para valorarla puede ser necesaria la realización de ecografía. En caso de realizarse
drenaje quirúrgico, se debe enviar muestra para cultivo. En caso de sospecha de síndrome
celulitis-adenitis, se debe realizar estudio completo de sepsis, incluyendo punción lumbar.
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Capítulo 7 ■ Adenopatías. Diagnóstico diferencial 125
TABLA 7-3. Diagnóstico diferencial de adenopatía
Masa cervical Masa inguinal
Xialoadenitis o xialolitiasis Hernias

Quiste sebáceo, pilomatrixoma Teste ectópico
Alteraciones congénitas: quiste tirogloso, quiste braquial, higroma quístico Quiste de cordón
Hemangioma, linfangioma, lipoma Ovario ectópico
Parotiditis y tumores parótida Absceso osifluente
Fibroma, neurofibroma, costilla cervical
Bocio, nódulo tiroideo
Tortícolis muscular congénita (hematoma calcificado)
Neuroblastoma, rabdomiosarcoma
Tratamiento: el tratamiento de elección es cefadroxilo 30-50 mg/kg/día en 2 dosis.

Alternativa: amoxicilina-clavulánico 40-50 mg/kg/día en 2 o 3 dosis. Alérgicos a betalactá-
micos: clindamicina 20-30 mg/kg/día en 3 dosis. En lactantes menores de 3 meses, afecta-
ción del estado general, fracaso del tratamiento oral o intolerancia al mismo se recomienda
ingreso y tratamiento con amoxicilina-clavulánico i.v. 100 mg/kg/día en 3 dosis. Si existe
fluctuación a la palpación o datos de abscesificación en la ecografía, consultar con cirujano. PD
En casos que no mejoran en 48 horas, se debe descartar la presencia de abscesificación y
valorar la realización de PAAF. En caso de sospecha de síndrome celulitis-adenitis, ingreso
y tratamiento con cefotaxima 200 mg/kg/día en 3 o 4 dosis.
BIBLIOGRAFÍA
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Diagnóstico y tratamiento. 5ª ed. Madrid: Editorial Médica Panamericana, 2011; p. 724-32.
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PD
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Alergias. Orientación del diagnóstico
etiológico y recomendaciones básicas 8
M. F. Martín Muñoz, C. S. Sotomayor Gallegos y M. García Fernández de Villalta
La patología alérgica mediada por IgE es una de las patologías más frecuentes en la
población pediátrica. La alergia y el asma son las enfermedades crónicas con una mayor
prevalencia percibida en niños y adolescentes, afectando la calidad de vida del paciente
y sus familias.
La alergia es una reacción desproporcionada (hipersensibilidad) del sistema inmunoló-
gico hacia sustancias inocuas para la mayoría de las personas, que el individuo alérgico
reconoce como no propias, denominadas alérgenos. El algoritmo 8-1 muestra la clasi-
ficación de las reacciones de hipersensibilidad y reacciones alérgicas.
En este capítulo abordaremos la alergia mediada por IgE por ser la manifestación más PD
habitual de la alergia. La atopia es la tendencia personal o familiar para producir anti-
cuerpos IgE en respuesta a alérgenos. El desarrollo de alergia está ligado a una herencia
poligénica. Pero, finalmente, las condiciones ambientales modulan la expresión de la
alergia.
BASES CONCEPTUALES (Tabla 8-1)

El nivel de umbral de alérgenos es variable para cada paciente. Lo condiciona el tipo de
alergeno, el tiempo y momento de la exposición y determinados cofactores (infecciones,
REACCIONES DE HIPERSENSIBILIDAD
Síntomas provocados por una dosis de una sustancia que es tolerada por sujetos normales
HIPERSENSIBILIDAD NO ALÉRGICA
HIPERSENSIBILIDAD ALÉRGICA
Mecanismo no inmunológico
Mecanismo inmunológico
Intolerancia: AINEs, lactosa, etc.
ALERGIA NO MEDIADA POR IgE

ALERGIA MEDIADA POR IgE Dermatitis de contacto
Enteropatías por alimentos
Enteropatías eosinofílicas, alveolitis, etc.
Alergia no atópica Alergia atópica

Fármacos Inhalantes: ácaros, hongos,
Parásitos pólenes, epitelios
Picadura de insecto Alimentos
Algoritmo 8-1. Clasificación de las reacciones de hipersensibilidad y las reacciones alérgicas.

127
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128
TABLA 8-1. Manifestaciones clínicas de las enfermedades alérgicas
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Síndrome Síntomas y signos típicos Síntomas y signos atípicos
Urticaria-angioedema Habones pruriginosos, edema en tejidos blandos, Exantema no papular, lesiones fijas
lesiones evanescentes (aeroalérgenos, alimentos,
sustancias químicas y drogas)
Broncoespasmo-asma Tos, sibilantes, dificultad respiratoria (aeroalérgenos, alimentos, Expectoración, roncus, crepitantes, acropaquias, desmedro
sustancias químicas, drogas)
Rinitis Estornudos, rinorrea acuosa, prurito, epistaxis, Rinorrea purulenta, obstrucción continua, síntomas unilaterales
obstrucción intermitente (aeroalérgenos, alimentos,
Conjuntivitis Lagrimeo, prurito, hiperemia o edema palpebral Secreción purulenta, dolor, afectación de la agudeza visual,
o conjuntival (aeroalérgenos, alimentos, afectación unilateral
Dermatitis atópica Cursa en brotes con eritema, descamación, prurito, Edema, vesículas, exudación, distribución no típica
distribución típica (aeroalérgenos, alimentos, drogas)
Dermatitis de contacto Eritema, descamación, prurito, afectación muy localizada Edema, exudación, afectación generalizada
(proteínas, metales, sustancias químicas, drogas)
Alergia digestiva Vómitos, dolor tipo cólico, deposiciones blandas Desmedro, sangrado
Anafilaxia Combinaciones de más de uno de los síndromes anteriores Combinaciones de los anteriores más síntomas no típicos,
o hipotensión como fiebre, palidez, dolor
Todos los anteriores Aparición intermitente, con recuperación completa Síntomas continuos evidentes o síntomas menores
entre agudizaciones entre agudizaciones
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PD
Capítulo 8 ■ Alergias 129
irritantes, ejercicio, AINEs o asma preexistente). Los alérgenos y el tipo de exposición

condicionan el desarrollo de síntomas, que pueden ser cutáneos, respiratorios, digestivos
o cardiovasculares; pueden afectar a varios órganos a un tiempo o producir síntomas res-
piratorios o vasculares graves con compromiso respiratorio o vascular (anafilaxia).
Los individuos alérgicos pueden desarrollar a lo largo de su vida eczema atópico, alergia
a alimentos y alergia respiratoria y es frecuente que asocien 2 o 3 de estas manifestaciones.
Se inician en los primeros años de vida con alergia alimentaria, casi siempre se acompaña
de dermatitis atópica y ambas manifestaciones alcanzan su máxima prevalencia (12 y
25 %) hacia los 2-3 años de edad. La alergia respiratoria (rinitis o asma) se inicia hacia los
2-3 años y alcanza la máxima prevalencia (30 %) en la adolescencia. La marcha alérgica
es el camino clínico que recorre el individuo atópico durante la evolución cronológica de
estas enfermedades.
Alergia cutánea
• Urticaria (v. Cap. 72).
• Dermatitis atópica (v. Cap. 72).
Alergia a inhalantes PD
La alergia respiratoria es la principal manifestación clínica de la alergia a inhalantes
y es el factor de riesgo más importante para el desarrollo de rinoconjuntivitis y asma
(v. Cap. 193.1), las enfermedades alérgicas más frecuentes en los niños en edad escolar y
en los adolescentes. La mayoría de los niños con asma alérgico tienen rinitis que habitual-
mente se manifiesta con anterioridad.
En las últimas décadas, ha habido un aumento de su prevalencia claramente relacionado
con el «estilo de vida occidental». Puede iniciarse a los 3 años de vida, ocasionalmente a
partir del segundo año, y alcanza su máxima prevalencia en la adolescencia. Los antece-
dentes familiares de alergia, y sobre todo de alergia respiratoria, acompañan a la mayoría
de los pacientes con esta enfermedad.
En pacientes previamente sensibilizados, la exposición a niveles suficientes de estos
alérgenos origina inflamación de los ojos (conjuntivitis), de la nariz (rinitis), la faringe o
el pulmón (asma). Se trata de una enfermedad inflamatoria de la vía aérea que cursa con
prurito nasal y faríngeo, con estornudos en salvas, rinorrea acuosa y tos. Suele acompañarse
de prurito ocular, hiperemia conjuntival o lagrimeo. El 30 % de los pacientes sufren dis-
nea con sibilantes torácicos. A veces el broncoespasmo solo se manifiesta con la presencia
de cofactores como el ejercicio, los irritantes o las infecciones víricas en presencia del
alérgeno. Los individuos con antecedentes personales o familiares de asma tienen mayores
probabilidades de desarrollar asma alérgico.
Tipos de alérgenos inhalantes

• Alérgenos de exterior: los pólenes son los principales alérgenos de exterior, son game-
tofitos masculinos vivos de las plantas. Los pólenes de 20-60 µm son transportados por
el viento (anemófilos) y son los principales causantes de alergia en épocas de poliniza-
ción. Estos períodos son diferentes para distintas plantas, por lo que los pacientes con
alergia a múltiples pólenes pueden tener síntomas intermitentes en diferentes épocas del
año. Los pólenes de plantas polinizadas por animales (insectos, pájaros, murciélagos)
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raramente causan alergia. Existe reactividad cruzada entre pólenes y alimentos de origen
vegetal. La alergia respiratoria a pólenes puede asociarse con alergia a alimentos vegetales.
• Alérgenos de interior: son causa de alergia respiratoria persistente y perenne, que se
manifiesta a lo largo de todo el año.
– Los ácaros del polvo doméstico son otra de las causas más frecuentes de alergia. Son
arácnidos microscópicos que viven en el polvo doméstico (colchones, ropa de la cama,
almohadas,
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández muebles,
(Hospital moquetas
Infantil La Paz). y tapicerías).
© 2017Editorial Se alimentan de células de piel muerta
de humanos y animales. Para sobrevivir, requieren temperatura cálida y humedad

elevada que obtienen del aire. Por ello, se desarrollan mejor en zonas costeras (costa
cantábrica y mediterránea, Canarias y Baleares). Las diferentes especies de ácaros se
distribuyen de forma irregular por todas las regiones. Los alérgenos proceden sobre
todo de sus heces y tienen determinantes comunes y otros específicos de cada especie.
Algunas proteínas alergénicas de los ácaros, como la tropomiosina, tienen reactividad
cruzada con otros invertebrados como las gambas, los caracoles, las cucarachas y los
quironómidos.
– Mascotas y otros animales: la mayoría de sus alérgenos proceden de la saliva, la
orina, el pelo, las plumas y las escamas de animales domésticos. La saliva se les depo-
sita en el pelaje y, cuando se seca, las partículas proteicas son transportadas por el aire, PD
impregnando los muebles y los tejidos (ropa, cortinas, etc.) del entorno doméstico.
Por este motivo, la alergia a los gatos es la más frecuente, ya que es un animal lamedor
como parte de su aseo diario; se considera una de las más graves entre las causadas
por mascotas. El tamaño diminuto de los alérgenos de gato hace que se suspendan
mucho tiempo en el aire, y que, una vez retirado el animal del domicilio, tarde varios
meses en disminuir la carga alergénica de la vivienda. Los conejos, los caballos, las
vacas y las ovejas pueden causar alergia respiratoria aunque son alérgenos menos
prevalentes. Los alérgenos de animales tienen reactividad cruzada con alimentos de
esta procedencia, como sucede entre la leche de vaca y la alergia a epitelios o entre el
huevo, la carne y las plumas de aves.
– Hongos o mohos: crecen en ambientes húmedos y cálidos, y mejor en penumbra.
Se encuentran tanto en el interior como en el exterior de los edificios. En el exterior,
el moho se forma en zonas mal drenadas donde se acumula la humedad, como en
los montones de hojas en descomposición o en los contenedores de abono. En los
interiores, proliferan en baños y sótanos con humedades o goteras. Las esporas de
los hongos son las que principalmente desencadenan la alergia. Aunque pueden
estar presentes en el ambiente todo el año, su concentración aumenta en otoño y
primavera. Los hongos más relacionados con la alergia respiratoria son: Alternaria,
Aspergillus, Penicillium y Cladosporium.
Alergia a alimentos
La sospecha de alergia a alimentos es frecuente en los primeros años de vida, pero solo en
el 5-10 % de los casos llega a confirmarse el diagnóstico. Su prevalencia está aumentando.
Generalmente aparece a lo largo de los tres primeros años de vida; y en los niños más peque-
ños, suele coincidir con la introducción de un nuevo alimento, más frecuentemente con
la tercera o cuarta toma, ocasionalmente con la primera y, en ese caso, el individuo puede
haberse sensibilizado previamente a través de la leche materna o por contacto o inhalación
previa o por reactividad cruzada.
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Los alimentos implicados dependen de los hábitos dietéticos de cada país. En niños,
en los países occidentales y en concreto en nuestro país, el huevo, seguido de la leche
de vaca (v. Cap. 110.5), el pescado, los crustáceos, los frutos secos y las frutas frescas son
las alergias a alimentos más prevalentes; mientras que en los adultos lo son las frutas y
hortalizas, los frutos secos y los crustáceos.
En niños, la alergia a alimentos suele evolucionar a la tolerancia, sobre todo la alergia
a leche de vaca, a huevo y a cereales alcanzan la tolerancia en los primeros años de la vida.
El 70-80 % de los niños con alergia a leche de vaca se han hecho tolerantes a los 3 años
de edad y el 50 % de los alérgicos a huevo a los 5 años han alcanzado la tolerancia. La
alergia a pescados y legumbres persiste en más del 50 % de los niños a los 12 años de edad
y raramente evoluciona a la tolerancia la alergia a frutos secos y mariscos.
La alergia a la larva del Anisakis simplex del pescado se desarrolla al inyectar el parásito
vivo su saliva a través de la mucosa del estómago del paciente.
Manifestaciones clínicas
Los síntomas suelen desarrollarse en los primeros 30 a 60 minutos tras la ingestión o el
contacto con el alimento. Las reacciones pueden ir desde síntomas leves, como prurito oral,
hasta reacciones generalizadas con cuadros severos (anafilaxia). El prurito oral, cuando PD
aparece, suele ser el primer síntoma y con frecuencia se acompaña de habones periorales
con edema de labios y a veces de párpados por contacto directo. Si no se degrada en la
digestión, el alérgeno puede alcanzar otros órganos diana. La urticaria es el síntoma más
frecuente; a veces se acompaña de edema, que en lactantes puede afectar a pies y manos.
El dolor abdominal y los vómitos pueden aparecer aislados en forma inmediata y hasta
2 horas después de la ingestión del alimento o acompañando a los síntomas cutáneos,
y la diarrea es menos frecuente y más tardía. Las rinitis con o sin conjuntivitis pueden
ser síntomas precoces y las reacciones graves se acompañan de dificultad respiratoria por
broncoespasmo o edema laríngeo y taquicardia, y en casos extremos disminución de
conciencia, hipotensión, shock, parada respiratoria o cardíaca y muerte.
Son factores de riesgo para el desarrollo de anafilaxia: el padecimiento de asma, la
sensibilización intensa, los episodios previos de anafilaxia o el tratamiento con b-bloquean-
tes. En pacientes muy sensibilizados, la sola inhalación de los vapores del alimento puede
producir síntomas respiratorios con broncoespasmo y se han descrito casos de anafilaxia.
Alergia a picadura de himenópteros

Los géneros de himenópteros más habituales en nuestro medio, causantes de reacciones
alérgicas, son las abejas (especie más conocida Apis mellifera) y las avispas (superfamilia
Vespoidea).
• Reacciones tóxicas: son las más frecuentes, suelen ser locales y de intensidad leve-mo-
derada y no producen afectación respiratoria, excepto si la picadura se produce en la
lengua o la faringe. Son secundarias a un fenómeno tóxico de los componentes del
veneno, no inmunológico, que ocasiona enrojecimiento de la piel, picor y edema. En
las reacciones por picadura múltiple, la sintomatología puede llegar a ser grave por el
efecto tóxico acumulativo del veneno inyectado.
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• Reacciones alérgicas: producidas por un mecanismo inmunológico mediado por IgE. Los
pacientes alérgicos al veneno de himenópteros pueden presentar una gran variedad de
síntomas, desde reacciones locales hasta anafilaxia con compromiso vital. Pueden ser
reacciones locales, a veces gigantes, con eritema, edema, prurito y dolor en el lugar de
la picadura, que se desarrollan en minutos y pueden durar más de 24 horas. En niños
son raras las reacciones más extensas, con urticaria generalizada y angioedema de dis-
tinta localización y a veces se acompañan de síntomas respiratorios o cardiovasculares.
La mayoría de las reacciones sistémicas graves secundarias a picadura de himenóp-
teros se producen entre 30 y 60 minutos después de la picadura. Se han descrito casos
de vasculitis necrotizante, púrpura de Schönlein-Henoch, púrpura trombocitopénica,
síndrome nefrótico, miocarditis, anemia hemolítica, enfermedad del suero, glomeru-
lonefritis, rabdomiolisis, coagulación intravascular diseminada, neuritis o síndrome de
Guillain-Barré. La prevalencia de las reacciones alérgicas por picaduras de himenópteros
varía del 2,3 al 26,4 % de la población general. Solamente entre el 0,4 y el 0,8 % de las
reacciones en niños serían de carácter sistémico. La mortalidad por picaduras de abejas
y avispas se estima en 0,4 por millón de habitantes/año. La frecuencia de sensibilización
asintomática oscila entre el 16,4 y el 28,5 % en la población general, no existiendo en
la actualidad datos de sensibilización asintomática en población pediátrica. PD
• Los determinantes alérgénicos más importantes son: abeja (Apis mellifera): la fosfolipasa
A2, la hialuronidasa y la melitina; véspidos (Vespa sp., Vespula sp., Polistes sp., Dolicho-
vespula sp.): fosfolipasa A1, hialuronidasa serin-proteasa, antígeno 5.
Alergia a medicamentos
La alergia a medicamentos en niños es menos frecuente que en adultos. Cualquier
fármaco podría ser responsable de una reacción alérgica. Los antibióticos son los medica-
mentos más frecuentemente implicados en las consultas por sospecha de reacción adversa
y la amoxicilina el que más, porque es el de uso más frecuente, con reacciones inmedia-
tas y también tardías que raramente quedan confirmadas tras prueba de exposición. Los
exantemas víricos son muy frecuentes durante la niñez y suelen asociarse con tratamiento
farmacológico; esto hace pensar en los fármacos como posible etiología, aunque esta queda
descartada en el 90 % de los casos.
Un mínimo porcentaje de las reacciones adversas a medicamentos en niños se confir-
man como reacciones alérgicas tras el estudio, y la intolerancia a AINEs es la etiología más
confirmada. Por ello, es muy importante realizar un estudio diagnóstico correcto, para
confirmar la existencia de una verdadera relación causa-efecto de los medicamentos invo-
lucrados en la reacción. El diagnóstico en la mayoría de los casos requiere de confirmación
con prueba de exposición controlada.
Anafilaxia
Véase el apartado correspondiente del capítulo 3.
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE UN PACIENTE CON ALERGIA

El paciente con alergia suele tener reactividad a varios o múltiples alérgenos y con fre-
cuencia manifiesta varias patologías a un tiempo. El diagnóstico debe ir enfocado al control
de todas las expresiones de esta enfermedad. Se basa en la historia clínica, demostración de
02 Parte 02 (1).indd 132 27/04/17 12:24
IgE específica y comprobación en caso de duda de la relación causa-efecto de los alérgenos

sospechados como desencadenantes de la enfermedad.
• Historia clínica detallada, incluyendo: antecedentes personales y familiares de alergia
y otras enfermedades, los síntomas, su periodicidad o su cronicidad, la relación con
los posibles desencadenantes (inhalantes, alimentos, picaduras o medicamentos) y el
periodo de latencia desde la exposición hasta el inicio de los síntomas. La información
PDF generado el 31/05/2017 para Julio sobre reacciones
Guerrero-Fernández (Hospitalprevias y la© 2017Editorial
Infantil La Paz). participación de procesos infecciosos, ejercicio o AINEs
que pueden actuar como factores etiológicos o cofactores precipitantes en una reacción,
la tolerancia previa o posterior al desencadenante, a alérgenos relacionados con él y a
AINE, junto con el tratamiento necesario para el control de las reacciones o de la enfer-
medad son esenciales para un enfoque diagnóstico y terapéutico adecuado.
• Exploración física: en las reacciones agudas, la valoración del estado de conciencia,
frecuencia cardíaca y respiratoria, insuficiencia respiratoria, broncoespasmo o edema
laríngeo, la saturación de O2, el estado de perfusión, la presencia de síntomas digestivos,
urticaria o angioedema, rinitis o conjuntivitis nos proporciona información sobre la
gravedad y el tratamiento adecuado.
Cuando valoramos a un paciente en fase asintomática, la exploración completa puede
proporcionarnos información sobre el control de la enfermedad y evidencia signos PD
asociados a enfermedades alérgicas.
• Demostración de IgE específica (Tabla 8-2).
Pruebas in vitro:
– IgE sérica específica: en caso las reacciones inmediatas, la presencia de IgE específica en
suero tiene el mismo valor que el prick test. Aunque es más caro, no ofrece ventajas
diagnósticas, pero puede ser de gran ayuda para valorar la evolución del niño con
TABLA 8-2. Tipos de alérgenos y sus principales determinantes
Alérgenos Determinantes alergénicos
Del exterior
Pólenes Árboles (olivo, arizónica, Ole e1, Cup a1, Pla a1

plátano de sombra…)
Malezas (hierba de San Juan,

pies de ganso, manzanilla)
Hierbas (gramíneas: ballico, Grupo 1 y Grupo 5

hierba timotea, festuca)
Mohos Alternaria Alt a1
Cladosporium
Del interior
Ácaros Domésticos Derp1 y Der p2
De almacenamiento
Hongos Alternaria Alt a1
Cladosporium
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana. Continúa en la página siguiente ]]
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TABLA 8-2. Tipos de alérgenos y sus principales determinantes (cont.)
Alérgenos Determinantes alergénicos
Del interior
Mascotas Gato Fel d 1, Fel d2
Perro
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana. Can f1, Can f2, Can f3
Insectos Cucarachas Bla g(1-6)
Polillas
Alimentos vegetales Frutas Profilina, LTP , PR10
Legumbres Proteínas de almacenamiento
Hortalizas Profilina y LTP
Frutos secos Proteínas de almacenamiento,

LTP y PR-10
Cereales Gluten, gliadina, LTP, amilasa
Alimentos animales Leche y derivados BSA, ALA, BLG, caseínas

PD
Huevos OVA, OVM, livetinas, lisozima
Pescados Parvalbúminas
Mariscos Tropomiosina
Carne de vaca y aves BSA, actina
Himenópteros Ápidos (abejas y abejorros) Api m1, Api m2, Api m4, Api m6
Véspulas (avispa común, Grupo 1, Grupo 2 y Grupo 5, Pol d4

de chaqueta amarilla, avispón)
Otros Garrapatas
Alérgenos por contacto
Látex Heb b1, Heb b2, Heb b5
Cosméticos Proteínas de alimentos, PABA
Metales Ni, Cr, etc.
Sustancias químicas
Otros
Antibióticos b-láctámicos, sulfamidas y otros
Antiinflamatorios Pirazolonas, arilpropionicos, AINE
Quimioterápicos
Biológicos Inmunoglobulinas y anticuerpos

monoclonales
Parásitos Anisakis simplex (Ani S1, Ani S5)
Echinococcus granulosus
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alergia a alimentos. El diagnóstico por componentes reconoce las proteínas específicas

responsables de la sensibilización y tiene un valor pronóstico añadido en cuanto a la
gravedad, la reactividad clínica cruzada.
– Triptasa sérica (>12-15 µg/L) seriada en anafilaxia (tras aplicar tratamiento y a las 2
y 24 horas del inicio) confirma la liberación de mediadores de mastocitos y asegura
valores basales.
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Pruebas in vivo:
– Pruebas cutáneas (prick-test): los extractos alérgenicos adecuados pueden confirmar

mediante prick test la sensibilización a alimentos, a inhalantes, venenos de himenóp-
teros y algunos medicamentos. El prick-prick con el alérgeno completo es de gran
utilidad, sobre todo con alimentos. Las pruebas cutáneas tienen un bajo coste y alta
sensibilidad y especificidad. Un prick/prick-prick negativo con el alérgeno adecuado,
descarta alergia en casi el 100 % de los individuos. El valor predictivo negativo del
prick se acerca al 100 %. Sin embargo, el valor predictivo de un prick positivo es bajo
porque demuestra la existencia de sensibilización, pero solo confirmaría el diagnós-
tico con una historia clínica inequívoca de reactividad y precisa de provocación en
muchos casos para confirmar el diagnóstico.
En alergia respiratoria se debe realizar prick con batería completa de alérgenos PD
inhalantes relevantes en la región.
En alergia a alimentos con los alimentos implicados y con prick-prick, si se trata de
alimentos vegetales o el resultado del prick es discordante, una vez identificado el
responsable, con aquellos de la misma familia o con reactividad clínica demostrada.
En picaduras de himenópteros suelen ser necesarias con los venenos de véspidos y
abeja, ya que no suele haberse identificado con seguridad el insecto responsable.
Si resultaran negativas, son necesarios los test cutáneos intradérmicos.
En reacciones a fármacos con las concentraciones adecuadas para cada fármaco, y
en el caso de los b-lactámicos, además, con penicilina y sus determinantes mayores
y menores.
– Pruebas epicutáneas (parches): en reacciones compatibles con hipersensibilidad retar-
dada (sustancias químicas, fármacos y metales).
– Provocación o prueba de exposición (controlada siempre por personal médico entre-
nado). Indicaciones:
Urticarias físicas con los desencadenantes sospechados (frío, calor, etc.) en períodos
de tiempo cortos y de creciente duración hasta máximo 15 minutos.
En reacciones con alimentos si:
• Los test cutáneos e IgE específica son negativos: para confirmar tolerancia.
• Los test cutáneos o la IgE específica son positivos:
Si existen dudas sobre el desencadenante sospechado.
Para valorar establecimiento de tolerancia en la evolución.
Para confirmar tolerancia a alimentos o medicamentos con reactividad cru-
zada.
En alergia selectiva a un grupo estructural de AINEs o intolerancia múltiple a
AINEs. En este caso, se recomienda realizar una provocación con paracetamol
a 15 mg/kg y recomendarles esta dosis si la toleran, ya que el paracetamol es
la alternativa más adecuada a estas edades.
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• Para confirmar tolerancia a fármacos relacionados, si fueran la única opción

terapéutica.
• En alergia a inhalantes puede ser necesaria la provocación nasal, conjuntival o
bronquial.
Contraindicaciones:
Si no existen dudas sobre la causa.
Si el paciente tiene asma mal controlado, cualquier infección o enfermedad aguda.
Tratamiento con b-bloqueantes o AINE previo al procedimiento.

• Test de función pulmonar: la espirometría basal con patrón obstructivo y el test de
broncodilatación positivo confirman el diagnóstico de asma; aunque no son impres-
cindibles, dan información sobre el control de la enfermedad.
El tratamiento de las enfermedades alérgicas se basa en tres pilares fundamentales:
1. Diagnóstico de patología alérgica con identificación de los alérgenos responsables.
2. Educación del paciente y de la familia. Prevención, reconocimiento y tratamiento de PD
las reacciones.
3. Tratamiento de mantenimiento si la enfermedad lo precisa y tratamiento de rescate.
Antihistamínicos
Actúan neutralizando los efectos de la histamina y se emplean en el tratamiento sinto-
mático de las reacciones en la anafilaxia, en la urticaria aguda o crónica, en la rinitis y la
conjuntivitis. Pueden utilizarse a demanda o de forma continua durante largos períodos en
fases crónicas de la enfermedad. Son muy seguros. En caso necesario, pueden administrarse
en dosis altas para controlar los síntomas.
• Antihistamínicos clásicos o de primera generación (dexclorfeniramina, difenhidra-
mina, hidroxicina, etc.): son fármacos que penetran bien en el SNC y causan diversos
efectos indeseables, como sedación, somnolencia, aumento del apetito y efectos anti-
colinérgicos. Por lo general, se transforman rápidamente en el hígado en metabolitos
inactivos, precisando varias dosis al día. Pueden emplearse por vía oral, en colirios o en
nebulización nasal, pero por vía tópica sobre la piel pueden producir alergia de con-
tacto y reacciones de fotosensibilidad. Solo la dexclorfeniramina está disponible por vía
parenteral (intramuscular o intravenosa) para el tratamiento de las reacciones agudas.
• Antihistamínicos de segunda generación: actúan más selectivamente sobre los recep-
tores H1 y penetran menos en el SNC. En general, tienen menos interacciones medi-
camentosas y la mayoría se administran una vez al día. Se emplean sobre todo en
la rinoconjuntivitis alérgica y en la urticaria aguda y crónica, como tratamiento de
mantenimiento vía oral, nasal o conjuntival (usar desloratadina en los más pequeños).
Broncodilatadores
Se utilizan para el tratamiento del broncoespasmo agudo y en el tratamiento a largo plazo
del asma. Actúan relajando la musculatura bronquial produciendo dilatación. Realizan su
efecto interaccionando con los receptores beta-2 adrenérgicos, que son muy numerosos
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en el músculo bronquial. En general, se administran por vía inhalada, con efectos secun-
darios escasos y leves, siendo el temblor el más frecuente y ocasionales las palpitaciones.
Corticoesteroides
Los corticoides son medicamentos con potente efecto antiinflamatorio e inmunosupre-
sor. Son efectivos administrados de forma tópica con mínimos efectos secundarios y están
reconocidos en los distintos consensos internacionales para el tratamiento del asma, de la
rinosinusitis, de la poliposis nasal y de la dermatitis atópica, así como para el tratamiento
sistémico de emergencia en reacciones graves. Los numerosos efectos secundarios asociados
a la administración sistémica mantenida (osteoporosis, retención de sodio con edemas e
hipertensión arterial, hipercolesterolemia e hiperglucemia) relegan su uso a cortos periodos
de tiempo en las reacciones agudas.
Adrenalina
Es el fármaco de elección en el tratamiento de la anafilaxia (v. Cap. 3) y debe adminis-
trarse lo más precozmente posible. Cualquier otro tratamiento debe considerarse secun-
dario. Tiene un inicio de acción rápido, un estrecho margen terapéutico y una vida media
PD
corta. No existe ninguna contraindicación absoluta para el uso de adrenalina en un niño
con anafilaxia. La vía de administración de elección es la vía i.m. a 0,01 mg/kg hasta
0,3 mL en niños, que puede repetirse en 20 minutos si fuera necesario. Todo paciente que
haya padecido anafilaxia debe llevar consigo adrenalina autoinyectable. Se recomienda que
los pacientes con riesgo de anafilaxia por alimentos lleven consigo 2 dosis, debido a que
en un 15-19 % de las reacciones es necesaria la utilización de más de una dosis. Véase el
apartado correspondiente del capítulo 3.
Inmunoterapia con alérgenos

Consiste en la administración controlada y progresiva de un extracto purificado del
alérgeno responsable de los síntomas del paciente, buscando que su organismo se vuelva
«tolerante» al alérgeno. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la vacunación
es el único tratamiento contra la enfermedad alérgica que actúa tratando la causa. Además,
es el único tratamiento con el potencial de evitar el desarrollo de asma en los pacientes
con rinitis alérgica. Puede administrarse en pauta pre-coestacional o a lo largo de todo el
año, por vía subcutánea o sublingual hasta completar 3 años de terapia. Es la única terapia
capaz de modificar el curso natural de las enfermedades alérgicas. Modifica la respuesta
inmunológica alterada mejorando los síntomas en forma consistente y prolongada. Se ha
demostrado su eficacia en la alergia a veneno de himenópteros y en la alergia respiratoria,
sobre todo en pacientes monosensibilizados cuando es muy difícil evitar el contacto con
el alérgeno, por su ubicuidad (pólenes, ácaros, epitelios de animales u hongos).
La inmunoterapia para alergia a himenópteros es un tratamiento muy eficaz. Está
indicada siempre que se demuestre IgE específica frente al himenóptero sospechoso de la
picadura cuando se han producido reacciones anafilácticas y en urticaria generalizada con
factores de riesgo añadidos que afectan la calidad de vida del paciente.
En las últimas décadas, la inmunoterapia oral con alimentos (ITO) ha demostrado ser
útil en el tratamiento de la alergia a leche de vaca, huevo y cacahuete. Induce desensibili-
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zación con tolerancia temporal «que se mantiene en la mayoría de los pacientes mientras
la inmunoterapia continúa». Sin embargo, la tolerancia persistente, «que permanece tras la
retirada del alimento de la dieta al menos por 4 semanas», solo se consigue en el 30-75 %
de los pacientes según diferentes estudios que prolongan la ITO por tiempos variables entre
6 y 24 meses. Se trata de una terapia aún en fase de investigación, con numerosos efectos
secundarios. Requiere de nuevos estudios antes de ser aplicada en la práctica clínica diaria.
La desensibilización es un procedimiento eficaz en caso de reacciones por medicamen-
tos cuando no existen otras alternativas terapéuticas. Los protocolos de desensibilización
son eficaces para tratar reacciones alérgicas a los tratamientos de quimioterapia más comu-
nes, antibióticos y anticuerpos monoclonales o intolerancia a AINEs. Esta técnica permite
alcanzar dosis terapéuticas eficaces del fármaco entre 4 y 12 horas, evitando reacciones
graves o el daño multiorgánico asociado a un episodio de anafilaxia. Este procedimiento
no cura la alergia, solo genera una tolerancia de carácter temporal que se mantiene activa
mientras continúa la administración del fármaco.
La inmunoterapia con alérgenos está contraindicada en pacientes con asma grave,
enfermedad cardiovascular o tratamiento con b bloqueantes y en caso de enfermedades
autoinmunes.
PD
BIBLIOGRAFÍA
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Cianosis
9
P. García Sánchez y A. Alcolea Sánchez
La cianosis se define como una coloración mucocutánea azulada visible en zonas

acras, como manos y pies (cianosis periférica), o en zonas como la lengua o la región
perioral (cianosis central). Aparece cuando la cantidad de hemoglobina reducida
(no saturada) es ≥5g/dL o ante la presencia de una hemoglobina anormal como la
metahemoglobina (MHb).
BASES CONCEPTUALES
La cianosis central indica la presencia de sangre desaturada en todo el torrente san- PD
guíneo. Es bilateral y más visible en mucosas. La cianosis periférica se produce ante
situaciones que dificulten el retorno venoso, disminución del flujo arterial periférico o por
un incremento de la sangre venosa de la piel. Suele ser localizada, asimétrica y unilateral.
La visualización de la cianosis depende de la intensidad de la luz, de la pigmentación de
la piel y de la cantidad de hemoglobina circulante.
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE UN PACIENTE CON CIANOSIS

1. Anamnesis:
– Edad: las alteraciones respiratorias suponen la causa más frecuente de cianosis
en todos los grupos de edad. Las cardiopatías congénitas y la policitemia son enti-
dades más frecuentes en el neonato. La metahemoglobinemia es más común en niños
pequeños y está especialmente asociada a gastroenteritis o exposición a toxinas.
– Fiebre: puede estar presente en infecciones respiratorias o ante estados de shock.
– Traumatismos: pueden provocar daño pulmonar u obstrucción de la vía aérea.
– Exposición a ambiente con baja concentración de oxígeno: inhalación de humo
en un incendio, intoxicación asociada por monóxido de carbono (la carboxiHb no
provoca cianosis), etcétera.
– Fármacos: principalmente depresores del sistema respiratorio (benzodiacepinas y
otros sedantes) y sustancias relacionadas con metahemoglobinemia (Tabla 9-1).
– Enfermedades previas: patología pulmonar, cardíaca, hematológica o neurológica
principalmente.
2. Exploración física:
– Debemos realizar un examen físico exhaustivo, prestando atención a las uñas, la
lengua y las mucosas (especialmente en pacientes con mayor pigmentación cutá-
nea, en los que podría resultar más difícil objetivar el tinte azulado). La insuficiencia
respiratoria grave en un niño pálido por anemia puede cursar sin cianosis.
139
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TABLA 9-1. Sustancias relacionadas con producción de metahemoglobinemia
• Anestésicos locales: benzocaína, lidocaína, prilocaína

• Anestésicos tópicos: EMLA
• Antibióticos: dapsona, sulfamidas
• Antipalúdicos: cloroquina, primaquina
• Azul de metileno (dosis altas)
• Herbicidas y pesticidas
• Metoclopramida
• Nitroglicerina, nitroprusiato, óxido nítrico, óxido nitroso
• Nitratos y nitritos (espinacas, acelgas, remolacha, col, nabo)
• Otros fármacos: fenazopiridina, fenitoína, rasburicasa, resorcinol
• Productos industriales: nitrobenceno, nitroetano (laca de uñas), resinas, pegamentos, tintes de anilina,
pinturas
– Signos de dificultad respiratoria: la taquipnea puede aparecer en alteraciones pulmo-

nares y cardíacas. En caso de obstrucción de vía respiratoria alta, se puede objetivar
retracción supraesternal o estridor; las sibilancias y los crepitantes orientan hacia
patología de vía respiratoria baja. La inspección del tórax es especialmente importante PD
ante traumatismos torácicos con posibilidad de objetivarse asimetría en la movilidad,
enfisema subcutáneo, desviación traqueal o anomalías en la palpación ósea.
– Examen cardiológico: la presencia de soplo cardíaco, pulsos débiles, escasa ganancia
ponderal o hepatomegalia sugieren cardiopatía.
3. Pruebas complementarias:
– Gasometría arterial: indicada en caso de cianosis central. La PaO2 que se determina
con los analizadores de gases arteriales se refiere al oxígeno disuelto en sangre
y no al que va unido a la hemoglobina. Puede encontrarse una PaO2 baja en
enfermedades pulmonares o cardíacas. Ante una PaO2 normal en un paciente con
buen estado general y cianosis debemos descartar metahemoglobinemia, policitemia
o acrocianosis. En cambio, si existe afectación del estado general podría tratarse de
un shock séptico/cardiogénico o formas de metahemoglobinemia más graves.
– Pulsioximetría convencional: la presencia de hemoglobina desaturada >3-5 g/dL se
correlaciona con una SatO2 <85 %. No es útil en el diagnóstico de metahemoglo-
binemia.
– Radiografía de tórax: puede orientar hacia causas respiratorias o cardíacas.
– ECG: ante sospecha de causas cardíacas. En la metahemoglobina grave pueden apa-
recer arritmias.
– Ecocardiograma: método más específico para el diagnóstico de cardiopatías congénitas.
– Saturación de oxígeno pre y postductal: útil en el cribado de cardiopatías congénitas.
– Test de hiperoxia: ayuda a diferenciar cianosis de causa pulmonar y cardíaca en neo-
natos. Consiste en medir PaO2 preductal (arteria radial) antes y 10 minutos después
de la administración de oxígeno al 100 %. Un aumento significativo de la saturación
arterial de oxígeno y de la PaO2 por encima de 150 mmHg sugiere patología pulmo-
nar. Técnica invasiva poco utilizada en la práctica habitual.
– Analítica sanguínea: con hemograma y bioquímica (incluyendo marcadores de
hipoxia tisular: transaminasas, troponina, LDH, lactato).
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Capítulo 9 ■ Cianosis 141
– Exposición de gota de sangre a aire ambiental: se trata de una prueba sencilla que apoya
el diagnóstico de metahemoglobinemia. En estos casos, el aspecto de la muestra de
sangre es achocolatado y no vira a rojo brillante normal tras exponerse al oxígeno
ambiental.
– Cooximetría: espectofotómetro simple capaz de detectar MHb. Confirma el diagnós-
tico de metahemoglobinemia y otras Hb anormales.
• Estabilización del paciente (valoración ABC).
• Administración de oxígeno al 100 %.
• Tratamiento de la causa subyacente.
El manejo del paciente con cianosis se expone en el algoritmo 9-1.
ENTIDADES QUE CURSAN CON CIANOSIS.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Las principales causas de cianosis en la infancia son: alteraciones respiratorias, cardio- PD
vasculares, neurológicas y hematológicas, además de otros procesos menos frecuentes,
como infecciones, traumatismos o intoxicaciones (Tabla 9-2).
Metahemoglobinemia
La metahemoglobinemia es una causa de cianosis poco frecuente en la edad pediátrica.
Se produce cuando hay un aumento de MHb, forma de hemoglobina en la que el hierro
del grupo hem se encuentra en estado férrico (oxidado), disminuyendo la captación y el
transporte de oxígeno, lo que origina hipoxia tisular y cianosis. Los hematíes normales con-
tienen menos del 1 % de metahemoglobina debido a que esta es reducida constantemente
por las enzimas metahemoglobina reductasa y citocromo b5 reductasa.
• Etiología:
– Congénita: se debe a mutaciones genéticas que producen una hemoglobina anormal
(hemoglobina M) o a deficiencias de las enzimas del sistema de reducción. La enfer-
medad de la hemoglobina M se hereda de forma autosómica dominante y describe
un grupo de hemoglobinas alteradas que se producen por sustitución de un aminoá-
cido anormal en la cadena de las globinas. La forma enzimática se hereda de forma
autosómica recesiva. Se clasifica en: tipo 1 o eritrocítica, que se manifiesta con crisis
repetidas de cianosis desde la época neonatal, y tipo 2 o generalizada, que además
presenta síntomas neurológicos y retraso mental.
– Adquirida: es la más frecuente. Aparece como consecuencia de la oxidación inducida
por contacto o ingesta de agentes externos (v. Tabla 9-1), o de causa idiopática rela-
cionada con acidosis metabólica grave en lactantes menores de 6 meses con episodios
de diarrea de origen infeccioso (Campylobacter jejuni o Escherichia coli), o de causa no
infecciosa (intolerancia a las proteínas de leche de vaca). Se considera que el meca-
nismo fisiopatológico en estos casos está mediado por la producción de óxido nítrico
en respuesta a la infección o la inflamación. Los factores de riesgo que predisponen
al desarrollo de metahemoglobinemia en menores de 6 meses son: la baja actividad
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142
Cianosis central Oxígeno, monitorización completa
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ABC, oxígeno,
Anamnesis y exploración SÍ ¿Estable? NO monitorización, vía venosa,
analítica, gasometría
¿Cardiopatía
SÍ conocida NO Analítica con gasometría-cooximetría
o sospechada?
Persiste Mejora Posible patología respiratoria

cianosis ¿Respuesta a O2? cianosis o neuromuscular
Oxigenoterapia
Actuar según cardiopatía Oxígeno, Rx tórax
(avisar a Cardiología) Valorar ingreso y tratamiento
NO ¿MetaHb? SÍ
<30 %, asintomático ¿Niveles? >30 % o sintomático

Descartar otras
causas
Azul de metileno i.v.
¿Adecuada
NO SÍ
evolución?
Oxigenoterapia +/–
descontaminación intestinal
Niveles de MetaHb en 4 h Ingreso Ingreso para tratamiento
Ingreso sin factores de riesgo en UCIP y observación
Algoritmo 9-1. Manejo del paciente con cianosis central.
27/04/17 12:24
PD
TABLA 9-2. Principales entidades que cursan con cianosis
Etiología Clínica / Diagnóstico Tratamiento
Causas respiratorias Enfermedades Estridor, afonía, trabajo Tratamiento de la causa

(las más de vías respiratorias: respiratorio, espiración desencadenante
frecuentes) cuerpo extraño, alargada, sibilancias,
laringitis, traqueítis, subcrepitantes
bronquiolitis,
anomalías congénitas
Enfermedades Dificultad respiratoria, Tratamiento de la causa

del parénquima crepitantes, alteración desencadenante
pulmonar (neumonía, radiográfica
enfermedades
intersticiales, edema
pulmonar, hemorragia
pulmonar)
Disfunción Movilidad anormal Tratamiento de la causa

de la caja torácica/ con asimetría de desencadenante
expansión pulmonar la caja torácica,
(traumatismos, crepitación, desviación PD
neumotórax, traqueal. Auscultación
hemotórax) pulmonar asimétrica
Inhalación de humo Cefalea, mareo, vómitos, Administración

alteración del nivel de oxígeno al 100 %
de conciencia, signos Medidas de soporte
de obstrucción de vía (ABC)
respiratoria (estridor,
disfonía, dolor)
Causas Cardiopatías congénitas Cianosis en un neonato Tratamiento de la

cardiocirculatorias sin respuesta al test de cardiopatía subyacente.
hiperoxia, rechazo de En cardiopatías ductus
tomas, estancamiento dependientes: PGE1
ponderal. Posible
diagnóstico prenatal
Hipertensión pulmonar Cianosis diferencial Oxigenoterapia,

persistente del recién pre-posductal ventilación mecánica,
nacido (>10 % de PaO2) óxido nítrico, soporte
inotrópico
Shock (séptico, Cianosis periférica Expansores de volemia,

cardiogénico) por hipoperfusión, tratamiento de causa
taquicardia, relleno subyacente, soporte
capilar aumentado, inotrópico
signos de bajo gasto
Causas Metahemoglobinemia Cefalea, fatiga, disnea, Oxígeno, observación,

hematológicas letargia azul de metileno
Color rojizo-violáceo de Fluidoterapia,

Policitemia piel, aspecto pletórico exanguinotransfusión
(especialmente palmas
y plantas). Determinar
hematocrito venoso
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TABLA 9-2. Principales entidades que cursan con cianosis (cont.)
Etiología Clínica / Diagnóstico Tratamiento
Causas TCE grave, convulsiones, Variable según Tratamiento de la causa

neurológicas envenenamiento, patología: alteración subyacente
enfermedades del nivel de conciencia,
neuromusculares, movimientos
infección SNC, tónico-clónicos,
espasmos del sollozo ausencias...
Otras Acrocianosis por frío, Coloración azulada Generalmente no

Raynaud de manos y pies; requieren tratamiento.
coloración cambiante Tratamiento de causa
(rojo, blanco, azul) subyacente si existe
de manos y pies
tras cambios de
temperatura
o emociones
Alteraciones Lesiones pigmentadas Tonalidad azulada No precisan

dermatológicas (p. ej.: mancha (en ocasiones
que simulan mongólica). Tatuajes desaparece tras PD
cianosis extensos rascado)
Fármacos: amiodarona,
productos con plata
Pintura de dedos,
desteñido de ropa
enzimática del lactante pequeño, la hemoglobina fetal (que resulta más fácilmente
oxidable que la del adulto) y un pH gástrico más ácido (que favorece el crecimiento
de bacilos gramnegativos, que convierten los nitratos de los alimentos en nitritos).
• Clínica: la gravedad de los síntomas depende del valor de MHb alcanzado. En las
formas adquiridas se manifiesta con cianosis progresiva, de instauración rápida (30-
60 min), más visible en mucosas, cara y extremidades, que se acentúa con el llanto
y no responde a oxígeno suplementario. Puede aparecer repercusión hemodinámica
con taquicardia y polipnea. A veces se objetiva anemia hemolítica y cuando la cifra de
MHb es superior al 20 %, policitemia compensadora. Los pacientes más graves pueden
presentar acidosis metabólica, arritmias cardíacas o síntomas neurológicos como dis-
minución del nivel de conciencia, convulsiones y coma. Una concentración de MHb
del 70 % es letal.
Los pacientes con metahemoglobinemia congénita pueden presentar cianosis crónica
con bastante buena tolerancia sin presentar otros síntomas.
• Diagnóstico: la sospecha clínica debe establecerse ante un enfermo con cianosis de
comienzo agudo, sin evidencia de enfermedad respiratoria y con exploración car-
diológica normal, que no responde a la administración de oxígeno. Para aclarar su
etiología, es preciso descartar episodios familiares similares debidos a formas heredita-
rias y el antecedente de ingesta o exposición a agentes oxidantes. Existen pruebas senci-
llas que pueden complementar la exploración: el color de la sangre es achocolatado y no
se torna a rojo brillante a pesar de la exposición al oxígeno ambiental. La saturación de
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oxígeno medida por el pulsioxímetro puede ser falsamente normal. La gasometría

arterial objetiva una PO2 normal o alta con disminución de la saturación de oxígeno.
La determinación del nivel de metahemoglobina mediante cooximetría confirma
el diagnóstico.
• Tratamiento: variable según la situación clínica y el nivel de metahemoglobina:
– Paciente asintomático con MHb <30 %: administración de oxigenoterapia y descon-
taminación intestinal si la ingesta se ha producido en las 2-4 horas previas (adminis-
tración de carbón activado 1g/kg v.o. o por sonda).

– Paciente sintomático o MHb >30 %: el tratamiento se basa en la administración de
azul de metileno 1-2 mg/kg (0,1-0,2 mL/kg de solución al 1 %) en infusión lenta
(5 min). Puede repetirse a los 30-60 minutos. Actúa como antídoto específico con-
virtiendo la metahemoglobina en hemoglobina. Como efectos secundarios, pueden
aparecer: disnea, dolor torácico, vómitos, taquicardia, hipertensión arterial, cefalea
y mareo. Dosis superiores a 4 mg/kg pueden producir hemólisis o metahemoglobi-
nemia en pacientes previamente sanos. Contraindicado en déficit de G6P-DH (en
estos casos, se debe utilizar ácido ascórbico 300-500 mg al día v.o., repartido cada
6 horas).
En caso de ausencia de respuesta o situaciones con niveles muy elevados valorar PD
métodos invasivos como exanguinotransfusión o transfusión de concentrado de
hematíes si existe anemia asociada.
• Prevención: alimentos ricos en nitritos como las acelgas y las espinacas no deben
introducirse en la dieta del lactante hasta después del año de edad. Asimismo, la
conservación deficiente o prolongada de las verduras cocidas constituye un factor de
riesgo de metahemoglobinemia.
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PD
02 Parte 02 (1).indd 146 27/04/17 12:24
Sospecha de error congénito del metabolismo.
Manejo inicial de la descompensación
aguda de enfermedad metabólica 10
B. Delgado Díez, A. Moráis López y A. Bergua Martínez
Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo amplio y heterogéneo
de enfermedades causadas por una mutación genética que afecta a la estructura o a la
función de una proteína (p. ej., una enzima), dando lugar a la alteración del funciona-
miento metabólico normal. Puede afectarse cualquier vía metabólica de los principios
inmediatos, o bien de los productos de detoxificación de los productos intermedios.
BASES CONCEPTUALES
Clasificación fisiopatológica PD
• Grupo I: trastornos que dan lugar a intoxicación aguda o progresiva por acumulación
de sustancias tóxicas previas al bloqueo metabólico (p. ej., fenilcetonuria).
• Grupo II: defecto en la producción o en la utilización de energía en hígado, mio-
cardio, músculo o sistema nervioso central (p. ej., glucogenosis, trastornos de cadena
respiratoria).
• Grupo III: enfermedad progresiva y permanente por alteración de síntesis, catabolismo,
reciclaje o remodelación de moléculas complejas (p. ej., enfermedades lisosomales,
trastornos congénitos de la glicosilación).
• Período neonatal: deterioro grave del neonato, inesperado y sin causa clara, general-
mente tras un intervalo libre de síntomas de duración variable. Los síntomas más
frecuentes son: rechazo de tomas, succión débil, vómitos, letargia, hipotonía/hipertonía,
convulsiones, temblores, polipnea, movimientos anormales («pedaleo» o «boxeo»). En la
exploración puede encontrarse bradicardia, apneas, hipotermia, hepatomegalia, signos
de fallo cardíaco, hipotensión o shock. En ocasiones, puede existir olor peculiar por la
acumulación de alguno de los metabolitos implicados.
• Lactante y niño mayor:
– Es frecuente que exista un factor desencadenante: introducción de un alimento
nuevo, ayuno mayor del habitual, fiebre, infección, administración de un fármaco,
etcétera.
– Pueden presentarse como un cuadro de afectación multisistémica y afectar a cualquier
órgano.
– En el niño mayor la sintomatología suele ser más larvada, con desarrollo progresivo
de retraso psicomotor, déficit motor, episodios de encefalopatía, ataxia, epilepsia,
debilidad muscular, hepatopatía, miocardiopatía, cuadro de vómitos recurrentes y
fallo de medro.
147
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PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE LA SOSPECHA

DE ENFERMEDAD METABÓLICA
Ante toda sospecha de ECM, se deberán obtener siempre las siguientes muestras:
• Glucemia y cetonemia/cetonuria (tiras reactivas).
• Laboratorio de Urgencias: hemograma, coagulación, bioquímica (PCR, glucosa, iones,
PDF generado el 31/05/2017 para Julio función hepática,
Guerrero-Fernández función
(Hospital Infantil La Paz).renal, CPK,
© 2017Editorial Médica Panamericana.gasometría (que incluya anion gap),
amonio),
lactato. IMPORTANTE: el amonio y el lactato deben sacarse preferiblemente de arteria
o, en su defecto, de vena sin comprimir, y procesarlas antes de una hora, conservando
las muestras en hielo.
• Muestra adicional de sangre para:
– Estudio metabólico específico: en tubo con heparina de litio y gel separador. Cen-
trifugar, separar el plasma/suero a otro tubo y congelar o guardar en nevera.
– Láctico/pirúvico.
– Insulina (si hipoglucemia) (v. Cap. 80).
• Muestra adicional de orina para:
– Estudio metabólico específico: recoger lo antes posible y congelar o guardar en PD
nevera.
– Cuerpos reductores.
En algunas ocasiones (como las hipoglucemias, por ejemplo), el momento de una des-
compensación metabólica aguda puede ser la única oportunidad de encontrar hallazgos
bioquímicos que permitan establecer una sospecha diagnóstica fiable de forma precoz.
De ahí la importancia de pensar en la posibilidad de ECM antes de iniciar las medidas
terapéuticas, en el momento de la evaluación diagnóstica.
Orientación diagnóstica inicial

Con las determinaciones analíticas iniciales puede establecerse un diagnóstico de sos-
pecha (Tabla 10-1).
• Signo guía: hipoglucemia (glucemia <45 mg/dL) (v. Cap. 80).
• Signo guía: acidosis metabólica (pH <7,30; HCO3– <15 mmol/L).
– Siempre descartar, como primera posibilidad, infecciones, estados catabólicos,
hipoxia tisular, deshidratación, intoxicación. Siempre hay que valorar la presencia o
no de cetonemia/cetonuria.
– Valorar siempre si existe aumento del anion gap y, en ese caso, si dicho aumento se
debe a hiperlactatemia, cetonemia excesiva, posible intoxicación o posible acúmulo
de ácidos orgánicos (ECM).
– Sin cetosis:
Con aumento de láctico: considerar alteraciones de la oxidación de ácidos grasos,
déficit múltiple de acil-coA deshidrogenasas, otras alteraciones de la cetogénesis
y déficit de piruvato deshidrogenasa (PDH). Todas ellas, salvo el déficit de PDH,
cursan con hipoglucemia de ayuno.
En ausencia de hiperlactatemia o hipoglucemia: considerar acidosis tubular renal o,
menos frecuentemente, aciduria piroglutámica (defecto en la síntesis de glutatión).
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Capítulo 10 ■ Sospecha de error congénito del metabolismo 149
TABLA 10-1. Orientación diagnóstica inicial ante la sospecha de ECM
Glucemia Cetonemia pH bajo Lactato Amonio CRO
Según
ECU N No N/Ä ÄÄÄ –
ayuno
ÄÄÄ
Ac. orgánicas
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana. En MSUD
MSUD N +++ Sí N/Ä –
puede
DMC
ser N
Hiperinsulinismo-
Ø – No N Ä –
hiperamoniemia
Trast. cadena
respiratoria N/Ø + Sí ÄÄ N/Ä –
Déficit PC
Trast.
Ø + Sí Ä N –
gluconeogénesis
Galactosemia
Fructosemia
Ø + Sí Ä N + PD
Trast. cetolisis N/Ø ++ Sí N N –
– (en glg I
Déficit PDH N (PDH)
puede Sí ÄÄ N –
Glucogenosis I Ø (glg I)
ser +)
Trast. OAG
Trast. cetogénesis Ø – Sí Ä Ä/N –
MADD
Hipoglucemia
Ø ++ No N N –
cetósica
ECM: error congénito del metabolismo; CRO: cuerpos reductores en orina; ECU: enfermedades del ciclo de la urea; MSUD:
enfermedad de la orina de jarabe de arce; DMC: déficit múltiple de carboxilasas (alteración del metabolismo de la biotina);
PC: piruvato carboxilasa; PDH: piruvato deshidrogenasa; OAG: oxidación de ácidos grasos; MADD: déficit múltiple de acil-coA
deshidrogenasas. Existe síntesis de cuerpos cetónicos con valores de b-OH-butirato >0,4 mM.
– Con cetosis:
Si existe hiperglucemia, considerar cetoacidosis diabética como primera opción.
Hay que tener en cuenta que la insuficiencia suprarrenal puede presentarse como
cetoacidosis con hipoglucemia y láctico normal.
Las acidemias orgánicas (como la acidemia propiónica) cursan característicamente
con acidosis metabólica, hiperamoniemia y cetosis sin hipoglucemia.
• Signo guía: cetonemia marcada (b-OH-butirato >0,4 mmol/L).
– Con acidosis metabólica: considerar lo indicado en el apartado anterior.
– Sin acidosis metabólica:
Glucemia normal: puede considerarse cetonemia secundaria al ayuno, catabo-
lismo, vómitos o dieta cetogénica. Los defectos de cetolisis también pueden tener
esta presentación (aunque pueden cursar con hipoglucemia).
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Con hipoglucemia: sospechar glucogenosis tipo III si asocia hepatomegalia e hiper-

lactatemia postprandrial. La hipoglucemia cetósica de la infancia cursa sin otras
alteraciones.
• Signo guía: hiperlactatemia (lactato en plasma >1,8 mmol/L). Siempre valorar defecto
de extracción o procesamiento de la muestra, aporte exógeno de lactato (Ringer lactato),
glucolisis anaerobia (ejercicio, convulsiones), hipoxia tisular o fallo hepático/renal.
– Cuando es debida a ECM, la hiperlactatemia primaria puede producirse por alte-
ración del metabolismo del piruvato: déficit de piruvato carboxilasa (PC) y déficit
de PDH. Otros ECM pueden producir hiperlactatemia secundaria. El diagnóstico
diferencial inicial se basa en la valoración de su relación con el ayuno/ingesta, de la
relación láctico/pirúvico, de la relación OH- butírico/acetoacético y de la presencia
de hipoglucemia y cetonemia (Algoritmo 10-1).
• Signo guía: hiperamoniemia. Niveles de amonio en plasma >110 µmol/L (185 µg/dL)
en el neonato y >50 µmol/L (>85 µg/dL) en el niño mayor de 1 mes.
– En el neonato, la asfixia perinatal o una enfermedad grave pueden producir eleva-
ciones leves de amonio. La hiperamoniemia neonatal transitoria, por falta de cierre
inmediato del conducto venoso de Arancio, aparece a la 24-48 horas de vida y se PD
resuelve en 4-5 días.
– Trastornos adquiridos y otras circunstancias que pueden producir elevación del amo-
nio son: insuficiencia hepática, síndrome de Reye, tratamiento con ácido valproico
o asparaginasa, infección por bacterias ureasa positivas.
– Errores congénitos del metabolismo (Tabla 10-2):
Con hipoglucemia: si existe acidosis metabólica, considerar alteraciones de la oxi-
dación de ácidos grasos, déficit múltiple de acil-Coa deshidrogenasas y aciduria
3-hidroxi-3-metilglutárica. El hiperinsulinismo-hiperamoniemia cursa sin acidosis.
Con glucemia normal: si existe acidosis con lactato elevado, valorar acidemias
orgánicas y déficit múltiple de carboxilasas. La ausencia de acidosis o hiperlac-
tatemia (o leves) sugiere trastorno del ciclo de la urea o (más infrecuente) una
atrofia gyrata. La enfermedad de orina de jarabe de arce puede presentarse como
cetoacidosis con deterioro neurológico, siendo los niveles de amonio, pH y lactato
variables.
ACTITUD TERAPÉUTICA ANTE SOSPECHA

DE ENFERMEDAD METABÓLICA
Tratamiento de urgencia
Mientras se esperan los resultados iniciales, será prioritario asegurar el soporte vital del
paciente, corregir el disbalance metabólico, eliminar metabolitos tóxicos y promover el
anabolismo.
• Soporte vital: según el estado del paciente, podrá ser necesario soporte ventilatorio,
medidas antiedema cerebral (si hiperamoniemia grave), tratamiento de la hipotensión,
etcétera.
• Balance hidroelectrolítico adecuado: aporte alto de líquidos para compensar la dis-
minución de la ingesta, las pérdidas por vómitos o renales o la hipovolemia. Neonatos
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Hiperlactacidemia (>1,8 mM)
02 Parte 02 (1).indd 151

Relación láctico/pirúvico
Elevada (>20) Normal o elevada Normal o baja (<10)
Cetonemia (+) Cetonemia (–) Glucemia baja Glucemia N

postprandial postprandial Cetonemia (++) Cetonemia +/–
β-OH-but / AA >1 β-OH-but / AA <1,5
Glucemia N
Cetonemia (++)
β-OH-but / AA β-OH-but / AA β-OH-but / AA >1
normal (<1,5) alto (>1,5)
Déficit PC tipo B Trast. cadena Trast. cadena Acidemias Trast. gluconeogénesis Déficit PDH
Trast. ciclo Krebs respiratoria respiratoria orgánicas Glucogenosis I Déficit PC tipo A
Hipoxia tisular Trast. OAG (cenotemia –)
Capítulo 10 ■ Sospecha de error congénito del metabolismo
Algoritmo 10-1. Diagnóstico diferencial de la hiperlactatemia. β-OH-but: β-OH-butirato; PC: piruvato carboxilasa; PDH: piruvato deshidrogenasa; AA: ace-
toacético; OAG: oxidación acidos grasos.
151
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PD
TABLA 10-2. Hiperamoniemia: orientación diagnóstica
CON HIPOGLUCEMIA
pH Ø Amonio Lactato GOT/GPT CPK Ácido úrico Cetonemia
Alt. cetogénesis Sí N/Ä N/Ä Ä Ä N Ø
Alt.Guerrero-Fernández
PDF generado el 31/05/2017 para Julio oxidac. AG (Hospital Infantil Ä
Sí La Paz).N©/ 2017Editorial Ä Panamericana.
Médica Ä Ä N/Ä Ø
MAD Sí Ä Ä Ä Ä Ä Ø
Hiperinsulinismo-
No Ä N N N N Ø
hiperamoniemia
SIN HIPOGLUCEMIA
pH Ø Amonio Lactato GOT/GPT CPK Ácido úrico Cetonemia
Según
Enf. ciclo urea No ÄÄÄ N/Ä Ä N N
ayuno
MSUD Sí N / leve Ä N/Ä N N N Ä

PD
AIV y A3MC Sí ÄÄ Ä N/Ä N N/Ä Ä
AP y AMM Sí ÄÄÄ Ä N/Ä N/Ä N/Ä Ä
DMC Sí ÄÄ Ä N/Ä N N Ä
Según
AGy No ÄÄ N N/Ä N N
ayuno
Según
HHH Sí Ä N N N N
ayuno
Según
IPL Sí Ä N N N N
ayuno
AG: ácidos grasos; MAD: déficit múltiple de acil-coa deshidrogenasa (aciduria glutárica II); MSUD: enf. de jarabe de arce; AIV:
acidemia isovalérica; A3MC: acidemia metilmalónica; DMC: deficiencia múltiple de carboxilasas; AGy: atrofia gyrata; HHH:
hiperamoniemia-hiperornitinemia-homocitrulinemia; IPL: intolerancia proteínas con lisinuria.
y lactantes pueden necesitar 150-200 mL/kg/día. Corregir deshidratación si existiera.

Aportar iones a necesidades basales o corregir si existe déficit. Si hay riesgo de edema
cerebral (secundario a hiperamoniemia), aportar el 80 % de las necesidades basales.
• Frenar catabolismo:
– Aportar glucosa a 10-15 mg/kg/min (p. ej., suero glucosado 10 % a 6-9 mL/kg/hora).
Controlar glucemias. Se podrá usar perfusión de insulina si fuera necesario para
mantener normoglucemia (0,05-0,2 UI/kg/hora).
– En acidosis láctica, vigilar niveles de lactato. Si se incrementan con la administración
de altas cantidades de glucosa, restringir los aportes de hidratos de carbono (ocurrirá
en el caso de déficit de PC, déficit de PDH y alteraciones de cadena respiratoria).
• Terapia de cofactores: administrar todos hasta conocer el diagnóstico.
– Biotina: 30-80 mg/día. Útil en acidemia propiónica, déficit múltiple de carboxilasas
y déficit de biotinidasa.
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– Hidroxicobalamina: 1 mg/día intramuscular. Útil en acidemia metilmalónica con/

sin homocistinuria.
– Piridoxina: 300-600 mg/día. Útil en atrofia gyrata (causante de hiperamoniemia) y
alteración del GABA.
– Tiamina: 300 mg/día. Útil en enfermedad de jarabe de arce, déficit de PDH y déficit
de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa (ciclo de Krebs).
– Riboflavina: 100-300 mg/día. Formulacion magistral. Útil en aciduria glutárica tipo
I y II y defectos de cadena respiratoria.
– No se recomienda la administración rutinaria de carnitina en el momento agudo si
no puede descartarse la posibilidad de defecto de beta-oxidación de ácidos grasos.
En defectos conocidos del transportador de carnitina se administrará carnitina a
100-200 mg/kg/día (en 4 dosis).
• Tratamiento de la acidosis: en caso de pH <7,15 o bicarbonato <14 mmol/L, corre-
gir hasta conseguir pH de 7,25-7,3, evitando alcalosis (en caso de hiperamoniemia, la
alcalosis aumenta su toxicidad). Cálculo de déficit: bicarbonato = EB ¥ peso (kg) ¥ 0,3
(v. Cap. 13.2).
• Tratamiento de la hiperamoniemia:
PD
– Evitar el uso de ácido valproico, midazolam, ácido acetil-salicílico, pivampicilina y
triglicéridos de cadena media. Si el paciente presenta convulsiones se podrá usar, con
precaución, fenitoína, carbamazepina, topiramato y fenobarbital. Evitar corticoides
por su efecto catabólico sobre las proteínas.
– La lactulosa y el metronidazol no aportan beneficios adicionales significativos en el
momento agudo. Son más útiles en el tratamiento crónico, para controlar la produc-
ción de amonio por las bacterias intestinales.
– Suspender el aporte exógeno de proteínas. Valorar dieta absoluta o alimentos apro-
teicos (p. ej., agua con dextrinomaltosa, zumos de frutas).
– Tratamiento farmacológico:
Según niveles de amonio:
• Leve (<150 µmol/L o 270 µg/dL): fármacos estimulantes del ciclo de la urea
+ cofactores.
• Moderada (150-350 µmol/L o 270-635 µg/dL): estimulantes ciclo de la urea
+ quelantes del amonio + cofactores.
• Grave (>350 µmol/L o 635 µg/dL): todo lo anterior + depuración extrarrenal.
Fármacos estimulantes del ciclo de la urea:
• L-arginina: 500 mg/kg/día v.o. o por SNG. Se administrará en 4 dosis o en
forma enteral continua (diluyendo 10 g en 100 mL de suero glucosado al 5 %
y pasando la dosis total diaria por sonda al ritmo necesario).
• N-carbamilglutamato (Carbaglu®): primera dosis de 100 mg/kg y posterior-
mente 100-200 mg/kg/día en 4 dosis, v.o./SNG. Añadir al tratamiento con
arginina si los niveles de amonio no presentan mejoría en 2 horas.
Fármacos quelantes del amonio:
• Fenilbutirato/fenilacetato sódico (Ammonaps®, polvo de fenilbutirato sódico):
500 mg/kg/día en 4 dosis v.o./SNG o en forma de enteral continua, incorpo-
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rándolo a la solución enteral de arginina (diluir 7 g en los 100 mL de suero

glucosado que contiene la arginina y pasar a misma velocidad). Vigilar función
hepática. Para administración intravenosa, está comercializado fenilacetato
sódico en combinación con benzoato sódico (Ammonul®, v. más abajo).
• Benzoato sódico: 500 mg/kg/día. Se puede dar por vía oral/SNG repartido en
4 dosis. Si no es posible dar por vía oral, en nuestro país se dispone de formu-
lación para uso intravenoso de benzoato sódico 10 % (100 mg/mL) asociado
a fenilacetato sódico al 10 % (100 mg/mL) [Ammonul®]. Vigilar pruebas de
función hepática. No se recomienda si se sospecha de alteración de la oxidación
de ácidos grasos.
Depuración extrarrenal (siempre en Unidad de Cuidados Intensivos):
• Hemodiálisis: técnica de elección siempre que sea posible. Aumentar un 20 %
las dosis de fármacos estimulantes del ciclo de la urea y quelantes del amonio.
• Hemodiafiltración veno-venosa / arterio-venosa continua: si peso <10 kg.
• ECMO con hemodiálisis o hemodiafiltración: muy efectiva en niveles de amo-
nio >1.000 µmol/L.
• Diálisis peritoneal: menos efectiva. PD
• Exanguinotransfusión: desaconsejada, por su efecto transitorio y rebote.
Tratamiento subagudo
Una vez controlada la situación aguda y en espera de confirmación diagnóstica, hay
una serie de diagnósticos de sospecha que son subsidiarios de unas medidas más concretas:
• Trastornos que ocasionan acidosis láctica:
– Si se sospecha glucogenosis I, aporte exógeno continuo de glucosa según edad del
paciente:
Menor de un año: 7-9 mg/kg/min.
De 1 a 3 años: 6-8 mg/kg/min.
Al iniciar la dieta, aportar el 60-70 % de las calorías en forma de hidratos de carbono,
administrando nutrición enteral nocturna y utilizando almidón de maíz crudo oral
(en lactantes mayores de 9 meses).
– Si se sospecha deficit de PDH:
Dicloroacetato v.o. 25-100 mg/kg/día en 2 dosis. De momento, únicamente para
uso compasivo.
Tiamina: 300 mg/día. Mejoría en algunos casos en combinación con el dicloroa-
cetato.
• Trastornos que causan cetonemia intensa:
– Mantener glucosa intravenosa al 10 %.
– Mantener bicarbonato según el grado de acidosis metabólica.
– Dieta de composición normal (salvo si hiperamonemia o sospecha de acidemias orgá-
nicas), manteniendo nutrición enteral nocturna con fórmula de lactante (suplemen-
02 Parte 02 (1).indd 154 27/04/17 12:24
tada con módulos de dextrinomaltosa y lípidos, si precisa) o con fórmula estándar

de niño mayor.
• Sospecha de galactosemia: si analítica y clínica compatibles (disfunción hepática,
tubulopatía proximal, sepsis, cataratas, cuerpos reductores en orina positivos): retirar
galactosa de la dieta e iniciar alimentación con fórmula especial (Galactomin 19®).
• Sospecha de fructosemia: si historia clínica y dietética compatible (hipoglucemia,
hiperlactatemia, disfunción hepática, acidosis tubular, cuerpos reductores en orina posi-
tivos): retirar fructosa, sacarosa y sorbitol de la dieta.
• Cuadros que ocasionan hiperamoniemia:
– Iniciar aporte energético-proteico para evitar catabolismo:
Preferencia de vía oral/enteral sobre parenteral.
Proteínas 0,3 g/kg/día, subiendo cada 24-48 horas hasta un máximo de 0,8 g/kg/día,
controlando amonio inicialmente cada 12 horas.
Energía: es recomendable cubrir el gasto energético basal por un factor de correc-
ción de 1,3-1,4 (v. Tabla 107-1).
– Si se sospecha alteración de la beta-oxidación de ácidos grasos: PD
Dar proteínas con un módulo de aminoácidos (p. ej., mezcla completa de ami-
noácidos®: 100 g aportan 328 kcal y 82 g de proteínas).
Dar el resto del aporte calórico con un módulo de dextrinomaltosa (100 g del
producto aportan 380 kcal). Diluir al 5-10 % en el volumen final.
– Si se sospecha enfermedad del ciclo de la urea:
Dar proteínas con un modelo de aminoácidos esenciales: Essential Aminoacid
Mix® (por cada 100 g de producto aporta 316 kcal y 79 g de proteínas) o Diala-
mine® (para niños mayores de 3 años; 100 g de producto aportan 360 kcal,
25 g de proteína y 65 g de hidratos de carbono).
Dar el resto del aporte calórico con módulos de dextrinomaltosa y lípidos (aceite
LCT, aceite MCT) o con fórmulas exentas de proteínas: PFD1® (por cada 100 g
aporta 530 kcal, 60 g de hidratos de carbono y 32 g de lípidos), PFD2® (por cada
100 g aporta 400 kcal, 88 g de hidratos de carbono y 4,8 g de lípidos), Energivit®
(por cada 100 g aporta 492 kcal, 66,7 g de hidratos de carbono y 25 g de lípidos),
Kcalip® (por cada 100 g aporta 529 kcal, 71,5 g de hidratos de carbono y 27 g de
lípidos). Los lípidos deben suponer el 33-35 % del aporte calórico (1 g de lípidos
aporta 9 kcal).
También existen fórmulas completas con las proteínas en forma de aminoáci-
dos esenciales: WND1® (por cada 100 g aporta 500 kcal, 60 g de hidratos de
carbono, 6,5 g de proteínas y 26 g de lípidos), UCD Anamix Infant® (por cada
100 g aporta 492 kcal, 56 g de hidratos de carbono, 7,5 g de proteínas y 26,4 g
de lípidos).
– En otras sospechas diagnósticas:
Dar proteínas con una fórmula completa (p. ej., fórmula de inicio).
Dar el resto del aporte calórico que falte con módulos de dextrinomaltosa y lípidos,
o con una fórmula exenta de proteínas.
02 Parte 02 (1).indd 155 27/04/17 12:24
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Errors of Metabolism. 3ª ed. Friedrichsdorf: Editorial Milupa Metabolics GmbH & Co, 2011.
PD
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Anorexia/hiporexia en la infancia.
El niño que no come 11
B. Moreno Sanz-Gadea y A. Bergua Martínez
La anorexia es el rechazo de alimentos por ausencia de hambre o apetito.
BASES CONCEPTUALES
Es un motivo frecuente de consulta en pediatría, por lo que es fundamental realizar un
correcto diagnóstico diferencial, fundamentalmente entre anorexia funcional, la más fre-
cuente, y orgánica. El diagnóstico diferencial de la anorexia orgánica es difícil de establecer
dado el gran número de enfermedades que pueden producirla, por lo que es necesario tener
presente otros síntomas acompañantes, exploración física y datos aportados por las pruebas PD
complementarias.
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE EL NIÑO QUE NO COME

1. Anamnesis:
– Antecedentes personales: perinatales, postnatales, desarrollo psicomotor.
– Inicio y tiempo de evolución.
– Desencadenante: atragantamientos, traumatismos orofaríngeos, secundarios a técni-
cas diagnósticas o terapéuticas (sondaje, nutrición enteral, etc.).
– Signos/síntomas asociados indicativos de patología orgánica.
– Calendario de introducción de alimentos.
– Encuesta dietética (preferiblemente registro de 3 días, uno de ellos fin de semana)
para comparar con ingesta normal para la edad (v. Cap. 6.1).
– Actitud del niño ante las comidas: si come solo o acompañado, cuchara o biberón,
mejor en guardería que en casa, duración de la comida, elementos de distracción
presentes como TV o exceso de juegos, selectividad de alimentos, rechazo de deter-
minadas texturas. Actitud de la familia en esa situación.
– Fármacos.
– Antecedentes familiares de problemas alimentarios.
– Antecedentes psicosociales: dificultades económicas, hábitos tóxicos, dinámica fami-
liar alterada.
– Peso, talla y perímetro cefálico. Curva ponderoestatural, hábito constitucional.
– Estado nutricional: pliegues cutáneos y perímetros, índices nutricionales, velocidad
de crecimiento, composición corporal (masa magra y grasa). Consultar en: http://
www.gastroinf.es/nutricional.
– Signos sugestivos de enfermedad orgánica.
157
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– Signos de posible maltrato o negligencia.

– Descartar alteraciones producidas por déficits vitamínicos concretos.
3. Pruebas complementarias: en la mayoría de los casos no son necesarias, pero pueden
necesitarse si tras la anamnesis y la exploración quedan dudas, existe afectación ponderal
o signos específicos de cierta patología.
– Hemograma, bioquímica general con metabolismo del hierro, calcio, fósforo, albú-
mina, colesterol, triglicéridos, función hepática y renal, iones.
– Urocultivo (en lactantes), sedimento, pH y densidad en orina.
– Valorar otras pruebas según orientación diagnóstica: anticuerpos antitransglutami-
nasa, iono-test, hormonas tiroideas, estudio de imagen cerebral, parásitos y estudio
de heces, etcétera.
4. Signos de alarma y criterios de ingreso hospitalario:

– Anorexia de comienzo en el periodo neonatal.
– Deshidratación aguda o malnutrición grave.
– Sospecha de enfermedad orgánica grave o que requiera estudio hospitalario.
– Sospecha de maltrato o negligencia. PD
– Anorexia en el contexto de inestabilidad clínica de una enfermedad orgánica.
– Necesidad de separación terapéutica de los padres (riesgo social, inestabilidad psíquica).
– Fracaso en el manejo ambulatorio con necesidad de estudios más complejos.
• Anorexia orgánica: tratamiento de la patología de base.
• Anorexia funcional. Medidas educacionales:
– Respetar las inapetencias transitorias que el niño puede tener cuando padece una
enfermedad banal.
– Respetar el menor apetito del niño de cierta edad asociado a un menor requerimiento
energético.
– Establecer mediante educación los hábitos alimentarios.
– Mantener el entorno alimentario familiar (lugar de la comida, tiempo asignado,
alimentos y su orden, rituales familiares de higiene, etc.), aunque la presión del niño
pretenda alterarlo.
– Realizar un papel activo en la educación sanitaria de los padres.
• Nerviosa: seguimiento por Paidopsiquiatría (v. Cap. 203).
• Fármacos: la utilización de fármacos estimulantes del apetito no están recomendados,
ya que desorienta el problema al dirigirse al apetito del niño y no a la etiología de la
anorexia. Además, presentan dudosa eficacia, su acción es transitoria y pueden tener
efectos secundarios no despreciables.
Enfermedades graves con importante compromiso nutricional podrían beneficiarse
de tratamiento farmacológico, aunque es importante individualizar esta decisión en
cada paciente. Entre estos fármacos se encuentran la ciproheptadina (2-6 años: 2 mg
cada 6-12 h, máximo 12 mg/día, y 7-14 años: 4 mg cada 6-12 h, máximo 16 mg/día),
pizotifeno (2-6 años: 0,25 mg cada 12 h, y 6-14 años: 0,25 mg cada 8 h) y megestrol
(7,5-10 mg/kg/día, dosis máxima 800 mg/día).
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Capítulo 11 ■ Anorexia/hiporexia en la infancia. El niño que no come 159
TABLA 11-1. Diagnóstico diferencial de las entidades que cursan con anorexia/hiporexia
Anorexia Características Etiología más frecuente
Funcional Rechazo selectivo a determinados • Neonato: mala técnica alimentaria, ansiedad

alimentos paterna
• Lactante: mala técnica alimentaria, ansiedad
paterna, privación afectiva
• Preescolar: alimentación errónea, falta de
reglamentación dietética, deseo de atención
• Escolar: exigencias paternas excesivas,
fobias y conflictos escolares
Orgánica Síntoma acompañante de procesos • Neonato: sepsis, anoxia, hipoglucemia

agudos o crónicos • Lactante: infecciones agudas, RGE,
intolerancias alimenticias
• Preescolar: infecciones agudas, intolerancias
alimenticias, ferropenia, tumores
• Escolar: enfermedades crónicas (digestivas,
renales, infecciosas), tumores
Nerviosa Enfermedad psicosomática

caracterizada por pérdida ponderal PD
inducida y mantenida por el propio
paciente, que le conduce a una
malnutrición progresiva, distorsión
de la imagen corporal y miedo a la
obesidad
Falsa Percepción errónea por parte de

anorexia los padres de lo que debe comer
un niño clínicamente normal y con
ingesta adecuada
ENTIDADES QUE CURSAN CON ANOREXIA/HIPOREXIA.

Véase tabla 11-1.
BIBLIOGRAFÍA
Crespo Rupérez E, Martínez Campos M. El lactante con rechazo del alimento. Protocolos diagnós-
ticos y terapéuticos de la Asociación Española de Pediatría, 2008.
Levy Y et al. Diagnostic clues for identification of non organic vs organic causes of food refusal and
poor feeding. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2009;48:355-62.
Pérez-García I, Alberola S, Cano A. Rechazo del alimento en el niño pequeño. An Pediatr Contin.
2010;8:10-6.
Rayo AI, Ferrer C, Moreno JM, Urruzuno P, Barrio J, Salcedo E et al. Anorexia infantil/fallo de
medro. Guías de actuación conjunta en Atención Primaria-Especializada, 2007;1-25.
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Sospecha de inmunodeficiencia primaria.
Orientación diagnóstica y manejo básico 12
A. Méndez Echevarría y T. del Rosal Rabes
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades del sistema inmune que
condicionan una mayor susceptibilidad a infecciones, autoinmunidad y tumores
malignos. En los últimos años se han reconocido muchas formas «no clásicas» en las
que existe predisposición a la infección por un grupo pequeño y bien delimitado de
microorganismos.
BASES CONCEPTUALES
La respuesta inmunológica ante la infección está compuesta por tres niveles, y en las
IDP se pueden afectar uno o varios: PD
1. Los sistemas barrera (piel, mucosas, cilios, enzimas, etc.).
2. La inmunidad innata. Respuesta inespecífica realizada por los fagocitos, las células NK
y el complemento; actúa en los primeros momentos de la infección.
3. La inmunidad adaptativa. Respuesta específica dependiente de linfocitos T y B produc-
tores de inmunoglobulinas, que se inicia horas/días después de la infección. Produce
memoria inmunológica.
La International Union of Immunological Societies (IUIS) se reúne cada dos años para
definir las nuevas entidades descritas e incluirlas dentro de un grupo de la clasificación de
IDP (Tabla 12-1).
TABLA 12-1. Clasificación de las inmunodeficiencias primarias
Deficiencia predominante de anticuerpos (agammaglobulinemia ligada al X o enf. de Bruton,

agammaglobulinemia autosómica recesiva, inmunodeficiencia variable común [IDVC], déficit IgA, etc.)
Inmunodeficiencias combinadas (IDC): déficit de linfocitos T y B. Existen múltiples entidades que

clasificamos en función de la gravedad en IDC graves (IDCG) o IDC no graves
Defectos del fagocito (enf. granulomatosa crónica, neutropenias congénitas, déficit adhesión
leucocitaria, susceptibilidad mendeliana a infecciones por micobacterias, etc.)
Síndromes con inmunodeficiencia (Wiskott-Aldrich, ataxia-telangiectasia, DiGeorge, etc.)
Deficiencias del complemento
Enfermedades autoinflamatorias
Síndromes con linfoproliferación y desregulación (síndrome linfoproliferativo autoinmune, síndrome

hemofagocítico familiar)
Defectos congénitos de la inmunidad innata
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Consideradas globalmente, se estima una prevalencia de 1:2.000, siendo las formas

graves muy poco frecuentes (1:60.000). Las IDP predominantes son los defectos de anti-
cuerpos, siendo el déficit de Ig A la más común (1:500). Varias IDP se heredan ligadas al
cromosoma X, por lo que la incidencia global es mayor en varones.

DE INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA
1. Historia clínica y exploración física: las claves diagnósticas de una IDP se encuentran
en la historia clínica y la exploración física. Para la orientación diagnóstica son impor-
tantes los siguientes datos:
– Control del embarazo y despistaje de VIH.
– Sexo del paciente y edad de presentación de los síntomas.
– Retraso de caída del cordón y onfalitis.
– Infecciones previas (número, localización, gravedad, microorganismos implicados,
tratamiento realizado) y complicaciones.
– Afectación del estado general, nutricional y del desarrollo.
– Vacunaciones recibidas y complicaciones (especialmente si administración de vacunas PD
de virus vivos como rotavirus, y BCG).
– Antecedente de transfusiones.
– Uso de medicaciones que puedan condicionar citopenias o inmunodeficiencia secun-
daria (cotrimoxazol, anticomiciales, corticoides, etc.).
– Antecedentes familiares (consanguinidad, lactantes fallecidos por infección, historia
familiar de autoinmunidad, cáncer o IDP).
Las infecciones recurrentes en los primeros años de vida, especialmente en niños que
acuden a guardería, son un motivo de consulta muy frecuente, y en la mayoría de los
casos no son causadas por ninguna IDP. En los pacientes con IDP, es más probable que
aparezcan infecciones graves, persistentes, recurrentes o causadas por microorganismos
poco habituales.
En determinadas enfermedades crónicas, es mayor la frecuencia de infecciones: fibrosis
quística, asma, reflujo gastroesofágico, cardiopatías, hipertrofia adenoidea, malforma-
ciones congénitas, encefalopatías, etc. Existen, además, enfermedades que pueden cau-
sar pérdida de inmunoglobulinas (enteropatía pierde-proteínas y síndrome nefrótico),
cursando con infecciones recurrentes e hipogammaglobulinemia, y confundirse con
una IDP. Las inmunodeficiencias secundarias son más frecuentes que las primarias y
es fundamental descartarlas antes de hacer el diagnóstico de IDP.
En caso de presentarse ≥2 de signos de alarma, podría estar indicado un estudio de IDP,
aunque estos signos clásicos son poco sensibles y específicos (Tabla 12-2).
Dentro de las IDP, el diagnóstico de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)
constituye una urgencia pediátrica, ya que su diagnóstico tardío aumenta su morbi-
mortalidad. Por ello, debemos derivar pronto a un centro de referencia al lactante que
presente infecciones recurrentes graves, diarrea crónica, dermatitis moderada-grave o
candidiasis mucocutánea, especialmente si presenta linfocitos totales menores de 4.000,
ausencia de sombra tímica en la radiografía de tórax o antecedentes familiares de lac-
tantes fallecidos precozmente o consanguinidad.
Las características clínicas según el defecto inmunitario se recogen en la tabla 12-3.
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Capítulo 12 ■ Sospecha de inmunodeficiencia primaria 163
TABLA 12-2. Signos de alarma para sospechar una inmunodeficiencia primaria
≥ 4 otitis medias en un año
≥ 2 sinusitis graves en un año
≥ 2 neumonías graves en un año
≥ 2 meses de tratamiento antibiótico con poco efecto

Fallo de medro
Abscesos profundos en órganos o piel
Muguet persistente o candidiasis cutánea después del año de vida
Necesidad de antibióticos intravenosos para eliminar infecciones
≥ 2 infecciones sistémicas, incluida septicemia
Historia familiar de IDP
En la exploración de niños con sospecha de IDP debemos fijarnos en los siguientes datos:
PD
– Estado nutricional: muchas IDP conllevan aumento de gasto calórico por infecciones
recurrentes y, como consecuencia, fallo de medro.
– Auscultación pulmonar: muchas IDP tienen el pulmón como órgano diana de sus
infecciones.
– ORL: explorar presencia o ausencia de amígdalas (tejido linfático). En la otoscopia,
comprobar si existe perforación timpánica, otorrea o tímpanos deslustrados.
– Exploración de la piel:
Telangiectasias conjuntivales (ataxia-telangiectasia).
Dermatitis atópica, facies tosca, alteración dentaria (síndrome de hiper-IgE).
Eritrodermia, dermatitis grave (IDCG, síndrome de Omenn).
Albinismo con nistagmo (Chediak-Higashi).
Muguet, dermatitis del pañal, candidiasis (IDC, candidiasis mucocutánea crónica).
Onicomicosis (candidiasis mucocutánea crónica).
– Hepatoesplenomegalia y adenomegalias (inmunodeficiencia variable común [IDVC],
enfermedad granulomatosa crónica, síndrome linfoproliferativo autoinmune).
– Afectación neurológica con ataxia (ataxia-telangiectasia).
– Cardiopatía, tetania, facies peculiar, retraso psicomotor (síndrome de DiGeorge).
– Sangrados, petequias, hematomas (Wiskott-Aldrich, trombopenias en IDVC).
– Pelo fino, talla baja (síndrome cartílago-pelo).
2. Pruebas complementarias: para la orientación inicial de una IDP, podemos realizar
los siguientes estudios:
– Hemograma: valora déficits cuantitativos de leucocitos.
Linfopenia/leucopenia: IDC, IDVC. Se debe tener en cuenta que la cifra normal
de linfocitos varía con la edad, siendo mayor en los niños más pequeños. La mayo-
ría de casos de linfopenia aparecen en el contexto de infecciones virales leves, pero
hasta el 80 % de pacientes con IDCG presentan linfopenia al diagnóstico.
Neutropenia: neutropenia congénita, IDVC.
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TABLA 12-3. Características clínicas de las inmunodeficiencias primarias (IDP)

según el defecto inmunológico
Principales entidades Clínica y sintomatología
IDP humoral Hipogamma- • No es una IDP, sino una variante de la normalidad

(linfocitos globulinemia • Cifras de Ig bajas para la edad, que se normalizan antes
B/Ig) transitoria de los 4 años
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil
de la infancia La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana.
• No asocia mayor riesgo de infección
Déficit IgA • Esperar a los 4 años para confirmar el diagnóstico

• 90 % asintomáticos
• 10 % clínica: infecciones respiratorias leves, Giardia
• Mayor riesgo de enf. autoinmunes, alergia y celiaquía
Déficit de subclases • Pobre respuesta a vacunas, infecciones respiratorias de repetición

IgG
ALX/AAR • Debut desde los 5-6 meses, cuando disminuyen los anticuerpos
maternos
• Infecciones respiratorias bacterianas:
– OMA, bronquitis, sinusitis, neumonías
– S. pneumoniae, H. influenzae
• Gastroenteritis: Campylobacter, Giardia
PD
• Meningoencefalitis graves por enterovirus
• Infección osteoarticular: Mycoplasma, S. aureus, S. pyogenes
IDVC • Debut en adultos jóvenes, también en la edad pediátrica,

probablemente infradiagnosticada
• Gran variabilidad clínica:
– Infecciones similares a ALX/AAR, aunque también cierto defecto
de linfocitos T (herpes zóster)
– Eventos autoinmunes (citopenias, diabetes, tiroiditis)
– Hepato-espleno-adenomegalias
– Neumonitis intersticial linfoide
– Mayor predisposición a linfomas y otros tumores
IDC (linfocitos IDCG • Debut precoz en los primeros meses

T y B) • Mortalidad del 100 % si no recibe trasplante progenitores
hematopoyéticos antes de los 2 años de vida
• Linfopenia en la mayoría de pacientes
• Neumonitis intersticial desde primeros meses:
– Adenovirus, parainfluenza, VRS, otros virus respiratorios
– CMV, VEB
– P. jirovecii
• Sepsis bacterianas
• Infección diseminada viral grave
– CMV, VEB, adenovirus, VHS
• Muguet/candidiasis mucocutánea
• Gastroenteritis crónica:
– Rotavirus, CMV, adenovirus
– Cryptosporidum
– Bacterianas
• Enfermedad injerto contra huésped maternofetal:
– Dermatitis moderada/grave
– Hepatoesplenomegalia, diarrea
– Eosinofilia y linfocitosis
IDC no graves • Clínica infecciosa similar, pero en general algo más leve,
con diagnósticos habitualmente más tardíos
• Mayor supervivencia al año de edad si no ha recibido trasplante de
progenitores, aunque también asocia elevada morbi-mortalidad
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TABLA 12-3. Características clínicas de las inmunodeficiencias primarias (IDP)

según el defecto inmunológico (cont.)
Principales entidades Clínica y sintomatología
Defectos • Infecciones fundamentalmente bacterianas y fúngicas: S. aureus, Serratia, Salmonella, Nocardia,

fagocitos B. cepacia, Aspergillus, Mucor, micobacterias
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-FernándezEGC • Debut

(Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial a cualquier
Médica edad(muy temprano en las más graves, las leves
Panamericana.
pueden debutar en la edad adulta)
– Adenitis bacterianas y micobacterianas
– Infecciones piel y partes blandas
– Abscesos profundos y viscerales
– Osteomielitis bacterianas y fúngicas
– Sepsis por B. cepacia
– Neumonías complicadas
– Inflamación granulomatosa sin infección
– Fallo de medro
DAL • Debut habitualmente muy precoz (primer mes)

• Retraso en la caída del cordón
• Infecciones bacterianas sin formación de pus
• Sepsis bacterianas
• Leucocitosis con neutrofilia muy llamativas
PD
Neutropenia congénita • Infecciones bacterianas graves precoces y recurrentes
(síndrome • Neutropenia intensa desde el nacimiento
de Kostmann,
v. Cap. 115)
MSMD • Infecciones graves, recurrentes y diseminadas por micobacterias

atípicas
• Infecciones por Salmonella recurrentes y complicadas
• Menos frecuentemente tuberculosis
Déficits Déficits de C5 a C9 • Meningitis/sepsis meningocócica y neumocócicas

complemento • Infecciones sinopulmonares recurrentes
Déficits de C4 y C2 • Infecciones respiratorias por S. pneumoniae, H. influenzae

• Enfermedades autoinmunes, LES, glomerulonefritis
Déficits de C3 • Mayor riesgo de enf. neumocócica invasiva
Déficit C1 inhibidor • Angioedema hereditario
ALX/AAR: agammaglobulinemia ligada al X/agammaglobulinemia autosómica recesiva; DAL: déficit de adhesión leucocitaria; EGC:
enfermedad granulomatosa crónica; IDC: inmunodeficiencia combinada; IDCG: inmunodeficiencia combinada grave; IDVC: inmuno-
deficiencia variable común; Ig: inmunoglobulinas; MSMD: susceptibilidad mendeliana a infecciones por micobacterias; OMA: otitis
media aguda.
Eosinofilia: algunas IDCG, síndrome de hiper-IgE.

Trombopenia: Wiskott-Aldrich, IDVC.
Leucocitosis/neutrofilia: déficit de adhesión leucocitaria.
Anemia: por enfermedad crónica, ferropénica en casos de infecciones gastrointes-
tinales con malabsorción, anemia hemolítica en IDVC.
– Radiografía de tórax: ausencia de sombra tímica en lactantes con IDCG (hallazgo
inespecífico, pero presente en la mayoría de IDCG).
– Subpoblaciones linfocitarias (T, B, NK): se miden por citometría de flujo y se com-
paran con valores de referencia para la edad (valoración cuantitativa). Además, evalúa
la ausencia o disminución de receptores específicos de células del sistema inmune.
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– Niveles de inmunoglobulinas: deben valorarse en relación con la edad del paciente y el

contexto clínico y descartarse la posibilidad de pérdida proteica (linfangiectasia congé-
nita, síndrome nefrótico, quilotórax). No valorable si el paciente ha recibido reciente-
mente infusión de gammaglobulina. Durante los primeros años de vida, algunos niños
presentan hipogammaglobulinemia transitoria que no conlleva mayor susceptibilidad
a infecciones (hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia; v. Tabla 12-3).
PDF generado el 31/05/2017 para Julio – Respuesta(Hospital
Guerrero-Fernández a vacunas:
Infantil Lavaloración cualitativa
Paz). © 2017Editorial de la función de los linfocitos B, midiendo
la presencia de anticuerpos específicos en niños que han sido vacunados.

– Respuesta a mitógenos: valoración cualitativa de función de los linfocitos T. Mide la
proliferación linfocitaria al exponerse a antígenos o mitógenos in vitro.
– Burst test: evalúa mediante citometría de flujo la capacidad oxidativa de los neutró-
filos. En la enfermedad granulomatosa crónica, el Burst test es negativo, y en condi-
ciones normales debe ser positivo (adecuada capacidad oxidativa de los neutrófilos).
– Estudio del complemento: cuantificación de sus componentes específicos y ensayos fun-
cionales (CH50 para el estudio de la vía clásica y AP50 para estudiar la vía alternativa).
– Estudios genéticos.
Aunque los estudios iniciales para diagnosticar una IDP se pueden realizar en muchos
hospitales, ante una sospecha diagnóstica se recomienda remitir siempre al paciente a un PD
centro de referencia. El diagnóstico definitivo es la confirmación del defecto genético
que causa IDP, pero en algunas IDP (como, p. ej., en la IDVC) aún no conocemos
todos los defectos genéticos responsables.
ACTITUD TERAPÉUTICA GENERAL

En general, los defectos genéticos responsables de la inmunosupresión afectan a la expre-
sión o función de proteínas implicadas en la respuesta innata o adaptativa (linfocitos T, B,
NK, neutrófilos). Por ello, en muchas IDP el trasplante de progenitores hematopoyéti-
cos (TPH) puede restaurar la función inmune. En las IDP, por defecto de linfocitos B el
tratamiento de elección es la infusión periódica de inmunoglobulinas. En la mayor parte
de las IDP es fundamental la prevención de infecciones mediante profilaxis (antibióticas
y antifúngicas), medidas de vacunación específicas y en ocasiones tratamientos inmu-
nomoduladores (interferón gamma, corticoides, fármacos biológicos). El diagnóstico y
tratamiento de las principales IDP se resume en la tabla 12-4.
Tratamiento con inmunoglobulinas

El propósito de esta terapia sustitutiva es prevenir las infecciones. Se pueden administrar
por vía intravenosa (IGIV) o subcutánea (IGSC). El objetivo es conseguir valles de IgG
entre 600-800 mg/dL (cifra de IgG previa a la infusión) y que el paciente esté libre de
síntomas. Por ello, la dosis se modificará en función del nivel valle de IgG y del tipo de
paciente. Niños graves, con infecciones frecuentes, bronquiectasias o afectación digestiva
pueden precisar dosis superiores o mayor frecuencia de administración del fármaco.
• IGIV: dosis inicial 400-600 mg/kg cada 3-4 semanas. Los efectos secundarios ocurren en
un 10-15 % de los casos. La reacción anafilactoide es la más frecuente, sobre todo en niños
que presentan infección aguda. Se manifiesta con vómitos y dolor abdominal de inicio a
los 30 minutos de infusión aproximadamente, con escalofríos, rash, fiebre y cefalea. Es
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TABLA 12-4. Diagnóstico y tratamiento de las principales inmunodeficiencias primarias
Entidades Diagnóstico Tratamiento
Agammaglobulinemia Linfocitos B (CD19) <2 % Tratamiento sustitutivo con Ig

IgG, A y M <2 DS de las cifras Tratamiento precoz de infecciones
normales para la edad respiratorias y gastrointestinales
Pobre respuesta a vacunas Contraindicadas vacunas atenuadas
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Linfocitos
Guerrero-Fernández (Hospital Infantil T normales
La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana.
Respuesta a mitógenos
IDVC Cifras Ø de al menos un isotipo Tratamiento sustitutivo con Ig

de Ig Tratamiento precoz de infecciones
Escasa respuesta a vacunas respiratorias y gastrointestinales
o pérdida de respuesta Tratamientos inmunomoduladores
con el tiempo si manifestaciones autoinmunes
Respuesta a mitógenos normal/Ø o inflamatorias
IDCG Ausencia de linfocitos T propios Tratamiento curativo: trasplante

Ausencia de B o B no funcionales progenitores hematopoyéticos
No respuesta a vacunas Hasta el trasplante:
No proliferación con mitógenos • Profilaxis cotrimoxazol1
Linfocitosis/eosinofilia si EICH • Valorar profilaxis antifúngica
(fluconazol, itraconazol) PD
• Ig sustitutiva
• Aislamiento estricto
• Evitar vacunas atenuadas
EGC Hemograma, subpoblaciones, Ig, Tratamiento curativo: trasplante

respuesta a vacunas, proliferación progenitores hematopoyéticos
con mitógenos: normales Hasta el trasplante, profilaxis de
infecciones:
Burst test negativo • Bacterianas: cotrimoxazol1
• Fúngicas: itraconazol2
o posaconazol
Déficit complemento Déficits de C5 a C9 • Vacunación varicela, antigripal,

Déficit del factor AH50 y CH50: H. influenzae b, neumococócica
0 o muy Ø conjugada y polisacárida
• Profilaxis con penicilina
Déficits de C2 a C4 50.000 IU/kg/día en déficit C2,
Déficit del factor CH50: 0 o muy Ø C3, C4
• Tratamiento precoz infecciones
respiratorias
IDVC: inmunodeficiencia variable común; IDCG: inmunodeficiencia combinada grave; EICH: enfermedad injerto contra huésped;
EGC: enfermedad granulomatosa crónica; Ig: inmunoglobulinas. 1 Profilaxis cotrimoxazol: 5 mg/kg/día cada 12 horas al menos
3 veces por semana (diaria en EGC). 2 Profilaxis itraconazol: 5 mg/kg/día (dosis única diaria).
rara la dificultad respiratoria y la hipotensión arterial. En los pacientes que presenten reac-
ción, en sucesivas infusiones podemos prevenirla disminuyendo la velocidad de infusión
y premedicando con antihistamínicos y antitérmicos (excepcionalmente corticoides)
administrados media hora antes de la infusión. Si no hay mejoría en las reacciones, pode-
mos valorar paso a IGSC. En pacientes con déficit de IgA y en algunos niños con IDVC,
debemos administrar una IGIV específica sin IgA (p. ej., Gammagard®), ya que pueden
presentan anticuerpos anti-IgA y reacciones tras la infusión de la IGIV convencional.
• IGSC: dosis 100 a 200 mg/kg/semana. Puede presentar efectos locales en la zona de
administración, como eritema, dolor y tumefacción, que mejoran con medidas locales
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y van disminuyendo conforme el tratamiento avanza. Los efectos adversos sistémicos

son excepcionales.
Actitud ante el niño con inmunodeficiencia primaria

y sospecha de infección
El niño con IDP con frecuencia consulta en el Servicio de Urgencias o en Atención
Primaria por fiebre e infecciones. En esta situación es fundamental:
• Pedir informes. Conocer el tipo de IDP y los tratamientos, profilaxis y vacunaciones
recibidas.
• Preguntar por infecciones previas y resultados de cultivos anteriores.
• Anamnesis y exploración exhaustivas, deteniéndose en la patología más habitual según
la IDP (p. ej., neumonías en los déficits de anticuerpos o abscesos en la EGC).
• Utilizar adecuadamente las pruebas de diagnóstico microbiológico. Debemos recoger las
muestras en función de las infecciones más prevalentes según el tipo de IDP (p. ej., cul-
tivo esputo o coprocultivos en deficiencias de anticuerpos, PCR virales en IDCG, culti-
vos bacterianos en defectos de fagocitosis o hemocultivos y cultivos de LCR en defectos
del complemento). No pedir estudios serológicos en niños con agammaglobulinemia PD
o con IDC, ya que estos pacientes no producen anticuerpos. En niños con deficiencias
de inmunidad celular, pruebas como el test de tuberculina pueden dar falsos resultados
negativos por defecto de la función T.
• Es especialmente importante el diagnóstico precoz y adecuado de las infecciones en niños
con IDCG y fiebre, dificultad respiratoria o sospecha de infección. Debemos ser exhaus-
tivos en la recogida de muestras microbiológicas (PCR virales en aspirados faríngeos,
en sangre, hemocultivos, coprocultivos, valorar realizar lavado broncoalveolar, etc.).
• Una vez recogidas muestras para estudio, se iniciará tratamiento antibiótico empírico
de amplio espectro en niños con IDCG (p. ej., cefepime o meropenem), valorando
añadir vancomicina por vía central). Si dificultad respiratoria, añadir tratamiento con
cotrimoxazol i.v. para cubrir P. jirovecii. Los niños que reciban gammaglobulina deben
considerarse como niños «no vacunados» a efectos de su antibioterapia empírica. En
estos y en niños con déficit de complemento, cubriremos si hay sospecha clínica de
neumococo, H. influenzae o meningococo.
• Los pacientes con IDVC presentan complicaciones no infecciosas, como citopenias
autoinmunes, neumonitis intersticial linfoide o megalias.
BIBLIOGRAFÍA
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02 Parte 02 (1).indd 168 27/04/17 12:24
Líquidos y electrolitos
en pediatría 13
13.1. Necesidades basales.
Fluidoterapia de mantenimiento
L. Inisterra Viu, M. de Ceano-Vivas la Calle y R. López López
BASES CONCEPTUALES
• Mol: peso molecular expresado en gramos (p. ej., 1 mol de NaCl = 23 + 35 = 58 g o 1 mol
de CaCl2 = 40 + 2 × 35,5 = 111 g).
• Osmol: número de partículas u osmoles que se forman al disociarse una molécula en una
disolución y que contribuyen a la presión osmótica (p. ej., 1 mol NaCl = 1 Na + 1 Cl =
2 osmoles o 1 mol CaCl2 = 1 Ca + 2 Cl = 3 osmoles). PD
• Molaridad: cantidad de soluto (expresada en moles) por litro de disolución (disolución
1M = 1 molar = 1 mol/L).
• Osmolaridad: número de partículas (osmoles) por litro de disolvente.
• Osmolalidad: número de partículas por kilogramo de disolvente.
• Equivalente: hace referencia a la carga eléctrica de una sustancia (p. ej., Ca++ = 2 Eq, Na+ =
1 Eq, Cl2Ca = 2 Cl– + Ca++ = 4 Eq).
• Disolución 1 normal (1N): contiene un equivalente por litro de disolución. En medi-
cina se usa más frecuentemente el miliequivalente (1 Eq = 1.000 mEq).
• Tanto por ciento ( %): gramos de soluto por 100 mL de disolvente (p. ej., glucosado al
5 % contiene 5 g de glucosa por cada 100 mL).
Agua corporal total

El agua corporal total (ACT) se representa como un porcentaje del peso, aproximada-
mente el 60 %, pero varía con la edad y el sexo (Tabla 13.1-1). La diferencia entre sexos se
debe a la distribución del tejido adiposo, libre de agua, con mayor proporción en mujeres.
El ACT se distribuye en dos compartimentos:
• Líquido intracelular (LIC): 2/3 del ACT (mayor en el sexo masculino por su mayor
masa muscular).
• Líquido extracelular (LEC): 1/3 del ACT. A su vez, se divide en dos compartimentos
separados por el endotelio capilar: líquido intersticial (3/4), que rodea a las células y
aumenta en enfermedades que tienen edema, y el líquido intravascular o plasmático
(1/4), responsable de la perfusión de los tejidos. Dentro del LEC, se encuentra el
líquido transcelular que representa fluidos de localización específica separados por
una membrana epitelial (linfa, líquido cefalorraquídeo, humor acuoso y vítreo, líquido
sinovial, líquido seroso) de gran valor semiológico (ojos y fontanela hundidos, ausencia
de lágrimas, escasa saliva). Pueden aumentar en situaciones especiales, como la hidro-
cefalia, o cuando se produce un tercer espacio (ascitis, peritonitis, síndrome nefrótico,
fallo hepático o cardíaco, enteropatía pierde-proteínas y sepsis).
169
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TABLA 13.1-1. Porcentaje de agua corporal total según edad y sexo
Paciente Porcentaje ACT
Prematuro 75-80 %
Recién nacido a término 70 %
Lactante 60 %
Preescolar y escolar 60 %
Adolescente y adulto 60 % hombres y 50 % mujeres
Tercera edad 45-50 %
Para mantener un adecuado balance de líquidos, la distribución de los diferentes com-

partimentos debe permanecer relativamente constante. Esta composición también depende
de la edad: el feto tiene mayor proporción de LEC, se igualan al mes de vida y progresiva-
mente el LIC va aumentando, como consecuencia del crecimiento celular, hasta alcanzar
los valores de un adulto al año de vida.
PD
Composición electrolítica en los diferentes compartimentos
(Tabla 13.1-2)
Los electrolitos y los líquidos en conjunto ayudan a mantener el estado de homeostasis
corporal. Los electrolitos son sustancias que, cuando se encuentran en solución, se disocian
en partículas eléctricas llamadas iones. Cada compartimento tiene diferente composición.
En el LEC, el sodio es el principal catión y el cloro y bicarbonato los principales aniones.
En el LIC, el principal catión es el potasio y el principal anión es el fosfato. La diferencia
radica en la función de la bomba Na/K ATPasa.
Equilibrio osmótico. Movimiento de agua y solutos

A pesar de la diferente composición entre el LEC y el LIC, la osmolaridad o presión
osmótica es similar. El agua atraviesa las membranas celulares del componente de menor
osmolaridad al de mayor, hasta alcanzar un equilibrio osmótico. La osmolaridad efectiva
o tonicidad hace referencia a la concentración de solutos responsables del movimiento de
TABLA 13.1-2. Composición de electrolitos del LEC y LIC
Electrolito (mEq/L) Plasma Intersticial LIC
Na 135-145 145 10-20
K 3,5-5 3,5-5 130-150
Mg 3 5 7
Cl 95-105 100-115 3
–
HCO3 22-30 25-35 10
P 2 2 110-120
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Capítulo 13 ■ Líquidos y electrolitos en pediatría 171
agua entre el LEC y el LIC, que determinan el volumen del compartimento donde están
restringidos (como el sodio en el LEC). Otras partículas, como la urea, existen en igual
concentración en ambos espacios, ya que la membrana capilar es muy permeable a ella,
por lo que no genera movimiento de agua, lo que se denomina osmolaridad inefectiva.
La osmolaridad plasmática es 280-295 mosm/L.
• Osmolaridad total = osmolaridad efectiva + osmolaridad inefectiva.
• Osmp = 2 ¥ Na (mEq/L) + glucosa (mg/dL)/18 + urea (mg/dL)/6.
Debe existir un equilibrio entre el espacio intravascular y el intersticial. Los prin-

cipales responsables del movimiento de líquidos entre un espacio y otro a través de la
membrana capilar son: presión hidrostática (proporcionada por la acción del corazón
como bomba), presión oncótica (debida a la concentración de proteínas plasmáticas) y la
permeabilidad de la membrana capilar. Un balance adecuado entre la presión hidrostá-
tica (PH) y la oncótica (Po) mantiene el volumen intravascular, necesario para la perfusión
de tejidos y órganos. Una elevada PH o un aumento de la permeabilidad capilar y la dis-
minución de la Po favorecen la salida de líquido al compartimento intersticial.
El sodio es el principal ión que determina el volumen del LEC, necesario para
mantener la presión sanguínea. Cualquier alteración en su concentración genera gradiente PD
osmótico y movimiento de agua del compartimento de menor osmolaridad al de mayor
hasta alcanzar el equilibrio. El sodio también determina el tamaño celular, de manera
que, en caso de hipoosmolaridad plasmática, pasaría agua del LEC al LIC, produciendo
edema celular. En la situación opuesta, con hiperosmolaridad plasmática, se produciría
deshidratación celular. Esto es sobre todo trascendente a nivel cerebral.
El descenso del volumen del LEC es detectado por los barorreceptores cardiopulmo-
nares localizados en aurículas, ventrículos y tejido intersticial pulmonar y por los receptores
del aparato yuxtaglomerular e intersticio renal. Responden aumentando la secreción de
renina y activando el sistema renina-angiotensina-aldosterona. Se produce vasoconstricción
periférica con redistribución del flujo sanguíneo y aumento de la reabsorción de sodio a
nivel renal.
Un aumento del LEC o presión sanguínea es detectado por los barorreceptores de la
aorta o carótida. Se produce liberación del péptido natriurético atrial (PNA) y del péptido
natriurético tipo B (BNP) en respuesta a la dilatación auriculoventricular. Se produce el
efecto contrario al anterior con aumento del filtrado glomerular y disminuyendo la reab-
sorción de sodio, favoreciendo su excreción en orina.
En la regulación del balance hídrico corporal intervienen simultáneamente un gran
número de procesos corporales. El balance de agua depende del equilibrio entre las entradas
y las salidas.
Las entradas vienen determinadas por la respuesta a la sed y la ingesta. La sed es el
mecanismo de defensa contra la disminución del LEC (p. ej., gastroenteritis aguda) o del
LIC. El estímulo de la sed es mediado por la activación de barorreceptores, la acción de la
angiotensina II y el aumento de la tonicidad del LEC, mediado por los osmorreceptores
hipotalámicos. La sed es una respuesta importante a la hiperosmolaridad o hipovolemia;
sin embargo, en condiciones fisiológicas normales, el balance de agua es regulado por la
excreción.
Las salidas dependen de las pérdidas insensibles (el sudor, la respiración o las pérdidas
gastrointestinales) y de la acción reguladora de la hormona antidiurética (ADH). Esta se
libera en respuesta al estrés, al aumento de la osmolaridad sérica y del sodio en plasma y a
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la hipotensión o hipovolemia. Su función es restaurar el volumen sanguíneo, disminuir la

diuresis y aumentar la reabsorción hídrica en el túbulo distal y colector.
Tipos de soluciones intravenosas (Tabla 13.1-3)

Las soluciones para terapia intravenosa son: cristaloides (que pueden ser iso, hipo o
hipertónicas) y coloides (isooncóticas o hiperoncóticas).
• Cristaloides: son soluciones con pequeñas moléculas que fluyen fácilmente desde el
torrente sanguíneo a los tejidos.
– Soluciones isotónicas: contienen la misma cantidad de partículas osmóticamente
activas que el LEC, de manera que permanecen en el espacio extracelular. Osmo-
laridad similar a la osmolaridad efectiva del plasma. Por ejemplo, salino al 0,9 % o
Ringer Lactato.
– Soluciones hipotónicas: osmolaridad menor que la osmolaridad efectiva del plasma,
de manera que pueden pasar al espacio intracelular pudiendo causar edema celular.
Por ejemplo, salino al 0,45 %.
– Soluciones hipertónicas: osmolaridad mayor que el líquido extracelular, de manera PD
que pasa líquido de las células hacia el espacio extracelular. Tienen una osmolaridad
mayor de 295 mosm/L. Por ejemplo, salino al 3 %.
TABLA 13.1-3. Composición electrolítica de los sueros comerciales más habituales
Osm Glucosa Na Cl K HCO3 Ca

Suero
(mosm/L) (g/L) (mEq/L) (mEq/L) (mEq/L) (mEq/L) (mEq/L)
Glucosa 5 % 275 50 – – – – –
Salino 0,9 % 308 – 154 154 – – –
Salino 20 % 6.800 – 3.400 3.400 – – –
Salino 1M 2.000 – 1.000 1.000 – – –
Salino 3 % 1.026 – 513 513 – – –
Salino 0,9 % + Gluc 5 % 585 50 154 154 – – –
Glucosalino 1/2 290 25 77 77 – – –
Glucosalino 1/3 285 33 51 51 – – –
Glucosalino 1/5 280 40 30 30 – – –
Bicarbonato 1M 2.000 – 1.000 – – 1.000 –
Bicarbonato 1/6M 334 – 167 – – 167 –
Glucobicar 1/2 303 25 83 – – 83 –
Glucobicar 1/3 291 33 55 – – 55 –
Glucobicar 1/5 286 40 33 – – 33 –
Ringer Lactato 273 – 130 109 4 28 3

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• Coloides: constituidos por partículas de alto peso molecular que no atraviesan las
membranas celulares y pueden permanecer en el espacio intravascular durante largos
periodos de tiempo. Por ejemplo: albúmina o plasma.
NECESIDADES BASALES. FLUIDOTERAPIA DE MANTENIMIENTO

Es importante tener en cuenta que la fluidoterapia de mantenimiento, como todo
fármaco, puede no ser inocua, por lo que hay que plantearse si es necesaria y retirarla
cuando no lo sea.
Las necesidades basales (NB), definidas por Holliday y Segar en 1957, comprenden el
agua y los electrolitos necesarios para reponer por vía intravenosa las pérdidas que tienen
lugar en 24 horas en pacientes hospitalizados con ingesta oral escasa, normohidratados,
con función renal y capacidad de concentración urinaria normales. Uno de los prin-
cipios fundamentales del manejo de líquidos y electrolitos es que las entradas deben ser
iguales a las pérdidas.
Las necesidades basales de agua vienen determinadas por las necesidades basales de
energía, que en un paciente hospitalizado son menores, y se distribuyen entre las pérdidas
urinarias, las pérdidas insensibles (piel, sudor, pulmones en forma de vapor de agua en aire
espirado) y las pérdidas por heces. La estimación de las necesidades basales (NB) se puede PD
hacer a partir de la fórmula de Holliday y Segar según el peso del paciente:
• <10 kg: 100 mL/kg/día.
• 10-20 kg: 50 mL/kg/día.
• >20 kg: 20 mL/kg/día, hasta un máximo de 2.400 mL en 24 horas.
Las soluciones de mantenimiento i.v. eran, hasta hace pocos años, soluciones hipotó-
nicas (suero glucosalino 1/5 o 1/3). Se han descrito casos de hiponatremia grave secundaria
a su administración en niños ingresados con determinados estímulos no osmóticos, que
pueden producir elevación de la hormona antidiurética (SIADH, Tabla 13.1-4). En esta
situación se produce hiponatremia plasmática por retención acuosa e incapacidad para
excretar agua libre, con aumento de la natriuresis y de la osmolaridad urinaria por encima
de la plasmática y disminución de la diuresis. Por este motivo se recomienda el uso de flui-
dos isotónicos, evitando así el aporte de agua libre e infundirlos a volumen restringido
en caso de SIADH. Es importante realizar controles clínicos frecuentes (peso, diuresis).
En los fluidos de mantenimiento añadiremos potasio en forma de acetato potásico
o cloruro potásico 1M (1 mEq/mL): habitualmente 20 mEq por cada litro de suero (se
TABLA 13.1-4. Factores de riesgo de SIADH en niños hospitalizados
Fiebre Gastroenteritis, vómitos
Stress Diabetes insípida, hipoglucemia
Dolor Cirugía
Enfermedades del SNC, meningitis, Neoplasias

encefalitis, HTIC
Enfermedades pulmonares, asma, bronquiolitis, Antidepresivos, antipsicóticos, antineoplásicos,

neumonía opiáceos
SIADH: secreción inadecuada de ADH; HTIC: hipertensión intracraneal.

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recomienda no pasar de 40 mEq/L ni de un ritmo de aportes superior a 0,3 mEq/kg/hora

sin control estrecho del ECG). El otro componente que se debe añadir es la glucosa, para
evitar cetosis y minimizar la degradación proteica. Usaremos suero glucosado al 4-5 %
(añadiremos 20-25 mL de una solución de glucosa al 50 % en cada 250 mL de suero,
respectivamente). Existen sueros ya comercializados con salino al 0,9 % y glucosa al 5 %.
• Contraindicaciones para la utilización de salino 0,9 % como fluidoterapia de man-
tenimiento:
– Menores de 1 mes de edad (corregida si prematuro).

– Insuficiencia cardíaca congestiva.
– Insuficiencia renal aguda o crónica.
– Diabetes insípida, cetoacidosis diabética.
– Estados edematosos (síndrome nefrótico, cirrosis, hipoalbuminemia).
Como alternativa en estos casos, tendríamos el salino 0,45 % (con glucosa al 4-5 % y
potasio a 20 mEq/L) o el glucosalino 1/3 (con potasio a 20 mEq/L), con las peculia-
ridades de cada enfermedad de base.
• Valoración clínica y analítica:
PD
– Peso, diuresis, balance hídrico, temperatura, FC, FR, TA, estado de hidratación.
– Glucosa, iones, urea y creatinina.
– Si natremia <132 mEq/L, solicitar osmolaridad (sangre y orina) e iones y creatinina
en orina.
– En el caso de meningitis o encefalitis, no restringir líquidos, ya que se puede com-
prometer la presión de perfusión cerebral.
• Pautas de fluidoterapia de mantenimiento (Algoritmo 13.1-1):
– <1 mes: véase Cap. 182.
– 1-3 meses: salino 0,45 % + K+ 20 mEq/L + glucosa al 5 %, al 100 % de NB. Si
sospecha SIADH y natremia <132 mEq/L, seguir pautas de mayores de 3 meses.
– >3 meses: inicialmente salino 0,9 % + K+ 20 mEq/L + glucosa al 4-5 % al 100 %
de NB.
Según natremia, ajustar volumen (una vez tengamos el resultado de la analítica):
– Si Na está entre 133-145 mEq/L: salino 0,9 % + K+ 20 mEq/L + glucosa al 4-5 % a
100 % de NB. Si no hay riesgo de SIADH, se puede usar salino 0,45 %.
– Si Na <132 mEq/L, véase osmolaridad orina:
<100 mOsm/L: descartar potomanía o intoxicación hídrica. Salino 0,9 % + K+
20 mEq/L + glucosa al 4-5 % a 60 % de NB.
>100 mOsm/L:
• Naorina <25 mEq/L y EFNa (excreción fraccionada de Na) <1: descartar deshi-
dratación (v. Cap. 13.2).
• Naorina >25 mEq/L y EFNa >1: probable SIADH (v. Cap. 13.3). Salino 0,9 %
+ K+ 20 mEq/L + glucosa al 4-5 %, restringir volumen y valorar furosemida i.v.
(Tabla 13.1-5).
– Si Na <125 mEq/L: valorar ingreso en CIP (para remontar hiponatremia grave en
SIADH, v. Cap. 13.3).
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Salino 0,45 % + K+ 20mEq/L
02 Parte 02 (1).indd 175

>3 meses Edad del paciente 1-3 meses
+ gluc. 4-5 % a 100 % NB
Salino 0,9 % + K+ 20mEq/L Valorar

+ gluc. 4-5 % a 100 % NB natremia y riesgo
(salino 0,45 % si no riesgo de SIADH
de SIADH) Véase Cap. 13.3
>132 mEq/L <125 mEq/L
132-125 mEq/L
OSM orina OSM OSM orina

>100 mosm/L sangre y orina <100 mosm/L
60 % NB
Na
>25 mEq/L o EFNA >1 en orina <25 mEq/L o EFNA <1
Valorar deshidratación
Posible SIADH
Algoritmo 13.1-1. Pautas de fluidoterapia de mantenimiento, en función de la edad, la natremia y el riesgo de SIADH. Nota: en este algoritmo no se
Capítulo 13 ■ Líquidos y electrolitos en pediatría
incluyen menores de 1 mes, pacientes con estado edematoso, enfermedad renal aguda o crónica, insuficiencia cardíaca congestiva, cetoacidosis diabética
o diabetes insípida.
175
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PD
TABLA 13.1-5. Tratamiento ajustado a la natremia si hay riesgo de SIADH
Na plasmático (mEq/L) Tipo de suero y volumen
135-130 Salino 0,9 % + K+ (20mEq/L) + glucosa al 4-5 % al 60 % NB
130-125 Salino 0,9 % + K+ (20mEq/L) + glucosa al 4-5 % al 50 % NB

+
125-120*
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández Salino
(Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial 0,9 Panamericana.
Médica % + K (20mEq/L) + glucosa al 4-5 % al 30-40 % NB
<120 o pacientes sintomáticos* Suero salino al 3 % y valorar ingreso en CIP
* Valorar asociar furosemida a la restricción de líquidos i.v. (v. Cap. 13-3). SIADH: secreción inadecuada de ADH; CIP: cuidados
intensivos pediátricos.
• Controles posteriores:
– Peso diario a todo niño con fluidoterapia i.v.
– Si hiponatremia al ingreso, control diario de natremia, creatinina y osmolaridad en
sangre y orina.
– Si hiponatremia <130 mEq/L, control clínico y analítica cada 6-8 horas.
– Cuando la osmolaridad urinaria baja y aumenta la diuresis, es signo de que se está PD
corrigiendo el SIADH. En ese caso, se debe procurar iniciar cuanto antes la alimen-
tación oral y disminuir la perfusión i.v. según tolerancia oral.
Ejemplo: paciente de 4 años y 14 kg, normohidratado, con absceso retrofaríngeo que
ingresa a dieta absoluta para cirugía. En la analítica tiene Na plasmático de 136 mEq/L.
• Necesidades basales: (10 kg ¥ 100 mL/kg) + (4 kg ¥ 50 mL/kg) = 1.200 mL/día.
• Goteo: salino 0,9 % 250 mL + 5 mL de acetato K+ 1M en cada 250 mL de suero + 20 mL
de glucosa al 50 % en cada 250 mL de suero.
• Ritmo: 100 % de NB = 1.200 mL/24 horas = 50 mL/hora.
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02 Parte 02 (1).indd 176 27/04/17 12:24
13.2. Deshidratación: rehidratación oral, rehidratación

intravenosa rápida y rehidratación clásica
I. Hidalgo Montes, M. de Ceano-Vivas la Calle y J. Martín Sánchez
La deshidratación es un trastorno metabólico caracterizado por déficit de agua y elec-
trolitos en el organismo. Puede estar producida por un aumento de las pérdidas de
agua y sales o por una disminución en la ingesta de agua (pueden coexistir ambas
situaciones).
ESTIMACIÓN DEL GRADO/GRAVEDAD DE LA DESHIDRATACIÓN

La mejor forma de estimar el grado de deshidratación es mediante la pérdida de peso.
Si se desconoce, se pueden utilizar distintas tablas basadas en datos de la anamnesis y de
la exploración física (Tabla 13.2-1).
PD
ETIOLOGÍA DE LA DESHIDRATACIÓN
• Pérdida de agua:
– Aparato digestivo:
Diarrea.
Vómitos.
– Riñón:
Cetoacidosis diabética.
Diabetes insípida.
Insuficiencia suprarrenal.
Diuréticos.
– Pérdidas insensibles:
Fiebre.
Sudor (fibrosis quística).
Golpe de calor.
Quemaduras.
• Disminución de la ingesta de agua:
– Lactancia ineficaz.
– Restricción de líquidos.
• Exceso en la administración de sodio:
– Errores en la preparación de la fórmula artificial.
– Errores en la administración de soluciones de rehidratación oral.
– Error en la fluidoterapia intravenosa.
– Maltrato.
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TABLA 13.2-1. Signos clínicos de deshidratación
Leve o 1er grado Moderada o 2º grado Grave o 3er grado

Hallazgos
(3-5 %) (6-9 %) (>10 %)
Pérdida de peso Lactantes: <5 % (50 mL/kg) Lactantes: 5-10 % Lactantes: ≥ 10 %

Niños: <3 % (30 mL/kg) (50-100 mL/kg) (>100 mL/kg)
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Niños
Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica 3-7 % (30-70 mL/kg)
Panamericana. Niños: ≥ 7 % (>70 mL/kg)
Pulso y FC Lleno Taquicardia leve Débil o ausente

Frecuencia cardíaca Taquicardia intensa
normal
Relleno capilar <2 seg Retardado (3-5 seg) Muy retardado (>5 seg)
TA Normal Normal o baja (variación Hipotensión

ortostática >10 mmHg)
Shock Nunca Nunca Frecuente
Respiración Normal Profunda con o sin Profunda

aumento de la FR Taquipnea o disminuida
o ausente
PD
Mucosa oral Pastosa o ligeramente Seca Muy seca
seca
Fontanela Normal Deprimida Marcadamente

anterior deprimida
Ojos Normales con lágrima Hundidos Marcadamente hundidos

Poca lágrima No lágrima
Turgencia Normal (ausencia Reducida (signo Signo del pliegue muy

cutánea de pliegue cutáneo) del pliegue presente, marcado
moderado)
Piel Normal Fría y seca Fría, seca, abigarrada,

acrocianosis
Producción Normal o levemente Marcadamente reducida Anuria (<<1 mL/kg/h)

de orina disminuida (1-2 mL/kg/h) (<1 mL/kg/h)
Afectación Aumento de la sed Inquietud, irritabilidad Irritablilidad, letargia,

neurológica coma
CLASIFICACIÓN FISIOPATOLÓGICA Y SINTOMATOLOGÍA

(Tabla 13.2-2)
Las pruebas complementarias solo están indicadas en caso de deshidratación modera-
da-grave, que precisa rehidratación intravenosa. Las pruebas de laboratorio nos permiten
clasificar fisiopatológicamente el tipo de deshidratación a través del cálculo de la osmola-
ridad plasmática según la siguiente fórmula:
Cálculo de la osmolaridad plasmática: Na × 2 + glucosa/18 + urea/6

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TABLA 13.2-2. Correlación clínico-fisiológica de las deshidrataciones
Hipotónica Isotónica Hipertónica

(hipoNa) (isoNa) (hiperNa)
Frecuencia 5-10 % 65 % (la más frecuente) 25 %
Natremia <130 mEq/L 130-150 mEq/L >150 mEq/L

Sodio corporal Bajo Bajo Bajo

total
Cloremia Baja Normal/alta Alta
Osmolaridad <280 mOsm/L 280-310 mOsm/L >310 mOsm/L
Espacio más Extracelular Mixta (extracelular) Intracelular

afectado
Clínica Hipovolemia Hipovolemia precoz Neurológica

(hipotensión, ojos (fiebre, irritabilidad,
y fontanela deprimida) convulsión)
PD
Riesgo de shock Alto (fases iniciales) Escaso Solo si deshidratación grave
Predominio Más sodio que agua Agua y sodio Más agua que sodio
de pérdidas (proporcional)
ACTITUD TERAPÉUTICA EN EL PACIENTE DESHIDRATADO

Usaremos la vía enteral para rehidratar en caso de deshidrataciones leves-moderadas
y la vía intravenosa para las deshidrataciones moderadas-graves o cuando fracase la vía
enteral.
Rehidratación oral/enteral
Indicada en la deshidratación leve-moderada, siendo la vía de elección en estas
situaciones, con la misma eficacia que la rehidratación intravenosa y con menor coste,
menor duración de la hospitalización, menos efectos secundarios, menor número de com-
plicaciones graves y mayor facilidad de administración, permitiendo su utilización domici-
liaria. La deshidratación grave se trata inicialmente con fluidoterapia i.v. (expansión inicial,
rehidratación iv rápida o estándar en función de la situación del paciente).
• Fase de rehidratación:
– La técnica consiste en administrar pequeñas cantidades de solución de rehidratación
oral (SRO) por boca, de forma frecuente, cada 3-5 minutos, con cuchara o jeringa
(para evitar la acumulación gástrica de líquidos que podría dar lugar a vómitos). En
ocasiones puede ser necesario colocar una sonda nasogástrica.
– La cantidad que se debe administrar depende del grado de deshidratación (p. ej., des-
hidratación 3 %: 30 mL/kg, 7 %: 70 mL/kg). El tiempo de reposición será de
4-6 horas en deshidrataciones hipo o isonatrémicas y de 12 horas en hipernatrémicas.
La lactancia materna debe mantenerse sin restricciones.
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– Si hay vómitos persistentes, administrar 1 dosis de ondansetrón oral antes de iniciar

la rehidratación oral. La dosis de ondansetrón oral es: <15 kg: 2 mg; 15-30 kg: 4 mg
y >30 kg: 8 mg.
– Es importante reponer las pérdidas digestivas mantenidas de forma horaria, adminis-
trando 10 mL/kg de suero de rehidratación oral por cada deposición acuosa realizada
y 2-5 mL/kg por cada vómito.
– Las propiedades de las SRO recomendados por la OMS son (Tabla 13.2-3):
Osmolalidad total entre 200 y 310 mOsmol/L.

Concentraciones equimolares de glucosa y de sodio.
Concentración de glucosa <20 g/L (111 mmol/L).
Concentración de sodio entre 60 y 90 mEq/L.
Concentración de potasio entre 15 y 25 mEq/L.
Concentración de citrato entre 8 y 12 mmol/L.
Concentración de cloruro entre 50 y 80 mEq/L.
En nuestro medio, todas las SRO que se utilizan cumplen las normas de la OMS y de
la ESPGHAN y son hiposódicas.
Los líquidos comunes del hogar (té, zumos, bebidas deportivas y refrescos) tienen
poco sodio, un contenido alto de hidratos de carbono y mayor osmolaridad de lo reco-
PD
mendado, por lo que no deben usarse en niños con diarrea, ya que pueden aumentar la
producción diarreica y la incidencia de hiponatremia. Otros, como el caldo de pollo,
tienen una concentración alta de sodio y puede producir hipernatremia, por lo que
también deben ser evitados, al igual que las soluciones caseras que utilizan azúcar y
sodio, debido al riesgo de errores en su preparación.
• Fase de mantenimiento: reponer las pérdidas mantenidas con SRO como en la fase
de rehidratación e iniciar la alimentación de forma precoz, con el objetivo de devolver
al paciente a una dieta sin restricciones para su edad.
TABLA 13.2-3. Composición de las soluciones
Glucosa mEq/L Osmolaridad

(mmol/L) Na K Cl Base (citrato) (mOsm/L)
Soluciones de rehidratación oral
OMS 1975 110 90 20 80 30 310
OMS 2002 75 75 20 65 10 245
ESPGHAN 1992 74-111 60 20 60 10 200-250
Bebidas de uso común (no apropiadas para la terapia de rehidratación)
Coca-Cola 730 4,5 0,3 2 13 428
Pepsi-Cola 730 2 0,2 468
Aquarius 50-100 gr/L 20 15
Gatorade 255 22 3 5 3 330
Zumo manzana 690 2 30 30 0 638

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• Contraindicaciones para la rehidratación enteral:

– Inestabilidad hemodinámica.
– Estado mental alterado (riesgo de aspiración).
– Íleo intestinal.
– Trastorno subyacente que limita la absorción intestinal (intestino corto, malabsorción
de hidratos de carbono).
– Deshidratación grave.
– Situaciones en las que fracasa la rehidratación oral y se debe iniciar una rehidrata-
ción intravenosa:
Si el volumen de heces sigue siendo excesivo.
Si hay vómitos persistentes.
Ingesta insuficiente de SRO.
Rehidratación intravenosa
Rehidratación intravenosa rápida (RIVR)
Rápida repleción del espacio extracelular, que se realiza con sueros isotónicos (salino PD
0,9 %) en un tiempo de 2-4 horas. Se añadirá glucosa al suero, ya que estos pacientes
asocian con frecuencia elevación de la cetonemia, que puede perpetuar los vómitos, y
precisan glucosa para disminuirla. Mediante este tipo de rehidratación se disminuye la
estancia hospitalaria y mejora el estado general del paciente más rápidamente. Durante el
tratamiento no se suele infundir todo el déficit, completándose con la rehidratación por
vía oral en cuanto esta sea posible (Algoritmo 13.2-1).
• Criterios de exclusión:
– Síntomas de shock.
– Menores de 6 meses.
– Deshidratación >10 %.
– Diarrea de duración mayor de 7 días.
– Enfermedad de base significativa que la desaconseje: cetoacidosis diabética, cardio-
patía, nefropatía, patología cardiopulmonar grave, etc.
• Criterios de inclusión:
– Deshidratación >4 %.
– Fracaso de la rehidratación oral.
– Mayores de 6 meses.
– Sodio plasmático entre 130-150 mEq/L.
– Ausencia de enfermedad de base significativa: diabetes, cardiopatía, nefropatía, pato-
logía cardiopulmonar severa, etc.
• Ventajas de la RIVR:
– Menor tasa de ingresos y menor coste económico y humano.
– Mejoría más rápida del estado de hidratación y del estado general.
– Mejor tolerancia oral, siendo, además, más precoz.
– Menor tiempo de estancia hospitalaria.
– Menor incidencia de hiponatremia dilucional.
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182
Anamnesis
Paciente deshidratado Indicadores Sí Exploración física
02 Parte 02 (1).indd 182

sin shock de RIVR Pérdida estimada
Pasar a pauta clásica Vía venosa + analítica

o tratamiento específico, No + glucemia rápida + pH y gases
según proceda + monitorización del paciente
RIVR: administrar salino 0,9 %

20 mL/kg/h + glucosa 2,5 %
>50 mg/dL Glucemia rápida <50 mg/dL
(5 mL glucosa 50 % cada 100 mL suero)
durante 2 horas
Rehidratación
clásica
Administrar bolo
Iniciar la tolerancia oral y continuar de glucosado
con el mismo suero a ritmo 10 % 2-3 mL/kg i.v.
de necesidades basales
Sodio <130 mEq/L Resultado Sodio normal

o >150 mEq/L de la analítica y pH >7,10
o pH <7,10
Alta con recomendación
de peso al alta
pH <7,15 o EB < –12 Valoración pH pH >7,15 o EB >–12
y gases
Sí
Corregir 1/3 del déficit con HCO3 1M añadido 2h
al suero de rehidratación remanente Completar proceso de tolerancia oral Criterios de alta
Al terminar, nuevo control de pH y gases Valoración pH No

Normalizado
a partir de 2-4 horas postinfusión y gases
Ingresar
Seguir con rehidratación
Persiste alterado i.v. clásica
Algoritmo 13.2-1. Rehidratación intravenosa rápida (RIVR).
27/04/17 12:24
PD
• Pauta de perfusión:
– Pauta rápida de 4 horas: se utiliza salino 0,9 % con glucosa al 3 % (añadir 15 mL
de glucosa 50 % en 250 mL de salino 0,9 %) a un ritmo de 10 cc/kg/hora durante
4 horas. Con esta pauta se repone un déficit del 4 %. Nunca se debe superar el déficit
calculado al ingreso, con un máximo de 500 mL/hora (total, 2 L en 4 horas). Aportes
de glucosa aprox. 5 mg/kg/minuto.
PDF generado el 31/05/2017 para Julio – Pauta rápida
Guerrero-Fernández deInfantil
(Hospital 2 horas:
La Paz).se utiliza salino
© 2017Editorial 0,9 % con glucosa al 2,5 % (añadir 12,5 mL
de glucosa 50 % en 250 mL de salino 0,9 %) a un ritmo de 20 cc/kg/hora durante

2 horas. Con esta pauta se repone un déficit del 4 %. Nunca se debe superar el défi-
cit calculado al ingreso, con un máximo de 700 mL/hora (total, 1,4 L en 2 horas).
Aportes de glucosa aprox. 8,3 mg/kg/minuto.
• Corrección acidosis metabólica: la acidosis metabólica se suele corregir parcialmente
con la infusión inicial de líquidos i.v. y el resto, con la hidratación oral (contienen
una base en forma de citrato) que se realizará posteriormente. Solo en caso de aci-
dosis importante con pH <7,15 o exceso de bases < –12, se corregirá 1/3 del déficit
total de bicarbonato, siguiendo la fórmula de Astrup: déficit total de bicarbonato en
mEq/L = 0,3 ¥ exceso de base ¥ kg peso. El bicarbonato calculado se puede administrar
de la siguiente forma: añadir bicarbonato 1M (1cc = 1 mEq de bicarbonato) al volumen PD
de suero de RIVR que le pasaría en 1-2 horas, con un mínimo de 100 mL de suero,
para evitar hiperosmolaridad en la vía periférica.
• Otras consideraciones:
– Si vómitos persistentes: administrar 1 dosis de ondansetrón vía oral o intravenosa.
Dosis de ondansetrón intravenosa: 0,15 mg/kg/dosis (máx. 8 mg).
– Reiniciar tolerancia oral con SRO a las 2 horas del inicio de la RIVR si el estado
general lo permite.
– Tras terminar la infusión del volumen pautado, y hasta comprobar adecuada tole-
rancia oral, disminuir a ritmo de necesidades basales, con el mismo suero.
– Comprobar diuresis y valorar peso al alta.
Rehidratación intravenosa clásica

Se divide en terapia de reposición y terapia de mantenimiento (v. Cap. 13.1). La terapia
de reposición reemplaza cualquier déficit de agua y electrolitos existentes, sustituyendo
las pérdidas anormales en curso y devolviendo al paciente a un estado normal de volumen
y electrolitos.
• Indicaciones de la rehidratación intravenosa clásica:
– Contraindicación de la rehidratación oral.
– Fracaso de la rehidratación oral para proporcionar una adecuada rehidratación
(p. ej., vómitos persistentes).
– Contraindicación de la RIVR (v. arriba).
– Alteración electrolítica grave.
• Volumen de líquidos que se deben administrar y velocidad de corrección:
– Expansión con solución isotónica 20 mL/kg (salino 0,9 % o Ringer lactato), en
caso de inestabilidad hemodinámica (importante restar el volumen de la expansión
al volumen total final calculado que se debe administrar).
02 Parte 02 (1).indd 183 27/04/17 12:24
– Cálculo de necesidades basales (NB): según Holliday y Segar (primeros 10 kg de

peso: 100 mL/kg; de los 10-20 kg de peso: 50 mL/kg; a partir de 20 kg: 20 mL/kg)
(máx. 2,5 L/día).
– Cálculo del déficit de líquidos (DL): el patrón oro es la pérdida de peso en las últi-
mas 24 horas, pero si, a falta de ese dato, tenemos que hacer una aproximación por
la clínica, utilizaremos la siguiente fórmula:
DL = % de deshidratación calculado × 10 × peso del paciente (kg)
Según el tipo de deshidratación, la velocidad de reposición del DL será diferente

(Tabla 13.2-4). En las deshidrataciones hipernatrémicas se recomienda la corrección
lenta por el riesgo de producir edema cerebral; y en las deshidrataciones hiponatrémicas
sintomáticas se recomienda la corrección rápida inicial hasta la desaparición de los
síntomas o hasta alcanzar un sodio de 120 mEq/L, y posteriormente subir lentamente
la natremia para evitar el desarrollo de mielinolisis central pontina.
– Cálculo de pérdidas mantenidas (Pman): medir los líquidos corporales perdidos
(vómitos, deposiciones, exceso de diuresis, etc.), realizando balances hidroelectrolíti-
cos cada 6-12 horas y reponiendo las cantidades negativas de agua y sales. En general, PD
para el cálculo de las pérdidas debidas a diarrea:
Diarrea leve: añadir 10-15 mL/kg/día.
Diarrea moderada: añadir 25-50 mL/kg/día.
Diarrea grave: añadir 50-75 mL/kg/día.
En caso de poliuria (diabetes mellitus o insípida, tubulopatías, etc.): reponer el volumen
de diuresis que sobrepase los 2 mL/kg/hora. El tipo de suero que se debe administrar
se elegirá en función de la composición del líquido corporal perdido (Tabla 13.2-5).
TABLA 13.2-4. Tiempo de reposición del déficit en función del tipo de deshidratación
Tipo de
Tiempo de reposición del déficit Ritmo de reposición del déficit
deshidratación
Hipotónica Reposición en 12-24 horas Rápida corrección hasta alcanzar

(NB + 100 % DL + Pman) un Na de 120 mEq/L o desaparición
de los síntomas
Posteriormente, una velocidad
de ascenso del Na máximo
de 0,5 mEq/L/h o 12 mEq/día
Isotónica Reposición en 24 horas (en caso 1/2 en 12 horas, 1/2 en 12-24 horas
de deshidratación grave 36 horas)
(NB + 100 % o 2/3 DL + Pman,
con correción del 1/3 restante
en las siguientes 12 horas)
Hipertónica Dependerá de la natremia inicial Descenso máximo de 0,5 mEq/L/h

(habitualmente, la corrección se suele o 12 mEq/día
realizar en 72 horas, pero a mayor
natremia, mayor tiempo de reposición)
(NB + 1/3 DL + Pman; cada 24 horas)
NB: necesidades basales; DL: déficit de líquidos; Pman: pérdidas mantenidas.

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TABLA 13.2-5. Composición electrolítica de los líquidos orgánicos
Líquido Na (mEq/L) K (mEq/L) Cl (mEq/L) HCO3 (mEq/L)
Gástrico 20-80 5-20 100-150 0-5
Intestino delgado 100-140 5-15 90-130 30
Pancreático
PDF generado el 31/05/2017 para Julio 120-140
Guerrero-Fernández (Hospital Infantil 5-15
La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana. 40-80 110
Biliar 120-140 5-15 80-120 30-50
Ileostomía 45-135 3-15 20-115 30
Diarrea 10-90 10-80 10-110 10-50
Saliva 15 30 15 50
Sudor 10-30 3-10 10-35 -
Sudor (FQ) 50-130 5-25 50-110 -
Quemaduras 140 5 110 -

PD
• Elección del tipo de suero de rehidratación: para seleccionar el tipo de suero de
rehidratación i.v., es preciso conocer el tipo de deshidratación del paciente:
– Aportes de potasio: el potasio solo debe administrarse cuando se haya comprobado
que la función renal es normal o existe una diuresis establecida. Las necesidades basa-
les de potasio son de 2-3 mEq/kg/día, en forma de ClK o acetato K, sin superar los
40 mEq/L en el suero de perfusión ni los 0,3 mEq/kg/hora. En caso de precisar una
cantidad superior a la establecida anteriormente, el paciente debe ser monitorizado
en una unidad de cuidados intensivos.
– Aportes de glucosa: los aportes de glucosa que se deben administrar se decidirán en
función de la glucemia. En pacientes con deshidratación hipernatrémica puede existir
hiperglucemia inicialmente. En general, se recomienda administrar aportes de glucosa
para evitar la cetosis y minimizar la degradación proteica. Usaremos glucosa al 4-5 %
(añadiremos 20-25 mL de glucosa 50 % en cada 250 mL de suero, respectivamente).
– Aportes de sodio según el tipo de deshidratación:
Deshidratación hiponatrémica: ritmo máximo de aumento de sodio: 0,5 mEq/L/hora
o 12 mEq/L/día. Inicialmente, hasta alcanzar Na de 120 mEq/L o hasta la reso-
lución de los síntomas si aparecen (convulsiones), se usará un bolo (en 10-15
minutos) de suero salino hipertónico al 3 % a una dosis de 2-5 mL/kg i.v. El salino
al 3 % se prepara a partir de salino 0,9 % y salino 20 %. La forma es la siguiente:
12 mL de salino 20 % + 100 mL de salino 0,9 % = 112 mL de salino 3 %.
Posteriormente, una vez superados los 120 mEq/L, y si el paciente se encuentra
asintomático, se usará un suero en el que la diferencia entre el sodio plasmático y
el del suero que se va a administrar no supere 15-30 mEq.
Se recomienda realizar controles analíticos/gasométricos frecuentes, inicialmente
cada hora, para monitorizar el ascenso de sodio de forma estrecha, pudiendo
espaciar los controles posteriormente cada 2-3 horas, si la velocidad de corrección
es la adecuada.
02 Parte 02 (1).indd 185 27/04/17 12:24
Deshidratación isonatrémica: corrección del déficit de líquido con un suero isotónico

(salino 0,9 %) con glucosa 4-5 % y potasio. Restauración del déficit en 24 horas.
Deshidratación hipernatrémica: ritmo máximo de descenso de sodio: 0,5 mEq/L/hora
o 12 mEq/L/día, con una diferencia máxima entre los niveles de sodio sérico y el
sodio del suero que se debe administrar de 15-30 mEq/L. Se recomienda comenzar
la rehidratación intravenosa con salino 0,9 %, y realizar controles analíticos/gaso-
métricos
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández inicialmente
(Hospital cada
Infantil La Paz). © hora,Médica
2017Editorial para monitorizar de forma estrecha el descenso
Panamericana.
del Na y ajustar la concentración de Na en el suero, pudiendo espaciar los controles
(cada 2-3 horas) si la corrección en las primeras horas es adecuada.
NOTA: la corrección de la deshidratación hipernatrémica explicada anteriormente no
es válida para el neonato (v. Cap.180), en el que la hipernatremia puede ser debida a un
fracaso de la lactancia materna, a una intoxicación por sodio, etc. En cualquiera de los
supuestos anteriores, el modo de corrección será distinto en función de la etiología de la
hipernatremia. Recordemos que en el neonato, como en el niño, la vía de rehidratación
por excelencia es la oral/enteral siempre que sea posible.
Ejemplo 1: paciente de 10 kg de peso, con una deshidratación del 10 % por una GEA
por rotavirus, con un Na sérico de 175 mEq/L (deshidratación hipernatrémica).
PD
– Necesidades basales: 1.000 mL.
– Déficit calculado de líquidos: 10 (kg) ¥ 10 ( % deshidratación) ¥ 10 mL = 1.000 mL.
En las primeras 24 horas hay que reponer 1/3 del déficit de agua (333 mL).
– Descenso máximo de sodio en las primeras 24 horas de ingreso de 12 mEq/L/día (des-
censo de Na esperado máximo hasta 163 mEq/L).
– Expansión inicial con salino 0,9 % o Ringer lactato si inestabilidad hemodinámica:
20 mL/kg = 200 mL.
– Pérdidas mantenidas: considerando que se trata de una diarrea grave: 75 mL ¥ 10 kg:
750 mL.
– Volumen total a administrar en las primeras 24 horas: 1.000 (NB) + 333 mL (DA) –
200 mL (expansión) + 750 mL (Pm) = 1.883 mL al día.
– Tiempo de corrección total: dependerá del grado de hipernatremia inicial. El descenso
de sodio plasmático debe ser de 12 mEq/día como máximo; luego, en nuestro ejem-
plo, tardaríamos unas 72 horas en restaurar la natremia.
– Suero a administrar: inicialmente salino 0,9 %, ya que 175 mEq/L – 154 mEq/L que
aporta el salino 0,9 % = 21 mEq/L (decalage entre el sodio sérico y el sodio del suero
que debemos administrar de 15-30 mEq/L).
Ejemplo 2: nuestro paciente anterior, transcurridas 24 horas, presenta un Na sérico de
164 mEq/L, presentando menores pérdidas digestivas.
– Necesidades basales: 1.000 mL.
– Déficit calculado de líquidos: 10 (kg) ¥ 10 ( % deshidratación) ¥ 10 mL = 1.000 mL.
En las segundas 24 horas hay que reponer 1/3 del déficit de agua (333 mL).
– Descenso máximo de sodio de 12 mEq/L/día (descenso de Na esperado máximo hasta
152 mEq/L).
– Pérdidas mantenidas: considerando que se trata de una diarrea moderada: 40 ml ¥
10 kg: 400 mL.
– Volumen total a administrar en 24 horas: 1.000 (NB) + 333 mL (DA) + 400 mL (Pm)
= 1.733 mL al día.
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– Suero que debemos administrar: siguiendo la regla de la diferencia máxima de sodio

sérico con respecto al sodio del suero que debemos administrar de 15-30 mEq/L,
usaremos: salino 0,45 % que aporta 77 mEq/L de sodio + salino 20 % 20 mL en cada
litro de suero (el salino 20 % aporta 3.400 mEq/L de sodio); conseguiremos de esta
manera un suero con 145 mEq/L de sodio (diferencia de sodio entre el suero que
debemos administrar y la natremia de 20), adecuado para no disminuir la natremia
más de 12 mEq/L al día.
• Corrección de la acidosis asociada: habitualmente el equilibrio ácido-básico se res-

tablece tras la expansión del volumen extracelular y mejorar la perfusión renal y al
descender la cetonemia que se asocia con frecuencia a la deshidratación. La adminis-
tración de bicarbonato sódico solo debería hacerse en caso de acidosis grave. En caso
de deshidratación hipernatrémica con acidosis, podemos sustituir en fases iniciales el
salino al 0,9 % por bicarbonato 1/6 M, ajustando los aportes de sodio posteriormente
según controles de Na y bicarbonato en suero. Al corregir la acidosis, existe riesgo de
hipocalcemia, que si se produce se tratará con gluconato cálcico al 10 %: 1-2 mL/kg
(diluido al medio). Además, hay que tener en cuenta que:
– Indicaciones para la administración de bicarbonato intravenoso: PD
pH <7,15.
EB: < –12 mmol/L.
HCO3: <10 mEq/L.
– Calcular el déficit de bicarbonato (DB) mediante la «fórmula de Astrup»:
DB (mEq) = 0,3 ¥ peso (kg) ¥ EB.
– Velocidad de corrección de la acidosis: dependerá del exceso de bases (EB):
EB > –12: no precisa corrección.
EB de –12 a –17:
• Corregir de 1/3 del DB con bicarbonato 1/6 M (6 mL = 1 mEq) en 1-1,5 horas
o con bicarbonato 1 M (1 mL = 1 mEq), añadiéndolo al suero para que pase
en 1-2 horas.
• Posteriormente, realizar control gasométrico a las 4-6 horas y valorar corregir
otro 1/3 del déficit, añadiéndolo como bicarbonato 1 M al suero de rehidrata-
ción calculado para las siguientes 12-24 horas.
• El último 1/3 no se corrige si la evolución es favorable.
EB < –17:
• Corregir de 1/2 del DB con bicarbonato 1/6 M (6 mL = 1 mEq) en 1-1,5 horas
o con bicarbonato 1 M (1 mL = 1 mEq) añadiéndolo al suero para que pase
en 1-2 horas.
• Posteriormente, corregir 1/3 del déficit añadiéndolo como bicarbonato 1 M al
suero calculado para las siguientes 6 horas.
• Valorar ingreso en Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos.
• Corrección/prevención de otros trastornos electrolíticos (v. Cap. 13.3).
02 Parte 02 (1).indd 187 27/04/17 12:24
BIBLIOGRAFÍA
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PD
13.3. Trastornos hidroeléctricos y del equilibrio

ácido-base
E. Pérez Costa y M. de Ceano-Vivas la Calle
TRASTORNOS DEL SODIO

El 90 % del sodio del organismo es extracelular, siendo uno de los principales deter-
minantes de la osmolaridad extracelular. Esto es importante porque cambios en las con-
centraciones de sodio van a provocar modificaciones importantes en la osmolaridad y
en el volumen de agua extracelular (v. Tabla 13.1-2). El sodio y el volumen extracelular
están regulados por diversos sistemas (endocrino, renal y SNC) y por tres mecanismos
fundamentales: sistema renina-angiotensina-aldosterona, vasopresina (ADH) y péptidos
natriuréticos (PNA y PNC).
Hiponatremia
Se define como Na+ sérico <130 mEq/L y es el trastorno hidroelectrolítico más frecuente
en pediatría.
• Etiología (Algoritmo 13.3-1):
– Falsa hiponatremia:
Pseudohiponatremia: situación que cursa con osmolaridad plasmática normal.
Se asocia a hiperlipidemia o hiperproteinemia que condicionan una disminución
del componente acuoso del suero (donde se disuelve el sodio), resultando en una
medición falsamente baja del sodio.
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HIPONATREMIA
Na+ <130 mEq/L
02 Parte 02 (1).indd 189

Osmolaridad
plasmática
Alta Normal Disminuida
Hiponatremia
Pseudohiponatremia Hidratación
facticia
• Hiperglucemia • Hiperproteinemia Deshidratado Normal Edematoso

• Uremia • Hiperlipidemia
• Manitol
• Etanol
>20 mEq/L Na+ u <20 mEq/L >20 mEq/L Na+ u <20 mEq/L >20 mEq/L Na+ u <20 mEq/L
Pérdida renal Pérdida extrarrenal Aumento del agua corporal total Aumento de Na+ y agua corporal total
de Na+ de Na+
SIADH Intoxicación Insuficiencia • ICC

• Síndrome pierde-sal • Diarrea, fístulas, acuosa renal • Cirrosis
central ostomías • Síndrome
• Deficiencia de • Sudor, quemados nefrótico
mineralocorticoides
• Diuréticos
• Tubulopatías
Algoritmo 13.3-1. Diagnóstico de la hiponatremia.

189
27/04/17 12:24
PD
Hiponatremia facticia: situación que cursa con osmolaridad plasmática elevada. Se

produce cuando existe un soluto osmóticamente activo en el líquido extracelular.
Las causas más frecuentes son la hiperglucemia y la azotemia. Una diferencia
mayor de 10-15 mOsm/L entre la osmolaridad sérica medida y la calculada debe
hacernos pensar en osmoles diferentes a la glucemia y la urea y se debe investigar
la existencia de tóxicos como metanol, etanol, etc. En el caso de la hiperglucemia,
podemos
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández calcular
(Hospital Infantil Lael sodio
Paz). plasmático
© 2017Editorial corregido con la fórmula:
Na+ corregido = Na+ medido mEq/L + 1,6 ¥ (glucemia mg/dL – 100/100)
– Hiponatremia verdadera:
Con Na+ corporal total disminuido: cursan con hipovolemia o clínica de deshi-
dratación:
• Por pérdidas extrarrenales: vómitos, diarrea, 3er espacio, pancreatitis, peritonitis,
quemados, sepsis e hipersudoración en FQ.
• Por pérdidas renales: diuréticos, insuficiencia suprarrenal, enfermedades pierde-sal
renales (síndrome de Bartter), síndrome pierde-sal cerebral (v. más adelante). PD
Con Na+ corporal total normal: cursa con euvolemia y estado de hidratación
normal:
• Por exceso de agua: SIADH (v. más adelante), polidipsia primaria, postopera-
torios, etcétera.
Con Na+ corporal total aumentado: cursan con hipervolemia y clínica de edemas.
• Por aumento de agua corporal total: insuficiencia cardíaca, cirrosis, insuficiencia
renal, etcétera.
• Clínica: producida por edema cerebral y aumento de la presión intracraneal. Depende
del grado de hiponatremia y, sobre todo, de la velocidad de instauración. Generalmente
no se produce clínica hasta que la natremia es <125 mEq/L. Cuando se alcanzan cifras
menores a estas, se pueden producir vómitos, irritabilidad, cefalea y convulsiones.
• Tratamiento:
– Pseudohiponatremia: corrección de la causa desencadenante.
– Hiponatremia con hipovolemia: corrección de la deshidratación (v. Cap. 13.2).
– Hiponatremia con Na+ total normal o aumentado: tratamiento de la causa subya-
cente, asociado a restricción hídrica y de sodio.
• Entidades relevantes:
– Síndrome de secreción inapropiada de ADH (SIADH): consiste en una secreción des-
proporcionada de ADH para la osmolaridad plasmática existente. Este aumento de
ADH produce una reabsorción de agua libre en el túbulo colector, lo que hace que
disminuya la osmolaridad y exista una hiponatremia con sodio corporal total normal.
Este aumento de agua corporal produce un aumento del espacio extracelular con
una inhibición del eje renina-angiotensina-aldosterona, por lo que no se favorece la
reabsorción de sodio y se agrava la hiponatremia.
02 Parte 02 (1).indd 190 27/04/17 12:24
Las causas de esta entidad son lesiones del SNC (infecciones, TCE, tumores, hipoxia,
hemorragia), trastornos torácicos (neumonía, FQ, ventilación con presión positiva),
fármacos (antiepilépticos, vincristina, ciclofosfamida, etc.), postoperatorio de cirugía
cardíaca o cerebral.
Las manifestaciones clínicas no suelen aparecer hasta que la cifra de Na+ es
<125 mEq/L, y en este caso presentan la clínica típica de la hiponatremia.
El diagnóstico
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández se establece
(Hospital Infantil por la presencia
La Paz). © 2017Editorial de hiponatremia hipoosmolar, densidad
y osmolaridad urinaria inapropiadamente elevadas (mayor que en plasma) y normal

estado de hidratación, sin edemas (Tabla 13.3-1). Además, puede aparecer K+ uri-
nario bajo por supresión de la aldosterona.
El tratamiento depende de la intensidad y la gravedad del cuadro. Cuando el Na+ es
<120 mEq/L o hay sintomatología, lo primero que hay que hacer es elevar la natremia
hasta 120 mEq/L mediante la administración de un bolo de suero salino hipertónico al
3 % a 2-5 mL/kg en 10-20 minutos (p. ej., 12 mL de salino 20 % más 100 mL de salino
0,9 %, quedan 112 mL de salino 3 %), asociando bolo de furosemida i.v. (0,5-1 mg/kg).
Una vez elevada la natremia a un rango seguro, lo manejaremos igual que la asinto-
mática. Lo más importante del tratamiento de mantenimiento es la restricción hídrica
asociada a furosemida (0,5-1 mg/kg cada 6-8 horas) (v. Tabla 13.1-5). PD
– Síndrome pierde-sal cerebral: se caracteriza por la presencia de poliuria con hiperna-
triuria e hiponatremia. Las pérdidas urinarias de sodio son tan elevadas que pueden
llevar a una deshidratación e hipovolemia graves. Se produce por alteraciones del
SNC (meningitis, encefalitis, TCE, tumores, hemorragia subaracnoidea y tras cirugía
del SNC).
La clínica es la de la hiponatremia grave y el diagnóstico se realiza mediante criterios
analíticos: hiponatremia con hipoosmolaridad, osmolaridad en orina elevada (pero
no tanto como en el SIADH), y en este caso es característica la presencia de hipo-
uricemia que persiste después de la corrección de agua y sodio, así como la elevada
excreción de uratos en orina (Tabla 13.3-1).
TABLA 13.3-1. Diagnóstico diferencial del síndrome pierde-sal
Síndrome pierde-sal
SIADH Diabetes insípida
cerebral
Diuresis Baja Alta Muy alta
Hipovolemia/deshidr. No Sí Sí
Na+ plasmático Bajo (<130 mEq/L) Bajo (<130 mEq/L) Alto (>150 mEq/L)
Na+ urinario Alto (>60 mEq/L) Muy alto (120 mEq/L) Bajo (<40 mEq/L)
+
Na corporal total Normal Bajo Normal/aumentado
Densidad urinaria >1.020 >1.010 <1.005
Osmolaridad pl. Baja (<275 mOsm/kg) Baja (<275 mOsm/kg) Alta (>300 mOsm/kg)
Osmolaridad urinaria Alta (>500 mOsm/kg) Alta (>300 mOsm/kg) Baja (<250 mOsm/kg)
Osm u/Osm pl. >1 >1 <1,5
02 Parte 02 (1).indd 191 27/04/17 12:24
El tratamiento consiste en tratar la causa desencadenante y reponer las pérdidas hidro-

salinas hasta que desaparezca la poliuria, generalmente con sueros isotónicos. Si existe
shock, habrá que realizar expansiones a 20 mL/kg con salino 0,9 % y posteriormente
ir reponiendo las pérdidas. Si el Na+ es <125 mEq/L, se seguirá el mismo manejo que
en el SIADH.
Hipernatremia
Se define como Na+ sérico >150 mEq/L y se produce por una pérdida de agua superior
a la de solutos. El sodio total puede estar normal, alto o disminuido, por lo que la natremia
no refleja el contenido total de sodio del cuerpo. La hipernatremia genera una situación
de hiperosmolaridad plasmática que hace que salga agua del interior de las células. Esta
situación puede ocasionar lesiones importantes en el SNC.
– Con Na+ corporal total bajo: se produce por pérdida de agua y Na+ con mayor pérdida
de agua.
Pérdidas renales: diuresis osmótica (hiperglucemia, tratamiento con manitol,
aumento de la excreción de urea). PD
Pérdidas extrarrenales: vómitos, diarrea, ostomías, sudoración excesiva, quemadu-
ras. Se produce hipernatremia si no se administran los aportes adecuados de agua.
– Con Na+ corporal total normal: por pérdida de agua libre sin pérdida de Na+.
Diabetes insípida (v. más adelante).
– Con Na+ corporal total elevado: por aumento de aportes en fórmulas artificiales, admi-
nistración de sueros hipertónicos, nutrición parenteral o por aumento de la reabsor-
ción renal (hiperaldosteronismo).
• Clínica: la presencia y gravedad de los síntomas dependen de los niveles plasmáticos
y de la velocidad de instauración. Generalmente asocia síntomas de deshidratación e
hipovolemia (taquicardia, oliguria, sequedad de mucosas, etc.). En la hipernatremia
aguda, el síntoma fundamental es la sed (salvo lesiones cerebrales). Si la hipernatremia
es grave o de rápida instauración, puede aparecer letargia, irritabilidad, convulsiones,
coma y riesgo de hemorragia subaracnoidea.
• Tratamiento: lo más importante del tratamiento es el descenso lento de la natremia, ya
que el descenso brusco de la osmolaridad plasmática puede ocasionar edema cerebral
por entrada de agua en las neuronas para compensar el desequilibrio osmótico. Se sabe
que cuando aumenta la natremia, y con ello la osmolaridad, de forma lenta, las células
se adaptan produciendo osmoles idiogénicos intracelulares que evitan la salida de agua
y la deshidratación celular. Si se corrige de forma brusca la osmolaridad plasmática, los
osmoles idiogénicos que están en las células hacen que se arrastre agua hacia su interior
produciendo edema cerebral. Por tanto, se recomienda un ritmo de descenso lento de
los niveles de Na+ de 0,5 mEq/L/hora (descenso de 2 mOsm/L/h) o 12 mEq/L/día
como máximo (v. Cap. 13.2).
• Entidades relevantes:
– Diabetes insípida (DI): producida por la falta de secreción o de acción de la hormona
antidiurética (ADH), que conlleva poliuria por pérdida de agua libre y polidipsia por
02 Parte 02 (1).indd 192 27/04/17 12:24
HIPONATREMIA
Na+ <130 mEq/L
02 Parte 02 (1).indd 193

Edematoso Hidratación Normal/deshidratado
>20 mEq/L ¿Na+ urinario? <1 mL/kg/h ¿Diuresis/ >2,5 mL/kg/h

>1.025 densidad? <1.025
Variable
Aportes de Na+ elevados
• Exceso de aportes i.v. Variable
• Ingesta de agua salada
• Biberones concentrados
Eliminación renal Pérdidas renales
de Na+ disminuida de H2O
Disminución de la eliminación • Diabetes insípida
renal de Na+ • Diuresis osmótica:

• Hiperaldosteronismo 1º diabetes mellitus,
manitol
Elevada ¿TA? • Insuficiencia renal
Normal
Hiperaldosteronismo 1º Disminución de la ingesta Pérdidas extrarrenales
hídrica de H2O
• Hipodipsia/adipsia • Vómitos/diarrea
Hiperaldosteronismo 2º • Obnubilación • Quemados
• Maltrato • Golpe de calor/fiebre
• Taquipnea
Algoritmo 13.3-2. Diagnóstico diferencial de la hipernatremia.

193
27/04/17 12:24
PD
aumento de la sed. Si no hay acceso libre al agua o no funciona el mecanismo de la sed,

se puede llegar a una situación de hipernatremia y deshidratación. Puede ser de origen
central (ausencia de producción o liberación de la hormona) o nefrogénica (ausencia
de acción a nivel tubular) que no responde a tratamiento con ADH (v. Cap. 178).
TRASTORNOS DEL POTASIO

El 98 % del potasio total del organismo se encuentra en el compartimento intracelular.
En su regulación participan numerosos factores como el equilibrio ácido-base, la insulina,
catecolaminas, aldosterona y otros iones, como el calcio o el magnesio. Los factores rela-
cionados con la regulación renal de potasio son: el estado ácido-base, mineralocorticoides
y glucocorticoides, flujo sanguíneo renal y los diuréticos.
Hipopotasemia
Se define como valores séricos de K+ <3,5 mEq/L (Algoritmo 13.3-3).
• Etiología:
– Con K+ total normal: por entrada de K+ en las células: alcalosis, administración de
beta-adrenérgicos, insulina, catecolaminas, hipotermia, parálisis periódica familiar
PD
hipopotasémica (alteración AD que cursa con episodios bruscos, intermitentes de
hipoK+ y parálisis, desencadenada por una dieta rica en carbohidratos y pobre en K+,
ejercicio, infecciones, estrés, alcohol, etc.).
– Con K + total bajo:
Aporte insuficiente: en nutriciones parenterales.
Pérdidas renales: tubulopatías (acidosis tubulares renales, Fanconi, Bartter), hiper-
aldosteronismo, déficit de magnesio, diuréticos, diuresis osmótica (glucosuria,
anfotericina B, penicilina, gentamicina).
Pérdidas gastrointestinales: vómitos (tanto por pérdida de K+ gástrico como por la
alcalosis, la hipovolemia y el hiperaldosteronismo secundario), diarrea, aspiración
gástrica, obstrucción intestinal, fístulas intestinales, abuso de laxantes.
• Clínica: debilidad muscular, hiporreflexia, hipotonía, rabdomiolisis, íleo intestinal,
hipotensión ortostática, alteraciones en el ECG (aplanamiento de la onda T, descenso
del ST, PR corto, QT largo, aparición de onda U).
• Tratamiento:
– Oral: cuando el paciente tolera y se encuentra asintomático o con pérdidas no muy
acusadas.
Dosis: 2-4 mEq/kg/día repartido en varias dosis (3-4 tomas). Máximo 20 mEq/dosis.
Preparados (Tabla 13.3-2).
– Intravenoso: cuando hay manifestaciones potencialmente graves, si el paciente no
tolera o cuando hay pérdidas muy acusadas.
Asintomática: 2-4 mEq/kg/día, como solución de 40 o 60 mEq/L. Para calcular
el déficit, se puede usar la siguiente fórmula:
Déficit total K+ = (déficit hasta 3 mEq/L ¥ 4 ¥ peso en kg)

+ (resto del déficit ¥ 2 ¥ peso en kg)
02 Parte 02 (1).indd 194 27/04/17 12:24
K+ <3,5 mEq/L
T U
U T U T U
02 Parte 02 (1).indd 195

T
Anamnesis + exploración + ECG

Analítica sangre y orina K+ mEq/L 4 3 2 1
Síntomas
Asintomático o ECG normal Sintomático o ECG alterado
ECG
Reposición oral o i.v. Perfusión i.v.

(hasta 40 mEq/L) (hasta 0,3 mEq/kg/h)
K+ >15 mEq/L K+ en orina K+ <15 mEq/L
Pérdida renal de K+
Aportes disminuidos Entrada de K+ célula Pérdida extrarrenal
• Diuréticos
• Tubulopatías
• Hiperaldosteronismo • Iatrogenia • Alcalosis • Vómitos/diarrea
• Hipovolemia • Parenteral • Insulina • Aspiración gástrica
• Hipomagnesemia • Malnutrición • Catecolaminas • Obstrucción intestinal
• Aniones no • Anorexia • Beta-agonistas • Fístulas intestinales
reabsorbibles • Pica (yeso) • Hipotermia • Abuso de laxantes
• Parálisis periódica
familiar
Algoritmo 13.3-3. Diagnóstico y tratamiento de la hipopotasemia.

195
27/04/17 12:24
PD
TABLA 13.3-2. Preparados de potasio
Nombre/Sal de K+ Presentación mg K+ mmol K+ mEq K+ Vía
Cloruro potásico Amp. 1M, 10 mL 389 10 10 i.v
Acetato potásico Amp. 1M, 10 mL 389 10 10 i.v

Potasion 600® (cloruro) Cápsulas 313 8 8 Oral
Potasion solución oral®

Solución 195/5 mL 5/5 mL 5/5 mL Oral
(glucohepnonato)
Boi K® (ascorbato) Comp. eferv. 390 10 10 Oral
Boi K aspártico®
Comp. eferv. 975 25 25 Oral
(ascorbato)
Este déficit, más las necesidades basales (1-3 mEq/kg/día), se repondrá en 24 horas
en forma de suero con una concentración de entre 40-60 mEq/L. PD
Sintomática: perfusión continua (recomendada vía central) a 0,1-0,3 mEq/kg/h.
Máximo 0,5 mEq/kg/h. La concentración de la dilución será 40-60 mEq/L. Pre-
cisa monitorización continua del ECG y controles analíticos seriados en UCIP.
Hiperpotasemia
Se define como valores séricos de K+ >5,5 mEq/L (en lactantes y niños) y >6 mEq/L
en neonatos.
– PseudohiperK+: torniquete, hemólisis en extracción, leucocitosis, trombocitosis, etc.
– Redistribución al exterior de las células: acidosis metabólica, hiperosmolaridad,
beta-bloqueantes, tóxicos (digoxina, succinilcolina), parálisis periódica familiar
hiperpotasémica, lisis tumoral.
– Aportes aumentados: en perfusiones, aportes orales, nutrición parenteral, etc.
– Disminución de la excreción: insuficiencia renal, hipoaldosteronismo, diuréticos
ahorradores de K+.
• Clínica: hiperreflexia, hipertonía, debilidad muscular, alteraciones en el ECG (onda
T picuda, QRS ancho, descenso de la onda R, bradicardia, PR alargado, fibrilación
ventricular).
• Diagnóstico y tratamiento (Tabla 13.3-3 y Algoritmo 13.3-4):
– K+ <6,5 mEq: resinas de intercambio iónico.
– K+ 6,5-7,5 mEq o alteraciones en el ECG: resinas + bicarbonato i.v. + salbutamol
inhalado + furosemida i.v.
– K+ >7,5 mEq: resinas + bicarbonato i.v. + salbutamol inhalado + furosemida i.v. +
glucosa i.v. + insulina i.v. + gluconato cálcico i.v. + diálisis.
02 Parte 02 (1).indd 196 27/04/17 12:24
K+ >5,5 mEq/L
02 Parte 02 (1).indd 197

Pseudohiperpotasemia Anamnesis + exploración + ECG Hiperpotasemia verdadera
Analítica sangre y orina
• Extracción dificultosa Síntomas

• Hemólisis in vitro Si o K+ >7,5 mEq/L Si o K+ 6,5 - 7,5 mEq/L ECG alterado
• Leucocitosis Niveles de K+
• Trombocitosis
Ingreso urgente CIP
No o K+ <6,5
No requiere tratamiento
Resinas Resinas
+ Bicarbonato i.v. ± Bicarbonato i.v. Resinas
+ Salbutamol inh/i.v. ± Salbutamol inh.
+ Furosemida i.v. ± Furosemida i.v.
+ Gluconato cálcico i.v.
+ Glucosa / Insulina K+ >15 mEq/L K+ en orina K+ <15 mEq/L
+ Diálisis
Exceso de aportes Salida de K+ intracelular Disminución excreción renal
• N. parenteral • Acidosis • IRA, IRC, ATR IV

• Iatrogenia • Lisis celular • Hipoaldosteronismo
• Hiperosmoralidad • Ahorradores K+
• Parálisis periódica • IECA, digital
familiar • Heparina
• Betabloqueantes
K+ mEq/L 4 6 8
Ingreso y tto. enfermedad de base
Algoritmo 13.3-4. Diagnóstico y tratamiento de la hiperpotasemia.

197
27/04/17 12:24
PD
TABLA 13.3-3. Tratamiento de la hiperpotasemia
Tratamiento Preparados Dosis Vía
Resinas Resinsodio® 0,5-1 g/kg/día v.o. o rectal

de intercambio Resincalcio® en 3-4 dosis Diluir cada gramo de resina
iónico en 4 mL de SG5 % (máx. 150 mL)
Bicarbonato
PDF generado el 31/05/2017 para Julio 1M Infantil
Guerrero-Fernández (Hospital (1 mLLa=Paz).
1 mEq)
© 2017Editorial1-2 mL/kg
Médica Panamericana. i.v. en 10-15 min
sódico Diluir al medio (1 mL = 0,5 mEq)
Salbutamol Sol. Neb. 0,15 mg/kg/dosis Nebulizado: completar

(1 mL = 5 mg) hasta 3 mL de salino 0,9 %
Amp. i.v. 5 μg/kg/dosis i.v.: diluir en salino o SG5 %

(1 mL = 500 μg) o 0,2-1 μg/kg/min hasta 200 μg/mL
Inh. (1 puff = 0,1 mg) 4-8 puff Inhalado
Furosemida Amp. (10 mg/mL) 1 mg/kg/dosis i.v.
Glucosa Glucosa al 50 % 0,5-1 g/kg i.v. en 30 min diluido al medio

(1 mL = 0,5 g)
PD
Insulina Actrapid® (100 UI/mL) 0,1-0,3 UI/kg i.v.: diluir tantas UI como peso
en kg en 100 cc de salino 0,9 %.
De esta forma, 10 mL = 0,1 UI/kg
a pasar en 30 min-1 hora
Cloruro Amp. 10 % 0,2 mL/kg/dosis i.v. en 30 min siempre diluido

cálcico (1 mL = 0,9 mEq (máx. 10 mL) al medio
= 0,45 mmol)
Gluconato Amp. 10 % 0,5 mL/kg/dosis

cálcico (1 mL = 0,46 mEq (máx. 20 mL)
= 0,23 mmol)
TRASTORNOS DEL CALCIO

En el organismo, el calcio se puede encontrar en forma ionizada (Ca2+), que es la bio-
lógicamente activa, unida a proteínas (albúmina, principalmente) o formando complejos
aniónicos. La clínica viene determinada fundamentalmente por los cambios en el calcio
iónico.
La regulación del calcio es compleja, y en ella intervienen cambios en otros iones (fós-
foro, magnesio), hormonas (vitamina D, PTH, calcitonina) y en el equilibrio ácido-base.
Los valores de calcio pueden expresarse en mmol/L, mEq/L o mg/dL. Los valores
normales de calcio total se encuentran entre 8,5-10,5 mg/dL o 4,2-5,2 mg/dL de calcio
iónico. Las equivalencias son: 1 mmol/L = 2 mEq/L = 4 mg/dL.
Hipocalcemia
Se define como calcio iónico <1 mmol/L (<4,2 mg/dL o <2,1 mEq/L) (v. Cap. 95).
Hipercalcemia
Se define como calcio sérico total >11 mg/dL o calcio iónico >1,3 mmol/L (v. Cap. 96).
02 Parte 02 (1).indd 198 27/04/17 12:24
TRASTORNOS DEL FÓSFORO

En la sangre, el fósforo se encuentra en forma de ion fosfato monovalente (HPO4–)
o divalente (HPO42–), dependiendo del pH, por lo que las mediciones deben hacerse en
milimoles (ion fosfato) o en miligramos (fósforo elemental), pero no en miliequivalentes.
La equivalencia es 1 mmol = 31 mg.
Los valores normales varían con la edad, siendo mayores cuanto más pequeño es el
niño: entre 4-7,1 mg/dL (1,3-2,3 mmol/L) en niños y 2,7-4,5 mg/dL (0,9-1,5 mmol/L)
en adultos.
Hipofosforemia
Se define como fosforemia <2,5 mg/dL. Puede ser moderada (1-2,5 mg/dL) o grave
(<1 mg/dL).
• Etiología:
– Redistribución al interior de las células: tras recuperación de estados catabólicos (que-
mados, sepsis, etc.), síndrome de realimentación, alcalosis respiratoria.
– Disminución de la absorción, de los aportes o aumento de pérdidas digestivas: vómitos, PD
diarrea, ingesta de antiácidos o quelantes de fósforo, dietas con aportes insuficientes.
– Aumento de pérdidas renales: diuréticos, cetoacidosis diabética, acidosis, hipocalcemia,
resistencia o ausencia de vitamina D.
• Clínica: no suele aparecer hasta cifras <2,5 mg/dL y consiste en insuficiencia respira-
toria por debilidad muscular, rabdomiolisis, alteración del SNC (obnubilación, coma,
convulsiones), miocardiopatía, neuropatía periférica, hemólisis, alteración de la función
plaquetaria y de los neutrófilos.
• Tratamiento: se mantiene hasta conseguir cifras de P >2,5 mg/dL.
– Asintomáticos con P <2 mg/dL: suplementos orales.
– Sintomáticos con P entre 1-2 mg/dL: suplementos orales.
Dosis: 2-3 mmol/kg/día repartidos en 3-4 dosis.
TABLA 13.3-4. Preparados de fósforo
P elemento
Nombre Presentación mEq Na+ mEq K+ Vía
mg mmol
Fosfato
1 M. Amp. 10 mL 309 10 10 – i.v.
monosódico
Fosfato
1 M. Amp. 10 mL 309 10 – 10 i.v.
monopotásico
Fosfatos orales Sobres 1.005 mg 248 8 5,8 2,3 Oral
Fosfato neutro Sol. 1 L 3,3/mL 0,1/mL 8 8 Oral
Phosphate
Comp. eferv. 500 16,1 20,4 3,1 Oral
Sandoz Forte®
02 Parte 02 (1).indd 199 27/04/17 12:24
– P <1 mg/dL: reposición i.v. hasta conseguir P >2 mg/dL y posteriormente continuar
con aportes orales.
Entre 0,5-1 mg/dL: 0,08-0,24 mmol/kg/dosis en infusión i.v. continua durante
6 horas (0,012-0,04 mmol/kg/hora).
<0,5 mg/dL: 0,15-0,36 mmol/kg/dosis en infusión i.v. continua durante 6 horas
(0,025-0,06 mmol/kg/hora).
Preparación:
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández diluir
(Hospital Infantil una© ampolla
La Paz). de fosfato
2017Editorial Médica monosódico 1M en SG5 % o en salino
Panamericana.
0,9 % para una concentración de 0,05 mmol/mL por vía periférica y 0,12 mmol/mL
por vía central.
Efectos secundarios: hipocalcemia, hipotensión, hiperfosforemia, calcificaciones
metastásicas, hipomagnesemia y deshidratación por diuresis osmótica.
Hiperfosforemia
Se define como P >7,1 mg/dL.
• Etiología:
– Aguda: insuficiencia renal aguda, lisis celular, rabdomiolisis, hipertermia maligna,
alteraciones del equilibrio ácido-base (acidosis), exceso de aportes, enemas con fós- PD
foro, etcétera.
– Crónica: insuficiencia renal crónica, hipoparatiroidismo, acromegalia, hipertiroi-
dismo, etcétera.
• Clínica: principalmente derivada de la hipocalcemia. Cuando Ca ¥ P >70, se produ-
cen calcificaciones metastásicas que producen reacción inflamatoria, vasculitis y daño
orgánico.
• Tratamiento:
– Suspender aportes.
– Corregir la hipocalcemia solo cuando sea sintomática.
– Disminuir absorción intestinal con antiácidos: hidróxido de aluminio (Alugel® sus-
pensión 350 mg/5 mL: 1 mL/kg cada 6 horas v.o.).
– Aumentar la excreción renal de fósforo: forzar diuresis con salino 0,9 % y furosemida
i.v. (1-2 mg/kg/dosis) o manitol 20 % i.v. (0,5-1 g/kg/dosis cada 4-6 horas).
– Diálisis si aumento rápido del fósforo o P >10 mg/dL que no responde al tratamiento
anterior.
– Tratar la causa desencadenante.
TRASTORNOS DEL MAGNESIO

La concentración plasmática normal de magnesio es de 1,7-2,4 mg/dL (1 mmol =
2 mEq = 24,6 mg).
Hipomagnesemia
Se define como Mg++ <1,7 mg/dL o <0,7 mmol/L o <1,4 mEq/L.
• Etiología:
– Pérdidas gastrointestinales: malabsorción, diarrea prolongada, intestino corto, fibro-
sis quística, etcétera.
02 Parte 02 (1).indd 200 27/04/17 12:24
– Pérdidas renales: tubulopatías, acidosis tubular renal, diuréticos y otros fármacos

(aminoglicósidos, anfotericina B, cisplatino, ciclosporina...).
– Otras: disminución de aportes, diabetes mellitus, hiperaldosteronismo, hipotermia y
quemaduras.
• Clínica: similar a la clínica de la hipocalcemia, alteraciones neurológicas (convulsiones,
coma, síntomas psiquiátricos), musculares (tetania) y cardíacas (hipotensión, arritmias,
insuficiencia cardíaca congestiva).
• Tratamiento:
– Si hipomagnesemia aguda sintomática (Mg++ <1 mg/dL): sulfato de magnesio
25-50 mg/kg/dosis en perfusión i.v. continua durante 2-3 horas (máx. 1,5-2 g). En
las siguientes 24 horas, continuar con perfusión continua a 120-240 mg/kg/día.
Posteriormente, continuar con pauta de mantenimiento en perfusión continua (30-
60 mg/kg/día) durante 3-4 días para rellenar depósitos.
– Si hipomagnesemia leve asintomática (1-1,4 mg/dL): suplementos orales (Tabla 13.3-5).
Hipermagnesemia
Se define como Mg++ >2,4 mg/dL o >2,2 mEq/L o >0,95 mmol/L. PD
• Etiología: principalmente iatrogénica (aportes excesivos, hijos de madres tratadas con
sulfato de magnesio, etc.), insuficiencia renal, lisis celular, hipotiroidismo, hiperparati-
roidismo, insuficiencia suprarrenal, etcétera.
• Clínica: comienza a partir de los 3-4 mg/dL.
– >3 mg/dL: depresión del SNC.
– >5 mg/dL: disminución de reflejos osteotendinosos, hipotensión, bradicardia, alar-
gamiento de PR y QT, bloqueo AV.
– >10 mg/dL: parada respiratoria, bloqueo cardíaco.
• Tratamiento:
– Suspender aportes y tratar causa desencadenante.
TABLA 13.3-5. Preparados de magnesio
Peso de sal Mg2+ elemento por

Nombre unidad
Sal Presentación por unidad Vía
comercial
(mg) mg mmol mEq
Sulfato Sulfato de Mg Amp. 10 mL 1.500 148 6,1 12,2 i.v.

al 15 % al 15 %
Lactato Magnesioboi® Comp. 500 47,5 1,95 3,9 v.o.

®
Pidolato Actimag Sol. oral 2.000/5 mL 170 7,15 14,3 v.o.
®
Sales Magnesium Pyre Comp. 570,6 67,9 2,78 5,56 v.o.
halogénicas
®
Magnogen Grageas 198,84 51,4 2,12 4,25 v.o.
FM
Cloruro-citrato Magnesio oral Sol. oral 5.000/5 mL 48,5 2,01 4,02 v.o.
02 Parte 02 (1).indd 201 27/04/17 12:24
– Aumentar la excreción renal forzando diuresis con salino 0,9 % y furosemida i.v.
(1-2 mg/kg/dosis).
– Diálisis si insuficiencia renal.
– Gluconato cálcico 10 %: 1 mL/kg i.v.
TRASTORNOS DEL EQUILIBRIO ÁCIDO-BASE

Los ácidos son aquellas sustancias capaces de donar protones, mientras que las bases
son aquellas sustancias capaces de recibir protones.
El pH es el logaritmo inverso de la concentración de hidrogeniones y su valor normal
en la sangre está entre 7,35-7,45. El mantenimiento de estas cifras se debe a un equili-
brio entre la producción y la eliminación de ácidos. Para mantener este equilibrio, existen
unas sustancias en la sangre llamadas tampones, que amortiguan las oscilaciones de pH. El
tampón extracelular más importante es el bicarbonato, que actúa a través de la reacción
de la anhidrasa carbónica según la ecuación:
HCO3– + H+ ´ H2CO3 ´ CO2 + H2O

PD
De manera que, para mantener estable el pH, el HCO3– y el CO2 han de compen-
sarse. Estos tres elementos se relacionan entre sí a través de la fórmula de Henderson-
Hasselbach:
pH = 6,1 + log (HCO3– / PCO2)
El descenso de pH (<7,35) se denomina acidemia y puede deberse a una disminución

de bicarbonato o a un aumento de PCO2, mientras que la elevación de pH se denomina
alcalemia y se debe a una elevación de bicarbonato o a un descenso de PCO2. Cuando
un proceso patológico produce acidemia o alcalemia, hablamos de acidosis y alcalosis.
Cuando los trastornos del pH se deben a alteración en el bicarbonato, se denominan
metabólicos, mientras que cuando son debidos a alteración en la PCO2 se denominan
respiratorios (Tabla 13.3-6) y son consecuencia de alteraciones de la función respiratoria
(v. Cap. 191).
TABLA 13.3-6. Características gasométricas de los trastornos ácido-base
Trastorno pH PCO2 HCO3–
Acidosis respiratoria aguda Bajo Alto N / Alto leve
Acidosis respiratoria crónica N / Bajo leve Alto Alto
Alcalosis respiratoria aguda Alto Bajo N / Bajo leve
Alcalosis respiratoria crónica N / Alto leve Bajo Bajo
Acidosis metabólica Bajo Bajo Bajo
Alcalosis metabólica Alto Alto Alto
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Acidosis metabólica
pH <7,35 causado por una disminución del bicarbonato por:
– Consumo: actuando como tampón ante el aumento de ácidos endógenos (cuerpos
cetónicos, ácido láctico, etc.) o exógenos (salicilatos, etilenglicol, etc.).
– Aumento de las pérdidas: diarrea.
PDF generado el 31/05/2017 para Julio – Disminución
Guerrero-Fernández deInfantil
(Hospital la Larecuperación
Paz). © 2017EditorialaMédica
nivel renal: acidosis tubular renal, insuficiencia
Panamericana.
renal, etcétera.
• Etiología: para el diagnóstico, es útil clasificarlas en función del anión gap (Tabla 13.3-7):
AG (mEq/L) = Na+ – (CL– + HCO3–)
• Clínica: puede aparecer respiración de Kussmaul, vasoconstricción pulmonar, náuseas,

vómitos, disminución del nivel de conciencia, hiperpotasemia y desviación de la curva
de disociación de la hemoglobina hacia la derecha, lo que hace que la afinidad de la
hemoglobina sea menor y ceda más fácilmente oxígeno a los tejidos.
• Tratamiento (v. Cap. 13.2).
PD
Alcalosis metabólica
pH >7,45 causado principalmente por un aumento de bicarbonato debido a:
– Aumento de la producción: vómitos, hiperaldosteronismo.
– Aumento de aportes exógenos: bicarbonato sódico, transfusiones (citrato), sales (ace-
tato, lactato, etc.).
• Etiología: para el diagnóstico es útil conocer la cloremia, diferenciando las alcalosis
metabólicas en normo o hipoclorémicas (Tabla 13.3-8).
• Clínica: hipoventilación, arritmias, vasoconstricción cerebral, irritabilidad, hipopota-
semia, disminución del calcio iónico (tetania) y desviación de la curva de disociación
TABLA 13.3-7. Etiología de las acidosis metabólicas. Clasificación según anion gap
AG elevado (normoclorémicas) AG normal (hiperclorémicas)
Aumento de la producción de ácidos Aumento de las pérdidas de bicarbonato

• Acidosis láctica (hipoxemia, isquemia, etc.) • Diarrea
• Cetoacidosis diabética
• Acidosis metabólicas primarias
(trastornos del metabolismo)
Intoxicaciones Disminución de la regeneración por el riñón

• Salicilatos • Acidosis tubulares renales
• Etanol, metanol • Inhibidores de la anhidrasa carbónica
• Etilenglicol (acetazolamida)
Disminución de la eliminación de ácidos Otras

• Insuficiencia renal • Aporte elevado de cloro en soluciones i.v.
• Hipoaldosteronismo
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TABLA 13.3-8. Etiología de las alcalosis metabólicas
Hipoclorémicas Normoclorémicas
• Pérdida gastrointestinal de cloro: vómitos, • Hipovolemia

diarrea secretora • Hipopotasemia
• Pérdidas renales: diuréticos, Bartter • Hiperaldosteronismo
• Otras: fibrosis quística • Ingesta de álcalis
• Administración exógena de bicarbonato
de la hemoglobina hacia la izquierda, haciendo que la hemoglobina tenga más afinidad

por el oxígeno y lo ceda peor a los tejidos.
• Tratamiento: el de la causa subyacente y tratamiento sintomático de las alteraciones
electrolíticas que ocasione.
BIBLIOGRAFÍA
Andrew L. Back to basis: acidosis and alkalosis. Pediatrics in Review. 2004;25:350.
Casado J, Serrano A. Urgencias y tratamiento del niño grave. 3ª ed. Madrid: Ergon, 2014.
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PD
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brio ácido-base. Fluidoterapia. Manual de diagnóstico y terapéutica en Pediatría. 5ª ed. Madrid:
Publimed, 2003.
Michael SD, Agus MD. Endocrine Emergencies. Textbook of pediatric emergency medicine. 6ª ed.
Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins, 2001.
02 Parte 02 (1).indd 204 27/04/17 12:24
Ictericia no neonatal
14
R. del Brío Castillo y G. Muñoz Bartolo
La ictericia es el signo clínico consistente en la coloración amarillenta de piel o

mucosas debida a un incremento de bilirrubina en sangre. Para ictericia en periodo
neonatal, véase Cap. 185.
BASES CONCEPTUALES
La bilirrubina es un pigmento producto de la degradación del grupo hemo. Una de
las funciones del hígado es su conjugación para facilitar su eliminación. Un incremento PD
de la bilirrubina no conjugada o indirecta (BI) es fruto de la sobreproducción de BI
o de la incapacidad de captación o conjugación hepática. La elevación de bilirrubina
conjugada o directa (BD) es debida a la disminución del flujo biliar (colestasis) o a la fuga
desde unos hepatocitos dañados.
• La ictericia se detecta clínicamente cuando la bilirrubina total (BT) es >2-5 mg/dL.
• Hiperbilirrubinemia indirecta: aumento de BT, con BD <15 % del total.
• Hiperbilirrubinemia directa: BD >1 mg/dL si la bilirrubina total es <5 mg/dL; o BD
>20 % si la bilirrubina total es >5 mg/dL.
La causa más frecuente de ictericia es el síndrome de Gilbert, con una prevalencia
estimada del 3-7 % de la población general y predominio masculino. Esta es una enti-
dad benigna sin repercusión sobre el paciente. Sin embargo, la ictericia puede ser la pri-
mera manifestación clínica de una patología crónica o grave, por lo que es necesaria una
exhaustiva historia clínica y exploración, junto con las pruebas pertinentes para llegar al
diagnóstico.

QUE PRESENTA ICTERICIA FUERA DEL PERIODO NEONATAL
La anamnesis, la exploración física y las pruebas complementarias nos deben permitir
distinguir:
– Si es un proceso que requiere ingreso.
– Si el paciente presenta una hepatopatía, un cuadro hemolítico o una enfermedad
sistémica que cursa con ictericia como manifestación secundaria.
– Si es una enfermedad aguda o crónica. Es importante recordar que la ictericia puede
ser la manifestación clínica inicial de una hepatopatía crónica no diagnosticada o la
forma de presentación de un fallo hepático agudo.
205
02 Parte 02 (1).indd 205 27/04/17 12:24
• Anamnesis y exploración clínica:

– Estado vacunal, consumo de tóxicos (fármacos, alcohol, otras drogas, productos de
herbolario), viajes a áreas endémicas de hepatitis, contacto con animales, color de las
heces y orina, prurito. Antecedentes personales: enfermedad crónica que pueda asociar
hepatopatía (cardiológica, obesidad, celiaquía, enfermedad inflamatoria intestinal,
hipotiroidismo), cirugías abdominales. Antecedentes familiares: consanguinidad, pato-
logía hepática
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (HospitaloInfantil
anemias.
– Edad, estado general, peso y talla, linfadenopatías, exudado amigdalar (mononu-

cleosis), coloración cutánea (ictericia, palidez), estigmas hepáticos (arañas vascula-
res, acropaquias, circulación colateral superficial, ginecomastia, lesiones de rascado,
eritrosis palmar), xantomas, tamaño y consistencia del hígado (hepatomegalia en
hematopoyesis extramedular y síndrome de Budd-Chiari; hígado pequeño en hepa-
topatía crónica), tamaño del bazo. Dolor a la palpación en hipocondrio derecho
(colecistitis y hepatitis). Exploración neurológica (encefalopatía, temblor en enfer-
medad de Wilson).
• Pruebas complementarias iniciales: el objetivo es orientar el proceso diagnóstico en
función del tipo de bilirrubina predominante y la presencia o no de datos de gravedad
asociados. Es importante discriminar las situaciones de insuficiencia hepática (actividad
PD
de protrombina <50 % que no corrige tras administración de vitamina K i.v.).
– Bilirrubina fraccionada: cantidad de bilirrubina directa e indirecta en sangre.
– Hemograma y reticulocitos: la presencia de anemia regenerativa junto con BI elevada
nos conduce a pensar en una sobreproducción secundaria a hemólisis.
– Frotis de sangre: La presencia de esquistocitos indica hemólisis intravascular.
– Haptoglobina y test de Coombs.
– Fosfatasa alcalina, GGT: marcadores de colestasis. Su aumento junto a hiperbilirru-
binemia directa guía a una alteración en la vía biliar (problema obstructivo del flujo
biliar) (v. Cap. 106).
– LDH: marcador de colestasis y citolisis.
– AST/ALT: marcadores de daño hepatocelular. Su elevación nos orienta a una lesión
hepática (necrosis) como responsable de la ictericia (v. Cap. 105).
– Tiempo de protrombina (TP) y albúmina: evalúan la función sintetizadora del
hígado. Suelen afectarse en estadios avanzados de lesión hepática. En caso de TP
alargado, si este se normaliza tras la administración de vitamina K, sugiere colestasis
prolongada.
– Ionograma y función renal.
– Pruebas cruzadas: si hay signos clínicos de anemia (palidez, taquicardia, etc.).
– Amonio: solo si hay afectación neurológica.
• Pruebas complementarias de segundo nivel: según los resultados de las pruebas ini-
ciales (Algoritmo 14-1).
1. Criterios de ingreso hospitalario:
– Compromiso vital inmediato (inestabilidad hemodinámica por anemia, sepsis, infec-
ción grave, insuficiencia hepática, síndrome hemolítico-urémico).
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ICTERICIA
02 Parte 02 (1).indd 207

Ä BILIRRUBINA Pruebas Ä BILIRRUBINA
INDIRECTA complementarias iniciales DIRECTA
Sobreproducción Hipocaptación Defecto de conjugación Daño hepatocelular Patrón colestático Función hepática
Ä AST/ALT o Ä GGT normal
1. Hemólisis: 1. Fármacos
2. Shunt porto- Ø Tiempo protrombina Ä FA 1. S. Dubin Johnson
– Intravascular
sistémico 2. S. Rotor
(enf. de Wilson)
– Extravascular 3. Fracaso cardíaco
2. Diseritropoyesis • Serologías: VHA, • Eco abdominal
3. Extravasación VHB, VHC, VEB, CMV • Valorar otras:
• Ig totales: Ac. ATG, – ColangioRMN
ANA, LKM, AML – TAC
• Ceruloplasmina,
test del sudor,
a1-antitripsina
Adquirido Hereditario • H. tiroideas, cortisol
• Eco abdominal
Extrahepático Intrahepático
1. Hipertiroidismo 1. S. Gilbert
1. Hepatitis infecciosa
2. Hepatitis crónica 2. S. Crigler-Najjar
2. Hepatitis autoinmune
3. Cirrosis avanzada (tipo I y II)
3. Hepatitis tóxica
4. Enf. de Wilson 4. Metabolopatías 1. Litiasis-colecistitis 1. S. Alagille
(E. Wilson, FQ, déficit 2. Quiste de colédoco 2. CIFP
a1-antitripsina...) 3. Pancreatitis 3. CEP
5. Rechazo tx hepático 4. Tumores extrahepáticos
6. Infiltración tumoral 5. AVBEH
Algoritmo 14-1. Diagnóstico diferencial de la ictericia no neonatal. ATG: ac. antitransglutaminasa; ANA: ac. antinucleares; LKM: ac. microsomales
Capítulo 14 ■ Ictericia no neonatal
anti-hígado-riñón; AML: ac. antimúsculo liso; FQ: fibrosis quística; tx: trasplante; AVBEH: atresia de vía biliar extrahepática; CIFP: colestasis intrahepática
familiar progresiva; CEP: colangitis esclerosante primaria.
207
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PD
208
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TABLA 14-1. Entidades que cursan con ictericia fuera del periodo neonatal
Entidad Etiopatogenia Diagnóstico Actitud
1. Hiperbilirrubinemia indirecta
Síndrome de Gilbert Condición benigna que cursa con episodios recurrentes Historia clínica (ictericia No precisa tratamiento
de hiperbilirrubinemia debido a defecto en la región desencadenada por estrés, ayuno, Evitar irinotecán por mayor tasa
promotora de la UGT1A enfermedad intercurrente…) de efectos adversos
Anemias hemolíticas La degradación de la hemoglobina produce bilirrubina «Anemias hemolíticas»

indirecta. Si la función hepática está conservada, (v. Cap. 111).

la BI no superará 4 mg/dL. Si hay hepatopatía
concurrente, la hiperbilirrubinemia será más grave
Fármacos Probenecid, etinil-estradiol, gentamicina Historia clínica Retirada del fármaco

o las rifamicinas pueden provocar hiperbilirrubinemia (desaparece la ictericia en 48 h)
en individuos susceptibles
Enfermedad de Wilson Mutación del gen ATP7B: acúmulo de cobre Ceruloplasmina Ø D-penicilamina
hepático. El cobre libre elevado produce hemólisis Cobre sérico total Ø Trientina
intravascular: Ä BI Cupruria de 24 h Ä Acetato de zinc
Biopsia hepática. Genética
Síndrome de Crigler-Najjar Mutación del gen de la UGT1A que condiciona BI hasta 40 mg/dL durante ayuno Puede no precisar tratamiento
tipo I y II una actividad nula o residual o enfermedad Fenobarbital
BI <20 mg/dL en situación basal Fenobarbital Ø BI un 25 %
Función hepática normal.
No colestasis
Otras causas: shunt porto-sistémico, fracaso cardíaco
27/04/17 12:24
PD
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TABLA 14-1. Entidades que cursan con ictericia fuera del periodo neonatal (cont.)
2. Hiperbilirrubinemia directa (Cap.106)
Atresia de vía biliar Proceso fibroobliterante del árbol biliar iniciado Ecografía hepática. Centellografía Cirugía según técnica de Kasai
extrahepática (AVBEH) en periodo neonatal. Sin tratamiento evoluciona con IDA (en desuso) en <2 meses de edad
a cirrosis biliar y muerte antes de los 2 años de vida Definitivo: colangiografía Si no restablece flujo biliar: trasplante
intraoperatoria hepático
Síndrome de Alagille Enfermedad multisistémica por mutación del gen Clínico: colestasis, cardiopatía, Vit. liposolubles,
JAG1 o Notch 2. Expresividad variable: colestasis vértebra en mariposa, ácido ursodesoxicólico,
neonatal o más tardía por pobreza de conductos embriotoxon posterior y facies dexclorfeniramina
biliares interlobulares peculiar Trasplante hepático si precisa
Biopsia. Genética.
Colestasis intrahepáticas Grupo de enfermedades que afectan al transporte Sospecha clínica (agregación Vitaminas liposolubles,
familiares progresivas canalicular de bilis por mutación de FIC1 (CIFP1), familiar) ácido ursodesoxicólico,
BSEP (CIFP2) o MDR3 (CIFP3) CIFP 1 y 2: colestasis con GGT dexclorfeniramina
normal o Ø Trasplante hepático si precisa
Biopsia. Genética
Entidades con predominio Hepatitis infecciosas, autoinmunes, tóxicas (v. Tabla 105-1)
de daño hepatocelular e isquémicas. Enfermedad de Wilson,
déficit de a1-antitripsina, fibrosis quística, etcétera
Otras causas: nutrición parenteral, fibrosis hepática congénita, quiste de colédoco, rechazo de trasplante hepático, tumores hepáticos (hepatoblastoma), colangitis
esclerosante primaria
Capítulo 14 ■ Ictericia no neonatal
209
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PD
– Mal estado general o necesidad de fluidoterapia i.v.

– Insuficiencia hepática aguda: requiere ingreso en Unidad de Cuidados Intensivos
Pediátricos y traslado inmediato tras estabilización a centro con Unidad de Trasplante
hepático pediátrico.
– Necesidad de tratamiento antibiótico intravenoso (sepsis, colecistitis, colangitis).
– Crisis hemolíticas.
– Cuadros que requieren ingreso para agilizar diagnóstico y tratamiento.
2. Seguimiento en consultas externas:

– Resto de pacientes con hiperbilirrubinemia directa o indirecta.
El tratamiento de la ictericia es el de la causa subyacente. En casos de hiperbilirrubine-
mia directa, se asocia tratamiento sintomático (v. Tabla 106-1).
ENTIDADES QUE CURSAN CON ICTERICIA FUERA DEL PERIODO

NEONATAL. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Véase Tabla 14-1.
PD
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02 Parte 02 (1).indd 210 27/04/17 12:24
Dolor abdominal 15
15.1. Dolor abdominal agudo
A. Vilanova Sánchez y C. A. de la Torre Ramos
BASES CONCEPTUALES
El dolor abdominal agudo (DAA) constituye casi el 10 % de los motivos de consulta
en urgencias pediátricas. La mayoría de las veces el dolor es autolimitado, por patolo-
gías menores como el estreñimiento, gastroenteritis o adenitis mesentérica. Solo el 5 %
requieren ingreso hospitalario y el 2 % intervención quirúrgica. Lo fundamental es saber
diferenciar las patologías que requieren tratamiento urgente o aquellas que son debidas a
patología grave.
PD
La edad nos orienta a realizar el diagnóstico diferencial. Mientras en el recién nacido
predominan las malformaciones congénitas del tracto digestivo o la enterocolitis necroti-
zante, en el lactante son más frecuentes las obstrucciones secundarias a invaginación o her-
nias inguinales incarceradas. A partir de los 3-4 años de edad las causas de DAA se asemejan
a las del adulto, siendo las más frecuentes las causas infecciosas, como la gastroenteritis
o colitis, infecciones del tracto urinario o apendicitis. En las niñas adolescentes se debe
descartar enfermedad inflamatoria pélvica, rotura de quistes ováricos o torsión ovárica.
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE UN NIÑO

CON DOLOR ABDOMINAL AGUDO
Ante todo paciente con DAA se deben realizar los siguientes pasos en el orden indicado:
1. Historia clínica:
– Edad y sexo: la edad es clave para orientar la causa del DAA, dado que en pediatría la
incidencia de las diferentes etiologías varía radicalmente según la edad del paciente.
– Inicio: brusco en casos de perforación, invaginación o embarazo ectópico. Gradual
ascendente en apendicitis, pancreatitis o colecistitis. Crónico en anemia falciforme,
estreñimiento o FQ.
– Carácter: constante en pacientes con irritación peritoneal, que se exacerba con los
movimientos. Cólico en impactación por estreñimiento, obstrucción intestinal o por
patología de víscera hueca (estómago, intestino, tracto biliar, etc.).
– Localización: hígado, páncreas, estómago, vía biliar, porción proximal de intestino
delgado se refieren en epigastrio. Porción distal de intestino grueso, vía urinaria y
órganos pélvicos en hipogastrio.
– Signos y síntomas acompañantes: los que más frecuentemente se asocian con pato-
logía quirúrgica son: fiebre no mayor a 38 °C, vómitos biliosos, diarrea con sangre,
silencio abdominal e irritación peritoneal. Los síntomas genitourinarios como la pola-
quiuria, disuria y hematuria son típicos del cólico nefrítico, aunque pueden aparecer
211
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en apendicitis con el apéndice dirigido hacia la pelvis. La diarrea se relaciona con

GEA e intoxicación alimentaria o en peritonitis muy avanzadas. En niñas mayores
es importante preguntar por el ciclo menstrual.
2. Antecedentes personales y familiares:
– Alergias medicamentosas.
– Antecedentes familiares: anemia falciforme, fibrosis quística, etcétera.
– Enfermedades sistémicas que puedan justificar DAA.
– Episodios de dolor abdominal previo o estreñimiento habitual.
– Cirugías abdominales previas que puedan justificar obstrucción intestinal.
– Cambios de dieta o introducción de alimentos en los menores de 1-2 años.
Lo más importante es observar el estado general del niño, que nos puede ayudar a
orientar el diagnóstico. El paciente con irritación peritoneal tiende a estar inmóvil y
evita realizar movimientos bruscos o llorar, ya que eso aumenta el dolor.
– Inspección: lesiones en piel o hematomas por traumatismos previos, signos obstruc-
tivos, como la distensión abdominal. Muy importante la exploración de la región PD
inguinal para descartar hernias y, en niños, la exploración genital para descartar
torsión testicular que puede dar dolor abdominal reflejo.
– Auscultación: los ruidos suelen estar aumentados en GEA y disminuidos en pacien-
tes con peritonismo. En la obstrucción intestinal hay ruidos metálicos de lucha al
inicio del cuadro, llegando al silencio abdominal si la obstrucción se mantiene. La
auscultación pulmonar es obligada para descartar procesos respiratorios como una
neumonía, que puede ser causa de DAA.
– Palpación: si el paciente colabora, preguntar por el punto más doloroso y que lo loca-
lice a punta de dedo. Comenzar siempre la palpación por el lado contrario al dolo-
roso, situándonos al lado derecho del paciente, para tener siempre la misma referencia
anatómica de rutina. Se deben palpar masas, megalias y zonas de máximo dolor. En
niños pequeños los signos de irritación peritoneal no son tan fiables como en el niño
mayor y estos han de realizarse en último lugar (signos de Blumberg o Murphy).
– Tacto rectal: no de rutina. Se debe realizar ante sospecha de impactación fecal por
estreñimiento, para diagnóstico y extracción manual de fecalomas en la ampolla rectal.
– Analítica:
Siempre se debe incluir hemograma, recuento y fórmula, electrolitos y pH.
Coagulación, en pacientes con sospecha de patología quirúrgica.
Bioquímica selectiva: amilasa y lipasa ante sospecha de pancreatitis; PCR y PCT
si hay sospecha de patología inflamatoria o infecciosa; función hepática si hay
sospecha de hepatitis.
Tira de orina: de rutina.
Test de embarazo: en niñas postpuberales.
– Pruebas de imagen:
Ecografía abdominal: es la primera prueba de imagen que se debe indicar en el
paciente con dolor abdominal, a menos que los síntomas indiquen un diagnóstico
02 Parte 02 (1).indd 212 27/04/17 12:24
Capítulo 15 ■ Dolor abdominal 213
específico. Útil en enfermedad inflamatoria intestinal, invaginación, apendicitis,

patología renal, colecistitis, pancreatitis, quistes ováricos complicados y embarazo.
Radiografía simple de abdomen: se debe indicar como primera prueba de imagen
si se sospecha obstrucción intestinal (ruidos abdominales disminuidos, distensión
abdominal o vómitos biliosos), en pacientes con intervención quirúrgica previa,
en aquellos con sospecha de impactación por estreñimiento o en los casos en que
se sospecha
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospitaluna
Infantilperforación intestinal.
Radiografía simple de tórax: si se sospecha patología respiratoria (neumonías de
lóbulos basales) como causa del DAA.
TC abdominal: puede ser indicada en politraumatizados o sospecha de lesión de
víscera hueca o ante dudas diagnósticas con otras pruebas de imagen.
Evaluación inicial del paciente, incluidas exploraciones complementarias oportunas.
Interconsulta urgente a cirujano de guardia si se sospecha patología quirúrgica. El niño
debe permanecer en ayunas hasta ser valorado por el cirujano. Si el paciente refiere dolor
intenso o presenta abdomen agudo, puede administrarse analgesia antes de que sea valo-
rado por el cirujano.
PD
• Indicaciones de ingreso:
– Sospecha de patología quirúrgica.
– Masa abdominal sospechosa para estudio.
– Deshidratación e intolerancia oral.
– Afectación del estado general.
• Observación domiciliaria: si se descarta patología quirúrgica u orgánica grave.
– Recomendar a los padres que vuelvan si persiste el dolor o aparecen síntomas acom-
pañantes.
– Antes del alta, probar tolerancia en niños deshidratados (si descartada la intervención
quirúrgica).
– Siempre descartar infección urinaria en lactantes y niños pequeños.
ENTIDADES QUE CURSAN CON DOLOR ABDOMINAL AGUDO.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL (Tabla 15.1-1)
Apendicitis aguda
Es la patología quirúrgica abdominal más frecuente y en la que más errores diagnósticos
se cometen.
• Epidemiología: algo más frecuente en niños que en niñas (3:2). El riesgo de tener
apendicitis en algún momento a lo largo de la vida es de 8,6 % en hombres y del 6,7 %
en mujeres. Se da con mayor frecuencia en países subdesarrollados y en la raza blanca.
Tiene especial incidencia en los meses de verano.
• Etiopatogenia: la apendicitis aguda es el resultado de la obstrucción luminal del
apéndice seguida de su infección. En el apéndice obstruido proliferan los microor-
ganismos retenidos. A medida que aumenta la presión intraluminal, se produce obs-
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TABLA 15.1-1. Entidades que cursan con dolor abdominal agudo, según la edad
Lactantes y
Escolares Adolescente
Todas las edades preescolares
De 5 a 11 años De 12 a 18 años
De 0 a 4 años
Gastroenteritis Enterocolitis (RN) Apendicitis Apendicitis

Obstrucción intestinal Cólicos del lactante Migraña abdominal
Dolor abdominal
Estreñimiento Hernia inguinal Dolor abdominal funcional
Infección tracto incarcerada funcional Patología ovárica

urinario Invaginación Púrpura Dolor relacionado
Intoxicación Intolerancia a la lactosa Henoch-Schönhein con menstruación
alimentaria Malrotación intestinal Invaginación (descartar EII
Patología vesícula tumor como cabeza Embarazo ectópico
Divertículo de Meckel de invaginación)
biliar Enfermedad
Vólvulo intestinal Mononucleosis
Adenitis mesentérica inflamatoria pélvica
Intoxicación por plomo Vólvulo intestinal
Pancreatitis Intestino irritable
Patología de la Intoxicación por plomo
Crisis falciforme rinofaringe Enfermedad de
Neumonía Sd. nefrótico transmisión sexual
Sd. nefrótico
Herpes zóster PD
Sd. hemolítico urémico
Tumores Amigdalitis
Mononucleosis Fiebre reumática
Torsión ovárica
Peritonitis primaria
trucción del drenaje linfático, obstrucción del retorno venoso, isquemia, infarto y
gangrena del apéndice. En este momento se produce la invasión bacteriana de la
pared apendicular. La perforación posterior de la pared lleva a la formación de un
absceso localizado o peritonitis generalizada. Los signos de apendicitis perforada
son fiebre alta, leucocitosis marcada y, sobre todo, la presencia de claros signos de
peritonismo. Se consideran factores de riesgo de perforación el sexo masculino, las
edades extremas, la presencia de apendicolito y las condiciones anatómicas tales como
la posición retrocecal.
La causa que desencadena la obstrucción es desconocida en la mayoría de los casos,
aunque se sabe que puede deberse a la presencia de material fecal calcificado (apendicolito),
hiperplasia del tejido linfoide apendicular por procesos infecciosos sistémicos o locales
(Yersinia, Salmonella, Enterobios vermicularis, Schistosoma y Ascaris), fibrosis quística, tumo-
res apendiculares y cuerpos extraños (semillas de fruta, etc.). La apendicitis en el periodo
neonatal es característica de la enfermedad de Hirschsprung.
• Diagnóstico:
– Clínica:
El dolor está presente de forma casi invariable y es en la mayoría de los casos el
primer síntoma. Suele iniciarse con dolor visceral en forma de molestias leves
en región epigástrica o periumbilical, en unas horas comienza el dolor somático
localizado sobre el apéndice, típicamente en el punto de McBurney. Puede retra-
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sarse bastante en casos de apendicitis de localización pélvica o retrocecal. El dolor

en la apendicitis retrocecal puede percibirse en flanco derecho o espalda, y en la
apendicitis pélvica pueden aparecer polaquiuria, disuria y dolor testicular.
Anorexia, náuseas y vómitos aparecen normalmente unas horas después del
comienzo del dolor. La aparición de estos síntomas antes que el dolor abdominal
debe hacernos pensar más en una gastroenteritis que en una apendicitis. El estre-
ñimiento
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández noInfantil
(Hospital es frecuente, peroMédica
La Paz). © 2017Editorial sí loPanamericana.
es el tenesmo y la sensación de ocupación
rectal, que ocurre con mayor frecuencia en niños que en adultos, suele ser de corta
duración y se debe a irritación de íleon terminal o ciego, aunque puede indicar la
presencia de un absceso pélvico.
– Exploración física:
El paciente con apendicitis suele evitar movimientos bruscos, con frecuencia adop-
tan posturas antiálgicas, como flexionar el tronco o el muslo derecho sobre el
abdomen.
La auscultación abdominal ofrece una información mínima; no obstante, los rui-
dos intestinales suelen estar abolidos o disminuidos.
Podemos detectar zonas de hiperestesia cutánea (T10-L1), que es un signo precoz PD
de apendicitis. El signo más característico en la irritación peritoneal en casos de
apendicitis aguda es el signo de Blumberg: dolor a la palpación profunda en
fosa ilíaca derecha que se intensifica con la descompresión brusca. El signo del
psoas se explora extendiendo la cadera derecha, elevando el miembro inferior
en extensión contra resistencia o apoyando con fuerza el pie derecho en el suelo;
suele indicar apendicitis retrocecal. El signo del obturador se demuestra con la
rotación interna pasiva de la rodilla derecha, es positivo en la apendicitis pélvica.
El signo de Rovsing consiste en dolor que aparece en la fosa ilíaca derecha al
presionar en zonas distantes. En niños, el signo de Blumberg se debe sustituir
por la palpación profunda sin descompresión o simplemente por la percusión
para localizar el punto de máximo dolor (llamado microblumberg). En casos de
apendicitis retrocecal, el punto de máximo dolor puede localizarse entre la espina
ilíaca superior y la duodécima costilla.
– Exploraciones complementarias:
Analítica: la leucocitosis con neutrofilia es bastante sensible, pero poco específica.
La proporción neutrófilos/linfocitos mayor de 3,5 es algo más específica. PCR y
VSG elevadas, pero valores normales no excluyen el diagnóstico.
Ecografía: gran sensibilidad (85 %) y especificidad (90 %). Es la prueba de elec-
ción en todo paciente con sospecha de apendicitis.
Radiografía simple de abdomen: no debe indicarse de rutina. Son signos de apen-
dicitis la ausencia de aire en cuadrante inferior derecho, asa centinela, niveles
hidroaéreos en fosa ilíaca derecha, líquido libre, borramiento de la línea del psoas,
escoliosis lumbar de concavidad derecha y la presencia de apendicolito, aunque son
hallazgos muy inespecíficos. El hallazgo casual de un apendicolito en un paciente
asintomático no es indicación de cirugía urgente.
El medio más sensible y seguro de diagnóstico es la exploración clínica seriada
realizada por el mismo médico.
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• Tratamiento: apendicectomía quirúrgica. Antibióticos de amplio espectro durante 48h

en apendicitis flemonosa, 5 días en apendicitis gangrenada y 7 en aquellas perforadas
con peritonitis.
Invaginación ileo-cólica
• Concepto: introducción de un segmento de intestino en la luz de la porción adyacente.
Es la causa más frecuente de obstrucción intestinal entre los 3 meses y los 6 años. Nor-
malmente se invagina la última porción del íleon en los primeros segmentos del colon o
ciego. Por el contrario, las invaginaciones íleo-ileales se resuelven de manera espontánea
y no precisan tratamiento en la gran mayoría de las veces.
• Epidemiología: incidencia 1,5/1.000 nacidos vivos. Es más frecuente en niños que
en niñas (3:2). Es más frecuente entre los 4 y los doce meses. Solo el 0,2 % se da en
menores de 1 mes.
• Etiopatogenia: en la mayoría de los casos la causa es desconocida. En un pequeño
porcentaje, 2-8 %, se identifica una causa desencadenante como divertículo de
Meckel, pólipo, páncreas heterotópico, quiste enterógeno, adenoma, malformación
vascular, ganglio linfático aumentado de tamaño, etc. En niños de más de 2 años, es
PD
mayor la probabilidad de que exista una causa anatómica. Se dan casos relacionados
con púrpura de Scholein-Henöch, enfermedades con alteración de la coagulación,
linfomas, leucemia, fibrosis quística, traumatismo y cirugía. Aunque es más fre-
cuente en primavera y verano, no se ha demostrado que exista relación con procesos
infecciosos.
• Clínica: episodio brusco de dolor abdominal acompañado de llanto, encogimiento de
piernas, irritabilidad, sudoración y palidez. Se presenta a intervalos de 10-15 minutos
entre los cuales el niño parece estar bien. Si los episodios de dolor cólico se mantienen
en el tiempo, pueden presentar deposiciones con sangre y moco; el paciente presenta
aletargamiento y evoluciona hacia un cuadro típico de obstrucción intestinal. Solo un
tercio de los pacientes presentan la tríada clásica de vómitos, dolor abdominal y recto-
rragia. Un 10 % presenta diarrea, lo cual hace que se retrase el diagnóstico. En algunos
casos, la reducción se produce de forma espontánea.
• Exploración física: difícil casi siempre debido a la irritabilidad del paciente. Vacío en
fosa ilíaca derecha y masa palpable (78 %) alargada en hipocondrio derecho, siguiendo
el colon transverso.
• Diagnóstico: en la mayoría de los casos, el diagnóstico lo sugiere la clínica y se confirma
mediante ecografía, siendo esta la técnica de elección: imagen de «donut» o imagen de
pseudorriñón, característicamente en la válvula íleo-cecal.
• Tratamiento:
– Fluidoterapia desde el primer momento. En los casos en los que el diagnóstico demora
varias horas, está indicada la administración de antibióticos de amplio espectro (ampi-
cilina y gentamicina), al menos durante 24 horas.
– Tratamiento conservador: reducción hidrostática con enema de suero salino fisioló-
gico o insuflación de aire, bajo control radiológico o ecográfico. La contraindicación
principal es la evidencia de peritonitis o perforación. Un pediatra o cirujano debe
siempre estar presente junto con el radiólogo en la sala de rayos durante el procedi-
miento. En los casos en los que no se consiga la reducción, puede hacerse otro intento
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con el paciente sedado. En caso de tener éxito, se iniciará la tolerancia oral 4 horas
después, con observación hospitalaria hasta 8-12 horas después.
– Tratamiento quirúrgico: si no se consigue la reducción o está contraindicada. Des-
pués de estabilizar al paciente, se realiza laparotomía y la reducción manual de la
invaginación mediante presión suave en la punta de la invaginación, nunca se debe
tirar del segmento proximal. En caso de que exista necrosis intestinal, se realizará
la resección
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández del Infantil
(Hospital segmento afectadoMédica
La Paz). © 2017Editorial y anastomosis
Panamericana. término-terminal. Si se identifica
una causa de invaginación, como un Meckel, se ha de realizar una extirpación del
segmento que incluya la lesión.
Mediante tratamiento conservador, se reducen el 95 % de las invaginaciones; la tasa de
recurrencia en estos casos se sitúa entre el 10 y el 15 %, mayor que la que presentan los
casos tratados quirúrgicamente (3 %). En los países desarrollados, la mortalidad por
invaginación intestinal es menor del 1 %. El retraso en el diagnóstico es el responsable
más directo en los casos de mortalidad.
Linfadenitis mesentérica
Dolor en cuadrante inferior derecho acompañado de fiebre y náuseas, no suelen pre- PD
sentar vómitos. Ocurre en mayores de 3 años, normalmente coincidiendo con un proceso
infeccioso en vías respiratorias altas. El dolor se produce por aumento de tamaño de los
ganglios mesentéricos. La historia clínica y los síntomas pueden confundirse con una apen-
dicitis, ya que el dolor característicamente se localiza en fosa ilíaca derecha. Normalmente,
el dolor se controla con analgesia habitual.
Colecistitis aguda
• Etiología:
– Litiásica: la colelitiasis se da con mayor frecuencia en niños con enfermedad hemo-
lítica (talasemia, esferocitosis hereditaria y anemia de células falciformes). La litiasis
no hemolítica se da sobre todo en pacientes con nutrición parenteral. Otras circuns-
tancias en las que ocurren son: septicemia, deshidratación, síndrome de intestino
corto, resección ileal, fibrosis quística, obesidad y tratamiento con anticonceptivos
orales.
– Alitiásica: asociada a enfermedades graves, quemados o politraumatizados, en los que
se produce deshidratación, hipotensión e íleo.
• Clínica: dolor en hipocondrio derecho, irradiado a escápula derecha, acompañado de
náuseas, vómitos y algunas veces fiebre. En niños pequeños, los síntomas pueden ser
poco llamativos y retrasar el diagnóstico. Puede aparecer ictericia.
• Diagnóstico:
– Radiografía abdominal: cálculos radiopacos en el 50 % de colelitiasis hemolíticas y
en el 15 % de litiasis no hemolíticas.
– Ecografía: técnica de elección. Sensibilidad del 96 %. Explora vía biliar y páncreas.
• Tratamiento: antibioterapia (piperacilina-tazobactam) y reposo intestinal en fase aguda.
La colecistectomía laparoscópica se realizará de forma programada una vez pasado el
episodio agudo.
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Pancreatitis
• Etiología: traumática (20 %), fármacos (25 %: corticoides, inmunosupresores, ácido
valproico, furosemida), infección sistémica, fibrosis quística, púrpura de Schönlein-
Henoch, diabetes, enfermedad de Crohn, etc. Hasta 33 % relacionados con anomalías
de conductos biliares o pancreáticos.
• Diagnóstico:
– Clínica: dolor epigástrico que se exacerba con ingesta, acompañado de náuseas, puede
irradiarse a espalda.
– Analítica: elevación de amilasa sérica, no proporcional a la gravedad del cuadro. En
el 10 %, la amilasa es normal; la lipasa es más específica, pero menos sensible.
– Radiografía abdomen: asa centinela, dilatación de colon transverso, íleo, borrosidad
borde psoas izquierdo, enfisema pancreático (patognomónico).
– Radiografía tórax: atelectasias laminares, derrame pleural izquierdo, derrame peri-
cárdico.
– Ecografía: muy útil en la valoración inicial, visualización de litiasis y seguimiento de
complicaciones.
– TAC con contraste i.v.: más sensible en casos dudosos, detecta áreas de necrosis. PD
Útil para seguimiento y tratamiento de complicaciones (drenaje guiado de abscesos
y pseudoquistes). Indicada en todo paciente grave y en aquellos que no presentan
mejoría tras 48 horas de tratamiento.
– Colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE): en pancreatitis recidivante,
estudia causas anatómicas.
• Tratamiento:
– Analgesia: meperidina i.v.: 1-2 mg/kg/3-4 h; metamizol i.v.: 10-40 mg/kg/6 h. Evitar
analgésicos opioides que favorecen la contracción del esfinter de Oddi.
– Reposición de líquidos, electrolitos y minerales. Nutrición parenteral.
– Dieta absoluta. Sonda nasogástrica si vómitos. Anti-H2 (ranitidina).
– Antibióticos no necesarios en casos leves. En casos más graves se administrarán anti-
bióticos de amplio espectro.
– Quirúrgico: drenaje o lavado peritoneal, en casos muy graves.
• Pronóstico: son factores de mal pronóstico:
– Al ingreso: glucemia >200 mg/dL, leucocitosis >16.000/mm3, LDH >700 UI/L
GOT >250 UI/L.
– A las 48 horas: descenso de Hto >10 %, calcemia <8 mg/dL, déficit de base ≥4, BUN
>50 mg/dL, hipoxia, pérdidas elevadas en el tercer espacio. Se dan en pancreatitis
hemorrágica.
Divertículo de Meckel
Aunque la forma de presentación más frecuente es la hemorragia digestiva, también
puede producir dolor abdominal por diverticulitis u obstrucción intestinal por inva-
ginación o por la persistencia del conducto vitelino fibrosado que actúa como brida o
eje de volvulación. Raramente se introduce en el saco de una hernia inguinal (hernia
de Littre).
02 Parte 02 (1).indd 218 27/04/17 12:24
Otras causas de dolor abdominal

• Síndrome de la costilla deslizante (v. Cap. 15.2).
• Anisakiasis y otras parasitosis (v. Cap. 148).
BIBLIOGRAFÍA
Reust CE, Williams A. Acute Abdominal Pain in Children. American Family Physician. 2016;93:
830-7.
Ray Sánchez T, Corwin MT. Sonography of Abdominal Pain in Children. Appendicitis and Its
Common Mimics.
15.2. Dolor abdominal crónico/recurrente

M. Gascón García y G. Prieto Bozano
PD
Se define dolor abdominal crónico (DAC) como aquel dolor abdominal de más de
un mes de duración. El término DAC engloba al dolor abdominal recurrente (DAR),
sin embargo, se reserva este último término para denominar a la aparición de más de
tres episodios de dolor lo suficientemente grave como para afectar a las actividades
diarias en los últimos tres meses sin objetivar una causa orgánica que lo ocasione.
BASES CONCEPTUALES
Atendiendo a la etiología, se divide el DAC en: orgánico, psicosomático o funcional.
Los criterios de Roma III clasifican el DAC según la edad de presentación (Tabla 15.2-1).
En los menores de 4 años, el DAC se considera un diagnóstico, ya que a esta edad el dolor
abdominal no puede ser referido por el paciente, no siendo correcto utilizar el término
dolor abdominal funcional. En los mayores de 4 años, el DAC se considera un síntoma
debido a que a esta edad sí pueden expresarlo con el lenguaje.
El DAC es un motivo de consulta frecuente en pediatría, afecta en torno al 10-19 %
de los niños que consultan. La prevalencia está en aumento en niños entre 4 y 6 años y
TABLA 15.2-1. Clasificación del dolor abdominal crónico (DAC) según la edad
de presentación
Menores de 4 años Mayores de 4 años
• DAC orgánico • DAC orgánico

• DAC por somatización • DAC por somatización
• DAC («diagnóstico») • DAC funcional («síntoma»):
– Dispepsia funcional
– Síndrome de intestino irritable
– Migraña abdominal
– Dolor abdominal funcional:
Síndrome de dolor abdominal funcional
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adolescentes. Uno de cada cinco niños sienten un dolor tan intenso como para afectar a
su actividad habitual.
El 90 % de las ocasiones el origen del DAC es funcional, sólamente se encuentra
causa orgánica en el 10 % de los casos. Por ello, el diagnóstico se basará en dos pilares
fundamentales: la historia clínica y la exploración física, estando atentos a los signos de
alarma que orientarán hacia etiología orgánica, para así evitar pruebas complementarias
innecesarias.

CON DOLOR ABDOMINAL CRÓNICO/RECURRENTE
1. Historia clínica: será necesario establecer una relación de confianza entre el médico y
el paciente y sus familiares, comprendiendo en todo momento que el dolor que siente
el paciente es real. El objetivo de la anamnesis será diferenciar si el DAC es de causa
orgánica, funcional o psicosomática, teniendo en cuenta que la causa más frecuente
es funcional, que es más probable encontrar una causa orgánica cuanto menor es
el niño (sobre todo en los menores de 3-4 años) y que a veces no son mutuamente
excluyentes (se puede encontrar un paciente con DAC con componente funcional y PD
orgánico).
– Indagar específicamente en los signos de alarma (se enumeran en la Tabla 15.2-2).
– Antecedentes familiares: enfermedades descritas en la tabla 15.2-2 y otras enfer-
medades gastrointestinales (dispepsia, síndrome de intestino irritable, enfermedad
celíaca, alergia o intolerancias alimentarias), así como historia familiar de cólico
nefrítico, litiasis biliar o malformaciones.
TABLA 15.2-2. Signos de alarma en la historia clínica y en la exploración física
Signos de alarma en la historia clínica Signos de alarma en la exploración física
• Dolor abdominal localizado lejos de la zona • Pérdida de peso, detención en la velocidad

periumbilical o irradiado a miembros y espalda de crecimiento o retraso puberal
• Dolor persistente en el cuadrante superior • Dolor en la palpación en cuadrante superior
o inferior derecho o inferior derechos
• Cambios en el ritmo o características de las • Dolor a la palpación en ángulo costovertebral
deposiciones, >3/día durante >2 semanas o en la columna vertebral
• Diarrea nocturna • Distensión abdominal o efecto masa localizados
• Presencia de sangre en heces • Hepato o esplenomegalia
• Estado nauseoso o vómitos proyectivos, • Anomalías perianales (úlceras perirrectales,
biliosos, persistentes fisuras o fístulas anales)
• Disfagia, odinofagia • Lesiones aftosas en boca
• Despertar nocturno a consecuencia del dolor • Hematoquecia
(no el dolor que dificulta el sueño)
• Astenia, anorexia
• Síndrome miccional
• Fiebre inexplicable
• Artritis, artralgia, eritema nodoso
• Antecedentes familiares de enfermedad
inflamatoria intestinal, enfermedad celíaca
o úlcera péptica
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– Antecedentes personales: cirugías previas (que puedan sugerir adherencias o mal-

formaciones), historia ginecológica si ha aparecido la menarquia.
– Definir el dolor: localización (el DAC funcional es periumbilical, la localización en
otros cuadrantes orientará a patología orgánica, sobre todo si el dolor se localiza
en los cuadrantes superior e inferior derechos), características (cólico, continuo),
fijo o irradiado (pancreatitis irradia a espalda; en absceso de psoas, el paciente refiere
dolor en la(Hospital
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández cadera o La
Infantil zona posterior
Paz). © del muslo),
2017Editorial Médica severidad (utilizando escalas de dolor
Panamericana.
como las escalas numéricas del 0 al 10, o la escala FACES), duración y frecuencia,
momento del día en el que se inicia (si, por ejemplo, comienza tras las comidas
puede orientar a reflujo gastroesofágico, o, si es nocturno o a primera hora de la
mañana, se pensará en migraña abdominal).
– Sintomatología asociada: vómitos, estreñimiento o diarrea, disfonía, tos crónica,
cefalea, fiebre, etcétera.
– Factores desencadenantes: lácteos (intolerancia a la lactosa o alergia a proteínas de
leche de vaca), cafeína, bebidas con gas o alimentos que producen gases (alubias,
coles de Bruselas, cebolla, plátano, etc.), FODMAP (oligosacáridos fermentados,
disacáridos, monosacáridos y polioles) que producen distensión del intestino oca-
sionando dolor abdominal, dónde se encuentra cuando siente dolor (colegio o casa). PD
– Medidas adoptadas para aliviar el dolor: medicación o conductas de evitación.
– Hábitos dietéticos: ingesta de fibra, dietas de exclusión o caprichosas.
– Ritmo deposicional (v. Cap. 104).
– Calendario de dolor: puede ser útil pedir al paciente que, ayudado por la familia,
recoja por escrito el dolor que ha sentido a lo largo de una semana acompañado de
todos los puntos anteriores.
– Historia psicosocial: eventos estresantes recientes, estructura familiar, relación del
niño con sus padres, síntomas emocionales acompañantes, etcétera.
– En el caso de los adolescentes, conviene preguntarles sin los padres por historia
sexual, consumo de drogas o estresantes que no puedan expresar delante de los padres
(como determinadas situaciones de acoso escolar, ciberbullying, etc.).
– Apariencia general, nivel de confort o disconfort del paciente, posición que adopta
el paciente cuando siente dolor.
– Peso, talla, velocidad de crecimiento en el último año, valoración nutricional,
estadío puberal.
– Presión arterial: la hipertensión arterial sugiere causa orgánica (v. Cap. 175).
– Exploración abdominal: palpación superficial y profunda buscando masas o mega-
lias (será útil la distracción del paciente mientras que se realiza la palpación), puntos
dolorosos, percusión, búsqueda del signo de Carnett que diferencia en el caso de
estar presente, con alta sensibilidad y especificidad, el origen parietal del visceral del
dolor abdominal (con el paciente en decúbito supino, se ejercerá presión sobre el
punto doloroso, pidiéndole al paciente que contraiga la musculatura abdominal y
al mismo tiempo que se realiza flexión de la cabeza y del tronco. Si se reproduce el
dolor, diremos que el paciente presenta signo de Carnett positivo sugestivo de dolor
abdominal de origen parietal), signo del psoas realizando maniobra de hiperexten-
sión de la cadera (sugestivo de absceso del psoas).
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– Palpación de la parrilla costal, maniobra del gancho (v. apartado «Síndrome de la

costilla deslizante») o palpación vertebral.
– Inspección perianal y tacto rectal: búsqueda de lesiones a ese nivel que sugieran
patología orgánica.
– Exploración genital externa.
Puede ser útil al finalizar la anamnesis y la exploración física explicar a los padres nuestra
impresión diagnóstica, tanto si sospechamos DAC orgánico, funcional o psicosomático,
y transmitirles qué esperamos de los exámenes complementarios. Es importante tener

en cuenta que el DAC, hasta casi en el 30 % de las ocasiones, se mantiene tras varios
años de seguimiento, de ahí que sea fundamental establecer un fuerte vínculo entre el
médico y el paciente y sus familiares.
3. Pruebas complementarias: gracias a la historia clínica, la exploración física y a la
presencia de signos de alarma, dirigiremos los exámenes complementarios de forma
ordenada según nuestra sospecha diagnóstica (Tabla 15.2-3). En ausencia de signos de
alarma, las pruebas de laboratorio o de imagen son poco rentables y no influyen cla-
TABLA 15.2-3. Pruebas complementarias en el dolor abdominal crónico

PD
Pruebas complementarias de primer nivel
• Pruebas de laboratorio:
– Hemograma
– Bioquímica de sangre: perfil hepático, renal, férrico, lipidograma, glucosa, proteínas y albúmina
– VSG o PCR
– Sedimento urinario y urocultivo
– Parásitos en heces
– Heces: sangre oculta, leucocitos eosinófilos
• Pruebas de imagen:
– Ecografía abdominal y pélvica
– Radiografía simple de abdomen (excepcional)
Pruebas complementarias de segundo nivel o tercer nivel
• Serología de enfermedad celíaca (IgA total e IgA antitransglutaminasa tisular)

• Amilasa y lipasa pancreáticas
• TSH, T4L
• Antígeno en heces para H. Pylori o test C13 de urea en aliento
• Test de hidrógeno espirado
• Rast o prick test para descartar APLV u otras alergias alimentarias
• Test del sudor
• Test de embarazo en adolescentes
• Calprotectina en heces
Pruebas de tercer nivel o subespecialista
• Biopsia del tracto gastrointestinal

• pHmetría 24 horas
• Tránsito intestinal superior, enema opaco
• Endoscopia, colonoscopia, cápsula endoscópica
• Manometría anorrectal
• TAC, RMN
• Laparoscopia
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ramente en el pronóstico del DAC; incluso si se solicitan pruebas excesivas, se refuerza

la angustia del paciente y los familiares de sufrir una enfermedad orgánica grave.
En el primer nivel no se recomienda solicitar serología de rutina para enfermedad celíaca
(EC), ya que solo 1/227 niños con DAC mayor de 5 años tiene EC, ni despistaje para
H. Pylori debido a que existe la misma prevalencia (30-40 %) de este microorganismo
en pacientes con y sin DAC.
ENTIDADES QUE CURSAN CON DOLOR ABDOMINAL

CRÓNICO/RECURRENTE. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
DAC orgánico: es aquel dolor abdominal ocasionado por una causa objetivable
mediante la exploración física o las pruebas complementarias. Se considerará en primer
lugar que existe una causa orgánica que está produciendo el dolor, sobre todo en los meno-
res de 7 años y especialmente en menores de 3-4 años y se irá descartando conforme se ha
explicado en el apartado anterior, estando atentos a los signos de alarma. Hay que valorar
que estos signos no siempre están presentes en pacientes con DAC orgánico, de la misma
manera que a veces se presentan sin existir una causa objetiva subyacente. Las principales
etiologías que pueden ocasionar DAC orgánico se describen en la tabla 15.2-4.
PD
TABLA 15.2-4. Causas de dolor abdominal crónico orgánico
Síntomas más relevantes
Causas frecuentes
Estreñimiento orgánico Dolor sobre todo en hemiabdomen izquierdo, heces al palpar

o funcional (v. Cap. 104) el abdomen, encopresis, posturas retentivas, retención de gran
cantidad de heces o que obstruyen el wc, defecación dolorosa,
deposiciones duras
Alteraciones ácido-pépticas Dolor epigástrico o en hemiabdomen superior, quemazón

(v. Caps. 101 y 110.3): RGE, o sensación opresiva retroesternal, empeora en decúbito,
gastritis, úlcera gástrica inicio de madrugada o tras las comidas, náuseas, eructos,
o duodenal, infección regurgitaciones
por H. Pylori
Enfermedad celíaca Dolor abdominal inespecífico, lo más frecuente tipo cólico. Puede
(v. Cap. 110.1) acompañarse de diarrea, estreñimiento, distensión abdominal
Malabsorción de hidratos Dolor periumbilical o en hemiabdomen inferior, tipo cólico.

de carbono (v. Cap. 103) Acompañado de diarrea explosiva acuosa voluminosa o espumosa,
distensión abdominal, meteorismo. Inicio tras la toma de alimentos
que contengan lactosa, fructosa o sacarosa
Dolor musculoesquelético Dolor abdominal situado en cualquier parte del abdomen

a punta de dedo o muy localizado, tras esfuerzo físico, presenta
signo de Carnett positivo
Dismenorrea Dolor en hemiabdomen inferior que puede irradiarse

a una u otra fosa iliaca dependiendo del ciclo menstrual
o de la ovulación, a veces irradiado a zona lumbar
Infestación por parásitos: Dolor abdominal generalizado tipo cólico acompañado

giardiasis, Cryptosporidium spp, de diarrea, distensión abdominal, meteorismo, anorexia,
Blastocystis hominis (v. Cap. 148) pérdida de peso, etcétera
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TABLA 15.2-4. Causas de dolor abdominal crónico orgánico (cont.)
Síntomas más relevantes
Causas menos frecuentes
Infección urinaria (v. Cap. 152) Dolor en hipogastrio y en fosas lumbares. Pueden presentar
síndrome miccional, fiebre, puño percusión positiva
Enfermedad inflamatoria: Dolor en hipogastrio inespecífico, diarrea, rectorragia, lesiones
enfermedad de Crohn o colitis perianales o rectales, aftas, uveítis, artritis, fallo de medro,
ulcerosa (v. Cap. 110.2) retraso puberal
Enteropatía eosinofílica El dolor y la sintomatología asociada depende del tramo de

tubo digestivo afectado (retroesternal si afectación de esófago,
epigástrico o mesogástrico si se encuentra dañado el estómago
o dolor abdominal difuso si hay afectación intestinal), disfagia,
impactación, distensión abdominal, diarrea crónica, fallo de medro
Enfermedad inflamatoria pélvica Dolor en fosa ilíaca izquierda o derecha que empeora durante o en
relación con la menstruación y al movilizar el cérvix, metrorragia
Endometriosis Dolor en hemiabdomen inferior, dismenorrea, síndrome miccional

PD
Causas raras
Púrp. de Schönlein-Henoch Dolor abdominal difuso, púrpura, hematuria, poliartritis

(v. Cap. 74)
Bezoar Dolor epigástrico, náuseas, vómitos, saciedad precoz
Embarazo Dolor abdominal parecido al dolor menstrual acompañado

de amenorrea, síndrome miccional, ingurgitación mamaria
Anomalías anatómicas: • Dolor abdominal difuso, episodios recurrentes de síndrome

• Membrana, estrechez, obstructivo intestinal (náuseas, vómitos)
malrotación tardía, • El SAMS produce síndrome obstructivo a nivel duodenal,
invaginación recurrente intermitente, mejora al colocarse en decúbito lateral izquierdo
• Sd. de compresión y al inclinarse hacia delante, síndrome constitucional
de la arteria mesentérica
superior (SAMS)
Absceso de psoas Dolor a nivel lumbar o en flanco que se irradia a cadera y parte
posterior del muslo, signo del psoas positivo
Anomalías genitourinarias: • Dolor en hipogastrio y zona pélvica cíclico que aumenta con
• Himen imperforado maniobras de Valsalva acompañado de amenorrea primaria
• Hidronefrosis, estenosis • Dolor abdominal en fosa lumbar e irradiado hacia la ingle
de la unión pieloureteral, o hacia zona genital tipo cólico, acompañado en ocasiones de
nefrolitiasis síndrome miccional
Enfermedad hepatobiliar • Dolor en hipocondrio derecho cólico o punzante, en el caso

y pancreática: de la colecistitis puede irradiarse a la espalda o al hombro
• Hepatitis, colecistitis, derecho y empeorar tras las comidas, ictericia, hepatomegalia
quiste de colédoco • Episodios recurrentes de dolor epigástrico o hipocondrio izquierdo
• Pancreatitis crónica a veces irradiado a la espalda, puede empeorar tras las comidas,
ictericia, síndrome malabsortivo, vómitos, pérdida de peso
Otras causas
Síndrome de la costilla deslizante, linfoma de Burkitt, fiebre mediterránea familiar, intoxicación

por metales pesados (plomo), angioedema hereditario, causas metabólicas
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DAC por somatización: la característica común de este tipo de trastornos es la presen-

cia de síntomas físicos que sugieren una alteración médica y que no pueden explicarse
completamente por la presencia de una enfermedad, los efectos de una sustancia u otro
trastorno mental. En la etiopatogenia de este tipo de dolor contribuyen una serie de fac-
tores predisponentes dependientes de cada individuo (alexitimia, niños perfeccionistas,
responsables, la edad, ansiedad de separación de la figura materna) y del ámbito familiar
(trastornos del vínculo, dificultad en la resolución de problemas, sobreprotección excesiva),
factores precipitantes (acontecimientos vitales estresantes como: pérdida de un familiar,
acoso escolar, nacimiento de un hermano, aparición de sintomatología similar en un
familiar cercano) y factores mantenedores (ganancia primaria y secundaria, alteraciones
cognitivas o perceptivas, comorbilidades asociadas). Si al realizar la anamnesis y la explo-
ración física se sospecha un trastorno somatomorfo, se solicitará valoración por parte del
paidopsiquiatra, a quien corresponde su diagnóstico y tratamiento.
DAC funcional: se define DAC funcional como el conjunto de síntomas gastrointes-
tinales que no pueden ser explicados mediante alteraciones estructurales o analíticas.
Es la causa más frecuente de DAC y es un diagnóstico específico; por tanto, el término
DAR, tal y como se utiliza clínicamente y en la bibliografía, como diagnóstico, debe
abandonarse. Recordar que se deberán hacer las salvedades dependiendo de si el paciente PD
es menor o mayor de 4 años, como se ha descrito en la primera parte de este capítulo
(v. Tabla 15.2-1); en el segundo grupo se deberá ajustar también el tipo como se detalla
en la tabla 15.2-5.
Se cree que alguna de estas causas contribuyen a originar este tipo de dolor: hiperalgesia
visceral, disminución del umbral álgico en respuesta a cambios de presión abdominal, per-
cepción dolorosa de la distensión rectal o la relajación anormal del estómago en respuesta
a la llegada del alimento.
Se llegará al diagnóstico de esta entidad una vez descartadas las etiologías orgánica o
psicosomática sin ninguna prueba complementaria adicional.
TABLA 15.2-5. Tipos de dolor abdominal crónico (DAC) funcional
Tipo de DAC
Criterios diagnósticos*
funcional
Dispepsia Al menos 1 vez/semana, al menos 2 meses antes del diagnóstico:

funcional • Dolor o molestias persistentes o recurrentes en el abdomen superior
• Sin evidencia de que la dispepsia sea aliviada con la defecación o asociada
con inicio de cambio en la frecuencia o forma de las heces
Síndrome Al menos 1 vez/semana, al menos 2 meses antes del diagnóstico:

de intestino • Molestia o dolor abdominal asociado a ≥ 2 de las siguientes características, al
irritable (SII) menos 25 % del tiempo: mejora con la defecación, comienza con un cambio en la
frecuencia de las deposiciones o asociado con un cambio en la forma de las heces
Apoyan el diagnóstico de SII:
• Frecuencia anormal de las deposiciones: ≥ 4 deposiciones/día
y ≤ 2 deposiciones/semana
• Consistencia anormal de las heces: duras, blandas o líquidas
• Anomalías en la defecación: esfuerzo excesivo, urgencia defecatoria o sensación
de evacuación incompleta
• Sensación de plenitud o distensión abdominal
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TABLA 15.2-5. Tipos de dolor abdominal crónico (DAC) funcional (cont.)
Tipo de DAC
Criterios diagnósticos*
funcional
Migraña Haber tenido ≥ 2 episodios, al menos, en los 12 meses precedentes al diagnóstico:

abdominal • Intensos episodios paroxísticos de dolor abdominal agudo de ≥ 1 hora de duración
• Intervalos libres de dolor de semanas a meses
• El dolor interfiere con la actividad habitual
• Se asocia con ≥ 2 de estos síntomas: anorexia, náuseas, vómitos, cefalea,
fotofobia o palidez
Apoyan el diagnóstico de migraña abdominal:
• Historia familiar de migraña
• Historia de cinetosis
Dolor Al menos 1 vez/semana, al menos 2 meses antes del diagnóstico:

abdominal • Dolor abdominal continuo o episódico
funcional • Criterios insuficientes para encuadrarlo en otros trastornos gastrointestinales
Síndrome
SDAF: al menos 1 vez/semana, al menos 2 meses antes del diagnóstico
de dolor abdo-
y deben incluir niños con DAF, en los que, al menos ≥ 25 % del tiempo presenten
minal funcio-
≥ 1 de los siguientes:
nal (SDAF)
• Interfiere con la actividad normal diaria PD
• Síntomas somáticos adicionales: cefalea, dolor de miembros o dificultades para
dormir
*Todos los tipos de DAC funcional deben cumplir todos los criterios que se detallan en la tabla y además el criterio de no
objetivarse enfermedad orgánica (inflamatoria, anatómica, metabólica o neoplásica) que pudiera explicar los síntomas.
Síndrome de la costilla deslizante

El síndrome de la costilla deslizante (SCD) es una causa poco frecuente de dolor abdo-
minal crónico o recurrente. El dolor suele ser unilateral, aunque se describen casos de
afectación bilateral. Entidad típica de adolescentes y adultos jóvenes, ya que la flexibili-
dad de la caja torácica de los niños es mayor. Más frecuente en el sexo femenino.
Etiología: se produce como consecuencia del traumatismo, directo o indirecto,
sobre los extremos esternales, que son de consistencia cartilaginosa, de las costillas 8ª,
9ª y 10ª. La diferencia principal con los cartílagos de las otras costillas es que estos
no se insertan directamente en el esternón, sino cada uno de ellos al inmediatamente
superior mediante una unión fibrosa más laxa que el cartílago, confiriéndole mayor
movilidad, pero también siendo más susceptibles a los traumatismos y a la subluxación.
La rotura de esta unión tras un traumatismo hará que se subluxe el cartílago de la cos-
tilla inmediatamente superior y ocasione irritación del nervio intercostal adyacente,
produciendo dolor.
Clínica: dolor en hipocondrio derecho o izquierdo, a veces el paciente refiere sensación
de roce de la costilla o de deslizamiento. Este dolor puede ser localizado o irradiarse
a los nervios espinales posteriores o al simpático torácico o abdominal; por ello, puede
asociar náuseas, anorexia o dolor torácico. El dolor aparece o aumenta con maniobras de
Valsalva o al realizar respiraciones profundas, es de intensidad moderada y pueden persistir
molestias horas o días. Con frecuencia existe antecedente de traumatismo torácico (a
veces, no se recuerda).
Diagnóstico: es clínico, siendo patognomónica la «maniobra del gancho»; consiste
en traccionar, colocando los dedos en forma de gancho, debajo del cartílago costal supues-
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tamente afectado, realizando posteriormente una tracción ventral. Con ello se reproduce
el dolor y, a veces, se percibe el deslizamiento de la costilla. Si no se reproduce el dolor, no
excluye el diagnóstico. A veces se puede identificar la costilla afectada presionándola en la
línea medioaxilar. El resto de la exploración física es normal. Las pruebas complementa-
rias no aportan información adicional. El bloqueo de los nervios intercostales puede servir
para confirmar el diagnóstico (desaparición pasajera del dolor).
Tratamiento: el objetivo es eliminar el dolor. Puede conseguirse alivio temporal con
analgesia convencional o bloqueo intercostal con anestésicos locales y corticoides; sin
embargo, el tratamiento definitivo consiste en la extirpación del cartílago afectado. Esta
técnica consigue excelentes resultados y tiene escasa morbilidad.
Se describe en la tabla 15.2-6.
TABLA 15.2-6. Actitud terapéutica en el dolor abdominal crónico (DAC)
Tipo de DAC Tratamiento PD

DAC orgánico El de la causa que lo origine
DAC psicosomático Corresponde al paidopsiquiatra en colaboración con el pediatra de atención

primaria u hospitalario
DAC funcional Común para este grupo de trastornos:

• La mayoría pueden recibir el tratamiento en el ámbito de la atención
primaria
• Educación familiar estableciendo una relación de confianza:
enfatizar que, aunque el dolor es real, no existe una enfermedad grave
que lo produzca
• Explicar de forma sencilla y mediante ejemplos esta entidad
• Establecer objetivos de tratamiento razonables, aunque no desaparezca
totalmente el dolor, que permita continuar con las actividades habituales
En general:
• Medidas dietéticas o manejo de los factores desencadenantes:
los suplementos de fibra o las dietas sin lactosa o exentas de gluten no han
demostrado eficacia
• Tratamiento farmacológico: pruebas insuficientes sobre su beneficio. Valorar
tratamiento en casos graves que no responden a tratamiento simple y durante
periodos de tiempo corto, no más de 2 semanas
• Medidas psicosociales: técnicas de relajación muscular, distracción, terapia
cognitivo-conductual (mejora el dolor y ayuda a la aceptación del mismo)
o biofeedback
Dispepsia funcional • Tasa alta de respuesta a placebo

• Suprimir antiinflamatorios, así como alimentos sospechosos que
desencadenan los síntomas (comidas grasas o copiosas, picantes, cafeína)
• Hacer comidas pequeñas y frecuentes
• Ensayo con antisecretores, inhibidores de la bomba de protones
durante 4-6 semanas si predomina el dolor
• Procinéticos (metoclopramida y domperidona) o antieméticos si predomina
el disconfort
• Antidepresivos tricíclicos a dosis bajas
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TABLA 15.2-6. Actitud terapéutica en el dolor abdominal crónico (DAC) (cont.)
Tipo de DAC Tratamiento
Síndrome de • Tasa alta de respuesta a placebo

intestino irritable • Limitar comidas grasas, dieta rica en fibra en pacientes en los que predomina
el estreñimiento
• Probióticos (L. rhamnosus, L. reuteri y S. boulardii): parece que pueden
disminuir la intensidad y la frecuencia del dolor
• Aceite de peppermint (no disponible en España) o mentol: su utilización
durante 2 semanas puede ser beneficioso
• Espasmolíticos (hiosciamina y diciclomina) si predominan los cólicos
• Loperamida si predomina la diarrea y las deposiciones variables
• Inhibidores de la recaptación de la serotonina (ISRS) como fluoxetina
Migraña abdominal • Evitar agentes desencadenantes, como nitritos o aminas contenidos

en los alimentos, ayuno prolongado, alteraciones en el patrón de sueño
o la exposición a destellos luminosos
• Terapia preventiva: pizotifeno, propranolol, ciproheptadina o sumatriptán
Dolor abdominal • Investigar por los factores psicosociales causantes del dolor
funcional (SDAF) • Terapia del comportamiento con o sin antidepresivos tricíclicos
• Citalopram: resultados beneficiosos PD
BIBLIOGRAFÍA
Berbel O, Maluenda C, Pereda A. Dolor abdominal crónico y recurrente. En: Sociedad Española
de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Tratamiento en Gastroenterología,
Hepatología y Nutrición Pediátrica. 3ª ed. Madrid: Ergon, 2012; p. 43-53.
Chacko M, Chiou E. Funcional abdominal pain in children and adolescents: Management. En:
UpToDate, 2016. [Consultado el 24 de abril de 2016]. Disponible en: http://uptodate.com.
Fishman M, Aronson M, Chacko M. Chronic abdominal pain in children and adolescents: Approach
to the evaluation. En: UpToDate, 2016. [Consultado el 24 de abril de 2016]. Disponible en:
http://uptodate.com.
González del Castillo J, Nuevo J, Muñoz S, Cubo P, Ruiz M. Paciente con dolor en el hemitórax
derecho. Rev Clin Esp. 2003;203:93-4.
Maluenda C, Ochando G, Pereda A. Dolor abdominal agudo y crónico: orgánico, funcional y
psicosomático. En: Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de
la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. 1ª ed. Madrid:
Ergon, 2011; p. 75-86.
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Dolor torácico
16
M. Sellers Carrera y E. Balbacid Domingo
Sensación anómala localizada en la zona anterior y lateral del tórax, por encima del
diafragma y en la base del cuello.
BASES CONCEPTUALES
El dolor torácico es un motivo de consulta relativamente frecuente en la urgencia
pediátrica. Aunque la presencia de dolor torácico no es indicativo de enfermedad cardíaca
u orgánica en la mayoría de los pacientes pediátricos, en una sociedad con elevada pre-
valencia de afectación cardiovascular secundaria a arterioesclerosis genera ansiedad en el
PD
paciente y en las familias.
Ocurre en niños de todas las edades, aunque es más frecuente en adolescentes, sin predo-
minio de sexo. En la mayoría de la ocasiones se trata de un proceso benigno y autolimitado,
especialmente en los mayores de 12 años. Las causas más frecuentes son: costocondritis,
traumatismos o afectación muscular (varones adolescentes) y patología pulmonar. Cuando
se presenta en menores de 12 años, la probabilidad de hallar una patología orgánica subya-
cente es superior, siendo la patología cardíaca la que reviste mayor potencial de gravedad.
El principal objetivo en Urgencias es descartar las patologías que precisan un tratamiento
inmediato o que son potencialmente graves. Es importante encontrar la causa específica
antes de derivar al paciente al especialista o tranquilizar a la familia asegurando una etio-
logía benigna del proceso.

CON DOLOR TORÁCICO
El principal objetivo de la evaluación de un niño con dolor torácico es descartar pato-
logía cardíaca y respiratoria potencialmente grave y buscar las causas más frecuentes (mus-
culoesquelética).
En primer lugar, valorar si existe riesgo vital inmediato, inestabilidad hemodinámica
o respiratoria para tomar las medidas de atención inicial al niño grave.
1. Anamnesis:
– Antecedentes personales: enfermedades (síndrome de Marfan), traumatismos, infec-
ciones, episodios previos de broncoespasmo, reflujo gastroesofágico, cirugías previas,
fármacos (anticonceptivos orales, AINE, beta-agonistas), tóxicos (cocaína o nicotina)
y distocias familiares o escolares.
– Antecedentes familiares: enfermedades cardiovasculares. Muerte súbita.
– Enfermedad actual: conocer las características del dolor (inicio, tipo de dolor, inten-
sidad, frecuencia, duración, irradiación, alivio o aumento), síntomas asociados
229
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(importante detectar síntomas y signos sugestivos de gravedad (Tabla 16-1) y los

factores precipitantes.
El dolor torácico anginoso (cardíaco) es centrotorácico, mal localizado u opresivo,
desencadenado con el ejercicio, irradiado a miembros superiores o base del cuello, con
cortejo vegetativo asociado.
El dolor inflamatorio (pleurítico o serosítico) suele aparecer en reposo, empeorar
conGuerrero-Fernández
PDF generado el 31/05/2017 para Julio los movimientos respiratorios
(Hospital Infantil o el decúbito,
La Paz). © 2017Editorial bien localizado o punzante e irradiado a
región retrocervical.
2. Diagnóstico (Algoritmo 16-1):
Inspección, palpación y auscultación cardiorrespiratoria: valorar el estado general,
la presencia de signos de dificultad respiratoria o alteraciones o malformaciones
de la caja torácica. La auscultación cardíaca y respiratoria nos permite detectar
ruidos patológicos o sonidos patognomónicos de determinadas enfermedades. No
debemos olvidar tomar todas las constantes vitales (FR, FC, SatO2 y TA).
– Pruebas complementarias: PD
Solo en el caso en el que el paciente tenga buen estado general, no existan signos
o síntomas de alarma (Tabla 16-1) y se pueda alcanzar un diagnóstico probable
banal, no estaría indicada la realización de pruebas complementarias.
Electrocardiograma: como norma general, debe realizarse en todos los pacientes,
en especial si existen signos o síntomas de posible patología cardíaca como soplos,
relación con el ejercicio, palpitaciones, etc. Mayor sensibilidad si se realiza durante
el episodio de dolor.
Radiografía de tórax: las indicaciones son la existencia de un traumatismo impor-
tante, la ingesta de un cuerpo extraño, aire subcutáneo, fiebre o datos clínicos de
probable enfermedad respiratoria o cardíaca.
Analítica sanguínea: en situaciones muy concretas, como sospecha de neumonía
o patología isquémica (aumento de troponinas y CK).
Ecocardiograma: útil en caso de pericarditis con derrame, cardiomiopatías y car-
diopatías congénitas.
El tratamiento dependerá de la etiología que lo provoca (Tabla 16-2).
Las indicaciones de ingreso son: inestabilidad hemodinámica, alteración del nivel
de conciencia, signos de patología cardíaca o respiratoria, antecedente de enfermedad de
Marfan, Ehlers-Danlos o Kawasaki.
TABLA 16-1. Síntomas y signos sugestivos de gravedad
Anamnesis Enfermedad cardiovascular previa, desencadenantes como ejercicio o atragantamiento,

síncope, palpitaciones, disnea, tos o sialorrea
Examen físico Alteración del nivel de conciencia, palidez, sudoración, cianosis, edemas, trabajo
respiratorio, hipoxemia, alteración de pulsos periféricos, hipotensión, hepatomegalia
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DOLOR TORÁCICO AGUDO
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Anamnesis
Sí Secuencia ABC. ¿Paciente estable? No Estabilizar
Exploración
¿Cardiovascular? No ¿Respiratorio? No OTROS
DOLOR MUSCULOESQUELÉTICO AINE

(trauma previo, dolor reproducible) REPOSO
Dolor anginoso/ Dolor localizado, punzante
dolor inflamatorio o inflamatorio
De esfuerzo Fiebre, disnea, tos
AP: asma o patología Reflujo gastroesofágico POSTURAL
Palpitaciones o síncope
pulmonar (dolor quemante en relación IBP
AP: cardiopatía congénita con las comidas) Ranitidina
AF: muerte súbita
RX TÓRAX
ECG ¿ALTERADA? Ingesta cuerpo extraño/impactación RX TÓRAX
RX TÓRAX Dolor torácico con disfagia y sialorrea FIBROSCOPIA
No Sí
Isquemia
Dolor torácico psicógeno
Arritmias Infección vías altas Neumonía (clínica cambiante. Asocia ansiedad)
Pericarditis Asma Derrame pleural
TRANQUILIZAR
Pleuritis/pleurodinia Neumotórax PAIDOPSIQUIATRÍA
Consulta CARDIO Dolor torácico idiopático
ECOGRAFÍA (diagnóstico de exclusión)
INGRESO Y TRATAMIENTO TRATAMIENTO TRATAMIENTO
SINTOMÁTICO ESPECÍFICO
ESPECÍFICO
Capítulo 16 ■ Dolor torácico
Algoritmo 16-1. Diagnóstico diferencial del dolor torácico.

231
27/04/17 12:24
PD
232
TABLA 16-2. Entidades que cursan con dolor torácico. Diagnóstico diferencial
Entidad Clínica y diagnóstico Diagnóstico Tratamiento
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Idiopático (35 %) Episodios de dolor agudos, breves y recurrentes • La exploración física (EF) es normal • Tranquilizar al niño y a la familia
que pueden coincidir o no con el ejercicio, y el dolor no es reproducible • Valorar derivación a Paidopsiquiatría
pero no interrumpe la actividad física. • Diagnóstico de exclusión
Asocia un componente de ansiedad sin otros síntomas
Musculoesqueléticas (30 %): postraumáticas o tras ejercicio intenso
Costocondritis (20 %) • Dolor leve-moderado, unilateral, afectando • Dolor reproducible a la palpación • Tranquilizar al niño y a la familia
a 4-6º unión condrocostal. Antecedentes o con maniobras • AINE: ibuprofeno (20-30 mg/kg/día
de traumatismo o ejercicio intenso • Síndrome de la costilla deslizante: en 3 dosis v.o. (máx. 2,4 g/día)
• Más frecuente en mujeres reproducible traccionando con los dedos • Reposo relativo
el borde costal hacia delante, mediante
Síndrome de Tiezte Inflamación y tumefacción de la unión condrocostal flexión del tronco o con inspiración
profunda
Síndrome de la costilla Las costillas (8º-10º), después de ejercicio intenso,
deslizante se deslizan una sobre otra, provocando un chasquido
(v. Cap. 15.2) y dolor intenso
Respiratorias (12 %)
Asma inducida • Presenta dolor torácico opresivo con tos y disnea En la auscultación pulmonar: • Prevención: beta2 agonistas inhalados
por el ejercicio • Antecedente personal de escasa tolerancia al ejercicio sibilancias espiratorias y, antes del ejercicio
(v. Cap. 193.1) o de broncoespasmos previos o alergias en los casos más severos, hipoventilación • Tratamiento: beta2 agonistas inhalados
con mayor o menor afectación +/- corticoides
de la oxigenación
Neumonía con o sin • Dolor torácico (en ocasiones referido como abdominal) • Hipoventilación localizada • Neumonía típica:
derrame pleural asociando fiebre, decaimiento y síntomas respiratorios con hipoxemia amoxicilina 80 mg/kg/d cada 8 h v.o.
(v. Cap. 145) • Derrame pleural: el dolor aumenta con la inspiración • Radiografía de tórax: • Neumonía atípica: macrólidos.
y la tos – Consolidación lobar
– Derrame: pinzamiento
del seno costofrénico
y línea de Ellis-Damoisseau
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PD
TABLA 16-2. Entidades que cursan con dolor torácico. Diagnóstico diferencial (cont.)
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Respiratorias (12 %)
Pleuritis Dolor torácico con la inspiración y la tos. Febrícula, • Ausc. pulmonar normal Tratamiento sintomático
síntomas respiratorios y dolores osteomusculares • Rx tórax: normal
Neumotórax • Dolor torácico y disnea de aparición brusca • Hipoventilación hemitórax • Leves: observación y oxigenoterapia
(v. Entidades • Primario: más frecuentes en personas altas, delgadas • En los casos más severos, • Severos: drenaje o cirugía
relevantes) (fenotipo leptosómico) y fumadoras latido cardíaco desplazado
• Secundarios: patología pulmonar subyacente y enfisema subcutáneo
• Rx tórax: aire cavidad pleural
Neumomediastino • Dolor brusco con disnea y disfagia • Auscultación cardíaca: Observación, oxigenoterapia
• Más frecuente en personas con fenotipo leptosómico crepitación sincrónica y dieta absoluta
y tras la inhalación de drogas vasoconstrictoras con la sístole
(cocaína, marihuana o éxtasis) (signo de Hamman)
• Puede haber enfisema
subcutáneo
Pleurodinia Infección por enterovirus. Inicio brusco de fiebre La exploración física y la rx tórax Tratamiento sintomático
y dolor torácico inflamatorio, con cortejo es normal
vegetativo y afectación del estado general
Síndrome torácico Infarto pulmonar secundario a vaso-oclusión local • Taquipnea y sibilancias Hiperhidratación y analgesia
agudo o embolia en niños con anemia de células falciformes. • Rx tórax: imagen similar
Fiebre y tos a condensación lobar
Tromboembolismo • Dolor torácico acompañado de disnea y tos • Hipoxemia con hipocapnia • Oxigenoterapia
pulmonar de aparición brusca e inexplicable y alcalosis respiratoria • Analgesia
• AP: anticonceptivos orales, inmovilización prolongada, • Rx tórax: normal • Anticoagulación
cardiopatías congénitas • ECG: patrón S1Q3T3
• Angiografía pulmonar:
Capítulo 16 ■ Dolor torácico
gold standard
233
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PD
234
TABLA 16-2. Entidades que cursan con dolor torácico. Diagnóstico diferencial (cont.)
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Cardiovasculares (0-4 %)
Alteraciones cardíacas • Obstrucción del flujo de salida del VI: miocardiopatía • ECG: elevación del segmento ST • Estabilización hemodinámica
congénitas hipertrófica, estenosis aórtica y coartación de aorta; prolapso • Analítica: elevación de troponinas y CPK • Tratamiento específico
(v. Cap. 32) válvula mitral, anomalías coronarias o TGV intervenida • Ecocardiograma
• Dolor isquémico/anginoso
Miocarditis Dolor torácico con taquicardia, palpitaciones y afectación • Tonos apagados y ritmo de galope • Diuréticos
del estado general y síntomas de insuficiencia cardíaca • ECG: potenciales disminuidos, depresión • Ionotrópico
del segmento ST e inversión de la onda T
Pericarditis • Etiología viral/idiopática • Auscultación: roce pericárdico • Reposo y AINE: ibuprofeno

(v. Entidades • Dolor punzante y pleurítico (aumenta con el decúbito, • ECG: elevación difusa del ST • Si no responde: ingreso para estudio.
relevantes) la inspiración y la tos, disminuye en sedestación y descenso del PR Asociar colchicina
y reclinado hacia delante)
• Suele asociar fiebre y síntomas respiratorios
Arritmias • Taquicardia supraventricular: dolor torácico con inicio ECG basal: normal o muestra anomalías que • Taquicardia: maniobras vagales
(v. Cap. 33) y fin bruscos y cortejo vegetativo predisponen • Adenosina
• Extrasístole: episodio breve de disconfort («vuelco • Extrasístole: no precisa
del corazón») con pausa compensadora

Gastrointestinales (4-7 %)
Reflujo Dolor retroesternal quemante ascendente pHmetría • Dietético-postural
gastroesofágico tras las comidas que empeora en decúbito • Antiácidos
(v. Cap. 101)
Ingesta cuerpo extraño Dolor retroesternal, disfagia y sialorrea • Rx de tórax Extracción mediante fibroscopia
Impactación (v. Cap. 45) • Fibroscopia o cirugía
Colecistitis Dolor postpandrial en hipocondrio derecho. Fiebre • Exploración y analítica Hidratación y antibioterapia
(v. Cap. 15.1) • Ecografía abdominal
Psicógena (5-10 %) Dolor atípico con clínica vaga, cambiante y prolongada. • Anamnesis • Tranquilizar al niño y a la familia
Asocia síntomas de crisis de ansiedad. Acontecimiento • Exploración física normal • Valorar derivación a Paidopsiquiatría
desencadenante. Mujeres jóvenes
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PD
Capítulo 16 ■ Dolor torácico 235
Deberemos derivar a una consulta de Cardiología cuando existan antecedentes fami-

liares de cardiopatía, dolor anginoso con ejercicio como desencadenante, síncopes, altera-
ciones cardiológicas en la radiografía de tórax o ECG.
ENTIDADES QUE CURSAN CON DOLOR TORÁCICO.

Las causas se dividen principalmente en dos grandes grupos: cardíacas y no cardíacas.
En la tabla 16-2 quedan reflejadas las causas más frecuentes de dolor torácico.
Dolor torácico de causa músculo-esquelética

En este grupo se engloban diferentes entidades, siendo las causas más frecuentes de dolor
torácico en la edad pediátrica. Son procesos benignos, autolimitados, que se caracterizan
por la reproducibilidad del dolor en la exploración. Su principal tratamiento consiste en
reposo y analgesia. Las entidades están recogidas en la tabla 16-2.
Pericarditis aguda
Es la inflamación del pericardio que puede asociarse con derrame pericárdico. PD
Etiología: la causa infecciosa es la más frecuente (80 %) y, entre ellas, la etiología viral
(coxsackie del grupo B, echovirus del tipo B, influenza y VIH). Las pericarditis bacterianas
(S. aureus) son menos frecuentes, pero más graves (shock). Entre las causas no infecciosas
se encuentran la lesión cardíaca secundaria a cirugía, cateterismo cardíaco o síndrome
postpericardiotomía, la pericarditis urémica en pacientes con alteración de la función
renal y procesos neoplásicos o autoinmunes.
Clínica: el síntoma principal es el dolor torácico. Es un dolor pleurítico (punzante,
aumenta con el decúbito, con la inspiración y la tos, disminuye en sedestación y reclinado
hacia delante). Suele asociar fiebre y síntomas de otro proceso viral respiratorio o digestivo.
Diagnóstico: el diagnóstico es clínico. En la auscultación destaca la presencia de roce
pericárdico. A medida que el derrame aumenta, los tonos cardíacos van disminuyendo
y aparecen signos de congestión venosa (ingurgitación yugular, hepatomegalia) y signos
de bajo gasto. Si se ha producido taponamiento cardíaco (complicación más grave), el
paciente presentará la tríada de Beck (hipotensión arterial, elevación de la presión venosa
central y tonos apagados). ECG: 1ª etapa (horas-días): elevación difusa del ST y descenso
del PR; 2ª etapa: normalización del ST y PR; 3ª etapa: inversión de la onda T, y 4ª etapa:
normalización de la onda T. Radiografía de tórax: suele ser inespecífica. Cardiomegalia
si hay derrame. Analítica sanguínea completa con fórmula leucocitaria, marcadores de
inflamación y de lesión miocárdica. En función de la sospecha clínica, añadir muestras
de microbiología, anticuerpos. Ecocardiograma: el objetivo es la detección de signos
precursores de taponamiento y la evaluación de la función ventricular.
Tratamiento: en las presentaciones típicas sugerentes de causa víricas, se inicia el tra-
tamiento antiinflamatorio de manera ambulante. Sin embargo, si aparece inestabilidad
hemodinámica, derrame >20 mm, si se sospecha una causa específica (enfermedad neoplá-
sica, urémica o del tejido conectivo) o no responde al tratamiento con AINE tras 7 días,
el paciente debe ingresar para iniciar estudio etiológico.
• Pericarditis virales/idiopáticas: reposo y AINE son la primera línea de tratamiento. El
fármaco de elección es el ibuprofeno por sus menores efectos adversos (20-30 mg/kg/día
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en 3 dosis vía oral. Máximo 2,4 g/día). La duración son 2 semanas. Si no se produce
respuesta, se valorará cambiar de AINE o asociar colchicina (0,02 mg/kg/día. Máximo
1 mg/día).
• Pericarditis bacterianas: cloxacilina o vancomicina más una cefalosporina de 3ª gene-
ración durante 3-4 semanas. En el postoperatorio cardíaco, hay que añadir un amino-
glucósido.
Neumotórax
Se define como la presencia de aire en la cavidad pleural.
Etiología: los neumotórax pueden ser espontáneos o traumáticos. Dentro de los espon-
táneos, distinguimos dos tipos: los primarios (adolescentes altos, hábito asténico y fuma-
dores) y los secundarios a una enfermedad pulmonar.
Clínica: la clínica depende del tamaño, de la rapidez de instauración y del grado de
colapso pulmonar. Aparece dolor torácico con diferentes grados de dificultad respira-
toria.
Diagnóstico: exploración física: taquipnea y disminución del movimiento e hipoven-
tilación en ese hemitórax. La tráquea y el latido cardíaco pueden estar desplazados hacia
el lado contralateral. Puede aparecer enfisema subcutáneo en cuello o axilas. Radiografía PD
de tórax: debe realizarse anteroposterior y en bipedestación si es posible. Es característico
ver una línea que corresponde a la pleura visceral y por fuera de ella, se visualiza el aire que
ocupa la cavidad pleural y no tiene trama vascular. TAC torácico: las indicaciones son:
neumotórax recurrentes, politraumatismo con sospecha de lesión de estructuras vasculares,
la presencia de fuga aérea persistente y antes de la cirugía.
Tratamiento: depende del tamaño del neumotórax y de la repercusión respiratoria.
• Observación y oxigenoterapia (mascarilla reservorio): indicado en pacientes estables
con neumotórax espontáneos primarios pequeños. Control radiológico en 24-48 horas.
• Evacuación del neumotórax: ocupación de más del 30 % del hemitórax, presenta
hipoxemia o dolor importante. Aspiración simple con aguja, o tubo de toracostomía
(si el neumotórax recidiva o es un neumotórax espontáneo secundario o traumático):
segundo espacio intercostal línea medio-clavicular (v. Cap. 233).
• Cirugía: se recomienda la cirugía cuando el neumotórax no se ha resuelto tras 5 días
con tubo de drenaje y en las recidivas de neumotórax espontáneos.
Dolor torácico en paciente con cardiopatía congénita

Obstrucción del flujo de salida del ventrículo izquierdo: en este grupo se encuentran
la miocardiopatía hipertrófica, la estenosis aórtica y la coartación de aorta. Es un dolor
típicamente anginoso que ocurre cuando la obstrucción es grave.
Diagnóstico: exploración física: soplo sistólico de mayor intensidad en borde esternal
derecho, aumentando en bipedestación y con maniobra de Valsalva. ECG: hipertrofia del
ventrículo izquierdo. Rx tórax: prominente aorta ascendente. Ecocardiograma.
Alteraciones coronarias congénitas: las anomalías en las arterias coronarias raramente
producen dolor torácico. La más grave dentro de este grupo es el origen anómalo de la
coronaria izquierda del tronco de la arteria pulmonar (ALCAPA).
Clínica: pueden presentarse en forma de muerte súbita o insuficiencia cardíaca en lac-
tantes (ALCAPA), pero generalmente estas anomalías cursan asintomáticas o, si producen
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Capítulo 16 ■ Dolor torácico 237
síntomas, es angina de esfuerzo. Diagnóstico: exploración física: puede ser normal o reve-
lar un soplo sistólico de insuficiencia mitral. ECG: normal en reposo, cambios isquémicos
dinámicos con el esfuerzo. Ergometría y angiografía coronaria: prueba gold standard.
Prolapso de la válvula mitral (MVP): la presencia de prolapso de la válvula mitral se
produce en patologías del tejido conectivo, como síndrome de Marfan y enfermedad de
Barlow. El dolor torácico es atribuido a isquemia endomiocárdica del ventrículo izquierdo
o de los músculos papilares, pero se puede producir por arritmias supraventriculares o
ventriculares secundarias o por deformidades de la caja torácica.
Clínica: dolor poco intenso y de corta duración, localizado en el ápex, no relacionado
con el esfuerzo. Diagnóstico: exploración física: chasquido mesostólico seguido de soplo
telesistólico. ECG: inversión de la onda T en derivaciones cara inferior (II, III, aVF). Eco-
cardiograma: los hallazgos ecográficos de MVP en niños no están definidos.
Cardiopatías congénitas intervenidas: en la trasposición de grandes vasos interve-
nida mediante la técnica de Jatene (switch arterial), que consiste en la reimplantación de
las arterias coronarias a la neoaorta, puede producirse un proceso isquémico debido a la
alteración del trayecto de las arterias coronarias.
BIBLIOGRAFÍA PD
García Angleu F, González Vila L, Herrera del Rey C. Dolor torácico. En: Albert Brotons DC, coord.
Cardiología pediátrica y cardiopatías congénitas del niño y del adolescente. Vol II. 3ª ed. Madrid:
CTO Editorial, 2015; p. 517-24.
Molina Cabañero JC. Dolor torácico. En: Casado Flores J, Serrano González A, eds. Urgencias y
tratamiento del niño grave. 3ª ed. Madrid: Ergon, 2015; p. 453-8.
Park MK. Child with chest pain. Pediatric Cardiology for practitioners. 5ª ed. Philadelphia: Mosby
Elsevier, 2008; p. 606-18.
Ferreés i Serrat F, García Algas F. Dolor torácico. [Monografía en internet]. Madrid: Asociación
Española de Pediatría, 2010. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documen-
tos/dolor_toracico.pdf.
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y terapéutica en Pediatría. 5ª ed. Madrid: Publicación de Libros Médicos, 2011; p. 156-60.
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PD
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Episodio aparentemente letal.
Síndrome de muerte súbita del lactante 17
A. Reyero Ferreras y M. García Fernández de Villalta
■ EPISODIO APARENTEMENTE LETAL (EAL).

ESTRATIFICACIÓN DEL RIESGO
Clásicamente, se define como un episodio en lactantes menores de un año que se carac-
teriza por uno o más de los siguientes síntomas: apnea, cambio de coloración (cianosis
o palidez), cambio en el tono muscular (hipo/hipertonía), asfixia o atragantamiento;
que produce en el observador una sensación de muerte inminente, y que precisa de la
intervención de rste para recuperarse (la mayoría de los autores sugieren que debe ser
una intervención vigorosa).
PD
BASES CONCEPTUALES
Aunque la definición expuesta es aceptada desde 1986 tras la Conferencia de Consenso
en Apnea Infantil del «National Institute of Health», recientemente se ha acuñado un
nuevo término con la intención de subdividir a aquellos pacientes de bajo riesgo de recu-
rrencia o de enfermedad grave subyacente y en la que el término no confiera percepción
de mayor gravedad. Partiendo de una de sus características, el hecho de ser un episodio
brusco e inesperado ha dado lugar a que la Academia Americana de Pediatría, en mayo,
2016, proponga el término en inglés BRUE (Brief Resolved Unexplained Event), que en
castellano se definiría como un episodio breve resuelto inexplicado. Proponemos el
término EBRI.
La incidencia se estima entre 0,6-2,64 eventos por cada 1.000 niños vivos, y representa
el 0,6-1 % de las visitas de lactantes a servicios de urgencias. Esta incidencia puede estar
infraestimada, ya que los estudios pueden no considerar algunos eventos cuya causa haya
sido identificada. Los EAL ocurren con la misma frecuencia independientemente del
género. Mortalidad: se estima que entre 0-7,6 % de los EAL pueden acabar en el falleci-
miento del paciente.
Factores de riesgo y estratificación

Edad postconcepcional (EPC): se ha visto que los menores de 44 semanas de edad
postconcepcional tienen mayor riesgo de EAL y de que estos son más graves. Parece rela-
cionado con inmadurez del centro respiratorio, de los mecanismos para el despertar y de
los reflejos de la vía aérea.
Primeras 2 horas de vida: estos episodios parecen suceder en madres primíparas,
durante el contacto piel con piel o la lactancia, al estar el recién nacido en decúbito prono
sobre la madre, y durante períodos sin supervisión sanitaria.
239
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Factores de riesgo de EAL graves (apneas centrales superiores a 30 segundos de dura-

ción y bradicardia durante al menos 10 segundos, <60 lpm en los menores de 44 semanas
EPC, <55 lpm en los mayores de 44 semanas EPC, ± desaturación <80 % durante más de
10 segundos):
• Edad: menores de 30 días o menores de 43 semanas de EPC.
• Antecedente de prematuridad.
• Repetición de dos o más episodios en 24 horas.
• Antecedentes médicos importantes: cardiopatía congénita, síndrome de Down y otras

cromosomopatías, trastornos cráneofaciales, neuromusculares, etcétera.
Otros datos importantes son el cambio en el color o el tono del bebé durante el EAL,
la duración del episodio, el tipo de reanimación aplicada, la historia de fallecimiento de
hermanos y la coexistencia de infecciones de vías respiratorias altas.
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE UN EPISODIO

APARENTEMENTE LETAL
Es importante un adecuado manejo y evaluación de estos niños en el servicio de urgen-
cias, ya que la mayoría acuden asintomáticos tras más o menos tiempo desde el episodio.
PD
Numerosos estudios han demostrado la escasa repetición del episodio durante el ingreso
hospitalario, lo que nos obliga a clasificar a estos niños en función del riesgo de que pre-
senten un nuevo episodio o que este sea más grave.
1. Anamnesis: es la base del diagnóstico. Valoraremos estado de vigilia o sueño, dura-
ción, situación del niño anterior y posterior al suceso, esfuerzo respiratorio, conciencia,
mirada, movimientos convulsivos o anómalos, hipo o hipertonía, relación con la toma,
regurgitación o vómito, atragantamiento, posición en la cuna, procesos infecciosos
previos. Identificaremos 4 puntos clave:
– ¿El evento concuerda con un EAL/EBRI? Una respiración superficial, una respiración
periódica del recién nacido o un episodio de apnea central de menos de 30 segundos
de duración sin repercusión cardiológica no se consideran EAL.
– ¿Ha existido cianosis? La rubefacción o acrocianosis no se consideran característicos
de un EAL.
– ¿Severidad del suceso? ¿Fue autolimitado o precisó estimulación o reanimación de
algún tipo?
– ¿Antecedentes del paciente? Que presente alguno de los factores de riesgo ya comen-
tados.
2. La exploración física debe ser minuciosa, buscando una causa subyacente que precise
tratamiento urgente. Es fundamental la evaluación inicial para clasificar el episodio
según su gravedad.
Dentro del diagnóstico diferencial, diversas entidades y patologías se pueden encontrar
bajo un EAL (Tabla 17-1).
3. Pruebas complementarias: si el episodio cumple criterios de EBRI y este resulta ser
de bajo riesgo (>60 días, >32 semanas EG o >45 EPC, no ha necesitado medidas de
RCP por personal cualificado, es el primer episodio y ha durado menos de 1 minuto),
solo parece indicado hacer ECG y valorar PCR de Bordetella.
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Capítulo 17 ■ Episodio aparentemente letal 241
TABLA 17-1. Diagnóstico diferencial de las causas de episodio aparentemente letal
Gastroenterológicas (33 %) Cardiovasculares (1 %) (v. Cap. 30)

• Enfermedad por reflujo gastroesofágico • Cardiopatía congénita
• Gastroenteritis • Miocardiopatía
• Disfunción esofágica • Arritmias cardíacas/QT prolongado
• Abdomen quirúrgico • Miocarditis
•
PDF generado el 31/05/2017 para JulioDisfagias
Endocrino-metabólicas
Apnea idiopática de la infancia (23 %) • Errores innatos del metabolismo
Neurológicas (15 %) • Hipoglucemia
• Trastornos electrolíticos
• Crisis
• Apnea central/hipoventilación Infecciosas
• Meningitis/encefalitis • Sepsis
• Hidrocefalia • Infección del tracto urinario
• Tumor cerebral
• Trastornos neuromusculares Otros diagnósticos
• Reacción vasovagal • Maltrato infantil
Respiratorias (11 %) • El síndrome del bebé zarandeado
• Espasmo del sollozo
• Virus respiratorio sincitial • Semiahogamiento PD
• Tosferina • Reacción a medicamentos o tóxicos
• Aspiración • Anemia
• Infección del tracto respiratorio • Asfixia no intencional
• Hiperreactividad bronquial • Respiración periódica
• Cuerpo extraño • Síndrome de Munchausen por poderes
Otorrinolaringológicas (4 %)
• Laringomalacia
• Estenosis subglótica o laríngea
• Apnea obstructiva del sueño
Si tras la anamnesis y exploración física la clasificamos como EBRI no de bajo riesgo

o EAL:
– Pruebas de primera línea: se considera que existe un grado de evidencia C para:
Hemograma, proteína C reactiva, glucemia, gasometría, urocultivo y electrocar-
diograma, así como estudio de virus respiratorio sincitial o Bordetella pertussis si
el contexto lo sugiere.
Estudio metabólico: está recomendado el estudio de sodio, potasio, calcio, mag-
nesio, urea, amonio, lactato y piruvato como parte de un primer estudio, ya que
el origen del EAL puede ser una enfermedad metabólica y su estudio es sencillo y
rápido.
Tóxicos en orina: técnica rápida, económica y que permite identificar intoxica-
ciones cuyas manifestaciones pueden incluir apnea. Medicamentos antitusígenos
o anticatarrales pueden dar esta sintomatología.
Tras esta primera valoración, teniendo en cuenta los antecedentes personales,
los factores asociados a un aumento de riesgo de sufrir un evento más grave, las
características del EAL y los resultados de la pruebas complementarias, es posible
valorar la necesidad de ingreso hospitalario o alta médica con control médico
estrecho posterior.
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– Pruebas de segunda línea:

Electroencefalograma: dado que la sensibilidad del EEG para el diagnóstico de
epilepsia es baja (15-30 %), no se recomienda de inicio y se realizará ante la repe-
tición de episodios sugerentes de crisis.
Neuroimagen: se realizará solo ante la presencia de clínica sugestiva, focalidad
neurológica o datos de maltrato.
Estudio de reflujo gastroesofágico. No de primera línea. Se puede valorar tránsito
digestivo EGD si sospecha de alteración anatómica. Pruebas como pHmetría e

impedanciometría, los resultados son de difícil valoración en menores de 6 meses.
ACTITUD POSTERIOR Y SEGUIMIENTO

En el caso de que las características del EAL carezcan de datos de gravedad, que se
defina como EBRI de bajo riesgo, que no existan antecedentes personales de interés, que
la etiología del evento parezca clara (asfixia, infección de vías respiratorias superiores,
atragantamiento), se puede valorar el alta domiciliaria siempre que se asegure un adecuado
seguimiento médico posterior en las siguientes 24-48 horas.
Los principales factores para ingresar son: PD
• Repetición del episodio en menos de 24 horas.
• Presencia de factores de riesgo de sufrir un EAL grave (prematuridad, antecedentes
médicos relevantes).
• Presencia de signos o síntomas de ingreso obligatorio, como hipoxia, reanimación car-
diopulmonar, inestabilidad hemodinámica, etcétera.
• Necesidad de tratamientos hospitalarios: ventilación mecánica, antibioterapia intrave-
nosa, tratamiento anticonvulsivante.
• Positividad para VRS o Bordetella pertussis en el estudio microbiológico.
• La edad es una característica más discutida, pero la mayoría de los autores recomienda
en menores de 60 días o menores de 44 semanas de EPC.
La monitorización respiratoria es utilizada en la práctica mayoría de los pacientes
ingresados. La monitorización hospitalaria permite la identificación de hasta un 13,6 %
de EAL graves. Algunos autores recomiendan el empleo de pulsioximetría y solo neumo-
cardiograma ante los pacientes de mayor riesgo, mientras que otros recomiendan la doble
monitorización siempre que sea posible, al menos durante las primeras 24 horas en los
menores de 48 semanas de EPC.
Seguimiento: el adecuado seguimiento por los pediatras de atención primaria está
siempre indicado, reservando los servicios de pediatría hospitalaria para los casos más
graves.
El neumocardiograma, también conocido como monitor de apneas, es utilizado para
el seguimiento domiciliario entre el 18,7-80 % de los pacientes monitorizados. Registra
de manera continuada los movimientos respiratorios y la frecuencia cardíaca del paciente,
pudiendo almacenar la información para su posterior estudio. Algunos monitores incor-
poran la medición de la saturación de oxígeno. La frecuencia de EAL graves en pacientes
monitorizados oscila entre 0-7 %. No existe suficiente evidencia de que su uso pueda
prevenir un episodio de muerte súbita del lactante (SMSL), por lo que no deben indicarse
con ese fin. Su empleo puede tener dos indicaciones fundamentales: la primera en pacientes
con alto riesgo de tener episodios recurrentes de EAL (episodios severos con/sin etiología
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aclarada, antecedente de prematuridad, trastornos metabólicos, abuso infantil) y la segunda

en lactantes dependientes de tecnología, con alteraciones de la vía aérea, respiración irre-
gular o neumopatía crónica. En el caso de riesgo de EAL, su uso debe mantenerse hasta
que pase un mes desde el último episodio.
■ SÍNDROME DE LA MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE (SMSL)

El síndrome de la muerte súbita del lactante (SMSL) se define como la muerte brusca
e inesperada de un lactante de menos de un año, cuya causa permanece inexplicada
después de una minuciosa investigación del caso que incluye autopsia completa, examen
del lugar de fallecimiento y revisión de la historia clínica. Hoy en día, el SMSL sigue
siendo una de las principales causas de muerte para los niños entre un mes y un año
en los países desarrollados.
BASES CONCEPTUALES
Desde que se introdujeron las medidas para disminuir la MSL en 1994, con la reco- PD
mendación de evitar el decúbito prono, han disminuido estos episodios, mientras que la
incidencia de EAL no se ha modificado. Principales diferencias:
• Menor edad en los EAL frente a la MSL y menor número de casos de bajo peso al
nacimiento entre los pacientes con EAL.
• La edad materna en las madres de niños con MSL es menor que la media. La multipa-
ridad se relaciona con la MSL y no con el EAL.
• Predominancia de varones en MSL, mientras que hay igualdad de sexo en los EAL.
• Mayor frecuencia de EAL mientras el lactante se encuentra despierto, mientras que la
MSL predomina durante el sueño, así como que el EAL ocurre más en las primeras
horas del día, cuando es más rara la MSL.
• El porcentaje de EAL que preceden a la MSL parece poder explicarse por algunos
factores comunes en ambos, como la posición en decúbito prono y la exposición al
tabaco prenatal. Existe un grupo de pacientes con EAL de mayor riesgo para sufrir
MSL, que en parte se explica por el consumo de tabaco por la madre durante el
embarazo.
La verdadera incidencia de la muerte súbita en España no está bien establecida. La tasa
de mortalidad publicada por el Instituto Nacional de Estadística (INE) entre 1985 y 1995
fue del 0,3-0,4 de cada 10.000 nacidos vivos.
• Sexo: predomina en varones (3:2).
• Edad: la máxima incidencia se produce entre los 2 y los 3 meses de edad, menos fre-
cuente antes de las 2 semanas de vida y después de los 6 meses.
Factores de riesgo
Se ha teorizado mucho acerca de las posibles causas o factores desencadenantes de esta
entidad, aunque la mayoría de los autores reconocen una etiología multifactorial. Una de
las propuestas más aceptadas sería la «hipótesis del triple riesgo», propuesta por Filiano
y Kidnney, según la cual la muerte se produciría por la superposición de tres factores de
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riesgo: un niño vulnerable, un periodo crítico del desarrollo y un factor externo de estrés
desencadenante.
Dentro de los factores de riesgo, encontramos, por un lado, aquellos relacionados con
la madre; por otro lado, los relacionados con el niño, y, por último, factores ambientales.
• Relacionados con la madre:
– Hábito tabáquico en la madre.
– Menor edad (<20 años).
– Consumo de drogas durante la gestación (incluido alcohol).
– Complicaciones durante la gestación o en el parto: placenta previa, abruptio placentae,
rotura prematura de membranas, y otros como anemia durante la gestación y des-
prendimiento precoz de placenta.
• Relacionados con el lactante:
– Prematuridad y bajo peso al nacimiento.
– Ser hermano de una víctima de muerte súbita.
– Gestación múltiple (gemelares): mayor prematuridad y bajo peso asociadas.
– Antecedente de apnea (EAL/EBRI).
PD
• Ambientales:
– Posición decúbito prono durante el sueño.
– Dormir sobre superficie de consistencia blanda.
– Colecho: sobre todo si <3 meses, madre fumadora, superficie blanda y objetos suel-
tos alrededor como colchas, mantas, almohadas, etc. Sobre todo añadido a hábito
tabáquico, consumo de drogas o alcohol.
Recomendaciones para la prevención del SMSL

Recientemente (2011), la Academia Americana de Pediatría ha ampliado las recomen-
daciones para la prevención del SMSL ha introducido un nuevo concepto de «ambiente
seguro para el sueño del lactante».
Las recomendaciones de la AAP incluyen: posición supina para dormir, uso de una
superficie dura, incrementar o favorecer la lactancia materna, compartir la habitación
con el lactante, pero no la cama, y aconsejar las vacunaciones. Al considerar el uso del
«chupete», se muestra a favor de su uso como factor protector frente al SMSL. Evitar
protectores blandos en la cuna, almohadas o mantas con riesgo de ahogo. Temperatura
adecuada, evitando el calor excesivo en la habitación. Evitar la exposición al tabaco, en
todas sus formas: activo, evitando o desaconsejando que la gestante fume, y pasivo, que se
fume en su ambiente. Del mismo modo, desaconseja el consumo de alcohol o cualquier
otro tipo de droga por parte de ambos padres.
ACTITUD DEL PEDIATRA ANTE UN SMSL

1. Atención al niño: se realizará analítica encaminada al diagnóstico y se tomarán muestras
dirigidas a descartar aquellas patologías que pueden cursar como una muerte súbita
infantil (MSI), con el permiso del juez y según el protocolo de recogida de muestras.
Se realizará la exploración física exhaustiva, especificando el tipo de reanimación y las
exploraciones realizadas.
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2. Información inicial a los padres y cuidadores: se debe preguntar a padres y cuidado-

res de los últimos momentos todo lo sucedido: relación con la última toma, vómitos,
posición en que lo acostaron y en que lo encontraron, síntomas en horas o días previos,
medicación y dosis, si se reanimó y tipo de reanimación, lugar en que sucedió, etc.,
así como valorar la posibilidad de accidente, intoxicación, o, incluso, aunque poco
frecuente, no olvidar el riesgo de maltrato.
En cuanto sea posible, se hará la historia clínica previa del niño, registrando los datos
de parto, periodo perinatal, edad gestacional, enfermedades o ingresos previos, así como
antecedentes familiares que nos puedan hacer pensar en algún defecto genético.
3. Autopsia: hay que comunicarles la necesidad e interés de la autopsia, explicándoles que
es imprescindible.
4. Información al juez de guardia: hay que preparar el parte judicial y contactar con
el juez de guardia para notificarle lo sucedido, y que este ponga en marcha todos los
mecanismos previstos para el estudio y diagnóstico del caso.
5. Pruebas que se deben realizar en el hospital: estudio microbiológico de sangre, orina,
heces y líquido cefalorraquídeo. Hemograma, proteína C reactiva, bioquímica y orina
basales, así como suero y orina que se congelarán a –18 °C, para enviar al siguiente día
laborable al Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares correspondiente. PD
Se recogerán muestras específicamente dirigidas al estudio de la MSI, humor vítreo,
biopsias de piel (fibroblastos), de músculo e hígado, según normas que figuran en el
Libro blanco del SMSL.
BIBLIOGRAFÍA
Actualización en la evaluación del episodio aparentemente letal: Protocolo SEPHO EAL. http://
www.sepho.es/mediapool/120/1207910/data/Actualizaciones/EAL.Sepho.pdf.
García Fernández de Villalta M, Climent Alcalá FJ. Episodio aparentemente letal en la práctica
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Grupo de Trabajo de Muerte Súbita Infantil. Libro blanco de la muerte súbita infantil. 3ª ed. AEP.
Coordinadora: Dra. M.a Isabel Izquierdo Macián.
Tieder JS, Bonkowsky JL, Etzel RA et al. Brief Resolved Unexplained Events (Formerly Apparent
Life Threatening Events) and Evaluation of Lower-Risk Infants: Executive Summary. Pediatrics.
2016;137:e20160591.
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PD
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Fiebre 18
18.1. Síndrome febril agudo
C. Udaondo Gascón y R. López López
BASES CONCEPTUALES
La fiebre es un motivo de consulta muy frecuente en urgencias pediátricas y supone
entre un 10-25 % de las visitas. Las viriasis constituyen la causa más frecuente, pero una
pequeña proporción se debe a infecciones bacterianas que pueden llegar a ser graves y el
pediatra debe detectarlas y tratarlas, minimizando las pruebas complementarias en los casos
en los que no sean necesarias.
PD
Una anamnesis y exploración física completas nos proporcionan una orientación diag-
nóstica en la mayoría de los pacientes. Sin embargo, hasta en un 20 % de casos no encon-
traremos un origen que justifique la fiebre. En estos casos, hablaremos de «fiebre sin foco»
(FSF). En este capítulo nos referiremos a pacientes inmunocompetentes con FSF menor
de una semana de evolución.
Definiciones
• Fiebre: se define como temperatura rectal mayor de 38 °C. La temperatura axilar puede
ser 0,5-1 °C menor que la rectal.
• Infección bacteriana potencialmente grave (IBPG). Se consideran como IBPG: sep-
sis, meningitis, infección urinaria (ITU), neumonía, infección articular. En menores
de tres meses también se incluye la gastroenteritis bacteriana.
• Infección bacteriana invasiva (IBI): cultivo de líquido cefalorraquídeo (LCR) o hemo-
cultivo positivos.
Actitud general ante la fiebre

La valoración inicial debe dirigirse a buscar signos de gravedad o alarma (Tabla 18.1-1).
Si el paciente está inestable, debemos estabilizarlo primero y actuar según el protocolo de
sepsis (v. Cap. 3).
Ante un paciente estable, con buen estado general y con FSF, se actuará según su
edad (Algoritmo 18.1-1). Esto se debe a la diferente etiología y epidemiología de las
infecciones bacterianas en función de la edad y que, a menor edad, más riesgo de IBPG y
menor expresividad clínica.
Se propone una guía de actuación, aunque cada caso debe ser valorado de forma indi-
vidual.
247
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248
TABLA 18.1-1. Riesgo de enfermedad bacteriana grave en niños con fiebre
Bajo riesgo Riesgo intermedio Alto riesgo
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Color Normal Palidez referida por padre/cuidador Palidez/cianosis/mal color
Actividad • Respuesta normal a estímulos • No responde normalmente a estímulos • No responde a estímulos sociales
• Contento/sonríe • Se despierta solo con estimulación • Impresiona enfermo al profesional
• Se mantiene despierto o se despierta prolongada de la salud
rápidamente • Actividad disminuida • Incapaz de despertarse o de mantenerse
• Llanto fuerte normal/sin llanto • No sonríe despierto
• Llanto débil, agudo o continuo
Respiración Normal • Aleteo nasal • Quejido

• Taquipnea: • Taquipnea: FR >60 resp/min

>50 resp/min en 6-12 meses • Tiraje moderado a severo
>40 resp/min en >12 meses
• Saturación de oxígeno 95 % respirando
aire ambiente
• Crepitantes
Hidratación-circulación • Ojos y piel normales • Taquicardia: Piel no turgente
• Mucosas húmedas >160 lpm en <12 meses

>150 lpm en 12-24 meses
>140 lpm en 2-5 años
• Mucosas secas
• Alimentación deficiente en lactantes
• Tiempo de relleno capilar ≥3 segundos
• Reducción de la diuresis
Otros • T ≥39 °C en niños de 3 a 6 meses • T ≥38 °C en menores de 3 meses

• Fiebre ≥5 días • Rash que no desaparece a la vitropresión
• Edema de un miembro o articulación • Fontanela tensa
• No carga peso, cojera, o no utiliza • Rigidez de nuca
una extremidad • Status convulsivo
• Episodio de temblor o escalofrío • Focalidad neurológica
con la subida de la fiebre • Convulsiones focales
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PD
Fiebre sin foco
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Estabilizar (ABCD)
¿Estado general? Regular o malo Estudio completo de sepsis
(analítica, orina, PL)
Bueno
<21 días 22 días - 3 meses 3-36 meses >36 meses
Escala clínica BEG y <72 h

evolución
Estudio completo Analítica + orina
de sepsis
(analítica, orina, PL)
BEG No BEG SÍ NO
Estratificar riesgo
Ingreso con antibioterapia
Orina Orina + analítica Alta
(>15 días con BEG

Revisión
y PC normales: ¿Vacunado y
Bajo periódica
valorar ingreso Alto Tª <40 °C?
sin antibioterapia) (cumple todas) Actuar según
resultados
Sí No y evolución PC en función
de sospecha
Alta sin antibiótico PL clínica
(excepto <28 días: Ingreso
recomendado ingreso con antibioterapia
para observación) Alta Analítica
(en época endémica, realizar
test de virus previo a la analítica)
Capítulo 18 ■ Fiebre
Algoritmo 18.1-1. Algoritmo diagnóstico de la fiebre sin foco. PC: pruebas complementarias; PL: punción lumbar.
249
27/04/17 17:41
PD
Pruebas complementarias: aspectos comunes

a todos los grupos de edad
Existen una serie de parámetros analíticos para intentar diferenciar entre infección
vírica y bacteriana.
• Leucocitosis: es una herramienta más útil para diagnosticar que para descartar una
IBPG. Los puntos de corte más utilizados son 15.000 leucocitos/mm3 y 10.000 neu-
trófilos totales/mm3.
• Índice infeccioso: cociente de formas inmaduras (cayados, metamielocitos, mielocitos)
entre neutrófilos totales. Valor normal: <0,12 en menores de un mes, <0,20 en mayores
de un mes.
• Proteína C reactiva (PCR): marcador más útil que la cifra de leucocitos para discrimi-
nar infección bacteriana. Sin embargo, algunos virus, como el adenovirus, y procesos
inflamatorios no infecciosos, también la elevan. Además, no es un marcador precoz de
infección, ya que se eleva a partir de 12-24 horas. Se consideran de bajo riesgo de IBPG
valores inferiores a 20 o 30 mg/L.
– PCR <30 mg/L: probable infección vírica.
– PCR 30-70 mg/L: infección vírica o bacteriana. PD
– PCR >70 mg/L: probable infección bacteriana.
• Procalcitonina (PCT): se considera más específica de IBPG y su elevación es más
precoz que la de la PCR, lo que la convierte en mejor reactante para procesos febriles
de corta evolución (<12 horas).
– PCT <0,5 ng/mL: riesgo muy bajo de IBPG.
– PCT 0,6-2 ng/mL: riesgo intermedio.
– PCT >2 ng/mL: riesgo alto de IBPG.
• Hemocultivo: indicado en todos los pacientes con sospecha de sepsis, bacteriemia o
meningitis.
Existen otras pruebas complementarias destinadas a buscar el origen de la fiebre
o su etiología.
• Radiografía de tórax: está indicada ante sospecha clínica de neumonía (taquipnea,
distrés respiratorio, crepitantes o hipoventilación focal a la auscultación) (v. Cap. 145).
Los factores que aumentan la probabilidad de una neumonía radiográfica son: duración
de la fiebre (mayor de 3 días), tos prolongada (más de 10 días), recuento leucocitario
mayor de 20.000/mm3 y PCR >100 mg/L.
• Análisis de orina: la tira reactiva de orina en general tiene una alta sensibilidad para
descartar infección del tracto urinario (ITU) (VPN: 96-100 %) (v. Cap. 152).
El método de recogida de la orina influye en la interpretación de los resultados.
– En niños continentes debe recogerse la orina mediante chorro medio.
– En niños no continentes con sospecha de infección de orina se recomienda:
Si necesidad de diagnóstico o tratamiento inmediato, se recogerá orina mediante
método estéril: sondaje vesical (v. Cap. 227) o punción suprapúbica (con control
ecográfico) (v. Cap. 225). Otra forma alternativa no invasiva en neonatos y lac-
tantes pequeños es la orina de chorro medio mediante estimulación vesical.
02 Parte 02 (2).indd 250 27/04/17 17:41
Capítulo 18 ■ Fiebre 251
En los demás casos, se realizará un screening con recogida de orina mediante bolsa
adhesiva. El rendimiento de la tira reactiva es menor, ya que tiene tanto falsos
positivos debidos a contaminación como falsos negativos debidos a una mayor
dilución de la orina en niños no continentes. Por ello, los resultados patológicos de
tira de orina de bolsa deberían confirmarse con una nueva muestra de orina estéril.
Se debe recoger urocultivo ante la sospecha de infección de orina en pacientes con
uropatía, ante la presencia de tira de orina patológica y en menores de 3 meses. La
muestra para urocultivo debe recogerse de forma estéril, al igual que para el examen
microscópico (tinción de Gram).
• Coprocultivo: útil cuando existe mucosidad o sangre en las heces en niño con diarrea.
• Punción lumbar (PL) (v. Cap. 224): se debe valorar la realización de PL en el niño
con fiebre en los siguientes casos: menores de 21 días, mal aspecto (impresión de gra-
vedad), cuando la analítica sanguínea identifica alto riesgo de IBPG sin otro foco o
ante presencia de signos meníngeos (v. Cap. 149). Debe intentar realizarse previo a la
administración de antibiótico intravenoso; sin embargo, si la situación clínica no lo
permite, no debe retrasarse la administración precoz de tratamiento. Se debe recoger
muestra para bioquímica (recuento celular, glucosa, proteínas), cultivo bacteriano y
estudios virales. PD
• Tests de diagnóstico rápido para virus: la identificación mediante test de diagnós-
tico rápido es un importante avance que está cambiando el manejo de estos pacientes,
disminuyendo el número de pruebas complementarias, uso de antibióticos y estancias
hospitalarias, siendo especialmente útiles en época epidémica (test rápidos para gripe,
VRS y adenovirus). En la FSF, el adenovirus, VH6, enterovirus y parechovirus suponen
hasta el 57 % de las causas, con variaciones según la época del año. La mayoría de estas
técnicas están basadas en detección de antígenos virales mediante inmunocromatografía.
Es de especial interés el desarrollo de técnicas de detección rápida de virus mediante
reacción en cadena de la polimerasa que pueden proporcionar resultados en 2-3 horas.
Su problema es el alto coste. Se debe tener presente que la detección de esos virus reduce
la probabilidad de una IBPG, pero no la elimina, sobre todo en niños menores de 2
meses y en el caso de ITU.
Tratamiento de la fiebre
• Medidas físicas: si el paciente está muy abrigado o hace calor, desabrigar y verificar de
nuevo la temperatura. Siempre se debe asegurar un buen estado de hidratación.
• Educación a las familias: explicar signos de alarma. Tranquilizar a los padres. Desmi-
tificar la fiebre: es un mecanismo de defensa, no implica mayor riesgo de convulsión,
no es peligrosa para el cerebro, no es sinónimo de bacteriemia. La dentición solo puede
ser causa de febrícula.
• Tratamiento antitérmico: los antipiréticos se administran para mejorar el estado gene-
ral del paciente. No es necesario, ni recomendable de entrada, alternarlos.
– Paracetamol: en menores de un mes, 7,5 mg/kg/dosis; en mayores de 1 mes,
10-15 mg/kg/dosis, intervalos cada 6 horas.
– Ibuprofeno: 5-10 mg/kg/dosis cada 6-8 horas, en mayores de 6 meses. Se considera
de segunda elección, excepto en aquellos casos con claro componente inflamatorio
asociado, como por ejemplo la faringoamigdalitis aguda.
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– Metamizol: 10-20 mg/kg/dosis cada 6-8 horas, en mayores de 3 meses. Normalmente

se utilizan cuando los anteriores están contraindicados o por fiebre alta que no res-
ponde bien a otros antitérmicos.
FSF EN EL MENOR DE 1 MES

Procedimiento diagnóstico
Los neonatos con FSF con BEG tienen un 10 % de riesgo de IBPG (dependiendo de las
series, hasta un 15 %). Los principales factores que se han relacionado con el riesgo de
bacteriemia en este grupo de edad son el estado general y la edad menor de 21 días. Los
resultados de los test virales no alteran el manejo en este grupo de edad. La etiología bac-
teriana más frecuente es: estreptococo grupo B (S. agalactiae, SGB), bacilos gramnegativos
(E. Coli, enterobacterias), Listeria monocytogenes y enterococos.
• Anamnesis: antecedentes obstétricos y perinatales, incluyendo factores de riesgo infec-
cioso (cultivo recto vaginal positivo para SGB, bolsa rota >18-24 horas, leucocitosis
materna, fiebre materna periparto). La deshidratación (p. ej., secundaria a hipogalactia)
puede producir fiebre en este grupo de edad, por lo que se debe tener en cuenta en el
diagnóstico diferencial.
PD
• Exploración física completa: buscar signos de alarma, como la mala perfusión perifé-
rica. En ocasiones, la ictericia, el distrés respiratorio o las pausas de apnea son las únicas
manifestaciones clínicas de una bacteriemia en un neonato. Prestar especial atención a
los signos de deshidratación.
• Pruebas complementarias:
– Hemograma (fórmula manual e índice infeccioso), PCR, PCT y hemocultivo. Hasta
los 3 días de vida podemos encontrar valores elevados de PCT de forma fisiológica.
Más allá de esta edad, valores por encima de 2 ng/mL tienen una sensibilidad cer-
cana al 100 % para diagnosticar sepsis. En los recién nacidos, para algunos autores,
el punto de corte para la PCR se sitúa en 20 mg/L. El punto de corte de índice
infeccioso es <0,12 en este grupo de edad.
– Tira reactiva de orina: se debe analizar la orina (a ser posible, de micción espontánea
o técnica estéril) con urocultivo y Gram de orina si se dispone de ello.
– Punción lumbar: fuertemente recomendada en menores de 21 días.
Actitud
La mayoría de los autores recomiendan hospitalización con antibioterapia parenteral
hasta resultado de los cultivos. Sin embargo, se considera que los neonatos con buen estado
general, en los que todas las pruebas complementarias son normales, podrían ingresar sin
antibiótico a la espera de cultivos, sobre todo el grupo por encima de los 15 días de vida.
En casos individualizados con buena evolución clínica en los que a las 48 horas los cultivos
son negativos, se puede plantear alta precoz con vigilancia y seguimiento. Siempre que se
inicie antibioterapia se deben recoger previamente las muestras de microbiología.
• Tratamiento antibiótico empírico:
– Ampicilina i.v (50 mg/kg/dosis; si son <7 días, cada 12 horas; si son >7 días, cada
8 horas) + gentamicina i.v. (4 mg/kg cada 24 horas).
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– Si se sospecha meningitis, ampicilina i.v. (en <7 días, 200-300 mg/kg/día i.v. repar-
tido cada 8 horas; en >7 días, 300 mg/kg/día repartidos cada 6 horas) + cefotaxima
i.v. (200 mg/kg/día repartidos cada 6 horas).
– Si se sospecha de infección por virus herpes simple (VHS), añadir aciclovir i.v.
(60 mg/kg/día cada 8 horas). Pueden hacer sospechar infección por VHS aquellos
neonatos con mal aspecto, vesículas, convulsiones o historia materna de herpes vagi-
nal. Los hallazgos
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández enLaLCR
(Hospital Infantil Paz). ©pueden
2017Editorialmostrar solo pleocitosis. Tener en cuenta que la ele-
vación de transaminasas es un marcador temprano de infección diseminada por VHS.
FSF EN LACTANTES DE ENTRE 1-3 MESES

En este rango de edad, la incidencia de IBPG oscila entre un 6-10 %. Las bacterias más
frecuentes son neumococo, meningococo, H. Influenzae, estreptococo grupo B (S. Agalac-
tiae), bacilos gramnegativos (E. Coli, enterobacterias) y listeria.
Las escalas de valoración que clásicamente se han utilizado en la mayoría de servicios
de urgencias (Rochester, Philadelphia, Boston, etc.) solo consideran la cifra de leucocitos
y neutrófilos totales en la estratificación del riesgo de IBPG. Sin embargo, actualmente PD
disponemos de otros marcadores, como la PCR y la PCT, que han demostrado mayor
utilidad. Además, existen cambios epidemiológicos como la disminución de la incidencia
de bacteriemia por S. agalactiae (profilaxis intraparto), mejor detección de malformaciones
urinarias predisponentes a ITU durante el embarazo y disminución de la incidencia de
bacteriemia por neumococo gracias a la vacunación generalizada de la población.
En los lactantes menores de 3 meses con criterios clínicos y analíticos de bajo
riesgo, la prevalencia de IBPG e IBI es similar y de alrededor del 0,2 %. La afectación
del estado general es el criterio clínico más importante.
• Anamnesis: incluir antecedentes perinatales, prematuridad, ingresos, antibioterapia
previa y ambiente epidémico.
• Exploración física completa: buscando signos de alarma y origen de la fiebre. Para eva-
luar la gravedad, podemos utilizar escalas clínicas como la escala de YIOS (Tabla 18.1-2).
Tener en cuenta que, en menores de 3 meses con fiebre, el «aspecto séptico» (mala
perfusión periférica, taquicardia, taquipnea) pueden deberse a otras enfermedades (car-
diopatía, malos tratos, deshidratación, abdomen agudo, metabolopatías, etc.).
TABLA 18.1-2. Young Infant Observation Scale (YIOS): criterios clínicos de bajo riesgo
1 punto 3 puntos 5 puntos

(normal) (alteración moderada) (alteración grave)
Esfuerzo Normal Compromiso respiratorio Distrés respiratorio

respiratorio (retracciones, quejido, con esfuerzo inapropiado
FR >60 rpm) (agotamiento), apnea
Perfusión Rosado, extremidades Extremidades frías, Pálido, shock

periférica calientes cutis reticular
Actitud Sonríe, no irritable Irritable, fácil consuelo Irritable, inconsolable
Con el punto de corte en 7: sensibilidad 76 %, especificidad 75 %, valor predictivo negativo de 96 % para detectar infección
bacteriana grave.
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• Pruebas complementarias:
– En los niños <3 meses con mal aspecto, se realizará estudio completo de sepsis
(incluida PL) e ingreso con antibioterapia.
– En los niños <3 meses con buen estado general, la mayoría de protocolos reco-
miendan realizar analítica con hemograma, fórmula manual (índice infeccioso),
reactantes de fase aguda (PCR y PCT), hemocultivo, análisis de orina mediante
tira reactiva, urocultivo y Gram (si se dispone de ello). En función del resultado de
las pruebas mencionadas, el aspecto del niño y la historia clínica, habrá que valorar la
realización de PL.
• Criterios analíticos de bajo riesgo:
– Leucocitos entre 5.000 y 15.000.
– Menos de 10.000 neutrófilos totales. Índice infeccioso <0,20.
– PCR menor a 20 mg/L.
– PCT menor de 0,5 ng/mL.
– Tira de orina negativa.
• Criterios clínicos de bajo riesgo: puntuación menor o igual a 7 en la escala de YIOS. PD
Actitud
• Alta sin antibiótico: si cumple todos los criterios de bajo riesgo (clínicos + analíticos), la
familia es adecuada, puede ser revisado por un pediatra en las próximas 24 horas, tiene
buena tolerancia oral y fácil acceso a hospital (deben cumplirse todos). En pacientes
con antecedentes personales de mayor riesgo infeccioso (prematuridad, antecedentes
de hospitalización prolongada, tratamiento antibiótico previo o actual, etc.), aunque
cumpla todos estos criterios anteriores, es recomendable un periodo de observación
(12-24 horas) previo al alta, sobre todo en casos de fiebre de corta evolución.
• Ingreso hospitalario: si incumple algún criterio de los anteriores.
– Ingreso con antibioterapia: si presenta mal estado general, tiene alteración en la tira
reactiva de orina o elevación de reactantes de fase aguda en la analítica. En estos
pacientes, siempre que sea posible, debería realizarse una PL previo al tratamiento.
– Se puede considerar el ingreso para observación sin antibioterapia si no encaja en
ninguna de las otras opciones y valorar repetir analítica para ver la evolución.
• Tratamiento antibiótico empírico:
– ITU en <3 meses: ampicilina i.v. 100 mg/kg/día cada 6 horas + gentamicina i.v.
4 mg/kg cada 24 horas.
– Neumonía en <3 meses: ampicilina i.v. 100 mg/kg/día cada 6 horas + cefotaxima
i.v. 100 mg/kg/día cada 8 horas.
– Antibioterapia empírica 1-3 meses con LCR anodino: ampicilina i.v. 50 mg/kg/
dosis cada 6 horas + gentamicina i.v. 4 mg/kg cada 24 horas.
– Antibioterapia empírica 1-3 meses con LCR alterado o imposibilidad para des-
cartar meningitis: cefotaxima i.v. 50-75 mg/kg/dosis cada 6 horas + ampicilina
i.v. 50 mg/kg/dosis cada 6 horas + valorar vancomicina si se sospecha infección por
grampositivos.
02 Parte 02 (2).indd 254 27/04/17 17:41
FSF 3-36 MESES

En este grupo de edad, la mayor parte serán infecciones virales (respiratorias y gastroin-
testinales). Dentro de las IBPG (entre 5-7 %), la más frecuente es la ITU.
• Anamnesis: la temperatura se correlaciona con la incidencia de IBPG en este grupo
de edad, aunque con un valor predictivo positivo bajo. Resulta fundamental conocer
el estado vacunal; la vacunación para H. influenzae B ha producido la práctica desa-
parición de infecciones invasoras por este germen, y la vacunación para neumococo
ha disminuido la incidencia de meningitis y bacteriemia neumocócicas (bacteriemia
oculta: 0,4 %).
• Exploración física: es importante no considerar signos o síntomas inespecíficos como
posible origen de la fiebre (p. ej., rinorrea escasa, vómitos aislados, orofaringe o tím-
panos hiperémicos, etc.).
Actitud
Los marcadores clínicos y biológicos de IBPG más importantes son el estado general PD
(escalas como la de Yale, Tabla 18.1-3), el grado de temperatura y los valores de PCR
y PCT.
TABLA 18.1-3. Escala de YALE: valoración del estado general de niños

de 3-36 meses de edad
1 punto 3 puntos 5 puntos

(normal) (alteración moderada) (alteración grave)
Calidad del llanto Contento sin llorar Quejumbroso o sollozando Débil o con tono alto
o fuerte con un tono
normal
Reacción Contento sin llorar Llanto intermitente, deja Llanto continuo, apenas
ante los padres o consolable de llorar para empezar responde
inmediatamente
Variación del estado Se mantiene despierto Si está despierto, cierra No se puede dormir
general los ojos brevemente. Si o no se despierta
está dormido, necesita un
estímulo prolongado para
despertarse
Color Rosado Extremidades pálidas Pálido, cianótico,

o acrocianosis grisáceo
Hidratación Piel y ojos normales Piel y ojos normales Piel no turgente

con mucosas con boca ligeramente o signo del pliegue,
húmedas seca mucosas secas
u ojos hundidos
Respuesta a Sonríe o está alerta Sonríe o está alerta No sonríe, no está

estímulos sociales brevemente alerta o cara ansiosa
o inexpresiva
<11 puntos: buen estado general; 11-15 puntos: regular estado general; >15 puntos: mal estado general.
02 Parte 02 (2).indd 255 27/04/17 17:41
• Buen estado general (Yale <11 puntos): valorar realizar tira reactiva de orina, fuer-
temente recomendada si la temperatura es mayor de 39 °C. Si orina negativa, tener en
cuenta estado vacunal:
– Orina normal y bien vacunado: alta y control por su pediatra.
– Orina normal y no está vacunado o la temperatura es mayor de 40 °C, valorar rea-
lizar analítica sanguínea. En caso de elevación de reactantes de fase aguda, valorar
tratar con antibioterapia empírica y plantear si cumple criterios para Rx de tórax
(v. apartado «Pruebas complementarias»).
– Considerar test de diagóstico rápido de gripe previo a la realización de analítica en
época epidémica.
• Regular estado general (Yale 11-15 puntos): realizar analítica sanguínea y tira de
orina. La decisión de ingreso y tratamiento dependerá del resultado y de la evolución
del paciente. En general, si existe elevación de PCR >30mg/L o PCT >0,5 ng/mL, es
recomendable iniciar antibioterapia empírica hasta resultado de cultivos.
• Mal estado general (Yale >15 puntos) o sospecha de meningitis, sepsis: estudio
completo de sepsis, ingreso con cefotaxima.
• Antibioterapia empírica: PD
– Posible alta a domicilio: valorar ceftriaxona 50 mg/kg i.m. o i.v. en dosis única si
alteración analítica y continuar con amoxicilina a 80 mg/kg/día cada 8 horas v.o.
hasta resultado de cultivos.
– Ingreso por mal estado general: cefotaxima i.v. 200 mg/kg/día cada 6 horas. Si
existe sospecha de meningitis neumocócica, añadir vancomicina (10 mg/kg/dosis
cada 6 horas).
FSF MAYORES DE 36 MESES

La causa más frecuente de fiebre son las infecciones víricas. Las infecciones bacterianas
suelen ser localizadas, con baja incidencia de bacteriemia oculta.
Actitud
La historia y exploración física proporcionan signos y síntomas más específicos para
orientar su manejo. La revisión periódica es la pauta que se debe seguir, valorando la rea-
lización de pruebas complementarias si la fiebre sin foco se prolonga más de 3-5 días o si
aparece algún dato de alarma. En fiebre de más de 5 días de duración, tener en cuenta la
posibilidad de enfermedad de Kawasaki (v. Cap. 132).
FIEBRE Y PETEQUIAS
Tanto las petequias como la púrpura tienen una causa común, son pequeñas lesiones
cutáneas de color rojo o violáceo que se forman por la extravasación de hematíes, nos referi-
remos a ellas como una misma entidad. Hablamos de petequias cuando el tamaño es infe-
rior a 0,3 cm, púrpura de 0,3 a 1 cm y equimosis cuando son mayores de 1 cm. Estas lesio-
nes no blanquean a la presión, lo que nos permite distinguirlas de las anomalías vasculares.
02 Parte 02 (2).indd 256 27/04/17 17:41
Las petequias pueden ser la manifestación inicial de numerosos procesos infecciosos,

la mayoría banales; sin embargo, entre un 2 y 8 % de niños con fiebre y rash petequial
tendrán una infección bacteriana grave, frecuentemente causada por Neisseria meningitidis.
En la fase inicial de la meningococemia se puede observar hasta en el 30 % de los
casos un exantema máculo-papular de aspecto «vinoso» y «profundo», pudiendo a veces
ser macular con una petequia en el centro de la mácula. Inicialmente, la infección por
N. Guerrero-Fernández
PDF generado el 31/05/2017 para Julio meningitidis (Hospital
puedeInfantil
tener poca
La Paz). expresividad
© 2017Editorial clínica, entre el 25-50 % de los pacientes
pueden ser dados de alta en la primera visita a urgencias. Además, al contrario de lo que
ocurre en las bacteriemias por neumococo, el recuento de leucocitos suele ser normal.
La etiología del exantema petequial puede ser desconocida hasta en el 45 % de casos,
en 23 % pueden ser petequias de esfuerzo, secundarias a procesos virales en 11 % (entero-
virus, adenovirus, CMV, VEB, VHH6, etc.), bacterianas 17 % (N. meningitididis [la más
frecuente], S. pneumoniae, S. pyogenes, H. influenzae B, Rickettsia). Otras posibles causas
que pueden presentarse con fiebre son: púrpura de Scholein-Henoch, vasculitis, trombope-
nia, endocarditis (pensar siempre esta causa si hay cardiopatía de base).
Cuando la duración del proceso es mayor a 48 horas, con buen estado general y la
localización de las petequias es únicamente supramamilar, el riesgo de enfermedad menin-
gocócica es muy bajo. PD
Los criterios clínicos de riesgo de un exantema petequial o purpúreo son: afecta-
ción del estado general, irritabilidad, letargia, relleno capilar más de 2 segundos, signos
meníngeos positivos, tamaño de las petequias mayor a 2 mm, distribución generalizada
del exantema, aumento rápido del número de petequias.
Los criterios analíticos de bajo riesgo son: leucocitos menores de 15.000, neutrófilos
totales menor a 10.000, PCR menor a 30 mg/L, PCT <0,5 ng/mL y coagulación normal.
En caso de existir algún riesgo de enfermedad meningocócica clínico o analítico, se
valorará la realización de punción lumbar y se iniciará tratamiento antibiótico con cefo-
taxima i.v. a 200-300 mg/kg/día cada 6 horas. El paciente ingresará en planta o en UCIP
dependiendo de la situación clínica (Algoritmo 18.1-2).
FIEBRE EN PACIENTES DE RIESGO

• Niño con inmunodeficiencia primaria (v. Cap. 12).
• Fiebre y neutropenia (v. Cap. 115).
• Fiebre en niño con VIH (v. Tabla 167-12).
• Fiebre en el niño viajero (v. Cap. 160).
• Fiebre en niño portador de catéter central (v. Cap. 158).
BIBLIOGRAFÍA
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1049-62.
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02 Parte 02 (2).indd 257 27/04/17 17:41
258
Fiebre y petequias
02 Parte 02 (2).indd 258

SÍ ¿Afectación del estado NO
general?
ABC ¿Riesgo de exantema

SÍ NO
Hemograma + PCR/PCT purpúrico?
+ coagulación,
gasometría
Valorar punción lumbar

Cefotaxima
Ingreso (valorar UCIP) Observación 2-4 h Petequias <2 mm
en urgencias aisladas
Hemograma + PCR/PCT
+ coagulación, gasometría
Observación urgencias 6 h
¿Progresión
SÍ
o deterioro clínico?
Petequias de esfuerzo
o petequias <2 mm
¿Progresión o deterioro axilares en contexto
SÍ clínico NO de escarlatina
o analítica alterada?
Cefotaxima i.v. Alta

Valorar PL Observación domiciliaria Alta. Tratamiento proceso base
Ingreso estrecha NO Observación domiciliaria estrecha
(valorar UCIP) Control pediatra en 24 h
Control pediatra en 24 h
Algoritmo 18.1-2. Algoritmo diagnóstico en el paciente con fiebre y petequias.
27/04/17 17:41
PD
Fields E, Chard J, Murphy S, Richardson M. Assessment and initial management of feverish illness
in children younger than 5 years: summary of updated NICE guidance. BMJ. 2013;346:f2866.
Gómez B, Mintegi S, Benito J, Egireun A, García D, Astobiza E. Blood culture and bacteriemia
predictors in infants less than three months of age with fever without source. Pediatr Infect
Dis J. 2010;29:43-7.
18.2. Síndrome febril prolongado.

Fiebre de origen desconocido
A. Castilla Sanz y A. Méndez Echevarría
Resulta fundamental establecer una distinción entre el síndrome febril prolongado y la

fiebre de origen desconocido.
Síndrome febril prolongado: entidad en la que la duración de la fiebre excede a lo
esperado para el diagnóstico clínico. Curso más prolongado de lo habitual, con síntomas
inespecíficos que impiden las actividades diarias. PD
Fiebre de origen desconocido (FOD): se reserva para los casos en que existe fiebre
>38 °C durante un periodo superior a 8 días, habiendo realizado un estudio exhaustivo
(hospitalario o ambulatorio) sin diagnóstico aparente.
BASES CONCEPTUALES
La FOD durante la edad pediátrica suele deberse con frecuencia a procesos autolimita-
dos y benignos; no obstante, es un motivo de angustia familiar importante.
Las causas de FOD en la edad pediátrica son múltiples. A menudo, se trata de patologías
comunes con formas de presentación atípicas o incompletas (Tabla 18.2-1).
Hasta en un 30 % de los casos el origen de la fiebre no se llega a identificar. En el 70 % res-
tante, los tres principales grupos etiológicos son: enfermedades infecciosas (38 %), enfer-
medades del tejido conectivo/inflamatorias no infecciosas (13 %) y neoplasias (6 %).
• Infecciones: dentro de las causas infecciosas, en países desarrollados cobra especial
importancia el virus de Epstein-Barr, mientras que en países en vías de desarrollo hay
que pensar en entidades como la malaria y la fiebre tifoidea. La infección bacteriana
grave puede ser causa importante de FOD. La tuberculosis miliar, la enfermedad por
arañazo de gato o la leishmaniasis visceral son patologías que, aunque menos frecuentes,
requieren de una alta sospecha clínica.
• Conectivopatías: la artritis idiopática juvenil (AIJ) en su forma sistémica constituye
la principal conectivopatía que debemos descartar ante un caso de FOD en la edad
pediátrica.
• Neoplasias: el 80 % de las causas malignas de FOD lo constituyen las leucemias agudas
y los linfomas (v. Cap. 122). En muchos casos debutan con sintomatología musculoes-
quelética, no debiendo pasar desapercibida en la exploración física.
• Miscelanea: entre las múltiples causas de FOD destacan la fiebre medicamentosa, fiebre
facticia, fiebres periódicas, fiebre de origen central, etc. La enfermedad de Kawasaki
debe tenerse en cuenta por las repercusiones que conlleva (v. Cap. 132).
02 Parte 02 (2).indd 259 27/04/17 17:41
TABLA 18.2-1. Etiología de la fiebre de origen desconocido
Infecciones • Bacterianas:
– Localizadas: pielonefritis aguda, sinusitis, mastoiditis, neumonía,
abscesos, osteomielitis, endocarditis
– Sistémicas: tuberculosis, brucelosis, bartonelosis, leptospirosis, fiebre Q,
enfermedad de Lyme, salmonelosis, tularemia
PDF generado el 31/05/2017 para Julio • Víricas:
Guerrero-Fernández (Hospital Infantil VEB,
La Paz). © CMV, hepatitis,
2017Editorial VIH, adenovirus, enterovirus, dengue, etcétera
• Fúngicas: blastomicosis, histoplasmosis, coccidioidomicosis
• Parasitarias/protozoos: leishmaniasis, malaria, toxoplasmosis,
larva migrans visceral
Conectivopatías Artritis idiopática juvenil, lupus eritematoso sistémico, panarteritis nodosa
Oncohematológicas Leucemia, linfomas, tumores sólidos, síndrome hemofagocítico, síndromes

mielodisplásicos, histiocitosis
Miscelánea Fiebre medicamentosa, fiebre facticia, enfermedad de Kawasaki,

enfermedad inflamatoria intestinal, síndrome de Munchausen,
fiebre de origen central, fiebres periódicas, inmunodeficiencias primarias,
origen metabólico/endocrinológico (deshidratación, hipertiroidismo)
PD
En casos de FOD y fiebres prolongadas secundarias a infecciones que habitualmente
cursan de forma más banal, con fiebre más recortada en el tiempo, o en niños con
infecciones o fiebres recurrentes, incluso sin infecciones, debemos descartar, además de
los síndromes de fiebre periódica (v. Cap 18.3), la presencia de una inmunodeficiencia
primaria (v. Cap. 12). En estos casos son frecuentes la aparición de citopenias, espleno-
megalia, adenopatías o síndrome hemofagocítico. Las dos inmunodeficiencias primarias
más frecuentes que pueden debutar con FOD (asociadas o no a infección activa) son
la inmunodeficiencia variable común y la enfermedad granulomatosa crónica. En caso
de asociarse un síndrome hemofagocítico, son más frecuentes las inmunodeficiencias
combinadas y la enfermedad granulomatosa crónica.
La incidencia de la fiebre prolongada va disminuyendo conforme aumenta la edad del
niño. Además, la patología infecciosa es más frecuente en los primeros años de vida (hasta
dos tercios de las infecciones causantes de FOD ocurren en menores de 2 años). A mayor
edad del paciente y mayor duración de la fiebre, más probable es que la etiología sea
inflamatoria o neoplásica.
La realización de una anamnesis detallada y una exploración física completa constituyen
la mejor herramienta para llegar al diagnóstico de la FOD, puesto que hasta en un 60 %
de los casos se observan en la exploración hallazgos que permiten llegar al diagnóstico
etiológico. En muchos casos, la FOD es consecuencia de un diagnóstico tardío por una
anamnesis o exploración inicial defectuosa. Por ello, la reevaluación diaria del paciente es
necesaria. Además, se ha descrito que hasta en un 25 % de los casos aparecen datos explo-
ratorios en la evolución que no estaban presentes en la exploración inicial.
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO
1. Anamnesis:
– Características de la fiebre: comienzo, duración, intensidad, patrón de presentación.
Recomendable la realización de un calendario de síntomas por parte de la familia. La
02 Parte 02 (2).indd 260 27/04/17 17:41
intensidad de la fiebre no se va a relacionar con la gravedad del proceso subyacente.

Los patrones de la fiebre son los siguientes:
Patrón intermitente: pico febril brusco con recuperación posterior rápida. En
infecciones bacterianas, tuberculosis o AIJ.
Patrón remitente: picos febriles con temperatura basal siempre elevada. En viriasis,
endocarditis, linfomas.
Patrón mantenido: fiebre persistente con mínimas variaciones. En fiebre tifoidea,
brucelosis.
Patrón recidivante: periodos en los que el paciente se encuentra afebril. En malaria,
linfomas, borreliosis.
Patrón recurrente: periodo de fiebre seguido de un periodo afebril repetido de
forma frecuente siguiendo un patrón previsible en, al menos, 6 meses. En los
síndromes de fiebre periódica.
– Síntomas asociados: cefaleas, diarrea, vómitos, exantemas, artralgias, dolor abdominal
y óseo, astenia, anorexia o pérdida de peso.
– Antecedentes personales y familiares: raza, consanguinidad, enfermedades previas,
toma de fármacos, procesos intercurrentes (vacunación, traumatismos). PD
– Contexto epidemiológico: contacto con personas con infecciones activas, exposición
a animales, viajes internacionales (lugar, medidas profilácticas y cumplimiento), con-
sumo de alimentos (lácteos no pasteurizados, carnes, mariscos).
– La exploración física debe ser sistemática y minuciosa, preferiblemente en el contexto
de fiebre.
– Reevaluar a diario.
– Exploración por aparatos:
Piel: coloración, sudoración, exantemas, petequias, lesiones nodulares o vesiculo-
sas, acropaquias.
Respiratorio: dificultad respiratoria, ruidos patológicos.
Cardiocirculatorio: soplos, roces, arritmias.
Abdomen: adenopatías, visceromegalias.
Genito-anal: nódulos, aftas.
Cabeza, cuello y orofaringe: adenopatías, enantema, úlceras, focos infecciosos,
alteraciones dentarias.
Ojos: conjuntivas, dolor, fondo de ojo.
Neurológico: Glasgow, marcha, meníngeos, focalidad.
Articular: inflamación, deformidad, alteraciones en la movilidad, posturas antiálgicas.
Musculoesquelético: puntos dolorosos, tumefacción.
– Orientación diagnóstica en función de los hallazgos de la exploración física
(Tabla 18.2-2).
Una anamnesis y exploración física exhaustiva, con reevaluación a diario, supone la
mejor forma de llegar al diagnóstico etiológico.
Las pruebas complementarias en la FOD se deben dirigir a la causa más probable en
función de la edad, duración de la fiebre y los hallazgos en la anamnesis y exploración
02 Parte 02 (2).indd 261 27/04/17 17:41
TABLA 18.2-2. Orientación diagnóstica en función de los hallazgos

de la exploración física
Exantemas
• Máculo-papuloso VEB, enfermedad de Kawasaki, AIJ, fiebre tifoidea
• Purpúrico CMV, endocarditis, leucemias, histiocitosis, vasculitis
• Eritema nodoso TBC, colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn, estreptococo
• Guerrero-Fernández
PDF generado el 31/05/2017 para Julio En alas de mariposa LES,
(Hospital Infantil dermatomiositis
Adenopatías
• Infecciones CMV, VEB, tuberculosis, bartonelosis
• Conectivopatías Artritis reumatoide
• Oncohematológicas Linfomas, leucemia, histiocitosis
• Otras causas Sarcoidosis, inmunodeficiencias primarias (inmunodeficiencia variable
común, enfermedad granulomatosa crónica)
Esplenomegalia
• Infecciones TBC, bartonelosis, malaria, leishmaniasis visceral, endocarditis, brucelosis,
salmonelosis
• Conectivopatías LES, artritis reumatoide
• Oncohematológicas Leucemia, linfomas, histiocitosis, síndrome hemofagocítico
• Otras causas Inmunodeficiencias primarias (inmunodeficiencia variable común,
enfermedad granulomatosa crónica)
PD
Artritis
• Infecciones TBC, enfermedad de Lyme, brucelosis, yersinia, estafilococo
• Conectivopatías Artritis idiopática juvenil, artritis reumatoide, LES, fiebre reumática
• Oncohematológicas Leucemias
física. De forma universal, se recomiendan una serie de pruebas complementarias en todos

los casos (Tabla 18.2-3).
Se ha producido un incremento en los últimos años de los casos con FOD en los que
finalmente se puede llegar al diagnóstico etiológico. Se debe, en parte, a la mejora de las
técnicas diagnósticas y a la precocidad en el diagnóstico de ciertas entidades.
En los últimos años ha cobrado gran importancia el PET-TAC, que es especialmente
útil en pacientes con afectación del estado general, en los que urge el diagnóstico precoz.
Igualmente, los pacientes en los que no se ha obtenido un diagnóstico pese a una evaluación
inicial exhaustiva podrían ser candidatos a esta técnica de imagen. Esta permite captar focos
anatómicos de mayor actividad metabólica detectando así, en ocasiones, infecciones ocultas
como osteomielitis o endocarditis, neoplasias o cualquier foco inflamatorio.
El tratamiento de la FOD en un paciente con buen estado general no es urgente. Debe
evitarse el tratamiento empírico con medicación antiinflamatoria o antibióticos. Las excep-
ciones incluyen los antiinflamatorios no esteroideos en pacientes en los que se presume
AIJ y fármacos antituberculosos en niños graves con posible tuberculosis diseminada. La
sospecha de enfermedad de Kawasaki (v. Cap. 132) motiva el inicio del tratamiento con
inmunoglobulinas y AAS.
El uso de antibióticos de amplio espectro puede enmascarar o retrasar el diagnós-
tico de infecciones importantes como meningitis, infección parameníngea, endocarditis
u osteomielitis. Así mismo, reduce la posibilidad de aislamiento de microorganismos en
02 Parte 02 (2).indd 262 27/04/17 17:41
TABLA 18.2-3. Estudios complementarios por etapas en la fiebre de origen desconocido
PASO 1: Pruebas diagnósticas iniciales
• En todos los casos:

– Hemograma
– Frotis sangre periférica
– VSG, PCR
– Bioquímica básica (función renal y hepática, albúmina, LDH, ácido úrico)
– Tira reactiva orina/sistemático orina
– Radiografía de tórax
– Hemocultivo y urocultivo
– Mantoux
– Serología VIH
• En algunos casos, según sospecha diagnóstica:
– Serología VEB, CMV, toxoplasmosis
– Serología según contexto epidemiológico: sífilis, VHB, VHA, VHC, Brucella, Bartonella, Coxiella, tularemia
– Viaje zona endémica: estudio malaria
– Ecografía abdomen
PASO 2: si no se realiza diagnóstico tras paso 1
• Rehistoriar, reexplorar y valorar repetición de pruebas del paso 1 PD

• Valorar suspender transitoriamente fármacos que tome el paciente
• Estudios inmunológicos: factor reumatoide, anticuerpos antinucleares (ANA), anti-DNA, inmunoglobulinas
• Estudio de médula ósea (frotis y estudios microbiológicos)
• Estudios gammagráficos
PASO 3: si no se realiza diagnóstico tras paso 1 y paso 2
• Observación del curso de la enfermedad

• Revisión exhaustiva de historia clínica y exploración
• Repetición de pruebas
• Otras pruebas: ampliación de serologías, biopsia de ganglios, radiografía de senos, exploraciones ORL,
enema baritado de colon, TAC craneal, de senos y tóraco-abdominal, PET-TAC
los cultivos extraídos. No obstante, debe plantearse en niños con riesgo de enfermedad
bacteriana grave y en aquellos con deterioro clínico.
El tratamiento del paciente con FOD y buen estado general deberá ser sintomático
hasta aclarar la etiología subyacente.
BIBLIOGRAFÍA
Escosa L, Baquero F, Méndez A. Fiebre de origen desconocido. Pediatr Integral. 2014;XVIII:15-21.
Kliegman RM. Nelson Tratado de Pediatría. 19ª ed. Elsevier España. Traducción española de la
19ª ed. Barcelona, 2013.
Méndez A, Velázquez R. Fiebre de origen desconocido. An Pediatr Contin. 2009;7:205-13.
Palazzi DL. Fever of unknown origin in children: evaluation. [Monografía en Internet]. UpToDate,
2016. [Acceso el 5 de mayo de 2016]. Disponible en: http://www.uptodate.com.
Sioka C, Assimakopoulos A. The diagnostic role of (18)F fluorodeoxyglucose positron emission
tomography in patients with fever of unknown origin. Eur J Clin Invest. 2015;45:601-8.
02 Parte 02 (2).indd 263 27/04/17 17:41
18.3. Síndrome febril periódico o recurrente

S. Murias Loza, A. Remesal Camba y R. Alcobendas Rueda
Se conoce como síndrome febril recurrente a la presencia de episodios febriles de

repetición, en ocasiones periódicos, que no se explican por causa infecciosa, neo-
plásica o autoinmune.
BASES CONCEPTUALES
La fiebre es uno de los motivos de consulta pediátricos más comunes, siendo la mayoría
de las veces aguda, de corta duración y debida a infecciones de vías respiratorias altas.
Incluso con duración mayor a 2-3 semanas, la infección sigue siendo la causa más común.
Un escenario habitual de fiebre de presentación recurrente es la escolarización, princi-
palmente de los niños más pequeños (guarderías). Suele deberse a infecciones víricas de
repetición, pero en ocasiones conduce al estudio de una potencial inmunodeficiencia. Sin
PD
embargo, cuando esta se descarta, así como las neoplasias, y no se encuentran infecciones
crónicas/agudas o enfermedades autoinmunes como responsables de la fiebre, las entida-
des autoinflamatorias deben ser consideradas (v. Cap. 209.3).
Síndrome PFAPA (periodic fever with aphthous stomatitis,

pharyngitis and cervical adenitis)
Es probablemente la enfermedad autoinflamatoria más frecuente y su curso es benigno.
• Etiología: es desconocida, aunque se han propuesto mecanismos de disregulación de
la respuesta inmune innata. No se ha identificado una causa genética.
• Clínica: el debut suele ser antes de los 5 años. Se manifiesta en forma de crisis perió-
dicas (normalmente cada 3-5 semanas) de 4-6 días de duración consistentes en fiebre
alta (39-41 °C), faringoamigdalitis frecuentemente con exudado, adenopatía cervical
y aftas orales. Pueden acompañarse de dolor abdominal o cefalea. Las crisis suelen
tener pródromo de astenia, escalofríos e hiporexia. El dato cardinal es la normalidad
entre episodios y el adecuado desarrollo ponderoestatural. La enfermedad remite
espontáneamente, sin secuelas, años después (normalmente, antes de la adolescencia).
• Diagnóstico: es eminentemente clínico y tras exclusión de otras etiologías de fiebre.
Debe sospecharse ante el relato de episodios similares, recurrentes y periódicos, incluso
durante el verano. En el momento agudo, interesa especialmente descartar faringoamig-
dalitis por estreptococo. Durante el episodio se observa aumento importante de PCR
(habitualmente, por encima de 100 mg/L) y leucocitosis con neutrofilia, mientras que
intercrisis la analítica es rigurosamente normal. Los criterios diagnósticos propuestos
por Marshall en 1989 aún siguen vigentes (Tabla 18.3-1). En el diagnóstico diferencial,
las principales entidades que debemos tener en cuenta son la mencionada infección por
estreptococo, la neutropenia cíclica (v. Cap. 115) y otras enfermedades autoinflamatorias.
• Tratamiento: la prednisona a 0,6-2 mg/kg en dosis única al inicio de los síntomas,
y si es preciso repetida al día siguiente, se sigue de una rápida y total resolución del
episodio. No obstante, no evita la recurrencia, y de hecho suele causar un acortamiento
02 Parte 02 (2).indd 264 27/04/17 17:41
TABLA 18.3-1. Criterios clasificatorios según consenso internacional de expertos (2009)
• Fiebre periódica al menos durante 6 meses

– Fiebre diaria >38,5 °C (axilar) durante 2-7 días
– Al menos cinco episodios de fiebre recurrente con un intervalo máximo de 2 meses entre ellos
• Faringitis, adenitis laterocervical, aftas orales: al menos una en cada episodio y al menos dos de tres
en la mayoría de los episodios
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Exclusión de otras causas
(Hospital Infantil de fiebre
La Paz). recurrente
© 2017Editorial (clínicas
Médica o analíticas, según el paciente)
Panamericana.
• Exclusión de infecciones, inmunodeficiencia y neutropenia cíclica
• Inicio de la enfermedad antes de los 6 años de edad
• Recuperación completa entre episodios
• Crecimiento normal
Criterio de apoyo: respuesta rápida al tratamiento con glucocorticoides.
del intervalo entre crisis. El tratamiento es objeto de debate, puesto que en varias series
se ha demostrado remisión total del cuadro tras amigdalectomía, siendo una actitud
terapéutica crecientemente considerada.
BIBLIOGRAFÍA PD
Barron KS, Kastner DL. Periodic fever syndromes and other inherited autoinflammatory diseases.
En: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Textbook of pediatric rheumatology.
7th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2016; p. 609-26.
Burton MJ, Pollard AJ, Ramsden JD, Chong LY, Venekamp RP. Tonsillectomy for periodic fever,
aphtous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome (PFAPA). Cochrane Database of Sys-
temic Reviews 2014, Issue 9. Art. No.: CD008669. DOI: 10.1002/14651858.CD008669.pub2.
Giménez-Roca C, Hernández-Rodríguez J, Tomé A, Iglesias E, Bou R, Antón J. Síndrome de fiebre
periódica con estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical (PFAPA). En: Hernández-Rodrí-
guez J, Aróstegui JI, Yagüe J. Avances en enfermedades autoinflamatorias. 1ª ed. Barcelona:
Marge Books, 2015; p. 247-56.
02 Parte 02 (2).indd 265 27/04/17 17:41
PD
02 Parte 02 (2).indd 266 27/04/17 17:41
Intoxicaciones.
Exposiciones ambientales de riesgo 19
P. Bote Gascón, F. Campillo i López, M. Bueno Barriocanal y S. García García
Las intoxicaciones son el conjunto de síntomas y signos provocados por una sustancia
potencialmente tóxica capaz de producir en el niño efectos perjudiciales.
BASES CONCEPTUALES
Constituyen un 0,3 % de las consultas en Urgencias Pediátricas. La vía más frecuente de
exposición es la oral, pero también pueden producirse por vía inhalatoria, contacto dérmico
o vía parenteral. La afectación suele ser leve y frecuentemente no es necesario tratamiento,
aunque el 5-10 % de los casos cursan con riesgo vital. PD
De todas ellas, entre un 70-80 % son accidentales o involuntarias. Con la tendencia
actual a ampliar la edad de atención en los Servicios de Urgencias Pediátricas, se ha incre-
mentado el número de intoxicaciones intencionales con fines recreacionales (por alcohol
y sustancias de abuso) y en algunos casos como intento autolítico. Por el contrario, hay
un ligero descenso de casos accidentales en el hogar en los más pequeños, lo que podría
explicarse por los nuevos sistemas de cierre de los productos de limpieza y la mejora de la
educación para la prevención en las familias.
En función de la intensidad y del tiempo de exposición, las clasificamos en agudas
(menos de 24 horas y mayor intensidad) y crónicas (exposiciones repetidas a lo largo
del tiempo, normalmente a bajas dosis). A medio camino hablaríamos de intoxicaciones
subagudas o subcrónicas, cuando la exposición se lleva a cabo en varios días o semanas.
La causa más frecuente es la intoxicación medicamentosa, siendo el paracetamol el fár-
maco más común (15 % del total), seguido de psicofármacos y anticatarrales. Un segundo
gran grupo lo forman los productos del hogar y tras ellos el etanol y el monóxido de
carbono.
¿Cuándo sospechar una intoxicación? En cuadros inexplicables (Tabla 19-1) que no
responden a tratamientos habituales o con alteración del nivel de conciencia. Las formas
crónicas se sospechan ante cuadros más o menos silentes, pero progresivos, con escasa
respuesta a tratamientos convencionales si se mantiene la exposición. En niños pequeños
suelen ser agudas, accidentales, por una única sustancia y en el hogar. Acuden rápidamente
a Urgencias y generalmente no revisten gravedad, bastando la mera observación. En ado-
lescentes, solemos encontrar ingesta intencional de varios productos, con demora de horas
hasta la consulta y que suelen requerir intervención médica.
ACTITUD QUE SE DEBE TOMAR ANTE LA SOSPECHA DE INTOXICACIÓN

Valoración inicial
• Medidas de soporte vital (ABCD) y estabilización si se precisa (v. Cap. 1).
267
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268
TABLA 19-1. Síndromes tóxicos
Síndrome tóxico Cambios vitales Pupilas SNC Piel Otros
02 Parte 02 (2).indd 268

Anticolinérgico
Antihistamínicos Fiebre Midriasis Delirio Seca y caliente Visión borrosa

ATC Hipertensión Psicosis Flushing facial Fotofobia
Atropina Taquicardia/arritmias Agitación Retención urinaria
Antiespasmódicos Hipertermia Convulsiones Íleo paralítico
Antieméticos
Simpaticomimético
Anfetaminas Hipertensión Midriasis Agitación Sudoración Vómitos

Cocaína Taquicardia/arritmias Convulsiones Dolor abdominal
Delirio Diarrea
Psicosis
Mioclonus
Temblor
Opioides
Heroína Bradicardia Miosis puntiforme Euforia Disminución

Morfina HipoTA Coma del peristaltismo
Codeína Hipotermia Hiporreflexia Retención urinaria
Bradipnea, broncoespasmo Convulsiones
Colinérgico
Organofosforados Taquicardia (efecto Miosis Confusión Sudoración Sialorrea

y carbamatos nicotínico)/bradicardia Convulsiones Palidez Diarrea
(efecto muscarínico) Coma Olor a ajo
Broncoespasmo Inquietud Lagrimeo
Edema de pulmón Fasciculaciones Incontinencia urinaria
Calambres Hiperglucemia
Cefalea
Disartria
Ataxia
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PD
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TABLA 19-1. Síndromes tóxicos (cont.)
Síndrome tóxico Cambios vitales Pupilas SNC Piel Otros
Sedante-hipnótico
Barbitúricos HipoTA Miosis Confusión Vesículas y bullas Visión borrosa

BZD Bradipnea Midriasis Coma (tardías) Nistagmo
Etanol Hipotermia Ataxia Diplopía
Disartria
Alucinaciones
Neuroléptico maligno
Antipsicóticos, Rigidez muscular Agitación, confusión Diaforesis Leucocitosis

principalmente atípicos Hipertermia Catatonia y aumento
Alteraciones SN autónomo: Mutismo de enzimas
diaforesis, TA elevada Incontinencia musculares

o lábil, arritmias Temblor
Serotoninérgico
ISRS Rigidez muscular Midriasis Agitación, confusión Diaforesis No hay alteraciones

Anticatarrales Hipertermia Clonus ocular Temblor Flushing facial analíticas, salvo
Alteraciones SN autónomo: Clonus en las formas
diaforesis, TA elevada Hiperreflexia severas
o lábil, arritmias
Capítulo 19 ■ Intoxicaciones. Exposiciones ambientales de riesgo
269
27/04/17 17:41
PD
• En el abordaje inicial del paciente con bajo nivel de conciencia es esencial realizar una
glucemia capilar y considerar el uso de antídotos como naloxona o flumazenilo.
• Se reservará muestra de sangre para determinar tóxicos en algunos casos.
• Exposición y control ambiental: retirar la ropa para exponer todo el cuerpo del paciente e ini-
ciar medidas para evitar o tratar la hipotermia y para descontaminar la piel y los ojos, en caso
de que haya contacto por estas vías (lavado abundante con agua/suero salino fisiológico).
• Iniciar medidas de descontaminación intestinal: carbón activado o lavado gástrico prin-
cipalmente.
• Si la intoxicación es susceptible de tratamiento con antídoto, administrarlo (Tabla 19-2).
• Medidas de sostén y tratamiento individualizado: oxigenoterapia, reposición hidroelec-
trolítica i.v., administración de glucosa i.v., anticonvulsivantes, medidas de recalenta-
miento, etcétera.
TABLA 19-2. Antídotos
Tóxico Antídoto
Paracetamol N-acetilcisteína (NAC) (Flumil® antídoto 20 % vial 2 g/10 mL):

• Oral/SNG: PD
– 140 mg/kg en dosis de carga
– 17 dosis a 70 mg/kg c/4 horas
• Intravenosa (de elección):
– Niños ≤20 kg: 150 mg/kg de NAC en 3 cc/kg de SG 5 % en 1 hora, seguido
de 50 mg/kg en 7 cc/kg de SG 5 % en 4 horas y terminar con 100 mg/kg
en 14 cc/kg de SG 5 % en 16 horas
– Niños 20-40 kg: 150 mg/kg de NAC en 100 mL de SG5 % en 1 hora, seguido
de 50 mg/kg en 250 mL de SG5 % en 4 horas y terminar con 100 mg/kg
en 500 mL de SG5 % en 16 horas
– Niños >40 kg: 150 mg/kg de NAC en 200 mL de SG5 % en 1 hora; 50 mg/kg
en 500 mL de SG5 % en 4 horas; 100 mg/kg en 1.000 mL de SG5 % en 16 horas
Anticoagulantes Vitamina K1: 1-5 mg dosis total (i.v., i.m., s.c., v.o.)
orales
Anticolinérgicos Fisostigmina (Anticholium® amp 2 mg/5 mL): 0,01-0,03 mg/kg/dosis i.v. diluido
en 10 mL de SSF a pasar en 5-10 minutos, puede repetirse cada 15-30 minutos
(máximo 2 mg en total o 0,5 mg por dosis). Vigilar toxicidad colinérgica; si aparece
y es grave, tratar con atropina (0,5 mg i.v. por cada 1 mg de fisostigmina)
BZD Flumazenil (Anexate® amp 0,5 mg/5 mL): 0,01 mg/kg i.v. (máx. 0,2 mg/dosis).
Se puede repetir cada minuto hasta una dosis máxima acumulada de 1 mg o
0,05 mg/kg. Efecto durante 20-40 minutos. A la hora puede reaparecer sedación,
pautar perfusión: 0,1-0,4 mg/hora
Betabloqueantes Glucagón (Glucagen Hipokit® vial 1 mg): 0,05-0,1 mg/kg i.v. en bolo (máx. 5 mg),
Coma por insulina continuando con perfusión 0,04-0,1 mg/kg/hora (máx. 5 mg/hora) una vez
conseguido el efecto para mantenerlo
Bloqueantes del Cloruro cálcico 10 %, 0,2 mL/kg (máx. 10 mL), o gluconato cálcico 10 %,
calcio 0,6 mL/kg (máx. 30 mL) ambos i.v. diluidos al medio en SSF en 20 min, se pueden
repetir 3 veces cada 20-30 minutos
Cianuro Hidroxicobalamina (Cyanokit®, vial 2,5 g/100 mL): 70 mg/kg (máx. 5 g) i.v.
en 10-15 minutos, posibilidad de repetir la dosis si persiste la sintomatología.
Efectos secundarios: enrojecimiento de piel y orina, hipertensión, alteración
de las cifras de Cr, Br, GOT, GPT, Mg, Fe
Tiosulfato sódico al 25 %: se puede asociar tras el Cyanokit® a 400 mg/kg
o 1,65 mL/kg (máx. 12,5 g = 50 mL) i.v. a 2,5 mL/minuto
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Capítulo 19 ■ Intoxicaciones. Exposiciones ambientales de riesgo 271
TABLA 19-2. Antídotos (cont.)
Tóxico Antídoto
Digoxina Fragmentos Fab antidigoxina: Digitalis Antidot® (1 amp = 80 mg) neutraliza

1 mg de digoxina o digitoxina (K o capacidad neutralizante de 1); Digifab®
(1 amp = 40 mg), y Digibind® (1 amp = 38 mg) K = 0,5 mg y Digibind® (1 amp =
40 mg) K = 0,6 mg de digoxina o digitoxina. Disolver 1 vial en 100 mL de SSF y pasar
en 30 minutos
Hay 3 situaciones:
1. Se conoce la dosis recibida:
– Nº de viales = cantidad (mg) ¥ F/K (depende del preparado, ver arriba)
– F = factor de biodisponibilidad, 0,8 para digoxina oral comp. y solución
alcohólica de digoxina; 1 en cápsulas y ampollas de digoxina o digitoxina
2. Dosis conocida pero niveles desconocidos:
– Nº viales = [concentración en plasma (mg/L o ng/mL) ¥ Vd ¥ peso (kg)]/K
– Vd (volumen de distribución) digoxina: adultos 5,6 L/kg; RN 12-15 L/kg;
niños un valor intermedio. Vd Digitoxina: 0,56 L/kg
3. Dosis y niveles desconocidos: en <20 kg e intoxicación aguda 200-400 mg de FAB
y 40 mg en intoxicación crónica. En >20 kg e intoxicación aguda 400-800 mg
de FAB y 240 mg en intoxicación crónica
Etanol Intoxicaciones crónicas: tiamina (Benerva®), 100 mg i.m./i.v. lento (dosis adulto) PD
Etilenglicol y metanol Etanol: debemos mantener niveles de etanol en sangre de 100 mg/mL. v.o.: etanol
al 95 %, 0,8-1 mL/kg diluido en zumo al 20 %. Dosis de mantenimiento:
0,15 mL/kg/h. i.v.: etanol 10 %, 7,6-10 mL/kg en suero glucosado al 5 % en 1 hora.
Mantenimiento: 1-2 mL/kg/hora (100-200 mg/kg/h)
4-metilpirazol o fomepizol (alternativa al etanol) 1 vial = 1.500 mg = 1,5 mL
(medicamento extranjero). Comenzar con 15 mg/kg i.v. diluido en SSF en
30 minutos, seguido de 10 mg/kg i.v. cada 12 horas, 4 dosis. Después,
a 15 mg/kg/12 horas hasta niveles <20 mg/dL y asintomático
Tratamiento coadyuvante: folato (50-100 mg) i.v. cada 6 h para metanol.
Tiamina (0,5 mg/kg) i.v. y piridoxina (2 mg/kg) i.v. para etilenglicol
Hierro Casos graves: desferroxamina a 15 mg/kg/hora i.v. o a 50 mg/kg/6 horas i.m.

(máx. 6 g u 80 mg/kg en 24 horas). Continuar quelación hasta niveles <300 μg/dL,
habitualmente 24 horas
Isoniazida Vitamina B6 (piridoxina, Benadon® amp. 300 mg/2 mL): 1 g de vitamina B6 i.v. diluida
al 5-10 % por cada gramo de isoniazida. Si no conocemos la dosis ingerida:
70 mg/kg i.v. en 30-60 minutos o 5 g dosis total de vitamina B6 diluida al 5-10 %.
Repetir si no hay respuesta hasta 20 g en niños y 40 g en adultos
Flúor Si tetania: gluconato cálcico 10 %: bolo inicial a 1-2 mL/kg i.v. (diluido al medio en
glucosado
al 5 %, en 15 minutos) y posteriormente perfusión de 2 mL/kg/día c/6-8 horas
i.v. hasta normalizar síntomas
Metahemoglobinemia Azul de metileno (amp. 1 %, 10 mL = 100 mg): 1-2 mg/kg (0,1-0,2 mL/kg de solución
al 1 %) i.v. a pasar en 5-10 minutos. Se puede repetir la dosis a los 30-60 minutos
(máx. 7 mg/kg dosis total). Contraindicado en la insuficiencia renal y en intoxicaciones
por cianuro o nitrito sódico. En déficit de G6PDH puede dar hemólisis, valorar
exanguinotransfusión y vitamina C (50 mg/kg cada 8 horas v.o. o i.v.)
Opioides y narcóticos Naloxona (Naloxone® amp. 0,4 mg/mL):

• Niños 0,01 mg/kg/dosis i.v. (máximo 2 mg). Si no responde, 0,1 mg/kg iv. repetible
• Adolescentes: 1-2 mg i.v./i.m./sublingual. Si se precisan dosis repetidas o preparado
de larga duración, perfusión continua a 0,04-0,16 mg/kg/hora (máx. 10 mg).
Intoxicación por ibuprofeno: bolos de 1-3 mg i.v. repetidos durante 40 minutos hasta
un total de 0,9 mg/kg (un caso publicado)
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TABLA 19-2. Antídotos (cont.)
Tóxico Antídoto
Organofosforados Atropina (1 mg = 1 mL = 1 vial): en niños a 0,02-0,1 mg/kg/dosis i.v., cada 2-5 min,
duplicando dosis (dosis mínima 0,1 mg y dosis máxima 0,5 mg). En >41 kg, 1 mg.
Dosis repetidas durante 2-12 horas o incluso perfusión a 0,02-0,08 mg/kg/hora i.v.,
según gravedad
Pralidoxima (Contrathion®): tras administración de atropina. Dosis: 20-50 mg/kg
diluida en 50 mL de solución neutra a pasar en 15-30 minutos (máx. 2 g por dosis).
Velocidad máxima de infusión: 10 mg/kg/minuto. Puede repetirse la dosis tras
1-2 horas y luego cada 6-12 horas o poner una perfusión continua tras la primera
dosis, a una dosis máxima de 10-20 mg/kg/hora
Obidoxima (Toxogonin®): otra opción tras atropina
Paraquat y Diquat Bentonita al 7,5 %, tierra de Batán o Fuller al 15 % (2 g/kg) o carbón activado
Metales pesados • Intoxicación por arsénico: BAL, penicilamina o DMSA

(antídotos • Intoxicación por oro: BAL
de uso off-label) • Intoxicación por cobre: penicilamina
• Intoxicación por plomo: BAL (1 dosis previo al EDTA), EDTA, DMSA,
penicilamina PD
• Intoxicación por talio: azul de Prusia
• Intoxicación por mercurio: DMSA, BAL (contraindicado si es por mercurio
orgánico)
BAL (dimercaprol o British Anti-Lewisite): 3 mg/kg i.m. cada 4 horas durante 2 días
y cada 12 horas durante 7-10 días más. Alcalinizar la orina
EDTA (ácido etilendiaminotetraacético): 50-75 mg/kg/día i.v./i.m. repartida
en 3-6 dosis (máx. 3 g al día, 500 mg/kg por ciclo) durante 5 días.
Tras 2 días sin tratamiento, repetir un ciclo de 5 días
DMSA (succímero o ácido dimercaptosuccínico): 350 mg/m2 (10 mg/kg) v.o. cada
8 horas durante 5 días y cada 12 horas durante 14 días más
Penicilamina (D-penicilamina): 100 mg/kg/día cada 6 horas v.o. (máx. 1 g/día)
durante 5 días. No pasar de 40 mg/kg/día en tratamientos prolongados
ni administrar junto a BAL
Azul de Prusia: 10 g/8 horas v.o. en manitol al 20 % durante 10 días
Identificación del tóxico

• Anamnesis: ¿qué sustancia ha tomado? ¿Vía de contacto? ¿Cuánto? ¿Hace cuánto?
¿Tiene algún síntoma? ¿Enfermedades de base? ¿Ha recibido algún tratamiento o manio-
bra previa a la consulta? Importante intentar conseguir el envase del tóxico y ponerse
en contacto con el Instituto Nacional de Toxicología para conocer las posibles com-
plicaciones (teléfono para profesionales sanitarios: 91 411 26 76).
• Calcular si es una dosis tóxica. Preguntar por la cantidad de sustancia que había pre-
viamente en el envase y cuánto queda. Si no se puede estimar, se considerará la máxima
dosis. Un sorbo de un niño de 3 años equivaldría a unos 5 mL; de 10 años, a 10 mL,
y adolescente, a 15 mL.
• Exploración física: sistematizada, ¿concordancia con síndromes tóxicos? (v. Tabla 19-1).
• Pruebas complementarias: no se realizan de manera sistemática, solo si descono-
cemos el tóxico o si el cuadro es grave para facilitar su identificación y manejo
(Tabla 19-3).
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TABLA 19-3. Pruebas de laboratorio en caso de tóxico desconocido
Perfil renal
Gases venosos Hemograma
DXT y hepático Osm sangre
y pH Electrolitos
en sangre
Niveles de Niveles de Tira reactiva Test embarazo ECG

paracetamol ácido salicílico de orina
en sangre en sangre
– Analítica básica en caso de intoxicación grave: hemograma, iones, bioquímica (con

perfil hepático y renal), gasometría venosa y osmolaridad.
– Según la sospecha: glucemia capilar, CPK, coagulación, carboxihemoglobina y meta-
hemoglobina, cálculo del anion gap y del gap osmolar (Tabla 19-4).
– Análisis de orina.
– Análisis toxicológico: no se realiza de rutina. Útil si hay sospecha o confirmación
de la ingesta de un tóxico del que sea posible medir niveles y esto sea relevante
para su tratamiento o pronóstico y ante un paciente grave, sobre todo adolescente,
por la posibilidad de que haya consumido drogas ilegales. Adjuntar una historia PD
orientativa.
Sangre: análisis cuantitativo o semicuantitativo (10 mL de sangre con anticoagu-
lante). Si el tóxico es desconocido, solicitar paracetamol y AAS.
Orina: cualitativo, mediante kits comerciales de drogas ilegales, opiáceos, bar-
bitúricos, benzodiacepinas y paracetamol. Se confirmará con examen cuanti-
tativo.
Otros: contenido gástrico, saliva (screening de drogas de abuso y etanol), pelo.
– Radiografía de tórax: si se sospecha aspiración o inhalación (al inicio y a las
4-6 horas), neumomediastino/neumopericardio, en lesiones por cáusticos, edema
agudo de pulmón (heroína, cocaína, salicilatos).
– Radiografía de abdomen: si hay ingesta de sustancias radiopacas (hierro, hidrato de
cloral, sales de calcio, viales de drogas ilegales, metales pesados, productos yodados,
psicotrópicos, salicilatos, sales de sodio y potasio) o dificultad respiratoria.
– Test de embarazo si la paciente está en edad fértil.
– ECG: siempre en intoxicación grave por tóxico desconocido o por tóxico que pro-
duzca alteraciones cardíacas (v. Tabla 19-1).
TABLA 19-4. Alteraciones del anion gap y del gap osmolar
Concepto Cálculo Intoxicaciones que lo alteran
Anion gap (Na + K) – (Cl + HCO3) = 12 ± 2 Aumenta: salicilatos, hierro, etanol,

etilenglicol, metanol, formaldehído,
estricnina, ibuprofeno, cianuro
o isoniacida
Disminuye: litio, yodo, bromuro
Gap osmolar [Osm medida – Osm calculada] ≤4-6 mOsm Aumenta: etanol, alcohol isopropílico,
Osm calculada = 2 ¥ Na + Gluc/18 + BUN/2,8 etilenglicol o metanol
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Tratamiento general
Medidas de descontaminación tópica
Los niños tienen más riesgo por presentar mayor superficie corporal en relación con
el peso. Las sustancias más comunes son alcoholes, insecticidas, alcanfor e hidrocarburos.
• Se debe retirar la ropa.
• Lavar con abundante agua y jabón. Si el contacto ha sido con cáusticos, durante
20 minutos.
• El personal sanitario debe utilizar medidas de protección (guantes, bata, gafas).
• No neutralizar el tóxico con sustancias antagonistas.
• Contacto por vía oftálmica: realizar lavado conjuntival de unos 15-20 minutos con
agua o SSF.
Medidas de descontaminación digestiva

Carbón activado (CA)
PD
Es un polvo insoluble negro, insípido, arenoso, que no se absorbe ni se metaboliza.
Es el método principal de descontaminación intestinal, evita la absorción sistémica del
tóxico. Es eficaz si se administra dentro de las primeras horas tras la ingestión del tóxico
(se recupera hasta un 75 %).
• Dosis: 0,5-1 g/kg, v.o. o por SNG (dosis máxima en <1 año, 25g; 1-14 años, 50 g,
y en adultos, 100 g). Se recomienda diluir 25 g en cada 200 cc del líquido escogido.
• Preparación: en un vaso opaco mezclado con agua o con zumo de frutas (no modifica
su eficacia y favorece su aceptación). No se debe mezclar con lácteos, sorbetes o cereales
porque disminuyen su capacidad adsortiva. Puesto que reduce la eficacia de los antí-
dotos administrados vía digestiva, hay que distanciar su administración respecto del
antídoto 2-3 horas o administrar el antídoto por vía i.v.
• Indicaciones: cualquier intoxicación dentro de las primeras horas postingesta: 2 horas
en general, hasta 6-12 horas en caso de ingesta de sustancias que forman conglomerados
que retrasan su absorción (salicilatos), con circulación enterohepática, que producen
enlentecimiento del movimiento intestinal (anticolinérgicos, opiáceos). Se puede admi-
nistrar tras lavado gástrico.
• Dosis repetidas: dosis de 0,5 g/kg cada 2-6 horas tras el bolo inicial indicadas en
ingesta de sustancias de liberación retardada (carbamazepina, dapsona, fenobarbital,
quinina, teofilina y salicilatos) o sustancias con recirculación enterohepática (digito-
xina, carbamazepina, meprobamato, indometacina, antidepresivos tricíclicos, Amanita
phalloides).
• Contraindicaciones (CI): disminución del nivel de conciencia sin vía aérea protegida
(no CI si el paciente está intubado con tubo con balón), sustancias corrosivas o disfun-
ción/obstrucción/hemorragia gastrointestinal. No se recomienda junto con catárticos
(hipermagnesemia, hipernatremia, hipopotasemia, acidosis metabólica). No administrar
en intoxicaciones por sustancias no adsorbibles como: metanol, litio, sulfato ferroso,
hidróxido de sodio y potasio, álcalis, ácido bórico, bario, cianuro, plomo, pesticidas,
clorpropramida e isopropranolol.
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• Complicaciones: vómitos (si se produce en los 30 primeros minutos, se puede adminis-

trar nueva dosis de 0,5 g/kg), diarrea, estreñimiento, aspiración pulmonar y obstrucción
intestinal.
Lavado gástrico
Método de descontaminación gastrointestinal de «rescate» (uso limitado a situaciones
muy concretas). Recupera hasta un 30 % del tóxico. Cada vez es menos usado, ya que se
ha demostrado en diferentes estudios que es tan eficaz la administración aislada del CA

como el lavado gástrico seguido del CA, por lo que no lo realizaremos de manera rutinaria.
• Técnica: el paciente debe estar consciente y, si no lo está y hay que realizarlo, se debe
intubar previamente evitando utilizar relajantes que faciliten la emesis.
– Se coloca al paciente en decúbito lateral izquierdo y posición Trendelemburg a 20º.
– Seleccionamos una SNG lo más gruesa posible y de dos luces a ser posible (16-28 F
- <3 años; 28-36 F - 3-12 años y 36-40 F - >12 años).
– Hacer una marca en la sonda, midiendo desde el apéndice xifoides hasta la nariz.
Una vez introducida hasta la señal, se comprobará que está situada en estómago,
auscultando en estómago e introduciendo aire por la sonda. PD
– Se aspirará el contenido gástrico, guardando la primera muestra en nevera para aná-
lisis toxicológico.
– Si está indicado, introducir CA y esperar 5 minutos.
– Ciclos instilar-aspirar hasta que el contenido salga claro (se suelen emplear 2-3 litros):
instilar salino 0,9 % o 0,45 %, templado, a 10-15 mL/kg (máximo 250 mL). Aspirar
contenido gástrico.
– Se puede administrar nueva dosis de CA si está indicado. No retirar la sonda hasta
que no estemos seguros de que no se necesitan dosis repetidas de CA.
• Indicaciones: en intoxicaciones graves con capacidad letal, sobre todo por sustancias
no adsorbibles por CA en la primera hora postingesta. Se amplía a las primeras 6-12
horas en casos de intoxicación por tóxicos de evacuación gástrica retardada o formas
retard (aspirina, sales de Fe, antidepresivos tricíclicos, anticolinérgicos, narcóticos, feno-
tiacinas).
• Contraindicaciones: nivel de conciencia alterado o coma (a no ser que esté intubado),
convulsiones, cáusticos, hidrocarburos (contraindicación relativa), riesgo de hemorragia
digestiva, antecedente de cirugía esofágica o varices esofágicas.
• Complicaciones: aspiración, laringoespasmo, lesión mecánica en vía aérea o digestiva,
hiper o hiponatremia, arrastre del tóxico a través del píloro si se instila mucha cantidad
de SSF, bradicardia vagal, HTA y taquicardia.
Jarabe de ipecacuana, inducción del vómito y catárticos

Actualmente no está indicado su uso rutinario en intoxicaciones pediátricas.
• El jarabe de ipecacuana no ha demostrado su utilidad reduciendo morbi-mortalidad y,
por el contrario, presenta limitación de uso a los 30-90 minutos posteriores a la ingesta,
además de efectos adversos y contraindicaciones (alteración del nivel de conciencia o
ingesta de una sustancia con ese potencial efecto, sustancias bradicardizantes, álcalis,
ácidos, etc.).
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• La inducción del vómito por medios físicos también se desaconseja.

• Los catárticos, fármacos que aceleran el tránsito intestinal minimizando la absorción
del tóxico como el sorbitol al 35 % o el sulfato de magnesio, tampoco han demostrado
eficacia y pueden provocar alteraciones hidroelectrolíticas.
Lavado intestinal total

Consiste en la aceleración del tránsito intestinal, de manera que no dé tiempo a la
absorción de las sustancias tóxicas. Se administra por vía enteral (SNG u oral) una solu-
ción isosmótica que es el polietilenglicol (solución evacuante de Bohm®), provocando una
diarrea osmótica que limpie el intestino en 4-6 horas. Se deben monitorizar las constantes
vitales siempre.
• Dosis: 20-30 mL/kg/h de 9 meses a 6 años; 1 L/h en niños de entre 6-12 años y
1,5-2 L/h en >12 años. Son sobres de 17,5 g que hay que disolver en 250 cc de agua.
• Indicaciones: en intoxicaciones graves cuando otras medidas descontaminantes no son
útiles, tras más de 2 horas de la ingesta de fármacos de liberación retardada o sustancias
con capacidad letal, en casos de body packers (droga) junto con CA.
• Contraindicaciones: íleo, obstrucción, perforación, megacolon. PD
• Complicaciones (poco frecuentes): náuseas, vómitos, dolor y distensión abdominal.
Medidas de descontaminación por vía inhalada

Separar al paciente del ambiente contaminante y administrar oxígeno a alta concen-
tración.
Medidas para aumentar la eliminación del tóxico

Son técnicas que precisan una monitorización estrecha hemodinámica (incluido son-
daje vesical para medir diuresis) y del equilibrio electrolítico, que se deben desarrollar
en Unidades de Cuidados Intensivos (UCI). Se usan en intoxicaciones graves cuando la
eliminación del producto no puede producirse por otros medios menos agresivos. Pueden
combinarse técnicas.
• Aumentar la eliminación renal:
– Diuresis salina forzada: aumenta la diuresis aportando el doble de las necesidades
basales de líquidos para eliminar por orina los fármacos con eliminación renal.
– Diuresis osmótica: con manitol 20 % (0,5-1 g/kg/dosis en 30 minutos, cada 6 horas).
– Diuréticos: furosemida (1 mg/kg/dosis, vigilar iones).
– Modificación del pH urinario: ionizar las moléculas del tóxico para evitar que se
reabsorban en el túbulo, ya que las no ionizadas lo hacen con más facilidad. Se
alcaliniza con bicarbonato en sustancias como salicilatos, fenobarbital o isoniazida,
y se acidifica con ácido ascórbico en intoxicaciones por anfetaminas, cloroquina y
lidocaína.
• Depuración extrarrenal:
– Diálisis, diálisis peritoneal, hemodiálisis y hemoperfusión (v. Cap. 231).
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Tratamiento específico
El tratamiento específico, así como las características propias de cada tóxico, se tratan
en el apartado siguiente.
Antitérmicos
Paracetamol
Constituye la intoxicación más frecuente en menores de 5 años.

• Dosis tóxica aguda: <3 meses: >75 mg/kg; 3-6 meses: >150 mg/kg; >6 meses: >200 mg/
kg; adolescentes: >8 g/día. Si concurren factores de riesgo (toma de fármacos induc-
tores del citocromo P450, como isoniacida, rifampicina o efavirenz, o fármacos que
enlentecen el vaciado gástrico, como opioides o anticolinérgicos, hepatopatía crónica,
ayuno prolongado, fibrosis quística, SIDA, enfermedad de Gilbert o malnutrición):
>75 mg/kg o >4 gr/día.
• Dosis supraterapéuticas repetidas tóxicas: en <6 años: >200 mg/kg en 24 horas, o
>100 mg/kg en 24 horas si asocia factores de riesgo, o 150 mg/kg/día en 48 horas,
o >100 mg/kg/día en 72 horas. En >6 años: >200 mg/kg en 24 horas u 8 g en 24 horas o PD
>100 mg/kg o 4 g en 24 horas si asocia factores de riesgo, o >150 mg/kg/día o 6 g/día
en 48 horas.
• Cinética: concentración sérica máxima tras 1-2 horas de la ingesta para los comprimidos
y 30 minutos para las presentaciones líquidas. La vida media es de 1,5-3 horas. El mejor
indicador de toxicidad: el nomograma de Rumack BH y Matthew. No es útil si la
ingestión de paracetamol ha sido hace más de 24h, si no se conoce hace cuánto ha sido
la intoxicación o si han sido dosis repetidas supraterapéuticas (Fig. 19-1).
• Clínica: 4 fases:
1. 0-24 horas: asintomático o náuseas, vómitos, MEG, diaforesis, anorexia. Pruebas
analíticas normales.
2. 24-48 horas: fase silente (a veces, molestias en hipocondrio derecho). Analítica:
hipertransaminasemia, alteración de la coagulación, aumento leve de creatinina (Cr),
hipofosfatemia o hipopotasemia.
500
Niveles paracetamol plasmático (mcg/mL)
200
100
Rie
sg Riesgo probable
50 op
os
Sin riesgo ible
10
5 25 %
Figura 19-1. Nomograma de Rumack-Matthew.
0 4 8 12 16 20 24
Niveles séricos de paracetamol y riesgo de toxi- Tiempo postingesta (h)
cidad (Pediatrics 1975; 55:873).
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3. 48-96 horas: progresivamente reaparecen los síntomas previos e inicio de signos

clínicos y analíticos de insuficiencia hepática (ictericia, coagulopatía, alteración del
nivel de conciencia) o renal (oligoanuria, aumento de Cr). El aumento del tiempo
de protrombina es el mejor indicador de encefalopatía hepática.
4. 4 días-2 semanas: progresión a estado de coma, fallecimiento o resolución.
• Manejo:
1. Confirmar dosis tóxica/manejo inicial: aplicar ABC y medidas de soporte si

precisa. Administrar carbón activado (CA) si han transcurrido menos de 2 horas
de la ingesta o hay tránsito enlentecido y está en rango tóxico. En intoxicaciones
>24 horas postingesta o tiempo transcurrido desconocido o dosis repetidas supra-
terapéuticas tóxicas: CA si hay absorción enlentecida o si la última dosis es elevada
y reciente. Valorar lavado gástrico antes del CA si la dosis referida o sospechada es
muy elevada, potencialmente letal, o asocia ingesta de otros tóxicos de alta letalidad
o no hay colaboración para la toma de CA y ha pasado menos de una hora de la
ingesta.
2. Pruebas complementarias: si la dosis ingerida estimada es tóxica.
PD
– Detectar paracetamol en orina: tiene un valor predictivo negativo del 100 %,
por lo que, si no se detecta el fármaco, podemos ahorrar el resto de pruebas com-
plementarias. Si se detecta el fármaco es indicativo de ingestión, no de intoxica-
ción, y habrá que medir sus niveles en sangre.
– Analítica: ionograma, función hepática y renal, coagulación, gasometría y gluce-
mia. Los niveles de paracetamol se miden a las 4 horas y se trasladan al nomograma
de R-M para valorar toxicidad (v. Fig. 19-1). Si la preparación es de liberación
retardada, hay que repetir niveles cada 4 horas al menos dos veces. En los casos
de ingesta tóxica en dosis repetidas o dosis única pero en la que desconocemos el
tiempo transcurrido, lo recomendable sería iniciar tratamiento con NAC y extraer
analítica y niveles de paracetamol a su llegada a Urgencias.
– ECG (por la posible repercusión cardíaca de las alteraciones hidroelectrolíticas).
3. Tratamiento específico: existe antídoto específico, el NAC o N-acetilcisteína o
Fluimucil antídoto 20 %® (NAC). Se valorará la administración del antídoto a los
que han tomado una dosis tóxica idealmente en las primeras 8 horas postingesta.
Si se administra tras el CA, mejor separar unas 2-3 horas las dos sustancias (no es
necesario si la NAC se pauta i.v.).
– Los pacientes que no hayan ingerido una dosis tóxica, pero sí superior a la que
les corresponde por edad y peso, pueden ser dados de alta bajo indicaciones de
observación.
– <8 horas postingesta: NAC tras confirmar niveles tóxicos con el nomograma de
R-M (por encima de la franja de toxicidad hepática posible) tras al menos 4 horas
de la ingesta (v. Fig. 19-1).
– 8 a 24 horas postingesta: la NAC pierde eficacia >8 horas, por lo que no debemos
esperar a obtener el resultado de los niveles de paracetamol para administrarlo.
Si posteriormente estos descartan hepatotoxicidad (por debajo de la franja de
toxicidad hepática posible), se suspende.
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– 24 horas postingesta o tiempo transcurrido desconocido o dosis repetidas supra-

terapéuticas tóxicas: generalmente se indica NAC de entrada hasta comprobar los
niveles de transaminasas y paracetamol; si son normales, está asintomático y no
se detecta paracetamol, se suspende NAC. Si se incumple alguna condición, se
completará el tratamiento. En casos graves está indicada la hemodiálisis. En este
supuesto, no sirve el normograma de R-M.
– Otras indicaciones
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández de© 2017Editorial
(Hospital Infantil La Paz). NAC: ante Médicala imposibilidad de realizar niveles séricos, en
Panamericana.
niños con factores de riesgo y niveles de paracetamol a las 4 horas de 100 ug/mL o
si se ha administrado paracetamol i.v. >60 mg/kg y los niveles resultan >50 ug/mL
a las 4 horas. Siempre que los niveles de paracetamol sean de posible o probable
toxicidad según el nomograma de R-M y se administre NAC, hay que completar las
dosis, pese a que se normalicen los niveles antes de acabar el tratamiento. Hay más
riesgo de presentar complicaciones al administrar el antídoto cuanto menores sean
los niveles de paracetamol en sangre, por lo que no debe darse si no hay dosis tóxica.
– Pauta de NAC:
Vía oral estándar (72 h de duración de tratamiento): diluido en zumo o por
SNG debido a su mal olor. Usar profilaxis antiemética. Si vomita la dosis, se
puede repetir en una hora. De elección en pacientes asmáticos. A ser posible, PD
separarlo 2-3 horas del CA (v. Tabla 19-2).
Vía endovenosa (de elección por durar 21 horas frente a la mayor duración de
la vía oral): puede provocar reacciones anafilactoides (angioedema, broncoes-
pasmo, rash), principalmente en asmáticos o alérgicos, siendo menor el riesgo
disminuyendo el ritmo de infusión (en 1 hora). Si aparece dicha reacción, hay
que parar la infusión hasta que cedan los síntomas y dar tratamiento sintomático
(antihistamínicos, corticoides). Volver a reiniciar más lentamente cuando esté
asintomático. Si se repiten síntomas, podemos continuar por vía oral. Durante
su infusión puede aumentar el tiempo de protrombina, que disminuirá a su
nivel previo cuando esta termine (v. Tabla 19-2).
Ibuprofeno
• Dosis tóxica: >100 mg/kg. Entre 100 y 300 mg/kg la sintomatología es leve (gastroin-
testinal, cefalea, tinnitus). Las dosis >300-400 mg/kg son potencialmente letales y son
las que asocian las manifestaciones graves.
• Cinética: alcanza la concentración plasmática máxima en 1-2 horas. El ibuprofeno
puede tener efecto opioide central.
• Clínica: síntomas neurológicos (letargia, cefalea, nistagmo, mioclonías, convulsiones
y coma), hipotermia, hemorragia gastrointestinal, colitis isquémica, hipotensión, bra-
dicardia, apnea, alteraciones analíticas al día siguiente de la ingestión (hiperkalemia,
hipocalcemia, hipomagnesemia, hipofosfatemia), acidosis metabólica con anion gap
aumentado, trombocitopenia leve, poliuria, fallo renal y hepático, fallo multisistémico
refractario y muerte.
• Manejo:
1. Confirmar dosis tóxica-manejo inicial: ABC si precisa; CA y lavado gástrico si
están indicados, como se explicó en el tratamiento general. Administrar protector
gástrico.
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2. Pruebas complementarias (>300 mg/kg o sintomáticos):

– Analítica: hemograma, gasometría, iones, coagulación, función hepática y renal.
– Test de embarazo en adolescentes.
– No hay niveles de ibuprofeno validados para la intoxicación aguda.
– ECG: por la hiperkalemia.
3. Tratamiento: no hay antídoto y no sirven las técnicas de alcalinización de la orina,
diuresis forzada o hemodiálisis.
– Si la dosis es <100 mg/kg: administrar leche y observación 4-6 horas.
– Si es 100-300 mg/kg: observación 4-6 horas (12 horas en el caso de ser preparados
de liberación retardada). Si permanece asintomático este tiempo, alta.
– Si >300 mg/kg: ingreso para fluidoterapia i.v., corrección hidroelectrolítica si pre-
cisa, tratamiento de las complicaciones que presente.
Salicilatos (ácido acetil salicílico y sulfasalacina)

• Dosis tóxica: intoxicación leve al ingerir 150-200 mg/kg o al alcanzar niveles de
20-45 mg/dL, moderada con 200-300 mg/kg o niveles de 45-70 mg/dL y grave con PD
300-500 mg/kg o niveles de 70-120 mg/dL grave (potencialmente letal si >500 mg/kg
o niveles >120 mg/dL). En adultos 10-30 g.
• Cinética: concentración máxima a la hora, pudiéndose alargar hasta 24 horas si son pre-
parados con cubierta entérica. Presenta metabolismo hepático y cinética de orden cero.
• Clínica: intoxicación leve con vómitos, dolor abdominal, tinnitus, vértigos, taquipnea;
intoxicación moderada con fiebre, sudoración, deshidratación, alteraciones electro-
líticas (hipocalcemia e hipocaliemia, acidosis metabólica con anion gap aumentado,
alcalosis respiratoria por hiperventilación), irritabilidad; intoxicación grave con con-
vulsiones, disartria, estimulación inicial del SNC seguido de depresión del mismo,
coma, fallo multiorgánico, coagulopatía.
• Manejo:
1. Confirmar dosis tóxica-manejo inicial: ABC si lo requiere. En los casos sintomá-
ticos se administrará CA a 1 g/kg dentro de las primeras 4-6 horas tras la ingestión,
incluso dosis repetidas a 0,5 g/kg cada 3-4 horas hasta alcanzar niveles de salicilemia
<30 mg/dL (las dosis tóxicas de ácido acetil salicílico tienden a formar concreciones
gástricas que retrasan su absorción). Si la dosis es >500 mg/kg, en la primera hora se
puede realizar lavado gástrico. El lavado intestinal total se puede sopesar en intoxi-
caciones graves por preparados de liberación sostenida o con cubierta entérica hasta
12-16 horas tras la ingesta y seguido de administración de CA. Asociar tratamiento
sintomático, protector gástrico y corregir las alteraciones hidroelectrolíticas.
– Analítica: hemograma, coagulación, sodio, potasio, calcio, fosfato, magnesio,
gasometría, glucemia, función hepática y renal. Repetir glucemia, gases y electro-
litos cada 2 horas hasta que disminuyan los niveles de salicilemia <20-30 mg/dL
y se normalice el pH.
– Niveles séricos a las 6 horas de la ingestión e interpretarlos con el nomograma de
Done (Fig. 19-2). Este nomograma no es útil si la intoxicación es crónica, antes de
las 6 horas de la ingestión, si son comprimidos de acción retardada, si hay insufi-
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Figura 19-2. Nomograma de Done. Niveles séri- Niveles séricos (mg/dL)

cos de salicilatos y riesgo de toxicidad (Pedia- 200
trics. 1960;26:805).
130
97
Grave
68
Moderada
45
Leve
Asintomática
20
12 24 36 48 60 Horas
ciencia renal previa o si se desconoce el tiempo de ingestión. No hay buena corre-

lación entre niveles y gravedad, aunque >120 mg/dL son habitualmente letales y PD
entre 15-30 mg/dL son terapéuticos. Por ello es importante reexplorar al paciente
sistemáticamente pese a presentar niveles bajos y pH normal. Si los niveles siguen
en aumento a las 72 horas de la ingestión, sospechar piloroespasmo por los salicila-
tos o por preparados de acción retardada. En las intoxicaciones moderadas a graves:
niveles cada 2 horas hasta tener dos controles tras el pico máximo, posteriormente
cada 4-6 horas hasta la normalización clínico-analítica y niveles <20 mg/dL.
– ECG: por las alteraciones hidroelectrolíticas, arritmias.
– Niveles de paracetamol o cribado en orina de tóxicos y test de embarazo en
adolescentes.
– Radiografía de tórax: si intoxicación severa, sospecha de edema pulmonar o
hipoxemia.
3. Tratamiento: no hay antídoto específico, pero se puede emplear hemodiálisis.
– Si dosis <150 mg/kg: podrá darse de alta si está asintomático tras 6 horas de
observación.
– Si dosis >150 mg/kg: tratamiento agresivo y precoz con ingreso en UCI para
monitorización y realización del tratamiento. Si se desconoce la dosis, se tratará
como dosis tóxica. Durante las dos primeras horas se deberá reponer volumen
con bolos a 20 mL/kg/h. La alcalinización de la orina (pH urinario >7,5-8,5)
va a facilitar la excreción renal de los salicilatos, y está indicada en pacientes
sintomáticos o con niveles de >35 mg/dL. Se administrará bicarbonato sódico
50-150 mEq/L en glucosado al 5 % + cloruro potásico 20-40 mEq/L (máximo
80 mEq/L), a 1,5-2 veces las necesidades basales buscando diuresis >2 mL/kg/h
y pH sanguíneo 7,4-7,5. Se continuará hasta lograr niveles <30 mg/dL y cese
de los síntomas. Una alcalinización excesiva puede provocar acidosis paradójica
en el SNC y empeorar hipocaliemia. El potasio sérico se debe mantener entre
4-4,5 mEq/L. La hemodiálisis precoz se indica en formas graves refractarias a
otros tratamientos, niveles séricos >70-100 mg/dL en intoxicaciones agudas y
niveles séricos >60-70 mg/dL en crónicas.
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Psicofármacos
Benzodiacepinas (BZD)
Es la causa más frecuente de intoxicación por psicofármacos en la infancia.
• Dosis tóxica: 5 veces la dosis terapéutica (Tabla 19-5).
• Cinética: el pico máximo va a depender de la vida media de la BZD. Suelen aparecer
los síntomas dentro de las primeras 4 horas (Tabla 19-5).
• Clínica: se debe sospechar ante un paciente con síntomas neurológicos, siendo lo más
frecuente ataxia, vértigo, náuseas, vómitos, alucinaciones, confusión o depresión del
SNC. Puede causar depresión respiratoria y, en menor medida, cardiovascular; son
dosis-dependientes. Casi todas las intoxicaciones con BZD, se resuelven en las primeras
24 horas, excepto si se asocian a otros fármacos.
• Manejo:
1. Confirmar dosis tóxica-manejo inicial: ABC, CA y el lavado gástrico si está indi-
cado como se ha explicado. Tratamiento sintomático.
– Analítica con gasometría: si hay depresión neurológica. PD
– Benzodiacepinas en orina: la detección rápida positiva nos indica que ha podido
ingerir BZD en los últimos días, aunque esto no es sinónimo de intoxicación,
habrá que cuantificar en sangre. Hay falsos negativos (clonazepam y lorazepam
entre otros) y falsos positivos (oxaprozin y sertralina).
– Adolescentes: test de embarazo y niveles de paracetamol.
3. Tratamiento: contamos con un antídoto específico, el flumazenilo.
– Leves o moderadas: si están asintomáticos, se deberán observar las primeras 4 horas.
– Graves (depresión neurológica-respiratoria): asegurar vía aérea y administrar el
antídoto flumazenilo (v. Tabla 19-2). No está indicado en pacientes con trata-
miento con BZD por crisis epilépticas, sospecha de hipertensión intracraneal o
que hayan ingerido también antidepresivos tricíclicos. Tiene Vm de 1-2 horas;
transcurrido este tiempo, puede aparecer de nuevo el efecto sedante, por lo que
se valorará nueva dosis o perfusión i.v., principalmente si se trata de BZD de Vm
larga (alprazolam, lorazepam).
TABLA 19-5. Farmacocinética de algunas benzodiacepinas
Dosis v.o. Pico máximo Vida media Metabolitos
Midazolam 0,5 mg/kg/dosis 1-2 horas 1,5-3 horas Activos
Diazepam 0,2-0,5 mg/kg/dosis 0,5-1 horas 20-50 horas Activos
Alprazolam 0,25-0,5 mg* 1-2 horas 6-27 horas Inactivos
Lorazepam 0,5-3 mg* 2-4 horas 10-20 horas Inactivos
Clorazepato 7,5-15 mg* 1-2 horas >24 horas Activos
* Dosis de adultos.
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Antidepresivos tricíclicos (ATC)

• Dosis tóxica: intoxicación moderada-grave (>10-20 mg/kg), amitriptilina (>5mg/kg).
Letal (>30-35 mg/kg).
• Cinética: en las primeras 6 horas comienza la toxicidad, pudiéndose alargar la clínica
hasta >24 horas por los metabolitos activos que se generan.
• Clínica: síndrome anticolinérgico (v. Tabla 19-1), clínica neurológica (convulsiones,
mioclonías, agitación, disminución del nivel de conciencia hasta el coma, ataxia, aluci-
naciones) y manifestaciones cardiovasculares (las que suelen causar la muerte: hipoten-
sión, arritmias, bloqueos, inotrópico negativo, etc.; podemos encontrar ensanchamiento
del QRS, QT alargado).
• Manejo:
1. Confirmar dosis tóxica-manejo inicial: ABC si precisa. Si han ingerido dosis tóxica
se deberá administrar CA dentro de las 12 horas tras la ingesta (ya que enlentecen el
vaciamiento gástrico) y repetir dosis cada 4 horas mientras haya peristaltismo. Si la
dosis es letal, está indicado el lavado gástrico dentro de las primeras 12 horas.
– Canalizar vía (siempre) y extracción de gasometría. PD
– Cribado cualitativo en orina: falsos positivos con carbamazepina, fenotiazinas y
antihistamínicos.
– Niveles de antidepresivos en sangre: no modifican el tratamiento ni son predictivos.
– ECG: muy importante, al menos realizar 2-3 en las primeras 8 horas tras la
ingesta (nos va a condicionar el tratamiento). Si encontramos QRS >0,10 segun-
dos (intoxicación severa) u onda R en aVR de 3 o más milímetros, hay riesgo de
arritmias o convulsiones. Puede llegar a aparecer bloqueo completo.
– Test de embarazo y niveles de paracetamol en adolescentes.
3. Tratamiento: no hay antídoto ni son eficaces las técnicas de depuración extracorpórea.
– Con afectación hemodinámica: ingreso en UCI para monitorizar ECG, equilibrio
ácido-base e hipopotasemia. Para las arritmias, se administrará bicarbonato i.v. a
1-2 mEq/kg (pH arterial entre 7,45-7,55 para favorecer la unión del fármaco a las
proteínas). Si no ceden, se dará lidocaína, magnesio o fenitoína, evitando quini-
dina, procainamida y los betabloqueantes, que pueden empeorar el bloqueo car-
díaco. Pueden llegar a precisar cardioversión. Para tratar la hipotensión: expansión
i.v. con líquidos isotónicos; si esto falla, emplear drogas vasoactivas (adrenalina,
dopamina a dosis altas o noradrenalina), bicarbonato o incluso glucagón (es ino y
cronotrópico positivo). A pesar de que algunos pacientes presentan marcada clí-
nica anticolinérgica, la fisostigmina está contraindicada porque se asocia a parada
cardíaca.
– Si hay convulsiones: tratamiento con BZD. Si no se controlan: fenobarbital o pro-
pofol, evitando la fenitoína.
Se han descrito casos de tratamiento con anticuerpos ovinos frente al fármaco, pero
todavía no hay muchos estudios. Todos los pacientes con dosis tóxica deben obser-
varse con monitorización ECG y del nivel de conciencia mínimo 6 horas. Si han pre-
sentado algún síntoma o alteración en el ECG, deberán estar ingresados un mínimo
de 48 horas, incluso hay muertes descritas a los 6 días de la ingesta.
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Inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina

• Dosis tóxica: margen terapéutico amplio, por lo que no suele haber casos fatales (suelen
asociarse a poliintoxicaciones). No hay una dosis establecida en pediatría.
• Cinética: el pico máximo a las 8 horas de la ingesta, aunque pueden aparecer síntomas
después.
• Clínica: síntomas digestivos (hipomotilidad, vómitos, diarrea), neurológicos (letargia,
visión borrosa, coma, convulsiones), cardiovasculares (hipertensión, taquicardia, arrit-
mias), síndrome serotoninérgico. Debe hacerse diagnóstico diferencial con el síndrome
neuroléptico maligno (v. Tabla 19-1).
• Manejo:
1. Manejo inicial: ABC, si precisa. En los casos sintomáticos o de ingesta masiva, CA
dentro de las 6 horas tras la ingesta (hasta 24 horas si es fluvoxamina). Valorar el
lavado gástrico dentro de las primeras 12 horas.
– Canalizar vía (siempre) y extracción de hemograma y bioquímica, a diferencia
del síndrome neuroléptico maligno, no hay leucocitosis ni aumento de enzimas
musculares, salvo en formas graves. PD
– Cribado cualitativo en orina: falsos positivos con carbamazepina, fenotiazinas y
antihistamínicos.
– Niveles de antidepresivos en sangre: no se correlaciona con la clínica, tampoco
los de serotonina.
– ECG: pueden observarse prolongaciones en el QRS y QT.
3. Tratamiento: no hay antídoto ni son eficaces las técnicas de depuración extracorpórea.
– Síndrome serotoninérgico/manifestaciones cardiovasculares: tratamiento sintomático,
evitar la dopamina para la hipotensión. Nitroprusiato o nitroglicerina para la HTA.
– Clínica neuromuscular, fiebre secundaria o convulsiones: BZD, ciproheptadina
(0,25 mg/kg/día en 4 dosis, máximo 12 mg, 16 mg en niños de 7-14 años).
– Se ingresa al paciente mínimo 24 horas de observación, aunque si están asintomá-
ticos y con pruebas normales podría darse el alta con observación domiciliaria a
las 8 horas y en los casos por fluvoxamina hasta 48 horas.
Neurolépticos/antipsicóticos
Existen dos clases de antipsicóticos: típicos (más toxicidad neurológica y efectos extra-
piramidales) y atípicos (suelen carecer de esa toxicidad).
• Dosis tóxica: típicos (haloperidol es de 0,15 mg/kg, clorpromazina 15 mg/kg, tiorida-
zina 1,4 mg/kg) y atípicos (clozapina 2,5 mg/kg, olanzapina 0,5 mg/kg y aripiprazol
3 mg/kg).
• Clínica:
– Típicos:
Síntomas dosis-dependientes: neurológicos (depresión del SNC o síntomas antico-
linérgicos) y cardíacos (disminución de la actividad cardíaca, alargamiento QT o
alteraciones de conducción).
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Síntomas dosis-independientes: síntomas extrapiramidales (movimientos involun-

tarios que pueden aparecer en las siguientes 40 horas, los más frecuentes disto-
nía cervical y opistótonos) y síndrome neuroléptico maligno (similar al síndrome
serotoninérgico, pero con alteraciones analíticas como leucocitosis o aumento de
transaminasas y enzimas musculares; puede aparecer entre las 24-72 horas tras la
ingestión) (v. Tabla 19-1).
– Atípicos: disminución del nivel de conciencia, síntomas anticolinérgicos, efectos
cardiovasculares (hipotensión, taquicardia sinusal, QT prolongado y ensanchamiento

QRS), y en alguna ocasión puntual se ha descrito efectos extrapiramidales y síndrome
neuroléptico maligno.
• Manejo:
1. Confirmar dosis tóxica-manejo inicial: ABC, si precisa. Si han ingerido dosis
tóxica, se deberá administrar CA dentro de las 12 horas tras la ingesta (ya que enlen-
tecen vaciamiento gástrico) y repetir dosis cada 4 horas mientras haya peristaltismo.
Si la dosis es letal, está indicado el lavado gástrico dentro de las primeras 12 horas.
2. Pruebas complementarias: monitorizar ECG, TA y analítica (hemograma, bioquí-
mica, enzimas hepáticas y musculares) ante cualquier tipo de neuroléptico. PD
3. Tratamiento:
– Síntomas extrapiramidales: difenhidramina a 1-2 mg/kg i.v. (máximo 50 mg). Se
puede repetir la dosis a los 20 minutos. Los tres días siguientes deberá continuar v.o.
Otra opción es biperideno a 0,04-0,1 mg/kg i.v. (de puede repetir cada 30 minutos).
– Síntomas cardiovasculares: en caso de inestabilidad hemodinámica con hipotensión,
expansión + NA. No se deben dar beta-adrenérgicos ni dopamina. Bicarbonato y
lidocaína para las arritmias.
– Síntomas neurológicos: BZD en caso de convulsión, ingreso en UCI si aparece el sín-
drome neuroléptico maligno vigilando la aparición de hipertermia (tratamiento con
dantrolene a 0,25-2,5 mg/kg/día cada 6 horas, máximo 10 mg, o con bromocriptina
a 2,5 mg/6-12 horas aumentando hasta 40 mg/día) y otras complicaciones (arritmias,
rabdomiolisis).
Antihistamínicos
• Dosis tóxica: 4 veces la dosis terapéutica.
• Cinética: los síntomas empiezan a los 30 minutos de ingerirlo y alcanzan pico máximo
a las 4 horas.
• Clínica: los de 1ª generación (difenhidramina, dexclorfeniramina, hidroxicina) tienen
efectos sedantes y anticolinérgicos. En intoxicaciones leves, tienen efecto depresor del
SNC; en las graves producen estimulación y rabdomiolisis. La difenhidramina, además,
puede alargar el QRS y alterar la repolarización. Los de 2ª generación (cetirizina, lorata-
dina), no sedantes ni anticolinérgicos, pueden producir alteraciones en la repolarización,
alargamiento del QT, incluso torsade des pointes. Los de 3ª generación (desloratadina,
levocetirizina), sin efecto sedante ni cardiotóxico.
• Manejo:
1. Confirmar dosis tóxica-manejo inicial: ABC y medidas de soporte si precisa. CA
en las primeras horas, lavado gástrico en ingestas masivas. Monitorización cardíaca.
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– Canalizar vía y extracción de ionograma, bioquímica con CPK y función renal.
• Tratamiento: hay antídoto de los efectos anticolinérgicos. No sirven la diálisis ni la
hemoperfusión.
– Si dosis <3 veces la dosis terapéutica: alta con observación domiciliaria.
– Si dosis >3 veces la dosis terapéutica:

Fisostigmina: si convulsiones mal controladas con BZD o síntomas anticoli-
nérgicos graves, administrar lentamente bajo monitorización cardíaca continua
(v. Tabla 19-2).
Antiarrítmico: adecuado a cada situación, propranolol en taquicardia sinusal,
lidocaína en ventricular y sulfato de Mg (15-50 mg/kg i.v. a pasar en 20 minu-
tos) en torsade des pointes.
Bicarbonato sódico (bolo o en perfusión a 1-2 mEq/kg para mantener el pH
entre 7,45-7,55), si QRS >10 s en intoxicaciones por difenhidramina.
PD
Anticatarrales
Descongestivos
• Dosis tóxica: fenilpropanolamina (6-10 mg/kg). Del resto no está establecida la dosis
tóxica.
• Cinética: absorción rápida, efecto entre 2 y 6 horas tras la ingesta. Producen efectos
secundarios sistémicos incluso a dosis terapéuticas.
• Clínica: efecto alfa y algunas también beta adrenérgico. Síntomas cardiovasculares:
vasoconstricción periférica, HTA, hemorragia cerebral secundaria a la HTA, bradicardia
(excepto si se combina con anti-H1, que da lugar a taquicardia); síntomas neurológi-
cos: agitación, alucinaciones, convulsiones. En sobredosis, los imidazolinas pueden dar
hipotensión, miosis, bradicardia.
• Manejo:
1. Manejo inicial: ABC y medidas de soporte si precisa. CA en las primeras horas,
lavado gástrico en ingestas masivas. Monitorización cardíaca.
– Canalizar vía y extraer ionograma, gasometría, bioquímica con CPK y glucemia.
• Tratamiento: observación al menos 6 horas, excepto si es de absorción retardada. Si
HTA con afectación de órgano diana: fentolamina 0,05-0,1 mg/kg/dosis cada 5 minu-
tos hasta controlarla (máximo 5 mg). Si HTA + bradicardia: nitroprusiato, hidrala-
zina o nifedipino. Si bradicardia refractaria: isoproterenol en perfusión continua a
0,05-2 µg/kg/min. Se debe evitar la atropina.
Antitusígenos
• Dosis tóxica: con actividad opioide (codeína, dihidrocodeína, morfina o metadona):
1 mg/kg y grave >5 mg/kg. Sin actividad opioide (noscapina, dextrometorfano, clope-
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rastina, folcodina, dimemorfano, levopropoxifeno u oxolamina): dosis 10 veces superior

(terapéutica = 1 mg/kg/día).
• Cinética: pico máximo entre 30 minutos y 2 horas, y los efectos pueden durar hasta
6 horas. En el caso de la actividad opioide, puede durar hasta 48 horas.
• Clínica: con actividad opioide la tríada característica: depresión del SNC, respiración
superficial y pupilas puntiformes, junto con síntomas gastrointestinales. Sin actividad
PDF generado el 31/05/2017 para Julio opioide: síntomas
Guerrero-Fernández neurológicos
(Hospital Infantil como
La Paz). © 2017Editorial ataxia,
Médica distonías, alucinaciones, disminución
Panamericana.
del nivel de conciencia, convulsiones. También presentan miosis o midriasis paradó-
jica por parálisis del cuerpo ciliar, nistagmo bidireccional y síndrome serotoninérgico
(v. Tabla 19-1).
• Manejo:
1. Confirmar dosis tóxica-manejo inicial: ABC y medidas de soporte si precisa. CA
en las primeras horas, lavado gástrico en ingestas masivas.
– Canalizar vía y extracción de ionograma, bioquímica con CPK y glucemia rápida.
– ECG, mantener monitorizado.
– Radiografía de tórax si hay depresión respiratoria. PD
3. Tratamiento: para los de actividad opioide hay antídoto: naloxona.
– Con actividad opioide y depresión respiratoria o del nivel de conciencia: naloxona
(v. Tabla 19-2). Si no revierte con naloxona, deberá comprobarse glucemia. Si las
convulsiones no ceden, se podrá administrar diazepam.
– Sin actividad opioide: tratamiento de soporte. Tratamiento del síndrome seroto-
ninérgico: antipiréticos, BZD como anticonvulsivante o en caso de importante
agitación o hipertermia refractaria, cristaloides o drogas vasoactivas para la hipo-
tensión, ciproheptadina (0,25 mg/kg/día en 4 dosis, máximo 12-16 mg).
Mucolíticos y expectorantes
• Toxicocinética: absorción intestinal con pico máximo 1 hora con Vm de 3 a 6 horas
para la acetilcisteína y pico de 2 horas con Vm de 1,3 horas para la carbocisteína.
• Clínica: gastrointestinal (diarrea, vómitos) para ambos grupos de fármacos; hemorragia
y cefalea con carbocisteína; temblor, convulsiones y pérdida de conocimiento con los
expectorantes. No hay síntomas descritos en caso de sobredosis por ambroxol.
• Manejo: ABC si precisa, valorar CA y tratamiento de soporte o sintomático.
Opioides (ver antitusígenos con actividad opioide)
Digitálicos
• Dosis tóxica: >0,07 mg/kg. Niveles tóxicos: >2-2,5 ng/mL (>3,5 en neonatos).
• Cinética: los síntomas aparecen entre las 9-14 horas siguientes.
• Clínica: síntomas gastrointestinales, síntomas neurológicos (somnolencia, cefalea, con-
vulsiones, alucinaciones, visión de halo de colores), síntomas cardiovasculares (hipo-
tensión y arritmias, siendo más frecuentes las bradicardias sinusales y bloqueos AV),
hiperpotasemia (mejor factor pronóstico, K >5,5 mEq/L, se correlacionan con mortali-
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dad elevada), hipomagnesemia e hipercalcemia. Intoxicaciones crónicas: similar clínica

salvo normo o hipopotasemia.
• Manejo:
1. Cálculo de la dosis tóxica-manejo inicial: ABC y medidas de soporte si precisa.
CA en dosis repetidas ± colestiramina o colestipol (impiden la absorción de ácidos
biliares) son útiles ya que hay circulación enterohepática de los digitálicos.
– Canalizar vía y extracción de ionograma, bioquímica con función renal, gaso-
metría.
– Niveles plasmáticos a las 6 horas.
– TA y ECG, mantener monitorizado.
3. Tratamiento: no son útiles forzar la diuresis ni la diálisis.
– Si bradicardia o bloqueo: atropina 0,01-0,02 mg/kg i.v.
– Si taquiarritmias: lidocaína, fenitoína, amiodarona. Cardioversión o marcapasos
si son refractarios.
– Casos graves (hipotensión, arritmias graves, K >6 mEq/L, clínica rápidamente PD
progresiva) o por dosis elevadas (>4 mg o 0,3 mg/kg; niveles >5 ng/mL): uso
de anticuerpos antidigoxina, atentos a la posibilidad de reacción anafiláctica
(v. Tabla 19-2).
Los casos asintomáticos se observan mínimo 12 horas. Los sintomáticos leves por
intoxicación crónica en planta, y el resto (formas aguda sintomática de cualquier
gravedad o crónica grave) en UCI mínimo de 24 horas.
Hierro
• Dosis tóxica: >20 mg/kg o niveles séricos >190 µg/dL, siendo altamente letal si >60 mg/kg
o niveles de >500 µg/dL.
• Cinética: el pico máximo se alcanza a las 2 horas (jarabe) y a las 4 horas de la ingestión
(comprimidos). Si a las 6 horas no han aparecido síntomas, probablemente no haya
ingerido una dosis tóxica, excepto si es por comprimidos con cubierta entérica. El hierro
elemental ingerido depende del tipo de sal ferrosa.
• Clínica: se pueden diferenciar 5 fases:
1. 6 primeras horas: clínica gastrointestinal (náuseas, vómitos, dolor) con riesgo de
sangrado.
2. 6 a 24 horas: fase silente, de aparente recuperación, aunque puede cursar con oliguria
y acidosis.
3. 24 a 48 horas: shock por deshidratación, daño multiorgánico, acidosis metabólica,
coagulopatía.
4. 7 a 10 días: fracaso hepático y renal, cardiopulmonar.
5. 2 a 8 semanas: secuelas digestivas de la 1ª fase (estenosis pilórica, cirrosis hepática, etc.).
• Manejo:
1. Confirmación de dosis tóxica-manejo inicial: ABC y medidas de soporte si pre-
cisa. Dar protector gástrico. La reposición hidroelectrolítica es esencial cuando hay
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manifestaciones digestivas, ya que las formas graves causan shock hipovolémico en la

1ª fase. El CA no es útil. Valorar lavado gástrico (sonda de calibre adecuado a com-
primidos, más efectiva con sobredosis por jarabes) o intestinal total en dosis letales o
si la radiografía revela muchos comprimidos. Estas técnicas se contraindican si hay
perforación. Alternativa: extracción de comprimidos por gastroscopia.
– Canalizar vía y extraer analítica: hemograma (>15.000 leucocitos se correlacio-
nan con peor pronóstico), capacidad de fijación del hierro, glucemia (>150 mg/dL
se asocia a casos más graves), iones, gasometría, función hepática y renal, coagu-
lación, pruebas cruzadas.
– Sideremia: a las 4-6 horas tras la ingesta, u 8 horas si son preparados de acción
retardada. Si se sacan más tarde, se infravaloran los resultados, ya que el hierro libre
se elimina rápidamente del suero y se redistribuye a los tejidos. Si el hierro total
supera la capacidad de fijación del hierro, existe hierro libre y, por lo tanto, riesgo
de toxicidad.
– Rx de abdomen: si hay síntomas o ingesta >40 mg/kg o desconocida. Algunos
jarabes y compuestos masticables no se visualizan en las radiografías.
PD
3. Tratamiento: el antídoto en intoxicaciones graves es la desferroxamina o DFO
(v. Tabla 19-2).
– Si la dosis calculada <20 mg/kg: alta, observación domiciliaria.
– Si la dosis calculada es 20-60 mg/kg: si permanece asintomático, observación
6-12 horas monitorizado y alta (si se ha extraído sideremia, esta debe ser <300 µg/dL).
Si aparecen síntomas leves, ingreso en planta monitorizado con fluidoterapia y
protector gástrico i.v., a dieta absoluta. Se puede realizar lavado gástrico. Controles
analíticos frecuentes, sobre todo si hay manifestaciones gastrointestinales.
– Si la la dosis calculada es >60 mg/kg o la sideremia a las 4 horas >350 µg/dL
o hay síntomas graves o se sospecha intoxicación moderada-grave: DFO en UCI
con fluidoterapia i.v. a dieta absoluta. Pueden beneficiarse de hemodiálisis o exan-
guinotransfusión que ayuda a eliminar no tanto el hierro como los complejos
hierro-desferroxamina.
Flúor
• Dosis tóxica: >5 mg/kg de flúor elemental; >15 mg/kg (grave); >70 mg/kg (poten-
cialmente letal).
• Cinética: pico máximo a los 60 minutos de la ingesta.
• Clínica: en intoxicaciones leves observaremos síntomas gastrointestinales, mientras que
con dosis más altas podemos tener hipocalcemia (tetania, arritmias, hipocontractilidad
y convulsiones), acidosis metabólica, hipercaliemia, hipomagnesemia, alteración de la
coagulación.
• Manejo:
1. Confirmación de dosis tóxica-manejo inicial: ABC y medidas de soporte si pre-
cisa. El CA no es útil. Valorar lavado gástrico con salino 0,9 % o cloruro cálcico 1 %
(1 mL/kg) o gluconato cálcio 10 % (0,6 mL/kg, diluido al medio, máx. 30 mL) en
la primera hora postingesta.
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– Canalizar vía y extraer: gasometría, iones con Ca total e iónico, P, Mg y glucemia.
– ECG.
3. Tratamiento:
– Si la dosis calculada es 3-5 mg/kg: administrar leche 10-15 mL/kg v.o. Observación
monitorizado durante 6 horas; si está asintomático, alta.
– Si la dosis calculada es 5-15 mg/kg: tras el lavado, dar leche o antiácidos cada 3 horas
las primeras 24 horas (hidróxido de aluminio a 0,5 mL/kg, máx. 10 mL/dosis o
hidróxido de magnesio a 0,5 mL/kg máx. 15 mL/dosis). Ingreso monitorizado.
– Si la dosis calculada >15mg/kg o hay tetania o alteraciones cardíaco-neurológicas
por hipocalcemia: tras el lavado gástrico, iniciar el aporte i.v. de calcio con gluco-
nato cálcico 10 % (v. Tabla 19-2). Ingreso con monitorización cardíaca y de iones.
Corregir hipomagnesemia e hiperpotasemia.
Drogas y etanol
Drogas de abuso PD
En las tablas 19-6 y 19-7 se describen las principales drogas de abuso, sus efectos y
otras características que ayudan a su identificación. El manejo inicial comienza con el
ABC, medidas de soporte si precisara y la valoración del uso de CA (dosis repetidas en las
siguientes 4-6 horas en los body-packers [portadores de paquetes de droga en el intestino])
y del lavado gástrico (sobredosis letales). Se recomienda naloxona i.v. en los casos confir-
mados por opioides y en pacientes sospechosos (bajo nivel de conciencia y miosis). No
existen otros antídotos. El tratamiento es sintomático: sueroterapia i.v. para la hipogluce-
mia y alteraciones hidroelectrolíticas; expansión de la volemia e incluso drogas vasoactivas
(dopamina, adrenalina) en caso de hipotensión; BZD para la hipertermia refractaria a las
medidas físicas y también para las convulsiones y la agitación (dantroleno si no responde
a estas); en la HTA leve BZD, nifedipino en las moderadas y labetalol, nitroprusiato
o fentolamina en las graves. No deben olvidarse complicaciones como la rabdomiólisis
(sueroterapia i.v. + alcalinización de la orina), el IAM (nitroglicerina + AAS + BZD) o el
edema agudo de pulmón (soporte respiratorio).
Etanol
• Dosis tóxica: intoxicación legal (50-100 mg/dL); leve (100-200 mg/dL); moderada
(200-300 mg/dL; grave (300-400 mg/dL); letal (>400 mg/dL).
TABLA 19-6. Efecto de las drogas de abuso sobre el SNC
Estimulantes Depresores Alucinógenos
Sintéticos: anfetaminas, Alcohol, sedantes, ansiolíticos, LSD, hongos, DMT, hayahuasca,

inhalantes opiáceos MDA, MDMA, peyote,
Naturales: cocaína, estramonio, alucinógenos sintéticos
crack, belladona, amanita
Cannabis
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TABLA 19-7. Drogas de abuso habituales
Tipo de droga Vía de consumo Efectos Ojos/Pupilas Tipo de dependencia
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Opiáceos Oral Depresión respiratoria Miosis puntiforme salvo meperidina Física y psíquica
(heroína, morfina, i.v. y cardiovascular, náuseas, y dextrometorfano: midriasis
metadona) Esnifada vómitos, hipoglucemia,
Fumada hipotermia, broncoespasmo,
edema pulmonar, euforia
o disforia
Cannabis Oral Sequedad de boca, bradi Hiperemia conjuntival Física y psíquica

Fumada o taquicardia e hipoTA, euforia,
somnolencia, psicosis, ataxia,
coma
LSD y hongos Oral Efecto simpático (hipertensión, Midriasis Psíquica

alucinógenos taquicardia), alteraciones
de percepción
espacio-temporales
y sensitivas, pánico, flash-back
Drogas de síntesis Oral Efecto simpático, hiperactividad, Midriasis, nistagmo Psíquica

verborrea, euforia, ansiedad,
arritmias, ACVA, convulsiones
Cocaína Fumada Efecto simpático, reducción Midriasis Física y psíquica

Esnifada de la fatiga, excitación,
Inhalada arritmias, vasoespasmo
i.v. coronario, ACVA, muerte súbita
Anfetaminas Oral Taquicardia, arritmias, Midriasis Física y psíquica

i.v. hipertensión, midriasis,
Esnifada hiperactividad, verborrea,
pérdida de apetito,
convulsiones, psicosis,
Capítulo 19 ■ Intoxicaciones. Exposiciones ambientales de riesgo
agresividad, catatonía
291
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PD
• Cinética: la alcoholemia empieza a ascender a los 15 minutos, pico máximo a los

30-90 minutos.
• Clínica: varía en función de los niveles plasmáticos y de cada paciente. Euforia, incoor-
dinación, hipotermia, hipoglucemia (lo más frecuente), ataxia, estupor, coma, parada
cardiorrespiratoria, muerte. En exposiciones intrauterinas, síndrome alcohólico fetal:
afectación del neurodesarrollo (microcefalia, alteración estructural del SNC o altera-
PDF generado el 31/05/2017 para Julio ciones neurológicas
Guerrero-Fernández funcionales)
(Hospital Infantil conMédica
La Paz). © 2017Editorial retraso ponderoestatural pre o posnatal o rasgos
Panamericana.
faciales dismórficos (filtro plano, labio superior fino, hendidura palpebral corta).
• Manejo:
1. Confirmar dosis tóxica-manejo inicial: ABC y medidas de soporte si precisa. No se
recomienda lavado gástrico por el riesgo de aspiración y el CA no es útil porque no
adsorbe el etanol (1 gramo/kg de etanol produce una concentración sérica de etanol
de unos 100 mg/dL).
– Gramos de etanol = ( % de etanol de la bebida ¥ volumen ingerido (mL) ¥ 0,8)/100.
– Nivel de etanol en sangre (mg/dL) = gramos de etanol/volumen de distribución o
Vd (Vd = 0,6 ¥ peso).
– Tiempo de eliminación: alcoholemia (g/L)/0,15 g/L/h. PD
– Nivel de etanol en sangre: en <2 años y >2 años con clínica moderada o grave.
– Glucemia capilar y venosa a su llegada.
– Analítica: iones (calcular anion gap, v. Tabla 19-4), gasometría, osmolalidad plas-
mática.
– Monitorización y ECG si intoxicación grave.
– Descartar consumo de drogas ilegales.
3. Tratamiento: principalmente de soporte, descartar hipoglucemia (bolo de 0,25-
0,5 gr/kg de glucosa i.v., seguido de perfusión continua para mantener glucemia
≥60 mg/dL) y tratar la hipotermia si existe (calentamiento externo).
– Si asintomático o sintomático leve con normalización en pocas horas: observación
al menos 6 horas tras quedar asintomático con comprobación de normoglucemia
al alta.
– Si persistentemente sintomático o intento autolítico: ingreso con monitorización
y fluidoterapia i.v. (salino 0,9 % o ringer lactato si hay hipovolemia por vómi-
tos, aporte de glucosa si hay hipoglucemia). Si se agita: clorazepato dipotásico
(tranxilium) 100 mg vía oral o 10 mg/min i.v. hasta lograr sedación, o haloperidol
5-10 mg i.m./i.v.. Si convulsiona, BZD. Si la dosis es potencialmente letal: valorar
hemodiálisis. La metadoxina aumenta la eliminación del etanol (no disponible en
España). En alcoholismo crónico: tiamina (Benerva®) (v. Tabla 19-2).
EXPOSICIONES AMBIENTALES DE RIESGO

Manejo general
Ante la sospecha de una exposición ambiental de riesgo, se realizará una detallada historia
clínica medioambiental pediátrica (HCMAP). La HCMAP es parte esencial de la historia
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clínica y es fundamental para conocer las múltiples exposiciones ambientales participantes en

la etiopatogenia de las enfermedades pediátricas o que constituyen riesgos de salud, con fines
diagnósticos, preventivos e incluso terapéuticos. Existen unidades especializadas a las que es
recomendable remitir estos casos: Unidad de Salud Medioambiental Pediátrica (USMAP,
o PEHSU en sus siglas en inglés). En España, PEHSU Murcia (www.pehsu.org) y PEHSU
Garrotxa (Cataluña) (www.pehsu.cat). Para completar la HCMAP, resulta útil aprovechar
las mediciones ambientales realizadas por instituciones de ámbito local, regional o nacional.
Manejo específico
Arsénico (As)
• Principales fuentes de exposición: As orgánico en suelo, agua y cadena alimentaria
(pescado, marisco, arroz, vino); As inorgánico en pesticidas, materiales electrónicos,
industria (caucho, minería, incineradoras, tinte), medicina tradicional china y tabaco.
• Toxicocinética: absorción por vía inhalatoria, digestiva o transplacentaria. Vida media
en sangre de 10 horas. Eliminación mayoritariamente renal (10 % biliar). Tras 2-4 sema-
nas, trazas en piel, pelo y uñas.
• Clínica:
PD
– Exposiciones crónicas: afectación neurológica (fatiga, bajo rendimiento intelectual,
neuropatía periférica), hematológica (citopenias), cutánea (eccemas, hiperquerato-
sis, hipo e hiperpigmentación, alopecia) y aumento del riesgo de cáncer pediátrico
(especialmente hepático).
– Exposiciones intrauterinas: aumento del riesgo de aborto, parto prematuro, bajo
peso para la edad gestacional, bronquiectasias y aumento del riesgo de cáncer de
pulmón de aparición tardía.
– Exposiciones agudas: afectación multisistémica: gastrointestinal (náuseas, vómitos,
hematemesis, diarrea), hematológica (citopenias), neurológica (síndrome de Guil-
lain-Barré rápidamente progresivo), cutánea (aparición de líneas de Mees pasadas
unas semanas).
• Diagnóstico: en intoxicaciones agudas, se mide en orina de 8-24 horas y tras dieta sin
productos del mar durante 5 días (normal <35 µg/L).
• Tratamiento: en exposiciones agudas importantes (si >100 µg/L en casos sintomáticos
o en >200 µg/L en asintomáticos), valorar tratamiento con quelantes, solo en unidades
especializadas (v. Tabla 19-2). Prevención: control del agua y del uso de pesticidas
(promover alimentos ecológicos), evitar el tabaquismo pasivo.
Mercurio (Hg)
• Principales fuentes de exposición: como sales inorgánicas (menos neurotóxicas, aun-
que cáusticas) en baterías o pilas, como mercurio elemental (líquido a temperatura
ambiente y neurotóxico) en termómetros, esfigmomanómetros, amalgamas dentales,
luces fluorescentes y pilas y como compuestos orgánicos (neurotóxicos, metilmercurio el
más tóxico) en vertidos industriales, agua y cadena alimentaria (principalmente marisco
y pescados: caballa, tiburón, atún, bonito, pez espada).
• Toxicocinética: por vía inhalatoria el Hg elemental y otras formas inorgánicas; por
vía digestiva el orgánico, y por vía cutánea el metilmercurio, aunque se cuestiona su
potencial tóxico por esta vía.
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• Clínica:
– Exposiciones crónicas: por Hg elemental: gingivitis, insomnio, pérdida de memoria,
hiporexia, temblor, eretismo (cuadro neuropsiquiátrico consistente en labilidad emo-
cional, timidez, pérdida de memoria e insomnio), hipersialorrea, acrodinia, afecta-
ción renal (síndrome nefrótico). Por compuestos orgánicos dan alteraciones neuroló-
gicas al cabo de semanas-meses: parestesias, ataxia, astenia, ceguera/sordera, temblor,
espasticidad,
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández coma,
(Hospital muerte.
Infantil La La alteración
Paz). © 2017Editorial del neurodesarrollo se ha demostrado en
niños, no así en adolescentes. Las sales inorgánicas provocan neuropatía y acrodinia.

– Exposiciones intrauterinas: ceguera, sordera, parálisis cerebral, retraso psicomotor,
espasticidad, trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
– Exposiciones agudas: si Hg elemental: bronquitis necrotizante, neumonitis, insu-
ficiencia respiratoria, eretismo; en los casos de compuestos inorgánicos: perforación
intestinal, hemorragias, fracaso renal agudo. El mercurocromo (forma orgánica)
puede ocasionar dermatitis, anafilaxia, hipersensibilidad inmediata (raro), daño
cerebral y renal (síndrome nefrótico).
• Diagnóstico: Hg en orina de micción simple o en sangre para intoxicaciones agudas.
En orina <5 µg/L no afecta al neurodesarrollo y >10 µg/L se considera elevado. Niveles
de Hg en orina de 24 horas si se sospecha exposición crónica. PD
• Tratamiento: solo en exposiciones agudas (>100 µg/L) se usa terapia quelante en uni-
dades especializadas (v. Tabla 19-2). Prevención: baja ingesta de los pescados señalados
y mariscos en niños pequeños y embarazadas, además de la retirada de termómetros y
medidas de control ambiental.
Plomo
• Principales fuentes de exposición: polvo procedente de pinturas utilizadas en edifi-
cios antiguos (anteriores a 1991 en España); juguetes y cosméticos de China o India;
polvo de suelo contaminado en minería y fundición y restos de partículas de gasolina
con plomo (en España hasta 2001); agua procedente de tuberías de plomo; cerámica
esmaltada, loza y cristal cromado; baterías y radiadores.
• Toxicocinética: absorción por vía digestiva (agua, polvo, cuerpos extraños, pica) o
inhalada (polvo, combustión de gasolina plomada), aumentada en casos de ferropenia
e hipocalcemia.
• Clínica:
– Exposiciones crónicas (saturnismo): bajo rendimiento académico, trastorno por
déficit de atención e hiperactividad, trastornos de conducta, hipoacusia, pubertad
retrasada, disminución del filtrado glomerular, síndrome de Fanconi, anemia, líneas
de Burton (ribete azul oscuro en mucosa gingival).
– Exposiciones intrauterinas: aumento del riesgo de aborto espontáneo y bajo peso
para la edad gestacional, pubertad retrasada.
– Exposiciones agudas: la presentación más frecuente es como encefalopatía aguda
(vómitos, ataxia, convulsiones, coma), cefalea, neuropatía periférica, abdominalgia,
hiporexia, náuseas.
• Diagnóstico: plomo en sangre (normal <10 µg/dL).
• Tratamiento: en intoxicaciones agudas con plumbemia superior a 45 µg/dL, se indica
terapia quelante en unidades especializadas (v. Tabla 19-2), precisando ingreso hospi-
02 Parte 02 (2).indd 294 27/04/17 17:41
talario si hay niveles >70 µg/dL. Prevención: retirada de elementos plomados (pintura,
suelos, cañerías), juguetes seguros y dieta rica en hierro y calcio.
Pesticidas
• Principales fuentes de exposición: insecticidas, pediculocidas, herbicidas, fungicidas,
conservantes de la madera, raticidas, repelentes de insectos.
• Toxicocinética: vía inhalatoria (fumigación, esprays), digestiva (accidental o por la
dieta) y dérmica (soluciones para piojos y sarna, repelentes de insectos; generalmente

con acción local). Lo más frecuente es la intoxicación accidental digestiva por organo-
fosforados (OF) y carbamatos (CB).
• Clínica: variable según el pesticida.
– Exposiciones crónicas: efectos neurotóxicos (cefalea, alteraciones visuales, amnesia,
fatiga, irritabilidad, depresión nerviosa, polineuropatía, debilidad, hiperactividad,
retraso psicomotor), carcinógenos (tumores del sistema nervioso central, linfoma
no-Hodgdkin, leucemias) y alteradores hormonales (criptorquidia, hipospadias,
hipotiroidismo, efectos estrogénico y antiandrogénico).
– Exposiciones intrauterinas: similar a las exposiciones crónicas. Algunos son tera- PD
tógenos.
– Exposiciones agudas: OF y CB inhiben la colinesterasa provocando sobreestimula-
ción de receptores muscarínicos a las 4-6 horas (vómitos, diarrea, sialorrea, bradicardia,
sudoración, broncoespasmo) y nicotínicos (más tarde: temblor, debilidad muscular,
parálisis, fasciculaciones, hipertensión), además de daño directo (necrosis esofágica,
laríngea, gástrica) y efectos sobre el SNC (lo más frecuente en niños: cefalea, ataxia,
confusión, convulsiones, coma). Puede aparecer el síndrome intermedio: parálisis de la
musculatura proximal de extremidades y flexora del cuello, e incluso respiratoria entre
1 y 6 días más tarde o neuropatía retardada a las 2-4 semanas. Los raticidas pueden pro-
vocar hemorragias, y los naftalenos (antipolillas), metahemoglobinemia y hemólisis.
• Diagnóstico: en intoxicaciones agudas se determinarán colinesterasa en sangre y del
tiempo de protrombina. Los organoclorados pueden detectarse en sangre y los cloro-
fenoxi y los bipiridilos en orina. En intoxicaciones crónicas o subagudas: diagnóstico
eminentemente clínico, aunque algunos pueden detectarse en orina.
• Tratamiento: en intoxicaciones agudas, varía según el pesticida y generalmente con
ingreso hospitalario para monitorización. Dar CA en las 2 primeras horas excepto en
naftalenos. Si hay sospecha de OF o CB y sintomatología muscarínica: atropina. Suelen
requerir varias dosis e incluso perfusión continua 2-3 días (v. Tabla 19-2). En los pacien-
tes con toxicidad nicotínica probada grave o efectos neurológicos tardíos, se recomienda
el uso coadyuvante de pralidoxima (reactivador de la colinesterasa, v. Tabla 19-2). Por
rodenticidas, puede requerirse vitamina K1 y por naftalenos forzar diuresis, hemodiálisis
e incluso transfusiones. Prevención: reducción de la exposición mediante alimentación
ecológica, evitar el uso de pesticidas en ambientes con niños, evitar el almacenaje de
pesticidas en botellas para consumo, limitar el uso de pediculocidas.
Detergentes
• Fuentes de exposición: productos para el lavado de ropa, suavizantes para ropa, lava-
vajillas.
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• Toxicocinética: escasa toxicidad de los aniónicos y no iónicos (los más frecuentes),

excepto los lavavajillas con sosa caústica (cáusticos alcalinos). Los catiónicos (suavizantes,
desinfectantes, productos industriales) son más tóxicos y actúan como cáusticos ácidos.
• Clínica: aniónicos y no iónicos son irritantes leves de la piel y del sistema digestivo,
salvo si su concentración es >50 %. Los catiónicos pueden dar manifestaciones neu-
rológicas (confusión, debilidad, ataxia, bajo nivel de conciencia). Algunos lavavajillas
y abrillantadores con etanol pueden dar embriaguez. Raras veces hay neumonitis (por
vómitos o emanación de vapores por reacción gástrica) y alteraciones hidroelectrolíticas
(por diarrea o por pirofosfatos que quelan el calcio).
• Tratamiento:
– Si hay irritación local: descontaminación cutánea con agua y ocular con suero fisio-
lógico abundante durante 15 minutos; remitir a oftalmología si se sospecha quera-
toconjuntivitis.
– Si hay alteración respiratoria: monitorización, gasometría y radiografía de tórax;
ingreso.
– Si ingesta: dilución con agua, leche o agua albuminosa 5-10 mL/kg (máx. 250 mL),
siempre que no sean cáusticos potentes, en los que no se recomienda. Se elegirá agua
en casos de detergentes predominantemente grasos (la leche facilita la absorción de la PD
grasa). Si está asintomático tras observación, alta. Si es por polifosfatos o hay vómitos
y diarrea importantes: hemograma, ionograma y equilibrio ácido-base y tratar las
alteraciones electrolíticas que se presenten.
Cáusticos
• Fuentes de exposición:
– Álcalis (pH ≥11): hidróxido sódico (sosa cáustica), hipoclorito sódico (lejía), amo-
níaco, hidróxido potásico, sales sódicas (boratos, fosfatos, carbonato sódico) y cálcicas
(carbonato cálcico) presentes en detergentes, limpiahornos, de WC, desatascadores,
limpiadores de dentaduras, etcétera.
– Ácidos (pH ≤3): ácido sulfúrico, oxálico, bórico, fórmico (formaldehído), clorhídrico
(salfumán), nítrico, ftálico, etc., presentes en limpiametales, limpiadores de piscina,
pilas, baterías, quitamanchas, etcétera.
• Toxicocinética: absorción digestiva escasa. Los álcalis producen necrosis por licuefac-
ción, sobre todo a nivel esofágico, mientras que con los ácidos el mecanismo es por coa-
gulación, principalmente a nivel gástrico, estos últimos con menor riesgo de perforación.
• Clínica: disfagia, babeo, dolor retroesternal, abdominalgia, hematemesis, mediastini-
tis, fístula traqueoesofágica, estridor, ronquera, epiglotitis, dificultad respiratoria. La
presencia o ausencia de síntomas o de lesiones orales no predice la existencia o no de
quemaduras esofágico-gástricas.
• Tratamiento: no se deben dar emetizantes, ni neutralizantes o diluyentes (agua, leche,
no son eficaces y pueden inducir el vómito, solo para comprobar tolerancia oral en
casos de bajo riesgo: ingesta improbable o cáustico débil, como la lejía doméstica).
Tampoco carbón activado ni corticoides. No se debe colocar sonda nasogástrica ni
realizar lavado gástrico.
– Si asintomático y bajo riesgo de perforación: observación comprobando toleran-
cia oral.
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– Si sintomáticos (vómitos, dolor retroesternal, disfagia) o con lesiones orales o cáus-

tico con alto riesgo (limpiahornos, lejías industriales): ABC si precisa, canalizar vía,
analítica y monitorizar. Si asocia síntomas respiratorios: radiografía simple de tórax.
Se deja a dieta absoluta + fluidoterapia i.v. + antiemético i.v. + protector gástrico
i.v. + analgésico i.v. y se valorará endoscopia digestiva alta en las primeras 24 horas (>6
horas postingesta) para evaluación de daños. Valorar cefalosporinas de 3ª generación
i.v. si hay sospecha de perforación.
Hidrocarburos
• Fuentes de exposición: derivados del petróleo, gasolina, disolventes, emisiones diésel,
aguarrás (trementina), pegamentos, laxantes (parafina). Dos grandes grupos: alifáti-
cos (gasolina y derivados, queroseno, aceite de pino) y aromáticos (benceno, tolueno,
xileno, naftaleno). Los halogenados son aquellos que se han bromado, clorado o fluo-
rado (cloroformo, tricloroetileno, tetracloruro de carbono).
• Toxicocinética: absorción principalmente por vía inhalada (vapores o esnifado con
intención recreativa); también digestiva y dérmica, con toxicidad variable (Tabla 19-8).
• Clínica: en intoxicaciones agudas, tres grandes síndromes: neumonitis química, afec-
tación del SNC o afectación visceral (Tabla 19-8). Puede acompañarse de fiebre en PD
las primeras horas. En intoxicaciones crónicas, nefropatías (enfermedad renal crónica,
glomerulonefritis, síndrome nefrótico) y aumento del riesgo de cáncer (leucemia, lin-
foma, cáncer renal, cáncer de vejiga).
• Manejo: cuando se desconozca el tipo de hidrocarburo expuesto, el olor puede orientar:
a gasolina (queroseno y otros hidrocarburos alifáticos), a pino (aceite de pino) o a dulce
(hidrocarburos halogenados). Inicialmente, medidas de descontaminación tópica. No
está recomendado el uso de jarabe de ipecacuana, ni CA (solo si hay coingesta de otro
tóxico adsorbible), ni lavado gástrico (solo valorable en ingestas masivas sintomáticas
dentro de la 1ª hora postingesta). Evitar administrar adrenalina (favorece las arritmias),
antibióticos profilácticos y corticoides. La detección en orina o en sangre suele estar
poco disponible y se reserva para estudios de cronicidad.
– Si asintomático y sospecha de exposición a hidrocarburos de bajo riesgo: observa-
ción durante 6 horas con pulsioximetría. Radiografía simple de tórax a las 4-6 horas
(o antes, si sintomático). Si persiste asintomático y radiología normal, alta.
TABLA 19-8. Mecanismo y afectación clínica en relación con la fuente de hidrocarburos
Fuente Vía Clínica
Parafina, aceite de motor, lubricantes Aspirativa Escasa, salvo aspiración abundante
Gasolina, queroseno, líquido de mechero, Aspirativa Afectación pulmonar por daño pulmonar
aguarrás directo. Pueden aparecer síntomas tardíos
pasadas 12-24 horas de la exposición
Benceno, tolueno, cloroformo, Sistémica Depresión del SNC (somnolencia,

tetracloruro de carbono, tricloroetileno embriaguez, cefalea, ataxia, visión
borrosa, convulsiones, coma), arritmias
ventriculares, hepatotoxicidad,
insuficiencia renal
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– Si sintomático (incluida radiografía alterada), sospecha de ingesta de cantidad muy

elevada o intento de suicidio: ingreso hospitalario. Dieta absoluta las primeras
12-24 horas. Medidas de evitación del vómito (posición semiincorporada, ondanse-
trón i.v., ranitidina). Analítica con hemograma, gasometría, ionograma, bioquímica
con glucosa, transaminasas y creatinina, así como análisis sistemático de orina. Vigilar
la aparición de arritmias (ECG periódicos o preferiblemente monitor ECG). Bron-
codilatadores y soporte respiratorio: pulsioximetría, proteger vía aérea (intubación si
distrés respiratorio severo, refractariedad a broncodilatadores beta-2 y oxigenoterapia
o disminución del nivel de conciencia), radiografía simple de tórax, fluidoterapia
intravenosa y dieta absoluta.
Monóxido de carbono (CO)

• Fuentes de exposición: combustión incompleta de hidrocarburos (calderas, estufas,
incendios, hornos, tubo de escape), disolventes o desengrasantes con cloruro de meti-
leno.
• Toxicocinética: por vía inhalatoria, difunde rápidamente por la membrana de los
capilares pulmonares pasando a sangre, donde se une a la Hb formando carboxihemo-
globina (COHb) con una afinidad 250 veces superior al oxígeno provocando hipoxia PD
tisular, daño tisular directo y disfunción miocárdica. Mayor daño cuanto menor sea
el paciente.
• Clínica: aparece con cifras de 3-5 %, no hay buena correlación entre niveles y clí-
nica, solo indican grado de impregnación. La afectación neurológica varía desde la
confusión, cefalea, irritabilidad hasta convulsiones (>50 %), coma (>70 %)y muerte
(>80 %). La afectación cardíaca incluye arritmias e isquemia que cursan con disnea,
dolor torácico, palpitaciones; la gastrointestinal, con diarrea, dolor abdominal, náu-
seas y vómitos, y la clínica muscular por rabdomiolisis, con debilidad y dolor. A la
EF, color pálido o cianótico (rojo cereza en casos letales), taquicardia, hipertensión
(hipotensión si grave).
• Tratamiento: sospechar cuando acuden varios pacientes procedentes de un mismo
entorno, con diferentes grados de afectación. Esencial: apartar del ambiente con CO e
iniciar cuanto antes la administración de O2 al 100 % (mascarilla con reservorio a flujo
elevado, desciende la COHb un 50 % en 60-90 minutos en vez de las 4-5 horas que
precisa con aire ambiente). La pulsioximetría convencional no detecta COHb, hay que
solicitar cooximetría (medición de COHb), vigilar el estado neurológico y monitorizar
ECG. La COHb puede elevarse falsamente por presencia de Hb fetal. Radiografía de
tórax en los graves, gasometría (la acidosis láctica indica el grado de hipoxia), iones,
enzimas cardíacos.
– Si asintomático o síntomas leves: O2 al 100 % 4-6 horas tras normalización del pH
y carboxiHb.
– Sintomático moderado-grave: ingreso con O2 al 100 %, fluidoterapia i.v., vigilancia
neurológica, monitorización ECG y de enzimas cardíacos si hay clínica de isquemia
o factores de riesgo. En casos con puntuación en la escala de Glasgow <9, está indi-
cada la intubación. Las indicaciones para la administración de oxígeno en cámara
hiperbárica son carboxiHb >25 % o al 20 % en embarazadas, isquemia, clínica neu-
rológica grave (coma, inconsciencia). Contacto: Comité Coordinador de Centros de
Medicina Hiperbárica (http://www.cccmh.com).
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Cianuro (CNH)
• Fuentes de exposición: por vía inhalatoria por combustión de materiales que contienen
hidrocarburos (lana, seda, poliuretano, plásticos, melamina, coches); poco frecuentes
son las intoxicaciones por vía digestiva por fármacos (antineoplásicos o nitroprusiato)
o alimentos de la familia de las rosaceae (almendra amarga, melocotón, albaricoque,
ciruela, pera).
• Toxicocinética: rápida absorción por vía respiratoria y mucosas, así como por vía diges-
tiva o cutánea. La clínica aparece a partir de concentraciones de 40 µmol/L por inhi-
bición de la citocromo-oxidasa mitocondrial, interrumpiendo la cadena respiratoria y
propiciando el metabolismo anaerobio.
• Clínica: principalmente neurológica (cefalea, ansiedad, vértigo, coma, convulsiones) y
cardiovascular (inicialmente, taquicardia e hipertensión que evolucionan a bradicardia
e hipotensión y arritmias). Taquipnea inicial seguida de bradipnea y edema de pulmón,
sabor metálico, aliento con olor a almendras amargas, vómitos y dolor abdominal,
irritación de mucosas, flushing (color rojo cereza) con cianosis en fases avanzadas, fallo
hepático y renal. Hallazgos analíticos típicos son acidosis láctica con aumento del anion
gap y aumento de la concentración de oxígeno en sangre venosa (responsable del color
rojizo de la piel y de la retina). En la intoxicación crónica: cefalea, disgeusia, dolor PD
abdominal, vómitos, neuropatía (ataxia, ambliopía, neuropatía óptica).
• Manejo: con frecuencia pasa inadvertida, eclipsada por la intoxicación por CO con la
que comparte manifestaciones. Debemos sospecharla en pacientes que han inhalado
humo y que presentan ≥2 de los siguientes: restos de carbón en orofaringe, disfunción
neurológica, acidosis metabólica en sangre arterial o acidosis láctica >8 mmol/L. En
casos de inhalación, retirar cuanto antes del ambiente y retirar la ropa. Tras ABC si lo
precisa, en las intoxicaciones por vía digestiva podemos administrar CA en dosis única
e incluso plantearnos el lavado gástrico en casos de dosis muy elevadas y <1 hora desde
la ingesta. Se recomienda tratamiento con el antídoto en las primeras 6 horas: hidroxi-
cobalamina (Cyanokit®), posibilidad de repetir la dosis si persiste la sintomatología.
Algunas guías recomiendan asociar tiosulfato sódico al 25 % (v. Tabla 19-2).
BIBLIOGRAFÍA
Azkunaga B, Mintegi S. Intoxicaciones. Medidas generales. Urgencias de Pediatría. Hospital de
Cruces. Bizkaia. Protocolos AEP.
Casado J, Serrano A. Urgencias y tratamiento del niño grave. 3ª ed. Ergon, 2015; p. 959-79.
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Mintegi S. Manual de intoxicaciones de Pediatría. 3ª ed. Grupo de Trabajo de Intoxicaciones de la
Sociedad Española de Urgencias de Pediatría. Madrid: Ergon, 2012.
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PD
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Llanto. Irritabilidad
20
C. Barcia Aguilar y L. A. Alonso García
BASES CONCEPTUALES
Durante los primeros meses de vida, el lactante llora con frecuencia: es su forma de
comunicarse. Las razones habituales que explican el llanto son fisiológicas benignas (ham-
bre, soledad, sed, frío, incomodidad, cansancio, exceso de estimulación) y el dolor. En
menos de un 5 % de los lactantes con llanto excesivo hay causa orgánica subyacente.
El llanto en el lactante supone uno de los principales motivos de consulta en los pri-
meros meses de vida (pico de frecuencia a los 2 meses de edad). Tiene gran impacto sobre
la vida familiar, causa incomodidad al lactante, a los padres y a los médicos, siendo una
causa importante de ansiedad y estrés materno. Su importancia semiológica es variable
PD
y puede ser señal de un amplio espectro de condiciones, desde respuestas a situaciones
fisiológicas y alteraciones funcionales transitorias (cólico del lactante) hasta patología
quirúrgica o enfermedad grave (deshidratación, ITU, invaginación intestinal).
Para interpretar bien el llanto, deben tenerse en cuenta sus características (tono, inten-
sidad, capacidad de calmarse); estas son distintas en un niño sano y en uno enfermo.
El llanto tras frustración suele ocurrir en niños más mayores, más frecuente hacia los
2 años de edad, es raro en menores de 6 meses. En casos extremos, esta situación puede
provocar en el niño cese de la respiración e incluso pérdida de conciencia. Estos episodios
son denominados espasmos del sollozo (v. Cap. 195.1).
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO Y MANEJO

ANTE EL LACTANTE CON LLANTO (Algoritmo 20-1)
El objetivo principal en la valoración inicial ante un lactante con llanto agudo es des-
cartar una etiología orgánica que pueda suponer una amenaza vital, además de determinar
posibles causas tratables. Para ello, son necesarias una anamnesis exhaustiva y una explo-
ración completa desde la cabeza hasta los pies.
Las pruebas complementarias no son necesarias en la mayoría de los casos, aunque
pueden ser de utilidad ante la sospecha de organicidad. Son las siguientes:
• Pruebas de primer nivel:
– Análisis de orina: sistemático de orina.
– Si sospecha de queratitis, valorar tinción con fluoresceína de la córnea.
• Pruebas de segundo nivel: deben estar orientadas en función de la anamnesis y la
exploración física.
– Analítica: hemograma, bioquímica con iones, glucemia, PCR, gasometría.
– Punción lumbar, en los casos que se sospecha meningitis, encefalitis.
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Lactante con llanto
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Historia clínica + exploración física
NORMAL PATOLÓGICO
Primer episodio Episodios

recurrentes Causa
identificada
NO SÍ
Ensayo Cesa
terapéutico el llanto SÍ Buen estado general • Infecciosa: GEA, otitis media, ITU...
• Traumática: fractura, alfiler...
• Tóxico-metabólica: deshidratación, anemia,
hipoglucemia
NO
• Digestiva: RGE, APLV, invaginación...

No cesa el llanto • Genital: eritema de pañal, herida...
CÓLICOS • Cardíaca: TPSV, insuficiencia cardíaca...
DEL LACTANTE Pruebas
complementarias • ORL-ocular: obstrucción nasal, estomatitis, erosión
corneal
Valorar pruebas
complementarias
Medidas calmantes
y control por pediatra NORMALES ALTERADAS Tratamiento específico
Valorar ingreso
Algoritmo 20-1. Enfoque diagnóstico en el lactante con llanto.
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PD
Capítulo 20 ■ Llanto. Irritabilidad 303
– Electrocardiograma, si sospecha de taquicardia paroxística supraventricular.

– Rx ósea, si sospecha de fractura.
– Ecografía de abdomen, si sospecha de invaginación o vólvulo.
– Ecografía testicular, si sospecha de torsión testicular.
Si se piensa que el llanto es fisiológico-funcional (hambre, frío, disconfort, soledad) o
secundario a reflujo gastroesofágico o a cólico del lactante, se puede realizar un «ensayo
terapéutico» para demostrar esta suposición. Esto comprende maniobras de consuelo
(cogerlo en brazos, acunarlo, calentarlo, hablarle), ofrecer una toma, sondaje rectal, etcétera.
ENTIDADES QUE CURSAN CON LLANTO/IRRITABILIDAD.

• Causas fisiológicas:
– Sensación de hambre o sed.
– Relacionados con la alimentación: mal acoplamiento al pecho, mala técnica alimen-
taria (horario, cantidad, calidad), lactantes mayores forzados a comer, aerofagia.
– Molestias ambientales: frío, calor, ruido, pañales mojados.
– Estados de ánimo: soledad y deseo de compañía, cansancio y deseo de dormir, inquie-
PD
tud, «personalidad llorona», personalidad de los padres (inseguros, ansiosos).
• Causas orgánicas: el primer episodio de llanto agudo, el llanto inconsolable o el llanto
asociado a otros síntomas (fiebre, vómitos, etc.) obligan a descartar causa orgánica
(Tabla 20-1).
En estos casos, se debe pensar en las causas orgánicas más frecuentes: otitis media
(v. Cap. 140), gastroenteritis (v. Cap. 146), fisura anal o estreñimiento (v. Cap. 104),
úlceras orales, ITU (v. Cap. 152), muguet (v. Cap. 134), obstrucción nasal. Sin
embargo, es conveniente tener en cuenta otras entidades de menor frecuencia, pero
de gran importancia por su gravedad: invaginación intestinal (v. Cap. 15.1), hernia
incarcerada (v. Cap. 51), torsión testicular u ovárica (v. Cap. 48).
• Causas funcionales: cólicos del lactante.
Cólicos del lactante

Etiología: multifactorial. Probablemente, el cólico represente una vía final común
de numerosos factores etiológicos (causas gastrointestinales por inmadurez del sistema
digestivo y nervioso, causas biológicas y psicosociales). Existe evidencia creciente sobre la
relación del cólico con alteraciones en la microbiota intestinal. También se ha explicado
el cólico como una variante de la normalidad. Ocasionalmente, encubren una reacción
adversa a las proteínas de leche de vaca (APLV, v. Cap. 110.5). Prevalencia: 15-40 % de
los lactantes. Edad: primeros 3-4 meses de vida (comienzo entre la 2ª y 4ª semana de vida).
No se debe pensar en este cuadro como primera opción diagnóstica si el llanto aparece por
primera vez después de los 3 meses de vida.
Cuadro clínico:
• Llanto paroxístico excesivo e irritabilidad, inexplicables, diarios, de predominio vesper-
tino y nocturno, y que puede durar más de 3 horas.
• El inicio y el final son bruscos.
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TABLA 20-1. Causas orgánicas de llanto en lactante
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Neurológica Tóxico-metabólica Digestiva Cardíaca Respiratoria
Meningitis Deshidratación Reflujo gastroesofágico Taquicardia supraventricular Infección respiratoria

Encefalitis Anemia Alergia/intolerancia proteínas Insuficiencia cardíaca superior/inferior
Hipertensión intracraneal Hipoglucemia leche vaca Cardiopatías congénitas Aspiración de cuerpo extraño
(hidrocefalia, hemorragia Acidosis metabólica Gastroenteritis Neumonía
intracraneal) Metabolopatías Invaginación Neumotórax
Intoxicaciones: cafeína, Estreñimiento
atropina, aspirina, Esofagitis
antihistamínicos Fisura anal
Drogas de abuso Hernia incarcerada

Síndrome de abstinencia Celiaquía
Intoxicación por CO Quemadura oral
Vólvulo
Perforación
Apendicitis
Parásitos
Genitourinaria Cutánea Músculo-esquelética Orlocular Otras
Infección tracto urinario Heridas Fractura Otitis media Reacción vacunal

Balanitis Eritema del pañal Luxación Obstrucción nasal Sepsis
Torsión testicular/ovárica Quemadura Pronación dolorosa Aftas
Estrangulamiento genital Picaduras Osteomielitis Estomatitis
por pelo Panadizo Artritis Muguet
Uña encarnada Miositis Amigdalitis
Dedos estrangulados Malos tratos Erupción dental
por hilo o pelo Alfileres o imperdibles Erosiones mucocutáneas
Erosión corneal
Cuerpo extraño
Glaucoma (hª familiar)
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PD
Capítulo 20 ■ Llanto. Irritabilidad 305
• Durante el episodio, el lactante se encoge de piernas y brazos, asociado a plétora facial.

• Suele acompañarse de distensión abdominal y emisión de gases por vía rectal.
• Entre los episodios de llanto, el lactante permanece asintomático y con buen estado
general.
• Los episodios no se acompañan de otros síntomas y el desarrollo pondero-estatural y
psicomotor del niño es normal.
Diagnóstico: es fundamental descartar organicidad en todo lactante con un llanto
excesivo, especialmente si se trata del primer episodio de llanto agudo o si se asocia a

otros síntomas (decaimiento, fiebre, vómitos, etc.). Mediante una detallada anamnesis y
una completa exploración física, se debe enfocar el cuadro hacia una etiología orgánica
(Tabla 20.1 y Algoritmo 20.1), fisiológica o cólico del lactante. El cólico del lactante es
un diagnóstico de exclusión. Criterios diagnósticos:
• Síntomas principales (al menos tres):
– Llanto paroxístico (más de 3 horas al día y más de 3 días a la semana).
– Vespertino.
– Inquieto, molesto, irritable, agitado.
– Flexión de rodillas sobre el abdomen. PD
• Síntomas secundarios (al menos uno):
– Parece hambriento, pero no se calma con la comida.
– Estreñimiento habitual.
– Meteorismo, timpanismo abdominal.
– Rubefacción facial.
Evolución: autolimitada y benigna. Los episodios de llanto alcanzan una intensidad
máxima alrededor de las seis semanas de vida, disminuyendo progresivamente en frecuen-
cia e intensidad con el paso de las semanas. Habitualmente, desaparecen a los 3-4 meses
de vida.
Tratamiento:
• Educación y apoyo familiar. Es la medida más eficaz.
– Explicar que el cólico es un cuadro benigno común y se resuelve espontáneamente
hacia los 3-4 meses.
– Detallar los signos que deben vigilar para diferenciar un cólico de un llanto por otra
causa que pueda requerir atención médica (asociación de vómitos, decaimiento,
fiebre, rechazo de tomas, postración entre los episodios).
– Explicar que el cólico no está causado por algo que estén haciendo mal.
– Advertir que sentimientos de frustración, culpa, desesperación, etc., son normales.
– Animar a los padres a tomarse descansos del llanto del lactante (hacer turnos, pedir
ayuda a amigos o familiares).
– Dar consejos sobre cómo calmar al bebé.
• Medidas de primera línea:
– Técnica de alimentación: flexibilizar las tomas, procurar que sean tranquilas, lentas.
Alimentación en vertical para reducir aerofagia y favorecer expulsión frecuente de
gases. Mantenerlo en posición erguida sin acostarle inmediatamente tras la toma.
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– Técnica de consuelo: uso de chupete, cogerlo en brazos, llevarlo a dar un paseo en

coche o en el carrito, cambio de ambiente reduciendo estímulos visuales, balanceo en
columpio o mecedora para bebés, baño caliente, masaje abdominal, reproducir una
grabación de audio con latido cardíaco, sonidos rítmicos (lavadora, aspiradora, etc).
• Medidas de segunda línea. No está probado que sean eficaces.
– No está indicado realizar cambios en la lactancia materna o artificial, salvo si hay
sospecha de reacción adversa a las proteínas de la leche de vaca (APLV, v. Cap. 110.5).
En este caso, se retirarán los lácteos a la madre si toma lactancia materna o prueba con
hidrolizado extenso de proteínas si toma leche artificial. Será necesario un periodo de
al menos 2 semanas para comprobar la efectividad de las modificaciones dietéticas.
– Sobre las fórmulas lácteas a base de soja, no se considera recomendable su uso debido
a la poca evidencia de su utilidad para la prevención o el tratamiento del cólico y a
sus efectos secundarios a largo plazo, sobre todo en menores de seis meses, en quienes
se puede alterar la absorción de micronutrientes.
– En general, no se recomienda la utilización de fármacos para el tratamiento y la
prevención de los cólicos. Aunque sin evidencia suficiente, podrían ser efectivos:
Dimeticona (Aerored gotas® 100 mg/mL; 0,2-0,4 mL cada 8 horas, con las tomas): PD
actúa reduciendo la tensión superficial del gas intestinal, lo cual facilita la expulsión
de los gases. No hay suficientes estudios que apoyen su uso.
Probióticos: son el objetivo de investigación más reciente. Se ha encontrado cierta
evidencia sobre el papel del Lactobacillus reuteri en la prevención y el tratamiento
del cólico del lactante. Estudios recientes muestran una reducción del tiempo del
llanto en comparación con el placebo. Se administra a la dosis de 1¥108 UFC/día
por vía oral.
Diciclomina: eficaz para la reducción de los episodios de cólicos, pero se ha aso-
ciado con pausas de apnea y su utilización está contraindicada en lactantes menores
de 6 meses.
BIBLIOGRAFÍA
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in the emergency department. Pediatr Emerg Med Pract. 2014;11:1-17.
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colic: a randomized, double-blind, placebo-controlled trial investigating lactobacillus reuteri
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nible en: ww.uptodate.com.
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Maltrato y abuso sexual infantil 21

21.1. Sospecha de maltrato
I. González Bertolín y J. Martín Sánchez
La Convención de los Derechos de los Niños de Naciones Unidas, en su Artículo 19,

se refiere al maltrato infantil (MTI) como «toda violencia, perjuicio o abuso físico o
mental, descuido o trato negligente, malos tratos o explotación, mientras que el niño
se encuentre bajo la custodia de los padres, de un tutor o de cualquier otra persona que
le tenga a su cargo».
La incidencia del MTI es desconocida, ya que la mayoría de los casos no son detectados.
Es la segunda causa de muerte en España durante los 5 primeros años de la vida, excluido
el periodo neonatal. Hasta un 20 % de los niños quedan con lesiones permanentes.
El MTI puede clasificarse en:
• Maltrato físico: uso de la fuerza física contra un niño o adolescente que ocasione
perjuicios para su salud, supervivencia y desarrollo integral. Incluye al síndrome de
Munchausen por poderes.
• Maltrato psicológico: hostigamiento verbal por medio de insultos, desacreditaciones,
indiferencia, etcétera.
• Negligencia: desatención y abandono por parte de un progenitor u otro miembro de
la familia que está en condiciones de proveer salud, educación, nutrición, etcétera.
• Abuso sexual: ocurre cuando una niña, niño o adolescente se ve involucrado en acti-
vidades sexuales no acordes al nivel evolutivo, cognitivo o social esperado para la edad
de la víctima (v. Cap. 21.2).
La mayoría de los niños maltratados sufren más de un tipo de maltrato. Y no debe olvi-
darse que todo maltrato físico o agresión sexual conlleva un maltrato psíquico implícito.
Para detectar el maltrato y prevenirlo es fundamental el conocimiento por parte del
pediatra de las situaciones de riesgo (Tabla 21.1-1), sin olvidar que no son condición
indispensable para que este se produzca. El pediatra de atención primaria debe tener en
cuenta estos factores cuando están presentes para introducir «factores compensadores»
(contacto con grupos de padres con problemas similares, ayudas sociales, mejorar la tole-
rancia con psicoterapia, fomentar las buenas relaciones familiares).
PROCEDIMIENTO ANTE UN NIÑO CON SOSPECHA DE MALTRATO

La sospecha de maltrato puede ser sencilla si viene marcada por la confesión por parte
del agresor o la denuncia de algún familiar. Sin embargo, la mayoría de las ocasiones serán
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TABLA 21.1-1. Factores de riesgo de maltrato infantil
Relacionados con el niño Relacionados con los padres y el entorno
Edad (<3 años) Individuos que han sido maltratados

Anomalías congénitas o enfermedad crónica Familias monoparentales
Retraso psicomotor Padres muy jóvenes
Hiperactividad,
PDF generado el 31/05/2017 para Julio oposicionismo,
Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La fracaso escolar MédicaAlcoholismo,
Paz). © 2017Editorial Panamericana. drogadicción, enfermedades mentales
Prematuridad, bajo peso Bajo nivel intelectual
Adoptados, hijastros, hijos no deseados Grupos sociales o étnicos marginales
No responde a las expectativas de sus padres Emigración
Intolerancia a la frustración y al estrés
las lesiones encontradas junto con la anamnesis y los datos sociales los que harán saltar la
alarma; por ello, el pediatra debe estar familiarizado con las características de las lesiones
físicas intencionales (Tabla 21.1-2). A veces, las lesiones por maltrato pueden provocar
signos y síntomas que lleven a una orientación diagnóstica errónea, al ser síntomas habi-
tuales en los servicios de urgencias; el llanto, la irritabilidad o los vómitos en lactantes son
motivos de consulta frecuentes y el nivel de sospecha debe ser muy alto para identificar PD
los casos de maltrato. Se trata de una patología que si no se sospecha, no se diagnostica.
Una entidad que obliga a hacer diagnóstico diferencial con el trauma craneal por maltrato
es el episodio aparentemente letal (EAL), así como las historias de fracturas por «caídas»
en lactantes.
1. Anamnesis detallada: cuando se detectan lesiones sugestivas de MTI, el interrogatorio
debe recoger el mayor número de detalles posible de cómo se han producido (dónde
ha ocurrido, cómo ha ocurrido, quién estaba delante en ese momento y qué han hecho
desde que ocurrió), con el fin de evaluar la congruencia de la historia. Puede ser inte-
resante investigar consultas en urgencias en otros hospitales (facilitado por sistemas
de historia electrónica compartida). Si el niño se encuentra en etapa verbal, se pedirá
permiso a los padres para entrevistarlos por separado; ante negativa, se dejará recogido
en la historia (como marcador de riesgo). Lo más importante en la entrevista con el
niño es la declaración espontánea, que se recogerá literalmente entre comillas. En caso
de hacerles preguntas, estas deben ser abiertas, evitando preguntas de «sí» y «no» que
favorecen respuestas aleatorias. En cuanto a los padres o cuidadores, es interesante
entrevistarlos por separado si son varios y en distintos momentos, comprobando si
cambian las versiones. Se debe evitar la confrontación con ellos, intentando aclarar lo
ocurrido.
2. Exploración física completa: debe ser minuciosa por aparatos, hay que valorar al niño
completo, si es preciso desnudarlo por partes. Se valorará la cabeza (cefalohematomas,
alopecia), ojos (hemorragias conjuntivales), cara (desviación del tabique nasal, hema-
tomas), pabellones auriculares, cavidad oral (quemaduras en el paladar, laceración de
frenillo), tórax (palpación costal, clavicular). Incluir desarrollo motor (para valorar
si la lesión es compatible con el grado de desarrollo), estado nutritivo y presencia de
signos de negligencia en el cuidado (heridas abandonadas, dermatitis del pañal intensa,
suciedad). La ropa inadecuada a la estación es un aspecto muy valioso, porque indica
intencionalidad. Es importante reflejar también la actitud del niño frente a sus padres
y frente al médico (Tabla 21.1-2).
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Capítulo 21 ■ Maltrato y abuso sexual infantil 309
TABLA 21.1-2. Hallazgos sugerentes de maltrato infantil
Lesiones físicas específicas de maltrato* Actitud de los padres o del niño
Equimosis: Actitud de los padres:

• En áreas de castigo (genitales, glúteos, • Incongruencia de la historia con las lesiones
orejas, mejillas, parte posterior del cuerpo, o con el desarrollo motor del niño
zona proximal de miembros) • Cuentan distintas versiones de la historia
• En distintos estadios de evolución al reinterrogar o preguntar a distinto familiar
(eritematosos, violáceos, verdes y amarillentos) • Evidencia de poco cuidado (no vacunación,
y acumulados en hemicuerpo izquierdo falta de higiene, vestimenta inadecuada,
• Con formas geométricas o de objetos no cuidado de las lesiones)
(cinturón, digitiformes...) • Retraso en buscar atención médica
Quemaduras: • Cambios frecuentes de médico u hospital
• Preocupación inadecuada ante lesiones graves
• Bordes nítidos, sin salpicaduras
• Profundas Actitud del niño:
• En guante y calcetín, o en casquete glúteo • «Actitud paralítica» (se deja hacer de todo
• Por cigarrillo (redondeadas, sobre todo sin protestar)
si son múltiples) • Reacción exagerada ante cualquier contacto
Mordiscos: • Niño serio, vigilante, «muy obediente»
• Con distancia entre los caninos >3 cm a las indicaciones de los padres
(arcada dentaria adulta) PD
TCE:
• Hematoma subdural sobre todo bilateral
o interhemisférico y en <1 año
• Traumatismo en distintas regiones craneales
• Lesiones intracraneales sin afectación externa,
o hemorragias retinianas (trauma craneal
por abuso)
Fracturas óseas:
• Metafisarias clásicas, que se producen
por sacudidas
• Costillas, esternón o escápula, sobre todo
en <1 año
• Múltiples en distintos estadios de evolución
Traumatismo abdominal:
• Hematoma intramural de duodeno o yeyuno
proximal sin caída de bicicleta previa
* Su presencia, en ausencia de una explicación razonable, obliga a realizar un parte de lesiones y otro al trabajador social.
(No se incluyen la fractura espiroidea de hueso largo en el menor de 3 años ni el hematoma subperióstico, pues, aunque pueden
ser sugerentes, no son específicos de MTI).
Durante la exploración podemos encontrar una serie de lesiones, que por su alta aso-
ciación con el MTI podemos definir como «inequívocas de maltrato» en ausencia de
otra explicación razonable (Tabla 21.1-2).
Otro tipo de hallazgo menos evidente, pero fundamental a la hora de hacer un diagnós-
tico, son las llamadas «lesiones centinela»: lesiones menores visibles en lactantes que no
se desplazan (ni siquiera gateo), y que son pobremente explicadas por los progenitores
en la historia clínica (eFig. 21.1-1, eFig. 21.1-2 y eFig. 21.1-3). Se trata casi siempre
de pequeños hematomas en cabeza o cara, lesiones intraorales (rotura de frenillo) o
pequeñas quemaduras. No lo son los arañazos superficiales. No tienen relevancia desde
la perspectiva de tratamiento, y, sin embargo, son un antecedente que aparecen en casi la
tercera parte de los casos estudiados por maltrato físico grave.
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3. Fotografiar las lesiones: puede ser importante realizarlas con una regla o cinta métrica
para evaluar su tamaño, sobre todo en caso de mordeduras.
4. Exploraciones complementarias: deben orientarse según los hallazgos y su posible
diagnóstico diferencial, la edad del niño y la severidad de las lesiones. En menores de
2 años se necesitarán más pruebas complementarias, ya que en ellos será más difícil
identificar lesiones ocultas que pueden pasar desapercibidas si no las buscamos activa-
PDF generado el 31/05/2017 para Julio mente.
– Analítica sanguínea: hemograma y coagulación, como diagnóstico diferencial de

discrasias sanguíneas. Función renal. Transaminasas y amilasa, su elevación tiene una
elevada sensibilidad para detectar lesión intraabdominal, incluso en niños asintomáti-
cos. Alteraciones del calcio, fósforo y fosfatasa alcalina, como diagnóstico diferencial
de enfermedades óseas. Tóxicos.
– Orina: tira reactiva, sistemático y tóxicos. Puede aparecer hematuria en traumatismos
renales.
– LCR: en los casos en los que se recoge LCR para estudio de posible infección, valorar
la xantocromía como dato de sangrado previo.
– Pruebas de imagen: PD
Estudio óseo radiológico: se realizarán radiografías simples dirigidas a zonas dolo-
rosas o alteradas a la exploración. La serie ósea (múltiples proyecciones de cráneo,
tórax, huesos largos, manos, pies, pelvis y columna) se debe realizar a los menores
de 24 meses con alta sospecha de maltrato, y en los menores de 12 meses con
sospecha intermedia (lesiones centinela según algunos autores, lesiones sugerentes
pero no específicas máxime en presencia de factores de riesgo social). En el 10 %
de los casos, desenmascara lesiones ocultas que permiten confirmar el diagnóstico.
En casos de muy alta sospecha, puede repetirse a las 2-3 semanas del episodio
sospechoso de maltrato, lo cual aumenta el número de fracturas detectadas en un
25 %. En mayores de 2 años, su valor disminuye con la edad, por lo que se realizará
en casos seleccionados.
La gammagrafía ósea puede resultar útil como complemento de la serie ósea ante
alta sospecha; utilizadas en conjunto, aumentan la sensibilidad para la detección
de fracturas.
Pruebas de neuroimagen: la TAC es de elección en el diagnóstico de hemorragia
aguda intracraneal y fracturas craneales, por lo que estará indicada en todos los
niños con síntomas neurológicos o en aquellos asintomáticos con lesiones de alto
riesgo que impliquen maltrato de gran intensidad (fractura costal, fracturas múlti-
ples o datos de traumatismo craneal). También debe realizarse en lactantes menores
de 6 meses con sospecha de maltrato, aunque no presenten clínica neurológica
ni lesiones craneales. Para la detección de lesiones subagudas o crónicas, realizada
entre el 3º y el 7º día, tiene mejor rendimiento diagnóstico la RMN. También
debe realizarse en pacientes sintomáticos en los que la TAC haya sido tanto normal
como anormal, ya que es más sensible para detectar pequeñas lesiones parenqui-
matosas. La ecografía transfontanelar no está recomendada para el diagnóstico,
aunque puede utilizarse en el seguimiento de las lesiones.
Pruebas de imagen abdominal: se recomienda realizar una TAC, preferiblemente
con contraste, a todos los casos sintomáticos o con elevación de transaminasas
02 Parte 02 (2).indd 310 27/04/17 17:41
(GOT o GPT >80 UI/L), de amilasa, o de creatinina y urea (ocurre en la rotura

de vejiga) aun a pesar de estar asintomáticos. La ecografía abdominal no está
recomendada por su escasa sensibilidad.
– Estudio oftalmológico (hemorragias retinianas): debe realizarse por un oftalmólogo
en las primeras 24-72 horas, ya que algunas de las lesiones pueden ser transitorias.
Lo solicitaremos en toda sospecha de maltrato en menores de 2 años. Especialmente
relevante en niños con sospecha de traumatismo craneal, presencia de lesiones cen-
tinela y ante síntomas inespecíficos (vómitos, irritabilidad) en lactantes pequeños

que no se explican por una causa evidente, máxime si son reiterativos. La ausencia
de lesiones no excluye realizar una prueba de imagen.
– Valoración psicológica: si es preciso, interconsulta a psiquiatría para valoración del
niño o familiar.
5. Valorar necesidad de ingreso: viene marcada por la necesidad de tratamiento hospi-
talario de las lesiones o estudios complementarios para llegar al diagnóstico, y por la
necesidad de separar al niño del peligro. Si negativa paterna o riesgo de alta voluntaria,
llamar al juzgado de guardia, hablar con el juez y seguir sus instrucciones.
6. Notificación: PD
– Parte al trabajador social: herramienta fundamental para realizar un seguimiento
de la situación social en el hogar del menor y activar las ayudas para la rehabilitación
familiar. Se debe realizar en TODAS las situaciones confirmadas o sospechosas de
maltrato, incluso ante sospechas leves, así como ante situaciones de riesgo (alcoho-
lismo, situación de pobreza). Imprescindible en los casos de maltrato por omisión o
falta de supervisión. Se debe indagar y notificar la convivencia con otros menores, ya
que hasta el 20 % son víctimas también de maltrato y deberían ser valorados. Puede
ir acompañado o no de un parte judicial.
– Parte judicial o de lesiones: documento médico legal que permite al médico la
comunicación con el juez y pone en marcha la investigación sobre lo ocurrido. Puede
ser tramitado de forma ordinaria, o de forma urgente en los casos que precisen medi-
das inmediatas, enviándolo por fax al juzgado de guardia, una vez se haya hablado
con el juez. El pediatra está obligado a dar parte a la autoridad judicial cuando sos-
peche la existencia de malos tratos (o incurrirá en responsabilidad penal). Se debe
realizar en los casos que aporten denuncia previa, acudan acompañados de un policía,
hayan ocurrido en una institución y en todos los casos en los que exista sospecha
razonable de que estemos ante un menor maltratado. Se debe incluir una descripción
de las lesiones, pruebas complementarias realizadas, tratamientos precisados, posible
mecanismo lesivo (poner «según refiere»), juicio diagnóstico indicando claramente la
impresión de «lesiones características de maltrato» o «no accidentales». Hay que ser
explícitos y tener en cuenta que este documento será leído por personal no médico.
Siempre que se realice un parte judicial por sospecha de maltrato, se debe enviar
también un parte al trabajador social.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL CON OTRAS ENTIDADES

Puede resultar muy amplio, pero es importante hacerlo sobre todo por las implicaciones
sociales y legales que inevitablemente se derivan de un diagnóstico de esta naturaleza.
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• Trastornos hematológicos: tanto congénitos (hemofilia, enfermedad de Von Wille-

brand), como adquiridos (púrpura trombocitopénica idiopática, leucemia…).
• Lesiones cutáneas: mancha mongólica, infecciones cutáneas, fitofotodermatosis, der-
matitis de contacto, malformaciones vasculares.
• Trastornos óseos: osteomielitis, osteogénesis imperfecta, raquitismo, escorbuto,
osteopenia por prematuridad u otras enfermedades sistémicas (enfermedad renal cró-
nica, tratamiento corticoideo mantenido, etc.).
• Lesiones que imitan traumatismos craneales: neuroblastoma (que se puede confundir
con una fractura de la base del cráneo por producir equimosis periorbitaria bilateral),
hemorragias retinianas postparto (pueden durar hasta 4 semanas tras el nacimiento).
• Lesiones fortuitas, intoxicación accidental.
ENTIDADES QUE CURSAN CON MALTRATO

Síndrome de Munchausen por poderes
Cabe destacarlo por lo abigarrado de su clínica (puede presentarse con cualquier sín-
toma). Consiste en la simulación o provocación de síntomas por parte de los padres o
cuidadores. Se trata de una psicopatía grave que debe sospecharse ante: PD
• Enfermedad persistente o recidivante inexplicable o fallecimiento de hermanos en cir-
cunstancias semejantes o extrañas.
• Clínica o exploraciones complementarias que no encajan con el estado general del niño.
• Desaparición o mejoría de la clínica con la hospitalización.
• Madre (más frecuentemente) que no quiere separarse del niño, pero sin interés por la
enfermedad o su diagnóstico.
• Madre muchas veces con profesión sanitaria, que se expresa con lenguaje «científico» y
se muestra muy «colaboradora» con el personal para la realización de todas las pruebas.
• Debe considerarse este diagnóstico en niños sanos que debutan bruscamente con un
cuadro neurológico o metabólico inexplicable. Puede existir más de un hijo afectado.
Para el diagnóstico, es esencial el análisis toxicológico en sangre y orina.
BIBLIOGRAFÍA
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21.2. Sospecha de abuso sexual

I. González Bertolín y J. Martín Sánchez
Abuso sexual infantil (ASI) es cualquier actividad con un niño, por debajo de la edad
legal de consentimiento, con la que un adulto o un niño bastante mayor busca su propio
placer sexual. Implica coerción (por violencia o miedo) o engaño, así como diferencia
de edad o maduración psicofísica.
Es importante diferenciarlo de comportamientos sexuales normales, que no implican
delito, aunque la familia los considere intolerables.
BASES CONCEPTUALES
El abuso sexual es una entidad infradiagnosticada; se estima que se producen tres casos
de ASI por cada uno denunciado. El 75 % de las víctimas son niñas. Tienen más riesgo de
sufrir abuso sexual los niños preverbales, niñas preadolescentes y niños con retraso madu-
rativo o discapacidad física. Puede ser con contacto físico sin penetración (tocamientos, PD
masturbación), que constituye la forma más frecuente, con contacto y penetración (anal,
oral o vaginal, digital o con objetos) o sin contacto (exhibicionismo, pornografía, diálogos
sexuales, etc.).
La mayor parte de las veces la sospecha de ASI vendrá marcada porque el menor haya
revelado a algún adulto la existencia de los abusos. En otros casos, serán las lesiones físicas
encontradas durante la exploración las que orientarán el diagnóstico. Estas lesiones pue-
den clasificarse en función del grado de sospecha que suponen (Tabla 21.2-1). Hay que
recordar que la ausencia de lesiones NO excluye el diagnóstico; de hecho, lo más frecuente
es que estas no existan.
Existen algunos indicadores que, aunque inespecíficos, deben plantear este diagnóstico
diferencial: enuresis secundaria, fracaso escolar, agresividad, nerviosismo, trastornos de
conducta o del sueño, disuria, infecciones urinarias de repetición, flujo o sangrado vaginal,
sangrado y dolor anal, conductas sexuales inapropiadas, etc.
PROCEDIMIENTO ANTE UN NIÑO CON SOSPECHA

DE ABUSO SEXUAL
Si la familia o el paciente aportan una denuncia, o no la aportan, pero existe una sos-
pecha razonable de maltrato en cualquier paso de la atención en urgencias (triaje, anam-
nesis o durante la exploración física), se avisará al juez de guardia que valorará enviar al
médico forense. Si este va a acudir, le esperaremos y no continuaremos con la anamnesis
ni la exploración física hasta que esté presente, para evitar la revictimización del menor
repitiendo procedimientos.
Si el forense no va a acudir, la entrevista y la exploración física la realizará el pediatra
con más experiencia, sabiendo que más adelante puede ser llamado a declarar.
1. Anamnesis detallada: es muy importante tener en cuenta que, en la mayoría de los
casos (75 %), la anamnesis será la única prueba del abuso. La forma de recoger los datos
es esencial: se debe escuchar el relato, generalmente emitido por la familia, sin que el
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TABLA 21.2-1. Hallazgos sugerentes de abuso sexual infantil (ASI)
Normal o inespecífica Lesiones sospechosas Lesiones específicas
• Irregularidades • Muescas profundas • Laceración reciente

o abombamientos del himen o hendiduras parciales y equimosis en el himen
• Adherencias labiales en el borde posterior • Sangre en horquilla posterior
• Hendiduras-escotaduras del himen que se extienden (entre las 4 y las 8)
no profundas en horquilla >50 % de su anchura • Ausencia de himen
anterior • Condiloma acuminado en cualquier porción
• Flujo normal, molestias en ausencia de otros datos de la mitad posterior
al orinar, defecar o sentarse de abuso1 • Hendidura completa del borde
• Eritema-hiperemia- • Inmediata y marcada posterior del himen
hiperpigmentación genital dilatación anal de >2 cm • Laceración anal profunda
o anal sin heces en ampolla, • Mordeduras en región genital
• Fisuras anales no profundas con paciente despierto
• Dilatación anal con heces y sin historia de estreñimiento Pruebas específicas:
en ampolla, paciente dormido • Cicatriz anal o en la horquilla • Presencia de semen
o historia de estreñimiento posterior2 • Embarazo3
• Friabilidad de la horquilla • Infección de transmisión
posterior sexual confirmada3
(sífilis, gonorrea, VIH) PD
Pruebas sospechosas:
Trichomonas o Chlamydia*
VHS tipo 1 o 2 zona anogenital*
1
VHS y VPH en zona anogenital exclusiva en mayores de 3-5 años o cultivo positivo de frotis anal o rectal para Trichomonas
(>1 año) o Chlamydia (>3 años) son altamente sugestivos de ASI incluso en ausencia de una historia positiva. Indicación de parte
de lesiones. 2 Difícil de interpretar a no ser que la cronología de la historia sea compatible. 3 Sin historia de contacto sexual
consentido previo o transmisión vertical.
menor esté presente. Es doloroso y nocivo para el niño relatar y revivir los hechos, por
lo que se debe evitar que repita lo ocurrido varias veces o escuche cómo lo repiten sus
familiares en las distintas instancias a las que acuden. Le pediremos al acompañante que
cuente de forma literal lo que le ha referido el niño, solo excepcionalmente preguntare-
mos al menor. Si es el caso, le animaremos a relatar los hechos con preguntas abiertas,
sin dirigir la entrevista, y, si es preciso, ayudado por dibujos o muñecos.
– Se debe preguntar sobre detalles que pueden hacer el relato veraz: ¿dónde ocurrió?,
¿a qué hora?, ¿quién más estaba? En el informe recogeremos literalmente entreco-
milladas las declaraciones y detallaremos quién acompañaba al niño y quién hace la
declaración «la madre refiere que el niño le ha dicho...».
– En caso de que acudan después de haber puesto la denuncia, solicitaremos que mues-
tren la copia y no realizaremos ningún interrogatorio, pasaremos a pedir instrucciones
al juez de guardia.
2. Valoración de la urgencia: se consideran casos que precisan valoración urgente aque-
llos en los que el abuso se ha producido en las últimas 72 horas, que existan síntomas
de aparición reciente que hagan sospechar abuso, hallazgos sospechosos durante la
exploración física, riesgo de pérdida de pruebas, necesidad de protección urgente de
la víctima o necesidad de tratamiento urgente físico o psicológico. Los casos ocurridos
hace más de 72 horas, asintomáticos, sin riesgo de repetirse y sin afectación del estado
psicológico del menor o de su acompañante podrán ser estudiados de forma diferida,
remitiéndose a un equipo especializado con el fin de evitar exploraciones repetidas. Esto
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no exime de la obligación de realizar un parte de lesiones en ese momento, poniendo

el delito en conocimiento del juez, aunque no se incluya la exploración física.
3. Exploración física completa: se realizará por el pediatra si aún no tiene un carácter
judicial y la anamnesis no orienta hacia un abuso sexual evidente. NUNCA se realizará
forzando al menor, se pueden esperar unas horas, o incluso sedarlo si es preciso.
– La parte general de la exploración incluye descartar signos de maltrato físico (hema-
tomas, heridas, palpación ósea, cavidad oral, etc.), así como evaluar la maduración
psíquica y sexual del menor.
– La exploración del ano se realizará con el paciente en decúbito lateral con las pier-
nas flexionadas sobre el abdomen y con el paciente despierto, ya que al dormirse el
esfínter pierde su tono. Valoraremos la pérdida de tono en ausencia de heces en la
ampolla, fisuras profundas, cicatrices, desgarros, signo de la «O» (dilatación anal al
separar las nalgas).
– Para la exploración genital femenina, colocaremos a la niña en posición de rana sobre
su madre o sobre la camilla, o en posición de genuflexión. Se buscarán hematomas
en labios, arañazos, presencia de fluidos, pelos. Hay que valorar la apertura himeneal,
los bordes y la horquilla posterior. En la tabla 21.2-1 se muestran las lesiones más
frecuentes y su asociación con el diagnóstico de ASI.
PD
– En el varón, los genitales suelen presentar pocas alteraciones, y, de existir, suelen ser
inespecíficas.
Hay que recordar que en la gran mayoría de los casos la exploración física es normal,
lo cual NO excluye el abuso sexual.
4. Fotografiar lesiones.
5. Exploraciones complementarias: tienen más valor si se recogen en las primeras
72 horas y si no se ha lavado a la víctima. Hay que diferenciar las exploraciones con
carácter judicial de aquellas con utilidad asistencial, aunque se realicen conjuntamente.
El forense recogerá muestras para detección de esperma y estudio de ITS.
– Se recogerán muestras microbiológicas de forma individualizada en los casos en
los que haya habido contacto físico con genitales del agresor, con fluidos biológicos
o existan síntomas de ITS.
Frotis de secreciones (faríngeo, vaginal y rectal) con cultivo específico para Neisseria
gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis y PCR en orina para Chlamydia trachomatis.
Hay que tener en cuenta que el periodo de incubación es de aproximadamente
2 semanas desde el evento, por lo que se deben repetir los cultivos en caso de no
realización de profilaxis. Si hay lesiones ulcerosas, se recogerá muestra específica
para VHS.
Serología basal de sífilis, hepatitis B, C y VIH en los mismos casos.
– Analítica básica: hemograma, bioquímica con función renal y hepática si se consi-
dera realizar profilaxis VIH.
– Muestra con hisopo seco de exudado vaginal para la visión directa de espermato-
zoides o estudio en fresco de muestra de orina.
– Test de embarazo en niñas tras la menarquia.
– Tóxicos en sangre u orina si se sospecha sedación de la víctima.
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6. Tratamiento:
– Tratamiento de las lesiones, si las hay. Puede ser necesaria la intervención por parte
de cirugía pediátrica o ginecología en caso de adolescentes.
– Antibioterapia profiláctica: indicada si gran ansiedad familiar, si se duda sobre el segui-
miento posterior o si el agresor es portador de ITS (v. Cap. 153). Se realizará con cef-
triaxona 125 mg i.m. o i.v. en dosis única (a cualquier edad) y azitromicina 15 mg/kg
(máx. 1 g) v.o. en dosis única. Algunos autores recomiendan realizar el tratamiento tras
diagnóstico de la enfermedad, ya que, teniendo en cuenta que el periodo de incubación
es de 2 semanas, los cultivos precoces pueden ser negativos y podemos perder pruebas
que refuercen la sospecha de ASI, con las implicaciones legales que ello conlleva.
– Profilaxis de hepatitis B: solo en casos de calendario vacunal incompleto se adminis-
trará vacuna e inmunoglobulina específica.
– Profilaxis de VIH: se realizará en los casos de riesgo alto (recepción anal o vaginal,
máxime si es con violencia) en los que el abuso se haya producido en las 72 horas pre-
vias (Tabla 21.2-2). Se citará cuanto antes en un servicio de infectología pediátrica.
– Anticoncepción postcoital: debe realizarse lo antes posible en niñas que hayan tenido
la menarquia, previo consentimiento informado. Si han transcurrido menos de
72 horas, se administrará levonorgestrel 1,5 mg dosis única v.o. PD
– Valoración y tratamiento psicológico.
– Valorar necesidad de ingreso: viene marcada por la necesidad de tratamiento hospi-
talario de las lesiones o por gran afectación psicológica y por la necesidad de separar
al menor del peligro.
TABLA 21.2-2. Pauta de profilaxis postexposición a VIH
Fármaco De 4-9 kg De 9-30 kg De 30-35 kg > 35 kg
Retrovir sol. 12 mg/kg/12 h 9 mg/kg/12 h

10 mg/mL
Retrovir cáps.
100 mg
Retrovir comp. 1 comp. cada 12 h

300 mg
Emtriva sol. 6 mg/kg/24 h 6 mg/kg/24 h

10 mg/mL (máx. 240 mg) (máx. 240 mg)
Emtriva caps. 1 caps. cada 24 h

200 mg
Truvada 1 comp. cada 24 h
Kaletra sol. 300 mg/75 mg/m2

230 mg/57 mg/m2
80:20 mg/mL SC cada 12 h
SC cada 12 h
o también
Kaletra comp. 3 comp. cada 12 h
2 comp. cada 12 h
100:25 mg
Raltegravir comp. 1 comp. cada 12 h

400 mg
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7. Notificación y seguimiento: puesto que el diagnóstico tendrá implicaciones jurídi-

cas, se establecen cuatro posibilidades diagnósticas y en función de estas se valorará la
necesidad de notificación a las autoridades (Tabla 21.2-3). En presencia de un médico
forense, el pediatra se limitará a realizar un informe asistencial y el parte al trabajador
social sin necesidad de realizar el parte de lesiones.
– Es fundamental el seguimiento de los pacientes tanto con diagnóstico de ASI como
de aquellos con sospecha. Se debe asegurar el seguimiento posterior si fuese posible
en unidades especializadas en la atención de niños o adolescentes víctimas de delitos

sexuales, con la colaboración del pediatra de atención primaria, servicios sociales y
salud mental.
– Habrá que realizar controles serológicos y mediante cultivos de los pacientes con
riesgo de ITS, monitorizar la profilaxis antirretroviral en caso de haberse iniciado y,
sobre todo, evaluar las secuelas psíquicas.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DEL ABUSO SEXUAL INFANTIL

Pueden presentar dudas diagnósticas:
• Alteraciones anales: dilatación anal por fecaloma, proctalgia o rectorragia por enfer- PD
medades inflamatorias intestinales, estreñimiento o prolapso rectal. Eritema y dolor por
infección perianal estreptocócica.
• Alteraciones en región genital: vulvovaginitis, enfermedad de Behçet, úlceras de Lips-
chütz, infecciones estreptocócicas o estafilocócicas, dermatitis, oxiuriasis. Prolapso de
uretra en niñas, traumatismos accidentales (caídas a horcajadas).
• Infecciones de transmisión sexual (ITS): algunas ITS, aunque deben despertar la
sospecha, no son diagnósticas de ASI. Se considera que pueden ser adquiridos de forma
perinatal los condilomas acuminados en menores de 20 meses, la infección vaginal por
Chlamydia en menores de 3 años y por Trichomonas vaginalis en menores de 1 año.
Además, se considera que las infecciones por VHS y VPH pueden ser adquiridas por
contacto no sexual. Aunque lesiones producidas por estos virus, de aparición exclusiva
en región anogenital en mayores de 5 años, son altamente sospechosas.
TABLA 21.2-3. Nivel diagnóstico de abuso sexual infantil (ASI)
No abuso sexual Abuso sexual
Normal Compatible Muy probable Seguro
Anamnesis Negativa Negativa Positiva Positiva Positiva o negativa

Inconsistente Creíble Creíble
Exploración física Normal Sospechosa Normal Sospechosa Normal Específica
Pruebas Negativas Negativas Sospechosas Negativas Específicas Negativas

complementarias o no o negativas o inespecíficas
definitorias
Manejo/notificación Seguimiento Seguimiento Parte de lesiones Parte de lesiones

Valorar parte y a Servicios Sociales y a Servicios Sociales
a Servicios Seguimiento Seguimiento
Sociales
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BIBLIOGRAFÍA
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PD
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21 ■ Maltrato
CapítuloCapítulo 1 ■ Parada
y abuso
cardiorrespiratoria
sexual infantil
Retraso ponderal
22
A. Romera Marín y C. Ots Ruiz
Los términos retraso ponderal o «fallo de medro» se refieren al fracaso de adquirir

peso adecuadamente; en los casos más severos, puede afectar también al crecimiento
longitudinal y al perímetro cefálico. El retraso ponderal es más bien un signo de un
problema particular que un diagnóstico en sí; su causa subyacente siempre es una
«nutrición útil insuficiente».
El término «fallo de medro» carece de una definición consensuada; suele usarse para
describir alguna de las siguientes situaciones en niños menores de 2 años:
• Peso debajo del percentil 3, comparado en una gráfica de curvas de crecimiento
ajustada según edad y sexo. PD
• Peso inferior al 80 % del peso ideal para la edad.
• Peso cae 2 percentiles a lo largo del tiempo.
• Ganancia de peso menor de la esperada para la edad.
BASES CONCEPTUALES
El retraso ponderal es frecuente en la práctica clínica pediátrica, con una incidencia
variable. En zonas rurales afecta hasta al 10 % de los niños; entre el 15 y el 21 % de los
pacientes hospitalizados con patología quirúrgica o médica presentan fallo de medro.
Entre las causas principales se encuentran la alimentación insuficiente, factores gené-
ticos, enfermedades crónicas y factores psicosociales.
La malnutrición severa puede causar talla baja permanente, inmunodeficiencias secun-
darias y alteraciones permanentes de la función cerebral y del sistema nervioso central, por
lo que es importante identificarla de forma precoz y proporcionar un tratamiento adecuado
para evitar complicaciones a largo plazo.

CON RETRASO PONDERAL
El objetivo es identificar los potenciales factores contribuyentes (médicos, nutricionales,
psicosociales y de comportamiento) que pueden ser abordados en su manejo.
1. Historia clínica:
– Historia pre y perinatal: peso bajo al nacimiento, crecimiento intrauterino retardado,
prematuridad, exposiciones prenatales (infecciones connatales, consumo de fármacos,
exposición a radiaciones).
– Antecedentes personales: enfermedades crónicas de cualquier tipo (ingesta o absor-
ción disminuida, incremento del gasto), infecciones recurrentes frecuentes (inmuno-
deficiencia).
319
02 Parte 02 (2).indd 319 27/04/17 17:41
– Historia familiar: incluir peso y talla de los padres y hermanos, y antecedentes de

retraso del desarrollo, retraso constitucional del crecimiento y pubertad, y de cual-
quier enfermedad que pueda contribuir a un crecimiento lento.
– Revisión por sistemas: síntomas gastrointestinales (vómitos, reflujo gastroesofágico,
ritmo y características de las deposiciones) y de otras esferas (como, por ejemplo,
ronquidos, pausas o respiración bucal pueden indicar SAHOS).
– Historia dietética: incluir calendario de introducción de los alimentos, la técnica
alimentaria (frecuencia de consumo de alimentos, duración de las comidas, tipos de
alimentos, cantidad de comida consumida), comportamientos y preferencias alimen-
tarias, evasión de ciertos alimentos (pensar en intolerancia o alergia), posible ingesta
deficitaria de vitaminas (dietas vegetarianas). Es útil una valoración cuantitativa de
la dieta (recuerdo de la ingesta de 24 horas o de 3 días).
– Historia psicosocial: es importante, puesto que puede ser indicador de problemas
sociales, que son la causa más frecuente de ingesta insuficiente en los niños de todas
las edades.
2. Examen físico: exploración general, con atención al fenotipo y a la presencia de pali-
dez mucocutánea, distensión abdominal, panículo adiposo escaso, masas musculares
blandas, soplos, visceromegalias, acropaquias, retraso psicomotor, etcétera. PD
– Antropometría: medida de la talla, el peso y el perímetro cefálico. En niños menores
de 2 años, se recomienda la medida de la talla del niño estando tumbado. Comparar
estos valores en curvas de crecimiento estandarizadas (v. Figs. 236-3 a 236-16). La
corrección por edad gestacional es esencial en la valoración de niños exprematuros
hasta el catch-up.
– Índices antropométricos:
Índice de masa corporal (IMC): peso (kg)/talla2 (m). El valor obtenido debe com-
pararse en gráficas estandarizadas y ajustadas según sexo y edad (v. Figs. 236-11
y 236-12).
Índice de Waterlow: de peso, peso real (kg) ¥ 100/peso para la talla en p50.
De talla, talla real (cm) ¥ 100/talla para la edad en p50 (Tabla 22-1).
Índice nutricional o índice de Shukla: [peso actual (kg)/talla actual (cm)] ¥ 100/
[peso p50 para su edad/talla p50 para su edad] (Tabla 22-2).
– Trayectoria y proporcionalidad del crecimiento: comparar desde el nacimiento.
Pérdida primaria de peso con respecto a talla: ingesta, absorción o pérdida calórica
anormal.
Pérdida primaria de talla, con peso proporcional o con mínimas alteraciones: ori-
gen genético o endocrino, importante historia familiar, trayectoria de crecimiento
y talla de los padres.
TABLA 22-1. Valoración de la malnutrición según Waterlow
Normal Ligera Moderada Severa
Peso/p50 Peso para talla >90 % 80-90 % 70-80 % <70 %
Talla/p50 Talla para peso >95 % 90-95 % 85-90 % <85 %

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Capítulo 22 ■ Retraso ponderal 321
TABLA 22-2. Valoración de la malnutrición según Shukla
Índice nutricional ( %) Valoración nutricional
>120 Obesidad
110-120 Sobrepeso
90-110 NORMONUTRIDO
PDF generado el 31/05/2017 para Julio 85-90
Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). ©Malnutrición proteico-calórica
2017Editorial Médica Panamericana. leve
75-85 Malnutrición proteico-calórica moderada
<75 Malnutrición proteico-calórica grave
Pérdida de perímetro cefálico igual o mayor a la del peso y la talla: infección intrau-
terina, exposición teratógena o síndromes congénitos. La deceleración primaria del
perímetro cefálico sugiere alteración neurológica (p. ej., encefalopatía neonatal).
– Desarrollo psicomotor y comportamiento: actitud del paciente frente a los alimentos,
relación cuidador-paciente.
PD
– Primer nivel: analítica sanguínea completa, con hemograma, VSG, bioquímica,
coagulación, función tiroidea, metabolismo del hierro, gasometría, función hepá-
tica, proteínas totales, serología antitransglutaminasa e inmunoglobulinas totales.
Sedimento de orina y urocultivo.
– Segundo nivel: ionotest si sospecha de fibrosis quística; edad ósea, IGF1 y BP3 si
sospecha de origen endocrino; vitaminas A y D, prealbúmina y proteína transporta-
dora del retinol si malnutrición importante; examen macro y micro de heces y estudio
de parásitos si sospecha; Van de Kammer y quimiotripsina fecal si esteatorrea; test
de hidrógeno espirado si sospecha de sobrecrecimiento bacteriano; según el caso,
interconsultas a especialidades.
El manejo del niño con retraso ponderal debe individualizarse según la gravedad y
la cronicidad de la desnutrición y los trastornos médicos subyacentes. Requiere de un
plan para abordar todos los factores contribuyentes, favoreciendo la participación de
los cuidadores. La primera intervención debe ser corregir el agente causal cuando este
se identifique y tratar los déficits nutricionales (como, por ejemplo, la ferropenia con
suplementos de hierro).
El retraso ponderal leve, sin trastorno médico subyacente, puede ser manejado por el
profesional de atención primaria de forma ambulatoria. Incluir asesoramiento nutricio-
nal, centrado en incrementar la ingesta oral y los aportes calóricos diarios (aumentar la
cantidad de cereales en la leche, mayor cantidad de patata y aceite de oliva en los purés,
añadir a estos arroz o pasta, rebozar alimentos, mayor cantidad de plátano en las papillas,
mantener recena) y modificar el comportamiento y el ambiente alimentario del niño (en
ocasiones, comen mejor en guardería). Si lo anterior falla, se puede acudir a suplementos
nutricionales bajo supervisión médica.
En los casos de retraso ponderal moderado, puede ser necesario un manejo interdis-
ciplinar (valorar interconsulta a Nutrición y a Psicología para normas de manejo: refuerzo
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positivo en las comidas, no forzar en más de tres ocasiones, alternarse con otras personas
del entorno familiar para dar de comer y evitar distracciones durante la comida). Se puede
recurrir a tratamiento farmacológico, con estimulantes del apetito, de forma puntual y
siempre bajo supervisión médica.
En el caso de niños con retraso ponderal severo (IMC <12 kg/m2 o IMC en p <3)
se debe valorar el ingreso hospitalario para el manejo inicial; la hospitalización asegura la
implementación de un régimen alimentario para alcanzar el catch-up, además de oportuni-
dades para educar a los cuidadores. Aunque se prefiere iniciar la alimentación por vía oral,
valorar iniciar alimentación vía sonda nasogástrica si IMC <12 kg/m2 o IMC en p <3, o si
no puede alimentarse oralmente.
ENTIDADES QUE CURSAN CON RETRASO PONDERAL.

El fallo de medro es causado por una «nutrición útil insuficiente», secundario a ingesta
inadecuada de nutrientes, absorción inadecuada de estos, aumento de las pérdidas de origen
urinario o intestinal, incremento de los requerimientos nutricionales o uso metabólico
inefectivo.
La mayoría de los casos en atención primaria son secundarios a una ingesta dietética PD
inadecuada, relacionados con factores psicosociales o alteraciones de la conducta alimen-
taria; también es causa frecuente de fallo de medro en niños hospitalizados (Tabla 22-3).
Clásicamente, se ha clasificado el fallo de medro en «orgánico» y «no orgánico»; sin
embargo, esta clasificación tiene una utilidad limitada, puesto que, múltiples factores,
tanto orgánicos como inorgánicos, pueden contribuir al retraso ponderal en un paciente
individual (Tabla 22-4).
TABLA 22-3. Causas de retraso ponderal según el mecanismo fisiopatológico
Absorción de nutrientes Incremento de los

Disminución de la ingesta
inadecuada o pérdidas requerimientos nutricionales
o inadecuado aporte calórico
aumentadas o uso metabólico inefectivo
• Alteraciones de la conducta • Malabsorción/diarrea • Infecciones crónicas

alimentaria (enfermedad celíaca, fibrosis o recurrentes, VIH, sepsis
quística, déficit enzimático,
• Mala técnica alimentaria • Cardiopatías congénitas
intestino corto, enterocolitis
(preparación incorrecta, e insuficiencia cardíaca
necrotizante, diarreas
alimentos inapropiados)
infecciosas, enf. inflamatoria • Insuficiencia respiratoria
• Procesos banales intestinal, colitis alérgica, • Enfermedades oncológicas
de repetición reacción adversa a la proteína
de leche de vaca) • Enfermedades sistémicas
• Deprivación económica
crónicas (artritis idiopática
• Abuso o negligencia • Atresia de vías biliares, juvenil)
cirrosis
• Dificultades físicas • Hipertiroidismo
para la alimentación • Vómitos persistentes (reflujo
gastroesofágico, estenosis • Quemados
(alteraciones orofaríngeas
o del tracto digestivo superior pilórica, hipertensión • Problemas metabólicos
congénitas o motoras, intracraneal, insuficiencia (errores congénitos del
alteraciones del SNC) adrenal, drogas) metabolismo, enfermedades
de depósito)
• Enfermedades crónicas
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Capítulo 22 ■ Retraso ponderal 323
TABLA 22-4. Causas orgánicas de retraso ponderal según la edad
0-3 meses Infecciones perinatales (TORCH)

Anomalías cromosómicas
Reflujo gastroesofágico (RGE)
Fibrosis quística
Estenosis pilórica
3-6 meses RGE
Reacción adversa a la proteína de la leche de vaca
Fibrosis quística
Acidosis tubular renal
6-12 meses RGE

Acidosis tubular renal
Enfermedad celíaca
12-24 meses RGE

Enfermedad celíaca
Parasitosis intestinal
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PD
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Síncope
23
D. R. Rivera Medina y A. J. Cartón Sánchez
El síncope es la pérdida súbita y completa de conciencia asociada a pérdida del tono

postural, habitualmente de corta duración y de recuperación espontánea, rápida y com-
pleta, originada por el descenso abrupto del flujo sanguíneo cerebral. El presíncope
es la aparición de alteraciones del tono postural sin pérdida completa de conciencia; el
presíncope puede preceder y anunciar el síncope.
BASES CONCEPTUALES
Hasta el 20 % de los niños experimentan un episodio sincopal antes del final de su
adolescencia. Las causas y los mecanismos más frecuentes en la infancia son benignos, e PD
incluyen el síncope neurocardiogénico y la hipotensión ortostática (aprox. 80 % del total),
donde no se produce una adecuada respuesta tensional o de frecuencia cardíaca para man-
tener el flujo sanguíneo cerebral. En el síncope de origen cardíaco, se produce bajo gasto
cardíaco por alteraciones estructurales cardiovasculares o por arritmias (más frecuentes los
ritmos rápidos que los lentos). El síncope de origen neurológico aparece en pacientes con
epilepsia, migrañas o tras traumatismos craneoencefálicos, sobre todo. Otras entidades
pueden simular un episodio sincopal (Tabla 23-1).
TABLA 23-1. Diagnóstico diferencial del síncope
Entidad Clínica Diagnóstico Tratamiento
Síncope Pródromos: aturdimiento, Clínico Conservador: educación

vasovagal palidez, sudoración Test de Mesa sobre benignidad,
náuseas. Desencadenante: Basculante (síncopes reconocimiento
estrés emocional, de repetición) de pródromos y
deshidratación, anemia, posición de seguridad.
bipedestación prolongada Aumentar ingesta
de sal y líquidos
Síncope No pródromos. Asocia Clínico Específico según causa

cardíaco palpitaciones o dolor ECG
torácico. Desencadenante: Rx de Tórax
ejercicio físico o reposo. ± Ecocardiograma
Alta sospecha ± Holter
en presencia ± Test de esfuerzo
de antecedente personal o estrés
o familiar de cardiopatía
estructural o arritmias
Síncope Reproducible ante Clínico. Necesario

situacional escenarios específicos: exclusión de otras
tos, defecar, orinar etiologías
325
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TABLA 23-1. Diagnóstico diferencial del síncope (cont.)
Entidad Clínica Diagnóstico Tratamiento
Hipotensión Ocurre con el cambio Aumento de la FC Educacional: cambios

ortostática de posición de decúbito >20 lpm o caída de la posturales de forma
a sedestación TAS >10 mmHg con el lenta y progresiva.
o bipedestación. cambio de posición. Aumento de ingesta
No pródromos No excluye arritmias de sal y líquidos
Espasmos Ocurre entre los 6 y 24 meses Clínico

del sollozo de edad. Sucede tras
un insulto (ira, miedo). Se
acompaña por una pausa
respiratoria y es precedido
por llanto. Puede ser
pálido o cianótico.
Se considera un tipo
de síncope vasovagal
Síncope febril Niños entre 0-3 años. Clínico

Crisis anóxicas reflejas
desencadenadas por la
elevación brusca de la
PD
temperatura
Síncope del seno Desencadenante: Clínico

carotídeo manipulación mecánica
del seno carotídeo. Puede
ser reproducible por
masaje carotídeo
Otros Causa poco común de Glucemia capilar Corregir hipoglucemia

simuladores síncope. Pródromo: en urgencias (v. Cap. 80)
de síncope: debilidad, hambre,
hipoglucemia diaforesis. Hipoglucemia
grave: agitación, confusión,
estado mental alterado
Epilepsia Duración mayor que el Véase Cap. 195 Tratamiento específico

síncope. Movimientos (v. Cap. 195)
tónico-clónicos. Presencia
de período postictal
Migraña Se acompaña de cefalea Véase el capítulo 198

y otros síntomas
neurológicos
Hiperventilación Asociado a estrés

emocional. Más frecuente
en adolescentes. Pueden
referir opresión torácica.
Respiración entrecortada
Psicógeno No asocian síntomas

hemodinámicos ni
autonómicos. Describen
el episodio con indiferencia.
Raramente implica
lesiones asociadas a la
pérdida del tono muscular
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Capítulo 23 ■ Síncope 327
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE UN NIÑO CON SÍNCOPE

Véase algoritmo 23-1.
1. Historia clínica: el objetivo fundamental es identificar los factores sugerentes de
síncope de origen cardíaco. Debe orientarse a reconocer el posible desencadenante y
describir el tipo de sintomatología acompañante. Se debe preguntar sobre la presen-
cia de antecedentes personales o familiares de patología cardíaca estructural (corregida
o no), posible antecedente de enfermedad con afectación cardíaca (p. ej., enfermedad
de Kawasaki), trastornos del ritmo o miocardiopatías familiares, muerte súbita, posible
ingesta de tóxicos.
2. Exploración física: la mayoría de niños con un síncope tienen una exploración física
normal. La exploración debe ser completa, con énfasis en los signos vitales (frecuencia
cardíaca, pulso en extremidades superiores e inferiores, tensión arterial en decúbito y
sedestación), la exploración cardiopulmonar (presencia de cianosis, medir saturación,
auscultación cardíaca, presencia de signos de insuficiencia cardíaca como hepatomegalia
y galope) y la exploración neurológica (la focalidad neurológica debe orientar a ictus o
evento isquémico transitorio).
3. Pruebas complementarias: PD
– Electrocardiograma: debe realizarse en todo niño con un episodio sincopal.
Aunque poco sensible por sí solo, la combinación con una evaluación cardiovascular
(incluyendo historia clínica y antecedentes) normal hacen poco probable la presencia
de una arritmia como desencadenante del síncope. Se debe hacer una interpretación
completa del ECG (v. Cap. 30), prestando especial atención a la presencia de bra-
dicardias extremas, características del complejo QRS y segmento ST, y el cálculo del
QT corregido.
– Análisis sanguíneos:
Glucemia capilar.
Hemograma: solo si se sospecha anemia/hipovolemia como causante del síncope.
Otros: valorar test de embarazo y tóxicos en orina.
ENTIDADES QUE CURSAN CON SÍNCOPE.

Véase tabla 23-1.
Síncope neurocardiogénico
Conocido también como síncope vasovagal, vasopresor o mediado por reflejos. Es la
causa más frecuente de síncope en la infancia, adolescentes y adultos jóvenes. Su curso
es benigno. Un estímulo activa una respuesta autonómica anómala (incremento del tono
vagal): vasodilatación (respuesta vasodepresora) o bradicardia (respuesta cardioinhibitoria)
Æ hipotensión secundaria Æ disminución transitoria del flujo sanguíneo cerebral Æ
pérdida de conciencia.
Clínica: se suele identificar un factor desencadenante: estrés o emoción. También
puede ocurrir después del ejercicio, tras mantener la posición de pie por tiempo pro-
longado, en lugares pocos ventilados, o secundario a deshidratación o anemia. General-
mente va precedido de pródromos, que duran entre segundos y minutos: sensación de
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328
Síncope
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Historia clínica, examen físico,
ECG, glucemia capilar
NO Conversión
Hiperventilación
Intoxicación
Antecedentes personales o familiares
de enfermedad cardíaca o muerte súbita

o examen físico cardiovascular
alterado o ECG anormal
Estrés, diaforesis,
aturdimiento, visión borrosa,
SÍ NO náusea
Síncope vasovagal
Descripción SÍ
del episodio/
Valoración Pródromos
por Servicio
de Cardiología
Cefalea, movimientos
Migraña
tónico-clónicos,
Epilepsia
período postictal,
ICTUS o lesión del SNC
focalidad neurológica
Algoritmo 23-1. Procedimiento diagnóstico ante un niño con síncope.
27/04/17 17:41
PD
Capítulo 23 ■ Síncope 329
«aturdimiento» o «inestabilidad», visión borrosa y náuseas, suele acompañarse de palidez,

diaforesis y taquicardia (al inicio del episodio), y posteriormente bradicardia.
Diagnóstico: clínico. La forma de presentación y la ausencia de marcadores de riesgo en
la anamnesis y la exploración física suele bastar para el diagnóstico. La prueba de la mesa
basculante (tilt test) puede ser útil, aunque su sensibilidad es baja (65-75 %) y la reprodu-
cibilidad en el mismo individuo es variable; su uso se reserva para pacientes con síncopes
recurrentes en los que no está claramente establecida la etiología vasovagal (3 o más en el
último año), síncopes durante esfuerzo con exclusión previa de causa cardíaca o síncopes
atípicos con sospecha de causa psiquiátrica.
Tratamiento: es importante que el paciente y sus padres entiendan el carácter benigno
de esta entidad. El manejo consiste en la educación del paciente para evitar situacio-
nes precipitantes del síncope (p. ej., adecuado estado de hidratación, evitar ambientes
estresantes, muy calurosos o con aglomeraciones), y aprender a reconocer los síntomas
premonitorios (cuando estos ocurran, realizar maniobras de contrapresión: fuerza cen-
trífuga con las dos extremidades superiores, cruzar las piernas, flexionar rodillas). Algunos
autores recomiendan aumentar la ingesta de sal añadiendo meriendas con alimentos
ricos en sal (galletas saladas, pretzels, etc.), ingesta de bebidas deportivas y un aporte de
líquidos entre 30-50 mL/kg/día. PD
Tratamiento farmacológico: uso controvertido: fludrocortisona o mineralocorticoides,
beta bloqueantes (pueden agravar los síntomas del síncope al empeorar la bradicardia),
alfa 1 agonistas como la etilefrina y midodrina (esta última es la única cuya efectividad ha
sido probada en estudios randomizados). También se ha probado tratamiento con ISRS
sin demostrar efectividad.
Síncope de origen cardíaco

Representa hasta el 5 % de los síncopes en pediatría. El síncope de origen cardíaco asocia
una alta mortalidad, por lo que su sospecha clínica es importante.
• Etiología:
– Trastornos del ritmo (v. Cap. 33): mayor incidencia en paciente con cardiopatías
congénitas operadas. Dentro de los trastornos del ritmo que pueden causar síncope
y ser potencialmente mortales, se encuentran: síndrome de QT largo (congénito o
adquirido), síndrome de Brugada, taquicardia ventricular polimorfa catecolaminér-
gica, síndromes de preexcitación (p. ej., Wolf-Parkinson-White) y síndrome de QT
corto. La taquicardia supraventricular y bradiarritmia (p. ej., bloqueo completo),
aunque poco frecuente, pueden manifestarse como un síncope.
– Cardiopatías estructurales (v. Cap. 32): existen tres mecanismos principales: pre-
disposición y desarrollo de arritmias, obstrucción del flujo de salida del ventrículo
izquierdo e isquemia. Dentro de las causas estructurales más frecuentes, se encuentran
la miocardiopatía hipertrófica (es la causa más común de muerte súbita durante
el ejercicio), anomalías de las arterias coronarias, cardiomiopatía arritmogénica del
ventrículo derecho, estenosis valvular aórtica, miocardiopatía dilatada (congénita,
secundaria a anemia severa o postinfecciosa), hipertensión pulmonar (v. Cap. 34) y
miocarditis aguda.
• Clínica:
– Factor desencadenante: generalmente ocurre en reposo o durante el ejercicio.
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– Síntomas acompañantes: no suele existir pródromos. Los pacientes pueden mani-

festar dolor torácico o palpitaciones. En el síncope de origen cardiogénico pueden
estar presentes movimientos musculares repetitivos que podrían confundirse con una
convulsión.
• Diagnóstico: todo paciente con evaluación cardiovascular anormal (anamnesis, examen
físico, ECG o Rx de tórax) debe ser valorado por un servicio de cardiología infantil.
– Ecocardiograma: a valorar según la evaluación de especialista en cardiología infantil.
Debe reservarse para pacientes con sintomatología altamente sugestiva de origen car-
diogénico (examen físico patológico en la esfera cardiovascular, p. ej., soplo, frémito,
etc.; antecedentes familiares o personales sugestivos, cardiomegalia en radiografía de
tórax o alteraciones en el ECG). Si no existe alta sospecha de origen cardíaco del
síncope, el ecocardiograma no supone una prueba de urgencia.
– ECG-Holter ambulatorio: poco rentable en episodios aislados de síncope, y más
útil en síncopes de repetición o de circunstancias reproducibles o si existe asociación
con palpitaciones.
– Prueba de estrés o esfuerzo (cinta rodante, cicloergómetro): útil para tratar de
reproducir sintomatología con esfuerzo reglado y evaluar respuesta tensional o apa- PD
rición de arritmias.
• Tratamiento: específico según la causa.
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Tortícolis
24
A. V. Benito Sánchez y M. A. Molina Gutiérrez
Consiste en la inclinación lateral de la cabeza hacia un lado, asociada a rotación de

la cara y el mentón hacia el lado contrario, que puede o no ir acompañada de dolor.
En la mayoría de las ocasiones, la tortícolis tiene un causa benigna y autolimitada; sin
embargo, a veces puede ser la manifestación de un proceso grave.

CON TORTÍCOLIS
1. Anamnesis: PD
– Edad de presentación:
Recién nacido: tortícolis congénita o malformación englobada en síndrome.
Lactantes: tortícolis paroxística benigna (TPB), síndrome de Sandifer.
Niño mayor de 2 años: postraumática, infecciosa, oftalmológica o tumoral.
– Antecedente traumático: mecanismo y grado de energía, parto traumático, parálisis
braquial.
– Ingesta de fármacos causantes de síntomas extrapiramidales: metoclopramida, fenitoína,
carbamacepina, haloperidol, risperidona, etcétera.
– Inicio y tiempo de evolución:
Agudo, subagudo o crónico.
Recidivante. Si los episodios de tortícolis no cambian de lado, orienta a lesión
estructural; si cambia de lado, podría ser un TPB.
– Dolor: continuo o intermitente, duración, intensidad (interferencia con vida diaria,
descanso nocturno, respuesta a analgésicos).
– Síntomas-signos asociados:
Fiebre: descartar patología infecciosa ORL (absceso retro o parafaríngeo), osteo-
mielitis, neumonías de vértice pulmonar.
Otros: cefalea, vértigo, vómitos (afectación neurológica), estrabismo, diplopía
(patología oftalmológica).
– Inspección: buscar estigmas de rasgos dismórficos (síndrome de Down, síndrome de
Morquio, síndrome de Marfan, síndrome de Larsen), como cuello corto, malforma-
ciones óseas de columna, implantación baja del cabello, etcétera.
– Rango de movilidad activa y pasiva, sin forzar nunca movimientos dolorosos. Flexión
y extensión, giro 90º.
331
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– Palpación muscular y ósea del cuello, buscando puntos dolorosos vertebrales, contrac-
turas, tumoraciones, crepitación.
– Exploración ORL: exudados faríngeos, sialorrea, estridor, adenopatías, absceso retro-
faríngeo, otitis...
– Exploración neurológica: pares craneales y exploración ocular, estrabismo (cover test),
fondo de ojo (edema de papila), signos de focalidad, déficit neurológico, motor.
Signos meníngeos.
En la tabla 24-1 se especifican los signos de alarma que obligan a realizar un examen
exhaustivo ante un niño con tortícolis.
3. Pruebas complementarias: en función de la sospecha clínica e individualizando cada
caso.
– Radiografía de columna cervical (proyección AP-L):
Antecedente traumático.
Sospecha de absceso retrofaríngeo.
Sospecha de anomalías vertebrales.
Tortícolis persistente o dolor severo. PD
– TAC cervical:
Alteraciones neurológicas.
Alteraciones en la radiología simple (aumento del espacio retrofaríngeo, asimetría
de masas laterales de C2, aumento del espacio interespinoso C1-C2).
Tortícolis de más de 5-7 días de evolución.
Foco infeccioso de vías respiratorias con tortícolis con impotencia funcional (des-
cartar síndrome de Grisel).
– Resonancia magnética:
Sospecha de tumor de fosa posterior.
Osteomielitis.
– Fondo de ojo:
Alteraciones neurológicas.
– Ecografía cervical:
Tortícolis muscular congénita sin nódulo palpable.
TABLA 24-1. Signos de alarma que obligan a un estudio exhaustivo
• Exploración neurológica anormal: cefalea, vértigo, ataxia

• Signos de hipertensión intracraneal
• Disfagia, dificultad respiratoria
• Fiebre alta, aspecto séptico
• Síntomas constitucionales
• Impotencia funcional marcada
• Duración >7 días. Recurrencia o persistencia, varias consultas sucesivas
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Capítulo 24 ■ Tortícolis 333
TRATAMIENTO SINTOMÁTICO DE LA TORTÍCOLIS

• Calor seco local.
• Antiinflamatorios: ibuprofeno (30-40 mg/kg/día, cada 6-8 horas, v.o.).
• Relajantes musculares: en función de la intensidad. Iniciar siempre con la menor dosis
e incrementar según necesidad.
– Diazepam oral (0,1 mg/kg/día cada 8 horas, máx. 2,5 mg dosis). No usar en niños
<6 meses.
– Metocarbamol-paracetamol (Robaxisal compuesto® 380/300 mg), 1-2 comprimidos
cada 8 horas v.o. Solo niños >30 kg.
ENTIDADES QUE CURSAN CON TORTÍCOLIS.

• Tortícolis congénitas:
– Tortícolis muscular congénita (la más frecuente).
– Pterigium coli.
– Parálisis braquial. PD
– Otras: ausencia/hipoplasia unilateral del esternocleidomastoideo, quistes/tumores del
esternocleidomastoideo, anomalías esqueléticas (síndrome de Klippel Feil, hemivér-
tebras, subluxación C1-C2).
• Adquiridas:
– Traumáticas:
Tortícolis muscular benigna. Causa más frecuente de tortícolis adquirida.
Subluxación atlantoaxoidea: desplazamiento rotacional de C1 sobre C2 secun-
dario a espasmo muscular o traumatismo, patología inflamatoria-infecciosa (sín-
drome de Grisel), cirugía cervical (síndrome de Grisel) o alteraciones congénitas.
Se diagnostica por la clínica, pero es preciso hacer analítica con reactantes de fase
aguda (incluido VSG) y radiografía cervical transoral y en algunos casos TAC. El
tratamiento depende de la intensidad y de la causa, pero la mayoría de las veces
suele resolverse con antiinflamatorios y collarín cervical. En algunos casos precisa
tratamiento ortopédico con reducción cerrada o artrodesis.
– Infecciosas:
Absceso retrofaríngeo.
Adenitis cervical.
Osteomielitis-discitis.
Enfermedad de Pott.
Neumonía del lóbulo superior derecho.
– Neurológicas:
Tumores de fosa posterior.
– Farmacológicas. Distonías secundarias a medicamentos:
Carbamacepina.
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Fenitoína.
Metoclopramida.
Risperidona.
Haloperidol.
– Miscelánea:
Síndrome de Sandifer: desviación del cuello en el contexto de reflujo gastroesofágico.
Tortícolis paroxística benigna: debut en los primeros meses de vida. Ataques inter-
mitentes y alternos de inclinación de la cabeza asociados a vómitos/ataxia/irrita-
bilidad/somnolencia. Mejora con la edad del niño, aunque algunos desarrollan
migraña o vértigo paroxístico en la infancia.
Tortícolis muscular congénita (TMC)

Etiología: multifactorial. Se ha relacionado con parto instrumental, presentación de
nalgas y con displasia de cadera.
Epidemiología: causa más frecuente de tortícolis congénita. Incidencia: 0,3-2 % RN.
Fisiopatología: se debe a una isquemia del músculo esternocleidomastoideo (ECM) PD
y fibrosis secundaria, dando lugar en ocasiones a masa palpable o tumor que condiciona
una retracción responsable de la tortícolis.
Clínica: edad de presentación: 2-4 semanas. Si la clínica aparece antes, es obligado
descartar otras causas de tortícolis congénita. Es característica la presencia de un nódulo
palpable en 2/3 inferiores del ECM, de consistencia firme y no doloroso. Es más frecuente
en el lado derecho (65 %) y suele asociarse con plagiocefalia y asimetría facial (87 %). Se
ha descrito la asociación de la TMC con otras anomalías, como la luxación congénita de
cadera (7 %) y la asimetría de pabellones auriculares (7 %).
Diagnóstico: es clínico, no siendo necesaria la realización de exploraciones comple-
mentarias. Deben cumplirse los siguientes criterios:
• Debut a las 2-4 semanas de vida.
• Nódulo a la palpación, de consistencia firme, no dolorosa, en el ECM.
• No corrección de la lateralización del cuello con las maniobras de movilización pasivas.
• Ausencia de enfermedad ósea, neurológica.
En caso de que no se cumplan todos estos criterios, valorar la realización de ecografía
del ECM (prueba de elección) o una radiografía lateral y anteroposterior cervical.
Tratamiento: debe realizarse lo más precoz posible. Consiste en la combinación de
medidas posturales y de estiramiento pasivo.
• Medidas posturales:
– Posición del niño: evitar el decúbito prono, preferiblemente en supino y colocar debajo
de la cabeza del niño una almohada o cojín. En niños más pequeños se puede poner
una toalla.
– Posición de la cuna: colocar la cuna de manera que tenga que girar el mentón hacia
el lado lesionado para mirar el resto de la habitación. Ejemplo: niño con tortícolis
izquierda, colocar la cuna para que el lado derecho del niño esté contra la pared. El
niño deberá girar la cabeza hacia el lado izquierdo para ver.
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Capítulo 24 ■ Tortícolis 335
– Estímulos:
Animar al niño a que mueva el cuello activamente a través del juego, hablarle y
mostrarle objetos por el lado de la lesión.
Colocar todos los estímulos (juguetes, colores, sonidos) en el campo visual superior
del mismo lado de la lesión.
• Estiramiento pasivo:
– Instrucciones generales:
Para que sea efectivo, se debe realizar con el niño relajado (después del baño,
después del cambio de pañal, etc.).
Regularidad: 3 veces al día, 4-5 repeticiones de cada ejercicio, manteniendo la
postura 1-2 minutos aproximadamente.
– Componente rotacional (Fig. 24-1):
Sentado o en decúbito supino.
Estabilizar el hombro del lado sano del niño con una mano.
Con la otra mano: girar ampliamente el mentón del niño hasta que este toque el PD
hombro del lado afectado.
– Componente de inclinación (Fig. 24-2):
Sentado o en decúbito supino.
Inclinar la cabeza hacia el lado sano hasta que la oreja del niño toque el hombro
del mismo lado.
En caso de no mejoría tras 2-4 semanas, se debe remitir al niño a la consulta del espe-
cialista (Rehabilitación o Traumatología y Ortopedia Infantil).
Figura 24-1. Estiramiento pasivo, componente Figura 24-2. Estiramiento pasivo. Componente
rotacional. de inclinación.
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Tortícolis asociada a patología inflamatorio-infecciosa:

absceso retrofaríngeo
Etiología: los focos más frecuentes son del área ORL (faringoamigdalitis y otitis media).
El absceso retrofaríngeo es una de las causas graves más frecuentes de tortícolis adquirida,
es típico de niños entre 2 y 4 años y suele ser secundario a una faringoamigdalitis aguda
(v. Cap. 139).
Clínica: inicio brusco. Tortícolis dolorosa, limitación a la extensión del cuello, fiebre
alta, odinofagia, disfagia, babeo y estridor.
Diagnóstico: abombamiento de pared posterior de la faringe, no siempre presente.
Radiografía AP-L cervical y TAC.
Tratamiento: hospitalario. Antibioterapia (amoxicilina-clavulánico i.v. 100 mg/kg/día)
y corticoterapia i.v. En ocasiones precisa drenaje quirúrgico.
Tortícolis asociada a patología tumoral

Etiología: los tumores de fosa posterior pueden debutar de manera excepcional con
tortícolis (v. Cap. 123).
Clínica: los síntomas pueden incluir vómitos, cefalea, ataxia, papiledema, alteraciones PD
de pares craneales y clínica de hipertensión intracraneal. La tortícolis o el dolor cervical,
cuando están presentes, reflejan la compresión o irritación del nervio accesorio por la
amígdala cerebelosa, al pasar por el agujero occipital.
Diagnóstico: sospecharlo ante toda tortícolis persistente, en ausencia de fiebre o acom-
pañada de clínica neurológica.
Tratamiento: específico, según diagnóstico.
BIBLIOGRAFÍA
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Waltham, MA, 2014. http://www.uptodate.com/.
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García A, Ruiquelme OG, Cubillo A, González OL. Tortícolis. Ortopedia y traumatología infantil.
Monografía SOMACOT. Ergon, 2015.
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Visceromegalia. Hepatomegalia.
Hepatoesplenomegalia.
Esplenomegalia aislada 25
L. García Suárez, T. Vara Izquierdo y M. de Ceano-Vivas la Calle
■ HEPATOMEGALIA/HEPATOESPLENOMEGALIA
La hepatomegalia es el aumento de tamaño del hígado por encima de los límites de la
normalidad. En el examen físico, el borde superior hepático se delimita por percusión y el
inferior mediante palpación bajo el reborde costal, en la línea medioclavicular. Cuando la
palpación es difícil, debido a obesidad, ascitis o rigidez de la pared abdominal, es posible
localizar el borde inferior mediante percusión. En general, la palpación del límite inferior
del hígado bajo el reborde costal a más de 3,5 cm en neonatos, o a más de 2 cm en PD
niños, es indicativo de hepatomegalia.
Situaciones que pueden llevar a un falso diagnóstico de hepatomegalia:
• Aumento de presión en la cavidad torácica: broncoespasmo, neumotórax, etcétera.
• Malformaciones de la caja torácica: hábito asténico o pectus excavatum.
• Lóbulo de Riedel: variante anatómica a modo de lengüeta del lóbulo hepático derecho
que puede palparse bajo el reborde costal en ausencia de datos de afectación hepática.
• Masas que pueden confundirse con el hígado: distensión de la vesícula biliar, quiste de
colédoco, estructuras retroperitoneales...
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE UN NIÑO CON HEPATOMEGALIA

O CON HEPATOESPLENOMEGALIA
Una hepatomegalia significativa debe ser estudiada siempre, ya que puede ser indicativa
de patología importante. Se distinguen cinco mecanismos etiopatogénicos fundamentales:
inflamación, depósito, infiltración, congestión vascular y obstrucción biliar (Tabla 25-1
y Algoritmo 25-1).
1. Anamnesis:
– Neonatos: drogas durante el embarazo, datos de infección connatal, retraso del
crecimiento intrauterino, canalización de vena umbilical (riesgo de absceso, hema-
toma hepático o trombosis portal), incompatibilidad de Rh o grupo ABO (hema-
topoyesis extramedular por hemólisis), cribado metabólico, retraso en la expulsión
de meconio (fibrosis quística). Ictericia prolongada superior a 2 semanas (descartar
atresia biliar extrahepática). Acolia con hipoglucemia (manifestación cardinal de
glucogenosis).
– Niños y adolescentes: desarrollo ponderoestatural, psicomotor (relevante en enferme-
dades metabólicas) y convulsiones. Introducción de nuevos alimentos (intolerancia
hereditaria a la fructosa). Traumatismos, tatuajes, drogas parenterales y transfusiones.
337
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338
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TABLA 25-1. Diagnóstico diferencial de la hepatomegalia y de la hepatoesplenomegalia
Causa Datos clínicos Diagnóstico específico
1. Inflamación
Infecciones: Antecedentes neonatales Serologías de infección connatal

• Virus: VEB, CMV, VHA, VHB, VHC, parvo B19 Fiebre, adenopatías, vómitos, diarrea Otras serologías
• Parásitos: Toxoplasma, Leishmania, malaria Tatuajes, drogas de uso parenteral Hemocultivo, gota gruesa
• Bacterias: endocarditis, sepsis, ITU en RN o lactantes, Viajes, animales Urocultivo en lactantes y RN
fiebre tifoidea, brucelosis, fiebre botonosa mediterránea, tuberculosis Alteración inmune: hongos Mantoux
• Hongos: Candida spp. Parásitos en heces
Radiaciones y tóxicos (paracetamol, AINE, isoniazida, sulfamidas, Tratamientos habituales u ocasionales, Niveles de tóxicos
propiltiouracilo) drogas
Enfermedades autoinmunes (AI): hepatitis autoinmune, Inflamación articular, antecedentes ANA, SMA, anti-LKM
lupus eritematoso sistémico, sarcoidosis, artritis reumatoide familiares de enfermedades AI C3, C4
Antitransglutaminasa
2. Depósito
Glucógeno: glucogenosis, diabetes mellitus, nutrición parenteral, Fenotipo peculiar. Retraso en el desarrollo Aminoácidos en plasma y orina,
síndrome de Beckwith ponderoestatural o psicomotor. ácidos orgánicos en orina, acilcarnitinas,
Grasas y lípidos: mucopolisacaridosis, alteraciones de la oxidación Olor especial en aliento o sudor carnitina, amonio, láctico, pirúvico,
de los ácidos grasos, enfermedad de Wolman, de Niemann-Pick Alteraciones oculares: anillo G-1-P-uridiltransferasa,
o de Gaucher, hígado graso no alcohólico (asociado a diabetes mellitus, de Kayser-Fleischer (Wilson), succinilacetona en orina
nutrición parenteral, fibrosis quística, anorexia nerviosa, cataratas (galactosemia), Metabolismo del Fe y del Cu
enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal) manchas rojo cereza (lipidosis) Alfa-1-antitripsina
Metales: hemocromatosis (Fe), enfermedad de Wilson (Cu) Biopsia hepática
Proteínas anómalas: déficit de alfa-1-antitripsina
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PD
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TABLA 25-1. Diagnóstico diferencial de la hepatomegalia y de la hepatoesplenomegalia (cont.)
Causa Datos clínicos Diagnóstico específico
3. Infiltración
Hematopoyesis extramedular Ictericia, palidez, equimosis, Ferritina

Linfohistiocitosis hemofagocítica pérdida de peso, adenopatías, Triglicéridos
Histiocitosis de Langerhans sudoración nocturna Biopsia de médula ósea
Tumores primarios: teratoma, hiperplasia nodular focal, Biopsia hepática
hepatocarcinoma, hepatoblastoma Ecografía doppler abdominal
Metástasis: leucemia, linfoma, tumor de Wilms, neuroblastoma TC/RMN
Quistes: poliquistosis hepática, parásitos (Echinococcus), HIDA
quistes esplénicos congénitos Colangiografía
Alfa-fetoproteína
4. Congestión vascular
Suprahepática: insuficiencia cardíaca congestiva, trastornos restrictivos Disnea, dolor torácico, soplo cardíaco, Ecografía doppler abdominal
del pericardio, membranas vasculares, trombosis de venas edemas, circulación venosa superficial TC/RMN
suprahepáticas (Budd-Chiari) Ecocardiograma
Intrahepática: cirrosis, enf. venooclusiva
5. Obstrucción biliar
Extrahepática: litiasis biliar, quiste de colédoco, atresia biliar Ictericia, heces acólicas, coluria Eco doppler, TC, RMN
extrahepática, parásitos (Strongyloides, Schistosoma) Serologías, parásitos heces
Intrahepática: atresia biliar intrahepática, fibrosis quística, Proteinograma, test del sudor
síndrome de Alagille Biopsia hepática
Capítulo 25 ■ Visceromegalia
339
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PD
340
Analítica Proceso agudo Reevaluar fuera

Anamnesis y exploración física SÍ
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sanguínea sin datos de alarma del proceso agudo
NO
Fallo hepático Cuidados

NO SÍ
(v. Cap. 105.1) intensivos
NO Hiperbilirrubinemia SÍ
NO Esplenomegalia Indirecta o mixta Directa
• TORCH
• Sepsis Neonato con
SÍ esplenomegalia SÍ • E. metabólicas
• Hepatitis viral • I. cardíaca congestiva
o autoinmune • Sepsis
• Tóxicos
• Tumores • Anemia hemolítica

o metástasis NO
• Linfohistiocitosis hemofagocítica
• Abcesos hepáticos • I. cardíaca congestiva
o del cístico • E. metabólica
• Esteatosis
• E. de depósito
hepática Colestasis Citólisis
• Malnutrición • Leucemia/linfoma
(ÄÄ FA, Ä Transas) (ÄÄ Transas, Ä FA)
• Glucogenosis • Parásitos
• Quiste/tumor colédoco • Hepatitis víricas

• Obstrucción biliar • Tóxicos
• Nutrición parenteral • Sepsis
• Parásitos • Tumores hepáticos
• Hepatitis autoinmune
• Enfermedad de Wilson
Algoritmo 25-1. Diagnóstico diferencial de la hepatomegalia y la hepatoesplenomegalia.
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PD
Capítulo 25 ■ Visceromegalia 341
Tóxicos o fármacos (AINE, paracetamol, isoniacida, propiltiouracilo, sulfonamidas).

Obesidad y sobrepeso (hígado graso no alcohólico). Viajes al extranjero y animales.
Enfermedad inflamatoria intestinal o inmunodeficiencia (asociadas con la colangitis
esclerosante primaria).
– Proceso actual: síntomas de infección aguda: fiebre, exantema, adenopatías o diarrea.
Datos de afectación hepática: ictericia, coluria, acolia o prurito. Síntomas de disfun-
ción cardíaca.
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (HospitalHematooncológicos: anemia,
Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica sangrado, adenopatías.
Panamericana.
– Antecedentes familiares: consanguinidad, hepatopatía, enfermedades neurodegenera-

tiva o enfermedades metabólicas.
– Tamaño, firmeza y nodularidad del hígado (la palpación solo es dolorosa en hepa-
tomegalias de instauración brusca), auscultación de posibles soplos. Ictericia. Feno-
tipo (síndrome de Alagille). Estado nutricional. Datos de infección aguda (fiebre,
exantema, adenopatías), enfermedad hepática crónica (arañas vasculares. xantomas,
eritema palmar), de hipertensión portal (ascitis, circulación venosa colateral, esple-
nomegalia), edemas, hemangiomas, palidez, petequias, hemorragias. Irritabilidad por
prurito. La existencia de esplenomegalia orienta a hipertensión portal, enfermedad PD
sistémica hematooncológica o enfermedad de depósito.
3. Pruebas complementarias de primer nivel:
– Analítica sanguínea: hemograma con reticulocitos, fórmula manual, LDH. Coagula-
ción. Gasometría. Bioquímica con PCR, VSG, función renal (creatinina, urea, iones),
función hepática (transaminasas, bilirrubina total y fraccionada, fosfatasa alcalina,
proteínas totales, albúmina, colinesterasa, glucosa, colesterol), triglicéridos, enzimas
musculares (CK, aldolasa). En la colestasis hay aumento de la fosfatasa alcalina, GGT
y bilirrubina conjugada.
– Orina: sedimento y urocultivo (en recién nacidos y lactantes).
– Ecografía doppler abdominal.
4. Pruebas complementarias de segundo nivel:
Se pueden solicitar distintas pruebas en función de la sospecha clínica (v. Tabla 25-1):
– Laboratorio: infecciones: serologías (TORCH, VIH, CMV, VEB, parvovirus,
Leishmania, etc.), hemocultivo, Mantoux, gota gruesa, parásitos en heces. Marcado-
res tumorales: alfa-fetoproteína. Autoinmunidad: ANA, SMA, anti-LKM, C3, C4,
antitransglutaminasa. Metabolismo del cobre y del hierro. Sospecha metabolopatías:
amonio, láctico, pirúvico, aminoácidos en plasma y en orina, ácidos orgánicos en
orina, etcétera.
– Pruebas de imagen: TC, RMN, HIDA, ecocardiograma, colangiografía, etcétera.
– Otras: biopsia hepática, fondo de ojo, test del sudor, etcétera.
ENTIDADES QUE CURSAN CON HEPATOMEGALIA

O HEPATOESPLENOMEGALIA. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Véase tabla 25-1.
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■ ESPLENOMEGALIA AISLADA O PREDOMINANTE

La esplenomegalia es el aumento del tamaño del bazo por encima de los valores conside-
rados normales. La palpación del bazo a más de 2 cm bajo el reborde costal izquierdo es
sugestivo de esplenomegalia. Hasta un 15 % de los recién nacidos, 10 % de los lactantes
y 5 % de los adolescentes tienen el bazo palpable; para considerarlo normal es preciso
realizar
PDF generado el 31/05/2017 para Julio un estudio
Guerrero-Fernández básico
(Hospital yPaz).
Infantil La poder descartar
© 2017Editorial Médicapatología.
Panamericana. En caso de descenso del diafragma
o anomalías de la caja torácica, el bazo puede ser desplazado y palparse sin existir espleno-
megalia. Se considera esplenomegalia masiva cuando el polo inferior del bazo atraviesa
la línea media y alcanza los cuadrantes abdominales derecho o inferior.
Hiperesplenismo: aumento de la función del bazo que produce citopenias (secuestro
en un bazo aumentado de tamaño), aumento de la actividad de la médula ósea y esple-
nomegalia. La citopenia en ocasiones es secundaria. No todas las esplenomegalias cursan
con hiperesplenismo.

CON ESPLENOMEGALIA AISLADA
O PREDOMINANTE (Tabla 25-2) PD
Las causas más frecuentes de esplenomegalia en niños incluyen las infecciones (p. ej.,
VEB, CMV), pero también deben tenerse en cuenta otras causas como desórdenes
de la regulación inmune, aumento de la destrucción de glóbulos rojos o los procesos
linfoproliferativos. Es necesario realizar un estudio básico en todos los pacientes
para descartar hemólisis, enfermedad maligna hematooncológica, infección grave
(endocarditis, tuberculosis, malaria, Leishmania) o proceso inflamatorio (LES,
artritis reumatoide).
1. Anamnesis: fiebre, otros datos de alarma (pérdida de peso, dolor óseo o articular,
sudoración nocturna, disnea, aftas orales, astenia), exantemas, traumatismos, animales,
viajes recientes. Antecedentes familiares de anemias, esplenectomías o litiasis biliar (esfe-
rocitosis, talasemia). Hematemesis. Antecedentes de canalización de la vena umbilical
en periodo neonatal, onfalitis.
2. Exploración física: adenopatías, inflamación articular, petequias o equimosis, datos de
afectación hepática (hepatomegalia, ictericia, arañas vasculares, etc.), palidez.
– Laboratorio (realizar a todos los pacientes): hemograma con fórmula manual (linfo-
citos activados, blastos, forma del hematíe) y reticulocitos, VSG, LDH y bilirrubina,
transaminasas, coagulación, creatinina, urea, iones y PCR. Si mal estado general,
añadir gasometría y pH. Tira reactiva de orina (detecta hemoglobinuria si hemólisis
intravascular). El hallazgo de anemia junto con trombopenia o leucopenia obliga a
descartar enfermedad hematooncológica.
– Microbiología (según sospecha): serologías para VEB, CMV, parvovirus, adenovi-
rus, toxoplasma, VHH6, rubéola, VIH, Leishmania, Brucella, B. henselae. Hemo-
cultivo. Es obligado pedir gota gruesa y test rápido de malaria si viajes recientes a
áreas de riesgo.
– Pruebas de imagen: ecografía doppler abdominal (sobre todo para confirmar la esple-
nomegalia o si hay dudas en la exploración física), ecocardiograma (si sospecha de
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TABLA 25-2. Datos clínicos para el diagnóstico diferencial de esplenomegalia
Anamnesis
Posibilidades diagnósticas Pruebas complementarias
Exploración física
Fiebre Infecciones, enfermedad • Serología según la clínica. Malaria

hematooncológica (leucemia, (T. rápido, G. gruesa)
linforma), linfohistiocitosis • Hemograma-fórmula manual,
lemofágocitica (LHH), LES, artritis coagulación, fibrinógeno, VSG,
juvenil idiopática sistémica (AJI) PCR, ANA, anti-DNA d h, C3-C4
ferritina, triglicéridos, hemocultivo,
LDH, función hepática. Biopsia de
médula ósea (MÓ)
Dolores óseos, Enfermedad hematooncológica • Hemograma-fórmula manual,

dolores musculares, (linfomas, leucemias) VSG, Cr, iones, LDH, ácido úrico,
sudoración Infecciones crónicas hemocultivo, Mantoux, ANA,
nocturna, pérdida Artritis JI anti-DNA
de peso, palidez, • Biopsia MÓ si anemia con
hematomas, trombopenia o leucopenia
petequias • ANA, FR, Rx tórax, Rx ósea
PD
Adenopatías Linfomas, leucemias, • Hemograma, VSG
síndrome linfoproliferativo • Rx tórax, biopsia ganglionar
autoinmune, histiocitosis • ANA, anti-DNA d h
de Langerhans, VIH, LES, artritis JI
• Serologías según clínica
• S. orina
Ictericia Cirrosis hepática • Función hepática, eco abdominal,

Anemias hemolíticas congénitas frotis morfología hematíes, test
y adquiridas de Coombs, % reticulocitos,
electroforesis de Hb, LDH,
haptoglobina, S. orina
Hematemesis Obstrucción portal extrahepática • Hemograma/coagulación

(sangrado (trombosis portal, con/sin • Eco doppler abdominal
gastrointestinal alto transformación cavernosa) • Función hepática normal
por varices
• Endoscopia
esofágicas)
Hepatomegalia E. depósito (Niemann-Pick, Gaucher) • Rx tórax, eco cardíaca

Insuficiencia cardíaca • Eco abdominal
• Estudio enzimático específico
Ascitis Síndrome de Banti • Eco abdominal

Cirrosis • Eco cardíaca
Insuficiencia cardíaca • Función hepática
Tumores malignos abdominales • TAC/RNM abdominal
y metástasis hepática
Esplenomegalia Enfermedad de Gaucher

masiva Leishmania visceral (kala-azar)
Esplenomegalia masiva tropical
(malaria)
Talasemia mayor
Histiocitosis de Langerhans
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TABLA 25-2. Datos clínicos para el diagnóstico diferencial de esplenomegalia (cont.)
Anamnesis
Posibilidades diagnósticas Pruebas complementarias
Origen étnico
Afroamericano/ Anemia falciforme • Electroforesis de Hb

PDF generado el 31/05/2017 para JulioAfricano Malaria/Leishmania
Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana. • Gota gruesa
• Biopsia MÓ
Indio/Asiático B-Talasemia mayor/intermedia/

malaria/Leishmania visceral
Mediterráneo Talasemia mayor, déficit de G-6-P • Electroforesis de Hb

Leishmania visceral • Biopsia MÓ
Antecedentes Trombosis vena umbilicales • Eco abdominal

de prematuridad Onfalitis/Peritonitis neonatal
Canalización
umbilical
Edad
PD
RN Isoinmunización Rh • Test de Coombs
TORCH • Serología TORCH
Leucemia congénita • Biopsia MÓ
Lactante pequeño TORCH • Serologías

Linfohistiocitosis de Langerhans • Rx óseas
(LCH) • Biopsias según afectación
Sd. linfohistiocitosis hemofagocítica localización u órgano afectado
familiar (LHH) • Ferritina
Infant. < 2 años Leucemia linfoblástica aguda

Obstrucción portal extrahepática
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Niemann-Pick
Linfohistiocitosis, Sd. hemofagocítico
familiar/esporádica (LHH)
Hemoglobinopatías
Escolares Mononucleosis infecciosa

Anemias hemolíticas hereditarias
E. maligna. Leucemia
pericarditis, insuficiencia cardíaca, endocarditis), radiografía de tórax (masas medias-

tínicas, cardiomegalia, tuberculosis...), etcétera.
– Otras: test de Coombs, electroforesis de hemoglobinas, haptoglobina, aspirado de
médula ósea, biopsia de ganglio linfático, TC, etcétera.
ENTIDADES QUE CURSAN CON ESPLENOMEGALIA (Tabla 25-3)

Para recordar los mecanismos fisiopatológicos de la esplenomegalia se puede utilizar la
regla mnemotécnica basada en la palabra «bazo» en inglés (SPLEEN):
• Secuestro de hematíes en anemias hemolíticas.
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• Proliferación secundaria a infección o inflamación.

• Lípidos: enfermedades de depósito de lípidos y otras enfermedades de depósito.
• Endógenas: alteraciones del propio bazo como hemangiomas, hamartomas, quistes.
• Edema/congestión.
• INvasión: procesos linfoproliferativos, histiocitosis, granulomatosis.
PUNTOS CLAVE
• La fiebre con esplenomegalia después de un viaje internacional orienta a malaria,

dengue, leptospirosis, leishmania visceral, fiebre tifoidea o brucellosis.
TABLA 25-3. Causas de la esplenomegalia
Lesiones Quistes/Pseudoquistes
anatómicas Hamartomas
Hemangioma / Linfangioma
Hematoma / Rotura
Hiperplasia por Hemólisis aguda y • HemoglobinopatÍas: anemia falciforme PD

alteraciones crónica (con/sin secuestro, talasemia mayor)
hematológicas • Alteraciones de la membrana hematíe: esferocitosis,
eliptocitosis
• Déficit enzimático hematíe: déficit de G-6-P
• Hemólisis inmune (autoinmune, isoinmune)
• Hemoglobinuria paroxística nocturna
Déficit de Fe crónico
Hematopoyesis • Trastornos mieloproliferativos

extramedular • Osteopetrosis
• Tto. factor estimulante de granulocitos G-CSF
Enfermedades Primaria: linfoma Hodgkin y No-H, leucemia (aguda, crónica), angiosarcoma

malignas Metastásica
Procesos LES
inflamatorios / Artritis reumatoide
inmunológicos Enfermedad del suero
Hipersensibilidad a fármacos (fenitoína)
Enfermedad de injerto contra huésped
Amiloidosis
Sarcoidosis
Síndrome linfoproliferativo autoinmune
Enfermedad linfoproliferativa postrasplante
Histiocitosis
Sd. linfohistiocitosis hemofagocítico (LHH)
Enfermedades Lipidosis (Gaucher, Niemann-Pick, GM1, gangliosidosis infantil)

de depósito Mucopolisacaridosis (Hurler, Hunter)
Mucolipidosis
Defecto de Mt. H. de C: galactosemia, intolerancia hereditaria fructosa,
glucogenosis IV
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TABLA 25-3. Causas de la esplenomegalia (cont.)
Infecciones Bacterianas • Agudas: fiebre tifoidea, sepsis

• Crónicas: endocarditis subaguda, brucellosis,
enf. arañazo de gato
• Localizada: absceso esplénico (Staf. Estrep.)
Víricas • Infecciones agudas víricas banales (lactantes)

• Congénitas: CMV, rubéola
• Hepatitis A, B, C
• VEB
• Sd. linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria a virus
• VIH
Espiroquetas • Sífilis (especialmente congénita)

• Leptospirosis
Rickettsias • Fiebre de las Montañas Rocosas, fiebre Q
Fúngicas/ • Tuberculosis miliar

Micobacterias • Histoplasmosis
• Candidiasis sistémica (inmunodeprimidos)
PD
Parásitos • Malaria
• Leishmania visceral (kala-Azar)
• Otras: esquistosomiasis, tripanosomiasis, Toxocara
Congestivas Insuficiencia cardíaca

Cirrosis - Fibrosis hepática
Obstrucción portal extrahepática
Síndrome Budd-Chiari
• En un niño con hematemesis sin ictericia ni alteración de la función hepática, la esple-

nomegalia indica probable sangrado por varices esofágicas secundarias a hipertensión
portal extrahepática.
• El hallazgo de hepatoesplenomegalia junto con afectación de 2 o más series (anemia
o neutropenia o trombopenia) obliga a descartar enfermedad hematooncológica.
• En un niño con sospecha de púrpura trombopénica idiopática, la esplenomegalia es
indicación de biopsia de MÓ.
• El aumento agudo de la esplenomegalia en un niño con anemia falciforme puede
indicar un secuestro esplénico que requiere tratamiento urgente.
• La presencia de hepatoesplenomegalia o linfadenopatías en el contexto de una anemia
hemolítica autoinmune obliga a descartar enfermedad hematooncológica (especial-
mente linfoma).
BIBLIOGRAFÍA
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hepatología. Problemas comunes en la práctica clínica. En: Montoro A, García JC, eds. 2ª ed.
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Wolf
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Infantil La Paz). © 2017Editorial and Children. Pediatrics in Review. 2000;21:
303-10.
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Vómitos
26
L. Tesouro Rodríguez y E. Ramos Boluda
• Vómito: expulsión forzada de contenido gástrico con contracción brusca de la

musculatura abdominal.
• Náusea: sensación desagradable de vómito inminente.
• Regurgitación: expulsión pasiva de contenido gástrico, sin contracción de la mus-
culatura abdominal.
• Rumiación: masticación y deglución del alimento que ha regresado a la boca tras un
aumento voluntario de la presión abdominal al poco de haber comido.
Los vómitos son un motivo muy frecuente de consulta en pediatría y pueden ser debidos
a trastornos leves (GEA, RGE, APLV) o enfermedades graves (estenosis hipertrófica de
píloro, obstrucción intestinal, enfermedad metabólica y proceso intracraneal).
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE UN NIÑO QUE VOMITA

1. Anamnesis:
– Edad de presentación (Tabla 26-1).
– Antecedente quirúrgico (brida, dehiscencia de sutura, etc.), viaje reciente, ambiente
epidémico, antecedente de quimioterapia, etcétera.
– Características del vómito:
Cantidad y frecuencia; si abundantes y frecuentes, mayor riesgo de deshidratación.
Esfuerzo o no (diferenciar entre vómito y regurgitación).
Evolución: progresivos (los que van empeorando se suelen asociar a patología más
graves) o no progresivos.
Contenido: alimentario, sangre (vías respiratorias altas, Mallory-Weiss, grietas
maternas, varices esofágicas, úlcera péptica, gastritis por AINE, etc.), bilioso (des-
cartar obstrucción intestinal), fecaloideo (obstrucción distal).
– Síntomas asociados: fiebre, diarrea, cefalea, síntomas respiratorios, dolor articular,
etcétera.
2. Exploración física. Signo-orientación diagnóstica:
– Peritonismo Æ abdomen agudo.
– Ictericia Æ enfermedad hepatobiliar, ITU en neonato.
– Cicatrices quirúrgicas Æ adherencias.
– Distensión abdominal, efecto masa, edema, ausencia de ruidos intestinales Æ obs-
trucción.
349
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350
TABLA 26-1. Etiología de los vómitos en las diferentes edades pediátricas
Causa extradigestiva Causa digestiva
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Recién nacido • Infección no GI: urinaria, meningitis, sepsis, otitis, onfalitis • Sin datos de obstrucción: mala técnica alimentaria, RGE,
obstructiva, insuficiencia renal enterocolitis necrotizante, APLV, GEA, perforación intestinal,
• Enfermedad metabólica: alteraciones ciclo de la urea, íleo paralítico, enfermedad hepato-biliar
del metabolismo de los aminoácidos, galactosemia, acidemias • Con datos de obstrucción: estenosis o atresias intestinales,
orgánicas, hiperplasia suprarrenal congénita, tetania neonatal malrotación, duplicidad intestinal, páncreas anular, tapón o íleo
• Otras: enfermedad SNC ( hidrocefalia, hematoma subdural), meconial, enfermedad de Hirschprung, ano imperforado, vólvulo,
nefropatía (uropatía obstructiva, IR), cardiopatía hernia incarcerada
Lactante • Infección no GI: ORL, ITU, meningitis, sepsis, neumonía, • Sin datos de obstrucción: GEA, RGE, APLV, hepatitis, aerofagia,
tosferina, hepatitis errores dietéticos, enfermedad hepato-biliar.

• Otras: enfermedad del SNC (hidrocefalia, tumores, TCE…), • Con datos de obstrucción: estenosis hipertrófica de píloro,
nefropatía, metabolopatía (insuficiencia suprarrenal, acidosis invaginación, malrotación, vólvulo, divertículo de Meckel,
metabólica, errores innatos del metabolismo: intolerancia duplicidad intestinal, enfermedad de Hirschprung, hernia
hereditaria a la fructosa, galactosemia, alteración ciclo de la urea, incarcerada, cuerpos extraños, áscaris, pseudobstrucción
acidemias orgánicas), cardiopatía, sobredosificación de fármacos intestinal
(teofilina, digoxina, hierro, vitamina A o D), torsion testicular
o de ovario, síndrome de Munchausen
Niño (preescolar • Infección no GI: meningitis, ITU, OMA, faringitis estreptocócica… • Sin datos de obstrucción: GEA, apendicitis, hepatitis, pancreatitis,
y escolar) • Otras: tos (asma, infección, cuerpo extraño), neurológicas dispepsia funcional, ERGE, vómitos cíclicos, enfermedad péptica,
(tumores, edema cerebral, hemorragia intracraneal, hematoma esofagitis eosinofílica, enfermedad hepatobiliar
subdural, migraña, malfunción válvula de derivación ventrículo- • Con datos de obstrucción: cuerpos extraños, hematoma duodenal,
peritoneal, renales (IR), metabólicas (cetoacidosis diabética, vólvulo, duplicidad intestinal, invaginación, divertículo de Meckel,
insuficiencia suprarrenal), tóxicos y fármacos enfermedad de Hirschprung, hernia incarcerada, adherencias,
(digoxina, hierro, teofilina), síndrome de Munchausen pseudobstrucción, gastroparesia
Adolescente • Infecciones no GI: faringitis estreptocócica • Sin datos de obstrucción: GEA, apendicitis, hepatitis, pancreatitis,
• Otras: tos (asma, infecciones, cuerpo extraño...), embarazo, dispepsia funcional, ERGE, enfermedad péptica, esofagitis
bulimina, psicógenos, neurológicas (tumores, hemorragia eosinofílica, enfermedad hepatobiliar
intracraneal…), cetoacidosis diabética, crisis suprarrenal • Con datos de obstrucción: vólvulo, malrotación, hernia incarcerada
RGE: enfermedad por reflujo gastroesofágico; APLV: alergia proteína leche de vaca; GEA: gastroenteritis aguda; GI: gastrointestinal; IR: insuficiencia renal; ITU: infección del tracto urinario; OMA: otitis
media aguda.
27/04/17 17:41
PD
Capítulo 26 ■ Vómitos 351
– Nistagmo, tortícolis, papiledema, alteración de los reflejos, debilidad, somnolencia, fon-

tanela a tensión Æ hipertensión intracraneal/meningitis/intoxicación por vitamina A.
– Hipertrofia parotídea e hipersalivación Æ bulimia nerviosa.
Signos de alarma: mal estado general, signos de deshidratación, vómitos incoercibles
>24-48 horas, dolor abdominal intenso, distensión abdominal y vómitos biliosos, irri-
tación peritoneal, masa abdominal, hemorragia digestiva, cefalea intensa, hipotensión/
PDF generado el 31/05/2017 para Julio hipertensión, alteración
Guerrero-Fernández (Hospital nivel
Infantil La Paz). de conciencia,
© 2017Editorial focalidad neurológica, fontanela a tensión,
alteración de la marcha, meningismo, edema de papila, pérdida de peso o estancamiento

ponderal.
3. Exploraciones complementarias. Según sospecha clínica:
– Glucemia capilar y cuerpos cetónicos en orina.
– TA, FC, fondo de ojo y TAC si sospecha de proceso intracraneal.
– Según estado de hidratación: gasometría con iones.
– Analítica: hemograma, bioquímica (iones, creatinina, GOT/GPT/GGT, bilirrubina,
amilasa, lipasa, PCR), coagulación, amonio... según sospecha diagnóstica.
– Aminoácidos en sangre y orina si sospecha de enfermedad metabólica.
– Urocultivo (<2 años y vómitos). PD
– Radiografía de abdomen/tránsito gastroduodenal si sospecha de obstrucción intestinal.
– Ecografía de abdomen para descartar estenosis hipertrófica de píloro, invaginación
intestinal, apendicitis...
– Endoscopia digestiva alta: si sospecha de enfermedad péptica, esofagitis eosinofílica...
• Si buen estado de hidratación o deshidratación leve, probar tolerancia oral: 5 mL/kg
con líquidos azucarados (si no asocia diarrea) o suero de rehidratación oral, fraccionado
cada 5 minutos, e ir aumentando progresivamente.
• Si deshidratación moderada/grave, fluidoterapia intravenosa para corregir deshidrata-
ción y trastornos electrolíticos (v. Cap. 13.2).
• Valorar tratamiento farmacológico, si último vómito hace menos de 30 minutos o
sensación nauseosa constante, antiemético:
– Granisetrón 10-40 µg/kg/dosis i.v. dosis única.
– Ondansetrón: >6 meses, láminas bucodispersables 4 mg: <15 kg: 2 mg, 15-30 kg: 4
mg y >30 kg: 8 mg.
• Tratamiento según patología (Tabla 26-2).
ENTIDADES QUE CURSAN CON VÓMITOS.

Véase tabla 26-2.
Estenosis hipertrófica de píloro

Etiología: causa multifactorial (predisposición genética y factores ambientales). Se ha
relacionado con la administración de eritromicina en los primeros 15 días de vida, durante
el embarazo y a través de la lactancia. Más frecuente en varones y primogénitos.
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TABLA 26-2. Diagnóstico diferencial del paciente con vómitos
Patología Orientación diagnóstica Tratamiento
GEA Vómitos, diarrea, ambiente Sueroterapia oral o i.v., antieméticos

epidémico (v. Cap. 13.2)
RGE (v. Cap. 101) Sin fuerza, regurgitación Domperidona: 0,2-0,5 mg/kg
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana. cada 6-8 horas v.o.
Si ERGE, véase capítulo 101
ITU (v. Cap. 152) Lactante, vómitos y fiebre Antibioterapia + sueroterapia
APLV (v. Cap. 110.5) Lactante, vómitos ± deposiciones Fórmula hidrolizada

con sangre ± síntomas cutáneos
Estenosis hipertrófica Vómito proyectivo, varón, Pilorotomía

de píloro 3 semanas de vida, avidez
por la comida
Apendicitis (v. Cap. 15.1) Vómitos, fiebre, leucocitosis, Apendicectomía

dolor abdominal FID
Invaginación intestinal Vómitos alternado con letargia, Fluidoterapia. Reducción hidrostática con
(v. Cap. 15.1) hematoquecia enema con bario o insuflación de aire bajo PD
control ecográfico. Reducción quirúrgica
si no se consigue o contraindicado por
perforación
Obstrucción/ Vómitos biliosos, proyectivos, Soporte nutricional

Pseudoobstrucción fecaloideos, distensión Procinéticos (eritromicina, octreótido…)
intestinal abdominal Cirugía
Síndrome de vómitos Cíclicos, vómitos proyectivos, Véase tabla 26-4

cíclicos asintomático entre episodios
Malfunción válvula Portador de VDVP, colocación Intervención quirúrgica. Tratamiento

derivación (v. Cap. 57) hace <6 meses, cefalea, anticonvulsivante
irritabilidad, alteraciones
visuales, crisis
Enfermedad inflamatoria Dolor en flanco, estancamiento Véase capítulo 110.2

intestinal ponderal, rectorragia
Metabolopatía Vómitos proyectivos, letargia, Específico de la alteración metabólica

pérdida de peso (v. Cap. 10)
Proceso intracraneal Vómitos sin náuseas, predominio Cirugía, tratamiento oncológico….

(hidrocefalia, tumor) matutino, cefalea crónica
Por quimioterapia Antecedente de tratamiento con Ondansetrón 0,15-0,3 mg/kg cada 8 h i.v./v.o.
quimioterapia Clorpromazina >6 meses: 0,5 mg/kg
cada 6-8 h v.o./i.v.
Dexametasona 5 mg/m2 cada 8 h i.v.
(máx. 6 mg/dosis)
Crisis adrenal (v. Cap. 92) MEG, hipotensión, acidosis, Hidrocortisona, reposición hidroelectrolítica
hipoNa, hiperK
Otras causas menos frecuentes: cetoacidosis diabética, hiperplasia suprarrenal congénita, intoxicación,
alergia alimentaria, acalasia, síndrome de Mallory-Weis, gastropatía por prolapso, páncreas anular,
malrotación, gastroparesia, enfermedad péptica, varices esofágicas, síndrome de rumiación, dispepsia
funcional, bulimia, etcétera
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Clínica: comienzo entre las 2-4 semanas de vida (raro a partir del tercer mes de vida).
Presentación clásica: vómitos proyectivos inmediatos tras las tomas, abundantes, no bilio-
sos. Avidez por la comida posterior. Puede acompañarse de deshidratación, pérdida de peso,
ictericia y estreñimiento. La palpación de la oliva pilórica (cuadrante superior derecho del
abdomen) no es frecuente.
Diagnóstico: la prueba de imagen de elección es la ecografía abdominal (engrosamiento
de la capa muscular del píloro >4 mm, longitud del canal pilórico >15 mm). La Rx de
abdomen muestra distensión de cámara gástrica con escaso aire distal. El tránsito diges-
tivo superior (canal pilórico elongado y líneas de bario paralelas en canal estrechado) y la
endoscopia se reservan para pacientes en los que la ecografía no es concluyente. A nivel
analítico: hemograma normal (hemoconcentrado), aumento de creatinina y de bilirrubina
indirecta y alcalosis hipoclorémica hipopotasémica (suele ser tardía).
Tratamiento: quirúrgico, no urgente, se puede demorar 24-48 horas hasta corrección
de trastornos electrolíticos. Colocar SNG abierta a bolsa. La técnica de elección es la pilo-
rotomía de Ramstedt abierta o por laparoscopia. Pueden existir vómitos postoperatorios
secundarios al edema de píloro.
Pseudobstrucción intestinal
PD
Alteración de la motilidad intestinal que se caracteriza por una obstrucción funcional,
permanente o intermitente, en ausencia de un problema mecánico que obstruya la luz
intestinal. Es poco frecuente, 1/40.000 recién nacidos vivos. Se produce una alteración
del peristaltismo, disminución de la actividad propulsiva, lo que condiciona una estasis
del contido intestinal y un sobrecimiento bacteriano secundario, generando todos estos
hechos una malabsorción intestinal.
Etiología: secundaria a una alteración del músculo liso (miopatía) o bien a una alte-
ración del sistema nervioso (sistema nervioso entérico, SNC, SN autónomo y células
intersticiales de Cajal), que puede afectar a una zona del intestino o a la totalidad. En
niños, suele ser congénito o idiopático.
Clínica: varía en función de la edad, la extensión y la zona afecta. Los síntomas predo-
minantes son el dolor abdominal, los vómitos y la distensión abdominal; también puede
asociar estreñimiento e hiporexia. En cuadros más crónicos asocia también fallo de medro.
Diagnóstico. Sospecha clínica que se apoya en la radiología, estudios gammagráficos
y estudios histológicos:
• Radiografía simple de abdomen: dilatación intestinal y niveles hidroaéreos (exclusión
de causa mecánica).
• Gammagrafía: vaciamiento gástrico retrasado, tiempo total de tránsito aumentado.
• Manometría: patrón miopático o neuropático.
• Histología (biopsia todo el espesor de la pared): disminución o aumento de neuronas,
hiperplasia/hipertrofia muscular, etcétera.
Tratamiento:
• Médico: descompresión (colocación de SNG o sondaje rectal), soporte nutricional
(nutrición enteral con fórmulas elementales o nutrición parenteral domiciliarias), anal-
gesia, antisépticos intestinales para evitar translocación y sobrecrecimiento bacteriano,
procinéticos (domperidona, prucaloprida, octreótrido).
• Quirúrgico: ostomías, resección intestinal (si afectación limitada), trasplante intestinal/
multivisceral.
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TABLA 26-3. Criterios diagnósticos del síndrome de vómitos cíclicos
Recurrencia Por lo menos 5 episodios con cualquier intervalo o un mínimo de 3 episodios

durante 6 meses
Estado general Apariencia sana. Normalidad entre episodios
Duración episodios De 1 hora a 10 días, con al menos una semana de separación

PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantilentre
La Paz).cada uno Médica Panamericana.
© 2017Editorial
Síntomas asociados Malestar, náuseas, dolor abdominal, cefalea
Signos asociados Fiebre, palidez, deshidratación, diarrea, sialorrea, letargia, pérdida

de contacto social
Causalidad No hay causa aparente (laboratorio, radiología y endoscopia negativos)
Patrón estereotipado Cada episodio es similar en el individuo, en cuanto tiempo de comienzo,

duración, intensidad, frecuencia, síntomas y signos asociados
Los vómitos durante la crisis son de por lo menos 4 veces/hora, durante al menos una hora
Síndrome de vómitos cíclicos PD

Etiología: trastorno gastrointestinal funcional. Su incidencia es desconocida, se estima
que podría afectar al 2 % de los niños en edad escolar y preescolar. Suelen ser niños per-
feccionistas, aprensivos, ansiosos, exigentes, inteligentes... Más frecuente en varones.
TABLA 26-4. Tratamiento de los vómitos cíclicos
Tratamiento <5 años:

profiláctico 1. Ciproheptadina (1ª opción), 0,25-0,50 mg/kg/día cada 8-12 horas v.o.
(>1 crisis/mes) 2. Propranolol (2ª opción), 0,25-1 mg/kg/día v.o. (monitorizar FC >60 lpm)
> 5 años:
1. Amitriptilina (1ª opción), 0,25-0,50 mg/kg/día v.o., aumentar gradual,
hasta 1-1,5 mg/kg/día
2. Propranolol (2ª opción)
Apoyo psicológico
Tratamiento 1. Antiemético: Ondansetrón i.v. (0,15-0,4 mg/kg/dosis cada 4-6 horas, máx. 8 mg);
abortivo o Granisetrón i.v. (10-40 μg/kg/dosis cada 8 horas, máx. 3 mg) ± Lorazepam i.v.
(si reconoce (no comercializado en España)
los pródromos) 2. Protector gástrico: Ranitidina i.v. (1,5 mg/kg/dosis), Omeprazol i.v. (1 mg/kg/día)
3. Ibuprofeno (5-10 mg/kg dosis cada 6-8 horas v.o.) si dolor abdominal o cefalea
4. Alternativa: Sumatriptan intranasal (>12 años/>40 kg: 20 mg)
Tratamiento 1. Habitación oscura, tranquila, tomar constantes cada 4-6 horas

agudo 2. Rehidratación i.v.: SGS 1/3 + ClK
de la crisis 3. Antiemético: Ondansetrón i.v. o Granisetrón i.v.
4. Ansiolítico-sedante:
– Lorazepam i.v. (no comercializado en España)
– Clorpromazina v.o./i.v. (0,5-1 mg/kg/dosis cada 6-8 horas)
± Difenhidramina i.v. (1,25 mg/kg cada 6 horas)
5. Protector gástrico: Ranitidina, Omeprazol i.v.
6. Si dolor abdominal AINE: Ibuprofeno v.o. o Ketorolaco (1 mg/kg dosis
cada 6-8 horas, máx. 30 mg)
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Clínica: episodios de vómitos recurrentes y estereotipados, con intervalos interepisódi-

cos libres de síntomas. Duración 1-10 días. Suele haber pródromos: náuseas, dolor abdo-
minal, cefalea, etc., mientras que el fin del episodio suele ser brusco. Los vómitos suelen
ser por la noche o a primera hora de la mañana. El sueño proporciona alivio y descanso.
Entre las crisis, asintomáticos y con apetito. Se relaciona con la migraña abdominal.
Diagnóstico: de exclusión (y criterios en Tabla 26-3).
Tratamiento (v. Tabla 26-4).
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El niño dismórfico.
Claves de la exploración física
y bases de las técnicas moleculares 27
F. Fiorita y F. Santos Simarro
Es común encontrarse en la práctica clínica con pacientes que tengan algún rasgo
somático particular. A menudo puede ser una variante de la normalidad sin significado
patológico; a veces es una malformación aislada más o menos grave, y otras veces repre-
senta la manifestación de un síndrome subyacente, pudiéndose asociar a otras dismorfias
o a retraso mental. En cualquier caso, el pediatra tiene que saber describir el fenotipo del
niño de forma adecuada, utilizando definiciones estandarizadas y documentando las
dismorfias de la forma más precisa posible, con fotografías y mediciones si es necesario.
Además, es fundamental realizar una exploración minuciosa y sistemática, literalmente
de la cabeza a los pies, buscando posibles hallazgos asociados y orientando el diagnóstico. PD
Aunque para el diagnóstico definitivo se derive a Genética Clínica, es recomendable cono-
cer las principales técnicas moleculares existentes.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Se recomienda realizar la exploración física de manera sistemática siempre con el mismo
orden. Puede ser útil contar con un listado para asegurarse de no pasar por alto ningún
aspecto de ella. A continuación se analizarán las partes principales, ofreciendo un glosario
de los términos más utilizados.
• Antropometría y parámetros de crecimiento:
– Talla, peso y perímetro cefálico: hay que comprobar su posición en la gráfica de
percentiles y valorar evolutivamente la velocidad de crecimiento (v. Figs. 236-3
a 236-16). Puede resultar útil en la consulta la siguiente página web: http://www.
webpediatrica.com/endocrinoped/antropometria.php.
– Índice de masa corporal: IMC (o body mass index, BMI): útil para cuantificar el grado
de sobrepeso. Se calcula con la siguiente fórmula: peso(kg)/talla(m)².
• Proporciones corporales: es importante comprobarlas, sobretodo si existe talla baja,
teniendo en cuenta que en general varían con la edad, por lo que hay que utilizar grá-
ficas correspondientes.
– Envergadura: distancia entre los extremos distales de los dedos medios de las manos,
estando los brazos extendidos. Esta medida suele ser similar a la talla hasta la puber-
tad (±1-2 cm); posteriormente, la envergadura puede ser hasta 4 cm superior en
varones.
– Segmento superior (SS) e inferior (SI): se miden trazando una línea horizontal ima-
ginaria a la altura de la sínfisis púbica. El SI va desde esa línea hasta el suelo. El SS en
los niños equivale a la talla sentado, mientras que en los adultos se calcula restando el
SI a la talla total. La normalidad es que los dos segmentos sean de la misma longitud:
357
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la relación SS/SI es aproximadamente de 1,1-1,2 hasta los 10 años de edad y de 0,9-1

en los mayores de 10 años.
– Relación brazo-antebrazo y muslo-pierna: es normalmente de 1:1.
– Simetría: comparar entre sí varios segmentos de las extremidades, en longitud y grosor.
• Piel y anejos:
– Elasticidad cutánea: se puede medir subjetivamente mediante tracción de la piel en
una zona normalmente no elástica, apreciando consistencia normal, gomosa o laxa.
– Anomalías de la pigmentación:
Manchas café con leche: hipercrómicas, que resultan más evidentes a la exploración
con una lámpara de luz ultravioleta. Documentar su tamaño, número, localización
e irregularidad de los bordes.
Efélides: lesiones pequeñas pigmentadas, de interés si están localizadas en axilas o
pliegues inguinales.
Acantosis nigricans: aspecto de piel sucia, en pliegues.
Líneas de Blaschko: manchas de hiperpigmentación que siguen el trayecto de
migración de las células ectodérmicas procedentes de la cresta neural durante el
desarrollo embrionario. PD
– Anomalías vasculares:
Nevus vascular: lesión vascular plana.
Hemangioma: lesión vascular elevada.
Describir la presencia y localización de nevus, fibromas, malformaciones linfáticas
y otras lesiones.
– Pelo:
Cantidad: hipertricosis (en las zonas androgenoindependientes), hirsutismo (en
mujeres, en las zonas androgenodependientes), pelo ralo (separación más de lo
habitual entre pelo y pelo).
Implantación: anterior alta o baja o en pico de viuda, posterior baja.
Remolinos: número (normal menos de dos), localización (normal si laterales en
la línea del vértex).
Mechones blancos.
– Uñas:
Forma: bífida, cóncava, hiperconvexa, corta, estrecha, pequeña.
Grosor: gruesa, fina.
• Cráneo:
– Tamaño:
Macrocefalia: perímetro cefálico >p97 o +2DE, para edad y sexo.
Microcefalia: perímetro cefálico <p3 o –2DE, para edad y sexo.
– Forma (Fig. 27-1):
Plagiocefalia: asimetría del cráneo, habitualmente por aplanamiento unilateral
occipital asociado a prominencia frontal ipsilateral. Puede ser postural o por cierre
asimétrico de suturas craneales.
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Capítulo 27 ■ El niño dismórfico 359
Braquicefalia Dolicocefalia Plagiocefalia
Figura 27-1. Forma del cráneo.
Braquicefalia: acortamiento del diámetro anteroposterior, por cierre precoz de la

sutura coronal.
Dolicocefalia: alargamiento del diámetro anteroposterior respecto al lateral, por
cierre precoz de la sutura sagital.
Trigonocefalia: prominencia de la frente en quilla, por cierre precoz de la sutura PD
metópica.
Turricefalia: cráneo en torre, por cierre precoz de varias o todas las suturas.
– Fontanelas:
Anterior: se suele cerrar entre los 8 y los 16 meses de vida.
Posterior: puede estar cerrada ya al nacimiento o cerrarse en los primeros dos meses
de vida.
• Rostro/cara:
– Forma: ancho, estrecho, alargado, redondo, cuadrado, triangular, plano.
– Frente: ancha, estrecha, prominente, inclinada, glabela deprimida o prominente.
– Región maxilar: prominente, plana.
– Mandíbula:
Prognatismo: excesivo desarrollo mandibular.
Microrretrognatia: deficiente desarrollo mandibular.
– Rasgos:
Toscos: combinación de cejas pobladas, relieve supraorbitario prominente, nariz
corta y gruesa, labios gruesos o lóbulos de la oreja prominentes.
Faces hipomímica: inexpresiva.
• Ojos y región periorbitaria (Fig. 27-2):
– Distancias entre los ojos: normal equivale al tamaño de las hendiduras palpebrales:
Hipertelorismo: distancia interpupilar aumentada.
Hipotelorismo: distancia interpupilar disminuida.
Telecanto: distancia intercantal interna aumentada, con distancia interpupilar
normal.
Ciclopia: fusión de ambos ojos y órbitas en la línea media.
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Distancia interpupilar
Distancia intercantal interna
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana. normal
epicanto
telecanto
hipertelorismo PD
hipotelorismo
Figura 27-2. Anomalías en la distancia entre los ojos.
– Globos oculares (tamaño, posición, iris):

Microftalmia: globos oculares pequeños.
Proptosis/exoftalmo: protrusión del globo ocular.
Enoftalmo: hundimiento del globo ocular.
Heterocromía del iris: diferentes colores en un mismo iris.
Coloboma del iris: hendidura del iris.
Iris estrellado: coloración del iris con patrón estrellado.
– Párpados:
Ptosis palpebral: descenso parcial del párpado superior.
Blefarofimosis: reducción de la apertura vertical de los párpados.
Ectropion: eversión del párpado inferior.
Entropion: inversión del párpado inferior.
Epicanto: desarrollo excesivo del pliegue cutáneo del ángulo interno del ojo.
Hendiduras palpebrales: cortas, largas, oblicuas (ascendentes, descendentes).
– Cejas: densidad del pelo (pobladas, escasas), grosor, forma (rectas, arqueadas, defici-
tarias en su tercio externo), posición, simetría:
Sinofridia: unión de las dos cejas.
– Pestañas: densidad del pelo, longitud.
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• Orejas:
– Dimensión:
Microtia: pabellón auricular de tamaño disminuido.
Macrotia: pabellón auricular de tamaño aumentado.
Anotia: ausencia de pabellón auricular.
– Implantación:
Normal, entre dos líneas horizontales trazadas a la altura de las cejas y de la base
de la nariz.
Baja, cuando el límite superior de la implantación de la oreja está por debajo
de una línea horizontal imaginaria que pasa a la altura de la comisura palpebral
(Fig. 27-3).
– Rotación: normal: eje longitudinal hacia atrás con un ángulo entre 10º y 30º.
– Forma: hay muchísimas variantes en la forma del pliegue externo (hélix), de los
pliegues internos (antihélix, trago, antitrago, concha, crus hélix) y del lóbulo.
– Fositas o apéndices preauriculares.
PD
• Nariz:
– Dimensión, forma y posición de sus diferentes partes (Fig. 27-4).
• Boca y región perioral:
– Comisuras bucales: amplitud (macro/microstomía), inclinación (horizontal, oblicua).
– Filtro (surco medial entre la columela y el borde bermellón del labio superior):
amplitud (corto, largo), desarrollo (marcado, liso).
– Labios: grosor (finos, engrosados), forma (labio superior en V invertida, arco de
Cupido marcado/ausente), eversión/inversión, hendiduras, fositas en labio inferior.
– Encías y arcadas dentarias: grosor (hipertrofia gingival), simetría.
20º 35º
Implantación y rotación de las orejas normales Implantación baja y rotación posterior de las orejas
Figura 27-3. Implantación y rotación de la oreja.

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Glabella
Raiz
Puente
Punta
Base
Filtro
Columela
Narina
Ala
Figura 27-4. Partes de la nariz.

PD
– Dentición:
Número:
• Anodontia: ausencia de los dientes.
• Hipodontia/agenesia: pérdida de hasta 6 dientes de una arcada.
• Oligodontia: pérdida de más de 6 dientes de una arcada.
• Hiperdontia/hipergenesia: dientes supernumerarios.
Tamaño: microdontia/macrodontia.
Forma:
• Dientes cónicos: dientes rudimentarios en los que la corona y la raíz tienen
forma de conos, unidos por sus bases.
• Taurodontia: elongación del cuerpo con raíces pequeñas.
• Dientes en destornillador: anchura mayor a nivel cervical que incisal.
Posición: malposición.
Coloración: blanco, amarillo, café, pardo, marrón.
Erupción: precoz/retrasada.
– Paladar:
Ojival: elevación de la parte central, con arqueamiento de las partes laterales.
Fisura: del paladar blando ± duro ± arcada dentaria.
Úvula bífida.
– Lengua:
Macroglosia: grande y gruesa.
Fisurada/escrotal.
Bífida.
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• Cuello:
– Longitud, forma:
Pterigium colli: pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantación
de las orejas hasta los hombros.
– Quistes, fístulas braquiales.
• Tórax:
– Clavículas: presencia/ausencia.
– Esternón:
Pectus excavatum: pecho hundido.
Pectus carinatum: pecho en quilla.
– Músculos pectorales: presencia/ausencia.
– Mamilas: invertidos, supernumerarios, distancia intermamilar (existen tablas de per-
centiles).
– Auscultación cardiopulmonar: ritmo cardíaco, soplos.
PD
• Espalda:
– Desviación de la columna:
Hipercifosis: aumento de la convexidad anteroposterior de la columna dorsal.
Hiperlordosis: aumento de la concavidad anteroposterior de la columna cervical
o lumbar.
Escoliosis: curvatura lateral y rotación de la columna vertebral, en forma de «S» o
de «C».
– Fosita lumbosacra, hipertricosis.
• Abdomen:
– Palpación: ausencia de pared abdominal, diastasis de rectos, masas, organomegalias,
situs inversus.
– Ombligo: inserción.
• Genitales:
– Ambigüedad genital: estadios de Prader.
– Desarrollo puberal: estadio de Tanner.
– Pene: tamaño, forma, desembocadura del meato uretral.
Micropene: tamaño en reposo ≤2DE.
Hipospadias: localización del meato uretral en parte ventral del pene. Según la
gravedad, ser más distal, a la altura del glande, o más proximal, hasta el periné.
Epispadias: localización del meato uretral en parte dorsal del pene.
– Escroto:
Escroto en alforja: pliegue cutáneo que da a los testículos el aspecto de estar sus-
pensos alrededor del pene.
Escroto bífido.
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– Testes:
Criptorquidia: ausencia de testes en bolsas escrotales (unilateral/bilateral).
• Ano:
– Permeabilidad (atresia de ano).
– Implantación: la distancia normal entre el ano y la horquilla vulvar o el inicio del
rafe escrotal
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández varía
(Hospital deLa1Paz).
Infantil cm© 2017Editorial
en los neonatos a 5 cm en los adultos.
• Brazos y antebrazos:
– Longitud de los segmentos:
Rizomélico: acortamiento de parte proximal (brazo).
Mesomélico: acortamiento de parte distal (antebrazo).
– Desviación:
Cubitus valgo: desviación externa del antebrazo respecto a brazo.
Cubitus varo: desviación interna del antebrazo respecto a brazo.
– Deformidad: PD
Deformidad de Madelung: acortamiento de brazo con muñeca en tenedor o
bayoneta.
• Manos:
– Tamaño y simetría:
Acromicria: manos y pies pequeños.
– Pliegues palmares:
Pliegue palmar único: unilateral/bilateral.
– Dedos: número, implantación, longitud, forma:
Polidactilia: dedo supernumerario:
• Preaxial: en el lado radial.
• Postaxial: en el lado cubital.
• Mesoaxial: en el eje central.
Sindactilia: unión cutánea u ósea de dos o más dedos.
Pulgar de implantación baja.
Aracnodactilia: dedos largos y finos.
Braquidactilia: dedos cortos y anchos.
Macro/microdactilia: dedos excesivamente grandes o pequeños.
Isodactilia: dedos iguales, generalmente separados, formando la mano en tridente.
Clinodactilia: desviación medial o lateral permanente de los dedos.
Camptodactilia: contractura en flexión de uno o más dedos.
• Muslos y piernas:
– Longitud de los segmentos:
Rizomélico/mesomélico: véase terminología de brazos y antebrazos.
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Dismetría: diferencia en la longitud de los dos miembros. Se puede acompañar de

una desviación de la columna secundaria. Si una aparente dismetría en bipedesta-
ción no se confirma al realizar la medición en decúbito y no hay una desviación
de columna significativa, habrá que sospechar una displasia de cadera.
– Masa muscular: reducida, aumentada, desproporción de muslos hipotróficos y pan-
torrillas hipertróficas.
– Desviación:
Genu valgo/varo (v. terminología de brazos y antebrazos).
– Rótula: engrosamiento, hipoplasia, agenesia.
• Pies:
– Tamaño y simetría (v. terminología de manos).
– Arco longitudinal plantar:
Pies planos: disminución de la altura del arco plantar.
Pies cavos: aumento de la altura del arco plantar.
– Talón: prominencia. PD
– Dedos: véase terminología de manos.
• Neurológico: aunque se salga de la valoración del fenotipo, el examen neurológico es
una parte importante de la evaluación del niño dismórfico. Habrá que valorar el tono
muscular, los reflejos, la sensibilidad, la marcha, la coordinación motora y los pares
craneales.
TÉCNICAS CITOGENÉTICAS Y MOLECULARES

El estudio genético de un niño dismórfico dependerá de la orientación diagnóstica.
En los casos en los que exista un diagnóstico clínico orientado, se elegirá la técnica que
mejor se aplique en cada caso. En los casos en los que no existe un diagnóstico clínico de
sospecha, la técnica actual de elección es el array-CGH (que será diagnóstico en alrededor
de un 10-15 % de los casos), y en los casos en los que aun así no se llega a un diagnóstico,
cada vez están más disponibles las técnicas de secuenciación masiva, bien de un panel de
genes bien del exoma/genoma completo. A continuación, se enumeran las técnicas más
habituales con una breve descripción.
• Técnicas citogenéticas:
– Cariotipo (300-550 bandas convencionales; 550-800 bandas alta resolución): indi-
cado para estudio de anomalías numéricas o estructurales (de un tamaño superior
a 5-10Mb); ofrece la ventaja de que permite detectar anomalías en equilibrio y en
el caso de duplicaciones permite su localización, aunque su resolución es limitada.
Actualmente es una prueba de segunda elección, ya que ha sido sustituido por el
array-CGH en la mayoría de las ocasiones. Indicado aun así para el estudio de
mujeres con talla baja (síndrome de Turner), trastornos de la diferenciación sexual y
anomalías genitales. También en el caso de sospecha de triploidias.
– FISH (hibridación in situ fluorescente): permite reconocer microdeleciones o micro-
duplicaciones cromosómicas de una región concreta que no se detectan con técnicas
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de bandeo de alta resolución citogenética convencional. Estudios enfocados a una

región genómica concreta, siempre dirigidos por una sospecha clínica. Es laborioso
y caro. Muy útil para estudios parentales de cara a detección de reestructuraciones
en equilibrio.
• Técnicas moleculares:
– MLPA: permite reconocer microdeleciones o microduplicaciones a nivel molecular.
Más versátil y barato que el FISH. Permite estudiar diferentes regiones/pacientes
simultáneamente. No detecta reestructuraciones en equilibrio.
– Secuenciación Sanger o tradicional: permite detección de mutaciones, inserciones
o deleciones pequeñas (en nucleótidos) en genes concretos. Posibilita el estudio de
un número de genes limitados, ha de estar orientado por la sospecha clínica. No
detecta deleciones/duplicaciones a nivel genómico. Actualmente es útil para validar
resultados de secuenciación masiva.
– Array-CGH: permite el análisis de reordenamientos (microdeleciones/microduplica-
ciones) constitucionales mediante análisis simultáneo de todo el genoma. Resolución
en Kb, variable en función de la plataforma empleada, pero mucho mayor que el
cariotipo. Sustituye al cariotipo como técnica inicial de elección para el estudio de PD
pacientes con malformación múltiples o retraso psicomotor no filiado.
– Secuenciación masiva: secuenciación simultánea de un grupo de genes (p. ej., genes
asociados a displasias esqueléticas) o incluso de la región codificante de todos los
genes (exoma) o de toda la información genética en su conjunto (genoma). Prueba
que ya se está generalizando y está sustituyendo a la secuenciación Sanger. Permite
el cribado simultáneo de un gran número o la totalidad de los genes. Se estima que
puede tener un rendimiento diagnóstico global de hasta un 40 %, aunque toda-
vía puede haber dificultades de interpretación y aumento de la posibilidad de hallaz-
gos inciertos o fortuitos.
BIBLIOGRAFÍA
Allanson JE et al. Elements of morphology. Am J Med Genet. 2009;149A:6-28.
Jones KL. Smith’s Recognisable Patterns of Human Malformations. 6th ed. Philadelphia: Elsevier
Saunders, 2006.
Winter RM. What’s in a face? Nature Genetics. 1996;12:124-9.
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Cuidados paliativos
28
L. Martín Jiménez y R. Martino Alba
Los cuidados paliativos son los cuidados activos totales del cuerpo, la mente y el espí-
ritu del niño, incluyendo el apoyo a la familia. Comienzan cuando se diagnostica una
enfermedad amenazante para la vida y se continúan independientemente de si recibe o
no tratamiento de la enfermedad.
Se diferencian de los cuidados paliativos del adulto en cuanto que el paciente pediá-
trico tiene la singularidad de estar en pleno desarrollo físico, cognitivo y conductual.
Los cuidados paliativos pediátricos constituyen una rama novedosa de la medicina,
con un campo amplio de investigación y desarrollo. En junio de 2016 se fundó la
Sociedad Española de Cuidados Paliativos Pediátricos en el seno de la Asociación PD
Española de Pediatría.
BASES CONCEPTUALES
Epidemiología: nuestra sociedad actual no espera que los niños se mueran. Sin
embargo, en España cada año mueren unos 2.800 niños, muchos sin haber recibido una
atención adecuada, gran parte en medio hospitalario y la mayoría en Unidades de Onco-
logía y alta tecnología (UCIP y UCIN).
• La OMS calcula que 21,6 millones de niños se beneficiarían de cuidados paliativos
en el mundo.
• Precisamente, el avance de la medicina y la tecnología están condicionando un aumento
de la prevalencia de niños con discapacidades y enfermedades incurables que limitan
su vida en tiempo y forma.
• Se calcula una prevalencia de 15/10.000 (niños 0-19 años). Excluyendo las muertes en
periodo neonatal, el 30 % se producen por cáncer y el 70 % por enfermedades neuro-
degenerativas, metabólicas y genéticas. La parálisis cerebral infantil (PCI) es la entidad
más prevalente.
• Con una organización adecuada, hasta el 70 % de los niños puede fallecer en su hogar
junto a su familia, opción preferida por la mayoría de niños y familias.
Objetivo: el objetivo de los cuidados paliativos es aliviar el dolor y otros síntomas
que causan sufrimiento, mejorando la calidad de vida. Deben integrar, además, aspectos
psicológicos y espirituales.
Se pueden aplicar desde el diagnóstico y en fases tempranas de la enfermedad y abar-
can mucho más que los cuidados al final de la vida. Tenemos que desmontar la falsa idea
arraigada en el personal sanitario y el público general, que vinculan los cuidados paliativos a
situación «terminal», sedación y final de vida. Muchos de estos niños son seguidos durante
años, en niveles de atención cambiantes y adaptados a la situación de su enfermedad, con
367
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una mejora notable en su calidad de vida y la de su familia. Es más, los pacientes que reci-
ben cuidados paliativos viven más tiempo y mejor. El objetivo no es adelantar ni retrasar
el momento de la muerte, que debe acontecer como un hecho natural, sino facilitar el
mejor tratamiento posible adaptado a las necesidades del paciente concreto, sin privarle
de tratamientos beneficiosos y oportunos, pero evitando al mismo tiempo tratamientos
fútiles y la obstinación terapéutica.
Pacientes subsidiarios de cuidados paliativos. Clasificación por complejidad y
nivel de atención requerido:
• Baja complejidad: requieren enfoque paliativo, que puede suministrar el pediatra de
atención primaria con la debida formación.
• Nivel intermedio: requiere la coordinación del pediatra de atención primaria con espe-
cialistas hospitalarios con conocimientos específicos en cuidados paliativos. Pueden ser
asesorados por la Unidad de Cuidados Paliativos.
• Nivel avanzado: casos de alta complejidad que requieren la atención por una unidad
específica de Cuidados Paliativos Pediátricos, con posibilidad de atención 24/7 (24 h
los 7 días de la semana).
Clasificación según grupos etiológicos: véase tabla 28-1.
PD
PLANIFICACIÓN Y DESARROLLO DE LOS CUIDADOS PALIATIVOS
La organización de los cuidados paliativos tiene como finalidad poder ofrecer unos
cuidados de alta calidad centrados en el niño, la familia y el hogar.
Así, debemos cambiar el foco de atención del profesional al niño y su familia y la
localización espacial del hospital al hogar del niño. Esto requiere un cambio de para-
digma todavía pendiente de asumir por la comunidad médica, responsables sanitarios y
el público en general.
No todos los niños con enfermedades graves precisan atención por una Unidad de
Cuidados Paliativos en todo momento, pero sí un enfoque paliativo, que deberíamos
conocer todos los pediatras.
TABLA 28-1. Categorías de la ACT* de niños que deben recibir cuidados paliativos
Grupo 1 Situaciones que amenazan la vida, para las cuales el tratamiento curativo puede
ser viable, pero también puede fracasar (p. ej., cáncer, infecciones, fallo orgánico
cardíaco, hepático o renal)
Grupo 2 Enfermedades que requieren largos periodos de tratamiento intensivo dirigido a

mantener la vida, pero donde todavía es posible la muerte prematura (p. ej., fibrosis
quística, VIH/SIDA, anomalías cardiovasculares, enfermedad de Duchenne)
Grupo 3 Enfermedades progresivas sin opciones curativas, donde el tratamiento es paliativo

desde el diagnóstico (p. ej., trastornos neuromusculares o neurodegenerativos,
trastornos metabólicos progresivos, anomalías cromosómicas, cáncer metastásico
avanzado ya al diagnóstico)
Grupo 4 Situaciones irreversibles no progresivas con grave discapacidad que conllevan una
extrema vulnerabilidad de padecer complicaciones de la salud (p. ej., parálisis
cerebral grave, trastornos genéticos, malformaciones congénitas, recién nacidos de
muy bajo peso, lesiones cerebrales o de la médula espinal)
* ACT: Association for Children with Life-Threatening or terminal Conditions and their Families.
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Capítulo 28 ■ Cuidados paliativos 369
La naturaleza de estos pacientes con enfermedades complejas sin curación, con afec-
tación de diversos órganos y sistemas, hace que tengan un manejo difícil en ocasiones.
Así, con una visión global del paciente en lugar de la tan habitual visión atomizada por
especialidades que solemos tener de estos pacientes, podremos priorizar y diseñar un plan
de cuidados personalizado al mejor interés del paciente, como un buen traje a medida.
Esto exige una secuencia de tres pasos fundamentales, respondiendo a tres preguntas
antes
PDF generado el 31/05/2017 para Julio de plantear(Hospital
Guerrero-Fernández una Infantil
prueba diagnóstica,
La Paz). intervención,
© 2017Editorial Médica Panamericana. tratamiento o ingreso hospitalario.
1. ¿Está indicado? Implica hacer un buen diagnóstico.

2. ¿Es oportuno? Resulta lo más adecuado en este paciente en este momento concreto de
su vida.
3. ¿Es posible? Nos adaptamos a la realidad del paciente en ese momento posible.
El equipo de paliativos debe ser multidisciplinar, siendo fundamental el trabajo en
equipo coordinado de los diversos profesionales (médicos, enfermería, psicología, trabajo
social, farmacia, administrativo, fisioterapia, asesor espiritual) que componen el equipo.
Nunca debemos olvidar las necesidades espirituales y psicológicas del paciente.
Aunque todavía está pendiente de estudio detallado en nuestro medio, se estima que
los cuidados paliativos son coste-efectivos, ahorrando costes directos (ingresos, pruebas y PD
tratamientos innecesarios) e indirectos (costes sociales derivados de la morbilidad familiar
asociada).
Está todavía por desarrollar en nuestro medio un sistema de hospitalización específico
para cuidados paliativos, evitando ingresos (cuando son necesarios) en salas de pacientes
agudos.
Es importante para estas familias, que soportan una carga física y psicológica inmensa
durante tanto tiempo, contar con la posibilidad de ingresos de respiro para evitar la
claudicación del cuidador.
Resulta primordial el apoyo social a la familia que sufre aislamiento, se convierten en
cuidadores especializados que ofertan cuidados complejos con dedicación completa, con
la merma económica que eso supone. Asimismo, es vital el apoyo psicológico para los
padres, hermanos y el resto de la familia, no solo durante la enfermedad, sino también tras
el fallecimiento del niño, para facilitar el desarrollo de un duelo adecuado.
Es necesaria la planificación anticipada de los cuidados, de manera que debemos
prever las necesidades futuras del niño y adiestrar a la familia en la detección y manejo
de síntomas (p. ej., provisión y manejo de oxígeno, respuesta ante una crisis convulsiva,
sangrados...) evitando así ingresos innecesarios y disminuyendo también de forma impor-
tante la angustia familiar.
PROBLEMAS Y NECESIDADES MÁS FRECUENTES

Es frecuente que la valoración y percepción de los problemas que presentan estos pacien-
tes sea diferente según la realice la familia o los profesionales. Esto exige un esfuerzo por
nuestra parte para confrontar problemas médicos versus necesidades del paciente, para
así diseñar y priorizar el plan de cuidados óptimo para cada paciente. Así, los problemas
serían los signos, síntomas y diagnósticos objetivados por el médico, y las necesidades
serían los aspectos que el niño (y su familia) considera relevante para su vida.
A continuación, se presentan de forma resumida (en orden alfabético) los problemas y
necesidades más frecuentes de los pacientes en cuidados paliativos.
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Como siempre en medicina, antes de un tratamiento sintomático tendremos que hacer

un buen diagnóstico para poder orientar de forma racional el tratamiento a la fisiopatología
del problema (p. ej., antes de tratar con morfina una disnea, el apropiado diagnóstico y
tratamiento de una anemia sintomática resolverá de forma más eficaz el problema).
Anorexia: de causa multifactorial, muy frecuente en momentos de final de vida, es de
difícil tratamiento; suele ser un problema más para la familia que para el propio niño, por lo
que resulta útil recordarles que, a menos gasto, menos necesidad calórica y menos hambre.
Agitación: es la forma de expresión del delírium hiperactivo, con agitación psicomo-
tora, inquietud, gritos, alucinaciones... El delírium es una alteración de la conciencia, con
cambios cognitivos y perceptivos que se instaura de forma aguda en horas o días y fluctúa
con el tiempo. También llamado encefalopatía, fallo encefálico o estado confusional agudo,
es un síndrome que tiene múltiples causas y que se presenta con frecuencia en pacientes
graves y en situación de final de vida. Además de tratar la causa subyacente si es posible,
el tratamiento sintomático con haloperidol en casos de delírium hiperactivo, y la rispe-
ridona en el caso de delirio hipoactivo, está indicado de forma urgente.
Bucodental: alta incidencia de caries en niños con afectación neurológica; pueden ser
causa de dolor «oculto». La higiene, fluoración y revisiones periódicas son clave.
Crisis convulsivas: en ocasiones incontrolables en ciertas enfermedades neurológicas, PD
tendremos que simplificar tratamientos no efectivos, incluso contraproducentes, para faci-
litar el manejo del paciente. Intentar descartar causas precipitantes ante un empeoramiento:
niveles bajos de medicación por imposibilidad de ingesta, interacciones medicamentosas,
alteraciones hidroelectrolíticas, dolor, falta de sueño... En enfermos oncológicos debere-
mos prever su aparición e instruir a la familia en su manejo, para minimizar la angustia
asociada que producen. El paciente tendrá diazepam rectal o midazolam bucal para tratar
posibles crisis convulsivas.
Disfagia: frecuente en pacientes con enfermedades neurológicas tanto estáticas como
progresivas, mucha veces minimizada por la familia. Los espesantes son útiles para la dis-
fagia de líquidos. Suele provocar desnutrición grave con todas sus consecuencias, además
de dificultar el cumplimiento de la medicación necesaria. La gastrostomía (con o sin
técnica antirreflujo de Nissen) es un recurso que genera mucho rechazo inicial en padres
y profesionales, pero cuando está bien indicada puede marcar un antes y un después en la
vida del niño. En pacientes oncológicos con afectación del tronco en situación de final de
vida, la colocación de una sonda nasogástrica debe meditarse cuidadosamente.
Disnea: la morfina a dosis bajas (0,1 mg/kg/dosis cada 4-6 horas) es un tratamiento
efectivo. Si hay ansiedad añadida, se puede asociar una benzodiazepina.
Dolor: el dolor es el caballo de batalla en cuidados paliativos, tanto por la dificultad para
identificarlo y caracterizarlo como por la renuencia al tratamiento por parte del público
en general y por los profesionales médicos. La opiofobia condiciona que todavía muchos
pacientes fallezcan con dolor en nuestro medio. Seguiremos las recomendaciones de la
OMS de 2012 para el tratamiento del dolor en dos escalones. En el primer escalón,
usaremos uno o dos analgésicos menores (paracetamol, ibuprofeno o metamizol) que se
administrarán de forma alterna o incluso conjunta, y si no fuera suficiente pasaríamos al
segundo escalón añadiendo un analgésico mayor, morfina oral como primera opción,
manteniendo solo uno de los analgésicos menores. Esta pauta de 2 escalones desecha el uso
de opioides menores, como la codeína y el tramadol, y también desaconseja en general el
uso de más de dos fármacos. Así, el niño tendrá una pauta basal suficiente en cantidad y
con horario para no tener dolor, y pauta de rescate por si aparece dolor súbito, bien sea
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Capítulo 28 ■ Cuidados paliativos 371
con desencadenante (incidental) o sin él (irruptivo). Coadyuvantes como la gabapentina

para el dolor neuropático también resultan útiles. El fentanilo transmucoso es una buena
opción como medicación de rescate para el dolor irruptivo por su rapidez de acción. No
abordaremos aquí el resto de vías de administración y fármacos, ya que excede al propó-
sito de esta obra, pero sí resaltaremos la gran utilidad que tiene la vía subcutánea para la
perfusión de medicamentos en domicilio. También es importante recordar, a la hora de
pautar opioides, que un paciente que ya está en tratamiento precisará dosis mucho más
altas que las manejadas para el dolor postoperatorio en pacientes naive a opioides.
Estreñimiento: multifactorial, incluyendo el tratamiento con opiáceos. Tratamiento
con osmóticos (macrogol) y estimulantes como senósidos son efectivos.
Infecciones (prevención): además del calendario vacunal vigente, asegurar la vacuna-
ción frente al neumococo (13 valente y polisacárida 23 v), no incluidas de forma habitual
en muchas comunidades autónomas. Insistir en la vacunación de la gripe anual.
Nutrición: muy importante para prevenir infecciones, úlceras y mejorar la calidad de
vida del niño. Muchas veces condicionada por la disfagia que presentan.
Ortopédico: escoliosis, luxación de caderas y otras malformaciones secundarias a la alte-
ración del tono y movilidad que sufren muchos de estos niños condicionan una importante
morbilidad. Además del tratamiento del dolor que debemos siempre buscar, tendremos PD
que valorar junto al traumatólogo la posible indicación o no de la cirugía ortopédica
según el momento de enfermedad del paciente.
Osteoporosis: casi constante en pacientes crónicos con inmovilidad y desnutrición
asociada, es causa de fracturas patológicas con morbilidad añadida. Realizaremos des-
pistaje precoz y tratamiento con vitamina D, añadiendo calcio y bifosfonatos en casos
seleccionados.
Psicológicos: tristeza, irritabilidad, miedo, nerviosismo. Además de la intervención
específica del profesional, es vital una buena comunicación por nuestra parte que debe
incluir al paciente cuando sea oportuno, evitando los «pactos de silencio» que multiplican
el sufrimiento y la soledad de niños y familiares. Descartar siempre dolor ante un niño
«triste» que no juega.
Respiratorio: principal causa de morbilidad en pacientes con afectación neurológica,
tanto por mecanismo obstructivo alto como restrictivo (escoliosis). El mal manejo de
secreciones respiratorias condiciona a su vez infecciones respiratorias frecuentes, causa de
descompensaciones agudas e ingresos, así como de bronquiectasias y patología crónica.
Un episodio neumónico es causa frecuente de fallecimiento. La fisioterapia respiratoria,
nebulización con salino hipertónico al 3 % y aspiración de secreciones forma parte de la
rutina de estos enfermos que debemos facilitar a la familia. La oxigenoterapia domicilia-
ria, broncodilatadores y tratamientos antibióticos cuando estén indicados pueden evitar
ingresos indeseables. En casos seleccionados, una ventilación no invasiva puede estar indi-
cada. Algunos niños que reciben cuidados paliativos ya son dependientes de ventilación
mecánica invasiva o no invasiva o portadores de traqueostomía, que requieren cuidados y
adiestramiento específico.
Sangrado: muy estresante para pacientes y familiares, conviene anticiparlo. La adrena-
lina al 1:1.000 (1 mg/mL) vía tópica (gasa empapada directa en la herida) y el ácido trane-
xámico vía oral son muy útiles. La vitamina K en insuficiencia hepática y la transfusión de
plaquetas en casos de plaquetopenia puede estar indicada en casos seleccionados. El uso de
toallas rojas u oscuras es una buena idea. En caso de sangrado importante, el midazolam
bucal o diazepam rectal es útil para aliviar la ansiedad acompañante.
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TABLA 28-2. Fármacos usados frecuentemente en cuidados paliativos
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Fármaco Dosis oral Dosis máxima oral Dosis i.v. Indicación
Paracetamol 1-3 meses: 20 mg/kg cada 8 horas 60 mg/kg/día <10 kg: 7,5 mg/kg cada 4-6 horas Dolor leve/moderado
3 meses-12 años:15 mg cada 4-6 horas 90 mg/kg/día o 4 g/día (máx. 30 mg/kg/24 horas)
>12 años: 500-1.000 mg cada 4-6 horas 4 g/día 10-50 kg: 15 mg/kg cada 4-6 horas
(máx. 60 mg/kg/día)
>50 kg: 1 g/6 horas (máx. 4 g/día)
Ibuprofeno 20-40 mg/kg/día en 3-4 dosis 2,4 g/día – Dolor leve/moderado
Metamizol 4 meses-4 años: 50-150 mg/dosis cada 6 horas 2 g/día (incluso 4 gr/día) 6-15 mg/kg/dosis (máx. 2 g/dosis) Dolor leve/moderado
5-14 años: 250-375 mg/dosis cada 6 horas agudo

>14 años: 500 mg cada 6 horas
Morfina Sulfato de morfina (Oramorph® 2 mg/mL): Sin techo 0,1 mg/kg dosis Dolor
0,1-0,3 mg/kg/dosis cada 4 horas y titular Perfusión: 10-300 μg/kg/hora Disnea (50 % dosis)
(i.v./s.c.) Tos
Fentanilo 10-15 μg/kg/dosis 400 μg/dosis 1-2 μg/kg/dosis cada 2-4 horas Dolor irruptivo
transmucoso
Gabapentina Día 1: 10 mg/kg dosis única (máx. 300 mg) 20 mg/kg/dosis Dolor neuropático.
Día 2: 10 mg/kg cada 12 horas 600 mg por dosis Adyuvante
Día 3: 10 mg/kg cada 8 horas >12 años: 3.600 mg/día
Dexametasona 0,2 mg/kg/dosis cada 12 horas 5 días Máximo 10-20 mg Coadyuvante dolor
y reducir Síndrome compresión
Hipertensión intracraneal
Baclofeno 300 μg/kg/día dividido en 4 dosis (máx. inicial <8 años: 40 mg/día Espasticidad
por dosis, 2,5 mg) 8-18 años: 60 mg/día
Subir en intervalos semanales
hasta 0,7-2 mg/kg/día
27/04/17 17:41
PD
TABLA 28-2. Fármacos usados frecuentemente en cuidados paliativos (cont.)
02 Parte 02 (2).indd 373

Fármaco Dosis oral Dosis máxima oral Dosis i.v. Indicación
Tizanidina 18 meses-2 años: 1 mg/día y titular 36 mg Espasticidad

7-12 años: 2 mg/día y titular
>12 años: inicial 2 mg y subir 2 mg cada
4 días; dar dosis diarias (24 mg) en 3-4 dosis
Ondansetrón 0,15 mg/kg/dosis 8 mg dosis, 3 dosis/día Vómitos

8-15 kg: 2 mg
15-30 mg: 4 mg
>30 kg: 8 mg
Haloperidol 10-30 μg/kg/día cada 8 horas Máximo 4 mg/día 0,01-0,02 mg/kg cada hora Vómitos
M 0,1-1 mg dosis y 1-7 mg/día Hipo intratable
Psicosis agitación
Eritromicina 3 mg/kg/dosis, 2-4 veces al día 15 mg/kg/día Procinético

en estreñimiento
Melatonina Inicial, 2-3 mg (dosis única); subir cada 12 mg/día Insomnio (alteración ritmo
1-2 semanas según efecto circadiano)
Lorazepam 11-14 años: 1 mg/dosis cada 8 horas Ansiedad

15-18 años: 1-2 mg/dosis cada 8 horas Agitación
Disnea
Midazolam 3 meses-1 año: 2,5 mg Crisis epiléptica

bucal 1-5 años: 5 mg Ansiedad
5-10 años: 7,5 mg Disnea
10-18 años: 10 mg Agitación
Macrogol 1-3 sobres pediátricos (6,9 g) al día Máximo 12 sobres/día Estreñimiento
en impactación
Capítulo 28 ■ Cuidados paliativos
373
27/04/17 17:41
PD
Sueño: alteración del sueño. Muy frecuentes. Causa y mecanismo diverso. Trastornos
obstructivos con SAHS (apnea hipopnea del sueño), alteración del ritmo circadiano, tras-
torno de conciliación y despertar por miedo y angustia. Pueden producir irritabilidad,
aumento del número de crisis convulsivas e importante disfunción familiar por agota-
miento. Evitar corticoides por la tarde, valorar efecto paradójico de benzodiazepinas. La
melatonina es segura y eficaz en muchos casos.
Tono muscular: las alteraciones del tono muscular son frecuentes. Hipotonía e hiper-
tonía producen a su vez de forma secundaria malfunción digestiva, respiratoria y urinaria.
La hipertonía, bien en forma de rigidez o de espasticidad, es a su vez causa importante de
dolor y alteraciones esqueléticas secundarias, punto importante de morbilidad en pacien-
tes neurológicos. El uso de toxina botulínica, así como relajantes musculares como el
baclofeno y la tizanidina oral, son útiles como tratamiento sintomático. En pacientes
seleccionados, el implante de una bomba de infusión intratecal de baclofeno mejora
durante un tiempo precioso la calidad de vida de estos niños.
Tos: siempre buscar y tratar la causa cuando sea posible. La fisioterapia, aspiración de
secreciones y aparatos asistentes de tos son de ayuda en niños con dificultad para movili-
zar secreciones. Cuando sea preciso tratamiento sintomático, la nebulización con salino
hipertónico al 3 %, salbutamol o bromuro de ipratropio o el oxígeno humidificado es un PD
primer paso. En casos de tos refractaria severa, la morfina puede ayudar.
Úlceras: frecuentes por la inmovilidad, falta de hidratación y desnutrición. La búsqueda
en zonas de riesgo (talones, maléolos, región sacra y pabellón auricular) debe ser sistemática
en cada exploración. Cambios posturales frecuentes, uso de colchón antiescaras y optimizar
la nutrición son la base de la prevención.
TRATAMIENTO
Fármacos de uso más frecuente en cuidados paliativos: véase la tabla 28-2.
BIBLIOGRAFÍA
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02 Parte 02 (2).indd 374 27/04/17 17:41
Capítulo 1 ■ 28
Capítulo ■ Cuidados
paliativos
El niño con patología crónica
compleja. Problemas habituales
de cuidado y manejo
29
29.1. Generalidades en el niño con patología
crónica o compleja
M. García Fernández de Villalta, F. J. Climent Alcalá y L. A. Albajara Velasco
En el último medio siglo ha existido una clara mejoría en la atención pediátrica que
ha permitido reducir la mortalidad infantil y aumentar la supervivencia de niños con
enfermedades graves. Como consecuencia de estos avances, existe un aumento de niños
con patología crónica, en ocasiones con discapacidades de por vida, con mayor fragili-
dad y complejidad médica. Este aumento de pacientes crónicos, al igual que ocurre en
la población adulta, exige un cambio de mentalidad en los programas de planificación
de la atención pediátrica, con un cambio en la orientación de los esfuerzos para mejorar PD
una atención completa, multidisciplinar y coordinada para estos niños. En la actualidad,
la atención del paciente crónico supone el principal objetivo de los sistemas de salud en
el mundo desarrollado.
DEFINICIÓN DE PACIENTE CRÓNICO O COMPLEJO

Para poder identificar a los pacientes con patología crónica es importante atenerse a las
definiciones establecidas (Tabla 29.1-1). El grupo más amplio es el de niños con necesi-
dades especiales de salud. Dentro de este grupo existe otro con mayor complejidad que
lo forman los niños médicamente complejos (NMC). Estos, a su vez, se dividen en tres
grupos: niños con malignidad, niños con enfermedades crónicas de un sistema y niños
con patología crónica compleja.
TABLA 29.1-1. Definiciones clave en el niño con patología crónica
Niños con necesidades especiales Aquellos que tienen o están en mayor riesgo de padecer
de salud (Children With Special una condición física, de desarrollo, de comportamiento
Health Care Needs, CSHCN) o emocional crónica, que requieren más atención sanitaria
de lo requerido por la población pediátrica general
Niños médicamente complejos (NMC) Niños que tienen enfermedades multisistémicas

(Medically Complex Children, MCC) y/o dependencia de la tecnología, o pautas de medicación
o médicamente frágiles más complejas
Niños crónicos complejos Paciente con alguna condición médica que puede esperarse
razonablemente que dure al menos 12 meses (a menos que
intervenga la muerte) e involucrar a diferentes sistemas de
órganos o un sistema lo suficientemente grave como para
requerir atención pediátrica especializada, soporte
tecnificado y, probablemente, un cierto período (mayor de
1 mes) de hospitalización en un centro de atención terciaria
375
02 Parte 02 (2).indd 375 27/04/17 17:41
Las diferentes patologías crónicas se clasifican dentro de una categoría de diagnóstico

(CC) incluidas en el ICD-10 como: respiratorio, renal, gastrointestinal, metabólico, hema-
tológico, defecto congénito o genético, cáncer, cardiovascular, neonatal y neuromuscular.
Algunos autores consideran el trastorno de conducta como otra CC. En cuanto al soporte
tecnificado, se define como un dispositivo médico usado para mantener el estado de salud
de un niño; algunos ejemplos son: gastrostomía, traqueostomía, válvulas de derivación
ventricular y catéteres venosos permanentes.
EPIDEMIOLOGÍA
En los países desarrollados, como EE.UU., los niños con necesidades especiales de
salud (CSHCN) suponen entre el 13 % y 18 % de todos los niños; sin embargo, represen-
tan según algunos trabajos más del 80 % del coste de la asistencia sanitaria infantil. Este
aumento de gasto se debe fundamentalmente a la mayor utilización de servicios, más días
de hospitalización, más visitas a profesionales no médicos y más utilización de recursos
sanitarios en el domicilio.
UNIDADES DE PATOLOGÍA CRÓNICA COMPLEJA PD

Los pacientes con patología crónica compleja deben ser atendidos en unidades especia-
lizadas para garantizar la mejor atención integral. Los NMC tienen más probabilidades de
ser hospitalizados y las estancias son hasta ocho veces más prolongadas que los pacientes sin
patología crónica, ingresando hasta tres veces más en unidades de cuidados intensivos, un
tercio de los cuales se consideran potencialmente evitables. La mortalidad de los pacientes
crónicos con patología compleja es quince veces superior a la de la población sana.
Las principales características de los pacientes atendidos en estas unidades se resumen
en la tabla 29.1-2.
TABLA 29.1-2. Características de los pacientes atendidos en Unidades de Patología

Crónica Compleja
Categorías crónicas Motivos de ingreso
• Neuromuscular (51,4 %): • Respiratorios (29 %):

– Convulsiones/epilepsia (32,7 %) – Bronquiolitis
– Parálisis cerebral (23,8 %) – Neumonía
– Otras anomalías SNC (11,3 %) – Asma
• Cardiovascular (28,3 %) • Gastroenterológicos (15,8 %):
• Defectos congénitos/genética (25,3 %) – Vómitos
– Dificultad alimentación
– Desnutrición
• Complicaciones, malfunción o infección,
del soporte tecnificado (9 %)
Necesidad soporte tecnificado (70 %) Necesidad cirugía (47 % de hospitalizaciones)
• Sonda de gastrostomía (55,9 %) Relacionados con:

• Derivación de LCR (13,2 %) • Alimentación y sistema gastrointestinal (18,5 %)
• Traqueostomía (12,0 %) • Sistema respiratorio (16,6 %)
• Sistema nervioso central (7,6 %)
02 Parte 02 (2).indd 376 27/04/17 17:41
Capítulo 29 ■ El niño con patología crónica o compleja 377
MANEJO PRÁCTICO DEL NIÑO MÉDICAMENTE COMPLEJO

Uno de los objetivos prioritarios de las unidades de NMC es reducir la utilización
innecesaria de recursos y los ingresos hospitalarios, así como garantizar la continuidad de
cuidados en el ámbito hospitalario y domiciliario coordinando la atención en todos los
entornos.
Es fundamental la figura del pediatra referente coordinador, que debe incidir funda-
mentalmente en los puntos referidos en la tabla 29.1-3.
El manejo específico de estos pacientes obliga a los pediatras que los atienden a estar
capacitados en el manejo general de las patologías que presentan y de los dispositivos que
precisan: soporte nutricional (v. Caps. 107, 108 y 109), manejo ventilatorio (traqueosto-
mías y ventilación domiciliaria, v. Caps. 29.3 y 230, respectivamente), manejo de catéteres
venosos centrales (v. Cap. 29.2).
Ante el mayor riesgo que tienen estos pacientes de trombosis, es importante manejar ade-
cuadamente la profilaxis y el tratamiento de la enfermedad tromboembólica (v. Cap. 29.4).
TABLA 29.1-3. Manejo práctico al ingreso en la unidad de NMC

PD
Identificación del paciente Cumplimiento de criterios
Determinar el entorno de atención Valorar situación clínica, necesidad de dispositivos, cuidados

(planta hospitalización, domicilio, y recursos disponibles
CIP, etc.)
Documentación actualizada Informes con diagnósticos principales, tratamiento actualizado,

situación basal, dispositivos, alimentación. AP relevantes.
Cirugías previas. Situación social
Formulario de información para emergencias (FIE): actitud ante
urgencias, descompensaciones
Comunicación Documentación actualizada y accesible. Planes de cuidados,

handoff, listas de problemas e informe de soporte tecnificado.
FIE. Programa transición
Coordinación Planificación del tratamiento y pruebas

Coordinación con otros especialistas
Reuniones multidisciplinares
Establecimiento objetivos terapéuticos y condiciones de alta
Desarrollar y revisar los planes de atención
Informador referente
Capacitación Planificar capacitación de cuidadores

Realización y evaluación de la misma en el ingreso y al alta
(consultas)
Seguridad Checklist de cuidados al ingreso

Supervisión de tratamiento farmacológico, interacciones y vías.
Evitar errores de medicación
Evaluación general Problemas médicos. Incluir valoración nutricional y desarrollo

Prevención (inmunizaciones, checklist seguridad en los cuidados)
Social (curricular, ocio, ayudas)
Psicológica
Transición Plan de transición a unidad referente en adultos, coordinador

y especialistas
02 Parte 02 (2).indd 377 27/04/17 17:41
Dado que una de las principales causas de ingreso son las infecciones, es fundamental
tener un amplio conocimiento de su manejo, así como contar con el apoyo de unidades
de infectología pediátricas especializadas. Destacan las infecciones relacionadas con los
soportes tecnificados, como neumonías asociadas a ventilación mecánica o a traqueos-
tomías (v. Cap. 145), infecciones relacionadas con catéter venoso central (v. Cap. 158).
CONTINUIDAD DE CUIDADOS
La participación continua del pediatra de atención primaria asegura que la planifica-

ción del alta se lleve a cabo con eficacia y mejora la compresión de las patologías de cada
niño. Por ello, previo al alta, debe ser contactado directamente por el equipo para garantizar
el inicio precoz de la atención ambulatoria.
El formulario de información para emergencias (FIE) es un resumen médico que
describe los diagnósticos, la condición médica, los medicamentos y las necesidades espe-
ciales de salud para informar a los padres y los médicos que atienden al paciente, funda-
mentalmente, ante situaciones de urgencia.
Los padres de NMC tienen responsabilidades que difieren de las de los padres de
niños sanos. Ellos son responsables no solo del cuidado físico de sus hijos, sino también
de coordinar las necesidades de toda la familia, lo que genera el aumento de trastornos de PD
ansiedad o depresión en los familiares. Las familias y los domicilios de los NMC responden
al concepto de hogar medicalizado, cuya atención debe caracterizarse por ser continua e
integral, coordinada, compasiva y culturalmente eficaz.
La transición: los avances médicos han originado que un número creciente de los NMC
sobrevivan hasta la edad adulta. Esta nueva cohorte presenta desafíos para su manejo y para
la organización del sistema sanitario. El pediatra tiene obligación de garantizar esta transi-
ción de manera segura y, hasta que se produzca, mantener la atención de estos pacientes.
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02 Parte 02 (2).indd 378 27/04/17 17:41
29.2. Portador de catéter central. Complicaciones

P. Armero Pedreira y L. Escosa García
BASES CONCEPTUALES
Los catéteres venosos centrales son aquellos cuyo extremo distal se aloja en el interior
de grandes vasos venosos (cava superior, cava inferior o aurícula derecha).
Según la duración de la cateterización, la Food and Drug Administration (FDA) consi-
dera catéteres de larga duración o permanentes los que tienen una duración mayor de 30 días.
La colocación de catéteres centrales a largo plazo ha aumentado progresivamente en
pediatría, correlacionándose con el aumento en la supervivencia de los pacientes y la cro-
nificación de las patologías. Han tenido un gran impacto en las posibilidades terapéuticas
intrahospitalarias y domiciliarias y en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Para garantizar los mejores resultados, el personal sanitario que los implante debe estar
formado en las distintas técnicas y, además, deberán garantizar la instrucción en el manejo
y el cuidado de los distintos dispositivos a los pacientes y sus familias. PD
Las indicaciones y la técnica de implantación mediante técnica de Seldinger se revisan
en el capítulo 215.
TIPOS DE CATÉTERES Y PARTICULARIDADES

Catéteres centrales de larga duración tunelizados
• Dispositivos externos tunelizados (Hickman®, Broviac®, Dacron®, etc.): el sistema es
insertado mediante procedimiento médico-quirúrgico, por técnica tunelizada percutánea.
Consta de una parte alojada en la vena canalizada (principalmente, implantación torácica:
vena cava superior, yugular interna y externa, vena cava inferior) y de salida subcutánea,
siendo visible externamente parte del dispositivo. El catéter es de silicona y radiopaco,
pudiendo tener una, dos o tres luces. Requiere sellado con heparina, al menos una vez
al mes, para evitar que se obstruya hasta su siguiente utilización (Figs. 29.2-1 y 29.2-2).
• Dispositivos subcutáneos con reservorio (Port-a-Cath®, BardPort®, PowerPort®,
Infuse-a-Port®, Medi-port®, etc.): la implantación es mediante procedimiento médico-
quirúrgico, la localización es principalmente torácica (fosa infraclavicular derecha). El
sistema consta de catéter tunelizado y un portal o cámara con una membrana de silicona
autosellante. El catéter es de silicona o poliuretano que es radiopaco, y el reservorio es de
titanio (generalmente) o acero inoxidable y polietileno. Para su utilización, es necesario
puncionar la piel y el reservorio (se requieren agujas específicas: tipo Gripper o Hubber),
siendo este el principal inconveniente para los pacientes. Es el catéter venoso central que
se asocia a menos infecciones y el más duradero. De hecho, puede permanecer insertado
durante años y solo necesita cuidados mínimos de enfermería cada mes (Fig. 29.2-3).
Catéteres centrales de inserción periférica (PICC)

Es un catéter central (cuando está alojado en vena cava superior si el abordaje es en
miembros superiores, o vena cava inferior si el abordaje se efectúa desde miembros infe-
02 Parte 02 (2).indd 379 27/04/17 17:41
Clamps Vainas de
protección Conexiones
luer
Manguito de dacrón Catéter
Figura 29.2-1. Componentes de un dispositivo externo tunelizado de 2 luces.
PD
Tres lúmenes
Conectores
Catéter
Pinza acoplada
Mango de empalme protector
Manguito antimicrobiano Vita Cuff
Manguito de encarnamiento del tejido Surep Cuff
Figura 29.2-2. Componentes de un dispositivo externo tunelizado de 3 luces.

02 Parte 02 (2).indd 380 27/04/17 17:41
Jeringa
Alargadera
Piel
Aguja Gripper
Reservorio Catéter
Figura 29.2-3. Dispositivos subcutáneos con reservorio.
riores) de inserción periférica, no tunelizado, que se utiliza en pacientes con buen acceso PD
venoso periférico y para tratamientos limitados en el tiempo (semanas o meses).
Existen modalidades de duración intermedia (poliuretano, grado 3, de 1 o 2 luces) y
de larga duración (silicona, de 1 o 2 luces). La durabilidad de este dispositivo es de sema-
nas-meses, menor que la de los catéteres tunelizados. Su principal ventaja respecto a los
dos anteriores reside en no precisar colocación en quirófano (Fig. 29.2-4).
Catéteres centrales no tunelizados

Se trata de dispositivos que cuentan con la gran ventaja de su posible implantación
en situaciones de urgencia, dado su acceso relativamente sencillo. Son de poliuretano o
Corazón
Vena
Catéter PICC
Figura 29.2-4. Catéteres centrales de inserción

periférica (PICC).
02 Parte 02 (2).indd 381 27/04/17 17:41
silicona. El riesgo de infección del dispositivo es superior al de las modalidades tunelizadas

o de inserción periférica.
COMPLICACIONES ASOCIADAS AL CATÉTER CENTRAL

La colocación de catéteres vasculares es un procedimiento protocolizado y estandarizado
(v. Cap. 215) que no está exento de riesgos y complicaciones. Es imprescindible contar con
personal experto. Dentro de las complicaciones más frecuentes, se encuentran la infección
(v. Cap. 158) y la trombosis (v. Cap. 29.4). Las complicaciones pueden aumentar la
morbimortalidad de los pacientes si estas son graves. Una precaución fundamental antes
del uso de un catéter central es la comprobación de la localización tras la implantación,
requiriéndose exploración y una prueba de imagen (radiografía de tórax).
Mecánicas
Tienen lugar fundamentalmente durante la canalización o retirada del dispositivo. Si
la técnica no se realiza correctamente durante la inserción, el dispositivo puede romperse,
acodarse, producir falsa vía o alojarse en el tejido subcutáneo. En las zonas de canalización
pueden aparecer hematomas o seromas. Si los materiales son defectuosos, la ruptura y la PD
consecuente migración del catéter son complicaciones graves.
La obstrucción es la complicación no infecciosa más frecuente, la mayoría se deben a
trombosis (v. Cap. 29.4). Puede ser parcial (la infusión es posible, pero la aspiración o
extracción no) o total (no siendo posible la extracción de sangre o la infusión de tratamien-
tos). Se realizarán estudios radiológicos para descartar rotura en este caso y se emplearán
fibrinolíticos para su desobstrucción si se sospecha trombosis (urokinasa o estreptoquinasa).
La complicación más habitual en los catéteres de inserción periférica es la flebitis mecá-
nica (otras causas de flebitis son la infecciosa y la química), que suele presentarse entre las
48-72 horas posteriores a la implantación.
Sistémicas:
• Neumotórax: resultado de la proximidad del pulmón al sitio de venopunción. La mayo-
ría de los neumotórax son pequeños y pueden ser tratados de forma conservadora sin
requerir la colocación de un tubo de toracostomía. Un neumotórax a tensión puede
desarrollarse en un paciente que esté recibiendo presión positiva.
• Hidrotórax e hidroperitoneo: debido a extravasación de líquidos infundidos. El diag-
nóstico es clínico y radiográfico, demostrando la presencia de líquido en una radiografía
de tórax o abdomen.
• Hemotórax: como consecuencia de una punción fallida de la vena o una lesión acci-
dental de la arteria subclavia, requiriendo la colocación de un tubo de toracostomía.
• Embolia aérea: es una emergencia médica, puede ocurrir durante la inserción del catéter
o durante una desconexión. Se debe sospechar ante cuadro de distrés respiratorio súbito,
hipotensión y mal estado general.
• Complicaciones cardíacas: taponamiento cardíaco, perforación de aurícula derecha o
arritmias cardíacas.
• Otras complicaciones infrecuentes son: lesiones de vasos linfáticos, lesiones nerviosas,
perforación del esófago, aurícula, tráquea, formación de fístulas arteriovenosas, hemo-
mediastino o la compresión traqueal por un hematoma.
02 Parte 02 (2).indd 382 27/04/17 17:41
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PD
29.3. Portador de traqueostomía y ventilación
artificial. Complicaciones
O. Zubiaur Alonso y A. Rodríguez Alonso
La traqueostomía es un procedimiento quirúrgico que consiste en realizar una aper-

tura en la pared anterior de la tráquea para la creación de un estoma, a través del cual
se coloca una cánula, para proveer ventilación mecánica prolongada (v. Cap. 230) o
mantener la vía aérea superior permeable.
INDICACIONES DE TRAQUEOSTOMÍA
La decisión de realizar una traqueostomía debe ser tomada por un equipo multidiscipli-
nar. Se deben tener en cuenta los factores socioeconómicos de la familia y las posibilidades
de cuidado posterior.
Las indicaciones de traqueostomía (Tabla 29.3-1) han cambiado en los últimos años,
disminuyendo las causas infecciosas y aumentando aquellas por obstrucción de la vía aérea
superior, como las relacionadas con la ventilación mecánica prolongada. En este último
caso, en pediatría sigue sin estar definido el momento indicado para la realización de una
traqueostomía; sin embargo, siempre hay que tener en cuenta que largos periodos de
intubación pueden alterar el normal desarrollo laringotraqueal.
SELECCIÓN DE LA CÁNULA DE TRAQUEOSTOMÍA

La cánula es un tubo curvo que se inserta en el estoma. Existen diferentes tipos en
función de las necesidades de cada paciente, por lo que su elección debe ser individual
(Tablas 29.3-2 y 29.3-3). Para ello, es importante considerar la edad, el motivo de la
02 Parte 02 (2).indd 383 27/04/17 17:41
TABLA 29.3-1. Indicaciones frecuentes de realización de traqueostomía
Obstrucción de la vía aérea superior Parálisis bilateral de las cuerdas vocales

Estenosis subglótica
Malformaciones laríngeas congénitas
Traqueomalacia/estenosis traqueal
Quemaduras, fracturas
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Tumores
Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial laríngeos y craneofaciales
Apnea obstructiva del sueño
Malformaciones craneofaciales:
• Pierre Robin
• Treacher Collins
• CHARGE
Ventilación mecánica prolongada Enfermedad pulmonar crónica:

Necesidad de aclaramiento pulmonar • Displasia broncopulmonar
• Neumopatía restrictiva
Enfermedades neuromusculares
• Parálisis cerebral
• Atrofia muscular espinal
• Lesiones cerebromedulares postraumáticas PD
traqueostomía, el tamaño y forma de la tráquea, la existencia de obstrucción de la vía

aérea superior, la necesidad de ventilación mecánica, la indemnidad de los mecanismos
de protección glótica y, si es posible, el uso de válvula para fonación.
CUIDADOS DEL PACIENTE TRAQUEOSTOMIZADO

El niño traqueostomizado requiere numerosos cuidados (Tabla 29.3-4). Es funda-
mental la educación del paciente y su familia, el conocimiento de las características de
las cánulas (tamaño, componentes...), el cambio de cánula, la aspiración de secreciones
(Tablas 29.3-5 y 29.3-6)... Una serie de situaciones y necesidades básicas que deben
aprender antes del alta hospitalaria podría ser la reflejada en la tabla 29.3-7.
En el domicilio, los pacientes y cuidadores deben tener unas indicaciones claras acerca
del manejo de la traqueostomía. Es importante tener una lista con el material necesario
para su manejo y situarlo siempre cerca del paciente (Tablas 29.3-8 y 29.3-9).
COMPLICACIONES
La traqueostomía tiene una serie de ventajas respecto al tubo endotraqueal, como una
mejoría de la mecánica respiratoria, disminución del riesgo de ulceración laríngea, mejo-
ría de la nutrición, habla y confort del paciente, así como un mayor aclaramiento de las
secreciones y la posibilidad de cuidados fuera de una Unidad de Cuidados Intensivos. El
manejo de los niños con traqueostomía puede ser seguro y con baja mortalidad (0-3,6 %).
No obstante, existen complicaciones asociadas a secuelas graves o potencialmente fatales,
como la obstrucción de la cánula, la decanulación accidental o el fracaso en la recanulación
(9,2 %, 5,6 % y 5 %, respectivamente).
Las complicaciones (Tabla 29.3-10) se dividen en: a) precoces (<7 días de realizada
la traqueostomía): intraoperatorias y postoperatorias inmediatas, y b) tardías (>7 días).
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Como se ha comentado previamente, los cuidadores de niños traqueostomizados deben

ser instruidos tanto en el manejo de los cuidados básicos diarios como en el reconocimiento
de signos y síntomas de alarma y en cómo actuar ante cualquiera de ellos (Tabla 29.3-11).
Ante una emergencia en un niño traqueostomizado (Algoritmo 29.3-1), si se logra
pasar la sonda con facilidad por la cánula y se introduce en la tráquea, se asegura la
adecuada colocación de la cánula. Si, por el contrario, no se logra su paso a través de la
cánula, esta se encuentra bloqueada o desplazada. Si la cánula tiene balón, debe desin-
flarse, lo que en ocasiones permite el paso de aire si el tubo se encuentra parcialmente
desplazado. Si se sospecha la obstrucción de la cánula, se debe aspirar a través de ella; si
con ello no se resuelve, se instilan 1-4 mL de suero salino 0,9 % y se vuelve a aspirar; si
sigue sin entrar aire, se debe cambiar urgentemente la cánula. Dependiendo del estado
del niño, puede ser necesaria la reanimación cardiopulmonar, garantizando la ventila-
ción del paciente por vía nasobucal o por el estoma. Se puede ventilar de manera manual
con bolsa autoinflable con mascarilla nasobucal taponando el estoma de la traqueostomía.
También es posible ventilar a través del estoma con una mascarilla más pequeña apoyada
directamente sobre la piel.
BIBLIOGRAFÍA PD
Climent Alcalá FJ, García Fernández de Villalta M, Villalobos Pinto E. Manejo y cuidados del
niño con traqueostomía. Acceso: 15 de mayo de 2016. Disponible en: http://www.sepho.es/
actualizaciones-1.html.
Joseph RA. Tracheostomy in Infants: parent education for home care. Neonatal Netw. 2011;30:
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Paz F, Zamorano A, Paiva R, Hernández Y, Mödinger P, Moscoso G. Cuidados de niños con tra-
queostomía. Neumología Pediátrica. 2008;3:64-71.
Pérez Ruiz E, Pérez Frías FJ, Caro Aguilera P. Cuidados del niño con traqueostomía. An Pediatr
(Barc). 2010;72:41-9.
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386
TABLA 29.3-2. Clasificación de los diferentes tipos de cánulas de traqueostomía
Componentes Cánula sencilla Tubo externo En contacto con la pared traqueal
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(v. eFig. 29.3-1)
Guía/fiador Permite dirigir la cánula durante su inserción
Cánula de doble luz Tubo interno Puede retirarse para facilitar la aspiración de secreciones y la limpieza
(adolescentes) (con/sin fenestración)
(v. eFig. 29.3-2)
Tubo externo Permanece en la tráquea
Guía/fiador
Material Plásticos Las más usadas. Producen PVC (Portex, Shiley) Se endurecen con el tiempo y los lavados.
menor resistencia al aire, Vigilar y cambiarlas ante su deterioro

menor adherencia
de la mucosidad y se adaptan Silicona (Bivona) Más blandas, no se estropean con los lavados,
mejor a la tráquea con la reutilización ni con el calor
Poliuretano (Tracoe)
Metal En desuso Plata
Acero inoxidable
Fenestración Fenestradas Con apertura en la parte intratraqueal. Indicadas para mejorar la fonación en pacientes sin riesgo
(v. eFig. 29.3-2) de aspiraciones
No fenestradas
Neumotaponamiento Con neumotaponamiento En pacientes con riesgo de aspiración y aquellos que requieren ventilación mecánica con presiones elevadas
Sin neumotaponamiento
Tamaño Longitud (sobrepasar Neonatal (en general, 30-36 mm

2 cm el estoma y dejar para menores de 1 año)
a 1-2 cm de la carina)
Pediátricas 36-46 mm
Diámetro (interno y externo) Dependen de la edad del niño Véase tabla 29.3-3
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PD
TABLA 29.3-3. Elección del tamaño de la cánula de traqueostomía según la edad
Diámetro PT-1 m 1-6 m 6-18 m 18 m- 3 a 3-6 a 6-9 a 9-12 a 12-14 a

Tráquea
(mm) 5 5-6 6-7 7-8 8-9 9-10 10-13 13
Shiley Tamaño 3,0 3,5 4,0 4,5 5,0 5,5 6,0 6,5
DI (mm) 3,0 3,5 4,0 4,5 5,0 5,5 6,0 6,5

DE (mm) 4,5 5,2 5,9 6,5 7,1 7,7 8,3 9,0
Longitud NN
30 32 34 36 – – – –
(mm)
Longitud PED
39 40 41 42 44* 46* – –
(mm)
Longitud POL
– – – – 50* 52* 54* 56*
(mm)
Portex Tamaño 2,5 3,0 3,5 4,0 4,5 5,0 5,5 –
DI (mm) 2,5 3,0 3,5 4,0 4,5 5,0 5,5 –
DE (mm) 4,5 5,2 5,8 6,5 7,1 7,7 8,3 –

PD
Longitud NN
30 32 34 36 – – – –
(mm)
Longitud PED
30 36 40 44 48 50 52 –
(mm)
Tracoe Tamaño 2,5-3,0 3,5 4,0 4,5 5,0 5,5 6,0 –
DI (mm) 2,5-3,0 3,5 4,0 4,5 5,0 5,5 6,0 –
DE (mm) 3,6-4,3 5,0 5,6 6,3 7,0 7,6 8,4 –
Longitud NN
30-32 34 36 – – – – –
(mm)
Longitud PED
32-36 40 44 48 50 55 62 –
(mm)
Rüsch Tamaño – 3,0 4,0 – 5,0 – 6,0 –
DI (mm) – 3,0 4,0 – 5,0 – 6,0 –
DE (mm) – 4,8 6,0 – 7,0 – 8,2 –
* Con balón; m: meses; a: años; PT: prematuro; DI: diámetro interno; DE: diámetro externo; NN: neonatal; PE: pediátrico.
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TABLA 29.3-4. Cuidados del niño traqueostomizado
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Cambios de cánula
(Tabla 29.3-5)
Mantener limpia y seca • Limpiar la región del cuello de manera diaria con agua y jabón y el estoma con suero fisiológico
la región periostomía • La zona se protegerá con un babero para evitar el acúmulo de secreciones y humedad
• No se deben aplicar cremas
• Si infección/inflamación, pueden aplicarse antimicrobianos tópicos durante un corto periodo de tiempo
Fijación • Importante para prevenir la decanulación accidental, causa principal de muerte en estos niños
• Existen varios materiales disponibles: cintas de velcro, cintas de tela y cadenas de acero inoxidable. Las cintas de velcro pueden
soltarse y estarían reservadas en niños en quienes la decanulación accidental no debería causar efectos adversos serios. Las
cadenas de acero en general no se utilizan. La opción más segura en niños son cintas de tela, introducidas por los orificios laterales
del soporte transversal de la cánula y anudadas con un nudo triple a la parte lateral del cuello
• La tensión correcta de las cintas se logra cuando un dedo puede introducirse y deslizarse, debajo de la cinta, sin forzar, en la región
posterior del cuello en flexión
• Cambiar las cintas cada 24 horas
La presión del balón • Monitorizar al menos una vez al día y después de cada manipulación de la cánula
debe estar entre • Una presión superior a 25 mmHg aumenta el daño sobre la mucosa produciendo isquemia y estenosis
20-25 mmHg • Una presión inferior a 18 mmHg favorece las microaspiraciones

• En los momentos en los que el paciente no requiera ventilación mecánica ni haya riesgo de aspiración, el balón debe estar desinflado
Humidificar y calentar • Es obligatorio el uso de humidificación para evitar el daño a la mucosa y el espesamiento de las secreciones
el aire • Existen dispositivos de humidificación activa y pasiva
• El humidificador pasivo consiste en un filtro colocado entre el ventilador y la cánula; suele llevar incorporado un filtro antibacteriano,
que recoge el calor y la humedad del aire espirado y permite la movilidad del paciente (v. eFig. 29.3-3).
• Los humidificadores activos precisan electricidad y el flujo de aire se dirige a través de un sistema de agua caliente antes de llegar
al asa inspiratoria
Aspiración de secreciones • No aspirar de forma rutinaria

(Tabla 29.3-6) • Se realizará siempre en caso de:
– Secreciones audibles o visibles
– Sospecha de obstrucción
– Antes y después de los cambios de cánula y de desinflar el balón
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PD
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TABLA 29.3-4. Cuidados del niño traqueostomizado (cont.)
Monitorización • Siempre que no esté bajo la supervisión continua del cuidador

del paciente
Alimentación • Siempre supervisada, por la asociación frecuente de problemas deglutorios

• En el caso de la alimentacion enteral, se aconseja no estar en decúbito o, al menos, elevar 45° el cabecero de la cama
Baño • Siempre bajo supervisión

• El nivel del agua no debe de estar por encima del abdomen
• Evitar los juguetes tales como cubitos o pistolas de agua
• Para lavar el pelo, es recomendable un protector de la cánula si el niño no es capaz de extender o flexionar la cabeza
todo lo necesario para evitar que se introduzca agua por el estoma
• La ducha evitando la cabeza y el cuello es segura en niños mayores
Ropa • Evitar vestir y desvestir al niño por la cabeza para evitar decanulaciones, así como prendas de cuello alto, ya que podrían desviar
la posición de la cánula u obstruirla
Entorno doméstico • Evitar polvo, pelos de mascotas, humo de tabaco, aerosoles domésticos y cualquier otro tipo de irritante inhalado
Fonación • La comunicación oral es básica en los pacientes con traqueostomía

• Existen varias posibilidades para favorecer el flujo de aire hacia la glotis:
– Las cánulas fenestradas
– Desinflar el balón
– Válvulas fonatorias (v. eFig. 29.3-3): permiten una normal inspiración pero aplican resistencia a la espiración, por lo que se dirige
el aire hacia las cuerdas vocales
Deportes • Evitar la natación y los deportes que puedan afectar directa o indirectamente al traqueostoma (deportes de contacto, actividades
que generen mucho polvo, arena de la playa)
Transporte • Debe realizarse con todo el material necesario para su asistencia (v. Tabla 29.3-8)
Capítulo 29 ■ El niño con patología crónica o compleja
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PD
TABLA 29.3-5. Cambio de cánula de traqueostomía
Periodicidad • Primer cambio: entre los 5-7 días de su instauración. Lo realizará el ORL
o una persona experta con su supervisión
• Las recomendaciones sobre la frecuencia de los recambios posteriores son
inciertas. La American Thoracic Society recomienda cambios semanales;
sin embargo, no existe consenso a este respecto. Existen trabajos que
recomiendan cambios cada 2-3 semanas, lo que ha demostrado la
disminución de la formación de granulomas. La periodicidad varía según
el material empleado: las cánulas de polivinilo pueden permanecer
muchas semanas puestas, recomendándose su cambio antes en caso de
aumento de secreciones, infección. Lo importante es comprobar el buen
estado de la cánula, sobre todo cuando es reutilizable
Material necesario • Mínimo 2 personas

• Cánula del tamaño adecuado y cánula de menor tamaño
• Equipo de aspiración
• Bolsa-mascarilla
• Sistema de fijación
• Tijeras
• Lubricante
• Jeringa (si cánula con balón) PD
Técnica • Debe hacerse con el niño en ayunas o 3-4 horas después de la comida
para evitar que vomite
• Asegurarse de que se dispone de todo el material necesario para el cambio
de cánula, cuidados de la traqueostomía y aspiración
• Explicarle al niño lo que se va a hacer
• Lavado de manos
• Seleccionar el tamaño adecuado de la cánula, asegurarse de que
el fiador entra y sale con facilidad y, en caso de las cánulas con
neumotaponamiento, comprobar que el balón se hincha y no existen fugas,
y posteriormente volverlo a deshinchar
• Lubricar la punta de la cánula con lubricante o suero y colocarlo sobre
una superficie estéril. No utilizar vaselina como lubricante
• El niño debe estar en decúbito supino, con hiperextensión cervical
(rodillo bajo los hombros)
• Inspeccionar el estoma en busca de fístulas/fisuras, eritema, secreciones
o mal olor
• Aspirar secreciones
• Sujetar la cánula mientras se cortan las cintas de sujeción de la cánula
al cuello
• Desinflar el balón en caso de las cánulas con neumotaponamiento
• Retirar la cánula mediante un movimiento hacia arriba y hacia afuera
• Limpieza rápida del estoma con gasa
• Introducir la nueva cánula con el fiador con un movimiento hacia dentro,
hacia atrás y hacia abajo
• Una vez introducida, retirar inmediatamente el fiador, mientras se sujeta
la cánula con la otra mano
• Inflar el balón (en el caso de las cánulas con balón)
• Fijar la cánula con alguno de los diferentes sistemas de fijación
• Asegurarse de que se puede pasar un dedo entre el cuello y las cintas
• Colocar una gasa/babero alrededor del estoma si fuese necesario
• Inspeccionar la cánula vieja: color, tapones de moco, olor antes de tirarla
o lavarla para un nuevo uso si está en buenas condiciones
• Reponer el material para un nuevo cambio de cánula
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TABLA 29.3-6. Aspiración de secreciones
• Paciente en posición semi-Fowler

• Lavado de manos y uso de guantes
• En el hospital: en condiciones estériles
• En el domicilio: con técnica limpia (guantes no estériles)
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Comprobar el funcionamiento de ©la2017Editorial
(Hospital Infantil La Paz). aspiración y ajustar
Médica la presión:
Panamericana.
– Adolescentes: 80-120 mmHg

– Niños: 80-100 mmHg
– Neonatos: 60-80 mmHg
• Si el paciente está con oxígeno y se desatura durante el procedimiento, elevar la FiO2. Se debe
comenzar a oxigenar un minuto antes de la aspiración
• El tamaño de la sonda será aproximadamente la mitad del diámetro de la cánula
• Coger la sonda evitando contacto con su parte distal
• Lubricar el extremo de la sonda con suero salino fisiológico (0,9 %) o con lubricante vaselinizado
• Insertar suavemente el catéter en la cánula, introduciéndolo solo medio centímetro más de la longitud
de la cánula (esta medida se realizará previamente)
• No introducir la sonda más profundamente en la tráquea, pues puede producir traumatismos
y lesiones en la mucosa traqueal PD
• Colocar el primer dedo sobre la «chimenea» de la sonda para crear succión, aplicando la aspiración
tanto a la entrada como a la salida de la sonda, y realizar un movimiento circular del catéter con el
primer y segundo dedos
• Evitar succionar durante más de 5 segundos para evitar atelectasias
• En ocasiones, será necesario hacer varias aspiraciones, pero estas deben estar espaciadas
para que el niño haga o reciba varias respiraciones entre ellas, dejando pasar 30 segundos entre
succión y succión
• En niños con ventilación mecánica, se puede evitar la desconexión del respirador con los codos
con ventana
• Si las secreciones son espesas o secas, puede ser necesario fluidificar instilando suero salino
fisiológico (0,9 %) antes de la aspiración (0,2-0,5 cc en lactantes; 0,5-1 cc en niños). Esta maniobra
no debe ser rutinaria y debe realizarse con precaución por riesgo de hipoxemia, infección y cambios
hemodinámicos
• Si las secreciones son malolientes o presentan color característico de infección, se debe enviar una
muestra para cultivo
• La vía aérea superior también debe aspirarse para disminuir las secreciones acumuladas sobre
la cánula y, por tanto, el riesgo de aspiración
TABLA 29.3-7. Capacitación de los cuidadores de pacientes con traqueostomía
Conocimientos básicos Conocimientos específicos
• Signos de dificultad respiratoria • ¿Cuándo aspirar por la traqueostomía?

• Signos de infección • ¿Cuándo y cómo cambiar la cánula?
• Comprobación de material para emergencias • ¿Qué hacer ante una obstrucción de la cánula?
• Contactos: • Uso de todo el material disponible
– Proveedor de oxigenoterapia,
material fungible…
– Equipo médico
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TABLA 29.3-8. Material necesario para el transporte del niño portador

de traqueostomía
• Dos cánulas de repuesto (una de tamaño inferior al utilizado)

• Dos sondas de aspiración del tamaño apropiado
• Aspirador portátil de batería
• Tijeras, gasas, suero salino estéril
• Bolsa de ventilación manual
• En caso de dependencia de oxígeno: mochila con oxígeno líquido portátil
• En caso de dependencia de ventilación mecánica: respirador
• En caso de necesidad de cualquiera de los anteriores: pulsioxímetro
• Breve informe clínico
TABLA 29.3-9. Material necesario en la cabecera del paciente traqueostomizado
• Cánula de traqueostomía del mismo número • Aspirador de secreciones

• Cánula de traqueostomía un número menor • Sondas de aspiración del tamaño
• Sistema de fijación apropiado
• Tijeras • Suero fisiológico PD
• Bolsa autoinflable y mascarilla • Guantes
TABLA 29.3-10. Complicaciones traqueostomía
Complicaciones Obstrucción • Principal causa de muerte

precoces • Ocurre más frecuentemente en la infancia que en la población
adulta, debido al menor tamaño de los tubos y a que no suelen
usarse las cánulas de dos luces
Decanulación
accidental
Hemorragia (5 %) • Inflar el balón puede producir el taponamiento del sangrado

• Si no cede con esta maniobra, es necesaria la reintervención
Enfisema • Puede estar ocasionado por la presión positiva de la ventilación

subcutáneo mecánica o por la tos
• Suele resolverse espontáneamente en pocos días, debiendo
comprobar mediante radiografía la ausencia de neumotórax
• Se puede prevenir evitando hacer las suturas alrededor del tubo
Neumotórax/
neumomediastino
Lesión nervio
laríngeo
recurrente
Falsa ruta • Durante la intervención o por desplazamiento precoz de la cánula

• Durante los primeros 5 días es una emergencia. Intubación
orotraqueal del paciente en caso de no poder corregirlo
inmediatamente
Infección • Infrecuente. Puede mejorar con tratamiento tópico

• No está indicada la profilaxis antibiótica
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TABLA 29.3-10. Complicaciones traqueostomía (cont.)
Complicaciones Granulomas • Complicación tardía más frecuente

tardías (>40 %) • Por reacción a cuerpo extraño hacia la cánula. La inflamación
e infección contribuyen a su desarrollo
• Su localización más frecuente es en la pared anterior
de la tráquea, supraestoma
• Es más frecuente con las cánulas fenestradas
• Incidencia mayor en lactantes y niños pequeños,
en pretérminos y en las traqueostomías de urgencia
• Puede producir sangrado, obstrucción, dificultad
en los cambios de cánula, impedimento de la fonación
y retraso en la decanulación
• Tratamiento: conservador si es pequeño o asintomático
y quirúrgico si es grande, obstructivo o sangra
• Prevención de las recurrencias: cambio frecuente de la cánula,
sustitución por otra mejor adaptada a la morfología de la vía
aérea del niño
Decanulación • Complicaciones graves y potencialmente fatales

accidental • Pueden ocurrir en cualquier momento
Desplazamiento/ PD
Obstrucción
de la cánula
Infecciones • La vía aérea queda desprovista de importantes mecanismos

(v. Cap. 145) de defensa como son: filtración, humidificación y calefacción
del aire inspirado predisponiendo a una rápida y frecuente
colonización bacteriana
• Microorganismos más frecuentes: Pseudomonas aeruginosa,
bacilos gram negativos entéricos y Staphylococcus aureus
• La mayoría de las infecciones son traqueítis. Las infecciones
respiratorias bajas incluyen neumonías o traqueobronquitis
• No existen recomendaciones sobre la frecuencia de
vigilancia microbiológica en niños; sin embargo, conocer los
microorganismos que colonizan la vía aérea del paciente puede
ayudar a la elección del tratamiento empírico
Estenosis traqueal • Por isquemia, desvascularización y erosión

(1-2 %) • Las presiones elevadas, el inflado excesivo del balón y el apoyo
de la curvatura de la cánula lo favorecen
• Síntomas: tos, dificultad para eliminar las secreciones, disnea
y estridor
• Tratamiento: médico o quirúrgico, según el grado de estenosis
Fístula • Por presión en la pared posterior de la tráquea secundaria

traqueoesofágica a una cánula con balón inflado sobre una sonda nasogástrica
(<1 %) • Síntomas: aumento de secreciones, disnea, distensión gástrica
y aspiración de alimentos
• Tratamiento: quirúrgico
Fístula • Mortalidad >75 %

traqueoarterial • Ocurre en el 75 % de los casos de 3 a 4 semanas después
(<0,7 %) de realizada la traqueostomía
• La más frecuente es la afectación de la arteria innominada
• Factores de riesgo: localización baja de la traqueostomía,
presión alta del balón y el excesivo movimiento de la cánula
• Tratamiento: quirúrgico
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TABLA 29.3-10. Complicaciones traqueostomía (cont.)

Complicaciones Estoma • Por epitelización entre la piel y la mucosa traqueal
tardías persistente • Ocurre en traqueostomías de larga duración
• Requieren cierre quirúrgico
Dificultad • Por la disminución de la elevación de la laringe y compresión

en la deglución esofágica producida por el balón.
TABLA 29.3-11. Soluciones a problemas en el niño traqueostomizado
Signos/Síntomas Causas Acciones
Respiración ruidosa Aumento de secreciones/ Aspiración de secreciones

(estertores, gorgoteo) obstrucción
Tapones de moco/dificultad Humidificación inadecuada Aumentar humidificación

para el aclaramiento con el uso de sistemas de
de secreciones espesas humidificación activos/pasivos
Signos de dificultad respiratoria Aspiraciones prolongadas Limitar la duración de las

durante o tras aspiración aspiraciones a 10-15 segundos PD
Secreciones malolientes, Infección Tratamiento antibiótico
de color amarillo/verde
Imposibilidad para la Sonda de aspiración demasiado Utilizar una sonda más fina
introducción de la sonda gruesa
de aspiración a través
de la cánula Acúmulo de moco en la cánula Instilar 3-5 mL de suero salino
fisiológico en la cánula y aspirar
Dificultad respiratoria Posible oclusión de la cánula Recolocar la cánula o recolocar

la posición de cabeza y cuello
Persistencia de la oclusión Aspiración de secreciones

de la traqueostomía
e imposibilidad para respirar Instilar 3-5 mL de suero salino
en el tubo de traqueostomía
y aspirar
Retirar la cánula
de traqueostomía
Desplazamiento de la cánula/ Peso/tracción excesiva Recolocar y fijar adecuadamente

decanulación accidental sobre la traqueostomía
Cintas de sujección demasiado

flojas/atadas incorrectamente
Incapacidad para recolocar Iniciar RCP

un tubo malposicionado/
respiración ineficaz/ Pedir ayuda
inconsciente
Sangrado copioso alrededor Sección arterial Ejercer presión en el sitio

de la traqueostomía del sangrado
Aspirar y ventilar si es necesario
Pedir ayuda
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Avisar a un experto en vía aérea
Mirar, escuchar y sentir sobre la boca y traqueostomía
02 Parte 02 (2).indd 395

Usar capnógrafo si está disponible
NO SÍ
¿El paciente está respirando?
RCP si no tiene pulso o signos vitales Aplicar alto flujo de oxígeno

Llamar a emergencias sobre traqueostomía y cara
Evaluar la permeabilidad de la traqueostomía
Retirar válvula fonatoria si presente

Retirar cánula interna si tiene
La traqueostomía es permeable
Aspirar por traqueostomía
SÍ
¿Se puede pasar una sonda? Considerar obstrucción parcial
Ventilar a través de traqueostomía si no respira
NO Seguir reanimación según ABCDE
Desinflar balón
Mirar, escuchar y sentir
SÍ Cánula parcialmente obstruida
¿Ha mejorado el paciente? Continuar según ABCDE

NO
Retirar tubo de traqueostomía

Mirar, escuchar y sentir
NO SÍ
Llamar al equipo RCP ¿Respira el paciente? Continuar según ABCDE
Ventilación Intubación orotraqueal

• Mascarilla nasobucal, cubrir el estoma Si no es posible, intubar a través
• Por el estoma con mascarilla nasobucal del estoma con un tubo más pequeño
Valorar fibroscopia
pequeña
Capítulo 29 ■ El niño con patología crónica o compleja
Algoritmo 29.3-1. Actuación ante una emergencia en niño traqueotomizado.

395
27/04/17 17:41
PD
29.4. Profilaxis y tratamiento

de la enfermedad tromboembólica
F. J. Climent Alcalá y C. Rodríguez de Tembleque Aguilar
BASES CONCEPTUALES
La incidencia real de tromboembolismos venosos (TEV) se cree subestimada, aproxi-
madamente 0,05-14/10.000 niños, o 18,8-74,0/10.000 ingresos hospitalarios. Las trom-
bosis arteriales tienen una incidencia de 8,5/10.000 ingresos. En los casos de trombosis
venosas cerebrales (TVC) y accidente cerebrovascular agudo (ACVA) de origen arterial
en la infancia, se calcula una incidencia aproximada de 0,67 y 1,6/100.000 niños, res-
pectivamente.
En la infancia existe una distribución bimodal con picos en el período neonatal y
la adolescencia, en ambos períodos se produce el aumento de riesgo en relación con los
cambios en el sistema fibrinolítico, así como con los diferentes niveles de proteínas fun-
damentales para la hemostasia. No existen diferencias respecto a género.
PD
En contraste con los adultos, la mayoría de trombosis en la infancia son secundarias,
existiendo en >90 % de los casos algún factor de riesgo (Tabla 29.4-1). En el caso de
trombosis en niños no ingresados, los dos factores más relacionados son los antecedentes de
trombofilia o trombosis previas. Sin embargo, en los pacientes ingresados las condiciones
más frecuentemente asociadas son: uso de catéter venoso central (CVC) (33-60 %), sepsis
(7-46 %), malignidad (4-25 %) y cirugía reciente (5,8-15 %).
TABLA 29.4-1. Factores de riesgo para el tromboembolismo venoso en la infancia

Adquiridos: • Fármacos: L-asparaginasa, anticonceptivos
orales, antifibrinolíticos, corticoides,
• Infección: sepsis, bacteriemia, meningitis
concentrados factores de coagulación
y neumonía. Otitis /mastoiditis/infección dental
• Otros: inmovilización, relajación muscular,
• Inflamación (no infecciosa): síndrome de Behçet,
estancia prolongada, ventilación mecánica,
lupus eritematoso sistémico, enfermedad
factor VIII
inflamatoria intestinal
• Malignidad Congénitos:
• Metabólico: deshidratación, hiperglucemia • Trombofilia:
• Anatómico/mecánico: compresión externa,
catéter venoso central, traumatismo – Déficit proteínas C, S o AT-III
• Cirugía: ortopédica, daño vascular – Mutación factor V Leiden MTHFR C677T
• Nefropatía: síndrome nefrótico, – Mutación gen protrombina G20210A

insuficiencia renal V • Otros:
• Cardiopatías: cateterismo, ECMO, arritmias,
– Hiperhomocistinemia
miocardiopatía dilatada
– Aumento lipoproteínas (a)
• Enfermedad de Kawasaki
• Hematológicas: policitemia, anemia células • Cardiopatías congénitas cianógenas
falciformes, anticoagulante lúpico,
ac. antifosfolípidos, ac. anti-b2-glicoproteína I
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Complicaciones
La existencia de un fenómeno tromboembólico tiene gran importancia debido a sus
posibles complicaciones, principalmente su mortalidad asociada, el síndrome postrombó-
tico y la recurrencia:
• Mortalidad: directamente atribuible a TEV 2,2 %, TVC 3,03 %, trombosis arterial
6,8 % y tromboembolismo pulmonar (TEP) 9 %.
• Persistencia de la trombosis: en el 50 % de los casos persiste el trombo a pesar de una
correcta anticoagulación (excluyendo los casos relacionados con CVC).
• Síndrome postrombótico (STP): ocurre en el 26-70 % de los pacientes, dependiendo
del tiempo de seguimiento. Se debe a la insuficiencia venosa originada y se manifiesta
como dolor crónico, hinchazón y decoloración de las extremidades. El tratamiento
consiste en el uso de medias de compresión, la elevación del miembro, evitar la bipe-
destación prolongada y la necesidad de analgesia.
• Recurrencia: 4-21,3 %. El riesgo de recurrencia es mayor en los casos de trombo-
sis idiopática, en los casos de alteraciones en los factores de la coagulación y ante el
aumento del dímero-D y factor-VIII al diagnóstico y tras el tratamiento. También existe
mayor riesgo de recurrencia en la adolescencia y cuando persiste el trombo tras cumplir
PD
el tratamiento completo.
• Otras complicaciones secundarias a trombosis son: quilotórax, insuficiencia respiratoria,
hipertensión pulmonar, discrepancia de extremidades.

DE ENFERMEDAD TROMBOEMBÓLICA
1. Anamnesis y exploración física: dolor, tumefacción, edema, aparición de circulación
colateral pueden ser signos de trombosis. El mal funcionamiento de un CVC debe hacer
sospechar un posible TEV.
2. Pruebas de imagen: la ecografía doppler constituye la principal técnica diagnóstica
para el TEV, aunque la técnica elegida dependerá de la localización de la trombosis
(Tabla 29.4-2).
TABLA 29.4-2. Pruebas de imagen recomendadas según localización
Localización trombosis Primera elección Complementarias
Extremidades superiores Ecografía doppler Venografía

Angio-TAC
Angio-RM
Extremidades inferiores Ecografía doppler Angio-RM
Venas intrabdominales Ecografía doppler Angio-RM
Tromboembolismo pulmonar Gammagrafía V/P Angio-TAC

Angio-RM
Angiografía
Seno venoso cerebral Angio-RM TAC

Ecografía
ACVA arterial Angio-RM Angio-TAC

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3. Laboratorio: descartar patología subyacente y establecer la seguridad del tratamiento

anticoagulante. Hemograma, estudio de coagulación y bioquímica con creatinina, urea,
proteínas totales, enzimas hepáticas, perfil férrico. La importancia del dímero-D en
pediatría es controvertida por su baja especificidad, puede aumentar (>500 ng/mL) ante
infecciones, cirugías, cáncer u otras patologías, además de en TEV.
4. En los casos de ACVA arterial, es recomendable estudiar el ácido láctico y pirúvico
(MELAS), hemoglobinopatías, velocidad de sedimentación globular y ac. antinucleares
(vasculitis), serologías de VIH y sífilis.
5. Estudio de trombofilia: en los niños con TEV con algún factor de riesgo claro no está
indicado realizar el estudio. En general, en los niños asintomáticos con antecedentes fami-
liares de trombofilia se recomienda retrasar los estudios hasta la pubertad, período en el
que aumenta la incidencia de TEV y se puede plantear el inicio de anticonceptivos orales.
El estudio de trombofilia recomendado incluye: la mutación G1691A en el factor V Lei-
den, la mutación G20210A en el factor II, factor VIII, antitrombina, proteína C, proteína
S, anticuerpos antifosfolípidos o anticoagulante lúpico, homocisteina y lipoproteína (a).
Los objetivos del tratamiento antitrombótico en los niños con TEV son: en primer PD
lugar, reducir el riesgo de muerte debido a la extensión del trombo o embolización; en
segundo lugar, reducir la incidencia de recurrencia de trombosis; en tercer lugar, reducir
la incidencia de síndrome postrombótico (STP) limitando el daño vascular, y en cuarto
lugar, mantener la permeabilidad del vaso cuando es necesario un buen acceso vascular.
Tratamiento anticoagulante
Actualmente existen pocos ensayos clínicos con anticoagulantes (AC) en la edad pediá-
trica, por lo que su empleo se realiza generalmente en base a documentos de consenso. La
elección de los AC más apropiados debe basarse en la edad, la comorbilidad y otros factores
de cada paciente. Las recomendaciones actuales son mantener la anticoagulación al menos
tres meses (hasta 6 meses si no desaparece) cuando el TEV es secundario, mientras que
cuando es idiopático se recomiendan 6-12 meses de tratamiento.
En las trombosis relacionadas con catéter arterial, existe indicación de retirada inmediata
del catéter. Si es un catéter venoso, iniciar anticoagulación y retirar catéter (salvo que sea
imprescindible) a partir del 3º-5º día de tratamiento.
En la tabla 29.4-3 se pueden observar las dosis, controles y modos de preparación de
los principales grupos farmacológicos empleados en el manejo de las trombosis. En la
tabla 29.4-4 se encuentran las principales indicaciones, efectos secundarios y otros datos
importantes de los diferentes tratamientos. Las contraindicaciones de la anticoagulación
se resumen en la tabla 29.4-5.
Actualmente se está investigando la eficacia y la seguridad en niños de nuevos anticoa-
gulantes ya aprobados para su utilización en adultos: fondaparinux (inhibidor del FXa
dependiente de antitrombina, inyectable), rivaroxaban, apixaban y edoxaban (inhibidores
directos del FXa, orales).
El uso del ácido acetil salicílico (AAS) como tratamiento en niños con trombosis es
muy limitado, pudiendo tener una indicación en el tratamiento del ACVA arterial.
Si existe déficit de AT-III, es importante administrarla junto a la heparina para que
esta pueda actuar.
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TABLA 29.4-3. Dosis, controles y preparación de anticoagulantes y fibrinolíticos
Fármaco Dosis Control y preparación
Heparina no fraccionada Bolo carga: Mantenimiento: anti-Xa 0,35-0,7U/mL o TTPA 1,5-2

(i.v. perfusión continua) 75-100 U/kg <1 año: 28 UI/kg/hora 1 mL HNF 1 % en 9 mL de dextrosa
>1: 18-20 UI/kg/hora al 5 % o ClNa 0,9 %
(1 mL = 100 U HNF)
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana. Una vez diluida, la solución
es estable 24 horas a temperatura
ambiente
Profilaxis: Profilaxis:
<1 año: 15 UI/kg/hora anti-Xa 0,1-0,3U/mL o TTPA 1-1,5
>1: 10 UI/kg/hora
HBPM Enoxaparina 1 mg/kg/12 horas o 2 mg/kg/24 horas Anti-Xa U/mL 4-6 horas
<2 meses o 5 kg: 1,5 mg/kg/12 horas Tratamiento 0,5-1
Profilaxis: 0,5 mg/kg/12 horas Profilaxis 0,2-0,5
o 1 mg/kg/24 horas
Jeringas precargadas según HBPM
Dalteparina 100 U/kg/12 horas o 200 U/kg/24 horas Existen ampollas de enoxaparina
<2 meses o 5 kg: 150 U/kg/12 horas y dalteparina equivalencia
Profilaxis: 50 U/kg/12 horas 0,1 mL = 1.000 U
PD
o 100 U/kg/24 horas
Bemiparina 150 U/kg/24 horas (off-label) Bemiparina jer. prec. 0,2 mL/2.500 U
Profilaxis: 75-100 U/kg/24 horas
Sulfato de protamina Depende de la dosis de heparina Preparación: 1 ampolla (50 mg)

y el tiempo transcurrido + 95 mL SSF o SG5 % (1 mL = 0,5 mg)
Tiempo: 0 (1-1,5 mg/100 UI), 1 mg neutraliza aproximadamente
30-60 minutos (0,5-0,75 mg/100 UI), >2 100 UI (1 mg) de heparina. Inyección
horas (0,25-0,37 mg/100 UI) i.v. lenta o diluida (velocidad 10 mg
en 2-3 min., dosis máxima 50 mg
en 10 min)
Anticoagulantes orales: Inicio 2 días: Tratamiento INR 2-3

• Warfarina <1 m: 0,3 mg/kg/24 horas Profilaxis INR 1,5-2
• Acenocumarol >1 m: 0,2 mg/kg/24 horas Valorar según indicación
Mantenimiento: 0,1 mg/kg/24 horas
Profilaxis: 0,05 mg/kg/día
Inhibidores directos Inicio: 1 μg/kg/minuto TTPA 1,5 - 3 veces el tiempo basal

de la trombina (0,2 o 0,75 μg/kg/minuto en pacientes Vial 2,5 mL = 250 mg
• Argatroban i.v. con disfunción hepática grave Diluir 2,5 mL en 250 mL dextrosa
perfusión continua o enfermos críticos, respectivamente) al 5 %, ClNa 0,9 %, o Ringer Lactato
(1 mL = 1 mg)
Una vez diluida, la solución es
estable 24 horas a temperatura
ambiente
Fibrinolíticos Oclusión catéter: 5.000-1.000 U/mL Control incierto, algunos estudios

• Uroquinasa Fibrinolisis: bolo 4.400 UI/kg recomiendan para aumentar la
• rTPA Perfusión: 6-12 horas 4.400 UI/kg/hora seguridad mantener fibrinógeno
Oclusión catéter: 0,5-2 mg/mL >100 mg/dL y plaquetas >100.000/μL
Fibrinolisis: Reconstitución agua para inyección.
6 horas: 0,1-0,6 mg/kg/hora Dilución en ClNa 0,9 %
12-96 horas: 0,015-0,06 mg/kg/hora Una vez diluida, la solución
(máx. 2 mg/hora) es estable 24 horas a temperatura
ambiente
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TABLA 29.4-4. Indicaciones, efectos secundarios y otros datos de interés

de los anticoagulantes
Indicaciones Efectos secundarios Particularidades
Heparina no fraccionada
Inicio tratamiento Hemorragia (0-10,8 %) Vida media corta

Si Guerrero-Fernández
PDF generado el 31/05/2017 para Julio riesgo hemorragia Trombocitopenia
(Hospital Infantil La Paz). (2,3Panamericana.
© 2017Editorial Médica %) Ajuste insuficiencia renal
por rápida reversibilidad Osteopenia Capacidad de ser revertido su efecto
completamente con protamina
Lactantes relativa «resistencia»
atribuible a los inferiores niveles de
antitrombina III y mayor volumen
de distribución
Heparina de bajo peso molecular
Inicio tratamiento habitual Hemorragia (0-10,8 %) Menos riesgo hemorragia

Trombocitopenia osteopenia Menos controles
Ajuste insuficiencia renal
«Resistencia» lactantes
Capacidad de ser revertido su efecto
60-75 % con protamina PD
Antagonistas de la vitamina K
Mantenimiento Hemorragia (0,5 %) Resistencia en los lactantes

anticoagulación Trombocitopenia osteopenia y preescolares
Difícil si comorbilidad o tratamientos
concomitantes (múltiples
interacciones)
Antídoto vitamina K
Inhibidores directos de la trombina
Trombocitopenia inducida Hemorragia Acción no depende de AT-III

por heparina (TIH) Disnea Farmacocinética predecible
Hipotensión arterial Perfusión continua
Arritmias
TABLA 29.4-5. Contraindicaciones anticoagulación
• Diátesis hemorrágicas congénitas o adquiridas

• Lesiones SNC, intracraneal o medular, con sangrado activo o reciente (<7 días)
• Cirugía intracraneal u ocular reciente
• Aneurisma disecante de aorta o intracerebral
• Procesos hemorrágicos (ulcus gastroduodenal sangrante, neoplasia ulcerada, etc.)
• Hepatopatías y nefropatías graves
• Trombopenia <50.000 plaquetas/μL
• Hipertensión arterial severa no controlable
• Neoplasias urológicas, pulmonares o digestivas
• Alergia al fármaco
• Endocarditis infecciosa
Los ACO también deben evitarse durante el embarazo, si preeclampsia, eclampsia o aborto
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El antídoto de la heparina es el sulfato de protamina. Inicio acción i.v. en 1 minuto,

efecto máximo i.v. en menos de 5 minutos y duración efecto i.v. 2 horas (v. Tabla 29.4-3).
Con las HBPM nunca se neutraliza toda la actividad anti-Xa (60-75 %). Si la heparina es
s.c., dar parte de la protamina i.v. en bolo y parte en perfusión 8-16 horas.
Fibrinolisis
Los agentes trombolíticos resuelven con mayor rapidez la trombosis, pero se asocian a
mayor riesgo de hemorragia, hasta 50 %. El uso de la terapia trombolítica está generalmente
reservado para los niños con trombosis con riesgo vital como TEP masivo, TVC con
hipertensión intracraneal, trombosis que comprometa la viabilidad de alguna extremidad
(trombosis arterial femoral, etc.), trombosis con riesgo de pérdida de un órgano (trombosis
renal bilateral, etc.), trombosis de vena cava superior o inferior severas, y trombosis intra-
cardíacas. Es importante evaluar el beneficio de una rápida resolución del trombo frente al
riesgo de hemorragia por el tratamiento. Estudios recientes sugieren menor riesgo de STP
en pacientes con trombosis de EE.II. cuando se emplea la trombolisis.
La uroquinasa ha sido uno de los agentes trombolíticos más empleados. Sin embargo,
en la actualidad ha sido sustituido por el activador tisular del plasminógeno recombinante
(rTPA). Su administración a baja dosis de manera más prolongada, 12-96 horas, tiene PD
menor riesgo de hemorragia (v. Tabla 29.4-3). El rTPA puede administrarse sistémicamente
o localmente a través de un CVC próximo al trombo, lo que permitiría disminuir las dosis.
La fibrinolisis se realiza conjuntamente con la anticoagulación, habitualmente con HNF.
Los lactantes tienen menores niveles de plasminógeno, lo cual afecta a la eficacia del
rTPA, por lo que ocasionalmente se podrían beneficiar de la administración previa de
plasma fresco congelado.
Obstrucción de CVC (v. Cap. 29.2). En el caso de CVC obstruido (por depósito de
fibrina o sangre, sin trombosis intravascular demostrada) está indicado el tratamiento
con rTPA o uroquinasa para restaurar la permeabilidad (v. Tabla 29.4-3). Si después de
al menos 30-60 minutos de la instilación local de trombolítico permanece obstruido, se
sugiere una segunda dosis. Si el CVC permanece bloqueado después de dos dosis de tra-
tamiento trombolítico local, se debe realizar estudio radiológico para descartar trombosis
relacionada con CVC.
Cirugía
La trombectomía y reconstrucción vascular no suele estar recomendada en la infancia y
se prefieren antes otras medidas terapéuticas. La principal indicación es ante el riesgo vital
para el paciente por una trombosis arterial o trombosis venosa masiva.
PROFILAXIS DE LA ENFERMEDAD TROMBOEMBÓLICA

Medidas generales
Hidratación adecuada, especialmente pericirugía, movilización precoz y la elimi-
nación de CVC tan pronto como sea posible. Tomar medidas de prevención de las
infecciones de catéter.
En caso de CVC, elegir la vena yugular o un acceso venoso central de inserción periférica
(PICC) como primera opción, intentar evitar acceso venoso femoral.
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Medidas físicas
Las medias de compresión graduada (MCG) y los dispositivos de compresión neu-
mática intermitente (CNI) son aplicables por lo general a los mayores de 40 kg. Su uti-
lización se recomienda en los niños mayores con alto riesgo de TEV, cuando hay un alto
riesgo de sangrado o para complementar profilaxis a base de anticoagulantes. La CNI se
recomienda en cirugías prolongadas.
El uso de filtro de vena cava inferior se recomienda en los niños >10 kg con TEV de las
extremidades inferiores y contraindicación para anticoagulación. Se retirará lo antes posible.
Farmacoprofilaxis
En la población adulta, la indicación de profilaxis antitrombótica es el centro de nume-
rosas publicaciones con importante grado de evidencia. En general, se considera la trom-
boprofilaxis cuando el riesgo de trombosis es superior al 2 %. Hasta la fecha, a pesar de
conocer los factores de riesgo, no existe consenso sobre la indicación de tromboprofilaxis en
la infancia. En los pacientes con múltiples factores de riesgo se debe considerar de manera
individualizada el riesgo de TEV y la necesidad de iniciar anticoagulación (v. Tabla 29.4-1).
Es especialmente importante el riesgo en los niños con CVC que ocupan >30 % de la luz PD
vascular, inmovilización, relajación muscular, ventilación mecánica, infección sistémica,
estancia hospitalaria prolongada, antecedentes de trombosis o trombofilia y la necesidad
de nutrición parenteral.
Las dosis y los controles recomendados se resumen en la tabla 29.4-3. El fármaco más
habitual es la HBPM.
En el caso de trombosis idiopáticas recurrentes o niños con anticuerpos antifosfo-
lípido, se recomienda anticoagulación profiláctica permanente.
En caso de trombosis secundaria a un factor de riesgo que persiste en el tiempo (qui-
mioterapia, síndrome nefrótico, CVC, etc.), mantener tromboprofilaxis secundaria una
vez acabado el tratamiento.
Los niños con cardiopatías tienen protocolos de tromboprofilaxis específicos para cada
tipo de cardiopatía congénita, intervención, arritmia, etc. En los pacientes con mayor
riesgo de trombosis por su estado de hipercoagulabilidad y presencia de dispositivos endo-
vasculares, se puede considerar la necesidad de usar doble terapia con anticoagulación y
antiagregación con baja dosis de AAS o clopidogrel.
BIBLIOGRAFÍA
Chalmers E, Ganesen V, Liesner R et al. Guideline on the investigation, management and prevention
of venous thrombosis in children. Br J Haematol. 2011;154:196-207.
Chan AK, Monagle P. Updates in thrombosis in pediatrics: where are we after 20 years? Hematology
Am Soc Hematol Educ Program. 2012:439-43.
Climent FJ, García M. Riesgo trombogénico y prevención de la trombosis vascular en niños hospi-
talizados. Disponible en: http://www.sepho.es/actualizaciones-1.html.
Monagle P, Chan AK, Goldenberg NA, Ichord RN, Journeycake JM, Nowak-Göttl U et al. Anti-
thrombotic therapy in neonates and children: Antithrombotic Therapy and Prevention of
Thrombosis. 9th ed. American College of Chest Physicians Evidence-Based Clinical Practice
Guidelines. Chest. 2012;141:e737S-801S.
Raffini L, Trimarchi T, Beliveau J, Davis D. Thromboprophylaxis in a pediatric hospital: a patient-sa-
fety and quality-improvement initiative. Pediatrics. 2011;127:1326-32.
02 Parte 02 (2).indd 402 27/04/17 17:41
PARTE III
Cardiología pediátrica
Coordinador: A. J. Cartón Sánchez
30. Sospecha de cardiopatía. Exploraciones complementarias

31. Insuficiencia cardíaca
32. Cardiopatías congénitas
33. Arritmias
34. Hipertensión pulmonar
PD
WEBS DE INTERÉS
• Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas:

http://www.secardioped.org
• Sociedad Española de Cardiología, sección de Cardiopatías Congénitas:
secardiologia.es/pediatrica
• Association for European Paediatric Cardiology: https://www.aepc.org
• Revista Española de Cardiología: http://www.revespcardiol.org/es/.
Revista oficial de la SEC, principal revista de medicina CV en español,
con temas de CC y cardiología pediátrica
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PD
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Sospecha de cardiopatía.
Exploraciones complementarias 30
E. Maiques Magraner y C. Abelleira Pardeiro
ANAMNESIS
Antecedentes familiares de cardiopatías congénitas (el riesgo de recurrencia es mayor
si la madre o uno de los hermanos está afecto), síndromes hereditarios (síndrome de
Noonan, síndrome de Alagille, síndrome de Marfan, etc.), miocardiopatías y canalopa-
tías (miocardiopatía hipertrófica, síndrome de QT largo, etc.), muerte súbita familiar no
aclarada, enfermedades del tejido conectivo (lupus eritematoso sistémico [LES], Sjögren,
etc.), hipertensión arterial, arterioesclerosis, diabetes, etcétera.
Antecedentes obstétricos y perinatales: ecografías prenatales (sospecha antenatal de
cardiopatía, arritmia fetal, hidrops, crecimiento intauterino retardado [CIR]), infeccio-
nes connatales, diabetes gestacional, fármacos (anticonvulsivantes, litio, ácido retinoico), PD
hábitos tóxicos (alcohol, tabaco). Peso al nacimiento.
Antecedentes personales: desarrollo ponderoestatural (enlentecido o estancado en
insuficiencia cardíaca), frecuencia de infecciones respiratorias bajas (aumentada en car-
diopatías con cortocircuito izquierda-derecha), antecedente neurológico (síncope, absceso
o embolismo cerebral). Tratamiento farmacológico.
Historia actual: taquipnea y disnea; rechazo, fatiga o sudoración con las tomas; tole-
rancia al esfuerzo; edemas; cianosis (inicio, severidad, localización, constante o paroxística);
crisis de hipoxemia (tetralogía de Fallot); momento y circunstancias de aparición del soplo
cardíaco; dolor torácico; palpitaciones; síncope, etcétera.
Determinación de signos vitales: peso, talla, frecuencia cardíaca, respiratoria, presión
arterial y saturación arterial de oxígeno (SatO2).
Inspección: Estado general y nutricional. Fenotipo y malformaciones asociadas. Colo-
ración de piel y mucosas: palidez, ictericia o cianosis (la lengua es un buen indicador
de cianosis central). La cianosis es evidente cuando la hemoglobina (Hb) reducida es
≥5 g/100 mL, y suele ser perceptible cuando la SatO2 es inferior a 88 %; es más evidente
en pacientes con policitemia y puede infraestimarse en situación de anemia. Acropaquias
o dedos en palillos de tambor (equivale a una desaturación crónica: más de 6 meses).
Taquipnea, disnea, tiraje. Sudoración fría (por mayor actividad simpática). Inspección
del tórax: abultamiento precordial (cardiomegalia crónica), anomalías (pectus excavatum,
tórax en quilla), cicatrices de cirugías previas (esternotomía o toracotomía lateral), etcétera.
Palpación:
1. Pulsos periféricos: valorar su presencia/ausencia en los 4 miembros, amplitud, frecuencia
y regularidad (Tabla 30-1).
2. Impulso cardíaco: es máximo en la zona inferior del borde esternal izquierdo si predo-
mina el ventrículo derecho (VD) (p. ej., neonatos, lesiones de sobrecarga de presión o
405
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406 PARTE III ■ Cardiología pediátrica
TABLA 30-1. Pulsos periféricos. Características y CC
Débiles Insuficiencia cardíaca, shock circulatorio,

estenosis aórtica severa
Saltones Ductus (DAP), insuficiencia aórtica (IAo)
Irregulares Arritmia cardíaca
Braquiales (derecho) fuertes y femorales débiles Coartación de aorta
o ausentes
volumen en VD) y en el vértice si predomina el ventrículo izquierdo (VI) (localizado en

el 4º (<7 años) o 5º (≥7 años) espacio intercostal izquierdo, en la línea medioclavicular).
Su desplazamiento inferolateral sugiere cardiomegalia.
3. Frémito o thrill: vibración palpable que acompaña a soplos intensos. Es marcador de
intensidad y significación orgánica del soplo, aunque no necesariamente de gravedad.
Se palpa mejor con la palma (Tabla 30-2).
4. Abdomen: presencia de hepatomegalia, esplenomegalia, ascitis.
5. Edemas: signo de la fóvea. Frecuente en miembros inferiores, aunque también puede
aparecer en miembros superiores y cara (p. ej., estenosis de anastomosis cavopulmonar).
PD
Auscultación: la membrana se usa para los sonidos de alta frecuencia (agudos: 1R y
2R) y la campana para los de baja frecuencia (graves: 3R y 4R).
1. Focos: en los niños, además de las cuatro áreas tradicionales (aórtica, pulmonar, tricus-
pídea y mitral), se debe auscultar todo el precordio, las axilas, los campos pulmonares
(p. ej., crepitantes, hipoventilación por derrame pleural, soplo de colaterales aorto-pul-
monares) y la zona interescapular (p. ej., coartación de aorta [CoA]).
2. Ruidos cardíacos (Fig. 30-1 y Tabla 30-3).
TABLA 30-2. Frémitos o thrill. Localización típica y CC

Borde esternal superior izquierdo Estenosis pulmonar (EP)
Borde esternal superior derecho Estenosis aórtica (EAo)
Escotadura supraesternal EAo, EP, DAP
Borde esternal inferior izquierdo Comunicación interventricular (CIV)
Sístole Diástole
A2
P2
1R 2R 3R 4R 1R
Cierre Cierre válvulas Llenado Contracción auricular
válvulas AV semilunares ventricular contra ventrículo
(1º aórtica y 2º pulmonar) rápido poco distensible
Figura 30-1. Ruidos cardíacos.

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Capítulo 30 ■ Sospecha de cardiopatía. Exploraciones complementarias 407
TABLA 30-3. Ruidos cardíacos
Aumentado Disminuido Desdoblado

1R Estenosis mitral (EM), Miocardiopatía, No suele escucharse, salvo en la
tricuspídea (ET) estados de shock anomalía de Ebstein
2R Hipertensión arterial (HTA) P2: EP grave, tetralogía Fisiológico (no fijo): inspiración
o pulmonar (HP) de Fallot, atresia
Anormal (fijo): sobrecarga de volumen
tricuspídea (CIA) o de presión de VD (EP), bloqueo
de rama derecha (BRD)
Único: atresia de una válvula semilunar
o el tronco arterioso
Fisiológico Anormal
3R Niños y adultos jóvenes Aumento del flujo a través de las
válvulas AV, ICC
4R Nunca Siempre: complianza deficiente o ICC
Otros ruidos anormales
• Ritmo de galope: es el resultado de la combinación de taquicardia y un R3 o R4 fuerte (p. ej., ICC)
• Clic sistólicos: de eyección (estenosis de las válvulas semilunares) y mesosistólico (PVM)
• Clic de apertura diastólica: en la estenosis de las válvulas AV. Infrecuente PD
• Roce pericárdico: presente en la pericarditis. Desaparece cuando hay derrame pericárdico
• Tonos apagados: en el derrame pericárdico o la IC
3. Soplos: se debe describir su intensidad (Tabla 30-4), cronología (Tabla 30-5), calidad
(p. ej., rudo, piante), localización (focos auscultatorios) e irradiación.
– Inocentes: no asocian anomalía cardíaca anatómica. Características: baja intensidad
(<3/6), cambian de intensidad con la posición, corta duración, sin frémito, nunca son
diastólicos, no se irradian, la radiografía de tórax y el ECG son normales (p. ej., soplo
vibratorio o de Still, de eyección pulmonar, de ramas pulmonares, murmullo venoso).
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
Básicas
Radiografía de tórax
Permite evaluar fundamentalmente el tamaño, la silueta cardíaca y los campos pul-
monares.
TABLA 30-4. Intensidad del soplo
Grado 1 Apenas audible
Grado 2 Soplo suave, bien audible
Grado 3 Soplo moderado, sin frémito
Grado 4 Soplo intenso con frémito
Grado 5 Soplo intenso audible con el fonendoscopio apenas en contacto con el tórax
Grado 6 Soplo audible aunque el fonendoscopio no esté en contacto con el tórax

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TABLA 30-5. Clasificación de los soplos según su cronología y localización
Sistólicos Foco pulmonar: EP, CIA, soplo funcional de eyección pulmonar, tetralogía
de Fallot (TDF), DAP, retorno venoso pulmonar anómalo
Foco aórtico: EAo valvular, supra o subvalvular
Foco tricuspídeo: CIV, canal AV, IT, TDF, soplo funcional de Still
Foco mitral: IM, PVM, miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCHO)
Diastólicos (siempre 3º espacio intercostal izquierdo: IAo (irradia a punta), IP (irradia al BEI)
patológicos) Foco mitral: EM, situaciones de hiperaflujo a través de la VM (p. ej., CIV)
Foco tricuspídeo: ET, situaciones de hiperaflujo a través de la VT (p. ej., CIA)
Continuos (sístole Área infraclavicular: DAP, ventana aorto-pulmonar, soplo funcional

y diástole) de murmullo venoso
Otras localizaciones: fístula arterio-venosa, colaterales aorto-pulmonares,
CoA severa con colaterales, etcétera
• Posición: lo normal es levocardia con levoápex. El situs normal (solitus) se relaciona con
hígado a la derecha, burbuja gástrica a la izquierda y morfología bronquial asimétrica
(bronquio izquierdo más largo). PD
• Índice cardiotorácico (ICT): se divide el diámetro transverso máximo del corazón por
el diámetro interno máximo del tórax. Se considera cardiomegalia si es >0,5 en niños,
o bien >0,6 en neonatos y lactantes. Conviene identificar qué cámaras cardíacas han
aumentado de tamaño.
• Silueta cardíaca (Fig. 30-2): la forma global del corazón a veces ayuda en el diagnóstico
de la cardiopatía (Fig. 30-3 y Tabla 30-6).
• Grandes arterias (Tabla 30-7).
• Campos pulmonares (Tabla 30-8): hay que valorar la vascularización y el parénquima
pulmonar.
VCS
VCS AO
API AO
AP
APD AP
AAI
AD AI
VI VD
VD VI
VCI
Posteroanterior Lateral
Figura 30-2. Silueta cardíaca normal. VCS: vena cava superior; VCI: vena cava inferior; AP: arteria
pulmonar; APD: arteria pulmonar derecha; API: arteria pulmonar izquierda; AO: aorta; AD: aurícula
derecha; AAI: apéndice auricular izquierdo; VD: ventrículo derecho; VI: ventrículo izquierdo.
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TABLA 30-6. Silueta cardíaca anómala
Corazón «en bota» Tetralogía de Fallot cianótica o atresia tricuspídea
Corazón «en forma de huevo» y cintura estrecha Transposición de grandes arterias (TGA)
Signo «del muñeco de nieve» Drenaje venoso pulmonar anómalo total (DVPAT)
Corazón
PDF generado el 31/05/2017 para Julio «en tienda
Guerrero-Fernández de campaña»
(Hospital Cuando hay
Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana. derrame pericárdico importante
TABLA 30-7. Tamaño de las grandes arterias
Arteria pulmonar Prominente: dilatación post-estenosis valvular pulmonar, agenesia de válvula

pulmonar, HP, hiperaflujo (CIA, CIV)
Hipoplásica: tetralogía de Fallot (TF), atresia tricuspídea, atresia pulmonar con CIV
Arco aórtico Determinar si es izquierdo o derecho

Dilatación aorta ascendente: post-estenosis valvular, válvula aórtica bicúspide, TF,
HTA, Marfan
PD
TABLA 30-8. Vascularización pulmonar. Patrones radiográficos
Plétora pulmonar Vascularización aumentada con aumento del tamaño de las AP, que se
extienden hasta 1/3 externo (normalmente libres), y grandes vasos cortados
de través (círculos) (p. ej., hiperaflujo pulmonar)
Congestión venosa Edema intersticio-alveolar que da una imagen borrosa y aumentada del hilio
pulmonar vascular. En casos severos puede dar un patrón en alas de mariposa.
Líneas B de Kerley (p. ej., insuficiencia cardíaca izquierda, estenosis mitral)
Isquemia pulmonar La vascularización disminuida ocasiona hilios pequeños, con vasos estrechos
y campos pulmonares oscuros (p. ej., atresia pulmonar)
Patrón de HP Arterias hiliares dilatadas y periféricas disminuidas (isquemia periférica)
Derivación I Derivación aVF

-90
–90º Eje
0 - +90º 180 0
– normal
– +90
–
aVR + aVL -90
+ Eje
0 - –90º 180 0
– izquierdo
±180º + I 0º
+90
– -90
– Eje
+90 - ±180º 180 0
+ derecho
+ + +90
III II
aVF -90
+90º Eje
extremo ±180º - –90 180 0
dcho/izdo +90
Figura 30-3. Cálculo del eje del QRS.

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Electrocardiograma
Se deben registrar siempre las 12 derivaciones estándar (6 derivaciones de miembros
y las 6 precordiales). El registro se realiza a 25 mm/s (1 mm = 0,04 s) y 10 mm/mV
(10 mm = 1 mV). No debe olvidarse que los valores normales de amplitudes e intervalos
del ECG en los niños varían con la edad.
Interpretación sistemática del ECG
1. Frecuencia cardíaca: se puede calcular de múltiples formas. Los dos más empleadas son:
– 1.500/RR en milímetros o 300/nº de cuadrados grandes entre 2 complejos QRS.
– Medir el intervalo RR en milímetros y realizar una estimación: 5 mm = 300 lpm;
10 mm = 150 lpm; 15 mm = 100 lpm; 20 mm = 75 lpm; 25 mm = 60 lpm.
2. Ritmo: el ritmo sinusal normal tiene una onda P delante de cada QRS, un intervalo
PR regular y un eje de la onda P normal (entre 0-90º: positiva en I, II, aVF y negativa
aVR). El ritmo no es de origen sinusal si: no hay ondas P (p. ej., ritmo nodal), hay
múltiples ondas P (p. ej., flutter, FA) o el eje es anormal (p. ej., ritmo auricular bajo,
situs inversus) o variable (p. ej., marcapasos auricular migratorio). PD
3. Eje QRS (v. Fig. 30-3):
– Determinación: 1) Localizar la proyección de la deflexión positiva del QRS en las
derivaciones I y AVF (esto nos situará el eje QRS en uno de los 4 cuadrantes).
2) Buscar una derivación con complejos QRS isodifásicos (la altura de la onda R y
la profundidad de la onda S son similares). El eje será perpendicular a esta derivación
dentro del ángulo seleccionado. 3) Buscar la derivación con la mayor amplitud de la
deflexión positiva del QRS. El eje será próximo a esta derivación.
– Eje normal (Tabla 30-9).
– El eje puede estar desviado a la derecha (HVD, BRD) o a la izquierda (HVI, BRI,
HBAI). En el hemibloqueo anterior izquierdo (HBAI) el eje va de –30º a –90º.
4. Intervalos (Fig. 30-4):
– PR: desde el inicio de la onda P al inicio del QRS (se mide en II). Se alarga con
la edad y con frecuencias cardíacas lentas (Tabla 30-10). PR corto: preexcitación
(Wolf-Parkinson-White [WPW], Long-Ganong-Levine [LGL]), enfermedades por
depósito de glucógeno. PR largo: bloqueo AV de 1º (p. ej., miocarditis, toxicidad
digitálica, hiperpotasemia, anomalía de Ebstein, canal AV).
TABLA 30-9. Eje QRS según la edad
Edad Rango
<1 mes +30 a +180º
1-3 meses +10 a +125º
3 meses-3 años +10 a +110º
>3 años +20 a +120º
Adulto –30 a +105º

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Figura 30-4. Intervalos del ECG.

QRS
RR
T
P
QT
PR
– QRS: desde el inicio de la onda Q al final de la onda S (Tabla 30-11). Su duración

aumenta en: bloqueo de rama derecha (BRD), de rama izquierda (BRI), preexcitación
(p. ej., WPW), arritmias ventriculares, pacientes con cicatriz por ventriculotomía
previa, etcétera.
– QT: desde el inicio de la onda Q al final de la onda T (medir preferentemente en PD
derivación que se inicie con onda Q, típicamente en II y V5). Varía con la frecuencia
cardíaca, por lo que se usa la fórmula del QT corregido (QTc) según Bazett:
QT (s)
QTc =
√RR (s)
El rango normal va de 0,35 a 0,45 s (0,47 s en neonatos).

QT largo: síndrome de QT largo, hipocalcemia, miocarditis, fármacos.
QT corto: síndrome de QT corto, hipercalcemia, efecto digitálico, hipotermia.
5. Hipertrofias:
– Auricular: 1) AD: ondas P altas (P pulmonar): >3 mm. 2) AI: ondas P anchas y
melladas (P mitral): >0,10 s. 3) Hipertrofia biauricular: ondas P altas y anchas.
TABLA 30-10. Intervalo PR
Edad Límite superior (LSN) Límite inferior (LIN)
<1 mes 0,12 0,08
1-12 meses 0,14
1-3 años 0,15
3-8 años 0,17 0,10
8-12 años 0,18
12-16 años 0,19
Adultos 0,20 0,12

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TABLA 30-11. Intervalo QRS
Edad LSN
<1 mes 0,07
1 mes-8 años 0,075
8-16 años 0,085

Adultos 0,10
– Ventrículo derecho: desviación del eje a la derecha, R en V1 o S en V6 superiores

al p98 para la edad, onda T positiva en V1 en un niño mayor de 3 días y menor de
6 años, patrón qR o RSR’ (sobrecarga de volumen) en V1.
– Ventrículo izquierdo: desviación del eje a la izquierda, S en V1 o R en V6 superiores
al p98 para la edad; onda Q mayor de 5 mm en V5 y V6 con T altas (Tabla 30-12).
– Biventricular: cumple criterios de HVD y HVI. Grandes complejos bifásicos en
2 o más derivaciones de los miembros y en precordiales medias (V2 a V5).
6. Repolarización: PD
– Segmento ST: desde el punto J hasta el inicio de la onda T. Es isoeléctrico respecto al
intervalo PR. Su elevación o depresión hasta 1-2 mm es normal en niños y lactantes.
Patrón de repolarización precoz: elevación asintomática del ST en V2-V4, presente
en jóvenes. La desviación anómala se ve en: HVI o HVD con sobrecarga, pericarditis,
miocarditis, isquemia miocárdica o algunas alteraciones electrolíticas.
TABLA 30-12. Voltajes de R y S según la derivación y edad. Media y [p98]
Amplitud en V1 (mm) Amplitud en V6 (mm)

Edad
R S R S
<1 día 13,8 (26,1) 8,5 (22,7) 4,2 (11,1) 3,2 (9,6)
1-2 días 14,1 (26,9) 9,1 (20,7) 4,5 (12,2) 3,0 (9,4)
3-6 días 12,9 (24,2) 6,6 (16,8) 5,2 (12,1) 3,5 (9,8)
1-3 semanas 10,6 (20,8) 4,2 (10,8) 7,6 (16,4) 3,4 (9,8)
1-2 meses 9,5 (18,4) 5,0 (12,5) 11,6 (21,4) 2,7 (6,4)
3-5 meses 9,8 (19,8) 5,7 (17,1) 13,1 (22,4) 2,9 (9,9)
6-11 meses 9,4 (20,3) 6,4 (18,1) 12,6 (22,7) 2,1 (7,2)
1-2 años 8,9 (17,7) 8,4 (21,0) 13,1 (22,6) 1,9 (6,6)
3-4 años 8,1 (18,2) 10,2 (21,4) 14,8 (24,2) 1,5 (5,2)
5-7 años 6,7 (13,9) 12,0 (23,8) 16,3 (26,5) 1,2 (4,0)
8-11 años 5,4 (12,1) 11,9 (25,4) 16,3 (25,4) 1,0 (3,9)
12-15 años 4,1 (9,9) 10,8 (21,2) 14,3 (23,0) 0,8 (3,7)
>16 años 3,0 (9,0) 10,0 (20,0) 10,0 (20,0) 0,8 (3,7)
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– Onda T: negativa en V1-V3 desde los 6 días a los 12 años, con positivización pro-
gresiva desde V3 a V1 con la edad. En el resto de derivaciones es siempre positiva.
Picuda: hiperpotasemia. Plana: hipopotasemia, hipotiroidismo, intoxicación digitá-
lica, pericarditis-miocarditis. Invertida: isquemia miocárdica.
Marcadores ECG de riesgo

• HVI: además de los criterios de hipertrofia, ondas Q patológicas (derivaciones inferiores
o laterales, cambios en el ST y onda T).
• Onda delta (preexcitación ventricular): la muerte súbita (MS) en estos pacientes se
asocia a un episodio de FA que se conduce a los ventrículos a través de una vía accesoria.
• QT largo: si el QTc >0,50 s, el riesgo de síncope o MS muy alto.
• QT corto: QTc <0,35 s, ST muy corto o ausente y ondas T altas y picudas en precor-
diales (pueden ser positivas o negativas).
• Síndrome de Brugada tiene dos patrones fundamentales: tipo 1: elevación del ST
>2 mm con inversión de la onda T (patrón en «aleta de tiburón o delfín»); y el tipo 2:
elevación del ST >2 mm con onda T isodifásica (patrón en «silla de montar»).
• Extrasístoles ventriculares polimorfas o taquicardia ventricular polimórfica.
PD
ECG-Holter
Dispositivo portátil que permite el registro continuo (24 horas) del ECG. Los pacien-
tes deben anotar los síntomas y las actividades. Es útil cuando el niño tiene síntomas
casi a diario. Se emplea para documentar y cuantificar la frecuencia de las arritmias, su
correlación con síntomas (palpitaciones, síncope, dolor torácico), evaluar un tratamiento
antiarrítmico o un posible fallo del marcapasos, estudiar a pacientes con alta probabilidad
de desarrollar arritmias (p. ej., miocardiopatía hipertrófica, Fontan, Mustard), etc. Si los
síntomas son poco frecuentes, es mejor emplear monitores de eventos (duran 1 mes) o
incluso un registrador implantable (dura incluso años).
Avanzadas
Ecocardiografía
De elección para el diagnóstico y seguimiento de la mayoría de cardiopatías congénitas.
Se basa en el uso de ultrasonidos y no genera radiación. Puede realizarse transtorácica o
transesofágica. Consta de varias modalidades: modo M, 2D (subcostal, apical, paraesternal
y supraesternal), 3D y doppler (pulsado, continuo, color). Permite valorar: la dimensión
de las cavidades cardíacas y sus anomalías, espesor de las paredes, función ventricular,
anomalías segmentarias de la contractilidad, defectos septales, lesiones valvulares (tipo y
gravedad), estimar las presiones intracardíacas, el gasto cardíaco, etcétera.
Indicaciones
• Periodo neonatal: cianosis, insuficiencia cardíaca, anomalías en los pulsos, presencia de
soplo a la exploración, presencia de arritmias, radiografía de tórax con cardiomegalia o
alteraciones del situs normal, diagnóstico prenatal de cardiopatía congénita, control tras
cirugía cardíaca, enfermedad sistémica materna que asocie cardiopatía neonatal, síndro-
mes, cromosomopatías o anomalías extracardíacas que asocien cardiopatía, hidrops fetal,
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control de ductus y de su tratamiento (médico o quirúrgico), sospecha de hipertensión

pulmonar, enfermedad pulmonar del prematuro con evolución tórpida, etcétera.
• Periodo no neonatal: evaluación de soplos (sobre todo los de características no
inocentes o que se acompañan de anomalías en el ECG o la Rx tórax), dolor torá-
cico con el esfuerzo, síncope, arritmias, evaluación continuada de pacientes previa-
mente diagnosticados de cardiopatía congénita, valoración de cardiopatías adquiridas
(p. ej., Kawasaki, endocarditis, pericarditis, miocardiopatías, fiebre reumática, pacien-
tes con Marfan o Ehlers-Danlos, etc.), control de pacientes que reciben fármacos
cardiotóxicos, HTA, HP, etcétera.
Ergometría (prueba de esfuerzo)

Consiste en la realización de un esfuerzo reglado en tapiz rodante o bicicleta estática
con fines diagnósticos. Se monitorizan los síntomas (dolor torácico, síncope, disnea, cia-
nosis), el ECG (signos de isquemia o arritmias), la respuesta de la frecuencia cardíaca y la
presión arterial durante la prueba. Indicaciones: evaluar signos y síntomas inducidos por el
esfuerzo o respuesta anormal al mismo, la eficacia de un tratamiento médico o quirúrgico,
la capacidad funcional para realizar deporte y establecer los datos basales para iniciar reha-
bilitación cardíaca. Contraindicaciones: estenosis aórtica severa, hipertensión pulmonar, PD
arritmias inestables, hipertensión arterial no controlada, enfermedad cardiovascular aguda
(miocarditis, pericarditis, etcétera.
Pruebas de laboratorio
• Péptido natriurético tipo B (BNP) y segmento terminal de su prohormona
(NT-proBNP): son marcadores bioquímicos cardíacos que se liberan con el incremento
de presión de llenado ventricular. Sus niveles están elevados al nacimiento y se estabi-
lizan en las primeras semanas de vida en los valores similares de adultos. Su elevación
se ha descrito en niños con lesiones de sobrecarga de presión o volumen ventricular.
En general, valores plasmáticos superiores a 100 pg/mL son considerados anormales
(aunque en niños no hay claros valores de referencia establecidos; el test comercial
utilizado puede influir).
• Troponina: las troponinas cardíacas son proteínas que se liberan a la circulación sanguí-
nea cuando se necrosan las células del tejido miocárdico. La troponina I es la isoforma
más sensible y específica para la detección temprana de lesión miocárdica (se eleva en
las 2-3 primeras horas). Valores normales en niños: ≤2 ng/mL. Contextos de elevación
de troponina I en la edad pediátrica: 1) Cardíacos: miocarditis, miopericarditis, ante-
cedente previo de cirugía cardíaca o cateterismo, cardioversión, contusión cardíaca,
vasoespasmo coronario, origen anómalo de arteria coronaria izquierda, arritmias. 2) No
cardíacos: sepsis, hipovolemia, embolismo pulmonar, fallo renal agudo, eventos neuro-
lógicos agudos (infarto o hemorragia subaracnoidea), quemados (sobre todo si se afecta
>25 % de la superficie corporal), etcétera.
Otras pruebas complementarias (tercer nivel)

Técnicas de imagen radiológica
La tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM) son técnicas radioló-
gicas no invasivas que permiten aumentar la información diagnóstica de la ecocardiografía
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en situaciones de mala calidad de imagen (obesidad, deformidad torácica, interposición de

aire). Asimismo, determinadas estructuras vasculares extracardíacas (arterias pulmonares,
venas pulmonares, arterias coronarias) pueden ser mejor visualizadas con estas técnicas.
Ambas técnicas requieren sedación o anestesia general en niños pequeños. La indicación
y elección de la técnica debe ser realizada por personal especializado. A continuación, se
destacan ventajas e inconvenientes de ambas:
• Ventajas TC: corta duración (30 s), menor tiempo de sedación, excelente para valorar
la vasculatura extracardíaca (mejor resolución espacial), aporta información simultá-

nea sobre pulmón y vía aérea. Inconvenientes: usa radiación y en ocasiones contrastes
iónicos.
• Ventajas RM: no usa radiación, valora muy bien la función ventricular y las anomalías
de la contractilidad segmentaria, la morfología intracardíaca y diferencia muy bien los
tejidos y su viabilidad, así como la presencia de fibrosis (realce tardío). Inconvenientes:
duración prolongada (45-60 min), artefacto si dispositivos metálicos. Contraindicacio-
nes: marcapasos, desfibriladores (aunque hay modelos compatibles); objetos metálicos
intracraneales, implantes cocleares y cuerpos intraoculares. Los stents y otros dispositivos
(p. ej., Amplatzer) sí son compatibles.
PD
Cateterismo cardíaco y angiografía
Técnica invasiva que permite, mediante la introducción de catéteres en el corazón y
los vasos sanguíneos, la obtención de datos anatómicos, funcionales y hemodinámicos
esenciales para el diagnóstico final en algunos pacientes. La medición directa de presiones y
contenido de oxígeno en las distintas cavidades cardíacas y estructuras vasculares, así como
el uso de contraste, permite una adecuada evaluación de cortocircuitos intra o extracar-
díacos, cálculo de resistencias vasculares, estimación de disfunciones valvulares, anomalías
vasculares complejas, etc. Asimismo, permite la realización de múltiples técnicas terapéu-
ticas, siendo una alternativa de tratamiento menos invasiva a la cirugía (Tabla 30-13) en
el tratamiento de diversas cardiopatías. Se realiza generalmente con sedación profunda o
anestesia general en una sala especialmente habilitada y bajo control fluoroscópico. Dada
su invasividad, siempre será indicada y realizada por personal especializado.
TABLA 30-13. Indicaciones frecuentes de cateterismo diagnóstico/terapéutico
Cateterismo diagnóstico Cateterismo terapéutico
• Complementario de pruebas no invasivas en: • Atrioseptostomía neonatal

– Estudio de cortocircuitos y resistencias • Valvuloplastia aórtica, pulmonar
vasculares • Angioplastia vascular/implante stent
– Valvulopatías y patología obstructiva compleja (obstrucciones vasculares nativas o postQx)
– Cardiopatías complejas (p. ej., colaterales • Cierre de cortocircuitos intra/extracardíacos
aortopulmonares en AP + CIV) (CIA, DAP, CIV, fístulas Qx, colaterales, etc.)
• Corazón univentricular (previo a cirugía, • Implantes valvulares (válvula pulmonar)
seguimiento tras corrección definitiva) • Retirada de cuerpos extraños intravasculares
• Hipertensión pulmonar (diagnóstico, • Procedimientos híbridos
test vasorreactividad)
• Miocardiopatías, miocarditis, enfermedad
de Kawasaki (delimitar afectación coronaria)
• Trasplante cardíaco (biopsia endomiocárdica,
estudio coronario)
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Estudio electrofisiológico
Técnica invasiva similar al cateterismo cardíaco en la que, mediante la introducción de
catéteres-electrodo en las distintas cavidades cardíacas, se pueden definir los mecanismos y
las características de las distintas arritmias. Asimismo, las técnicas de ablación (crioablación,
radiofrecuencia), permiten la eliminación curativa de focos automáticos y vías anómalas
de conducción eléctrica.
EL NIÑO EN RIESGO CARDIOVASCULAR.

EVALUACIÓN Y MANEJO DE SITUACIONES ESPECIALES
Obesidad y síndrome metabólico. Los principales factores de riesgo CV son: ante-
cedentes familiares (en padres o abuelos) de enfermedad CV precoz (varones <55 años
y mujeres <65 años), hipercolesterolemia, bajas concentraciones de HDL, HTA, taba-
quismo, diabetes mellitus y obesidad (factor de riesgo independiente). La confluencia de
una serie de factores de riesgo CV en una persona se denomina síndrome metabólico.
Es primordial un control exhaustivo de los factores de riesgo CV desde edades tempranas:
lograr y mantener un peso óptimo, promocionar un estilo de vida activo y mantener
una presión arterial y un perfil lipídico normal para la edad. En algunos niños hará falta PD
una intervención farmacológica (v. en los capítulos correspondientes). A los niños con
obesidad o síndrome metabólico se les realizará una consulta basal (con ECG y ECO) y
posteriormente se les controlará en caso de síntomas (holter, ergometría) o alteraciones en
las pruebas complementarias.
Cardiotoxicidad farmacológica (disfunción cardíaca mediada por agentes terapéu-
ticos). El daño miocárdico producido por los fármacos se debe básicamente a dos meca-
nismos: por efecto tóxico directo (p. ej., antraciclinas, catecolaminas) o por un mecanismo
inmunitario (p. ej., antibióticos, diuréticos). Fundamentalmente provocan: necrosis mio-
cárdica y miocardiopatía dilatada, angina o infarto de miocardio (por vasoclusión o vasoes-
pasmo) y arritmias. Especial relevancia tienen los agentes quimioterápicos por el aumento
de la supervivencia de los pacientes tratados de cánceres infantiles, con aparición de com-
plicaciones cardíacas tardías y necesidad de seguimiento a largo plazo (Tabla 30-14).
Manifestaciones cardíacas relevantes de enfermedades sistémicas (Tabla 30-15).
TABLA 30-14. Cardiotoxicidad mediada por agentes quimioterápicos
Agente Toxicidad más frecuente
Antraciclinas (doxorubicina) Isquemia e infarto de miocardio
Trastuzumab Insuficiencia cardíaca
Metotrexato Isquemia, arritmias
Fluorouracilo Isquemia e infarto de miocardio
Cisplatino Hipertensión
Ciclofosfamida Insuficiencia cardíaca, mipoericarditis, arritmias
Tamoxifeno Trombosis venosa
Radioterapia Cardiopatía restrictiva, aterosclerosis acelerada, derrame pericárdico
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TABLA 30-15. Manifestaciones cardíacas relevantes de enfermedades sistémicas
Enfermedad sistémica Alteraciones cardíacas
Lupus eritematoso Pericarditis, miocarditis, bloqueo AV congénito (madres anti-Ro o anti-La+),

sistémico (LES) endocarditis abacteriana (Libman-Sacks)
Artritis reumatoide Pericarditis (más frecuente), aumento del riesgo de cardiopatía isquémica
Enfermedad Aneurismas de las coronarias
de Kawasaki
Arteritis de Takayasu Afecta a grandes vasos produciendo estenosis (más frecuente) o aneurismas
Hipotiroidismo Bradicardia sinusal, hipotensión, derrame pericárdico
Hipertiroidismo Taquicardia sinusal, FA, HTA sistólica, insuficiencia cardíaca
Síndrome de Marfan Dilatación de la raíz aórtica y aorta ascendente, IAo, IM, PVM
Distrofia de Duchenne Miocardiopatía dilatada, IM, PVM, insuficiencia cardíaca
Distrofia de Steinert Alteraciones de la conducción AV, muerte súbita
Mucopolisacaridosis IM, IAo, miocardiopatía hipertrófica o dilatada

PD
ERC Es un factor de riesgo CV independiente. HTA, HVI, ICC
Evaluación pre-participación deportiva. El objetivo principal consiste en detectar

anomalías CV que puedan constituir un riesgo vital para el niño o el adolescente durante
la práctica deportiva. Se realizará por un médico en todos los individuos en edad pediá-
trica que vayan a practicar deporte de alta competición (se debe hacer un control inicial
y repetirlo cada dos años). Se deben recoger: datos de filiación e información general,
antecedentes personales y familiares de enfermedad CV, realizar una anamnesis dirigida
(dolor precordial, síncope o presíncope, palpitaciones, disnea de esfuerzo), una exploración
física completa y un ECG en reposo.
El niño con antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca. Se debe remitir
a genética y consulta de cardiología para completar el estudio, tanto suyo como de los
familiares más cercanos (padres y hermanos).
BIBLIOGRAFÍA
Albert Brotons DC, coord. Cardiología pediátrica y cardiopatías congénitas del niño y el adolescente.
Madrid: CTO Editorial, 2015.
Allen HD, Driscoll DJ, Shaddy RE, Feltes TF, eds. Moss and Adams’. Heart Disease in Infants,
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Park MK. Pediatric Cardiology for practitioners. 6ª ed. Filadelfia: Mosby Elsevier, 2014.
Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas (SECPCC); Consejo Supe-
rior de Deportes (CSD). Guía clínica de evaluación cardiovascular previa a la práctica deportiva
en pediatría. Disponible en: http://www.secardioped.org/readcontents.php?file=webstructure/
guia_clinica_evaluacion_cardio.pdf
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PD
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Insuficiencia cardíaca
31
L. Lecina Monge, L. Deiros Bronte y L. García-Guereta
La insuficiencia cardíaca (IC) es la situación en la que el corazón es incapaz de bombear

suficiente sangre para cubrir las demandas metabólicas de los tejidos.
BASES CONCEPTUALES
La insuficiencia cardíaca es un síndrome pediátrico raro; la mayoría de los casos se deben
a cardiopatías congénitas de debut en los primeros años de la vida. Puede estar alterado uno
o más contribuyentes del gasto cardíaco (precarga, postcarga, contractilidad y frecuencia
cardíaca) (Tabla 31-1). La edad de presentación puede orientar la etiología (Tabla 31-2).
PD
TABLA 31-1. Mecanismos y causas de la IC pediátrica
Disfunción miocárdica • Miocardiopatía primarias: hipertrófica, dilatada, restrictiva

• Causa sistémica: asfixia, sepsis, hipoglucemia
• Causa metabólica: por almacenamiento de glucógeno
(enfermedad de Pompe)
• Causa isquémica por coronariopatías: enfermedad de Kawasaki,
origen anómalo de la coronaria izquierda, circulación coronaria
dependiente de ventrículo derecho en la atresia pulmonar
• Causa infecciosa: miocarditis vírica (enterovirus, Cocksakie B,
VIH), enfermedad de Chagas
• Fibroelastosis endocárdica
Sobrecarga de presión • Valvulopatías congénitas con obstrucción: estenosis

(manifiesta desde 1ª o 2ª aórtica/síndrome corazón izquierdo hipoplásico, estenosis mitral,
semana de vida) estenosis/atresia pulmonar
• Valvulopatías adquiridas: fiebre reumática
• Coartación de aorta
Sobrecarga de volumen • Derivación a la altura de grandes vasos: ductus arterioso

(manifiesta desde 2ª-4ª persistente, truncus arterioso, ventana aortopulmonar
semana de vida, tras descenso • Derivación a nivel ventricular: CIV, ventrículo único sin estenosis
de resistencias pulmonares) pulmonar, canal aurículo-ventricular
• Fístulas arteriovenosas (pueden dar manifestaciones clínicas
muy precoces)
Arritmias • Taquiarritmias: taquicardia supraventricular, flutter auricular,

fibrilación auricular
• Bradiarritmias: bloqueo completo congénito
Secundaria a otras • Hipertensión arterial (HTA) secundaria a glomerulonefritis

enfermedades • Tirotoxicosis
• Miocardiopatía secundaria a quimioterapia
• Anemia de células falciformes
• Cor pulmonale secundario a fibrosis quística
419
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TABLA 31-2. Causas de IC según edad de debut clínico
Neonatos <1 semana Miocarditis, sepsis, hipoglucemia

Arritmias
1-2 semana Lesiones con sobrecarga de presión: estenosis aórtica, coartación de

aorta, síndrome corazón izquierdo hipoplásico
>2 semanas
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). ©Lesiones
2017Editorialcon sobrecarga
Médica de
volumen: ductus arterioso persistente,
Panamericana.
comunicación interventricular, canal auriculoventricular, fístulas
arteriovenosas, origen tardío de lesiones con sobrecarga de presión
Lactantes Lesiones con sobrecarga de volumen: iguales que en neonatos.

Considerar también retorno venoso pulmonar anómalo total
no obstructivo
Anomalías del músculo cardíaco: miocarditis, miocardiopatías
Secundarias a otras enfermedades: hipertensión arterial, sepsis
Niños >1 año Lesiones residuales tras cirugía de cardiopatías congénitas

Cardiopatías congénitas paliadas o no corregidas
Secundarias a otras enfermedades: hipertensión arterial,
tirotoxicosis, fibrosis quística
PD
La IC se puede clasificar en IC de origen izquierdo o derecho, según la circulación afec-
tada y los síntomas producidos (Tabla 31-3); también se puede diferenciar en IC sistólica
(cuando fracasa la función de bomba) o diastólica (afectación de elasticidad, distensibilidad
y llenado del músculo cardíaco).
• Aumento de la precarga:
– Aumento de la volemia: insuficiencia renal, administración de líquidos, hemoderivados.
– Hiperaflujo pulmonar: cuando existe cortocircuito izquierda-derecha (intra o extra-
cardíaco) el flujo pulmonar puede ser varias veces mayor que el sistémico.
– Cortocircuito arteriovenoso en la circulación sistémica: en las grandes fístulas arte-
riovenosas (las más frecuentes: hepáticas o cerebrales) y en grandes hemangiomas.
– Aumento del consumo de oxígeno: hipertiroidismo, fiebre, intoxicación por salicilatos.
– Disminución de la capacidad de transporte de oxígeno: metahemoglobinemia, anemia.
• Disminución de la contractilidad miocárdica: miocardiopatías primarias o secunda-
rias (enfermedad valvular, coronaria, septicemia, cirugía cardíaca).
• Aumento de la postcarga: ocurre en la hipertensión sistémica o pulmonar, obstrucción
por estenosis valvular aórtica o pulmonar y coartación aórtica.
• Alteraciones del ritmo cardíaco: bradiarritmias o taquiarritmias.
• Hipertrofia cardíaca: normalmente se produce por aumento de la postcarga y puede
existir fallo diastólico. Durante la diástole, el corazón no se relaja adecuadamente y el lle-
nado ventricular se ve afectado, dando lugar a congestión venosa retrógrada. Puede dar
IC aunque el corazón mantenga una capacidad contráctil normal o incluso aumentada.
• Restricción miocárdica: miocarditis restrictiva y pericarditis constrictiva.
• Mecanismos perpetuadores de insuficiencia cardíaca (acompañan normalmente a
las causas descritas arriba):
– Dilatación cardíaca: normalmente, siguiendo la ley de Frank Starling, cuanto más se
dilata el corazón, mayor es la contracción miocárdica. A partir de un límite de distensión
de la fibra miocárdica, la contracción no solo no es mayor, sino que empieza a disminuir.
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Capítulo 31 ■ Insuficiencia cardiaca 421
TABLA 31-3. Mecanismo y clínica derivada en la IC
Patogenia Síntomas Exploración física
Disminución Dificultad para la alimentación Taquicardia

del gasto y escasa ganancia ponderal: Precordio hiperdinámico en aquellas
cardíaco náuseas, anorexia y malnutrición cardiopatías con cortocircuito, insuficiencia
secundaria mitral o tricúspide. Precordio silente en las
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández Disminución
(Hospital Infantil Lade actividad
Paz). y fatiga
© 2017Editorial miocardiopatías
Irritabilidad, agitación y somnolencia Ritmo de galope: tercer tono cardíaco en mitad
Sudoración profusa, sobre todo de la diástole
durante la alimentación Pulso paradójico (descenso de la presión
Disminución de la diuresis arterial en la inspiración y elevación
en la espiración)
Alteración en la perfusión sistémica: frialdad
acra, pulso débil, disminución del relleno
capilar, piel reticulada y cianosis periférica
Congestión Tos crónica Signos de congestión pulmonar, edema

venosa Disminución de la tolerancia intersticial y posteriormente edema alveolar
pulmonar a esfuerzos y bronquial
Dificultad respiratoria durante Taquipnea
la alimentación y posteriormente Tiraje y dificultad respiratoria
en reposo Roncus, sibilancias y crepitantes PD
Ortopnea o episodio de disnea Cianosis
paroxística nocturna en niños
mayores
Hepatomegalia. Más frecuente si el fallo

Congestión cardíaco es agudo
venosa Ingurgitación de venas yugulares en niños
sistémica mayores
Edema periférico y ascitis en niños mayores
con fallo cardíaco grave derecho
Nota: en los pacientes pediátricos, el mecanismo patogénico de congestión venosa puede ser mixto (sistémica y pulmonar),
lo que se denomina IC congestiva.
– Activación del sistema renina-angiotensina-aldosterona y liberación de ADH. Los

efectos que se consiguen con todo ello son el aumento de la precarga, pero también
de la postcarga por los efectos vasoconstrictores de la angiotensina II que produce
un agravamiento de la IC.
– Activación del sistema autónomo simpático: aumentan las catecolaminas en sangre,
lo que aumenta la postcarga y el riesgo de arritmias.
La presentación clínica de la insuficiencia cardíaca se resume en las tablas 31-4 y 31-5.
El diagnóstico de la IC es principalmente clínico, basado en los signos y síntomas ante-
riormente descritos, y con apoyo y utilización de las siguientes pruebas complementarias:
1. Pruebas de primer nivel:
– Radiografía de tórax: valora la presencia de cardiomegalia (índice cardiotorácico
>0,55 en lactantes y >0,5 en mayores de 1 año), aunque puede existir IC sin cardio-
megalia por fallo diastólico, hiperaflujo pulmonar y congestión venosa pulmonar y
derrame pleural.
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TABLA 31-4. Clínica típica por edades de la IC
Fetal Posible hidrops fetal (edema de tejidos blandos, derrame pleural, pericárdico
y ascitis), aunque no siempre de origen cardiológico
Neonatal Dificultad para alimentarse: sudoración en las tomas y ausencia de ganancia

ponderal
Taquicardia exagerada
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Hipoperfusión
Guerrero-Fernández (Hospital periféricaMédica
Infantil La Paz). © 2017Editorial (hipotensión, oliguria, frialdad distal)
Panamericana.
Polipnea con dificultad respiratoria y apnea, cianosis leve

Hepatomegalia
Alteraciones metabólicas (acidosis e hipoglucemia)
Lactantes y niños Ausencia de ganancia ponderal por fatiga y sudoración en las comidas
Dolor abdominal por congestión hepática
Intolerancia al ejercicio, polipnea y dificultad respiratoria
Infecciones respiratorias de repetición
– ECG: diagnóstico en arritmias cardíacas. Poco específico en las demás situaciones de

IC. Valora hipertrofia o dilatación de las cavidades cardíacas (v. Cap. 30).
– Ecocardiografía: diagnóstico etiológico y funcional rápido, a la cabecera del paciente, PD
de forma no invasiva. Informa sobre anatomía y función cardíacas y puede estimar de
forma aproximada el gasto cardíaco, así como otros flujos y presiones (doppler), y así
valorar la cuantía de los cortocircuitos y los grados de estenosis.
– Pruebas de laboratorio:
Equilibrio ácido-base: en casos severos de IC, puede existir acidosis metabólica con
descenso de la PaO2. La saturación venosa central de oxígeno (ScvO2, valores
normales 70 %) y la saturación venosa mixta de oxígeno (SvO2, valores nor-
males 60-80 %) son medidas de la relación entre el consumo de oxígeno y el sumi-
nistro de oxígeno al cuerpo. El valor normal de la SvO2 refleja un equilibrio entre
el aporte (DO2) y el consumo de O2 (VO2) y es normalmente un poco mayor que
la SvO2, ya que no está mezclada con la sangre venosa del seno coronario. Cuando
el gasto cardíaco se hace insuficiente, a nivel tisular hay una mayor extracción de
oxígeno arterial, lo que se refleja inicialmente en una menor presión parcial de
oxígeno venoso (PvO2) y en aumento de láctico (>2 mEq/L) de forma tardía. En
TABLA 31-5. Clases funcionales de la IC (Ross y NYHA)
Ross (aplicable en paciente pediátrico) NYHA (aplicable en adulto y niño mayor)
No límitación ni síntomas I No limitación de la actividad física
Taquipnea leve o diaforesis con la alimentación II Posible sintomatología (palpitaciones, fatiga,

disnea, dolor torácico) durante esfuerzo,
pero no en reposo
En lactantes, fallo de medro y taquipnea III Aparición de sintomatología ante el mínimo

o diaforesis notables con la alimentación esfuerzo en la actividad física cotidiana
En niños, disnea marcada con ejercicio
Síntomas en reposo como taquipnea, tiraje IV Incapacidad de realizar ejercicio por aparición
o diaforesis de sintomatología incluso en reposo
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pacientes con IC crónica, los mecanismos de compensación del ácido-base pueden

generar normalidad del pH sin datos de acidosis.
Hiponatremia e hipocloremia generalmente dilucionales. El potasio suele ser nor-
mal. La hipoglucemia (en el RN), la hipocalcemia o la hipofosfatemia pueden
desencadenar una situación de IC.
NT proBNP. Los valores plasmáticos normales son menores de 100 pg/mL. Es
un marcador
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández sensible
(Hospital Infantil La Paz). ©de IC; suMédica
2017Editorial elevación se correlaciona con la gravedad de la
Panamericana.
enfermedad y con la respuesta terapéutica. Se ha utilizado para diferenciar la
disnea de origen cardíaco (que puede elevar las cifras alrededor de 300 pg/mL;
>590 pg/mL es más específico de IC) de la atribuible a procesos respiratorios
(v. Cap. 30).
Poliglobulia: puede existir en cardiopatías cianógenas. La presencia de anemia
puede agravar la situación de IC.
2. Pruebas de imagen de segundo nivel (v. Cap. 30):
– Resonancia magnética cardíaca (RMC).
– Tomografía computarizada (TC).
3. Pruebas de tercer nivel: PD
– Pruebas genéticas: especialmente indicadas en miocardiopatías o ante presencia de
antecedentes familiares de causas desencadenantes de IC.
– Cateterismo cardíaco: técnica invasiva, no valora el grado de insuficiencia cardíaca.
Está indicado en las situaciones en las que la ecografía no ha sido suficiente para
definir la anatomía o situación hemodinámica, pero actualmente con técnicas como
la ecocardiografía, RM o TC su papel diagnóstico queda limitado a pocos casos. Papel
discutido para obtener biopsia en caso de sospecha de miocarditis.
– Estudios isotópicos: determinación de la función sistólica (fracción de eyección).
Indicación en situaciones de mala ventana ecográfica y alteraciones segmentarias de
la contractilidad, aunque su uso ha quedado muy reducido en los últimos años.
El objetivo general es mejorar la perfusión tisular, lo que incluye actuación a distintos
niveles.
– Educación del niño y de los padres, tanto de la enfermedad y sus riesgos como del
tratamiento y sus efectos secundarios.
– Alimentación adecuada: evitar la desnutrición asociada a la cardiopatía, manejo
óptimo de calorías, volumen y carga de sodio. Seguimiento por especialista en nutri-
ción si es preciso.
– Prevenir y tratar procesos infecciosos: actualización del calendario vacunal y vacunas
adicionales, como las del virus respiratorio sincitial (v. Cap. 32) y gripe. Fomentar
un uso racional de antibióticos.
– Detección y tratamiento precoz de la anemia. Se recomiendan analíticas perió-
dicas, con hemograma y metabolismo del hierro. La actitud terapéutica debe
ser gradual: iniciar suplemento con hierro oral si se detectan cifras de ferritina
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descendidas; solo si no hay mejoría tras varios meses de tratamiento oral, aportar
suplementos de hierro i.v. Las transfusiones de concentrados de hematíes deben
restringirse al máximo para evitar la exposición innecesaria a hemoderivados y
la consecuente sensibilización (importante en casos subsidiarios de un futuro
trasplante cardíaco).
– Ejercicio físico adecuado a clase funcional. Seguimiento –en los casos posibles– en
programa (Hospital
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández de rehabilitación cardíaca.
Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana.
• Tratamiento farmacológico (Tablas 31-6 y 31-7): tratamiento agudo.

• Tratamiento de las complicaciones:
– Anticoagulación: indicada en niños con fallo cardíaco y miocardiopatía dilatada que
presentan trombos intracavitarios, fibrilación auricular o fracción de acortamiento
<20 %. Iniciar con dosis de choque de heparina sódica i.v. 100 UI/kg, después con-
tinuar con perfusión durante 10 días a 10-20 UI/kg/hora ajustando con la TTPA
(tiempo de tromboplastina parcial) a 1,5 veces el control. El 7º día se inicia anticoa-
gulación oral, controlando la dosis con el INR. También se puede utilizar la heparina
de bajo peso molecular, sobre todo en niños pequeños.
– Arritmias: los pacientes con IC avanzada tienen un riesgo aumentado de arritmias PD
que, unidas a su fallo cardíaco, pueden tener consecuencias letales y, por ello, y en
función de la etiopatología (miocardiopatía grave, bloqueos AV de 2º o 3er grado
secundarios a intervención quirúrgica o congénitos), algunos casos requieren el
implante de DAI/marcapasos.
TABLA 31-6. Tratamiento escalonado por grupos terapéuticos y estadío de la IC
Asintomático
Síntomas Síntomas
Signos Síntomas leves Síntomas
moderados graves
ecográficos (NYHA/Ross II) intratables
(NYHA/Ross III) (NYHA/Ross IV)
(NYHA/Ross I)
Escalón 4
Antagonista de la aldosterona
Escalón 3
Betabloqueante
Escalón 2
Inhibidor de la ECA
Escalón 1 Diuréticos en bolos
p p p
Considerar Vasodilatador Inotrópico
ingreso + inotrópico i.v. y dispositivo
asistencia
ventricular
Nota: a medida que se deteriora la situación funcional, la punta de flecha indica que se va reduciendo el número de candidatos
para iniciar un tratamiento; además, en los escalones 2 a 4, se puede precisar ajuste de dosis.
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TABLA 31-7. Principales grupos farmacológicos en el tratamiento de la IC
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Mecanismo de acción Posología Efectos secundarios
Diuréticos Furosemida Inhiben el cotransporte de Cl-Na-K Vía oral: 1-4 mg/kg/dosis (cada 4-6-8-12 horas). Excesiva contracción
(diuréticos de asa) en el asa de Henle, con disminución Máximo 40 mg/día del volumen extracelular,
de la reabsorción de estos 3 iones Vía i.v.: 0,5-2 mg/kg/dosis (2-4 veces al día). hiponatremia, alcalosis
Máximo 20 mg/día metabólica, hipocloremia
Infusión i.v. continua: comenzar con e hipopotasemia,
0,05-0,1 mg/kg/hora. Adecuar dosis hiperglucemia, ototoxicidad
aumentando hasta máxima de 1 mg/kg/hora.
Excepcionalmente hasta 4 mg/kg/hora
Hidroclorotiazida Inhiben el transporte de Na y Cl Vía oral: 2-5 mg/kg/día en 2 tomas. El efecto Hipokaliemia, hipocloremia,
(tiazidas) en el túbulo distal en la nefrona. diurético se aprecia a partir de los 60 minutos hipercalcemia,
Menos potente que furosemida y puede persistir a lo largo de 12-24 horas. hiperglucemia,
La dosis máxima en lactantes hasta los 2 años no hiperuricemia
puede exceder los 37,5 mg/día y en niños
de 2 a 12 años no puede exceder los 200 mg/día
Aldactone Inhibe la aldosterona en el túbulo Vía oral: 2-3 mg/kg/día en 2 tomas. Hipercalcemia, hiperkaliemia,
(ahorradores distal y reduce la pérdida de K por Dosis máxima: 100 mg/día raso cutáneo
de potasio) orina. Menos potente que diuréticos No utilizar en insuficiencia
de asa y tiazidas. Habitualmente renal grave. Ajustar

se usa junto a uno de ellos. Papel en leve-moderada
importante en el remodelado
cardíaco
IECA Captopril Impide conversión de angiotensina I Vía oral: Hipercalcemia, hipotensión,

en angiotensina II disminuyendo • Lactantes: 0,3-2,5 mg/kg/día dividido vértigo y mareos. Muy
los niveles de aldosterona. en 8-12 horas infrecuente es el deterioro
Bloquea la degradación • Niños y adolescentes: 0,3-6 mg/kg/día dividido de la función renal,
de bradicinina (potente en 8-12 horas. Dosis diaria máxima: 150 mg trastornos del gusto
vasodilatador) y agranulocitosis.
Contraindicado estenosis
renal, hipotensión severa,
insuficiencia renal aguda
estenosis aórtica
Capítulo 31 ■ Insuficiencia cardiaca
e hipercalcemia
425
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PD
426
TABLA 31-7. Principales grupos farmacológicos en el tratamiento de la IC (cont.)

IECA (cont.) Enalapril Impide conversión de angiotensina I Neonatos (off label): La incidencia de efectos
en angiotensina II disminuyendo • 0,04-0,1 mg/kg/día. Comenzar con la dosis secundarios parece ser
los niveles de aldosterona. más baja e ir aumentando cada pocos días. más baja que con captopril
Bloquea la degradación Dosis máxima recogida en las publicaciones:
de bradicinina (potente 0,27 mg/kg/día. La dosis intravenosa (enalaprilat)
vasodilatador) se iniciará a 0,01 mg/kg/dosis y se administrará
1 vez cada 24 horas, de forma lenta, en 5 minutos.
Niños >1 mes: dosis iniciales 0,1 mg/kg/día
en 1-2 dosis; se puede incrementar durante
2 semanas hasta un máximo de 0,5 mg/kg/día
ARA II Losartán Actúa bloqueando el sistema RAA Vía oral: 0,5-2 mg/kg/día en una sola toma Hipotensión arterial
(antagonista en los receptores. No actúa sobre
PARTE III ■ Cardiología pediátrica
receptor las bradiquininas

angiotensina)
b-bloqueantes Propranolol Papel creciente en la miocardiopatía Oral: inicial, 0,25 mg/kg/dosis cada 6-8 horas; Fatiga, asma, disnea,
dilatada en el adulto. incrementar gradualmente hasta un máximo bradicardia, náuseas,
Contraindicados en situación de de 5 mg/kg/día. Hay bibliografía que avala la vómitos
shock cardiogénico. Su utilidad está utilización de una dosis máxima de 3,5 mg/kg
discutida en niños, ya que no se han cada 6 horas. Máximo: 60 mg/día o 16 mg/kg/día.

reproducido los resultados i.v.: inicial, 0,01 mg/kg lento en 10 minutos bajo
del adulto en la edad pediátrica control ECG; se puede repetir cada 6-8 horas;
incrementar gradualmente hasta un máximo
de 0,15 mg/kg/dosis cada 6-8 horas
Carvedilol En lactantes y niños <12 años: empezar Similares a propranolol
con 0,05-0,1 mg/kg cada 12 horas (dosis máxima
inicial: 3,125 mg cada 12 horas) y, si tolera,
ir incrementando cada 1-2 semanas 0,1 mg/kg
hasta un máximo de 0,5-0,8 mg/kg cada 12 horas
(máximo: 25 mg cada 12 horas)
Niños >12 años: dosis de 3,125 mg cada 12 horas
monitorizándose síntomas cada 2 semanas y se va
aumentando progresivamente hasta un máximo
de 25 mg/12 horas; si se interrumpe más de
2 semanas, reiniciar a la dosis más baja (3,125 mg)
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PD
TABLA 31-7. Principales grupos farmacológicos en el tratamiento de la IC (cont.)

b-bloqueantes Digoxina Incrementa la contractibilidad del RNPT (<1,5 kg): dosis de carga 25 μg/kg cada Niveles terapéuticos:
(cont.) miocardio por actividad directa. 24 horas. Dosis de mantenimiento: 5 μg/kg cada 0,8-2 ng/mL
Es un cardiotónico digitálico de 24 horas o el 20 % de la dosis de carga de 24 horas Niveles tóxicos: >2-3 ng/mL
estrecho margen terapéutico que RNPT (1,5-2,5 kg): dosis de carga 30 μg/kg cada Intoxicación digitálica:
obliga a individualizar la dosis y a 24 horas. Dosis de mantenimiento: 6 μg/kg cada • Factores predisponentes:
monitorizar niveles plasmáticos 24 horas o el 20 % de la dosis de carga de 24 horas fármacos amiodarona,
RNT: espironolactona...
• 2 años: dosis de carga: 45 μg/kg cada 24 horas. Situaciones que
Dosis de mantenimiento: 10-15 μg/kg cada aumentan sensibilidad del
24 horas o el 25 % de la dosis de carga de 24 horas miocardio: hipokaliemia,
• 2-5 años: dosis de carga: 35 μg/kg durante 24 horas. hipercalcemia,
Dosis de mantenimiento: 7,5-10 μg/kg cada hipomagnesemia, alcalosis,
24 horas o el 25 % de la dosis de carga de 24 horas isquemia miocárdica
• 5-10 años: dosis de carga: 25 μg/kg durante • Signos ECG: prolongación
24 horas. Dosis de mantenimiento: del PR, bloqueo
5-10 μg/kg cada 24 horas o el 25 % de la dosis sinoauricular, extrasístoles
de carga de 24 horas ventriculares
• Niños >10 años: dosis de carga: 15 μg/kg en
24 horas. Dosis de mantenimiento: 2,5-5 μg/kg/día

o el 25 % de la dosis de carga de 24 horas. En
niños <10 años se recomienda dividir la dosis
total de mantenimiento en 2 dosis cada 12 horas.
En niños >10 años se puede administrar la dosis
total en una única dosis diaria. Dosis i.v.: se
recomienda el 75 % de la dosis oral
Levosimendán Es un inodilatador. Tiene efecto Dosis: choque 6-12 μg/kg/10 min Habitualmente relacionados
(agente inotrópico, vasodilatador arterial y Perfusión i.v.: 0,1 (0,05-0,2) μg/kg/min con vasodilatación y
sensibilizador venoso sin aumentar el consumo (24-48 horas) dependientes de la dosis:
del calcio) de oxígeno por el corazón ni tener cefalea, vértigo, náuseas,
efecto arritmogénico vómitos, hipotensión,
taquicardia, extrasístoles,
disminución de la
Capítulo 31 ■ Insuficiencia cardiaca
hemoglobina, hipopotasemia
427
08/05/17 08:49
PD
• Tratamiento quirúrgico/cateterismo (v. Cap. 32):

– Cateterismo cardíaco terapéutico: es útil en pacientes con IC secundaria a CIA,
CIV, ductus arterioso persistente, malformaciones AV y lesiones obstructivas (este-
nosis pulmonar, estenosis aórtica, coartación de aorta) como tratamiento de la causa.
– Cirugía paliativa: en los casos en los que el cortocircuito izquierda-derecha es exce-
sivo y la reparación completa es difícil o de alto riesgo.
PDF generado el 31/05/2017 para Julio – Cirugía correctora:
Guerrero-Fernández (Hospital Infantil Laconsiste en la Médica
Paz). © 2017Editorial reparación anatómica de la cardiopatía congénita.
Panamericana.
• Terapia sustitutiva:
– Sistemas de asistencia circulatoria: son dispositivos mecánicos encargados de
facilitar/sustituir la función de bomba en casos de disfunción cardíaca grave, hasta
recuperación de contractilidad ventricular (postquirúrgico, miocarditis, postparada
cardíaca con fallo de las medidas de resucitación cardiopulmonar, etc.) o como puente
al trasplante cardíaco.
ECMO (oxigenación por membrana extracorpórea): su objetivo es adecuar el
suministro de oxígeno a los tejidos en pacientes con IC o respiratoria reversibles,
pero inmanejables con técnicas convencionales. Se utiliza en los casos de disfun-
ción cardíaca aguda, especialmente en el postoperatorio de cirugía bajo circulación PD
extracorpórea, donde se mantiene durante un tiempo limitado (7-10 días) hasta
que el paciente recupere la función cardíaca o se le realice un trasplante cardíaco.
Hay dos tipos de ECMO: 1) Veno-venoso, que se usa en casos de insuficiencia
respiratoria con buena función cardíaca («ECMO para el pulmón» o «ECMO
pulmonar»), y 2) veno-arterial, que es el más empleado en situaciones de IC severa
o terminal («ECMO circulatorio o cardiopulmonar»).
Dispositivos de asistencia ventricular (Berlin Heart®): es un sistema de asisten-
cia circulatoria que suple la función cardíaca de bomba (bomba sin oxigenador)
proporcionando un flujo pulsátil. Pueden ser uni o biventriculares, en función
de que se instaure exclusivamente una bomba izquierda exclusivamente, o una
bomba izquierda y otra derecha. Se utiliza cuando se prevé un tiempo de espera
prolongado en lista de espera de trasplante cardíaco. Presenta las ventajas, respecto
al ECMO, de que se puede mantener durante un mayor periodo de tiempo (meses)
y las complicaciones isquémicas, hemorrágicas e infecciosas son menos frecuentes;
su implante y puesta en marcha son más complejos que los del ECMO: requiere un
equipo quirúrgico entrenado y el acceso por toracotomía (el ECMO se instaura sin
necesidad de abrir el tórax, a través de venas y arterias periféricas). Su utilización
en la actualidad es creciente, y permite al paciente una relativa movilidad, incluso
su estancia en planta.
– Trasplante cardíaco: (v. apartado siguiente) indicado cuando la disfunción cardíaca
es grave o irreversible (IC terminal).
INSUFICIENCIA CARDÍACA TERMINAL Y TRASPLANTE CARDÍACO

• Indicaciones:
– Miocardiopatías: disfunción cardíaca progresiva con deterioro de la función ven-
tricular y del estado clínico pese al tratamiento médico óptimo con digital, diuréticos
y vasodilatadores sistémicos.
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– Situaciones de insuficiencia cardíaca aguda, tanto por miocardiopatías como por

fallo de bomba postoperatorio, o bien situaciones con necesidad mantenida de apoyo
inotrópico intravenoso o de un dispositivo de soporte circulatorio.
– Cardiopatías congénitas complejas inmanejables con técnica quirúrgica correctora
o paliativa o cuando estas impliquen un riesgo superior al de trasplante cardíaco.
– Cardiopatías congénitas complejas inmanejables con técnica quirúrgica correctora
o paliativa o cuando estas impliquen un riesgo superior al de trasplante cardíaco.
– Arritmias malignas inmanejables con tratamiento médico, ablación por catéter o
desfibrilador automático implantable.
• Tratamiento farmacológico del paciente trasplantado (Tabla 31-8).
• Motivos de consulta en urgencias, orientación diagnóstica y manejo:
– Dolor torácico/disconfort: muy importante recordar la denervación del corazón
trasplantado (los fenómenos isquémicos pueden manifestarse sin dolor, como
síncopes, muerte súbita o arritmias). Habitualmente debido a pericarditis (normal-
mente se preserva el pericardio del receptor en la cirugía y puede ser el origen de
la clínica) que cursa con febrícula, dolor torácico al inspirar y que impide decúbito
supino (v. Cap. 16). Diagnóstico: ECG. Radiografía tórax. Ecocardiograma. Enzimas PD
cardíacas. Tratamiento etiológico y sintomático.
– Arritmia: por suturas quirúrgicas a nivel auricular, inflamación y edema por rechazo o
enfermedad vascular del injerto. Diferenciar de ansiedad. Tipos de arritmias frecuen-
tes: taquicardias supraventriculares (TSV), flutter o fibrilación auricular (v. Cap. 33).
Diagnóstico: ECG 12 derivaciones. Monitorizar FC en todos casos. Tratamiento:
si sospecha de TSV, igual que el resto de pacientes, salvo menor dosis de ATP (el
corazón trasplantado denervado es hipersensible): 0,05 mg/kg.
– Fatiga/cansancio: posibles signos de bajo gasto cardíaco con palidez cutánea, extre-
midades frías, hepatomegalia, dolor abdominal, oliguria, diaforesis, taquipnea, etc.
Puede ser indicador de rechazo o ser inespecífico. Diagnóstico: ECG, ecocardio-
grama, hemograma, bioquímica (PCR, enzimas cardíacas seriadas).
– Fiebre sin foco: procesos infecciosos/linfoproliferativos que se ven condicionados por
la terapia inmunosupresora. Las infecciones son la causa más importante de morbi-
lidad y mortalidad postrasplante. Seis primeros meses postransplante: CMV, sin-
dromes linfoproliferativos asociados a VEB y gérmenes oportunistas: bacterias, herpes
virus, hongos y protozoos. Tras seis meses postransplante: infecciones adquiridas en
la comunidad (VRS, gripe, rotavirus) con comportamiento habitualmente benigno,
salvo que la inmunosupresión esté a dosis elevadas por un reciente rechazo. Diag-
nóstico: hemograma, bioquímica, hemocultivo, serologías específicas, cultivo orina,
radiografía tórax. Tratamiento. Varicela: ingreso si fiebre >72 horas, mal estado gene-
ral, afectación pulmonar. Ambulatoriamente, aciclovir oral 20 mg/kg/dosis/6-8 horas
durante 4 días. Herpes zoster: si afecta solo una metámera, aciclovir oral durante
7 días. Si afecta V par craneal o más de una metámera, ingreso y aciclovir i.v.
– Gastroenteritis: causada por posibles patógenos habituales o específicos de pacientes
inmunodeprimidos: norovirus, Clostridium. Diagnóstico: hemograma, bioquímica,
hemocultivo si pico febril, coprocultivo con gram de heces, Clostridium y norovi-
rus (antígeno, PCR) en heces, niveles de inmunosupresor. Tratamiento de soporte.
Valorar rehidratación i.v. e ingreso si escasa tolerancia oral. Ajustar fármacos inmu-
nosupresores y diuréticos.
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430
TABLA 31-8. Tratamiento farmacológico de pacientes pediátricos con trasplante cardíaco

Fármaco/Grupo Dosis Niveles Efectos secundarios
Ciclosporina 7,5-15 mg/kg/día (12 horas) <3 meses post-tx: Insuficiencia renal (dosis dependiente)
(inmunosupresor: * Los primeros meses en 3 dosis 250-350 ng/mL HTA, hepatotoxicidad, hiperkaliemia, hiperuricemia,
inhibidor de la calcineurina) 3-12 meses: 150-250 hipertrofia gingival, temblor, hipertricosis
>12 meses: 100-150 ng/mL
Tacrolimus 0,05-0,15 mg/kg/día (12 horas) Primer mes: 10-15 ng/mL Insuficiencia renal (dosis dependiente)
(inmunosupresor: Posteriormente 5-10 ng/mL HTA, intolerancia a la glucosa, hiperkaliemia,
inhibidor de la calcineurina) hiperuricemia, temblor
Micofenolato 600 mg/m2 cada 12 horas s.c. No se suelen utilizar: Diarrea, vómitos, dolor abdominal, leucopenia
(inmunosupresor: antimetabolito) Adulto: 1-1,5 mg/12 horas 2-5 ng/mL (disminuir dosis si leucos <4.000 lplm), anemia,
trombocitopenia
Corticoides Dosis variables: en casa No Diabetes, obesidad, HTA, aspecto cushingoide,

(inmunosupresión) a 0,1-0,4 mg/kg/día alteración de la cicatrización, osteopenia,
Retirada a los 6 meses si no hay pancreatitis, cataratas, alteración del cto.
rechazo
Sirolimus®, Everolimus® 1-3 mg/m2/día s.c. 8-12 ng/mL Hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia,

(inmunosupresión: antiproliferativos) 0,8 mg/m2 cada 12 horas s.c. 3-8 ng/mL trombocitopenia, aftas
Adultos: 0,75 mg cada 12 horas
Valganciclovir 520 mg/m2 s.c. cada 24 horas Neutropenia, anemia, leucopenia y pancitopenia grave,
Profilaxis frente a CMV, 3 meses como porfilaxis disminución de apetito y peso, depresión, ansiedad,
confusión y cefalea
Trimpetroprin/sulfometoxazol (TMS) 5 mg/kd/día de trimetroprin Agranulocitosis, leucopenia, neutropenia, anemia

Profilaxis frente a Pneumocystis con dosis máxima 160 mg/día aplásica, pancitopenia y anemia hemolítica
carinii, de por vida (2 cápsulas de adulto)
Nistatina: Mycostatin jarabe® 50-100.000 UI/kg/día en 4 dosis Poco frecuentes: diarrea, náuseas, vómitos y dolor
1 cc: 100.000 UI, profilaxis frente estomacal
a hongos, 3 meses
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PD
– Adenopatías/masas, causa más frecuente: enfermedad linfoproliferativa asociada

al VEB. Suele aparecer 3 años tras el trasplante en asociada a primoinfección por el
virus. Sintomatología general (similar a síndrome mononucleósido) o localizada a
nivel digestivo (dolor abdominal, sangrado, síndrome malabsortivo). Diagnóstico:
igual que fiebre sin foco añadiendo PCR para virus EB en sangre y en tejido
obtenido por biopsia. Tratamiento: reducción de inmunosupresión, aciclovir i.v. En
ocasiones, requiere quimioterapia o extirpación de la masa.
– Síntomas neurológicos: relacionados en la mayoría de casos con inmunosupresores
(ciclosporina, tacrolimus). Pueden producir cefalea, temblor, mialgias, parestesias
y rara vez convulsiones. Diferenciar de migrañas y descartar lesiones ocupantes de
espacio. Diagnóstico: descartar signos de focalidad neurológica, valorar pruebas com-
plementarias de imagen (TAC) si fuera preciso. Tratamiento: sintomático; disminuir
de acuerdo con el cardiólogo la dosis de inmunosupresión.
• Rechazo: si se produce rechazo cardíaco/fallo del injerto, clasificado como moderado
por histología, se debe iniciar tratamiento específico con bolos i.v. de metilprednisolona
a 10-15 mg/kg (máximo 500-1.000 mg) durante 3 días. En caso de rechazo grave o cor-
ticorresistente, es necesario administrar anticuerpos monoclonales (Muromonab-CD3).
PD
BIBLIOGRAFÍA
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PD
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Cardiopatías congénitas
32
M. A. Pérez-Moneo Agapito, M. J. Maldonado Toral y A. J. Cartón Sánchez
BASES CONCEPTUALES
Excluida la válvula aórtica bicúspide (VAB), la incidencia de cardiopatías congénitas
(CC) varía entre 4-12/1.000 nacidos vivos (Tabla 32-1). Un 10-15 % del total tienen
una anatomía compleja (asocia varias lesiones). En presencia de CC, puede estar indicada
la búsqueda de otras malformaciones de órganos o sistemas; a su vez, se puede despistar
CC en presencia de malformaciones mayores. Las CC se producen durante el desarrollo
embrionario del corazón y son detectables desde época prenatal; su causa no se establece
en la mayoría de las ocasiones, aunque se presume un origen genético o multifactorial:
cerca de un 10 % se asocian a cromosomopatía (trisomías 21, 18 y 13 o el síndrome de PD
Turner) visibles con técnicas convencionales; si se incluyen las microdeleciones (como la
del 22q11, antiguo CATCH-22), la asociación es hasta del 25 % (Tabla 32-2); el 2-3 %
pueden ser causadas por factores ambientales (enfermedades maternas como diabetes,
presencia de autoanticuerpos, etc.) o teratógenos.
Insuficiencia cardíaca
Véase el capítulo 31.
Cianosis
Coloración azulada de la piel y las mucosas por aumento (>3-5 g/dL) de hemoglobina
desaturada. Tipos:
• Cianosis periférica (zonas acras: manos y pies, por aumento de extracción tisular de
oxígeno) en la acrocianosis del recién nacido (normal), o en situaciones de inestabilidad
hemodinámica (shock circulatorio, fallo cardíaco congestivo).
TABLA 32-1. Frecuencia relativa de CC comunes*

Comunicación interventricular [CIV] 25-30 % Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
Comunicación interauricular [CIA] 6-8 % [SCIH] 1-3 %
Ductus arterioso persistente [DAP] 6-8 % Síndrome de ventrículo derecho hipoplásico [SVDH]
Coartación de aorta [CoAo] 5-7 % 1-3 %
Tetralogía de Fallot [TdF] 5-7 % Truncus arteriosus [TA] 1-2 %
Estenosis valvular pulmonar [EP] 5-7 % Drenaje venoso pulmonar anómalo total [DVPAT] 1-2 %
Estenosis aórtica [EAo] 4-7 % Atresia tricuspídea (AT) 1-2 %
Canal atrioventricular [CAV] 4 % Ventrículo único 1-2 %
D-Transposición de grandes arterias [D-TGA] 3-5 % Ventrículo derecho de doble salida [VDDS] 1-2 %
* Entre corchetes, se indican las abreviaturas que se usarán en este capítulo. Otras: HP: hipertensión pulmonar; HPPRN:
hipertensión pulmonar persistente del RN; IAAo: interrupción del arco aórtico; VCS: vena cava superior; VCI: vena cava inferior.
433
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TABLA 32-2. Síndromes genéticos asociados a defectos cardíacos

Síndrome Afectación cardíaca
Down Defectos de cojines endocárdicos, CIV
Turner Coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide
CHARGE Anomalías conotruncales: tetralogía de Fallot, VDDS

DiGeorge Anomalías del arco aórtico, tetralogía de Fallot
Marfan Disección de arco aórtico, prolapso de la válvula mitral
Noonan Estenosis valvular pulmonar, CIA
Williams Estenosis supravalvular aórtica
• Cianosis central (lengua y la región perioral, por desaturación arterial) en CC, enfer-
medades pulmonares o depresión del SNC y metahemoglobinemia (v. Cap. 9). En las
CC, la cianosis central se debe a disminución del flujo pulmonar efectivo (shunt dere-
cha-izquierda) o a circulaciones en paralelo (transposición de grandes arterias, TGA). PD
Otras situaciones: cianosis diferencial (mayor cianosis [o desaturación de Hb] del nivel
postductal [pies]respecto del preductal [mano derecha; mano izquierda si arco aórtico
derecho, v. más adelante]) en hipertensión pulmonar (HP) o coartación (CoA)/inte-
rrupción de aorta con ductus arterioso abierto (DAP); cianosis diferencial invertida
(la saturación postductal es mayor que la preductal), en TGA que asocia o CoAo o HP
suprasistémica con DAP.
Cianosis central en el neonato: actitud inicial

• Estabilización inicial, valorando necesidad de acceso venoso central.
• Gasometría arterial (preferible y superior a la SatO2). El aumento de PaCO2 es típico,
pero no exclusivo, de alteración pulmonar. Realización de hemograma, glucemia, hemo-
cultivo; valorar antibioterapia empírica; corregir la posible policitemia.
• Prueba de hiperoxia, sobre todo si no está disponible la ecocardiografía: ventilar
durante 10 minutos con FiO2 = 1, y tomar muestra sanguínea preductal (en la prác-
tica, la pulsioximetría puede servir de orientación). En CC cianóticas, la PaO2 preduc-
tal no supera los 150 mmHg (test no superado): típicamente <50 mmHg (SaO2 <85 %)
en TGA o en obstrucciones severas del tracto de salida derecho; <100 mmHg en
truncus, DVAT no obstructivo, SCIH, ventrículo único sin EP/sin atresia pulmonar
(AP). En la práctica, es muy probable que un neonato con cianosis o SatO2 que
no mejora con oxígeno tenga una CC en la que el flujo pulmonar dependa de tener
abierto el ductus, y debe recibir empíricamente perfusión IV de PGE1 (dosis de cho-
que 0,1 µg/kg/min [hasta incluso 0,4 µg/kg/min]; dosis de mantenimento habitual
0,025-0,1 µg/kg min) hasta que se pueda definir su anatomía.
• La Rx de tórax y el ECG pueden guiar inicialmente el diagnóstico de CC, en espera
de la imagen ecocardiográfica (Tabla 32-3).
Hipertensión pulmonar persistente del RN (HPPRN)

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Capítulo 32 ■ Cardiopatías congénitas 435
TABLA 32-3. Orientación clínico-radiológica del RN con cianosis

RN crítico + cianosis periférica + taquipnea Sepsis, SCIH, EA crítica, CoAo grave
+ hipotensión
Distrés respiratorio Enfermedad pulmonar, DVPAT, SCIH, EA crítica,

CoAo grave
Gradiente
PDF generado el 31/05/2017 para Julio de PA (Ø/Ø
Guerrero-Fernández pulsos
(Hospital femorales)
Infantil La CoA
Paz). © 2017Editorial Médica o IAAo (si
Panamericana. existe DAP, puede no haber gradiente)
R2 único TGA, AP, truncus, SCIH, TdF
Ausencia de soplo D-TGA con septo íntegro y sin EP, DVPAT
Cardiomegalia extrema AP + septo íntegro, anomalía de Ebstein
Corazón en forma de bota TdF
Pedículo vascular estrecho, corazón ovoideo D-TGA

o en gota (egg-on-a-string)
ØTrama vascular pulmonar Truncus arterioso
Congestión venosa (en alas de mariposa) SCIH, CoAo, cardiomiopatía
Situs derecho del arco aórtico En el 20 % de casos de TdF (CC más frecuente), PD
en el 30 % de los truncus (CC más específica)
Crisis cianótica o hipoxémica

• Característica de lactantes con tetralogía de Fallot o el ventrículo derecho de doble
salida con estenosis pulmonar (obstrucción dinámica del flujo pulmonar). Episodio de
taquipnea, irritabilidad y llanto con aparición o aumento de la cianosis y disminu-
ción o desaparición del soplo. Habitualmente ocurre por las mañanas tras un esfuerzo
(llanto, alimentación o defecación); en casos graves, alteración del nivel de conciencia
o crisis convulsiva.
• Manejo agudo:
– Calmar al niño, evitando estímulos dolorosos. Mantener al niño en posición genu-
pectoral (squatting).
– Traslado a cuidados intensivos. Administración de sulfato de morfina 0,1-0,2 mg/kg/
dosis s.c./i.m/i.v. Oxigenoterapia (eficacia no demostrada). Fluidoterapia con expan-
sión de volumen. Corrección de la anemia y la acidosis (HCO3Na 1 mEq/kg i.v.).
Si no hay respuesta: propranolol 0,01-0,1 mg/kg/dosis i.v. (máx. 1 mg) o per-
fusión de esmolol o ketamina 1-3 mg/kg dosis i.v. en 1 minuto.
Si no se controla, cirugía urgente: fístula aortopulmonar (creación de cortocir-
cuito sistémico-pulmonar).
• Prevención de las crisis: propranolol 0,5-2 mg/kg cada 6 horas v.o. Cirugía precoz.
Disfagia, estridor (anomalías del arco aórtico,

anillos vasculares)
• Pueden ocurrir en anomalías embrionarias del arco aórtico, sus ramas o remanentes que
originan un anillo completo o incompleto que rodea y comprime de forma variable la
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tráquea o el esófago, <1 % de CC, probablemente infraestimadas. La arteria subclavia

derecha de origen aberrante (como cuarto vaso) en presencia de arco aórtico izquierdo,
hallazgo prenatal frecuente, no produce anillo vascular.
• Clínica: asintomáticos o clínica por compresión de estructuras vecinas: estridor (trá-
quea), dificultades para la alimentación (atragantamiento, disfagia; esófago), o proble-
mas pulmonares (sibilancias, neumonías derechas, atelectasias, enfisema; bronquios
principales o segmentarios). Presentaciones típicas: doble arco aórtico (DAA), dificul-
tades para la alimentación en lactantes; arco aórtico derecho con ligamento ductal
izquierdo, síntomas leves respiratorios y con la alimentación en primer año de vida;
sling de la arteria pulmonar izquierda (nacimiento desde la arteria pulmonar dere-
cha), sibilancias y crisis de cianosis desde el nacimiento.
• Diagnóstico:
– Radiografía de tórax: compresión traqueal anterior (arco aórtico derecho, arteria
innominada anómala) o posterior (sling) difícil de apreciar; imágenes de enfisema o
atelectasia del pulmón derecho (sling).
– Ecocardiografía: evalúa trayecto y localización de grandes vasos.
– Esofagograma con bario: cada vez menos empleado, puede ayudar al diagnóstico,
al objetivar la compresión extrínseca sobre el esófago: muesca lateral y posterior en PD
DAA; muesca posterior en arco aórtico derecho con a. subclavia izquierda aberrante;
muesca anterior en sling.
– CT/RM o angiografía: diagnóstico final.
• Tratamiento: reparación quirúrgica (Fig. 32-1).
Soplo
Detección presintomática de CC
Se tiende a una mayor detección actual de formas complejas (cianóticas y de fisiología
univentricular) en el período prenatal, donde puede hacerse un ecocardiograma fetal
a partir de la 18-20 semana. Algunos hallazgos referidos (focos hiperecogénicos en VI)
Tráquea Esófago T. Braquiocefálico

Arco derecho Esófago
íntegro Obstrucción
Arco derecho íntegro esofágica.
Bronquio Tráquea Sección
derecho Estenosis
Bronquio
Arco izquierdo derecho traqueal
Arco
izquierdo seccionado
Carótida APD Ligadura
seccionado Aorta subclavia ductal
derecha derecha
AO
Carótida
Bronquio izquierda API nace
izquierdo Aorta Bronquio Bronquio de APD
Corazón subclavia izquierdo derecho
izquierda
Corazón Bronquio
Esófago Aorta descendente Esófago Aorta descendente AP izquierdo
Figura 32-1. Anillos vasculares. A) Doble arco aórtico. B) Arteria subclavia derecha anómala.
C) Sling.
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no suponen propiamente CC, y no deberían merecer seguimiento posnatal en ausencia

de clínica sugerente de otra CC, que sería objeto de estudio. En algunos países se realiza
despistaje sistemático de CC al nacimiento mediante pulsioximetría (v. Cap. 180).
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS ESPECÍFICAS

Orientación clínico-radiológica-ECG
Véase la tabla 32-4.
Cardiopatías congénitas frecuentes

Cursan con insuficiencia cardíaca (Qp:Qs>1)
Comunicación interventricular (CIV): defecto en el septo interventricular, con cor-
tocircuito desde el VI al VD Æ hiperaflujo pulmonar (relación entre flujo pulmonar y
flujo sistémico, o Qp/Qs, >1) con desarrollo de hipertensión pulmonar de grado variable.
Puede asociarse a otras cardiopatías. Clínica: IC variable, infecciones respiratorias de
repetición, de inicio típico entre las 2-12 semanas de vida según el tamaño de la CIV PD
y grado de hiperaflujo pulmonar. EF: soplo sistólico en BEI bajo (a mayor soplo o más
musical, más pequeño el defecto); puede haber thrill. Evolución: cierre espontáneo a lo
largo del primer-segundo año de vida en alto porcentaje de las CIV tipo pequeños defec-
tos musculares (enfermedad de Roger), y algunos perimembranosos por interposición
de tejido adyacente; CIV de entrada o salida, nunca regresan. Desarrollo de HP en CIV
grandes a partir de los 6-12 meses de vida; si la HP se hace severa, puede contraindicar el
cierre. Tratamiento: inicialmente sintomático de la IC (v. Cap. 31), y posteriormente,
cirugía (cierre directo o paliación con banding de la arteria pulmonar si lesiones complejas
asociadas, con cierre posible posterior) o en casos muy seleccionados cierre percutáneo.
Seguimiento: frecuente el BCRD si ventriculotomía; CIV residuales o IAo; bloqueo AV
postoperatorio o tardío (Fig. 32-2).
TABLA 32-4. Orientación inicial a partir de la cianosis, el flujo pulmonar y el ECG

Lesiones acianóticas:
• Ä vascularización pulmonar:
– HVI/HBV Æ CIV, DAP, CoAo (lactante)
– HVD Æ CIA (patrón de BRD), DVPAP, síndrome de Eisenmenger, CoAo severa (RN)
• Flujo pulmonar normal:
– HVI Æ EAo o insuficiencia aórtica, CoAo, regurgitación mitral
– HVD Æ EP, CoAo (lactantes), estenosis mitral
Lesiones cianóticas:
• Ä vascularización pulmonar:
– HVI/HBV Æ truncus, ventrículo único, TGA + CIV
– HVD Æ TGA, DVPAT, SCIH
• Ø vascularización pulmonar:
– HBV Æ TGA + EP. Tronco con arteria pulmonar hipoplásica, ventrículo único + EP
– HVI Æ AT, AP con SVDH
– HVD Æ Fallot, Eisenmenger, anomalía de Ebstein
HVI: hipertrofia de ventrículo izquierdo; HVD: hipertrofia de ventrículo derecho; DVPAP: drenaje venoso pulmonar anómalo parcial.
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Comunicación interauricular (CIA): defecto en el septo interauricular, con cortocir-

cuito desde la AI a la AD, que origina hiperaflujo pulmonar que, si se prolonga, puede
llevar al desarrollo de hipertensión pulmonar. Clínica: edad de presentación variable que
depende del grado de hiperaflujo pulmonar: IC. EF: soplo sistólico con R2 desdoblado fijo.
Tratamiento: lactantes en IC, tratamiento sintomático con diuréticos. Cierre quirúrgico o
percutáneo si shunt izquierda-derecha hemodinámicamente significativo, dependiendo de
la edad,
PDF generado el 31/05/2017 para Julio el peso y(Hospital
Guerrero-Fernández la anatomía del
Infantil La Paz). defecto.Médica
© 2017Editorial TrasPanamericana.
cierre percutáneo, aspirina durante 6 meses.
Seguimiento: complicaciones precoces como obstrucción del drenaje venoso pulmonar
(edema pulmonar) o sistémico (congestión hepática), migración del dispositivo o erosión
sobre raíz aórtica; aparición de arritmias, más frecuentes cuanta más edad en el momento
de la corrección (flutter/fibrilación auricular o bradiarritmias por lesión del nodo sinusal)
(Fig. 32-3).
Ductus arterioso persistente (DAP): persistencia postnatal prolongada (cierre espon-
táneo en la primera semana de vida) del vaso fetal que comunica la arteria pulmonar
izquierda y la arteria aorta descendente (en periodo prenatal, cortocircuita la circulación
pulmonar). Clínica: presentación típica en RNT: a partir de 2-3 semanas de vida. En
RNPT de bajo peso, el DAP puede aparecer hasta en el 80 %; oligo/asintomáticos a
grado variable de IC. EF: soplo continuo subclavicular izquierdo. Pulsos arteriales sal- PD
tones. Evolución: raro el cierre espontáneo en RNT (no indicado cierre farmacológico).
Tratamiento: cierre quirúrgico (ligadura, clip) o percutáneo, dependiendo de la edad,
peso y la anatomía del defecto. En RNPT, puede realizarse cierre farmacológico (ibupro-
feno, indometacina). Seguimiento: disfonía, afonía (nervio laríngeo recurrente), parálisis
diafragmática izquierda (nervio frénico izquierdo) o quilotórax (conducto torácico) post-
quirúrgicos como complicaciones frecuentes. En el cierre percutáneo, embolizaciones del
dispositivo o estenosis en la API o Ao (raros) (Fig. 32-4).
Defectos de cojines endocárdicos: combinación variable de CIA tipo ostium primum,
CIV del tracto de entrada y clefts en el velo anterior mitral y septal tricuspídeo, formando
AO AO
AP AP
AI AI
AD AD
VD VI VD VI
Figura 32-2. Comunicación interventricular. Figura 32-3. Comunicación interauricular.

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AO AO
AP AP
AI AI
AD AD
VI VD VI
VD
Figura 32-4. Ductus arterioso persistente. Figura 32-5. Canal AV completo.

PD
en los casos completos una válvula AV única (canal AV). Frecuente en el síndrome de
Down (alrededor del 70 % de todos los casos de canal AV). Manifestaciones clínicas:
inicio entre las 2-3 semanas de vida, que dependen del grado de hiperaflujo pulmonar,
con grados variables de IC (rara vez asintomáticos). EF: soplo sistólico en BEI bajo, 2R
desdoblado fijo y signos de IC. ECG típico: hemibloqueo izquierdo anterior (eje arriba
y a la izquierda, «mira al cielo») y BRD/HVD. PR alargado. Evolución: desarrollo HP a
partir de los 6-12 meses, más precoz en síndrome de Down. Tratamiento: inicialmente
tratamiento para IC y optimización nutricional, y cirugía correctora antes del primer año
(evitar desarrollo de HP). Seguimiento: en el postoperatorio pueden surgir crisis de HP.
Las lesiones residuales (insuficiencia de la válvula AV sistémica, CIV, HP) pueden evolu-
cionar provocando limitación de la actividad física o necesidad de reintervención. Vigilar
la aparición de arritmias (auriculares, BAV completo) (Fig. 32-5).
Cursan con cianosis (Qp:Qs<1; circulaciones en paralelo)

Tetralogía de Fallot (TdF): CC cianótica más frecuente. Combinación de CIV grande
(suele igualar presiones en ambos ventrículos). [1] Obstrucción al tracto de salida del
VD (estenosis sub o valvular pulmonar. [2] Hipertrofia de VD. [3] Consecuencia de la
obstrucción TSVD y arteria aorta dextropuesta en grado variable. [4] Forma extrema:
atresia pulmonar con CIV. Clínica: presentación entre la 1ª-12ª semana de vida como
cianosis, tanto más precoz cuanta mayor obstrucción al TSVD (típicamente: 3-6 meses);
crisis hipoxémicas. EF: soplo de EP al poco de nacer (más corto cuanta más obstrucción
en TSVD, desaparece en las crisis hipoxémicas). Rx tórax típica: hipoaflujo pulmonar,
no cardiomegalia, «corazón en forma de bota» (por AP con forma cóncava y ápex ele-
vado). Para valorar ramas pulmonares y arterias coronarias, ocasionalmente angioTC o
cateterismo. Tratamiento: perfusión de PGE1 en algunas circunstancias para mantener el
ductus abierto. Fístula aórtico-pulmonar (paliativo); ampliación del tracto de salida del
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VD sin cierre de la CIV (si ramas pulmonares hipoplásicas) o si buenas ramas pulmo-
nares, cirugía definitiva con cierre de CIV y ampliación de TSVD (de elección entre los
2-6 meses de vida, o antes si clínica). Seguimiento: aparición de ICC por dilatación y
disfunción del VD (por obstrucción residual del TSVD, HP o más frecuentemente por IP
residual que requerirá evolutivamente valvulación percutánea o quirúrgica); o por disfun-
ción del VI (sobrecarga de volumen del VI por shunts paliativos, CIV residuales o IAo y
porGuerrero-Fernández
PDF generado el 31/05/2017 para Julio la interdependencia
(Hospital Infantilventricular). Dilatación
La Paz). © 2017Editorial de la raíz aórtica con IAo. Las anomalías
de la conducción son frecuentes (BRD, bloqueo bifascicular, BAV completo), así como el
riesgo aumentado de arritmias y muerte súbita (Fig. 32-6).
Estenosis pulmonar (EP): puede ser valvular (90 %), subvalvular (infundibular) o
supravalvular. En común HVD. Manifestaciones clínicas: si estenosis crítica, cianosis
en periodo neonatal. Variable, desde ausencia de síntomas en formas leves hasta disnea
o IC en casos moderados-severos. EF: soplo sistólico II-V/VI en borde esternal alto
irradiado a axila, posible thrill. Tronco pulmonar prominente. Evolución: progresión
de la severidad en casos moderados o severos con posible desarrollo de IC (no suelen
progresar las leves). Tratamiento: iniciar perfusión de PGE1 si estenosis valvular pulmo-
nar crítica. Tratamiento de elección: valvuloplastia percutánea, rescate quirúrgico si no
eficaz. Seguimiento: vigilancia de la progresión de la estenosis o insuficiencia pulmonar PD
residual tras valvuloplastia.
Transposición completa de grandes arterias (TGA, antigua D-TGA): CC cianótica
de presentación más frecuente neonatal. La aorta se origina del VD (en posición ante-
rior) y la arteria pulmonar del VI (en posición posterior). Separación completa de los
dos circuitos: circulaciones en paralelo. Necesaria la existencia de cortocircuito para ser
compatible con la vida (DAP, CIA, FOP o CIV, presente esta última en el 30-40 % de los
pacientes). Variaciones frecuentes de las arterias coronarias. Clínica: presentación en un
90 % de los casos en primer día de vida con cianosis intensa y generalmente sin soplos. Rx
AO BT
AP AO
AP
AI AI
AD AD
VD VI VD VI
Figura 32-6. TdF (1 CIV, 2 obstrucción en Figura 32-7. TGA (señalados los 3 puntos posi-
TSVD, 3 HVD y 4 aorta dextropuesta). bles de shunt: CIA, CIV y DAP).
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tórax: «corazón en gota» por pedículo mediastínico estrecho por la posición de la aorta).
Evolución: los más enfermos/cianóticos son los pacientes sin CIV, pero mejoran rápida-
mente tras PGE1 o Rashkind. Si presencia de CIV grande o DAP desarrollo de IC e HP.
Tratamiento: perfusión de PGE1. Valorar necesidad de Rashkind. Cirugía precoz (1ª-2ª
semana): Jatene (switch arterial, de elección), Senning o Mustard (switch atrial) o Rastelli
(switch ventricular). Seguimiento: vigilancia de aparición de estenosis supravalvulares
(aórtica
PDF generado el 31/05/2017 para Julio o pulmonar,
Guerrero-Fernández esta
(Hospital Infantil última
La Paz). causaMédica
© 2017Editorial más frecuente de reintervención) o de ramas
Panamericana.
pulmonares, dilatación de raíz aórtica con insuficiencia de la neoaorta, así como signos
de obstrucción coronaria o arritmias. Riesgo aumentado de muerte súbita (Fig. 32-7).
Atresia tricuspídea (AT): válvula tricuspídea ausente con hipoplasia de VD. Para ser
viable debe coexistir CIA, CIV o DAP (50 % tienen CIV+ EP). En 30 % de los casos
arterias transpuestas (D-TGA o L-TGA). Clínica: cianosis severa al nacimiento, puede no
haber soplos (AT y AP sin CIV) o soplo por el ductus. ECG: eje cardíaco superior, HVI.
Evolución: sin cirugía, supervivencia no mayor de 6 meses. Tratamiento: iniciar perfusión
de PGE1. Valorar Rashkind. Cirugía: vía Fontan. Seguimiento y complicaciones: véase
«Complicaciones específicas en el Fontan» (Fig. 32-8).
Lesiones de la circulación izquierda PD

Lesiones obstructivas: puede verse (1) estenosis subaórtica, (2) estenosis aórtica
valvular y (3) coartación de aorta. Pueden coexistir. En común HVI. En el complejo o
síndrome de Shone se dan varias obstrucciones en serie de la circulación izquierda, sin
atresia ni hipoplasia de estructuras. Clínica: las formas graves se presentan en primera
semana de vida. IC diastólica y sistólica. Intolerancia al ejercicio, dolor torácico con
ejercicio y síncope en 1 y 2. Hipertensión arterial con gradiente tensional >20 mmHg
en 3. EF: soplo sistólico en 1, 2 y 3, irradiado a cuello en 1 y 2. Ausencia o dismi-
nución de pulsos femorales en 3. ECG: HVI. Rx tórax: cardiomegalia y congestión
venosa pulmonar en fases tardías. Diagnóstico: ecocardiografía. Evolución: IC en las
formas severas de 1 y 2 en periodo neonatal o en la vida adulta, desarrollo de IAo. En
3, 20-30 % desarrollan IC en los primeros 3 meses de vida o incluso shock cardiogénico.
Tratamiento: lesiones leves: seguimiento; moderadas o severas: cirugía, manteniendo el
ductus abierto con PGE1 en las formas sintomáticas neonatales. En 1 y 2 puede realizarse
angioplastia percutánea. En (3), en discusión preferencia de cirugía vs cateterismo, de
elección cirugía en RN. Seguimiento: vigilar en 1 y 2 desarrollo de IAo o reestenosis;
y en 3, recoartación (más frecuente en angioplastia simple que en cirugía) y desarrollo
de HTA (Fig. 32-9).
Interrupción del arco aórtico (IAAo): forma extrema de CoAo, con segmento del
arco aórtico atrésico o ausente. Puede asociarse a otras cardiopatías (CIV). Tipos: tipo A:
interrupción distal a arteria subclavia izquierda (SI); tipo B (la más frecuente): interrupción
entre arteria carótida izquierda (CI) y arteria subclavia izquierda (SI), el 50 % de los casos
asocia microdeleción 22q11, y tipo C: interrupción entre el tronco braquiocefálico y la
arteria carótida izquierda (CI). Tratamiento: perfusión de PGE1 para mantener abierto
el ductus. Reparación completa primaria (de elección) o diferida (con banding de la AP y
aortoplastia, y reparación completa en segundo tiempo) (Fig. 32-10).
Síndrome del corazón o ventrículo izquierdo hipoplásico (SCIH): grupo de lesio-
nes de hipodesarrollo de la circulación izquierda: hipoplasia VI, atresia o estenosis crítica
de válvula mitral o aórtica, e hipoplasia de aorta ascendente o arco aórtico. La sangre
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AO 3
AO AP AP
AI AI
AD AD
2
1
VD VD VI
VI
Figura 32-8. Atresia tricuspídea. Figura 32-9. Obstrucciones en la circulación

izquierda. 1) Estenosis subaórtica. 2) Estenosis
PD
aórtica valvular. 3) Coartación de aorta.
oxigenada va desde la AI a la AD (necesario que exista CIA o FOP) y de ahí al VD y

luego a la AP para pasar a través del ductus hacia la aorta. Puede haber CIV y válvula
AV común. Manifestaciones clínicas: presentación en primeros días de vida con IC
severa. ECG: HVD. Rx tórax: cardiomegalia y congestión venosa pulmonar. Diagnós-
tico: ecocardiografía. Evolución: shock circulatorio, hipoxemia y acidosis progresiva con
fallecimiento en primer mes de vida sin cirugía. Tratamiento: inicialmente perfusión de
PGE1 , oxigenación y corrección de acidosis. Valorar Rashkind. Cirugía con tres gran-
des opciones: Norwood (vía Fontan), híbrido (bi-banding y stent ductal, vía Fontan) o
trasplante cardíaco neonatal. Seguimiento y complicaciones: véase «Complicaciones
específicas en el Fontan» (Fig. 32-11).
CD CI CD CI CD CI
SD SD
SD SI
Ductus SI Ductus SI
Ductus
AA AA AA
AD AD AD
Tipo A Tipo B Tipo C
Figura 32-10. Los tres tipos de interrupción del arco aórtico: A, B y C.

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Miscelánea
Truncus arterioso (TA): un único tronco arterial emerge del corazón, del que se ori-
ginan las circulaciones sistémica, pulmonar y coronaria; con presencia de CIV debajo de
la salida del vaso truncal. Clasificación: tipo I (60 %: origen de la AP desde el truncus
que se divide en RRPP), tipo II (20 %: RRPP se originan independientes desde la pared
posterior del truncus), tipo III (10 %: RRPP se originan independientes desde las paredes
laterales del truncus) y tipo IV (10 %: pseudotruncus, el pulmón es irrigado por arterias
que nacen de la aorta descendente, forma extrema de TdF + AP). Hasta un 33 % de los
pacientes presentan microdeleción 22q11. Clínica: IC en las primeras semanas de vida.
EF: soplo sistólico, 2º ruido intenso y único. Soplo diastólico si la válvula truncal es
insuficiente. Pulsos arteriales saltones. ECG: HVI + HVD. Rx tórax: cardiomegalia, hipe-
raflujo pulmonar. Diagnóstico: ecocardiografía. Evolución: mejoría clínica conforme se
desarrolla HP (inicio 3-4 meses), empeoramiento de la insuficiencia de la válvula truncal.
Tratamiento: tratamiento intensivo de IC. Definitivo con cirugía precoz (banding pul-
monar, modificaciones de Rastelli, reparación o sustitución valvular). Por su asociación
frecuente a la microdeleción 22q11, es necesario comprobar calcemia y magnesemia y uso
de sangre irradiada si no descartada su asociación. Seguimiento: vigilar la aparición de PD
insuficiencia de la válvula truncal y valorar necesidad de recambio; valorar funcionamiento
de conducto y vigilar aparición de arritmias (Fig. 32-12).
Drenaje venoso pulmonar anómalo total (DVPAT): las venas pulmonares no drenan a
la AI, sino que, de forma anómala, lo hacen en venas sistémicas (vena cava superior o inferior)
o directamente en AD. En el tipo más frecuente (supracardíaco), todas las venas pul-
monares drenan en un colector venoso (CV) y de ahí a través de la vena vertical (VV) y
la vena innominada en la vena cava superior (VCS) para llegar a la AD. CIA obligada
para que retorne la sangre al VI. Clínica: IC precoz con cianosis leve, pero alguna vez se
AO
DA
APD API
AP
TA
AI
AI
AD AD
VI
VD VD VI
Figura 32-11. Síndrome de corazón izquierdo Figura 32-12. Truncus arterioso.

hipoplásico.
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confunde clínicamente con una CIA. Cuando hay obstrucción en el CV, el cuadro es más
grave: cianosis marcada e IC grave. ECG: BRD. Rx tórax: cardiomegalia e hiperaflujo
pulmonar, puede existir el «signo del muñeco de nieve» si el drenaje es supracardíaco y no
obstructivo a partir de los 4 meses (colector dilatado). A veces similar a la de enfermedad
membrana hialina (v. Cap. 124). Diagnóstico: ecocardiografía, a veces cateterismo, RM
o CT si sospecha de drenaje complejo. Diagnóstico diferencial: defecto AV, atresia de
venas
PDF generado el 31/05/2017 para Julio pulmonares,
Guerrero-Fernández FOP,
(Hospital Infantilpatología pulmonar
La Paz). © 2017Editorial (enfermedad membrana hialina). Evolución:
sin cirugía, independientemente de si hay o no obstrucción, no es una cardiopatía viable.

Tratamiento: tratamiento médico de soporte. Valorar Rashkind si CIA pequeña y no ciru-
gía inmediata. El tratamiento definitivo es la reparación quirúrgica (inmediata si drenaje
obstructivo). Seguimiento: en el postoperatorio inmediato pueden surgir crisis de HP. A lo
largo del seguimiento, se vigilará la aparición de arritmias auriculares y obstrucción del dre-
naje venoso pulmonar (puede requerir cirugía hasta en un 10 % de los casos) (Fig. 32-13).
Transposición de grandes arterias congénitamente corregida (cc-TGA, antigua
L-TGA), «inversión ventricular»: la AD comunica, a través de la válvula mitral, con un
VI anatómico, del que se origina la arteria pulmonar; la AI comunica, a través de la válvula
tricúspide, con un VD anatómico, del que se origina la arteria aorta. El VD se encuentra
a la izquierda del VI; la aorta se encuentra anterior y a la izquierda de la arteria pulmonar. PD
Existe CIV en un 80 % de los casos, EP en el 50 % e insuficiencia tricuspídea (IT) en
el 30 %. Manifestaciones clínicas: si no defectos asociados, asintomática. En primeros
meses de vida, cianosis si EP+CIV o IC si CIV grande; disnea de esfuerzo si IT. ECG:
Q ausente en V5, V6. Q presente en V4R o V1. BAV de primer grado (50 %). Rx tórax:
borde cardíaco izquierdo recto y superior. Cardiomegalia con plétora si CIV. Congestión
venosa pulmonar y AI grande si IT. Diagnóstico: ecocardiografía. Evolución: frecuente
la presencia de diferentes grados de BAV con progresión a completo hasta en el 30 % de
los pacientes, aparición de arritmias SV. Si defectos asociados, suele requerir cirugía. Oca-
sionalmente se diagnostican pacientes adultos asintomáticos. Tratamiento: médico de la
IC y antiarrítmico. Cirugía: paliativa frente a correctora (reparación clásica manteniendo
el VD como ventrículo sistémico frente a reparación anatómica logrando que el VI sea
el ventrículo sistémico, mucho más compleja, pero mejor para los pacientes con IT o
disfunción VD; reparación tipo Fontan en caso de anatomías complejas, otros: recambio
valvular, marcapasos, trasplante). Seguimiento: atención a la posible progresión del BAV,
la aparición de arritmias o al empeoramiento de la IT o la función ventricular.
Enfermedad de Ebstein: anomalía de la válvula tricuspídea, con desplazamiento infe-
rior de su inserción en el VD, por lo que parte del VD se incorpora a la AD (VD atriali-
zado; hipoplasia funcional del VD). Puede asociarse CIA o EP. Manifestaciones clínicas:
disnea de esfuerzo, cianosis si existe CIA. EF: presencia de 3º y 4º ruido y soplo sistólico
de regurgitación tricuspídea (casi siempre). ECG: crecimiento de AD (onda P alta) y BRD.
Bloqueo AV primer grado en el 40 % de los pacientes, patrón Wolf-Parkinson-White
15-20 % de los pacientes. Rx tórax: cardiomegalia e hipoaflujo pulmonar. Diagnóstico:
ecocardiografía. Evolución: mejoría de la cianosis neonatal con la caída de la presión
pulmonar. Con la evolución, cianosis, IC y disfunción de VI. TSV. Tratamiento: iniciar
perfusión de PGE1 asociando inotrópicos, ventilación mecánica o corrección de la acidosis
según situación clínica, hasta cirugía (reparación uni o biventricular). En niños mayores,
cirugía solo si son muy sintomáticos (Fig. 32-14).
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AO
VV
VCS
AO AP AP
CV
AI
AD AI AD
VDA
VD VI VI
VD
Figura 32-13. DVPAT (tipo supradiafragmá- Figura 32-14. Anomalía de Ebstein. VDA: ven- PD
tico, forma más frecuente). trículo derecho atrializado.
Intervenciones comunes, cuidados y complicaciones

Intervenciones percutáneas (cateterismo venoso o arterial)
• Septostomía atrial/procedimiento de Rashkind: cortocircuito entre las dos circula-
ciones ampliando el foramen ovale (o bien, a través de una CIA) o perforando el septo,
para descongestionar el drenaje venoso pulmonar o favorecer la mezcla de circulaciones
(TGA, AT, AP sin CIV, lesiones obstructivas de la circulación izquierda).
• Dispositivos intravasculares:
– Dispositivos oclusores: a) cierre de CIA tipo ostium secundum con repercusión
hemodinámica (>5-8 mm, habitualmente; Qp/Qs >1,5) y bordes adecuados para
el anclaje del dispositivo (tabique y tipo de defecto condiciona el dispositivo; el
más utilizado es el Amplatzer Septal Occluder®). Precisa antiagregación (aspirina).
b) Cierre de DAP de moderado o gran tamaño: Amplatzer Duct Occluder®. DAP
de pequeño tamaño: coils. c) Cierre de CIV: para defecto en el septo membranoso o
muscular, borde no inferior a 2 mm por debajo del anillo aórtico en los defectos del
septo membranoso, con repercusión clínica (QP/QS ≥1,5). Dispositivos: Amplatzer
VSD® (riesgo de BAV completo) y Nit Occlud® Lê VSD. Precisa antiagregación
(aspirina).
– Dispositivos embolizantes: oclusión de vasos anómalos (colaterales sistémico-pulmo-
nares, ductus). Coils y los tapones vasculares de Amplatzer®.
– Stents endovasculares: estenosis vasculares (coartación de Ao del adolescente y adulto,
ramas pulmonares, estenosis de derivaciones cavopulmonares o blafles venosos).
• Valvuloplastia/angioplastia con catéter-balón: dilatación con un catéter-balón a la
altura del plano valvular o del vaso estenótico (EP, EAo, recoartaciones, ramas pulmo-
nares, conductos, etc.).
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• Prótesis valvulares de implantación percutánea: tratamiento alternativo no qui-

rúrgico para patología valvular compleja en pacientes seleccionados >20 kg: TSVD
intervenidos con anomalías residuales (estenosis, insuficiencia o ambas) con indicación
de valvulación. Prótesis: Válvula Melody® y Edwards SAPIEN® (su uso depende del
tamaño del TSVD). Complicaciones: rotura del stent, endocarditis, embolización y
compresión coronaria. Precisan antiagregación (aspirina) y profilaxis endocarditis.
• Complicaciones
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital generales
Infantil La Paz). ©de procedimientos
2017Editorial percutáneos:
– Complicaciones locales: hemorragias, disecciones, hematomas, pseudoaneurisma

(hematoma en continuidad con luz arterial, presenta pulsación y soplo a ese nivel,
diagnóstico por ecografía, tratamiento por compresión ecoguiada o inyección per-
cutánea de trombina), fístulas arteriovenosas (comunicación entre la luz arterial
y venosa, produce tumefacción, dolor y soplo continuo en el sitio de la punción,
tratamiento conservador, percutáneo o quirúrgico) y trombosis.
– Neurológicas: accidentes cerebrovasculares son raros. Migraña tras cierre de CIA.
– Hemólisis: complicaciones del cierre de DAP y CIV con shunt residual. Clínica
y analítica de hemólisis intravascular. Tratamiento definitivo cierre completo del
defecto percutáneo o por cirugía.
PD
– Embolizaciones de dispositivos: la clínica dependerá del lugar de migración. Locali-
zación radiológica. Extracción mediante cateterismo o cirugía.
Intervenciones quirúrgicas
• Banding o cerclaje de la arteria pulmonar. Paliación de CC con hiperaflujo pulmonar
(corazones univentriculares, CIV múltiples, defectos completos AV): se reduce el calibre
del tronco o las ramas pulmonares con una ligadura externa regulable.
• Procedimiento de Ross (autoinjerto de raíz de tronco pulmonar). Sustitución de la
válvula nativa aórtica (estenótica) por la válvula nativa pulmonar, reimplantación de
las arterias coronarias en la neoválvula aórtica, y colocación de válvula protésica que
sustituye a la valvular pulmonar.
• Switch arterial (corrección anatómica de Jatène). En la TGA, la arteria aorta se reim-
planta al ventrículo izquierdo, y la arteria pulmonar se reconecta al ventrículo derecho.
Las arterias coronarias se reimplantan a su vez en la arteria aorta. Histórica: inversión
atrial o switch auricular (Mustard, Senning). En TGA + EP + CIV, no se puede realizar
switch: técnica de Rastelli o técnica de Nikaidoh.
• Cortocircuitos/shunts paliativos: shunt sistémico-pulmonar: para aumentar el flujo
pulmonar en lesiones con hipoperfusión del circuito derecho (Fallot, VD hipoplá-
sico, AT, EP). Blalock-Taussig (BT) (arteria subclavia-arteria pulmonar ipsilateral;
BT modificado: interposición con material de gore-tex), que puede ser bilateral. Shunt
de Melbourne: anastomosis central aorto-pulmonar lateroterminal (AP con CIV, bue-
nas arterias colaterales sistémico-pulmonares y arterias pulmonares centrales pequeñas;
permite el desarrollo de las arterias pulmonares centrales).
• Derivación cavopulmonar superior: aumenta el flujo pulmonar a expensas de flujo
procedente de retorno venoso sistémico. Paso intermedio en la intervención de Fontan:
anastomosis de Glenn uni o bidireccional (anastomosis término-lateral de la vena cava
superior a la rama derecha de la pulmonar). En la reparación tipo ventrículo y medio,
el VD insuficiente para una reparación biventricular, pero conserva bastante funcio-
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nalidad (AP sin CIV, VD bi o tripartito); se puede realizar una anastomosis de Glenn
bidireccional y ocasional reconstrucción del tracto de salida del VD.
• Reparación univentricular (vía de la intervención de Fontan). Indicaciones: conexión
AV única (VI/VD de doble entrada) o ausencia/hipoplasia ventricular (AT, AP con septo
IV íntegro, atresia mitral, SCIH, ventrículo único) o cardiopatías complejas con corazón
funcionalmente univentricular (canal AV no equilibrado, D-TGA + CIV, VD de doble
PDF generado el 31/05/2017 para Julio salida). Operación
Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). ©Objetivo:
paliativa. el ventrículo
2017Editorial Médica Panamericana. funcional soporta el gasto cardíaco
sistémico; el circuito pulmonar se irriga directa y pasivamente a través de las venas cavas.
Necesaria buena selección preoperatoria (función y presión ventricular, presión arterial
y resistencia vascular pulmonar), que puede impedir completar todos los estadios.
– Estadio 1 (neonatal): puede no precisarse si circulaciones compensadas. Shunt
de Blalock-Taussig en CC con hipoaflujo pulmonar (Fig. 32-15, primer recua-
dro). Banding pulmonar en CC con hiperaflujo pulmonar. Si hay obstrucción a la
salida del ventrículo sistémico, se debe resolver (reparar CoAo o hipoplasia de arco
aórtico; primer estadio de Norwood; o procedimiento de Stansel en situaciones
como estenosis subaórticas, donde esta se elude conectando el tronco pulmonar
proximal a la aorta ascendente). A veces, también es necesaria la atrioseptostomía.
– Estadio 2 (4-6 meses): se elimina el shunt BT previo, y después se realiza una anas- PD
tomosis de Glenn bidireccional (Fig. 32-15, segundo recuadro).
– Estadio 3 (3-4 años): Fontan. Se redirige el flujo de VCI hacia la arteria pulmonar
derecha por medio de un conducto intraauricular o a través de un conducto extra-
cardíaco (lo más empleado), que puede fenestrarse hacia AD (Fontan fenestrado)
(Fig. 32-15, tercer recuadro).
– Complicaciones específicas en el Fontan:
Arritmias (v. Cap. 33): origen auricular, disfunción del nodo sinusal (bradiarrit-
mias; taquicardias supraventriculares). Mayor riesgo de muerte súbita. Si sinto-
máticas, marcapasos DDD.
Fenómenos tromboembólicos: se indica habitualmente antiagregación con aspirina
o anticoagulación con coumadinas.
Enteropatía pierde-proteínas: pérdida de proteínas a través de la mucosa intesti-
nal, probablemente por distensión linfática como resultado de presiones veno-
Glenn: VCSD-APD Glenn

VCSD BT BT ocluido
APD API AO
AO AI AI
AO
AI
AP ocluida
EP VD
CIA VD CIV EP VD
AD
AD AD VI
VI VI
Conducto
extracardiaco Vena cava inferior
Estadio 1 Estadio 2 Estadio 3
Figura 32-15. Estadios de la vía de la intervención de Fontan.

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sas sistémicas elevadas. Presentan edemas, ascitis, derrame pleural y pericárdico.

BQ: hipoalbuminemia, hipoproteinemia, hipocalcemia, linfocitopenia, elevación
de alfa-1-antitripsina en heces. Tratamiento: albúmina, restricción de Na, dieta
libre de triglicéridos de cadena alta, corticoides, heparina (reduce la permeabili-
dad intestinal), vasodilatadores pulmonares. Tratar obstrucciones, embolización
de colaterales, fenestrar Fontan. Considerar trasplante cardíaco.
Bronquitis plástica: expectoración recurrente de moldes bronquiales por estasis
linfática que producen obstrucción de la vía aérea. Tratamiento: antibióticos, cor-
ticoides, mucolíticos, fisioterapia, extracción moldes por broncoscopia, nebuliza-
ciones de uroquinasa o rTPA.
Hepatopatía: por congestión venosa hepática. Puede llevar a fibrosis, cirrosis o
carcinoma hepatocelular.
Cianosis progresiva: por desarrollo de shunts D-I (fístulas pulmonares arteriove-
nosas, shunts venovenosos sistémico-pulmonares)
Otras: capacidad al ejercicio limitada, deterioro neurocognitivo.
• Cirugía en el SCIH: primera intervención/estadio 1 (neonatal): intervención de
Norwood: reconstrucción de la neoaorta utilizando la arteria pulmonar, desconexión
de las ramas pulmonares del VD y restablecimiento del flujo pulmonar con una fístula PD
sistémico pulmonar (fístula BT modificado) o un conducto desde VD a arteria pul-
monar principal (sano). Procedimiento híbrido: banding quirúrgico de ambas arterias
pulmonares y el implante de un stent en el ductus. Segunda intervención/estadio 2
(4-6 meses): se elimina el shunt BT modificado, y las arterias pulmonares se irrigan
mediante la derivación de Glenn. Tercera intervención/estadio 3 (>18meses): termina-
ción de la intervención de Fontan.
• Complicaciones generales de procedimientos quirúrgicos:
– Insuficiencia cardíaca (v. Cap. 31).
– Derrame pericárdico: 1) por ICC, 2) lisis de hematoma pericárdico residual, 3) hemo-
rragia intrapericárdica y 4) síndrome pospericardiotomía: reacción inflamatoria pleu-
ral y pericárdica de probable etiología autoinmune. Aparece en el 5º-7º día posto-
peratorio. Cursa con fiebre, malestar general, irritabilidad, disminución del apetito
y dolor torácico. EF: roce pericárdico. Diagnóstico: clínico, laboratorio (elevación
de reactantes de fase aguda) y ecocardiográfico. El derrame suele ser autolimitado.
Tratamiento con antiinflamatorios. Rara la evolución a taponamiento.
– Derrame pleural: complicación frecuente. Se debe drenar si compromete función
pulmonar o cardíaca. Tratamiento ambulatorio con diuréticos. Hemotórax: raro,
sospechar si derrame y anemización en pacientes con anticoagulación. Quilotó-
rax: por lesión del conducto torácico. Macroscópicamente, se observa en el drenaje
un líquido de aspecto blanquecino, lechoso. BQ: proteínas >2 g/dL, triglicéridos
>100 mg/dL (si existe ingesta enteral), >1.000 células/µL (predominio linfocita-
rio >80 %; lo característico en pacientes sin nutrición enteral). Necesario demostrar
esterilidad del cultivo. La toracocentesis evacuadora es inicialmente diagnóstica y
terapéutica. El manejo conservador incluye restricción de grasas o aporte como tri-
glicéridos de cadena media (MCT), albúmina, somatostatina u octeótrido (a dosis
de 20-70 µg/kg/día, cada 8 horas), con mejoría espontánea en 6 semanas.
– Arritmias (v. Cap. 33): disfunción sinusal, BAV, BRD, taquicardia supraventicu-
lares (taquicardia ectópica de la unión: más frecuente tras cirugía cardíaca. ECG:
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taquicardia QRS estrecho con disociación auriculoventricular. Manejo escalonado:

1) corregir alteraciones hidroelectrolíticas, controlar fiebre, adecuada sedación, si es
posible disminuir drogas vasoactivas; 2) inducir hipotermia a 34-35 °C; 3) sobrees-
timulación con electrodo auricular, y 4) amiodarona).
– Paresia/parálisis diafragmática: por lesión del nervio frénico, más frecuente el
izquierdo. Rx de tórax: elevación anormal del diafragma afectado. Diagnóstico: esco-
pia y ecografía
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández con Laanomalías
(Hospital Infantil de la
Paz). © 2017Editorial excursión
Médica diafragmática. A menudo recuperan
Panamericana.
movilidad de forma espontánea. Si evolución tórpida: plicatura del hemidiafragma
afectado.
– Infecciones: de la herida quirúrgica, mediastinitis (infección de tejido esternal y
mediastínico, produce dehiscencia de la herida con necrosis grasa del tejido celular
subcutáneo, tratamiento con antibióticos y desbridamiento quirúrgico), endocarditis.
– Complicaciones neurológicas: convulsiones, infarto cerebral y coreoatetosis.
– Deformidades musculoesqueléticas: escoliosis, escápula alada, asimetría de las cla-
vículas, asimetrías de la pared torácica, pectus carinatum.
PROFILAXIS ANTIBIÓTICA DE ENDOCARDITIS INFECCIOSA (EI)

PD
• Indicaciones: pacientes de alto riesgo de EI (Tabla 32-5) sometidos a procedimien-
tos dentales o invasivos con riesgo de bacteriemia. Actualmente, mayor importancia
de las medidas de higiene dental y general para la reducción de riesgo de EI
(Tabla 32-6). La profilaxis antibiótica no está recomendada para otras CC (incluyendo
la válvula aórtica bicúspide o el prolapso de válvula mitral).
• Procedimientos indicados (riesgo de bacteriemia):
– Dentales con manipulación de la región gingival o periapical del diente o la per-
foración de la mucosa oral; NO se recomienda en todos los demás (inyecciones
de anestesia local en tejidos no infectados, tratamiento de caries superficiales, reti-
rada de suturas, radiografía dentales, colocación o ajuste de dispositivos desmontables
de prostodoncia, ortodoncia o correctores, o después de la extracción de un diente
deciduo o traumatismo en labios o mucosa oral). No hay evidencia para contraindicar
los implantes dentales en CC de riesgo.
TABLA 32-5. Pacientes con alto riesgo de EI en los que se debe considerar
tratamiento profiláctico
1. Pacientes con cualquier tipo de válvula protésica, incluidas las implantadas percutáneamente, o en
los que se haya usado material protésico para reparación valvular cardíaca
2. Pacientes con episodio previo de EI
3. Pacientes con cardiopatías congénitas (CC):

– CC cianótica no reparada, incluyendo aquellas con cortocircuitos paliativos, conductos u otras
prótesis
– CC con reparación completa con material protésico, mediante cirugía o intervención percutánea,
durante los primeros 6 meses después del procedimiento
– CC reparada que presenta defectos residuales o insuficiencia valvular
4. Receptores de trasplante cardíaco que desarrollen valvulopatía cardíaca*
* Recomendación de las guías de la AHA/ACC de 2007, actualmente no recomendado por el grupo de trabajo de la ESC 2015.
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TABLA 32-6. Medidas de prevención no específicas que deben seguir los pacientes
con riesgo de EI*
Higiene dental y cutánea estricta. El seguimiento dental debe realizarse dos veces al año para pacientes
de alto riesgo y anualmente al resto
Desinfección de las heridas
Eliminación
PDF generado el 31/05/2017 para Julio o disminución
Guerrero-Fernández deLabacterias
(Hospital Infantil crónicas
Paz). © 2017Editorial en portadores:
Médica Panamericana. piel, orina
Antibióticos curativos para cualquier foco de infección bacteriana
No automedicarse con antibióticos
Medidas estrictas de control de infección en cualquier procedimiento de riesgo
Desaconsejar los piercings y tatuajes
Limitar el uso de catéteres de infusión y procedimientos invasivos siempre que sea posible. Preferir el
uso de catéteres periféricos a los centrales y sustituir sistemáticamente los catéteres periféricos cada
3-4 días. Se debe practicar una adherencia estricta a las recomendaciones de manejo de catéteres
centrales y periféricas
* Idealmente, se debería aplicar estas medidas a la población general y reforzarlas para pacientes de alto riesgo. Datos de:
Guía ESC 2015 sobre el tratamiento de la endocarditis infecciosa. Rev Esp Cardiol. 2016;69(1):69.e1-e49. PD
– NO se recomienda sistemáticamente en procedimientos del tracto respiratorio

superior, gastrointestinal o genitourinario (incluyendo broncoscopia, laringoscopia,
intubación transnasal o endotraqueal, gastroscopia, colonoscopia, cistoscopia, parto
vaginal o por cesárea o ecocardiograma transesofágico). Sí se debe administrar tra-
tamiento antibiótico antes de un procedimiento invasivo para tratar una infección
como drenaje de absceso o empiema, o erradicar una infección a nivel GI o GU.
– En piel y tejidos blandos si se implica piel infectada, estructuras cutáneas o tejido
osteomuscular. No se recomienda para perforación corporal (piercing) y tatuajes.
– En intervenciones cardíacas o vasculares, de forma perioperatoria para implantes
quirúrgicos o percutáneos de una válvula protésica o cualquier tipo de injerto proté-
sico, y antes de marcapasos o desfibrilador automático implantable. Se recomienda
cribado preoperatorio de portadores de Staphylococcus aureus nasal antes de la cirugía
cardíaca electiva, para tratar a los portadores. Eliminar fuentes potenciales de sepsis
dental al menos 2 semanas antes de implantar una válvula protésica u otro material
intracardíaco o intravascular, excepto si el procedimiento es urgente.
• Pautas antibióticas: dosis única antibiótica 30-60 minutos antes del procedimiento
(Tabla 32-7). Si no se efectúa antes del procedimiento, administrar la dosis hasta
2 horas después del procedimiento.
PROFILAXIS DE INFECCIÓN RESPIRATORIA

POR VIRUS RESPIRATORIO SINCITIAL (VRS)
• Las medidas de mayor eficacia son la evitación de la exposición al tabaco (en general,
al humo), el lavado de manos en todos los ámbitos y la denominada higiene de la tos.
El anticuerpo monoclonal palivizumab frente al VRS se ha postulado como una estra-
tegia de prevención de alcance limitado (reducción de hospitalizaciones y de ingresos
en unidades de críticos) y rendimiento controvertido.
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TABLA 32-7. Profilaxis antibiotica según tipo de procedimiento
Situación Antibiótico Dosis
Profilaxis para procedimientos dentales y respiratorios
Profilaxis estándar por vía oral Amoxicilina 50 mg/kg (máx. 2 g)
Si Guerrero-Fernández
PDF generado el 31/05/2017 para Julio no tolera por vía(Hospital
oral Infantil La Paz). Ampicilina
© 2017EditorialoMédica Panamericana. 50 mg/kg i.m. o i.v. (máx. 2 g)
cefazolina o ceftriaxona 50 mg/kg i.m. o i.v. (máx. 1 g)
Alergia a penicilina por vía oral Cefalexina* o 50 mg/kg (máx. 2 g)

clindamicina o 20 mg/kg oral o i.v. (máx. 600 mg)
azitromicina o claritromicina 15 mg/kg (máx. 500 mg)
Alergia a penicilina que no tolera Cefazolina o ceftriaxona* 50 mg/kg i.m. o i.v. (máx. 1 g)
por vía oral o clindamicina 20 mg/kg i.m. o i.v. (máx. 600 mg)
Profilaxis para procedimientos gastrointestinales y genitourinarios
Profilaxis estándar Amoxicilina o ampicilina 50 mg/kg v.o. o i.m./i.v. (máx. 2 g)
Alergia a penicilina Vancomicina 15 mg/kg i.v. (máx. 1 g)
Profilaxis para procedimientos en piel y tejidos blandos

PD
Profilaxis estándar Cloxacilina 50 mg/kg (máx. 2 g)
o cefalexina 50 mg/kg (máx. 2 g)

o clindamicina 20 mg/kg i.m. o i.v. (máx. 600 mg)
Profilaxis para intervenciones cardíacas o intravasculares**
Profilaxis estándar Cefazolina 50 mg/kg i.v. (máx. 1 g)
* Las cefalosporinas NO se deben usar si existe antecedentes de anafilaxia, angioedema o urticaria tras la administración de
penicilina o derivados. ** La dosis deben repetirse si el procedimiento es largo y terminarse 48 horas después.
• Indicaciones de pavilizumab: lactantes (<12 meses) con CC hemodinámicamente

significativas: lesiones acianóticas que causan IC y precisan medicación anticongestiva y
probable cirugía, y lesiones con hipertensión pulmonar de grado moderado a severo; en
el caso de CC cianóticas, consensuar la indicación con un especialista. En niños trasplan-
tados de corazón menores de 2 años, puede considerarse profilaxis. La población de apli-
cación son aquellos nacidos en los 12 primeros meses del inicio de la temporada de VRS.
NO ESTÁ RECOMENDADO en lesiones hemodinámicamente no significativas (CIA
o CIV pequeña, EP leve, EAo no complicada, coartación leve, y el DAP), lesiones repa-
radas adecuadamente (que no precisan medicación posterior para controlar síntomas),
miocardiopatías leves sin tratamiento médico y CC a partir del segundo año de vida.
• Pauta recomendada: máximo de 5 dosis por período estacional (desde octubre-noviem-
bre, habitualmente) de palivizumab, a 15 mg/kg i.m. cada dosis mensual. La profilaxis
debe suspenderse si sucede ingreso por infección por VRS. Tras una cirugía cardíaca
con circulación extracorpórea, con indicación previa de profilaxis, puede administrarse
una dosis adicional de pavilizumab a 15 mg/kg en el postoperatorio (sin asistencia
circulatoria) si se mantienen los criterios de indicación.
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BIBLIOGRAFÍA
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cal Cardiology, Council on Cardiovascular Surgery and Anesthesia, and the Quality of Care and
Outcomes Research Interdisciplinary Working Group. Circulation. 2007 Oct 9;116:1736-54.
PD
03 Parte 03.indd 452 08/05/17 08:49

Capítulo 1 ■■Parada
Capítulo32 Cardiopatías
cardiorrespiratoria
congénitas
Arritmias
33
E. Castaño Andreu, A. J. Cartón Sánchez y M. Ortega Molina
Alteraciones del ritmo (origen) o de la conducción (transmisión de una parte a otra) del
impulso eléctrico cardíaco, que cursan de modo asintomático o como palpitaciones, bajo
gasto, síncope o muerte súbita; en niños pequeños, la clínica puede ser inespecífica (náuseas,
rechazo de tomas, llanto, dolor, malestar) o inaparente en los momentos iniciales (hallazgo
casual en la exploración física o la monitorización). El diagnóstico se realiza mediante
electrocardiograma (ECG). Los niños con arritmias pueden tener enfermedades predispo-
nentes (p. ej., canalopatías) y precisar de dispositivos implantados terapéuticos (marcapasos
y desfibriladores), con problemas específicos que pueden requerir identificación temprana.
Es prioritario durante una arritmia comprobar si el paciente presenta estabilidad hemodi- PD
námica; si no existe estabilidad, debe ser manejado según la secuencia de RCP (v. Cap. 1).
Las medicaciones y dosis recomendadas en el texto se encuentran en la tabla 33-1.
TAQUIARRITMIAS
Alteraciones del ritmo cardíaco con aumento de la frecuencia cardíaca (FC) por encima
del límite superior normal (en general, sospechar con FC >200-220 lpm en neonatos/
lactantes y >180 lpm en niños mayores como máximos fisiológicos), con o sin síntomas
asociados (palpitaciones, dolor precordial, mareo, síncope...), de presentación paroxística
(inicio y fin bruscos: reentrada AV, taquicardia intranodal) o permanente (taquicardias
auriculares, taquicardia de Coumel). Si se prolongan en el tiempo (>24-48 h), pueden
originar insuficiencia cardíaca y taquimiocardiopatía, típico de formas incesantes (como la
taquicardia ectópica congénita de la unión y la taquicardia de Coumel), y de taquicardias
por reentrada AV prolongadas y de presentación inicialmente inadvertidas (en lactantes).
Procedimiento diagnóstico ECG

1. El ECG en taquicardia suele clasificar el mecanismo. Se debe identificar si:
– Tiene QRS estrecho o ancho para la edad (ancho a partir de 120 ms, habitualmente).
– Es regular o irregular (regular si las variaciones del ciclo son menores al 5 %; el ciclo
de la taquicardia es la distancia en s/ms entre dos complejos QRS, y equivale a 1/FC).
– Existen ondas de la actividad auricular (P’), que pueden estar dentro de las ondas T
o del complejo QRS (para identificarlas, son más útiles las derivaciones II, avF y V1).
Así, se establece la relación AV (más ondas P’ que QRS, o relación A:V mayor de 1,
el diagnóstico más probable es un flutter o una taquicardia auricular; más complejos
QRS que ondas P’, hay que sospechar taquicardia ventricular) y el intervalo RP’
(distancia entre una onda P y la onda R del latido anterior), valorando si es mayor
o menor que el intervalo P’R. Así, las taquicardias se clasifican como de RP’ largo
(Fig. 33-1.A) o de RP’ corto (Fig. 33-1.B).
453
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454
TABLA 33-1. Fármacos empleados en taqui y bradiarritmias

Fármaco Dosis Efectos secundarios Indicaciones
Flecainida Oral: 1-3 mg/kg/día cada 8 horas; aumentar hasta Taquiarritmias ventriculares, temblores, agitación, Arritmias SV en pacientes sin cardiopatía
3-6 mg/kg/día cada 8 horas (máx. 8 mg/kg/día). La leucopenia, trombocitopenia, ictericia, mareos de base
dosis de mantenimiento suele ser de 3-6 mg/kg/día
oral o 100-150 mg/m2/día
Propafenona Oral: 150-400 mg/m2/día en 2 o 3 dosis. Aumentar Hipotensión, agravamiento de ICC, taquiarritmias Arritmias SV. Arritmias ventriculares
100 mg/m2/día cada 2-3 días hasta máx. 600 mg/ ventriculares, empeoramiento de asma o EPOC, de riesgo vital. Síndrome de Wolff-
m2/día. Alternativa: 8-10 mg/kg/día en 2-3 dosis, lupus medicamentoso, bradicardia severa Parkinson-White
aumentar 2 mg/kg/día hasta máx. 20 mg/kg/día
I.v.: choque 0,2 mg/kg cada 10 min (hasta máx.
2 mg/kg); mantenimiento infusión 4-8 μg/kg/min
Esmolol 100-500 μg/kg i.v. en 1 min, seguido de infusión Cardioselectivo. Riesgo de ICC, broncoespasmo, Taquicardias SV (usar con precaución si
a 200 μg/kg/min i.v.; aumentar 50-100 μg/kg/min enmascarar síntomas de hipoglucemia, etc. preexcitación)
cada 5-10 min hasta que la frecuencia o la presión Su vida media de 8 minutos permite rápida
sanguínea disminuya >10 %; dosis habitual terminación de su acción si efectos adversos
550 μg/kg/min (rango 300-1000 μg/kg/min)
Propranolol Oral: inicialmente 0,5-1 mg/kg/día (3-4 dosis/día); No cardioselectivo. Riesgo de ICC, broncoespasmo, TSV (con precaución si preexcitación),
aumentar cada 3-5 días hasta 2-4 mg/kg/día enmascarar hipoglucemia, bradicardias que TV, taquiarritmias por digitálicos y
(máx. 60 mg/día) precisan marcapasos tras administración de 5 mg catecolaminas durante anestesia

I.v.: 0,01-0,1 mg/kg/dosis i.v. en 10 min (máx. 1 mg/ en el síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW)
dosis). Repetir cada 6-8 horas si precisa
Amiodarona I.v.: carga 5 mg/kg en 1 h; mantenimiento 5-15 μg/kg/min. Uso crónico: disfunción tiroidea, fibrosis Síndrome de Wolf-Parkinson-White.
(diluir en SG5 %) pulmonar, fotosensibilidad cutánea, depósitos TSV y TV que no ceden con otros
Oral: 10 mg/kg/día en 1-2 dosis, 10 días después bajar microcorneales antiarrítmicos
a 5 mg/kg/día en dosis única durante 3-4 semanas. Ä QT. Larga vida media (hasta 1 mes)
Mantenimiento: 2,5 mg/kg/día
Adenosina/ATP (–) Comenzar por 0,1 mg/kg (máximo 6 mg) en bolo Utilizar con precaución si disfunción del nodo SA o Taquicardia supraventricular
rápido. Si no hay respuesta, administrar bolo enfermedad reactiva de vías aéreas severa (riesgo
de 0,2 mg/kg (máximo 12 mg) de broncoespasmo). Vasodilatación transitoria
Isoproterenol I.v.: infusión de 0,1 a 0,2 μg/kg/min Angina, taquiarritmia Bloqueo AV sintomático de alto grado
Arritmias ventriculares en síndrome de
Brugada
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PD
Capítulo 33 ■ Arritmias 455
A RP
largo
B
RP
corto aVF
Figura 33-1. Taquicardias de QRS estrecho. A) Taquicardia con intervalo RP largo (en este caso,
se trataba de una taquicardia de Coumel). B) Taquicardia con intervalo RP corto (en este caso, se
trataba de una taquicardia ortodrómica mediada por vía accesoria).
PD
– Además, la respuesta a la administración de adenosina o ATP (v. Tabla 33-1), al

enlentecer o bloquear la conducción por el nodo AV (como con las maniobras vaga-
les), puede completar el análisis de la taquicardia y, en algunos casos, ser terapéutica;
a evitar su uso en taquicardias irregulares.
Cese brusco de la taquicardia: reentrada AV por vía accesoria (Vacc) o intranodal
(TIN). Fin con P no conducida y posible aparición de preexcitación en los prime-
ros latidos. En ocasiones, la taquicardia puede ceder transitoriamente y reiniciarse
tras un extrasístole auricular o ventricular.
Enlentecimiento transitorio y calentamiento o aceleración progresiva de la taqui-
cardia: foco ectópico automático (también responde así una taquicardia sinusal
que no se ha diagnosticado correctamente).
La taquicardia «se abre» (enlentecimiento ventricular y demostración de activi-
dad auricular rápida): arritmia de origen auricular (foco ectópico, flutter o fibrila-
ción auricular).
2. Fuera de taquicardia, el ECG basal puede mostrar preexcitación (PR corto + empas-
tamiento inicial/onda delta del QRS, ensanchado + alteraciones de repolarización,
Fig. 33-2), que indica la presencia de una Vacc de conducción AV y orienta la taquicar-
dia como reentrada AV (aunque puede ser un hallazgo no relacionado con la taquicardia
clínica; además, la ausencia de preexcitación no excluye la presencia de vía accesoria y
de taquicardias mediadas por vía accesoria). En el síndrome de Wolf-Parkinson-White
(WPW), existe preexcitación y síntomas atribuibles a taquicardias paroxísticas por reen-
trada AV (que se deben documentar, por la posibilidad de otro mecanismo); el tratamiento
de elección en niños mayores es la ablación de la Vacc. El hallazgo casual de preexcita-
ción, en un paciente asintomático (síndrome de preexcitación e inadecuadamente deno-
minado WPW asintomático), puede merecer evaluación por cardiología, con discusión
de las opciones de tratamiento (actitud conservadora o ablación en casos seleccionados).
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aVR V1 V4
I
aVI V2 V5
II
aVF V3 V6
III
IV
Figura 33-2. Síndrome de preexcitación.

PD
Taquicardias de QRS estrecho
Taquiarritmias sintomáticas más frecuentes en niños, habitualmente sin cardiopatía
estructural (aunque también asociadas a CC o postoperatorias). El origen de la taquicardia
se encuentra por encima del haz de His (supraventriculares).
Una taquicardia de QRS estrecho debe diferenciarse, en primer lugar, de la taquicardia
sinusal como mecanismo: taquicardia regular o con modificaciones no bruscas, de QRS
estrecho, con una P sinusal (eje 0-90º) que se sigue de un QRS a un intervalo PR constante.
Aparece con fiebre (primer signo alterado en una sepsis con compromiso circulatorio), nervio-
sismo, dolor, anemia, medicaciones (estimulantes, simpáticomiméticos, cafeína), o en pacien-
tes con cardiopatía por IC... La FC se modifica progresivamente con la actividad, sin cambios
bruscos espontáneos durante la observación. Se debe identificar y tratar la causa subyacente.
Mecanismos principales y características típicas:
• Reentrada: el más frecuente (90 %). Suelen implicar la participación del nodo AV
(mediadas por Vacc o TIN), ceder con maniobras vagales o adenosina/ATP, y tener
inicio y fin bruscos. Las taquicardias por reentrada AV por Vacc pueden comenzar en
época fetal. La TIN típica es muy rara en niños pequeños (<3a). Un tipo especial de
reentrada es el flutter auricular (macrocircuito en aurícula derecha), que aparece típica-
mente en recién nacidos sin cardiopatía estructural (sin recurrencias tras su reversión a
ritmo sinusal) o en postoperatorios tardíos de cardiopatías congénitas; la adenosina/ATP
desenmascara las ondas de flutter, pero no termina la taquicardia.
• Automatismo (10 %): despolarización espontánea de uno o varios focos distintos al
nodo sinusal (ondas P no sinusales, en caso de taquicardia automática auricular; com-
plejos QRS sin precederse de onda P, en caso de taquicardia ectópica de la unión AV).
Pueden presentar fenómeno de calentamiento y enfriamiento (variación progresiva del
ciclo de la taquicardia). La adenosina/ATP no suele terminarlas.
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Investigar la existencia de arritmia previa ya diagnosticada, ECG previo con preex-

citación o alteraciones (bloqueos de rama), patología de base cardíaca o extracardíaca,
toma de medicamentos (antiarrítmicos, salbutamol, levotiroxina, antitusivos...) o posibles
intoxicaciones.
Asegurar la estabilidad hemodinámica en cada paso; si el paciente está inestable, se
deben realizar maniobras de RCP. Se debe realizar ECG 12 derivaciones durante el
diagnóstico
PDF generado el 31/05/2017 para Julio y todas
Guerrero-Fernández la maniobras
(Hospital Infantil y disponer
La Paz). © 2017Editorial de equipo RCP.
Manejo del paciente estable (inestable, v. Cap. 1)

1. Maniobras vagales (agua fría sobre la cara, maniobras de Valsalva, reflejo nauseoso). No
realizar presión sobre globos oculares; se suele evitar el masaje del seno carotídeo. Estas
maniobras pueden tardar hasta 15-20 s en ser efectivas (30-60 % de los casos).
2. Si no cede: adenosina (0,1 mg/kg) o ATP (0,3 mg/kg) i.v. en bolo rápido seguido de
bolo de 5 cc de SSF. Si no cede, se pueden administrar bolos sucesivos aumentando
la dosis con incrementos de 0,1 mg/kg (máx. 12 mg/dosis) (v. Tabla 33-1). La causa
más frecuente de no respuesta a adenosina/ATP es la infusión lenta (debe ser en bolo
rápido con lavado posterior) o la dosis inadecuada.
PD
3. Si no cede: en este paso, el mecanismo debería haber quedado evidente (véase interpre-
tación de la respuesta arriba). Manejo por especialista/en unidad de críticos. Flecainida
o esmolol; también se ha empleado propafenona y procainamida. Como último recurso
farmacológico, amiodarona (suele preferirse en caso de disfunción ventricular). Los
casos de difícil control, refractarios o incesantes pueden requerir ablación del sustrato
arrítmico (estudio electrofisiológico y ablación).
4. Tratamiento a largo plazo/profiláctico (v. Tabla 33-1 para consultar dosis de fármacos
y efecto):
– Taquicardia por reentrada AV (Vacc; incluye el síndrome de WPW). Taquicar-
dias regulares de QRS estrecho (y RP corto: forma más habitual). En los primeros
6-12 meses de vida, se emplean sobre todo flecainida (a veces propafenona), pro-
pranolol o amiodarona; existe, en ese período, posibilidad de cese espontáneo de
los episodios. En mayores de 5 años con episodios frecuentes, se prefiere ablación
a medicación (a partir de 15 kg, también puede plantearse de forma relativamente
segura la opción de ablación).
– Taquicardia intranodal (reentrada AV nodal). Taquicardias regulares de QRS estre-
cho y ondas P no identificables (dentro del complejo QRS; forma común). Según
la frecuencia de los síntomas, control con betabloqueantes (propranolol, atenolol) o
modificación/ablación del sustrato.
– Taquicardia auricular. Taquicardias más frecuentemente irregulares, con QRS estre-
cho y P no sinusal (si hay más de tres morfologías, multifocal), y RP típico largo.
Opciones de control farmacológico diversas: flecainida, propafenona, digoxina, adi-
ción de amiodarona en fracasos. Considerar precozmente ablación si mal control.
En multifocales, suele emplearse control de la frecuencia (betabloqueante, digoxina,
amiodarona).
– Flutter auricular. Puede aparecer en neonatos sanos sin cardiopatía, o en postope-
ratorios de cardiopatías congénitas. Se identifican ondas F características en ECG
(Fig. 33-3). El tratamiento de elección es la cardioversión eléctrica sincronizada,
03 Parte 03.indd 457 08/05/17 08:49

II
aVF
V5
Figura 33-3. Flutter auricular. PD
previo ecocardiograma para descartar disfunción o trombos intracavitarios. El manejo

debe ser realizado por un cardiólogo. La fibrilación auricular, que es excepcional en la
infancia, presenta un ritmo irregular con ondas f; su manejo inicial es superponible
al del flutter.
– Taquicardia de la unión. Puede ser congénita o adquirida (postoperatoria). Taquicar-
dia regular o irregular con QRS estrecho y P retrógradas (a veces disociación VA, es
decir, más complejos QRS que ondas P). Típicamente incesantes. Control de factores
postoperatorios predisponentes (hipertermia, inotropos, alteraciones iónicas) y de FC
con amiodarona; algunos casos pueden precisar ablación.
Taquicardias de QRS ancho

Pueden corresponder a taquicardia ventricular, a TSV con conducción aberrante o
anterógrada por vía accesoria, o a formas antidrómicas de reentrada AV. Van a favor de
TSV: paciente sin cardiopatía estructural, arritmia bien tolerada, más P que QRS (A >V),
ECG basal con QRS ancho de morfología y eje similar al de la taquicardia, morfología
típica de bloqueo de rama. Ante la duda, deben tratarse como de origen ventricular
(TV), ya que son potencialmente más graves. Realizar ECG 12 derivaciones durante el
diagnóstico y todas la maniobras. Tener preparado equipo RCP.
Manejo del paciente

• Paciente estable: si el paciente no muestra signos de deterioro hemodinámico, se
puede valorar realizar maniobras vagales/adenosina/ATP ante la posibilidad de un ori-
gen supraventricular, con interpretación similar a la descrita en el apartado previo. Si
estas medidas no son efectivas, se puede utilizar amiodarona.
• Paciente inestable: más sugestivo de origen ventricular. Realizar cardioversión eléctrica
sincronizada 2 J/kg y medidas de estabilización pertinentes. Si fracasa, valorar amio-
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darona. La torsión de puntas (TdP) es un tipo específico de TV asociado al QT largo

congénito o adquirido, sobre todo, que se caracteriza por QRS de amplitud cambiante
(Fig. 33-4). Tratamiento específico con sulfato de Mg (25-50 mg/kg [0,1-0,2 mmol/kg]
en 10-15 min, repetible una vez si se precisa).
• Casos especiales: si se trata de pacientes con canalopatías conocidas, siempre debe ser
valorado y tratado por un especialista. En las arritmias agudas en el contexto del sín-
PDF generado el 31/05/2017 para Julio drome de QT
Guerrero-Fernández largo,
(Hospital los
Infantil betabloqueantes
La Paz). son de elección; en el contexto del síndrome
© 2017Editorial Médica Panamericana.
de Brugada, el isoproterenol.
BRADIARRITMIAS Y BLOQUEOS AV
La bradicardia es la FC por debajo del rango normal para la edad (en general, sospechar
con FC <60 lpm en niños mayores de 6 años; en recién nacidos, FC <100-110 lpm, y
valores intermedios de FC <80-90 lpm en reposo en niños pequeños). Puede ocasionar
síntomas como fatiga, mareo o síncope. Se debe interrogar sobre antecedentes de arrit-
mias, cardiopatía congénita intervenida o síncopes previos, e ingesta de tóxicos; realizar
medición de PA, ECG completo y exploración física cuidadosa buscando signos de bajo
gasto. Estabilizar al paciente si precisa (v. Cap. 1).
PD
• Bradicardia sinusal (Fig. 33-5.1):
– Fisiológica durante el sueño o en deportistas, o secundaria a activación vagal. En
período neonatal, importante medir el QTc.
– ECG: ondas P con origen sinusal (eje 0-90º), seguidas de QRS estrecho con PR
constante.
– Tratamiento: de la causa subyacente.
• Disfunción del nodo sinusal:
– Poco frecuente en niños sanos. Puede ser secundaria a cirugías (atriotomía), fármacos,
hipotiroidismo, miocarditis y algunas cardiopatías congénitas.
– Presentación: 1) Bradicardia sinusal persistente: FC muy baja o sintomática. 2) Pau-
sas sinusales prolongadas (>2-3 s). 3) Incompetencia cronotropa: incapacidad del
nodo sinusal para aumentar frecuencia en respuesta a estímulos fisiológicos o pato-
lógicos (ejercicio, fiebre).
– Tratamiento: pueden requerir marcapasos si la disfunción no es reversible y sintomática.
• Bloqueos AV (Fig. 33-5.1-3):
– Alteración de la conducción en el nodo AV (retraso o bloqueo completo de la con-
ducción). Causa más frecuente: BAV congénito (50 % asociado a cardiopatía; hijos
de madre con enfermedad autoinmune como lupus o Sjögren y anticuerpos antiro/
antila). BAV adquirido: secundario a cirugía cardíaca, ablación de vías accesorias,
miocarditis, enfermedades genéticas (infrecuente).
Figura 33-4. Taquicardia ventricular polimórfica tipo torsade de pointes.

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1.
QT = 0,52 QT c = 0,59
V1
PD
V2
Tipo 1 (diagnóstico) Tipo 2 Tipo 3

Elevación del ST en aleta de Elevación del ST en silla de Elevación del ST en silla
delfín (coved type) montar (saddle-back type) de montar
2.
II
3.
Figura 33-5. Canalopatías. 1) Síndrome de QT largo. 2) Patrones ECG en el síndrome de Brugada.

3) Taquicardia ventricular bidireccional característica de la taquicardia ventricular polimorfa cate-
colaminérgica.
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– Tipos:
1er grado: frecuente en deportistas y pacientes entrenados; también cardiopatías
congénitas, trastornos hidroelectrolíticos, fiebre reumática (criterio menor), mio-
carditis y miopatías (Becker). ECG: PR alargado, que se sigue de forma constante
con el complejo QRS. No suele precisar tratamiento.
2º grado: hay ondas P no conducidas. 2 subtipos principales:
• Mobitz 1 (Wenckebach): prolongación progresiva de PR hasta P no conducidas.

Pausa (incompleta) menor que dos intervalos PP. Se acompaña de acortamiento
de los intervalos RR antes de la pausa.
• Mobitz 2: PR constante hasta P no conducida. Alto riesgo de progresión a BAV
completo. Pausa completa (igual que dos intervalos PP). Hay otras formas avan-
zadas de bloqueo de segundo grado, en las que solo se conduce una proporción
de ondas P al ventrículo sin los cambios sobre el intervalo PR mencionados
(vg, BAV 2:1: grado más avanzado. Alterna una onda P conducida y una no
conducida).
3er grado: BAV completo o disociación aurículoventricular completa. Ninguna
onda P se conduce al ventrículo. Frecuencia auricular (ondas P) distinta a frecuen- PD
cia de escape ventricular (QRS).
En situación aguda, el BAV sintomático de alto grado puede tratarse con atropina o
isoproterenol (v. Tabla 33-1); también puede valorarse un marcapasos temporal.
Tratamiento definitivo: marcapasos permanente.
CANALOPATÍAS
Enfermedades arritmogénicas poco frecuentes, de base genética (disfunción de canales
iónicos) y agregación familiar. Presentación: hallazgo de ECG con signos de alarma, o
bien síncope por arritmia ventricular maligna (taquicardia ventricular polimorfa, torsión
de puntas) o muerte súbita, en pacientes previamente sanos (20 % de los casos de muerte
súbita infantil) (Fig. 33-6). Se deben considerar en el diagnóstico diferencial del síncope
de perfil cardíaco (v. Cap. 23) y de la muerte súbita, resucitada o no, de un paciente o
de un familiar de primer grado. No suelen asociarse a cardiopatía estructural.
2 3
Figura 33-6. Bradiarritmias. 1) Bradicardia sinusal. 2) Bloqueo AV de primer grado. 3) Bloqueo

AV de segundo grado. 4) Bloqueo AV de tercer grado o completo.
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Síndrome de QT largo (SQTL) congénito

Episodios de taquicardia, convulsiones, síncope o muerte súbita. Elementos típicos de
subtipos: SQTL 1 (gen KCNQ1): síncope con esfuerzo (nadar); SQTL 2 (gen KCNH2):
síncope en relación con estrés emocional, ruidos fuertes, despertar brusco; SQTL 3 (gen
SCN5A): síntomas en reposo, durante el sueño. La sospecha de SQTL se debe realizar en
un paciente con clínica o antecedentes familiares compatibles.
• Procedimiento diagnóstico:
– Realizar ECG de 12 derivaciones y medir el intervalo QT, corregido por FC (QTc)
>0,45 s en varones, y >0,47 s en mujeres, preferentemente en derivaciones II o V5.
(QTc = QT/√RR [fórmula de Bazett]; la corrección por la FC se recomienda hacer
en FC 60-100lpm, precaución en FC muy altas]; si arritmia sinusal marcada, medir
en distintos ciclos y hacer media). Cuanto más prolongado se encuentre el QTc,
tanto mayor la probabilidad de diagnóstico correcto y mayor el riesgo arrítmico.
Otras alteraciones asociadas: ondas T aplanadas, bifásicas, picudas; bloqueos AV
o bradicardia sinusal para la edad. Los episodios sintomáticos se deben a arritmias
ventriculares complejas (taquicardias ventriculares polimorfas).
– Descartar causas adquiridas de prolongación de QT: hipotermia, bradicardia, alte- PD
raciones del potasio, magnesio o uso de ciertos fármacos, aunque estos pacientes
podrían tener una predisposición genética latente. En estos casos, detener la infusión
del fármaco responsable o corregir el factor desencadenante (vg. hipopotasemia,
hipocalcemia...).
– Pruebas complementarias: a valorar por especialista. Ergometría, ECG-Holter, provo-
cación con adrenalina. En el 60-80 % de los casos se identifica una mutación genética
patogénica. El ECG típico en ritmo sinusal muestra un intervalo QTc prolongado
(v. Fig. 33-6.1).
• Actitud terapéutica:
– Evitar los desencadenantes más frecuentes: esfuerzos competitivos o extenuantes, los
fármacos que prolongan el QT (Tabla 33-2; en www.crediblemeds.org se encuentra
información actualizada y más exhaustiva) y las alteraciones hidroelectrolíticas.
TABLA 33-2. Categorías y ejemplos de fármacos que prolongan el intervalo QT*
Familia Ejemplos
Antiarrítmicos Quinidina, sotalol, disopiramida

Antidepresivos Citalopram, escitalopram
Antipsicóticos Clorpromazina, haloperidol
Antinfecciosos Azitromicina, claritromicina, eritromicina; quinolonas; fluconazol, itraconazol;
cloroquina
Procinéticos Domperidona, ondansetrón
Antihistamínicos Difenhidramina
Varios Atomoxetina, metilfenidato (a evitar en SQTL congénito); tamoxifeno
* Lista no exhaustiva, se recomienda acceder a información actualizada en el momento de consulta, como en www.credi-
blemeds.org.
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– Betabloqueantes (nadolol [medicación extranjera], propranolol).

– Tras síncope, muerte súbita resucitada o arritmia ventricular maligna, puede valo-
rarse DAI.
QT corto
Muy poco frecuente. Intervalo QTc en el ECG <0,33 s o <0,36 s en presencia de ante-
cedentes familiares o mutación patogénica presente. Causa de eventos arrítmicos, síncope
y muerte súbita.
Síndrome de Brugada (SBr)

Alteraciones en el canal de sodio (gen SCN5A), aunque en la mayoría de los casos
no se identifica un gen responsable. Presentación clínica muy variable, desde pacientes
completamente asintomáticos hasta muerte súbita. Patrón electrocardiográfico caracte-
rístico consiste en una elevación del segmento ST y T negativa en precordiales derechas
(v. Fig. 33-6.2), espontáneo o con fiebre o el uso de fármacos.
PD
– Clínica o antecedentes y patrón ECG de SBr (documentar tipo 1). Para aumentar
la sensibilidad del ECG, los electrodos de las derivaciones V1 y V2 se pueden elevar
al 2º o 3er espacio intercostal. El patrón típico puede aparecer de forma espontánea,
durante la fiebre, o tras administrar un fármaco antiarrítmico clase 1 (flecainida,
ajmalina).
– En niños, la mayoría de los diagnósticos se realizan por estudio familiar. En esos
casos, está indicado el test de provocación con flecainida si el ECG basal es normal.
– El estudio genético es poco rentable (<40 %).
– Evitar desencadenantes, como la fiebre y fármacos bloqueantes de los canales de sodio.
– En pacientes con antecedente de parada cardíaca recuperada o taquicardia ventricular
documentada, implantación de un DAI.
Taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica

Episodios de arritmias ventriculares desencadenadas por el ejercicio o el estrés emo-
cional, en pacientes sin cardiopatía estructural y con ECG basal normal. Frecuente el
debut como muerte súbita. Se debe a mutaciones en genes canales de calcio (Rianodina,
RYR2; calsecuestrina, CASQ2).
– Si se llega a documentar la taquicardia ventricular, el ECG característico muestra una
taquicardia de QRS ancho y eje cambiante de latido a latido, hasta 180º (taquicardia
bidireccional) (v. Fig. 33-6.3).
– Es característica la aparición de arritmias ventriculares progresivamente más com-
plejas a medida que aumenta la FC bajo estímulos adrenérgicos (de extrasístoles
ventriculares aisladas a agrupadas de dobletes o tripletes o polimórficas). Si existe
sospecha clínica (síncopes o muerte súbita durante el ejercicio o episodios de estrés)
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o antecedentes familiares, por medio de ergometría, ECG-Holter, implante de moni-

tor de eventos, e incluso test de adrenalina, se pueden documentar las arritmias
diagnósticas.
– Evitar los desencadenantes (en este caso, el ejercicio y el estrés).
– Betabloqueantes, a veces con adición de flecainida.
– Implantación de un DAI en pacientes sintomáticos a pesar de tratamiento médico.
PROBLEMAS E INCIDENCIAS EN EL NIÑO

CON DISPOSITIVO CARDÍACO
Niño portador de marcapasos
Asisten, de forma transitoria o permanente, la formación o conducción del impulso
eléctrico cardíaco.
Indicados en bradicardias sintomáticas o extremas (FC media <50-55 lpm), con riesgo
de síncope inminente (pausas >2-3s) o muerte súbita, especialmente la secundarias a blo-
queo AV avanzado (congénito o adquirido) o disfunción sinusal (menos frecuente). PD
Constan de un generador o batería (se implanta a nivel abdominal en niños pequeños
o subpectoral en niños mayores, e incluye la información sobre su programación), y de
unos electrodos (cables que se dirigen a las cámaras cardíacas donde detectan la actividad
eléctrica o estimulan, y se implantan bien en la superficie epicárdica en niños pequeños y
en el postoperatorio, o a través del sistema venoso, en la superficie endocárdica, en niños
mayores).
La programación y estimulación de un marcapasos vienen dadas por un código funda-
mental de tres letras; los más empleados son:
• VVI (monocameral, con electrodo en ventrículo derecho). Sensa y estimula el ven-
trículo; se inhibe si existe latido ventricular propio más rápido que el programado. Si
la frecuencia ventricular propia es menor a la programada, se observa en el ECG un
ritmo estimulado: QRS anchos con morfología de BRI. Se utiliza sobre todo en niños
pequeños (<15 kg). En horas nocturnas, puede programarse menor FC de estimulación.
• VDD (bicameral, con un electrodo que pasa por AD y VD). Sensa la aurícula y el
ventrículo, pero estimula solo en ventrículo, aunque de forma sincronizada con la
aurícula (más fisiológica). El ECG mostraría P sinusal seguida a PR constante de un
QRS estimulado. Se utiliza en niños con BAV, pero sin disfunción sinusal.
• DDD (estimulación fisiológica): sensa y estimula en ambas cámaras (AD, VD), man-
teniendo al sincronía entre ellas. Se programa una frecuencia auricular, el intervalo AV
(PR) y la frecuencia ventricular, de forma que si cualquiera de esos elementos se enlen-
tece por debajo del límite programado, se inicia la estimulación auricular o ventricular,
según corresponda. Debido a la necesidad de colocación de dos electrodos (cables de
estimulación y sensado), se utiliza preferentemente en niños más mayores.
• Procedimiento diagnóstico ante la sospecha de disfunción de marcapasos:
– Bradicardia sintomática (mareo o síncope):
ECG: espículas que no se siguen de actividad (onda P o QRS según corresponda).
Puede indicar agotamiento de la batería.
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Causas:
• Sobresensado: el marcapasos detecta actividad propia (artefactos, ondas T,
ondas P...) que produce, de manera inapropiada, su inhibición (no estimula
cuando debe). ECG: ausencia de estimulación esperada (vg. pausa patológica
sin espícula).
• Fallo de captura: el marcapasos envía un estímulo cuando debe, pero es inefec-
tivo (no es suficiente para despolarizar el miocardio y no produce actividad
eléctrica).
– Taquicardia, arritmias (palpitaciones, disnea, fatiga):
ECG: ritmo estimulado constante sin sincronía con la actividad eléctrica propia.
Causas: infrasensado: el marcapasos no se inhibe porque no detecta adecuada-
mente actividad existente (estimula cuando no debe). Puede inducir arritmias
ventriculares por fenómeno R sobre T.
– Valorar medidas de estabilización si el paciente lo requiere. Se puede realizar Rx tórax
PD
para comprobar trayecto del cable y verificar posibles fracturas. Avisar a cardiólogo
para revisar programación.
Niño portador de DAI (desfibrilador automático implantable)

El DAI detecta un ritmo potencialmente inestabilizante (taquicardia ventricular, fibri-
lación ventricular), y realiza sobreestimulación o choque eléctrico para revertirlo. Indi-
cado si existe alto riesgo de arritmias ventriculares malignas y muerte súbita (prevención
primaria) o episodios previos (prevención secundaria); habitualmente por canalopatías
o cardiopatía estructural arritmogénica (vg, miocardiopatía hipertrófica, tetralogía de
Fallot).
Las descargas inapropiadas (incidencia hasta 47 % en niños) son choques no indica-
dos, por mala interpretación del dispositivo, que interpreta como una arritmia ventricular
maligna un ritmo que no lo es (lo más frecuente, arritmias auriculares). Se diagnostica a
partir de la revisión de las terapias con el programador, y hay que sospecharlo si antes de
la descarga no se produjeron síntomas.
La tormenta arrítmica es una urgencia médica: consiste en descargas repetidas del DAI
(>3 en 24 horas). Hay que distinguir si esas descargas han sido apropiadas (secundarias
a episodios de TV/FV) o no. En caso de no ser apropiadas, hay que descartar que sea el
propio choque el que pueda desencadenar una TV.
• Actitud diagnóstico-terapéutica ante la sospecha de disfunción de DAI:
– El paciente debe ser estabilizado, si precisa, según los algoritmos de RCP. Monitori-
zación preferentemente en UCIP.
– Descartar causas precipitantes de arritmias verdaderas (alteraciones iónicas, fármacos,
isquemia).
– En caso de terapias inapropiadas, desactivar las terapias mediante la colocación de
un imán sobre el generador. Preferiblemente por especialista.
– Realizar Rx tórax para valoración del cable.
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BIBLIOGRAFÍA
Albert D et al. Cardiología pediátrica y cardiopatías congénitas del niño y del adolescente. Protocolos
SECPCC. Cto editorial, 2015.
Brugada J, Blom N, Sarquella-Brugada G et al. Pharmacological and non-pharmacological therapy
for arrhythmias in the pediatric population: EHRA and AEPC-Arrhythmia Working Group joint
consensus statement. Europace. 2013;15:1337-82.
Priori
PDF generado el 31/05/2017 para Julio SG, Wilde(Hospital
Guerrero-Fernández AA, Horie M et
Infantil La Paz). al. HRS/EHRA/APHRS
© 2017Editorial Médica Panamericana. Expert consensus Statement on the
diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes. Heart
Rhythm. 2013.
PD
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Capítulo 1 ■ Parada
Capítulo 33 ■ Arritmias
cardiorrespiratoria
Hipertensión pulmonar
34
P. Sanz González, C. Labrandero de Lera y A. Uceda Galiano
La hipertensión pulmonar (HP) se define (en mayores de 3 meses) como la elevación

de la presión arterial pulmonar media (PAPm) por encima de 25 mmHg en reposo,
medida mediante cateterismo cardíaco derecho.
BASES CONCEPTUALES
Los valores normales de PAPm son 14 ± 3 mmHg. En la definición de HP se exclu-
yen las resistencias pulmonares vasculares (RVP, relevantes en el diagnóstico y manejo de
enfermedad vascular pulmonar hipertensiva asociada a cardiopatía congénita) (Tabla 34-1 PD
con otras definiciones). La RVP está afectada por cambios fisiológicos (reflejo hipóxico-va-
soconstrictor o elevación de resistencias pulmonares con hipercapnia) y patologías que
pueden ocasionar su elevación persistente (por fenómenos de vasoconstricción, remodela-
miento de las arterias pulmonares y formación de trombos in situ). En último término, el
incremento progresivo de la presión de la arteria pulmonar y de las resistencias vasculares
pulmonares puede conducir a fallo cardíaco derecho (cor pulmonale) y muerte prematura.
Existe una clasificación de la OMS de HP (Tabla 34-2).
La presentación clínica es muy inespecífica: los lactantes pueden presentar vómi-
tos, fallo de medro, taquicardia, polipnea, sudoración nocturna, irritabilidad. En los
niños mayores: disnea de esfuerzo, dolor torácico ocasionalmente, síncopes de esfuerzo,
cefalea, cianosis, hemoptisis (síntoma tardío). En fases precoces de la enfermedad, el
paciente suele encontrarse asintomático. En la exploración física (v. Cap. 30), puede
aparecer 2º ruido fuerte, soplo sistólico de insuficiencia tricuspídea o diastólico de
insuficiencia pulmonar. En casos de hipertensión pulmonar avanzada, datos de insufi-
ciencia cardíaca derecha: hepatomegalia, ingurgitación yugular, edemas, ascitis. Debe
TABLA 34-1. Definiciones en hipertensión pulmonar
Hipertensión pulmonar (HP) Presión arterial pulmonar media (PAPm) ≥25 mmHg en >3 meses
HAP (hipertensión pulmonar PAPm ≥25 mmHg

arterial) PCP <15 mmHg (presión de enclavamiento pulmonar)
RPVi >3 UW/m2 (resistencia vascular pulmonar indexada)
HAP idiopática HAP sin causa conocida

Asociación familiar/genética
Enfermedad pulmonar vascular Amplio grupo

hipertensiva HAP + gradiente transpulmonar elevado (>6 mmHg) o RPVi elevadas
en pacientes con anastomosis cavopulmonar, independientemente
de la presión pulmonar
467
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TABLA 34-2. Clasificación de la OMS de la hipertensión pulmonar
• Hipertensión arterial pulmonar:

– Idiopática:
Heredable (BMPR2, ALK-1, SMAD, CAV1, KCNK3, desconocido)
Inducido por tóxicos y drogas
– Asociada a enfermedades del tejido conectivo, VIH, hipertensión portal, esquistosomiasis,
enfermedad cardíaca congénita (síndrome de Eisenmenger, cortocircuitos sistémicos pulmonares,
cardiopatía congénita, postcirugía o reparación percutánea). La causa más frecuente de HP en edad
pediátrica es la asociada a cardiopatía congénita
• Enfermedad venooclusiva pulmonar o hemangiomatosis pulmonar capilar
• Hipertensión pulmonar del recién nacido
• Hipertensión pulmonar asociada a lesiones cardíacas izquierdas (lesiones obstructivas): estenosis
de venas pulmonares, cor triatriatum, anillo supravalvular mitral, estenosis valvular mitral, estenosis
subaórtica, estenosis valvular aórtica, coartación aórtica
• Hipertensión pulmonar asociada a enfermedades pulmonares o hipoxemia: enfermedad pulmonar
obstructiva crónica, enfermedad pulmonar intersticial, neumopatía mixta (restricitiva, obstructiva),
trastornos del sueño, trastornos de hipoventilación alveolar, exposición crónica a alturas, anomalías
del desarrollo pulmonar (hernia diafragmática congénita, displasia broncopulmonar, displasia
alveolocapilar, hipoplasia pulmonar, anomalías del surfactante, glucogenosis pulmonar, proteinosis PD
pulmonar, linfangiectasia pulmonar)
• Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica (causa infrecuente en edad pediátrica)
• Hipertensión pulmonar multifactorial: anemia hemolítica crónica, síndromes mieloproliferativos,
esplenectomía, sarcoidosis, histiocitosis pulmonar, enfermedad de Gaucher...
registrarse mediante pulsioximetría la saturación basal del paciente, que también valora
la respuesta al tratamiento (en la visita inicial se debe tomar la saturación en miembros
superiores e inferiores).
1. Primer nivel (pruebas básicas y de sospecha):
– Rx de tórax: prueba poco sensible. Dilatación de cavidades derechas y del cono
pulmonar.
– ECG: poco sensible y específica. Un ECG normal no excluye la presencia de HP, pero
podemos encontrar crecimiento auricular derecho y ventricular derecho y desviación
a la derecha del eje QRS.
– Ecocardiograma transtorácico: estima, mediante la insuficiencia tricúspide, la pre-
sión pulmonar. HP leve: presión sistólica pulmonar (PSP) 35-45 mmHg. HP mode-
rada: PSP 45-60 mmHg. HP severa: PSP >60 mmHg. Existen otros datos eco-
cardiográficos que sugieren la presencia de HP, como la dilatación del ventrículo
derecho o aurícula derecha, aplanamiento del septo interventricular (con índice de
excentricidad sistólico o diastólico >1). Dilatación del tronco pulmonar. Vena cava
inferior dilatada con escasas variaciones respiratorias de su diámetro.
– Analítica: hemograma, bioquímica, función hepática, función renal, perfil férrico,
coagulación, hormonas tiroideas, NTproBNP ( puede estar elevado, constituye factor
de riesgo independiente), gasometría.
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Capítulo 34 ■ Hipertensión pulmonar 469
2. Segundo nivel (confirmación, etiología, comorbilidad, situación funcional):

– Cateterismo cardíaco derecho: es el patrón de referencia para la confirmación del
diagnóstico de HP, ya que mide directamente la PAP. El cateterismo cardíaco permite
definir la situación hemodinámica del paciente (Tabla 34-3), valorar la gravedad,
evaluar la vasorreactividad pulmonar y la respuesta al tratamiento.
– Analítica: serologías (VIH, virus hepatotrópos), estudio reumatológico (anticuerpos
antinucleares, anti-rho, anti-la, ADNds...), estudio de trombofilia (anticoagulante
lúpico, anticuerpos anticardiolipínicos, anticuerpos antifosfolípidos).
– Estudio metabólico: es obligatorio descartar errores congénitos del metabolismo en
los lactantes (determinación de aminoácidos en sangre, orina, o incluso en líquido
cefalorraquídeo).
– AngioTAC cardiopulmonar: estado del parénquima pulmonar y la vía aérea, además
del estudio de malformaciones cardíacas y vasculares (estenosis de venas pulmonares,
colaterales sistémico-pulmonares...).
– RM cardíaca: utilidad pronóstica en el diagnóstico y en el seguimiento. Ideal para
la evaluación, al diagnóstico y en el seguimiento, de la función, morfología y masa
del ventrículo derecho.
– Gammagrafía de ventilación perfusión: estudio de HP tromboembólica crónica. PD
Prueba de alta sensibilidad (94-97 %) y especificidad (93 %) para el estudio de hiper-
tensión tromboembólica crónica, de elección frente al angioTac ante la sospecha de
dicha entidad.
– pHmetría o tránsito digestivo: permite descartar reflujo gastroesofágico o altera-
ciones en la deglución que cursen con aspiraciones al pulmón de contenido gástrico
o esofágico, especialmente frecuentes en los pacientes portadores de síndromes poli-
malformativos, con antecedente de prematuridad, o patología pulmonar.
– Ecografía abdominal: es útil para descartar algunas entidades clínicas asociadas a la
HP, como shunts portocava congénitos o cavernomatosis portal. La ecografía puede
confirmar, pero no descartar la presencia de hipertensión portal. Es en el estudio
hemodinámico donde se puede confirmar o descartar la hipertensión portal.
– Test de la marcha de los 6 minutos: en niños mayores de 5 años, aporta información
de la tolerancia al esfuerzo.
3. Estratificación del riesgo (Tabla 34-4).
TABLA 34-3. Clasificación hemodinámica de la hipertensión pulmonar
PAPm PCPm RVP GTPd
HP ≥25 mmHg – – –
HP precapilar ≥25 mmHg ≤15 mmHg – –
HP arterial ≥25 mmHg <15 mmHg >3 UW/m2 –
HP postcapilar ≥25 mmHg >15 mmHg – <7 mmHg
HP pre y post ≥25 mmHg >15 mmHg – ≥7 mmHg
PAPm: presión arterial pulmonar media; PCP: presión capilar pulmonar; RVP: resistencia vascular pulmonar; GTP: gradiente
transpulmonar diastólico; RVP: resistencias vasculares pulmonares; RVS: resistencias vasculares sistémicas.
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TABLA 34-4. Determinantes de riesgo en la población pediátrica

con hipertensión pulmonar
Bajo riesgo Alto riesgo
Clínica de fallo de VD No Sí
Progresión de síntomas Gradual Rápida

Síncope No Sí
Crecimiento Normal Enlentecido
Clase funcional II III/IV
Distancia test 6 min. >400m <300 m
Ecocardiografía Mínima disfunción VD Disfunción importante VD

AD/VD dilatado
Derrame pericárdico
NTproBNP Mínimamente alto Muy alto
Datos hemodinámicos IC >3 L/min/m 2

IC <2,5 L/min/m2
Presión AD <10 mmHg Presión AD >10 mmHg PD
PAPm/PSPm <0,75 PAPm/PSPm >0,75
Test vasorreactividad + RVP >20 UW/m2
ACTITUD TERAPÉUTICA (Tabla 34-5)

• Medidas generales y de soporte:
– Oxígeno suplementario: utilizado para aliviar la hipoxemia crónica grave o minimizar
la desaturación nocturna.
– Profilaxis de infecciones respiratorias: vacunación anual frente a gripe y neumococo
ampliado, así como profilaxis frente al VRS en menores de dos años (v. Cap. 32). El
manejo de infecciones respiratorias debe ser agresivo.
• Tratamiento farmacológico general:
– Digoxina: se deben monitorizar niveles.
– Diuréticos: utilizados en tratamiento de insuficiencia cardíaca (v. Cap. 32). Precau-
ción en su introducción y ajuste de dosis para evitar la hipotensión y depleción de
volumen, dado que estos pacientes son muy dependientes de una adecuada precarga.
– Anticoagulación: se debe individualizar su indicación en función de la edad y subtipo
de hipertensión pulmonar. Se recomienda mantener INR 1,5-2. En aquellos niños
con sangrado reciente, el INR debe ser inferior a 1,5, y en aquellos con estados de
hipercoagulabilidad (tromboembolismo documentado, anticoagulante lúpico o car-
diolipina o trastornos genéticos tromboembólicos) el INR debe encontrarse en 2-2,5.
• Tratamiento vasodilatador pulmonar: se suele seleccionar según el test de vasorreacti-
vidad pulmonar en cateterismo cardíaco (habitualmente, con óxido nítrico 20-80 ppm),
que también determina la operabilidad de determinadas cardiopatías congénitas con
HP, y establece pronóstico a largo plazo. Se considera positivo (criterios de Sitbon): dismi-
nución ≥10 mmHg de la PAP para PAPm ≤40 mmHg sin cambios en el gasto cardíaco.
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Capítulo 34 ■ Hipertensión pulmonar 471
TABLA 34-5. Fármacos empleados en el tratamiento de la hipertensión pulmonar
Grupo Fármaco Dosis Efectos adversos
Bloqueantes de Nifedipino Inicio: 0,1-0,2 mg/kg/día Bradicardia,

canales de calcio cada 8 horas v.o. hipotensión, edemas,
Mantenimiento: 2-3 mg/kg/día rash, estreñimiento
cada 8 horas v.o.
Máximo: 180 mg/día v.o.
Bloqueantes de Diltiazem Inicio: 0,5 mg/kg/día Edema, cefalea,

canales de calcio cada 8 horas v.o. náuseas, mareos, rash,
Mantenimiento: 3-5 mg/kg/día astenia, arritmias,
cada 8 horas v.o. somnolencia, diarrea,
Máximo: 360 mg/día v.o. estreñimiento
Bloqueantes de Amlodipino Inicio: 0,1-0,3 mg/kg/día v.o. Bradicardia,

canales de calcio Mantenimiento: 2,5-7,5 mg/día v.o. hipotensión, edemas
Máximo: 10 mg/día v.o. periféricos, rash,
estreñimiento
Inhibidor de la Sildenafilo <1 año: 0,5-1 mg/kg/dosis Cefalea, rash, agitación,

fosfodiesterasa 5 cada 8 horas v.o. hipotensión, visión
<20 kg: 10 mg cada 8 horas v.o. borrosa, priapismo, PD
>20 kg: 20 mg cada 8 horas v.o. congestión nasal
Antagonista de los Bosentan <10 kg: 1-2 mg/kg cada 12 horas; Hepatotóxico,
receptores A y B a partir del 2º mes, 2-4 mg/kg hipertransaminasemia,
de la endotelina cada 12 horas v.o. teratógeno, disminuye
>10 kg: 31,25 mg cada 24 horas; niveles de sildenafilo
a partir del 2º mes, 31,25 mg
cada 12 horas v.o.
20-40 kg: 31,25 mg cada 12 horas;
a partir del 2º mes, 62,5 mg
cada 24 horas
>40 kg: 62,5 mg cada 12 horas;
a partir del 2º mes, 125 mg
cada 12 horas v.o.
Prostaciclinas Iloprost Niños mayores: 5-6 inhalaciones/día Cefalea, rash

Niños <6 años: 10-20 μg/dosis, Raro: hipotensión
titular dosis arterial
Nebulización: 5 μg/dosis
Epoprostenol Inicio: 2 ng/kg/min Rash, dolor óseo,

Mantenimiento: 20-40 ng/kg/min cefalea, diarrea,
(en ocasiones, hasta hipotensión arterial
80-100 ng/kg/min o dosis La vida media es corta
superiores con el desarrollo (2-5 minutos), en
de tolerancia) caso de hipotensión
significativa se deberá
parar rapidamente la
infusión
Treprostinil Inicio: 1-2 ng/kg/min Rash, cefalea, diarrea,

Aumento progresivo hasta mialgias
12-15 ng/kg/min. Titular dosis
según respuesta hasta dosis
de mantenimiento
Mantenimiento: 20-100 ng/kg/min
03 Parte 03.indd 471 08/05/17 08:49

– Test positivo y mayor de un año: bloqueantes de canales de calcio. Si no hay mejoría

inicial o la mejoría no es sostenida, tratar como si fuera test negativo. Destacar que
pocos pacientes se benefician de este tratamiento (pocos presentan test de vasorreac-
tividad positivo; si es positivo, además, los beneficios no son mantenidos).
– Test negativo o menor de un año y paciente de bajo riesgo: monoterapia: antagonistas
del receptor de endotelina, inhibidores de fosfodiesterasa, prostaciclinas inhaladas
(Iloprost). Si no mejoría o pacientes con perfil de alto riesgo, tratar como si fuera
test negativo y alto riesgo.
– Test negativo o menor de un año y paciente de alto riesgo: prostaciclinas i.v./s.c.
(epoprostenol, teprostinil) o terapia combinada: antagonistas del receptor de endo-
telina + inhibidores de la fosfodiesterasa. En casos de no mejoría o mala evolución,
valorar: atrioseptostomía, fístula de Potts o transplante pulmonar.
– Fármacos empleados:
Óxido nítrico inhalado (5-20 ppm): es el tratamiento inicial de elección de las crisis
agudas de hipertensión pulmonar dada su rapidez de acción, efectividad y pocos
efectos secundarios. Es el fármaco más utilizado durante el test de vasorreactividad
pulmonar.
Bloqueantes de los canales de calcio: fármacos poco empleados en HP pediátrica. PD
Pocos son los pacientes con test de vasorreactividad positiva, y de ellos son pocos
los que a largo plazo obtienen beneficio de tratamiento con bloqueantes de canales
de calcio.
Prostaciclina inhalada (Iloprost): particularmente indicado si hay asociación con
patología respiratoria por tratarse de un vasodilatador pulmonar selectivo.
Epoprostenol intravenoso: prostaglandina con acción vasodilatadora y antiagregante
que requiere vía central de larga duración, con riesgo importante de infección del
catéter.
Inhibidores de la 5 fosfodiesterasa: aildenafilo. Prolonga la actividad del óxido
nítrico.
Antagonistas selectivos de receptores de endotelina: Bosentán. Reduce la resistencia
pulmonar vascular y sistémica. En necesario controlar función hepática y serie
roja, pudiendo originar anemia e hipertransaminasemia.
BIBLIOGRAFÍA
Abman SH, Hansmann G. Pediatric Pulmonary Hypertension. Guidelines From the American Heart
Association and American Thoracic Society. Circulation. 2015;132:2037-99.
Galiè N, Humbert M, Vachiery J-L et al. Guía ESC/ERS 2015 sobre diagnóstico y tratamiento de
la hipertensión pulmonar. Rev Esp Cardiol. 2016;69:177.e1-e62.
Galiè N, Torbicki A, Barst R, Dartevelle P et al. Guías de práctica clínica sobre el diagnóstico y
tratamiento de la hipertensión arterial pulmonar. Rev Esp Cardiol. 2005;58:523-66.
Lammers AE, Adatia I, Cerro MJ et al. Functional classification of pulmonary hypertension in
children: Report from the PVRI pediatric taskforce, Panama 2011. Pulm Circ. 2011;1:280-85.
03 Parte 03.indd 472 08/05/17 08:49

PARTE IV
Cirugía pediátrica
Coordinador: L. Martínez Martínez
■ EL NIÑO TRAUMATIZADO ■ PATOLOGÍA NEUROQUIRÚRGICA

35. Politraumatismo 55. Malformaciones craneales.
36. Traumatismo craneoencefálico. Evaluación diagnóstica
Traumatismo espinal 56. Hidrocefalia
37. Traumatismos oculares 57. Complicaciones de las válvulas
38. Traumatismos orales y faciales de derivación
39. Traumatismos en el área ORL
40. Traumatismo torácico
PD
■ PATOLOGÍA OFTALMOLÓGICA
41. Traumatismo abdominal
58. Ojo rojo no traumático
42. Traumatismos genitourinarios
59. Patología oftálmica neonatal.
43. Traumatismos músculo-esqueléticos
Leucocoria
60. Patología palpebral
■ PATOLOGÍA QUIRÚRGICA GENERAL
61. Trastornos de la motilidad ocular.
Y DIGESTIVA
Diplopia
44. Calendario quirúrgico en pediatría 62. Trastornos pupilares.
45. Cuerpos extraños Anisocoria
en vía digestiva, vía respiratoria, 63. Alteraciones del fondo de ojo
piel y partes blandas
64. Trastornos de la visión
46. Mordeduras y picaduras
47. Heridas
■ PATOLOGÍA ORL
48. Escroto agudo
49. Patología balano-prepucial 65. Cuerpos extraños en nariz
no traumática y oídos
50. Patología vulvovaginal 66. Hemorragias del área ORL
no traumática
51. Patología del canal inguinal ■ PATOLOGÍA ORTOPÉDICA
52. Cuerpos extraños en región genital 67. Alteraciones de la marcha
53. Quemaduras 68. Alteraciones de la columna
69. Patología de las caderas
■ PATOLOGÍA MAXILOFACIAL 70. Patología de las rodillas
54. Lesiones de la cavidad oral 71. Patología de los pies
04 Parte 04 (1).indd 473

PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana. 11/05/17 08:22
WEBS DE INTERÉS
•
Sociedad Española de Cirugía Pediátrica: www.secipe.org.
Página oficial. Información sobre centros, procedimientos, consulta de dudas,
calendario quirúrgico, reuniones, publicaciones y más
• American Pediatric Surgical Association (APSA): www.eapsa.org.
Página de la Sociedad Americana de Cirugía Infantil. Información para padres,
enlaces con asociaciones de pacientes, reuniones, material educativo y más
• British Association of Pediatric Surgeons (BAPS): www.baps.org.uk.
Página de la Asociación Británica de Cirujanos Pediátricos. Información
con múltiples enlaces a asociaciones de apoyo a pacientes. Material educativo,
revisiones, reuniones, etcétera
• InfoKid: www.infokid.org.uk. Material didáctico, contacto con padres, asociaciones
de apoyo, etc., referidos a enfermedades renales de pacientes en edad pediátrica
PD
04 Parte 04 (1).indd 474

Politraumatismo
35
J. J. Vázquez Estévez
BASES CONCEPTUALES
En los países desarrollados, las lesiones no intencionadas constituyen la primera causa
de morbimortalidad en la edad pediátrica.
El niño posee unas características físicas, psíquicas y fisiológicas que le diferencian del
adulto:
• La menor masa corporal del niño hace que la energía de un impacto se transfiera y sea
absorbida en gran proporción.
• Existe una mayor concentración de órganos por unidad de superficie. PD
• Además, la elasticidad y flexibilidad de los tejidos posibilitan la lesión de vísceras inter-
nas sin que existan lesiones externas.
La hipoxia, la hipovolemia y la hipotermia son los mecanismos que con más frecuencia
pueden poner en peligro la vida del niño politraumatizado.
ATENCIÓN INICIAL AL TRAUMA PEDIÁTRICO

La atención inicial al niño politraumatizado es el primer eslabón en la cadena de cui-
dados, y comprende la ejecución sistemática de una serie de actuaciones, distribuidas en
diferentes fases:
Evaluación inicial y resucitación Æ Evaluación secundaria

Æ Categorización y triage Æ Transporte
Æ Reevaluación continua y cuidados definitivos
Evaluación inicial y resucitación

Durante esta primera fase de actuación, mediante una evaluación rápida y dirigida,
se pretende identificar y tratar precozmente aquellas lesiones que supongan un riesgo de
muerte inminente (RIM) para el paciente (Algoritmo 35-1).
1. Vía aérea (A):
– Objetivos: asegurar y optimizar la permeabilidad de la vía aérea.
– Valoración: inspección y respuesta a la estimulación (un niño consciente que llora,
llama a sus padres o responde con coherencia tendrá la vía aérea permeable; la agi-
tación y la cianosis pueden indicar hipoxia; el estupor, hipercapnia, y el estridor,
obstrucción de vías).
475
04 Parte 04 (1).indd 475

476
NO ¿Respuesta a estímulos? SÍ
04 Parte 04 (1).indd 476

NO ¿Respira? SÍ A: Vía aérea Inmovilización cervical bimanual
RCP Abrir vía aérea y aspirar secreciones

O2 MR NO ¿Obstrucción? SÍ
Si inconsciente Æ Guedel + O2 MR
B: Respiración NO ¿Obstrucción? SÍ
PARTE IV ■ Cirugía pediátrica
¿Insuficiencia
NO SÍ ¿Neumotórax? NO TET
respiratoria?
Toracocentesis SÍ
Control hemorragia
C: Circulación
Canalización vías + analíticas
NO ¿Shock? SÍ Fluidos
20 mL/kg
D: Neurológico
¿Glasgow <9
NO SÍ TET ± medidas antiedema
o HTICr?
E: Exposición Control hipotermia
Algoritmo 35-1. Evaluación inicial del niño politraumatizado. MR: mascarilla reservorio; HTICr: hipertensión intracraneal.
09/05/17 11:29
PD
Capítulo 35 ■ Politraumatismo 477
– Actuaciones:
Estabilizar bimanualmente la columna cervical.
Abrir la vía aérea: preferiblemente con maniobras de tracción o subluxación man-
dibular, evitando la frente-mentón si se sospecha lesión cervical.
Aspirar las secreciones y retirar los posibles cuerpos extraños.
Comprobar la permeabilidad y estabilidad de la vía aérea («ver, oír, sentir»).
Evaluar el nivel de conciencia y la respuesta a la estimulación verbal o táctil:
• Paciente consciente (habla o llora): pasar a evaluar la ventilación («B»).

• Paciente inconsciente: maniobra apertura vía aérea (tracción mandibular) y
extracción de cuerpos extraños (Yankauer/pinzas):
Respira: cánula orofaríngea (Guedel) + O2 en mascarilla reservorio.
No respira: x5 insuflaciones de rescate (con ambú o boca a boca):
¤ Expande el tórax: instrumentalización vía aérea (TET Æ mascarilla larín-
gea Æ cricotiroidotomía) + O2 con bolsa autoinflable.
¤ No expande el tórax (obstrucción completa vía aérea): masaje car-
díaco ± cricotiroidotomía. PD
Si la vía aérea es insostenible (requiere la realización de maniobras de apertura
para mantener su permeabilidad), se deberán colocar dispositivos supraglóticos o
endotraqueales:
• Cánula orofaríngea (v. Cap. 1): solo emplear en niños inconscientes con esfuerzo
respiratorio presente, o en niños en apnea, durante la ventilación con ambú.
• Mascarilla laríngea (v. Cap. 1): puede mantener permeable la vía aérea en situa-
ciones en las que la intubación no sea posible.
• Tubo endotraqueal (v. Cap. 220): es el método más fiable y definitivo para
permeabilizar la vía aérea. Para la elección del tamaño más adecuado de tubo
endotraqueal se pueden emplear reglas comerciales tipo MATRAP, el tamaño
del meñique del niño, o la «regla de los 4» (nº de tubo = 4 + [edad del niño/4]).
• Punción cricotiroidea (v. Cap. 223): cuando la intubación no es posible (cuerpos
extraños, traumatismo facial, inflamación aguda, etc.). La punción cricotiroidea
es una maniobra temporal, pues solamente permite oxigenar, pero no ventilar
eficazmente. Posteriormente sería necesario realizar una traqueostomía reglada.
Colocar collarín (tipo Philadelphia) y mantener inmovilización lateral manual.
2. Ventilación (B):
– Objetivos: optimizar la oxigenación y la ventilación del paciente.
– Valoración: identificar signos de insuficiencia respiratoria con base en la exploración
física (inspección y auscultación torácica), la FR, la SatO2 (pulsioxímetría) y la gaso-
metría.
– Actuaciones:
Administrar oxígeno a alta concentración: a través de mascarilla reservorio
(15 L/min) en pacientes no intubados, o de ambú/respirador, en pacientes intu-
bados.
Si no hay signos de insuficiencia respiratoria: evaluar circulación (C).
04 Parte 04 (1).indd 477

478 PARTE IV ■ Cirugía pediátrica
Si hay signos de insuficiencia respiratoria. Considerar estabilizar asegurar la vía

aérea (si no se había hecho en la «A»). Investigar y tratar las situaciones con RIM:
• Sospecha neumotórax a tensión: evitar la intubación y la ventilación con ambú.
Realizar toracocentesis urgente en 2º espacio intercostal, línea medioclavicular
(v. Cap. 233).
• Sospecha neumotórax abierto: sellado de la herida con apósito vaselinado fijado
por 3 bordes.
• Sospecha de volet costal: estabilización de la fractura ± intubación y VMC.
• Sospecha de hemotórax masivo: tubo de drenaje en 5º espacio intercostal, línea
axilar media (v. Cap. 233).
• Sospecha de lesión pulmonar difusa grave: intubación y VMC.
3. Circulación (C):
– Objetivos: identificar precozmente los signos de hipovolemia y shock, y recuperar la
estabilidad hemodinámica en el menor tiempo posible.
– Valoración: monitorizar FC, TA, presencia de pulsos centrales y periféricos, y signos
de perfusión de órganos diana (piel/cerebro/riñón). El signo más precoz de hipovo-
lemia es la taquicardia (Tabla 35-1). Posteriormente aparecen los signos de hipoper- PD
fusión de órganos diana (piel: relleno lento, palidez, frialdad acra; riñón: oliguria;
cerebro: alteración del nivel de conciencia). En el niño, la hipotensión es un signo
tardío de shock (solo se presenta con pérdidas sanguíneas >25 % de la volemia). La
ausencia de pulsos arteriales periféricos (radiales o pedios) confirma la presencia de
hipotensión y de shock establecido.
– Actuaciones:
Contener las hemorragias:
• Compresión local: con gasas o compresas pequeñas.
• Considerar el uso de dispositivos hemostáticos específicos.
• Aplicar torniquetes: solo si amputación de extremidades o lesión de grandes
vasos con sangrado incontrolado.
• Reducir/estabilizar las fracturas (especialmente de pelvis/huesos largos).
Canalizar accesos vasculares: colocar ×2 venas periféricas (fosa antecubital Æ dorso
manos/pies Æ cuero cabelludo) en politraumatizados graves. Idealmente, una en
TABLA 35-1. Valores normales de frecuencia cardíaca según la edad del niño
Grupo Edad Latidos/min
Recién nacido <6 semanas 120-160
Lactante 6 semanas-1 año 80-140
Niño pequeño 1-2 años 80-130
Preescolar 2-6 años 80-120
Escolar 6-13 años 60-100
Adolescente 13-16 años 60-100

04 Parte 04 (1).indd 478

MMSS y otra en MMII. No en miembros fracturados o sobre áreas con lesión

cutánea infecciosa o quemadura. Si no se consigue acceso periférico en 3-5 min:
intraósea (v. Cap. 235) Æ vena central (v. Cap. 215) (vena femoral de elección;
si lesión de vísceras abdominales o de pelvis, optar por vena yugular o subclavia).
Extraer pruebas cruzadas y analítica.
Manejar el shock (v. Cap. 3): infundir cristaloides (RL > SSF) en bolos de 20 mL/kg,
con la mayor
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández rapidez
(Hospital Infantil La Paz).posible. En
© 2017Editorial hemorragias
Médica Panamericana. graves, solicitar y transfundir pre-
cozmente concentrado de hematíes (preferiblemente cruzado; si emergencia vital,
isogrupo o 0 Rh negativo). En casos refractarios, o con disfunción cardíaca aso-
ciada, valorar el empleo de fármacos vasomotores (v. Tabla 3-8).
4. Neurológico (D):
– Objetivos: detectar signos precoces de deterioro grave del nivel de conciencia o de
hipertensión intracraneal.
– Valoración: pupilas + nivel de conciencia (consciente-obnubilado-coma) (v. Tabla 4-1).
– Actuaciones:
Si coma (Glasgow <9): intubación y VMC. Evitar hipoxia e hipercarbia.
Si signos de hipertensión intracraneal (descerebración, midriasis unilateral o dete- PD
rioro rápido de la conciencia), iniciar tratamiento con sedoanalgesia + intubación
Æ hiperventilación moderada (PCO2 30-35 mmHg) Æ salino 3 % (6 mL/kg,
bolo i.v.) Æ manitol 20 % (0,25-0,5 g/kg, bolo i.v.). Evitar la hipotensión y
tolerar la hipertensión arterial, mientras persistan los signos de hipertensión
intracraneal.
5. Exposición (E):
– Objetivos: detectar todas las lesiones que por su importancia no pueden demorarse
hasta el 2º examen físico para su diagnóstico (amputaciones, deformidades, exposi-
ción de cavidades) y aplicar las medidas de control de la hipotermia.
– Valoración: exploración general del paciente tanto en supino como en decúbito
lateral.
– Actuaciones:
Retirar todas las prendas cortándolas con tijeras.
Tras la inspección general, evitar la hipotermia: cubrir al paciente con mantas,
controlar temperatura ambiental, precalentar los sueros y hemoderivados.
Evaluación secundaria
En esta fase se continúan las medidas puestas en marcha en la evaluación inicial, se ree-
valúan constantemente los signos vitales, se realiza una evaluación semiológica exhaustiva
del paciente («de cabeza a pies»), se completan las medidas de monitorización y se solici-
tan los estudios complementarios (analíticos y radiológicos) que se consideren oportunos
(Algoritmo 35-2).
En este punto, se colocarán sonda nasogástrica (orogástrica si sospecha de fractura de
base de cráneo) y urinaria (salvo sospecha de lesión uretral o vesical), y se solicitarán los
tres estudios de imagen básicos (Rx lateral de columna cervical, anteroposterior de tórax
y de pelvis).
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480
Miniexamen neurológico
Herida/hundimiento/hemorragia Sonda naso/orogástrica
04 Parte 04 (1).indd 480

CABEZA Retirar cuerpos extraños/lentillas ¿TC craneal?
Cráneo, ojos, nariz, CAE, boca
Fijación del TET
å
Columna cervical, pulso carotídeo, Collarín Rx lateral col.
CUELLO
ingurgitación yugular, posición tráquea Inmovilizadores laterales cervical ± TC
å Insp.: herida/hundimiento/hemorragia
Colocación tubo drenaje pleural
Palp.: crepitación, punta cardíaca Rx AP tórax
TÓRAX o pericárdico (si procede)
Per.: matidez/timpanismo ¿TC tórax?
Valorar IOT + ventilación mecánica
Ausc.: ruidos cardíacos y respiratorios
å Insp.: heridas contusas o penetrantes

Estabilizar sin extraer cuerpos
Palp.: dolor/defensa/masas/distensión ¿Eco abdomen?
ABDOMEN extraños penetrantes
Per.: matidez/timpanismo ¿TC abdomen?
¿Punción lavado peritoneal?
Ausc.: ruidos intestinales
Insp.: hematomas/sangre en meato

Rx pelvis
Palp.: estabilidad cinturón pélvico Sonda vesical
PELVIS Y PERINÉ ¿Eco abdomen?
Tacto rectal: rectorragia/tono esfínter Estabilización cadera
¿TC abdomen?
Exploración vaginal: hemorragia/lesión
å Reducción/tracción/inmovilización
Insp.: deformidad/herida/tumefacción
Tratamiento heridas/compartimental Rx extremidad
EXTREMIDADES Palp.: pulsos/dolor/sensibilidad/tono/
Analgesia/sedación ¿Eco-doppler?
reflejos
Profilaxis antibiótica/antitetánica
å
Heridas/hematomas/dolor/
ESPALDA Tabla espinal (si traslado pendiente)
tumefacción/puño-percusión renal
Algoritmo 35-2. Evaluación secundaria del niño politraumatizado.
09/05/17 11:29
PD
TABLA 35-2. Índice de trauma pediátrico (ITP)
+2 +1 –1
Peso >20 kg 10-20 kg <10 kg
Vía aérea Normal Sostenible Insostenible
PAS >90 mmHg 90-50 mmHg

<50 mmHg
SNC Consciente Obnubilado Coma
Heridas No Menores Mayores/penetrantes
Fracturas No Cerrada Abierta/múltiple
PAS: presión arterial sistólica; SNC: sistema nervioso central.
Categorización y triage
Tras las medidas de evaluación iniciales, se deben cuantificar las lesiones del paciente
para poder realizar su traslado al centro más adecuado, siendo el «índice de trauma pediá-
trico (ITP)» el score más utilizado (Tabla 35-2). Se debe establecer tras completar la eva- PD
luación secundaria. Un ITP <8 hace altamente recomendable el traslado del paciente a un
hospital pediátrico de alta complejidad.
BIBLIOGRAFÍA
Haller A. Life-threatening injuries in children: What have we learned and what are the challenges?
Bull Am Col Surg. 1995;80(5):18-20.
Tepas JJ, Ramenofsky ML, Barlow B et al. National Pediatric Trauma Registry. J Ped Surg. 1989;
24:156-8.
Tovar JA, Vázquez JJ. Management of chest trauma in children. Ped Resp Rev. 2013;14:86-91.
04 Parte 04 (1).indd 481

PD
04 Parte 04 (1).indd 482

Traumatismo craneoencefálico.
Traumatismo espinal 36
J. M. Saceda Gutiérrez y F. Carceller Benito
■ TRAUMATISMO CRANEOENCEFÁLICO
El traumatismo craneoencefálico (TCE) se define como la lesión física o el deterioro
funcional, que afecta a las estructuras de la cabeza debido a intercambios de energía
mecánica.
BASES CONCEPTUALES
La incidencia aproximada en España es de 200-250 casos/100.000 habitantes/año PD
(aproximadamente, el 50 % corresponde a menores de 16 años). En la edad pediátrica, es
más frecuente en menores de dos años y en la pubertad. El 10 % serán TCE moderados
o graves.
Desde un punto de vista fisiopatológico se producen diferentes tipos de alteraciones
encefálicas según el mecanismo y momento de su aparición:
• Primarias: producidas inmediatamente después del traumatismo. Son de dos tipos, las
focales y las difusas; estas últimas, por lo general más graves, requieren mecanismos
de aceleración y desaceleración, y suelen cursar con alteración del nivel de conciencia.
• Secundarias: producidas en los minutos u horas siguientes al traumatismo en regiones
sanas del encéfalo, como consecuencia de isquemia (hipotensión, hipoxia, alteración
de la autorregulación del flujo cerebral, etc.), alteraciones celulares y activación de cas-
cadas metabólicas anormales (formación de radicales libres, aminoácidos excitotóxicos,
neurotoxinas o entrada masiva de calcio en las células). Teóricamente, son prevenibles
si se maneja al paciente adecuadamente de forma precoz.
Las lesiones asociadas al TCE pueden ser:
• Herida en el cuero cabelludo (scalp): posible sangrado importante, riesgo de shock
hemorrágico.
• Hematoma subgaleal: es una colección hemática muy móvil y desplazable en el espacio
subgaleal. No debe puncionarse.
• Cefalohematoma subperióstico: es una colección hemática subperióstica fija no des-
plazable asociada con mucha frecuencia a fracturas de la bóveda craneal. No debe
puncionarse.
• Fracturas de la bóveda craneal: la mayoría son lineales (90 %). Si cruzan el recorrido
de vasos (arterias meníngeas o senos venosos), pueden ser el origen de hematomas
epidurales. Precisan vigilancia clínica de 24 horas y recomendaciones domiciliarias.
Las deprimidas (hundimiento mayor de 1 cm) y las abiertas requieren valoración neu-
roquirúrgica.
483
04 Parte 04 (1).indd 483

• Fracturas de la base craneal: suelen acompañarse de signo indirectos que son patogno-
mónicos: equimosis periorbitaria (ojos de mapache), equimosis retroauricular (signo de
Battle), hemotímpano, salida nasal u ótica de LCR (signo del halo).
• Lesiones vasculares y nerviosas superficiales (arteria temporal superficial, nervio facial…).
• Lesiones cerebrales:
– Conmoción cerebral: interrupción transitoria de la función cerebral de corta evo-
lución (<10 minutos) tras impacto directo o tras movimiento brusco de acelera-
ción-desaceleración. En lactantes y preescolares, se puede presentar como convul-
siones benignas postraumáticas, somnolencia y vómitos. En niños mayores aparece
amnesia postraumática. Pronóstico favorable.
– Contusión cerebral: lesión cortical o subcortical hemorrágica tras impacto directo,
que suele acompañarse de edema perilesional y pueden presentar pérdida de con-
ciencia. Tiene tendencia al crecimiento las primeras 72 horas y, por tanto, requiere
vigilancia.
– Daño cerebral difuso: lesión difusa de las vías axonales por fuerzas de aceleración-
desaceleración. Se caracteriza por multitud de pequeñas lesiones alrededor del cuerpo
calloso y núcleos basales. En el TC se observan pequeñas hemorragias diseminadas.
Afecta de forma importante al nivel de conciencia y suele tener mal pronóstico. PD
• Colecciones hemorrágicas:
– Epidural: entre el cráneo (tabla interna) y la duramadre, como consecuencia de la
rotura de vasos de la duramadre (como la arteria meníngea media a nivel temporo-
parietal) o a veces también sangrado de los senos venosos, o del propio hueso. La
latencia temporal hasta el momento de mayor volumen del hematoma depende del
vaso lesionado: si es una arteria, 6-8 horas; si es una vena más de 24 horas. En el
TC se objetiva hiperdensidad en forma de lente biconvexa. Tras el traumatismo, se
puede presentar como pérdida de conciencia con recuperación transitoria (intervalo
lúcido), y posteriormente síntomas de disminución del nivel de conciencia, signos
de hipertensión intracraneal (HIC), midriasis ipsilateral al hematoma y hemiparesia
contralateral.
– Subdural: entre duramadre y aracnoides por rotura de las venas puente corticales.
TC: hiperdensidad lente bicóncava (semilunar). Desde el momento del trauma,
deterioro importante del nivel de conciencia con focalidad. Se asocia a contusión y
edema cerebral. Peor pronóstico que el epidural.
– Intraparenquimatosa: corresponde a la contusión cerebral.
– Subaracnoideo: es la hemorragia más frecuente asociada al TCE. Se produce por la
lesión de vasos pequeños del córtex cerebral (leptomeníngeos). TC: hiperdensidad
en los surcos de la convexidad. Buen pronóstico.
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON TCE

1. Anamnesis: momento y duración de la pérdida de conciencia, déficits focales y progre-
sión de los mismos, amnesia pre y postraumática, cefalea, vómitos, crisis epilépticas (tipo,
duración, momento de aparición y tratamiento administrado) y tipo de traumatismo.
2. Exploración física (estabilización del paciente): A (vía aérea), B (ventilación), C (circulación),
D (evaluación neurológica, escala de Glasgow) y E (examen físico) (v. Algoritmo 35-1).
04 Parte 04 (1).indd 484

Capítulo 36 ■ Traumatismo craneoencefálico. Traumatismo espinal 485
3. Exploración neurológica: valorar nivel de conciencia mediante la escala de Glasgow

(v. Tabla 4-1). Permite el seguimiento evolutivo, tiene significación pronóstica y per-
mite establecer la gravedad (TCE mínimo: 15; TCE leve: 14-15; TCE moderado: 9-13;
TCE grave: <9). Otros hallazgos propios de los TCE graves son:
– Déficit motor en las extremidades (mono/hemiparesia).
– Posturas anómalas, rigidez de descerebración o de decorticación.
PDF generado el 31/05/2017 para Julio – Reflejos oculocefálico
Guerrero-Fernández (descartar
(Hospital Infantil La Paz). © 2017Editoriallesión columna cervical previamente), oculovesti-
bular, corneal y pupilar abolidos.

– Edema de papila en el fondo de ojo: signo de aparición tardío en HIC. Su ausencia
no la descarta.
– Signos de herniación de las amígdalas cerebelosas (HTA + bradicardia + apnea), o
del uncus (midriasis ipsilateral + paresia contralateral + disminución de conciencia).
– Valorar posible lesión medular: para/tetraparesia, nivel sensitivo y tono del esfínter anal.
4. Exploraciones complementarias:
– Estudios de laboratorio: analítica si sospecha de sangrado y en función del estado
general del niño (hemograma, bioquímica, coagulación, pruebas cruzadas), análisis
toxicológico de sangre y orina (si alteración del estado mental o crisis comiciales). PD
– Como norma general, no se debe realizar punción lumbar a un paciente con TCE.
– Estudios de imagen:
Rx cráneo: detectan bien las fracturas craneales (a veces difícil de distinguir de
los surcos vasculares del hueso). Indicadas en TCE mínimo o leve en todos los
menores de 3 meses, y en los menores de 2 años con cefalohematoma no frontal
que estén asintomáticos.
TC craneal: indicado en todo TCE moderado o grave y en TCE leve con factores
de alto riesgo (Tabla 36-1). En caso de TCE leve con factores de riesgo intermedio
(Tabla 36-1), se tendrá en cuenta la exploración clínica del paciente.
Si hay fractura en la Rx de cráneo y no se dispone de servicio de Neurocirugía, se
debe realizar TC para descartar lesión intracraneal y valorar ingreso/traslado a un
centro con neurocirugía pediátrica.
MANEJO DEL TCE

• TCE mínimo (Glasgow 15): paciente asintomático con exploración normal, sin signos
de fractura.
– Observación domiciliaria con instrucciones a la familia, excepto factores sociales
desfavorables o sospecha de maltrato (observación hospitalaria).
– Si <3 meses o <2 años con cefalohematoma no frontal que estén asintomáticos,
realizar radiografía, y si hay fractura craneal valoración por neurocirugía e ingresar
al paciente.
– Observación hospitalaria 4-6 horas si no hay fractura craneal y asocia factores de
riesgo intermedio. Si empeora clínicamente, realizar TC craneal.
• TCE leve (Glasgow 14-15):
– Sin factores de riesgo: observación domiciliaria con instrucciones a la familia, excepto
factores sociales o sospecha de maltrato (observación hospitalaria).
04 Parte 04 (1).indd 485

TABLA 36-1. Factores de riesgo para desarrollar una lesión intracraneal postraumática
Factores de alto riesgo
• Glasgow inicial en urgencias <14 (>2 años) y Glasgow <15 (<2 años)
• Glasgow <14, 2 horas después del traumatismo
• Agitación, irritabilidad, somnolencia, bradipsiquia
• Focalidad neurológica o pérdida de conciencia >1 minuto
•
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Vómitos persistentes:
Guerrero-Fernández sobre
(Hospital Infantil Latodo si2017Editorial
Paz). © persistenMédica
4-6 horas tras traumatismo
Panamericana.
• Fontanela abombada
• Convulsión postraumática (no historia de crisis previa)
• Sospecha de fractura con hundimiento o fractura de la base craneal
• Salida de sangre o LCR por oído o fosa nasal
• Golpes con objetos a gran velocidad o de gran peso
• Caída >3 metros
• Mordedura de animales u otras heridas penetrantes
• Accidente de tráfico (atropello, ciclista o pasajero a >40 km/h)
• Trauma obstétrico (fórceps)
• Scalp >5 cm en (<2 años)
• Paciente con coagulopatía
• Sospecha de malos tratos
Factores de riesgo intermedio PD

• Caída (>0,9 m de altura en <2 años, >1,5 m de altura en >2 años)
• Trauma facial importante
• Traumatismo no presenciado
• Amnesia postraumática anterógrada o retrógrada (>5 minutos)
• Paciente con patología neuroquirúrgica previa
• Pérdida de conciencia <1 minuto
• Vómitos aislados (no inmediatos en <2 años)
• Cefalea intensa (>2 años)
• Irritabilidad, alteración del comportamiento o letargia ya resueltos (<2 años)
– Si <3 meses o <2 años con cefalohematoma no frontal que estén asintomáticos,
realizar radiografía, y si hay fractura craneal valoración por neurocirugía e ingresar
al paciente.
– Observación hospitalaria 4-6 horas si no hay fractura craneal y asocia factores de
riesgo intermedio. Si empeora clínicamente, realizar TC craneal.
– Algún factor de alto riesgo: TC tras 4-6 horas de observación si es posible (Glas-
gow >13 y sin focalidad, si se realiza precozmente es posible que no se observen
alteraciones y deba repetirse posteriormente), valoración por neurocirugía e ingreso
en planta. La mayoría son dados de alta tras 24 horas de observación sin complicacio-
nes. Durante el ingreso: posición semiincorporada (30º), dieta blanda, sueroterapia
a basales, analgésicos menores (paracetamol), control de constantes y valoración de
Glasgow (cada 6-8 horas).
• TCE moderado (Glasgow 9-13): requiere control respiratorio, hemodinámico y peti-
ción de analítica de sangre urgente (incluyendo pruebas de coagulación). Realización de
TC con sedación, protegiendo la columna cervical con collarín para posterior valoración
neuroquirúrgica. Siempre ingreso en la Unidad de Vigilancia Intensiva (UVI).
• TCE grave (Glasgow <9): estabilización respiratoria (siempre intubación) y hemodiná-
mica urgente. Inmovilización de la columna, con valoración neuroquirúrgica urgente
y de otros especialistas si es preciso (politraumatizados). Examen clínico completo y
04 Parte 04 (1).indd 486

Capítulo 36 ■ Traumatismo craneoencefálico. Traumatismo espinal 487
realización de analítica de sangre urgente (incluyendo pruebas de coagulación), pruebas

cruzadas y gasometría. Sonda nasogástrica (orogástrica si sospecha fractura de la base) y
sonda vesical. Body-TC e ingreso en unidades de cuidados críticos. Monitorización de
la PIC (si el TC craneal es patológico y no existe indicación quirúrgica de evacuación o
descompresión craneal). Las lesiones hemorrágicas intraparenquimatosas focales mayo-
res de 25 cc deben ser evacuadas quirúrgicamente. Las colecciones extraxiales (epidural
PDF generado el 31/05/2017 para Julio o subdural) deben
Guerrero-Fernández ser La
(Hospital Infantil evacuadas si desvían
Paz). © 2017Editorial la línea media más de 5 mm o si producen
gran efecto masa sobre el cerebro adyacente. Los aportes hídricos deben ser suficientes
para mantener al paciente normovolémico, con salino fisiológico o glucosalino. Evitar
hiperglucemia y osmolaridad >320. Si no existen signos de HIC, retirar sedación y rela-
jación y evaluar neurológicamente. Si existen signos de HIC, tratamiento de la misma.
• Trauma penetrante: a pesar de cursar a veces sin pérdida de conciencia (p. ej., mordedu-
ras de perros o penetración de objetos punzantes), son considerados como traumas gra-
ves por sus lesiones. Si son abiertos, (rotura de la duramadre) requieren valoración neu-
roquirúrgica urgente y TC. Nunca retirar los objetos punzantes antes de realizar el TC.
COMPLICACIONES MÁS FRECUENTES DEL TCE

• Crisis comiciales: en la primera semana tras el TCE se consideran precoces y después de
PD
controlarlas con la medicación habitual no precisan tratamiento prolongado (prolongar
el tratamiento no ha demostrado disminuir la incidencia de epilepsia postraumática).
Fenitoína, carbamazepina o ácido valproico son eficaces en su prevención (evidencia II).
• Síndrome postraumático: cefalea, vértigo, irritabilidad, nerviosismo, falta de concen-
tración, alteraciones del comportamiento y cognitivas. Puede durar semanas o meses.
• Es importante realizar un control precoz (1 mes aproximadamente tras el TCE) para
detectar complicaciones menos frecuentes.
■ TRAUMATISMO ESPINAL
BASES CONCEPTUALES
Solamente el 5-10 % de los traumatismos espinales ocurren en la población infantil.
Las caídas y los atropellos predominan en los niños menores de 10 años, y los accidentes
de tráfico o lesiones deportivas en niños mayores.
Desde un punto de vista fisiopatológico, en niños menores de 2 años hay una gran
laxitud músculo-ligamentosa a nivel cervical, junto con un gran tamaño relativo craneal,
situación que cambia a partir de los 8-10 años. Todo esto condiciona que en menores
de 8 años predominan las lesiones cervicales altas, mientras que en mayores de 8 años
presentan un perfil de lesión cervical similar a los adultos. La gran elasticidad y movilidad
de la columna en esta edad explica la baja incidencia de lesiones a nivel vertebral y la alta
tasa de lesiones a nivel medular.
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON TRAUMATISMO ESPINAL

Es necesaria una cuidadosa inmovilización en pacientes con bajo nivel de conciencia y
con traumatismo craneoespinal demostrado. La inmovilización en pacientes menores de
7 años debe ser con una ligera extensión cervical (elevando el cuerpo respecto a la cabeza).
04 Parte 04 (1).indd 487

El antecedente de trauma craneofacial, pérdida de conocimiento, traumatismo de alta

energía (accidente de tráfico, caída >1 metro, compresión axial cefálica importante), el
traumatismo asociado al parto y la focalidad neurológica en las extremidades son indicación
de estudio radiológico de la columna. En general, los niños que pueden comunicarse, que
están alerta, sin dolor ni contractura cervical, no requieren estudio radiológico comple-
mentario.
En los TCE leve con sospecha de lesión vertebral, la radiografía AP y lateral es la prueba
inicial generalmente. Se debe poner atención en la unión craneocervical y en la unión
cervicotorácica. La evaluación radiológica inadecuada es el motivo habitual de errores
diagnósticos. Ante la sospecha de lesión vertebral en la radiografía se debe realizar radio-
grafías dinámicas (si no hay inestabilidad vertebral, ni gran contractura muscular), TC
(mejor visualización ósea) y RM (mejor visualización ligamentaria y medular). En TCE
moderado o grave, la prueba inicial debe ser un TC-body.
El término SCIWORA (lesión medular sin evidencia de fractura o deformidad vertebral
en radiografía o TC) es una disfunción medular transitoria frecuente en la edad pediátrica,
siendo los pacientes más pequeños los 2/3 del total. La RM se utiliza para hacer el diag-
nóstico. El tratamiento consiste en la inmovilización externa y vigilancia.
PD
MANEJO DEL TRAUMATISMO ESPINAL
En general, se siguen los mismos principios que en paciente adulto: identificación del
nivel lesionado, reducción con alineamiento del segmento vertebral afectado y descompre-
sión radicular o medular si es necesario. En la mayoría de los niños es suficiente la inmo-
vilización externa. Se planteará intervención quirúrgica cuando exista gran deformidad,
o compresión radículo-medular a pesar de la correcta reducción cerrada. El tratamiento
con dosis altas de corticoides cuando hay disfunción medular asociada es controvertido
y, en general, no se recomienda en el paciente pediátrico. Se debe llevar a cabo un segui-
miento estrecho de los pacientes para comprobar que el manejo ha sido correcto y, así,
evitar lesiones tardías.
BIBLIOGRAFÍA
Bilginer B, Akalan N. Spinal trauma at thepediatricage. Turkish Neurosurgery. 2006;16(3):115-9.
Greenberg M. Head Trauma. General information, grading, and initialmanagement. En: Handbook
of Neurosurgery. 8ª ed. New York: Thieme, 2016; p. 824-39.
Greenberg M. Head Trauma. Pediatric head injury. En: Handbook of Neurosurgery. 8ª ed. New
York: Thieme, 2016; p. 913-17.
National Institute for Health and Clinical Excellence. Triage, assessment, investigation and early-
management of head injury in infants, children and adults. Clinical Guideline. January 2014.
04 Parte 04 (1).indd 488

Traumatismos oculares
37
M. Granados Fernández, S. Noval Martín y R. Romero Martín
Los traumatismos oculares y orbitarios pueden ser causa de ceguera monocular en la

infancia. Una diferencia fundamental con los de adultos es el riesgo de producir ambliopía,
en el caso de traumatismos severos o perforantes en niños menores de 7 años. La causa
fundamental en la infancia son los accidentes, tanto en el hogar como en la escuela.
CONTUSIÓN PERIOCULAR
Normalmente causada por caídas o golpes con objetos romos. La clínica más frecuente
es el edema palpebral con o sin hematoma asociado.
Valoración del paciente con contusión periocular (CPO): se debe palpar el reborde PD
orbitario para comprobar su integridad y realizar una exploración oftalmológica completa.
Si la presencia de edema o hematomas palpebrales no permite la apertura ocular, o si se
sospecha fractura orbitaria, se solicitará TC orbitario.
Manejo del paciente con CPO: el tratamiento de la contusión periocular no compli-
cada es frío local y analgesia oral si el paciente lo precisara.
LACERACIONES PALPEBRALES
• Laceraciones simples: heridas penetrantes del tejido palpebral que no comprometen
el borde libre palpebral ni la vía lagrimal. Pueden ser suturadas sin derivación al espe-
cialista, siempre y cuando no comprometan la posición palpebral correcta ni exista
pérdida de sustancia.
• Laceraciones de la vía lagrimal: ante la sospecha de implicación de la vía lagrimal, el
paciente debe ser derivado a valoración oftalmológica, y requerirá intervención quirúr-
gica para su reparación y tutorización con sonda de silicona, si fuese necesario.
• Laceraciones del borde libre: deben ser suturadas por oftalmólogo, dado el riesgo de
malposiciones secundarias (entropión o ectropión cicatricial).
FRACTURAS ORBITARIAS
Los traumatismos de alta energía o los producidos por pelotas (blowout) pueden provo-
car fractura de las paredes orbitarias, viéndose afectadas con más frecuencia la pared medial
(lámina papirácea del etmoides) y el suelo de la órbita.
Valoración del paciente con fractura orbitaria: se debe sospechar cuando el niño
presente diplopía, enoftalmos, anestesia infraorbitaria o enfisema del tejido celular subcu-
táneo. La confirmación se establecerá realizando un TC de órbita.
Manejo del paciente con fractura orbitaria: las fracturas con indicación quirúrgica
son las que asocian enoftalmos de más de 2 mm, diplopia secundaria a atrapamiento
489
04 Parte 04 (1).indd 489

muscular o distopia ocular o riesgo de daño del nervio óptico. En los demás casos, el
tratamiento será conservador: profilaxis antibiótica (se recomienda fundamentalmente
en fracturas que involucren los senos, siendo de elección tanto la amoxicilina-clavulánico
como la azitromicina), frío local y analgésicos. Se recomendará que el niño evite sonarse
la nariz para reducir el riesgo de enfisema.
CUERPOS EXTRAÑOS CORNEALES O CONJUNTIVALES

La clínica es de ojo rojo doloroso, fotofobia, lagrimeo y dificultad para la apertura

palpebral.
Valoración del paciente con cuerpos extraños: para explorar la presencia de cuer-
pos extraños, es útil instilar anestésico tópico para facilitar la exploración y extrac-
ción, y la tinción con fluoresceína para localizar los cuerpos extraños y las erosiones
secundarias. Ante la presencia de erosiones corneales o clínica intensa, es importante
explorar los fondos de saco palpebrales, dada la alta frecuencia de localización en ellos
de cuerpos extraños. Para ello, se debe evertir el párpado e irrigar abundantemente con
suero fisiológico.
Manejo del paciente con cuerpos extraños: las erosiones corneales producidas por PD
el cuerpo extraño se tratan con antibiótico tópico y cicloplejia, si el dolor es intenso. Si
se sospecha la presencia de un cuerpo extraño intraocular, debe solicitarse TC orbitario y
derivación al oftalmólogo.
Ante cuerpos extraños metálicos, también derivar a servicio de oftalmología para valo-
ración de extracción del óxido corneal.
EROSIONES Y ÚLCERAS SUPERFICIALES CORNEALES

Provocadas fundamentalmente por traumatismo con uñas, plantas o superficies cor-
tantes (juguetes, papeles, etc.) La clínica consiste en dolor intenso, fotofobia, lagrimeo y
blefarospasmo. El diagnóstico se realiza gracias a la tinción con colirio de fluoresceína y
anestésico, debiéndose descartar la presencia de cuerpo extraño asociado.
El tratamiento se basa en midriáticos para reducir el dolor y antibióticos tópicos (colirio
o pomada). La necesidad de oclusión es opcional. Está contraindicado el uso de anestésico
tópico como tratamiento.
TRAUMATISMOS PERFORANTES DE CÓRNEA Y ESCLERA

Se deben sospechar ante la pérdida de esfericidad del globo ocular o la presencia de
hiposfagma (hemorragia conjuntival) muy extenso o a tensión, cámara anterior aplanada,
pupila deformada, catarata traumática o prolapso del contenido ocular.
Existen laceraciones corneales que pueden llegar a ser perforantes, debiéndose sospechar
si, ante la instilación del colirio de fluoresceína, se produce un lavado del mismo por salida
de humor acuoso (signo de Seidel).
Ante la sospecha de perforación ocular, la derivación al oftalmólogo debe ser urgente
con protección del globo, pero sin aplicar un apósito compresivo para evitar el riesgo
de aumentar la salida de contenido ocular. Pueden administrarse analgésicos tópicos y
sistémicos, y profilaxis antitetánica. Si se sospecha la presencia de cuerpo extraño, se debe
realizar TC orbitario.
04 Parte 04 (1).indd 490

Capítulo 37 ■ Traumatismos oculares 491
HEMORRAGIA ORBITARIA
La hemorragia orbitaria postraumática puede provocar un síndrome compartimental,
con riesgo de lesión del nervio óptico por compresión. La derivación al oftalmólogo debe
ser urgente para realizar una cantotomía de urgencia.
CAUSTICACIONES
Se trata de una urgencia oftalmológica que requiere lavado abundante con suero fisioló-
gico o Ringer Lactato durante 30 minutos. La anamnesis debe ser exhaustiva para evaluar
el tipo de agente causal (ácido o álcali), su volumen y el tiempo de contacto con el ojo.
Manejo del paciente con causticación del globo ocular:
• En casos leves (hiperemia leve o moderada, no hay úlceras corneales o son de pequeño
tamaño y el dolor es leve o moderado), el tratamiento consistirá en corticoides tópicos,
ciclopléjicos y antibióticos durante 7 días.
• En casos en los que se observe opacidad corneal, aunque sea leve, isquemia perilímbica
(zona blanca y avascular alrededor de la córnea), tinción corneal extensa o quemaduras
palpebrales asociadas, la derivación al oftalmólogo debe ser urgente, pero siempre tras
haber realizado un lavado exhaustivo del ojo incluyendo fondos de saco.
PD
LESIONES POR SACUDIDA (SHAKEN-BABY SYNDROME )

La presencia de hemorragias retinianas más allá del mes de vida, pues antes pueden
haber sido causadas por traumatismo durante el parto, debe hacer sospechar un maltrato
con mecanismo de sacudida o zarandeo. Puede tratarse de hemorragias en la región macu-
lar, pudiendo ser extensas o tratarse de hemorragias dispersas puntiformes.
En casos graves, se puede asociar equimosis periorbitaria y hemorragias vítreas o
coroideas.
BIBLIOGRAFÍA
Rhee DJ, Pyfer M, Rhee D, eds. The Wills Eye Manual: Office and Emergency Room Diagnosis
and Treatment of Eye Disease. 3rd ed. Lippincott Williams & Wilkins, 2005.
Teus Guezala MA, Pareja Esteban J, Vleming Pinilla E. Guía práctica de oftalmología. Agencia Laín
Entralgo, 2008.
04 Parte 04 (1).indd 491

PD
04 Parte 04 (1).indd 492

Traumatismos orales y faciales
38
J. M. Muñoz Caro
Los traumatismos orales y faciales son muy frecuentes en la edad pediátrica debido a
accidentes domésticos y deportivos, accidentes de tráfico y secundarios a maltrato.
Rara vez un traumatismo facial aislado constituye una urgencia vital, debiendo descar-
tarse lesiones asociadas (TCE, trauma abdominal o torácico, trauma ocular) que requieran
atención más urgente. Los casos de urgencia vital son aquellos en los que se obstruye la
vía aérea o existe un sangrado incontrolable. Dependiendo del mecanismo de producción,
energía del golpe y edad, se observan diferentes lesiones de partes duras y blandas: exco-
riaciones, laceraciones, heridas, hematoma, edema y alteración y desviación de estructuras
óseas y dentales.
PD
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON TRAUMATISMOS ORALES
Y FACIALES
El diagnóstico de estas lesiones es fundamentalmente clínico mediante inspección,
conocimiento del mecanismo causal y palpación. La exploración permite descartar la
mayoría de las fracturas. Es necesario realizar una exploración neurológica reglada en
caso de heridas en el territorio del nervio facial. Las indicaciones de petición de pruebas
radiológicas complementarias son:
• Sospecha de traumatismo a otro nivel.
• Sospecha de fractura mandibular (ortopantomografía en >5 años; PA cráneo en <5 años).
• Rx tórax y abdomen en caso de traumatismo dentario y sospecha de ingesta o aspiración.
• Los traumatismos nasales no requieren exploración radiológica.
• En traumatismos orbitarios con sospecha alta de fractura, diplopia o restricción de la
motilidad ocular, solicitar TC orbitario con cortes axiales o coronales.
MANEJO DEL PACIENTE CON TRAUMATISMOS ORALES Y FACIALES

Traumatismos orales
Más frecuentes en la región anterior. Pueden afectarse tanto las partes blandas (encía,
labio, frenillo, mejilla y paladar) como las duras (fractura dental, alveolar o mandibular).
• Fractura dental (sin afectación de los tejidos de soporte –hueso o encía–):
– Fractura de la corona:
No complicada: remitir a odontólogo para tratamiento restaurador.
Complicada (exposición de la pulpa): administrar analgésico (ibuprofeno 40 mg/
kg/día, c/6 h, durante 2-3 días) y antibiótico (amoxicilina-ácido clavulánico
50 mg/kg/día, c/8 h, durante 7 días) y remitir al odontólogo para tratamiento.
493
04 Parte 04 (1).indd 493

– Fractura de la raíz:
Diente decidual: extraer el diente. Si el fragmento de raíz que queda es pequeño,
en ocasiones no extraer.
Diente definitivo:
• Alta: fijar a los dientes adyacentes preferiblemente con Composite, fibra o resina
(odontólogo), o alambres y férulas (cirujano maxilofacial) durante 2-3 semanas.
Tratamiento posterior: conducto.
• Baja: suelen requerir extracción.
• Fractura dentoalveolar (con afectación de los tejidos de soporte):
– Movilidad: el diente está en su posición, pero móvil:
Diente decidual: dieta triturada, analgesia y antibioterapia (según pauta descrita
previamente). Vigilancia por odontólogo a largo plazo.
Diente definitivo: además de lo anterior, añadir fijación durante 2 semanas.
– Luxación: diente fuera de su posición:
Diente decidual: PD
• Intrusivas: esperar erupción del nuevo diente en tres meses.
• Extrusivas: exodoncia o reposicionamiento leve con los dedos.
Diente definitivo: recolocación y fijación a dientes adyacentes. En todos los casos,
añadir medidas generales (dieta triturada, analgesia, antibioterapia).
– Avulsión: salida completa del diente de su cavidad:
Diente decidual: no reimplantar nunca.
Diente definitivo: reimplantar siempre y urgentemente. El tiempo es vital.
• Lavar el diente con agua, sin frotarlo.
• Transportarlo reintroduciéndolo en su orificio o, al menos, en la cavidad oral
(niños mayores). También se puede transportar inmerso en leche, mejor que en
suero fisiológico.
• Fijar el diente 3 semanas y asociar medidas generales (dieta triturada, analgesia
y antibioterapia).
• Lesiones de partes blandas: muy importante descartar siempre la presencia de cuerpos
extraños.
– Heridas en encía: suturar cubriendo totalmente el hueso de la encía.
– Heridas en labios: suturar alineando correctamente el labio.
Traumatismos faciales
Son menos frecuentes las fracturas que en adulto por menor neumatización, mayor
elasticidad ósea, mayor capa grasa y mayor prominencia frontal.
• Heridas faciales: reparación de heridas (v. Caps. 46 y 47).
• Fracturas nasales: son las más frecuentes en la infancia. Edema, hematoma adyacente
y deformidad de los huesos nasales. Se valora la asimetría. Solo se pide Rx para valorar
04 Parte 04 (1).indd 494

Capítulo 38 ■ Traumatismos orales y faciales 495
otras fracturas asociadas. Pueden requerir valoración diferida, cuando disminuya la

inflamación. Tratamiento: reducción cerrada bajo anestesia general y taponamiento.
Pueden generar hematomas septales tardíos que requieran drenaje.
• Fracturas mandibulares: segundas más frecuentes en la infancia. Se suele fracturar
cerca de la línea media (parasinfisarias o en el cóndilo). Cursan con disoclusión: los
dientes no encajan como antes, movilidad entre los dientes e impotencia funcional. Se
debe explorar la apertura de la boca en todo traumatismo en mentón y pedir Rx corres-
pondiente. Tratamiento con bloqueo intermaxilar, osteosíntesis rígida o reabsorbible.
• Fractura maxilar: poco frecuente. Precisa traumatismo de alta energía. Se moviliza en
bloque un grupo de dientes. Genera disoclusión. Tratamiento: reducción y osteosíntesis
o bloqueo intermaxilar.
• Fracturas orbitarias y orbitomalares (v. Cap. 37).
BIBLIOGRAFÍA
Andreasen JO, Lauridsen E, Gerds TA, Ahrensburg SS. Dental Trauma Guide: a source of eviden-
ce-based treatment guidelines for dental trauma. Dent Traumatol. 2012;28:345-50.
Boyette JR. Facial fractures in children. Otolaryngol Clin North Am. 2014;47:747-61.
Koch BL. Pediatric considerations in craniofacial trauma. Neuroimaging Clin N Am. 2014;24: PD
513-29.
04 Parte 04 (1).indd 495

PD
04 Parte 04 (1).indd 496

Traumatismos en el área ORL
39
R. M. Pérez Mora y M. F. Pedrero Escalas
TRAUMATISMOS DEL OÍDO

Muchos traumatismos del oído se producen en niños politraumatizados, por lo que su
exploración y tratamiento inicial dependerán de la situación clínica del paciente. Clínica-
mente se suelen presentar con acúfenos, hipoacusia, otorragia/otorrea.
Valoración del paciente con traumatismo del oído: explorar el conducto auditivo
externo (CAE) y el tímpano mediante otoscopia, así como la función del nervio facial.
Manejo del paciente con traumatismo del oído (Tabla 39-1).
PD
TRAUMATISMOS NASALES
Los traumatismos nasales son motivo de consulta frecuente y suelen ser consecuencia
de caídas, accidentes domésticos o deportivos. Las fracturas nasales, aunque más raras,
son las más habituales de la región facial (v. Cap. 38). Clínicamente se presentan como
obstrucción nasal, deformidad o dolor nasal o septal, ronquido, inflamación, enfisema
subcutáneo y epistaxis.
Valoración del paciente con traumatismo nasal: palpación y rinoscopia anterior.
Valorar la presencia de crepitación o deformidad, y descartar el hematoma septal (puede
aparecer de forma diferida). La Rx de huesos propios habitualmente no está indicada.
Considerar TC facial si hay sospecha de fractura etmoido-orbitaria (equimosis periorbitaria
y epistaxis).
Manejo del paciente con traumatismo nasal: controlar la hemorragia mediante tapo-
namiento y tratar el edema de partes blandas con frío local, antiinflamatorios (ibupro-
feno 40 mg/kg/día) y reposo con cabecero elevado. Si hay hematoma septal, desviación o
fractura, derivar al especialista (ORL o cirujano maxilofacial) para drenaje, corrección
o reducción (generalmente bajo anestesia general).
TRAUMATISMOS FARÍNGEOS
Con frecuencia son secundarios a la impactación de un cuerpo extraño o de objetos
punzantes con los que el niño juega (habitualmente, en el velo del paladar y pared posterior
de faringe). La ingesta accidental de cáusticos produce quemaduras de gravedad variable,
dependiendo de su naturaleza, concentración y tiempo de exposición. En función de la
gravedad y profundidad de las lesiones, pueden asociar sialorrea, odinofagia, disfagia,
disfonía e incluso estridor y disnea (por afectación laríngea).
Valoración del paciente con traumatismo faríngeo: explorar la oro y la hipofaringe
mediante faringoscopia, fibrolaringoscopia o endoscopia digestiva (en la ingesta de cáus-
ticos, la ausencia de lesiones altas no descarta que las haya en esófago), en ocasiones bajo
497
04 Parte 04 (1).indd 497

TABLA 39-1. Traumatismos óticos
Traumatismo Clínica/diagnóstico Tratamiento
Oído Otohematoma • Acúmulo de sangre entre • Limpieza rigurosa

externo cartílago y pericondrio • Drenaje urgente y vendaje
• Tumefacción indolora y azulada compresivo 7 días
en cara anterior de pabellón • Cloxacilina v.o. (100 mg/kg/día,
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz).
• ©«Oreja
2017Editorial Médica
en colifl Panamericana.
or» cada 6 horas), como profilaxis
(complicación) para S. aureus
• Otoscopia: siempre
Heridas • Pabellón y CAE (valorar función • Medidas generales (v. Cap. 47)
y laceraciones del nervio facial) cuidando el cartílago
• Afectan a piel, partes blandas • Si afectan al CAE: colirio
y cartílago antibiótico si son extensas;
• Otoscopia: siempre no mojar oído
• Profilaxis antibiótica
Congelaciones • Valorar extensión de la lesión • Calentamiento progresivo con

compresas húmedas (30-45º)
• Analgesia y antibiótico
(amoxicilina-ácido clavulánico) PD
Quemaduras • Valorar grado y extensión • Medidas generales (v. Cap. 47)
dentro del CAE • Taponamiento del CAE con gasa
con pomada antibiótica
Oído Perforación • T. directo (manipulación) • Actitud expectante

medio timpánica o indirecto (cambio de presión) (cierre 1-6 semanas)
• Otalgia intensa no persistente • No mojar el oído
seguida de otorragia leve • Derivar al ORL si hipoacusia
• Otoscopia: perforación o vértigo
posterior de bordes irregulares
Barotrauma • Por cambios de presión • Antiinflamatorios orales

• Sensación de taponamiento, • Vasoconstrictores nasales
otalgia, acúfenos e hipoacusia (Otrivin®)
• Otoscopia: tímpano deprimido • Si persiste el dolor o hay clínica
y congestivo vestibular, derivar a ORL
(valorar miringocentesis)
Oído Fractura • Generalmente en TCE • Derivar al ORL

interno de peñasco: (v. Cap. 36) • No manipular el CAE
longitudinal, • Otorragia, hemotímpano, • Taponamiento estéril si
transversa, otolicuorrea, acúfenos, otorragia intensa y otolicuorrea
oblicua hipoacusia, vértigo o parálisis • Corticoides si parálisis facial
facial periférica (verificar inicio) • Antivertiginosos si vértigo
• Exploración vestibular y coclear • Cirugía urgente: si parálisis
• Signo de Battle: equimosis facial completa inmediata
retroauricular (sospecha)
• TC de peñascos (confirmación)
sedación. Solicitar Rx cervical, torácica y abdominal si se sospecha perforación, y TC

cervicotorácico para descartar complicaciones (abscesos retrofaríngeos, mediastinitis).
Manejo del paciente con traumatismo faríngeo: asegurar la permeabilidad de la
vía aérea si el niño tiene dificultad respiratoria (v. Cap. 220). En caso de heridas orales
(v. Caps. 38 y 54), enjuagues con antisépticos, dieta blanda y fría y analgesia. Si la lesión
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Capítulo 39 ■ Traumatismos en el área ORL 499
es profunda o se sospecha perforación, dieta absoluta (sonda nasogástrica o alimentación

parenteral), analgesia y profilaxis antibiótica (amoxicilina-ácido clavulánico 100 mg/kg/día,
cada 8 horas, i.v.). En caso de ingesta de cáusticos, no se debe inducir el vómito ni hacer
un lavado gástrico. Si hay sospecha de hematoma o absceso retrofaríngeo, derivar al ORL
para drenaje urgente, y si hay heridas penetrantes para cierre quirúrgico.
TRAUMATISMOS LARÍNGEOS
Pueden ser internos, generalmente por inhalación, o externos, por impacto directo
con contusión laríngea (los más frecuentes). Los pacientes pueden estar asintomáticos o
presentar dolor, tos y carraspeo, odinofagia, disfonía, sensación de cuerpo extraño, heridas,
enfisema o crepitación cervical (sospecha de fractura laríngea). Ocasionalmente, cursan
con disnea, aguda o progresiva, y estridor laríngeo por edema o hematoma intralaríngeo
sin que existan lesiones externas que indiquen gravedad.
Valoración del paciente con traumatismo laríngeo: cuando exista sospecha clínica,
interconsultar al ORL para fibrolaringoscopia. Solicitar TC cervicotorácico si hay fracturas
desplazadas, hematoma o disnea grave sin hallazgos clínicos que la justifiquen.
Manejo del paciente con traumatismo laríngeo: asegurar la permeabilidad de la
vía aérea como primera medida (mejor traqueotomía que intubación orotraqueal para PD
evitar lesionar más la laringe). Ingreso hospitalario (control en UCI pediátrica durante
12-24 horas) y tratamiento conservador con analgesia, corticoides a altas dosis (dexame-
tasona i.v.: inicialmente 0,6 mg/kg en bolo y, posteriormente, 0,15 mg/kg cada 6 horas)
y profilaxis antibiótica (amoxicilina-ácido clavulánico 100 mg/kg/día, cada 8 horas, i.v.).
Tratamiento quirúrgico por ORL en caso de fracturas y desplazamientos laríngeos.
BIBLIOGRAFÍA
Gil-Carcedo LM, Vallejo LA, Gil-Carcedo E. Otología. 2ª ed. Madrid: Editorial Médica Paname-
ricana, 2004.
Stoner MJ, Dulauier MD. Pediatric ENT Emergencies. Emerg Med Clin N Am. 2013;31:795-808.
Suárez Nieto C. Tratado de otorrinolaringología y cirugía de cabeza y cuello. 2ª ed. Madrid: Editorial
Médica Panamericana, 2007.
Tomás Barberán M, Bernal Sprekelsen M. Tratado de otorrinolaringología pediátrica. 1ª ed. Girona:
Gráfiques Alzamora, 2000.
04 Parte 04 (1).indd 499

PD
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Traumatismo torácico
40
J. Jiménez Gómez, L. Martínez Martínez y C. A. de la Torre Ramos
BASES CONCEPTUALES
El traumatismo torácico aislado es raro en el niño. Suelen ser de tipo cerrado y, general-
mente, se presentan en el contexto de un politraumatismo. Es la segunda causa de muerte
en los pacientes politraumatizados. Las principales causas en niños son los accidentes de
tráfico y las precipitaciones.
La tabla 40-1 resume los hallazgos clínicos y el manejo terapéutico de las lesiones que
con más frecuencia aparecen en los traumatismos torácicos.
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON TRAUMATISMO TORÁCICO PD

1. Primer examen físico: se realiza mediante la exploración física, siguiendo la sistemática
ABC del paciente politraumatizado (v. Cap. 35). Pretende detectar y tratar precozmente
las lesiones con riesgo inminente de muerte (RIM): neumotórax a tensión o abierto, hemo-
tórax masivo, taponamiento cardíaco, volet costal o contusión pulmonar bilateral grave.
2. Segundo examen físico: implica la realización de una anamnesis y exploración física
detalladas, así como la realización de una serie de estudios complementarios básicos
(analíticas de sangre y radiografía de tórax). Pretende detectar lesiones con riesgo poten-
cial de muerte (RPM): laceración traqueobronquial, contusión pulmonar, hernia dia-
fragmática traumática, contusión miocárdica y lesiones contenidas de los grandes vasos.
3. Pruebas complementarias: en función de las sospechas generadas con las exploraciones
previas, se podrán indicar diferentes estudios:
– Traumatismos abiertos o penetrantes: realizar TC torácico.
– Traumatismo esternal: realizar ECG y, en caso de inestabilidad hemodinámica, eco-
cardiograma.
– Fracturas costales de la 8º costilla o inferiores: solicitar ecografía abdominal (descartar
lesiones en hígado, bazo o riñones).
– Fracturas costales sin un mecanismo de alta energía: sospechar maltrato, especial-
mente en menores de 3 años. Valorar serie ósea y fondo de ojo.
– Sospecha de lesión vascular: realizar angio-TC.
MANEJO DEL PACIENTE CON TRAUMATISMO TORÁCICO

1. Medida generales:
– Soporte respiratorio: en función del grado de insuficiencia respiratoria asociada
(v. Caps. 2 y 220).
– Soporte circulatorio: tratar la hipovolemia y la disfunción cardiovascular asociadas
(v. Cap. 3).
501
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TABLA 40-1. Presentación clínica y manejo de las principales lesiones torácicas

traumáticas
Lesiones Datos clínicos Actuaciones
Contusión • Hematoma/contusión pared torácica • Soporte respiratorio proporcional

pulmonar (lesión por cinturón) a la gravedad de la insuficiencia
• Hipoxemia progresiva + crepitantes respiratoria (v. Cap. 230)
difusos ± hemoptisis
Neumotórax • Hematoma/contusión/crepitación • A tensión: toracocentesis

o herida penetrante pared torácica urgente + colocación posterior
• Dolor + timpanismo + ingurgitación de tubo de drenaje (v. Cap. 233)
yugular + disminución murmullo • Abierto: gasa vaselinada fijada
vesicular + desviación latido punta a piel por tres lados
cardíaca ± enfisema subcutáneo • Simple: tubo de drenaje si
• Si «a tensión»: inestabilidad circulatoria repercusión respiratoria
• Si «abierto»: traumatopnea
Hemotórax • Heridas penetrantes • Tubo de drenaje (v. Cap. 233)

• Matidez torácica + disminución
murmullo vesicular
• Si «masivo»: desviación latido punta
cardíaca + inestabilidad hemodinámica
PD
(al colocar drenaje: >20 mL/kg
de débito inicial o >2 mL/kg/h
en primeras horas)
Fractura • Hematoma/contusión pared torácica • Analgésicos

costal • Dolor local, crepitación, hundimiento
Volet costal • Hematoma/contusión pared torácica • Fijación (manual/pesos) de los

• Movimiento paradójico del segmento segmentos móviles
afecto • Valorar intubación y VMC hasta
reparación (v. Caps. 220 y 230)
Contusión • Hematoma/contusión pared torácica • Fármacos vasomotores

miocárdica (región medio-esternal) en función del grado de inestabilidad
• Inestabilidad hemodinámica. hemodinámica (v. Cap. 3)
En ECG: arritmias y alt. repolarización
Taponamiento • Herida penetrante • Pericardiocentesis ± colocación

cardíaco • Triada de Beck: de drenaje (v. Cap. 222)
hipotensión + disminución tonos
cardíacos + ingurgitación yugular
(no si hipovolemia)
• Pulso paradójico (en inspiración
Ø intensidad)
Asfixia • Traumatismo romo de alta energía/ • Soporte respiratorio proporcional

traumática aplastamiento torácico a la gravedad de la insuficiencia
• Cianosis y petequias en mitad superior respiratoria (v. Cap. 230)
del tronco + hemorragia conjuntival
+ alteración del nivel de conciencia
Rotura • Traumatismos torácico-abdominales • Reparación quirúrgica

diafragmática de alta energía del diafragma
• Hallazgos similares al hemotórax.
Ruidos intestinales en cavidad torácica
Rotura aórtica • Dolor torácico. Inestabilidad circulatoria • Reparación quirúrgica urgente
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Capítulo 40 ■ Traumatismo torácico 503
– Analgesia: paracetamol (10 mg/kg cada 6 horas, i.v.), metamizol (10 mg/kg cada
6 horas, i.v.) o morfina (0,1 mg/kg cada 4-6 horas, i.v.).
– Otras actuaciones: en politraumatizados, colocar sonda nasogástrica y vesical.
2. Medidas específicas:
– Neumotórax a tensión: realizar toracocentesis urgente (2º eic, línea medio-clavicu-
lar) y, posteriormente, colocar tubo de drenaje torácico (5º eic, línea axilar media)
(v. Cap. 233).
– Neumotórax abierto: colocar gasa vaselinada sobre la herida, y fijarla a piel por
3 lados.
– Hemotórax: colocar tubo de drenaje pleural (5º eic, línea axilar media) (v. Cap. 233).
Si sospecha de lesión de grandes vasos, considerar toracotomía urgente y clampaje
vascular, seguido de reparación quirúrgica (solo en equipos experimentados).
– Volet costal: fijar segmento costal fracturado con peso o bolsa de suero. Valorar
intubación o ventilación no invasiva.
– Taponamiento cardíaco: realizar pericardiocentesis urgente. Valorar la realización de
ventana pericárdica y colocación de tubo de drenaje (v. Cap. 222).
– Contusión pulmonar: en las bilaterales con insuficiencia respiratoria grave, intu- PD
bación y ventilación mecánica. En las unilaterales o bilaterales con insuficiencia
respiratoria no grave, optimizar oxigenación y ventilación con la técnica de soporte
respiratorio más adecuada (v. Cap. 230).
– Indicaciones de cirugía urgente: traumatismo torácico abierto, hemotórax masivo
(drenaje de más de un 25 % de la volemia o mayor de 4 mL/kg/h en las primeras
4 horas), sospecha de laceración traqueobronquial (si el paciente está inestable),
hernia diafragmática traumática y lesiones de grandes vasos.
En niños con mínimas lesiones, sin clínica respiratoria, buen estado general y Rx de
tórax sin lesiones evidentes, puede darse de alta con observación domiciliaria y trata-
miento sintomático.
Los niños que presenten contusión pulmonar, fracturas costales o alteraciones en el
ECG, deben ingresar al menos 24 horas para observación en planta de hospitalización.
Los que sufran lesiones RIM o RPM, deben ingresar en cuidados intensivos para ser
monitorizados y tratados.
BIBLIOGRAFÍA
Cooper A. Thoracic injuries. Semin Pediatr Surg. 1995;4:109-15.
Pauzé DR, Pauzé DK. Emergency management of blunt chest trauma in children: an evidence-based
approach. Pediatr Emerg Med Pract. 2013;10:1-22.
Sartorelli KH, Vane DW. The diagnosis and management of children with blunt injury of the chest.
Semin Pediatr Surg. 2004;13:98-105.
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care. 1ª ed. Illinois: American Pediatric Surgical Association, 2013; p. 292-333.
04 Parte 04 (1).indd 503

PD
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Traumatismo abdominal
41
M. Gómez Cervantes, J. Jiménez Gómez y J. Vázquez Estévez
BASES CONCEPTUALES
Después del traumatismo craneoencefálico y del torácico, el trauma abdominal (TA)
es la tercera causa de muerte en los niños. Suponen el 15 % de los traumatismos que se
atienden en los Servicios de Urgencias. Habitualmente, el TA se presenta en contexto de
un politraumatismo, siendo en el 90 % de los casos de tipo cerrado.
Las causas más frecuentes de TA son el accidente de tráfico (como peatón o pasajero),
las caídas/precipitaciones y los accidentes deportivos.
El órgano con más riesgo de ser dañado es el hígado (38 %), seguido del bazo (26 %),
el páncreas (10 %) y el riñón (3 %). Las lesiones de vísceras huecas son poco frecuentes y PD
su presentación clínica suele ser más insidiosa.
La gravedad y el tipo de lesiones dependerán en gran medida de la biomecánica del
trauma (energía, aceleración/deceleración, dispositivos de sujeción, etc.). Además, conviene
recordar que la ausencia de signos externos no descarta la existencia de lesión abdominal.
Las lesiones abdominales suelen manifestarse en forma de dos grandes síndromes, que
pueden, incluso, coexistir: hipovolemia (lesión de víscera sólida) o síndrome peritoneal
(lesión de víscera hueca).
Otros signos/síntomas que alertan sobre la posible presencia de TA son:
• Equimosis/hematomas o marcas de cinturón de seguridad (signo de Grey-Turner).
• El signo de Cullen (equimosis periumbilical), relacionado con lesión pancreática.
• Shock circulatorio: en todo paciente politraumatizado en situación de shock debe sos-
pecharse la existencia de una lesión de víscera maciza intrabdominal.
• La distensión abdominal suele acompañar al TA, si bien en niños pequeños el llanto
intenso puede provocar una dilatación gástrica remarcable.
• La hematuria puede indicar lesión renal (presente en el 95 % de los casos), así como el
dolor abdominal, la palpación de masa y las equimosis en flancos. Si hay extravasación
de orina al peritoneo, aparecerá fiebre, leucocitosis y elevación de creatinina.
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON TRAUMA ABDOMINAL

(Algoritmo 41-1)
La evaluación diagnóstica del TA debe seguir la sistemática del paciente politraumati-
zado (regla de los ABC) (v. Cap. 35).
1. Primer examen físico: aunque en este apartado no se realiza una exploración rigurosa
del abdomen, la identificación de shock circulatorio debe hacer pensar en la presencia
de TA. En este momento, y si se dispone de ella, la realización de una exploración
ecográfica rapida y dirigida a detectar la presencia de líquido libre en la cavidad abdo-
505
04 Parte 04 (1).indd 505

506
Sospecha de traumatismo abdominal
04 Parte 04 (1).indd 506

1º Examen físico
(Sistemática ABC)
¿Paciente estable NO Analítica urgente

hemodinámicamente? Canalización VV/IO: cristaloides ± CH
SÍ
2º Examen físico Sostenida ¿Estabilización NO Cirugía urgente
(Anamnesis y exploración) con <40 mL/kg? (laparotomía exploradora)
Transitoria
Ecografía abdominal
Negativa Positiva Negativa

Ecografía abdominal Positiva
Valorar TC/Laparotomía
Baja ¿Sospecha Alta SÍ ¿Lesión grave NO
de lesión o en órgano no visible * Indicación quirúrgica:

abdominal? por eco?
• Absoluta:
Observación TC abdominal Ingreso en planta – Inestabilidad hemodinámica
en urgencias Observación (24-48 horas) – Heridas penetrantes por arma de fuego
(6-8 horas) Valorar repetir eco – Evisceración
– Neumoperitoneo
NO SÍ – Necesidad transfusional creciente
¿Lesión abdominal?
• Relativa:
– Hemoperitoneo voluminoso
– Fracturas extensas con afectación
Ingreso en UCI NO ¿Indicación SÍ del hilio
Observación Cirugía electiva
quirúrgica?* – Estallido visceral
(48-72 horas)
– Distensión progresiva
Algoritmo 41-1. Algoritmo de manejo del traumatismo abdominal.
09/05/17 11:29
PD
Capítulo 41 ■ Traumatismo abdominal 507
minal (Eco-FAST) es de gran utilidad. En este caso, estaría indicada la realización de

una laparotomía urgente. Las lesiones que suelen requerir una actuación quirúrgica
urgente son: el TA abierto o penetrante, la evisceración, las heridas por arma de fuego
o por empalamiento y las grandes laceraciones de vísceras macizas.
2. Segundo examen físico: tras haber descartado o tratado las lesiones con riesgo inmi-
nente de muerte en el paso anterior, se debe realizar una anamnesis dirigida y una explo-
PDF generado el 31/05/2017 para Julio ración física completa,
Guerrero-Fernández dePaz).
(Hospital Infantil La pies a cabeza.
© 2017Editorial Se Panamericana.
Médica insertarán sonda nasogástrica (descompresión
gástrica e identificación de hemorragia digestiva alta) y urinaria (monitorización de la
diuresis y detección de hematuria). A nivel abdominal se valorará la presencia de dolor
y defensa peritoneal. La realización de un tacto rectal es obligada.
– Ecografía abdominal: es la prueba de imagen de primera elección en el estudio del
TA. Permite identificar y clasificar la mayoría de las lesiones de vísceras macizas. Sin
embargo, su utilidad en el diagnóstico de lesiones de vísceras huecas y retroperito-
neales es más limitada. En pacientes a los que se vaya a solicitar un TC, conviene
realizar también una ecografía, pues servirá de referencia para estudios de seguimiento
posteriores.
– Rx abdomen simple: puede ser de utilidad para detectar la presencia de lesiones del PD
tubo digestivo (neumoperitoneo).
– TC abdominal: está indicado en pacientes hemodinámicamente estables, cuando se
pretende definir mejor las lesiones encontradas en la ecografía, o cuando la ecografía
no ha sido concluyente y existe alta sospecha de lesión intraabdominal (lesiones por
cinturón, fractura de costillas bajas, dolor abdominal difuso o de difícil control, ane-
mización progresiva, distensión abdominal progresiva, hemorragia por SNG, recto-
rragia o hematuria por sonda urinaria). Las lesiones más frecuentes y potencialmente
más graves son las que afectan al bazo y al hígado.
– Angiografía: puede ser de ayuda para la detección y tratamiento (embolización) de
lesiones vasculares arteriales y sangrados retroperitoneales.
– Punción-lavado peritoneal (PLP): gracias al empleo de la ecografía y del TC, actual-
mente es una técnica diagnóstica en desuso. Puede ser de utilidad para diagnosticar
hemorragia oculta intraperitoneal, así como lesiones intestinales o de la vía biliar. No
obstante, no discrimina las lesiones sangrantes que podrían ser manejadas de forma
conservadora.
MANEJO DEL PACIENTE CON TRAUMA ABDOMINAL

Criterios de cirugía urgente
• En la evaluación primaria:
– Paciente que no responde (permanece inestable) tras 40 mL/kg de volumen.
– Paciente con respuesta transitoria tras 40 mL/kg de volumen y confirmación de
líquido libre intraabdominal con ecografía/PLP.
• Tras la evaluación secundaria:
– Lesiones abiertas/penetrantes en paciente inestable o con alguno de los siguientes
hallazgos: herida por arma de fuego o con cuerpo extraño en el interior de la cavidad
04 Parte 04 (1).indd 507

abdominal, peritonismo, hemorragia, evisceración, neumoperitoneo o líquido libre

en la ecografía.
– Lesiones cerradas que en la evolución presenta: inestabilidad con reaparición de
hipotensión, distensión abdominal progresiva por sangre o aire, necesidad creciente
de transfusiones, sepsis de origen abdominal.
– Hemoperitoneo voluminoso, fracturas extensas de víscera maciza con afectación del
hilio, estallido visceral o lesión del pedículo vascular.
Más del 95 % de las lesiones de órganos sólidos (bazo e hígado) se pueden tratar de
forma conservadora mediante conducta quirúrgica no operatoria. Para ser candidato a un
manejo no quirúrgico, el paciente debe presentar parámetros hemodinámicos normales,
debe estar monitorizado en una Unidad de Cuidados Intensivos y se debe contar con la
presencia de un cirujano pediátrico y banco de sangre. Si la situación hemodinámica se
deteriora a pesar de la infusión de cristaloides y transfusión de hemoderivados, debemos
considerar la necesidad de una laparotomía. Estudios clínicos sugieren intervenir a aquellos
pacientes que precisen transfusiones >40 cc/kg en las primeras horas. El periodo crítico
de sangrado son las primeras 12 horas tras el traumatismo.
BIBLIOGRAFÍA PD
Arca MJ. Handbook of pediatric surgical critical care. American Pediatric Surgical Association.
Chicago, 2013.
Carreras González E, Turón Viñas E. Traumatismo abdominal. En: Carreras E, Concha A, Serrano A,
eds. Soporte vital avanzado en trauma pediátrico. Madrid: Ergon, 2011.
Iñón A. Manual del curso de asistencia inicial al trauma pediátrico. Buenos Aires: Akadia Editorial,
2009.
04 Parte 04 (1).indd 508

Capítulo411 ■■Parada
Capítulo Traumatismo
cardiorrespiratoria
abdominal
Traumatismos genitourinarios
42
M. Romo Muñoz y V. Núñez Cerezo
■ TRAUMATISMOS VESICALES
BASES CONCEPTUALES
Los accidentes de tráfico son la causa más frecuente de traumatismo vesical (90 %),
siendo el traumatismo cerrado el más habitual. El 70-97 % de las roturas vesicales se asocian
a fractura de pelvis. Estas pueden ser extraperitoneales (75 %) o intraperitoneales, general-
mente asociadas a traumatismos abdominales severos en pacientes con vejiga distendida.
Clínicamente se presentan con dolor hipogástrico, tenesmo y hematuria macroscópica. PD
En caso de roturas vesicales intraperitoneales, aparecen signos de irritación peritoneal. En
caso de fístula vesicovaginal o vesicorrectal, puede haber incontinencia o emisión de orina
por recto. Si se objetiva sangre en el meato uretral, considerar realizar una urografía previa
a la inserción de una sonda vesical.
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON TRAUMATISMO VESICAL

La cistouretrografía puede ser útil para el despistaje de lesiones uretrales y vesicales, y
la Rx abdominal y pélvica para el de lesiones óseas (Algoritmo 42-1).
Trauma vesical
Rotura extraperitoneal Rotura intraperitoneal
NO ¿Hematoma perivesical SÍ
o lesiones asociadas
quirúrgicas?
Vesicostomía Reparación quirúrgica Reparación quirúrgica

+ vesicostomía
y sondaje uretral
Cistografía
a los 10-14 días
Algoritmo 42-1. Manejo del traumatismo vesical.

509
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MANEJO DEL PACIENTE CON TRAUMATISMO VESICAL

• Rotura extraperitoneal: si no hay lesiones asociadas que requieran intervención, optar
por tratamiento conservador. Colocar una sonda de vesicostomía y realizar cistografía
de control a los 10 días del traumatismo. Si no hay extravasación, retirar la sonda; si
la hay, se mantendrá otros 7 días más, repitiendo posteriormente la cistografía. Está
indicada la reparación quirúrgica cuando hay lesiones asociadas que precisan cirugía o
un hematoma perivesical importante.
• Rotura intraperitoneal: está indicada la reparación quirúrgica, dejando sonda de vesicos-
tomía y sondaje uretral. Tras 10-14 días se realiza cistografía, retirando progresivamente
las sondas si no hay fugas.
■ TRAUMATISMOS URETRALES
BASES CONCEPTUALES
Los traumatismos de la uretra posterior se asocian a traumatismos cerrados con fractura
pélvica y son más frecuentes en los varones. Los de uretra anterior se producen más común-
mente por compresión de la uretra bulbar contra la rama isquiática. También pueden ser PD
de causa iatrógena, durante el sondaje vesical, la cistoscopia o las dilataciones uretrales.
Clínicamente se presentan como sangre en el meato uretral. Cuanto más proximal es la
lesión, mayor es el riesgo de incontinencia, impotencia y estenosis. En los traumatismos
de uretra posterior puede haber retención urinaria con imposibilidad para orinar, y en
el tacto rectal se puede palpar hematoma o vejiga distendida. En los de uretra anterior,
además de la uretrorragia y el dolor con la micción, se puede observar hematoma perineal
e inflamación testicular si existe rotura de la fascia de Buck.
VALORACIÓN Y MANEJO DEL PACIENTE

CON TRAUMATISMO URETRAL (v. Algoritmo 42-1)
• Traumatismos de uretra posterior: realizar cistografía antes de colocar la sonda vesical.
En caso de rotura parcial, realizar vesicostomía y estudio cistoscópico a los 10-14 días.
Si la rotura es completa, realizar vesicostomía y, entre las 4-12 semanas postraumatismo,
uretroplastia para resolver la estenosis residual. El tratamiento quirúrgico inmediato no
es aconsejable por el alto índice de estenosis postquirúrgicas. En este caso, las dilatacio-
nes uretrales o uretroplastias pueden ser de utilidad.
• Traumatismos de uretra anterior: realizar una uretrografía retrógrada tras colocar una
sonda uretral. Si la fascia de Buck está intacta, se extravasará contraste a la zona periu-
retral, y si está dañada, pasará a escroto y periné. El tratamiento es conservador: relizar
talla vesical y administrar antibióticos. A los 14 días, realizar una cistografía y retirar la
vesicostomía, esperando 6-8 semanas antes de la realización de la siguiente uretrografía.
■ TRAUMATISMOS EN GENITALES EXTERNOS

VALORACIÓN Y MANEJO DEL NIÑO CON TRAUMATISMO
EN LOS GENITALES EXTERNOS
• Traumatismo peneano: generalmente no son graves, pero en ocasiones (estrangulación)
requieren tratamiento quirúrgico urgente o microcirugía (sección del pene).
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Capítulo 42 ■ Traumatismos genitourinarios 511
Figura 42-1. Liberación de pene atrapado por

cremallera.
• Traumatismo testicular: en los traumatismos cerrados es importante la palpación de

teste y, en caso de que no fuera posible, confirmar por ecografía su posición y vascu-
larización. En los traumatismos abiertos se procederá a la exploración quirúrgica del
PD
teste y conducto deferente.
• Liberación de pene o escroto atrapados por una cremallera: más frecuente en niños de
entre 3 y 6 años. Se debe liberar lo antes posible el tejido atrapado en la cremallera pese a
que estas maniobras pueden provocar lesiones y dolor en la piel de los genitales. Técnica:
cortar la pieza metálica que cierra la cremallera por su parte central, utilizando para ello
un cortador adecuado (Fig. 42-1). Si no se dispone de material, aplicar aceite mineral
sobre la piel atrapada, esperar 10 minutos y abrir la cremallera. Puede ser necesario sedar
o inmovilizar al niño e incluso utilizar anestesia tópica sobre la piel atrapada.
VALORACIÓN Y MANEJO DE LA NIÑA CON TRAUMATISMO

EN LOS GENITALES EXTERNOS
Desgarros de los labios mayores e introito vaginal: la exploración y sutura de heridas
en labios, clítoris o vagina se realizará bajo anestesia general como norma general. En caso
de lesión del meato uretral y sangrado, realizar endoscopia uretral y vaginal para descartar
futuras estenosis uretrales o comunicaciones uretrovaginales.
BIBLIOGRAFÍA
Kommu SS, Illahi I, Mumtaz F. Patterns of urethral injury and immediate management. Curr Opin
Urol. 2007;17:383-9.
López Álvarez-Buhilla P, Torres C, Bernal C, Oliver F, Yáñez JM, Alfonso L. Vesico-urethral injuries
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Martínez-Piñeiro L, Djakovic N, Plas E, Mor Y, Santucci RA, Serafetinidis E, Turkeri LN, Hohen-
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Nolan JF, Stillwell TJ, Sands JP. Acute management of the zipper-entrapped penis. J Emerg Med.
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04 Parte 04 (1).indd 511

PD
04 Parte 04 (1).indd 512

Traumatismos
músculo-esqueléticos 43
J. Vázquez Estévez y M. Salcedo Montejo
BASES CONCEPTUALES
Los traumatismos músculo-esqueléticos son muy frecuentes en la edad pediátrica, suelen
ser consecuencia de accidentes deportivos o domésticos y, como norma general, son de
carácter leve y no conllevan defectos funcionales ni estéticos.
El hueso del niño posee una mayor resistencia a la fractura, pero una menor resistencia
a la deformidad, por lo que pueden aparecer fracturas sin apreciarse una interrupción clara
de la cortical, como es el caso de las deformaciones plásticas o de las fracturas en rodete.
Las fisis son radiotransparentes y no se deben confundir con líneas de fractura en las
radiografías. Las fracturas que las atraviesan se denominan epifisiolisis, y pueden ocasionar PD
una detención del crecimiento completa o parcial, con el consiguiente acortamiento o
angulación del miembro.
Las fracturas cerradas son las más frecuentes en los niños, afectándose con más frecuen-
cia la extremidad superior (radio distal). Las fracturas abiertas se producen por trauma-
tismos de alta energía y conlleva un mayor riesgo de infección con respecto a las fracturas
cerradas. Las que afectan a las diáfisis de huesos largos pueden generar sangrados impor-
tantes. Las fracturas múltiples, abiertas o amenazantes para la vida son poco frecuentes,
suelen presentarse en contexto de politraumatismo, generalmente por mecanismos de alta
energía (atropellos, accidentes de tráfico o precipitaciones desde altura), y pueden conllevar
defectos importantes a largo plazo.
Las fracturas de pelvis son raras, pero conllevan una mortalidad del 5-7 %, y son indica-
tivas de mecanismo de alta energía, por lo que obligan a descartar lesiones a otros niveles.
Las muy graves o inestables pueden ocasionar un sangrado retroperitoneal amenazante,
generando shock hipovolémico de difícil control, así como lesiones de órganos internos
como uretra, recto o vagina, siendo consideradas en este caso «abiertas» (mayor riesgo de
infección y morbimortalidad). También pueden presentar uretrorragia, hematomas en el
tacto rectal o equimosis en la región genital.
Las lesiones de grandes vasos arteriales se manifiestan como hemorragia franca pulsátil,
si son abiertas, o en forma de ausencia de pulso arterial palpable, con palidez y la frialdad
de la extremidad, si son cerradas.
El síndrome de aplastamiento se produce cuando una parte del cuerpo queda atra-
pada y sometida a presión durante un tiempo más o menos prolongado (generalmente,
>4-6 horas). En la exploración aparecerán signos cutáneos de compresión (equimosis,
eritema, flictenas, abrasiones). Analíticamente suele generar elevación de potasio, fósforo,
creatinina, creatin-kinasa y mioglobina en orina. Puede desencadenar una insuficiencia
renal aguda.
En el síndrome compartimental, la inflamación o el hematoma generado por un trau-
matismo o aplastamiento de la extremidad compromete la microvascularización de los
513
04 Parte 04 (1).indd 513

tejidos, y puede suponer necrosis muscular y nerviosa. Se identifica por la presencia de un

aumento de tensión de las partes blandas, junto con un dolor desproporcionado, espe-
cialmente con la extensión pasiva de los grupos musculares afectados. El pulso suele estar
conservado hasta las fases finales.
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON TRAUMATISMO

MÚSCULO-ESQUELÉTICO
Cuando se presenten de manera aislada, se realizará una anamnesis y una exploración

física completas, solicitando posteriormente las pruebas de imagen necesarias, en fun-
ción del tipo y de la localización de las lesiones encontradas.
Cuando se presenten en un paciente politraumatizado, la evaluación diagnóstica debe
seguir la sistemática de la regla de los ABC (v. Cap. 35).
1. Primer examen físico: en esta fase, la única actuación a nivel músculo-esquelético que
puede ser necesaria es la compresión de heridas sangrantes, la colocación de torniquetes
(solo en caso de lesión de grandes vasos o arrancamiento de extremidades) o el alinea-
miento y la estabilización de fracturas (huesos largos o pelvis), si eso favorece el control
del sangrado. PD
2. Segundo examen físico: es en esta fase cuando se debe realizar una anamnesis dirigida
y una exploración exhaustiva del raquis, la pelvis y las extremidades. En la anamnesis
interesa investigar el mecanismo lesional (aplastamiento –síndrome compartimental–,
atropello –fractura de pelvis o lesiones en cabeza y cuello–, precipitaciones –fracturas
de calcáneo o vertebrales–), las condiciones medioambientales en las que se produjo el
accidente y el estado de vacunación del niño. Durante la exploración física, retirar todos
los materiales que supongan compresión (como anillos, pulseras o relojes), evaluar el
color de la piel (palidez indica isquemia; cianosis indica hipotermia), la presencia de
tumefacción, hematomas, deformidades, puntos dolorosos o crepitación (pueden indi-
car fractura o luxación). Explorar el estado neurovascular de la extremidad (sensibilidad,
movilidad, pulsos y relleno capilar).
– Radiografía simple: solo se realizarán cuando el paciente se haya estabilizado, sin que
supongan retraso en las medidas iniciales de resucitación. En pacientes politraumati-
zados, solicitar Rx lateral de columna cervical, AP de tórax y AP de pelvis. Además,
solicitar radiografías (2 proyecciones) de las extremidades con sospecha de lesión,
que deberán incluir siempre la articulación proximal y distal a la zona con sospecha
de fractura.
– TC: puede ser de utilidad para detallar el tipo y la extensión de fracturas que no que-
den bien delimitadas en la radiografía simple, y para detectar lesiones neurovasculares
asociadas.
MANEJO DEL PACIENTE CON TRAUMATISMO MÚSCULO-ESQUELÉTICO

• Lesiones con riesgo vital:
– Fractura de pelvis:
Fractura estable: estabilización y tratamiento sintomático (reposo y analgesia).
04 Parte 04 (1).indd 514

Capítulo 43 ■ Traumatismos músculo-esqueléticos 515
Fractura inestable: en medio extrahospitalario, se inmovilizará de forma temporal

utilizando soportes laterales o una sábana cruzada y anudada en la zona anterior
de la pelvis. Posteriormente, se realizará intervención quirúrgica para procurar
fijación y estabilización definitivas.
– Hemorragia arterial mayor:
Comprimir el punto sangrante e iniciar la resucitación con fluidos.
Aplicar torniquetes: si la compresión no controla la hemorragia, podría aplicarse
por encima del punto del sangrado, siempre como medida transitoria y durante
<1 hora.
– Síndrome por aplastamiento:
En el ámbito prehospitalario, se deben retirar todas las fuerzas compresivas posi-
bles, así como optimizar la volemia y la hidratación del paciente para evitar el
fracaso renal.
A nivel hospitalario puede ser necesario revisar quirúrgicamente la integridad de la
extremidad, retirando los segmentos de tejido necrótico y reparando los defectos
vasculares o nerviosos que sean susceptibles. PD
• Lesiones con riesgo para la extremidad:
– Luxaciones y fracturas periarticulares: explorar siempre el estado neurovascular del
miembro. En luxaciones de rodilla, sospechar lesión poplítea, y en las del hombro,
del plexo braquial. La actuación inicial supondrá inmovilizar el miembro en la posi-
ción en la que se encuentre. La reducción y estabilización posteriores se realizarán
por personal experto.
– Fracturas abiertas: la secuencia de actuación es la siguiente:
Lavar la herida con suero salino y comprimir puntos sangrantes.
Administrar precozmente antibióticos i.v.: cefazolina (100 mg/kg/día, c/8 h). Si
son extensas, penicilina (150.000 U/kg/día, c/6 h) + gentamicina (5-7 mg/kg/día,
c/24 h).
Inmovilizar la extremidad.
Reparar quirúrgicamente cuando esté indicado.
– Síndrome compartimental:
Fasciotomía urgente (cuando el paciente esté estabilizado).
– Amputación: si no asocian una lesión arterial mayor, no ponen en riesgo la vida del
paciente, por lo que no deben desviar la atención del examinador. Una vez realizado
el ABC, se lava la herida abundantemente con suero salino y se cubre con gasas
estériles. Se considera como una fractura abierta. El segmento amputado se lava y
se introduce, envuelto en gasas estériles, en una bolsa con hielo para conservarlo.
Se debe trasladar lo antes posible al paciente junto con el miembro amputado a un
centro especializado en la realización de reimplantes.
– Lesiones arteriales y nerviosas: pueden existir en fracturas muy desplazadas, en
heridas producidas por objetos penetrantes, en las luxaciones y fracturas articulares
y también en heridas en determinadas localizaciones, como la flexura del codo, la
axila, la cara interna del muslo o el cuello del peroné. En la exploración se observará
04 Parte 04 (1).indd 515

la ausencia de pulso o de función nerviosa en el territorio distal a la lesión. Una lesión

arterial o nerviosa obliga a priorizar al paciente para realizar el tratamiento definitivo
lo antes posible en el hospital. Se debe inmovilizar el miembro.
• Resto de lesiones:
– Fracturas cerradas: inmovilizar el miembro hasta que se pueda tratar definitiva-
mente.
– Heridas (v. Cap. 47):
Medidas generales: lavar abundantemente con suero y cubrir con gasas estériles
hasta que se puedan tratar; administrar profilaxis antitetánica cuando esté indicado
(v. Tabla 47-1).
Heridas limpias: si son superficiales y sin pérdida de sustancia, suturar de forma
primaria en las primeras 6 horas.
Heridas sucias o profundas: limpiar y desbridar en quirófano, retirar cuerpos
extraños y reparar la pérdida de sustancia.
BIBLIOGRAFÍA
PD
Kay RM, Skaggs DL. Pediatric polytrauma management. J Pediatr Orthop. 2006;26:268-77.
Pace JL, Kocher MS, Skaggs DL. Evidence-based review: management of open pediatric fractures.
J Pediatr Orthop. 2012;32:S123-S127.
Schalamon J, Dampf S, Singer G. Evaluation of fractures in children and adolescents in a level I
trauma center in Austria. J Trauma. 2011;71:E19-E25.
04 Parte 04 (1).indd 516

Calendario quirúrgico
en pediatría 44
P. Triana Junco y M. Dore Reyes
BASES CONCEPTUALES
El calendario quirúrgico es una guía consensuada que intenta ayudar al pediatra a cono-
cer cuál es el momento más oportuno para la realización de la mayoría de las intervenciones
electivas (que no comprometen la vida) en cirugía pediátrica.
• Factores indicadores del aplazamiento de la intervención:
– Regresión o curación espontánea.
– Mayor riesgo de la intervención en una edad determinada. PD
– Aspectos técnicos de la intervención.
– Efectos nocivos sobre el crecimiento de los tejidos.
– Cooperación y comprensión del niño.
– Malformaciones asociadas.
• Factores indicadores del adelantamiento de la intervención:
– Riesgo de la enfermedad en sí.
– Repercusión en el desarrollo ponderoestatural.
– Mayor capacidad de adaptación y curación de los niños pequeños.
– Maleabilidad de los tejidos infantiles.
– Prevención de efectos psicológicos indeseables.
– Situación psicológica de los padres.
CALENDARIO QUIRÚRGICO
• Cirugía craneofacial y cuello (Tabla 44-1): por norma general, todas las malformacio-
nes congénitas de cara y cuello se remitirán al cirujano al nacimiento o en el momento
del diagnóstico, ya que el momento de la cirugía se supedita a la clínica.
• Cirugía de pared toracoabdominal y región inguinoescrotal (Tabla 44-2):
– En general, las malformaciones de la pared torácica serán remitidas para su evaluación
quirúrgica en la fase prepuberal.
– Las malformaciones pulmonares serán remitidas en el momento del diagnóstico, al
igual que las patologías del canal inguinal.
– Las hernias umbilicales y epigástricas constituyen el defecto más frecuente quirúrgico
abdominal en los niños. Las epigástricas, en su mayoría, serán quirúrgicas cuando
den síntomas. Las umbilicales suelen resolverse espontáneamente con el crecimiento,
siendo quirúrgicas las que no lo hacen.
517
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TABLA 44-1. Patología craneofacial y del cuello
Patología Edad recomendada
Labio leporino 3-6 meses
Fisura palatina 12-18 meses
Ránula
PDF generado el 31/05/2017 para Julio sublingual(Hospital
Guerrero-Fernández y mucocele Al diagnóstico,
Infantil La Paz). © 2017Editorial si sintomático
Frenillo labial A partir de los 6-8 años (dentición definitiva)
Frenillo lingual Al diagnóstico, si dificultad de lactancia o de pronunciación
Macroglosia 1 año
Apéndice preauricular 1-6 meses
Quistes dermoides o branquiales Al diagnóstico, si sintomáticos
Quiste del conducto tirogloso A partir de los 4 años o si sintomáticos
Tortícolis A partir de los 6 meses si no responde a fisioterapia
PD
• Cirugía digestiva (Tabla 44-3): la mayoría de las patologías del aparato digestivo
se diagnostican precozmente y deben ser derivadas al especialista para su inmediata
corrección, salvo, por ejemplo, las enfermedades inflamatorias intestinales, que depen-
derá de su evolución.
• Cirugía génito-urológica (Tabla 44-4): se recomienda la evaluación inicial y el segui-
miento por el especialista en todos los casos, aunque una parte importante de ellos no
llegarán a precisar corrección quirúrgica.
TABLA 44-2. Cirugía de pared toracoabdominal y región inguinoescrotal
Pectus carinatum 12 años
Pectus excavatum 8 años
Ginecomastia A partir de los 13-14 años, estético
Malformación congénita Al diagnóstico, si sintomático

de vía aérea (CPAM)
Secuestro pulmonar Al diagnóstico, si sintomático

y enfisema lobar
Hernia umbilical A partir de los 4 años
Hernia epigástrica A partir de los 3 años, si sintomático
Hernia inguinal Al diagnóstico. En grandes prematuros, mejor a partir

de los 2-3 meses de edad corregida
Criptorquidia 9-18 meses
Hidrocele y quiste de cordón 18-24 meses

o de Nuck
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Capítulo 44 ■ Calendario quirúrgico en pediatría 519
TABLA 44-3. Cirugía digestiva
Estenosis hipertrófica de píloro Al diagnóstico
Reflujo gastroesofágico o hernia de A partir de los 2 años, si sintomático

hiato
Persistencia conducto Al diagnóstico
onfaloentérico
Colelitiasis Al diagnóstico, si sintomático
Malrotación intestinal Al diagnóstico
Atresia de vías biliares Al diagnóstico
Enfermedad de Hirschsprung Al diagnóstico (0-3 meses) sin colostomía

A partir de los 6 meses, si colostomía por obstrucción
intestinal
Enfermedad de Crohn Al diagnóstico, si complicaciones
Colitis ulcerosa A partir de los 9 años

PD
Malformación anorrectal Al diagnóstico (baja)
A partir de los 3 meses (alta) tras derivación
Hemorroides y prolapso rectal Si falla el tratamiento médico
Absceso perianal Al diagnóstico, con drenaje
• Cirugía traumatológica (Tabla 44-5): las patologías traumatológicas deben derivarse al

especialista para tratamiento ortopédico o quirúrgico precoz, de modo que el paciente
no tenga secuelas futuras.
TABLA 44-4. Cirugía génito-urológica
Fimosis A partir de los 4 años
Hipospadias y epispadias 12-18 meses
Válvulas de uretra posterior Al diagnóstico
Reflujo vesicoureteral A partir de los 3 años
Ectasia pieloureteral Según evolución

y megauréter obstructivo
Displasia multiquística Al diagnóstico
Extrofia vesical Al nacimiento
Sinequias vulvares Al diagnóstico
Varicocele A partir de los 10 años, si sintomático
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TABLA 44-5. Cirugía traumatológica
Pie equino-varo Ortopedia inmediata
Pie equino-valgo A partir de los 3-4 meses si no está reducido

Botas <4 años
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Plantilla
Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial >4 Panamericana.
Médica años
Cirugía >10 años
TABLA 44-6. Cirugía plástica
Polidactilia 0-6 meses
Sindactilia y otras dactilias 1-6 meses
Dedo en resorte Al diagnóstico
Nevus congénitos A partir de los 6 meses PD

Orejas procidentes A partir de los 5 años, estético
Onicocriptosis Si falla el tratamiento médico
Malformaciones vasculares A partir de los 6 meses
Hemangiomas congénitos Al diagnóstico, si complicaciones

A partir del mes de vida, con propranolol
A partir de los 5 años, si secuelas
Tumores vasculares Si falla el tratamiento médico
• Cirugía plástica (Tabla 44-6):

– Las malformaciones a nivel de las manos deben remitirse al especialista al diagnóstico,
ya que una corrección precoz derivará en una mejor funcionalidad futura.
– Las anomalías vasculares también deben derivarse al diagnóstico para seguimiento
por parte del cirujano, aunque el momento de la intervención quirúrgica dependerá
de la sintomatología.
– Las indicaciones estéticas solo deben tramitarse cuando los padres o los tutores así
lo exijan, aunque en la mayoría de las ocasiones (como en las orejas procidentes o
en la ginecomastia) solo se decidirá intervención quirúrgica cuando el paciente lo
demande y ante situaciones de trauma psicológico grave.
BIBLIOGRAFÍA
Cano Novillo I, Tordable Ojeda C. Calendario quirúrgico en pediatría. An Pediatr Contin. 2013;
11(6):312-24.
De Diego García EM, Tardáguila Calvo AR. Cirugía programada. Calendario quirúrgico. Pediatr
Integral. 2014;XVIII:760-6.
04 Parte 04 (1).indd 520

Cuerpos extraños en vía digestiva,
vía respiratoria, piel y partes blandas 45
V. Núñez Cerezo y C. A. de la Torre
■ CUERPOS EXTRAÑOS EN VÍA DIGESTIVA

BASES CONCEPTUALES
La naturaleza del cuerpo extraño (CE) en la vía digestiva es muy variable (juguetes, imanes,
pilas, impactación alimenticia, etc.), siendo los más frecuentes las monedas. Afectan con más
frecuencia a niños de 6 meses a 3 años de edad. El lugar de impactación del objeto depende de
la morfología y el tamaño, de factores anatómicos (encrucijada cervicotorácica con músculo
cricofaríngeo, impronta del arco aórtico y bronquio principal izquierdo, hiato diafragmá-
tico), así como de la existencia de espasmo esofágico o de zonas estenóticas por cirugías pre-
vias o causticaciones. El 95 % de los CE que sobrepasan el esófago se expulsan en 24-48 horas. PD
Si bien la gran mayoría de niños con un CE en la vía digestiva están asintomáticos, la
intensidad de las manifestaciones clínicas varía en función de la naturaleza y la localización
del objeto, y del grado de obstrucción que genere. Los síntomas más frecuentes son odin-
ofagia, disfagia/afagia y sialorrea. También pueden producirse lesión de la mucosa y perfo-
ración esofágica, manifestándose como dolor torácico, y posterior desarrollo de estenosis, o
fístula traqueoesofágica. Ocasionalmente, pueden quedar atrapados en el tracto gastroin-
testinal distal, produciendo complicaciones como retención en apéndice o divertículo de
Meckel, abscesos piogénicos hepáticos por migración del objeto o perforación intestinal.
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON CUERPOS EXTRAÑOS

EN LA VÍA DIGESTIVA
El diagnóstico de sospecha se establece en función de la sospecha clínica, mediante una
anamnesis y exploración física rigurosas. Pruebas complementarias:
• Rx PA y lateral de tórax, incluyendo abdomen: útil si es radiopaco. Con mayor
frecuencia se localiza en tercio medio esofágico.
• Endoscopia digestiva alta: tiene utilidad tanto en el diagnóstico como en el trata-
miento de los que se localizan en esófago, estómago y duodeno.
• Esofagograma: impide una posterior realización de endoscopia digestiva alta, se puede
broncoaspirar y tiene altas radiaciones, por lo que las últimas guías son reticentes a su uso.
MANEJO DEL PACIENTE CON CUERPOS EXTRAÑOS

EN LA VÍA DIGESTIVA (Algoritmo 45-1)
No está indicada la administración de laxantes, aunque ocasionalmente se pueden
usar aceites minerales de parafina (Hodernal® o Emuliquen®: 2,5 mL/12 h en lactantes
>6 meses; 5 mL/12 h en niños pequeños; 10 mL/12 h en niños mayores). A continuación,
se expone el manejo de los principales objetos encontrados en el tracto gastrointestinal:
521
04 Parte 04 (1).indd 521

INGESTA DE CUERPO EXTRAÑO
Rx AP y lateral
Esófago Estómago o duodeno Intestino delgado
o grueso
Sintomático,
SÍ
afilado,
Endoscopia pila, magnético, Afilado, pila, Sintomático,
múltiple magnético único magnético múltiple
NO
Rx seriada Ingreso
(valorar ingreso)* + Rx seriada
PD
Persiste
>4 semanas
NO SÍ
¿Sintomático?
Vigilar deposición
Cirugía
Colonoscopia*
Persiste
>1 semana
Algoritmo 45-1. Algoritmo diagnóstico-terapéutico del CE en vía digestiva.
• Objetos redondos, ovales, cuboides sin bordes: se expulsan con facilidad y no necesi-
tan hospitalización, fomentando una dieta rica en residuos y estudio de heces buscando
el CE.
• Objetos con bordes agudos (alfileres, agujas, imperdibles abiertos, vidrios): suelen
producir perforaciones ileocólicas o rectosigmoideas. Se aconseja su extracción inme-
diata si está alojado en esófago o estómago.
• Objetos alargados (lápices, plumas, huesos): si son mayores de 6-10 cm, no suelen
atravesar el píloro-duodeno o ángulo de Treitz, por lo que es necesario retirarlos. Si
progresan al tracto gastrointestinal distal y miden entre 5-6 cm, pueden quedar alojados
en la región ileocecal en el 50 % de los pacientes, y se recomienda extraerlos si están
en estómago.
• Pilas: las pilas de botón constituyen una urgencia médica, ya que puede producir
necrosis licuefactiva, por contacto directo o presión, y perforación de la mucosa. Si
se encuentran en esófago, es imprescindible retirarlas, y si es en estómago se reco-
04 Parte 04 (1).indd 522

Capítulo 45 ■ Cuerpos extraños en vía digestiva, vía respiratoria, piel y partes blandas 523
mienda su extracción. La intoxicación por mercurio al ingerir pilas es excepcional. Si

se ingiere una pila con alto contenido en mercurio, administrar quelantes (D-penici-
lamina 20-30 mg/kg/24 h, máximo 1 g/24 h, cada 6 horas).
• Imanes: la ingesta de un único imán se trata como un objeto romo. En cambio, cuando
se ingieren dos o más piezas magnéticas, especialmente si son ingeridas de manera dife-
rida, pueden atraerse dentro de la cavidad abdominal, produciendo necrosis, fístula,
PDF generado el 31/05/2017 para Julio vólvulo, perforación,
Guerrero-Fernández infección
(Hospital Infantil u obstrucción
La Paz). © 2017Editorial intestinal. Suele ser necesaria su extracción
quirúrgica.
• Impactación esofágica: es rara en niños y suele relacionarse con patología esofágica
subyacente (estenosis, esofagitis eosinofílica, acalasia, membranas o anillos, proble-
mas de dismotilidad, reflujo gastroesofágico grave). Si se encuentra asintomático, se
puede retrasar la endoscopia, porque la gran mayoría de bolos alimenticios progresan
de manera espontánea, sin retrasarla más de 24 horas. No se recomienda la adminis-
tración de glucagón i.v. En niños sintomáticos, se realizará una endoscopia digestiva
alta y extracción del bolo.
• Bezoares: son conglomerados de pelos (tricobezoar), de vegetales (fitobezoar) o ambos
(tricofitobezoar), deglutidos por niños con trastorno en la conducta alimentaria. Nor-
malmente se localizan en el estómago, pero pueden aparecer en intestino delgado, PD
pudiendo ser asintomáticos. Se extraen mediante endoscopia o laparotomía.
■ CUERPOS EXTRAÑOS EN LA VÍA AÉREA
BASES CONCEPTUALES
Los CE que con más frecuencia se encuentran en la vía aérea de los niños son alimen-
tos (frutos secos, legumbres, etc.) y juguetes pequeños. Se debe sospechar ante cualquier
paciente que haya tenido un episodio de tos brusca, en un contexto de riesgo.
La presentación clínica depende del grado de obstrucción, la localización del objeto, la
edad del niño, el tipo de objeto aspirado (tamaño y composición) y el tiempo transcurrido
desde el evento:
• Laríngea: la obstrucción completa por un CE es una situación de extrema gravedad,
que puede ocasionar la muerte en pocos minutos. Es esencial establecer el diagnóstico
y el tratamiento de manera inmediata. Se inicia con el síndrome de penetración, que
consiste en el atragantamiento súbito y tos de expulsión, seguida de dificultad respira-
toria, disnea, cianosis y pérdida de voz.
• Traqueal: puede presentarse como obstrucción completa con asfixia y parada respira-
toria. Si es parcial, producirá disnea, cianosis, tiraje y tos.
• Bronquial: habitualmente se afectará el bronquio principal derecho (60 %). En el
momento de la aspiración se produce sensación de atragantamiento, enrojecimiento
facial, tos, dificultad respiratoria, náuseas o vómitos, tiraje y sibilancias. Posteriormente,
el niño puede quedar asintomático, dando la falsa impresión de que no se ha aspirado
o de que se ha expulsado el CE. Finalmente, aparece dificultad respiratoria con hipo-
ventilación, sibilancias, tiraje, atelectasia o enfisema en la radiografía. A largo plazo,
puede presentarse como neumonitis de repetición, abscesos pulmonares, bronquiecta-
sias, hemorragia pulmonar y erosión o perforación bronquial.
04 Parte 04 (1).indd 523


EN LA VÍA AÉREA
El diagnóstico de sospecha se establece en función de la sospecha clínica, mediante una
anamnesis y exploración física rigurosas. Pruebas complementarias:
• Rx de tórax en inspiración y espiración: útil para la identificación de CE radiopacos.
Pueden aparecer signos de enfisema obstructivo (hiperinsuflación del lado afecto con
aumento de los espacios intercostales, horizontalización costal y aplanamiento del dia-
fragma, así como desplazamiento mediastínico al hemitórax contralateral) o atelectasias
con elevación del hemidiafragma afectado y desplazamiento mediastínico hacia este
mismo hemitórax. En ocasiones se encuentran abscesos, neumotórax o neumomediastino.
• Fibrobroncoscopia: muy útil como método diagnóstico y terapéutico, especialmente
cuando el CE no sea identificable en la Rx.
• TC torácico: útil cuando se sospeche la presencia de complicaciones.
MANEJO DEL PACIENTE CON CUERPO EXTRAÑO EN LA VÍA AÉREA

• Obstrucción completa: aplicar urgentemente las medidas de desobstrucción de la vía
aérea (v. Cap. 1). Si no se resuelve y el paciente presenta parada cardiorrespiratoria, PD
procurar retirar o movilizar el CE con laringoscopia directa y pinzas de Magill y, si
tampoco es posible, realizar traqueotomía urgente.
• Obstrucción parcial: realizar una broncoscopia bajo anestesia general y tratamiento con
aerosolterapia, fisioterapia y antibioterapia (amoxicilina-ácido clavulánico 80 mg/kg/día,
c/8 h, v.o.), si fuera necesario.
■ CUERPOS EXTRAÑOS EN PARTES BLANDAS

BASES CONCEPTUALES
Los CE que con más frecuencia afectan a las partes blandas de los niños son las astillas,
la arena (en heridas sucias) y fragmentos de vidrio o metálico, por accidentes domésticos
o deportivos. Suelen generar sangrado, inflamación y, secundariamente, infección local o
sistémica. Si afectan a articulaciones o músculos, pueden generar impotencia funcional,
cojera, etcétera.

EN PARTES BLANDAS
El diagnóstico se establece a través de la exploración de la lesión y los antecedentes.
Las radiografías convencionales solo muestran algunos tipos de CE y no se recomiendan
realizar por rutina salvo si se sospecha lesión de tejido óseo. La ecografía también es de
utilidad para su identificación.
MANEJO DEL PACIENTE CON CUERPOS EXTRAÑOS

EN PARTES BLANDAS
Las heridas por CE se consideran sucias: administrar antibióticos (amoxicilina-ácido
clavulánico 40-80 mg/kg/día, c/8 h, 1 semana) y considerar profilaxis antitetánica
(v. Cap. 46).
04 Parte 04 (1).indd 524

Capítulo 45 ■ Cuerpos extraños en vía digestiva, vía respiratoria, piel y partes blandas 525
Figura 45-1. Extracción anzuelo.
• CE asintomáticos y de difícil extracción: no retirarlo y vigilar su expulsión espontánea.

• CE sintomáticos y de fácil localización: extracción bajo anestesia local o regional.
• Astillas: deben extraerse para prevenir infecciones. Las superficiales se extraerán bajo
PD
anestesia local con mepivacaína 2 % (máx. 6 mg/kg) o lidocaína 2 % (máx. 4 mg/kg),
sin emplear anestésicos con vasoconstrictor en partes acras, dedos o pene. Las profundas,
se deben localizar mediante Rx o ecografía, extirpándose posteriormente. Si la astilla
se localiza en la región subungueal, extirpar una cuña de uña para extraerla con mayor
facilidad.
• Fragmentos metálicos (anzuelos): en general no es necesario extraerlos quirúrgica-
mente. Las agujas en manos y pies pueden generar problemas por migración y deben
extraerse. Los anzuelos clavados en manos se extraen empujándolos hacia adelante, a
través de la piel, cortando la púa cuando asome. Luego se retiran hacia atrás sin difi-
cultad (Fig. 45-1).
• Fragmentos vidrio: tampoco suele ser necesario extraerlos quirúrgicamente (solo si
producen dolor o infección).
BIBLIOGRAFÍA
Gilger M, Jain A, McOmber M. Foreignbodies of theesophagus and gastrointestinal tract in children.
Up To Date, May 2016.
Johnson DG. Esophagoscopy and Other Diagnostic Techniques. En: O’Neill JA, ed. Pediatric Sur-
gery. 5th ed. Missouri: Mosby (Elsevier Science), 1998; p. 927-36.
Rivas S. Cuerpos extraños en la infancia. En: Ruiz JM, ed. Manual de diagnóstico y terapéutica en
pediatría. 4ª ed. Madrid.
Ruiz F. Airway foreign bodies in children. Up To Date, May 2016.
04 Parte 04 (1).indd 525

PD
04 Parte 04 (1).indd 526

Mordeduras y picaduras
46
A. Sánchez Galán, A. Vilanova Sánchez y L. Martínez Martínez
■ MORDEDURAS
BASES CONCEPTUALES
Las lesiones por mordedura en los niños se producen con más frecuencia por perros
(80 %), gatos (10-15 %) y otros humanos. El animal agresor habitualmente es conocido
y las lesiones se suelen distribuir en cara y brazos en menores de 5 años, y en miembros
superiores e inferiores en los mayores. En el caso de las mordeduras humanas, estas pueden
ser autoinflingidas o por agresión (en la guardería y en la adolescencia).
La expresión clínica es muy variable, desde erosiones a heridas mutilantes. Es impor- PD
tante identificar correctamente las heridas potencialmente graves (Tabla 46-1), así como
valorar el riesgo y los signos locales y sistémicos de infección (dolor, eritema, exudado,
linfangitis, osteomielitis, artritis séptica, tendinitis, fiebre y bacteriemia). La mordedura
que más se infecta es la humana (50 %), seguida de la felina (40 %) y la canina (20 %).
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON MORDEDURAS

1. Anamnesis: recoger datos sobre el animal agresor (conocido, vacunación, raza, locali-
zable en caso de necesidad, dirección del dueño...).
2. Exploración física: «de cabeza a pies». Descartar TCE y otras lesiones asociadas. Una
distancia intercanina >3 cm debe hacer sospechar que la mordedura proviene de un
adulto.
3. Cultivos microbiológicos: recoger frotis y hemocultivos si hay signos de infección.
TABLA 46-1. Heridas por mordedura de alto riesgo
Localización:
• Mano, muñeca, pie. Mayor riesgo de lesión de estructuras y de infección
• Cara y cuello cabelludo en menores de 2 años. Posibilidad de perforación craneal, necesaria
exploración radiológica
Tipo de herida:
• Punción, colmillos
• Tejido aplastado: propio de animales herbívoros, como vacas o caballos
• Herida sobre estructuras vitales
Paciente:
• Edad del paciente
• Situación inmunitaria, asplenia, quimioterapia, diabetes mellitus
• Retraso en la primera valoración de más de 12 horas
527
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4. Rx simple: puede ser útil en heridas profundas o próximas a articulaciones, para des-
cartar fracturas, cuerpos extraños o dientes incluidos.
5. TC craneal: puede ser útil en heridas del cuero cabelludo o scalps, sobretodo en <2 años.
MANEJO DEL PACIENTE CON MORDEDURAS

1. Estabilización del paciente.
2. Irrigación con suero salino fisiológico con jeringa a presión y antiséptico.
3. Revisión exhaustiva de la herida. Descartar la presencia de cuerpos extraños.
4. Heridas pequeñas, no complejas en un paciente estable: suturar con anestesia local. Para
heridas complejas o de mayor tamaño, se avisará al cirujano.
5. Se puede proceder a una sutura primaria en heridas grandes, con desgarro o en zonas estéti-
camente importantes como la cara. No se deben suturar heridas puntiformes, inaccesibles
o clínicamente infectadas. Deben evitarse pegamentos u otro tipo de suturas adhesivas.
6. Profilaxis antibiótica en todos los casos (Tabla 46-2).
7. Profilaxis de la rabia: no es necesaria si el perro es conocido y está correctamente vacu-
nado. En caso contrario, se consultará con el Instituto Antirrábico (C/ Montesa, 22.
Tfno: 914 801 329 y 914 801 328) (v. Tabla 6.4-13).
8. Profilaxis del tétanos: en función del estado vacunal del niño (v. Tabla 6.4-10). PD
Tras la primera valoración, todo paciente dado de alta deberá ser reevaluado en las siguien-
tes 24-48 horas en su Centro de Atención Primaria o por el especialista indicado. En oca-
siones se requiere apoyo psicológico si se desencadena un síndrome de estrés postraumático.
■ PICADURAS
• Himenópteros (abejas y avispas): la gravedad del cuadro depende del número de pica-
duras, exposición anterior, edad y estado general del paciente. El tratamiento local ha
de basarse en la extracción del aguijón, en caso de que haya quedado retenido, así como
TABLA 46-2. Contaminación de heridas por mordedura
Agente Microorganismos
Antibióticos v.o. Antibióticos i.v.
etiológico implicados
Perro/gato Pasteurella sp. (gato) Amoxicilina-clavulánico Amoxicilina-clavulánico

Staphylococus aureus 40 mg/kg/día cada 8 horas 100 mg/kg/día cada 8 horas
Estreptococo Alternativa: Alternativa:
Anaerobios
Tobramicina Eritromicina
Capnocytophaga (perro)
(2 mg/kg/8 h) (30-50 mg/kg/día
Moraxella
+ Metronidazol cada 6 horas)
Corynebacterium
(7 mg/kg/8 h) o Tobramicina
Neisseria
(2 mg/kg/8 h)
+ Metronidazol
(7 mg/kg/8 h)
Humano Estreptococos Amoxicilina-clavulánico Amoxicilina-clavulánico

S. aureus 40 mg/kg/día cada 8 horas 100 mg/kg/día cada 8 horas
Eikenella corrodens Alternativa igual que Alternativa igual que
Anaerobios mordedura por perro-gato mordedura por perro-gato
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Capítulo 46 ■ Mordeduras y picaduras 529
el lavado de la herida con agua y jabón. Desbridar en caso de celulitis o gangrena. La

inyección de lidocaína 0,5 % local puede aliviar el dolor de la zona, si este es persistente.
El frío local también es aconsejable (Tabla 46-3).
• Arácnidos:
– Arañas: suelen producir un cuadro con edema local ± escara ± adenopatías. La
principal especie venenosa (Viuda negra) puede producir un cuadro muscarínico:
síntomas gastrointestinales que se acompañan de vértigos. Puede haber además
oliguria, hipersecreción glandular generalizada, bradicardia con vasodilatación
periférica, disnea asmatiforme y miosis, visión borrosa, parestesias, convulsiones
y ansiedad. Tratamiento: sintomático, frío local. Si cuadro muscarínico marcado:
atropina 0,02 mg/kg/dosis, i.v.
– Escorpiones: las especies españolas no tienen un veneno muy agresivo. En principio,
el tratamiento es el de la herida, analgesia (evitando opiáceos) y, en casos graves,
anestesia local. Hay especies africanas que requieren tratamiento específico.
– Garrapatas: las garrapatas pueden transmitir al hombre diferentes enfermedades
infecciosas, como la fiebre botonosa (Rickettsia conori), la enfermedad de Lyme (Borre-
lia burgdorferi), la ehrlichiosis (Ehrlichia chaffeensis), la anaplasmosis (Anaplasma
phagocytophilum) y la babesiosis (Babesia microti o divergens). Su picadura produce PD
una reacción eritematosa que puede evolucionar a una escara negra con adenopatías
regionales. Tratamiento: eliminación de garrapata utilizando vaselina o aceite (asfi-
xia). Si se presenta solo la cabeza de la garrapata, hay que extraer desde abajo ayuda-
dos de una aguja fina o, como último recurso, escindiendo un ojal de piel y sutura
posterior. Valorar si hay riesgo de enfermedad de Lyme, tratamiento con doxiciclina
(primer día 2,2 mg/kg/12 h, v.o. (máx. 100 mg/día); posteriormente 1 mg/kg/12 h
en mayores de 8 años).
TABLA 46-3. Diagnóstico y tratamiento de las picaduras por insectos
Tipo
Características Tratamiento
de reacción
Local Dolor, eritema, edema, prurito, • Antipruriginosos: hidroxicina (Ataráx®),

ampollas ocasionales dexclorfeniramina (Polaramine®)
• Bacteriostáticos locales: mupirocina,
ácido fusídico, nitrofurazona
• Glucocorticoides: prednisona
(0,05-2 mg/kg/dia, 3 dosis), 3 días
Anafilaxia • Leve: angioedema local, prurito, • Anafilaxia: adrenalina pura (1 mL = 1 mg)

eritema. Evolución imprevisible a dosis de 0,01 mL/kg (máx. 0,5 mL/dosis),
• Grave: broncospasmo, vía i.m., repetible cada 15 min
angioedema cara, cuello, + metilprednisolona (2 mg/kg/día, c/8 h,
vías aéreas, hipotensión, v.o., i.m. o i.v.) + dexclorfeniramina
colapso vascular (0,1 mg/kg/8 h, v.o. o i.v.; máx. 5 mg/dosis)
• Shock anafiláctico: véase el capítulo 3
• Considerar inmunoterapia a largo plazo
Enfermedad Artralgia, urticaria, proteinuria, Tandas cortas de glucocorticoides (prednisona,

del suero angioedema 2 mg/kg/día/3 dosis durante 7 días;
Comienzo 2-3 días postpicadura o metilprednisolona,1,5 mg/kg/día con
Autolimitado generalmente reducción a 0,8 mg/kg/24 h en 6 o 7 días)
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• Animales acuáticos (medusas, anémonas, estrella de mar, erizo de mar, araña marina):
limpiar la herida con suero salino frío para arrastrar restos de tegumentos y aguijón,
sumergir el miembro afecto en agua caliente para inactivar las toxinas termolábiles,
analgésicos no opioides (ibuprofeno, paracetamol). Si el dolor es intenso, infiltrar local-
mente un anestésico local (mepivacaína 2 %, lidocaína 1 %) y desbridar.
• Ofidios: en España, principalmente mordeduras por culébridos (reacciones locales con
poca repercusión sistémica) y vipéridos (pueden dar lugar a manifestaciones sistémicas).
– Grado 0: ausencia de envenenamiento. No síntomas locales ni sistémicos.

– Grado 1: envenenamiento leve. Solo efectos locales (dolor y edema en el lugar de la
mordedura). Más frecuente.
– Grado 2: envenenamiento moderado. Síntomas locales (edema que afecta todo el
miembro) + sistémicos moderados (hipotensión).
– Grado 3: envenenamiento grave. Síntomas locales graves (el edema afecta el tronco)
+ sistémicos graves (hipotensión y shock hemorrágico). Requiere ingreso en UVI
pediátrica.
El manejo de la picadura de serpiente comprende:
– Identificar el tipo de serpiente. PD
– Valorar el estado general del paciente y aplicar medidas locales: lavado con agua y
jabón, sin frotar. Aplicar frío (o torniquete en la raíz de la extremidad, liberándolo
cada 10-15 minutos). No realizar vendaje compresivo. No se recomienda la succión
del veneno con la boca.
– Si envenenamientos grado II y III: Viperfav® (suero antiofídico). Posología: 4 mL
diluidos en 100 mL de suero salino fisiológico. Primero administrar 0,1 mL s.c. y
esperar 15 minutos, tras los cuales administrar 0,25 mL s.c. y esperar 15 minutos. Si
no es efectivo, administrar el resto en perfusión i.v. lenta (5 mL/hora). Puede repetirse
a intervalos de 5 horas. Siempre de uso hospitalario, posibles reacciones alérgicas.
En caso de duda sobre antídotos o sobre especies, llamar al Instituto Nacional de
Toxicología, tfno: 915 620 420.
BIBLIOGRAFÍA
Aziz H, Rhee P, Pandit V et al. Thecurrentconcepts in management of animal (dog, cat, snake,
scorpion) and human bite wounds. J Trauma Acute Care Surg. 2015;78:641.
Barcones Minguela F. Protocolos de urgencias pediátricas. (Monografía en Internet). Madrid: Aso-
ciación Española de Pediatría, 2010. Disponible en: http://www.aeped.es/sites/default/files/
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Jaindl M, Grünauer J, Platzer P. The management of bite wounds in children: a retrospective analysis
at a level I trauma centre. Injury. 2012;43:2117-21.
04 Parte 04 (1).indd 530

Heridas
47
J. Jiménez Gómez, J. M. Gómez Cervantes y L. Martínez Martínez
BASES CONCEPTUALES
Las heridas son una de las causas más frecuentes de consulta en las urgencias de un hos-
pital. Habitualmente son consecuencia de caídas o accidentes menores. Se pueden presentar
de manera aislada o en el contexto de un politraumatismo. En la figura 47-1 se representan
los principales tipos de heridas, así como los mecanismos de producción más habituales.
La presentación clínica depende de factores como el mecanismo causal, la localización,
el tiempo de evolución o la presencia de otras lesiones asociadas. En contexto de politrau-
matismo, siempre deben descartarse otras lesiones asociadas que requieran tratamiento
inmediato o prioritario. Las heridas que pueden requerir actuaciones urgentes son aquellas PD
asociadas a hemorragia profusa, compromiso de órganos o estructuras vitales, afectación
neurovascular o amputaciones.
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON HERIDAS

1. Anamnesis: investigar mecanismo lesional y localización de herida, alergias medicamen-
tosas, estado de vacunación y antecedentes patológicos (inmunodeficiencia, cardiopatía,
esplenectomía, diabetes mellitus, etc.). Descartar malos tratos (v. Cap 21.1).
2. Exploración física: explorar la herida (características, bordes y profundidad). Valorar
otras posibles lesiones asociadas.
– Pruebas de imagen: la realización de Rx simple puede ser útil para descartar la presen-
cia de fracturas óseas asociadas o la presencia de cuerpo extraño. La ecografía puede
estar indicada cuando se sospeche lesión neurovascular.
– Pruebas microbiológicas: cuando existan signos locales o sistémicos de infección,
tomar frotis de superficie o hemocultivos.
a) b) c) d)
Incisa Punzante Contusa Pérdida de sustancia

Agentes cortantes Agentes punzantes Bordes irregulares
Sangrado Infección Tejidos desvitalizados
Figura 47-1. Tipos de herida.

531
04 Parte 04 (1).indd 531

Los criterios de derivación para valoración urgente de heridas por un cirujano pediátrico
son: heridas muy extensas, heridas complicadas con lesiones tendinosas, vasculares,
óseas o musculares, heridas por arma de fuego, heridas de cara y manos, o con pérdida
de sustancia.
TRATAMIENTO
1. Anestesia y sedación: depende de las lesiones asociadas y de la localización y extensión
de la herida.
– Anestésicos tópicos: las formulaciones más utilizadas son el gel LAT (lidocaína + adre-
nalina + tetracaína) o la crema EMLA (lidocaína + prilocaína). Se aplican directa-
mente sobre la herida, dejándose actuar durante 30-45 minutos (cubriéndose con
apósito plástico, aumenta la absorción y la eficacia). El uso de adrenalina está con-
traindicado en regiones acras y con circulación terminal (orejas y dedos).
– Anestésicos locales: se infiltran directamente en la herida (anestesia local) o cerca de
los nervios que recogen la sensibilidad de la zona dañada (anestesia regional):
Mepivacaína (1-2 %): de elección en uso aislado. Dosis máxima: 4-7 mg/kg. PD
Bupivacaína (0,25-0,5 %): acción más lenta (20 min), pero muy prolongada
(2-4 h). Dosis máxima: 2 mg/kg.
Lidocaína (1 o 2 %): acción rápida y corta (30-90 min). Dosis máxima: 2-4 mg/kg.
– Anestesia general (intravenosa o inhalada): puede ser necesaria para la reparación de
heridas extensas o complicadas con lesiones óseas o en otras localizaciones. Pueden
emplearse fármacos intravenosos en diferentes combinaciones (p. ej., midazolam
0,2 mg/kg/dosis + fentanilo 2 µg/kg/dosis; midazolam 0,2 mg/kg/dosis + ketamina
2 mg/kg/dosis), o gases anestésicos (p. ej., óxido nitroso, sevoflurano) (v. Cap. 210).
2. Limpieza de la herida:
– Irrigar la herida con suero salino 0,9 % y antiséptico (clorhexidina o povidona
yodada), para limpiar por arrastre, pero sin generar grandes presiones (aproximada-
mente 100-200 mL por cada 2 cm de laceración).
– Extraer los cuerpos extraños visibles con pinzas.
– Desbridar el tejido necrótico de la manera más conservadora posible.
3. Cierre de herida:
– Cierre primario: la sutura primaria debe intentarse siempre, salvo que hayan transcu-
rrido más de 24-48 horas desde su producción o si muestra signos claros de infección
(eritema, edema, dolor, salida de pus).
– Cierre por segunda intención: aunque en algunas ocasiones se pueden refrescar los
bordes y hacer una sutura primaria, el cierre por segunda intención estará indicado si:
La herida se produjo con más de 24-48 horas de antelación.
Existen signos de infección.
La herida es consecuencia de mordedura o de lesión por arma de fuego.
4. Antibioterapia e inmunización: las indicaciones para administrar profilaxis antite-
tánica se resumen en la tabla 6.4-10. Se realizará profilaxis antirrábica en heridas
04 Parte 04 (1).indd 532

Capítulo 47 ■ Heridas 533
sospechosas o mordeduras por ciertos animales (v. Tabla 6.4-13). Además, administrar
tratamiento antibiótico en las heridas con signos de infección (amoxicilina-ácido cla-
vulánico 40 mg/kg/día, cada 8 horas o, en casos de alergia, ciprofloxacino 10-15 mg/kg
cada 12 horas) o, de manera profiláctica, en:
– Fracturas abiertas o que impliquen daño o exposición de articulaciones, tendones o
cartílago.
– Heridas muy contaminadas o de más de 24 horas de evolución sin atención.
– Pacientes inmunosuprimidos o con arteriopatía periférica (diabetes).

– Mordeduras de animales o humanas.
5. Casos especiales:
– Heridas por anzuelo (v. Cap. 45).
– Uña encarnada: aunque existe predisposición genética, suelen ser consecuencia de
hábitos inadecuados en el corte de las uñas. La uña se entierra en el pulpejo del dedo,
genera inflamación y, ocasionalmente, infección. El tratamiento será:
Conservador: es el tratamiento inicial de elección. Consiste en baños de agua
con sal y antinflamatorios (ibuprofeno 5-10 mg/kg/6-8 h, v.o.). Si hay signos PD
de infección, asociar antibioterapia (amoxicilina-ácido clavulánico 40 mg/kg/día,
cada 8 horas, 5-7 días). Cuando haya desaparecido la inflamación/infección, se
debe recortar adecuadamente el segmento de uña encarnado.
Tratamiento quirúrgico: deberán ser valorados quirúrgicamente los casos refrac-
tarios a tratamiento conservador y los pacientes de riesgo (diabéticos, inmunosu-
primidos, neuropáticos).
6. Prevención: higiene diaria de uña, cortarlas adecuadamente (cuadrado), evitando cal-
zado estrecho.
7. Seguimiento:
– Medidas generales: inmovilización relativa de la zona.
Cierre primario: mantener el apósito oclusivo 48 horas. Posteriormente, realizar
higiene diaria de la herida con agua y jabón. Retirar los puntos según localización
de la herida y material de sutura.
Cierre por segunda intención: lavar la herida e irrigación si necesario. Seguimiento
de cicatrización si herida infectada o muy contaminada.
– Analgesia: ibuprofeno (5-10 mg/kg/6-8 h, v.o.) o paracetamol (10 mg/kg/6-8 h, v.o.).
BIBLIOGRAFÍA
Capellan O, Hollander JE. Management of lacerations in the emergency department. Emerg Med
Clin North Am. 2003;21:205-31.
Cummings P, Del Beccaro MA. Antibiotics to prevent infection of simple wounds: a meta-analysis
of randomized studies. Am J Emerg Med. 1995;13:396-400.
Trott S, Trott A. Heridas y cortes. Tratamiento y sutura de urgencia. 3ª ed. Madrid: Elseiver, 2007.
04 Parte 04 (1).indd 533

PD
04 Parte 04 (1).indd 534

Escroto agudo
48
M. Dore Reyes y M. V. Amesty Morello
BASES CONCEPTUALES
El escroto agudo es una de las urgencias genitourinarias más frecuentes en la infancia.
Dentro del cuadro clínico del escroto agudo se incluyen fundamentalmente la torsión
testicular, la torsión de apéndice y la orquiepididimitis. Otras causas de escroto agudo
son: traumatismo testicular, hernia inguinal incarcerada, tumores testiculares, necrosis de
la grasa escrotal o edema escrotal idiopático. También puede ocurrir como manifestación
de enfermedades sistémicas: púrpura de Henoch-Schönlein, leucemia o linfoma.
El escroto agudo se caracteriza por dolor escrotal agudo, con o sin edema y eritema del
mismo. La edad del paciente, así como la evolución y la gravedad de los síntomas, permiten PD
realizar una aproximación diagnóstica (Tabla 48-1).
TABLA 48-1. Diagnóstico diferencial del escroto agudo

Patología Edad típica Etiología Historia clínica Exploración física
Torsión Bimodal: Extravaginal: ausencia • Dolor testicular • Escroto agudo
testicular • Perinatal de fijación de la súbito e intenso • Testículo
(extravaginal) túnica vaginal a la • Cortejo vegetativo horizontalizado,
• Pubertad pared escrotal • Dolor de aumentado de
(intravaginal) Intravaginal: fijación hemiabdomen tamaño y doloroso
proximal de la inferior • Ausencia de reflejo
túnica vaginal en el (diagnóstico cremastérico
cordón espermático diferencial de
(malformación en abdomen agudo)
badajo de campana)
Orquiepididimitis Prepuberal Asociado a infecciones • Dolor testicular • Escroto agudo
virales, bacterianas, insidioso • Testículo aumentado
autoinmune • Síntomas urinarios de tamaño y doloroso
(disuria, urgencia, • Reflejo cremastérico
piuria) presente
• Antecedente de • Hidrocele reactivo
anomalías del
sistema urinario,
instrumentación
de la vía urinaria
Torsión 10-12 años • Dolor testicular • Escroto agudo
de hidátide súbito • Testículo
• No suele asociar normoposicionado
otros síntomas • «Punto azul»
doloroso en el polo
superior del teste
• Reflejo cremastérico
presente
535
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Normal o aumentada
Actitud expectante
Tto. sintomático
Baja sospecha de torsión testicular

Análisis de orina positivo
¿Perfusión testicular?
Cuadro subagudo
Eco-doppler
PD
Anamnesis + exploración
Disminuida o ausente
+ análisis de orina
Escroto agudo
Algoritmo 48-1. Manejo del escroto agudo.

Alta sospecha de torsión testicular
Análisis de orina negativo
Cirugía urgente
Cuadro agudo
04 Parte 04 (1).indd 536

Capítulo 48 ■ Escroto agudo 537
La viabilidad del testículo cuando se ha producido una torsión depende del tiempo
transcurrido desde que se produjo, por lo que la identificación precoz y la rápida actuación
quirúrgica son fundamentales.
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON ESCROTO AGUDO

El diagnóstico diferencial del escroto agudo tiene como primer objetivo descartar la tor-
sión testicular para realizar un tratamiento precoz. Aunque la historia clínica y la explora-
ción física son imprescindibles para el diagnóstico, un uroanálisis y la ecografía doppler tes-
ticular son herramientas importantes para complementar la evaluación (Algoritmo 48-1).
MANEJO DEL PACIENTE CON ESCROTO AGUDO

El tratamiento del escroto agudo dependerá de su etiología:
• Torsión testicular: está indicada la intervención quirúrgica urgente.
– Extravaginal: exploración bajo anestesia de viabilidad del testículo mediante abordaje
inguinal. Si es viable, orquidopexia bilateral. Si no es viable (eFig. 48-1), orquiecto-
mía ipsilateral y orquidopexia contralateral. PD
– Intravaginal: exploración bajo anestesia de viabilidad del testículo mediante abordaje
escrotal. Si es viable, orquidopexia bilateral. Si no es viable, orquiectomía ipsilateral
y orquidopexia contralateral.
El paciente pasará a planta de hospitalización convencional para cuidados postoperatorios:
curas y control del dolor. El seguimiento se realizará un mes después en las consultas externas.
• Torsión de hidátide: tratamiento sintomático. Analgesia, frío local y reposo relativo
durante una semana. El seguimiento se realizará de forma ambulatoria una semana después,
a menos que presente empeoramiento de los síntomas. En los casos con síntomas persisten-
tes asociando dolor intenso, se realizará exploración quirúrgica y extirpación del hidátide.
• Orquiepididimitis: en la infancia suele ser consecuencia de infecciones virales, por lo
que el tratamiento inicial es sintomático (control del dolor y reposo relativo durante
5-7 días). Si el uroanálisis es positivo, iniciar tratamiento antibiótico empírico con
amoxicilina-ácido clavulánico (40-50 mg/kg/día, cada 8 horas, durante una semana).
La confirmación bacteriológica mediante urocultivo permitirá adecuar la antibiotera-
pia específica. La necesidad de tratamiento antibiótico en ausencia de datos de infec-
ción urinaria es controvertida. También se deberá iniciar antibioterapia empírica en
casos de antecedentes de malformación de la vía urinaria, así como instrumentación
reciente de ella, o evolución tórpida tras tratamiento sintomático. El seguimiento se
realizará en la consulta de urología.
BIBLIOGRAFÍA
Mellick LB. Torsion of the testicle: it is time to stop tossing the dice. Pediatr Emerg Care. 2012;
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Pogorelić Z, Mrklić I, Jurić I. Do not forget to include testicular torsion in differential diagnosis of
lower acute abdominal pain in young males. J Pediatr Urol. 2013;9:1161-5.
Soccorso G, Ninan GK, Rajimwale A, Nour S. Acute scrotum: Is scrotal exploration the best mana-
gement? Eur J Pediatr Surg. 2010;20:312-5.
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PD
04 Parte 04 (1).indd 538

Patología balano-prepucial
no traumática 49
J. Jiménez Gómez, J. M. Gómez Cervantes y V. Amesty Morello
■ FIMOSIS
BASES CONCEPTUALES
La separación de las capas epiteliales que forman el prepucio puede ser solamente parcial
al nacimiento, y se produce como consecuencia de la secreción glandular y la descamación
de tejido (esmegma), formando así el espacio prepucial y facilitando eventualmente la
retracción. Las células epiteliales descamadas pueden quedar atrapadas entre adherencias
balanoprepuciales (quistes prepuciales o perlas).
Cuando el prepucio no permite descubrir el glande, hablamos de fimosis, y es fisiológica PD
hasta los 2 años de vida. Normalmente es asintomática, generando característicamente
una dilatación sacular del prepucio durante la micción. En casos graves puede generar
vaciamiento vesical incompleto y predisponer a infecciones urinarias.
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON FIMOSIS

La fimosis se diagnostica clínicamente, mediante la exploración física.
MANEJO DEL PACIENTE CON FIMOSIS

La fimosis raramente requiere tratamiento urgente y las adherencias balanoprepuciales
no necesitan corregirse. Nunca debe intentarse la retracción forzada del prepucio de un
niño como procedimiento ambulatorio o domiciliario. Es innecesario, doloroso y puede
ocasionar parafimosis.
Actualmente, se recomienda tratar inicialmente con corticoides tópicos de elevada
potencia, como betametasona (Betnovate®). Aunque se han descrito diferentes regímenes
terapéuticos, se puede administrar localmente 2 veces al día, durante 1 mes, procurando
retraer el prepucio progresivamente durante las administraciones.
Si no existe respuesta al tratamiento corticoideo o la fimosis es grave y produce reten-
ción urinaria o infecciones de orina, se debe valorar por el cirujano para ser intervenida,
habitualmente entre los 3 y los 7 años (v. Cap. 44).
■ PARAFIMOSIS
BASES CONCEPTUALES
En la parafimosis se produce una retracción del prepucio más allá del surco balanopre-
pucial, con imposibilidad posterior para devolverlo a su posición natural, debido a con-
gestión venosa y linfática. Está congestión puede generar isquemia y necrosis del glande,
539
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Figura 49-1. Resolución de la parafimosis.
constituyendo una auténtica urgencia urológica. Los niños con parafimosis presentan
intenso dolor y congestión del glande (no así del cuerpo del pene) e imposibilidad para
revertir el prepucio. PD
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON PARAFIMOSIS

La parafimosis se diagnostica clínicamente, mediante la exploración física.
MANEJO DEL PACIENTE CON PARAFIMOSIS

La parafimosis se debe reducir de manera urgente para evitar efectos deletéreos sobre
la vascularización e inervación del glande. Se utilizarán soluciones hiperosmolares para
disminuir el edema y se reducirá manualmente con ayuda de lubricante urológico y de
anestesia local tópica o bloqueo locorregional si es posible. La maniobra consiste en trac-
cionar del pene en sentido craneal, manteniéndolo sujeto entre los dedos segundo y tercero,
mientras se presiona el glande en sentido caudal con el primer dedo de la misma mano en
un intento de reducir su congestión. En caso de no conseguirse la reducción manual, será
necesario realizarla quirúrgicamente (Fig. 49-1).
■ OTRAS PATOLOGÍAS BALANOPREPUCIALES

NO TRAUMÁTICAS
La valoración y el manejo de la inflamación del glande (balanitis), del prepucio (pos-
titis) o de ambos a la vez (balanopostitis) se describe en el capítulo 153.
BIBLIOGRAFÍA
Hayashi Y, Kojima Y, Mizuno K, Kohri K. Prepuce: phimosis, paraphimosis, and circumcision.
Scientific World Journal. 2011;11:289-301.
Ludvigson AE, Beaule LT. Urologic Emergencies. Surg Clin North Am. 2016;96:407-24.
Reddy S, Jain V, Dubey M, Deshpande P, Singal AK. Local steroid therapy as the first-line treatment for boys
with symptomatic phimosis: a long-term prospective study. Acta Pædiatrica. 2012;101:e130-e133.
04 Parte 04 (1).indd 540

Patología vulvovaginal
no traumática 50
A. Vilanova Sánchez, M. Romo Muñoz y M. J. Martínez Urrutia
■ SINEQUIAS VULVARES
La sinequias vulvares o adhesión de labios menores en la línea media es una patología
frecuente en niñas menores de 2 años. En la mayoría de pacientes son asintomáticas
(sinequias parciales); sin embargo, las pacientes con fusiones o sinequias totales pueden
presentar vulvitis por acúmulo de orina con prurito y dolor asociado o infecciones del
tracto urinario de repetición. Las causas que favorecen esta patología son la deprivación
estrogénica, higiene inadecuada, humedad y roce mantenido con el pañal e infecciones o
traumatismos previos.
En niñas asintomáticas, el tratamiento es conservador con medidas de higiene. En PD
pacientes que presenten síntomas, puede aplicarse una crema de estrógenos tópica dos
veces al día (Colpotrofin® 10 mg/g crema vaginal) durante 2-3 semanas, aunque no hay
evidencia científica sobre su utilidad. Si la sinequia es completa y persiste tras el trata-
miento tópico, debe realizarse una separación quirúrgica, que puede hacerse en pacientes
colaboradoras en la consulta externa previa aplicación de crema anestésica tipo EMLA®.
■ HIMEN IMPERFORADO
Es la patología obstructiva del tracto genital femenino más frecuente. Suele manifestarse
en el periodo neonatal, presentándose como una masa intralabial que protruye, debido a la
existencia de hidrocolpos. En niñas adolescentes se manifiesta como amenorrea primaria
asociada a masa y dolor abdominal por hidrometrocolpos con una típica masa azulada que
protruye a través de los labios menores.
Una vez diagnosticado, se debe realizar una ecografía para descartar la presencia de
hidrometrocolpos y obstrucción del tracto urinario por compresión extrínseca. El trata-
miento siempre es quirúrgico (himenectomía).
■ HIDROCOLPOS E HIDROMETROCOLPOS
La dilatación quística de la vagina (hidrocolpos) o de la vagina y del útero (hidrometro-
colpos) son consecuencias de una obstrucción congénita vaginal, presentándose mayorita-
riamente en el periodo neonatal asociado a masa abdominal, o en la pubertad asociado a
masa abdominal, abdomen agudo o amenorrea primaria. En recién nacidos, la dilatación
masiva de la vagina puede provocar dificultad respiratoria, obstrucción urinaria e incluso
sepsis grave por piocolpos o piometra.
La causa más frecuente es el himen imperforado, tanto en el periodo neonatal como
en la pubertad; sin embargo, ante la presencia de hidrometrocolpos se han de sospechar:
malformaciones genitales tipo cloaca o seno urogenital, déficit de 21-alfa-hidroxilasa o
541
04 Parte 04 (1).indd 541

malformaciones vaginales como los tabiques vaginales completos con hemivagina o la

atresia vaginal distal.
Se debe realizar una exploración genital detallada para descartar malformaciones geni-
tales congénitas, ecografía pélvica y renal, y, en aquellos casos en los que se sospeche
malformación genital interna, una resonancia magnética pélvica de manera urgente o
programada si la clínica lo permite.
El tratamiento en caso de asociación con malformaciones tipo cloaca o seno urogenital
es el drenaje de la masa a través de un drenaje externo (vaginostomía), hasta la fecha de
corrección definitiva. En paciente con himen imperforado, atresia vaginal distal o tabique
vaginal completo el tratamiento es la himenectomía, vaginoplastia o resección del tabique
vaginal de manera urgente.
■ VULVOVAGINITIS
Esta entidad se describe en el capítulo 153.
BIBLIOGRAFÍA
Ameh EA, Mshelbwala PM, Ameh N. Congenital vaginal obstruction in neonates and infants: PD
recognition and management. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2011;24:74-8.
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Gynecol. 2015;28:405-9.
Sidatt M, Ould Sidi Mohamed Wedih A, Ould Boubaccar A, Ould Ely Litime A, Feil A, Ould
Moussa A. Hydrocolpos and hydrometrocolpos in newborns. Arch Pediatr. 2013;20:176-80.
04 Parte 04 (1).indd 542

Patología del canal inguinal
51
V. Núñez Cerezo y M. Romo Muñoz
■ HERNIA INGUINAL
BASES CONCEPTUALES
La hernia inguinal indirecta es el resultado de un fallo en la involución del conducto
peritoneovaginal. El teste intradbominal desciende a través de él entre las 28-36 semanas
de edad gestacional, para que, después, la parte proximal involucione y la distal constituya
la túnica vaginalis. En las niñas, el conducto peritoneovaginal comunica con el labio mayor
conformando el canal de Nuck, que suele involucionar a las 28 semanas de gestación.
Entre el 1-5 % de los niños persiste la permeabilidad de este conducto, favoreciéndose el PD
desarrollo de hernias inguinales o hidroceles.
En la hernia inguinal, un asa intestinal se introduce en el interior del conducto perito-
neovaginal. Puede estar presente desde el nacimiento o presentarse posteriormente, sobre
todo en momentos en los que aumenta la presión intraabdominal (ejercicio físico intenso,
estreñimiento, maniobras de Valsalva por tos o vómitos). Clínicamente, se presenta como
una tumoración en la región inguinal, generalmente indolora, o como un aumento del
tamaño de la bolsa escrotal. Suele ser reductible mediante la compresión manual del saco
herniario. Cuando no es reductible, sobre todo durante el primer año de vida, requiere
tratamiento quirúrgico urgente. Puede acompañarse de mal estado general, vómitos, dis-
tensión abdominal y ausencia de deposición, indicando que se trata de una hernia com-
plicada, con riesgo de gangrena y necrosis del asa intestinal herniada.
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON HERNIA INGUINAL

La historia clínica y la exploración, confirmando la existencia de conducto perito-
neovaginal permeable (signo del dedo de guante), son suficientes para el diagnóstico. La
transiluminación permite comprobar que el teste está en el escroto y el contenido de la
tumoración es exclusivamente líquido.
Si existieran dudas, se puede realizar una ecografía inguinal para identificar la naturaleza
del contenido herniado, y la permeabilidad del conducto en reposo y con maniobras de
Valsalva.
En el diagnóstico diferencial de las masas en la región inguinal, deben contemplarse la
torsión testicular, las adenomegalias, los traumatismos y los tumores.
MANEJO DEL PACIENTE CON HERNIA INGUINAL

Si no se sospecha compromiso arterial del asa herniada, se debe intentar una reducción
manual aunque, en ocasiones, la congestión venosa y linfática pueden dificultarla. Para
reducir una hernia inguinal, se debe colocar al paciente en decúbito supino y discreto
543
04 Parte 04 (1).indd 543

Trendelemburg, y se presiona hacia abajo con la mano izquierda en el anillo inguinal

externo, y con la mano derecha se empuja el contenido de la hernia hacia el abdomen.
Si tras varios intentos no es posible, puede realizarse bajo sedación superficial (Diacepam
rectal: 0,2-0,5 mg/kg/dosis; máx. 10 mg), evitando la vía oral por si fuera necesaria la
intervención quirúrgica urgente. Tras la reducción de forma conservadora, será necesaria
la observación durante 48 horas, interviniéndose quirúrgicamente de manera diferida.
En los casos en los que la reducción manual no sea posible, y en los que se sospeche la
presencia de compromiso arterial del asa herniada, será necesaria la intervención quirúrgica,
realizándose una herniorrafia inguinal y, si fuera preciso, una resección del asa intestinal
comprometida.
En los prematuros, la hernia inguinal es más frecuente y, en general, se aconseja diferir
su tratamiento hasta los 2-3 meses de edad corregida.
■ HIDROCELE
BASES CONCEPTUALES
El hidrocele se trata de una colección líquida que rodea al teste. Puede ser comuni-
cante, siendo característicos sus cambios a lo largo del día (ausente en la mañana, y muy PD
presente en la noche) o no comunicante (quiste de cordón), donde la comunicación con
la cavidad abdominal se ha cerrado, persistiendo únicamente la colección líquida a lo largo
del conducto o en el escroto.
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON HIDROCELE

El diagnóstico se establece mediante la exploración física, siendo de utilidad la trans-
iluminación, con la que se demuestra la presencia del teste en el escroto y el contenido
exclusivamente líquido de la tumoración.
MANEJO DEL PACIENTE CON HIDROCELE

Tanto para el hidrocele como para el quiste de cordón, la intervención quirúrgica se
debe demorar hasta los 18-24 meses, pues en la gran mayoría de los casos se reabsorben
espontáneamente antes de esa fecha.
■ CRIPTORQUIDIA
Esta entidad se trata en el capítulo 89, en contexto del estudio del maldescenso testicular.
BIBLIOGRAFÍA
Baldinger L, Mudegowdar A, Shukla AR. Abnormalities of the external genitalia. Clin Perinatol.
2014;41:709-24.
Coran AG, Caldamone A, Adzick NS, Krummel TM, Laberge JM, Shamberger R. Pediatric surgery.
7th ed. Filadelfia: Elsevier, 2012; p. 985-1002.
Doudt AD, Kehoe JE, Ignacio RC, Christman MS. Abdominoscrotal hydrocele: A systematic review.
J Pediatr Surg. 2016;51:1561-4.
Grosfeld J, O’Neill J, Fonkalsrud E, Coran A. Pediatric Surgery. 6ª ed. Madrid: Elsevier, 2006; p. 1950-2.
04 Parte 04 (1).indd 544

Cuerpos extraños
en región genital 52
M. Gómez Cervantes y L. Martínez Martínez
BASES CONCEPTUALES
Los cuerpos extraños (CE) en la región genital son más frecuentes en niñas de 2 a
8 años, que se introducen en la vagina diversos objetos bien en la búsqueda de una auto-
satisfacción o bien en la autoexploración genital. Si no existe un episodio claro visualizado
por los padres o referido por la paciente, suele presentarse de forma retrasada en forma de
vulvovaginitis de repetición. Esta se caracteriza por la presencia de secreción serohemática
inicialmente o purulenta más tarde, acompañada de síntomas locales como prurito y,
excepcionalmente, incontinencia urinaria e incluso rectorragia. En casos excepcionales,
puede ocasionar complicaciones severas, como fístulas intrapélvicas o rectovaginales. PD
Los CE uretrales en el varón son muy raros, y se presentan en forma de dolor y dificultad
o imposibilidad para la micción.
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON CUERPO EXTRAÑO

EN REGIÓN GENITAL
La anamnesis es muy importante, especialmente en las niñas más mayores. No debe
olvidarse la posibilidad de abuso sexual. En ocasiones, la ecografía, la resonancia magné-
tica o la radiografía pueden ser de ayuda para la identificación y la localización del cuerpo
extraño. En caso de duda, debe hacerse una exploración ginecológica bajo anestesia.
MANEJO DEL PACIENTE CON CUERPO EXTRAÑO

EN REGIÓN GENITAL
Bajo sedación o anestesia general, extraer el cuerpo extraño con ayuda de un cistoscopio
o colposcopio, e irrigación salina continua.
Si es un episodio aislado y no complicado, no requiere tratamiento adicional tras el
alta. En caso de complicaciones locales, el seguimiento dependerá de la técnica quirúrgica
empleada.
BIBLIOGRAFÍA
McGreal S, Wood P. Recurrent vaginal discharge in children. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2013;26:
205-8.
Nayak S, Witchel SF, Sanfilippo JS. Vaginal foreign body: a delayed diagnosis. J Pediatr Adolesc
Gynecol. 2014;27:e127-9.
Van Ophoven A, deKernion JB. Clinical management of foreign bodies of the genitourinary tract.
J Urol. 2000;164:274-87.
545
04 Parte 04 (1).indd 545

PD
04 Parte 04 (1).indd 546

Quemaduras
53
P. Triana Junco y M. Dore Reyes
BASES CONCEPTUALES
Las quemaduras, aunque en su mayoría son superficiales, siguen siendo la tercera causa
de mortalidad infantil por accidente, tras los accidentes de tráfico y los ahogamientos. Las
más frecuentes son las quemaduras térmicas, principalmente las escaldaduras por agua
caliente en niños pequeños y las quemaduras por fuego en niños mayores.
Los malos tratos suponen la causa de entre el 5-10 % de las quemaduras y afectan sobre
todo a niños varones menores de 3 años. Se deben sospechar ante quemaduras con distri-
bución simétrica bilateral, de tipo guante o calcetín, retraso de más de 24 horas en acudir
a urgencias, afectividad inapropiada del niño o historia de accidentes previos.
PD
La prevención de las quemaduras en la edad pediátrica es esencial, pudiendo ser de
utilidad las siguientes medidas:
• No dejar nunca a niños pequeños solos en la cocina, y mantenerlos alejados de áreas en
las que exista un elemento caliente, inflamable o corrosivo. Cocinar preferentemente
en los fuegos traseros, con los mangos de las sartenes hacia dentro.
• No dejar nunca a niños menores solos en la bañera. Controlar la temperatura del agua
del baño, probándola sobre la propia piel antes de sumergir al niño.
• No llevar en brazos a un lactante mientras se toman infusiones o comidas calientes.
• No permitir que los niños se acerquen al horno, la plancha o la estufa, e impedir que
aviven el fuego con algún líquido combustible.
• No tener enchufes expuestos al alcance de los niños y mantener desenchufados los apa-
ratos eléctricos cuando no estén en uso. Instalar un disyuntor de electricidad en el hogar.
VALORACIÓN Y MANEJO DEL PACIENTE CON QUEMADURAS

En el lugar del accidente
• Retirar al paciente de la fuente de la quemadura y retirar la ropa de la zona quemada.
• Irrigar con agua corriente, a temperatura ambiente, durante 20 minutos.
• Cubrir la superficie con una sábana o toalla seca.
• Trasladar a un centro de salud o centro hospitalario para su valoración.
En el centro ambulatorio u hospitalario

• Asegurar la vía aérea. Intubación precoz en síndrome inhalatorio, debido al edema
que se desarrolla en las primeras 24 horas (v. Cap. 220). Este se debe sospechar en un
paciente quemado que presenta signos de dificultad respiratoria, quemadura facial, cejas
y pelos nasales chamuscados, esputo carbonáceo o con presencia de hollín.
547
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• Administrar oxígeno 100 % en intoxicación por monóxido de carbono. Sospechar ante

dolor de cabeza, vómitos, confusión y vértigos.
• Valorar la extensión de la quemadura, según las tablas de la superficie corporal quemada
(SCQ) de Lund & Browder. Para una aproximación inicial, en adultos se usa la regla
del 9 de Wallace. En niños, la mano (incluyendo palma y dedos) representa un 1 %
(Tabla 53-1). A efectos de establecer la SCQ, solo se deben contabilizar las quemaduras
de 2º y 3er grado.
• Valorar la profundidad de la quemadura. Se pueden encontrar diversas profundidades
en una misma quemadura:
– Quemaduras epidérmicas (grado I) sin flictenas: curan en 4-7 días sin dejar cicatriz
(p. ej., quemaduras solares) (Fig. 53-1).
– Quemaduras dérmicas superficiales (grado II A): son húmedas y dolorosas. Con
flictenas curan en 7-14 días y dejan cicatriz leve (p. ej., escaldaduras) (Fig. 53-2).
– Quemaduras dérmicas profundas (grado II B): son secas y no dolorosas al roce, pero
sí a la presión. Sin flictenas. Con el tiempo puede aumentar la profundidad de la
lesión. Se producen cicatrices hipertróficas si se dejan evolucionar (p. ej., quemaduras
por aceite) (Fig. 53-3 y eFigura 53-1).
PD
TABLA 53-1. Cálculo de la superficie corporal quemada (SCQ)
Zona 1 año 1-4 años 5-9 años 10-14 años 15 años Adulto
Cabeza 19 17 13 11 9 7
Cuello 2 2 2 2 2 2
Tronco anterior 13 13 13 13 13 13
Tronco posterior 13 13 13 13 13 13
Glúteo derecho 2½ 2½ 2½ 2½ 2½ 2½
Glúteo izquierdo 2½ 2½ 2½ 2½ 2½ 2½
Genitales 1 1 1 1 1 1
Brazo derecho 4 4 4 4 4 4
Brazo izquierdo 4 4 4 4 4 4
Antebrazo derecho 3 3 3 3 3 3
Antebrazo izquierdo 3 3 3 3 3 3
Mano derecha 2½ 2½ 2½ 2½ 2½ 2½
Mano izquierda 2½ 2½ 2½ 2½ 2½ 2½
Muslo derecho 5½ 6½ 8 8½ 9 9½
Muslo izquierdo 5½ 6½ 8 8½ 9 9½
Pierna derecha 5 5 5½ 6 6½ 7
Pierna izquierda 5 5 5½ 6 6½ 7
Pie derecho 3½ 3½ 3½ 3½ 3½ 3½
Pie izquierdo 3½ 3½ 3½ 3½ 3½ 3½
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Capítulo 53 ■ Quemaduras 549
Figura 53-1. Quemadura de primer grado. Figura 53-2. Quemadura de segundo grado
superficial.
PD
Figura 53-3. Quemadura de segundo grado Figura 53-4. Quemadura de tercer grado.
profundo.
– Quemaduras subdérmicas (grado III): con tacto de cuero, no dolorosas. Con escara
de color blanco. Precisan escarectomía e injerto (p. ej., quemaduras por fuego o
eléctricas) (Figs. 53-4 y 53-5).
• Realizar reposición hidroelectrolítica intravenosa si SCQ >10 % (canalizar dos vías
venosas si SCQ >40 %). La vía de elección por orden de preferencia es: vía periférica
en tejido no quemado Æ vía central en tejido no quemado Æ vía periférica en tejido
quemado Æ vía central en tejido quemado.
04 Parte 04 (1).indd 549

Figura 53-5. Quemadura de tercer grado (eléc-

trica).
– Reposición en las primeras 24 horas: con Ringer Lactato. No infundir glucosa salvo PD
hipoglucemia demostrada. La estimación del volumen que se debe infundir depende
de la extensión de la quemadura, del peso del paciente y de la hora exacta del acci-
dente. Emplear la fórmula de Parkland (4 mL ¥ peso en kg ¥ SCQ), modificada en
niños que pesen menos de 30 kg (3 mL ¥ peso en kg ¥ SCQ).
Reposición en las primeras 24 horas:

necesidades basales + (3-4 mL ¥ peso en kg ¥ SCQ)
La mitad del volumen de reposición debe infundirse en las primeras 8 horas y la otra
mitad en las siguientes 16 horas. De todos modos, la velocidad de la reposición debe
guiarse por datos clínicos, como la diuresis del paciente (>1 mL/kg/h), y no solo
por parámetros teóricos. Según los niveles de proteínas y la presencia de edemas, se
puede administrar seroalbúmina 5 % (1-2 g/kg/día) o plasma fresco (5-10 mL/kg/
día) a partir de las 6 horas postquemadura.
– En las segundas 24 horas de ingreso: administrar las necesidades basales y la mitad
de las necesidades adicionales calculadas según la fórmula de Parkland para el primer
día. Además, según las cifras de glucemia, se puede administrar suero glucosado.
• Tras iniciar la reposición hidroelectrolítica, se debe administrar analgesia (metamizol
10 mg/kg cada 6 horas i.v.; meperidina 0,5-1 mg/kg cada 6 horas i.m. o i.v.; cloruro
mórfico 0,1-0,2 mg/kg cada 4-6 horas i.v.).
• Profilaxis antitetánica según calendario vacunal.
• Los criterios de ingreso o derivación a un centro de referencia son:
– Quemaduras críticas: ingreso en Unidad de Cuidados Intensivos.
Tercer grado con SCQ >10 %.
Segundo grado con SCQ >30 %.
04 Parte 04 (1).indd 550

Compromiso respiratorio.
Asociada a traumatismo grave.
Eléctrica de alto voltaje.
– Quemaduras graves: ingreso en Unidad de Quemados.
Tercer grado con SCQ 2-10 %.
Segundo grado con SCQ >8 %.
Menores de 1 año.
Eléctricas de bajo voltaje.
Localizadas en genitales, manos, pies, cara y cuello. Por riesgo de secuelas funcio-
nales, estéticas o compromiso de funciones vitales.
– Quemaduras leves: no precisan ingreso hospitalario, tratamiento ambulatorio.
Primer grado.
Segundo grado superficiales SCQ <8 %.
En función de la situación general del niño, de la afectación de otros órganos o sistemas
y de la profundidad y extensión de las quemaduras, el tratamiento del paciente quemado
PD
se podrá realizar en régimen ambulatorio u hospitalario.
Quemaduras de primer grado o segundo grado superficiales

de poca extensión
1. Cura inicial en Urgencias:
– Sedo-analgesia (midazolam 0,1-0,2 mg/kg/dosis i.v.; ketamina 1-2 mg/kg/dosis i.v.;
fentanilo 1-2 µg/kg/dosis i.v.).
– Limpieza y desbridamiento de las quemaduras con agua y jabón antiséptico (Hibis-
crub®). Aclarado con suero salino abundante.
– Cobertura con cremas antisépticas tipo sulfadiazina argéntica (Silvederma® o Flam-
mazine®) o nitrofurazona (Furacin®), o con apósitos biosintéticos con plata (Acti-
coat®, Aquacel® o Biatain®).
2. Seguimiento ambulatorio en consultas:
– Curas periódicas cada 24-48 horas, según la profundidad y la crema utilizada (24 h
sulfadiazina argéntica, 48 h nitrofurazona). Si se ha usado apósito biosintético, se
cura a partir del 5º día.
– Revisión en consulta de Cirugía Plástica Infantil.
Quemaduras de segundo grado superficiales extensas,

de segundo grado profundas o de tercer grado
El tratamiento se realizará con el paciente hospitalizado.
1. Tratamiento médico:
– Administrar analgesia pautada.
– Administrar protector gástrico (ranitidina) para evitar úlceras de estrés.
– Colocar sonda vesical para medición de diuresis en SCQ >12 %.
04 Parte 04 (1).indd 551

– Colocar sonda nasogástrica para alimentación enteral continua precoz en SCQ

>10 %, en las 12 primeras horas postquemadura (disminuye el riesgo de trasloca-
ción bateriana y sepsis). El cálculo de las necesidades calóricas basales se realiza según
la fórmula de la OMS (Tabla 53-2): las necesidades calóricas totales en el paciente
quemado se calculan en función de la edad del mismo, debiendo multiplicar las
necesidades calóricas basales (GEB) por 1,3 en pacientes mayores de 3 años y por
1,5 en pacientes
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández menores
(Hospital Infantil de 3 años.
La Paz). © 2017Editorial Médica En las primeras 24 horas se administrará el
Panamericana.
25 % de las necesidades calóricas calculadas, incrementando en los días sucesivos
hasta completar el 100 % de lo calculado el 4º día postquemadura. Cuando las
quemaduras estén cicatrizadas, se irá sustituyendo la alimentación enteral continua
por alimentación oral fraccionada. El tipo de alimentación dependerá de la edad: en
<3 años, se administran preparados con arginina y glutamina (Damira Elemental®
al 19 %); en >3 años: se administran preparados con glutamina (Atempero®). De
manera experimental, en algunos centros se está utilizando:
Oxandrolona (0,1 mg/kg/12 h): puede incrementar la síntesis proteica.
Propranolol (0,3-1 mg/kg/4 h): puede disminuir la lipolisis, la necesidad de oxí-
geno por parte del miocardio y el gasto energético basal.
Insulina en perfusión: para mantener niveles de glucosa entre 90-120 mg/dL. PD
2. Tratamiento quirúrgico:
– Segundo grado superficiales extensas o segundo grado profundas:
Desbridamiento y cobertura con apósitos biosintéticos (Biobrane®, Ez-Derm®) o
sintéticos (Suprathel®), que estimulan la epitelización de las quemaduras y dismi-
nuyen el dolor, el sangrado y la pérdida de líquidos. Realizar en quirófano, bajo
anestesia general.
– Segundo grado profundas o tercer grado:
Escarectomía e injerto en quemaduras profundas que precisan excisión tangencial
de las lesiones hasta un lecho sangrante e injerto de piel (parcial o total), laminar
o mallado, según la disponibilidad de superficie libre de quemadura. Disminuye
el sangrado y las cicatrices hipertróficas (eFig. 53-2).
Escarotomía en quemaduras circulares que producen síndrome compartimental
con disminución de la perfusión distal, especialmente en extremidades, tórax y
cuello. La incisión debe abarcar todo el espesor de la escara para que el espacio
que se encuentra debajo pueda expandirse, disminuyendo la presión tisular. La
elevación de la extremidad quemada disminuye el edema (eFig. 53-3).
Desbridamiento fascial en quemaduras que comprometen todo el espesor de la
piel. El lecho se cubre con dermis artificial tipo Integra® y 3 semanas después se
TABLA 53-2. Estimación del gasto energético basal (GEB)
Edad Mujer Varón
0-3 años (61 ¥ peso) – 51 (60,9 ¥ peso) – 54
3-10 años (22,5 ¥ peso) + 499 (22,7 ¥ peso) + 495
10-18 años (12,2 ¥ peso) + 746 (17,5 ¥ peso) + 651

04 Parte 04 (1).indd 552

cubrirá con injerto de piel parcial (eFig. 53-4). Si se cubren estos defectos solo con
injerto de piel parcial, quedará un defecto estético importante debido a la ausencia
de soporte graso.
Queratinocitos cultivados cuando no se disponen de suficiente autoinjerto (SCQ
>50 %), para lo cual se toma una biopsia de piel del paciente y se envía al labo-
ratorio. Tras 3 semanas se dispondrán de suficientes queratinocitos para cubrir la
superficie quemada del paciente.
BIBLIOGRAFÍA
Endorf FW, Ahrenholz D. Burn management. Curr Opin Crit Care. 2011;17:601-5.
González R, Shanti CM. Overview of current pediatric burn care. Semin Pediatr Surgery. 2015;
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Herndon DN. Total Burn Care. 4th ed. Philadelphia: Saunders (Elsevier), 2012.
Rowan MP, Cancio LC, Elster EA, Burmeister DM, Rose LF, Natesan S, Chan RK, Christy RJ, Chung
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PD
04 Parte 04 (1).indd 553

PD
04 Parte 04 (1).indd 554

Lesiones de la cavidad oral
54
J. M. Muñoz Caro y E. Gómez García
BASES CONCEPTUALES
Las lesiones de la cavidad oral pueden tener un origen malformativo, del desarrollo,
infeccioso, inflamatorio, traumático o tumoral.
Las congénitas pueden tener diferentes orígenes:
• Fisiológicas: nódulos de Bohn (pápulas amarillentas en el arco dentario), perlas de
Epstein (pápulas blanquecinas en el paladar).
• Malformativas: fisura labiopalatina (1/700 recién nacidos), fisuras faciales complejas.
• Épulis neonatal: neoformación de aspecto tumoral generado por hipertrofia de la encía. PD
• Fibrosas: frenillo lingual o labial.
• Óseas:
– Hipoplasia mandibular (en ocasiones asociada a secuencia de Pierre-Robin).
– Signatia: fusión máxilo-mandibular, con imposibilidad de apertura oral.
• Dentarias: dientes neonatales presentes al nacimiento. Lesiones asociadas al desarrollo
dentario: la erupción dentaria se produce aproximadamente en las edades indicadas
(Tabla 54-1). Las alteraciones que se pueden producir son:
TABLA 54-1. Cronología de la erupción dental en la edad pediátrica
Dentición temporal Meses Dentición definitiva Años

Incisivo central inferior 6 Incisivo central inferior 6
Incisivo central superior 7,5 Primer molar inferior 5,5-6,5
Incisivo lateral inferior 7 Primer molar superior 6-7
Incisivo lateral superior 9 Incisivo central superior 7
Primer molar inferior 12 Incisivo lateral inferior 7
Primer molar superior 14 Incisivo lateral superior 8
Canino inferior 16 Canino inferior 9-10
Canino superior 18 Primer premolar inf. sup. 10-11
Segundo molar inferior 20 Canino superior 11
Segundo molar superior 24 Segundo premolar inf. sup. 11-12
Segundo molar inferior 11-13
Segundo molar superior 12-13
Terceros molares 18-22
555
04 Parte 04 (2).indd 555

– Ausencia de erupción: valoración radiológica en el caso de los dientes definitivos.

– Edentulismo (pérdida) de una pieza dentaria: más frecuente en el incisivo lateral.
– Bloqueo de la erupción por dientes supernumerarios: más frecuente en incisivos
centrales.
• Lesiones mandibulares: se pueden presentar como masa asintomática, o como hallazgo
radiológico secundario a alteraciones de la erupción o casual.
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON LESIONES DE LA CAVIDAD ORAL

1. Anamnesis y exploración: la valoración será fundamentalmente clínica. Al nacimiento,
se debe realizar una exploración sistemática de la cavidad oral, valorando apertura,
presencia de fisuras e integridad del labio y del paladar. Valorar la presencia de frenillo
lingual hipertrófico. Durante la lactancia es fundamental explorar la funcionalidad
de la cavidad oral (esencial para establecer la indicación quirúrgica de los frenillos
linguales).
2. Pruebas complementarias: excepcionalmente puede ser necesario realizar:
– TC con reconstrucción 3D: en malformaciones complejas con afectación ósea.
– RM: para estudiar fisuras submucosas. PD
– Ortopantomografía: para valorar los problemas de erupción dentaria y crecimiento
mandibular.
MANEJO DEL PACIENTE CON LESIONES DE LA CAVIDAD ORAL

1. Lesiones fisiológicas: no requieren tratamiento. Las variantes de la normalidad solo
requieren tratamiento si conllevan alteración funcional.
2. Frenillos:
– Labial: produce diastema (separación) entre los incisivos superiores. Valoración:
maniobra de Graver (traccionar y comprobar si se produce isquemia). Tratamiento
quirúrgico con la salida de los caninos superiores (11-12 años).
– Lingual: produce incapacidad para elevar la punta de la lengua. Frenotomía del lac-
tante solo si altera la lactancia. Si no, esperar a los 2-3 años y realizar frenectomía si no
se pronuncia adecuadamente el fonema «rr» tras valoración por el foniatra-logopeda.
3. Fisuras labiopalatinas. Requieren tratamiento quirúrgico correctivo en diferentes fases:
– 3-6 meses: corrección de labio y nariz (rinoqueiloplastia).
– 12-18 meses: corrección del paladar (palatoplastia).
– 7-8 años: corrección de la fisura alveolar (injerto óseo).
4. Épulis neonatal: requiere extirpación precoz por interferencia con la lactancia/vía aérea.
5. Lesiones inflamatorias de la encía relacionadas con la erupción dentaria: la apa-
rición de una masa azulada en el momento y lugar de erupción es signo de quiste de
erupción. No requieren tratamiento, salvo sobreinfección.
6. Las lesiones inflamatorias de la encía no relacionadas con la erupción dentaria:
– Pericoronitis: higiene oral, enjuagues con colutorio de clorhexidina (0,12 %). Trata-
miento sintomático (ibuprofeno, 10 mg/kg/8 h, v.o.). Antibióticos si sobreinfección
(amoxicilina-ácido clavulánico, 50-80 mg/kg/día, cada 8 horas, v.o.).
04 Parte 04 (2).indd 556

Capítulo 54 ■ Lesiones de la cavidad oral 557
– Épulis: reacción inflamatoria de la encía, roja, alrededor de un diente: influjo hor-

monal. Tratamiento quirúrgico (eFig. 54-1).
– Granuloma piogénico: reacción inflamatoria, normalmente periodontal. Eliminación
del foco y curetaje.
– Quistes mandibulares: se suelen descubrir casualmente en controles radiológicos
realizados por otro motivo. Pueden ser foliculares o radiculares (raíz e inflamación).
Tratamiento: tratamiento de conductos, quistectomía o exodoncia.
7. Mucocele: inflamación de glándulas salivales menores. Tratamiento quirúrgico en la

mayoría de los casos (eFig. 54-1).
8. Ránula: inflamación de la glándula sublingual. Masa azulada en la base de la lengua.
Puede extenderse hacia la zona cervical. Tratamiento: extirpación (eFig. 54-1).
9. Tumores mandibulares:
– Benignos: odontoma (lesión radiopaca similar al diente, única o múltiple). Extirpa-
ción por interferencia con la erupción dentaria normal.
– Malignos: ameloblastoma. Lesión radiolúcida. Invasivo localmente, generando des-
trucción de las raíces de los dientes adyacentes. Requieren extirpación.
– Funcionales: tumor pardo. Relacionado con el déficit de vitamina D y el hiperpara- PD
tiroidismo secundario. Tratamiento causal y extirpación de la lesión.
BIBLIOGRAFÍA
Rioboo-Crespo MR, Planells del Pozo P, Rioboo-García R. Epidemiology of the most common oral
mucosal diseases in children. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2005;10:376-87.
Burgueño Torres L, Mourelle Martínez MR, de Nova García JM. A study on the chronology and
sequence of eruption of primary teeth in Spanish children. Eur J Paediatr Dent. 2015;16:301-4.
Trosman SJ, Krakovitz PR. Pediatric maxillary and mandibular tumors. Otolaryngol Clin North
Am. 2015;48:101-19.
04 Parte 04 (2).indd 557

PD
04 Parte 04 (2).indd 558

Malformaciones craneales.
Evaluación diagnóstica 55
■ PLAGIOCEFALIA POSICIONAL
BASES CONCEPTUALES
La plagiocefalia postural o posicional se define por la presencia de un aplanamiento
occipital unilateral, producido como consecuencia de la aplicación constante de fuerzas de
presión (peso de la cabeza) sobre la parte posterior del cráneo. Es frecuente y el diagnóstico
diferencial se debe realizar con la plagiocefalia posterior verdadera (sinostosis lambdoidea
unilateral por cierre precoz de la sutura parieto-occipital), que es muy poco frecuente
(3/100.000 niños). Los factores causales del aplanamiento posicional del occipucio son: PD
• Prenatales (intraútero): feto macrosómico, embarazo múltiple, úteros pequeños o defor-
mados, oligoamnios, hidrocefalia.
• Postnatales (en el primer mes de vida): son los más frecuentes.
– Apoyo constante en la cuna de la parte occipital de un solo lado (plagiocefalia)
durante los primeros 15 días de vida o más. Suele estar asociado a tortícolis por
trauma obstétrico del músculo esternocleidomastoideo, por tracción o lesión congé-
nita muscular (es muy importante tratarlo de forma precoz).
– El aplanamiento occipital bilateral (braquicefalia) es frecuente en niños encamados
en decúbito supino durante muchas horas (durante los dos primeros meses de vida),
especialmente en prematuros, niños enfermos hospitalizados o niños poco cuidados.
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON PLAGIOCEFALIA POSICIONAL

1. Anamnesis: edad gestacional, características del embarazo y parto, existencia de tor-
tícolis. En las causas postnatales, la cabeza es redondeada al nacimiento y, tras varias
semanas o meses, el cráneo se aplana por la zona occipital.
2. Exploración física: visualizando el cráneo desde el vértex, se observa el aplanamiento
occipital de un solo lado con el pabellón auricular del mismo lado aplanado, más adelan-
tado y separado, que el pabellón contralateral. Suele asociar asimetría facial (protrusión
de la región frontal ipsilateral al aplanamiento occipital). En un niño normal, desde esta
posición (visión desde el vértex), se dibuja en el cráneo un rectángulo; en el niño con
plagiocefalia posicional, un paralelogramo. En el caso de plagiocefalia ocasionada por
sinostosis lambdoidea unilateral, se observaría un trapezoide. Además, se debe explorar
la posición y el movimiento cervical, y determinar si hay algún grado de tortícolis.
3. Estudio antropométrico de la cabeza: se emplea una cinta métrica y un calibrador
craneal o cefalómetro. Determinan el grado de plagiocefalia o braquicefalia (leve, mode-
rada o severa) y objetivan su evolución.
559
04 Parte 04 (2).indd 559

4. Pruebas de imagen: si existen dudas en el diagnóstico y en los casos quirúrgicos, puede

ser de utilidad realizar un TC craneal con reconstrucción 3D (descartar craneosinostosis).
MANEJO DEL PACIENTE CON PLAGIOCEFALIA POSICIONAL

• Explorar o fotografiar el occipucio del niño el primer día después de nacer y anotar los
hallazgos en el libro del recién nacido.
• Eliminar el desarrollo de aplanamiento posicional: si existe tortícolis asociada, se debe
colocar al niño en la cuna en decúbito lateral del lado contrario al que tiende a apoyar la
cabeza. Para conseguirlo, existen plataformas ortopédicas de sujeción de la espalda que
deben ser colocadas precozmente alternando de lado cada día. Suele bastar un mes de tra-
tamiento con este sistema para prevenir los aplanamientos uni o bilaterales. Además, se
debe tratar la tortícolis con ejercicios de estiramientos laterales y giros contralaterales del
cuello. Si no hay mejoría, conviene valoración por especialistas en rehabilitación infantil.
• Tratamiento ortésico (ortesis craneal). Indicado solamente si no presentan mejoría con
las medidas previas hasta los 5-6 meses. Si la plagiocefalia es moderada o grave, se indi-
cará su uso con más precocidad. El casco se coloca durante 23 horas al día, esperando
la corrección en 3-4 meses. Es un tratamiento de alto coste que debe ser valorado por
un especialista.
PD
■ CRANEOSINOSTOSIS
BASES CONCEPTUALES
El término craneosinostosis hace referencia al cierre prematuro de una o varias suturas
craneales. Su incidencia es de 1/2.000 niños, predominando en varones. Las craneosinosto-
sis pueden ser primarias, presentes antes del nacimiento, o secundarias, debido más frecuen-
temente a una falta de desarrollo cerebral (microcefalia), raquitismo o tras la colocación de
derivaciones de LCR en hidrocefalias. Si se cierra precozmente solo una sutura, se producirá
una deformidad estética. Pero si el cierre precoz afecta a varias, el crecimiento del cerebro
puede verse comprometido, ocasionando hipertensión intracraneal y retraso psicomotor.
Se clasifican en función de la deformidad craneal que genera el cierre precoz de las
diferentes suturas (Fig. 55-1):
• Escafocefalia: ocurre por cierre precoz de la sutura sagital. Es la deformidad más fre-
cuente (50 %). El cráneo adopta la forma de la quilla de un barco, con un aumento
del diámetro fronto-occipital (también se denomina dolicocefalia) y una disminución
del diámetro biparietal.
• Plagiocefalia anterior: ocurre por el cierre precoz de la sutura coronal. Su frecuencia
es del 8-18 %. La frente del lado enfermo se retrae hacia atrás, retrasándose también la
ceja y el techo de la órbita, quedando el ojo descubierto («cara de arlequín») (Fig. 55-2).
• Trigonocefalia: ocurre por el cierre precoz de la sutura metópica. Suponen el 5-16 %
de todas las craneoestenosis. Los niños tienen la frente estrecha y afilada, teniendo el
cráneo un aspecto triangular.
Hay otras alteraciones más graves, en las que se asocian el cierre de múltiples suturas con
anomalías craneofaciales. Entre estas, destaca la disostosis craneofacial o síndrome de Crou-
zon, el síndrome de Apert o acrocefalosindactilia y el síndrome de Pfeiffer (cráneo en trébol).
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Capítulo 55 ■ Malformaciones craneales. Evaluación diagnóstica 561
Normal Plagiocefalia Braquicefalia Escafocefalia
Figura 55-1. Deformidades craneales más frecuentes.
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON CRANEOSINOSTOSIS

Se realiza mediante la exploración física del cráneo. Su inspección advierte sobre la loca-
lización de la sinostosis, y la palpación de la sutura fusionada permite apreciar un relieve
óseo, duro y lineal. La Rx de cráneo es útil, pero el TC craneal 3D confirma el diagnóstico PD
y facilita la planificación de la intervención.
MANEJO DEL PACIENTE CON CRANEOSINOSTOSIS

El tratamiento es quirúrgico y debe realizarse lo más precozmente posible, aunque rara
vez se hace antes de los 2 meses. Es necesario tener en cuenta que el crecimiento cerebral
es máximo hasta el año de vida, y que las órbitas y el macizo facial se desarrollan de forma
más tardía. La cirugía consiste en la apertura de las suturas, así como remodelaciones de
diferentes huesos craneales para conseguir un buen resultado estético-funcional. Actual-
a) b)
Figura 55-2. A) Plagiocefalia anterior por cierre de la sutura coronal. B) Plagiocefalia posterior
por cierre de la sutura lambdoidea.
04 Parte 04 (2).indd 561

mente, existe la posibilidad de realizar la intervención de forma mínimamente invasiva, con

técnicas endoscópicas. Si se asocian anomalías faciales, puede ser necesaria la participación
del cirujano maxilofacial.
BIBLIOGRAFÍA
Albright A, Pollack I, Adelson PD. Congenital and developmental cerebral disorders. Craniosynosto-
sis. Principles and practice of pediatric neurosurgery. 3ª ed. New York: Thieme, 2015; p. 237-49.
Greenberg M. Developmental anomalies. Primary intracranial anomalies. Handbook of Neurosur-
gery. 8ª ed. New York: Thieme, 2016; p. 248-65.
Governale LS. Craniosynostosis. Pediatr Neurol. 2015;53:394-401.
PD
04 Parte 04 (2).indd 562

Hidrocefalia
56
BASES CONCEPTUALES
La hidrocefalia se define por el aumento del volumen total de líquido cefalorra-
quídeo (LCR) dentro de la cavidad craneal. El 90 % de las hidrocefalias se presentan
en el primer año de vida, y son debidas a malformaciones, meningitis o hemorragias
intraventriculares. Las de aparición más tardía suelen ser secundarias a tumores. Se puede
distinguir entre: hidrocefalia verdadera y falsa hidrocefalia o «ex vacuo», que se debe a
una disminución de la masa cerebral. La hidrocefalia se puede producir por déficit de
absorción o por exceso de producción de LCR (formas comunicantes o no obstructivas), o
bien por obstrucción en la circulación del LCR (formas no comunicantes u obstructivas). PD
Las causas más frecuentes de cada tipo se resumen en la tabla 56-1. Sus características
principales son:
• Comunicantes:
– Por aumento de producción: excepcionales. En la mayoría de los casos hay un factor
obstructivo asociado.
– Por déficit de absorción: en la base craneal, en la convexidad o en la fosa posterior.
Pueden presentarse de forma larvada (p. ej., acondroplasia) o tener una instauración
rápida (p. ej., infiltración meníngea, posthemorrágicas).
TABLA 56-1. Causas de hidrocefalia
Aumento
Obstrucción
de producción Alteración en la reabsorción Otras causas
en la circulación
LCR
• Papiloma • Estenosis del acueducto • Acondroplasia • Hidrocefalia

de plexos de Silvio (congénito • Impresión basilar externa
coroideos o adquirido) del lactante
• Infiltración meníngea
• Malformaciones congénitas (leucemias, linfomas,
del IV ventrículo metástasis)
(Dandy-Walker, Chiari)
• Hemorragias (subaracnoidea/
• Hemorragias (ventriculares intraventricular del prematuro)
o subaracnoideas)
• Trombosis senos venosos
• Infecciones (abscesos,
• Meningitis (bacterianas
TBC, micosis)
o granulomatosas)
• Tumores (intraventriculares
• Infecciones intrauterinas
y parenquimatosos)
• Quistes aracnoideos (puede
• Malformaciones vasculares
asociar componente
(aneurisma vena Galeno)
obstructivo)
563
04 Parte 04 (2).indd 563

– Hidrocefalia externa del lactante: es una de las causas más frecuentes de macrocefalia.
La etiología es desconocida. Se produce por acumulación de LCR en el espacio sub-
aracnoideo de la convexidad cerebral (zona frontal principalmente), con ventrículos
normales o mínimamente dilatados. Se resuelve espontáneamente hacia los dos años
de edad. Su único signo clínico es la macrocefalia.
• No comunicantes u obstructivas: suponen la causa más frecuente en el período neonatal.
– Estenosis del acueducto de Silvio: origen congénito (atresia) o secundario a hemorra-
gias, infecciones, tumores intrauterinos o neonatales. Puede asociarse a espina bífida
oculta o a neurofibromatosis en casos congénitos.
– Otras causas (malformación de Dandy-Walker, lesiones tumorales): comienzo insi-
dioso.
– Malformación de la vena de Galeno: debuta en período neonatal. En la exploración
destaca la presencia de un soplo craneal intenso. Puede acompañarse de insuficien-
cia cardíaca con aumento del gasto cardíaco, ya que se comporta como una fístula
arteriovenosa de alto flujo.
Si se presenta de forma aguda, las manifestaciones serán las de hipertensión intracraneal
(HIC) (v. Cap. 5): PD
– Menores de 2 años: macrocefalia, fontanela a tensión, irritabilidad o letargia, vómitos,
somnolencia, nistagmo, estrabismo, ataxia, alteraciones neurológicas.
– Mayores de 2 años: la tríada clásica es cefalea, vómitos y papiledema. La cefalea se
caracteriza por ser matutina, holocraneal, aunque más intensa en región frontal y
occipital, tiene un inicio insidioso y aumenta al realizar maniobras de Valsalva. Los
vómitos suelen ser en escopetazo, y más intensos por la mañana. Además, pueden
presentar somnolencia, cambios de comportamiento, tortícolis, meningismo, diplo-
pía o alteraciones neurológicas.
Sin embargo, si la instauración es lenta los síntomas serán más larvados. Así, puede
presentarse como estancamiento ponderoestatural, retraso del desarrollo psicomotor y
puberal, torpeza motora, dificultades en el aprendizaje, alteraciones endocrinas, etcétera.
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON HIDROCEFALIA

1. Anamnesis: preguntar por antecedentes familiares de hidrocefalia, infecciones durante
el embarazo, edad gestacional, síntomas, edad de aparición y evolución del perímetro
craneal (PC) (cambios bruscos son sugestivos de hidrocefalia).
2. Exploración física: en menores de 2 años, examinar la fontanela, el PC y el desarrollo
psicomotor. En todas las edades es imprescindible realizar un examen neurológico: nivel
de consciencia (Glasgow), pares craneales (principalmente parálisis del VI par), signos
meníngeos y fondo de ojo. En caso de herniaciones cerebrales se produce hemiparesia,
parálisis de la mirada conjugada superior (ojos en sol poniente), midriasis, tríada de
Cushing (alteraciones del patrón respiratorio, bradicardia e hipertensión). El papile-
dema tiene baja sensibilidad en menores de 2 años (suturas craneales permeables).
– TC: se debe realizar siempre que se sospeche hidrocefalia, para valorar la necesidad
de realizar un drenaje urgente de LCR.
04 Parte 04 (2).indd 564

Capítulo 56 ■ Hidrocefalia 565
– RM: útil para intentar descubrir la etiología de la hidrocefalia, aunque no en todos

los casos se llega a un diagnóstico definitivo.
– Ecografía transfontanelar: útil en lactantes.
– Otras: EEG, estudio genético, estudio metabólico, registro de presión intracraneal
(PIC), según los síntomas acompañantes. La punción lumbar está en principio contra-
indicada, aunque si se sospecha infección de LCR habrá que valorar individualmente.
MANEJO DEL PACIENTE CON HIDROCEFALIA

• Etiológico: siempre que sea posible.
• Punciones evacuadoras (a través un de dispositivo intraventricular con reservorio tipo
Ommaya): en casos de hidrocefalia posthemorrágica del niño prematuro.
• Tratamiento derivativo: válvulas de derivación (la más utilizada es la ventriculoperi-
toneal).
• Ventriculostomía endoscópica: del suelo del tercer ventrículo (causas obstructivas).
• Tratamiento médico: en ocasiones pueden ser útiles la acetazolamida (25-100 mg/kg/día,
v.o.) y la furosemida (1 mg/kg/día, i.v./v.o.), con el fin de disminuir la producción de
LCR y la PIC. La furosemida es más segura, aunque menos eficaz. En ocasiones se
combinan ambas. PD
BIBLIOGRAFÍA
Albright A, Pollack I, Adelson PD. Congenital and developmental cerebral disorders. Hydrocephalus.
Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery. 3ª ed. New York: Thieme, 2015; p. 89-100.
Greenberg M. Hydrocephalus and Cerebrospinal fluid. Hydrocephalus-General aspects. Handbook
of Neurosurgery. 8ª ed. New York: Thieme, 2016; p. 394-410.
Greenberg M. Hydrocephalus and Cerebrospinal fluid. Treatment of Hydrocephalus. Handbook of
Neurosurgery. 8ª ed. New York: Thieme, 2016; p. 414-9.
04 Parte 04 (2).indd 565

PD
04 Parte 04 (2).indd 566

Complicaciones de las válvulas
de derivación 57
BASES CONCEPTUALES
Las complicaciones valvulares más frecuentes son:
• Obstrucción: es el tipo de complicación más frecuente. Ocurre con más frecuencia a
nivel del segmento intracraneal del sistema, pero también se puede obstruir la propia
válvula o el catéter peritoneal. Los factores de riesgo son: primeros 6 meses tras la
implantación, niños menores de 1 año, causa de la hidrocefalia (mielomeningocele,
tumores, hemorragia intraventricular en prematuros) y necesidad de revisión quirúr-
gica de la derivación (mayor riesgo de infección). Se debe sospechar en pacientes con
clínica de malfunción y ventrículos aumentados de tamaño en el TC, que presenten PD
radiografía del trayecto valvular normal. Requiere tratamiento quirúrgico reemplazando
el segmento obstruido o bien todo el sistema.
• Infección: es la segunda complicación más frecuente (3-20 %). Más frecuente en los
6 primeros meses tras la inserción, generalmente por S. epidermidis, S. aureus, bacilos
gramnegativos, P. acnes o E. coli (en neonatos). Los signos meníngeos son poco frecuen-
tes. Puede haber clínica inespecífica (malestar general, febrícula, alteraciones del compor-
tamiento) o bien causar obstrucciones repetitivas. La analítica suele estar poco alterada.
• Rotura de catéter: suele producirse por tracción. Se puede presentar con signos de
hipertensión intracraneal o bien como dolor, ligero eritema e inflamación localizados
en el punto de la rotura. Otras veces es asintomático. Se diagnostica mediante una
radiografía del trayecto valvular. La rotura suele localizarse a nivel cervical o de las
primeras costillas. Requiere recambio del segmento de la derivación que se haya roto.
Debe sospecharse la presencia de una complicación en niños portadores de válvulas de
derivación que presenten náuseas, vómitos, cefalea, irritabilidad y alteración del nivel de
conciencia (somnolencia-coma). También pueden presentar fiebre, convulsiones (estos
dos, sobre todo en infección), diplopía, debilidad, visión borrosa, dolor abdominal, alte-
raciones del comportamiento y la personalidad, disminución de la actividad diaria o del
rendimiento escolar, pérdida de apetito, dolor cervical o en un sitio concreto del trayecto
valvular. En la exploración física, el hallazgo más importante es la fontanela abombada,
pudiendo presentarse también alteraciones neurológicas (ataxia, parálisis del VI par, reflejos
hiperactivos, ojos en sol poniente), meningismo, fugas de LCR, aumento del perímetro
craneal, papiledema y diástasis de suturas.
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON COMPLICACIÓN

DE LA VÁLVULA DE DERIVACIÓN
1. Anamnesis y exploración: deben identificar los signos y síntomas clínicos descritos.
Es importante explorar el trayecto valvular en busca de signos de rotura (escalón en
567
04 Parte 04 (2).indd 567

el trayecto, eritema, dolor local, colecciones). No olvidar descartar otras patologías

infecciosas no relacionadas con la derivación mediante la anamnesis y la explora-
ción: infecciones virales, otitis, gastroenteritis, etcétera.
– Si fiebre: analítica de sangre y de orina, hemo y urocultivo. En la infección de la vál-
vula, la analítica puede ser normal o mostrar signos de infección generalmente sutiles.
En las válvulas ventriculoatriales hay más alteraciones analíticas. Los hemocultivos
son positivos en menos de un tercio de los casos.
– LCR: valorar extracción de LCR del reservorio cuando se sospeche infección de la
válvula. La tinción de Gram suele ser positiva en un 50 % de los casos (90 % si la
infección es por bacilos gramnegativos). Lo más importante son los cultivos (40 %
son negativos, mayor probabilidad de ser positivo si leucocitosis >20.000). No es
recomendable realizar punción lumbar por baja rentabilidad diagnóstica y por riesgo
de herniación en casos de hidrocefalia obstructiva asociada.
– Radiografía del trayecto valvular: valorar individualmente su realización (radiación).
– TC cerebral (comparar con previos): aumento del tamaño ventricular (excepto sín-
drome de colapso ventricular por hiperdrenaje valvular). PD
– Ecografía abdominal: si sospecha de pseudoquiste, malposición o perforación.
– Fondo de ojo: importante demostrar que es normal, aún cuando el TC no muestra
alteraciones. En menores de 2 años es poco sensible.
MANEJO DEL PACIENTE CON COMPLICACIÓN

DE LA VÁLVULA DE DERIVACIÓN
• En caso de obstrucción, se suele requerir manejo quirúrgico: revisión del funcionamiento
de todo el sistema valvular con recambio de la parte obstruida (catéter ventricular,
válvula o catéter peritoneal), o recambio de todo el sistema.
• En caso de infección, se tomarán las muestras de LCR y se iniciará antibioterapia intravenosa
empírica con vancomicina (60 mg/kg/día, c/8 h, i.v.) más meropenem (100 mg/kg/día,
c/8 h, i.v.), o bien con vancomicina más una cefalosporina (cefotaxima [200-300 mg/
kg/día/8 h], ceftriaxona [100 mg/kg/día/24 h] o ceftazidima [150-300 mg/kg/día/8 h]),
ajustándose posteriormente el tratamiento según el tipo de germen aislado y su anti-
biograma. La administración intratecal se reserva para casos con mala evolución tras la
antibioterapia sistémica pautada o en caso de microorganismo resistente (individualizar
cada caso). Además, se debe, como mínimo, exteriorizar el catéter peritoneal (evitar
diseminación de la infección a la cavidad peritoneal), aunque, si el cuadro es grave o hay
signos de malfunción/obstrucción de la válvula, el tratamiento más adecuado sería su
retirada y la colocación posterior de un drenaje ventricular externo. Se implantará una
nueva válvula cuando se obtengan al menos 3 cultivos de LCR negativos consecutivos.
Posteriormente, los antibióticos se mantendrán durante 14-21 días más.
BIBLIOGRAFÍA
Albright A, Pollack I, Adelson PD. Congenital and developmental cerebral disorders. Treatment of
hydrocephalus with shunts. Principles and Practice of Pediatric Neurosurgery. 3ª ed. New York:
Thieme, 2015; p. 100-19.
04 Parte 04 (2).indd 568

Capítulo 57 ■ Complicaciones de las válvulas de derivación 569
Bober J, Rochlin J, Marneni S. Ventriculoperitoneal Shunt Complications In Children: An Evi-

dence-Based Approach To Emergency Department Management. Pediatr Emerg Med Pract.
2016;13:1-22.
Greenberg M. Hydrocephalus and Cerebrospinal fluid. Shunt problems. Handbook of Neurosur-
gery. 8ª ed. New York: Thieme, 2016; p. 419-27.
Prusseit J, Simon M, von der Brelie C, Heep A, Molitor E, Volz S, Simon A. Epidemiology, preven-
tion and management of ventriculoperitoneal shunt infections in children. Pediatr Neurosurg.
PDF generado el 31/05/2017 para Julio 2009;45:325-36.
PD
04 Parte 04 (2).indd 569

PD
04 Parte 04 (2).indd 570

Ojo rojo no traumático
58
M. Granados Fernández y S. Noval Martín
El diagnóstico diferencial del ojo rojo en el niño incluye tres entidades fundamentales:
la infección o inflamación de la conjuntiva (conjuntivitis), la afectación de la córnea (que-
ratitis) y las inflamaciones de la cámara anterior del ojo (uveítis anteriores) (Tabla 58-1).
■ CONJUNTIVITIS
Se describen en el capítulo 135.1. Diagnóstico diferencial en tabla 135.1-1.
PD
■ QUERATITIS
BASES CONCEPTUALES
Las causas de queratitis en la edad pediátrica son:
• No infecciosas: traumáticas (erosiones), químicas, físicas (radiaciones ultravioletas
–queratitis actínica–), por exposición por mal cierre palpebral (parálisis facial, exof-
talmos), neuroparalíticas (lesión primera rama del trigémino por sección quirúrgica o
traumática, infección por herpes, radioterapia de cabeza y cuello, sífilis, etc.).
• Infecciosas:
– Úlcera bacteriana: habitualmente afectan a córneas con defectos epiteliales previos.
Los gérmenes implicados incluyen grampositivos (estafilococos, estreptococos) y
TABLA 58-1. Diagnóstico diferencial del ojo rojo
Uveítis anterior Queratitis Conjuntivitis
Inyección Ciliar Ciliar Conjuntival
Secreción No Posible Serosa/mucosa/purulenta
Pupila Miosis, bradicoria Miosis en graves Normal
Dolor Sí Sí No (escozor/picor)
Visión Ø Ø si afecta eje visual Normal
Córnea Precipitados Tinción flúor + Normal
Cámara anterior Tyndall, hipopion N o Tyndall leve Normal
PIO Variable Normal Normal
571
04 Parte 04 (2).indd 571

negativos (Pseudomonas, en portadores de lentes de contacto). Cursan con infiltración

estromal de aspecto purulento, y pueden producir invasión de la cámara anterior,
perforación o cicatriz vascularizada.
– Queratitis herpética: la mayoría están causadas por recurrencias de virus herpes sim-
ple (asociadas a menudo con lesiones herpéticas cutáneas próximas), y con menos
frecuencia por virus varicela-zóster (nos orienta el exantema en la primera rama del
trigémino).
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández La úlcera
(Hospital Infantil Latípica muestraMédica
Paz). © 2017Editorial un patrón dendrítico o geográfico, aunque puede
Panamericana.
manifestarse o coexistir con queratitis estromales, endoteliales o uveítis.
– Otras: las úlceras por Acanthamoeba son típicas de portadores de lentes de contacto, y
las producidas por Aspergillus deben sospecharse tras traumatismos vegetales. Ambas
serán resistentes al tratamiento antibiótico y pueden conllevar graves secuelas.
La queratitis se presenta clínicamente con la triada típica de dolor, inyección ciliar o
periquerática (no blanquea con adrenérgicos) y pérdida de visión variable (por pérdida de
transparencia de medios).
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON QUERATITIS

El diagnóstico es clínico y deben ser evaluadas por un oftalmólogo. Se suelen emplear PD
la tinción de la córnea con fluoresceína y la lámpara de hendidura. Puede ser conveniente
la toma de frotis para permitir la identificación microbiológica.
MANEJO DEL PACIENTE CON QUERATITIS

El tratamiento de las queratitis en la edad pediátrica depende de su etiología:
• Queratitis no infecciosas: antibiótico tópico profiláctico (v. Cap. 135.1) y lubricación
intensiva (lágrimas artificiales frecuentes durante el día y pomada al acostarse), prefe-
rentemente sin conservantes. Ciclopléjicos si el dolor es severo.
• Úlcera corneal bacteriana: antibióticos tópicos (v. Cap. 135.1) y valorar sistémicos.
Colirio ciclopléjico si el dolor es intenso.
• Queratitis herpética: al tratamiento general (lubricación, cicloplejia) se añaden antivi-
rales tópicos (pomada de aciclovir o ganciclovir 5 veces al día) o sistémicos (en VVZ).
Los corticoides están contraindicados.
■ UVEÍTIS ANTERIOR
BASES CONCEPTUALES
Su causa más frecuente en niños es la artritis idiopática juvenil, seguida por las idiopá-
ticas, por lo que en casos severos o recurrentes debe investigarse la existencia de patolo-
gía ocular o sistémica acompañante, habitualmente inmunológica. La uveítis anterior se
manifiesta con dolor (en niños puede estar ausente), pérdida de visión e inyección ciliar,
además de con reacción en cámara anterior, precipitados retroqueráticos, sinequias irido-
cristalinianas o iridocorneales o, incluso, hipopion.
VALORACIÓN DEL PACIENTE CON UVEÍTIS ANTERIOR

Como en el caso de las queratitis, deben ser evaluadas por un oftalmólogo.
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Capítulo 58 ■ Ojo rojo no traumático 573
MANEJO DEL PACIENTE CON UVEÍTIS ANTERIOR

El tratamiento serán los corticoides tópicos, añadiendo, según los casos, un ciclopléjico.
En caso de mal control mediante tratamiento tópico, se pueden administrar inmunosu-
presores orales.
BIBLIOGRAFÍA
Kanski j, Bowling B. Oftalmología clínica. 7ª ed. Elsevier Saunder, 2012.

Wong MM, Anninger W. The pediatric red eye. Pediatr Clin North Am. 2014;61:591-606.
PD
04 Parte 04 (2).indd 573

PD
04 Parte 04 (2).indd 574

Patología oftalmológica
neonatal. Leucocoria 59
CONJUNTIVITIS NEONATAL
Véase el capítulo 135.1.
OBSTRUCCIÓN CONGÉNITA DEL CONDUCTO LACRIMONASAL

Producida por retraso en la canalización del extremo nasal del conducto. Aparece en
un 1-5 % de los recién nacidos, siendo más frecuente en prematuros. Una cuarta parte
son bilaterales.
Se manifiesta por epífora desde el nacimiento, y puede complicarse con conjuntivitis PD
repetidas o dacriocistitis aguda, que pueden requerir tratamiento antibiótico.
Se resuelve espontáneamente o mediante masajes del saco lagrimal (3 veces al día) en el
90 % de los casos antes de los 8-12 meses de vida. En caso contrario, se realizará sondaje
de la vía lagrimal o tutorización bicanalicular-nasal con tubos de silicona.
GLAUCOMA CONGÉNITO
Aumento de presión intraocular primaria (anomalía congénita del ángulo iridocorneal)
o secundaria a otras alteraciones oculares (aniridia, microftalmos, Axenfeld-Rieger, Stur-
ge-Weber, etc.). El 75 % son bilaterales.
Se manifiesta por lagrimeo, fotofobia y ojo rojo, junto con edema y aumento del diá-
metro corneal (normal <12 mm horizontal en <1 año) y anteroposterior del ojo, estrías
en Descemet y lesión de la capa de fibras nerviosas retinianas.
Su tratamiento es quirúrgico mediante trabeculotomía o goniotomía. De forma tem-
poral se pueden emplear hipotensores oculares. En niños pueden utilizarse timolol, pros-
taglandinas o inhibidores de la anhidrasa carbónica tópicos o acetazolamida oral, salvo
contraindicación.
LEUCOCORIA
La leucocoria se refiere a un signo clínico caracterizado por la aparición de un reflejo
o mancha blanca en la región pupilar. Debe ser descartado por el pediatra en todas las
revisiones realizadas en los primeros meses de vida. Entre sus causas se incluyen:
• Catarata congénita: causa más frecuente de leucocoria. Pueden ser hereditarias o espo-
rádicas, asociadas a embriopatías (TORCH), enfermedades metabólicas, cromosomo-
patías, etcétera.
• Retinopatía del prematuro avanzada.
• Retinoblastoma: es el tumor intraocular más frecuente en la infancia (v. Cap. 124).
575
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• Persistencia del vítreo primario hiperplásico: por detención de la involución del sis-
tema vásculo-glial hialoideo. Unilateral en el 90 % y a menudo asociado a microftalmos
relativo del ojo afecto. Sus complicaciones incluyen catarata, glaucoma y desprendi-
miento de retina.
• Otras: toxocariasis, enfermedad de Coats, otros tumores, desprendimiento de retina,
hemovítreo, etcétera.
El diagnóstico diferencial de la leucocoria se lleva a cabo mediante la exploración oftal-
mológica completa, siendo fundamentales las pruebas de imagen en casos complejos, en

los que es esencial descartar el retinoblastoma.
BIBLIOGRAFÍA
Haider S, Qureshi W, Ali A. Leukocoria in children. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2008;45:179.
Ruiz Rizaldos AB, Abelairas Gómez J, Reza Djodeyre M, Gordo Corredera C, Fernández Guardiola
JM, Gavilán Bouzas J. Actualización en cirugía oftálmica pediátrica. LXXVI Ponencia Oficial de
la Sociedad Española de Oftalmología (2000), capítulo 59.
PD
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Patología palpebral
60
M. Granados Fernández, S. Noval Martín y S. Romero Martín
INFECCIOSA
• Blefaritis:
– Inflamación de bordes palpebrales que cursa con enrojecimiento de ojos y párpados,
lagrimeo y sensación de cuerpo extraño.
– Los dos tipos principales de blefaritis anterior son la estafilocócica (con collaretes
alrededor de las pestañas) y la seborreica (con escamas amarillentas, rara en niños).
Ambas se asocian con dermatitis seborreica, rosácea y atopia, y predisponen a la
aparición de orzuelos, madarosis y triquiasis o distiquiasis.
– La blefaritis posterior se caracteriza por tapones grasos sobre las glándulas de Meibomio. PD
– Tratamiento: calor y masaje local seguido de limpieza de bordes palpebrales con baston-
cillo húmedo o toallita jabonosa. En las estafilocócicas, administrar antibiótico tópico
(pomada oftálmica de ácido fusídico o eritromicina) tres veces al día durante 7 días.
• Orzuelo:
– Infección aguda de las glándulas de Zeiss o Moll (externo) o Meibomio (interno). Se
manifiesta como tumefacción dolorosa y eritematosa localizada que evoluciona a la
abscesificación, pudiendo drenar a la piel o a la conjuntiva tarsal espontáneamente.
El agente habitual es el Staphylococcus aureus.
– Tratamiento: masajes con calor seco local, antibióticos y esteroides tópicos (pomada
de tetraciclina con hidrocortisona) 3 a 4 veces al día, hasta su resolución, y drenaje
quirúrgico si es preciso.
• Chalación: nódulo firme e indoloro (granuloma) causado por la obstrucción de las
glándulas de Meibomio de evolución crónica. Puede ser necesaria la inyección intralesio-
nal de esteroides o extirpación si su crecimiento ocasiona distorsión visual o problemas
estéticos.
• Molluscum contagiosum: tumoración redondeada, pequeña, sólida y umbilicada, de
color rosáceo y crecimiento lento. Provocada por un Poxvirus, que produce conjuntivitis
foliculares si su localización es en los párpados. La escisión quirúrgica es el tratamiento
de elección.
• Dacrioadenitis:
– Se distinguen una forma aguda y una crónica. La aguda suele ser de causa infecciosa
(paperas, Epstein-Barr, estafilococo), siendo la forma más frecuente en niños. La
crónica habitualmente es de origen inflamatorio (sarcoidosis, enfermedad tiroidea,
pseudotumor inflamatorio) o tumoral, y es muy poco frecuente en niños.
– Clínicamente se caracteriza por dolor, inflamación en región superior y temporal de
la órbita (signo típico de S itálica), exceso de lágrima y secreción. En el TC y la RM
se observa engrosamiento difuso de la glándula, sin destrucción ósea.
577
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– El tratamiento de las formas virales incluye frío local, analgesia (paracetamol

10 mg/kg/8 h, v.o.) y antiinflamatorios (ibuprofeno 10 mg/kg/8 h, v.o.). En las bac-
terianas, además, asociar antibióticos (amoxicilina-ácido clavulánico 40 mg/kg/día,
cada 8 horas, v.o.) durante 7-10 días. En caso de abscesificación, se realizará des-
bridamiento quirúrgico.
• Celulitis preseptal: véase capítulo 135.2.
• Celulitis
PDF generado el 31/05/2017 para Julio orbitaria:
Guerrero-Fernández véase
(Hospital Infantil capítulo
La Paz). 135.2.
VASCULAR
• Angiomas planos: compuestos por capilares sanguíneos dilatados y localizados en nuca,
párpado y frente. Desaparecen durante el primer año de vida en el 90 % de los casos.
No requieren tratamiento.
• Hemangiomas:
– Dilataciones de vasos anormales más profundos que presentan 3 fases de crecimiento
características: fase de crecimiento (generalmente a los 2-3 meses de vida), fase de
estabilización y fase de regresión (normalmente a partir del año).
– Ante un hemangioma extenso se debe realizar RM cerebral, angio-RM de los vasos PD
del cuello, ecocardiografía, estudio oftalmológico y determinación de hormonas
tiroideas para descartar síndrome de PHACES (Posterior fossa abnormalities, facial
Hemangioma, Arterial abnormalities, aortic Coarctation, Eye, Sternal defects).
– El tratamiento actual es el propranolol oral, comenzando con dosis de 1 mg/kg/día, y
aumentando de forma paulatina hasta alcanzar dosis de 3 mg/kg/día, con un tiempo
medio de tratamiento de 7 meses.
TUMORES BENIGNOS
• Quiste dermoide: localización más frecuente en cola de ceja, pero pudiendo aparecer
en cualquier localización orbitaria. El tratamiento es la extirpación.
• Coristoma.
• Neurofibroma: generalmente en el contexto de la NF tipo I, con frecuente localización
en el párpado superior e intraorbitarios, provocando ptosis palpebral.
TUMORES MALIGNOS
• Rabdomiosarcoma: es el tumor orbitario maligno más frecuente en niños, con mayor
incidencia a los 7 y 8 años de edad, siendo discretamente más frecuente en varones. Clínica-
mente se manifiesta como una proptosis unilateral de evolución rápida. Puede metastati-
zar a pulmón, médula ósea y hueso, y el tratamiento implica quimioterapia y radioterapia.
BIBLIOGRAFÍA
De Graaf M, Raphael MF, Breugem CC, Knol MJ, Brujinzell-Koomen CA, Kon M, Breur JM,
Pasmans SG. Treatment of infantile haemangiomas with atenolol: comparison with a historical
propranolol group. J Plast Reconst Aesthet Surg. 2013;66:1732-40.
Ji Y, Wang Q, Chen S, Xiang B, Xu Z, Li Y, Zhung L, Jiang X, Yang X. Oral atenolol therapy for
proliferating infantile hemangioma: A prospective study. Medicine (Baltimore). 2016;95:e3908.
Sastre Urgellés A, García-Miguel P. Actualización en cirugía oftálmica pediátrica. LXXVI Ponencia
Oficial de la Sociedad Española de Oftalmología (2000), capítulo 57.
04 Parte 04 (2).indd 578

Trastornos de la motilidad
ocular. Diplopia 61
PARÁLISIS OCULOMOTORAS
La clínica principal consiste en diplopia, tortícolis (giro de la cabeza hacia el músculo
paralizado para eludir la visión doble) y limitación del movimiento ocular en la dirección
del campo de acción del músculo paralizado (Tabla 61-1). La capacidad de supresión en
niños pequeños puede permitir la presencia de estrabismo sin diplopia.
Parálisis del VI par: puede ser congénita o adquirida. Las causas más frecuentes de
parálisis, aislada o no, son los tumores (sobre todo gliomas y meduloblastomas, por hiper-
tensión intracraneal) y los traumatismos. Otras causas incluyen meningitis/encefalitis,
síndrome de Gradenigo (otitis media complicada con mastoiditis, edema de duramadre
PD
y paresia del VI par, que se trata con antibióticos). En lactantes y niños mayores existe
una parálisis del VI par benigna («postviral»), precedida de un proceso febril, infección
respiratoria alta o postvacunal de recuperación espontánea, que constituye un diagnóstico
de exclusión.
En el diagnóstico diferencial de la parálisis del VI par en niños debe encontrarse el
síndrome de Duane, que es una enfermedad congénita que se caracteriza por abducción
defectuosa y estrechamiento de la fisura palpebral en aducción por inervación aberrante
del recto lateral.
Parálisis del IV par: en niños, las paresias congénitas y los traumatismos (muy sus-
ceptible por su largo trayecto intracraneal) son las causas más frecuentes. Otras causas:
tumores, polineuritis postinfecciosas, migrañas, encefalitis, inflamaciones orbitarias, etc.
Produce diplopia vertical u oblicua, de predominio en la mirada inferior (por hipertropia y
exciclorrotación) y tortícolis compensatorio, con inclinación de la cabeza sobre el hombro
opuesto y cara girada hacia ese lado.
TABLA 61-1. Diagnóstico diferencial de las parálisis oculomotoras
III par IV par VI par
Músculos Rectos superior, inferior y medio, Oblicuo superior Recto lateral

extraoculares oblicuo inferior y elevador
afectados del párpado superior
Diplopia Variable Vertical u oblicua Horizontal
Tortícolis Variable Cabeza sobre hombro Cara hacia lado

contralateral afecto
Estrabismo Exotropía Hipertropía Endotropía
Pupilas Normal o midriasis Normal Normal
579
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Las parálisis congénitas son frecuentes, aunque es posible que los síntomas no aparezcan
hasta que se produzca una descompensación en la vida adulta. A diferencia de las lesiones
adquiridas, los pacientes no suelen ser conscientes del aspecto torsional. La exploración de
fotografías antiguas para buscar la presencia de una tortícolis puede ser útil.
Parálisis del III par: en los niños suele ir acompañada de otros síntomas neurológicos,
que ayudan en la localización y el diagnóstico de la lesión responsable (traumatismo, infec-
ción,
PDF generado el 31/05/2017 para Julio tumor, vascular).
Guerrero-Fernández LasLa Paz).
(Hospital Infantil paresias aisladas
© 2017Editorial Médicasuelen ser congénitas, traumáticas, infecciosas
Panamericana.
o por migraña oftalmopléjica. Se clasifican como parálisis completas o incompletas, según
se afecte o no la motilidad pupilar, en cuyo caso se debe sospechar lesión compresiva. El
diagnóstico es clínico, siendo frecuente la presencia de ptosis palpebral, la desviación del
ojo hacia abajo y hacia fuera, la midriasis y la alteración de los reflejos fotomotor y de
acomodación. Se deben realizar pruebas de imagen (TC, RM) para descartar patología
intracraneal.
El tratamiento es el de la causa. Si la diplopia es incapacitante, ocluir los ojos de
manera alternante. Si no mejora de forma espontánea en las primeras dos semanas, puede
ser necesaria la inyección de toxina botulínica en el músculo antagonista para evitar las
contracturas secundarias.
PD
ESTRABISMO AGUDO: ESOTROPIA AGUDA COMITANTE
Suele tratarse de un cuadro benigno desencadenado por un traumatismo craneoence-
fálico leve, un cuadro febril, la oclusión de uno de los ojos o idiopático. Aun en ausencia
de cefalea, papiledema o nistagmus, puede deberse a patologías como los tumores intra-
craneales o la malformación de Chiari. Por ello se debe realizar una RM si la desviación
no se corrige mediante graduación, si no se identifican antecedentes desencadenantes o si
no mejora en las siguientes semanas de forma espontánea. Los trastornos hormonales o la
miastenia gravis son patologías desencadenantes también descritas.
NISTAGMO
Oscilación rítmica de los ojos de un lado a otro, repetitiva e involuntaria, de origen
fisiológico o patológico. Se considera fisiológica cuando aparece como respuesta a la
rotación del cuerpo en el espacio y actúa para mantener la visión clara. En el nistagmo
patológico, cada ciclo del movimiento suele iniciarse con una deriva desfoveal involuntaria
del ojo, alejándose del objeto de interés, seguida de un movimiento sacádico de regreso
de refijación.
Nistagmo congénito: a veces existe desde el nacimiento, pero con más frecuencia apa-
rece hacia las 12 semanas de edad. La herencia suele ser recesiva ligada al cromosoma X o
autosómica dominante. Es bilateral, predominantemente horizontal, con fase rápida en la
dirección de la mirada, aumenta de intensidad con la fijación, mejora al cerrar ambos ojos
y con la convergencia. Presenta punto nulo (dirección de la mirada en la que la intensidad
del nistagmo disminuye al mínimo), que suele determinar el tipo de tortícolis. Es frecuente
que asocien estrabismo y astigmatismo. En el tratamiento son útiles los prismas (gafas), la
toxina botulínica y la cirugía.
Espasmo nutans: combinación de nistagmo, movimientos de cabeceo o «de saludo»
y tortícolis. El nistagmo es pendular, bilateral pero asimétrico, predominantemente hori-
zontal e intermitente. Comienza entre los 6 y 12 meses de edad y la mayoría de las veces
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Capítulo 61 ■ Trastornos de la motilidad ocular. Diplopia 581
cede hacia los 2 años. La agudeza visual suele ser buena. Se desconoce la etiología. El 1 %
de los pacientes asocia un tumor supraselar, por lo que se aconseja realización de RM para
descartar glioma de las vías visuales anteriores, síndrome de la silla turca vacía y quiste
oroencefálico.
Puede considerarse la cirugía para el nistagmo si existe una postura anormal de la cabeza
con una posición nula o si el nistagmo es motor/sensitivo congénito, sin un punto nulo. Si
existe un punto nulo, se debe imitar dicho punto recolocando los músculo extraoculares
para que lo consiga con una posición recta de la cabeza. Si se trata del nistagmo congénito
motor/sensitivo, la cirugía comporta grandes retracciones de los cuatro rectos horizonta-
les para reducir la amplitud del nistagmo y así aumentar el tiempo de reconocimiento y
mejorar la agudeza visual del niño.
La toxina botulínica también puede ayudar a controlar el movimiento anormal del
nistagmus para intentar aumentar la fijación.
OTROS MOVIMIENTOS OCULARES ANÓMALOS

Opsoclono: movimientos oculares arrítmicos y caóticos sin perder el paralelismo. La
encefalopatía mioclónica infantil con opsoclono o síndrome de Kinsbourne es un proceso
infrecuente, de comienzo agudo o subagudo, que empieza durante la lactancia o durante PD
la infancia precoz. La clínica viene presidida por opsoclono, polimioclonías y ataxia cere-
belosa. Con frecuencia, la enfermedad se asocia a neuroblastoma (46 %). El opsoclono
también puede ser inducido por fármacos (litio, amitriptilina y fenitoína).
Flutter ocular: oscilaciones horizontales intermitentes que duran segundos. Es típico
de enfermedad cerebelosa.
Bobbing ocular: batida hacia abajo desde la posición primaria y retorno a posición
media. Se asocia a lesiones de la protuberancia.
Dismetría ocular: falta de precisión para movimientos de refijación. Al mirar de un
punto a otro se produce un movimiento sacádico excesivo o insuficiente con varias osci-
laciones correctoras (los ojos no llegan o sobrepasan el objeto que quiere mirar). Indica
disfunción cerebelosa.
BIBLIOGRAFÍA
Kanski J, Bowling B. Oftalmología Clínica. 7ª ed. Elsevier Saunder, 2012.
Taylor D, Hoyt CS. Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 3ª ed. Elsevier Saunders, 2005.
Wright KW, Spiegel PH, Thompson LS. Handbook of Pediatric Neuro-Ophthalmology. Springer
2006.
04 Parte 04 (2).indd 581

PD
04 Parte 04 (2).indd 582

Trastornos pupilares.
Anisocoria 62
S. Noval Martín y M. Granados Fernández
EXPLORACIÓN PUPILAR
Para el examen pupilar se requieren herramientas sencillas, como una luz brillante y
un medidor pupilar. La habitación debe estar en penumbra y el paciente debe mirar a un
punto lejano, no al explorador. Durante la exploración se valorará:
• Estática pupilar: la pupila normal es redonda y central o ligeramente excéntrica nasal-
mente. Su diámetro en reposo es de 2-5 mm. Es normal cierto grado de desigualdad
de los diámetros pupilares (anisocoria fisiológica), siempre y cuando su motilidad sea
normal. PD
• Reflejo fotomotor: miosis ante estimulación luminosa directa (fotomotor directo) o del
ojo contralateral (fotomotor consensual).
• Reflejo de visión próxima: al enfocar un objeto cercano, se produce miosis asociada a
acomodación y convergencia. Siempre bilateral. Se explora colocando objeto a un metro,
que se acerca progresivamente al paciente (preferiblemente no usar objeto luminoso).
ANOMALÍAS DE LA DINÁMICA PUPILAR

Defecto pupilar aferente relativo (DPAR o pupila de Marcus-Gunn): indica una
alteración de la vía pupilomotora aferente, habitualmente por lesiones en el nervio
óptico o por lesiones muy extensas de la retina. Es excepcional que se deba a opacidad
de medios.
El diagnóstico es clínico. Se debe explorar al paciente en un ambiente de penumbra,
procurando que fije la mirada en un punto lejano. Con luz brillante oblicua se iluminan
alternativamente los dos ojos. Al iluminar el sano, ambas pupilas se contraerán (reflejo
consensuado). Pero, al iluminar el patológico, ambas pupilas se dilatarán o se contraerán
menos, ya que recibe menos impulso nervioso aferente.
Anisocoria (Algoritmo 62-1): en ausencia de anomalías del iris o farmacológicas (coli-
rios, inhaladores nasales, etc.), la desigualdad del diámetro pupilar indica defecto eferente.
La pupila anormal será la más dilatada en ambiente iluminado, o la menos dilatada en
penumbra. En la anisocoria fisiológica, las pupilas reaccionan normalmente a la luz, la
diferencia es habitualmente inferior a 1 mm e igual en condiciones fotópicas y escotópicas.
• Síndrome de Horner (disfunción simpática): caracterizado por la triada miosis, ptosis
y anhidrosis facial. Los casos congénitos pueden asociar hipocromía del iris del lado
afecto, siendo necesario descartar traumatismo obstétrico del plexo braquial o neoplasia
subyacente (neuroblastoma mediastínico y cervical).
• Disfunción parasimpática: las fibras pupilares se afectan frecuentemente en las
lesiones compresivas del III par. La pupila patológica será la dilatada. Se observa
583
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584
Anisocoria
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Mayor anisocoria con oscuridad Exploración Mayor anisocoria con luz
(patológica la más pequeña) oftalmológica (patológica la más pequeña)
¿Retraso dilatación
en oscuridad? ¿Anomalías del iris? ¿Miosis en visión próxima?
¿Respuesta ¿Fármacos? ¿Test pilocarpina al 0,125 %?
con apraclonidina?
No retraso en dilatación Dilatación retrasada Mala miosis de cerca Constricción/dilatación

No dilata con colirio Dilata con colirio No miosis con pilocarpina tónica de cerca/lejos
o dilatan ambas por igual (inversión anisocoria) SÍ Hipersensibilidad
a pilocarpina ojo afecto
Anisocoria Síndrome Lesión iris Pupila de Adie

fisiológica de Horner Midriáticos/
mióticos
¿Dilata >24 horas tras test ¿Contrae con test

de hidroxianfetamina? de pilocarpina al 1 %?
SÍ NO SÍ NO
Preganglionar Postganglionar Paresia III par Midriasis fisiológica
Algoritmo 62-1. Algoritmo diagnóstico del niño con anisocoria.
09/05/17 11:30
PD
Capítulo 62 ■ Trastornos pupilares. Anisocoria 585
en hipertensión intracraneal, traumatismos, meningoencefalitis o aneurismas de la

comunicante posterior.
• Disociación luz-cerca: no hay respuesta a la luz, pero se contraen al fijar un objeto
cercano. Forma parte del síndrome de Parinaud (parálisis de la mirada vertical) e indica
lesión mesencefálica (p. ej., pinealoma).
• Pupila de Adie: se caracteriza por una pupila tónica dilatada, que no se contrae tras la
estimulación lumínica. Está causada por lesión en el sistema parasimpático, general-
mente en contexto de infecciones víricas o bacterianas.
BIBLIOGRAFÍA
Kaeser PF, Kawasaki A. Disorders of pupillary structure and function. Neurol Clin. 2010;28:657-77.
Teus Guezala MA, Pareja Esteban J, Vleming Pinilla E. Guía práctica de oftalmología. Agencia Laín
Entralgo, 2008.
Wilhelm H. Disorders of thepupil. Handb Clin Neurol. 2011;102:427-66.
Wright KW, Spiegel PH, Thompson LS. Handbook of Pediatric Neuro-Ophthalmology. Springer
2006.
PD
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PD
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Alteraciones del fondo de ojo
63
M. Granados Fernández, S. Noval Martín y R. Romero Martín
■ RETINOPATÍA DEL PREMATURO

BASES CONCEPTUALES
La retinopatía del prematuro (RDP) se caracteriza por una alteración de la vasculogéne-
sis de la retina en niños nacidos prematuramente, caracterizada por la presencia de una pro-
liferación anormal de sus vasos sanguíneos. Son factores de riesgo la prematuridad (mayor
cuanto menor sea la edad gestacional), el bajo peso al nacimiento y la hiperoxia (evitar
suplementos excesivos de oxígeno durante las primeras semanas de vida), entre otros.
Con vistas a establecer la localización de las lesiones, se distinguen tres zonas vasculares: PD
zona 1 (concéntrica a la papila y con un radio igual al doble de la distancia que separa la
papila de la mácula), zona 2 (concéntrica a la zona 1, y hasta la ora serrata del lado nasal)
y zona 3 (conformada por la medialuna temporal restante). La extensión de la enfermedad
se determina por el número de segmentos horarios de retina que se encuentren afectados.
La estadificación de las lesiones se realiza en función del grado de proliferación vascular
anormal: estadio 1 (línea de demarcación), estadio 2 (cresta), estadio 3 (proliferación
fibrovascular extrarretiniana), estadio 4 (desprendimiento de retina parcial) y estadio 5
(desprendimiento de retina total). La enfermedad plus (opacidad vítrea, con dilatación y
tortuosidad vascular e iris ingurgitado) implica mayor riesgo de progresión. La enfermedad
umbral se define como la existencia de cinco segmentos contiguos u ocho segmentos no
contiguos de neovascularización extrarretiniana en la zona 1 o 2, asociada a enfermedad
plus, siendo indicación de tratamiento.
La regresión de la RDP puede producirse hasta en un 80 % de los casos evolucionando
hacia una fase fibrótica.
Deben revisarse los niños de menos de 31 semanas de edad gestacional o peso inferior
a 1.500 g, iniciándose el estudio a las 4-7 semanas de vida. La frecuencia de las revisiones
posteriores vendrá marcada por las características de cada exploración.
• Fotocoagulación con láser de la retina inmadura avascular si:
– Enfermedad umbral: 5 horas contiguas u 8 horas totales de estadio 3 plus.
– Enfermedad preumbral tipo 1:
Zona I, cualquier estadio con enfermedad plus.
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Zona I, estadio 3 sin enfermedad plus.

Zona II, estadio 2 plus y 3 plus.
• Fármacos anti-VGF intravítreos. Se está introduciendo el uso del bevacizumab para el
tratamiento de la RDP.
• Vitrectomía o cirugía escleral en el caso de estadios 4 y 5.
■ PERSISTENCIA DE LA VASCULATURA FETAL

BASES CONCEPTUALES
Se trata de una malformación congénita de la porción anterior del vítreo primario,
que se presenta como una placa de tejido conectivo fibrovascular retrolental, pudiendo
adherirse a la cápsula posterior del cristalino, conduciendo a su opacidad progresiva. Con
frecuencia conduce al desarrollo de glaucoma. El 90 % de los casos son unilaterales y suelen
asociar microftalmia. La presentación clínica depende de la región afectada:
• Forma anterior: microftalmía, catarata, cámara anterior estrecha, glaucoma.
• Forma posterior: microftalmía, pliegues retinianos, desprendimiento de retina traccio- PD
nal del polo posterior, membranas vítreas, tallo vítreo central, maculopatía.
• Forma mixtas: forma más habitual de presentación.
El diagnóstico se establece mediante la exploración oftalmológica. Se debe realizar el
diagnóstico diferencial con otras causas de leucocoria (v. Cap. 59), como el retinoblastoma,
la retinopatía del prematuro, la enfermedad de Coats y el toxocara ocular. La ecografía es
de gran utilidad en el diagnóstico diferencial de esta entidad.
Solo está indicado el tratamiento en los casos menos graves, ya que la complejidad de
la patología y su unilateralidad complican mucho el pronóstico visual.
■ DESPRENDIMIENTO DE RETINA
BASES CONCEPTUALES
En el niño los desprendimientos de retina son mucho menos frecuentes que en el adulto,
siendo normalmente secundarios a patologías más complejas, como coloboma, enfer-
medades vasculares o retinoblastoma. El desprendimiento de retina regmatógeno queda
relegado a traumatismos severos, miopías magnas, retinosquisis congénita y enfermedades
del colágeno (Marfan, Stickler, Ehlers-Danlos). Los desprendimientos traccionales pueden
presentarse en la retinopatía del prematuro o la incontinentia pigmentii. Los desprendi-
mientos exudativos se asocian a la vitreoretinopatía exudativa familiar, la enfermedad de
Coats, los hemangiomas capilares y el retinoblastoma, entre otros. En muchos casos, el
conocimiento de la existencia de una enfermedad ocular de riesgo permitirá al oftalmólogo
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Capítulo 63 ■ Alteraciones del fondo de ojo 589
estar pendiente de la posibilidad de aparición de un desprendimiento de retina, e indicar

a los padres cuáles son los síntomas de alarma. En niños menores de cinco a siete años, la
sintomatología del desprendimiento de retina suele pasar desapercibida, especialmente si
la afectación es unilateral, ya que el niño no es capaz de detectar ni describir correctamente
los defectos visuales propios del desprendimiento (fotopsias, moscas volantes, disminución
de la agudeza visual, defectos campimétricos).
Se diagnostica mediante exploración oftalmológica.
En los pocos casos en los que se detecta a tiempo, el tratamiento será quirúrgico. El
objetivo de la cirugía es, o bien evitarlo mediante el tratamiento de las lesiones que pre-
disponen a él, o bien reaplicar el neuroepitelio cuando está desprendido.
■ ALTERACIONES VASCULARES PD
• Enfermedad de Coats: es una patología retiniana que afecta a niños o adultos jóvenes,
sobre todo varones, sin historia familiar. Consiste en la aparición de telangiectasias
que dejan escapar líquido desde el interior de los vasos, dando lugar a un edema de
retina. Junto con este líquido se escapan también lipoproteínas, generando exudados
retinianos. En casos avanzados se produce un desprendimiento exudativo de la retina,
dando lugar a la aparición de un reflejo blanquecino que se puede ver a través de la
pupila, siendo la tercera causa de leucocoria en la infancia. El tratamiento consiste en
la ablación de las telangiectasias mediante laserterapia, crioterapia o inyecciones de
anti-VGF intravítreos.
• Vítreo-retinopatía exudativa familiar: es una enfermedad rara, bilateral, con herencia
AD, caracterizada por la presencia de avascularidad de la retina periférica, que da lugar
a isquemia y tejido cicatricial local, lo que puede desembocar en desprendimiento de
retina y ceguera. El tratamiento ideal es la prevención, realizando, en los niños con
antecedentes familiares, revisiones oftalmológicas completas y precoces.
■ CORIORRETINITIS INFECCIOSAS
Las causas más frecuentes son el CMV y la toxoplasmosis, afectándose con más frecuen-
cia los recién nacidos (en las formas congénitas) y los inmunodeprimidos. Otras causas
son: la rubéola, el virus de Epstein-Barr, la tuberculosis y la Toxocara.
Se suele presentar con visión borrosa, defectos campimétricos (escotomas) y miodesop-
sias. La mácula frecuentemente está involucrada, asociándose en estos casos pérdida de agu-
deza visual. Puede ir acompañada de nistagmus, estrabismo, microftalmia, atrofia óptica,
catarata e iridociclitis. El diagnóstico es esencialmente clínico y microbiológico (serologías,
cultivos, PCR), siendo esencial la exploración oftalmoscópica completa. El tratamiento
implica la administración de antibióticos o antivirales, en función de la etiología y, en los
casos más graves, corticoides.
04 Parte 04 (2).indd 589

BIBLIOGRAFÍA
Ferrer Novella C, González Viejo I, Pueyo Royo V, Martínez Fernández R, Galdós Iztueta M, Peralta
Calvo et al. A protocol for the treatment of retinopathy of prematurity in Spain. Arch Soc Esp
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Kanski j, Bowling B. Oftalmología Clínica. 7ª ed. Elsevier Saunder, 2012. Actualización en cirugía
oftálmica pediátrica LXXVI Ponencia Oficial de la Sociedad Española de Oftalmología (2000).
Mueller
PDF generado el 31/05/2017 para Julio B, Salchow
Guerrero-Fernández DJ,Infantil
(Hospital Waffenschmidt E, Joussen
La Paz). © 2017Editorial AM, Schmalisch G, Czernik C et al. Treatment
of type I ROP with intravitreal bevacizumab or laser photocoagulation according to retinal zone.
Br J Ophthalmol. 2016 Jun 14.
PD
04 Parte 04 (2).indd 590

Trastornos de la visión
64
■ PÉRDIDA DE AGUDEZA VISUAL
BASES CONCEPTUALES
Ante un niño con pérdida de agudeza visual parcial o completa (amaurosis), con visión
previa confirmada, hay que descartar:
• Formas congénitas: descartar malformaciones congénitas (catarata, glaucoma), lesiones
infecciosas (coriorretinitis por CMS o toxoplasma), tumores (retinoblastoma), hipoxia
gestacional o perinatal, traumatismos perinatales y enfermedades genéticas.
• Formas progresivas: sugiere origen tumoral (retinoblastoma, craneofaringioma, glioma
del nervio óptico o quiasma) o enfermedad neurodegenerativa (retinitis pigmentosa).
• Amaurosis de instauración brusca: puede deberse a hipertensión intracraneal, procesos PD
infecciosos, vasculitis, migraña, leucemia (habitualmente en recurrencias), enfermedad
desmielinizante aguda, intoxicaciones o traumatismos.
La detección en el lactante es compleja y el diagnóstico suele retrasarse, pudiendo
ser signos de alarma la aparición de estrabismo o nistagmo. En niños pequeños puede
manifestarse como timidez, torpeza o cambios de conducta. En niños más mayores son
habituales la cefalea, el empeoramiento en el rendimiento escolar y la falta de motivación
para las actividades.
Cualquier pérdida de la agudeza visual debe ser valorada por un oftalmólogo. En primer
lugar, se realizará una exploración física y oftalmológica completa, debiéndose emplear tests
de agudeza visual adaptados a la edad pediátrica (Pigassou, Snellen). En niños en edad
preverbal se utilizan métodos alternativos, como la fijación y el seguimiento de objetos,
el comportamiento del niño al ocluir uno u otro ojo (comportamiento irritable si queda
destapado el ojo de menor visión), test de cover, para ver el comportamiento de las desvia-
ciones al ocluir y destapar los ojos de forma alternante. En ocasiones será necesario realizar
otros estudios complementarios (pruebas electrofisiológicas, estudios de neuroimagen,
metabólicos o genéticos).
Dependerá de la causa que motive la pérdida de agudeza visual.
■ AMBLIOPÍA
BASES CONCEPTUALES
Se trata de un defecto en la agudeza visual sin causa orgánica que la justifique. Es la
causa más frecuente de disminución de la agudeza visual unilateral en menores de 21 años.
591
04 Parte 04 (2).indd 591

Producida por anomalía del estímulo visual durante el desarrollo de la vía óptica, sus
causas más frecuentes son la anisometropía y el estrabismo. La ambliopía producida por
opacidad de medios congénita (ptosis, opacidad corneal o catarata congénita) es mucho
menos frecuente, pero más grave, produciendo nistagmus congénito y visiones inferiores
a 0,1 en niños no tratados precozmente.
EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA
Véase el punto anterior.
Su tratamiento se basa en la corrección óptica del defecto refractivo, penalización del
ojo dominante o eliminación de las opacidades de medios. Cuanto más precozmente se
inicie el tratamiento, mayor será la capacidad y la velocidad de recuperación. Si no se
cumple correctamente la oclusión periódica del ojo sano, la respuesta al tratamiento será
limitada. En estos casos puede ser útil la aplicación de atropina o de una lente miopizante
en el ojo no amblíope.
PD
■ ANOMALÍAS DE LA VISIÓN CROMÁTICA
BASES CONCEPTUALES
Las alteraciones en la percepción de los colores (discromatopsias) pueden ser:
• Congénitas: suelen ser bilaterales y simétricas, con herencia recesiva ligada al X. No
suelen afectar a la agudeza visual. En este grupo se engloban los distintos tipos de dal-
tonismo, que afecta al 1,5 % de los varones y al 0,5 % de las mujeres. El 99 % de los
casos de daltonismo corresponden a protanopia (ceguera al color rojo) y deuteranopia
(ceguera al color verde).
• Adquiridas: son generalmente consecuencia de traumatismos, neuritis o toxicidad por
fármacos. Pueden ser tanto uni como bilaterales, y suelen ser asimétricas.
Desde el punto de vista clínico, el grado de afectación es muy variable y oscila entre
la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y una ligera dificultad
para distinguir algunos matices de rojo, verde y ocasionalmente azul.
El diagnóstico se establece mediante la exploración oftalmológica. Existen numerosos
test para explorar la percepción de los colores en niños, siendo los más conocidos las cartas
de Ishihara y el test de Farnsworth.
BIBLIOGRAFÍA
Deeb SS. Molecular genetics of colour vision deficiencies. Clin Exp Optom. 2004;87:224-9.
Kanski J, Bowling B. Oftalmología Clínica. 7ª ed. Elsevier Saunder, 2012.
Palomar Petit F, Palomar Mascaró FJ, Palomar Mascaró MV. Neuroftalmología. Exploración, pruebas
y diagnóstico. 2ª ed. Elsevier Masson, 2008.
04 Parte 04 (2).indd 592

Cuerpos extraños en nariz y oídos
65
R. M. Pérez Mora y M. F. Pedrero Escalas
BASES CONCEPTUALES
Los cuerpos extraños (CE) en localización ORL suponen un motivo de consulta rela-
tivamente frecuente en los Servicios de Urgencias. Los CE en localización ORL más fre-
cuentes son: comida (especialmente frutos secos), piezas de juguetes, perlas, papel, algodón,
insectos, etc. Especial mención merecen los imanes y las pilas de botón por su capacidad,
sobre todo si se humedecen, de causar daño tisular y complicaciones importantes de forma
más o menos rápida.
Los CE nasales y óticos, cuando son inertes, pueden permanecer asintomáticos durante
largos periodos de tiempo, salvo que el niño alerte sobre su introducción. Después de un PD
tiempo, o si son orgánicos, los CE nasales pueden causar obstrucción nasal unilateral y
rinorrea ipsilateral (más o menos purulenta) resistente al tratamiento médico y, raramente,
epistaxis recurrentes, ronquido, rinolalia, cacosmia o dolor nasal. Por otro lado, los CE
óticos grandes ocasionan taponamiento con hipoacusia y, ocasionalmente, otalgia por
inflamación cutánea. Los insectos vivos suelen producir picor, otalgia y acúfenos intensos
por su movimiento.
Se detectan mediante una exploración cuidadosa con otoscopio de ambos oídos o con
rinoscopio, visualizando completamente el CAE o la región anterior de ambas fosas nasales.
Si existe mucha inflamación local, puede emplearse anestesia tópica con vasoconstrictor,
para facilitar la exploración y la manipulación posterior. La radiografía de senos o lateral
de faringe solo sirve en el caso de CE opacos y no es de elección en Urgencias.
El manejo terapéutico de los CE va a depender de su localización, tipo, forma y, sobre
todo, su naturaleza. Para su extracción (tanto nasal como ótico) es necesaria la colaboración
del niño o una correcta sujeción. Existen diversos métodos de extracción:
• Sonarse la nariz: en niños mayores colaboradores.
• Irrigación contra la pared posterior del conducto auditivo externo (CAE) de agua
templada, con una jeringa de 200 mL: en CE óticos inertes y no muy grandes,
cuando no existen antecedentes de patología ótica ni sospecha de perforación tim-
pánica.
• Espátula, gancho romo o asa curva: útil para la gran mayoría de CE, siempre debe sobre-
pasarse el objeto por detrás y tirar hacia afuera. En el caso de CE nasales, su utilización
es la norma y debe hacerse con el niño sentado para evitar aspiraciones.
593
04 Parte 04 (2).indd 593

• Pinzas de caja: si el CE es blando y puede agarrarse. Son útiles para los insectos, que
previamente se habrán matado mediante instilación de aceite, alcohol o gotas tópicas.
Una vez extraído el CE no suele ser necesario más tratamiento. En los nasales se reco-
mendarán lavados con suero fisiológico, y en lo óticos, gotas tópicas de antibiótico (cipro-
floxacino o sulfato de neomicina cada 12 horas durante 5-7 días) si se ha dañado el CAE
o se ha irrigado un oído perforado.
Es recomendable la derivación al otorrinolaringólogo en caso de inexperiencia del explo-
rador o imposibilidad de extracción después del segundo intento, CE impactados en nariz

o muy cercanos al tímpano o si existen antecedentes de complicaciones con extracciones
previas de otros CE.
BIBLIOGRAFÍA
Craig SS, Cheek JA, Seith RW, West A. Removal of ENT foreign bodies in children. Emergency
Medicine Australasia. 2015;27:145-7.
Stoner MJ, Dulauier MD. Pediatric ENT Emergencies. Emerg Med Clin N Am. 2013;31:795-808.
Tomás Barberán M, Bernal Sprekelsen M. Tratado de otorrinolaringología pediátrica. 1ª ed. Girona:
Gráfiques Alzamora, 2000.
PD
04 Parte 04 (2).indd 594

Hemorragias del área ORL
66
M. F. Pedrero Escalas y R. M. Pérez Mora
■ OTORRAGIA
Se entiende por otorragia la exteriorización de sangre a través del oído externo.
BASES CONCEPTUALES
La otorragia en la edad pediátrica suele ser consecuencia de:
• Traumatismos directos: cuerpos extraños (v. Cap. 65), extracción de tapones de ceru-
men o barotraumatismos. PD
• Infecciones: otitis externas o perforaciones timpánicas secundarias a otitis medias agudas
supuradas (v. Cap. 140).
• Iatrogénica: tras intervenciones quirúrgicas como miringotomías o timpanoplastias.
• Traumatismos craneales: fracturas de la porción petrosa del temporal (v. Cap. 36).
• Tumorales (raro en población pediátrica): tumores del CAE, ya sea procedentes de la
piel del conducto (carcinoma de células basales, escamoso, melanoma, adenocarcinoma
o tumor adenomatoso) o locorregional (glomus yugular que erosiona la piel del conducto
auditivo externo o tumores parotídeos).
Debe realizarse una otoscopia en todos los casos para intentar objetivar su origen (CAE
o membrana timpánica).
1. Limpiar el CAE con gasa húmeda para eliminar los restos de sangre.
2. Aplicar gotas antibióticas tópicas con corticoides: 2-3 gotas cada 8 horas durante
7-10 días (ciprofloxacino, tobramicina o trimetoprim).
3. Evitar la entrada de agua en el oído afecto hasta la resolución del cuadro.
4. Si la etiología es secundaria a una otitis media aguda (otalgia previa, fiebre, catarro de
vías altas con rinorrea reciente), asociar antibiótico oral (v. Cap. 140).
5. Remitir a ORL de forma diferida salvo: sospecha tumoral (raro en población pediátrica),
necesidad de extracción de cuerpo extraño o traumatismo craneoencefálico que asocie
hipoacusia, otolicuorrea, sospecha de vértigo o parálisis facial periférica.
■ EPISTAXIS
Se entiende por epistaxis la exteriorización de sangre a través de las fosas nasales.
595
04 Parte 04 (2).indd 595

BASES CONCEPTUALES
Las principales causas de epistaxis en niños son:
• Locales (más frecuente en niños):
– Erosión directa por rascado del interior de las fosas nasales.
– Sequedad o atrofia de la mucosa nasal.
– Cuerpos extraños.
– Rinitis.
– Tumores (angiofibroma de nasofaringe).
– Poliposis nasosinusal (v. Cap. 193.3).
• Sistémicas:
– Alteraciones de la coagulación (v. Caps. 113 y 121).
– Infecciones agudas nasosinusales (v. Cap. 141).
– Enfermedad Rendu-Osler-Weber.
– Alteraciones endocrinas.
– Alteraciones cardiovasculares que cursen con hipertensión arterial. PD
Es esencialmente clínico. Se distinguen las epistaxis anteriores, cuando la exterioriza-
ción del sangrado es a través de las fosas nasales, más común en los niños, y las epistaxis
posteriores, cuando la exteriorización es a través de la boca, evidenciándose al explorar la
boca con un depresor lingual.
1. Comprobar la estabilidad hemodinámica del paciente.
2. Controlar la hemorragia con taponamientos nasales o cauterización:
– Comprimir al menos durante 5 minutos. Colocar un algodón empapado en agua
oxigenada.
– Si persiste la hemorragia, remitir urgentemente a ORL para realizar cauterización
del punto sangrante en la zona del área de Kiesselbach con nitrato de plata (causa
más frecuente en edad pediátrica). Tras cauterización, se colocará taponamiento nasal
(Merocel®, Spongostan®).
– Mantener taponamiento entre 24-48 horas. Los taponamientos de menos de 48 horas
no precisan antibioterapia oral; en caso contrario, es obligado el uso de antibióticos
(amoxicilina-ácido clavulánico 50 mg/kg/día, c/8 h, v.o., o, en caso de alergia a
beta-lactámicos, claritromicina 7,5 mg/kg/12 h, v.o.).
3. Cuidados domiciliarios: tras retirar el taponamiento nasal, se deberán realizar lava-
dos con suero fisiológico cada 24 horas por ambas fosas nasales, durante al menos
7-10 días, y aplicar pomada hidratante intranasal (Rinovitex pomada®, Vaselina®,
Letibalm intranasal®).
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Capítulo 66 ■ Hemorragias del área ORL 597
■ HEMOPTISIS
Se entiende por hemoptisis la expectoración de sangre o de esputo sanguinolento pro-
cedente de las vías respiratorias.
BASES CONCEPTUALES
Las causas más frecuentes de hemoptisis en los niños son:
• Enfermedades respiratorias (v. Cap. 190).
• Lesiones de la cavidad oral (v. Cap. 54).
• Sangrados postamigdalectomía: suelen ocurrir dentro de las primeras 24 horas tras la
cirugía, o a los 7-10 días del procedimiento, cuando se desprende la fibrina del lecho
quirúrgico. Puede no acompañarse de tos.
Es importante diferenciar si la salida ha sido espontánea o ha ido precedida de tos. Se
deben explorar las amígdalas y la descarga nasal posterior con un depresor. PD
Todo sangrado postamigdalectomía es una urgencia médica y debe ser valorada por un
otorrinolaringólogo. Las medidas de manejo inicial son:
1. Comprobar la estabilidad hemodinámica del paciente.
2. Colocar al paciente en decúbito lateral para evitar el riesgo de aspiración.
3. En caso de sangrado copioso, considerar la realización de analítica y pruebas cruzadas.
4. Evitar la utilización de aspirina y AINE para el control de la odinofagia.
5. En caso de coagulopatía (hemofilia A o enfermedad de Von Willebrand), considerar la
administración de vasopresina (v. Cap. 121).
BIBLIOGRAFÍA
Elinder K, Söderman AC, Stalfors J, Knutsson J. Factors influencing morbidity after paediatric
tonsillectomy: a study of 18,712 patients in the National Tonsil Surgery Register in Sweden. Eur
Arch Otorhinolaryngol. 2016;273:2249-56.
Patel N, Maddalozzo J, Billings KR. An update on management of pediatric epistaxis. Int J Pediatr
Otorhinolaryngol. 2014;78:1400-4.
Ramírez Camacho R. Manual de otorrinolaringología. 2ª ed. Madrid: McGraw Hill Interamericana,
2007.
Vallejo LA, Gil-Carcedo E. Otología. 2ª ed. Madrid: Editorial Médica Panamericana, 2004.
04 Parte 04 (2).indd 597

PD
04 Parte 04 (2).indd 598

Alteraciones de la marcha
67
G. González Morán, M. Salcedo Montejo y J. M. Sánchez Márquez
BASES CONCEPTUALES
La mayoría de las alteraciones de la marcha corresponden a variantes fisiológicas o
normales en el esqueleto inmaduro. El objetivo del pediatra es reconocer dichas va-
riantes normales e identificar aquellos rasgos anómalos que requieran una derivación
al especialista.
Las principales alteraciones de la marcha son: las alteraciones angulares, las torsionales,
el pie plano (v. Cap. 71) y la marcha idiopática de puntillas.
PD
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE LAS ALTERACIONES
DE LA MARCHA
Ante un niño con alteraciones torsionales de la marcha, se deben evaluar los siguientes
aspectos del perfil torsional:
• El ángulo de progresión de la marcha, formado por el eje longitudinal del pie durante
el apoyo y la línea imaginaria de dirección de la marcha.
• Las rotaciones de cadera. Anatómicamente, el cuello femoral no se sitúa en el mismo
plano frontal que el resto del fémur, sino que se dirige en sentido anterior. Esto se
denomina anteversión del cuello femoral. Una medida aproximada de la anteversión
femoral la proporciona la relación entre las rotaciones interna y externa de las caderas.
Se exploran boca abajo, con las rodillas flexionadas (eFig. 67-1). Un exceso de la ro-
tación interna sobre la externa (p. ej., 90° sobre 20°) es indicativo de una anteversión
femoral excesiva.
• Torsión femoral: el grado de anteversión femoral en el recién nacido es de 40° de
promedio. Este valor va disminuyendo progresivamente hasta alcanzar los 15° en la
madurez esquelética.
• Torsión tibial: se determina, también boca abajo, mediante el ángulo muslo-pie. Con la
rodilla y los tobillos flexionados 90°, se mide el ángulo formado por el eje longitudinal
del pie proyectado sobre el eje longitudinal del muslo (eFig. 67-1).
• Inspección de la planta del pie. En el pie normal, el antepié y el retropié están alineados
y eso se manifiesta en que el borde lateral es rectilíneo. Si dicho borde es curvo, en forma
de C, hablamos de un metatarso adducto (eFig. 67-1).
En el caso de alteraciones angulares de la marcha, la evaluación se basa en la medida
angular del miembro a nivel de la rodilla (ángulo femoro-tibial), en la distancia intercon-
dílea (para el genu varo) o intermaleolar (para el genu valgo). Como se observa en la gráfica
(eFig. 67-2), es normal observar un genu varo durante los dos primeros años, y un genu
valgo posteriormente, con un máximo entre los tres y cuatro años. La presencia de una
599
04 Parte 04 (2).indd 599

alteración angular asimétrica o unilateral, asociada a talla baja, o asociada a diferencia de

longitud, debe hacer pensar en alguna lesión que afecta focalmente al crecimiento, en un
trastorno metabólico o en una displasia ósea, y son motivos de derivación. Asimismo, ante
un eje femorotibial superior a los 12°, una distancia intercondílea superior a los 6 cm o
una intermaleolar mayor de 8 cm, se justifica el estudio del eje mecánico en una tele-Rx
en bipedestación.
ENTIDADES QUE CURSAN CON ALTERACIONES DE LA MARCHA

Véase tabla 67-1.
TABLA 67-1. Entidades relevantes relacionadas con alteraciones de la marcha
Entidad Clínica Tratamiento
Alteraciones torsionales por intratorsión
Metatarso adducto Es la deformidad congénita del pie más De origen postural, suele
frecuente. Se reconoce por el típico corregirse espontáneamente
borde lateral del pie, incurvado. Un tipo en los seis primeros meses,
PD
particular de adducción, que afecta o mediante yesos correctores
principalmente al dedo gordo, es el en los casos más rígidos
llamado dedo explorador
Torsión tibial interna Es la causa más frecuente de intratorsión Tiende a desaparecer durante
en el niño pequeño el crecimiento
Anteversión femoral Postura en W al sentarse sobre las La cirugía puede plantearse

excesiva rodillas. En bipedestación muestran las ante valores de anteversión
rótulas enfrentadas mayores a 45°
Alteraciones torsionales por extratorsión
Contractura en rotación Frecuente en el primer año de marcha. Se resuelve espontáneamente

externa de la cadera El niño conserva la contractura prenatal
en rotación externa de la cadera
Torsión tibial externa El ángulo muslo-pie excede de 20° No se modifica con el

crecimiento. El tratamiento
es quirúrgico
Torsión femoral externa Siempre que se detecte, descartar

enfermedad de Perthes y la epifisiolisis
de cadera del adolescente
Alteraciones angulares de la marcha
Varo Desviación angular en el plano frontal El tratamiento es casi

entre dos segmentos, de modo que el exclusivamente quirúrgico.
distal se aproxima a la línea media. En La eficacia del tratamiento
miembros inferiores, corresponde a las ortésico es muy limitada
piernas arqueadas
Valgo Desviación angular en el plano frontal El tratamiento es casi

entre dos segmentos, de modo que el exclusivamente quirúrgico.
distal se separa de la línea media. En La eficacia del tratamiento
miembros inferiores, corresponde a las ortésico es muy limitada
piernas en X
04 Parte 04 (2).indd 600

Capítulo 67 ■ Alteraciones de la marcha 601
TABLA 67-1. Entidades relevantes relacionadas con alteraciones de la marcha (cont.)
Entidad Clínica Tratamiento
Otras
Marcha de puntillas Un equinismo que persista más allá de Suele desaparecer

los tres años debe derivarse al espontáneamente a medida
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantilespecialista. Descartar
La Paz). © 2017Editorial Médicasignos de
Panamericana. que el peso del niño aumenta
hipertonía y espasticidad (hiperreflexia,
Babinski). Si es de aparición reciente,
en un niño con marcha previa normal,
descartar una distrofia muscular de
Duchenne
BIBLIOGRAFÍA
Sabharwal S, Zhao C, Edgar M. Lower limb alignment in children. J Pediatr Orthop. 2008;28:740-6.
Staheli LT. Rotational problems in children. J Bone Joint Surg Am. 1993;75:939-49.
Stanton RP. Torsional variations in the lower extremities of normal children. Del Med J. 1993;65:
313-6. PD
04 Parte 04 (2).indd 601

PD
04 Parte 04 (2).indd 602

Alteraciones de la columna
68
J. M. Sánchez Márquez, N. Fernández-Baillo y J. Pizones Arce
■ ESCOLIOSIS
La escoliosis es una deformidad tridimensional de la columna vertebral, con alteración
de la alineación en los planos coronal y sagital, y rotación vertebral.
BASES CONCEPTUALES
Se considera escoliosis cuando el valor angular de la deformidad coronal es mayor de PD
10º. Afecta al 2-3 % de la población, y es más frecuente en el sexo femenino. El 90 % de
los casos son leves y no requieren tratamiento.
Los tres principales tipos de escoliosis estructural son (eFig. 68-1):
• Escoliosis idiopática: infantil (0-3 años), juvenil (4-10 años) o del adolescente (10-
18 años), siendo esta última la más frecuente. No tienen causa conocida.
• Escoliosis congénita: debido a un defecto en la formación o segmentación de las vérte-
bras (hemivértebras, vértebras en cuña, barras o bloques).
• Escoliosis neuromuscular: secundaria a enfermedades neurológicas o miopatías (parálisis
cerebral, atrofia muscular, enfermedad de Duchenne, etc.).
En las escoliosis no estructurales, no existe rotación vertebral. Estas pueden ser
posturales, por discrepancia de longitud de MMII, antiálgicas, por irritación radicular,
etcétera.
La escoliosis habitualmente se presenta por curvatura de la espalda. Los signos funda-
mentales son la asimetría de hombros y escápulas, la asimetría de flancos/cintura y el des-
equilibrio del tronco. Generalmente no produce dolor, déficit neurológico, ni compromiso
respiratorio, salvo en casos graves.
• Clínica: al colocar una plomada sobre C7 no está alineada con el pliegue interglúteo.
Lo más específico es la aparición de una giba torácica o lumbar cuando el paciente se
inclina hacia delante (test de Adams) (eFig. 68-2).
• Telerradiografía posteroanterior y lateral de columna completa en bipedestación: útil
para determinar el tipo de curva y su magnitud. Permite obtener información sobre la
madurez esquelética (signo de Risser).
• RM de columna completa: en ocasiones puede ser necesaria, especialmente en los casos
graves, de cara a planear la intervención quirúrgica.
603
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Se basa en el riesgo de progresión de las curvas. A menor edad y mayor deformidad,
más riesgo de progresión. Las opciones terapéuticas son:
• Observación: en aquellos pacientes en crecimiento con curvas menores de 25º, o pacien-
tes esqueléticamente maduros con curvas menores de 50º. Natación, fisioterapia, gim-
PDF generado el 31/05/2017 para Julio nasia correctiva,
Guerrero-Fernández etc.,
(Hospital Infantilno han© 2017Editorial
La Paz). demostrado eficacia.
• Corsé: en pacientes en fase de crecimiento con curvas entre 25º y 45-50º. Deben man-
tenerse hasta alcanzar un Risser 4-5 o dos años postmenarquia.
• Cirugía: para pacientes con curvas mayores de 50º, con el objetivo de corregir la defor-
midad y evitar que continúe la progresión.
■ HIPERCIFOSIS DORSAL
La hipercifosis dorsal consiste en un incremento de la curvatura lateral de la columna
dorsal.
PD
BASES CONCEPTUALES
El valor normal de la cifosis fisiológica es de 20-45º. Cuando el valor de la cifosis es
mayor de 45º, se habla de hipercifosis. Los principales cuadros que la producen son:
• Hipercifosis de Scheuermann: es una deformidad rígida, no corregible activamente,
caracterizada por el acuñamiento anterior mayor de 5º de al menos tres cuerpos ver-
tebrales consecutivos. Suele asociar dolor, sobre todo cuando se localiza en la unión
toracolumbar.
• Cifosis postural: es la causa más frecuente, típica en preadolescentes; en ocasiones puede
ser dolorosa, pero se corrige activamente con la hiperextensión de la columna dorsal.
• Cifosis congénita: debido a la existencia de hemivértebras posteriores o defectos de
segmentación anterior de la columna.
Se basa en la exploración física (incremento de la cifosis dorsal) y la radiología (cifosis
dorsal mayor de 45º).
• Cifosis de Scheuermann: en los casos leves se recomienda programa de fisioterapia y
fortalecimiento muscular. En caso más graves o progresivos se recomienda ortesis o,
incluso, cirugía (si más de 80º).
• Cifosis postural: ejercicios de fortalecimiento de la musculatura dorsal/lumbar y abdo-
minal, así como autocontrol postural.
• Cifosis congénita: vigilancia periódica. Si progresa, lo único eficaz es la cirugía.
04 Parte 04 (2).indd 604

Capítulo 68 ■ Alteraciones de la columna 605
■ ESPONDILOLISTESIS
La espondilolistesis consiste en un desplazamiento anterior de una vértebra sobre la
inferior. En la población infantil suele ser por un defecto óseo (tipo 1: displasia en carillas
articulares de L5-S1, o tipo 2: ístmica –fractura de la pars interarticularis–) en la L5, que
facilita el deslizamiento de esta sobre el sacro. Cuando solo hay defecto óseo sin desplaza-
miento, se llama espondilolisis.
BASES CONCEPTUALES
El dolor de espalda en el adolescente es muy frecuente, siendo generalmente debido a
sobreuso o «dolores de crecimiento». Pero la espondilolisis/listesis constituye la principal
causa orgánica de dolor lumbar en la adolescencia y preadolescencia. Por tanto, ante un
niño de entre 5 y 15 años con dolor lumbar persistente, especialmente si realizan deportes
como gimnasia rítmica u otros en los que se producen movimientos repetidos de hiperex-
tensión lumbar, debe descartarse una espondilolisis/listesis.
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO PD
Rx PA y lateral de columna lumbar en bipedestación, en la que se aprecia el despla-
zamiento anterior de la L5 sobre el sacro. A veces puede existir una escoliosis lumbar
asociada. Las proyecciones oblicuas ayudan al diagnóstico de la espondilolisis.
Los pacientes con deslizamiento mayor del 50 % son candidatos a cirugía de fusión
lumbosacra, para evitar el riesgo de progresión. Los pacientes con deslizamiento menor del
50 % deben seguir vigilancia periódica. Si el dolor no cede con analgésicos y fisioterapia,
pueden beneficiarse de un corsé lumbosacro.
BIBLIOGRAFÍA
Bettany-Saltikov J, Weiss HR, Chockalingam N, Taranu R, Srinivas S, Hogg J, Whittaker V, Kalyan
RV, Arnell T. Surgical versus non-surgical interventions in people with adolescent idiopathic
scoliosis. Cochrane Database Syst Rev. 2015 Apr 24;(4):CD010663.
Scoliosis Research Society. website: www.srs.org
Vaccaro, Betz, Zeidman. Principles and practice of spine surgery. Edit Mosby, 2003.
Weiss HR, Goodall D. The treatment of adolescent idiopathic scoliosis (AIS) according to present
evidence. A systematic review. Eur J Phys Rehabil Med. 2008;44:177-93.
04 Parte 04 (2).indd 605

PD
04 Parte 04 (2).indd 606

Patología de las caderas
69
M. Salcedo Montejo, G. González Morán y J. M. Sánchez Márquez
BASES CONCEPTUALES
Las entidades que con más frecuencia afectan la cadera en la edad pediátrica son la
displasia del desarrollo de la cadera, la enfermedad de Perthes, la sinovitis transitoria, la
artritis séptica y la epifisiolisis femoral proximal (EFP).
La displasia de cadera se manifiesta generalmente en los primeros meses de vida, y es más
frecuente en presentaciones podálicas. La enfermedad de Perthes afecta sobre todo a niños
entre los 3 y 7 años, parecido a la sinovitis transitoria, y la EFP ocurre preferentemente
en torno al periodo puberal y se relaciona con la presencia de índices de masa corporal
elevados. Aunque la artritis séptica se puede desarrollar a cualquier edad, es más frecuente
PD
en menores de 3 años (Tabla 69-1).
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE LA PATOLOGÍA DE LA CADERA

1. Anamnesis y exploración física: en la displasia de la cadera, los signos clínicos más
importantes son la inestabilidad de la articulación o la limitación de la movilidad.
TABLA 69-1. Diagnóstico diferencial de la patología de la cadera en la edad pediátrica
Epifisiolisis
Displasia Artritis Sinovitis Enfermedad
femoral
de cadera séptica transitoria de Perthes
proximal
Edad Neonatos < 3 años 3-12 años 3-7 años 11-13 años
Antecedente Podálica Catarro de Bajo peso Obesidad

AF (+) vías altas TDAH
Clínica Barlow (+) Cojera Cojera Cojera Cojera

Ortolani (+) Ø Movilidad Ø Movilidad Ø Movilidad Ø Movilidad
Galeazzi (+)
Fiebre No Sí No (febrícula) No No
Diagnóstico Clínico Ecográfico Ecográfico Radiológico Radiológico

Ecográfico Analítico
Ecografía Subluxación Derrame Derrame

Ø Cobertura articular articular
acetabular (moderado) (leve)
Radiografía Normal Esclerosis Desplazamiento

Fragmentación epífisis femoral
Colapso proximal
607
04 Parte 04 (2).indd 607

La maniobra de Barlow se realiza forzando la aducción de la cadera junto con una

ligera presión en dirección vertical sobre el fémur, y demuestra que ésta es luxable. La
maniobra de Ortolani se realiza forzando la abducción de la cadera junto con una ligera
presión anterior sobre el trocánter mayor, y demuestra que ésta es reductible, aprecián-
dose entonces un «click» característico. El signo de Galeazzi pone de manifiesto que,
estando ambas caderas y rodillas en flexión, la extremidad afecta es más corta. En el resto
de patologías, los síntomas principales son la cojera y la limitación de la movilidad,
y en ocasiones dolor referido en el muslo o rodilla. En el caso de la artritis séptica
además, puede existir fiebre asociada.
2. Pruebas complementarias: en función de la sospecha clínica, puede ser necesaria la
realización de estudio analíticos (de sangre o del líquido articular), microbiológicos y
de imagen (ecografía, RM).
Los aspectos fundamentales para establecer el diagnóstico diferencial entre las diferentes
patologías se resumen en la tabla 69-1.
Una vez diagnosticado el proceso, se debe derivar al paciente a un especialista en cirugía PD
ortopédica infantil para que establezca el tratamiento más adecuado en cada caso.
ENTIDADES QUE CAUSAN PATOLOGÍA DE LAS CADERAS

Displasia del desarrollo de la cadera: el despistaje se realiza en todos los niños en
el periodo neonatal mediante las maniobras de Barlow y de Ortolani que ponen de
manifiesto la inestabilidad de la cadera (eFig. 69-1). A partir de los 3 meses, estas ma-
niobras pierden valor y la sospecha se establece ante una limitación y asimetría en la
flexo-abducción (signo de Galeazzi). En niños deambulantes puede presentarse mediante
alteraciones de la marcha y asimetría de la pelvis. Si la exploración al nacimiento es pato-
lógica, las maniobras negativas no descartan por completo la existencia de una displasia
ecográfica. Por tanto, si se sospecha una displasia por los antecedentes del paciente,
aunque la exploración sea normal, se debe realizar una ecografía al mes de vida. Cuando
la displasia se identifica en los primeros meses de vida, el tratamiento suele consistir en
la colocación de arneses (Pavlik, Frejka) para mantener la cadera reducida. Si el diagnós-
tico es posterior, puede ser necesario emplear técnicas de reducción cerradas o abiertas,
seguidas de yesos de fijación.
Artritis séptica: en un niño con cojera, limitación de la movilidad de la cadera y fiebre,
se debe descartar una artritis séptica (v. Cap. 154) mediante una analítica y una ecografía
de cadera.
Sinovitis transitoria de cadera: la sinovitis de cadera se describe en el capítulo 207.
Enfermedad de Perthes: comienza con una clínica similar a una sinovitis (cojera y limi-
tación), sin fiebre. La cojera se instaura habitualmente de manera insidiosa. Se diagnostica
mediante una radiografía anteroposterior y axial de pelvis (clasificación de Catterall), en la
que se puede observar esclerosis, fragmentación o colapso de la epífisis femoral proximal
(eFig. 69-1). El tratamiento suele requerir férulas de descarga y, ocasionalmente, cirugía.
Epifisiolisis femoral proximal: se debe descartar siempre ante un niño en edad puberal
con cojera, generalmente de instauración brusca. Se asocia a obesidad, hipogonadismo y a
alteraciones de la función tiroidea. La radiografía anteroposterior y axial de pelvis muestra
04 Parte 04 (2).indd 608

Capítulo 69 ■ Patología de las caderas 609
desplazamiento medial e inferoposterior de la epífisis femoral proximal (eFig. 69-1). El

tratamiento suele consistir en cirugía precoz.
BIBLIOGRAFÍA
Albiñana Cilveti J. La cadera pediátrica. Madrid: Editorial Mapfre, 2007.
Cook PC. Transient synovitis, septic hip, and Legg-Calvé-Perthes disease: an approach to the correct
diagnosis. Pediatr Clin North Am. 2014;61:1109-18.
Kocher MS, Mandiga R, Zurakowski D, Barnewolt C, Kasser JR. Validation of a clinical prediction
rule for the differentiation between septic arthritis and transient synovitis of the hip in children.
J Bone Joint Surg Am. 2004;86:1629-35.
Perry DC, Bruce C. Evaluating the child who presents with an acute limp. BMJ. 2010;341:c4250.
PD
04 Parte 04 (2).indd 609

PD
04 Parte 04 (2).indd 610

Patología de las rodillas
70
L. Moraleda Novo, J. Cabello Blanco y J. M. Sánchez Márquez
BASES CONCEPTUALES
Durante el primer año de vida, el genu varo es fisiológico y se habrá corregido espontá-
neamente hacia el segundo año. Por el contrario, desde los 2 y hasta los 11 años también
es fisiológico cierto grado de genu valgo (distancia entre maleolos internos <7 cm), que
también se corregirá espontáneamente en la mayoría de los casos.
El diagnóstico de la mayoría de las enfermedades de la rodilla se basará en la anamne- PD
sis y la exploración física completa. Interesa explorar al niño en bipedestación, tanto en
posición estática como durante la marcha. Además, ante todo niño con dolor de rodilla
se debe explorar también la cadera.
El empleo de pruebas de imagen complementarias (Rx, ecografía, TC, RM o gammagra-
fía) puede ser necesario en función de la sospecha diagnóstica.
ENTIDADES RELEVANTES
Dolor de crecimiento: es un dolor alrededor de la rodilla, típicamente en torno a los
4-5 años de edad, que no se relaciona con la actividad, ocurre en ambas rodillas, es de
predominio vespertino o nocturno, y puede interrumpir el sueño. Sin embargo, no asocia
dolor matutino, cojera ni limitación de la actividad. Lo más importante es descartar otras
causas de dolor. El tratamiento es sintomático.
Desviaciones de las extremidades inferiores: el genu valgo es una deformidad carac-
terizada por que en bipedestación las rodillas se aproximan hacia la línea media (piernas
anguladas con forma de «X»). Precisa valoración traumatológica si la distancia interma-
leolar es >7-10 cm, si el ángulo fémoro-tibial es >15º y, sobretodo, si el niño es >10 años.
Por el contrario, en el genu varo las rodillas se separan de la línea media, siendo la distan-
cia intercondílea >1 cm (piernas arqueada con forma de «O»). Los casos esenciales suelen
corregirse espontáneamente. Los relacionados con enfermedades metabólicas (trastornos
del calcio o de la vitamina D), o los secundarios a enfermedad de Blount, suelen requerir
corrección quirúrgica.
El genu recurvatum se define por la hiperflexión anterior de la rodilla (ángulo fémoro-ti-
bial >15º). Se relaciona con enfermedades que cursan con hiperlaxitud articular (Marfan,
Larsen). Puede requerir tratamiento quirúrgico si el recurvatum es >20-25º.
Enfermedad de Osgood-Schlatter: es una enfermedad inflamatoria, autolimitada,
caracterizada por la presencia de dolor y tumefacción a nivel de la tuberosidad anterior de
la tibia (TTA). Afecta típicamente a adolescentes y preadolescentes que practican deportes
611
04 Parte 04 (2).indd 611

de salto (baloncesto). La realización de una radiografía está indicada solo cuando el dolor es
unilateral, con el objetivo de descartar otras patologías (infección o tumor). El tratamiento
consiste en reposo deportivo y antinflamatorios. El mismo fenómeno fisiopatológico ocu-
rre a nivel de la inserción del tendón rotuliano en el polo inferior de la rótula, y se conoce
como enfermedad de Sinding-Larsen-Johansson.
Síndrome de dolor anterior de rodilla: se caracteriza por la presencia de dolor sordo
alrededor de la rótula, pudiendo asociar chasquidos y sensación de bloqueo o fallo de la
rodilla. Es más frecuente en mujeres adolescentes, y cuando existe malalineamiento de
las extremidades inferiores (genu valgo, genu varo y anteversión femoral con torsión tibial
externa). El diagnóstico es clínico, debiéndose descartar el síndrome de Osgood-Schlatter,
el síndrome de Sinding-Larsen-Johansson, la tendinitis del tendón rotuliano, la presencia
de una plica sinovial o la rotura meniscal, para lo que, en ocasiones, será útil la RM. El
tratamiento generalmente implica ejercicios de rehabilitación, encaminados a fortalecer
la musculatura cuadricipital (vasto medial) y mejorar la flexibilidad y la propiocepción.
Rotura meniscal: más frecuente en preadolescentes y adolescentes, en relación con
traumatismos y accidentes deportivos. Se presenta como dolor y tumefacción de la rodilla,
sensación de pinchazo en el hueco poplíteo, bloqueo y chasquido articular. En la explo-
ración se objetiva derrame, maniobras meniscales positivas y, con frecuencia, limitación PD
en la extensión de la rodilla. Para la confirmación diagnóstica, la RM es de utilidad. El
tratamiento de elección es quirúrgico por vía artroscópica.
Osteocondritis disecante de la rodilla: es una lesión del cartílago articular del fémur
distal y del fragmento óseo subyacente, de causa incierta. Afecta a niños de entre 10 y 14
años, que presentan dolor en la rodilla cuando hacen actividad física. En ocasiones también
se presenta como cojera sin dolor. La RM es la prueba diagnóstica de elección. El objetivo
del tratamiento es preservar y fijar el cartílago de la articulación, para lo que, en ocasiones,
es precisa la cirugía artroscópica.
Fractura de estrés de la tibia: consiste en una fractura no desplazada de la tibia a nivel
de la región metafisaria proximal o del tercio proximal de la tibia, como consecuencia de
microtraumatismos repetidos. Se presenta con dolor en la parte inferior de la rodilla o en
la parte proximal de la pierna en relación con la actividad física, sin existir antecedente de
traumatismo. La exploración muestra dolor a la palpación sobre la región metafiso-dia-
fisaria proximal de tibia, con una exploración normal de la articulación de la rodilla. La
RM es la prueba diagnóstica de elección. El tratamiento consiste en el reposo deportivo.
BIBLIOGRAFÍA
Staheli LT. Practice of pediatric orthopedics. 2ª ed. Editorial LWW.
Yen YM. Assessment and treatment of knee pain in the child and adolescent athlete. Pediatr Clin
North Am. 2014;61:1155-73.
04 Parte 04 (2).indd 612

Patología de los pies
71
J. Cabello Blanco, L. Moraleda Novo y J. M. Sánchez Márquez
BASES CONCEPTUALES
Las principales articulaciones del pie y sus respectivos movimientos son (Fig. 71-1):
• La tibioastragalina: dorsiflexión (talo) y flexión plantar (equino).
• La subastragalina (entre astrágalo y calcáneo): inversión (el retropié pasa a varo) y
eversión (el retropié pasa a valgo).
• El mediopié a nivel de la astrágalo-escafoidea («acetábulo del pie»): aducción (dedo
gordo a media), abducción (dedos hacia lateral), supinación (rotación con la planta
hacia dentro) y pronación (poner la planta del pie hacia lateral).
Estos movimientos en ciertas patologías se vuelven rígidos, estableciendo deformidades PD
que aparecen en situación estática o dinámica que, si se mantienen en el tiempo, pueden
producir deformidades de los huesos del pie en crecimiento.
PATOLOGÍA DEL PIE EN EL RECIÉN NACIDO

Pie zambo: malformación detectable en la ecografía de la semana 20. Es una combina-
ción de deformidades: equino de la tibioastragalina, varo del retropié, aducto del antepié y
cavo del primer metatarsiano (Fig. 71-2). En ocasiones se asocia a otros síndromes malfor-
mativos (artrogriposis, mielomeningocele). El aspecto clínico es de que las plantas de los
pies se tocan. Es una deformidad corregible mediante yesos seriados (técnica de Ponseti)
desde el nacimiento, aunque suele requerir una tenotomía del tendón de Aquiles seguida
de ortesis nocturnas hasta los 3 años de vida.
1 2 3 4
Talo
Equino Valgo Varo
5 6
Normal
Abducción Aducción
Figura 71-1. Movimientos de las articulaciones del pie.

613
04 Parte 04 (2).indd 613

Anterior Posterior
Figura 71-2. Pie zambo.
Pie talo: deformidad posicional (por presión del pie en la colocación intrauterina) en
la que el dorso del pie aparece en contacto con la cara anterior de la pierna. El vértice de la
deformidad es el tobillo. Es una deformidad benigna de corrección espontánea a lo largo
del primer año de vida. Debe diferenciarse de la incurvación posteromedial de tibia en la PD
que el dorso del pie aparece en contacto con la cara anterior de la tibia, pero con vértice
de la deformidad en la propia tibia distal en vez de en la tibioastragalina. Esta incurvación
se asocia a dismetría de 3-7 cm, pero el pie talo no deja deformidad.
Metatarso varo o pie aducto: desviación del pie hacia la línea media (Fig. 71-3). Si
miramos la planta del pie y trazamos una línea media, debe cruzar entre el 2º y 3er dedo
en condiciones normales. Si esa bisectriz del talón cruza los dedos 4º o 5º, hablaremos de
un antepié aducto. La corrección es espontánea a medida que el bebé adquiere tono en la
musculatura peronea. Ciertos casos más severos presentan una deformidad fija del primer
dedo (hallux varus) hacia medial, siendo necesaria la cirugía correctora.
Polidactilia: presencia de dedos supernumerarios.
Sindactilia: unión de dedos (cutánea o bien ósea).
Pie normal Metatarso varo
Figura 71-3. Pie aducto.

04 Parte 04 (2).indd 614

Capítulo 71 ■ Patología de los pies 615
Figura 71-4. Astrágalo vertical. Figura 71-5. Pie hendido.
PD
Astrágalo vertical congénito: malformación con aspecto de «pie en mecedora», es
decir, con la planta convexa (Fig. 71-4). Es, en cierto modo, lo opuesto al pie zambo.
Necesita hacer correcciones con yeso seriado (técnica de Ponseti invertida) y cirugía final.
Braquimetatarsia: acortamiento de un metatarsiano. El aspecto clínico es de un dedo
(normalmente el 4º) pequeño y que sale a la mitad del antepié. Es más problema estético
que funcional.
Pie hendido: malformación en la que se desarrolla el pie en la zona media y en la lateral,
pero no en la central, quedando el pie con aspecto de «V», siendo el vértice el mediopié
(Fig. 71-5).
PATOLOGÍA DEL PIE EN EL DESARROLLO

Pie plano flexible: no debe confundirse con el rígido, ya que son dos entidades dis-
tintas. El pie plano flexible es una situación fisiológica (90 % de los niños de 2 años lo
tienen y progresivamente desciende hasta el 20 % a los 6 años) y en condiciones normales
no es doloroso. El amortiguador del pie sí funciona (aunque llega al final del recorrido en
la carga) y sí absorbe la energía de cada paso. Por lo tanto, no necesita el tratamiento con
plantillas si se detecta en un reconocimiento rutinario. Estos pies muestran un colapso del
arco plantar en carga, pero que corrige en puntillas. Lo mismo ocurre al mirar el retropié,
que pasa de la situación en valgo en carga al varo en puntillas (el calcáneo se mueve porque
la articulación subastragalina funciona con normalidad).
Pie plano rígido: presenta el mismo aspecto de pie plano que el flexible, pero en las
pruebas dinámicas mantiene el colapso del arco a pesar de ponerse de puntillas. La causa
puede ser una fusión anómala de los huesos del tarso (coalición tarsal) o bien una rigidez
de origen espástico, como es frecuente encontrar en el pie paralítico. Estos pies no son
buenos amortiguadores de la carga en cada paso. Necesitan valoración ortopédica y, en
muchos casos, tratamiento.
Pie cavo: aumento del arco plantar del pie, normalmente asociado a varo del retropié.
Hay que sospechar trastorno neurológico, presente hasta en dos tercios de los casos. Un pie
04 Parte 04 (2).indd 615

cavo unilateral puede deberse a una monoparesia espástica. En casos bilaterales de nueva
aparición hay que sospechar una neuropatía (Charcot-Marie-Tooth, la más frecuente). La
actitud clínica debe ser derivarlo al neurólogo y al traumatólogo. El tratamiento dependerá
del origen neurológico del pie cavo y de la deformidad presente.
Enfermedad de Sever: osteocondrosis de la apófisis posterior del calcáneo. Se presenta
con dolor en la región posterior del talón al realizar actividad física, afectando a niños de
unos 10 años. Dura 12-18 meses mientras se termina de osificar la apófisis posterior del
calcáneo. El tratamiento es sintomático y bajar el nivel de actividad.
BIBLIOGRAFÍA
Benedetti MG, Ceccarelli F, Berti L, Luciani D, Catani F, Boschi M et al. Diagnosis of flexible
flatfoot in children: a systematic clinical approach. Orthopedics. 2011;34:94.
Noonan KJ, Richards BS. Nonsurgical management of idiopathic clubfoot. J Am Acad Orthop
Surg. 2003;11:392-402.
PD
04 Parte 04 (2).indd 616

PARTE V
Dermatología pediátrica
Coordinadores: R. de Lucas Laguna y J. A. Ruiz Domínguez
72. Lesiones pápulo-eritematosas y urticariales

73. Lesiones pápulo-vesiculosas, ampollosas y erosivas
74. Lesiones purpúricas
75. Otras dermatosis relevantes
75.1. Síndromes neurocutáneos
75.2. Anomalías vasculares. Malformaciones y tumores infantiles
PD
WEBS DE INTERÉS
• Dermapixel: http://www.dermapixel.com. Casos clínicos de Dermatología,

presentados en formato de blog. Dispone de una selección de casos organizados
en forma de texto de Dermatología, descargable en formato eBook
• Academia Americana de Dermatología: http://www.aad.org. Enlaces
a publicaciones, algunas guías de práctica clínica, y contenidos para pacientes
o público general. Muchos contenidos necesitan subscripción
• Dermis.net: http://www.dermis.net. Atlas on-line de Dermatología que permite
varias opciones de búsqueda de imágenes
• Dermatoweb: http://dermatoweb.udl.es. Página web docente del Servicio
de Dermatología del Hospital Universitario Arnau de Vilanova (Lérida). Contiene
varios Atlas de imágenes dermatológicas (incluído uno de dermatoscopia), casos
clínicos, vídeos de procedimientos y algunos protocolos de tratamiento
05 Parte 05.indd 617 PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana. 11/05/17 12:59
PD
Lesiones pápulo-eritematosas
y urticariales 72
A. Sánchez Orta y R. de Lucas Laguna
Las consultas en pediatría por motivos dermatológicos son frecuentes y gran parte
están motivadas por enfermedad banal. Una urgencia dermatológica es la situación en
la que el paciente manifiesta un problema cutáneo que necesita atención inmediata.
Más allá de la gravedad o no de los procesos cutáneos, existen otros determinantes que
hacen que el paciente consulte en Urgencias, como son la aparatosidad de los signos
y síntomas (sobre todo el prurito), la falta de información, dudas sobre la posible
contagiosidad, etc. La colaboración entre pediatras y dermatólogos permite una alta
capacidad resolutiva.
PD
CON LESIONES CUTÁNEAS (EXANTEMA)
El exantema es una erupción cutánea asociada a una enfermedad sistémica, frecuente-
mente infecciosa, aunque puede ser alérgica o manifestación de una enfermedad sistémica
o dermatológica primaria. Los exantemas son más frecuentes en la infancia que en ninguna
otra época de la vida. Son lesiones eritematosas, con morfología variable y aparición más
o menos súbita.
El cuadro puede añadir fiebre u otros síntomas generales y pueden ser desde leves hasta
muy graves, requiriendo tratamiento y hospitalización inmediata.
Algunos tipos de lesiones tienen una presentación clínica muy específica, pero otras no
son patognomónicas de una única enfermedad y solo constituyen un signo clínico más.
Por lo tanto, debemos realizar una adecuada anamnesis que nos ayude a establecer una
orientación diagnóstica y un tratamiento.
1. En la historia clínica debemos recoger:
– Edad del paciente.
– Época del año, exposición al sol.
– Síntomas previos, orden de aparición de los síntomas.
– Síntomas concomitantes con el exantema, características de la fiebre, asociación con
enantema.
– Tiempo y forma de aparición del exantema.
– Prurito, ardor, dolor, etcétera.
– Antecedente de exposición a otros enfermos: epidemiología local, calendario vacunal,
incidencia estacional, noción de exposición.
– Estado inmunológico del paciente, antecedentes de enfermedades pasadas.
– Relaciones sexuales de riesgo.
– Viajes dentro y fuera del país, contacto con extranjeros, estancia en áreas rurales,
picaduras.
619
620 PARTE V ■ Dermatología pediátrica
– Contacto con animales.

– Alérgenos, drogas, toma de fármacos.
2. La exploración física: será lo más completa posible recogiendo las constantes vitales,
el tipo y la distribución del exantema, la afectación del estado general, la afectación de
mucosas (conjuntival, faríngea, bucal, genital), la existencia de adenopatías (tamaño,
localización, signos inflamatorios), de edema, descamación o picor y una completa
exploración por aparatos (respiratorio, cardiovascular, sistema nervioso, movilidad ar-
ticular y masas o visceromegalias abdominales).
3. Las pruebas complementarias: suelen ser de poca utilidad en la fase aguda del proceso
y nos sirven a posteriori para corroborar nuestra sospecha diagnóstica.
Por tanto, el diagnóstico es sobre todo clínico, y hay claves diagnósticas que pueden apare-
cer en la evolución del cuadro que nos van a orientar hacia su etiología o hacia la gravedad
de este.
4. Es imprescindible reconocer signos de gravedad que sugieran que peligra la vida
del paciente:
– Mal estado general.
– Fiebre alta. PD
– Dolor cutáneo.
– Eritema y edema de cara.
– Necrosis epidérmica:
Ampollas y erosiones.
Signo de Nikolsky.
– Púrpura-petequias.
– Afectación de mucosas.
– Signos de afectación de órganos internos.
Dermatosis máculo-papulosas de etiología infecciosa
Se deberá sospechar cuando las lesiones cutáneas se acompañen de fiebre, mal esta-
do general, otros síntomas infecciosos previos o concomitantes, como dolor de gargan-
ta, diarrea, vómitos, adenopatías, etc. En ocasiones, determinada clínica dermatológica
nos puede orientar hacia una entidad diagnóstica determinada (Tabla 72-1). Véase el
capítulo 132.
Dermatosis urticariales
Urticaria (eFig. 72.1)
Etiología: el origen puede deberse a alimentos, fármacos, picaduras de insectos, agentes
físicos (calor, presión, dermografismo, frío o vibración, entre otros), enfermedades endo-
crinas (tiroideas o diabetes), infecciones, neoplasias (linfomas) y al contacto con ciertas
sustancias. El agente causal en la urticaria se desconoce en más del 70 % de los casos; sin
embargo, en los casos en que se logra dilucidar la causa, la mayor parte se relaciona con
infecciones previas o en curso.
Capítulo 72 ■ Lesiones pápulo-eritematosas y urticariales 621
TABLA 72-1. Exantemas infecciosos característicos
Enfermedad
Lesión cutánea Síntomas asociados
sospechada
Piel áspera («piel de lija»). La erupción no Faringitis estreptocócica. Escarlatina

afecta el área perioral (triángulo de Impétigo
Filatov)
Erupción en mejillas de color rojo Fiebre, dolor de cabeza, rinorrea Eritema infeccioso
brillante semejando «dos bofetadas»
Pápulas de color rojo amarronado Catarro de vías altas, diarrea, Síndrome

o cobrizo firmes de superficie aplanada febrícula de Gianotti-Crosti
en zonas acras
Exantema maculoso, eritematoso Dolor faríngeo, disfagia, fiebre. Mononucleosis

morbiliforme Hipertrofia amigdalar con infecciosa
exudados mucopurulentos.
Adenopatías
Enantema, apareciendo antes del Tos seca, conjuntivitis Sarampión

exantema maculopapular las «manchas
PD
de Köplik», que son patognomónicas de
la enfermedad (pápulas en la mucosa
yugal en el lado opuesto a los
premolares)
La lesión cutánea y los síntomas asociados pueden orientar el diagnóstico (v. Cap. 132).
Clínica: se observa una dermatosis de aspecto edematoso geográfico, eritematosa, pru-

riginosa, que blanquea a la digitopresión y desaparece en menos de 24 horas.
La urticaria multiforme o urticaria anular aguda se caracteriza por presentar lesiones
anulares, arqueadas y policíclicas de centro equimótico (es un subtipo morfológico de la
urticaria aguda que se observa frecuentemente en los primeros años de vida asociado a un
proceso febril). En ningún caso se ha asociado a alergia alimentaria.
Con frecuencia se asocia angioedema de cara, manos y pies (pero no edema laríngeo).
• La urticaria se clasifica de acuerdo con el tiempo de evolución:
– Aguda: si las lesiones tienen una duración menor a seis semanas.
– Crónica: cuando las lesiones aparecen intermitentemente durante más de seis se-
manas.
Continua, si las lesiones aparecen y desaparecen diariamente.
Recurrente, si el paciente tiene intervalos libres de lesiones durante días o semanas.
El 50 % de los casos se alivia en los primeros seis meses, 70 % en 12 meses y 90 %
en cinco años.
Diagnóstico: el llamativo aspecto de las lesiones puede ser alarmante y generar gran
ansiedad. Es importante saber reconocer esta entidad para tranquilizar a los padres, ahorrar
el ingreso hospitalario y evitar la realización de pruebas diagnósticas innecesarias, ya que
tiene un curso benigno y autolimitado.
El diagnóstico se realiza con base en la historia clínica, buscando siempre la evanes-

cencia, que nos ayudará para hacer el diagnóstico diferencial con otras entidades, como:
• Picaduras de insectos (observaremos el punto de inoculación).
• Urticaria-vasculitis (habones no son evanescentes y dejan lesión purpúrica).
• Mastocitomas y urticaria pigmentosa (lesiones parduzcas amarillentas que se hacen
jabonosas al frotar).
• Penfigoide inicial (lesiones eritematoedematosas no evanescentes sobre las cuales pueden
aparecer ampollas tensas).
Tratamiento:
• El cuadro cede rápidamente con antihistamínicos. El tratamiento debe mantenerse al
menos hasta haber permanecido 5 días libre de síntomas y lesiones, ya que, aunque
desaparezcan las lesiones habonosas y el picor en pocas horas, la urticaria es un proceso
que se mantiene en el tiempo.
• Es útil la combinación de antihistamínicos anti-H1 (Tabla 72-2) (p. ej., dexclorfeni-
ramina, cetiricina, etc.) con anti-H2 (p. ej., ranitidina).
• Un ciclo breve de corticoides sistémicos se reserva para los casos graves, como reacciones
anafilácticas que ponen en peligro la vida, o en los casos resistentes a antihistamínicos. PD
Mastocitosis cutáneas
Etiología: las mastocitosis son un grupo heterogéneo de procesos caracterizados por la
infiltración de mastocitos en los tejidos. Pueden ser una enfermedad sólo cutánea o existir
afectación sistémica (con o sin afectación cutánea acompañante).
Mastocitosis cutáneas: lesiones cutáneas típicas clínica e histopatológicamente de
mastocitosis, sin afectación sistémica: mastocitoma, urticaria pigmentosa, telangiectasia
macular eruptiva persistente, mastocitosis cutánea difusa. Más frecuentes en niños y el
proceso suele resolverse espontáneamente.
Mastocitosis sistémicas (con o sin afectación cutánea): lesiones de mastocitosis en la
médula ósea u otros órganos y los mastocitos muestran criterios citológicos o bioquímicos
de mastocitosis sistémica: mastocitosis sistémica indolente (con o sin lesiones cutáneas),
TABLA 72-2. Antihistamínicos anti-H1 utilizados en pediatría
Clásicos (con efecto • Dexclorfeniramina: 0,15-0,3 mg/kg/día c/6-8 h v.o., máx. 12 mg/día
sedante) • Clorhidrato de difenhidramina: 5 mg/kg/día c/6 h v.o., máx. 150 mg/día
• Hidroxicina: 2 mg/kg/día c/8 h v.o.
Nuevos (sin efecto • Loratadina: <30 kg: 5 mg/día, >30 kg: 10 mg/día v.o.
sedante) • Cetirizina: v.o. en mayores de 1 año. 1-2 años: 2,5 mg/24 h;
2-6 años: <20 kg: 2,5 mg/24 h; en >20 kg: 5 mg/24 h;
6-12 años: <30 kg: 5 mg/24 h; >30 kg: 10 mg/24 h, máx. 20 mg
• Ebastina: 2-5 años: 2,5 mg/24 h; 6-11 años: 5 mg/24 h
y >12 años: 10 mg/24 h, máx. 20 mg/día
• Desloratadina (jarabe 0,5 mg/mL y comp. 5 mg):
de 1-5 años: 2,5 mL (1,25 mg)/24 h; 6-11 años: 5 mL (2,5 mg)/24 h.
En ≥12 años, máx.10 mL (5 mg)/día.
En niños pequeños suele preferirse los antihistamínicos de primera generación, por su efecto sedante. En los niños mayores
o adolescentes se prefieren los de nueva generación.
mastocitosis asociada a proceso hematológico clonal (con o sin lesiones cutáneas), masto-
citosis sistémica agresiva, leucemia de mastocitos.
Se ven en adultos o en niños cuya mastocitosis cutánea tiende a persistir.
Clínica: se relaciona con la liberación masiva o crónica de los mediadores mastocita-
rios: prurito y enrojecimiento, acompañado o no de palpitaciones o cefalea; formación
de ampollas sobre las lesiones cutáneas en algunas formas pediátricas, sobre todo en los
primeros
PDF generado el 31/05/2017 para Julio años de
Guerrero-Fernández vida;
(Hospital dolor
Infantil La Paz).abdominal, diarrea;
© 2017Editorial Médica hipotensión, anafilaxia; síntomas neu-
Panamericana.
ropsiquiátricos (irritabilidad, falta de atención).
Factores desencadenantes para la liberación de mediadores mastocitarios en las mas-
tocitosis:
• Agentes físicos: calor, cambios de temperatura, fricción de los mastocitomas, endosco-
pias, manipulación de tracto gastrointestinal (p. ej., durante cirugía).
• Factores emocionales: estrés, ansiedad.
• Fármacos: antinflamatorios no esteroideos, opioides, anestésicos, contrastes radiológicos
iodados intravenosos, interferón 2b.
• Picaduras: himenópteros.
Diagnóstico: se basa en la anamnesis y la exploración física.
PD
Mastocitoma en nódulo o placa (eFig. 72-2):
• Se presenta sobre todo en los primeros tres meses de vida y es excepcional en el adulto.
Se caracteriza por una placa o nódulo, generalmente solitario, de coloración amarillento-
pardusca, con signo de Darier positivo (eFig. 72-3): el rascado de la lesión produce
eritema, un habón o incluso una ampolla, debido a la liberación de los mediadores de
los mastocitos.
• Puede localizarse en cualquier área de la superficie corporal, pero lo más frecuente es
en el tronco.
• Tiende a desaparecer espontáneamente.
Urticaria pigmentosa o máculo-papulosa (eFig. 72-4):
• Es la forma de mastocitosis cutánea más frecuente.
• Máculas, pápulas, nódulos o placas de color pardo-rojizo, tamaño variable y morfología
oval o redondeada salpicadas por toda la superficie corporal. Ocasiona prurito intenso.
Palmas, plantas y mucosas están respetadas. Tiende a desaparecer.
• Signo de Darier positivo. En niños menores de tres años es frecuente que se desarrollen
ampollas.
• En la superficie de las lesiones, se observan telangiectasias, petequias y equimosis.
• En adultos persisten indefinidamente y con frecuencia existe una mastocitosis sistémica
indolente asociada.
Telangiectasia macular eruptiva persistente:
• Es una forma rara de mastocitosis cutánea y se presenta en adultos y solo de forma
ocasional en la infancia.
• Máculas y telangiectasias salpicadas por las paredes anterior y posterior del tronco sobre
una base de eritema pardusco.
• Signo de Darier dudoso o débilmente positivo.
• Persiste indefinidamente, pero el curso clínico es benigno. En casos raros se ha descrito
su asociación con mastocitosis sistémica indolente.
Mastocitosis cutánea difusa:

• Es una forma rara de mastocitosis cutánea que se presenta en niños menores de 3 años.
Debe considerarse una urgencia médica por el alto riesgo de crisis de liberación mas-
tocitaria.
• La infiltración de mastocitos afecta a todo el espesor de la dermis y se extiende a la
hipodermis.
• La piel muestra un engrosamiento difuso más pronunciado en los pliegues. La superficie
de la piel puede ser normal o mostrar aspecto de piel de naranja.

• A veces las lesiones tienen un color amarillento recordando a xantomas.
• A menudo, sobre las lesiones se desarrollan ampollas grandes y tensas de contenido
claro o hemorrágico.
• Prurito intenso. Tiende a desaparecer entre los 15 meses y los 5 años.
Tratamiento: no se dispone de un tratamiento curativo. El objetivo será prevenir aque-
llos factores que pueden dar lugar a la degranulación mastocitaria masiva, y el control de
los síntomas.
El tratamiento será individualizado, dependiendo de la gravedad y del tipo de mani-
festaciones clínicas (Tabla 72-3). PD
TABLA 72-3. Tratamiento escalonado de la mastocitosis cutánea, según gravedad

y tipo de lesiones
Evitar la liberación de Evitar el alcohol y cambios bruscos de temperatura, fricción

mediadores de mastocitos, Evitar medicamentos que liberan mediadores: morfina, codeína,
especialmente en formas atropina y AINE incluido metamizol, anestésicos, contrastes
generalizadas o sistémicas radiológicos iodados intravenosos, interferón 2b
Tratamiento tópico Hidratación

Cromoglicato disódico (0,21-4 % cada 6-8 h)
Corticoides tópicos
Pimecrolimus
Tratamiento específico Tratamiento tópico

Mastocitoma Eventual extirpación quirúrgica
Tratamiento específico de la Tratamiento tópico

mastocitosis máculopapulosa Antihistamínicos antiH1 (v. Tabla 72-2) y antiH2
o urticaria pigmentosa Cromoglicato disódico oral (15-20 mg/kg/día dividido en 3 tomas,
siempre con el estómago vacío): si no ceden los síntomas con
antihistamínicos, presenta dolor abdominal, diarrea, irritabilidad
o trastornos del sueño, o se detectan cifras disminuidas de
colesterol, triglicéridos, ferritina o vitamina B12 no relacionadas
con otra causa
Antileucotrienos (montelukast)
Fotoquimioterapia (psoralenos y UVA, UVB): afectación cutánea
masiva, con cuadros graves y repetidos de formación de ampollas y
otros síntomas de liberación masiva de mediadores sin respuesta a
los tratamientos anteriores
Tratamiento específico de la Como el anterior escalón

mastocitosis cutánea difusa Manejo en unidad especializada/eventualmente cuidados intensivos
AntiH1: antihistamínicos tipo 1; antiH2: antihistamínicos tipo 2; UVA: ultravioleta A.

Dermatosis máculo-papulosas
y eritemato-descamativas: eccemas
Lesiones eccematosas de tipo agudo: eritema, edema, vesículas, exudación serosa y
costras.
Lesiones eccematosas de tipo crónico: placas infiltradas, engrosadas, brillantes, áspe-
ras, pigmentadas y retícula acentuada (liquenificación). Otro patrón de presentación sería el
prúrigo (eFig. 72-5): pápulas induradas, algo sobreelevadas, cupuliformes con una vesícula
central, generalmente excoriada por rascado (son intensamente pruriginosas).
Los eccemas pueden estar causados por un agente externo o por una predisposición
personal (genética):
• Endógenos: eccema atópico, seborreico. La edad, localización de las lesiones y sintoma-
tología acompañante nos pueden hacer diferenciar los tres eccemas más importantes
en la edad pediátrica (Tabla 72-4).
• Exógenos: la dermatitis de contacto es resultado de una reacción inflamatoria de la
piel secundaria a un efecto irritante, o bien a una respuesta del sistema inmunológico
frente a una sustancia específica que actúa de sensibilizante. Así, se distingue entre la
dermatitis irritativa de contacto y la dermatitis alérgica de contacto.
PD
Dermatitis atópica
Etiología: la dermatitis atópica (DA) es un trastorno inflamatorio crónico de la piel que
cursa en brotes recurrentes. De etiopatogenia multifactorial, se baraja una predisposición
genética de base poligénica (70 % de antecedentes familiares) en conjunción con factores
ambientales tales como ambientes industrializados, hipersensibilidad alimentaria (40 % de
dermatitis atópica), infecciones, etcétera.
Clínica (eFig 72-6, eFig. 72-7, eFig. 72-8): se caracteriza por lesiones de tipo ecce-
matoso, intensamente pruriginosas (su ausencia descarta atopia), asociadas a una xerosis
generalizada y diversas alteraciones inmunorreactivas (asma, rinitis, conjuntivivis). Pueden
empezar y terminar a cualquier edad (40 % en edad adulta).
Diferente manifestación según la edad de presentación (Tabla 72-5).
TABLA 72-4. Características diferenciales de los eccemas más frecuentes de la edad

pediátrica
E. seborreico infantil E. atópico del lactante Dermatitis del pañal
Edad de inicio 3ª semana 3 meses 1 mes
AF de eczema No Sí 10 %
Localización Centro cara y pliegues Periferia cara Área del pañal

y extremidades
Prurito No Intenso No
Evolución Cura en 2-3 sem Brotes repetidos No

en la infancia
AF: antecedentes familiares.
TABLA 72-5. Manifestaciones típicas de la dermatitis atópica en diferentes momentos

de la vida
Inicio Tipo de lesiones y localización
Forma del lactante De los 2-3 primeros Lesiones eccematosas de tipo agudo
meses de vida hasta Cuero cabelludo (costra láctea), mejillas (con
los 2-3 años respeto de zonas peribucal y periorbitaria); cuello
(sobre todo por la parte anterior), tronco (aspecto
numular) y zonas de extensión de extremidades
Forma de la infancia Entre los 4-10 años Prevalecen lesiones liquenificadas secundarias al
rascado crónico. Prúrigo
Pitiriasis alba (placas maculosas hipocromas, mal
definidas y descamación fina, en mejillas y zonas
de extensión de extremidades)
Superficies de flexión (fosa antecubital y hueco
poplíteo), nuca, manos y tronco. Queilitis seca,
dermatitis retroauricular, dermatitis plantar
juvenil (piel apergaminada, agrietable en tercio
distal plantar y primeros dedos, favorecido por
hiperhidrosis)
Forma del adulto Libres de síntomas Lo más frecuente la dermatitis flexural

PD
cutáneos desde la Otras: eccema palpebral bilateral simétrico con
infancia, aunque con blefaritis. Eccema numular de predominio en
persistencia de extremidades
síntomas respiratorios Dishidrosis: vesículas de 1-3 mm, de exudación
(rinitis, asma) serosa, muy pruriginosas (con fisuración
dolorosa), localizadas en región palmoplantar,
cara lateral de dedos y pulpejos
Complicaciones:
• Dermatitis del pañal.
• Impetiginización de las lesiones; intértrigo estreptocócico (con grieta dolorosa y hemo-
rrágica en el fondo del pliegue).
• Predisposición a infecciones cutáneas por S. aureus, M. furfur, T. rubrum, así como
la posibilidad de mayor intensidad y diseminación de infecciones por VHS (eczema
herpeticum), molusco contagioso (eczema molluscatum) y verrugas.
• Eritrodermia (afectación cutánea del 90 %, asociada a edema periférico).
Diagnóstico: el diagnóstico es clínico; diagnóstico diferencial con múltiples entidades,
siendo las principales las siguientes: S. Netherton (puede asociar elevación de Ig E, eosinofi-
lia y alergias alimentarias), Acrodermatitis enteropática, dermatitis seborreica, dermatitis del
pañal (puede ser primera manifestación de la dermatititis atópica), psoriasis (eFig. 72-9),
dermatitis herpetiforme, escabiosis.
Tratamiento: el objetivo será reducir la sintomatología, número de recurrencias e in-
tentar modificar su curso, controlando a largo plazo la enfermedad.
Según la gravedad y frecuencia de los brotes, se deberán aplicar medidas más intensivas
y tratamientos más potentes (Tabla 72-6).
Medidas generales:
• Los padres y el paciente atópico han de adquirir una educación sobre la enfermedad.
TABLA 72-6. Tratamiento de la dermatitis atópica, según la gravedad y la frecuencia

de los brotes
Nivel 1 Nivel 2 Nivel 3
Agudo (exudación): Inhibidores tópicos Curas húmedas

• Sulfato de cobre o zinc al 1 ‰ de la calcineurina: Corticoides orales:
(1 g en 1 L de agua hervida) • Tacrolimus al 0,03 % y 0,1 % prednisona 0,5-1 mg/kg/día
o borato sódico al 20-40 ‰ • Pimecrolimus al 1 % (ciclos cortos, pauta
• Corticoide tópico de baja 1-2 v/día en capa fina descendente tras ceder
o media potencia en crema Se usarán de mantenimiento el brote)
2 v/día 5-10 días una vez las lesiones activas Corticoides tópicos alta
Subagudo (pápulas): remitan, para evitar la potencia (evitar en zona
• Corticoide tópico de media recurrencia y ahorrar uso de facial)
potencia en crema 2 v/día corticoide
Otros:
5-10 días
• Ciclosporina
Crónico (liquenificación): • Metrotexato
• Corticoide tópico de muy alta • PUVA
potencia en pomada o ungüento Derivación al especialista
1-2 v/día (evitar zona facial)
Adyuvante:
• Antihistamínicos:
PD
– Dexclorfeniramina 0,2 mg/kg/día en 3 dosis
– Hidroxizina 2 mg/kg/día en 3-4 dosis
• Antibióticos:
– Tópico: mupirocina o ácido fusídico, 1 aplicación/8 h
– Oral:
Amoxicilina-clavulánico 50 mg/kg/día cada 8 h durante 7-10 días
Cloxacilina 50-100 mg/kg/día cada 6 h durante 7 días
• Evitar factores externos irritativos: la piel del paciente atópico es más susceptible a la
sequedad ambiental, detergentes, fibras sintéticas, lana, sudoración, infecciones, ali-
mentos (cítricos, tomate), excitantes (café, cacao) o liberadores de histamina (fresas,
marisco), que estimulan el prurito.
• No están indicadas restricciones alimentarias (huevo, lácteos), a excepción de aquellos
en los que se evidencie una reacción de hipersensibilidad tipo I. La lactancia materna
puede retrasar el debut de esta patología en los tres primeros meses de vida.
• Baños: cortos, en agua tibia. Empleo de jabones suaves «Syndet», no alcalinos pH 5,5, e in-
cluso aceites. Al secar, procurar evitar la fricción. Después del baño, aplicación de emolientes
(dos veces/día), preferiblemente en vehículo graso (crema o pomada, según localización).
• Se recomienda el uso de prendas de algodón y lino que favorezcan la transpiración.
Retirar etiquetas y superficies rugosas.
Tratamiento farmacológico:
• Corticoides: tratamiento tópico de primera elección: para la cara, pliegues y zona del
pañal, de menor potencia; en tronco y pliegues abiertos, potencia media-alta; en zo-
nas liquenificadas o palmoplantar, potencia alta, incluso oclusivo. Se comenzará con
corticoide media-alta en 1-2 aplicaciones diarias, 5-7 días, pasando a corticoides me-
nos potentes intermitentemente o con emolientes (Tabla 72-7).
Los efectos secundarios en uso excesivo: atrofia, hipopigmentación, estrías, hiper-
tricosis, etcétera.
TABLA 72-7. Corticoides tópicos
Principio activo Nombre comercial
Potencia baja Fluocortina Vaspit (0,75 %)c,p

Hidrocortisona (base, acetato) Dermosa (1 %)p, Hidrocisdin (0,5 %)c,
Lactisona (1 %, 2,5 %)l, Schericur (0,25 %)p
c
Potencia
PDF generado el 31/05/2017 para Julio media (Hospital
Guerrero-Fernández Clobetasona* Emovate (0,05 %)
Diclorisona Dermaren (0,25 %)c, Dicloderm forte (1 %)c
Fluocinolona acetónido (0,01 %) Synalar gammac
Flupamesona Flutenal (0,3 %)c,p
Hidrocortisona butirato Ceneo (0,1 %)c,p, Isdinium (0,1 %)c,p
Potencia alta Beclometasona Beclosona (0,1 %)c, Dereme (0,025 %)c,g,l,

Menaderm simple (0,025 %)l,p,u
Betametasona* Betnovate (0,1 %)c,s, Bettamousse (0,1 %)e,
Celestoderm V (0,05-0,1 %)c, Diproderm (0,05 %)c,p,s
Budesonida Demotest (0,025 %)c,p
Deoximetasona Flubason (0,25 %)c
Diflucortolona (0,1 %) Claralc,p,u
Flucorolona acetónido Cortiespecc, Flusolgens, Gelidinag, Synalarc
Fluocinolona acetónido (0,025 %) Cutanit (0,2 %)c
Fluocinonido Novoter (0,05 %)c PD
Fluocortolona Ultralan (0,2 %)c
Hidrocortisona aceponato Suniderma (0,127 %)c,p
Metilprednisolona Adventan (0,1 %)c,em,p,s,u, Lexxema (0,1 %)c,em,p,s,u
Mometasona Elica (0,1 %)c,s,u, Elocom (0,1 %)c,p,s
Prednicarbato Batmen (0,25 %)c,p,s,u, Peitel (0,25 %)c,p,s,u
Potencia Clobetasol* Clovate (0,05 %)c, Decloban (0,05 %)p

muy alta Diflorasona Murode (0,05 %)c,g
Diflucortolona (0,3 %) Claralp,u
Fluocinolona acetónido (0,2 %) Fluocid fortec, Fluodermo fuertec, Synalar fortec
Halcinonido Halog (0,1 %)c
Halometasona Sicorten (0,05 %)c
Corticoides tópicos: l: loción; c: crema; p: pomada; s: solución; g: gel; u:ungüento; e: espuma; em: emulsión.
*Contraindicado en <1 año.
El empleo sistémico en brotes severos se circunscribe a periodos cortos, con pauta

descendente para evitar rebote. Efectos secundarios usados en exceso: retraso de creci-
miento, Cushing, glaucoma, cataratas, efecto rebote y taquifilaxia.
• Inhibidores tópicos de calcineurina: tacrolimus al 0,03 y 0,1 %; y pimecrolimus al 1 %, con
menor absorción sistémica y mejor tolerancia.
Su uso está especialmente indicado en brotes leves en zona facial, cervical y pliegues,
ya que los corticoides en esta localización tienen mayor riesgo de atrofia y absorción.
La indicación principal es el uso como tratamiento de mantenimiento entre brotes
de eczema; una vez que estos han sido curados o controlados con corticoides, evi-
tan el rebrote o los espacian.
Efectos secundarios: picor, quemazón, eritema.
• Coadyuvantes: antihistamínicos orales (jamás tópicos, pues son sensibilizantes), preferible
de primera generación (sedantes).
Antibióticos con actividad antiestafilocócica (tópicos o sistémicos).
• Inmunosupresores: ciclosporina, azatioprina, metotrexate, inmunoglobulinas: se emplean
en casos refractarios por el especialista. PUVA: en niños >13 años puede emplearse.
Criterios de derivación a especialista:

• Diagnóstico incierto.
• Refractarios a tratamiento.
• Si se contempla tratamiento corticoideo de alta potencia en zonas sensibles (cara, pliegues).
• Afectación 20 % área corporal.
Dermatitis del pañal

Etiología: es una reacción inflamatoria de carácter irritativo, debido a las condiciones

especiales de humedad, maceración, fricción y contacto prolongado de la piel con la orina,
heces e irritantes químicos, que se produce en la zona cubierta por el pañal.
Prevalencia: 7-20 % en niños <2 años (con una prevalencia máxima en el segundo
trimestre de vida).
Puede ser primera manifestación de la dermatitis atópica, aunque no siempre se asocian.
Clínica: existen diferentes formas de presentación clínica:
• Dermatitis irritativa en zonas convexas: eritema en «W»: en zonas de contacto directo
con el pañal (glúteos, genitales y superficie convexa de los muslos), respetando el fondo
de los pliegues. En ocasiones se produce un eritema confluente más vivo, exudativo, PD
afectando a los pliegues, o ulceraciones superficiales en «sacabocados».
• Dermatitis irritativa lateral: en la cara lateral de las nalgas, por contacto directo, persistente
y prolongado con el plástico del pañal en las zonas no cubiertas por material absorbente.
• Dermatitis irritativa perianal: se produce por fricción y contacto prolongado con las heces.
Complicaciones:
– Candidiasis: eritema intenso rojo-violáceo, de límites bien definidos, afecta a pliegues,
con pápulas y pústulas periféricas.
– Sobreinfección bacteriana: impétigo (S. aureus), foliculitis, forúnculo, escaldadura
estafilocócica.
– Granuloma glúteo infantil: aparición de nódulos violáceos, asociados al uso de corti-
coides de potencia alta.
– Intértrigo estreptocócico (con grieta dolorosa y hemorrágica en el fondo del pliegue).
Diagnóstico: el diagnóstico es clínico, buscando las manifestaciones típicas.
Diagnóstico diferencial: dermatitis atópica, dermatitis seborreica, psoriasis del pañal,
déficit de zinc (nutricional o congénito –acrodermatitis enteropática: déficit congénito
de zinc, herencia autonómica recesiva, se produce un cuadro caracterizado por la triada:
alopecia, diarrea, dermatitis acral–).
Tratamiento:
• Prevención:
– Limpieza y baño diario con agua y jabón neutro o ácido.
– Cambio frecuente de pañales, procurando mantener la zona del pañal al aire el
máximo tiempo posible.
– Evitar pañales de plástico o goma.
– Evitar roces excesivos en el área del pañal, así como productos irritantes.
– Aplicaciones con talco o pastas al agua en forma de solución concentrada (no en
polvos, por el riesgo de inhalación).
• Dermatitis leves:
– Medidas profilácticas, así como pastas al agua con óxido de zinc (no utilizar si hay
erosiones, ya que podrían producirse granulomas de cuerpo extraño).
• Dermatitis moderada: añadir corticoides de potencia baja, 2 veces al día durante 4-5
días. La absorción de los corticoides se incrementa con la oclusión.
• Dermatitis severa: asociar el tratamiento con corticoides de potencia media y fomentos
con borato de sodio 2 % tras limpieza con agua tibia: aplicar cada 8 horas sobre la lesión
durante 5 minutos y dejar secar al aire.
• Candidiasis: aplicar asociación de hidrocortisona y miconazol «Brentan» 1-2 veces al día.
• Sobreinfección bacteriana: asociar antibioterapia tópica con mupirocina o ácido fusídico
en casos de sobreinfección bacteriana demostrada. El valor profiláctico de los antibió-
ticos no está demostrado.
Dermatitis seborreica
Etiología: enfermedad inflamatoria de la piel que afecta al 5 % de los lactantes. Tiene
un pronóstico excelente, con tendencia a la desaparición hacia el 3er-4º mes de vida, aunque
algunos autores establecen una relación, no bien demostrada, entre dermatitis seborreica PD
infantil y otras patologías como la psoriasis (eFig. 72-9), dermatitis atópica y dermatitis
seborreica del adulto.
Etiopatogenia desconocida, se ha implicado a Malassezia furfur (aunque su papel no es
tan claro como en la dermatitis seborreica del adulto), alteraciones nutricionales, déficit
de la enzima d-6-desaturasa.
Clínica:
• Forma del lactante: suele aparecer en la 1ª-2ª semana de vida, placas en cuero cabelludo
con borde bien delimitado, descamativas, untuosas, amarillentas, la piel subyacente está
húmeda, eritematosa. Esto se denomina «costra láctea». Las lesiones suelen aparecer
también en la frente, pabellones auriculares, surcos retroauricular y nasogeniano, tronco
(predominio en zona periumbilical) y grandes pliegues.
• Forma del adolescente (eFig. 72-10): está limitada a cuero cabelludo y áreas intertrigi-
nosas, pudiendo existir una blefaritis marginal y una dermatitis del conducto auditivo
externo. En las formas intensas puede haber eritema y descamación en la inserción
frontal del pelo, zona interna de las cejas, en pliegues nasolabiales y retroauriculares. En
estas formas, se puede afectar también la región preesternal y perineal.
La dermatitis seborreica no se acompaña de prurito, por lo que su presencia debe ha-
cernos pensar en la posibilidad de una dermatitis atópica asociada.
Tratamiento:
• Medidas generales, baño con jabón neutro una vez al día y posterior aplicación de
sustancias emolientes.
• Cuero cabelludo: se usa la aplicación tópica de queratolíticos, como el aceite de oliva o
el ácido salicílico en aceite o vaselina al 3-5 %. Estos productos se mantendrán durante
una hora, aplicando posteriormente un corticoide de potencia baja-intermedia.
• Cuerpo: corticoides de potencia baja-intermedia durante 3-4 días. Las cremas de keto-
conazol al 2 % durante 10-15 días también son útiles, aunque la respuesta es más lenta
que con corticoides.
Dermatitis de contacto:
alérgica (o eccema por hipersensibilidad) vs. irritativa
Etiología y características clínicas (Tabla 72-8).
Diagnóstico:
• La sospecha clínica de una dermatitis de contacto debe establecerse, más que por la mor-
fología de las lesiones, por la historia clínica y la localización de estas. Una historia clíni-
ca detallada en la que se recoja la ocupación laboral del paciente, aficiones, prendas de

vestir y objetos personales, tratamientos previos y actuales, etc., resulta fundamental tan-
to para sospechar el diagnóstico como para identificar las posibles fuentes de exposición.
• Histopatología.
• Pruebas de contacto, epicutáneas o pruebas del parche. Este método intenta reprodu-
cir de forma experimental la reacción de la piel frente a un alergeno y consiste en la
aplicación en la zona más alta de la espalda de unos parches que contienen una batería
estándar con los 20-30 alergenos más frecuentes en cada país. Se realiza una primera
lectura a las 48 horas, siempre 30 minutos después de haberse retirado el parche, y
una segunda lectura a las 72 o 96 horas. La lectura e interpretación de los resultados
están sujetas al criterio del explorador, pero se adaptan, en general, a los parámetros y PD
la simbología siguientes:
– (+) eritema.
– (++) eritema , más edema, más mínimas vesículas.
– (+++) eritema, más edema, más numerosas vesículas y alguna ampolla.
– (++++) todo lo anterior, más ampollas asociadas grandes.
TABLA 72-8. Características que diferencian la dermatitis de contacto irritativa

y la alérgica
Dermatitis contacto hipersensibilidad Dermatitis contacto irritativa
Etiología Alergenos: Irritantes:

• Metales (níquel, cobalto, cromo) • Químicos: cloro, álcalis, silicatos,
• Colorantes como parafenilendiamina acidos, aceites, disolventes, jabones
• Antibióticos, antihistamínicos, AINE • Físicos: rascado, sequedad,
tópicos microtraumas, calor o frío
Características • Solo algunos se sensibilizan • Afecta a todas las personas

• Requiere contacto previo mantenido • No hay periodo refractario
• Toda la piel queda sensibilizada • Existe reacción al primer contacto
• A más contactos, mayor intensidad • Dependiente de concentración o
en los brotes y menor el período de tiempo de exposición al factor
desencadenamiento irritante
• Afecta solo a la piel en contacto
• No hay mayor intensidad en brotes
Clínica y pruebas < Prurito > Prurito

cutáneas Prurito menor al desparchar Prurito > al desparche
Reacción limitada al parche Reacción que sobrepasa el parche
Desaparece pronto Persiste días
Biopsia En la biopsia aparece necrosis de Alteración dérmica en la biopsia con

queratinocitos y neutrófilos aparición de linfocitos
Tratamiento: la dermatitis de contacto no permite la desensibilización. Prevención

tanto en el hogar como en el ambiente, evitando la exposición a aquellas sustancias a las
que el paciente se haya sensibilizado (caso de la alérgica), o los factores químicos, mecánicos
o físicos que pueden resultar nocivos (caso de la irritativa).
• Corticoides tópicos, v.o. o i.m.
• No dar antihistamínicos tópicos.
• Productos barrera (a base de silicona, guantes de vinilo, etc.).
• Para la irritativa: empleo de jabones ácidos (los alcalinos favorecen la aparición del
eczema) y evitar el agua (emplear productos que «limpien sin lavar»).
Dermatosis máculo-papulosas secundarias

a ingesta de fármacos
En la mayoría de las ocasiones, las erupciones cutáneas con sospecha de origen me-
dicamentoso van a ser de carácter leve o moderado, y van a remitir con la retirada del
fármaco sospechoso y tratamiento corticoideo tópico o una tanda de corticoides orales
corta. El paciente presenta un exantema papuloso eritemato-violáceo morbiliforme, que
le ocupa una extensión variable de la superficie corporal, pero el estado general del pa- PD
ciente es bueno.
Cuando, ante un exantema morbiliforme maculopapuloso, reconozcamos signos de
gravedad que sugieran peligro para la vida del paciente, debemos siempre indagar la historia
farmacológica y plantearnos la posibilidad de que exista una toxicodermia, ya que el curso
de estas puede ser rápido y fulminante.
Síndrome de DRESS
Etiología: el síndrome de DRESS (en inglés, Drug Reaction with Eosinophilia and
Systemic Symptoms) es una reacción adversa severa a un fármaco.
Suele ser una reacción tardía, se presenta por lo general entre las 3 y las 12 semanas de
iniciado el tratamiento sospechoso, o dentro de las primeras horas si existe sensibilización
previa.
Más de 50 medicamentos se han relacionado con el síndrome de DRESS. Los fármacos
más frecuentemente reportados incluyen anticonvulsivos (particularmente, aquellos con
estructuras aromáticas), derivados de sulfonamidas, antidepresivos, fármacos antinflama-
torios no esteroideos y antimicrobianos.
Clínica: el cuadro clínico, en su forma completa, presenta erupción mucocutánea
extensa, fiebre, linfadenopatía, hepatitis, anormalidades hematológicas con eosinofilia y
linfocitos atípicos, y puede involucrar a otros órganos con infiltración eosinofílica, lo
cual produce daño especialmente al riñón, corazón, pulmones y páncreas, siendo incluso
necesario su manejo en una Unidad de Cuidados Intensivos.
Diagnóstico: el diagnóstico del síndrome de DRESS es difícil debido a la variabilidad
de la afectación, y su probabilidad se basa en la presencia de criterios:
• Criterios RegiSCAR (obligados al menos tres): la reacción adversa se asume debida a un
fármaco, fiebre mayor de 38 °C, linfadenopatías en más de dos localizaciones, afectación
de al menos un órgano interno, alteraciones en recuento del hemograma (leucocitosis
o linfopenia, eosinofilia, plaquetopenia).
• Consenso japonés (cumplimiento de siete de los nueve criterios, o la totalidad de los

cinco primeros): máculo-pápulas de desarrollo de >3 semanas después de iniciar el
tratamiento, los síntomas clínicos continúan >2 semanas después de interrumpir la
terapia, fiebre >38 °C, anomalías hepáticas (ALT>100 UI/L) u otra afección de órga-
nos, leucocitosis, linfocitos atípicos, eosinofilia, linfadenopatías, reactivación VHH-6.
Tratamiento: las medidas más importantes son el reconocimiento temprano de este
síndrome y la retirada inmediata de los fármacos sospechosos.
No se deben administrar antibióticos empíricos o AINE durante las etapas agudas del
DRESS, ya que puede confundir o exacerbar la clínica como resultado de una inexplicable
reactividad cruzada entre fármacos.
• Tratamiento de apoyo para estabilizar al paciente: antipiréticos, esteroides tópicos para
aliviar los síntomas cutáneos, emolientes y antihistamínicos H1.
• Si llega a producirse una dermatitis exfoliativa, el tratamiento es similar a la de quema-
duras graves y debe ingresarse en una Unidad de Cuidados Intensivos especializada o
Unidad de Quemados (v. Cap. 53).
• Si el flujo de sangre cutáneo se incrementa significativamente debido a la eritrodermia,
puede llegar a producirse fallo cardíaco, especialmente en los ancianos o aquellos con PD
enfermedades cardíacas de base.
• Corticosteroides sistémicos: es el tratamiento actualmente aceptado. Comenzar precoz-
mente, con un mínimo de dosis de 1 mg/kg/día de prednisona o equivalente. Produce
mejoría significativa, tanto en síntomas clínicos como anormalidades de laboratorio,
aunque puede tardar unos días en producirse y su efecto sobre el curso de la enfermedad
a largo plazo es desconocido. Se recomienda descenso gradual de 3 a 6 meses después
de la estabilización clínica y de laboratorio para evitar la recaída.
En los casos en que no hay mejoras o se exacerben los síntomas, o en caso que haya
una significativa afectación visceral, los pacientes pueden ser tratados con pulsos de
metilprednisolona (30 mg/kg/día por vía intravenosa, durante 3 días).
La inmunosupresión de terapia de esteroides puede promover la reactivación de virus,
como el HHV-6 o CMV, y se puede asociar con DRESS de larga duración, dependiente
de esteroides.
• Tratamientos alternativos ahorradores de esteroides, especialmente en los casos que
se hacen resistentes: inmunoglobulina intravenosa a altas dosis (2 g/kg/día durante
5 días) como adyuvante en casos graves (hemofagocitosis, insuficiencia de la médula
ósea, encefalitis, hepatitis grave, insuficiencia renal e insuficiencia respiratoria); plas-
maféresis; inmunosupresores (ciclofosfamida, ciclosporina, interferón, micofenolato
de mofetil, rituximab).
• El uso de N-acetilcisteína, especialmente en síndrome de DRESS inducido por anticon-
vulsivos, puede ayudar en la desintoxicación de fármacos y eliminación de metabolitos,
pero no hay ensayos clínicos aleatorios que avalen su uso y puede asociar como efecto
adverso grave el angioedema.
• En los casos graves con confirmación de reactivación viral, antivirales como ganciclovir.
Pronóstico:
• La mayoría de los pacientes con síndrome de DRESS consiguen una recuperación
completa después de la retirada del fármaco causante.
• Las lesiones cutáneas suelen disminuir con el tratamiento con esteroides tópicos.
• La consecuencia a nivel dermatológico más comúnmente observada en pacientes con

el síndrome de DRESS es la dermatitis exfoliativa cronica.
• La mortalidad estimada del síndrome DRESS es 10 %; la causa más común de muerte
está relacionada con la necrosis hepática.
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Lesiones pápulo-vesiculosas,
ampollosas y erosivas 73
A. Sánchez Orta y R. de Lucas Laguna
Al igual que comentamos en el capítulo previo en el enfoque diagnóstico de un exante-

ma (v. Cap. 72, «Procedimiento diagnóstico ante un paciente con lesiones cutáneas»),
cuando nos enfrentemos a un paciente en el que se observen lesiones vesiculosas, ampo-
llosas, o incluso lo único que podamos ver ya sean erosiones cutáneas, el diagnóstico se
basará fundamentalmente en la historia clínica detallada y una exploración física profunda,
buscando las claves diagnósticas que pueden aparecer en la evolución del cuadro y que nos
van a orientar hacia su etiología o hacia la posible gravedad.
ENTIDADES RELEVANTES PD
Dermatosis pápulo-vesiculosas de etiología infecciosa
La etiología infecciosa se deberá sospechar cuando las lesiones cutáneas se acompa-
ñen de fiebre, mal estado general, otros síntomas infecciosos previos o concomitantes
(Tabla 73-1).
Estas entidades se tratan específicamente en el capítulo 132.
Dermatosis pápulo-vesiculosas y epidermolisis

producidas por medicamentos
Cuando en un paciente, además de ampollas y erosiones y signo de Nikolsky, reco-
nozcamos signos de gravedad en los que peligra su vida, como mal estado general, dolor
cutáneo, eritema y edema cara, púrpura-petequias, afectación de mucosas, etc., debemos
siempre indagar la historia farmacológica y plantearnos la posibilidad de que exista una
toxicodermia, ya que el curso de estas puede ser rápido y fulminante o conllevar graves
secuelas.
De 2 a 3 % de los pacientes hospitalizados sufre erupciones cutáneas causadas por
fármacos. Se han identificado más de 220 medicamentos causantes, como sulfamidas,
antiepilépticos, antibióticos y antinflamatorios no esteroides.
El síndrome de Stevens-Johnson con frecuencia tiene un desencadenante infeccioso, en
tanto que la necrolisis epidérmica tóxica (más grave) suele ser secundaria a fármacos. Para
su desarrollo, véase el capítulo 132.
Dermatosis vesiculosas y epidermolisis en enfermedades primarias

de la piel presentes al nacimiento (genodermatosis)
Hay varias enfermedades primarias de la piel que pueden presentarse como emergencias
dermatológicas en recién nacidos.
635
TABLA 73-1. Algunos exantemas infecciosos pápulo-vesiculosos y ampollosos

característicos
Lesión cutánea Síntomas asociados Sospecha de enfermedad
Erupción de lesiones vesiculosas Dermopatía previa. Reactivación Eczema herpético*

y pustulosas diseminadas de virus herpes simple
Vesículas
PDF generado el 31/05/2017 para Julio en la boca
Guerrero-Fernández y laInfantil
(Hospital lengua,La Paz). ©Fiebre, tos,Médica
2017Editorial diarrea, vómitos…
Panamericana. Enfermedad mano pie boca*
en manos y pies, y también en
el área del pañal
Exantema maculopapular o Infección o colonización de la Síndrome de la piel escaldada

petequial con descamación y región umbilical, las vías por estafilococo (SSSS)*
ampolla con signo de Nikolsky urinarias o la herida cutánea
positivo. NO AFECTA MUCOSAS
Lesiones dianiformes que Herpes simple, facial o genital Eritema exudativo multiforme
desarrollan centros de color previo. Infecciones múltiples, y mucositis y rash inducidos
púrpura o gris oscuro, pseudo- neumonías atípicas por Mycoplasma (MIRM)
ampolloso o ampolloso (eFig. 73-1 y eFig. 73-2)
Lesiones eritemato-purpúricas Buen estado general. Ausencia Edema agudo hemorrágico

edematosas polimorfas de de prurito del lactante** PD
aparición brusca que evoluciona
a un patrón en escarapela con
centro hemorrágico, necrótico
o ampolloso
La lesión cutánea y los síntomas asociados pueden orientar el diagnóstico. * Véase el capítulo 132. ** Véase el capítulo 74.
Bebé colodión y trastornos ictiosiformes

El término bebé colodión define una rara dermatosis del recién nacido, caracterizada por
una gruesa membrana que cubre la superficie corporal y recuerda al celofán, provocando
alteraciones dismórficas en el neonato (eFig. 73-3a y 73-3b).
Etiología: una membrana colodión es un fenotipo y puede ser una manifestación de
diversos estados patológicos.
En la mayoría de los casos, la lesión evoluciona hacia una ictiosis lamelar o hacia sín-
dromes más complejos que suelen presentar una piel ictiósica como uno de sus signos.
Clínica: la membrana colodión produce en los primeros días de vida:
• Edema periférico.
• Orejas aplanadas.
• Ectropión.
• Dificulta la correcta alimentación.
• Problemas respiratorios, incluyendo neumonía por aspiración, secundaria a la restric-
ción de la expansión torácica producida por la membrana colodión.
Complicaciones: aunque clínicamente parece una membrana muy gruesa, en realidad
su función barrera es pobre.
Esto conduce a un aumento de la susceptibilidad a todos los tipos de infecciones cu-
táneas, aumento de pérdida de agua transepidérmica, desequilibrios hidroelectrolíticos y
difícil mantenimiento de la homeostasis y de la temperatura.
Capítulo 73 ■ Lesiones pápulo-vesiculosas, ampollosas y erosivas 637
Tratamiento:
• Se deberá trasladar al recién nacido a una UCI neonatal.
• El recién nacido deberá tener precauciones de contacto y se hidratará con emolientes
simples diarios para ayudar a que la membrana se desprenda.
• Los queratolíticos deben ser evitados, dada la pobre naturaleza de la barrera de la piel.
• Cualquier signo de infección debe justificar inicio inmediato de cobertura antibiótica
de amplio espectro.
Epidermólisis Bullosa (EB)

Etiología: es un grupo de trastornos hereditarios con una tendencia a desarrollar vesí-
culas y ampollas en sitios de traumatismos mínimos. También se conoce con el nombre
de piel de mariposa.
Dependiendo del nivel de defectos y ampollas en la membrana basal, EB se divide en
tres tipos:
• EB simple (EBS): mutaciones en los genes que codifican la queratina 5 o 14, o la plec-
tina, y motivan ampollas intraepidérmicas. Las ampollas curan sin cicatriz ni pérdida PD
de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.
• EB de la unión o juntural (EBJ): se deben a una formación anormal de los componentes
de los hemidesmosomas (laminina 5, 19-DEJ-1, integrina b4, etc.), lo que da lugar
a roturas a nivel de la lámina lúcida (las ampollas aparecen en la zona situada entre la
capa externa y la interna). Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta
otros que pueden mejorar con el tiempo.
• EB distrófica: la más grave, en el estrato más profundo de la piel (EBD), que en casos
recesivos (EADR) puede ser letal en el período neonatal. Se debe a una alteración del
colágeno VII que impide el anclaje de la epidermis, produciéndose ampollas subepi-
dérmicas que se reparan con cicatrices.
Clínica (eFig. 73-4): en casos severos, EBD, pueden aparecer extensas ampollas ante
mínimos traumatismos o roces, o incluso espontáneamente, en especial en el ambiente
caliente y las ampollas llegan a ser hemorrágicas. Las manos y los pies son los sitios pre-
dilectos.
En los casos más graves, las ampollas comienzan con el nacimiento y pueden ser exten-
sas. Además, se encuentra participación extracutánea, incluyendo del tracto gastrointestinal
(ampollas orales que dificultan la alimentación); la laringe puede estar afectada, lo que
resulta en un llanto débil. Y se produce un grado variable de afectación ungueal.
Complicaciones:
• Susceptibilidad a infecciones recurrentes y septicemia causadas por S. aureus y P. aeru-
ginosa. La muerte en el periodo neonatal no es infrecuente.
• Dificultad para alimentación y requerimientos aumentados con gran riesgo de desnu-
trición y consecuente inmunosupresión secundaria.
• Anemia secundaria a sangrado cutáneo e intestinal.
• Sinequias tras cicatrización de piel y mucosas erosivas con pérdida de movilidad de
articulaciones y falanges de dedos de manos y pies, lo que supone gran invalidez y
dependencia.
• Carcinoma epidermoide sobre úlcera crónica: constituyen su principal causa de muerte

en el momento actual, en que los cuidados disponibles permiten que alcancen cierta
edad.
Diagnóstico: la biopsia cutánea permite el diagnóstico de confirmación y del subtipo
de enfermedad ampollosa. La tinción con hematoxilina-eosina solo permite visualizar una
ampolla a nivel dermoepidérmico. Para la localización exacta de la ampolla y, por tanto, el
diagnóstico del subtipo de enfermedad ampollosa, son necesarias la microscopía electrónica
o técnicas de inmunofluorescencia.
Tratamiento:
• El recién nacido debe ser tratado en la unidad de cuidados intensivos neonatal espe-
cializada en EB: minimizar nueva formación de ampollas, el mantenimiento de la
temperatura, la promoción de la cicatrización de heridas, la prevención de la sepsis y la
suplementación nutricional adecuada.
• Ropa y calzado adecuado, evitar actividades con alto riesgo de motivar ampollas, y
realizar cuidados adecuados de ellas cuando se vayan produciendo.
• Vigilancia para descartar y tratar precozmente los posibles carcinomas espinocelulares.
PD
Dermatosis vesículo-ampollosas autoinmunes
Las dermatosis ampollosas autoinmunes son enfermedades en las que existen anticuer-
pos circulantes frente a constituyentes normales de la piel. Se tratan las más frecuentes en
edad pediátrica.
Dermatitis herpetiforme
Etiología: enfermedad ampollosa multisistémica benigna debida a una enteropatía por
hipersensibilidad con la ingesta alimentaria de gluten (proteína de trigo) (v. Cap. 110.1).
La teoría patogénica más aceptada explica que en la piel se producen depósitos de
complejos Ag-Ac de clase IgA, posiblemente producidos en el intestino y que a su vez son
causantes de la respuesta cutánea de tipo inflamatorio.
Clínica: se caracteriza por la aparición de lesiones pápulo-vesiculosas de 2-5 mm de
diámetro con base eritematosa agrupadas con una disposición herpetiforme, muy prurigi-
nosas. Aunque no es frecuente, las vesículas pueden llegar a formar ampollas de hasta 1 cm.
La distribución característica predominantemente es en la superficie de extensión de los
miembros: simétrica sobre codos, rodillas, nalgas y parte alta de la espalda (eFig. 73-5).
Aparece en brotes de aparición brusca durante períodos de algunas semanas o meses. La
evolución de estas lesiones es a formar máculas residuales puntiformes hipopigmentadas.
Manifestaciones clínicas extracutáneas:
• No existe afectación de mucosas, ni síntomas generales.
• Solo en el 30 % de los casos existe clínica de malabsorción.
• Puede asociarse a otras enfermedades inmunológicas: gastritis crónica atrófica, anemia
perniciosa, tiroiditis o mayor incidencia de linfomas intestinales.
Diagnóstico:
• Biopsia cutánea: en estadios iniciales encontramos acúmulo de neutrófilos en el vértice
de las papilas dérmicas; posteriormente, encontraremos ampollas subepidérmica multi-
Capítulo 73 ■ Lesiones pápulo-vesiculosas, ampollosas y erosivas 639
loculares con abcesos de polimorfonuleares. También aparecen infiltrados inflamatorios

perivasculares.
• Inmunofluorescencia directa: depósitos de IgA en forma granular en el vértice de las
papilas a nivel de la lámina densa. Esta prueba es la única patognomónica y de por sí
diagnóstica.
• Serología: presencia de anticuerpos de la clase IgA antiendomisio, antitransglutaminasa
tisular, antigliadina (v. Cap. 110.1).
• Estudio intestinal: demuestra la existencia de atrofia de vellosidades en intestino delgado
proximal, infiltrado inflamatorio de la lámina propia de forma parcheada (v. Cap. 110.1).
Tratamiento: como tratamiento sintomático, se pueden administrar corticoides tópicos
y antihistamínicos orales en el brote agudo.
Existen dos formas de controlar la enfermedad:
1. Dieta exenta de gluten: después de la supresión estricta de esta proteína, desaparecen los
síntomas sin necesidad de administrar medicación. Si aparecen brotes aislados, pueden
controlarse con la administración de sulfonas.
2. Sulfona (dapsona): constituye el tratamiento de elección; produce una respuesta tan
rápida que antes de la aparición de la inmunofluorescencia y determinación serológica PD
se consideraba una prueba diagnóstica. La dosis de comienzo es de 50-100 mg/día. En
niños, la dosis recomendada es de 2 mg/kg/día o 4 mg/kg a la semana. Todos los sín-
tomas ceden rápidamente y entonces se puede disminuir la dosis hasta llegar a la dosis
mínima, en la que se consigue el control de nuevas lesiones.
Hay que tener en cuenta los efectos secundarios de la sulfona:
– Hemólisis dosis-dependiente, metahemoglobinemia, agranulocitosis. La anemia he-
molítica es mayor en pacientes con déficit de glucosa-6P-DH.
– Toxicidad renal y hepática, molestias gastrointestinales
– Síndrome de hipersensibilidad, toxicodermias.
Antes de iniciar el tratamiento con sulfona:
– Practicar un análisis para la determinación de un recuento sanguíneo completo, las
funciones hepática y renal, y un análisis de orina.
– Imprescindible determinar los niveles de un enzima, la glucosa-6-fosfato deshidro-
genasa, ya que a niveles bajos aumenta la toxicidad.
– Durante el tratamiento: repetir análisis de manera periódica, durante los tres primeros
meses cada 2 semanas y posteriormente cada 3 meses.
Dermatosis ampollosa lineal crónica de la infancia

Etiología: enfermedad ampollosa que evoluciona en brotes agudos de rápida aparición
y con tendencia a la curación espontánea antes de los 10 años. Se asocia a HLA-B8.
Clínica: prurito intenso seguido de la aparición de ampollas de 0,5-1 cm de diámetro,
de contenido claro, que asientan sobre una base eritematosa o piel sana y tienen tendencia
a agruparse, ofreciendo una imagen circular denominada «en roseta» o «collar de perlas»
con anillos vesiculosos concéntricos.
Comienza en zona periorificial y genital con extensión posterior al resto del cuerpo,
donde se localiza predominantemente en pliegues, abdomen (periumbilicales), región in-
guinal y muslos.
El estado general del paciente es bueno y no se asocia a ninguna otra patología ni

afectación mucosa.
Diagnóstico:
• Histología: al m.o. se aprecian ampollas subepidérmicas con infiltrado de neutrófilos y
eosinófilos en la dermis superficial.
• Inmunofluorescencia:
– Directa: depósitos lineales IgA en la membrana basal.
– Indirecta: existencia de Ac circulantes IgA antimembrana basal a títulos bajos.
Tratamiento: en casos con lesiones leves no se precisa tratamiento específico: corticoides
tópicos y antihistamínicos en el brote agudo de lesiones. Medidas antisépticas adecuadas
para evitar la sobreinfección secundaria.
La sulfona (dapsona) es el tratamiento de elección (es aplicable todo lo explicado res-
pecto a la dapsona en el apartado de tratamiento de la dermatitis herpetiforme).
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Lesiones purpúricas
74
A. Remesal Camba, R. Alcobendas Rueda y S. Murias Loza
Alteración en coloración de piel o mucosas por extravasación de células sanguí-

neas. Las petequias son lesiones purpúricas de menos de 2 mm de diámetro, y las
equimosis de más de 2 mm. Pueden estar causadas por fallo en distintos mecanismos de
la hemostasia primaria: integración de la pared vascular, número o función plaquetaria.
BASES CONCEPTUALES
Los defectos de la hemostasia primaria afectan a vasos pequeños y superficiales, causan-
do petequias y equimosis, con escaso volumen de sangrado. En cambio las alteraciones de la PD
coagulación afectan a vasos pequeños y medianos, causando hematomas voluminosos con
sangrados internos o externos, mientras que son raras las petequias y el test de fragilidad
capilar es normal. Las vasculitis raramente sangran, cursan con frecuencia con componente
inflamatorio eritematoso. La tabla 74-1 muestra las diferencias clínicas entre trastornos
de la hemostasia primaria y de la coagulación.

CON LESIONES PURPÚRICAS
1. Anamnesis:
– Antecedentes de traumatismo.
– Episodios recientes de llanto o accesos de tos intensos.
– Vómitos de repetición.
TABLA 74-1. Diferencias clínicas entre trastornos de la hemostasia primaria y

de la coagulación
Hallazgos clínicos Alteración hemostasia primaria Alteración coagulación
Petequias Característicos Poco frecuentes
Equimosis Pequeños, diseminados Grandes, escasos
Hematomas tejidos blandos Raros Característicos
Hemorragias articulares Raros Característicos
Sangrado diferido Raro Común
Sangrado en heridas superficiales Común y persistente Raro
Historia familiar de sangrado Raro Común
641
– Antecedente de sangrado (epistaxis, hemorragia gingival, menorragia).

– Antecedente de infección o de enfermedad sistémica conocida.
– Exposición a fármacos o tóxicos recientemente.
– Alteraciones hematológicas conocidas.
– Distribución: en tercio superior del tronco, cara y cuello suelen asociarse a Valsalva.
– Número.
– Estado general.
– Signos de infección.
– Asociación de adenopatías o hepatoesplenomegalia.
– Alteraciones óseas.
– Hiperlaxitud articular.
– Alteraciones cutáneas asociadas:
Hemangiomas.
Telangiectasias.
Hematomas.
PD
3. Estudios de laboratorio: salvo que el mecanismo de Valsalva sea claramente la causa
de la lesiones purpúricas (distribución típica y antecedente presenciado de llanto, tos o
vómitos), se debe solicitar:
– Hemograma completo: interesa principalmente el número de plaquetas y el volumen
plaquetario.
– Fórmula manual: descartar células atípicas o inmaduras en sangre periférica.
– Coagulación.
– Bioquímica sanguínea.
– Iones y creatinina en sangre y orina.
– Tira de orina.
El algoritmo 74-1 que se expone a continuación permite una orientación diagnóstica
ante un niño con lesiones purpúricas.
ENTIDADES QUE CURSAN CON PÚRPURA.

El diagnóstico diferencial de las lesiones purpúricas es amplio y el algoritmo 74-1
muestra la mayoría de los cuadros que cursan con púrpura. En este capítulo se tratarán dos
entidades cuya base patogénica es la vasculitis: la púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) y
el edema hemorrágico agudo del lactante (EHAL).
Otras entidades que cursan con púrpura se exponen en sus capítulos correspondientes,
como la púrpura trombopénica idiopática (v. Cap. 113) o la asociada a sepsis (v. Cap. 3).
Púrpura de Schönlein-Henoch
La PSH es una vasculitis leucocitoclástica, de vasos pequeños, mediada por inmunoglo-
bulina A. Afecta predominantemente a niños entre 3 y 15 años, aunque hay casos descritos
en adultos. Es más frecuente en los meses de invierno y primavera.
PÚRPURA Anamnesis + Exploración + Analítica ¿PLAQUETAS?
¿Tiempo ¿TTPA
Normales Bajas
de (>150.000/mcL) (<150.000/mcL) o
hemorragía? TP?
NORMAL AUMENTADO ALTERADOS NORMALES
Defectos de CID
la función
plaquetaria Sepsis ¿Megacariocitos?
(meningococo
neumococo)
Normales o
Bajos
aumentados
Congénitos Adquiridos
Vasculitis (PSH) Consumo o

lisis plaquetaria
Infección viral
(Enterovirus, Rickettsias,
VEB, CMV, VHS, VIH)
Valsalva Aplasia
Aspirina y AINE
Enf. de Von Willebrand PTI/SHU/PTT, LES Infiltración
Maltrato Valproico
Enf. de Bernard-Soulier VIH Depósito
Fragilidad capilar constitucional Alcohol
Trombastenia de Glanzmann Fármacos Sd. Tar, Fanconi
Ehlers-Danlos Tóxicos
05 Parte 05.indd 643 PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana.
Wiskott-Aldrich
Capítulo 74 ■ Lesiones purpúricas
Algoritmo 74-1. Orientación diagnóstica ante un niño con lesiones purpúricas.

643
11/05/17 12:59
PD
Etiología: la etiología es desconocida. Se cree que un estímulo antigénico provocaría

una elevación de la IgA, lo que activaría mecanismos inmunes que desencadenarían una
vasculitis leucocitoclástica.
Posibles desencadenantes relacionados:
• Infecciosos: en un 75 % de los casos hay un antecedente de infección de vías aéreas
altas, siendo el estreptococo beta hemolítico el microorganismo más frecuentemente
relacionado. Otros microorganismos relacionados: micoplasma, VEB, VIH, parvovirus,
adenovirus, varicela, yersinia.

• No infecciosos: vacunaciones y fármacos.
Clínica:
• Manifestaciones cutáneas (100 %). Obligatorias para el diagnóstico. Pueden preceder
o no al resto de los síntomas.
– Púrpura palpable: simétrica de predominio en zonas declives y de presión, típica-
mente en nalgas y miembros inferiores, aunque puede afectar a miembros superio-
res, tronco y cara. Coexiste con otras lesiones purpúricas no palpables (petequias
y equimosis). Por lo general, mejora con el reposo y suele reaparecer al iniciar la PD
deambulación, evolucionando en brotes. Duración de una o dos semanas por lo
general, aunque en ocasiones puede seguir apareciendo durante varias semanas.
– Edema doloroso y errático: en cabeza, párpados, dorso y palmas de manos y pies,
espalda y escroto. La inflamación dolorosa de los tejidos blandos periarticulares
frecuente en la PSH se confunde a menudo con artritis y es una etiología habitual
de cojera infantil, fácilmente reconocible por las lesiones cutáneas.
• Manifestaciones articulares (65-75 %). Inflamación periarticular dolorosa, sobre-
todo a la movilización. Preferentemente alrededor de manos y pies. Puede preceder al
exantema y ser la primera manifestación en el 25 % de los casos. La verdadera artritis
aparece en casos excepcionales.
• Manifestaciones gastrointestinales (50-60 %). Varían desde síntomas moderados
(naúseas, vómitos, dolor abdominal) a graves (hemorragia, invaginación). Se debe a
vasculitis de la pared intestinal con extravasación de líquido y sangre que puede llegar
a ocasionar invaginación intestinal y raramente perforaciones. Puede preceder a la
púrpura, dificultando el diagnóstico antes de la aparición de esta.
• Manifestaciones renales (25-50 %). Aparecen generalmente en los primeros dos meses
tras el inicio del cuadro, pero pueden aparecer meses después. El espectro de manifesta-
ciones varía desde hematuria microscópica aislada o leve proteinuria hasta, con menos fre-
cuencia, síndrome nefrótico, nefrítico e insuficiencia renal. Marcan el pronóstico a largo
plazo, pudiendo cronificarse, aunque es excepcional la evolución a insuficiencia renal.
• Otras manifestaciones poco frecuentes: manifestaciones neurológicas (cefalea, cam-
bios de comportamiento y muy raramente vasculitis cerebral en forma de convulsio-
nes, coma o hemorragia intracraneal), genitourinarias (edema y equimosis escrotal,
hematoma de pared vesical, uretritis, inflamación y hemorragia testicular, del cordón
espermático, epidídimo o pared escrotal); pulmonares (neumonía intersticial, hemo-
rragia pulmonar).
Dada la rareza de estas complicaciones, siempre debe descartarse otra enfermedad (lupus
eritematoso sistémico (v. Cap. 209.1), panarteritis nodosa, etc.).
Capítulo 74 ■ Lesiones purpúricas 645
Diagnóstico: ninguna exploración complementaria es patognomónica de la PSH.

• El hemograma puede mostrar discreta leucocitosis con neutrofilia o eosinofilia, y el
recuento de plaquetas es normal o aumentado.
• La velocidad de sedimentación globular (VSG) puede estar ligeramente elevada.
• La coagulación debe ser normal o mostrar elevación del fibrinógeno como reactante
de fase aguda.
• Bioquímica: la amilasa y la lipasa deben solicitarse si existe dolor abdominal por la
posible, aunque infrecuente, asociación con pancreatitis.

• Orina: la alteración más frecuente es la hematuria aislada, a veces asociada con protei-
nuria que rara vez será en rango nefrótico.
• Ecografía abdominal: si el diagnóstico de PSH es claro, solo es necesaria en casos de
dolor abdominal intenso para descartar invaginación intestinal.
• Ecografía testicular: solicitar únicamente en casos en los que el dolor escrotal sugiera
torsión testicular (la torsión testicular es infrecuente: la mayoría de los dolores se deben
a edema de la pared del escroto).
• Frotis faríngeo: descartar infección por estreptococo beta hemolítico del grupo A (SGA).
Tratamiento: PD
• Criterios de ingreso:
– Alteración del estado general (muy infrecuente).
– Dolor abdominal intenso.
– Vómitos repetidos.
– Sangrado digestivo (poco frecuente).
– Afectación renal importante: hipertensión arterial, aumento de creatinina, síndrome
nefrótico.
– Alteración neurológica (muy infrecuente).
– Alteración pulmonar (muy infrecuente).
• Tratamiento en paciente hospitalizado: si vómitos o dolor abdominal importante,
dieta absoluta con fluidoterapia de mantenimiento durante 24 horas. Pasar después
a dieta líquida y si buena tolerancia y ausencia de dolor abdominal se podrá pasar pos-
teriormente a dieta blanda rebajando progresivamente la fluidoterapia según tolerancia.
La dieta absoluta al inicio y solo líquida después es uno de los pilares del tratamiento
de la PSH que precisa ingreso por dolor abdominal o vómitos.
Indicación de corticoides en la PSH: metilprednisolona a dosis de 2 mg/kg/día, dosis
única al ingreso y posteriormente fraccionada cada 8 horas i.v. en cualquiera de las siguien-
tes situaciones:
• Dolor abdominal importante o vómitos.
• Hemorragia digestiva leve.
• Afectación testicular.
• Afectación renal importante (no si únicamente hematuria microscópica o proteinuria
leve).
Situaciones especiales y poco frecuentes en PSH que pueden precisar corticoides en bolus
de hasta 10-30 mg/kg/dosis i.v. (excepcionalmente, puede ser preciso añadir inmuno-
supresores como la ciclofosfamida i.v.):
• Afectación renal importante.

• Hemorragia digestiva grave.
• Invaginación intestinal.
• Afectación pulmonar o neurológica.
Tratamiento domiciliario: solo púrpura: reposo relativo explicando a los padres que
con el ejercicio pueden aparecer más lesiones cutáneas, sin que esto implique grave-
dadGuerrero-Fernández
PDF generado el 31/05/2017 para Julio si no se asocian
(Hospitalmás
Infantil manifestaciones. Remitir
La Paz). © 2017Editorial Médica a consulta de Reumatología Pediátrica
Panamericana.
con experiencia en su manejo.

Inflamación dolorosa de los tejidos blandos periarticulares, verdadera artritis (infrecuente),
dolor abdominal leve sin vómitos: reposo, dieta líquida o blanda (si dolor abdominal),
analgésicos (preferiblemente paracetamol o metamizol) y dosis bajas de corticoides orales
(0,5-1 mg/kg/día).
Seguimiento en consultas externas: si frotis faríngeo positivo para SGA, indicar tra-
tamiento antibiótico. Se debe controlar la erradicación de la bacteria tras finalizar el tra-
tamiento.
Hacer controles de tira reactiva durante los 3-6 primeros meses y, si existe proteinuria,
cuantificarla en 24 horas. Se debe controlar la tensión arterial.
Los pacientes que presenten alteración mantenida en la orina en forma de proteinuria PD
o hematuria serán remitidos a Nefrología para valoración.
Aspectos prácticos del tratamiento de la PSH:
• Los corticoides no mejoran la afectación cutánea que, salvo al inicio, no produce
molestias, por lo que, si únicamente existe púrpura, no están indicados.
• El dolor abdominal y los vómitos, así como los dolores articulares que en ocasiones
producen cojera, pueden resolverse en urgencias con la administración de metilpred-
nisolona a 2 mg/kg/dosis única i.v. y algunas horas de ayuno y observación. De esta
forma se pueden evitar ciertos ingresos si la mejoría tras el corticoide es clara y el paciente
tolera líquidos. Si existen dudas sobre la evolución, el ingreso siempre es una opción.
• Las recidivas de la PSH se deben frecuentemente a la colonización faríngea por SGA,
por lo que siempre debe realizarse test rápido o frotis faríngeo (aunque no presente
clínica de faringoamigdalitis) y tratarlo en caso de positividad.
• Si el test para SGA es negativo y existe clínica catarral asociada, valorar instaurar trata-
miento con azitromicina para tratar empíricamente el micoplasma, ya que también se
asocia frecuentemente con PSH y sus recidivas.
• Principales indicaciones de los corticoides en la PSH son clínica abdominal y
articular (inflamación dolorosa de los tejidos blandos periarticulares).
• La hematuria microscópica y la proteinuria leve no son indicación de corticoides.
• El uso de corticoides no previene la afectación renal.
• La aparición de clínica asociada a PSH (dolor abdominal, hemorragia digestiva, dolor
testicular, etc.) antes de la aparición de las lesiones cutáneas puede llevar a procedimien-
tos innecesarios, por lo que debe examinarse bien la piel ante estas situaciones, ya que
las lesiones cutáneas, aunque sutiles, pueden estar ya presentes.
Edema hemorrágico agudo del lactante

El EHAL es una vasculitis aguda de vasos pequeños que afecta característicamente a
niños de entre 4 meses y 2 años. La incidencia es baja aunque puede deberse, en parte, al
desconocimiento que se tiene de ella por parte de muchos pediatras.
Capítulo 74 ■ Lesiones purpúricas 647
Etiología: desconocida aunque con frecuencia se relaciona con un proceso infeccioso,

la administración de fármacos o vacunas. Existe un predominio invernal en relación con
cuadros respiratorios de vías altas.
Clínica: aparición súbita de pápulas y placas purpúrico-edematosas de aspecto equimó-
tico en extremidades con afectación frecuente de palmas y plantas. Es típica la afectación
de la cara y la presencia de estas lesiones en pabellones auriculares constituye un dato
muy
PDF generado el 31/05/2017 para Julio sugerente y(Hospital
Guerrero-Fernández característico.
Infantil La Paz). ©Es también
2017Editorial frecuente
Médica Panamericana.su aparición en párpados y genitales.
No suele implicar al tronco y cursa siempre con excelente estado general. Puede, ocasio-
nalmente, asociar dolor sobre zonas edematosas (sobre todo, dorso de manos y pies). Es
frecuente la existencia de febrícula o fiebre. La afectación visceral es muy rara.
Diagnóstico: eminentemente clínico, aunque deben descartarse otras entidades como:
• Púrpura de Schölein-Henoch: algunos autores consideran la PSH y el EHAL entida-
des diferentes y otros en cambio el EHAL como una forma leve de PSH que afecta a
niños de menor edad. Las principales diferencias entre ambas entidades se exponen en
la tabla 74-2.
• Sepsis.
• Urticaria con elementos hemorrágicos.
• Eritema multiforme. PD
• Púrpura fulminans.
• Reacción medicamentosa.
• Maltrato.
• Enfermedad de Kawasaki.
Para descartar otros cuadros, en particular la sepsis, deben realizarse hemograma, bio-
química, coagulación y tira reactiva de orina, así como hemocultivo, urocultivo (si hay
dudas diagnósticas) y serologías. Ninguna prueba de laboratorio es específica del EHAL,
suelen existir datos de inflamación como la leucocitosis y trombocitosis moderada, así
como elevación de la velocidad de sedimentación globular.
Tratamiento: su evolución es benigna y el cuadro autolimitado, con resolución entre
1 y 3 semanas sin secuelas. La recurrencia es infrecuente. No existe consenso sobre la nece-
sidad del uso de corticoides, pero, si el edema se asocia a dolor (suele ser en manos y pies),
TABLA 74-2. Diferencias entre la púrpura de Schönlein-Henoch (PSH)

y el edema hemorrágico agudo del lactante (EHAL)
EHAL PSH
Edad 4 meses - 2 años >2 años
Localización • Miembros inferiores y superiores • Miembros inferiores y glúteos

de la púrpura • Afecta palmas y plantas • En ocasiones, miembros superiores
• Cara • Respeta la cara
• Típicamente pabellones auriculares y
mejillas
Datos • Fiebre o febrícula • Manifestaciones articulares

acompañantes • La ausencia de afectación visceral es • Manifestaciones abdominales
característica • Manifestaciones renales
• La recurrencia es excepcional • Duración más prolongada
• Puede recurrir
puede plantearse el uso de prednisona oral (0,5 mg-2 mg/kg/día entre 3 y 5 días en función
del dolor). Si no existe dolor y el estado general es excelente (situación más frecuente), el
tratamiento será sintomático, pero es importante explicar a los padres la benignidad del
cuadro pese a lo alarmante de su clínica al inicio. También es importante un adecuado
conocimiento de esta enfermedad por parte de los pediatras para evitar su confusión con
otras enfermedades de mayor gravedad.
BIBLIOGRAFÍA
Brogan P, Bagga A. Lekocytoclastic vasculitis: Henoch-Schönlein Purpura and Hypersensitivity
vasculitis. En: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Textbook of pediatric
rheumatology. 7th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2016; p. 452-61.
Karreman M, Jordan AJ, Bell N, Witsch M, Dürken M. Acute hemorrhagic edema of infancy: report
of 4 cases and review of the current literature. Clin Pediatr. 2009;48:323-26.
Menendez JJ, Lodoso B, Plaza D. Púrpura en urgencias (I). En: García S, Rubio M. Decisiones en
Urgencias Pediátricas. Madrid: Ergon, 2010; p. 606-10.
PD
Otras dermatosis relevantes 75

75.1. Síndromes neurocutáneos
F. Albízuri Prado y R. de Lucas Laguna
Los síndromes neurocutáneos son trastornos determinados genéticamente que con-

llevan alteraciones en aquellas estructuras de origen ectodérmico, principalmente la
piel y el sistema nervioso, aunque la mayoría de ellos presenta una afectación mul-
tisistémica.
BASES CONCEPTUALES
Embriológicamente, la piel y el sistema nervioso comparten el mismo origen en la PD
cresta neural; por ello, muchas enfermedades neurológicas asocian alteraciones en la piel.
Es importante reconocer las lesiones cutáneas asociadas a algunos de estos síndromes,
ya que pueden ser el único signo clínico presente, y así poder instaurar las medidas diag-
nósticas, terapéuticas y preventivas adecuadas.
Siempre hay que tener en cuenta que ante un niño con manchas en la piel, ya sean hiper
o hipopigmentadas, se debe mantener una actitud cauta; realizar una buena historia clínica
con antecedentes médicos y familiares, junto con una exploración clínica completa (ya que
algunas otras manifestaciones pueden pasar desapercibidas) y mantener la calma, ya que la
mayoría de las manchas congénitas no son patológicas. A continuación, comentaremos los
síndromes neurocutáneos más frecuentes que asocian manchas en la piel, principalmente
la neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) y la esclerosis tuberosa (ET), haciendo hincapié en
los criterios diagnósticos, las complicaciones sistémicas y el protocolo de seguimiento.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
Etiología: es una enfermedad multisistémica que se transmite en forma autosómica
dominante con penetrancia completa, pero con expresividad variable. El 50 % de los
casos se originan por mutaciones de novo. El gen de la NF-1 codifica una proteína, la
neurofibromina, que regula diferentes vías de señalización y activación descontrolada de
la vía Ras.
Clínica:
• Criterios diagnósticos (Tabla 75.1-1). Estos criterios se cumplen en el 97 % de los casos
a los 8 años, pero solo en el 50 % sin historia familiar previa de NF-1 al año de vida,
ya que la mayoría de las manifestaciones van apareciendo con la edad. Las manchas
café con leche (MCCL) son el signo más frecuente (eFig. 75.1-1), pueden aparecer al
nacimiento y tienden a aumentar a lo largo de la infancia. No son exclusivas de la NF-1,
ya que el 30 % de la población presenta al menos una MCCL.
• Manifestaciones cutáneas (Tabla 75.1-2) y manifestaciones sistémicas (Tabla 75.1-3).
649
TABLA 75.1-1. Criterios diagnósticos. Neurofibromatosis tipo 1

Deben cumplir al menos dos de los siguientes criterios:
• Seis o más manchas café con leche (MCCL) ≥5 mm en prepúberes y de 15 mm de diámetro
en postpúberes (eFig. 75.1-1)
• Dos o más neurofibromas (cualquier tipo) o un neurofibroma plexiforme
• Presencia de efélides (pecas) en axilas o ingles (eFig. 75.1-2)
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Glioma de nervio óptico
• Nódulos de Lisch (hamartomas del iris)
• Lesiones óseas (displasia del esfenoides, adelgazamiento cortical de los huesos largos, con o sin
pseudoartrosis)
• Un familiar de primer grado (padre, hermano o hijo) afecto según los criterios previos
TABLA 75.1-2. Manifestaciones cutáneas

Manchas café con leche >90 % pacientes primer año
Máculas o manchas marronáceas, uniformes, de bordes lisos
Efélides en axilas y/o ingles 80 % a los 4-6 años

Máculas marronáceas 1-3 mm
PD
Neurofibromas cutáneos 70-90 % comienzan en la pubertad
Pápulo-nódulos pediculadas, color piel-rosados que se invaginan
a la presión
Número y tamaño variable; <10 hasta >1.000
Neurofibroma plexiforme 25 %, congénito, crecimiento primeros 4-5 años

Masas profundas, aspecto «saco de gusanos»
Sobrecrecimiento tejidos blandos
Xantogranuloma juvenil 15 % en los primeros 3 años

Pápulas rosadas-amarillentas
Tumor glómico Dedos manos y pies
Nevus anemicus
Pruebas diagnósticas y seguimiento (Tabla 75.1-4): test genético. No indicado de

rutina, no tiene un valor pronóstico al no haber una correlación genotipo-fenotipo, se
ofrece a pacientes seleccionados con sospecha de NF-1 (paciente con sospecha que no
cumple todos los criterios, paciente con múltiples MCCL sin padres afectos) o en aquellos
casos de diagnóstico prenatal o preimplantacional. Se quiere incluir el test genético positivo
dentro de los criterios.
Actitud terapéutica: no existe tratamiento específico de la enfermedad, solo sin-
tomático de las complicaciones, por lo que su diagnóstico temprano mejora su pro-
nóstico.
COMPLEJO ESCLEROSIS TUBEROSA

Etiología: enfermedad multisistémica con herencia AD, causada por mutaciones en el
gen supresor tumoral TSC1 (9q34) o TSC2 (16p13.3) que se manifiesta con la formación
Capítulo 75 ■ Otras dermatosis relevantes 651
TABLA 75.1-3. Manifestaciones sistémicas
Lesiones oculares
Nódulos de Lisch >90 % a los 20 años, comienzo a los ~3 años

Lámpara de hendidura: pápulas amarillentas
Anomalías musculoesqueléticas
Craneal Macrocefalia (20-50 %), hipertelorismo, displasia esfenoides
Espinal Escoliosis
Extremidades Adelgazamiento cortical de los huesos largos ±

Pseudoartrosis
Tumores extracutáneos
Glioma óptico 10-15 %, infancia
Tumor maligno de la vaina de 3-15 %, adulto joven

nervio periférico Derivado de neurofibroma plexiforme
Sospechar ante rápido crecimiento dolor, nuevo déficit neurológico
Otros Tumores de SNC PD

Feocromocitoma
GIST
Leucemia mielomonocítica aguda
Rabdomiosarcoma
Cáncer de mama
Manifestaciones neurológicas
Lesiones «unidentified bright object» en RMN (50-75 %)
Trastornos del aprendizaje, retraso mental
Epilepsia
Manifestaciones cardiovasculares
Hipertensión Esencial, estenosis arteria renal, feocromocitoma
Estenosis pulmonar
Anomalias cerebrovasculares
de hamartomas en múltiples órganos que incluyen el sistema nervioso central (SNC), piel,
riñón, pulmón y corazón.
Clínica: a pesar de que las crisis epilépticas son el hallazgo de presentación más
frecuente, las manifestaciones cutáneas están presentes en casi todos los pacientes
y frecuentemente a los pocos meses de vida, por lo que es importante su reconoci-
miento.
• Criterios diagnósticos. Actualizados en 2012 en la Conferencia Internacional de Con-
senso del Complejo Esclerosis Tuberosa, en la que se incluye el test genético positivo
como criterio diagnóstico (Tabla 75.1-5).
• Manifestaciones cutáneas (Tabla 75.1-6) y manifestaciones sistémicas (Tabla 75.1-7).
Pruebas diagnósticas y seguimiento (Tabla 75.1-8).
TABLA 75.1-4. Evaluación y manejo del paciente con neurofibromatosis tipo 1
Momento del diagnóstico y anualmente
Examen dermatológico (especialmente si presenta neurofibroma plexiforme):

• Cirugía: si presenta neurofibromas desfigurantes o dolorosos
• PET/TC: si crecimiento, dolor o aumento consistencia de un neurofibroma plexiforme previo
Examen
PDF generado el 31/05/2017 para Julio neurológico*:
• RMN u otra prueba imagen si signos/síntomas neurológicos
• Medida perímetro cefálico (niños pequeños)
Examen cardiológico (al diagnóstico) y medida presión arterial:

• Arteriografía renal y orina 24 de horas (valorar catecolaminas y metanefrinas) si HTA
Examen oftalmológico:
• RMN órbita o cerebral si signos/síntomas glioma óptico (proptosis, déficit visual, etc.)
Evaluación ortopédica:
• Escoliosis y alteraciones óseas (arqueamiento huesos largos)
• Niños mayores y adolescentes
Evaluación desarrollo psicomotor y comportamiento
Evaluación pubertad precoz: PD

• Antes de los 8 años
Screening cáncer mama:

• Examen clínico + mamografía +/-RMN (mujeres a partir 40 años)
* Pruebas de neuroimagen en pacientes sanos son controvertidas.
TABLA 75.1-5. Criterios diagnósticos actualizados Complejo Esclerosis Tuberosa (2012)
Criterios mayores
• Máculas hipomelanóticas (≥3, al menos 5 mm de diámetro) (eFig. 75.1-3)

• Angiofibromas (≥3) o placa fibrosa cefálica (eFig. 75.1-4)
• Fibromas ungueales (≥2)
• Placa de chagrin (eFig. 75.1-5)
• Hamartomas múltiples en retina
• Displasias corticales (incluye Tubers cerebrales y líneas de migración radial de la sustancia blanca)
• Nódulos subependimarios
• Astrocitoma subependimario de células gigantes
• Rabdomioma cardíaco
• Linfangioleiomiomatosis
• Angiomiolipomas (≥2)
Criterios menores
• Lesiones cutáneas en confetti

• Pits dentales (≥3), hoyuelos múltiples en esmalte dental
• Fibromas intraorales (≥2)
• Placa acrómica en retina
• Quistes renales múltiples
• Hamartoma no renal
Diagnóstico clínico definitivo: 2 criterios mayores o 1 criterio mayor + 2 criterios menores
Diagnóstico clínico posible: 1 criterio mayor o 2 criterios menores
Diagnóstico genético definitivo: identificación de una mutación patogénica en el gen TSC1 o en el gen
TSC2 en ADN de tejido normal
TABLA 75.1-6. Manifestaciones cutáneas complejo esclerosis tuberosa
Criterios diagnósticos Descripción
Máculas hipomelanóticas (eFig. 75.1-3) Máculas «hipocrómicas» de forma oval o

poligonales que afectan tronco, extremidades y
cabeza y cuello. Forma de hoja de fresno
Angiofi
PDF generado el 31/05/2017 para Julio bromas/Placa
Guerrero-Fernández cefálica
(Hospital fibrosa
Infantil La (eFig. 75.1-4)
Paz). © 2017Editorial Pápulas blandas,
Médica Panamericana. centrofaciales, 0.1-0,5 cm,
eritemato-marronáceos o color piel. Placa color
piel-rosada en cara o cuero cabelludo
Fibromas ungueales Pápulas rosadas-color piel afectan zona

periungueal o incluso debajo uña (tumor Koenen)
Placa de Chagrin (eFig. 75.1-5) Colagenoma, placa en aspecto de «piel de

naranja» en espalda y glúteos
Lesiones cutáneas en confetti Múltiples lesiones hipopigmentadas de pequeño

tamaño
Pits esmalte dental Múltiples hoyuelos en superficie dientes
Fibromas intraorales Pápulas/nódulos de la mucosa, más frecuente

gingival PD
TABLA 75.1-7. Manifestaciones sistémicas complejo esclerosis tuberosa
Manifestaciones neurológicas Manifestaciones renales
Epilepsia Angiomiolipomas
• Complicación más frecuente hemorragia
Tumores cerebrales
• Tuberes corticales Quistes
• Nódulos subependimarios
• Líneas migración radial de la sustancia blanca Enfermedad poliquística renal
• Astrocitoma células gigantes subependimario
Angiomiolipoma maligno
Discapacidad intelectual
Carcinoma células renales
Trastornos comportamiento
Manifestaciones cardíacas
Trastornos del sueño
Rabdomiomas
Trastornos neuropsiquiátricos
Síndrome Wolf-Parkinson-White
Manifestaciones oculares
Lesiones lipomatosas cardíacas
Hamartomas astrocíticos de retina
Otras manifestaciones
Manchas acrómicas retinianas
Linfangioleiomiomatosis (mujeres)
Pólipos hamartomatosos tracto gastrointestinal
Actitud terapéutica: tratamiento específico de las manifestaciones sistémicas. El trata-

miento de los angiofibromas y fibromas ungueales suele ser destructivo (criocirugía, láser
CO2, dermoabrasión, etc.); desde hace pocos años se están tratando los angiofibromas con
rapamicina tópica con buenos resultados.
TABLA 75.1-8. Primer manejo y seguimiento del paciente con complejo esclerosis
tuberosa
Órgano/ Recomendación al diagnóstico/ Recomendación de seguimiento

especialidad sospecha CET paciente ya diagnosticado
Genética • Historia familiar 3 generaciones • Ofrecer test genético y consejo genético

• Ofrecer test genético para consejo pacientes edad reproductiva
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil sospecha
familiar, La Paz). © 2017Editorial
no confirmadaMédica Panamericana.
clínicamente
Neurología • Realizar RMN cerebral • Realizar RMN cerebral 1-3 años

• Evaluar trastornos neuropsiquiátricos pacientes asintomáticos <25 años
• Electroencefalograma basal • Evaluar trastornos neuropsiquiátricos
• Educación padres reconocer espasmos • Electroencefalograma pacientes crisis
infantiles conocidas
• Valorar vídeo-EEG ≥24 horas o más, en
casos inciertos
Nefrología • RMN abdominal • RMN abdominal 1-3 años

• Medir presión arterial • Medir presión arterial
• Evaluar función renal • Evaluar función renal
Dermatología • Exploración dermatológica detallada • Exploración dermatológica detallada PD

• Angiofibromas: escisión quirúrgica,
láser CO2, inhibidores tópicos mTor
Cardiología • Ecocardiograma pacientes <3 años • Ecocardiograma 1-3 años pacientes

• Electrocardiograma a cualquier edad asintomáticos con rabdomiomas hasta
• Considerar ecocardiograma fetal su regresión
en pacientes en los que se detecta • Electrocardiograma cada 3-5 años
rabdomiomas en ecografía prenatal pacientes asintomáticos
Pulmón • Pruebas de función respiratoria y TC • Screening linfangioleiomiomatosis

alta resolución en pacientes riesgo pacientes riesgo
lingangioleiomiomatosis (mujeres • TC alta resolución cada 5-10 años en
18 años y mayores) pacientes riesgo asintomáticos
• Educar riesgo tabaco y uso estrógenos • Pacientes con quistes pulmonares
en mujeres adolescentes Pruebas de función respiratoria/anual
y TC alta resolución cada 2-3 años
• Educar riesgo tabaco y uso estrógenos
en mujeres adolescentes cada visita
Dientes • Exploración dental detallada • Exploración dental detallada cada 6

meses
• Ortopantomografía antes de los 7 años
Oftalmología • Exploración oftalmológica completa • Exploración oftalmológica anual en

(incluyendo fondo de ojo y campo visual) pacientes con alteraciones previas
OTROS SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS

Hipomelanosis de Ito
Es el tercer trastorno neurocutáneo más frecuente. Denominado actualmente mosai-
cismo pigmentario tipo Ito, abarca un grupo heterogéneo de cuadros neurocutáneos que
se caracterizan por lesiones hipopigmentadas que siguen distribución blaschkoide, clínica
neurológica, oftalmológica y alteraciones musculoesqueléticas.
Etiología: mayoría de los casos esporádicos, casos descritos herencia AD y ligada a X.

No se ha identificado el gen responsable.
Clínica: máculas hipopigmentadas que se distribuyen de forma lineal o parcheada,
siguiendo las líneas de Blaschko. Aparecen desde nacimiento o primeros meses de vida.
Manifestaciones sistémicas afectan 75-94 % pacientes:
• SNC: convulsiones, retraso mental, macrocefalia.
• Oftalmológicas: estrabismo, heterocromía de iris, microftalmia, nistagmo.
• Musculoesqueléticas: escoliosis, asimetría extremidades, talla baja, polidactilia, sindac-

tilia, espina bífida oculta.
• Pelo: alopecia, hirsutismo, hipertricosis facial.
• Dental: anodoncia, displasia dental.
Diagnóstico: clínico. Importante conocer las complicaciones asociadas.
Tratamiento: las lesiones cutáneas van repigmentando con la edad. Manejo de las
complicaciones neurológicas y las malformaciones esqueléticas.
Incontinentia Pigmenti
Genodermatosis, infrecuente y multisistémica, con unas manifestaciones cutáneas muy PD
características. El 80 % casos asocian clínica neurológica, oftalmológica o musculoesquelética.
Etiología: herencia de carácter dominante ligada a X, solo mujeres afectas (hombres es
letal intraútero o buscar genotipo XXY). Mutaciones familiares (10-25 %) y esporádicas
(50 %) en un gen modulador esencial del factor nuclear kB IKBKG.
Clínica:
– Manifestaciones cutáneas: existen 4 estadíos clínicos, con lesiones cutáneas caracte-
rísticas, de distribucón blashkoide, que pueden ser superponibles:
Vesiculoso: desde nacimiento hasta primeros días de vida. Lesiones vesículo-ampo-
llosas afectan tronco y extremidades (eFig. 75.1-6).
Verrucoso: placas verrucosas. Desde el primer mes de vida hasta primer año
(eFig. 75.1-7).
Hiperpigmentado: máculas reticuladas, lineales, marronáceas. Desde el primer año
de vida hasta la edad adulta (eFig. 75.1-7).
Atrófico: líneas atróficas, hipopigmentadas, alopécicas y sin anejos. Solo el 30 %
de los pacientes desarrollan esta fase. Desde el primer año hasta la edad adulta.
– Manifestaciones sistémicas:
Neurológicas: retraso mental y del desarrollo, crisis convulsivas, microcefalia.
Oftalmológicas: estrabismo, disminución de la agudeza visual, desprendimiento y
anormalidades en la vasculatura de la retina (la hipopigmentación moteada difusa
de la retina es patognomónica, pero infrecuente), miopía, cataratas, etc.
Pelo: alopecia del vértex, pelo escaso, delgado y opaco.
Diagnóstico: la anatomía patológica de las lesiones cutáneas es diferente según el esta-
dío. El diagnóstico definitivo, con el estudio genético.
Tratamiento: no tratamiento para las lesiones cutáneas. Seguimiento neurológico y
oftalmológico con estudio de neuroimagen si presentan clínica asociada. Valoración oftal-
mológica desde el nacimiento, para tratamiento precoz de la patología de la retina.
BIBLIOGRAFÍA
Boyd KP, Korf BR, Theos A. Neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol. 2009;61:1-14.
Northrup H, Krueger DA, International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous
sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 International Tube-
rous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013;49:243-54.
75.2. Anomalías vasculares. Malformaciones

y tumores infantiles
A. Sánchez Orta, M. Feito Rodriguez y J. C. López Gutiérrez
Las lesiones vasculares suponen uno de los principales motivos de consulta en derma-
tología pediátrica.
El primer paso para realizar un correcto abordaje de las lesiones vasculares implica un PD
conocimiento de los distintos tipos existentes, atendiendo fundamentalmente al curso
clínico y biológico de este tipo de lesiones.
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE UNA LESIÓN VASCULAR

EN LA INFANCIA
De forma simplificada, el principal diagnóstico diferencial al que nos tenemos
que enfrentar en la edad infantil es la distinción entre hemangiomas infantiles (tu-
mores vasculares) y malformaciones vasculares, cuyas características se resumen en la
tabla 75.2-1.
• Los hemangiomas infantiles no suelen estar presentes al nacimiento, y muestran un
crecimiento activo durante el primer año, más intenso durante los primeros 3-4 meses
de vida, seguidos de una fase involutiva espontánea y gradual. El estudio histológico
revela una proliferación de células endoteliales (tumoración benigna).
TABLA 75.2-1. Características diferenciales de los hemangiomas infantiles

y las malformaciones vasculares
Hemangiomas infantiles Malformaciones vasculares
Predominio en niñas No predominio por sexos
Aparecen 2ª-3ª semana vida Congénitas
Color rojo intenso Color apagado
Consistencia firme, gomosa Consistencia blanda
Fase proliferativa (primer año de vida) Crecimiento lento, proporcional al niño
Involución espontánea No involucionan

• Las malformaciones vasculares están presentes al nacimiento y muestran un creci-

miento proporcional al del niño, sin tendencia a desaparecer de forma espontánea. Son
consideradas como defectos localizados de la morfogénesis vascular.
El sistema de clasificación ha sido actualizado en el 2014 por el grupo de trabajo de la
ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) en Melbourne. Este sis-
tema divide las anomalías vasculares en tumores y malformaciones y proporciona muchos
más detalles, como los relativos a los diversos aspectos genéticos que progresivamente se van
caracterizando mejor en las diversas anomalías vasculares (Tabla 75.2-2). La tabla 75.2-3
muestra la clasificación de la ISSVA de los tumores vasculares.
TABLA 75.2-2. Clasificación de la ISSVA para las anomalías vasculares

Tumores vasculares • Benignos
• Malignos
• Localmente agresivos malignidad intermedia
Malformaciones vasculares Simples • Malformaciones capilares

• Malformaciones linfáticas PD
• Malformaciones venosas
• Malformaciones arterio-venosas
• Fístula arterio-venosa
Combinadas* • Malformación veno-capilar

• Malformación linfático-capilar
• Malformación veno-linfática
• Malformación veno-linfático-capilar
• Malformación arterio-veno-capilar
• Malformación arterio-veno-linfático-capilar
• Otras
De grandes vasos
Asociadas con otras anomalías

*Definidas como dos o más malformaciones vasculares en una misma lesión.
TABLA 75.2-3. Clasificación de la ISSVA de los tumores vasculares
Benignos Tumores vasculares localmente agresivos

o de malignidad intermedia
Hemangioma infantil
Hemangioma congénito Hemangioendotelioma kaposiforme*
• Rápidamente involutivo (RICH) Hemangioendotelioma retiforme
• No involutivo (NICH) Angioendotelioma papilar intralinfático (PILA)
• Parcialmente involutivo (PICH) Hemangioendotelioma compuesto
Angioma en penacho* Sarcoma de Kaposi
Granuloma Piogénico
Hemangioma epitelioide Tumores vasculares malignos
Hemangioma de células fusiformes
Angiosarcoma
Hemangioendotelioma epitelioide
Otros
* Lesiones que pueden asociar trombocitopenia y coagulopatía.
Hemangioma infantil
Etiología: los hemangiomas infantiles (HI) son los tumores benignos más frecuentes
en los lactantes.
Parece que son más comunes en la raza blanca y en el sexo femenino, en prematuros
o recién
PDF generado el 31/05/2017 para Julio nacidos(Hospital
Guerrero-Fernández conInfantil
bajoLa Paz).
peso para suMédica
© 2017Editorial edad gestacional, o tras biopsia de vellosidades
Panamericana.
coriónicas, entre otros. Algunos autores apuntan a que podría tratarse de tejido placenta-
rio embolizado o ectópico, mientras que otros afirman que podría deberse a un error del
desarrollo durante el primer trimestre de gestación.
La mayoría se presentan de forma esporádica, pero también se han descrito en algunas
familias casos que siguen un patrón de herencia autosómico dominante. Pueden localizarse
en cualquier región anatómica, pero muestran predilección por la cabeza y cuello (60 %),
seguidos del tronco (25 %) y extremidades (15 %).
Clínica: en la tabla 75.2-4 se describe el aspecto de los HI según su localización (pro-
fundidad) y distribución. Clásicamente, se divide el patrón de crecimiento de los HI en
cuatro fases: naciente, proliferativa, involutiva e involucionada.
PD
• Fase naciente: en aproximadamente el 50 % de los neonatos puede apreciarse al na-
cimiento una lesión precursora consistente en una telangiectasia rodeada de un halo
pálido o una mácula rosada o azulada con aspecto de magulladura (eFig. 75.2-1). El
TABLA 75.2-4. Aspecto de los hemangiomas infantiles según su localización

(profundidad) y distribución
Según profundidad de los vasos
Tipo Aspecto Localización
Superficial Lesiones sobreelevadas, lobuladas y de color rojo brillante Dermis superficial

(hemangioma en fresa) (eFig. 75.2-2)
Profundo Masas azuladas de consistencia blanda con escasa Dermis profunda y

afectación de la piel suprayacente, aunque en ocasiones se subcutis
observan vasos dilatados en la periferia del tumor.
Aparecen tarde y tienden a proliferar durante más tiempo
(eFig. 75.2-3)
Mixto Componente doble: 1) superficial, que causa el color rojo de Dermis y subcutis
la lesión y 2) profundo, que aporta volumen (eFig. 75.2-4)
Según el patrón y la forma de distribución
Tipo Aspecto clínico
Focales o Redondeados, podrían trazarse con un compás a partir de un punto central

localizados
Segmentarios Con bordes geográficos y siguiendo la disposición de las unidades de desarrollo

embrionario
Indeterminados Forma intermedia entre el focal y el segmentario
Multifocales Hemangiomas focales múltiples

diagnóstico diferencial con otras anomalías vasculares resulta complicado, por lo que
es recomendable la observación a corto plazo con el fin de ver evolución.
• Fase proliferativa: la mayoría de los HI inicia su crecimiento en las tres o cuatro prime-
ras semanas de vida. La fase de crecimiento rápida es habitualmente más pronunciada
durante los 3-6 primeros meses de vida, y puede ser continuada por una fase de cre-
cimiento más lento. La mayor parte de los HI han alcanzado su tamaño máximo a los
9-12 meses de edad, e incluso antes si las lesiones son pequeñas y localizadas.
• Fase involutiva: se inicia alrededor de los 12-18 meses de edad, aunque es posible con
escasos meses de vida. En los HI superficiales, la involución viene marcada por un
cambio de tonalidad de rojo brillante a azul grisáceo que se extiende desde el centro
hacia la periferia (eFig. 75.2-5a y b). Además, el tumor se vuelve más blando y adquiere
una consistencia similar al tejido fibroadiposo. De la misma forma, los hemangiomas
profundos se tornan menos azulados y calientes.
• Fase involucionada: hace algunos años, se estimaba que la involución completa tenía
lugar en un 10 % de los HI por año. No obstante, ante un HI nunca vamos a poder
aseverar al diagnóstico en cuánto tiempo va a involucionar, así como si lo va a hacer de
forma completa o dejando alteraciones residuales como telangiectasias, atrofia o colo-
ración amarillenta residual (eFig. 75.2-6a, b y c). En los casos más severos es posible PD
apreciar tejido redundante de consistencia fibroadiposa, cicatrización atrófica, e incluso
alopecia si se ha producido daño en los folículos pilosos.
Hemangiomatosis o hemangiomas infantiles múltiples:
• Hemangiomatosis benigna: generalmente está circunscrita a la piel y es asintomática.
• Hemangiomatosis difusa o diseminada: asocia lesiones vasculares en órganos internos.
Evolución tórpida, incluyendo manifestaciones sistémicas de insuficiencia cardíaca
de alto gasto, anemia secundaria a hemorragia, alteraciones hepáticas, oculares, cere-
brales e inclusive la muerte. El hígado es el órgano más frecuentemente afecto. En el
caso de encontrar 5 o más hemangiomas cutáneos, se debe realizar una ecografía
abdominal. En el caso de encontrar alteraciones en la ecografía, se deberá estudiar la
función tiroidea (existencia de una enzima inactivadora de la tiroxina en los heman-
giomas hepáticos).
Complicaciones: un reconocimiento temprano de las lesiones potencialmente proble-
máticas reduce futuras complicaciones. Los HI pueden llegar a producir un compromiso
estético permanente, alteraciones funcionales, dolor o sangrado, y pueden tener asociadas
otras anomalías que incluso pueden suponer un riesgo para la vida del paciente. La ul-
ceración es la complicación más frecuente, se suele acompañar de dolor, en ocasiones
intenso, y conlleva un riesgo secundario de infección, hemorragia y cicatrices. Las zonas de
mayor riesgo de ulceración son el área del pañal y los labios. El riesgo de complicaciones y
su gravedad varía en función de la localización y las características del HI (Tabla 75.2-5).
Diagnóstico:
• La mayoría de los HI se diagnostican mediante el examen físico y la historia evolutiva
de la lesión.
• La ecografía Doppler es la técnica de elección para realizar una primera aproximación
en casos de duda clínica, aunque no suele ser necesaria.
• La tomografía computerizada (TC) y la resonancia magnética (RM) definen con mayor
precisión la extensión y la profundidad de los HI y detectan anomalías asociadas.
TABLA 75.2-5. Complicaciones de los hemangiomas infantiles en función

de su localización y de sus características
Características
Riesgo Complicaciones
del hemangioma
Riesgo HI segmentarios • Síndrome PHACE (eFig. 75.2-7) (acrónimo inglés): asociación de

muy alto >5 cm en la cara malformaciones en fosa cerebral posterior, grandes hemangiomas
faciales, anomalías de arterias cerebrales, coartación aórtica y
otras anomalías cardíacas, y anomalías oculares. En ocasiones,
también anomalías del esternón (PHACES). Tienen más riesgo
los localizados en los segmentos frontotemporal, mandibular
y frontonasal, aunque también hay que considerarlo para los
periorbitarios grande, y para los HI grandes en tronco y brazo.
ALERTA: seguimiento del desarrollo motor y del lenguaje, audición,
crecimiento, aparición de migraña inicio precoz, posibilidad
crecimiento tardío del hemangioma, hipoplasia del esmalte, disfagia.
MANEJO: despistaje incluyendo RM o angioRM cabeza y cuello
(valorar posibles alteraciones arteriales que puedan incrementar
el riesgo de ACV), ecocardiograma y valoración oftalmológica.
• Compromiso vía aérea (eFig. 75.2-8) / visual.
• Alto riesgo de defecto estético y secuelas cicatrizales.
PD
HI segmentarios • Los hemangiomas lumbosacros y perineales: asociados a
>5 cm disrafismo espinal oculto, alteraciones genitourinarias y
lumbosacros/ esqueléticas se han conocido con las siglas PELVIS, SACRAL
perineo o LUMBAR.
ALERTA: el paciente puede estar asintomático y desarrollar
después el daño si no se libera la médula. Explorar ano
imperforado con fístulas rectales, alteraciones del hueso sacro,
malformaciones genitales, anomalías renales y otros marcadores
de disrafismo espinal oculto, como fibromas péndulos blandos
cutáneos, lipomeningomielocele, fositas o senos dérmicos,
hipertricosis, nevo melanocítico, lipomas, hamartomas.
MANEJO: en todo paciente con un hemangioma de la línea
media en las regiones lumbosacra o perianal está indicada una
resonancia magnética.
• Ulceración.
Cara: • Secuelas cosméticas permanentes.

engrosamiento
dérmico
prominente.
Centrofaciales
Periorbitarios, Compromiso Los HI perioculares son los tumores

perinasales y funcional, orbitarios más frecuentes de la infancia
periorales ulceración y pueden ocasionar complicaciones
(eFig. 75.2-11), oftalmológicas variadas (eFig. 75.2-9),
secuelas como ambliopía, estrabismo, miopía, ptosis,
cosméticas e incluso proptosis unilateral cuando las
lesiones son profundas.
Aquellos localizados en el oído externo
determinan en ocasiones hipoacusia
conductiva, y los situados en la punta
nasal no solo suponen un defecto estético
considerable, sino que también tienen
potencial para deformar el cartílago
subyacente y ocasionar lesiones residuales
importantes (eFig. 75.2-10).
TABLA 75.2-5. Complicaciones de los hemangiomas infantiles en función

de su localización y de sus características (cont.)
Características
Riesgo Complicaciones
del hemangioma
Riesgo HI segmentarios • Ulceración

medio >5 cm tronco, • Secuelas residuales permanentes
extremidades
HI pliegues (cuello, • Ulceración

perineo, axila)
HI cara lateral, • Secuelas cosméticas

cuero cabelludo, • Posible riesgo de compromiso funcional o ulceración (aunque
manos, pies bajo)
HI segmentarios • Ulceración
>5 cm tronco, • Secuelas residuales permanentes
extremidades
HI pliegues (cuello, • Ulceración

perineo, axila)
HI cara lateral, • Secuelas cosméticas

PD
cuero cabelludo, • Posible riesgo de compromiso funcional o ulceración (aunque
manos, pies bajo)
Riesgo bajo Tronco, brazos, • Bajo riesgo de compromiso funcional o secuela cosmética
piernas <5 cm
• Biopsia con inmunohistoquímica: se tiñen en inmunohistoquímica con GLUT-1 (es

un marcador específico de HI en todas las fases de su desarrollo). GLUT-1 está ausente
en otras lesiones vasculares, como malformaciones, granulomas piogénicos, tejido de
granulación y diversos tipos de hemangioendoteliomas.
Indicación de pruebas complementarias:
• Ante sospecha del síndrome PHACE (Tabla 75.2-5), obligatorio un seguimiento es-
trecho para detectar patología oftalmológica y neurológica asociada.
• Se recomienda la realización de ecografías abdominales rutinarias en cualquier lactante
con más de 5 HI.
• Ante un HI situado en la región lumbosacra, debe realizarse RM como prueba de ima-
gen de elección para descartar disrrafismo espinal oculto, alteraciones genitourinarias
y esqueléticas.
• Los lactantes que presenten HI en la hemicara inferior o área de la barba, especialmente
sin son segmentarios, deben ser sometidos con rapidez a una valoración ORL, ante la
posibilidad de hemangiomatosis laríngea.
• Hemangiomas oculares: seguimiento oftalmológico para descartar y tratar precozmente
ambliopía, astigmatismo, etc.
Tratamiento: los HI con capacidad para poner en peligro la vida del paciente o provo-
car afectación funcional o estética deben ser tratados siempre (p. ej., compromiso ocular
o respiratorio, insuficiencia cardíaca congestiva, sangrado gastrointestinal o ulceración
extensa). Estos pacientes deben ser atendidos por un equipo multidisciplinar en centros
especializados.
Si son pequeños HI, con bajo riesgo de complicaciones, se pueden seguir en Pediatría
con revisiones muy estrechas, para poder detectarlas precozmente: el primer mes, cada
semana; el segundo mes, cada dos semanas; el tercer mes, cada 3 semanas, y tras el sexto
mes, cada 6 semanas.
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Objetivos:
• Prevenir o revertir las posibles complicaciones letales o con riesgo de afectación fun-
cional.
• Prevenir deformidades estéticas permanentes.
• Reducir el estrés psicológico individual y familiar.
• Evitar procedimientos agresivos que puedan dejar defectos estéticos en aquellas lesiones
con probabilidad de involucionar sin dejar secuelas.
• Prevenir o tratar adecuadamente la ulceración mediante cuidados locales y tratamientos
específicos.
– Intervención «no activa» («wait and see»): en muchos casos, la mejor aproximación
a un HI consiste en no tratarlo en niños con hemangiomas pequeños, inocuos, con PD
posibilidades de involución espontánea sin dejar defectos estéticos, manteniendo un
estrecho seguimiento, controles fotográficos y diálogo con los padres.
– Intervención activa:
El propranolol por vía oral se considera el tratamiento de elección de los heman-
giomas infantiles. La dosis aprobada de propranolol es de 3 mg/kg, acreditando una
mayor eficacia que la de 1 mg/kg, sin un aumento de toxicidad observable; no obstan-
te, en ocasiones se utiliza la dosis de 2 mg/kg con buenas respuestas (eFig. 75.2-12).
Efectos adversos del propranolol:
• Cardiovasculares (bradicardia e hipotensión).
• Bronquiales (reducción del tono broncodilatador e incremento de la resistencia
de las vías aéreas de mediano calibre).
• Metabólicos (hipoglucemia).
• Sistema nervioso central (posible afectación de la calidad del sueño, pesadillas).
Se deberá ajustar la dosis y buscar la menor dosis eficaz posible. El tratamiento
debe ser instaurado por profesionales familiarizados con el manejo y los efectos
secundarios del propanolol.
El maleato de timolol 0,05 % en colirio o gel, aplicado tópicamente dos veces
al día, puede resultar muy eficaz. Se indica en HI que no son severos, como para
justificar un tratamiento sistémico, pero que nos preocupan por las posibles secue-
las cosméticas: HI superficiales faciales de pequeño tamaño sin riesgo funcional
inmediato, pero que nos preocupan desde el punto de vista cosmético; heman-
giomas genitales, susceptibles de ulceración e infección. Se puede producir cierta
absorción sistémica aunque los niveles séricos detectados en varios estudios son
muy bajos, por lo que su uso es seguro.
Precaución: en hemangiomas ulcerados o grandes, niños muy pequeños, o usando
propranolol simultáneamente, cerca de los labios y en la zona del pañal, al ser las
zonas de mayor roce.
El tratamiento con láser en los HI está indicado en tres situaciones:

• En la fase proliferativa, aunque no como primera opción.
• En los HI ulcerados.
• Tratamiento de telangiectasias y alteraciones texturales residuales.
Las intervenciones quirúrgicas están indicadas en el tratamiento de las secuelas.
La cirugía puede ser la primera opción de tratamiento en HI pedunculados, HI
con ulceración dolorosa y persistente, compresión sobre el globo ocular y defor-

midad progresiva facial. Una vez se ha establecido la indicación quirúrgica, el niño
debe ser intervenido idealmente antes de los 4 años de edad.
Los corticosteroides presentan una efectividad moderada para reducir el tamaño
o volumen, pero nunca son de primera elección.
Otros tratamientos que se han usado para tratar HI de alto riesgo conllevan riesgos
mayores y efectos secundarios potencialmente más graves, con resultados incluso
más inciertos, como la vincristina o el interferón alfa.
Hemangioma congénito
Se presentan completamente desarrollados al nacimiento y siguen un curso evolutivo PD
diferente.
Son similares al HI en cuanto a apariencia, tamaño, localización preferente en cuero
cabelludo, cuello y extremidades (próximo a articulaciones) e igual presentación por sexos.
Además, los hallazgos histológicos y radiológicos se solapan a menudo con los encontrados
en los HI. Sin embargo, ninguno de los dos tipos de hemangiomas congénitos expresan
GLUT-1, marcador específico de los HI.
• Los hemangiomas congénitos rápidamente involutivos (RICH) experimentan un impor-
tante crecimiento durante la vida intrauterina, con escaso crecimiento en el período
postnatal e involución rápida durante el primer año de vida.
• Los hemangiomas congénitos no involutivos (NICH) tienen un aspecto clínico similar, a
modo de tumoraciones eritematopurpúricas redondeadas u ovaladas, bien desarrolladas
al nacimiento, y no involucionan espontáneamente, sino que crecen de forma propor-
cional al niño e incluso pueden empeorar en la madurez.
• Los hemangiomas congénitos parcialmente involutivos (PICH) son una forma intermedia
o combinada.
Angioma en penacho (angioblastoma de Nakagawa)

y hemangioendotelioma kaposiforme
El angioma en penacho (AP): suele manifestarse en el primer año de vida o la infancia
temprana y raramente es congénito. Algunos asocian hiperhidrosis localizada, aumento de
temperatura local e hipertricosis en superficie. Puede ser difícil distinguir clínicamente un
HI de un AP; sin embargo, el color rojo violáceo persistente asociado a las molestias locales
y el crecimiento lentamente progresivo a lo largo del tiempo, con escasa tendencia a la
regresión completa, son características de este último (eFig.75.2-13).
El hemangioendotelioma kaposiforme: ocurre casi de forma exclusiva en niños.
Muestra un curso más agresivo que el AP, con rápida extensión hacia las estructuras adya-
centes y en profundidad, aunque no tiene tendencia a metastatizar. Clínicamente puede
manifestarse como nódulos de consistencia blanda, placas o máculas purpúricas que se ex-
panden rápidamente en un periodo variable de semanas o meses. A diferencia del HI, no
involuciona espontáneamente.
En caso de sospecha clínica, debe realizarse:
• Resonancia magnética (para definir la extensión y la profundidad del tumor).
• Hemograma, estudio de coagulación para evaluar un Kasabach-Merritt (síndrome
PDF generado el 31/05/2017 para Julio de atrapamiento
Guerrero-Fernández (Hospitalde plaquetas
Infantil que ocasiona
La Paz). © 2017Editorial una coagulopatía trombocitopénica, que
cursa con un rápido crecimiento o dolor, aunque en ocasiones puede producirse una
coagulopatía crónica subclínica).
• Biopsia para confirmar la presunción clínica.
Se han utilizado múltiples terapias, pero ninguna ha demostrado clara efectividad. La
rapamicina oral puede ser el tratamiento de primera elección. La vincristina se administra
generalmente asociada a corticoides. Otras opciones son interferón alfa, la quimioterapia
combinada con ciclofosfamida, el uso de metrotexato o actinomicina, que también han
tenido buena respuesta en algunos casos. En algunos pacientes, la cirugía con márgenes
amplios puede ser una buena opción.
Granuloma piogénico PD
Etiología: el granuloma piogénico (GP) es un tumor vascular benigno muy común que
se puede presentar a cualquier edad, aunque es más frecuente en niños y adultos jóvenes.
No existe claro desencadenante en la mayoría de GP. Algunas lesiones se asocian a un
traumatismo previo, picadura de insecto, quemadura, crioterapia o incluso tratamiento
con retinoides. La alta incidencia en mujeres fértiles, la aparición durante el embarazo, la
relación con el uso de anticonceptivos orales, así como la regresión espontánea tras el parto
han llevado a plantear un posible influjo hormonal en el desarrollo de este tipo de lesiones.
Clínica: se presentan típicamente en forma de pápulas polipoides o pedunculadas de
coloración eritematosa que alcanzan su tamaño máximo (aproximadamente, un centímetro
de diámetro medio) en cuestión de semanas (eFig. 75.2-14). La superficie puede estar
ulcerada y sangrar con facilidad al mínimo roce.
Diagnóstico: el diagnóstico es clínico, pero algunas lesiones tienen un tono azulado
o negruzco que obliga a descartar mediante estudio histológico el melanoma maligno
nodular, entre otros.
Tratamiento:
• El curetaje seguido de electrocoagulación de la base suele ser suficiente, siempre con
envío de la pieza a anatomía patológica para estudio histológico y confirmación de la
sospecha clínica.
• Escisión completa, asociada a menor tasa de recidivas.
• Láser de colorante pulsado, especialmente en niños.
Suelen persistir de forma indefinida si no se tratan, pero en ciertos casos está descrita
la involución espontánea, como en las formas diseminadas o durante el puerperio para
aquellas lesiones desarrolladas durante el embarazo (épulis del embarazo).
Malformaciones capilares
Las malformaciones capilares constituyen el tipo de malformación vascular cutánea más
frecuente. Incluyen, entre otras, lesiones como la mancha salmón (nevus flammeus neona-
torum), mancha en vino de oporto (nevus flammeus o angioma plano) y cutis marmorata
telangiectásico congénito.
Mancha salmón
Clínica y diagnóstico: la mancha salmón (también llamada nevus flammeus neona-
torum, beso de ángel, picotazo de cigüeña o mácula de tinte evanescente) consiste en un
parche rosado tenue de bordes irregulares que desaparece con la vitropresión. Se localiza
predominantemente en la región centrofacial (glabela, párpados, nariz, labio superior) y

en la nuca (eFig. 75.2-15a, b y c).
Diagnóstico diferencial: con la mancha en vino de oporto (MVO): a diferencia de
esta, va perdiendo intensidad con el tiempo y en general suele desaparecer por completo
en el primer año de vida.
Tratamiento: algunas lesiones pueden persistir hasta la edad adulta, sin que se aprecie
un oscurecimiento significativo. No se asocia a otra sintomatología y no requiere trata-
miento alguno.
Mancha en vino de oporto

PD
Clínica y diagnóstico: las MVO son máculas de un color entre rosa pálido y rojo oscu-
ro. Están presentes al nacimiento sin que se observen diferencias en cuanto al sexo y crecen
de forma proporcional al crecimiento del niño. De forma gradual, las MVO se vuelven
más oscuras y violáceas, se engruesan y desarrollan nódulos, granulomas piogénicos y, en
ocasiones, adquieren un componente hiperqueratósico en superficie.
Algunas lesiones son de pequeño tamaño, mientras que otras cubren extensas áreas de
la superficie corporal, pero no toman una disposición blaschkoide. Pueden localizarse en
cualquier territorio, pero frecuentemente lo hacen en cabeza y cuello (eFig. 75.2-16).
Asociación a otras manifestaciones sistémicas:
• MVO situadas en la zona frontal: la zona frontal (incluye como límite una línea que
pasa por los párdados superiores, incluyéndolos, y continúa desde el canto externo del
ojo hasta la zona superior del pabellón auricular). La afectación de esta zona predice
complicaciones neurológicas y oftalmológicas (epilepsia, glaucoma, y otras anomalías).
En el síndrome de Sturge-Weber se asocian MVO en dicha zona, asociadas con mal-
formaciones vasculares oculares y leptomeníngeas, apareciendo convulsiones, retraso
mental, hemiplejia y glaucoma ipsilateral.
• MVO situadas en miembros inferiores: pueden asociarse al síndrome de Klippel-Trénau-
nay, que asocia una malformación vascular superficial cutánea con una hipertrofia pro-
gresiva, ósea y de tejidos blandos de la extremidad afectada (principalmente miembro
inferior). Además, pueden observarse varicosidades y anomalías linfáticas. La ecografía
Doppler es útil para una aproximación inicial; posteriormente, la resonancia magnética
colabora delimitando la hipertrofia de partes blandas, la afectación ósea y la presencia
de patología linfática adicional.
• Cuando son multifocales, pueden estar en el contexto de síndromes:
– Síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa (MC-MAV): Con
posibles MAV cerebrales.
– Malformaciones capilares más complejas, asociadas a sobrecrecimiento, como las
reticuladas del DCMO (Diffuse Capillary Malformation with Overgrowth) con
sobrecrecimiento proporcionado no progresivo y con un desarrollo neurológico

normal.
– Malformaciones capilares más complejas asociadas a macrocefalia en el síndrome de
megalencefalia-malformación capilar (con complicaciones neurológicas/retraso en el
desarrollo).
Tratamiento: el mejor tratamiento de las MVO es el láser de colorante pulsado. Es un
tratamiento eficaz y seguro en lactantes y niños, con un riesgo bajo de hipopigmentación
o cicatrización anómala.
Cutis marmorata telangiectásico congénito

Clínica y diagnóstico: el cutis marmorata telangiectásico congénito (CMTC) se trata
de una anomalía vascular esporádica caracterizada por un patrón reticulado fijo de color
eritematovioláceo y que aumenta con el llanto, el ejercicio o las temperaturas bajas, que
recuerda al cutis marmorata fisiológico. Suele estar presente al nacimiento, de forma loca-
lizada o generalizada, y un 75 % de los niños muestran una mejoría progresiva. Por orden
de frecuencia, acontece en extremidades, tronco, cara y cuero cabelludo.
Diagnóstico diferencial: el CMTC se diferencia del cutis marmorata fisiológico por su PD
persistencia tras el aumento de la temperatura corporal y por la presencia de depresiones
atróficas y ulceración, más acentuadas sobre las articulaciones de las extremidades.
Tratamiento: si las lesiones persisten, puede realizarse tratamiento con láser de colo-
rante pulsado, con resultados muy variables.
Malformaciones venosas
Clínica: las malformaciones venosas (MV) son malformaciones de bajo flujo presentes
al nacimiento que crecen de forma proporcional al crecimiento del niño.
Han recibido diversos nombres a lo largo de la historia, como angioma venoso, angioma
cavernoso o hemangioma cavernoso. Actualmente se prefiere el término MV para evitar
confusión con los HI.
Normalmente son esporádicas, aunque existen casos familiares transmitidos de forma
autosómica dominante.
Se presentan como masas blandas, azuladas, fácilmente compresibles, que se vacían
con la elevación y masaje del área afectada. No existe aumento de la temperatura local.
Pueden ser dolorosas.
Las MV asientan en cualquier localización y pueden ser localizadas, segmentarias o
muy extensas.
Complicaciones:
• Alteraciones estéticas y funcionales severas.
• Sangrados recurrentes.
• Obstrucción de la vía aérea e interferencia con la dentición y el lenguaje en las locali-
zadas a nivel facial.
• Dolor, principalmente cuando las MV están localizadas en extremidades.
• En los casos más severos, se encuentra afectación del músculo o articulaciones subyacentes.
• Formación de flebolitos y diátesis hemorrágica.
• Anomalías vasculares cerebrales asociadas y defectos óseos en las regiones frontal y
orbitaria en las MV cefálicas extensas.
Asociaciones:
• Síndrome del nevo azul en tetina de goma: se asocian a masas blandas compresibles de
color piel («pelotas de goma») y lesiones gastrointestinales.
• Síndrome de Mafucci: es típica la asociación con encondromas.
Diagnóstico: en la radiografía simple se observan flebolitos. La resonancia magnética
confirma el diagnóstico de MV y define la extensión y alcance. En la analítica puede haber
hallazgos de coagulopatía subclínica y aumento del dímero D.
Tratamiento: el manejo de las MV debe ser multidisciplinario. El objetivo terapéutico
es prevenir las alteraciones estéticas y funcionales, limitar la deformación ósea y controlar
la hinchazón y el dolor.
• Antes de realizar cualquier intervención, es necesario hacer un estudio de coagulación,
para descartar una coagulopatía subyacente.
• El uso de aspirina entre 5-10 mg/kg/día reduce la sintomatología, especialmente el
dolor y la inflamación.
• Se puede plantear el tratamiento mediante escisión quirúrgica o escleroterapia, trata-
miento láser diodo o Nd Yag.
PD
Malformaciones linfáticas
Clínica: las malformaciones linfáticas (ML) representan errores en el desarrollo del
sistema linfático que condicionan a su vez un flujo linfático anómalo.
• Malformaciones linfáticas simples:
– Macroquísticas: diagnosticadas habitualmente durante los controles ecográficos lle-
vados a cabo en el embarazo. El 50 % se localizan en el cuello o en la axila. Se ma-
nifiestan como una masa solitaria de consistencia blanda, de gran tamaño, que se
va expandiendo con el tiempo, pobremente circunscrita, bajo una piel de aspecto
normal.
– Microquísticas: están presentes desde el nacimiento. Consisten en acúmulos de canales
linfáticos microscópicos, anormales y mal definidos. Se manifiestan como vesículas
persistentes de pared fina que están dispuestas en grupos en un área localizada con
exudado recurrente de un líquido claro o hemorrágico (linforrea).
– Mixtas.
• Malformaciones linfáticas generalizadas: son ML multifocales que pueden afectar a
la piel, tejidos blandos superficiales y vísceras abdominales, torácicas, y frecuentemente
hueso. La afectación ósea suele ser no progresiva y respeta los límites corticales. También
pueden estar presentes colecciones quilosas pericárdicas, pleurales y peritoneales.
• Malformaciones del conducto linfático y linfedema primario: son un tipo de ML
debidos a una disgenesia primaria de la red linfática.
Complicaciones:
• Complicaciones de MFL macroquísticas: cuando se localizan en el área cervicofacial,
pueden comprometer la vía aérea y dificultar la alimentación y el desarrollo del lenguaje.
Pueden sobreinfectarse de forma secundaria a un traumatismo, una infección de vías
altas o a una pobre higiene dental. Otras, como las abdominales, pueden presentarse
como una masa palpable, dolor abdominal y distensión, e incluso con obstrucción de
intestino delgado.
• Complicaciones de MFL microquísticas: infecciones o sangrados, ulceración, en oca-
siones se desarrollan carcinomas epidermoides. Las ML orbitarias cursan con edema
ocular, dolor, cataratas congénitas, proptosis aguda o estrabismo.
Asociaciones:
• Las ML están asociadas en ocasiones a malformaciones capilares.
• Pueden ser también un componente más de malformaciones vasculares combinadas
complejas, como el síndrome de Klippel-Trénaunay.
Diagnóstico: el diagnóstico se confirma con ecografía, tomografía computerizada o
resonancia magnética. La punción directa de la lesión y el análisis citológico del líquido
aspirado proporcionan el diagnóstico en un número importante de casos.
Tratamiento: el tratamiento más indicado para las ML sintomáticas es la resección
quirúrgica o la escleroterapia.
El tratamiento con láser de CO2 o Nd-Yag ha cosechado resultados variables. El tra-
tamiento médico con drogas antiangiogénicas, tales como rapamicina (sirolimus), ha de-
mostrado eficacia en malformaciones muy extensas, difusas, particularmente en neonatos PD
con extensas lesiones cervicofaciales (inhibe directamente mTOR y previene la subsecuente
proliferación celular y angiogénesis).
Malformaciones arteriovenosas
Clínica: las malformaciones arteriovenosas (MAV) son malfomaciones de alto flujo com-
puestas por vasos venosos y arteriales dismórficos conectados entre sí por un lecho capilar.
Son infrecuentes y es importante reconocerlas, pues representan probablemente el grupo
más grave de las anomalías vasculares.
Se clasifican según el sistema de estadiaje de Schobinger, atendiendo a la severidad
clínica:
• Estadío 1: las lesiones están en fase quiescente: son asintomáticas y suelen perma-
necer así hasta la adolescencia. Durante esta fase pueden no ser clínicamente aparentes
o tener la apariencia de una MVO o un hemangioma en involución. La presencia de
aumento de temperatura local, la auscultación de un soplo o la palpación de pulso en
la lesión deben alertar y sugerir una malformación de alto flujo.
• Estadío 2: las MAV progresan: las lesiones vasculares aumentan de tamaño, se oscure-
cen y deforman e invaden las estructuras profundas subyacentes. En esta fase es evidente
un aumento de la temperatura local, así como la auscultación de soplo o la palpación
de pulso. El paso del estadío 1 al 2 está precipitado en muchas ocasiones por factores
como la pubertad, un embarazo o un traumatismo.
• Estadío 3: tiene lugar destrucción de los tejidos profundos: con necrosis espontánea,
ulceración, dolor y hemorragia. Pueden existir fenómenos osteolíticos. Habitualmente
acontece tras años de empeoramiento progresivo.
• Estadío 4: ocurre la descompensación cardíaca: la insuficiencia cardíaca de alto gasto
resulta del alto flujo en MAV extensas.
Diagnóstico: debemos siempre estar atentos ante la posible presencia de pulsos en las
malformaciones vasculares.
La ecografía y el Doppler se realizan inicialmente para asesorar sobre las características

del flujo.
La angiorresonancia y la tomografía computerizada son métodos de imagen no invasivos
que visualizan el componente vascular y definen la extensión de la MAV.
La angiografía es necesaria para definir bien la extensión de la lesión antes de plantear
un tratamiento y para guiar su embolización endovascular.
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Tratamiento: el tratamiento
Guerrero-Fernández (Hospital es complicado.
El más indicado es el que incluye la resección quirúrgica y la embolización preopera-
toria.
Malformaciones combinadas
Las MF vasculares pueden darse combinadas entre sí y combinadas con otras anoma-
lías en el contexto de síndromes, algunos de ellos bien definidos, en los que pueden verse
sobrecrecimiento tisular, asimetría de miembros, tumoraciones, anomalías en perímetro
craneal. Un ejemplo es el espectro de síndromes PROS (Síndromes de Sobrecrecimiento
Relacionados con la Mutación en PIK3ca, en inglés), producidos por mutaciones en el gen
PIK3ca, entre los que se encuentran el síndrome de Klippel-Trenaunay, megalencefalia,
malformación capilar o el síndrome CLOVES. PD
BIBLIOGRAFÍA
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Systemic Absorption. Pediatr Dermatol. 2016;33:184-90. doi: 10.1111/pde.12767. Epub 2016
Feb 3.
PD
PARTE VI
Endocrinología pediátrica
Coordinadores: J. Guerrero-Fdez y A. C. Barreda Bonis
76. Sospecha de endocrinopatía. 88. Micropene

Historia clínica y exploraciones 89. Maldescenso testicular.
complementarias Criptorquidia
■ PATOLOGÍA DEL CRECIMIENTO ■ PATOLOGÍA SUPRARRENAL

77. Hipocrecimiento 90. Hiperandrogenismo
78. Hipercrecimiento 91. Hipercortisolismo. PD
Sospecha de síndrome
■ PATOLOGÍA DEL METABOLISMO de Cushing
GLUCÍDICO
92. Insuficiencia suprarrenal.
79. Hiperglucemia Crisis adrenal
79.1. Hiperglucemia.
Diagnóstico diferencial
■ PATOLOGÍA DEL TIROIDES
79.2. Diabetes mellitus tipo 1
79.3. Cetoacidosis diabética
Y LAS PARATIROIDES
80. Hipoglucemia 93. Disfunción tiroidea

93.1. Alteraciones de la función
■ OBESIDAD Y PATOLOGÍAS tiroidea
ASOCIADAS 93.2. Hipotiroidismo congénito
y adquirido
81. Obesidad. Síndrome metabólico 93.3. Hipertiroidismo
82. Hiperlipidemia
94. Bocio y nódulo tiroideo
■ PATOLOGÍA DEL DESARROLLO 95. Hipocalcemia.
SEXUAL Y GONADAL Hipoparatiroidismo
96. Hipercalcemia.
83. Pubertad normal y variantes
Hiperparatiroidismo
de la normalidad
84. Pubertad precoz
■ PATOLOGÍA DE LA REGIÓN
85. Pubertad retrasada
HIPOTÁLAMO-HIPOFISARIA
86. Ginecomastia
87. Ambigüedad genital 97. Hiperprolactinemia
en el recién nacido. Anomalías 98. Tumor en el área
de la diferenciación sexual hipotálamo-hipofisaria
06 Parte 06 (76).indd 671

WEBS DE INTERÉS
•
Sociedad Española de Endocrinología Pediatrica (SEEP): www.seep.es.
Página oficial. Información general sobre cursos, congresos, para padres,
protocolos consensuados, etcétera
• Sociedad Europea de Endocrinoligia Pediatrica (ESPE): https://www.eurospe.org/
• Sociedad de Endocrinologia Pediátrica (Americana-PES):
https://www.pedsendo.org/home/
• EndocrinoPED: www.endocrinoped.com. Página dedicada a la Endocrinología
Pediátrica del Hospital Infantil La Paz. Contiene utilidades como antropometría
(cálculo de percentiles, pronósticos de talla, etc.), manual on-line de endocrinología
pediátrica (EndocrinoPEDia), docencia, cursos, información general para padres,
etcétera
• Calculadora de edad ósea mediante TW2: http://www.lpi.tel.uva.es/mo/ PD
06 Parte 06 (76).indd 672

Sospecha de endocrinopatía.
Historia clínica y exploraciones
complementarias 76
C. Bezanilla López
ANAMNESIS
• Antecedentes personales:
– Embarazo.
– Antropometría neonatal completa. Ser pequeño para edad gestacional viene definido
por un peso o longitud <p3 (≤2DE) para sexo y edad gestacional. Debe constatarse
si ha existido retraso de crecimiento intrauterino en las ecografías fetales.
– Curvas de desarrollo ponderoestatural.
– Valoración de la velocidad de crecimiento: enlentecimiento, mantenimiento o estirón PD
reciente.
• Antecedentes familiares:
– Madre: historia obstétrica previa y del paciente índice (GAV, gestaciones/abortos/
vivos), talla real, edad de la menarquia. En caso de hiperandrogenismo, preguntar
por trastornos del ciclo menstrual, fertilidad y exceso de vello.
– Padre: talla real, desarrollo puberal. Con las tallas paternas se puede estimar la talla
diana o genética (TD):
TD niño = (talla padre + talla madre) / 2 + 6,5 cm

(± 8,5 cm representa percentil del 3 al 97)
TD niña = (talla padre + talla madre) / 2 – 6,5 cm
– Enfermedades autoinmunes en la familia. Historia de talla baja (árbol genealógico).
• Antropometría básica: se expresará cada valor en percentil y desviación estándar de la
media aplicando las gráficas correspondientes por sexo, edad y población de referencia.
Deben recogerse el peso, talla (>2 años) o longitud (<2 años), perímetro cefálico (obli-
gado en <2 años) y velocidad de crecimiento.
• Antropometría específica: obligada en tallas bajas disarmónicas. Los segmentos más
importantes son la braza (Fig. 76-1), el cociente segmento superior/segmento inferior (SS/SI)
(Fig. 76-1) y la talla sentado (Fig. 76-2) con su cociente con la talla (ratio talla sentado/
talla). Todas ellas se explican en el capítulo 77 y pueden calcularse automáticamente
en http://www.webpediatrica.com/endocrinoped/antropometria.php.
673
06 Parte 06 (76).indd 673

674 PARTE VI ■ Endocrinología pediátrica
Figura 76-1. Braza y segmento inferior. Figura 76-2. Talla sentado.

PD
• Exploración del tiroides:
– Inspección y palpación, técnica de Quervain (Fig. 76-3): abordaje posterior del
paciente. Pulgares descansando sobre la nuca. Los restantes dedos dirigidos hacia los
lóbulos tiroideos. La glándula tiroides se localiza justo debajo del cartílago cricoides.
Valorar existencia de bocio, consistencia, existencia de nódulos, movilidad.
• Exploración genital:
– Desarrollo puberal, escala de Tanner (v. Cap. 83).
– Valoración morfológica de los genitales: tamaño de pene (v. Tabla 88-1) o clítoris y
tamaño testicular mediante orquidómetro.
Figura 76-3. Técnica de Quervain.

06 Parte 06 (76).indd 674

Capítulo 76 ■ Sospecha de endocrinopatía 675
• Otros, búsqueda de:

– Acantosis nigricans en el niño obeso (v. Cap. 81).
– Alteraciones en línea media en la talla baja (v. Cap. 77).
– Grado de hirsutismo con la escala de Ferriman-Galwey en el hiperandrogenismo
(v. Fig. 90-1).
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
Crecimiento
• Marcadores bioquímicos:
– GH: de escaso valor el nivel basal.
– Factores periféricos dependientes de la GH (IGF1, IGFBP3 [v. Tabla 236-11]) y, si
está disponible, ALS):
IGF1: sus principales reguladores son la GH y el estado nutricional, y sus valores
dependen de la edad y el método usado. Pueden aparecer bajos en niños muy
pequeños así como en casos de escaso panículo adiposo sin que presenten un déficit PD
de GH.
IGFBP3: principal proteína transportadora de la IGF1. Menos dependientes de
la edad y la nutrición. Más valor que la IGF1 en menores de 5 años.
ALS: proteína fundamental para el transporte de la IGF1 y la IGFBP3, con quienes
forma un complejo ternario. Niveles bajos de ALS disminuyen la biodisponibi-
lidad de la IGF1. No se realiza de forma rutinaria y pocos laboratorios la miden.
• Edad ósea: se calcula a partir de una radiografía simple de mano y muñeca izquierdas
en niños mayores de 2 años, o de tobillo izquierdo en menores de esta edad. Valora
el grado de maduración ósea del niño, comparando con estándares existentes, como el
atlas de Greulich & Pyle (valoración comparativa global) o de Tanner-Whitehouse 2
(valoración mediante puntuación, hueso por hueso). Permite, además, una predicción
de la talla adulta a partir de distintos métodos; en la tabla 77-1 se muestra el método
más usado (Bayley-Pinneau).
• Tests de estímulo de GH:
– Indicación: establecer en pacientes con auxología compatible un déficit de GH. En
la mayor parte de los sistemas sanitarios se exigen dos tests.
– Controversias: validez en entredicho (escasa reproductibilidad y precisión). Algunas
potencialmente peligrosas. Puntos de corte arbitrarios que han ido variando. Punto
de corte actual: 7 ng/mL.
– Protocolos: descritas al menos 34 pruebas protocolizadas en 189 combinaciones dife-
rentes. Los más utilizados son la hipoglucemia insulínica, el test de clonidina y el
propanolol-ejercicio. En la tabla 77-2 se describe el procedimiento de varios de ellos.
• Test de generación de factores de crecimiento periférico:
– Indicación: sospecha de resistencia a la acción de la GH.
– Controversias: no permite detectar casos leves de resistencia. Falta de estandarización.
– Protocolo: véase el capítulo 77.
06 Parte 06 (76).indd 675

Metabolismo glucídico
• Determinaciones basales (ayunas):
– Glucemia basal (valor normal en ayunas <100 mg/dL, posprandial <140). Insulina
(valor normal en ayunas <15 UI/mL; en hipoglucemia <2). Péptido C (0,8-3,5 ng/mL).
Hemoglobina glicada (valor normal <6 %).
PDF generado el 31/05/2017 para Julio – Índice de insulinorresistencia
Guerrero-Fernández (HOMA-R):
(Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial glucosa (mg/dL) ¥ insulina (µUI/mL)/405.
Valores mayores de 3,5 son indicativos de insulinorresistencia basal, aunque dicho

límite varía ligeramente según la edad, el sexo, el estadio puberal y la población de
referencia.
• Test de ayuno:
– Indicación: pacientes con hipoglucemia en los cuales no se puede realizar la extrac-
ción necesaria por no registrarse una hipoglucemia. Potencialmente peligroso. Pre-
viamente hay que descartar un trastorno de la beta oxidación.
• Test de glucagón:
PD
– Indicación: diagnóstico etiológico de la hipoglucemia no cetósica.
• Sobrecarga oral de glucosa:
– Indicación: (1) pacientes asintomáticos con glucemias basales elevadas o en límite
alto de la normalidad, (2) pacientes con riesgo potencial de desarrollar tolerancia
anormal a la glucosa (pacientes con riesgo de DM tipo 1, de diabetes tipo MODY, y
alteración del metabolismo de HC: obesidad con complicaciones, fibrosis quística,
etc.), (3) pacientes con alteraciones previas de tolerancia a la glucosa, (4) sospecha de
hiperproducción de GH y (5) sospecha de hipoglucemia reactiva. Nunca se realizará
en pacientes sintomáticos (síntomas cardinales).
– Protocolo: administración de glucosa a dosis de 1,75 g/kg (máx. 75 mg) tras ayunas de
más de 8 horas, habiéndose realizado dieta rica en HC (más del 50 % de la dieta) los
3 días previos. Se determina la glucemia basal, 30’, 60’, 90’ y 120’ (y 180’ en algunos
casos). La extracción simultánea de la insulina (o GH en la sospecha de hiperproduc-
ción de GH) permite poner de manifiesto situaciones de hiperinsulinismo en pacien-
tes con riesgo de desarrollar intolerancia a los hidratos de carbono / hipoglucemia reac-
tiva posprandial (o producción autónoma de GH por parte de un tumor hipofisario).
– Interpretación del metabolismo del azúcar:
Diabetes: glucemia en ayunas >126 mg/dL; glucemia a las 2 horas de la SOG
>200 mg/dL.
Alteración de la tolerancia a los HC: glucemia a las dos horas de la SOG > 140 mg/dL.
Alteración de la glucemia en ayunas: glucemia basal 100-126 mg/dL.
Hiperinsulinismo: insulina/glucosa >0,3 en cualquier momento; insulina basal
>15 mUI/mL; pico de insulina >150 mUI/mL en cualquier momento.
La presencia de hipoglucemia tardía (120’-180’) con hiperinsulinismo inicial es
indicativo de hipoglucemia reactiva (dumping tardío o hipoglucemia reactiva pos-
prandial).
06 Parte 06 (76).indd 676

– Interpretación de los niveles de GH: se considera supresión adecuada si la GH logra

suprimirse en alguno de los tiempos <1 ng/mL.
Gónadas
• Determinaciones basales. La producción de los esteroides sexuales no es exclusiva-
mente gonadal, sino también suprarrenal en porcentajes variables:
– Esteroides sexuales femeninos (v. Tablas 236-13 a 236-16):
Progestágenos:
• Progesterona: valores <4 ng/mL en los días 20-25 del ciclo hacen sospechar de
anovulación en pacientes con hirsutismo. Poco utilizada en la práctica clínica.
• 17-hidroxiprogesterona. Extraer a primera hora de la mañana y en mujeres
púberes en fase folicular. Más útil en patología suprarrenal que gonadal.
Estrógenos: 17-b-estradiol. Poco útil para estudios de pubertad debido a su escasa
sensibilidad (niveles bajos no significan escasez de producción); más útil en tumo-
res ováricos, donde los niveles sí se elevan de forma considerable.
Andrógenos ováricos y suprarrenales en porcentajes variables: testosterona, dehi- PD
droepiandrostendiona (DHEA), DHEA-S y androstendiona.
– Esteroides sexuales masculinos (v. Tablas 236-13 a 236-16):
Testosterona total: útil si se determina a las 8 de la mañana. Valores >2 ng/mL son
indicativos de inicio puberal.
Dehidrotestosterona: fracción activa de la testosterona. Útil en la sospecha del
déficit de 5-a reductasa.
Globulina fijadora de hormonas sexuales (SHBG): útil para determinar la fracción
libre de testosterona (IAL). También se determina en las mujeres en situaciones de
hiperandrogenismo. IAL: testosterona (ng/mL) ¥ 3,467 ¥ 100 / SHBG.
Hormona antimulleriana (MIF): valora la existencia de células de Sertoli.
Inhibina B: valora la funcionalidad de las células de Sertoli.
– Gonadotropinas basales (FSH y LH) (v. Tablas 236-13 a 236-16): poco útiles,
excepto si aparecen excesivamente elevados en los momentos de activación del eje
hipotálamo-hipófiso gonadal:
Varón: elevadas a nivel de adulto de forma constante, al igual que la testosterona,
en el periodo de minipubertad (2 semanas-6 meses de vida), así como en la puber-
tad. Niveles bajos en este periodo son altamente indicativos de hipogonadismo
hipogonadotropo.
Mujer: la elevación durante los dos primeros años de vida es más inconstante que
en el varón. Durante la pubertad, valores de FSH >25 son indicativos de fallo
ovárico primario.
• Test corto de b-HCG:
– Indicación: valorar la existencia de tejido testicular funcionante mediante la respuesta
de las células de Leydig a la administración de b-HCG.
– Protocolo: administración de una dosis única (o múltiple en otros protocolos) de
b-HCG y obtención de la testosterona basal y a las 72 horas de la administración.
06 Parte 06 (76).indd 677

Dosis: 500 UI <2 años; 1.000 IU 2-4 años; 1.500 UI 4-12 años; 2.500 UI >12 años.
Otros autores abogan por la administración única de 100 UI/kg (máx. 5.000 UI).
– Interpretación: resultado normal elevación de las cifras de testosterona de 5-10 veces
el valor basal en infancia y 2-3 veces en la adolescencia.
• Test de estimulación con gonadorelina (análogo de LHRH: Luforán® o Stimu-LH®):
– Indicación principal: diagnóstico de pubertad precoz.
– Interpretación, depende del ensayo:
Radioinmunoensayo: pico de LH >10 UI/L o LH/FSH >0,6 en mujeres y 3,6 en
varones.
Inmunofluorometría: LH basal >0,6 UI/L o pico de LH >10 UI/L en varones y
>7 UI/L en mujeres.
Inmunoquimioluminiscencia: LH basal mayor de 0,3 UI/L o LH pico >5 UI/L.
• Test de estimulación con leuprolide (análogo GnRH: Procrín®):
– Indicación: valorar el origen ovárico de un hiperandrogenismo. También puede uti-
lizarse como diagnóstico de pubertad precoz. PD
– Protocolo: administración de análogo de GnRH (acetato de leuprolide) 500 ug/kg
SC y obtención de la 17-OH progesterona basal y a las 24 horas.
– Interpretación: si 17-OH progesterona >160 ng/dL o >5 nmol/L sugiere origen
ovárico del hiperandrogenismo.
Corteza suprarrenal
• Determinaciones basales (valores normales en tablas 236-17 a 236-19):
– Glucocorticoides (síntesis en región fascicular de la corteza suprarrenal):
Cortisol basal 6:00-8:00: 5-25 ug/dL (v. Tabla 236-17). Muy poca utilidad su
determinación aislada. Valores <3 ug/dL en situación basal (8:00) o <5 ug/dL en
situación de estrés son orientativos de insuficiencia suprarrenal.
Cortisol libre urinario: valores >90 ug/día (RIA) o >50 ug/d (ICMA) en tres mues-
tras distintas orientan hacia la existencia de un hipercortisolismo. Más sensible que
específico.
Cortisol sérico nocturno (23 h) valores >1,8 ug/dL orientan a la existencia de
un hipercortisolismo. Incremento de la sensibilidad (99 %) y de la especificidad
(100 %) con valores >4,3 ug/dL.
Cortisol salival (23 h) valores >0,13 ug/dL orientan a la existencia de un hiper-
cortisolismo.
– ACTH basal (síntesis hipofisaria): 20-50 pg/mL (v. Tabla 236-17). Extraer a
las 8:00 am. Puede ayudar al diagnóstico etiológico de insuficiencia suprarrenal
(v. Cap. 92) y de síndrome de Cushing (v. Cap. 91).
– Andrógenos suprarrenales (síntesis en la región reticular de la corteza suprarrenal):
androstendiona, DHEA y DHEA-S. Excepto la DHEA-S en las mujeres, la sínte-
sis de los andrógenos es mixta (gonadal-suprarrenal). Las cifras varían con la edad
(v. Tabla 236-19). Valores elevados aparecen en la hiperplasia suprarrenal congénita
y en tumores virilizantes.
06 Parte 06 (76).indd 678

– Progestágenos: 17-OH progesterona (origen mixto, más ovárico que suprarrenal en

la mujer adolescente). Cifras basales >1 ng/mL en prepúberes o >2 ng/mL en fase
folicular en púberes obliga a descartar formas no clásicas de hiperplasia suprarrenal
congénita mediante un test de ACTH. Sus niveles varían con la edad, hecho que
debe tenerse muy en cuenta en niños pequeños (v. Tabla 236-18).
– Mineralocorticoides:
Aldosterona (región glomerular de la corteza suprarrenal): sujeta a ritmo nictame-
ral e influida por el ortostatismo y los aportes de sodio. Los valores de normalidad
dependen de la edad (v. Tabla 236-5). Para que la determinación sea fiable, han de
obtenerse en las siguientes condiciones: valores previos de potasio normalizados,
a primera hora de la mañana con el paciente despierto al menos 2 horas antes y
en sedestación 15 minutos. Suspensión previa de antihipertensivos 4-6 semanas:
obligado si se tratan de antagonistas de los receptores de aldosterona.
11-desoxicorticosterona (DOCA): precursor de la aldosterona. VN: 40-140 pg/mL.
Actividad de renina plasmática (ARP): define la cantidad de angiotensina gene-
rada por la renina en una hora en un mL de plasma. Extracción simultánea con
la aldosterona ante la sospecha de hiperaldosteronismo (v. Tabla 236-5).
Cociente aldosterona/ARP: screening en pacientes con sospecha de hiperaldostero- PD
nismo para establecer si la causa es primaria (suprarrenal o ectópica) o secundaria
(patología renal). Cociente >20 orienta a un hiperaldosteronismo primario.
Aldosterona en orina de 24 horas:
• Indicación: confirmación de un hiperaldosteronismo primario. Es la prueba
más indicada en niños.
• Condiciones previas: suspensión 6 semanas antes de los fármacos antihiperten-
sivos, sobre todo si se trata de antagonistas de los receptores de la aldosterona.
• Protocolo: recogida de orina durante 24 horas. Obtención de valores de potasio
y aldosterona en orina y extracción sanguínea al finalizar la prueba de los iones
y las hormonas.
• Interpretación: valores del potasio en orina >30 mEq/día apoyan el diagnóstico.
Valores de aldosterona en orina de 24 horas >25 µg confirman el hiperaldoste-
ronismo primario.
• Tests de estimulación con ACTH:
– Test de ACTH para el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de
21 hidroxilasa:
Protocolo: administración de ACTH 0,25 mg i.v. y extracción a los 0’, 30’ y 60’
de cortisol y 17-OH progesterona.
Interpretación, según niveles de 17-OH progesterona tras el estímulo:
• <5 ng/mL: normal.
• 5-12 ng/mL: hiperandrogenismo suprarrenal funcional.
• >12 ng/mL: probable hiperplasia adrenal congénita. Obligado confirmar
mediante el estudio molecular.
– Test de ACTH para el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal:
Indicación: ante la sospecha de insuficiencia suprarrenal cuando los valores de cor-
tisol y ACTH basal extraídos en condiciones adecuadas no han sido diagnósticos.
06 Parte 06 (76).indd 679

Protocolo: administración de ACTH 0,25 mg i.v. y extracción a los 0’, 30’ y 60’
de cortisol.
Interpretación: cortisol >18 µg/mL respuesta normal.
Controversia: buena sensibilidad para la insuficiencia suprarrenal primaria, pero
no tanto para la secundaria y terciaria (en estos casos, se deberá realizar bien el test
de hipoglucemia insulínica [gold estándar] o el test de estímulo con CRF).
– Test modificado de estimulación con ACTH para el diagnóstico de formas parciales de
insuficiencia suprarrenal:
Indicación: ante la sospecha de insuficiencia suprarrenal para evitar infradiagnos-
ticar formas parciales que pueden enmascararse con la dosis convencional.
Protocolo: administración de 1 ug de ACTH IV y extracción a los 0’, 30’ y 60’ de
los valores de cortisol. No se disponen de preparados para realizar en nuestro medio.
Interpretación: cortisol >22 µg/mL respuesta normal.
• Tests de dexametasona para el estudio del síndrome de Cushing:
– Tests de supresión débil (bajas dosis):
Test corto (dosis única) de supresión débil con dexametasona (test de Nugent): PD
• Indicación: confirmar la existencia de hipercortisolismo.
• Protocolo e interpretación: véase el capítulo 91.
Test largo (dosis múltiples) de supresión débil con dexametasona (test de Liddle I
o clásico):
• Indicación: confirmar la existencia de hipercortisolismo.
• Protocolo: administración de dexametasona 0,5 mg v.o. cada 6 horas durante
2 días, determinando cortisol y cortisoluria antes y después de la realización de
la prueba.
• Interpretación: valores de cortisol <1,8 ug/dL orientan a enfermedad de Cushing.
– Tests de supresión fuerte (altas dosis):
Test corto (dosis única) de supresión fuerte con dexametasona:
• Indicación: establecer la diferencia entre enfermedad de Cushing y otras formas
de síndrome de Cushing (ACTH extrahipofisario y ACTH independiente).
• Protocolo e interpretación: véase el capítulo 91.
Test largo (dosis múltiples) de supresión fuerte con dexametasona (DXM). Variantes:
• A dosis invariables (Liddle II):
Indicación: ídem test corto, aunque más sensible, por lo que se usa ante
dudosos resultados del mismo.
Técnica: recogida de CLU basal durante el día previo al inicio de medicación,
así como cortisol plasmático basal a las 8:00 h. Posteriormente, DXM oral
(a 120 µg/kg/día en menores de 40 kg, repartido en 4 dosis/día, una cada
6 horas, con dosis máxima de 2 mg por dosis) durante 2 días (8 dosis en
total). La toma de medicación se inicia a las 12:00 h del día 1 y finaliza a las
06:00 h del día 3. Durante el segundo día se recoge nuevamente muestra de
06 Parte 06 (76).indd 680

orina durante 24 horas para determinación de CLU. A las 8:00 h del día 3
se recoge la muestra de orina y se extrae nuevamente cortisol plasmático.
Interpretación: una disminución del cortisol sérico superior al 20-50 % res-
pecto de la basal es indicativa de enfermedad de origen hipofisario. El CLU
en el segundo día debe descender a niveles <10 µg/24 horas (o descender un
90 % con respecto al valor basal).
• A dosis crecientes:
Indicaciones: no haber observado supresión en test de DXM a dosis altas, y
sospecha de enfermedad primaria suprarrenal.
Técnica e interpretación: véase el capítulo 91.
• Test de estimulación con CRF:
– Indicación: establecer la diferencia entre enfermedad de Cushing y síndrome de
Cushing ACTH dependiente de origen extrahipofisario.
– Protocolo e interpretación: véase el capítulo 91.
• Tests de estimulación indirecta del sistema renina-angiotensina-aldosterona:
PD
– Test de supresión de la aldosterona mediante infusión salina:
Controversia: solo realizar en adolescentes y >40 kg.
Indicación: confirmación de un hiperaldosteronismo primario.
Condiciones previas: niveles de potasio >4 meq/L. El paciente en ayunas y en
decúbito supino.
Protocolo: extracción basal y a primera hora de la mañana los valores de aldos-
terona y tras la infusión durante 4 horas de SSF 0,9 % (500 mL/h un total de
2 horas).
Interpretación: valores de aldosterona >10 ng/dL con supresión de ARP confirman
el hiperaldosteronismo.
– Test de supresión de la aldosterona mediante sobrecarga oral de sodio:
Controversia: solo realizar en adolescentes y >40 kg. Requiere poder realizarse la
determinación de aldosterona en orina de 24 horas.
Indicación: confirmación de un hiperaldosteronismo primario.
Protocolo: aumentar los aportes de sodio en la dieta hasta 200 meq/L durante
3 días y obtención el último día de los valores de aldosterona en orina de 24 horas.
Interpretación: valores aldosterona en orina de 24 horas >12 µg confirman el
hiperaldosteronismo primario.
– Test del captopril:
Indicación: confirmación de un hiperaldosteronismo primario cuando no esté
disponible la determinación de aldosterona en orina de 24 horas (de elección en
pediatría) y estén contraindicados los tests de supresión de la aldosterona.
Condiciones previas: el paciente en ayunas y tras permanecer al menos 1 hora
sentado.
Protocolo: administración de captopril (1 mg/kg, máx. 25-50 µg v.o.) y extracción
previa y tras 2 horas en sedestación de los valores de aldosterona y ARP.
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Interpretación: la no supresión de los valores de aldosterona al menos un 30 %

confirman el diagnóstico de hiperaldosteronismo primario. Menos sensible que
otras pruebas.
– Test del ortostatismo:
Indicación: diagnóstico etiológico de un hiperaldosteronismo primario confirmado.
Protocolo: extracción basal (a primera hora de la mañana y tras al menos 1 hora
en reposo en decúbito supino) y tras deambulación o sedestación de 4 horas, de
los valores de aldosterona y ARP.
Interpretación: en el hiperaldosteronismo primario idiopático (que, a diferencia de
otras causas de HP, sí responde a la angiotensina II) se producirá un incremento
de los niveles de aldosterona en, al menos, un 30 %. En otras causas de hiperal-
dosteronismo primario no se produce dicha variación.
– Test de supresión con dexametasona:
Indicación: confirmación de un hiperaldosteronismo primario familiar tipo I.
Protocolo: administración de dexametasona 60 ug/kg/día durante 4 días y extrac-
ción basal y final de los valores de cortisol y aldosterona.
PD
Interpretación: valores finales de cortisol <2,5 µg/dL y normalización de la aldoste-
rona apoyan el diagnóstico de HAF tipo 1. En otras causas de hiperaldosteronismo
primario no se produce esa normalización.
Controversias: falsos positivos. Confirmar siempre con estudio genético.
Médula suprarrenal
• Determinaciones basales:
– Catecolaminas (dopamina, adrenalina y noradrenalina) y sus derivados (ácido homo-
valínico, ácido vanilmandélico y metanefrinas fraccionadas) en orina. Debe realizarse
ante la sospecha de un feocromocitoma o de un neuroblastoma, o en el seguimiento
de enfermedades genéticas que impliquen riesgo de padecerlas (MEN2 y, rara vez,
MEN1). Requiere la recogida en orina de 24 horas, aunque se puede hacer en orina
de una micción. Los días previos se ha de evitar alimentos que aumentan sus niveles
(plátano, cafeína, chocolate, té, vainilla, entre otros). Niveles elevados cuatro veces
los valores normales son altamente sugestivos de patología tumoral. Los valores de
normalidad dependen del sexo y de la edad (v. Tabla 236-5).
– En caso de no poder obtenerse orina, podrían medirse en plasma las metanefrinas
fraccionadas. Buena sensibilidad, pero menor especificidad (falsos positivos).
Eje hipotálamo-hipofisario
• Test hipotálamo hipofisario múltiple:
– Indicación: se realiza ante la sospecha de un panhipopituitarismo.
– Protocolo: incluye el test de hipoglucemia insulínica (para el déficit de GH y cortisol;
v. Tabla 77-3), el test de TRH (para el déficit de TSH; v. apartado «Tiroides») y si el
niño está en edad puberal, el test de gonadorelina (para el déficit de FSH/LH; descrito
anteriormente en el apartado «Gónadas»). Se determinan a los 0’, 30’, 60’ y 90’ las cifras
de TSH, T4L, GH, cortisol, ACTH, prolactina, FSH, LH y estradiol/testosterona.
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• Test de restricción hídrica y administración de desmopresina:

– Indicación: valorar la existencia de diabetes insípida ante un paciente con síndrome
de poliuria-polidipsia. No realizar si la osmolaridad plasmática >290 mOsm/kg, el
sodio plasmático >145 meq/L y la osmolaridad urinaria <300 mOsm/kg.
– Protocolo: véase la tabla 178-1.
– Interpretación: véase el capítulo 178.
• Pruebas de imagen. Resonancia magnética: se requieren cortes finos, por lo que debe
solicitarse «centrada en hipotálamo-hipófisis», que podrá ampliarse para «visualización
de bulbos olfatorios» en caso de sospecha de hipogonadismo hipogonadotropo. Se
precisa de la obtención de cortes de 3 mm de espesor en T1 y T2, en plano sagital y
coronal, además de una secuencia de cortes axiales de 5 mm del encéfalo completo.
Imágenes adicionales tras la administración de contraste (gadolinio) mejoran la sensi-
bilidad en la detección de lesiones intrahipofisarias y la visualización del tallo, pero el
riesgo de fibrosis nefrogénica tras su administración hacen ser cautos en su uso, estando
contraindicado en niños menores de 1 año. La inmovilidad necesaria para la obtención
de imágenes hace conveniente la sedación en edades inferiores a 8 años. La duración
aproximada de los estudios es de 30 o 45 minutos, aunque varia según el modelo de PD
RM y según se precise o no sedación.
Tiroides
– T4 (total y libre), T3 (total y libre) y TSH. Las fracciones libres reflejan mejor la
función tiroidea al no verse alterados sus niveles por los de las proteínas totales y la
transportadora (TBG). Valores normales en la tabla 236-12.
– Tiroglobulina: seguimiento del cáncer diferenciado de tiroides. Valores normales en
la tabla 236-12.
– Anticuerpos antitiroideos: anticuerpos antitiroglobulina (antiTG) y antitioperoxi-
dasa (antiTPO o antimicrosomales) (tiroiditis autoinmune). Anticuerpos estimu-
lantes del receptor de tiroides (TSI) (enfermedad de Graves) y bloqueantes (TRAb).
• Pruebas de imagen:
– Ecografía tiroidea: prueba diagnóstica fácil de realizar y no invasiva. Cuatro datos
son necesarios:
Tamaño: gracias a los nuevos ecógrafos, podemos establecer el volumen tiroideo
y con ello determinar si existe o no bocio. Existen tablas de volumen tiroideo por
sexo y edad (v. Tabla 94-3):
Volumen total: volumen (cc) LTI + volumen (cc ) LTD
Volumen cada lóbulo [longitud + grosor + anchura ] ¥ 0,479
Ecogenicidad: en condiciones normales, un tiroides presenta una ecogenicidad

homogénea, más ecogénica que la capa muscular adyacente.
06 Parte 06 (76).indd 683

Detección de nódulos: permite valorar su presencia (a partir de 2-3 mm) y carac-

terísticas (v. Tabla 94.4).
Vascularización: en condiciones normales, el tiroides no presenta excesiva vascu-
larización.
– Gammagrafía tiroidea: explora la funcionalidad del tiroides mediante la captación
de yodo y permite, en caso de existir nódulos, definir su morfología, tamaño y fun-
cionalidad. Se pueden usar dos radiotrazadores:
Tc99, más barato y rápido.
I123, más caro, pero que presenta como ventaja que puede utilizarse posteriormente
para la realización del test de descarga de perclorato si existe sospecha de una
dishormonogénesis.
• Utilidad: estudio de dishormonogénesis y detección de nódulos (≥1 cm) y sus
características funcionales (fríos o hipocaptantes vs calientes o hipercaptantes).
• Límites: en situaciones como la presencia de anticuerpos bloqueantes del recep-
tor de TSH puede dar una falsa imagen de ausencia de tiroides con tiroides
in situ). Nódulo caliente con Tc99 (casi siempre benigno) puede ser frío (sospe-
choso de malignidad) con I123. PD
• Tests:
– Test de TRH:
Indicación: diagnóstico de hipotiroidismo central y diagnóstico diferencial entre
hipotiroidismo secundario y terciario.
Protocolo: administración i.v. de TRH sintética a dosis de 7 ucg/kg (máx. 200 ucg)
y extracción de niveles de TSH en los tiempos 0’, 15’, 30’, 45’, 60’, 90’, 120’ y
180’. Extraer también T4L y T3L basales y a los 120’ y 180’.
Interpretación: respuesta normal: obtención de un pico (>15 uUI/mL) de TSH
a los 20-45 minutos (cocientes TSH 30’/0’ y 45’/0’ en torno a 4-5) para caer de
nuevo a las 2-3 horas al nivel basal:
• Hipotiroidismo secundario: baja respuesta de la TSH (<15 uUI/mL) con recu-
peración normal de los niveles basales (cociente TSH 180’/0’ <1,5).
• Hipotiroidismo terciario: respuesta incrementada de la TSH, generalmente
tardía (cocientes TSH 30’/0’ y 45’/0’ <3-4), con recuperación diferida de los
valores normales de TSH (cociente TSH 180’/0’ ≥1,5).
– Test de perclorato:
Fundamento e indicación: el perclorato es un inhibidor competitivo del sis-
tema de transporte activo de yodo y provoca la liberación del yodo intraglan-
dular no unido a proteínas. Está indicado en el hipotiroidismo congénito (HC)
cuando no se encuentra la causa, pero gammagráficamente existe captación
aumentada.
Método:
• En el tiempo 0’, inyectar el trazador (I123Na), lavar la vía con unos pocos milili-
tros de NaCl (0,9 %) y sellar la vía con heparina. Medir la actividad remanente
en la jeringa vacía.
06 Parte 06 (76).indd 684

• A los 30’, 60’, 90’ y 120’, medir durante 5 minutos la actividad en el área
cabeza/cuello en dirección anteroposterior, con el paciente tumbado en decú-
bito supino.
• A los 125 minutos, administrar perclorato sódico (NaClO4) y retirar acceso
venoso periférico.
• A los 150’ y 180’, medir durante 5 minutos la actividad en el área cabeza/cuello
en dirección anteroposterior, con el paciente tumbado en decúbito supino. Fin
del procedimiento.
Interpretación: esta prueba nos permitirá identificar los defectos de la oxidación y la
organificación del yodo, en los que se obtiene una descarga positiva. Cuando no hay
defectos de la oxidación ni de la organificación del yodo, los pacientes presentan una
captación inicial rápida del radioisótopo, alcanzando el máximo a los 30 minutos y
tras la administración de perclorato se lava menos del 10 %. En los defectos totales
de organificación del yodo, el 90 % del radioisótopo se libera del tiroides, indicando
que el yodo captado no estaba unido a proteínas. Si la tasa de eliminación está entre
el 10 y el 90 %, nos encontraremos ante defectos parciales de la organificación. Ante
un HC con un defecto total de la organificación la primera posibilidad diagnóstica
será un defecto de la TPO, seguido de un defecto bialélico de DUOX (v. Cap 93.1). PD
Metabolismo fosfocálcico
– Sangre:
Calcio total y calcio iónico, fósforo (influido por la dieta y sometido a ritmo circa-
diano), magnesio (independiente de la influencia de las hormonas calciotrópicas).
Valores normales en la tabla 236-5.
PTH intacta (valores normales: 8-51 pg/mL).
25OH-vitamina D (calcidiol), es el que se mide para conocer la reserva de vita-
mina D. El 1,25 diOH-vitamina D (calcitriol) se utiliza para el diagnóstico de
determinadas situaciones de hipercalcemia y en la insuficiencia renal.
– Orina 24 horas: calcio, fósforo y creatinina. En caso no poder recogerse orina de
24 horas, se recogerá orina de una micción. Cálculos obtenidos:
Cociente calcio/creatinina en orina de micción (Cau/Cru): en ayunas en la segunda
micción de la mañana, con límites que varían según la edad (v. Tabla 236-23).
Calciuria en orina de 24 horas: valores normales por debajo de 4 mg/kg/día.
Cociente fósforo/creatinina en orina de micción (Pu/Cru) (v. Tabla 236-23).
Umbral teórico de reabsorción (TP/FG): TP/GFR (mg/100 mL) = Pp – [(Pu/Cru) ¥ Crp].
Para valorar pérdida renal de fosfatos. Los valores en niños de 2 a 12 años son
4,6 ± 0,6 mg/dL, de los 12 años a 16 años 4,1 ± 0,6 mg/dL y, a partir de esa edad,
3,3 ± 0,3 mg/dL.
Fosfaturia en orina de 24 horas: 12,4 ± 4,6 mg/kg/día.
– Otras determinaciones basales:
Calcitonina: despistaje del cáncer medular de tiroides.
Osteocalcina: marcador de formación ósea útil en osteoporosis.
06 Parte 06 (76).indd 685

BIBLIOGRAFÍA
Argente J, Carrascosa A, Gracia R, Rodríguez-Hierro F. Pruebas funcionales en endocrinología pediá-
trica y de la adolescencia. En: Argente J, Carrascosa A, Gracia R, Rodríguez F. Endocrinología
pediátrica y de la adolescencia. Barcelona: Editorial Doyma, 2000; p. 1395-440.
Esparza Estaún J, Elduayen Aldaz B, de Arriba Villamor C. Estudio por resonancia magnética del eje
hipotálamo-hipofisario en pediatría. Rev Esp Endocrinol Pediatr. 2013;4(Suppl):101-5.
Pozo
PDF generado el 31/05/2017 para Julio J, Argente (Hospital
Guerrero-Fernández J. Valoración auxológica.
Infantil La Paz). © 2017Editorial En:
MédicaArgente J, Carrascosa A, Gracia R, Rodríguez F.
Panamericana.
Endocrinología pediátrica y de la adolescencia. Barcelona: Editorial Doyma, 2000; p. 177-200.
PD
06 Parte 06 (76).indd 686

Hipocrecimiento
77
C. Guerrero López e I. González Casado
El término de hipocrecimiento incluye cualquiera de las siguientes cuatro situaciones:

• Talla situada por debajo de –2 desviaciones estándar (DE) o inferior al percentil
3 (<p3) para edad y sexo de la población a la que pertenece.
• Velocidad de crecimiento menor al p25 (–1 DE) para su edad y sexo, mantenida,
al menos, durante 2 años, independientemente de la talla actual.
• Talla que, estando dentro del ±2 DE de la curva correspondiente a su población, se
encuentra por debajo de –2 DE respecto a su talla diana.
• Predicción de talla adulta por debajo de –2DE respecto a su talla diana.
PD
BASES CONCEPTUALES
El hipocrecimiento, junto con el sobrepeso-obesidad, constituye uno de los motivos de
consulta pediátrica más frecuente.
El crecimiento normal es un proceso continuo y complejo en el que intervienen diversos
factores (genéticos, hormonales, metabólicos, nutricionales, afectivos, etc.). Se diferencian
cuatro fases de crecimiento: 1) intrauterina, donde la longitud está condicionada sobre todo
por factores placentarios; 2) lactancia, en la que se obtienen aproximadamente 25 cm en el
primer año y 12 cm en el segundo, según la nutrición y el potencial genético; 3) infancia,
de los 2 a los 6 años en los que se crece 5-8,5 cm/año, y desde los 6 años hasta pubertad,
en los que se crece unos 4-6,5 cm/año; 4) adolescencia, donde tiene lugar el estirón puberal
potenciado por GH y esteroides sexuales (de 8-14 cm anuales, con una ganancia total de
talla en este periodo de 20-25 cm en la mujer y 25-30 en el varón).
Las causas que justifican un hipocrecimiento son muy variadas y pueden afectar a
cualquiera de las fases mencionadas. Pese a ello, más del 60 % de los hipocrecimientos se
corresponden con la denominada talla baja idiopática (anteriormente, talla baja familiar
y retraso constitucional de crecimiento y desarrollo). La clasificación etiológica de talla
baja más utilizada se muestra en la tabla 77-1.
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE UNA TALLA BAJA

(Algoritmo 77-1)
1. Anamnesis y exploración física:
– Antecedentes personales:
Embarazo (noxas o enfermedades maternas que puedan explicar un bajo peso al
nacimiento [PEG, como preeclampsia, tabaquismo, alcohol, etc.]) y parto (disto-
cias, apgar).
687
06 Parte 06 (77-82) (S).indd 687 el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana.
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TABLA 77-1. Clasificación etiológica de la talla baja

Talla baja idiopática (TBI): diagnóstico de exclusión
• Talla baja idiopática con antecedentes de talla baja familiar
• Talla baja idiopática con antecedentes de retraso constitucional de crecimiento y desarrollo (RCCD)
• Talla baja idiopática con antecedentes de RCCD y talla baja familiar
• Talla baja idiopática sin antecedentes de RCCD ni talla baja familiar
Talla baja patológica:
Con proporciones corporales normales:
• Inicio prenatal: crecimiento intrauterino retardado (CIR)/pequeño para edad gestacional (PEG):
– Idiopático
– Origen fetal (adquiridos/genéticos-sindrómicos)
Alteraciones cromosómicas (sd. Turner, sd. Down, trisomía 18)
Síndromes genéticos (Noonan, Silver-Russell, Cornelia de Lange, Digeorge, Aarskog-Scott,
Rubinstein-Taybi, Williams-Beuren, etc.)
– Origen materno (tóxicos, drogas, alcohol, infecciones TORCH)
– Origen placentario (insuficiencia placentaria)
• Inicio postnatal:
PD
– Malnutrición
– Enfermedad sistémica crónica o recurrente: cardiopatías, pulmonares (fibrosis quística, asma crónica
severa), hepatopatías, gastrointestinales (celiaquía, inflamatoria, malabsortivas, intestino corto),
nefropatías, anemia crónica, neuromusculares, reumatológicas, etcétera
– Endocrinopatía: hipopituitarismo, hipotiroidismo, hipercortisolismo, déficit GH, hiperaldosteronismo,
exceso hormonas sexuales, pseudohipoparatiroidismo
– Enfermedades metabólicas: errores innatos del metabolismo de hidratos de carbono, proteínas,
lípidos
– Psicosocial: deprivación emocional, anorexia nerviosa, depresión
– Iatrogénicas: tratamiento glucocorticoides, quimioterapia, radioterapia
Con desproporción de segmentos corporales:
– Displasias esqueléticas/osteocondrodisplasias (alteraciones constitucionales del hueso-cartílago):
Acondroplasia, hipocondroplasia
Colagenopatías tipo II, displasia espondiloepifisaria
Displasias mesomélicas (discondrosteosis de Leri-Weill, defectos en el gen SHOX,
displasia de Langer)
Disostosis múltiple (mucopolisacaridosis, mucolipidosis)
Displasias con disminución de densidad ósea (osteogénesis imperfecta I-IV)
Otras muchas menos frecuentes
– Enfermedades óseas metabólicas: raquitismo, hipofosfatasia
– Alteraciones vertebrales congénitas o adquiridas
Antropometría al nacer según edad gestacional (peso o longitud <p3 define al

pequeño para edad gestacional [PEG]).
Periodo neonatal: test de apgar, presencia de hipoglucemias, ictericia.
Enfermedades, tratamientos y hábitos de vida (alimenticios, deportivos, etc.). La
terapia con derivados anfetamínicos (metilfenidato o equivalentes) puede afectar
a la talla final. El antecedente de traumatismo craneoenceálico grave o lesión del
sistema nervioso central puede ser causa de déficit hipofisario.
Tiempo de evolución de la talla (evolución antropométrica y velocidad de creci-
miento), síntomas asociados y desencadenantes posibles. Debe constatarse si la
Hipocrecimiento:
• Talla –2DE
• Vel. crecimiento <p25
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• Talla –2DE respecto a t. diana
• Predicción talla adulta –2DE
respecto a talla diana
PDF generado
Con ant. familiares
de RCCD
Historia clínica Con ant. familiares

PATOLÓGICA NO Analítica basal SÍ IDIOPÁTICA de TBF
NORMALES
SIN ant. familiares
Desproporcionada Proporcionada
• Displasia ósea IGF-I, BP3

Test estímulo GH
• Raquitismos bajos
Inicio
Malnutrición Pico GH <7 ng/mL Pico GH >7 ng/mL
Posible deficiencia GH
Prenatal Postnatal Fármacos
Valorar test de
• Pequeño para edad generación de IGF-I
Psicosocial
gestacional (PEG): RM cerebral
– Enf. placentaria
– Enf. materna Enfermedad – +
– Infección sistémica
– Tóxicos Estudio
• Síndrome dismórfico molecular
• Cromosomopatía • Gastrointestinales Resistencia a GH
• Cardiopulmonares Deficiencia primaria
• Infecciosas IGF1
• Renales
• Hematológicas
• Reumatológicas
• Neurológicas
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• Endocrinológicas
Capítulo 77 ■ Hipocrecimiento
Algoritmo 77-1. Algoritmo diagnóstico del hipocrecimiento.

689
11/05/17 16:53
PD
talla baja ya estaba presente al nacimiento (pequeño para edad gestacional) y hubo
recuperación posterior o catch-up (parcial o completa), o se gestó posteriormente.
Evolución del desarrollo puberal; puede afectar a la evolución de la talla (desace-
leración peripuberal).
Desarrollo psicomotor (determinados cuadros sindrómicos con retraso psicomotor
son causa de talla baja) y entorno psicosocial (talla baja psicosocial).
– Antecedentes familiares: etnia/país de origen, consanguinidad, enfermedades heredi-
tarias/genéticas. Se debe incluir talla de los progenitores y ritmo de maduración de

padres-hermanos (edad menarquia de la madre y estirón puberal del padre). Calcular
talla diana o genética (TD), que representa una estimación del potencial genético
de altura; se obtiene de la estatura media de los padres, y se ajusta para el sexo:
TD niño = (talla padre + talla madre)/2 + 6,5 cm

TD niña = (talla padre + talla madre)/2 – 6,5 cm

PD
Inspección general: fenotipo, rasgos dismórficos, estado nutricional, exploración
por aparatos (incluidos piel, tiroides, auscultación cardiopulmonar, palpación
abdominal, desarrollo puberal y exploración neurológica). La ictericia y la piel
seca son propias del hipotiroidismo, las manchas café con leche y las efélides de
las rasopatías (Noonan, neurofibromatosis tipo 1, etc.); la hipoplasia mediofacial
con frente prominente o cara de muñeca del déficit de GH; la obesidad con facies
de luna llena del síndrome de Cushing; el acortamiento del 4º metacarpiano con
cubitus valgus, baja implantación del cabello y aumento de la distancia intermami-
lar, del síndrome de Turner; deformidad de Madelung en las alteraciones del gen
SHOX, acortamiento de las manos y los dedos, en el pseudohipoparatiroidismo
y la acrodisostosis, etcétera.
Evaluación auxológica:
• Peso, talla (infantómetro para longitud en decúbito supino en menores de
2 años; estadiómetro para talla en bipedestación en mayores de 2 años), pe-
rímetro cefálico, relación peso/talla (IMC). Se deben anotar los puntos en la
tabla correspondiente a su población y sexo; conviene realizar un cálculo de
talla proyectada (TP) mediante extrapolación de la talla del niño en el momen-
to actual hasta su edad adulta siguiendo la misma curva-canal de crecimiento
en la gráfica. La TP debe compararse con la talla diana para comprobar si el
crecimiento del niño está dentro de lo esperable para su familia.
• Proporciones corporales: permiten diferenciar entre una talla proporcionada y
desporporcionada y, por tanto, sospechar una displasia ósea:
Envergadura o braza (distancia entre puntas de dedos medios con los brazos
en extensión completa y abducción de 90°). En el recién nacido está reducida
unos 2,5 cm respecto a la longitud; en la infancia suelen coincidir, mientras
que en la adolescencia está unos 2 cm (varones) o 4 cm (mujeres) por encima
de la talla.
Capítulo 77 ■ Hipocrecimiento 691
Talla sentado (distancia vértex-cóccix) y relación con la talla (ratio talla sen-
tado/talla).
Segmentos: segmento inferior (SI: distancia entre sínfisis pubis y suelo) y
segmento superior (SS = talla – SI). Debe calcularse su cociente, SS/SI: de 1,7
en el recién nacido, algo por encima de 1 en los primeros años, de 1 entorno
a los 10 años y ligeramente <1 posteriormente (0,9-1).
Proporcionalidad
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © entre lasMédica
2017Editorial partes de los miembros (descartar acortamiento
Panamericana.
proximal o rizomelia, típico de acondro-hipocondroplasias; medio o meso-

melia, con/sin deformidad de Madelung, característico de haploinsuficiencia
del gen SHOX, y distal o acromelia).
2. Exámenes complementarios iniciales:
– Edad ósea (EO): radiografía simple de mano y muñeca izquierdas (en menores de
2 años, tobillo izquierdo) que valora el grado de maduración ósea del niño, compa-
rando con estándares existentes como el atlas de Greulich & Pyle. A partir de ella,
se puede establecer un pronóstico de talla adulta (PTA), más preciso que usando la
talla diana/talla proyectada. Para ello se usan algoritmos matemáticos, como Roche-
Whitehouse (infrapredice talla final), Tanner-Whitehouse (sobrepredice) y el más PD
frecuentemente usado, método de Bayley-Pinnaud (tiende a infrapredecir la talla).
Para este último, use la tabla 77-2, que muestra el porcentaje de talla adulta (% TA)
alcanzado por el paciente en la actualidad, en función del sexo y EO. Se utiliza la
fórmula PTA = (talla actual ¥ 100)/( % TA).
– Analítica de sangre y sistemático de orina:
Hemograma.
Bioquímica general con función hepática y renal, perfil férrico y velocidad de
sedimentación globular (descarta patología orgánica crónica).
Perfil tiroideo (TSH, T4 libre).
Despistaje de enfermedad celiaquía (IgA antitransglutaminasa) con IgA total
para descartar deficiencia de IgA que invalide su interpretación (en tal caso, solici-
tar antitransglutaminasa IgG). En niños menores de 2 años, añadir los anticuerpos
antigliadina IgA (o IgG si déficit de IgA total) para aumentar la sensibilidad.
Factores de crecimiento (IGF-I y IGFBP-3): estima de forma indirecta la efectivi-
dad de la GH, con variaciones según edad, función hepática y estado nutricional.
Valores normales en la tabla 236-11.
– Estudios condicionados:
En lactantes y preescolares con retraso ponderal asociado, realizar urocultivo/
coprocultivo/parásitos en heces, así como gasometría venosa (para descartar aci-
dosis tubular renal).
Si asocian obesidad, descartar hipercortisolismo (cortisol libre urinario de
24 horas).
Cariotipo: en todas las niñas con talla baja, y en varones con alteraciones genitales
o rasgos dismórficos.
Serie ósea en el caso que exista desproporción, para descartar alteraciones esque-
léticas.
TABLA 77-2. Porcentaje de talla adulta alcanzado (Bayley-Pinneau)
NIÑOS NIÑAS
EO
años EO retrasada EO normal EO adelantada EO retrasada EO normal EO adelantada
>1 año ± 1 año >1 año >1 año ± 1 año >1 año
6 68 73,3 72
6,5 70 75,1 73,8
7 71,8 69,5 67 77 75,7 71,2
7,5 73,8 70,9 68,3 78,8 77,2 73,2
8 75,6 72,3 69,6 80,4 79 75
8,5 77,3 73,9 70,9 82,3 81 77,1
9 78,6 75,2 72 84,1 82,7 79
9,5 80 76,9 73,4 85,8 84,4 80,9
10 81,2 78,4 74,7 87,4 86,2 82,6
10,5 81,9 79,5 75,8 89,6 88,4 88,3 PD

11 82,3 80,4 76,7 91,8 90,6 89,1
11,5 83,2 81,8 78,6 92,6 91,4 90,1
12 84,5 83,4 80,9 93,2 92,2 92,4
12,5 86 85,3 82,8 94,9 94,1 94,5
13 88 87,6 85 96,4 95,8 96,3
13,5 90,2 87,5 97,7 97,4 97,2
14 92,7 90,5 98,3 98 98
14,5 94,8 93 98,9 98,6 98,6
15 96,8 95,8 99,4 99 99
15,5 97,6 97,1 99,6 99,3 99,3
16 98,2 98 99,8 99,6 99,5
16,5 98,7 98,5 99,9 99,7 99,8
17 99,1 99 100 99,9 99,5
17,5 99,4 99,98
18 99,6 100
18,5 100
En http://www.webpediatrica.com/endocrinoped dispone del cálculo automático del PTA mediante este y otros métodos pronósticos.
3. Exámenes complementarios de segundo nivel. Según la sospecha, y si aún no se ha

llegado a un diagnóstico exacto, deben ampliarse los estudios:
– Si se constata velocidad de crecimiento anormal o factores de crecimiento IGF-1/BP3
disminuidos, debe valorarse el eje somatotropo en busca de una deficiencia de GH,
resistencia o insensibilidad a la GH, deficiencia primaria de IGF-1, de su receptor o

de la subunidad ácido lábil (ALS). El primer paso en este cometido es la realización
de tests de estímulos de secreción de GH. Consideraciones:
Existen multitud de tests dinámicos. Los más utilizados son la hipoglucemia insu-
línica, el test de clonidina y el propanolol-ejercicio. En la tabla 77-3 se describen
los procedimientos.
Su validez está en entredicho, por lo que se exigen dos tests alterados para establecer
un posible déficit de GH. Los niveles de GH que se consideran normales en res-
puesta a los tests de estímulos son controvertidos y están sujetos a discusión. Una
respuesta es normal si es >10 ng/mL (7 ng/mL con los nuevos inmunoensayos), si
la respuesta es <3-5 ng/mL, apunta a déficit total y si está entre 3-5 y 7-10 ng/mL
se sospecha déficit parcial.
Actitud según el resultado:
• Si parece probable el déficit de GH (criterios auxológicos, factores de creci-
miento y pruebas de GH patológicas), está indicado realizar RMN cerebral
centrada en hipófisis y un estudio del resto de ejes hipotálamo-hipofisarios
PD
TABLA 77-3. Principales test estimulación de GH
Prueba de Obtención
Procedimiento Observaciones
estimulación muestras
Propanolol Propranolol: 0,5 mg/kg v.o. 0, 30, 60, Contraindicado en asma

+ ejercicio (máx. 20 mg) y reposo 120 minutos
A la 1:30 h, realizar 20-30
min de ejercicio intenso en
forma regular (bicicleta
ergométrica o subir y bajar
escaleras)
Clonidina <10 años: 0,075 mg/m2 v.o. 30, 0, 30, 60, 90, Somnolencia, hipotensión
>10 años: 0,15 mg/m2 v.o. 120, 150 minutos
Hipoglucemia Insulina regular 0,1 UI/kg s.c. 15, 0, 15, 30, 60, Valorable si desciende
insulínica 0,05 UI/kg si sospecha 90 minutos 50 % cifra de glucemia o
déficit ACTH síntomas de hipoglucemia.
Contraindicado si
antecedentes de
convulsiones o
hipoglucemias previas
L-dopa (L-3,4- <15 kg de peso:125 mg v.o. 30, 0, 30, 60, 90, Náuseas, vómitos, vértigo,
dihidroxifenilalanina) <35 kg de peso: 250 mg v.o. 120 minutos cefalea
>35 kg de peso: 500 mg v.o.
Arginina Clorhidrato de arginina i.v. 30, 0, 15, 30, 45, 60, Náuseas, irritación local
al 5-10 %: diluido en suero 90, 120 minutos en zona de infusión
fisiológico en infusión de
de 30 minutos: 0,5 g/kg
peso (máx. 30 g)
Glucagón 0,1 mg/kg i.m. o s.c. 30, 0, 30, 60, 90, Dolor abdominal, náuseas,
(máx. 1 mg) 120 minutos vómitos
(T4L, TSH, ACTH, cortisol, prolactina y, en caso de ausencia de pubertad en

el adolescente, FSH, LH y el esteroide sexual correspondiente).
• Si los niveles de GH resultan normales o elevados (10-20 ng/mL), pero los de
IGF-1, IGFBP3 y ALS son bajos, puede valorarse estudiar la secreción de IGF-I
y BP3 tras estímulo con GH (test de generación de factores de crecimiento):
Protocolo: administración de GH a dosis de 0,03 mg/kg/día s.c. durante
4 días y determinación de los valores de IGF1 y de IGFBP3 antes y tras
los 4 días (existen protocolos que extienden la administración a 8 días).

Interpretación: validez en entredicho. La ausencia de respuesta (IGF-1
<20 ng/mL y IGFBP3 <0,4 mg/L) indica insensibilidad o resistencia a GH.
Se requerirá estudio molecular dirigido.
– Otras sospechas diagnósticas: pequeño para edad gestacional (requieren segui-
miento hasta los 4 años de edad para objetivar si hacen catch-up), raquitismo (estu-
dio del metabolismo fosfocálcico con calcidiol y PTH), displasia ósea (evaluación
por radiólogos expertos, dismorfólogos o en unidades específicas que orienten el
estudio molecular), cuadro sindrómico (evaluación por dismorfólogo que oriente
el estudio molecular), etcétera. PD
4. Exámenes complementarios de tercer nivel. Son los estudios genético-moleculares
que se harán en función de la sospecha diagnóstica:
– Si sospecha déficit GH aislado e idiopático, gen GH1 (17q22-24) y GHRH (7p14).
Si además asocia inmunodeficiencia, gen BTK (Xq21.3-q22).
– Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias (POU1F1 [3p11], PROP1 [5q],
HESX1 [3p21.2-21.1], LHX3 [9q34], LHX4 [1q25], GLI2 [2q14], OTX2 [14q22.3],
etcétera.
– Sospecha de resistencia a GH (realizado o no el test de somatomedinas), defectos en el
receptor de GH (GHR [5p14-p12]), de la señalización de GH (STAT5B [17q21.2]),
de la subunidad ácido lábil (IGFALS [16p13.3]), de la IGF1 (IGF1 [12q23.2]), que
cursan como CIR severo con microcefalia, hipoacusia neurosensorial, etc. Sospecha
del receptor de IGF1 (IGF1R [15q26.3], cursan como CIR severo y retraso psico-
motor, junto con niveles elevados de GH, IGF1 y BP3.
– La presencia de enanismo mesomélico, deformidad de Madelung o alteraciones en
la RX sospechosas (radiolucencia epífisis distal de radio, triangularización del carpo,
etc.) exigen el estudio del gen SHOX (Xp22.33) y regiones flanqueantes del PAR1.
Por orden de severidad, estas mutaciones determinan talla baja sutilmente mesomé-
lica, discondrosteosis Léri-Weill y displasia mesomélica de Langer.
– La presencia de rizomelia y otros signos radiológicos hacen probables los diagnósticos
de hipocondroplasia y acondroplasia (forma más severa), que obligan al estudio del
gen FGFR3 (4p16.3).
– Otras sospechas: pseudohipoparatiroidismo tipo Ia (talla baja asociada a falanges
cortas y resistencia de otras hormonas: GNAS (20q13.32), etcétera.
Depende de la causa, aunque en la mayor parte de los casos de nuestro medio (talla baja
idiopática) no siempre se requiere de tratamiento (v. más abajo):
• En el caso de patología subyacente, será necesario el tratamiento etiológico.

• Para el déficit de GH y algunas entidades con hipocrecimiento sin déficit (Tabla 77-4),
se recomienda tratamiento con GH recombinante humana por vía subcutánea
(antes de dormir), con dosis ajustada según indicación terapéutica, equivalencia
1 UI = 0,33 mg. Se contraindica su uso si existe hipersensibilidad a ella, neoplasia
activa, embarazo, lactancia o si maduración ósea completa. Monitorizar durante el
PDF generado el 31/05/2017 para Julio seguimiento niveles
Guerrero-Fernández (Hospital deLaIGF-I,
Infantil función
Paz). © 2017Editorial tiroidea,
Médica HbA1c y vigilar aparición de efectos
Panamericana.
secundarios (escoliosis, acromegalia, hipertensión intracraneal benigna, hipotiroi-
dismo). Se finaliza el tratamiento si se ha alcanzado la talla adecuada o la madura-
ción ósea (EO, 14 años en niñas; 15-16 en niños), si la VC <2 cm/año o si efectos
secundarios.
• Para la deficiencia primaria de IGF-I o la insensibilidad a GH (talla ≤3 DE, IGF-I basal
<percentil 2,5 con niveles normales de GH), está indicado el tratamiento con IGF-I
recombinante humano (mecasermina) a dosis individualizadas desde 0,04 mg/kg/cada
12 horas hasta máximo 0,12 mg/kg cada 12 horas. Por su efecto similar al de insulina,
se debe administrar alrededor de una comida para evitar hipoglucemias.
• Otros fármacos: no existe evidencia suficiente para recomendar el uso de análogos del
factor liberador de gonadotrofinas (GnRH) para frenar desarrollo puberal, ni el uso de PD
inhibidores de la aromatasa o de esteroides anabolizantes (oxandrolona) para estimular
el crecimiento.
TABLA 77-4. Indicaciones de tratamiento con GHr
Indicación Dosis Financiación Requisitos
Déficit de GH 0,025-0,035 mg/kg/día Sí, en el Sistema Diagnóstico de déficit

Nacional de Salud
(SNS)
Síndrome de Turner 1,4 mg/m2 s.c./día Sí (SNS) Cariotipo

(0,045-0,050 mg/kg/día)
Insuficiencia renal 0,045-0,050 mg/kg/día Sí (SNS) Filtrado glomerular

crónica en niños <50 % o diálisis
prepuberales
Síndrome 1,0 mg/m2 s.c./día Sí (SNS) Diagnóstico

de Prader-Willi (0,035 mg/kg/día) genético-molecular
Niños PEG/CIR 0,035-0,050 mg/kg/día Sí (SNS) Peso o talla al

sin crecimiento nacimiento ≤2 DS, no
recuperador catch-up y talla actual
≤2,5 DS y ≤1 DS talla
diana
Haploinsuficiencia 0,045-0,050 mg/kg/día Sí (SNS) Diagnóstico genético-

del gen SHOX molecular
Talla baja idiopática 0,035-0,050 mg/kg/día No, solo FDA Talla ≤2,25 DS
(food and drug
administration)
ENTIDADES QUE CURSAN CON TALLA BAJA.

Talla baja idiopática. Retraso constitucional del crecimiento
y del desarrollo. Talla baja familiar
Concepto: se define como la situación en la que un individuo tiene una altura por
debajo de <2 DE para la edad, sexo y población de referencia, sin evidencia de enfermedad
sistémica, endocrina, nutricional o cromosómica. La talla baja idiopática (TBI) engloba a

un grupo heterogéneo de causas no identificadas de talla baja (60-80 %). En esta definición
se incluyen los niños etiquetados de talla baja familiar (TBF) y retraso constitucional de
crecimiento y desarrollo (RCCD).
Clínica: los niños con TBI tienen característicamente una longitud y un peso ade-
cuados al nacimiento, y cursan con niveles normales de GH. La TBI se puede subdividir
en grupos en función de la edad ósea (si está retrasada, orientará a retraso constitucio-
nal de crecimiento y desarrollo (RCCD) y en función de la existencia de antecedentes
familiares o no:
• Talla baja idiopática con antecedentes de talla baja familiar (TBF): existen antece- PD
dentes de talla baja en al menos uno de los progenitores. La velocidad de crecimiento
durante la infancia es normal, la edad ósea es acorde a la edad cronológica y el inicio
puberal suele ser normal. La talla adulta final será normal-baja, acorde a la altura
parental.
• Talla baja idiopática con antecedentes familiares de retraso constitucional de creci-
miento y desarrollo (RCCD): el crecimiento es normal durante la primera infancia,
pero se ralentiza progresivamente. La edad ósea se encuentra retrasada con respecto a la
edad cronológica y el inicio puberal es tardío. Se constatan antecedentes de desarrollo
pubertal tardío en los progenitores. En el 80-90 % de los casos alcanzan una talla adulta
final normal acorde a su talla diana.
• Talla baja idiopática con antecedentes familiares de RCCD y TBF: es frecuente esta
asociación y generalmente los niños alcanzan una altura por debajo de la de sus pro-
genitores.
• Talla baja idiopática sin antecedentes familiares de RCCD ni talla baja familiar: en
menos de un 10 % de los casos no se encuentran ningún antecedente familiar.
Diagnóstico: para hablar de talla baja idiopática es necesario hacer un diagnóstico de
exclusión.
Tratamiento: controvertido.
• Para los casos con mal pronóstico de talla, la terapia con GH recombinante (GHr) es
una opción en algunos países. Podría proporcionar aumento de altura en algunos casos
con una ganancia media que varía según diversos factores (edad de comienzo, niveles
de IGF-1 al inicio, antecedente de talla baja familiar, etc.); en términos globales, es de
unos 5,2 cm. Su relación coste-beneficio es controvertida y los datos sobre la seguridad
a largo plazo son limitados. En Estados Unidos y otros países está aprobado el trata-
miento con GHr en niños ≤2,25 DE con TBI.
No existe evidencia de aumento de talla con tratamiento con IGF.I, análogos de GnRH
o inhibidores de la aromatasa en el momento actual.
• En el RCCD con repercusión psicológica se puede inducir el desarrollo de pubertad

y acelerar crecimiento con esteroides (cipionato de testosterona 50-100 mg/mes i.m.
durante 4-6 meses en niños a partir de los 14 años o, en niñas a partir de los 13 años,
etinilestradiol 5-10 µg/día o 17-b-estradiol 0,5-1 mg v.o. hasta Tanner III).
BIBLIOGRAFÍA
Argente Oliver J, Soriano Guillén L. Hipocrecimiento. En: Argente Oliver J. Manual de endocri-
nología pediátrica. 2ª ed. Madrid: Ergon, 2014; p. 1-14.
Orío Hernández M, Guerrero-Fernández J, Oliver Iguacel A, Gracia Bouthelier R. Patología del
crecimiento. En: Guerrero Fernández J. Manual de diagnóstico y terapéutica en Pediatría. 5ª ed.
Madrid: Publimed, 2009; p. 582-86.
Pozo Román J. Crecimiento normal y talla baja. Pediatr Integral. 2015;XIX:411.e1-411.e23.
UpToDate. Rogol A. Diagnostic approach to children and adolescents with short stature. Aug 08,
2016.
UpToDate. Rogol A. Causes of short stature. Aug 16, 2016.
PD
PD
Hipercrecimiento
78
M. Orio Hernández e I. González Casado
Se habla de hipercrecimiento cuando la talla supera las 2 DE o el percentil 97 para

edad, sexo y población (talla alta) o la velocidad de crecimiento supera de forma
sostenida +1 DE o el percentil 75 (sin conllevar siempre una talla final alta).
El hipercrecimiento puede ser generalizado o parcial, específico de un tejido o región

corporal, y de origen prenatal o postnatal, según el momento de aparición. Los síndromes
de sobrecrecimiento cursan con talla alta asociada a rasgos dismórficos y/o discapacidad
intelectual.
Se encuentra talla alta en un 3 % de la población. La mayoría son cuadros idiopáticos
y no patológicos, otros más infrecuentes son sindrómicos, asociando rasgos dismórficos
característicos y comorbilidad (síndromes de sobrecrecimiento).
La talla alta familiar idiopática y la aceleración constitucional del crecimiento y
desarrollo son las entidades más frecuentes; son proporcionadas, siendo en la primera la
talla final alta y, en la segunda, normal por maduración ósea acelerada y estirón puberal
precoz y acortado.
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE UN HIPERCRECIMIENTO

– Antecedentes personales: historia perinatal, antropometría neonatal y edad gestacio-
nal, desarrollo psicomotor, enfermedades y tratamientos previos, desarrollo puberal,
alimentación.
– Antecedentes familiares: consanguinidad, talla de progenitores y hermanos y antece-
dentes familiares de talla alta. Antecedentes familiares patológicos, de retraso psico-
motor y/o de enfermedades genéticas. Desarrollo puberal en progenitores y hermanos.
– Historia actual: evolución antropométrica (tiempo de evolución de talla alta, veloci-
dad de crecimiento), signos/síntomas asociados.
Antropometría (peso, talla e IMC) y proporcionalidad (envergadura, relación seg-
mento inferior-segmento superior).
Tensión arterial.
Inspección general: hábito constitucional, estado nutricional, dismorfias o estigmas
sindrómicos, lesiones cutáneas, aspecto cráneo-facial. El término dolicostenomelia
hace referencia exclusivamente a una excesiva longitud y delgadez de los miembros,
mientras que se habla de hábito marfanoide (en síndrome de Marfan, homocistinu-
699
ria, síndrome de Beals y neoplasia endocrina múltiple tipo 2B) cuando existe talla
alta, extremidades largas y delgadas (braza aumentada), manos con dedos muy lar-
gos (aracnodactilia), extremidades inferiores más largas que el tronco con pies pla-
nos, largos y finos, facies peculiar con cara alargada. Y, por último, se habla de hábito
eunucoide (secundario a hipogonadismo) cuando existe un crecimiento exagerado
de miembros en relación con el tronco, con braza superior a la talla, voz infantil,
escaso desarrollo
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández muscular
(Hospital Infantil La y escaso
Paz). © 2017Editorial Médica desarrollo
Panamericana. de caracteres sexuales secundarios.
Desarrollo puberal (estadíos de Tanner).
Búsqueda de comorbilidad (cardiopatía, visceromegalias, alteración neurológica
o visual).
2. Exploraciones complementarias iniciales: la historia clínica y la exploración física
condicionan las pruebas diagnósticas que, de inicio, son:
– Edad ósea: retrasada en los hipogonadismos, acorde en la talla alta idiopática fami-
liar y adelantada en obesidad, hipersecreción de hormona de crecimiento (GH) y
aceleración constitucional de crecimiento.
– Analítica sanguínea:
Hemograma y bioquímica general: descartan enfermedad crónica de base. PD
IGF-1 e IGFBP-3 para descartar hipersecreción de GH.
TSH y T4L: el hipertiroidismo asocia hipercrecimiento.
Cariotipo, salvo sospecha sindrómica importante de causa genética conocida, cuyo
estudio genético se solicitaría de forma directa. El cariotipo informaría sobre cro-
mosomopatías con fenotipo normal (47XXX, 47XYY) o hipogonadismos (mujeres
46XY).
– Estudios condicionados:
En el varón con retraso psicomotor, descartar X-frágil.
Test de LHRH (v. Cap. 84): en pubertad precoz diferencia origen central y peri-
férico; en hipogonadismo puberal puede ayudar a diferenciar entre hipergonado-
tropo e hipogonadotropo.
Si hábito marfanoide, homocisteína en sangre y orina, para descartar homocisti-
nuria. Debería tenerse en cuenta el diagnóstico de neoplasia endocrina múltiple
tipo 2B si se descarta el síndrome de Marfan y la homocistinuria.
3. Exploraciones complementarias dirigidas. Ante los resultados previos y según la
sospecha clínica, se plantean estudios adicionales:
– Si sospecha de adenoma productor de GH (niveles elevados de IGF-1 para edad y
sexo): confirmar ausencia de supresión en los niveles de GH tras sobrecarga oral de
glucosa (la GH debe suprimirse <1 ng/mL), junto con una RMN craneal centrada
en hipófisis.
– Estudios genéticos dirigidos según sospecha clínica, principalmente entidades que
cursan con dismorfia o discapacidad intelectual asociada a talla alta (Tabla 78-1).
– Estudios complementarios de comorbilidad y que apoyan el diagnóstico: ecocardio-
grafía (prolapso mitral y dilatación de raíz aórtica en síndrome de Marfan), ecogra-
fía abdominal (tumor de Wilms en síndrome de Beckwith-Wiedeman), valoración
oftalmológica (luxación de cristalino en el síndrome de Marfan).
Capítulo 78 ■ Hipercrecimiento 701
Tratamiento etiológico: se tratará la causa desencadenante en caso de obesidad, hiper-
tiroidismo, tumores (cirugía transesfenoidal en gigantismo hipofisario), hipogonadismo
(tratamiento hormonal inductor de pubertad y posteriormente sustitutivo de manteni-
miento), etc. Cuando la talla alta forma parte de un cuadro sindrómico, el abordaje es
multidisciplinar, tratando las patologías asociadas y previniendo y diagnosticando precoz-
mente aquellas que tienen mayor riesgo de desarrollarse (tumor de Wilms en síndrome de
Beckwith-Wiedeman, por ejemplo).
Sintomático de la talla alta idiopática familiar: se utiliza más en mujeres (prin-
cipalmente si el pronóstico de talla adulta supera 180 cm), que consiste en acelerar la
maduración ósea mediante la administración de estrógenos en las niñas y de ésteres de
testosterona en niños. Las niñas se pueden tratar con etinilestradiol 0,1 mg/día v.o. (dosis
mínima eficaz) hasta que la edad ósea es de 14-15 años, y lo ideal es comenzar una vez
empezada la pubertad (con edad ósea de 11-12 años, aunque hay autores que proponen
comenzar más tarde, con edad ósea de 12-12,5 años); con ello, se consigue una reducción
media de talla de unos 6 cm (mayor si se comienza pronto). Los niños se pueden tratar
con ésteres de testosterona i.m. a dosis de 250 mg cada 2 semanas (dosis superiores no
parecen más efectivas), finalizando con edad ósea de 16-17 años o cuando crezcan menos PD
de 1 cm/año. Se debe advertir en ambos casos de los posibles efectos secundarios y las
posibles limitaciones de la terapia. La cirugía mediante epifisiodesis bilateral de rodillas
reduce la talla adulta, pero se reserva para casos de talla adulta excesiva con desproporción,
ya que normaliza las proporciones corporales.
ENTIDADES QUE CURSAN CON TALLA ALTA.

Ciertos datos de la historia clínica pueden orientar el diagnóstico diferencial:
• Macrosomía neonatal con:
– Hipoglucemia neonatal: hijo de madre diabética, síndrome de Beckwith-Wiedemann
e hiperinsulinismo congénito.
– Macrocefalia: síndrome de Sotos (EO adelantada), síndrome hamartoma-PTEN
(Bannayan-Rubalcaba), síndrome de Weaver y síndrome de Marshall-Smith.
• Talla alta armónica con edad ósea acorde:
– Talla acorde a talla genética: talla alta familiar.
– Talla superior a talla genética:
Con hipersecreción de GH: adenoma hipofisario, síndrome de McCune-Albright,
neurofibromatosis tipo 1.
Con secreción de GH normal: varón XYY o mujer XXX.
• Talla alta armónica con edad ósea adelantada:
– Gonadotropinas (LH, FSH) y hormonas sexuales normales: aceleración constitucio-
nal del crecimiento, obesidad, hipertiroidismo.
– Hipergonadismo hipergonadotropo: pubertad precoz o tumor secretor de LH/FSH/
hCG.
702
TABLA 78-1. Entidades que cursan con hipercrecimiento. Diagnóstico diferencial
Entidad Frecuencia Herencia Características clínicas Diagnóstico Tratamiento
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Hipercrecimientos no sindrómicos
• Variantes de la normalidad:
PDF generado
Talla alta familiar 3 % población Patrón poligénico, Postnatal. Altos durante toda Clínico. Suele haber No suele precisar, salvo
idiopática variable la infancia. Proporciones antecedentes familiares. pronóstico de talla muy
corporales normales. Pruebas complementarias elevada (estrógenos/
Evolución adrenal y de normales, EO acorde testosterona)
pubertad normales
Aceleración 1:5.000 pubertad Variable Postnatal. Puede haber Clínico. Puede haber Si pronóstico talla bajo, valorar
constitucional precoz, sin desarrollo puberal y adrenal antecedentes familiares. detención de pubertad
del crecimiento establecer p. adelantados Proporciones normales.
y desarrollo adelantada Pruebas complementarias
PARTE VI ■ Endocrinología pediátrica
indicativas de adelanto puberal

o adrenal con EO acelerada
• Hormonales: adenoma productor de GH (aislado, formando parte de MEN1, mutaciones en FIPA, síndrome de McCune-Albright), hipertiroidismo, hiperinsulinismo,
hijo de madre diabética, hiperandrogenismo (hiperplasia adrenal congénita, adrenarquia precoz), pubertad precoz, hipogonadismo y deficiencia glucocorticoidea
familiar (mutación del receptor de ACTH)
• Nutricional (sobrenutrición): obesidad. Lactante gigante
Síndromes de sobrecrecimiento y cromosomopatías
Síndrome de 2-3:10.000 AD, 30 % Extremidades largas y laxas, Clínico (detectar patología asociada: Tratamiento y seguimiento de
Marfan esporádicos aracnodactilia, prolapso oftalmología, cardiología) + comorbilidad
mitral, dilatación raíz aórtica, genético: tipo I (90 %): mutac. gen
subluxación del cristalino fibrilina FBN1(15q21.1); tipo II:
TGFBR1/2 (9q22.33;3p24.1)
Síndrome de 1-5:10.000 Esporádico; Macrosomía, macroglosia, Clínico + genético: alteración de Diagnóstico precoz y tratamiento
Beckwith- 5 % AD pliegue auricular, onfalocele, la metilación o mutación en de la patología inicial y
Wiedemann polihidramnios, hiperinsulinismo, región 11p15 evolutiva, con despistaje
tumores embrionarios (Wilms, seriado de tumores
hepatoblastoma)
11/05/17 16:53
PD
TABLA 78-1. Entidades que cursan con hipercrecimiento. Diagnóstico diferencial (cont.)
Entidad Frecuencia Herencia Características clínicas Diagnóstico Tratamiento
06 Parte 06 (77-82) (S).indd

Síndromes de sobrecrecimiento y cromosomopatías
PDF generado
Síndrome 1:15.000 Esporádico, Macrocefalia, facies tosca con Clínico + genético: mutación/ Apoyo para discapacidad
de Sotos ocasional AD hipertelorismo y paladar ojival, deleción del gen NSD1(5q35) intelectual. Tratamiento
retraso psicomotor. Puede en 85 % de epilepsia y alteraciones
haber malformación renal, esqueléticas o renales
epilepsia, escoliosis
Homocistinuria 1:200.000 AR Hábito marfanoide, subluxación Clínico + genético: mutación del Tratamiento y seguimiento de
de cristalino, discapacidad gen cistationina-beta-sintetasa comorbilidad
intelectual y tromboembolismo CBS (21q23)
Síndrome Desconocida AD o esporádica Hábito marfanoide con Clínico + genético: mutación gen Tratamiento de alteraciones
de Beals contracturas articulares fibrilina 2 FBN2(5q23-21) asociadas, principalmente
congénitas (típicamente de traumatológico
las falanges) y cifoescoliosis.
No asocia patología ocular ni
aórtica
Otros sobre- • S. Simpson-Golabi-Behmel: macrosomía prenatal, hipotonía, discapacidad intelectual, cardiopatía congénita, hipoglucemia, tosquedad facial,
crecimientos hendidura palatina, hernia diafragmática, polidactilia
sindrómicos • S. Weaver: macrosomía prenatal, macrocefalia con occipucio plano, frente amplia, hipertelorismo, filtrum largo, orejas grandes, limitación
articular, deformidad de los pies
• S. NEVO: macrosomía prenatal, hiperlaxitud cutánea y articular, hipotonía, inteligencia normal, escoliosis, fragilidad escleral
• S. Perlman: macrosomía prenatal, polihidramnios, facies de labio superior en V invertida y micrognatia, displasia renal quística, tumor de Wilms
• S. Marshall-Smith: macrosomía prenatal con fallo de medro postnatal, retraso psicomotor, macro-dolicocefalia con micrognatia, paladar ojival,
microstomía y prominencia ocular, atresia de coanas/laringomalacia/obstrucción respiratoria por malposición laríngea, cardiopatía, dedos de
metacarpianos y primeras falanges anchos, falanges distales hipoplásicas
• S. Hamartoma-PTEN - S.Bannayan-Riley-Ruvalcaba: macrosomía prenatal, macrocefalia, discapacidad intelectual, hipoglucemia, manchas café
con leche/lipomas/máculas en glande, anomalías vasculares, pólipos gastrointestinales
Cromosomopatías XXY (Klinefelter), mujer XXX, varón XYY, síndrome de X frágil (suele haber macroorquidismo) y del 22q13.3
Capítulo 78 ■ Hipercrecimiento
703
11/05/17 16:53
PD
– Hipergonadismo hipogonadotropo: tumor gonadal/suprarrenal, hiperplasia supra-

rrenal congénita (HSC), andrógenos/estrógenos exógenos, síndrome de McCune-
Albright.
• Talla alta disarmónica y fenotipo marfanoide:
– Intelecto normal: con luxación de cristalino (síndrome de Marfan) o sin él (síndrome
de Beals).
– Retraso psicomotor: homocistinuria.
• Talla alta disarmónica y hábito eunucoide:
– Pubertad retrasada/incompleta: síndrome de Klinefelter
– Pubertad normal: resistencia a estrógenos, déficit de aromatasa.
BIBLIOGRAFÍA
Argente J, Sotos JF. Hipercrecimientos. Protoc diagn ter pediatr. 2011;1:87-103.
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trica. 2ª ed. Madrid: Ergon, 2014; p. 15-26.
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Cassorla F, Diéguez C, Ferrández A. Tratado de endocrinología pediátrica. 4ª ed. Madrid:
McGraw-Hill-Interamericana, 2009; p. 254-76.
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Santos Simarro F. Síndromes de sobrecrecimiento. En: Manual de diagnóstico y terapéutica en
endocrinología pediátrica. http://www.webpediatrica.com/endocrinoped/endocrinopedia.php.
Visitado el 20/04/2016.
Hiperglucemia 79
79.1. Hiperglucemia: diagnóstico diferencial
A. C. Barreda Bonis, C. Sevilla Arias y J. Guerrero-Fernández
La hiperglucemia viene definida por valores de glucemia tomados en uno de dos

instantes concretos:
• ≥100 mg/dL en ayunas (≥8 horas) o…
• ≥140 mg/dL 2 horas tras ingesta (gold standard sobrecarga oral de glucosa [SOG] 75 gr.
… y en, al menos, dos momentos distintos.
La presencia de una glucemia ≥200 mg/dL con clínica cardinal es, por sí misma,
diagnóstica de diabetes mellitus (DM) y no requiere confirmación. PD
Estas definiciones vienen recogidas por la Asociación Americana de Diabetes (ADA,
2014), que divide la hiperglucemia en tres grupos (Tabla 79.1-1), y establece los criterios
de diabetes mellitus (Tabla 79.1-2).
TABLA 79.1-1. Definición de glucemia normal e hiperglucemia: deben ser confirmados

en dos momentos distintos
Basal A las 2 h SOG 75 g
Normalidad <100 mg/dL <140 mg/dL
Alteración de la glucemia en ayunas (AGA) 100-125 mg/dL –
Alteración de la tolerancia de glucosa (ATG) – 140-199 mg/dL
Diabetes ≥126 mg/dL ≥200 mg/dL
TABLA 79.1-2. Criterios diagnósticos de diabetes mellitus (ADA, 2016)

1. HbA1c ≥6,5 % En ausencia de hiperglucemia
– Determinada por un método estandarizado frente al ensayo del franca, deben ser
estudio DCCTa confirmados. Pueden
– Un valor normal no excluye DM combinarse entre sí
2. Glucemia en ayunas ≥126 mg/dL
– Al menos 8 h desde la última ingesta calórica
3. Glucemia a las 2 h durante una SOG ≥200 mg/dL
– Utilizando el equivalente a 1,75 g/kg (hasta un máximo de 75 g)
de glucosa anhidra disuelta en agua
4. Glucemia ≥200 mg/dL en cualquier momento del día en presencia Criterio suficiente
de síntomas clásicos de hiperglucemia o complicación aguda
hiperglucémica
705
BASES CONCEPTUALES
La causa más frecuente de diabetes en la infancia es la diabetes mellitus tipo 1 (95 %
de los casos), con una incidencia creciente (v. Cap. 79.2). Otras causas menos comunes
son la diabetes asociada a obesidad (sospechar ante dislipemia y síndrome metabólico) y
diabetes tipo MODY (diabetes con antecedentes familiares positivos, de inicio antes de
los 25-40 años, generalmente no cetósicas y con negatividad de anticuerpos pancreáticos),
todas ellas resumidas y comparadas en la tabla 79.1-3. Excluidas estas, será preciso un
diagnóstico etiológico más profundo (Tabla 79.1-4).
La hiperglucemia es asintomática con cifras inferiores a 180-200 mg/dL. Superado este
límite, la sintomatología se instaura progresivamente si continúa ascendiendo la glucemia,
como sucede en la diabetes mellitus tipo 1, hasta que se presentan los síntomas cardinales
tras varias semanas de evolución (Tabla 79.1-5).
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE UNA HIPERGLUCEMIA

(Algoritmo 79.1-1)
PD
– Pregunta prioritaria: indagar acerca de clínica cardinal (Tabla 79.1-5). La mayo-
ría de los pacientes con DM tipo 1 presentan síntomas cardinales de varias semanas
de evolución. Por tanto, es sugestiva de DM tipo 1, más aún en presencia de cetosis
(cetonemia ≥1 mmol/L), si bien otras causas como diabetes de otro tipo descom-
pensadas por terapia hiperglucemiante o proceso intercurrente son posibles. Suele
requerirse terapia insulínica en el momento del diagnóstico y, por tanto, ingreso
hospitalario.
TABLA 79.1-3. Diagnóstico diferencial de las diabetes mellitus más frecuentes

en la infancia
Características Tipo 1 Tipo 2 MODY
Edad Infancia Pubertad Postpuberal

(raro lactantes) (salvo tipo 2 y neonatal)
Inicio Agudo, rápido Variable, insidioso Variable
Asociaciones a:
– Autoinmunidad Sí (90-95 %) No No
– Cetosis Común Rara Raro

(posible en neonatales)
– Obesidad No Muy común No
– Acantosis nigricans No Sí No
Frecuencia 90 % <10 % 1-4 %
Familiares diabéticos 2-4 % 80 % 90 %
Genética Poligénica Poligénica Monogénica

(v. Tabla 79.1-7)
Capítulo 79 ■ Hiperglucemia 707
TABLA 79.1-4. Etiología de la hiperglucemia
1. Diabetes mellitus tipo 1 (>95 %): destrucción – Aldosteronoma

de célula b – Otras
a) Diabetes tipo 1a (autoinmune) 3.5. Inducidas por fármacos o sustancias químicas:
b) Diabetes tipo 1b (idiopática) – Glucocorticoides
– Diazóxido
2. Diabetes mellitus tipo 2: resistencia insulínica – Betabloqueantes
Æ insuficiencia insulínica – Ácido nicotínico
– Tiazidas
3. Otros tipos de diabetes: – Adrenalina
3.1. Defectos genéticos de la función de la célula – Fluorquinolonas
beta (diabetes tipo MODY): – Antiretrovirales
– MODY 2 (GCK) – Pentamidina
– MODY 3 (HNF1A) – Antipsicóticos (clorpromacina, clozapina,
– MODY 1 (HNF4A) risperidona, etc.)
– Otras formas raras de MODY (MODY 4 a – Anticonceptivos orales
MODY 13) – Inmunosupresores (ciclosporina,
– Diabetes neonatal transitoria (6q24) tacrolimus, sirolimus)
y permanente (más frecuentemente – INFa
KCNJ11) – Otros
– Diabetes mitocondrial 3.6. Infecciones:
– Otros
– Rubéola congénita
PD
3.2. Alteraciones genéticas de la acción de la
– Citomegalovirus
insulina:
– Enterovirus
– Resistencia a la acción tipo A
– Otras
– Leprechaunismo (síndrome de Donohue)
3.7. Diabetes inmunomediadas menos frecuentes:
– Síndrome de Rabson-Mendenhall
– Síndrome del hombre rígido (stiff-man)
– Diabetes lipoatrófica
– Anticuerpos antirreceptor de insulina
– Lipodistrofia parcial familiar tipo 2
– Resistencia a la insulina asociada a – Síndrome poliglandular autoinmune tipo
síndromes complejos (síndrome de IPEX (tipos 1 y 2 cursan con DM tipo 1a)
Alström/síndrome de Bardet- Biedl) – IPEX
3.3. Enfermedades de páncreas exocrino: – Otras
– Pancreatitis 3.8. Otros síndromes genéticos:
– Hemocromatosis – Síndrome de Down
– Pancreatectomía/ traumatismo – Síndrome de Klinefelter
– Neoplasias – Síndrome de Turner
– Fibrosis quística – Síndrome de Wolfram (DIDMOAD)
– Pancreatopatía fibrocalculosa – Ataxia de Friedreich
– Otras – Corea de Huntington
3.4. Endocrinopatías: – Síndrome de Bardet-Biedl
– Adenoma productor de GH – Distrofia miotónica
– Síndrome de Cushing – Porfiria
– Feocromocitoma – Síndrome de Prader-Willi
– Glucagonoma – Otros
– Hipertiroidismo
– Somatostatinoma 4. Diabetes gestacional
TABLA 79.1-5. Clínica de la hiperglucemia
1. Hiperglucemia leve (<200 mg/dL): asintomática.

2. Hiperglucemia moderada: poliuria con nicturia/enuresis, polidipsia, pérdida de peso, polifagia,
candidiasis genital.
3. Hiperglucemia grave (con cetosis y acidosis): respiración acidótica (Kussmaul), deshidratación,
pérdida de apetito, vómitos, dolor abdominal, disminución del nivel de conciencia.
708
HIPERGLUCEMIA
(≥100 mg/dL ayunas o ≥140 mg/dL 2 horas postprandial)
06 Parte 06 (77-82) (S).indd

Anamnesis y exploración física. Cetonemia
PDF generado
Sí ¿Síntomas cardinales? No Perfil glucémico
Probable DM tipo 1 HbA1c
(Tabla 79.1-5)
Anamnesis y exploración física Anamnesis y exploración

Ingreso para estudio, INESPECÍFICOS ¿Historia clínica sospechosa? física ORIENTATIVOS
insulinoterapia y educación (niño sano) de patología
diabetológica
Sí Estudio de autoinmunidad Obesidad Antecedentes de

Valorar SOG75 (DM2, Prader-Willi, Alström, disfunción pancreática

¿Datos atípicos
de DM1 en la evolución? Bardet-Biedl) (fibrosis quística, pancreatitis,
(v. Tabla 79.2-6) neoplasias, etc.)
¿Autoinmunidad No
Sí
positiva? Antecedentes familiares de
DM (MODY, DM2, DM1) Endocrinopatías

No (Tabla 79.1-4)
Neonato/lactante
S. Donohue (leprechaunismo) Alteración oftalmológica
(Bardet-Biedl, DIDMOAD, Terapia hiperglucemiante
Alström) (Tabla 79.1-4)
DM tipo 1 Niño escolar
(v. Cap. 79.2) S. Rabson-Mendenhall
Proceso intercurrente
Mujer adolescente Acantosis nigricans y (infecciones, convulsiones,
Resistente a la insulina A y B resistencia a la insulina SIN trasplantes, cirugías, traumatismo,
obesidad/sobrepeso dolor, etc.)
Lipodistrofia
Lipodistrofia generalizada
congénita o lipodistrofia parcial Edad menor 6 meses Otros síntomas genéticos
familiar tipo 2 Diabetes neonatal (Down, Klinefelter, Turner, etc.)
Algoritmo 79.1-1. Algoritmo diagnóstico de hiperglucemia.
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PD
– Antecedentes personales: obesidad, ingesta de fármacos (fundamentalmente corti-

coides e inmunosupresores como tacrolimus o ciclosporina), enfermedades del pán-
creas (fibrosis quística), endocrinopatías, cuadros sindrómicos, etc. (Tabla 79.1-4).
Algunas razas como la afroamericana o hispana tienen predisposición a desarrollo de
DM tipo 2.
– Antecedentes familiares de diabetes, en relación a síndrome metabólico (DM tipo 2)
o sin obesidad (diabetes MODY). No olvidar la DM tipo 1, donde también existe
predisposición familiar. Indagar sobre el antecedente de diabetes gestacional.
– Exploración física: antropometría y tensión arterial.
Obesidad de predominio troncular, acantosis nigricans: diabetes mellitus tipo 2,
síndrome de Cushing.
Acantosis nigricans, en ausencia de obesidad, asociado a hiperinsulinismo, nos hará
sospechar una alteración genética de la acción de la insulina.
Obesidad y retraso mental: síndrome de Prader-Willi, síndrome de Bardet-Biedl.
2. Pruebas complementarias iniciales. Dos posibilidades:
– En aquel paciente que presente síntomas cardinales, debe procederse de forma urgente
asumiendo una posible DM tipo 1, esto es, ingresándolo y actuando como se especi- PD
fica en el Cap. 79.2. Datos atípicos de DM1 (v. Tabla 79.2-6) que puedan justificar
otro origen de la hiperglucemia deben hacer replantear el diagnóstico y completarse el
estudio para descartar otras posibles etiologías (DM neonatal, MODY, DIDMOAD,
etcétera).
– El paciente asintomático se debe seguir la siguiente sistemática:
Perfil glucémico mediante glucómetro capilar (de forma ambulatoria, o ingresado
en planta si hiperglucemia franca) en ayunas (de 8 horas) y 2 horas tras cada co-
mida principal durante 24-72 horas para confirmar la hiperglucemia y clasificarla
según la tabla 79.1-1. Si fuera factible, y si existen dudas sobre la clínica o si el
grado de hiperglucemia inicial fuera excesiva y no justificada claramente, se pue-
de proceder a la determinación de una HbA1c capilar urgente (una cifra ≥6,5 %
sugiere diabetes mellitus de cierta evolución, no siempre tipo 1).
Durante este tiempo se debe valorar la necesidad de terapia: salvo hiperglucemia
franca (>250-300 mg/dL) o mantenida >200 mg/dL, no se requiere de terapia
alguna, salvo dieta exenta en azúcares refinados. En caso de requerirse, la pauta
insulínica podría ser subcutánea (0,1 UI/kg de análogo de acción rápida en caso
de hiperglucemia >200 mg/dL, o misma dosis antes de cada ingesta si se cons-
tatan hiperglucemias postprandiales) o, en caso de intolerancia oral, mediante
fluidoterapia insulínica o perfusión de insulina; en tales casos, se debe racionar la
alimentación (v. Cap. 79.2).
Confirmada la hiperglucemia, se debe valorar un estudio diagnóstico (Tabla 79.1-6)
en consulta especializada. Ciertos procesos intercurrentes (proceso infeccioso con
fiebre elevada) y determinadas terapias (corticoterapia a dosis elevadas) pueden
explicar hiperglucemias leve-moderadas y no hacen necesario dicho estudio, aun-
que es prudente un seguimiento mediante glucemias capilares durante unos días
hasta la normalización. Sucede de igual manera con el antecedente de determina-
das enfermedades (fibrosis quística, pancreatectomía, trasplante en tratamiento
corticoideo o inmunosupresor, etc.), donde se valorará no hacer nada, hacer un
TABLA 79.1-6. Estudio diagnóstico ante una hiperglucemia confirmada

• Cetonemia1
• HbA1c2
• Estudio de autoinmunidad pancreática (anticuerpos IA2, GAD, ICA, AAI)3
• Péptido C4
• Sobrecarga oral de glucosa (SOG75)5
• Otros, solo si los datos de la historia clínica lo sugieren: función tiroidea, cortisol libre urinario 24 h,
etcétera
1
Cetonemia capilar o, en su defecto, cetonuria. Su positividad en casos de sintomatología dudosa puede obligar al ingreso
hospitalario ante la posibilidad de una DM1. Suele ser negativa en las diabetes MODY.
2
Una HbA1C ≥6,5 % es diagnóstico de diabetes mellitus, aunque requiere confirmación, debiendo descartarse DM tipo 1 en fase
preclínica mediante el estudio de autoinmunidad pancreática.
3
Su positividad orienta a DM tipo 1. Estudio obligatorio, máxime en aquellos casos sin antecedentes personales-médicos que
justifiquen la hiperglucemia, donde será probable el diagnóstico de DM tipo 1; téngase en cuenta que el 95 % de las hiperglu-
cemias en la infancia son DM tipo 1.
4
Indicador de reserva pancreática. Útil en DM tipo 1 (fase preclínica o previa a terapia insulínica), DM tipo 2, MODY, DM en
relación a fibrosis quística.
5
SOG75: valora la tolerancia a la glucosa vía oral. Consiste en la ingesta de glucosa en una cantidad equivalente a 1,75 g/kg (hasta
un máximo de 75 g) de glucosa anhidra disuelta en agua y en la medición a las 2 horas de la glucemia plasmática (tiempos
intermedios 0’, 30 y 60’. Contraindicada ante síntomas cardinales (puede precipitar cetoacidosis).
simple estudio de reserva pancreática (péptido C ± sobrecarga oral de glucosa) o el PD

estudio completo de la tabla 79.1-6, según la correlación existente entre el grado
de la hiperglucemia y el estado de la enfermedad de base.
3. Pruebas complementarias de 2º nivel según sospecha: estudio molecular si se sospecha
una diabetes monogénica o de tipo sindrómico, etcétera.
ENTIDADES QUE CURSAN CON HIPERGLUCEMIA.

DM tipo 1
Imprescindible descartarla por su frecuencia (v. Cap. 79.2).
DM tipo 2
Etiología: acontece en pacientes con obesidad moderada-severa por insulinorresisten-
cia. Existe predisposición familiar y, en algunas razas como la afroamericana e hispana, es
más frecuente.
Clínica: presentación en adolescentes que cursa de forma asintomática (hallazgo
casual).
Diagnóstico: detección, mediante SOG75, de la hiperglucemia a las 2 horas y el hiper-
insulinismo en la mayor parte de los tiempos. El diagnóstico diferencial debe hacerse con
otras entidades, sobre todo si asocia retraso mental, como el síndrome de Prader-Willi o
síndrome de Bardet-Biedl.
Tratamiento: encaminado a la pérdida de peso mediante dieta (con restricción de
azúcares refinados), ejercicio físico y el empleo de metformina a partir de los 10 años
(850 mg/día v.o. cada 12-24 horas en las comidas principales, hasta 1.700 mg/día cada
12 horas). Cuanto la terapia mencionada no permite un control de las glucemias (insu-
linopenia establecida, excepcional en pediatría), se requerirá de tratamiento insulínico
(v. Cap. 79.2).
DM tipo MODY
Etiología: del inglés Maturity Onset Diabetes of the Young, representa un grupo hete-
rogéneo de diabetes monogénicas de comienzo precoz en la vida como consecuencia de una
disfunción de la célula beta. La clasificación se muestra en la tabla 79.1-7. En España la
más frecuente es la MODY 2 (alteración de la glucemia en ayunas asintomática), seguidas
de MODY 3 y 1 (hiperglucemia progresiva con complicaciones).
TABLA 79.1-7. Diabetes tipo MODY
Tipo Gen Fisiopatología Clínica
MODY 1 HNF4A Disminución de la secreción de Hiperglucemia crónica

(20q13.12) insulina por alteración en factor postpuberal
de transcripción (páncreas) Hipotrigliceridemia
Ausencia de glucosuria
Complicaciones microvasculares
frecuentes
MODY 2 GCK (7p13) Disminución de la sensibilidad a La más frecuente en España

la glucemia por defecto de Hiperglucemia leve en ayunas
fosforilización (páncreas) (AGA) desde la infancia PD
Disminución de los depósitos de Complicaciones poco frecuentes
glucógeno (hígado)
MODY 3 HNF1A Disminución de la secreción de La más frecuente fuera de

(12q24.2) insulina por alteración en factor España
de transcripción Hiperglucemia crónica
Deterioro progresivo de la función postpuberal de carácter
de la célula beta (páncreas) progresivo
Disminución de la reabsorción de Glucosuria
glucosa, aminoácidos y fosfatos Complicaciones microvasculares
a nivel de túbulo proximal renal frecuentes
MODY 4 PDX1/IPF1 Alteración en el desarrollo Hiperglucemia crónica en adulto

(13q12.2) (páncreas) joven
Obesidad e hiperinsulinismo
previos
Complicaciones micro y
macrovasculares
MODY 5 HNF1B (17q12) Alteración en factor de Hiperglucemia postpuberal

transcripción (páncreas, riñón, Displasia/enfermedad quística
digestivo y aparato renal
genitourinario) Azoospermia
Disminución en la secreción de Anomalías genitales
insulina y resistencia a la misma Hiperuricemia
Alteración función hepática
MODY 6 NEUROD1 Gen regulador del desarrollo Diabetes en edad adulta

(2q32) pancreático y que activa la Asociada a obesidad
expresión del gen de la insulina
(páncreas)
MODY 7 KLF11 (2p25) Disminución de la sensibilidad de Fenotipo similar a DM tipo 2

la insulina (páncreas)
MODY 8 CEL (9q34) Disminución de las funciones Insuficiencia pancreática

exocrina y endocrina (páncreas) exocrina durante la infancia
Lipomatosis? Diabetes en el adulto
TABLA 79.1-7. Diabetes tipo MODY (cont.)
Tipo Gen Fisiopatología Clínica
MODY 9 PAX4 (7q32) Factor de transcripción que Diabetes con posibilidad de

regula la proliferación y cetoacidosis
apoptosis de la célula beta
(páncreas)
MODY 10 INS (11p15.5) Alteración en las moléculas de Diabetes familiar con fenotipo
proinsulina heterogéneo entre sus
Incremento de la apoptosis de la miembros
célula beta (páncreas)
MODY 11 BLK (8p23-p22) Disminución de la secreción de Diabetes familiar en presencia

insulina (páncreas) de obesidad
MODY 12 ABCC8 Disfunción de la sensibilidad de Fenotipo similar a MODY 1 y

(11p15.1) los canales ATP-dependientes MODY3
de potasio
MODY 13 KCNJ11 Disfunción de la sensibilidad de Diabetes familiar de fenotipo

(11p15.1) los canales ATP-dependientes heterogéneo
de potasio PD
Clínica: habitualmente asintomática y descubierta de forma casual durante la niñez,

si bien la existencia complicaciones y de otros datos clínicos acompañantes dependen del
subtipo (Tabla 79.1-7).
Diagnóstico: para la mayoría de los subtipos se requiere del cumplimiento de unos
criterios diagnósticos:
• Inicio antes de los 25 años (infancia tardía/adolescencia)
• Al menos 3 generaciones
• Autosómico dominante (no en todas las formas)
• Defecto primario de la secreción de insulina/función de células beta pancreáticas
• A veces se altera la acción de la insulina
• No cetósica
• Inicialmente y durante al menos 5 años sin requerimientos de insulina
Para el diagnóstico de aproximación del tipo de MODY, la tabla 79.1-7 resulta muy
orientativa (AGA típica de la MODY 2), aunque la confirmación requiere del análisis
molecular del ADN.
Tratamiento: varía según el subtipo. Habitualmente, hábitos higiénico-dietéticos salu-
dables; algunas responden a sulfonilureas y otros requieren de insulina a medio-largo plazo.
DM relacionada con fibrosis quística

Etiología: la DM relacionada con FQ constituye la complicación extrapulmonar más
frecuente (prevalencia: 1ª década: 9 %; 2ª década: 26 %; a partir de 3ª década 50 %), don-
de se combinan insulinopenia progresiva con insulinorresistencia (inflamación crónica,
malnutrición, procesos intercurrentes, corticoterapia, etc.).
Clínica y diagnóstico: véase caps. 110.4 y 193.3. La hiperglucemia se instaura lenta-
mente, por lo que suele ser asintomática y obliga a cribado con SOG75 anual a partir de los
TABLA 79.1-8. Diabetes en síndromes específicos
Diabetes mitocondrial Fallo progresivo de célula beta asociado a sordera neurosensorial.

Herencia vía materna
Síndrome de Pearson Anemia sideroblástica, insuficiencia pancreática exocrina. Lactacidosis
Síndrome de MELAS Mioclonía, epilepsia, acidosis láctica y episodios «stroke-like»

Síndrome de Kearns-Sayre Miocardiopatía, oftalmoplejía, degeneración pigmentaria de la retina
Síndrome de Alström Obesidad, síndrome metabólico con retinitis pigmentaria, miocardiopatía

dilatada en un lactante, sordera y nistagmus. Disfunción hepática y
renal. Generalmente inteligencia conservada. Fenotipo peculiar
Síndrome de Bardet-Biedl Obesidad, retinitis pigmentaria, alteraciones auditivas, polidactilia, riñón

poliquístico hipogonadismo y retraso mental. Puede asociar
Enfermedad de Hirschsprung y cardiopatía congénita
DIDMOAD. Síndrome Diabetes Insípida, DM, Atrofia Óptica y sordera. Pueden presentar
de Wolfram otras alteraciones neurológicas como ataxia, neuropatía periférica,
demencia, epilepsia o alteraciones psiquiátricas. Otras: atonía del tracto
urinario, diarrea, estreñimiento, anemia, insuficiencia respiratoria con
apnea central, cardiomiopatía
PD
Síndrome de Donohue. Resistencia insulínica en neonato/lactante. Hipertricosis, facies peculiar,
Leprechaunismo CIR o macrogenitalismo
Síndrome de Rabson- Resistencia insulínica en niño escolar. Hipertrofia gingival, displasia y

Mendenhall nefropatía quística medular
Síndrome de resistencia Resistencia insulínica en mujeres adolescentes. Hiperandrogenismo

insulínica A y B ovárico
Lipodistrofia monogénica Resistencia insulínica. Ausencia de tejido adiposo
10 años, o a partir de los 5 años si hay síntomas cardinales (rara vez cetosis), retraso de creci-
miento, pubertad, empeoramiento de función pulmonar, pretrasplante o previo a embarazo.
Tratamiento: requiere nutrición hipercalórica (v. Cap. 109) e insulinoterapia (inicial-
mente, análogos de acción rápida a menos dosis que en la DM1, y posteriormente, de
acción lenta). Especial atención a hipoglucemias (malabsorción, depleción de glucagón).
Sin tratamiento conlleva un aumento de mortalidad (25 % de mortalidad de FQ sin dia-
betes y 60 % con diabetes). Descritas complicaciones microvasculares.
Diabetes sindrómica
Otras diabetes asociadas a otros signos específicos harán sospechar diabetes en relación
con síndromes (Tabla 79.1-8). El hallazgo de acantosis sin obesidad orientará a síndromes
genéticos de resistencia insulínica (lipodistrofias y equivalentes).
BIBLIOGRAFÍA
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PDF generado el 31/05/2017 para Julio hyperglycemia in childhood
Guerrero-Fernández (Hospital and
Infantil La Paz). adolescence.
© 2017Editorial An Pediatr. 2012;77:344.e1-344.e16.
79.2. Diabetes mellitus tipo 1

J. Guerrero-Fernández, L. Salamanca Fresno, A. C. Barreda Bonis
e I. González Casado
La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) corresponde a la entidad, anteriormente de-

nominada diabetes mellitus insulinodependiente o juvenil, en la que la destruc- PD
ción de las células b del páncreas conduce a una deficiencia absoluta de insulina.
ETIOLOGÍA
Se describen dos subtipos de DM1: tipo 1A (autoinmune) y tipo 1B (idiopática). La
etiopatogenia no se conoce bien, aunque la base fisiopatológica fundamental viene dada
por un fenómeno de autoinmunidad en sujetos genéticamente predispuestos tras una su-
puesta exposición a diferentes estímulos ambientales desconocidos que determinarían una
destrucción autoinmune paulatina de la célula b, temporalmente indeterminada (meses e
incluso años) hasta ser sintomática.
• Predisposición genética: la herencia más consensuada es la poligénica, principalmente
vinculada a determinados HLA. Existen una serie de haplotipos de riesgo: DRB1*03:01-
DQA1*05:01-DQB1*02:01 y DRB1*04-DQA1*03:01-DQB1*03:02 (también
expresados como DR3/DR4 o DQ2/DQ8 usando la designación serológica ante-
rior); y otros protectores: DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02, DRB1*14:01-
DQA1*01:01-DQB*05:03, y DRB1*07:01-DQA1*02:01-DQB1*03:03. Hetero-
cigotos para los dos HLA de riesgo presentan una odds ratio de 30 para desarrollar
DM1.
Esta herencia explica el 10 % de agregación familiar: en gemelos monocigóticos la aso-
ciación es de un 36 %, decreciendo hasta 4-9,6 % entre hermanos afectos (si comparten
haplotipo: 20 %), siendo del 0,5 % en población general. Si el padre es diabético, el
riesgo en el hijo es del 7 %; si es la madre, del 3 %, y si son ambos progenitores, el riesgo
es del 30 %. Sin embargo, la mayoría de los niños con DM1 (>85 %) no tienen padres
o hermanos con la enfermedad, esto es, son esporádicos.
• Respuesta autoinmune: la destrucción de las células b es consecuencia de una respuesta
autoinmune contra moléculas del islote: anti-islote (ICA), anti-insulina (IAA), an-
ti-glutamato-decaboxilasa (antiGAD), anti-tirosina-fosfatasa (IA-2), anti-transportador
de zinc (ZnT-8), anti-carboxipeptidasa H, anti-ICA69, etc. Todos ellos se consideran
marcadores serológicos de autoinmunidad de célula b y su expresión es edad depen-

diente: en niños menores de 10 años son más frecuentes los anti-AAI y anti-ZnT-8, y
en mayores de 10 años los anti-GAD y anti-IA2; por otro lado, los anti-GAD se en-
cuentran con mayor frecuencia en el sexo femenino.
Desde un punto de vista práctico, todos ellos (salvo los anti-ICA, que no se suelen usar)
ayudan al diagnóstico, clasificación y actividad de la enfermedad, e incluso pueden ser
PDF generado el 31/05/2017 para Julio detectados durante
Guerrero-Fernández la La
(Hospital Infantil fase
Paz).prodrómica durante
© 2017Editorial Médica la cual, aunque todavía no se den sín-
Panamericana.
tomas clínicos, se está llevando a cabo una destrucción de las células b. Pese a todo, es
importante saber que la validez de estos autoanticuerpos de forma aislada, sin genética
de riesgo, es limitada y tampoco predicen en qué momento se instaurará la fase clínica
de la enfermedad.
• Factores desencadenantes: no es posible determinarlos en un paciente con DM1, ya que
anteceden a la fase clínica en meses o años. Se sugieren los siguientes:
– Factores dietéticos: introducción precoz de proteínas de leche de vaca, soja, gluten,
azúcar, etc.; también se habla del papel protector de la lactancia materna.
– Factores infecciosos: virus, en especial enterovirus, coxsackie, rubéola, CMV, paro-
tiditis epidémica, etcétera.
– Otros factores: baja temperatura ambiental, pubertad, estrés, incompatibilidad de PD
grupo sanguíneo, niños grandes para la edad gestacional, tóxicos como la estrepto-
zotocina, etcétera.
Cuando la presentación clínica es típica de diabetes tipo 1, pero los anticuerpos están
ausentes, entonces se clasifica en tipo 1B (idiopática). La mayoría de estos casos presentan
ascendencia africana o asiática, aunque no debe olvidarse la posibilidad de otro tipo de
diabetes (tipo 2 o monogénica; v. Cap. 79.1).
PRESENTACIÓN CLÍNICA DEL DEBUT

Fase preclínica: predisposición genética, seguida de alteraciones inmunológicas. Poste-
riormente, comienza a alterarse la liberación de insulina sin hiperglucemia (fase de pre-
diabetes), con alteración inicial de la liberación de insulina en sobrecarga intravenosa de
glucosa, y posteriormente en la oral.
Fase clínica: comienzo relativamente agudo motivado, con frecuencia, por desenca-
denantes como una infección aguda y febril. En general, los niños debutan con niveles
de glucemia marcadamente elevados y con síntomas cardinales. El 80 % de los pacientes
presentan historia de, al menos, tres semanas de evolución con estos síntomas típicos:
poliuria, polidipsia y pérdida de peso. Menos frecuentes son la polifagia y los dependien-
tes de cetosis (anorexia, dolor abdominal, astenia, disminución del rendimiento escolar,
respiración de Kussmaul y alteraciones del comportamiento). La cetoacidosis suele estar
presente en un 20-30 % de los casos.
Es poco frecuente el hallazgo casual (hiperglucemia moderada asintomática).
Fase de remisión clínica («luna de miel»): tiene lugar más frecuentemente en niños en
edad escolar por una mejora temporal en la secreción insulínica, disminuyendo las necesi-
dades exógenas. Su duración es impredecible (semanas a meses) y no debe suspenderse la
insulina por su efecto beneficioso contra el fenómeno autoinmune.
Fase de diabetes total: déficit total de células b e insulina a los 5-10 años desde el
inicio.
EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA DEL DEBUT (Algoritmo 79.2-1)

Ante toda sospecha de DM1 (glucemia plasmática >200 mg/dL en presencia de
síntomas cardinales) debe realizarse:
1. Detección de cetosis a la cabecera del enfermo:
– En sangre capilar mediante aparato de cetonemia (beta-hidroxibutirato): se conside-
ran cetónicos
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández negativos
(Hospital Infantil La Paz).<0,5 mmol/L;
© 2017Editorial indicios entre 0,5 y 1 mmol/L, y claramente
positivos si >1 (riesgo de cetoacidosis si >3 mmol/L). Técnica de elección al no tener

falsos positivos ni negativos.
– En orina mediante tiras reactivas que miden aceto-acetato y acetona. Se considera
positiva si es mayor o igual de 2+. Menos fiable por falsos positivos y negativos.
2. Vía venosa para extracción de analítica y posible infusión de suero salino fisiológico:
– Analítica:
Hemograma: en el debut diabético suele existir leucocitosis con linfopenia y eosi-
nopenia, sin que esto sea indicativo de infección.
Bioquímica con glucosa, iones, fósforo, magnesio, función renal (suele haber falsa
elevación de creatinina por artefacto con cuerpos cetónicos), PCR, osmolalidad PD
en sangre y orina y equilibrio ácido-base (bicarbonato). Otro hallazgo puede ser
el aumento de amilasa, sin indicar alteración pancreática-intestinal, así como el
incremento severo de triglicéridos que puede ser causa de pancreatitis.
Como existe pseudohiponatremia, se requiere el cálculo del Na corregido para que
la corrección, no siempre necesaria, sea la correcta:
Na corregido (mEq/L) = Na actual + 0,024 × (glucemia [mg/dL] – 100)
– Valorar infusión i.v. de salino 0,9 % (SSF): controvertido su uso si no se constata
hipotensión arterial Æ 10 cc/kg en 1 hora.
La vía i.v. si puede ser necesaria para una rehidratación en 24 horas de una deshidra-
tación del 3-5 % (descontando el volumen de la infusión) y una corrección del sodio
corregido, en el caso de sean objetivados; en caso contrario, es conveniente dejar vía
heparinizada por si se precisara posteriormente.
3. Clasificación del paciente según cetonemia y gasometría. Con los resultados de la
cetonemia y el bicarbonato de la gasometría se puede clasificar al paciente en uno de
los siguientes tres grupos:
– Debut diabético sin cetoacidosis: bicarbonato >10 mEq/L y cetonemia ≤1 mmol/L.
– Cetoacidosis diabética leve: bicarbonato >10 mEq/L y cetonemia >1 mmol/L.
– Cetoacidosis diabética moderada/grave: bicarbonato ≤10 mEq/L y cetonemia
>1 mmol/L (generalmente >3 mmol/L). Ingreso en una UCIP (v. Cap. 79.2).
A continuación, la actitud terapéutica a llevar a cabo dependerá del grupo al que per-
tenezca el paciente.
ACTITUD TERAPÉUTICA EN EL DEBUT

Clasificado al paciente según grado de cetosis y acidosis, variará la terapia a emplear.
Son tres los pilares terapéuticos que se deben tener en cuenta: (1) la insulina, (2) la ali-
mentación y (3) el deporte (v. Anexos al final del capítulo para más detalles de cada uno
de estos tres ítems).
Sospecha de DEBUT DIABETES MELLITUS tipo 1
Glucemia >200 mg/dL + síntomas cardinales
06 Parte 06 (77-82) (S).indd

≤ 1 mmol/L (cetonuria <++) Cetonemia >1 mmol/L (cetonuria ≥++)
PDF generado
y HCO3 >10 mEq/L (cetonuria) y HCO3 HCO3 >10 HCO3 <= 10
mEq/L mEq/L
Debut diabético sin cetoacidosis Cetoacidosis leve Cetoacidosis moderada-grave
¿Tolerancia
Sí No
VO?
INSULINOTERAPIA Ingreso en una Unidad de Cuidados
• Dosis total diaria: 0,5-0,75 Ul/kg/día Intensivos Pediátricos (Cap. 79.3)
• Pauta insulínica:
– 50 % AAL
– 50 % AAR (en 4 dosis) Fluidoterapia insulínica
Reposo (v. Tabla 79.2-5)
INSULINOTERAPIA
ALIMENTACIÓN
• Dosis total diaria: 1 Ul/kg/día
• Raciones totales diarias: 10 + edad
• Pauta insulinílica:
• Distribución aproximada: De 25 %,
– Insulina regular cada 6 horas o AAR Reevaluar sintomatología y evolución
Mm 0-5 %, Co 30 %, Me 10 %, Ce 25 %
cada 2-4 horas de la cetosis para decidir pauta de
y Mn <5 %
• Podrá ingerir alimentos libres insulinoterapia subcutánea

ALIMENTACIÓN (volver al inicio del algoritmo)
(incluir grasas y proteínas)
• Raciones totales diarias: 10 + edad
• Distribución aproximada: De 20 %,
Se podrá mover
Mm 10 %, Co 30 %, Me 10 %, Ce 25 %
y Mn 5 %
• Restricción de libres (no grasas ni Grados de cetosis
proteínas)
Ingreso hospitalario para Cetonemia
Reposo hasta cese de la cetosis Cetonuria
(mmol/L)
• Pruebas complementarias AAL: análogo de acción lenta:
• Educación diabetológica • Detemir Negativa <0,5 –
• Glarnina
• Ajustes de la terapia
AAR: análogo de acción rápida: Indicios 0,5-1 +
• Lispro
Cese de cetosis
• Aspart Positiva >1 ≥++
• Glulisina
Capítulo 79 ■ Hiperglucemia
Algoritmo 79.2-1. Algoritmo de actuacion en el debut de una posible DM1.

717
11/05/17 16:53
PD
Debut diabético sin cetoacidosis

En este grupo se incluyen los pacientes sin cetosis o cetosis mínima (cetonemia
≤1 mmol/L, cetonuria <++ y bicarbonato >10 mEq/L). En caso de intolerancia oral valo-
rar fluidoterapia insulínica (v. Tabla 79.2-5).
Insulina: las dosis y la pauta dependerán de la edad y el estadio puberal del paciente,
como se muestra en la tabla 79.2-1. Más información sobre insulinas en Anexo.
Alimentación:
• Hidratos de carbono: nº raciones totales al día = 10 + edad. Distribución diaria del total
diario de raciones (Tabla 79.2-2). Más información en Anexo.
• Proteínas y grasas (libres): puede tomarlos.
Podrá moverse.
TABLA 79.2-1. Insulinoterapia en el debut diabético sin cetoacidosis
Edad Dosis diaria Pauta

PD
<1 año 0,5 UI/kg/día NPH + AAR (o regular)*:
• Desayuno: 1/3 de la dosis en forma de insulina regular (20’-30’ antes
de la ingesta)
• Comida: 1/3 de la dosis distribuida entre NPH (2/3) y AAR (1/3)
• Cena: 1/3 de la dosis distribuida entre NPH (2/3) y AAR (1/3)
1-6 años 0,5 UI/kg/día AAL + AAR:

• AAL: 50 %. Alternativas:
6-12 años 0,66 UI/kg/dia – Detemir: distribuida 2 veces al día por igual (desayuno y cena)
– o Glargina (a partir de 2 años) una vez al día (desayuno en
≥12 años 0,75 UI/kg/día
prepúberes; merienda o cena en púberes)
(puberal)
• AAR (lispro, aspart o glulisina). 50 % restante, de la cual:
– Desayuno (30 %)
– Comida (30-35 %)
– Merienda (5-10 %)
– Cena (30 %)
* Se puede usar la pauta de 1-6 años de edad (detemir + AAR 50/50 %) con consentimiento informado.
AAL (análogo de acción lenta): detemir (Levemir®) o glargina (Lantus® o Abasaglar®).
NPH: (Insulatard® o Humulina NPH®).
AAR (análogo de acción rápida): lispro (Humalog®), aspart (Novorapid) o glulisina (Apidra®).
Insulina regular (Humulina regular® o Actrapid®).
TABLA 79.2-2. Alimentación en el debut diabético sin cetoacidosis
Desayuno Media mañana Comida Merienda Cena Media noche 3:00
25 % 0-5 % 30-35 % 5-10 % 25-30 % Si glucemia –

(si glucemia capilar: Si glucemia
>150 retirar <100: capilar <80,
½-1 ración) dar 1 ración. valorar dar
100-150: ½-1 ración
dar ½ ración.
>150:
no dar ración
Reajustar raciones según apetencia habitual (previa al debut) del paciente en las horas donde se inyecte insulina rápida.
Medidas necesarias durante la terapia:

• Glucemia antes de De, Mm, Co, Me, Ce, Mn y 3:00.
• Hacer cetonemia o cetonuria por turnos.
• Si glucemia <70 mg/dL, remontar hipoglucemia. Debe realizarse una hoja de hipoglu-
cemia. Ejemplo de hoja de hipoglucemia (para más detalles, v. tabla 79.2-7):
– Aprox. 100 cc zumo Æ glucemia en 10’-15’. Si persiste glucemia <70 mg/dL...
– Aprox. 100 cc zumo Æ glucemia en 10’-15’. Si persiste glucemia <70 mg/dL...
– Glucosado al 50 %: 1 cc/kg diluido en 2 cc/kg de SSF a pasar i.v. en 10’.
– Si persiste hipoglucemia, glucagón i.v./s.c. (0,5 mg en <8 años o 1 mg en mayores
de 8 años).
Cetoacidosis diabética leve

En este grupo se incluyen los pacientes con cetosis moderada, pero acidosis leve (ceto-
nemia >1 mmol/L, cetonuria ≥ ++ y bicarbonato >10 mEq/L). Hay que valorar cómo es
la tolerancia oral.
Si tolerancia oral adecuada PD

Insulina: las dosis y la pauta es parecida para todas las edades, como se muestra en la
tabla 79.2-3, y difieren del supuesto anterior, dado que la cetosis incrementa la insulino-
rresistencia. Más información sobre insulinas en Anexo.
Alimentación: restricción de libres (no podrá tomar grasas ni proteínas hasta cese de
la cetosis).
• Hidratos de carbono: nº raciones totales al día = 10 + edad. Distribución diaria del total
diario de raciones (Tabla 79.2-4). Más información en Anexo.
Reposo hasta cese de la cetosis.
Medidas necesarias durante la terapia:
• Glucemia antes de De, Mm, Co, Me, Ce, Mn y 3:00.
• Hacer cetonemia o cetonuria por turnos.
• Si glucemia <70 mg/dL, remontar hipoglucemia. Debe realizarse una hoja de hipoglu-
cemia. Ejemplo de hoja de hipoglucemia en el apartado anterior.
TABLA 79.2-3. Insulinoterapia en el debut diabético con cetoacidosis leve
Dosis diaria Pauta
1 UI/kg/día Alternativas:
(0,25 UI/kg/dosis) • Insulina regular (20-30 minutos antes de cada ingesta) cada 6 horas.
Ajustar dosis posteriores en función de respuestas previas.
Horarios: 9:00 - 15:00 - 21:00 - 3:00*
o
• AAR (lispro, aspart o glulisina, 5’-10’ antes de la ingesta) cada 2-4 horas.
Horarios más flexibles, pero requiere ajustes de insulina según respuesta previa
* A las 3:00, si glucemia <150, no poner insulina ni dar ración; si >150, poner 1 UI menos de la insulina previamente pautada
y dar una ración (leche).
AAR (análogo de acción rápida): lispro (Humalog®), aspart (Novorapid) o glulisina (Apidra®).
Insulina regular (Humulina regular® o Actrapid®).
TABLA 79.2-4. Alimentación en el debut diabético con cetoacidosis leve
Desayuno Media mañana Comida Merienda Cena Media noche 3:00
20 % 10 % 30 % 10 % 25 % 1 ración Si glucemia
(si glucemia (si glucemia (si glucemia capilar:
>250, no dar >250, no dar >250, no dar <150: dar
ración, o solo ración, o solo ración; sólo 1 ración y
½ ración ½ ración ½ ración poner 1 UI
en menores en menores en menores menos de
de 4 años) de 4 años) de 4 años) insulina
>150: no
dar ración
ni poner
insulina
No podrá tomar alimentos libres. Tras cese de cetosis, reajustar raciones según tabla 79.2-2 y apetencia habitual del paciente.
Una vez se logre una negativización de la cetosis, se pasará al apartado «Debut diabético
sin cetoacidosis».
PD
Intolerancia oral
En caso de nauseas o vómitos, deberá dejarse al paciente a dieta, reposo e iniciar flui-
doterapia insulínica (Tabla 79.2-5). Una vez se asegure tolerancia oral, se debe proceder
a la insulinoterapia según la cetosis.
Cetoacidosis diabética moderada-grave

En este grupo se incluyen los pacientes con cetosis moderada/grave y acidosis impor-
tante (bicarbonato ≤10 mEq/L; la cetonemia suele encontrarse >3 mmol/L). Requieren de
ingreso en una Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP). Véase el capítulo 79.3.
ACTITUD TERAPÉUTICA DURANTE EL INGRESO HOSPITALARIO

A diferencia de adultos, el ingreso hospitalario en niños y adolescentes es la norma.
Durante la estancia hospitalaria deben cumplirse tres objetivos:
• Realización de pruebas complementarias. En todo debut diabético debe realizarse
un estudio que incluya lo siguiente:
– Analítica:
Hemograma y bioquímica básica.
Perfil lipídico completo: en la cetoacidosis es habitual una elevación de triglicé-
ridos y del colesterol total a expensas de LDL, que se normalizan progresivamente
tras el tratamiento insulínico. La hipertrigliceridemia severa y la pancreatitis secun-
daria son un hallazgo excepcional, pero secundarios a la insulinopenia.
T4L y TSH con anticuerpos antitiroideos. La incidencia de tiroiditis de Has-
himoto es algo mayor en niños y adolescentes con DM1 (3-8 %; anticuerpos
positivos hasta en un 25 %), por lo que debe descartarse dentro de este estudio
inicial.
TABLA 79.2-5. Fluidoterapia insulínica

• Suero utilizado:
– Si glucemia >300 mg/dL: suero salino 0,9 % (se puede diluir al ½ si previamente se partía de suero
con glucosa) + acetato potásico (4 cc en 250 cc del suero salino).
– Si glucemia <300 mg/dL: suero salino 0,9 % diluido al ½ (0,45 %) + glucosa para 2,5 mg/kg/min (añadir
glucosado 10 % 150 cc en 250 cc de salino 0,9 %) + acetato potásico (4 cc en 250 cc del total del suero).
• Insulina a introducir en el suero: regular (Actrapid® o Humulina regular®). La dosis que administrar
en 250 cc del goteo anterior dependerá de la glucemia que presente en el momento de iniciar la
fluidoterapia y la edad del paciente. Véase a continuación (unidades referidas siempre a 250 cc
de goteo):
Rango de glucemia (mg/dL) < = 5 años >5 años
<80 0 UI 0 UI
80-120 0 UI 2 UI
120-180 1 UI 3 UI
180-200 2 UI 4 UI
200-300 3 UI 5 UI
300-400 4 UI 7 UI PD
>400 5 UI 8 UI
• Ritmo del goteo: necesidades basales + déficit (si deshidratación). Véanse los capítulos 13.1 y 13.2.
• ¿Qué hacer con las insulinas subcutáneas que venía poniéndose previamente?: esta circunstancia no
se contempla en el debut. Si no es el caso, esto es, tenía una pauta previa de insulina subcutánea, solo
se deberá administrar el análogo de acción lenta a la hora habitual durante la fluidoterapia (no las
de acción rápida). En caso de que se haya administrado previamente insulina de acción rápida, tener
en cuenta su perfil de acción (v. Anexo) y demorar la fluidoterapia ese tiempo o iniciar el suero sin
insulina en el caso de que haya riesgo de hipoglucemia.
• Modificaciones de la dosis de insulina en el goteo según glucemias: cada 2 horas se realiza una glucemia
capilar y, si el rango de glucemia varía de fila respecto al control previo, se elabora un nuevo goteo con
la nueva dosis de insulina en 250 cc según la tabla anterior. Esto se repite cada vez que sea necesario.
Precaución: si en 6 horas el goteo no se ha modificado (misma dosis de insulina por no haber
variaciones de glucemia), se desecha el goteo y se rehace uno nuevo.
• Retirada: tras tolerancia de 1-2 raciones sencillas a lo largo de unas pocas horas (se puede obviar en
algún caso), se puede retirar la fluidoterapia coincidiendo con una comida principal. En ese momento
recibirá la dosis de insulina rápida subcutánea y las raciones de hidratos de carbono pautadas a esa
misma hora. En caso de que el paciente use insulina regular a esa hora, la suspensión de la fluidoterapia
y el comienzo de la ingesta se realizará 30’ después de su inyección; para los análogos de acción rápida,
la suspensión de la fluidoterapia y el comienzo de la ingesta serán inmediatos (en unos 10 min).
HbA1C (hemoglobina glicosilada): suele estar elevada (HbA1C >6,5 %) en todo

debut. Tiene valor en niños mayores de 6 meses, ya que por debajo de esta edad
el porcentaje de la forma fetal (hemoglobina F >10 % de la Hb total) interfiere en
el cálculo de la Hb glicosilada.
Ig A total e Ig A antitransglutaminasa: la presencia simultánea de enfermedad
celíaca y DM tipo 1 es frecuente, habiéndose comunicado tasas de prevalencia
que oscilan de 1,1 % a 5,6 % de la población de niños y adolescentes diabéticos.
El cribado se basa en la detección de anticuerpos antitransglutaminasa Ig A y, si es
posible, antiendomisio; los primeros más sensibles (91 % vs. 86 %) y los segundos
más específicos (100 % vs. 96 %). La Ig A total debe determinarse para descartar
déficit de Ig A; en tal caso, deben determinarse las formas Ig G.
– Edad ósea.
– Fondo de ojo: el seguimiento posterior de un posible desarrollo de retinopatía
diabética exige conocer la situación basal, que debe ser normal. Alteraciones del
fondo de ojo en el debut pueden sugerir otros diagnósticos diferentes a la DM1,
como el síndrome de Wolfram (DIDMOAD: diabetes insípida, DM, atrofia óptica
y sordera).
PDF generado el 31/05/2017 para Julio – Otros estudios
Guerrero-Fernández que
(Hospital valorar:
Estudio de autoinmunidad pancreática (estudio prediabetes): anticuerpos an-

tiislotes –ICA–, anticuerpos antiinsulina –IAA– y antidescarboxilasa del ácido
glutámico –anti-GAD65–, antitirosina fosfatasa de membrana IA-2 y otros menos
realizados como el antitransportador de zinc –anti-ZnT8–. La determinación de
estos autoanticuerpos es válida para realizar el diagnóstico diferencial de la DM1
con otros tipos de diabetes, si bien no es obligatorio realizarlo (grado B de reco-
mendación) salvo casos dudosos o en niños menores de 1 año para comprobar el
origen autoinmunitario.
Péptido C: al igual que el estudio autoinmunitario, no se aconseja la medición
de manera regular del péptido C para sospechar el diagnóstico de DM1 (niveles PD
disminuidos), pero sí debería realizarse si esto ayudara a diferenciar la DM1 de
otras diabetes, como la DM2 o la MODY. Debe hacerse sin haberse administrado
insulina.
Estudio HLA: puede ser de utilidad, junto con el péptido C y el estudio de
autoinmunidad, como forma de realizar el diagnóstico diferencial de la DM1
con otros tipos de diabetes. Además, permite conocer si el paciente tiene riesgo
(DQ2 o DQ8), o es anecdótico, de padecer enfermedad celíaca y obviar, si fuera
el caso, el estudio de seguimiento para esta enfermedad autoinmune (todavía no
protocolizado).
Otros estudios: estudios moleculares en busca de otros tipos de diabetes solo
estarían indicados si se cumple alguna premisa de la tabla 79.2-6.
• Educación diabetológica: constituye la clave para un adecuado manejo y control del
niño diabético. Tanto en el momento del debut como de forma continuada, esta en-
señanza dirigida a los padres y al niño va a ser la única forma de lograr un autocontrol
TABLA 79.2-6. Datos atípicos de una DM1

• Edad del paciente inferior a 6 meses de edad (diabetes monogénica de presentación neonatal)
• Ausencia de autoanticuerpos, especialmente si han sido determinados en el momento del diagnóstico
(posible DM1 tipo 1B)
• Ausencia de HLA de alto riesgo
• Buen control metabólico (HbA1c <6,5 %) más de 3-5 años después del diagnóstico, con necesidades de
insulina inferiores a 0,5 UI/kg/día y péptido C detectable (>0,5 ng/mL) en presencia de hiperglucemia
(>140 mg/dL). Posible diabetes MODY
• Ausencia de cetonuria durante las enfermedades intercurrentes, una vez finalizado el período de
remisión parcial («luna de miel»)
• Numerosos antecedentes familiares de diabetes no autoinmune o historia familiar de diabetes de
cualquier tipo en uno de los progenitores
• Presencia de alteraciones auditivas (DIDMOAD), visuales (DIDMOAD, etc.), diabetes insípida
acompañante (DIDMOAD) o renales (MODY 5)
efectivo y una progresiva mejoría. A su vez, este mejor control dará lugar a una dismi-
nución de la incidencia de complicaciones futuras, micro y macrovasculares.
• Ajustes de la terapia: en los días siguientes debe ajustarse la pauta definitiva (situación
de no cetosis) según la respuesta obtenida (evolución de glucemias capilares):
– Ajuste de la alimentación: el régimen basal-bolo (AAL+AAR) permite modificar la
cantidad de raciones en cada momento del día (fundamentalmente, en aquellos mo-
mentos en que se inyecte insulina rápida) para adaptarla según de la ingesta habitual
del niño. No obstante, lo ideal es procurar un cumplimiento estricto de las raciones
estipuladas durante el ingreso.
– Ajuste de insulinas lentas: los cambios deben realizarse en función de las glucemias
obtenidas tras terminar el efecto de la última rápida (al menos 4 horas después para
los análogos de acción rápida y 6 horas para la regular, y sin haber ingesta en ese
tiempo) y siempre que la última glucemia se encuentre dentro de un rango acepta-
ble (90-145 mg/dL) para evitar el fenómeno de arrastre que impediría interpretar
adecuadamente el efecto de la insulina de acción lenta. Las modificaciones de dosis
deben hacerse de 1 en 1 UI (niños pequeños de ½ UI en ½ UI, y niños púberes de
1-2 UI en 1-2 UI).
– Ajuste de insulinas rápidas: los cambios deben realizarse en función de las glucemias PD
obtenidas tras 2-3 horas de la última rápida (objetivos: preprandial 90-145 mg/dL y
postprandial 90-180 mg/dL). Tales modificaciones deben valorar dos efectos:
Efecto de la insulina rápida partiendo de una cifra normal: los ajustes son sencillos
y exigen, de un día para otro y de forma independiente entre una comida y otra,
modificaciones de las dosis de 1 en 1 UI (niños pequeños de ½ UI en ½ UI, y
niños púberes de 1-2 UI en 1-2 UI). A estas dosis se les denomina BOLO CO-
MIDA y, como se ha referido, pretenden ser fijos (salvo glucemia fuera de rango)
y propios de cada comida.
Efecto de la insulina rápida sobre cifras de hiperglucemia o hipoglucemia previa:
exige el cálculo del denominado índice o factor de sensibilidad que indica cuánto
disminuye la glucemia (en mg/dL) una unidad de insulina de acción rápida. Se
calcula mediante un cociente en cuyo numerador figura un número fijo (1.700
si se utiliza AAR) y el denominador es el número total de unidades de insulina al
día que el niño necesita.
Factor de sensibilidad (FS) = 1.700/dosis total de insulina al día (con AAR).
Este índice o factor de sensibilidad permitirá calcular BOLOS CORRECTORES
(negativos o positivos) que se añadirán a los BOLOS COMIDA.
Bolo corrector (glucemia actual – glucemia ideal = 120) / factor de sensibilidad
Bolo FINAL = bolo comida + bolo corrector
Con estos cálculos preliminares, la pauta diaria de insulinas, aunque modificable inicial-
mente, debería acabar siendo «fija». Concretamente, las dosis de insulinas lentas deberían
acabar siendo más o menos invariables y las de insulinas rápidas variar según la glucemia
(y posteriormente otras situaciones). Estas últimas (o bolos) podrían diseñarse de dos
maneras diferentes:
• Diseño por bolo comida (fijo) + bolo corrector (según glucemia). En la hoja de enferme-
ría (o informe definitivo para el paciente) constarían las dosis de rápidas para cada
comida de la siguiente manera: «Bolo total = bolo comida + bolo corrector [(glucemia
– 120)/FS]».
• Diseño por intervalos. En la hoja de enfermería (o informe definitivo para el paciente)
constarían intervalos, donde el bolo comida estaría entre una glucemia de 100 mg/dL y
la correspondiente a 100 mg/dL + factor de sensibilidad, e ir elaborando intervalos para
cifras de glucemia menores y mayores de este intervalo inicial calculado.
Para entender este cálculo, terminaremos este apartado con un sencillo ejemplo que
recoge todo el proceder desde que un niño acude al hospital por un debut diabético hasta
que es dado de alta:
Niño de 7 años con un peso de 18 kg y que presenta una glucemia de 423 mg/dL
descubierta a raíz de unos síntomas cardinales evidentes de 2 semanas de evolución. Se
encuentra bien y tolera adecuadamente.
Pasos que se deben seguir:
1º Se REALIZA en la cabecera del enfermo una cetonemia (0,3 mmol/L = negativa)
y se extrae una analítica que muestra un bicarbonato de 17 mEq/L. No se expande al
estar normotenso.
Cálculo del Na corregido: si Na es 131 mEq/L, el Na corregido [Na actual + 0,024 PD
× (glucemia (mg/dL) – 100)]: 138 mEq/L. Con este resultado y presentando el paciente
buena hidratación, se decide dejar vía heparinizada sin rehidratar.
2º Se CLASIFICA al paciente en el grupo de debut diabético sin cetoacidosis con los
resultados obtenidos (fundamentalmente, por la cetonemia <1 mmol/L).
3º TERAPIA para paciente por pertenecer al grupo «debut diabético sin cetoacidosis»:
• Insulinización:
– Dosis diaria de insulina para una edad entre 6-12 años (7 años): 0,66 UI/kg/día
= 12 UI/día.
– Pauta de insulina: 50 % detemir – 50 % rápida.
Detemir: 6 UI/día = 3 UI cada 12 horas
AAR: 6 UI/día = 2 UI antes de desayuno, 2 UI antes de comida y 2 UI
antes de cena. Algo menos en merienda: 0,5-1 UI en merienda (dosis algo
menor a la calculada en resto de comidas)
• Alimentación: nº raciones al día = 10 + edad = 17 raciones, distribuidas de la
siguiente manera: De 25%, Mm 0-5%, Co 30-35%, Me 5-10%, Ce 25-30%.
De: 4 R, Mm: 1 R, Co: 6 R, Me: 2 R, Ce: 4 R
• Podrá moverse.
• Cuidados: medición de glucemia capilar antes de De, Mm, Co, Me, Ce, Mn y
3:00. Medir cetonemia por turnos. Hacer hoja de hipoglucemia (<70 mg/dL).
4º AJUSTES POSTERIORES de las DOSIS para fijar una pauta definitiva (su-
pongamos que las dosis inicialmente calculadas han permitido una normalización
de los controles glucémicos):
Cálculo del factor de sensibilidad: FS=1700/12 = 141 mg/dL por UI, lo que equivale,
por ejemplo, a 70 mg/dL cada ½ unidad. Decidimos dosificar cada ½ UI y hacer los
cambios necesarios para ajustar la pauta con este valor.
• Pauta definitiva:
Antes de desayuno (4 raciones): DETEMIR 3 UI + AAR según glucemia capilar:
<100: 1 ½ UI
100-170: 2 UI
170-240: 2 ½ UI
240- 310: 3 UI
>310:
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica 3 ½ UI
Panamericana.
Antes de la comida (6 raciones)...: ídem
• Alternativa de diseño de la pauta anterior*:
Antes de desayuno (4 raciones): DETEMIR 3 UI
+ AAR* = [ 2 + (glucemia – 120)/141 ] UI
Antes de la comida (6 raciones): AAR* = [ 2 + (glucemia – 120)/141 ] UI...
* El factor de sensibilidad deberá adaptarse a cada momento del día según respuesta posterior.
En el ejemplo, lo que puede acabar variando es el valor de la dosis entre 100 y 170 (bolo comida,
2 UI) y la cifra de los intervalos (factor de sensibilidad, 141).
En este tipo de diseño de pauta también es conveniente introducir el concepto de ratio
insulina/hidratos de carbono (ratio U/R) que se explica en el Anexo. Con todo ello, la pauta
de alimentación quedaría, una vez estabilizadas las dosis de insulina, como sigue (suponiendo PD
que lo calculado en el ejemplo haya permitido un control adecuado de las glucemias en todas
las comidas):
Desayuno: ratio U/R = 2 UI (para rango normal de glucemia) hacen falta para metabolizar
4 raciones = 0,5 UI/R.
Comida: ratio U/R = 2 UI para 6 raciones = 0,33 UI/R.
Cuando el paciente es dado de alta (controles glucémicos estabilizados y terminada la

educación diabetológica) es conveniente un seguimiento semanal o quincenal durante
el primer mes para continuar con los ajustes de la terapia insulínica y de alimentación.
Debe tenerse en cuenta que en pacientes recién diagnosticados de DM1 es frecuente un
restablecimiento parcial de la función de la célula b al poco tiempo del diagnóstico, lo
que conlleva una reducción de la necesidad exógena de insulina y una mejora del control
metabólico. Este fenómeno se conoce como «remisión espontánea» o «luna de miel», que
es más frecuente en niños en edad escolar.
COMPLICACIONES AGUDAS DE LA DM1.

MOTIVOS DE CONSULTA EN URGENCIAS
Hipoglucemia
Definida, en el sujeto con DM1, como aquella glucemia capilar inferior a 70 mg/ dL.
Se puede clasificar en:
• Hipoglucemia leve, aquella que se presenta con valores de glucemia 55-70 mg/dL y
generalmente acompañada de síntomas adrenérgicos (temblores, sudoración, palpita-
ciones y palidez). En niño es capaz de autotratarse.
• Hipoglucemia moderada, cuando los valores de glucemia son inferiores a 55 mg/dL
y asociada a síntomas neuroglucopénicos (visión doble o borrosa, mareo, confusión,
dificultad para escuchar o hablar, etc.), en ausencia de síntomas graves. Puede requerirse
de ayuda de otra persona, aunque el tratamiento oral es satisfactorio.
• Hipoglucemia grave, aquella que provoca convulsión o pérdida de conciencia o

requiere terapia parenteral (glucagón o glucosa endovenosa).
Tratamiento en tabla 79.2-7.
Hiperglucemia
En el paciente con DM1, la hiperglucemia queda definida a partir de valores de
glucemia superiores a los de los intervalos ideales (130-150 mg/dL). Sin embargo, se
debe actuar necesariamente ante valores superiores a 250-300 mg/dL, especialmente
cuando vengan acompañados de síntomas descompensación como poliuria, polidispsia,
náuseas, etcétera:
• El primer paso, a fin de prevenir la cetoacidosis diabética, es la medición de cuerpos
cetónicos, sobre todo ante hiperglucemias mantenidas, en presencia de síntomas sospe-
chosos o ante un proceso intercurrente (v.g. fiebre). La medición de cuerpos cetónicos
en sangre (cetonemia) se considera, como ya se ha referido, de elección.
• Inyección subcutánea de bolo corrector según cetonemia/cetonuria y glucemia
(Tabla 79.2-8).
PD
Procesos intercurrentes
Fiebre
Tratamiento etiológico y sintomático. En ambos casos, evitar soluciones/sobres que
contengan sacarosa (Tabla 79.2-9).
TABLA 79.2-7. Tratamiento de la hipoglucemia en el niño con DM1

Hipoglucemia grave (o moderada si la vía oral no es factible):
• En el medio hospitalario:
– Bolo i.v. 0,3-0,5 g/kg en una concentración de 10-15 % en 10-15 minutos. Alternativas:
SG 10 % 2-3 mL/kg i.v.
SG 50 % [GR50], 1 cc/kg de glucosa 50 % diluida en 2 cc/kg de SSF IV.
– Mantenimiento: infusión continua de glucosa al 5-10 % (2-5 mg/kg/min) para mantener glucemias
entre 90-180 mg/dL Æ glucosado al 10 %: 1-3 mL/kg/hora.
• Fuera del medio hospitalario: glucagón 0,01-0,02 mg/Kg s.c./i.m.. En la práctica se utiliza ½ ampolla
de 1 mg en <8 años o <25 kg, y 1 ampolla en >8 años o >25 kg de peso. En los niños <2 años puede ser
suficiente ¼ de ampolla.
Si no se dispone de glucagón, la administración sobre mucosa gingival de miel es una alternativa, si
bien, aunque se trata de una práctica común, su eficacia es discutida.
Hipoglucemia leve-moderada (con vía oral factible):

• Glucosa oral 0,3 g/kg (5-15 g) en forma de tabletas de glucosa o de zumo (se necesitan
aproximadamente 5 g de glucosa para un niño de <15 kg, 10 g entre 15-45 kg y 15 g si >45-50 kg).
100 cc de zumo envasado equivale a 10 g (mirar información del envase).
• Monitorizar la glucemia en 10-15 minutos y en caso de que no haya respuesta o esta sea insuficiente
(la glucemia debe incrementarse entre 54-70 mg/dL; nivel objetivo en 100 mg/dL) se debe repetir el
tratamiento.
• Si se precisa una segunda administración, o si los valores de glucemia son muy bajos, puede ser
conveniente administrar posteriormente hidratos de carbono de acción intermedia o lenta (1/2 a 1
ración en forma de fruta, cereales o leche) de cara a evitar la hipoglucemia recurrente.
TABLA 79.2-8. Corrección de la hiperglucemia según cetosis y glucemia capilar
Glucemia capilar (mg/dL)

Cetonemia
(mmol/L)
<180 180-250 250-400 >400
<0,5 No es necesario preocuparse. Medir glucemia en 1-2 horas

(cetonuria - o +) Considerar corregir si glucemia Considerar corregir según pauta por
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital>180
Infantilmg/dL
La Paz).según pautaMédica
© 2017Editorial por intervalos*
Panamericana. intervalos* o con BC (FS)**
o con BC según FS**
0,5-0,9 Medir glucemia Corregir según Administrar Administrar

(cetonuria +/ ++) en 1-2 h pauta por AAR 0,05 U/kg AAR 0,1 U/kg
intervalos* o con Repetir si
BC (FS)** necesario
1-1,4 Cetonas de ayuno Ingerir Administrar Administrar

(cetonuria ++/+++) Ingerir carbohidratos AAR 0,1 U/kg AAR 0,1 U/kg
carbohidratos Administrar Repetir si
AAR 0,05 U/kg necesario
1,5-3 Cetonas de ayuno Ingerir Riesgo de cetoacidosis

(cetonuria ++/+++) Ingerir carbohidratos Administrar AAR 0,1 U/kg
carbohidratos Administrar Repetir cetonemia en 1-2 h. Si no PD
Considerar inyectar AAR 0,1 U/kg disminución, administrar nueva dosis
insulina si AAR 0,1 U/kg
elevación de
glucemia
>3 Riesgo de cetoacidosis. Requiere gasometría y valoración de tratamiento urgente

(cetonuria ++++) (v. Cap. 79.3)
* Corrección de hiperglucemia según la pauta de intervalos dependiente de la glucemia (información suministrada a los padres).
** Corrección de hiperglucemia según factor de sensibilidad (FS) a través de un bolo corrector (BC):
• FACTOR DE SENSIBILIDAD (FS) equivale a «mg/dL de glucemia que desciende 1 unidad de AAR en cada paciente: 1.700/
nº total de unidades».
• BC (unidades de insulina) = (glucemia real – glucemia deseada†)/FS.
†
Glucemia deseada =120 mg/dL. El numerador no debe superar 200 mg/dL.
TABLA 79.2-9. Fármacos permitidos y no permitidos en DM1
Permitidos No permitidos
Suspensiones: Junifen, Apiretal, Apirofeno, Benoral, Resto de suspensiones: Dalsy, Febrectal,

Dolostop, Augmentine 100/12,5, Vibracina Ceclor (cefaclor), Cefuroxima, Duracef
(doxiciclina), amoxicilina, Pantomicina (cefadroxilo), Necopen (cefixima), Zinnat
(eritromicina), Aerius (desloratadina), Alerlisin (cefuroxima), Bremón (claritromicina), Klacid
(cetirizina), Aldobronquial, Ventolín (salbutamol), (claritromicina), Vinzam (azitromicina)
Terbasmin (terbutalina)
Comprimidos y cápsulas: –
Casi todos
Monitorizar glucemia cada 2 horas + cetonuria/cetonemia cada 4 horas.

Modificaciones de la pauta insulínica:
• Hiperglucemia (más frecuente): actitud según tabla 79.2-8.
• Hipoglucemia (menos frecuente, salvo afectación gastrointestinal): actitud según tabla
79.2-7 y siguientes.
Aumentar ingesta hídrica y asegurar nutrición adecuada. Restringir alimentos proteicos

y grasos con cetosis establecida.
Reposo (en especial con cetosis).
Náuseas y vómitos
Incrementar mediciones de glucemia/cetonuria/cetonemia.
Valorar signos acompañantes:
• Tendencia a hiperglucemia (déficit insulínico).
• Tendencia a hipoglucemia (patología gastrointestinal).
• Cetosis: en caso de hiperglucemia franca.
Tolerancia según glucemia:
• >150 mg/dL: Coca Cola light/zero batida o zumo sin azúcar. Si cetosis, actuar según
protocolo de hiperglucemia (Tabla 79.2-8).
• ≤150 mg/dL: sueroral hiposódico (Oralsuero®), Coca Cola o zumo con azúcar. Si cetosis
en presencia de hipoglucemia, se debe incrementar la ingesta de líquidos azucarados y
mantener la administración de insulina. PD
Insulinoterapia:
• Basal: mantener misma dosis o reducir un 10-20 %. NUNCA suspender.
• Bolus: inyectar tras la ingesta (según raciones consumidas, regla de 3 o ratio U/R).
Alimentos fácilmente digeribles y ricos en hidratos de carbono (plátano, yogur sabores).
Acudir al hospital si:
• Persistencia de vómitos.
• Cetonemia >1 mmol/L o cetonuria ≥ ++.
En el hospital:
• Antiemético:
– En menores de 1 año, domperidona 0,3 mg/kg/dosis (máx. 60 mg) cada 6-8 horas
v.o. o v.r.
– Entre 1 y 2 años: metoclopramida 0,15 mg/kg/dosis (máx. 10 mg) cada 8 horas
v.o. o i.v.
– En mayores de 2 años: ondansetrón 0,15 mg/kg/dosis (máx. 8 mg) cada 8 horas v.o.
o i.v. Alternativa: granisetrón 0,03 mg/kg/dosis (máx. 3 mg) cada 8 horas v.o. o i.v.
en 20 a 50 cc SSF en 5 min. Se pueden repetir cada 10 min hasta 3 veces en total
y en todo el día.
• Fluidoterapia insulínica (persistencia de vómitos): tabla 79.2-5.
• Valorar ingreso.
Diarrea
Incrementar mediciones de glucemia/cetonuria/cetonemia.
Insulinoterapia: valorar reducir 10-20 % de todas las insulinas según severidad y glu-
cemias.
Raciones. Alimentos con poder astringente:

• Arroz cocido (35 g = 1 ración).
• Zanahoria cocida (150 g = 1 ración).
• Patata cocida (50 g = 1 ración).
• Yogures naturales (2 unidades = 1 ración).
• Manzana (100 g = 1 ración).
• Plátano
PDF generado el 31/05/2017 para Julio (50 g(Hospital
Guerrero-Fernández = 1 Infantil
ración)
Situaciones que requieren sustitución de la insulinoterapia convencional

Inapetencia absoluta por náuseas, vómitos, infección, cirugía menor o procedimientos, etc.:
fluidoterapia insulínica (Tabla 79.2-5).
Ayunas prolongadas que requerirán de aportes independientes (nutrición parenteral, etc.)
o cetoacidosis grave: perfusión de insulina.
En el paciente diabético sometido a cirugía mayor o situaciones especiales (trasplantes,
pacientes oncológicos, cetoacidosis diabética grave y otras), se puede utilizar perfusión
continua de insulina intravenosa con bomba de infusión. En tales casos, se administran
por separado la insulina y los aportes calóricos (goteo, nutrición parenteral, enteral con- PD
tinua, etc.):
• Diluyente: 100 cc de suero salino fisiológico (SSF).
• Insulina utilizada y dosis: regular (Actrapid® o Humulina regular®), tantas unidades
como kilogramos de peso (1 UI/kg de peso) en los 100 cc de SSF. La solución obtenida
tendrá la siguiente concentración: 1 cc/hora del ritmo equivale a 0,01 UI/kg/hora.
• Objetivos: lo ideal es mantener las glucemias entre 100 y 140 mg/dL, empezando la
perfusión según las necesidades de insulina previas.
• Ritmo inicial ajustado de la dosis previa s.c. de análogo de lenta en todo el día y
sabiendo que 1 cc/h de la perfusión equivale a 0,01 UI/kg/hora, y ajustes posteriores
según glucemia capilar que se medirá cada 2 horas:
– <60 mg/dL: suspender perfusión, remontar hipoglucemia i.v. (glucosado según la
tabla 79.1.7) y reiniciar a 1 cc/h menos tras constatarse normoglucemia (aprox. 30’).
– 60-80 mg/dL: reducir ritmo 1cc/h.
– 80-100 mg/dL: reducir ritmo 0,5 cc/h.
– 100-140 mg/dL: no modificar ritmo, salvo descenso de glucemia >75 mg/dL respecto
a última determinación (reducir –0,5 cc/h).
– 140-200 mg/dL: aumentar ritmo 0,5 cc/h, salvo descenso de glucemia >75 mg/dL
respecto a última determinación (valorar reducir –0,5 cc/h).
– >200 mg/dL: aumentar ritmo 0,5 cc/h, salvo descenso de glucemia >75 mg/dL
respecto a última determinación (dejar mismo ritmo).
SEGUIMIENTO Y COMPLICACIONES CRÓNICAS DE LA DM1

El seguimiento convencional en consulta externa del paciente pediátrico con DM1
debe cumplir varios objetivos:
• Establecer el grado de control metabólico con objeto de optimizar el tratamiento cada
2-3 meses (habitualmente es trimestral). Se hace con los controles que ha presentado
el paciente en las últimas semanas y la HbA1C (venosa o capilar):
– Se recomienda la realización un mínimo de 4-6 controles glucémicos al día. Estos

controles deben situarse idealmente entre 90 y 130 mg/dL antes de las comidas, y
entre 90 y 150 mg/dL por la noche.
– La HbA1C refleja los niveles de glucemia en las 6-12 semanas previas a su deter-
minación. Existe una relación directa de la HbA1C con el riesgo de aparición de
complicaciones microvasculares. La reciente guía de práctica clínica de la ADA (Aso-
ciación Americana
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantilde Diabetes)
La Paz). y Médica
© 2017Editorial la ISPAD (International Society for Pediatric and
Panamericana.
Adolescent Diabetes) fija el valor objetivo de HbA1C para todas las edades en ≤7,5 %.
• Realizar despistaje de complicaciones crónicas y enfermedades asociadas de forma
anual (Tabla 79.2-10). En la tabla 79.2-11 se mencionan las generalidades de las
complicaciones crónicas propias de la diabetes mellitus, a saber: la nefropatía diabética,
la retinopatía diabética, la neuropatía diabética y las complicaciones macrovasculares.
• Otros aspectos del control del paciente con DM1 a lo largo de su vida:
– Alimentación: véase Anexo.
– Ejercicio físico: véase Anexo.
– Otras terapias: la bomba de infusión continua de insulina (ISCI) y los medidores
continuos de glucemia no son objeto de este manual. Requieren puesta en marcha y PD
seguimiento en unidades especializadas.
TABLA 79.2-10. Recomendación de despistaje de complicaciones y comorbilidades.

Modificado por la ISPAD
¿Cuándo iniciarlo? Periodicidad Método recomendado
HbA1C Al debut Cada 3 meses Estandarizado DCCT
Retinopatía A los 10 años de edad (o antes si Anual • Retinografía de 7 campos

diabética se inicia la pubertad antes de • Oftalmoscopia midriática
esta edad) si han transcurrido (menos sensible)
2 años de la enfermedad.
A cualquier edad tras 5 años del
debut
Función renal A los 10 años de edad (o antes si Anual • Índice albúmina/creatinina

se inicia la pubertad antes de (IAC) en orina aislada
esta edad) si han transcurrido • Concentración de albúmina en
2 años de la enfermedad. primera orina de la mañana
A cualquier edad tras 5 años del
debut
Neuropatía No evidencia No evidencia Historia clínica y exploración

física
Enfermedad A los 10 años de edad Perfil lipídico Medición LDH y HDL colesterol;
cardiovascular anual triglicéridos
TA anualmente
Despistaje Al debut Anual Ac antitransglutaminasa IgA con

enfermedad documentación de IgA total
celíaca
Despistaje Al debut Anual TSH, T4 libre

enfermedad
tiroidea
TABLA 79.2-11. Complicaciones crónicas de la DM1

Retinopatía diabética
Continúa siendo la complicación microvascular más frecuente en el paciente con diabetes. La retinopatía
clínicamente evidente es excepcional en la edad pediátrica y la adolescencia. No obstante,
los adolescentes poseen un mayor riesgo de presentar una retinopatía que progrese y amenace la visión
en comparación con adultos.
Existen
PDF generado el 31/05/2017 para Julio tres grados
Guerrero-Fernández de retinopatía:
• Retinopatía no proliferativa: microaneurismas, hemorragias retinianas (puntiformes y en forma de

llama), exudados duros (acumulación proteica y lipídica), exudados algodonosos (microinfartos),
anormalidades microvasculares retinianas y sangrados, y dilataciones y tortuosidad de los capilares.
• Retinopatía proliferativa: se caracteriza por la neovascularización en la retina y en la superficie
posterior del vítreo. Estos vasos pueden romperse y sangrar dentro del espacio vitreorretiniano
y comprometer la visión.
• Edema macular diabético: la progresión puede ser rápida, especialmente en aquellos adolescentes con
mal control de la diabetes, por lo que el factor más determinante es la duración de la diabetes, así
como su grado de control.
Nefropatía diabética
La nefropatía diabética se define como la existencia de proteinuria persistente >500 mg/24 h

o albuminuria >300 mg/24 h, aunque esta situación es excepcional en pediatría. Su diagnóstico puede
hacerse en el seguimiento rutinario especificado en la tabla 79.2-10. La interpretación de cualquiera de PD
los parámetros mencionados debe hacerse con cautela y, de ser preciso, repetir en caso de encontrarse
alterados, sin olvidar que en la DM1 de corta evolución se requiere la exclusión de otras causas de
albuminuria, como la nefropatía IgA y otros tipos de nefritis comunes en la infancia. Téngase en cuenta
que la presencia de un AER precozmente elevado (a partir de los 6 años del diagnóstico) se sitúa en un
5 % antes de la pubertad y un 25 % después de la pubertad.
La nefropatía se debe clasificar en base a los resultados obtenidos de alguno de los siguientes parámetros:
• Nefropatía diabética en fase incipiente:
– Índice de excreción de albúmina (AER) 20-200 μg/min.
– Índice de excreción de albúmina (AER) entre 30-300 mg/24 h (en 24 h o en orinas seriadas).
– Concentraciones de albúmina 30-300 mg/L (en primera orina de la mañana).
– Índice albúmina creatinina (ACR) 2,5-25 mg/mmol o 30-300 mg/g en sexo masculino
o 3,5-25 mg/mmol en sexo femenino.
• Nefropatía diabética establecida:
– Proteinuria persistente >500 mg/24 h.
– Albuminuria >300 mg/24 h.
En fases iniciales, puede asociar hipertensión y disminución del filtrado glomerular. El estadio final de
fallo renal puede ocurrir muchos años después (adultos), y requiere diálisis y trasplante renal.
Tratamiento: se requiere un estilo de vida saludable (dieta y deporte), además de mantener un buen
control glucémico, que, en algunos casos, puede constituir el tratamiento inicial para controlar la
tensión arterial. Cuando se instaura la microalbuminuria, se requiere terapia con IECA o ARA-II
(enalapril 2,5-5 mg/día v.o.; captopril 0,5-1 mg/kg/día v.o.; losartán 50-100 mg/día v.o.), así como una
dieta pobre en sal y restricción proteica en la dieta.
Neuropatía diabética
Es excepcional en la edad pediátrica, aunque su aparición se incrementa a partir de la pubertad.

La neuropatía diabética se clasifica en:
• Somática:
– Focal/Multifocal: mononeuropatía, como el síndrome del túnel carpiano, parálisis del nervio peroneo,
parálisis del tercer nervio craneal o trastornos del nervio proximal, como la amiotrofia diabética.
– Generalizada: polineuropatía diabética sensomotora. Es la neuropatía generalizada más común
y, por ello, el término simplificado «neuropatía diabética» hace referencia a ella. Se trata de una
neuropatía con daño difuso que afecta a todas las fibras nerviosas periféricas, motoras, sensitivas
y autonómicas. El daño ocurre de forma insidiosa y progresiva, y se caracteriza en un primer
momento por daño sensorial y, más tarde, por pérdida de la función motora con distribución a modo
de guante y calcetín.
TABLA 79.2-11. Complicaciones crónicas de la DM1 (cont.)

Neuropatía diabética
• Autonómica: puede causar hipotensión postural, vómitos, diarreas, parálisis vesical, impotencia,
anormalidades de la sudación, reflejo a la luz alterado, impotencia y eyaculación retrógrada, así como
alteración de las respuestas del ritmo cardíaco y prolongación de los intervalos QT. La aparición de
disfunción autonómica se incrementa durante los años de pubertad.
Complicaciones macrovasculares
• Hipertensión arterial: la hipertensión tiene un impacto más importante en la enfermedad
cardiovascular de personas afectas de diabetes que en las que no la tienen. El objetivo de TA para
adolescentes es 130/80 mmHg.
• Aterosclerosis: la aterosclerosis comienza en la infancia y en la adolescencia con engrosamiento
de la íntima media carotídea y aórtica, y aterosclerosis silente de las coronarias, como muestra los
hallazgos de ecografía intravascular en adultos jóvenes con DM1. La aterosclerosis coronaria silente
y los eventos cardiovasculares se asocian estrechamente con el mal control metabólico.
• Dislipemia: el colesterol juega un papel importante en la iniciación y en la progresión de la aterosclerosis.
ANEXOS
PD
Insulinoterapia en la DM1
En la actualidad, la mejor estrategia de tratamiento es el régimen basal/bolo o múltiples
dosis de insulina (MDI), que asemeja el funcionamiento fisiológico de las células b. Los
requerimientos basales de insulina a lo largo de las 24 horas se cubren con insulina de
acción prolongada (NPH o análogos de acción lenta), mientras que se precisan bolos
de insulinas de acción rápida (insulina regular o análogos de acción rápida) para superar
los picos glucémicos postingesta. Se administran por vía subcutánea.
Insulinas de acción rápida (Tabla 79.2-12): controlan las glucemias postingesta y las
descompensaciones hiperglucémicas.
• Regular: única insulina que se puede utilizar por vía intravenosa.
• Análogos de insulina de acción rápida (AAR): su inicio de acción es más rápido, permi-
tiendo su administración con las comidas o incluso tras la ingesta (muy útil en niños
pequeños con ingestas caprichosas).
• Están en vías de comercialización (a fecha de 2017) los análogos de acción ultrarrápida
que podrían permitir un mejor control de las glucemias postprandiales.
TABLA 79.2-12. Características de acción de las insulinas de acción rápida más utilizadas
Análogos de acción rápida (AAR)

Tipo Insulina regular
Lispro Aspártico Glulisina
Nombre comercial Humulina Regular®, Humalog® Novorapid® Apidra®

Actrapid®
Inicio de acción 30-45 minutos 10-15 minutos 15-20 minutos 5-15 minutos
Máximo efecto 1-3 horas 30-90 minutos 40-90 minutos 30-90 minutos
Duración 5-6 horas 2-3 horas 3-4 horas 2-5 horas

Todos los preparados de la farmacopea española tienen la concentración 1 cc = 100 UI.
TABLA 79.2-13. Características de acción de las insulinas de acción retardada

más utilizadas
Insulina Análogos de acción lenta (AAL)

Tipo
intermedia Glargina Detemir Degludec
Nombre comercial Insulatard®, Lantus® Levemir® Tresiba®

® ®
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (HospitalHumulina NPH
Infantil La Paz). Abasaglar
Inicio de acción 1-2 horas 90-120 minutos 90-120 minutos –
Máximo efecto 3-6 horas Escaso pico Escaso pico Escaso pico
Duración 8-12 horas 24 horas 12-20 horas 42 horas (alcanza

niveles en 3 días)
Todos los preparados de la farmacopea española tienen la concentración 1 cc = 100 UI.
Insulinas de acción retardada (Tabla 79.2-13): sustituyen la secreción basal de insu-

lina de las células b.
• Intermedia: gran variabilidad de absorción y acción (inter e intraindividual). Su dura- PD
ción de acción es dosis dependiente. No se suele usar hoy en día.
• Análogos de acción prolongada (mayores de 2 años):
– Glargina (mayores de 2 años): inyección única diaria. Favorece el descenso de las
glucemias nocturnas si se administra en cena o a media noche. Inconvenientes:
puede producir escozor en el lugar de inyección y no se puede mezclar en la misma
jeringuilla con la insulina de acción rápida, a diferencia de la intermedia. Si se desea
paso a esta insulina desde NPH o detemir, se debe reducir un 20 % de la dosis total
diaria previa a una dosis única diaria (desayuno en prepúberes, y merienda o cena
en púberes).
Existe un preparado (glargina 300 UI/mL) del que, a fecha de hoy (2017), todavía
no existen datos en menores de 18 años.
– Detemir (mayores de 1 año): en la infancia se administra en dos inyecciones al día.
Escaso pico. Inconveniente: mayor tasa de lipodistrofias. Si se desea paso a esta in-
sulina desde NPH, la dosis total es idéntica a la previa y se administra dividida en
dos veces al día; si se desea paso desde glargina, debe incrementarse la dosis total en
un 20 % y dividirla en dos veces al día.
– Degludec (mayores de 1 año): aunque su duración supera las 42 horas, se admi-
nistra una vez al día y los cambios se estabilizan en tres días. Suele emplearse para
reducir tasa de hipoglucemias. Si se desea paso a esta insulina desde detemir, debe
reducirse un 25-30 % de la dosis total diaria y ponerla cada 24 horas; aprox. 15 %
desde glargina.
Alimentación en la DM1
Debe cumplir la misma distribución de la alimentación del niño sano:
Hidratos de carbono (50-60 % de la energía total):
• Cálculo de la cantidad diaria de hidratos de carbono: su ingesta debe ser rigurosa-
mente controlada y administrada a lo largo del día según uno de estos dos métodos:
– Método de raciones (1 ración = 10 g de hidratos de carbono). Número de raciones

diarias = 10 + edad en años.
– Método según cálculo de las calorías diarias:
Recién nacidos: 120 kcal/kg/día.
Lactantes: 80-100 kcal/kg/día.
Niño <10 años: 1.000 + (edad en años × 100).
Niño >10 años: 2.000-2.500 kcal/día.
Adolescente: varón = 2.000-2.500 kcal/día; mujer = 1.800-2.000 kcal/día.
Según lo anterior, obtenemos las kcal/día, de las cuales el 50-60 % deben provenir de
los hidratos de carbono. Conociendo que 1 g de hidratos de carbono produce 4 kcal,
obtenemos los gramos diarios necesarios. Finalmente, puede aplicarse el método
de las raciones dividiendo entre 10 para obtener número total de raciones diarias
(1 ración = 10 g de hidratos de carbono).
• Distribución: las necesidades diarias con la pauta de múltiples dosis de insulina (aná-
logos de acción rápida con los de lenta) se distribuyen en 6 tomas: 25 % en desayuno,
0-5 % en media mañana, 30-35 % en comida, 5-10 % en merienda y 25-30 % en cena PD
(a media noche se puede llegar a precisar 0,5-1 ración si glucemia <100-150).
En el uso de raciones se puede utilizar el denominado ratio insulina/hidratos de carbono
(ratio U/R), que hace referencia a la cantidad de insulina (en unidades) que se precisa
para metabolizar una única ración. Este término tan sencillo permite flexibilizar en
cada comida del día la cantidad de raciones a tomar, y se usa junto con el ya explicado
concepto de factor de sensibilidad para el cálculo de los bolos correctores (en caso de
glucemias fueras del rango óptimo). Con ambos, el bolo de cada comida (BC) queda
configurado por el bolo ratio (unidades de insulina necesarias para el número de racio-
nes deseadas en ese momento del día) + bolo corrector (unidades de insulina necesarias
para el caso de glucemia preprandial fuera del rango objetivo en ese momento del día).
Ambos términos son de obligado conocimiento para el manejo del ISCI.
• Tipos de hidratos de carbono a administrar. Según su rapidez de absorción en el tubo
digestivo, estos se clasifican en:
– Simples: glucosa (fruta madura), fructosa (frutas y miel), lactosa (leche) y sacarosa
(azúcar común).
– Complejos: fundamentales en el niño diabético.
Almidón: cereales (trigo, maíz, arroz), legumbres, tubérculos (patata) y glucógeno
(hígado).
Fibras.
El índice glucémico (IG) es el área de incremento de glucemia de un alimento concreto
respecto al área de incremento de la glucemia del pan blanco. El IG supone un beneficio
adicional sobre el control glucémico:
– Alimentos de bajo índice (<50): son muy recomendables, ya que disminuyen la
hiperglucemia postprandial dado que elevan la glucemia de forma lenta/poco acu-
sada. Podrían administrarse solos. Ejemplos: pan integral, legumbres, pasta, lácteos,
verduras.
– Alimentos de alto índice (>50): requieren mayor control de glucemia, ya que elevan
de forma más acusada/rápida la glucemia postprandial. Es recomendable no admi-
nistrarlos solos, sino combinados con otros alimentos. Ejemplos: pan blanco, arroz,
patata, cereales de desayuno.
En la tabla 79.2-14 se muestra la equivalencia en raciones de los alimentos más habi-
tuales.
Proteínas: (10-20 % de la energía total). No más de 2 g/kg. Restringir en caso de
microalbuminuria o daño renal (no más del 8 %). Mejor dar aves y pescados. Se considera
alimento libre (no cuenta como ración si no son cantidades excesivas) que debe restringirse
en caso de cetonuria positiva.
Grasas (<30 % de la energía total). Se considera alimento libre (no cuenta como ración
si no son cantidades excesivas) que debe restringirse en caso de cetonuria positiva. Tipos:
• Saturadas (<10 %): restringir carne de mamífero, aumentar consumo de pollo y caza,
dar leche y derivados descremados.
• Monoinsaturadas (12-15 %): sobre todo aceite de oliva.
• Poliinsaturadas (<10 %): vegetales y pescados.
• Colesterol: <300 mg/día. PD
Otros:
• Fibra: 20-35 g/día. Enlentece la absorción de los hidratos de carbono, haciendo que el
ascenso de la glucemia sea más gradual. Los alimentos con más fibra son: legumbres,
frutas, vegetales, granos, etcétera.
• Edulcorantes: incrementan dulzor y palatabilidad, aunque no todos son aconsejables,
ya que algunos suben la glucemia. Se emplean en productos light/dieta/bajos en azúcar.
Evitar en niños muy pequeños. Algunos ejemplos de edulcorantes usados en diabé-
ticos:
– No nutritivos (no suben la glucemia):
Usados en la infancia: aspartamo (E951, se degrada y pierde efecto edulcorante
con el calor), acesulfame K (E950, resiste el calor), stevia (E960, resiste el calor),
sucralosa (E955, resiste el calor).
No del todo recomendables: ciclamato (E952), sacarina (E954).
Otros: advantamo (E969), neotamo (E961), neohesperidina (E959), Luo Han
Guo, etcétera.
– Nutritivos (pueden subir la glucemia):
Polioles: sorbitol (E420), xilitol (E967: azúcar de abedul), lactitol (E966), manitol
(E421), maltitol (E965), eritritol (E968). 25-100 % tan dulces como el azúcar,
pero menos calóricos. A altas dosis pueden subir la glucemia (menos hipergluce-
miantes son el eritritol y el manitol). No producen caries. Efectos laxantes. Usos:
caramelos, galletas y chicles sin azúcar.
Otros, combinados o no con los anteriores, como sacarosa o fructosa que suben
de forma importante la glucemia.
• Alimentos especiales para diabéticos: han de disponer de etiquetado en el que se especifi-
que el peso total del producto, ingredientes y distribución calórica, bien por 100 g de
736
TABLA 79.2-14. Clasificación de los alimentos según contenido en hidratos de carbono
Tipo 1 ración (10 g de hidratos de carbono)
06 Parte 06 (77-82) (S).indd

Prohibidos Azúcar refinado (10 g) Colacao (10 g)
Azúcar sin refinar (moreno) (11 g) Chocolate amargo (15 g)
PDF generado
Caramelos (10g) Chocolate con leche (10 g)
Miel (12 g) Dulce de membrillo (15 g)
Tubérculos Frutos secos Leche

Cereales Leguminosas Frutas
y hortalizas y encurtidos y derivados
Racionados Galletas María (12 g = 2 Garbanzos crudos (20 g) Ajo (40 g) Las más habituales Aceitunas (120 g) Helado 0 % MG sin
galletas) Garbanzos cocidos Patata: (naranja, manzana, Almendras (50 g) azúcar (40 g = 1/2
Pan (20 g) (55 g) • Cocida (50 g) pera, melocotón, etc.) Anacardos (30 g) bola)
Pan de molde (20 g = 1 Lentejas crudas (20 g) • Cruda (35 g) (100 g) Avellana (160 g) Leche de vaca (200 cc)
rebanada) Lentejas cocidas (50 g) • Frita (35 g) Chirimoya, cerezas, Cacahuetes (40 g) Leche de cabra (220 g)
Arroz: Judía blanca cruda (20 • Chips (17 g) plátano no maduro, Castañas (25 g) Leche de oveja (230 g)
• Cocido (35 g) g); cocida 55 g Zanahoria: higos, uvas (50 g) Chufas (27 g) Yogur natural
• Crudo (12 g) Guisantes cocidos • Cruda (100 g) Ciruelas, cerezas, Dátiles secos (14 g) (2 unidades)
• Paella (25 g) (100 g) • Cocida (150 g) nísperos, fresquillas, Higos secos (15 g) Yogur sabores
Harina de trigo (12 g = 1 Guisantes congelados Cebolla (100 g) kiwi, piña (70 g) Nueces (50 g) (3/4 de unidad)
cucharada) (80 g) Setas/champiñones Piña en conserva (50 g) Pistachos (80 g) Yogures desnatados 0 %
Cereales Corn-Flakes Habas cocidas (100 g) (175 g) Fresa (180 g) Ciruela pasa (14 g) MG (2U según marca)
y Rice-Krispies (14 Habas secas (20 g) Alcachofa y pimiento Fresón (200 g) Palomitas (18-20 g) Queso de Burgos (250 g)
y 12 g) Maíz dulce en conserva (150 g) Sandía y melón (150 g) Piñones (60 g) Cuajada (150 g)
Biscotes (14 g = 2 (93 g) Remolacha cocida Zumos cítricos (100 cc) Pipas de calabaza (55 g) Mantequilla (no más de
unidades) Soja seca en grano (100 g) Aguacate (160 g) Uvas pasas (14 g) 15 g/día)
Churros (25 g = 1,5) (30 g) Tomate Coco (70 g) Batidos (90 cc)
Pasta cocida (50 g) • Crudo (250 g) Brevas (65 g) Nata fresca sin montar
• Frito (200 g) Dátil (14 g) (320 g)
Granadas (65 g) Requesón (250 g)
Guindas (75 g) Bechamel (100 g)
Mango (80 g)
Mermeladas en general
(14 g)
Nectarina (60 g)
Libres Quesos (tranchetes, quesitos, etc.) Judías verdes, espinacas, acelgas, repollo, coliflor, brócoli, berenjenas,
Pescados y mariscos calabacín, espárragos, cardo, borrajas, puerro, apio, nabo, lechuga, escarola,
Carnes y embutidos (foie-gras 100 g; salchicha de cerdo cocida 140 g) endivia, pepino (300 gr, prácticamente libres)
11/05/17 16:53
PD
producto o por porción comestible. Deben cumplir con la premisa de contener menos
de un 20 % de azúcares refinados con respecto al total de hidratos de carbono.
Ejercicio físico en la DM1

Indispensable para el diabético. Debe ser diario, regular y no debe fatigar.
Aconsejados en diabetes mellitus:
• Ejercicios de intensidad moderada y de baja resistencia (aeróbico).
• Duración: 30-60 minutos.
• Efectos: mejoran la circulación sanguínea, aumentando en consecuencia la oxigenación
tisular.
• Ejemplos: footing, bicicleta, fútbol, tenis, baloncesto.
Desaconsejados en diabetes mellitus (requieren combinación con los anteriores):
• Ejercicios de alta intensidad y resistencia (anaeróbico).
• Duración: corta.
• Efectos: disminuyen oxigenación tisular y pueden aumentar la tensión arterial.
• Ejemplos: pesas, velocidad. PD
Manejo del ejercicio:
• Tener un buen control metabólico antes de hacer ejercicio.
• Llevar siempre azúcar o hidratos de carbono de absorción rápida (zumos).
• ¿Qué hacer con la alimentación?:
– Antes del ejercicio: se recomienda que la comida previa al ejercicio sea rica en hidratos
de carbono (pasta, arroz, patata, etc.) e inmediatamente antes de comenzar debemos
medir la glucemia y obrar según esta:
Glucemia: <100 mg/dL: se recomienda ingerir entre 5-15 g HC de moderado/
bajo IG (plátano, barrita de cereales, frutos secos, etc.) y retrasar ejercicio 10-
15 minutos.
Glucemia 100-250 mg/dL: puede empezar normalmente el ejercicio sin suple-
mentos, salvo cuando se prevea ejercicio intenso.
– Durante el ejercicio: se recomienda suplementar con HC de alto IG (bebidas isotó-
nicas, zumos, etc.) según duración e intensidad. En condiciones normales, 10-15 g
de HC por cada 45 minutos de ejercicio, aunque variar según su intensidad (ritmo
cardíaco máximo alcanzado, esta cantidad de HC se podría incluso duplicar).
– Después del ejercicio: se recomienda comida con hidratos de carbono de absorción
intermedia/lenta (pasta, arroz, patata, etc.) para recargar adecuadamente las reservas
hepáticas de glucógeno.
• ¿Qué hacer con la insulina?
– Si la glucemia previa a la realización del ejercicio es >250 mg/dL, hay que chequear
cetonemia. Si la cetonemia es >1, se recomienda bolo de análogo de acción rápida e
ingesta de 5-10 g de HC y postponer el ejercicio físico.
– Disminuir (no quitar) insulina actuante durante ejercicio: habitualmente los análogos
de acción rápida (AAR). Según intensidad: 10-60 % de la dosis.
– Disminuir (no quitar) insulina actuante tras ejercicio (12-24 h): solo en ejercicios de
alta intensidad y prolongados (esquí, larga excursión, etc.). Incluye las dosis de AAR
siguientes al ejercicio y la insulina lenta.
– Deben respetarse los puntos de inyección de la insulina que van a ser ejercitados.
Cuanto más se ejercite una zona, más vascularización, mayor rapidez de absorción
de los AAR y, por tanto, pueden ser más proclives a hipoglucemias. Ejemplo: evitar
pinchar en brazos los AAR si se va a practicar deporte que ejercite especialmente los
brazos, como son el baloncesto, voleibol, etcétera.
• Evitar y vigilar hipoglucemias nocturnas (realizar controles a las 3:00 a.m.).
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Publimed; p. 534-48.
79.3. Cetoacidosis diabética

J. J. Menéndez Suso, P. Dorao Martínez-Romillo e I. González Casado
La cetoacidosis diabética (CAD) es la forma más grave de descompensación diabética,

y se define analíticamente por la presencia de los siguientes tres criterios:
• Glucosa >200 mg/dL (11 mmol/L).
• pH venoso <7,30 o bicarbonato <15 mEq/L.
• Cetonemia (>3 mmol/L) o cetonuria (>++).
BASES CONCEPTUALES
Clínicamente, el paciente con CAD suele presentar los síntomas cardinales clásicos
definidos en la tabla 79.1-5 (poliuria, polidipsia y polifagia) desde hace días o semanas,
a los que se asocian otros, propios del estado de descompensación metabólica: vómitos,
dolor abdominal, pérdida de peso, deshidratación, taquipnea (Kussmaul), aliento cetósico
y alteración del nivel de conciencia. En la CAD se produce una deshidratación intra y extra-
celular. Habitualmente, el grado de deshidratación suele ser del 7-10% del peso corporal,
aunque es difícil de estimar desde el punto de vista clínico. Sin embargo, no es frecuente
el shock franco. La osmolalidad efectiva (mOsm/kg) = 2 × Na sérico + glucosa mmol/L)
estáGuerrero-Fernández
PDF generado el 31/05/2017 para Julio elevada, en(Hospital
el rango
Infantilde 300-350
La Paz). mmol/kg.
En función de la acidosis metabólica al ingreso, la CAD se puede clasificar en: leve

(pH <7,30, bicarbonato 10-15 mmol/L; EB ≤15), moderada (pH <7,20, bicarbonato
5-10 mmol/L; EB –15-25) y grave (pH <7,1, bicarbonato <5; EB ≥25).
En general, se recomienda el ingreso en UCI para su manejo inicial, especialmente si es
la manera de debut de la diabetes. Las CAD graves deben ingresar en UCI, especialmente
cuando: los pacientes con muchos días de síntomas previos, los de mayor riesgo de edema
cerebral (menores de 5 años, pacientes con acidosis graves, urea elevada) y aquellos con
inestabilidad hemodinámica, respiratoria o disminución del nivel de conciencia. Se debe
vigilar de forma frecuente síntomas y signos como dolor de cabeza, enlentecimiento de la
frecuencia cardíaca, cambios en el nivel de conciencia, elevaciones de la TA, incrementos
rápidos en el Na sérico (sospecha de diabetes insípida), dosis de insulina horaria, adminis- PD
tración de líquidos y cuantificación de diuresis.
En la tabla 79.3-1 se muestran las principales entidades con las que se debe hacer el
diagnóstico diferencial en un paciente en el que se sospeche CAD.
ACTITUD TERAPÉUTICA ANTE UNA CETOACIDOSIS DIABÉTICA

Medidas generales
• Monitorizar constantes vitales de manera no invasiva.
• Canalizar dos vías periféricas (una para la perfusión de insulina y extracciones, otra
para la administración de fluidos). Si no se consiguen (deshidratados graves), valorar
vía intraósea o canalización de vía central, valorando el alto riesgo de trombosis, espe-
cialmente en los niños pequeños.
• Cuantificar la diuresis (evitar sondaje).
• En pacientes con disminución del nivel de conciencia, considerar oxígeno y sonda
nasogástrica.
• Extraer control analítico general y gasométrico al ingreso. Son frecuentes la leucocitosis
con linfopenia y eosinopenia, la pseudohiponatremia [Na corregido (mEq/L) = Na actual
+ 0,024 × (glucemia (mg/dL) – 100)], y la elevación de amilasa y creatinina.
TABLA 79.3-1. Diagnóstico diferencial de la cetoacidosis diabética
Hiperglucemia Glucosuria Cetonuria Acidemia
Cetoacidosis diabética +++ +++ +++ +++
Debut diabético sin cetoacidosis ++ ++ +/++ +/++
Hiperglucemia de estrés +/++ –/+ –/+ –/+
Coma hiperosmolar + –/+ –/+ +

Medidas específicas (Algoritmo 79.3-1)

Primera fase. Primeras 6-8 horas del tratamiento
• Objetivos: rehidratar al paciente y disminuir la glucemia <300 mg/dL.
• Pasos:
– Si el paciente está en situación de shock circulatorio:
Administrar bolos de 10-20 mL/kg SSF en la primera hora, hasta estabilidad

hemodinámica.
– Si el paciente no está en situación de shock circulatorio:
Calcular la cantidad de líquido que administrar en las primeras 24 horas (ritmo
del suero base): mL/hora = (necesidades basales diarias + 50 % deshidratación
calculada)/24.
• Necesidades basales: según Holliday (v. Cap. 13.2).
PD
CETOACIDOSIS DIABÉTICA
Anamnesis + exploración
Monitorización (FC, FR, TA)
× 2 vías periféricas + analítica
¿Hemodinámica
Sí No
estable?
FASE I. Salino + insulina i.v.
Estabilizar
>300 ¿Glucemia? <300
FASE II. Glucosalino + insulina i.v.
¿pH >7,30;
No Sí
cetonuria +/–?
FASE III. Alimentación oral

+ insulina s.c.
Planta
Algoritmo 79.3-1. Algoritmo de actuación en la cetoacidosis diabética grave.

• Deshidratación: considerar 7-10 %. El déficit calculado se repone en 48 horas

(50 % cada día). En general, no superar ritmo de 10 mL/kg/hora ni 4 L/m2/día
(por riesgo de edema cerebral).
• De forma simple, se pueden calcular las necesidades basales + un 50 % para el
primer día. No se debe superar 2 veces las necesidades basales de líquidos para
cada edad.
Determinar el tipo de suero que administrar (tipo de suero base): SSF en todos los
casos, salvo en acidosis metabólica extrema. Se puede utilizar bicarbonato 1/6M,

solo si pH venoso <7,00 y hasta que se alcance un pH de 7,10.
Calcular aportes de electrolitos en el suero base:
• Na: pérdidas habituales de 5-10 mEq/kg. Se repone con el suero base en forma
de SSF (1 mL = 154 mEq/L) o bicarbonato 1/6M (1 mL = 167 mEq/L).
• K: pérdidas de 3-10 mEq/kg. En el suero base se debe aportar 40mEq/L tota-
les, 20 mEq/L como acetato potásico 1M (1 mL = 1 mEq) y 20 mEq/L como
fosfato dipotásico (1 mL = 2 mEq de K y de P). Por tanto, en cada 100 mL de
suero base (SSF) se añadirán 2 mL de acetato potásico 1M y 1 mL de fosfato
dipotásico. PD
• Calcio: aportar como gluconato cálcico 10 %: 1-2 mL/kg/día cada 6-8 horas
i.v. (máx. 10 mL/dosis), según necesidades.
• Fósforo: normalmente es suficiente con lo que se aporta como fosfato dipotá-
sico.
• Magnesio: se utiliza sulfato magnésico al 15 % (1 mL = 150 mg de sal = 1,2 mEq
de Mg elemento), según necesidades (25-50 mg/kg/6-8 horas, i.v.).
Corrección de la acidosis: se corrige al tratar la deshidratación y la hiperglucemia.
Solo se utiliza bicarbonato 1/6M si pH venoso <7,00.
– Tratamiento de la hiperglucemia: iniciar perfusión de insulina rápida a 0,1 U/kg/hora
y mantener hasta glucemia <300 mg/dL. Preparación de la perfusión: se diluyen
en 100 mL de SSF tantas U de insulina rápida (Actrapid®) como kg pesa el niño
(p. ej., para un niño de 10 kg, añadir 100 U de insulina rápida en 100 mL de SSF).
De esta manera: 10 mL/hora = 0,1 U/kg/hora. Precauciones:
El descenso de la glucemia no debe superar los 100 mg/dL/hora (si el descenso es
más rápido, añadir glucosa al suero base). Si desciende más rápido la glucemia, se
debe aportar más glucosa en el suero base, no disminuir la insulina.
– Determinar la eficacia del tratamiento: glucemia capilar y gasometría horarios, ceto-
nemia cada 2 horas, tira reactiva por micción y control bioquímico con iones cada
3-4 horas. Explorar horariamente la situación neurológica del paciente. El ritmo de
descenso de la cetonemia debe ser de, aproximadamente, 1 mmol/L/hora.
– Vigilancia de complicaciones: durante la primera y segunda fase del tratamiento, vigilar
la aparición de signos de shock por deshidratación, arritmias por alteraciones elec-
trolíticas o disminución del nivel de conciencia. Esta última puede ser consecuencia
de neuroglucopenia, acidemia o shock si no se ha empezado el tratamiento. En este
caso, lo indicado es iniciar urgentemente la reposición hídrica y el tratamiento con
insulina. Si se ha iniciado el tratamiento, el empeoramiento en el nivel de concien-
cia es un signo de alarma y puede indicar edema cerebral, especialmente en niños
pequeños, cuando la corrección de la deshidratación o el descenso de la glucemia

es demasiado rápido (evitar aportes líquidos superiores a 4 L/m2/día o descensos de
glucemia >100 mg/dL por hora). El manejo del edema cerebral implica disminuir
el ritmo de aporte de líquidos (un 50 %, aproximadamente) o evitar el descenso rá-
pido de glucemia añadiendo más glucosa a los sueros, junto con medidas antiedema
cerebral en los casos más graves (v. Cap. 5).
Segunda fase: hasta las primeras 24 horas del tratamiento
• Objetivos: continuar la rehidratación y normalizar el pH.
• Comienza: cuando la glucemia es <300 mg/dL.
• Pasos:
– Tratamiento del trastorno hidroelectrolítico:
Ritmo del suero: el mismo que el calculado en la fase I del tratamiento.
Tipo de suero: cuando la glucemia <300 mg/dL, cambiar SSF por una mezcla de
SSF con glucosado al 5 %, a partes iguales (si la glucosa desciende demasiado rá-
pido, combinar el SSF con glucosado al 10 % o 20 % a partes iguales). Los aportes
de glucosa en esta fase suelen ser de 3-4 mg/kg/minuto. PD
Aporte de electrolitos: el mismo que el que se hizo en la fase I del tratamiento.
Modificar aportes de cada electrolito según evolución de controles bioquí-
micos.
– Tratamiento de la hiperglucemia: cuando glucemia <300 mg/dL, disminuir la perfu-
sión de insulina hasta 0,05-0,07 U/kg/hora (no menos) y mantenerla por lo menos
las 12-18 primeras horas de ingreso, hasta que se corrija el pH y hasta que desaparezca
la cetonemia (<0,5 mmol/L) o la cetonuria sea mínima (–/+).
– Determinar la eficacia del tratamiento: como en la fase I.
Tercera fase: hasta el alta a planta

• Objetivos: iniciar tolerancia oral y realizar transición a insulina subcutánea.
• Comienza: cuando la glucemia es <180-200 mg/dL, el pH >7,35, no existe cetonuria
o es mínima y el paciente ha tolerado líquidos. Conviene esperar a que sean las 9:00,
las 15:00 o las 21:00 horas para facilitar el cumplimiento.
• Pasos:
– Alimentación:
Calcular la cantidad de raciones: 1 ración = 10 g de hidratos de carbono.
• Nº de raciones diarias = edad del niño (años) + 10.
• Mientras persista cetonuria, pautar reposo y dieta exenta de «libres» (grasas y
proteínas).
Distribuir las raciones diarias en 6 combinadas: De (15-20 %), Mm (10 %), Co
(25-40 %), Me (10 %), Ce (25-35 %), Mn (5 %).
Ajustes de las raciones: en media mañana, merienda y media noche si ya se comenzó
con insulina regular s.c.: si glucemia >250 no dar ración, o solo ½ R en menores
de 4 años.
– Insulinoterapia:
Calcular la dosis subcutánea de insulina regular. Dos modos:
• Dosis genérica: 0,25 U/kg, cada 6 horas, s.c. No más de 1 UI/kg/día.
• Dosis calculada a partir de la recibida por vía i.v. en las últimas 12-24 horas y
dividirla en 4 dosis (suele conllevar sobredosificación y riesgo de hipoglucemia).
Comenzar la administración de insulina regular s.c.:
• Primero, administrar la dosis de insulina s.c.

• A la media hora, dar de comer las raciones que le correspondan y suspender
infusión de insulina y el suero base.
Realizar control de glucemia capilar antes de cada comida, a las 3:00 a.m. y si exis-
ten síntomas de hipoglucemia. Las dosis siguientes de insulina regular se ajustarán
respecto a la dosis inicialmente calculada según respuesta previa.
• La dosis de las 3:00 a.m. solo se administrará si glucemia capilar >150 mg/dL
a 1 UI menos de la calculada para el resto de las dosis del día y, además, se debe
ingerir 1 ración de leche (200 mL) siempre que se administre. Si glucemia PD
capilar a las 3:00 am es <150 mg/dL, no se inyecta insulina ni se da ración.
Medidas generales:
• Hacer glucemia capilar antes de De, Mm, Co, Me, Ce, Mn, 3:00 a.m. y si
síntomas de hipoglucemia.
• Si glucemia <70 mg/dL, remontar hipoglucemia. Debe realizarse una hoja de
hipoglucemia según el capítulo 79.2 (para más detalles, v. tabla 79.2-7).
• Hacer tira reactiva de orina por micción o cetonemia (si persiste cetosis) y luego
una o dos veces al día (si ya cedió la cetosis, <0,5-1 mmol/L).
Tras 12-24 horas de pauta con insulina regular s.c., se puede optar por un cambio definiti-
vo de pauta basal-bolo (o múltiples dosis de insulina - MDI) (v. Cap. 79.2 y Tabla 79.2-1).
En algún caso se puede valorar paso directo a esta pauta MDI en esta tercera fase.
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Dunger DB, Sperling MA, Acerini CL et al. European Society for Pediatric Endocrinology/Lawson
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Clinical Practice Consensus Guidelines 2014. Diabetic ketoacidosis and hyperglycemic hype-
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PD
1 ■ Parada
CapítuloCapítulo ■ Hiperglucemia
79 cardiorrespiratoria
Hipoglucemia
80
N. Itza Martín, J. Guerrero-Fernández y L. Salamanca Fresno
Se considera hipoglucemia cuando los niveles de glucemia plasmática venosa son

inferiores a 50 mg/dL (en neonatos, menores de 40 mg/dL durante las primeras
24 horas de vida). Este punto de corte, todavía controvertido, debe reflejar aquel nivel
de glucosa por debajo del cual se debe intervenir para evitar morbilidad significativa y
secuelas neurológicas.
BASES CONCEPTUALES
La hipoglucemia constituye un trastorno metabólico frecuente en la infancia y una PD
manifestación común de distintas patologías. La tabla 80-1 incluye causas más frecuentes
según la edad del paciente. En términos globales, excluyendo aquella que aparece en el
contexto de la terapia insulínica de una diabetes mellitus, la hipoglucemia cetósica del
ayuno representa la más común en pediatría.
La sintomatología de la hipoglucemia es tanto más inespecífica cuanto menor es la edad
del niño y depende de los niveles previos de glucosa que haya presentado hasta entonces:
• Inicialmente suelen presentarse síntomas adrenérgicos: palidez, sudoración fría, temblor,
taquicardia, dolor abdominal.
• Posteriormente, si la glucemia persiste baja o continua disminuyendo, aparecen los
síntomas neuro-mioglucopénicos: astenia, debilidad muscular, cefalea, confusión, alte-
raciones de la visión hasta disminución del nivel de conciencia, convulsiones y coma.
TABLA 80-1. Etiologías más frecuentes de hipoglucemia*
Neonato • Inmediata y transitoria (<7 días de vida):

– Hipoglucemia neonatal transitoria
– Hijo de madre con diabetes gestacional
• Permanente (>7 días de vida):
– Hiperinsulinismo transitorio o persistente
– Enfermedades metabólicas (galactosemia)
– Deficiencia de hormonas reguladoras (ACTH/cortisol y GH)
<2 años • Hiperinsulinismo congénito

• Enfermedad metabólica congénita (galactosemia, fructosemia, etc.)
• Deficiencia hormonas contrarreguladoras (ACTH/cortisol y GH)
2-8 años • Hipoglucemia cetósica del ayuno

• Menos frecuentemente causas secundarias (intoxicaciones, fallo hepático, etc.)
>8 años • Hiperinsulinismo (adenomas/insulinoma)

• Fallo hepático. Intoxicaciones
* Remarcada en negrita la causa más frecuente para el grupo etario.
745
No debe olvidarse que los episodios de hipoglucemia repetidos pueden ser causa de
secuelas neurológicas a largo plazo, fundamentalmente en pacientes con hipoglucemia
hipocetósica (hiperinsulinismo y trastornos de la beta-oxidación). Estas secuelas son tanto
más frecuentes y severas cuanto menor sea la edad del niño, por lo que su diagnóstico y
tratamiento precoces constituyen una prioridad.
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE UNA HIPOGLUCEMIA

Siempre que haya sospecha clínica de hipoglucemia* en un momento dado (urgencia),

se debe realizar una determinación rápida de glucemia en sangre total (glucómetro
capilar). Si la glucemia es <50 mg/dL, y antes de remontar sus niveles, debe procederse así:
• Realizar una cetonemia capilar en este momento (positiva si >1 mmol/L en la mayor
parte de las causas; negativa <0,5-1 mmol/L en el hiperinsulinismo y trastornos de la
b-oxidación).
• Confirmar la glucemia en plasma venoso** para realizar, si se cumplen los criterios
mencionados más abajo (Tabla 80-3), el estudio etiológico (Tabla 80-4) y remontar
posteriormente la glucemia. Para más detalles, véase el punto 2.
PD
TABLA 80-2. Neonatos con riesgo de hipoglucemia
Factores maternos Factores neonatales
• Diabetes gestacional • Prematuridad

• Fármacos (b-bloqueantes, antidiabéticos orales) • Retraso de crecimiento intrauterino retardado y
• Administración de glucosa intraparto pequeño para la edad gestacional
• Macrosomía
• Asfixia perinatal
• Cardiopatías congénitas
• Hipotermia
• Infección
• Policitemia
• Nutrición parenteral
• Síndromes (defectos de línea media, síndrome
de Beckwith-Wiedemann)
TABLA 80-3. Indicaciones para estudio etiológico de hipoglucemias sin causa evidente
• Hipoglucemia grave (disminución del nivel de conciencia, convulsión o cifras inferiores a 25 mg/dL)
• Episodios reiterados o permanentes de hipoglucemia
• Hipoglucemia no cetósica
• Requerimientos de glucosa >10 mg/kg/min
• Hipoglucemia asociada a onfalocele, micropene/criptorquidia o defectos de línea media
• Antecedentes familiares de muerte súbita, síndrome de Reye o retraso psicomotor
• Neonatales tardía (a partir de la primera semana de vida) o precoces sin factores de riesgo
* En pacientes con poca expresividad clínica, como los neonatos, deben tenerse en cuenta los factores de
riesgo (Tabla 80-2).
** Hay que tener en cuenta que la glucemia medida en sangre total (capilar o venosa) es un 15 % inferior a
la medida en una muestra de plasma o suero, y que hasta que la muestra sea centrifugada el valor puede variar
en función de la temperatura, el hematocrito o los leucocitos totales.
Capítulo 80 ■ Hipoglucemia 747
TABLA 80-4. Determinaciones analíticas en presencia de hipoglucemia (<50 mg/dL)

• En sangre total (capilar o venosa): cetonemia
• En plasma venoso:
– Glucosa (confirmatorio de hipoglucemia si <50 mg/dL) + iones + función hepática (tubo: suero
con gel: 5 mL; conservar en frío hasta procesamiento)
– Hemograma (tubo: EDTAK2: 3 mL; conservar en frío hasta procesamiento)
– Insulina y péptido C, ACTH, cortisol basal, GH, AGL (ácidos grasos libres) (tubo: suero con gel: 5 mL;
conservar en frío hasta procesamiento)
– Amonio, ácido láctico y pirúvico (tubo: EDTAK2 con gel: 5 mL; enviar muestra congelada)
• En orina de micción (primera micción siguiente a la hipoglucemia):
– Cetonuria
– En menores de 2 años Æ cuerpos reductores (sospecha de fructosemia o galactosemia)
– Valorar detección de antidiabéticos orales (metabolitos de las sulfonilureas)
Si es factible o como segundo nivel, durante la hipoglucemia:

• En plasma venoso (tubo: heparina litio: 3 mL; enviar muestra congelada):
– Acil-carnitinas (perfil)
– Carnitina libre y total plasmática
– Aminoácidos (alanina, glutamina, aminoácidos ramificados)
• En orina de micción (primera orina tras realizar la hipoglucemia):
– Ácidos orgánicos
PD
1. Anamnesis y exploración física. La historia clínica permitirá precisar la causa en más

del 90 % de los casos, evitándose en ellos un estudio etiológico innecesario:
– Anamnesis:
La edad constituye un dato esencial que orientará, en primera instancia, sobre las
causas predominantes de la hipoglucemia (Tabla 80-1).
Relación de la hipoglucemia con la ingesta o el ayuno:
• Hipoglucemia postprandial (<3 horas) debe sugerir:
Galactosemia, en neonatos (primeros días o semanas de vida).
Fructosemia (intolerancia hereditaria a la fructosa) en lactantes que comien-
zan con el consumo de frutas, miel o medicamentos con excipientes que
contengan fructosa.
Glucogenosis tipo III.
Defectos mitocondriales de la cadena respiratoria (si se ha objetivado en algún
momento incremento importante del ácido láctico).
Hiperinsulinismo reactivo, fundamentalmente la hipoglucemia reactiva post-
prandial, hiperinsulinismo endógeno autoinmune (síndrome de Hirata) y
síndrome de Dumping tardío (antecedente de cirugía gástrica).
• Entre 3 y 6 horas de ayuno: deficiencia de glucógeno sintetasa (glucogenosis 0),
glucogenosis III, VI y IX y alteraciones de la neoglucogénesis.
• Más de 8 horas: trastornos de la beta-oxidación, alteraciones de la cetogénesis y
la cetolisis, acidurias orgánicas e hipoglucemia cetósica del ayuno.
• Si la hipoglucemia sucede de forma indistinta (ayunas, postprandial y cualquier
otra hora), son más probables las deficiencias endocrinas y el hiperinsulinismo
congénito/insulinoma.
Consumo de sustancias: propanolol, salicilatos, etanol o antimetabolitos (meto-

trexate o 6-mercaptopurina).
Realización de deporte: hiperinsulinismo inducido por ejercicio físico (forma ex-
cepcional de hipoglucemia).
– Antecedentes familiares: consanguinidad, historia de muerte súbita en hermanos o
primos (metabolopatías) o personales (consumo de fármacos durante el embarazo,
características del parto, anomalías de la línea media y de la visión, desarrollo psico-
motor y cirugía gástrica: dumping tardío).

Recién nacidos:
• Macrosomía en el hijo de madre diabética y, si se acompaña de onfalocele o
macroglosia, en el síndrome de Beckwith-Wiedemann.
• Síndrome de línea media (paladar hendido, labio leporino) y ceguera (atrofia
óptica) en la displasia septo-óptica.
• Genitales ambiguos, en la hiperplasia adrenal congénita de paciente con cario-
tipo 46 XX, o macrogenitosomía (con o sin deshidratación) en el varón.
• Criptorquidia bilateral con o sin micropene, en el panhipopituitarismo. PD
Lactantes y niño mayor:
• Hiperpigmentación, en la enfermedad de Addison.
• Hepatomegalia (progresiva) en las glucogenosis (I, III, VI, IX y XI). También
puede verse en los pacientes con hiperinsulinismo que reciben aportes elevados
de glucosa. Si es dolorosa, sospechar una hepatopatía aguda.
2. Estudio etiológico ante el antecedente de episodios sospechosos o comprobados de
hipoglucemia: no siempre existe indicación para la realización de un estudio etiológico
si la causa de la hipoglucemia resulta evidente (falta de sustrato o malabsorción intes-
tinal); la tabla 80-3 resume las indicaciones para dicho estudio. Tales estudios deben
realizarse en presencia de hipoglucemia, por lo que pueden darse dos situaciones:
• No existe hipoglucemia en el momento que se atiende al paciente (consulta externa):
se programará un test de ayuno para valorar la posible existencia de hipoglucemias y su
etiología. En lactantes pequeños requiere haberse descartado previamente un trastorno
de la beta-oxidación (perfil de acil-carnitinas normal). El procedimiento es el siguiente:
– Canalización de una vía venosa (mantenida con suero salino sin glucosa a bajo ritmo si bebe
agua) para realizar la extracción de sangre y tratar la hipoglucemia, en caso de presentarse.
– Duración de la prueba: <1 mes: 10-12 horas, 1-12 meses: 18 horas, 1-10 años:
36 horas, >10 años: 48 horas.
– Medición de glucemia capilar y cetonemia cada 3 horas hasta que la glucemia sea
<70 mg/dL, posteriormente cada hora hasta que la glucemia sea <60 mg/dL, y pos-
teriormente cada media hora hasta que sea <50 mg/dL.
– Situaciones posibles:
En caso de que no presentara hipoglucemia en el tiempo estipulado por edad, se
hará igualmente una extracción sanguínea, aunque la interpretación de los resul-
tados tendrá menos valor.
Si durante este tiempo presentara glucemia <50 mg/dL, veáse a continuación.
Se excluyen de este algoritmo:

• Hipoglucemia del niño diabético Hipoglucemia capilar
• Hipoglucorraquia (mutación (<50 mg/dL)
GLUT1): síntomas de
hipoglucemia sin hipoglucemia
analítica Cetonemia inmediata y extracción venosa
para confirmación de glucemia y estudio
etiológico si procede (Tabla 80-3)
– Glucosa venosa
– Iones + función hepática
– Hemograma
– Insulina y péptido C, ACTH y cortisol
basal, GH
– Amonio, ácido láctico y pirúvico
– Ácidos grasos libres (AGL)
+ recogida de ORINA de micción
(cetonuria, cuerpos reductores
± antidiabéticos orales)
* Posible
hiperinsulinsimo vs <0,5 mmol/L* ¿Cetonemia? >1 mmol/L
tno. b-oxidación
Test de glucagón
(0,03 mg/kg i.v., máx. 1 mg) PD
Glucemia capilar a los
10’, 20’, 30’ y 40’
Remontar hipoglucemia (<60 mg/dL):
v.o.: 50-150 cc zumo (si no hay vía y paciente
¿Ascenso glucemia estable)
>30 mg/dL? No i.v.: GR50 1cc/kg diluido en 2 cc/kg SSF i.v. en 10’
Valorar mantenimiento con glucosado 10 %:
Sí** 3-7 mg/kg/min según edad
FIN de la PRUEBA
** Posible hiperinsulinsimo Interpretación ulterior de los resultados
(Algoritmo 80-2)
Algoritmo 80-1. Algoritmo diagnóstico de la hipoglucemia.
• Existe hipoglucemia (<50 mg/dL) en el momento de la evaluación (urgencias o provo-

cación en planta) (Algoritmo 80-1):
– Realizar una cetonemia capilar (b-OH-butirato) para una orientación inicial de la
causa (negativa <0,5-1 mmol/L en el hiperinsulinismo y trastornos de la b-oxidación).
– Proceder a la extracción de sangre venosa para confirmar la cifra de glucemia plas-
mática y realizar el estudio etiológico (Tabla 80-4).
– Hacer test de glucagón y, si no se consigue euglucemia (al menos 70 mg/dL), admi-
nistrar glucosa i.v. Véase a continuación.
ACTITUD TERAPÉUTICA INICIAL

Posibilidades:
• Toda hipoglucemia de origen conocido y sin necesidad de ningún procedimien-
to diagnóstico puede remontarse directamente con líquidos azucarados por vía oral
(5-15 g de glucosa o fructosa en forma, por ejemplo, de zumo 50-150 cc) o, en casos
más severos (síntomas neuroglucopénicos severos) infusión intravenosa de SG 50 % o
SG 10 % aportando 0,5-1 g/kg de glucosa (1 cc/kg de SG al 50 % diluido en 2 cc/kg
de SSF, o 5 cc/kg de SG 10 % i.v. en 10 minutos).
• Toda hipoglucemia de origen desconocido que haya seguido el procedimiento diag-
nóstico anterior requiere continuar con los pasos del algorimo 80-1 para, finalmente,
PDF generado el 31/05/2017 para Julio interpretar los
Guerrero-Fernández resultados
(Hospital analíticos
Infantil La Paz). realizados
© 2017Editorial (Algoritmo 80-2). En caso de cetonemia
negativa, debe realizarse test de glucagón (1º); en caso contrario, pasar directamente a 2º:
– Test de glucagón: se realizará en presencia de hipoglucemia no cetósica y de forma
inmediata tras la extracción sanguínea. Este test resultará válido o interpretable si se
confirmase a posteriori una glucemia plasmática venosa <50 mg/dL. No conviene
realizarlo si existe hepatomegalia (sospecha de glucogenosis) o la cetonemia resultase
claramente positiva (≥1 mmol/). Método:
Administrar dosis de glucagón: 0,03 mg/kg (máx. 1 mg) i.v./i.m. (la vía intravenosa
es de elección).
Realizar controles de glucemia capilar cada 10 minutos: si la glucemia a los 20 mi-
nutos se ha incrementado respecto a la basal al menos 20 mg/dL, continuar hasta
el minuto 40. Si no hay incremento de al menos 20 mg/dL a los 20 minutos, PD
administrar líquidos azucarados o infusión intravenosa de SG 50 % o SG 10 %
aportando 0,5-1 g/kg de glucosa (1 cc/kg de SG 50 % diluido en 2 cc/kg de SSF o
5 cc/kg de SG 10 %). En este caso, la prueba se considerará negativa y se dará
como finalizada.
Interpretación: se considera positivo si existe un incremento de 30 mg/dL de glu-
cemia respecto al nivel basal dentro de los 40 minutos de la administración de
glucagón. Un incremento menor de 20-25 mg/dL (prueba negativa) es indicativo
de depleción de depósitos de glucógeno (hipoglucemia cetósica del ayuno) o, más
rara vez, de un defecto en la degradación hacia glucosa (glucogenosis).
– Terapia de mantenimiento inicial y terapia posterior según sospecha:
Terapia inicial de mantenimiento: previene la aparición de nuevos episodios de
hipoglucemia mediante el empleo de sueros de mantenimiento.
• Ritmo inicial de aportes de glucosa (glucosado 10 %): RNPT: 4-8 mg/kg/mi-
nuto; lactantes hasta los 2 años de edad: 5-7 mg/kg/minuto y resto de edades:
3-5 mg/kg/minuto.
• En caso de persistencia de hipoglucemia, incrementar el ritmo a razón de
2 mg/kg/minuto (la vía periférica permite una osmolaridad de hasta 800 mOsm/L;
tener en cuenta que cada gramo de glucosa tiene una osmolaridad de 5mOsm/L).
Tratamiento según sospecha hasta confirmación etiológica: dentro de las primeras
12-48 horas se procederá a una terapia exclusivamente digestiva, si es factible:
• La ausencia de cetonemia (<0,5-1 mmol/L) supone dos posibilidades:
Con positividad del test de glucagón (ascenso de la glucemia en >30 mg/dL)
Æ sospecha de hiperinsulinismo (otros datos sugestivos de hiperinsulinismo
en tabla 80-5). En neonatos y lactantes <2 años se puede iniciar terapia con
diazóxido a razón de 5 mg/kg/día cada 12 horas v.o., con ascensos de 2,5 mg/
kg/día cada 48 horas si no se objetiva respuesta.
Interpretación de los resultados analíticos:
• Test de glucagón negativo:
06 Parte 06 (77-82) (S).indd

>2 Insulina (μU/mL)1 <2 defectos de la beta-oxidación:
– Alteraciones en el transporte de
los AGL
PDF generado
Prenatal y transitorio: >0,5-1 Péptido C2 <0,1 + Cuerpos cetónicos3 – – Déficit de Acyl-CoA
hiperinsulinismos transitorios deshidrogenasa
(hijo de madre diabética, PEG, etc.) • No se puede descartar hiperinsu-
linismo pese a insulina baja si test
de glucagón positivo
Administración de >7 GH4 ≥7
Postnatal o prolongado/permanente:
insulina exógena
• Hiperinsulinismo congénito,
(síndrome de
transitorio prolongado o reactivo
Munchausen)
• Adenoma de los islotes <18 Cortisol5 ≥18
pancreáticos Glucogenosis y otras metabolopatías:
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann • Debut temprano:
Deficiencia hormonal
• MEN tipo I – Galactosemia
• Exposición a sulfonilureas Ø Lactato y alanina6 Ä – Glucogenosis tipo 0, I, III y IX
– Déficit de fructosa 1-6
difosfatasa
– Intolerancia hereditaria a la
fructosa
Glucogenosis VI, IX y XI Ä Tamaño hepático N – Déficit de PEPCK
– Déficit de piruvato carboxilasa
• Debut tardío:
– Ingesta de alcohol o salicilatos

Hipoglucemia cetósica del ayuno – Síndrome de Reye
1
Valor de la insulina. No siempre fácil de interpretar. En general, valores por encima de 2 μU/mL con una glucemia <50 mg/dL son orientativos de hiperinsulinismo. Una respuesta normal a la hipoglucemia implica supresión
de insulina (de 2 μU/mL) junto con cetona positiva, niveles de AGL altos y test de glucagón negativo. Estos valores se invierten en caso de hiperinsulinsmo (insulina alta, cetona negativa y AGL Ø).
2
Valor del péptido C. El péptido C suele indicarse para determinar cuánta insulina está produciendo el páncreas, por lo que es útil en el diagnóstico diferencial de las hipoglucemias ficticias. En la administración exógena de
insulina se encuentra disminuido el péptido C (con insulina elevada), mientras que se encuentra elevada (al igual que la insulina) en la administración de antidiabéticos orales hipoglucemiantes.
3
Valor de los cuerpos cetónicos (cetonemia): el valor de cetonemia positiva es >2-3 mmol/L durante la hipoglucemia. Valores por debajo de 0,5 mmol/L indican que el mecanismo de formación de cuerpos cetónicos está
alterado.
4
Respuesta de la GH a la hipoglucemia: normal si ≥7 ng/mL. Niveles alterados de GH en el momento de la hipoglucemia tienen una tasa del 30 % de falsos negativos, por lo que el diagnóstico de déficit de GH no puede basarse
sólo en esos resultados .
5
Respuesta del cortisol a la hipoglucemia: normal si ≥18 μg/mL. Niveles alterados de cortisol en el momento de la hipoglucemia tienen una tasa del 30 % de falsos negativos, por lo que el diagnóstico de insuficiencia supra-
rrenal no puede basarse solo en esos resultados.
6
Valor del ácido láctico y la alanina: útil para valorar un posible trastorno en el metabolismo de los aminoácidos (elevación de aminoácidos) o del depósito de glucógeno (ácido láctico elevado en ayunas) y de la cadena respi-
ratoria/déficit de piruvato deshidrogenasa (ácido láctico elevado en ayunas y tras sobrecarga de glucosa).
Capítulo 80 ■ Hipoglucemia
Algoritmo 80-2. Interpretación de los resultados analíticos obtenidos.

751
11/05/17 16:53
PD
TABLA 80-5. Criterios de hipoglucemia hiperinsulínica

• Hipoglucemia (glucosa plasmática <50 mg/dL) en ayunas o en respuesta a una carga proteica
(en algunos pacientes)
• Datos compatibles con hiperinsulinismo:
– Obligatorios:
Concentraciones inapropiadamente bajas de cuerpos cetónicos (beta-hidroxibutirato)
en hipoglucemia (no siempre hay ausencia de cuerpos cetónicos en orina)
Concentraciones inapropiadamente bajas de ácidos grasos libres en hipoglucemia
Aumento de las necesidades de glucosa (>10 mg/kg/min*) para mantener cifras de glucemia
en rango de seguridad (>60-100 mg/dL)
Respuesta glucémica >30 mg/dL a glucagón (0,03 mg/kg, a ser posible i.v., con mediciones
de glucemia a los 10, 20 y 30 minutos) en el momento de la hipoglucemia
– No siempre presentes:
Concentraciones inapropiadamente elevadas de insulina plasmática (>2 U/mL) en hipoglucemia
Concentraciones inapropiadamente elevadas de péptido C (>0,6 ng/mL) en hipoglucemia
Disminución en IGBP1
Mejoría de la glucosa plasmática en respuesta a octreótido s.c. o i.v.
* Habitualmente, los requerimientos de glucosa son >15 mg/kg/minuto.
Con negatividad del test de glucagón en lactantes, sospechar trastorno de PD

la beta-oxidación. Evitar periodos de ayuno (si es necesario, sueroterapia
de mantenimiento a 6-8 mg/kg/minuto o aportes alimentarios de manera
frecuente o con sonda nasogástrica a débito continuo).
• Con cetonemia positiva (>1 mmol/L): depende de la causa Æ terapia hormonal
sustitutiva inmediata en el déficit de cortisol o diferida en el de GH, suspen-
sión del sustrato sospechoso en la galactosemia y la fructosemia, planear ali-
mentación con sonda nasogástrica/gastrostomía para evitar periodos de ayuno
prolongado en la glucogenosis y algunos casos de hiperinsulinismo congénito,
etc. Mientras tanto, se puede continuar con la terapia de mantenimiento i.v.
o pasar a la vía oral (tomas frecuentes).
ENTIDADES QUE CURSAN CON HIPOGLUCEMIA.

Hipoglucemia hiperinsulínica
Etiología: se caracteriza por una disregulación entre la concentración plasmática de
glucosa y la secreción de insulina, situación presente en distintas entidades:
• Hiperinsulinismo congénito: existe una gran variedad de mutaciones genéticas (ABCC8,
KCNJ11, GLUD1,GCK, HADH, HNF1A, HNF4A, SLC16A1, UCP2), siendo las más
frecuentes las que alteran las subunidades del canal de potasio dependiente de ATP (KATP)
(ABCC8 y KCNJ11). Determinados síndromes asocian hiperinsulinismo de presentación
precoz, muchas veces transitorio, como el síndrome de Beckwith-Wiedemann y el de Kabuki.
• Hiperinsulinismos reactivos: síndrome de Dumping tardío, hipoglucemia reactiva post-
prandial o enfermedad de Hirata.
Clínica: los síntomas y el grado de severidad de la hipoglucemia dependerán de la edad
y la causa. En las formas congénitas, la hipoglucemia suele ser severa, con requerimientos
de hidratos de carbono por encima de 10-15 mg/kg/minuto.
Diagnóstico: se exige el cumplimiento de los criterios de hiperinsulinismo (Tabla 80-5).

El diagnóstico de confirmación depende de la causa (genético en las formas congéni-
tas/niños pequeños), SOG alterada en casos de dumping tardío e hipoglucemia reactiva
postprandial, niveles de insulina elevados con aumento de anticuerpos contra insulina
endógena en enfermedad de Hirata.
Tratamiento: el objetivo principal de la mayor parte de las formas de hiperinsulinismo
se basa en evitar periodos prolongados de ayuno: se debe asegurar el aporte de hidratos
de carbono necesario para evitar las hipoglucemias, siendo en ocasiones preciso utilizar
fluidoterapia intravenosa o infusión enteral continua a través de SNG o gastrostomía.
En algunos casos de hiperinsulinismo congénito o transitorio, se pueden asociar terapias
farmacológicas con diazóxido (dosis inicial: 5 mg/kg/día cada 12 horas v.o., dosis máxima:
15-20 mg/kg/día) o, si hay falta de respuesta y a la espera de pancreatectomía, octreótido
(dosis: 5-20 µg/kg/día cada 6-8 horas s.c. o i.v.). Algunas formas reactivas (dumping o
hipoglucemia reactiva postprandial) requerirían una modificación de la dieta en forma de
hidratos de carbono de absorción lenta y valorar la asociación de acarbosa (12,5 mg/kg/
día cada 8 horas antes de las tres comidas principales).
Hipoglucemia cetósica idiopática o del ayuno PD

Es la causa más común de hipoglucemia en pacientes no diabéticos.
Etiología: estos pacientes no presentan una alteración endocrina o metabólica deter-
minada; sin embargo, pueden tener defectos parciales o polimorfismos que afecten a una
o varias enzimas involucradas en la homeostasis de la glucosa. Puede estar desencadenada
por procesos intercurrentes asociados a periodos de ayuno.
Clínica: los episodios de hipoglucemia cetósica se manifiestan de manera típica entre los
18 meses y los 5 años de edad y remiten de manera espontánea a los 8-10 años (cualquier otra
edad exige descartar otras causas). Acontecen tras ayunar un periodo variable de tiempo, por
lo que habitualmente son matutinas, o varias horas después de actividad física prolongada.
Aunque el diagnóstico no suele exigir la realización de pruebas complementarias (salvo
la constatación de hipoglucemais cetósicas), en casos severos o demasiado frecuentes debe
realizarse la exclusión de otras causas de hipoglucemia cetósica, principalmente con el
déficit de GH, el hipopituitarismo, la insensibilidad a la ACTH y la glucogenosis tipo 0.
Tratamiento: para prevenir estos cuadros, es preciso evitar periodos de ayuno mayores
a 10 horas, sobre todo en casos de procesos intercurrentes como infecciones o cuadros de
vómitos o diarrea, y administrar hidratos de carbono de absorción lenta (pasta, arroz o
patata) en la última ingesta del día.
Panhipopituitarismo
El panhipopituitarismo es la situación clínica de secreción insuficiente o ausencia com-
pleta de secreción de todas las hormonas de la hipófisis anterior. Cuando están afectadas
una o más hormonas, pero no la totalidad, se habla de hipopituitarismo parcial.
Etiología: la causa más frecuente es la secuela derivada del tratamiento de los tumores
intracraneales (76 %), seguido del efecto compresivo de estos, entre los que predomina el
craneofaringioma. Otras causas son algunas malformaciones congénitas del sistema ner-
vioso central (hipoplasia hipofisaria congénita, displasia septo-óptica, holoprosencefalia
y anomalías de la línea media), traumatismo craneoencefálico, infecciones (meningitis
bacteriana, etc.), hipoxia perinatal, etc.; un 8 % son idiopáticos.
754
TABLA 80-6. Diagnóstico diferencial de las causas más comunes de hipoglucemia
Ácidos
Requerimientos
06 Parte 06 (77-82) (S).indd

Insulina CC GH Cortisol Lactato grasos Otras características
de glucosa
libres
PDF generado
Carencia de sustratos
Hipoglucemia cetósica del ayuno Ø ÄÄ N N NoÄ Ä 6-10 mg/kg/min Edad: 2-8 años
Dgco. clínico ± exclusión
Hipoglucemia transitoria del recién nacido Ø NoÄ N N Ä Ä 6-10 mg/kg/min Dura menos de 7 días
Defectos de producción
Metabolopatías
Galactosemia Ø Ä N N Ä Ä 6-10 mg/kg/min Edad: neonato/lactante pequeño

Galactosa Ä
Glucogenosis tipo 0, I, III, IX Ø Ä N N Ä Ä 6-10 mg/kg/min Hipoglucemia en ayunas con hepatomegalia

progresiva (excepto la 0). Triglicéridos
habitualmente aumentados
Intolerancia hereditaria a la fructosa o Ø Ä N N Ä Ä 6-10 mg/kg/min Edad: lactante que empieza consumo
fructosemia fructosa. Daño hepático progresivo
Déficit de fructosa 1-6 difosfatasa y otros Ø Ä N N Ä Ä 6-10 mg/kg/min Edad: neonato/lactante pequeño
defectos gluconeogénesis
Trastornos de la b-oxidación N Ø N N Ä Ä 6-10 mg/kg/min Edad: neonato/lactante pequeño.

Intolerancia al ayuno
Carnitina Ø
Otras metabolopatías menos frecuentes: aminoacidopatías (acidemia metilmalónica, propiónica e isovalérica, tirosinosis y enfermedad «orina jarabe de arce») y
determinados defectos mitocondriales (déficits complejos III y IV de la cadena respiratoria)
Hepatopatías: hepatitis aguda y fulminante/insuficiencia hepática terminal
11/05/17 16:53
PD
TABLA 80-6. Diagnóstico diferencial de las causas más comunes de hipoglucemia (cont.)
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Ácidos
Requerimientos
Insulina CC GH Cortisol Lactato grasos Otras características
PDF generado
de glucosa
libres
Déficit de hormonas contrarreguladoras (excepcional la deficiencia de glucagón)
Deficiencia de GH (v. Cap. 77) N Ä Pico <7 N Ä Ä 6-10 mg/kg/min Suele ser de presentación neonatal, con/sin
déficit de cortisol
Deficiencia de ACTH o cortisol (v. Cap. 92) N Ä N Pico <18 Ä Ä 6-10 mg/kg/min
Exceso consumo periférico
Hiperinsulinismos Ä para Ø N N Ø Ø formas severas: Múltiples formas de presentación clínica y

nivel de >12-15 gravedad muy variables
glucosa mg/kg/min
• Formas transitorias: asfixia perinatal, retraso de crecimiento intrauterino y pequeño para edad gestacional, sindrome de Beckwith-Wiedemman
• Formas permanentes o prolongadas:
– Hiperinsulinismo congénito (monogénico): ABCC8 (11p14-15,1; 45 %), KCNJ11 (11p14-15,1; 5 %), GLUD1 (GDH; 5 % Æ hiperamoniemia), GCK, HADH (trastorno
beta-oxidación; SCHAD), HNF1A, HNF4A, SLC16A1 y UCP2. Presentación neonatal las formas graves, hasta primera infancia (GCK y GLUD1)
– Defectos congénitos de la glicosilación (Ia y Ib)
– Insulinoma: en adolescentes (IGF BP1Ø)
– Hiperinsulinismo reactivo: síndrome de Hirata (hiperinsulinismo endógeno autoinmune), hipoglucemia reactiva postprandial (edad escolar y adolescentes, tras
ingesta) y síndrome de dumping tardío (cirugía gástrica)
– Hiperinsulinismo yatrógeno: insulina exógena, antidiabéticos orales (péptido C. Descartar síndrome de Munchausen)
Infecciones graves (sepsis, malaria) Ø Ä N N NoÄ Ä 6-10 mg/kg/min
Otros: sustancias hipoglucemiantes (alcohol, propanolol, ácido acetil salicílico, metrotexate, 6-mercaptopurina), tumor productor de IGF-II (neuroblastoma,
hemagiopericitoma)
AGL: ácidos grasos libres. CC: cuerpos Cetónicos; GH: hormona del crecimiento; ACTH: hormona adrenocorticotropa; GIR: ritmo de glucosa intravenosa; N: normal.
Capítulo 80 ■ Hipoglucemia
755
11/05/17 16:53
PD
Clínica: varía según el momento de la vida en que aparezca.

• En el periodo neonatal, los signos y síntomas derivados dependen del déficit hormo-
nal existente: hipoglucemia (GH y ACTH), vómitos y pérdida hidrosalina (ACTH),
ictericia (GH y ACTH), hipotonía, decaimiento y letargia (ACTH), micropene y am-
bigüedad genital (LH-FSH). La diabetes insípida es poco frecuente en las formas con-
génitas. A estos signos y síntomas se le añaden, si esa fuera la causa, los dependientes
PDF generado el 31/05/2017 para Julio del defecto de
Guerrero-Fernández la línea
(Hospital Infantil Lamedia: atrofiaMédica
Paz). © 2017Editorial óptica (displasia septo-óptica), labio leporino y
Panamericana.
paladar hendido, incisivo central único.

• En la época prepuberal, los signos y síntomas derivados del déficit hormonal existente
son la talla baja con disminución de la velocidad de crecimiento (GH), hipoglucemia,
vómitos y pérdida hidrosalina (ACTH), astenia, malestar general, estreñimiento, in-
tolerancia al frío, bradicardia, sequedad cutánea (TSH), micropene (LH-FSH). En los
casos de daño neurohipofisario, podrá existir clínica de diabetes insípida: poliuria y
polidipsia, con el consiguiente riesgo de deshidratación hipernatrémica.
• En el inicio de la pubertad, además de lo anteriormente mencionado, puede haber
retraso puberal (testes <4 cc con 14 años; ausencia de mamas con 13 años), amenorrea
primaria o secundaria si existiera deficiencia de FSH/LH.
Diagnóstico: la sospecha clínica de hipopituitarismo requiere de la evaluación completa del PD
eje hipotálamo hipofisario, esto es, los cinco ejes (adenohipófisis) y una valoración del balance
hídrico (neurohipófisis). Para ello se puede realizar una determinación basal de todas las hor-
monas (IGF-1, BP3, PRL, ACTH, cortisol basal, T4L, TSH y, en periodo de minipubertad o
pubertad teórica, FSH y LH); alternativa: test hipotálamo-hipofisario múltiple (v. Cap. 76).
La resonancia magnética podría permitir el diagnóstico de las causas orgánicas o congénitas
(signo de la tríada: tallo hipofisario interrumpido o muy delgado, hipófisis posterior ectópica
o ausente, y aplasia o hipoplasia de la hipófisis anterior). Para las formas idiopáticas o congé-
nitas, el estudio genético permitirá encontrar la causa en un porcentaje muy bajo de los casos
(POU1F1 o PIT1, PROP1, GLI2, GLI3, HESX1, IGSF1, LHX3, LHX4, OTX2, PITX2, etc.).
Tratamiento: sustitutivo de los déficits constatados (se remite al lector a los capítulos
correspondientes). Debe recordarse que la terapia sustitutiva con levotiroxina precisa haber
descartado o tratado previamente una deficiencia glucocorticoidea.
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Obesidad. Síndrome metabólico
81
A. Fernández Menéndez y L. Salamanca Fresno
Se define obesidad como el exceso de grasa corporal total que asocia riesgo de
comorbilidades.
En la práctica clínica, esta se estima de forma aproximada con la relación entre peso
y altura a través del índice de masa corporal [IMC = peso (kg)/talla2 (metros)]. Mientras
que en adultos se habla de sobrepeso cuando el IMC se sitúa entre 25 y 30 kg/m2, y de
obesidad cuando el IMC ≥30 kg/m2, en la infancia, dado que se aumenta no solo de peso,
sino también de altura, hablamos de obesidad cuando el IMC ≥ p95 para sexo y edad,
y de sobrepeso cuando este se sitúa entre p85-p95. En pacientes menores a 2 años, sin
embargo, conviene emplear mejor el índice de Waterlow (peso real × 100/P50 del peso PD
para la talla), clasificándose el exceso de peso de esta forma: normopeso IW 91-109 %,
sobrepeso IW 110-119 %, obesidad leve (grado I) IW 120-129 %, obesidad moderada
(grado II) IW 130-139 %, obesidad severa (grado III) IW 140-149 %, y obesidad grado
IV en IW ≥150 %.
Otros conceptos de interés son:
• Obesidad severa: definida a partir de un IMC ≥120 % del p95 para sexo y edad.
Suele conllevar una elevada tasa de comorbilidades, así como alto riesgo de perpe-
tuarse en la edad adulta.
• Obesidad mórbida: identifica individuos con comorbilidades asociadas a una obe-
sidad severa.
• Síndrome metabólico: definido como el conjunto de comorbilidades que resultan
de un exceso de grasa en el individuo obeso (hipertensión arterial, diabetes mellitus
tipo 2, etc.) (v. Tabla 81-2).
BASES CONCEPTUALES
La prevalencia de sobrepeso y obesidad infantil es alta en los países desarrollados, en
torno a un 30 % de la población en Estados Unidos, Sudamérica, España, Reino Unido
o Italia.
Existen dos grupos principales de obesidad infantil: la obesidad de causa exógena y la
endógena.
Obesidad exógena (95 % de los casos): entre las causas principales se encuentran los
factores ambientales, dianas claves de tratamiento al ser potencialmente modificables:
• Exceso de ingesta calórica: existe evidencia significativa entre el aumento del consumo de
bebidas azucaradas (incluyendo zumos), alimentos con alto índice glucémico, precoci-
nados y comida rápida, así como aumento de tamaño de las porciones.
• Sedentarismo: el menor gasto energético asociado a la horas de pantallas consumidas
(televisión, videojuegos, ordenador), el acceso a parques y zonas de juego, así como el
757
grado de actividad física escolar también se han asociado a la prevalencia de obesidad

entre la población pediátrica.
• Otras causas ambientales: disminución de horas de sueño (alteración de hormonas que
regulan el apetito y mayor cantidad de tiempo para ingerir alimentos), factores socioeco-
nómicos (mayores tasas de obesidad a menor nivel socioeconómico), algunos fármacos
(corticoides, antidepresivos, propranolol, antihistamínicos, antiepilépticos, psicofárma-
cos como olanzapina y risperidona) han demostrado asociación con aumento del IMC.
Estudios recientes demuestran asociación entre alteraciones de la microbiota intestinal
(uso continuado de antibioterapia), y exposición a algunas toxinas y virus (adenovirus)
con aumento de grasa corporal en modelos animales.
La interacción de factores genéticos con la exposición ambiental también juega un
papel en ciertos casos de obesidad. Se estima que entre un 30-50 % del contenido adiposo
del individuo viene determinado por factores hereditarios de herencia poligénica. Existen
varios polimorfismos implicados en la obesidad genética pendientes de ser aislados, así
como causas monogénicas de obesidad bien establecidas: la mutación en el receptor 4 de
la melanocortina (MC4R; 18q22) es el defecto de gen único más comúnmente identificado
en poblaciones con obesidad severa e hiperfagia (4-6 % de las obesidades severas); otras
causas excepcionales son la mutación en POMC (2p23.3) que cursa con hiperfagia de PD
instauración precoz, defectos en la pigmentación (pelirrojos) e insuficiencia suprarrenal, y
mutaciones en el gen de la leptina (LEP; 7q32.1) y de su receptor (LEPR; 1p31.3).
Endógena (5 % de los casos): engloba las causas endocrinológicas y sindrómicas; véase
tabla 81-4.
Cualquiera que sea el origen de la obesidad, no pueden olvidarse las comorbilidades
asociadas a lo largo de la vida (Tabla 81-1). Precisamente, el riesgo de persistencia de la
obesidad en la edad adulta y el riesgo a tales complicaciones dependen de otros factores
tales como:
• Edad de inicio: rebotes adiposos muy precoces (antes de los 5 años de edad), o más
intensos de lo habitual entre los 5 años de edad y la adolescencia.
• El grado de obesidad: cuanto más severa, mayor riesgo de perpetuarse en la edad adulta.
• Grado de obesidad parental: el riesgo se multiplica por 3 cuando un progenitor es obeso
y por 10 si ambos asocian obesidad.
• Nutrición del feto y del niño en el primer año de vida: pequeños para edad gestacional o
nacidos con pesos >3.500 g tienen tasas más altas de resistencia a la insulina durante la
infancia, incluso tras controlar la obesidad. También más riesgo de desarrollar diabetes,
cardiopatía, insulinorresistencia y obesidad. Hay estudios que corroboran un mayor
riesgo de obesidad en alimentados con lactancia artificial en comparación con los ali-
mentados con lactancia materna.
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE UNA OBESIDAD (Algoritmo 81-1)

– Antecedentes personales: movimientos fetales (disminuidos en síndromes que asocian
hipotonía, como el Prader-Willi). Deberá incluirse peso y talla al nacimiento, exis-
tencia o no de crecimiento intrauterino retardado (CIR) y edad de rebote adiposo,
así como características nutricionales en la primera etapa de vida (lactancia materna,
introducción de alimentación complementaria, etc.). Retraso mental. Rendimiento
Capítulo 81 ■ Obesidad. Síndrome metabólico 759
TABLA 81-1. Comorbilidades asociadas a la obesidad infantil
Infancia temprana
• Endocrinológicas: estadios prediabetes (alteración de la tolerancia a hidratos de carbono),

insulinorresistencia
• Cardiovasculares: hipertensión arterial, dislipemia
• Gastrointestinales: esteatosis hepática con riesgo de disfunción
• Pulmonares:
PDF generado el 31/05/2017 para Julio SAOS
• Ortopédicas: mayor riesgo de fracturas tipo toddler, genu valgo, dolores músculo-esqueléticos
• Dermatológicas: intértrigo, hidradenitis
Adolescente
• Endocrinológicas: estadios prediabetes, insulinorresistencia, diabetes mellitus tipo 2,

hiperandrogenismo en mujeres adolescentes (síndrome de ovario poliquístico) y ginecomastia
en varones
• Cardiovasculares: hipertensión arterial (HTA), dislipemia, arterioesclerosis. Síndrome metabólico.
Arritmias cardíacas
• Gastrointestinales: esteatosis hepática, colelitiasis, colecistitis, pancreatitis
• Pulmonares: SAOS, síndrome de hipoventilación alveolar (patrón restrictivo)
• Ortopédicas: enfermedad de Blount (tibia vara), epifisiolisis de la cabeza femoral
• Neurológicas: hipertensión intracraneal benigna
• Dermatológicas: intértrigo, hidradenitis, acantosis nigricans, forunculosis PD
• Psicosociales: ansiedad, depresión, trastornos de la conducta alimentaria. Alienación, alteraciones
de las relaciones con los compañeros, pobre autoestima, alteración en la percepción corporal
• Nefrológicas: proteinuria
• Hematológicas: ferropenia
• Alteraciones inmunológicas
escolar. Momento de la ganancia y modo de instauración (en menores de 5 años,

o si la instauración es brusca, se exige estudio ampliado).
– Antecedentes familiares: presencia de HTA, dislipemias, diabetes mellitus tipo 2, obe-
sidad parental, así como de los hábitos de vida familiares (perfil socioeconómico y
de unidad familiar). Recoger datos antropométricos de familiares de primer grado.
– Historia psicosocial: posibles factores contribuyentes a la ganancia ponderal (separa-
ción de progenitores, cambios de colegio, etc.).
– Muy importante añadir en la historia clínica la encuesta dietética y el calendario de
actividad física del paciente:
Calendario nutricional (preferiblemente semanal) con relación a tipo, cantidad y
horario de ingesta de principales grupos alimentarios para establecer el origen del
sobrepeso. Frecuencia en consumo de chucherías, bebidas azucaradas, embutidos
y picoteos.
Tiempo dedicado a actividades deportivas, consumo de televisión o videojuegos.
– Exploración física completa:
Medidas antropométricas: peso, talla e IMC [IMC = peso (kg)/talla2 (metros)]
percentilados e índice de Waterlow en % (especialmente en menores de 2 años).
Los pacientes con obesidad exógena suelen tener una talla normal o aumentada
debido a una velocidad de crecimiento acelerada. En caso de talla baja, valorar
una posible causa endógena subyacente (déficit de GH, hipotiroidismo, Cushing
y seudohipoparatiroidismo, así como algún tipo de obesidad sindrómica).
Exceso de grasa corporal
Fenotipo Presencia de rasgos

Normal y >5 años peculiar o comienzo precoz/ dismórficos o comienzo
brusco precoz (<5 años)
• Talla baja o... Talla, velocidad • Talla normal/alta +

• VC lenta o... Valorar causas sindrómicas
de crecimiento (VC) • VC normal + (v. Tabla 81-4)
• EO retrasada y edad ósea (EO) • EO normal/acelerada
Posible Muy probable

obesidad obesidad
endógena exógena
Estudio etiológico:
• Déficit GH (IGF1/BP3)
• Hipotiroidismo (TSH/T4)
• Pseudohipoparatiroidismo
(metabolismo fosfocálcico
y PTH) PD
• Hipercortisolismo (CLU
24 h)
Estudio de complicaciones:
• SOG
• Ecografía abdominal
Otros estudios:
• RM selar (si instauración
brusca)
• Fondo de ojo, etcétera
Algoritmo 81-1. Algoritmo diagnóstico de la obesidad.
Tensión arterial percentilada. La HTA incrementa el riesgo cardiovascular y, ade-

más, puede aparecer en el síndrome de Cushing.
Pliegues cutáneos mediante un cáliper (tricipital, subescapular, bicipital e ilíaco)
en el lado no dominante, así como el perímetro abdominal (riesgo de síndrome
metabólico). Con la fórmula de Durning/Womersley se puede calcular, a través de
los cuatro pliegues, la cantidad de grasa corporal de forma indirecta.
En la web http://www.webpediatrica.com/endocrinoped/antropometria.php es
posible un cálculo automatizado.
Valorar distribución del tejido adiposo. Dos tipos:
• Periférica (ginoide, tipo pera, índice cintura/cadera <0,85), localizada en caderas
en relación con aumento de grasa subcutánea. Predomina en mujeres adultas y
suele asociarse a sobrealimentación.
• Troncular (androide, tipo manzana, índice cintura/cadera >0,95), relacionada
con mayor grasa visceral y complicaciones metabólicas (síndrome metabólico,
hiperandrogenismo ovárico funcional e insulinorresistencia). Frecuente la pre-

sencia de estriaciones en abdomen y caderas. Predomina en varones adultos.
• Distribución generalizada (mezcla de troncular y periférica), es la predominante
en la infancia.
• Distribución tipo búfalo (interescapular, cuello, cara y tronco), presente en
obesidades endógenas (Cushing e hipotiroidismo).
Explorar grado de desarrollo puberal, frecuentemente adelantado, según esta-
diaje de Tanner, valorando la presencia de adipomastia. Pueden encontrarse

casos de pubertad retrasada, especialmente en contexto de obesidades endógenas
de causa sindrómica (Prader-Willi, Bardet-Bield, Laurence-Moon, entre otros;
v. tabla 81-4).
Valoración de posibles comorbilidades: acantosis nigricans o problemas traumato-
lógicos.
Valoración de posibles rasgos dismórficos: valorar anomalías fenotípicas y retraso
psicomotor (v. tabla 81-4).
2. Exploraciones complementarias de primer nivel:
– Analítica sanguínea: PD
Hemograma.
Bioquímica con glucemia, uremia, perfil hepático y lipídico (colesterol total
>200 mg/dL y LDL >130 mg/dL implican hiperlipidemia y riesgo de arterioescle-
rosis. Cifra de triglicéridos >150 mg/dL es considerado signo precoz de síndrome
metabólico). Véase el capítulo 82.
Insulinemia basal: permite el cálculo del índice HOMA (glucemia basal × insuli-
nemia basal/405); valores por encima de 3,5 son indicadores de resistencia insu-
línica). Cifras de insulinemia superiores a 17 mUI/mL se consideran predictoras
de diabetes mellitus tipo 2.
Hormonas tiroideas (T4L y TSH).
Vitamina D (calcidiol): se relaciona con riesgo de síndrome metabólico, especial-
mente en obesidades severas. Marcador negativo de inflamación grasa.
– Edad ósea: en la obesidad exógena, la edad ósea suele ser acorde o adelantada; encon-
trarla retrasada podría ser indicativo de algún déficit hormonal (de GH, hipotiroi-
dismo, etc.). También el hallazgo de acortamiento de falanges, junto con una talla
baja, puede ser sugestivo de un pseudohipoparatiroidismo/pseudopseudohipopara-
tidismo (fenotipo OHA-osteodistrofia hereditaria de Albright).
– Otras exploraciones complementarias dirigidas:
PTH, calcio y fósforo si talla baja con retraso mental ± braquimetacarpia (fenotipo
OHA).
Sobrecarga oral de glucosa (SOG, v. Cap. 76), en casos de HOMA elevado, cifras
de AGA/diabetes o acantosis nigricans. Permite estimar el índice insulina/glucosa
a los 120 minutos de la prueba, siendo indicador de hiperinsulinismo reactivo
cuando es >0,3, de alteración de tolerancia a la glucosa si >140 mg/dL o diabetes
si >200 mg/dL (ambas requieren una segunda confirmación). También sirve de
referencia para los valores basales de glucemia e insulinemia.
Cortisol libre urinario de 24 horas en pacientes donde se objetive descenso de velo-
cidad de crecimiento, hipertensión arterial desproporcionada respecto al exceso de
peso, la presencia de estrías rojo vinosas y otros estigmas sospechosos de Cushing.

Como alternativa, se puede usar el test de Nugent (dexametasona [DXM] v.o., a
20 µg/kg, máx. 1 mg, a las 23:00 horas, con extracción sanguínea para cortisol
basal a las 08:00 horas de la mañana siguiente; respuesta normal <1,8 µg/dL).
Impedanciometría para una estimación grosera del exceso de grasa. Requiere
4 horas de ayunas de líquidos.
Ecografía
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández abdominal
(Hospital Infantil La Paz). para valorar
© 2017Editorial Médicagrasa intraabdominal (esteatosis hepática) si
Panamericana.
hipertransaminemia (esteatohepatitis no alcohólica) u obesidad severa.

Resonancia magnética cerebral (centrada en hipófisis) en casos de obesidad central
no filiada de rápida evolución o con síntomas asociados sospechosos.
Fondo de ojo si retraso psicomotor o fenotipo peculiar para descartar retinitis
pigmentaria (v. Tabla 81-4)
3. Exploraciones complementarias de segundo nivel, en función de los hallazgos ana-
líticos encontrados:
– Cualquiera de la exploraciones complementarias dirigidas pueden ser necesarias en
un segundo tiempo si no se realizaron antes: SOG, ecografía abdominal, etcétera.
– Microalbuminuria, como factor de riesgo independiente de morbilidad y mortalidad. PD
– Procedimientos para objetivar masa grasa en casos dudosos (adolescentes musculados)
u obesidades mórbidas: el método de elección es la DEXA (radioabsorciometría de
doble energía).
– Calorimetría indirecta, para valorar gasto calórico en situación basal. Permite ajustes
de la dieta.
– Ecocardiografía y valoración cardiológica en casos de obesidad mórbida.
– Estudio molecular en casos de retraso mental o alteraciones fenotípicas asociadas
(v. Tabla 81-4).
Con todo lo anterior, se puede establecer si el paciente padece o no de un síndrome
metabólico (Tabla 81-2).
Objetivos:
• En niños en edad prepuberal con formas leves-moderadas, es prioritario el manteni-
miento del peso frente al adelgazamiento.
• En paciente puberales o adolescentes con un grado mayor de obesidad, el adelgaza-
miento es el tratamiento de elección.
Dieta:
• Restringir alimentos con gran aporte calórico, como el chocolate, procesados indus-
triales (chucherías, aperitivos, bollería, etc.), embutidos de cerdo, nata y sus derivados
(mantequilla, quesos curados, etc.), alimentos fritos (incluyendo rebozados/empana-
dos), margarina, aceitunas y frutos secos.
• Recomendar modelos alimentarios basados en la dieta mediterránea, fomentando
el consumo de verduras y frutas (excepción de plátano y uva), carne/pescado (con
preferencia por las carnes magras, y evitando procesadas, como hamburguesas y salchi-
TABLA 81-2. Consenso de la IDF respecto a la definición de síndrome metabólico en

niños y adolescentes
Obesidad
Tensión Glucosa
Edad (años) (Circunferencia Triglicéridos HDL-C
arterial (mg/dL)
de cintura)
6 - <10 ≥P90 No se puede diagnosticar el síndrome metabólico en este rango de

edad, pero deben realizarse nuevos estudios si existe historia
familiar de síndrome metabólico, diabetes mellitus 2, dislipemia,
enfermedad cardiovascular, HTA u obesidad
10 - <16 ≥P90 o punto ≥150 mg/dL <40 mg/dL Sistólica ≥130, ≥100 mg/dL
(síndrome de corte diastólica Valorar
metabólico) de adultos ≥85 mmHg realizar SOG
si es inferior
≥16 años Utilizar los criterios existentes de la IDF para adultos: obesidad central
(síndrome (definida como circunferencia de cintura ≥94 cm para varones europeos
metabólico) y ≥80 cm para mujeres europeas), así como al menos 2 de los siguientes:
• Triglicéridos ≥1,7 mmol/L (≥150 mg/dL)
• HDL-C <1,03 mmol/L (<40 mg/dL) en varones y <1,29 mmol/L (<50 mg/dL) PD
en mujeres, o en tratamiento específico para estas dislipemias
• TAS ≥130 mmHg o TAD ≥85 mmHg o en tratamiento por HTA previamente
diagnosticada
• Alteraciones en las cifras de glucemia en ayunas o postprandiales
chas), legumbres (recomendable unas 3 veces por semana) y lácteos (con preferencia
por productos semidesnatados/desnatados, y restringiendo el consumo a menos de ½
litro al día). Se aconseja reducir la ingesta de pasta y arroz, 1 vez por semana cada una.
• Los métodos de preparación de alimentos de elección son el asado/cocido/plancha/
vapor frente a fritos o rebozados y el aceite de oliva preferiblemente virgen extra (AOVE)
está permitido en pequeñas cantidades (recomendable no sobrepasar los 30-40 cc/día).
• Aumentar el consumo de agua en detrimento de zumos (incluidos los naturales) y
bebidas azucaradas.
• Se deben recomendar un mínimo de 4 comidas al día, con especial interés en el desa-
yuno. La ingesta calórica será descendente hacia el final del día, y deberán evitarse los
picoteos.
• Existen numerosas alternativas de dietas (actualmente solo aprobada dieta hipocalórica
equilibrada [1.200 kcal/día] en pacientes mayores de 7 años sin respuesta a medidas
básicas), o estrategias como «la dieta del semáforo», que se habrán de ajustar a nues-
tro paciente. La dieta cetogénica y otras opciones (disociativa, veganismo, vegatera-
nianismo etc.) no están actualmente aprobadas como opciones de tratamiento en la
obesidad infantil.
Ejercicio físico: menos eficaz que la dieta para conseguir balance energético negativo.
• Se recomienda un ejercicio físico preferentemente diario o, como mínimo, de 4-5 días
por semana, de unos 30-45 minutos de duración continuada y de tipo aeróbico (cami-
nar, footing, natación, etc.). Debe instaurarse de forma progresiva adecuadamente a
la edad del paciente, atractiva y divertida para él, modificándose a medida que va
creciendo. Ir incrementando en una segunda etapa en duración e intensidad, colectivi-

zándola para cuando se sienta seguro.
– En niños en edad preescolar, deberemos fomentar actividades al aire libre basadas en
el juego.
– En pacientes más mayores, podría ser recomendable la realización de una actividad
deportiva reglada o en equipo.
– En cualquiera de los supuestos anteriores, en aquellos pacientes con un mayor grado
de obesidad se priorizará el andar diariamente como medida física más relevante
(considerar uso de podómetros para mejorar la autoestima y fijar objetivos a corto
plazo).
• Entre sus efectos beneficiosos destacan:
– Beneficio metabólico: aumento de la termogénesis y disminución de tejido adiposo
periférico, disminución de insulinorresistencia y tensión arterial.
– Beneficio perfil lipoproteico: aumenta HDL y disminuye los triglicéridos.
– Beneficio psicológico y mejoría de autoestima.
• Revisar con el paciente otros hábitos de vida sedentarios para intentar reducir tiempo PD
frente a pantallas. Se recomienda establecer un objetivo de menos de 2 horas diarias
frente a estos dispositivos. De especial importancia son campañas sociales, publicitarias
de intervención en el ámbito escolar, con objetivo de fomentar hábitos saludables.
Cambios en el estilo de vida:
• Es fundamental para el éxito del tratamiento el implicar a toda la familia en él, aplicán-
dolo a todos los miembros de la unidad familiar en la medida de lo posible.
• Ralentizar la ingesta masticando despacio.
• El abordaje multidisciplinar es obligado en todos los casos de obesidad infantil y del
adolescente. En algunos casos se requiere interconsulta a Psiquiatría Infantil (terapias
basadas en entrevista motivacional, fijación de objetivos, control de estímulos y refuerzo
positivo a nivel del paciente y su entorno). La edad y el grado de obesidad son factores
predictores del éxito de estas medidas. En los casos de obesidad severa, no han demos-
trado resultados satisfactorios por sí solos.
• Una correcta higiene del sueño es importante en estos pacientes, las guías recomien-
dan unas 10-13 horas de sueño nocturno en pacientes preescolares y hasta 8-10 horas
en adolescentes.
Tratamiento farmacológico (Tabla 81-3): la alternativas de tratamiento actualmente
disponibles son orlistat, como la única opción aprobada en EE.UU., con baja eficacia frente
a placebo (<1 kg/m2), y metformina, en uso off label, que otorga una eficacia moderada
frente a placebo. Estas dos terapias se limitan a casos de adolescentes con obesidad severa
en los que el tratamiento comportamental ha fracasado, y siempre en combinación con
modificaciones en el estilo de vida. Constatado el déficit de vitamina D, se requieren
aportes diarios que normalicen sus niveles.
Cirugía bariátrica: la cirugía bariátrica ha mostrado resultados significativos en
cuanto a reducción del IMC y de las comorbilidades en adolescentes con obesidad severa
(IMC >35 con alguna comorbilidad mayor, o IMC >40 con una o más comorbilidades
menores). Las técnicas más empleadas son la gastrectomía parcial (60 %) y el by-pass
TABLA 81-3. Principales fármacos empleados en obesidad infantil
Efectos
Mecanismo
Nombre Indicaciones Dosis secundarios.
de acción
Otros
Orlistat Inhibidor lipasa >12 años 60-120 mg/8 horas Diarrea y

pancreática. – IMC ≥30 v.o. flatulencia.
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (HospitalDisminuye 30©%
Infantil La Paz). – IMC
2017Editorial ≥28Panamericana.
Médica + Incontinencia
absorción grasa factores de riesgo fecal.
Suplementar
vitaminas
liposolubles
Metformina Efecto Pacientes con 500-850 mg/día v.o. Síntomas

anorexígeno. DM tipo 2 o Máximo 2 g/día gastrointestinales.
Disminuye hiperinsulinismo en niños >10 años Mejora esteatosis
glucemia e reactivo >10 años hepática.
insulinemia. Suplementar
Disminuye vitamina B1 y B6
oxidación de
ácidos grasos y
de depósitos de
grasa subcutánea
PD
Vitamina D Mayor frecuencia Se recomienda Duplicar o triplicar Sobredosificación
de déficit de monitorizar la dosis diaria
vitamina D en el niveles en recomendada
paciente obeso paciente obeso (= 800 UI/día en
debido al acúmulo independientemente <1 año y
en la grasa del percentil 1.200-1.800 UI de
subcutánea 1-18 años)
Otros: leptina, Efecto anorexígeno • Leptina en déficit • Leptina Escasa evidencia

fluoxetina y de fluoxetina y selectivo de recombinante en pacientes
topiramato topiramato leptina >12 humana: pediátricos
meses 0,06 mg/kg/día
• Fluoxetina en s.c. Máximo
>8 años 0,13 mg/kg/día
• Topiramato en • Fluoxetina:
>11 años 10 mg/día v.o. de
inicio. Se puede
aumentar hasta
20 mg/día en
1-2 semanas
• Topiramato:
0,5-1 mg/kg/día
v.o. cada 12 horas
(máx. 500 mg/día).
Incremento
semanal o
quincenal según
respuesta
gástrico en Y de Roux (30 %), con posterior disminución de la capacidad de estómago,

así como aumento de la saciedad postprandial (implicados factores neuroendocrinos,
como el aumento de péptido YY y GLP-1, que mejora la resistencia a la insulina de estos
pacientes).
ENTIDADES ENDÓGENAS QUE CURSAN CON OBESIDAD.

TABLA 81-4. Principales entidades que cursan con obesidad endógena
Entidad (por orden

Características más relevantes Diagnóstico
PDF generado el 31/05/2017 para Julio de frecuencia) (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana.
Guerrero-Fernández
Obesidades de origen endocrinológico
Hipotiroidismo Aumento de TSH estimulada por el • TSH moderadamente elevada

aumento de leptina sérica. (5-10 mU/L)
Disminución del metabolismo basal. • T3 y T4 generalmente normales
Asocia clínica de síndrome metabólico (v. Cap. 93-1)
Síndrome de Obesidad central (cara, cuello, abdomen) • Cortisol libre urinario aumentado
Cushing con fenotipo cushingoide + disminución • Cortisol nocturno plasmático y salivar
de la velocidad de crecimiento. aumentado
Hipertensión arterial (v. Cap. 91) • Ausencia de supresión en el test corto
a bajas dosis de dexametasona
(v. Cap. 91)
Déficit de GH Obesidad centrípeta. Disminución de la • IGF1/BP3 disminuidos

PD
velocidad de crecimiento con edad ósea • Respuesta disminuida de GH en tests
retrasada. En formas precoces, cara de de estimulación (v. Cap. 77)
muñeca, voz aguda, manos y pies
pequeños
Pseudohipopara- Talla baja, braquidactilia, calcificaciones • PTH aumentada, hipocalcemia,

tiroidismo tipo IA subcutáneas, retraso mental hiperfosfatemia
(osteodistrofia • Resistencias hormonales asociadas
hereditaria de
Albright)
Hiperinsulinismo Episodios recurrentes de hipoglucemia • Niveles de insulina aumentados en

generalmente sintomática (v. Cap. 80) relación con la glucemia
• Hiperrespuesta en test de glucagón
• Cuerpos cetónicos disminuidos
Obesidades sindrómicas
Prader-Willi Hipotonía en el recién nacido, retraso Falta de expresión de copias paternas

mental, talla baja, hiperfagia, manos y en genes SNRPN y NDN (15q11.2q13)
pies pequeños
Bardet-Bield Retraso mental, retinitis pigmentaria, Mutaciones identificadas en 12 genes,

hipogonadismo hipogonadotropo, BBS1-BBS12, siendo BBS1 y BBS10 las
polidactilia/sindactilia más frecuentes (11q13 y 12q21.2)
Lawrence-Moon Similar a Bardet-Bield sin alteraciones Mutaciones en PNPLA6 (19p13.2)

digitales. Paraplejia espástica y retinitis
pigmentaria
Cohen Retraso mental, microcefalia, distrofia Mutaciones en VPS13B (8q22.2)

retiniana, incisivos prominentes,
neutropenia
Alström Similar a Bardet-Bield sin retraso Mutaciones en ALMS1 (12p13.1)

mental ni alteraciones digitales.
Ceguera, sordera, miocardiopatía
dilatada de inicio temprano
TABLA 81-4. Principales entidades que cursan con obesidad endógena (cont.)
Entidad (por orden

Características más relevantes Diagnóstico
de frecuencia)
Obesidades sindrómicas
MOMO Macrosomía, obesidad, anomalías Se sugiere relación con mutación

PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospitaloculares (coloboma
Infantil La Paz). y nistagmus)
© 2017Editorial Médica Panamericana. de novo autosómica dominante
y macrocefalia
Otras obesidades de origen endógeno
Patología Tumores, traumatismo, cirugía, etcétera Afectación de centro regulador

hipotalámica del apetito
ROHHAD Obesidad rápidamente progresiva, Ausencia de mutaciones en el gen

disfunción hipotalámica, hipoventilación PHOX2B (4p13), lo que permite
alveolar y disregulación autonómica diferenciarlo de otros síndromes
de hipoventilación central
BIBLIOGRAFÍA PD
Canadian Task Force on Preventive Health Care. Recommendation for growth monitoring, preven-
tion and management of overweight and obesity in children and youth in primary care. CMAJ.
2015;187.
Fitch A, Fox C, Bauerly K, Gross A, Heim C, Judge-Dietz J et al. Institute for Clinical Systems
Improvement. Prevention and Management of Obesity for Children and Adolescents. Health
Care Guideline. Published July 2013.
Klish W. Definition; epidemiology; and etiology of obesity in children and adolescents. [Monografía
en internet]. Waltham (MA): UpToDate: Mahoney DH, ed. 2016 [acceso 30 de marzo de 2016].
Disponible en http://www.uptodate.com.
PD
Hiperlipidemia
82
A. Morais López, B. Delgado Díez y A. Bergua Martínez
Se considera hiperlipidemia o dislipidemia a valores superiores al percentil 95 para

la edad y el sexo de colesterol total (CT), colesterol LDL (C-LDL) o triglicéridos
(TG), o bien valores inferiores al percentil 10 de colesterol HDL (C-HDL). De
modo práctico, pueden utilizarse los puntos de corte propuestos en el National Cho-
lesterol Education Program (NCEP, 1992) (Tabla 82-1).
BASES CONCEPTUALES
Los niveles de lípidos en plasma están influenciados por factores genéticos, ambien- PD
tales y las interacciones entre ambos. Su determinación debe realizarse, preferentemente,
evitando estilos de vida y dietas diferentes a los habituales, medicaciones el mes previo (si
es posible), cirugías o procesos intercurrentes en las 3 semanas previas, ayunos inferiores
a 12 horas y ejercicio intenso durante las 3 horas previas.
La prevalencia de dislipidemias en la edad pediátrica no está bien establecida, debido a
que actualmente no se realiza un cribado sistemático y sus consecuencias sobre la salud se
expresan generalmente años después. No obstante, algunas publicaciones estiman en un
10 % la proporción de adolescentes con cifras elevadas de colesterol, aunque probablemente
menos del 1 % de la población pediátrica reuniría criterios de tratamiento farmacológico.
Las dislipidemias pueden clasificarse en primarias y secundarias. Entre las primarias, las
más frecuentes son la hipercolesterolemia poligénica, la hiperlipidemia familiar combinada
TABLA 82-1. Niveles plasmáticos normales y anormales de lípidos, lipoproteínas

y apolipoproteínas en niños y adolescentes (NCEP Expert Panel, 1992)
Categoría Bajo (mg/dL) Aceptable (mg/dL) Límite (mg/dL) Alto (mg/dL)
Colesterol total – <170 170-199 ≥200
Colesterol LDL – <110 110-129 ≥130
Colesterol no-HDL – <120 120-144 ≥145
Apolipoproteína B – <90 90-109 ≥110
Triglicéridos
0-9 años – <75 75-99 ≥110
10-19 años – <90 90-129 ≥130
Colesterol HDL <40 >45 40-45 –
Apolipoproteína A-1 <115 >120 115-120 –
769
TABLA 82-2. Dislipemias primarias
Trastorno Prevalencia Herencia Defecto Perfil lipídico en plasma

6
Hipercolesterolemia Homocigotos: 1/10 AD Receptor de Homocig: ÄÄCT
familiar Heterocigotos: LDL (≥1.000 mg/dL) y C-LDL
monogénica 1-2/1.000 (≥600 mg/dL)
Heterocig: ÄCT
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana. (270-550 mg/dL) y C-LDL
(≥160 mg/dL)
Hipercolesterolemia 2-5/1.000 PG ¿? ÄCT y C-LDL

poligénica
Hiperlipidemia Homocigotos: AD ¿? Varios:

familiar combinada 3-5/1.000 ÄCT y C-LDL ± ÄTG ±
Heterocigotos: ÄC-VLDL ± ØC-HDL
1/1.000
Déficit de 1-1,5/1.000 AD Apo-B100 ÄCT y C-LDL

apolipoproteína defectuosa
B-100
Hipertrigliceridemia Homocigotos: 1/100 Desconoc. Déficit de ÄÄTG y C-VLDL PD

familiar Heterocigotos: lipoprotein
1/1.000 lipasa (existen
otros)
Hipoalfalipoprotei- Desconocida AD/AR Apo-AI ØC-HDL

nemia familiar
Disbetalipoprotei- 0,5/1.000 AR Apo-E ÄCT y TG

nemia familiar
y la forma heterocigota de hipercolesterolemia familiar (Tabla 82-2); su fisiopatología se

enmarca dentro del metabolismo del colesterol, existiendo un fracaso de origen genético
en sus sistemas transportadores, intercambiadores o de captación. En las secundarias
(Tabla 82-3) la elevación del colesterol representa un signo indirecto o un fenómeno
asociado a determinadas enfermedades o circunstancias.
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE UNA DISLIPIDEMIA

1. Cribado de dislipemia:
– Para la hipercolesterolemia (Algoritmo 82-1):
Debe realizarse en niños y adolescentes con historia familiar de enfermedad vascu-
lar precoz (en progenitores o abuelos a edades ≤55 años) o con al menos un pro-
genitor con niveles de CT ≥240 mg/dL.
La enfermedad vascular incluye infarto de miocardio, angina de pecho,
enfermedad vascular periférica, enfermedad vascular cerebral o muerte súbita de
causa cardíaca, debiendo revisarse estos antecedentes familiares anualmente.
Es recomendable también en aquellos que, con independencia de sus antecedentes
familiares, presentan otros factores de riesgo cardiovascular, como sobrepeso u
Capítulo 82 ■ Hiperlipidemia 771
TABLA 82-3. Dislipidemias secundarias

Exógenas Fármacos: Hepáticas Hepatopatía obstructiva/
• Corticoides, algunos síndromes colestáticos: ÄCT y
anticonceptivos orales: ÄTG C-LDL
y C-VLDL Cirrosis biliar
• Retinoides: ÄTG Síndrome de Alagille
• Algunos antirretrovirales:
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Inflamatorias
ÄCT y C-LDL Lupus eritematoso sistémico:
• Otros: b-bloqueantes, algunos ÄTG
quimioterápicos, Artritis crónica juvenil
anticonvulsivantes
Enfermedad Glucogenosis tipo I: ÄTG
Alcohol: ÄTG y C-VLDL
de depósito Enfermedad de Gaucher
Obesidad: ØC-HDL, ÄTG y C-VLDL
Cistinosis
Sedentarismo: ØC-HDL
Enfermedad de Tay-Sachs
Tabaquismo: ØC-HDL
juvenil
Endocrino- Síndrome de Cushing: ÄTG Enfermedad de Niemann-Pick
metabólicas Hipotiroidismo: ÄCT, C-LDL, TG
Otras Enfermedad de Kawasaki
y C-VLDL
Anorexia nerviosa: ÄCT
Diabetes mellitus tipo 1 y 2
Postrasplante de órgano
Síndrome de ovario poliquístico
sólido: ÄCT y TG
Lipodistrofia: ÄTG
Superviviente de cáncer infantil PD
Porfiria aguda intermitente: ÄCT
Progeria
Embarazo: ÄTG y C-VLDL
Hipercalcemia idiopática
Renales Enf. renal crónica: ÄTG y C-VLDL Síndrome de Klinefelter
Síndrome hemolítico-urémico Síndrome de Werner
Síndrome nefrótico: ÄCT y C-LDL
Infecciosas Infección aguda vírica

o bacteriana*
VIH
Hepatitis
* Esperar al menos tres semanas tras el episodio infeccioso antes de concluir el diagnóstico de dislipidemia.
obesidad, ingesta de dietas con alto contenido en grasa, tabaquismo, hipertensión

arterial, diabetes o sedentarismo.
– Para la hipertrigliceridemia no hay una estrategia de cribado claramente establecida.
En pediatría probablemente está asociada con más frecuencia a factores dietéticos,
obesidad o enfermedades/fármacos que a factores genéticos (p. ej., deficiencia de
lipoprotein lipasa). Normalmente, se suelen seguir criterios similares a la hiperco-
lesterolemia: se realiza cribado cuando hay un diagnóstico conocido en la familia,
antecedentes familiares de enfermedad vascular, antecedentes personales de obesidad
u otros factores de riesgo cardiovascular.
2. Estudio de paciente con dislipemia:
– Exploración física (si no se constató previamente): peso, talla, índice de masa cor-
poral, tensión arterial (TA), buscar estigmas de síndrome metabólico, adiposidad,
xantomas, arco corneal.
– En la hipercolesterolemia, en los casos indicados en el algoritmo 82-1, completar el
análisis con estudio de colesterol fraccionado. Incluir niveles de triglicéridos, hemo-
grama, función hepática y renal, y hormonas tiroideas (Algoritmo 82-2).
Valoración del riesgo
Determinación de CT Progenitor con CT Historia familiar (+) Análisis de

≥240 mg/dL obesidad lipoproteínas
Repetición de CT en los
5 años siguientes
CT aceptable Educar en estilos de
<170 mg/dL vida saludables y
disminución de factores
de riesgo
<170 mg/dL
CT límite Repetición y cálculo

170-199 mg/dL del promedio
≥170 mg/dL
PD
CT elevado Análisis de
≥200 mg/dL lipoproteínas
Algoritmo 82-1. Cribado de dislipidemia (adaptado del NCEP).
Repetición del
análisis de
lipoproteínas en los
C-LDL aceptable C-LDL aceptable 5 años siguientes
<110 mg/dL <110 mg/dL Educar en estilos de
vida saludables y
disminución de
factores de riesgo
Repetición Control de factores

C-LDL límite del análisis C-LDL límite de riesgo
110-129 mg/dL y cálculo 110-129 mg/dL Dieta de fase I
del promedio Reevaluar en 1 año
Valorar causas
secundarias
Cribado familiar
C-LDL elevado C-LDL elevado
≥130 mg/dL ≥130 mg/dL Intervención intensiva:
• Dieta fase I
• Dieta fase II
• Valorar fármacos
Algoritmo 82-2. Orientación en caso de precisar análisis de lipoproteínas (adaptado del NCEP).
– La hipertrigliceridemia, dada su asociación frecuente con hábitos dietéticos y obesi-

dad, requiere el estudio de la enfermedad asociada además del estudio analítico básico
(niveles de colesterol, hemograma, función hepática y renal, glucemia y hormonas
tiroideas).
Las dislipidemias constituyen un factor de riesgo cardiovascular y no es raro que, en
pediatría, se asocien a otros factores de riesgo, como el sobrepeso o el sedentarismo. El tra-
tamiento debe concebirse, por lo tanto, como una estrategia global encaminada a disminuir
el riesgo cardiovascular del niño y deberá incluir cambios en el estilo de vida, alimentación,
actividad física y, en caso necesario, fármacos.
En todos los niños debe hacerse promoción del ejercicio físico recomendado para su
edad, prevención primaria del consumo de alcohol y tabaco y limitación de las actividades
sedentarias (<2 horas diarias). Además de los niveles de lípidos en plasma, la edad es un
factor importante que se debe tener en cuenta para el tipo de tratamiento a aplicar:
• Niños menores de 10 años:
PD
– El tratamiento, por lo general, consiste en medidas dietéticas, educación para la salud
y control de los factores de riesgo cardiovascular.
– Como norma general, no se utilizan fármacos, salvo en casos de hiperlipidemia pri-
maria grave o situaciones de alto riesgo (como las indicadas en el punto 1 del apar-
tado «Procedimiento diagnóstico ante una dislipemia») asociadas a morbilidad
importante. En niños mayores de 6 años puede considerarse el uso de suplementos
dietéticos de ésteres de estanoles y esteroles vegetales (1,5-2 g/día), y la administración
de resinas fijadoras de ácidos biliares.
• Niños ≥10 años:
– En varones de edad igual o mayor a 10 años, y en niñas que ya han tenido la menar-
quia, además de las medidas dietéticas, educación para la salud y control de los
factores de riesgo cardiovascular, se utilizará tratamiento farmacológico en los casos
indicados.
Tratamiento de la hipercolesterolemia (Algoritmo 82-3)

Objetivos del tratamiento:
• Si C-LDL límite (110-129 mg/dL): reducción a <110 mg/dL.
• Si C-LDL elevado (≥130 mg/dL): como mínimo, reducción a <130 mg/dL. De forma
ideal, reducción a <110 mg/dL.
Tratamiento dietético de la hipercolesterolemia

No indicado en <2 años debido a que, por su rápido crecimiento, requieren una dieta
con un porcentaje de grasa mayor que en edades posteriores. Además, el colesterol es un
nutriente necesario para el desarrollo del sistema nervioso. Como se ha referido arriba,
el suplemento dietético con ésteres de estanoles y esteroles vegetales (1,5-2 g/día) puede
usarse a partir de los 6 años de edad.
C-LDL (promedio de Remitir a unidad

2 controles) ≥250 mg/dL especializada
130-249 mg/dL
Excluir causas secundarias si no se ha hecho previamente

Evaluar otros factores de riesgo cardiovascular si no se ha hecho
previamente, y controlarlos Reevaluación analítica a los 6-12
meses para considerer necesidad
Dieta I/dieta II durante 6-12 meses, evaluando a los 3 meses la nece- de tratamiento farmacológico
sidad de cambio de dieta I a dieta II
Otras medidas cardiosaludables
C-LDL 130-249 mg/dL C-LDL 130-159 mg/dL con: C-LDL 160-189 mg/dL con: C-LDL
sin historia familiar • historia familiar • historia familiar positiva o ≥250 mg/dL
positiva ni otros factores positiva o • 1 factor de alto riesgo/
de riesgo • 2 factores de alto riesgo/ 2 de riesgo moderado
1 factor de alto riesgo + 2 PD
de riesgo moderado
Continuar dieta Continuar dieta Continuar dieta Continuar dieta

Valorar estatinas Iniciar estatinas Iniciar estatinas Iniciar estatinas
• Seguimiento al menos cada 6 meses con perfil lipídico en ayunas:

– comprobar obtención de objetivo terapéutico
– valorar aumento de dosis o combinación de varios fármacos en función del resultado conseguido
• Vigilar efectos secundarios
Algoritmo 82-3. Tratamiento de la hipercolesterolemia según niveles de C-LDL.
• Dieta de fase I (Tabla 82-4): la inicial en todos los grupos. Representa las recomenda-
ciones generales para niños >2 años y adolescentes sanos. Básicamente, consiste en el
aumento del consumo de fruta, verdura, cereales enteros, legumbres y productos inte-
grales. Consumir lácteos bajos en grasa. Consumo moderado de carne roja magra, aves
(sin piel) y pescado. Evitar vísceras. Moderar la ingesta de yema de huevo. Utilizar aceites
ricos en ácidos grasos insaturados (p. ej., oliva, girasol). Técnicas recomendadas: parrilla,
grill, vapor, microondas, escalfado, cocinado al horno. Ingesta de fibra de acuerdo a las
recomendaciones para la edad: edad del niño + 5 g/día (mínimo 8-máximo 20 g/día).
El consumo adecuado de fibra disminuye C-LDL en un 5-10 %.
• Dieta de fase II (Tabla 82-4): cuando no se obtienen resultados tras tres meses con
buena adherencia a la dieta de fase I. La dieta de fase II debe ser monitorizada por
personal cualificado en nutrición para asegurar una adecuada provisión de nutrientes,
vitaminas y minerales.
TABLA 82-4. Tratamiento dietético de la hipercolesterolemia (adaptado del NCEP)
Ingesta recomendada
Nutrientes
Dieta de fase I Dieta de fase II
Grasa total Máximo 30 % de las calorías Máximo 30 % de las calorías

totales totales
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). ©Grasas trans
2017Editorial <1 %
Médica de las calorías
Panamericana. Grasas trans <1 % de las
totales calorías totales
Ác. grasos saturados <10 % de las calorías totales <7 % de las calorías totales
Ác. grasos poliinsaturados Hasta un 10 % de las calorías Hasta un 10 % de las calorías

totales totales
Ác. grasos monoinsaturados 10-15 % de las calorías totales 10-15 % de las calorías totales
Colesterol <300 mg/día <200 mg/día
Carbohidratos Aprox. 55 % de las calorías Aprox. 55 % de las calorías

totales. Preferentemente totales. Preferentemente
complejos complejos
Proteínas 15-20 % de las calorías totales 15-20 % de las calorías totales PD

Calorías Adecuadas para mantener un Suficientes para mantener un
crecimiento y desarrollo crecimiento y desarrollo
adecuados y el peso deseable adecuados y el peso deseable
Tratamiento farmacológico de la hipercolesterolemia

Indicado en niños ≥10 años que, tras 6-12 meses de tratamiento dietético correcto:
• Mantienen C-LDL ≥190 mg/dL, o
• Mantienen C-LDL ≥160 mg/dL y
– Existe historia familiar positiva de enfermedad cardiovascular precoz o
– El paciente presenta otros dos o más factores de riesgo cardiovascular, a pesar de haber
intentado controlarlos enérgicamente. Estos factores son: tabaquismo, HTA, C-HDL
<35 mg/dL, obesidad grave (peso para la talla ≥P95), diabetes y sedentarismo.
Estatinas:
• Inhibidores competitivos de la 3-OH-3-metilglutaril-coenzima A reductasa, enzima
del paso limitante en la biosíntesis del colesterol. Disminuyen el colesterol intracelular
y, por tanto, inducen mayor expresión de los receptores de LDL, lo que disminuye su
circulación. Son fármacos de primera línea en varones ≥10 años (preferiblemente en
estadio Tanner ≥II) y en niñas después de la menarquia.
• Disminuyen los niveles de CT en un 17-32 % y de C-LDL en un 19-45 %.
• Primera elección en niños: pravastatina [a partir de 8 años, 10-30 mg/día v.o.
(8-13 años) y 10-40 mg/día (14-18 años)] o atorvastatina (10-20 mg/día v.o., se
puede aumentar hasta 80 mg/día en formas homocigotas de hipercolesterolemia fami-
liar monogénica). Se administran en dosis única diaria y preferentemente al acostarse.
Comenzar por las dosis más bajas e ir aumentando en caso necesario, en función de
los resultados.
• Controles:
– Basal y a las 4, 8 y 12 semanas: CPK, ALT, AST, junto con perfil lipídico.
– En caso de anomalías analíticas (elevación de CPK ×10 o transaminasas ×3) o sín-
tomas, interrumpir el fármaco y reevaluar clínica y analíticamente en 2 semanas. Si
resolución de las alteraciones, reiniciar tratamiento con monitorización estrecha.
– Además, vigilar ritmo de crecimiento y desarrollo puberal.
• Efectos adversos: trastornos gastrointestinales, alteración de enzimas hepáticas y CPK,
mialgias, rabdomiolisis (especialmente con la toma concomitante de otros fármacos que
se metabolicen por la vía del citocromo P-450 [ciclosporina, eritromicina, ketoconazol,
itraconazol, inhibidores de la proteasa para el tratamiento del VIH, etc.]). En niños no
se han referido casos de miopatía o rabdomiolisis.
• Las estatinas están contraindicadas en el embarazo.
Resinas fijadoras de ácidos biliares:
• Se unen a los ácidos biliares en el intestino delgado y reducen su absorción. La necesidad
de aumentar su síntesis hepática reduce el contenido en colesterol de los hepatocitos.
Son fármacos que no se absorben y su uso en niños es seguro a largo plazo, por lo que se
pueden utilizar a partir de los 6 años. Disminuyen los niveles de C-LDL en un 13-20 %. PD
• Aunque actualmente han sido desplazadas por las estatinas, en la práctica clínica habi-
tual son frecuentemente utilizadas en niños <10 años que cumplen el resto de criterios
de tratamiento farmacológico, así como en mayores de esta edad en los que, por algún
motivo, se decida no utilizar estatinas.
• Resinas utilizadas en pediatría: colestipol y colestiramina. No experiencia con coleseve-
lam en niños. La dosis media recomendada para ambas es 0,25-0,35 g/kg/día, repartido
en 1-4 dosis. Máximo 8 g/día para el colestipol y 10 g/día para la colestiramina. Iniciar
con dosis bajas e incrementar en caso necesario. Administrar junto con las comidas.
• Los efectos adversos gastrointestinales (dolor abdominal, meteorismo, estreñimiento)
son frecuentes y causantes, junto con la baja palatabilidad de los fármacos, de baja
adherencia al tratamiento a largo plazo.
Ezetimibe:
• Inhibidor selectivo de la absorción intestinal de colesterol, tanto el dietético como el de
origen biliar. No se ha demostrado que altere la absorción de triglicéridos, vitamina A,
vitamina D, ácidos grasos, ácidos biliares u hormonas esteroideas. Disminuye los niveles
de CT en un 23 % y de C-LDL en un 30 %.
• Puede utilizarse en niños a partir de 10 años en dosis de 10 mg/día. Se puede utilizar
como alternativa o en combinación con las estatinas, según la tolerancia y los resultados
terapéuticos obtenidos con estas.
Tratamiento de la hipertrigliceridemia (Algoritmo 82-4)

En el control de los triglicéridos, siempre deben valorarse conjuntamente los niveles de
colesterol total y fraccionado. Si existe alteración de los valores de C-LDL, se recomienda
el algoritmo de dislipidemia basado en C-LDL, añadiendo las medidas dietéticas reco-
mendadas para la hipertrigliceridemia.
Objetivos del tratamiento. El objetivo del tratamiento debe ser normalizar los niveles
de TG.
TG (promedio de Remitir a unidad

≥500 mg/dL
2 controles) especializada
100-400 mg/dL en <10 años

130-499 mg/dL en ≥10 años
Evaluar y tratar causas secundarias y otros factores

de riesgo si no se ha hecho previamente
Valorar necesidad de reducción de peso (el sobrepeso Control analítico
se asocia a hipertrigliceridemia) a los 6 meses
Dieta 1-TG / dieta 2-TG durante 6 meses
Otras medidas cardiosaludables
TG <100 mg/dL en <10 años TG 100-199 mg/dL en <10 años

TG <130 mg/dL en ≥10 años TG 13-1990 mg/dL en ≥10 años
TG 200-499 mg/dL
PD
Continuar dieta y resto Intensificar dieta 2-TG Continuar dieta 2-TG

de medidas Intensificar pérdida de peso Intensificar pérdida de peso
Reevaluar cada 12 meses si necesario si necesario
Aumentar ingesta de pescado Ácidos grasos omega-3
Reevaluar en 6 meses Colesterol no-HDL ≥145 mg/dL:
remitir a unidad especializada en
lípidos y considerar tratamiento
farmacológico
Algoritmo 82-4. Tratamiento de la dislipidemia según niveles de triglicéridos.
Medidas higiénico-dietéticas de la hipertrigliceridemia

Consisten en la promoción del ejercicio físico, la prevención primaria del consumo de
alcohol y tabaco, y la limitación de las horas de actividades sedentarias (<2 horas diarias).
Valorar si deben adoptarse medidas específicas para la reducción de peso. La medidas
dietéticas iniciales (conocidas como dieta 1-TG) incluyen:
• Aporte adecuado de calorías, proteínas y micronutrientes para el crecimiento y desa-
rrollo normal y adecuado al grado de actividad física.
• Reparto calórico: 50-60 % carbohidratos, 10-15 % proteínas, 30-35 % lípidos.
• Las grasas saturadas deben suponer menos del 9 % de las calorías totales. La ingesta de
colesterol debe ser inferior a 300 mg/día. La ingesta de grasas trans debe ser inferior al
1 % de las calorías totales.
• Disminuir el consumo de azúcar. Sustituir la ingesta de hidratos de carbono simples
por hidratos de carbono complejos. No consumir bebidas azucaradas. Incrementar el
consumo de pescado para aumentar la ingesta de ácidos grasos omega-3.
Después de 3 meses de tratamiento correcto con dieta 1-TG se debe realizar control y,
si no se logran los objetivos terapéuticos, se debe cambiar a dieta 2-TG. Esta siempre debe
ser supervisada por un dietista y sus diferencias básicas con la dieta 1-TG son:
• La ingesta de grasa total se limita al 25-30 % de las calorías diarias.
• Las grasas saturadas deben suponer menos del 7 % de las calorías totales.
• Las grasas monoinsaturadas deben suponer el 10 % de las calorías totales.
• La
PDF generado el 31/05/2017 para Julio ingesta de(Hospital
Guerrero-Fernández colesterol
Infantil La debe ser inferior
Paz). © 2017Editorial MédicaaPanamericana.
200 mg/día.
• Mismas medidas que la dieta 1-TG con respecto al tipo de hidratos de carbono y
consumo de pescado.
Tratamiento farmacológico de la hipertrigliceridemia

Ácidos grasos omega-3 (suplementos de aceite de pescado): disminuyen el contenido
hepático de ácidos grasos y la síntesis de TG; reducen la liberación de VLDL. Dosis inicial:
1 g/día. No se encuentra aprobada por la FDA ninguna presentación para niños.
Fibratos:
• Agonistas de receptores nucleares PPAR-alfa. Favorecen el aumento en la degradación de
VLDL y TG. Disminuyen los niveles de TG y pueden aumentar los niveles de C-HDL,
aunque frecuentemente el resultado es limitado. PD
• Efectos adversos: mialgias, debilidad muscular, aumento de CPK y transaminasas. Su
uso debe valorarse cuidadosamente en hipertrigiceridemia primaria y en pacientes con
niveles de TG ≥500 mg/dL, si no se observa mejoría suficiente tras 6-12 meses de
medidas higiénico-dietéticas.
• Su uso en niños aún no ha sido autorizado por la FDA. Las dosis v.o. referidas utilizadas
en población pediátrica son: fenofibrato 100-300 mg/día (5 mg/kg/día); bezafibrato:
400-600 mg/día (10-20 mg/kg/día); gemfibrozilo (600-1.200 mg/día).
ENTIDADES QUE CURSAN CON DISLIPIDEMIA.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL (Tablas 82-2 y 82-3)
Hipercolesterolemia familiar monogénica
Es la dislipemia primaria con mayor aumento del riesgo cardiovascular. En todo niño
que presente valores de C-LDL ≥160 mg/dL debe considerarse esta posibilidad diagnóstica.
La forma clásica está producida por mutaciones en el gen del receptor de LDL y se hereda
de forma autosómica dominante.
• Si la mutación se hereda en homocigosis, los signos aparecen antes de los 10 años e
incluyen: xantomas tendinosos y cutáneos, arco corneal, niveles de CT cercanos a
1.000 mg/dL, niveles de C-LDL >600 mg/dL y arteriosclerosis generalizada precoz.
Esta forma homocigota se trata mediante aféresis de LDL, terapia que puede iniciarse
desde los 6 años (siempre antes de los 10); mejora la progresión de la arterioesclerosis,
elimina los xantomas y mejora la supervivencia; se utiliza en combinación con trata-
miento farmacológico.
• Si la mutación se hereda en heterocigosis, la clínica aparece más tardíamente y es más
leve. Los valores de CT rondan los 270-550 mg/dL y los de C-LDL >160 mg/dL.
Para el diagnóstico se emplean los criterios del programa MEDPED de la OMS
(Tabla 82-5). Cuando el diagnóstico se considere probable o cierto, puede completarse
con el análisis de mutaciones en el gen del receptor LDL (LDLR, 19p13.2).
TABLA 82-5. Criterios diagnósticos de la hipercolesterolemia familiar

(programa MEDPED, WHO, 1999)
Parámetro Puntuación
Historia familiar
1. Familiar de primer grado con enfermedad cardiovascular precoz o Sí 1 punto

2. Familiar de primer grado con C-LDL >210 mg/dL o Sí 1 punto
3. Familiar de primer grado con xantomas o arco corneal Sí 2 puntos
4. Niño <18 años con C-LDL >150 mg/dL Sí 2 puntos
Historia personal
5. Antecedentes de enfermedad coronaria precoz Sí 2 puntos
6. Antecedente de enfermedad vascular periférica o cerebral precoz Sí 1 punto
Examen físico
7. Xantomas tendinosos Sí 6 puntos
8. Arco corneal antes de los 45 años Sí 4 puntos PD

Analítica en ayunas, con TG <200 mg/dL
9. C-LDL >330 mg/dL Sí 8 puntos
10. C-LDL 250-329 mg/dL Sí 5 puntos
11. C-LDL 190-249 mg/dL Sí 3 puntos
12. C-LDL 155-189 mg/dL Sí 1 punto
Diagnóstico cierto: ≥8 puntos. Diagnóstico probable: 6-7 puntos
Otras formas no clásicas autosómicas dominantes están producidas por mutaciones

en el gen de la ApoB (apoB100; 2p24).
La hipercolesterolemia autosómica recesiva está producida por alteraciones en el
adaptador de proteína ARH, y da lugar a un aclaramiento disminuido de LDL. Sus mani-
festaciones son similares a la forma homocigota de hipercolesterolemia familiar autosómica
dominante, aunque algo menos grave.
Hiperlipidemia familiar combinada

Producida por un aumento en la síntesis hepática de apo B-100. Produce aumento de
CT (en torno a 250-500 mg/dL) o TG (250-750 mg/dL) y generalmente existen varios
individuos afectados en la misma familia, con hallazgos bioquímicos diversos. Existe riesgo
de ECV precoz, aunque menor que en la hipercolesterolemia familiar monogénica. Actual-
mente no es posible el diagnóstico genético de esta entidad.
Hipercolesterolemia poligénica
Más leve que las entidades anteriores, es la forma de hipercolesterolemia primaria más
frecuente en la población general. Su etiología es desconocida y se hereda con carácter
poligénico. Suele haber varios individuos afectados en la familia. El aumento de CT es

moderado.
BIBLIOGRAFÍA
American Academy of Pediatrics. National Cholesterol Education Program: report of the Expert
Panel on Blood Cholesterol Levels in Children and Adolescents. Pediatrics. 1992;89:525-84.
Bamba V. Update on screening, etiology, and treatment of dyslipidemia in children. J Clin Endo-
crinol Metab. 2014;99:3093-102.
Manlhiot C, Larsson P, Gurofsky RC, Smith RW. Spectrum and management of hypertrygliceride-
mia among children in clinical practice. Pediatrics. 2009;123:458.
Vuorio A, Kuoppala J, Kovanen PT, Humphries SE, Tonstad S, Wiegman A, Drogari E. Sta-
tins for children with familial hypercholesterolemia. Cochrane Database Syst Rev. 2014;23;
7:CD006401.
World Health Organization Human Genetics Programme. Familial hypercholesterolemia: Report of
a second WHO consultation. WHO/HGN/FH/Cons/99.2. Geneva: WHO, 1999.
PD
Pubertad normal y variantes
de la normalidad 83
M. C. Guerrero López, A. C. Barreda Bonis y F. de la Vega Jiménez
■ PUBERTAD NORMAL
La pubertad es el período de transición entre la infancia y la vida adulta en el que se
producen diversos cambios cognitivos, psicosociales y biológicos de forma progresiva.
Entre ellos destacan la maduración de la función gonadal, el desarrollo de los caracteres sexua-
les secundarios, la adquisición de masa ósea y el crecimiento completo de órganos y tejidos.
El inicio de la pubertad depende de múltiples factores neuroendocrinos, hormonales,
genéticos y ambientales que regulan la secreción pulsátil de hormona liberadora de gona-
dotrofina hipotalámica (GnRH) en el núcleo arcuato y la eminencia media hipotálamica.
Ésta, a través del sistema portal hipofisario, se transporta hasta la adenohipófisis, estimu- PD
lando la secreción de hormona folículo estimulante (FSH) y hormona luteinizante (LH),
encargadas de la esteroidogénesis gonadal y la gametogénesis.
La kisspeptina, péptido procedente de neuronas del núcleo arcuato, parece ser un
importante activador de la liberación de GnRH. También la leptina ejerce un control
positivo en la secreción hipotalámica de GnRH y puede constituir un factor permisivo en
el inicio y mantenimiento del desarrollo puberal. La interacción de estos y otros factores
(estimuladores e inhibidores), junto con la retroalimentación negativa de andrógenos y
estrógenos, determinará la liberación de GnRH y, por ende, la puesta en marcha del eje
gonadotropo para dar comienzo a la pubertad.
ETAPAS
A lo largo de la vida se diferencian fundamentalmente las siguientes etapas en función
de la secreción de gonadotrofinas (Fig. 83-1):
• Prenatal: durante el embarazo, el feto recibe esteroides sexuales maternos transplacenta-
rios, pero también procedentes de la propia gónada por estímulo de b-hCG placentaria
y, más allá de la 15ª semana (una vez alcanzado el desarrollo hipofisario), de FSH y LH.
• Postnatal: al nacer se produce una disminución rápida y transitoria de FSH, LH y
esteroides sexuales, aunque asciende de nuevo (2ª semana de vida con un pico a los
1-2 meses) para estimular las gónadas, de forma constante en el varón hasta los 6 meses de
edad, y de forma intermitente o inconstante hasta los 2 años en la niña (minipubertad).
• Prepuberal: en torno a los 6 meses de edad en el varón o 2 años en la niña, los niveles
de FSH y LH disminuyen y se mantienen suprimidos hasta el comienzo de la pubertad.
La gónada, por tanto, permanece inactiva.
• Puberal: se activa el eje hipófiso-gonadal por la liberación de GnRH y la consecuente
secreción de gonadotropinas que maduran la gónada (gonadarquia), permitiéndose el
inicio y la progresión de la pubertad. Existe variación en el comienzo y el ritmo de la
pubertad en función del sexo y de cada individuo.
781
06 Parte 06 (83).indd 781

Figura 83-1. Gráfica evolutiva de

secreción de gonadotropinas.
FSH
FSH
LH
LH La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana.

PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil
Nacimiento 6m 10-14a 50a

Gestación Infancia Pubertad Edad rerproductiva Menopausia
PUBERTAD NORMAL
Los estadios de Tanner son descripciones sistematizadas del desarrollo de caracteres PD
sexuales secundarios en la mujer y el varón. Constituyen el sistema de estadiaje más frecuen-
temente usado en la práctica diaria para describir la evolución puberal. Se distinguen cinco
estadios (Tabla 83-1 y Fig. 83-2 para la mujer, y Tabla 83-2 y Fig. 83-3 para el varón).
TABLA 83-1. Estadios de Tanner en la mujer

Tanner Telarquia (S) Pubarquia (P)
I Infantil, no desarrollo mamario (S1) No vello pubiano (P1)
II Botón mamario (S2) Vello lacio en labios mayores (P2)
III Mama y pezón crecen, visualizándose Vello pubiano más oscuro, grueso y rizado
lateralmente (S3) en sínfisis púbica (P3)
IV Pezón y aréola crecen, sobreelevándose Vello pubiano ocupa mayor superficie (P4)
sobre mama (S4)
V Mama adulta (S5) Vello pubiano puede extenderse a cara
interna de muslos (P5)
TABLA 83-2. Estadios de Tanner en el varón

Tanner Desarrollo genital (G) Pubarquia (P)
I Infantil, testes <4 cc (G1) No vello pubiano (P1)
II Testes 4-6 cc, escroto rugoso y pigmentado (G2) Pubarquia en base de pene y escroto (P2)
III Testes de 6-12 cc, pene aumentado (G3) Vello pubiano más largo y rizado en sínfisis
del pubis (P3)
IV Testes de 12-15 cc, pene y glande desarrollados Vello oscuro y rizado, cubre la mayor parte
(G4) área pubiana (P4)
V Testes 15-25 cc (G5) Vello área pubiana, línea alba y cara interna
de muslos (P5)
06 Parte 06 (83).indd 782

Capítulo 83 ■ Pubertad normal y variantes de la normalidad 783
S Telarquia P Pubarquia G Desarrollo genital P Pubarquia

I S1 P1 S1 P1
II S2 P2 S2 P2
II
III S3 P3 S3 P3
III
IV S4 P4 S4 P4
IV
PD
V S5 P5 S5 P5
Figura 83-2. Estadios de Tanner en la mujer. Figura 83-3. Estadios de Tanner en el varón.
Pubertad normal en la mujer (Fig. 83-4)

Es aquella que acontece entre los 8 y 12 años (10,5 años de media). El primer signo de
desarrollo puberal en la mujer es el crecimiento glandular mamario (telarquia), que
puede comenzar unilateral o bilateralmente, y se suele corresponder aproximadamente con
Edad (años)
8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
Estirón crecimiento
Menarquia
Mama 2 3 4 5
(Tanner)
Vello púbico 2 3 4 5
(Tanner)
Figura 83-4. Pubertad normal 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17

en la mujer.
06 Parte 06 (83).indd 783

una edad ósea de 11 años, poco después del inicio del estirón puberal de crecimiento. Se
sigue de la aparición de vello púbico (pubarquia) y posteriormente, de la primera mens-
truación (menarquia) a los 2,6 años aproximadamente desde el inicio puberal. Antes de
la menarquia se produce el estirón de crecimiento máximo.
En general, a partir de los 9 años cambian los órganos femeninos internos: el útero
aumenta de tamaño progresivamente a expensas del crecimiento del cuerpo uterino
(alcanza una longitud de 6-8 cm), junto con desarrollo endometrial; aumenta el estroma
ovárico hasta alcanzar el tamaño adulto (2-2,5 cm longitud; 1,5-3 cm anchura; 0,6-1,5 cm
espesor; 5-6 mL volumen) y, a su vez, se produce el desarrollo de los folículos (máximo
5-7 mm). En mujeres, la estimulación de los estrógenos en la mucosa vaginal produce
leucorrea fisiológica (6 a 12 meses antes de menarquia). Los ciclos menstruales pueden ser
anovulatorios hasta 2 años después de ella. El crecimiento postmenarquia es variable, pero
se estima entre 4-11 cm, deteniéndose a una edad media de 17 años.
Pubertad normal en el varón (Fig. 83-5)

Se produce entre los 9 y 14 años, con una media de 11,5 años. El primer signo de
desarrollo puberal en el varón es el aumento del tamaño testicular (>4 cc, medido
con orquidómetro de Prader), acompañado de cierto crecimiento escrotal. Este signo se PD
corresponde, aproximadamente, con una edad ósea de 13 años. El vello pubiano puede
aparecer de forma simultánea o posterior. El crecimiento máximo de talla suele ser de
25-30 cm aproximadamente, produciéndose el máximo estirón en Tanner III-IV, dete-
niéndose a una edad media de 21 años. La aparición de esperma en la orina y el inicio de
las emisiones espermáticas nocturnas ocurren poco después de alcanzar el pico de máxima
velocidad de crecimiento.
Otros cambios durante la pubertad

• Cambios hormonales: la testosterona es el principal esteroide secretado por el testículo
adulto (células de Leydig) junto con dihidrotestosterona, androstendiona y estradiol. La
Edad (años)
8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
Estirón crecimiento
Volumen testicular (cc)
4 a 6 8 a 10 10 a 15 15 a 20-25
Crecimiento del pene 2 3 4 5

(Tanner)
Vello púbico 2 3 4 5
(Tanner)
8 9 10 11 12 13 14 15 16 17
Figura 83-5. Pubertad normal
en el varón.
06 Parte 06 (83).indd 784

elevación progresiva de estas hormonas que sucede en la pubertad determina el creci-

miento fálico y la aparición de vello. Además, la testosterona, junto con la FSH, ejerce
influencia sobre el desarrollo y la maduración de los túbulos seminíferos. Las células de
Sertoli producen inhibina, activina y hormona antimülleriana.
El ovario tiene capacidad esteroidogénica desde la vida intrauterina con producción de
estrógenos durante los primeros 24 meses de vida (minipubertad) y durante la puber-
tad. Aunque produce principalmente estradiol, secreta otros esteroides como estrona
y androstendiona, además de diversos factores (inhibinas A y B, activina, folistatina,
factores de crecimiento). Los estrógenos intervienen en el desarrollo de los senos y los
órganos reproductores, en la distribución del tejido adiposo, la maduración de huesos
largos y la definición de los caracteres sexuales femeninos.
• Cambios en la composición corporal: bajo la influencia de esteroides sexuales, GH y
factores de crecimiento, suceden cambios en la composición corporal, como aumento
del contenido mineral óseo y de la masa muscular, además de cambios en la distribución
regional grasa (patrón androide o ginecoide).
• Cambios en el crecimiento: aproximadamente el 18 % de la talla adulta final se
adquiere durante la pubertad. El momento del estirón varía según el género, ocu-
rriendo en la niña 2 años antes que en el niño. Se definen tres etapas en función de la PD
velocidad de crecimiento:
– Depresión prepuberal del ritmo de crecimiento.
– Estirón puberal o aceleración del ritmo de crecimiento (Tanner II en la niña, III en
el varón con unos testes de 10-12 cc).
– Deceleración progresiva del ritmo de crecimiento hasta su cese definitivo, siendo el
crecimiento total en la niña de 23-27 cm y en el varón de 25-30 cm.
• Cambios psicológicos: la maduración puberal produce un gran impacto psicológico
y social, sin afectar al desarrollo cognitivo.
■ VARIANTES DE LA NORMALIDAD
ADRENARQUIA PRECOZ IDIOPÁTICA / PREMATURA
Es la aparición del vello pubiano (pubarquia) o axilar (axilarquia) antes de los 8 años en
la niña y de los 9 años en el niño. Se debe a una activación precoz de la corteza suprarre-
nal que eleva de forma sutil la producción de andrógenos. Puede ser un signo aislado o ir
acompañado de olor apocrino corporal o acné, así como de aceleración de la velocidad de
crecimiento con aumento de la maduración ósea. La mayoría de los casos son benignos y
autolimitados, seguidos de una pubertad normal. Es muy frecuente en niñas de raza negra,
en obesos y en pacientes con insulinorresistencia. Puede requerir estudio para descartar
entidades como la hiperplasia suprarrenal congénita forma no clásica o tumores virilizantes.
En la adrenarquia prematura los niveles de dehidroepiandrosterona sulfato (S-DHEA)
son apropiados para el estadío del vello púbico, y los niveles de 17-hidroxiprogesterona y
testosterona se encuentran en el rango de la normalidad.
TELARQUIA PRECOZ IDIOPÁTICA

Se define como el inicio de desarrollo mamario antes de los 8 años en niñas. La
telarquia puede ser uni o bilateral, sin asociar otros caracteres sexuales secundarios ni
06 Parte 06 (83).indd 785

alteraciones en la maduración ósea o velocidad de crecimiento. En recién nacidos puede

existir desarrollo mamario secundario al influjo de estrógenos placentarios, pero puede
mantenerse o aparecer durante los dos primeros años de edad (minipubertad), no requi-
riendo estudio ni tratamiento alguno. Para los casos que aparecen posteriormente, el
mecanismo de producción no queda aclarado, aunque se barajan diversas hipótesis, como
el aumento de la sensibilidad mamaria a estrógenos, la producción transitoria de estradiol
porGuerrero-Fernández
PDF generado el 31/05/2017 para Julio quistes ováricos o por
(Hospital Infantil precursores
La Paz). suprarrenales,
© 2017Editorial Médica Panamericana. o influencias exógenas (dieta con
contaminación de alimentos, fórmulas con soja, uso de aceite de lavanda, productos cos-
méticos con extracto de placenta), entre otras. Es preciso descartar un inicio de pubertad
precoz (v. Cap. 84). Los niveles de estradiol son normales o ligeramente elevados sin
alcanzar rango puberal y la ecografía pélvica muestra órganos internos prepuberales sin
otras alteraciones. Se debe tranquilizar a familiares, dado que es un cuadro autolimitado
y benigno. Aspectos clave para hablar de telarquia prematura son: telarquia aislada
+ ausencia de otros caracteres sexuales secundarios + crecimiento normal + edad ósea
acorde con edad cronológica.
MENARQUIA PRECOZ IDIOPÁTICA

Se define como la aparición de sangrado vaginal periódico en niñas entre 1 y 9 años de
PD
edad sin otros signos de pubertad. Parece deberse a una activación parcial y transitoria del
eje hipotálamo-hipofisario con liberación pulsátil de FSH y LH cuya causa es descono-
cida. Se han podido detectar pulsos de LH de baja amplitud durante el sueño, pero en la
prueba de estímulo de GnRH los niveles de gonadotrofinas son prepuberales. Se trata de
un diagnóstico de exclusión que requiere que se descarten otras causas de menarquia precoz
(pubertad precoz periférica, exposición a estrógenos exógenos y causas locales, entre otras).
PUBERTAD ADELANTADA
Se trata del inicio puberal entre los 8 y 9 años en las niñas, y entre los 9 y 10 años en
los niños; abarca al extremo poblacional de la curva de distribución normal. La evolución
puberal es la misma que en la pubertad normal (incluida la respuesta hormonal y la madu-
ración ósea acelerada). No requiere tratamiento con análogos de GnRH, salvo repercusión
psicosocial. No hay mejoría demostrada del pronóstico de talla con dicho tratamiento.
GINECOMASTIA PUBERAL
Se define como el crecimiento glandular mamario en el varón puberal, uni o bilateral.
Su tamaño es inferior a 4 cm y suele acontecer en los estadíos III y IV de Tanner. Se debe
a una conversión periférica de andrógenos plasmáticos en estrógenos mediante aromati-
zación. No es preciso el tratamiento, dado que regresan hasta un 90 % de los casos. Se
recomiendan revisiones semestrales para comprobar tal constatación, aunque algunos casos
precisan de estudio y tratamiento (v. Cap. 86).
BIBLIOGRAFÍA
Argente Oliver J, Soriano Guillén L. Pubertad normal y variantes de la normalidad: telarquia pre-
matura, adrenarquia prematura, menarquia prematura aislada, pubertad adelantada. En: Argente
Oliver J. Manual de endocrinología pediátrica. 2ª ed. Madrid: Ergon, 2014; p. 43-53.
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y patológica. Ginecomastia. En: Guerrero Fernández J. Manual de diagnóstico y terapéutica en
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Uptodate. Rosenfield RL. Premature adrenarche. Mar 18, 2016.
PD
06 Parte 06 (83).indd 787

PD
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Pubertad precoz
84
L. Garzón Lorenzo
La pubertad precoz se define como la aparición de caracteres sexuales secundarios

(desarrollo mamario en niñas y aumento del volumen testicular por encima de 3 mL,
aumento del tamaño del pene, aparición de pubarquia/axilarquia, acné, o exceso de
vello corporal en niños) a una edad cronológica inferior a –2,5 DE de la media para
la población de referencia, que, en el caso de España, se corresponde con una edad
inferior a 8 años en niñas y a 9 años en niños.
BASES CONCEPTUALES
La prevalencia en niñas es de unos 20 casos por 10.000, siendo hasta 10 veces más PD
frecuente que en el varón (menos de 5 casos por cada 10.000). Según sea dependiente o
no de gonadotropinas, se clasifica en:
• Pubertad precoz central (dependiente de gonadotropinas). La etiología más frecuente
en las niñas es la idiopática (más del 80 % de los casos; en varones 20 % de los casos).
Cualquier lesión o tumor del sistema nervioso central (típicamente, el hamartoma
hipotalámico) puede producir pubertad precoz central, así como la exposición previa
a dosis altas de esteroides sexuales. Se han descrito mutaciones causantes de formas
genéticas de pubertad precoz central.
• La pubertad precoz periférica (no dependiente de gonadotropinas) es secundaria a
un exceso de esteroides sexuales de origen ovárico o testicular (quistes ováricos,
tumores ováricos o testiculares, tumores productores de b-HCG en varones, síndrome
de McCune Albright y testotoxicosis), suprarrenal (hiperplasia suprarrenal congénita
o tumores productores de estrógenos o andrógenos) o exógenos.
El desarrollo puberal seguirá la cronología normal con aumento del tamaño gonadal
en el caso de la pubertad precoz central, no teniendo por qué ser así en la pubertad precoz
periférica.

DE PUBERTAD PRECOZ
La historia clínica de estos pacientes debe recoger:
• La edad de inicio de caracteres sexuales secundarios y su progresión (se considera puber-
tad lentamente progresiva si no existe cambio en el estadio Tanner en 6 meses o más).
• Estirón de crecimiento, que suele ser el primer signo de pubertad en la niña.
• Raza: la negra suele presentar pubertad precoz con más frecuencia.
• Valoración de síntomas o antecedentes que puedan orientar a una etiología orgánica
concreta (cefalea, alteraciones visuales, crisis gelásticas o episodios de risa inmotivada
789
típicas del hamartoma hipotalámico, etc.), sobre todo en varones donde la causa orgá-
nica es más frecuente, e historia previa de traumatismo craneoencefálico.
• Enfermedad del sistema nervioso central o tratamiento radioterápico.
• Manchas café con leche (posible síndrome de McCune-Albright si es de distribución
geográfica, o neurofibromatosis tipo 1 si son múltiples, más pequeñas y redondeadas).
• Antecedentes familiares de pubertad precoz.
• Exploración
PDF generado el 31/05/2017 para Julio física:Infantil
Guerrero-Fernández (Hospital antropometría (peso,
La Paz). © 2017Editorial Médica talla, velocidad de crecimiento e IMC), esta-
Panamericana.
dio Tanner (v. Cap. 83) con constatación de tamaño testicular y peneano en el varón,
palpación abdominal y exploración neurológica.
En la niña
1. Edad ósea (EO): típicamente acelerada en la pubertad (generalmente 11 años de EO),
salvo que no lo sea (telarquia precoz idiopática en la niña, por ejemplo) o se trate de un
hipotiroidismo. Con esta simple radiografía, y descartada la posibilidad de un hipoti-
roidismo primario, se puede valorar un seguimiento evolutivo de la niña si no existe
aceleración de la EO.
2. Estudios de primer nivel: PD
– LH, FSH y estradiol basales. Valorar determinación de DHEA-S, testosterona,
17-hidroxiprogesterona y androstendiona (valores normales en tablas 236-16, 236-18
y 236-19) si pubarquia, axilarquia o signos de hiperandrogenismo (descartar pato-
logía suprarrenal si están elevados).
LH basal superior a 5 mU/mL es diagnóstico de pubertad precoz central (PPC) o
dependiente de gonadotropinas. El estradiol tiene escasa sensibilidad, aunque se
encontraría muy aumentado en tumores ováricos o suprarrenales (pubertad precoz
periférica [PPP]).
LH basal menor de 5 mU/mL. Se completará estudio con test de estímulo de
gonadotropinas (test de gonadorrelina): se administra LHRH a 100 µg/m2
(máx. 100 µg) i.v. lento. Se determinan FSH y LH a los 0, 15, 30, 45, 60 y
90 minutos.
• Un pico de LH mayor de 5-7 mU/mL es sugestivo de pubertad precoz de origen
central (con una especificidad del 77 % y una sensibilidad del 95 %).
• El cociente LH/FSH tras estímulo mayor de 0,6-1 también es sugestivo de
pubertad de origen central (con una sensibilidad y especificidad del 94-100 %).
– T4L y TSH: casos de hipotiroidismo primario severo pueden ser causa de PPC.
– Ecografía abdomino-pélvica: se considera puberal una longitud del cuerpo uterino
mayor de 3-4 cm, la relación cuerpo/cuello uterinos 2:1 (prepuberal 1:1), el volumen
uterino mayor de 2 mL o la presencia de línea endometrial. Volúmenes ováricos
mayores de 1 mL a 4,5 mL (según autores) indican pubertad. La presencia de más
de 6 folículos ováricos mayores de 10 mm de diámetro es sugestiva de pubertad.
Asimismo, mediante la ecografía se puede valorar la existencia de quistes o tumores
ováricos y suprarrenales que podrían ser causa de pubertad precoz periférica.
– Estudios dirigidos: serie ósea ante la sospecha de síndrome de Mc-Cune-Albright
para la búsqueda de displasia fibrosa poliostótica.
Capítulo 84 ■ Pubertad precoz 791
3. Estudios de segundo nivel:

– RMN cerebral, si pubertad precoz central, para descartar patología del sistema ner-
vioso central. Suele realizarse siempre si la niña es menor de 7 años, o posteriormente
si existe clínica sugerente de organicidad. Si la RMN cerebral es normal o no se ha
considerado indicada su realización, el diagnóstico más probable es el de pubertad
precoz central idiopática. Se han descrito mutaciones en los genes de la kisspeptina
(KISS1, 1q32.1), su receptor (GPR54 o KISS1R, 19p13.3) y MKRN3 (15q11-q13)
implicadas en formas familiares de pubertad precoz central.
– Si pubertad precoz periférica y existencia de manchas café con leche ± serie ósea con
displasia fibrosa poliostótica (síndrome de McCune-Albright) Æ estudio genético
gen GNAS (20q13.32).
En el niño
1. Edad ósea (EO): típicamente acelerada en la pubertad (generalmente 13 años de EO),
salvo que no lo sea (macroorquidismo, por ejemplo) o se trate de un hipotiroidismo.
2. Estudios de primer nivel:
PD
– LH, FSH y testosterona basales, así como de DHEA-S, 17-hidroxiprogesterona y
androstendiona (si testes de tamaño prepuberal) (valores normales en tablas 236-16,
236-18 y 236-19):
El valor de testosterona total por debajo de 10 ng/dL (0,01 ng/mL) se considera
prepuberal, mientras que valores por encima de 50 ng/dL (0,05 ng/mL) se consi-
deran en rango puberal (PPC o PPP).
Valores de DHEA-S por encima de 700 µg/dL son sugestivos de tumor suprarrenal.
Valores de 17-hidroxiprogesterona mayores de 2 ng/mL son sugestivos de hiper-
plasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa.
LH basal superior a 5 mU/mL es diagnóstico de pubertad precoz central (PPC) o
dependiente de gonadotropinas.
LH basal menor de 5 mU/mL. Se completará estudio con test de estímulo de
gonadotropinas (test de gonadorelina): se administra LHRH a 100 µg/m2
(máx. 100 µg) i.v. lento. Se determinan FSH y LH a los 0, 15, 30, 45, 60 y 90 minutos.
• Un pico de LH mayor de 5-7 mU/mL es sugestivo de pubertad precoz de origen
central (con una especificidad del 77 % y una sensibilidad del 95 %).
• El cociente LH/FSH tras estímulo mayor de 0,6-1 también es sugestivo de
pubertad de origen central (con una sensibilidad y especificidad del 94-100 %).
– T4L y TSH: casos de hipotiroidismo primario severo pueden ser causa de PPC.
En caso de hipotiroidismo central (con macroorquidismo), descartar mutación en
IGSF-1 (Xq26.1).
– b-hCG: si está elevado, indicativo de tumor germinal (testicular, sistema nervioso
central, hígado o mediastino) que estimularía al testículo (con posible aumento
consiguiente de su tamaño, pero sin activación del eje gonadotropo Æ PPP) a la
producción de testosterona. Pensar en origen gonadal si asimetría testicular.
– Estudios dirigidos: ecografía testicular y abdominal si PPP (testes <4 cc o asimetría
testicular).

– RMN cerebral en todos los casos de PPC. Existen lesiones cerebrales hasta en un
33-90 % de los casos, según series.
– Si antecedentes familiares de testotoxicosis (PPP), estudio genético del gen LHCGR
(2p16.3).
ACTITUD TERAPÉUTICA (Tabla 84-1)
TABLA 84-1. Terapias en pubertad precoz
Patología Principio activo Vías y dosis
Pubertad precoz central
Niños y niñas Acetato de triptorelina Intramuscular:

Acetato de leuprolide • 3,75 mg mensual: 80-100 μg/kg
Acetato de histrelina (>30 kg: 3,75 mg) c/28 días (muy rara vez
c/21 días si falta de respuesta). De uso habitual
• 11,25 mg trimestral (22,5 mg de leuprolide PD
si falta de respuesta).
• Triptorelina 22,5 mg semestral o leuprolide
30 y 45 mg c/6 meses. No se usa
Subcutánea:
• Implantes subcutáneos de histrelina anuales
(50 mg c/12-24 meses). Poco uso en niños
Pubertad precoz periférica
Niñas Inhibidores de la aromatasa: Vía oral:

• Testolactona • 40 mg/kg/día en 4 dosis (máx. 450 mg/día)
• Fadrozol • 240-480 μg/kg/día
• Letrozol • 1,5-2 mg/m2/día c/24 h
• Anastrozol • 1 mg/día c/24 h
± ±
Inhibidores del receptor Vía oral:

de estrógenos: • 20 mg/día
• Tamoxifeno
Niños Inhibidores de la aromatasa

+ antiandrógeno:
• Espironolactona + testolactona • 2-5 mg/kg/día v.o. + 40 mg/kg/día v.o.
• Bicalutamida + anastrozol • 2 mg/kg/día máx. 50 mg/día + 1 mg/día v.o.
• Ciproterona aislada • 70 mg/m2/día v.o.
• Ketoconazol aislado • 15-20 mg/kg/día v.o.
Capítulo 84 ■ Pubertad precoz 793
ENTIDADES QUE CURSAN CON PUBERTAD PRECOZ.

TABLA 84-2. Entidades relevantes que cursan con pubertad precoz en la niña
Patología Diagnóstico Tratamiento

Pubertad precoz Gonadotropinas elevadas Análogos de GnRH i.m.:

central idiopática (LH ≥5-7 mU/mL basal o tras • Acetato de triptorelina
(lo más frecuente >80 %) estímulo) ± RMN cerebral normal • Acetato de leuprolide
(realizar en niñas <7 años o clínica
del SNC)
PP central secundaria Gonadotropinas elevadas Ídem antes

a hamartoma del tuber (ídem antes) + RMN cerebral:
cinereum lesión isointensa en T1,
homogénea, bien delimitada
y localizada en el tuber cinéreum
± crisis gelásticas (de risa)
PD
PP central secundaria a otros Ídem PPC idiopática con lesión Ídem antes y según causa
tumores o lesiones del SNC (o no) en SNC. Astrocitoma,
(infrecuente) ependimoma, pinealoma, glioma
óptico e hipotalámico, traumatismo
craneoencefálico, irradiación
del sistema nervioso central,
hidrocefalia, quiste aracnoideo,
defectos de línea media, abscesos,
encefalitis, neurofibromatosis tipo 1
(con o sin glioma óptico)
PP central por hipotiroidismo Excepcional. TSH muy elevada El del hipotiroidismo

primario (síndrome de Van con T4L baja
Wyk-Grumbach)
Otros: secundaria a exposición previa de altas dosis de esteroides sexuales (v. g., formas de PPP),
formas familiares (valorar descartar mutaciones en KISS1, GPR54 o MKRN3)
Síndrome de McCune-Albright Pubertad precoz periférica + gran Inhibidores de la aromatasa

mancha café con leche + displasia ± inhibidores del receptor
fibrosa poliostótica: mutaciones de estrógenos v.o.
activadoras en gen GNAS
Otros:
• De origen ovárico: quistes (lo más frecuente), tumores ováricos de la célula de la granulosa
y el síndrome de McCune-Albright
• De origen adrenal: hiperplasia adrenal congénita (pubertad precoz heterosexual) y tumores
productores de estrógenos o testosterona (PPP heterosexual)
• De origen exógeno: anticonceptivos orales, cremas, contaminantes alimentarios, arbol de té,
aceite de lavanda
TABLA 84-3. Entidades relevantes que cursan con pubertad precoz en el niño
Patología Diagnóstico Tratamiento
PP central secundaria Ídem que en la niña Análogos de GnRH i.m.:

a hamartoma del tuber • Acetato de triptorelina
PDF generado el 31/05/2017 para Juliocinereum y otros(Hospital
Guerrero-Fernández tumores Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana. • Acetato de leuprolide
o lesiones del SNC (33-90 %) y de la causa
Pubertad precoz central Gonadotropinas elevadas Análogos de GnRH i.m.

idiopática (20 %) (LH ≥5 mU/mL basal o tras
estímulo) + RMN cerebral normal
Otros: secundaria a exposición previa de altas dosis de esteroides sexuales (v. g., formas de PPP),
formas familiares (valorar descartar mutaciones en KISS1, GPR54 o MKRN3)
Testotoxicosis Pubertad precoz periférica + AF Antiandrógeno + inhibidor

de PP periférica limitada de la aromatasa v.o.
a varones (herencia AD):
mutaciones activadoras del gen PD
del receptor de LH (LHCGR)
Tumor germinal productor de Pubertad precoz periférica + niveles Tratamiento del tumor
b-HCG elevados de b-HCG + RMN: tumor (radioterapia
intracraneal/abdominal/gonadal/ en germinomas)
mediastino (histología compatible)
Otros:
• De origen testicular: testotoxicosis y tumor testicular productor de b-HCG (ya mencionados),
tumor de células de Leydig y síndrome de McCune-Albright (v. Tabla 84-2)
• De origen adrenal: hiperplasia adrenal congénita y tumores productores de estrógenos o testosterona
(PPP heterosexual)
• De origen exógeno: testosterona tópica, cremas
BIBLIOGRAFÍA
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Disponible en: http://www.uptodate.com/.
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[Monografía en Internet]. UpToDate; Jul 2016. Disponible en: http://www.uptodate.com/.
Pubertad retrasada
85
C. Mora Palma y J. Guerrero-Fernández
El término pubertad retrasada (PR) engloba:

• Pubertad retrasada propiamente dicha: ausencia o desarrollo incompleto de los
caracteres sexuales secundarios a una edad de +2,5 DE respecto a la media de la
población y sexo. En la práctica clínica, se considera si existe ausencia de telarquia
con 13 años de edad en la niña o si el volumen testicular es menor de 4 cc con 14
años de edad en el varón.
• Pubertad detenida: no progresión en 2 años de los caracteres sexuales ya iniciados
(telarquia o volumen testicular). PD
• Pubertad incompleta: si transcurren más de 5 años desde el inicio de la pubertad y
en la niña no habido menarquia con 15-16 años o en el varón el volumen testicular
es menor de 15 cc.
BASES CONCEPTUALES
Es una entidad frecuente que ocurre en el 3 % de la población y puede clasificarse en
retraso puberal temporal y retraso puberal o hipogonadismo permanente o, a su vez
este último, en hipogonadismo hipogonadotropo, cuando el fallo es hipotálamo-hipo-
fisario, o hipogonadismo hipergonadotropo si el origen es gonadal.
Es más frecuente en varones, siendo la forma temporal la predominante: en primer
lugar, el retraso constitucional de crecimiento y desarrollo (RCCD) (65 % de los varo-
nes con PR y 30 % de las mujeres con PR), seguido del secundario, esto es, el asociado a
una enfermedad subyacente, malnutrición o deporte excesivo (20 % de los varones con
PR y 20 % de las mujeres con PR). En tercer lugar, le siguen las formas permanentes o
hipogonadismos: el subtipo hipogonadotrópico permanente (10 % de los varones con PR
y 20 % de las mujeres con PR) y el hipergonadotrópico (5 % de los varones con PR y 25 %
de las mujeres con PR).
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE PUBERTAD RETRASADA

(Algoritmo 85-1)
– Antecedentes familiares: consanguinidad de los padres, familiares con retraso puberal
(preguntar por estirón de crecimiento puberal en el padre, edad de la menarquia en la
madre y tallas respectivas para el cálculo de la talla diana; este antecedente suele estar
presente en el 50-75 % de los casos de los RCCD), casos de infertilidad, menopausia
precoz, patología autoinmunitaria y endocrinológica.
795
796
Pubertad retrasada, detenida o incompleta
Anamnesis y exploración física
06 Parte 06 (84-92) (S).indd

Estudios de primer nivel
PDF generado
FSH y LH ØØ Testosterona y estradiol ØØ ¿Nivel de FSH y LH? FSH y LH ÄÄ Testosterona y estradiol ØØ
HIPOGONADISMO RETRASO PUBERAL HIPOGONADISMO

HIPOGONADOTROPO TEMPORAL HIPERGONADOTROPO
Normal Cariotipo Alterado

RM hipotalámica-hipofisaria (bulbos)
Evaluación hormonal 5 ejes+1 1. Retraso constitucional del
crecimiento y desarrollo:
probable si es varón, EO ¿Clínica Anomalías
Sí No
Alteración retrasada >2 años y AF asociada? cromosómicas:
RM alterada
hormonal positivos • Sd. Turner
2. Hipogonadismo • Sd. Klinefelter
1. Estudio molecular:
hipogonadotropo • Varón 47 XYY

• Anomalías bulbos olfatorios: sd. Kallman secundario a: situación En XY: • Varón 46 XX
1. Antecedente de: QT o RT
Æ Estudio molecular según olfacción* de estrés, deporte • Mutación receptor LH • Alteraciones
en zona pélvica/genital,
• Anomalías congénitas línea media excesivo, enfermedad • Defectos síntesis de cromosoma Y
criptorquidia bilateral,
Æ Estudio molecular según anomalía crónica, malnutrición, testosterona
parotiditis en varones,
• Procesos infiltrativos o tumores (v. Cap. 98) endocrinopatía, etc. En XX:
orquitis bilateral, etc.
• Mutación receptor LH/

2. Sospecha o antecedente
FSH
de cuadro sindrómico: Fenotipo externo
• Defectos síntesis
Déficit aislado sd. de Alström, mujer +
estrógenos
gonadotropinas Hipopituitarismo ataxia-telangiectasia, cariotipo XY
2. En sexo femenino: si Ac
galactosemia, trastorno
antiovario son positivos
glicosilación proteica,
Æ Ooforitis autoinmune
Sospecha de No cistinosis, etc.
* Estudio molecular según Antecedente (descartar sd. poliglandular
olfacción: cuadro antecedentes autoinmune)
de QT o RT
• Sin anosmia: GPR54, LEP, sindrómico o sospecha
craneal
LEPR, NROB1, PCSK1, (Prader-Willi, clínica ¿Restos müllerianos?
GNRHR, etcétera sd. de
• Con anosmia: KAL1, FGFR1, CHARGE...)
Estudio
PROK2, PROKR2, FGF8, molecular: Sí No
etcétera HESX1, PROP1, Posible disgenesia • Sd. insensibilidad completa a andrógenos (sd. Morris)
LHX3, etcétera testicular pura • Hipoplasia de células de Leydig
Algoritmo 85-1. Algoritmo diagnóstico del retraso puberal/pubertad detenida.
12/05/17 08:51
PD
Capítulo 85 ■ Pubertad retrasada 797
Al nacimiento (genitales ambiguos/hipospadias severo, micropene, ictericia, crip-
torquidia o hipoxia fetal).
Cirugía de criptorquidia (disgenesia testicular) o torsión testicular (fallo gonadal).
Hernia inguinal en la mujer (disgenesia gonadal con restos de cromosoma Y o
resistencia completa a andrógenos).
Insuficiencia suprarrenal (mutación gen DAX1 (Xp21.2) produce: hipoplasia
suprarrenal congénita, hipogonadismo hipogonadotropo y daño tubular).

Antecedente de radioterapia (gonadal o cerebral) o quimioterapia.
Antecedente de parotiditis (daño testicular por orquitis).
Ingesta de fármacos (principalmente psicotropos).
Patología autoinmunitaria (síndrome poliglandular autoinmune) y endocrino-
lógica.
– Historia clínica:
Indagar sobre la capacidad de olfacción (la presencia de anosmia sugiere síndrome
de Kallmann).
Recoger los hábitos nutricionales y la intensidad del ejercicio (hipogonadismo PD
hipogonadotropo transitorio).
Desarrollo psicomotor (retraso severo se asocia a síndromes como el de Smith-
Lemli-Opitz o leve-moderado a Klinefelter, etc.)
Antropometría: peso, talla, IMC, velocidad de crecimiento y longitud de segmen-
tos corporales (proporciones eunucoides propias de hipogonadismos).
Descartar anomalías congénitas asociadas, como defectos en la línea media y rasgos
dismórficos, la presencia de bocio (hiper o hipotiroidismo pueden ser causa de
hipogonadismo hipogonadotropo) o de ginecomastia (el hipogonadismo facilita
su aparición).
Exploración del sentido del olfato.
Grados de desarrollo puberal (pubertad ausente o detenida) y aspecto de los geni-
tales externos: en el varón, tamaño del pene y volumen testicular; en la mujer,
tamaño de las mamas y del clítoris, aspecto de los labios, presencia de himen y si
se encuentra imperforado.
Exploración neurológica completa (cefalea, trastornos visuales, deterioro neuroló-
gico, etc.) con el fin de descatar tumores del área selar/supraselar. La presencia de
sincinesias (movimientos en espejo) es típica de algunas mutaciones que explican
el síndrome de Kallman.
– Evaluación general: hemograma con VSG, bioquímica (función hepática y renal,
ionograma, fosfatasa alcalina, albúmina), metabolismo del hierro, micronutrientes
(si se sospecha malnutrición) y celiaquía (Ac antitransglutaminasa IgA, Ig A total).
– Evaluación hormonal:
T4L, TSH. El hipogonadismo puede ser causa de alteraciones tiroideas o ambos
formar parte de una enfermedad poliglandular autoinmune.
LH, FSH, androstendiona, SDHEA, estradiol* (niñas) o testosterona (varones)

son fundamentales en el diagnóstico diferencial de la pubertad retrasada en el
momento en que la pubertad debería haber tenido lugar. Se pueden diferenciar
dos situaciones:
• Niveles bajos de FSH, LH y esteroides sexuales (testosterona/estradiol*): están
presentes durante la infancia, en el RCCD, en el hipogonadismo hipogonado-
tropo y en el hipogonadismo hipergonadotropo con activación retrasada.
• Niveles elevados de LH y FSH (niñas con LH >15 UI/L y FSH >15 UI/L;
niños con LH >7,5 UI/L, FSH >15UI/L) con valores bajos de esteroides
sexuales en ausencia o detención de desarrollo puberal: diagnóstico de hipo-
gonadismo hipergonadotropo.
Prolactina. La hiperprolactinemia puede producir hipogonadismo hipogonado-

tropo, pues inhibe directamente la secreción de gonadotropinas (v. Cap. 97).
Edad ósea. Un retraso de la maduración ósea de dos o más años se observa en el PD
RCCD; cuando esta es acorde es poco probable dicha entidad.
Ecografía pélvica. Fundamental en la mujer para determinar la presencia o la
ausencia de útero y anejos; en varones es útil para descartar anomalías anatómicas
(si existe criptorquidia o anomalías genitales).
– Estudios condicionados: si existe obesidad: debe determinarse cortisol libre urinario
de 24 horas para descartar síndrome de Cushing (posible causa de Hh) y leptina
(su déficit o mutaciones en su receptor pueden producir Hh).
3. Exploraciones complementarias de segundo nivel:
– En casos dudosos sobre el origen Æ test de LHRH (gonadorrelina; v. Cap. 84). No
mejora la rentabilidad diagnóstica en los retrasos puberales comparado con la deter-
minación basal de gonadotropinas y esteroides sexuales. Está indicada su realización
si existen dudas en la interpretación de LH/FSH basales. Interpretación: la elevación
de FSH/LH en ausencia de signos puberales es diagnóstico de hipogonadismo hiper-
gonadotropo. Por el contrario, la falta de elevación de LH descarta pubertad central,
pero no diferencia entre hipogonadismo hipogonadotropo y retraso puberal temporal
(fundamentalmente RCCD).
– En el hipogonadismo hipergonadotropo:
Cariotipo. Permite descartar anomalías de los cromosomas sexuales (síndrome de
Klinefelter, síndrome de Turner, etc.).
Anticuerpos antiovario en la niña.
Otros: estudios genéticos según la sospecha, estudio de galactosemia y déficit de
glicosilación proteica si deterioro neurológico.
* La determinación de 17-beta-estradiol tiene muy poca sensibilidad, por lo que niveles bajos no significan
escasa producción.
– En el hipogonadismo hipogonadotropo:
Resonancia magnética cerebral centrada en hipófisis y bulbos olfatorios. Se
puede demorar en casos con sospecha clara de RCCD (antecedentes familiares y
en varones con talla baja asociada).
Hormona antimülleriana e inhibina B como ayuda para discernir entre RCCD
e hipogonadismo hipogonadotropo. Valores de inhibina B >35 pg/mL y hormona
antimulleriana >110 pmol/L son más frecuentes en el RCCD.
Estudios genéticos según la sospecha.
ACTITUD TERAPÉUTICA (Tablas 85-1, 85-2 y 85-3)
TABLA 85-1. Tratamiento del retraso puberal por hipogonadismo hipergonadotropo e

hipogonadotropo en el varón
Fase de inducción*
Inicio Edad ósea de 12-13 años y edad cronológica >12 años (preferiblemente de 14 años)
PD
Duración 2-3 años
Fármacos Cipionato (o enantato) de testosterona a dosis crecientes:

• Primeros 6 meses: 50 mg/mes i.m.
• 6-12 meses: 100 mg/mes i.m.
• 12-18 meses: 150 mg/mes i.m.
• 18-24 meses:150 mg cada 2-3 semanas i.m.
• 24-36 meses: valorar subir dosis a 200 mg cada 2-3 semanas i.m. (dosis de adulto)
en función de niveles de testosterona total (objetivo: 3,5-9 ng/mL)
Fase de mantenimiento
Inicio Al alcanzar dosis estable de testosterona i.m. de 150-200 mg cada 2 semanas
Fármacos Primera elección Alternativas
• Undecanoato de testosterona: 1 g/4 mL: dosis de • Gel de testosterona:

1 g i.m.: administrar la 1ª dosis y a las 6 semanas 50-100 mg/día
la 2ª dosis, seguido de una dosis cada 10-14 semanas • Cipionato (o enantato) de
indefinidamente de testosterona:
• Parches transdérmicos de testosterona: dosis 200 mg/2 semanas i.m.
de mantenimiento 5 mg/día (se colocan 2 parches de
2,4 mg/día y se cambian cada 48 horas)
* Beneficios: virilización, ganancia de masa ósea y muscular. No inducción del crecimiento gonadal ni de la espermatogénesis.
TABLA 85-2. Tratamiento del retraso puberal por hipogonadismo hipergonadotropo

e hipogonadotropo en la mujer
Fase de inducción1
Inicio Edad ósea: 11-12 años. Preferiblemente con edad cronológica de 12-13 años
Duración 2-3 años (mínimo 2 años)

Fármacos Primera elección Alternativas3
17-beta-estradiol cutáneo a dosis • 17-beta-estradiol oral a dosis

crecientes2 vía transdérmica: crecientes2:
• Los primeros 6 meses a dosis de – Primeros 6 meses: 5 μg/kg/día v.o.
0,05-0,07 μg/kg/día o 3,1-6,2 μg/24 h (aprox. 0,5 mg/día)
(equivale a 1/8-¼ de un parche cutáneo – 6-12 meses: 10 μg/kg/día v.o.
de 25 μg/24 h) (aprox. 1 mg/día)
• Posteriormente, aumento progresivo – 12-18 meses: 15 μg/kg/día v.o.
de la dosis cada 6 meses: (aprox. 1,5 mg/día)
– 6-12 meses: 12,5 μg/24 h (½ parche de – 18-24 meses: 20 μg/kg/día v.o.
25 μg/24 h cambiado 2 veces/semana) (aprox. 2 mg/día)
– 12-18 meses: 25 μg/24 h (1 parche de – >24 meses: 2 mg/día v.o. hasta fase
25 μg/24 h cambiado 2 veces/semana) de mantenimiento
– 18-24 meses: 37,5 μg/24 h (1+½ parche • Etinilestradiol oral a dosis crecientes2: PD
de 25 μg/24 h cambiado 2 veces/semana) dosis inicial de 2 μg/día aumentando la
– >24 meses: 50 μg/24 h (1 parche de dosis a 5, 10, 15 y 20 μg/día cada
50 μg/24 h cambiado 2 veces/semana) 6-12 meses
Fase de mantenimiento
Inicio Con desarrollo mamario en estadio M4 y útero mayor de 35-40 mm con línea endometrial
visible o si se ha iniciado la menstruación
Fármacos Primera elección Alternativas
Parche de 17-beta estradiol con • Estrógenos con progestágenos orales4:

noretisterona administrado secuencialmente – Comprimido combinado de
(ciclo de 28 días): 17-beta-estradiol con norgestrel.
• Dos primeras semanas del ciclo: un Administración según el preparado de
parche de estradiol 2 veces por semana 1 comprimido al día todos días (ciclo de
(liberación de 50 μg/día estradiol) 28 días) o durante 21 días y 7 días de
• Dos últimas semanas del ciclo: un parche descanso
de estradiol y noretisterona 2 veces por • Estrógeno transdérmico con
semana (liberación de 50 μg/día estradiol progestágeno oral:
+ 250 μg/día noretisterona) – Día 1-13 del ciclo: estrógeno
(parche u oral)
– Día 14-21: se asocia progesterona
(medroxiprogesterona 10 mg/día o
progesterona micronizada 200 mg/día)
– Día 21-28: se suspenden ambas.
Aparece el sangrado menstrual
1
Beneficios:
• Desarrollo mamario en la fase de inducción, inicio de la menarquia en fase de mantenimiento.
• Optimización de la talla adulta, disminución del riesgo de osteoporosis, riesgo cardiovascular y problemas psicosociales.
• No induce el crecimiento gonadal ni la ovogénesis.
2
Las dosis deben ser progresivas, pues una dosificación brusca puede alterar la conformación mamaria (aréola de gran tamaño
con poco tejido mamario) y acelerar la EO, pudiendo comprometer la talla final.
3
Equivalencias: no son exactas, pues la biodisponibilidad de cada preparado en relación con los demás varía entre individuos.
No obstante, se considera de forma aproximada que 17-b-estradiol en parche «50 μg/24 h» = 17-b-estradiol oral 2 mg/día =
etinilestradiol oral 20 μg/día.
4
Preparado combinado secuencial de estrógeno con progestágeno oral: Progyluton®, 1 comp. al día de valerato de estradiol
2 mg los 11 primeros días del ciclo; posteriormente, 1 comp. al día de valerato de estradiol 2 mg + norgestrel 0,5 mg durante
10 días; después, 7 días de descanso.
TABLA 85-3. Inducción de la fertilidad en el hipogonadismo hipogonadotropo

en ambos sexos
Inducen el crecimiento gonadal y la fertilidad (espermatogénesis en varones, ovulación en mujer)
Indicaciones • En varones con Hh alcanzada la talla adulta (edad ósea 15 años). Uso como
y fármacos inductores puberales con el objetivo de mejorar el crecimiento testicular y la
fertilidad futura. Alternativas:
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). ©n2017Editorial
– Administració pulsátil de Médica
GnRHPanamericana.
(bombas de infusión) subcutánea (o i.v.): el modo
más fisiológico, pero su coste es elevado y la experiencia muy limitada
– Gonadotropinas exógenas por vía subcutánea: inicialmente administración de LH
(lutropina) 500 UI 3 veces/semana, si es necesario se aumenta la dosis cada
3 meses hasta conseguir valores de testosterona normales (objetivo:
400-900 ng/dL). Posteriormente, se añade FSH alfa recombinante (folitropina)
75-150 UI 3 veces/semana
– Gonadotropina coriónica humana (HCG) i.m. o s.c. en monoterapia (1.000-1.500 UI)
o en combinación con FSH alfa SC (75-150 UI) administradas 3 veces/semana
• En mujeres adultas con Hh, alcanzada la talla final y con desarrollo puberal
completo. Se lleva a cabo la inducción de la ovulación con gonadotropinas o con
administración pulsátil de GnRH
PD
ENTIDADES QUE CURSAN CON PUBERTAD RETRASADA.
TABLA 85-4. Entidades que cursan con pubertad retrasada. Diagnóstico diferencial
Hipogonadismo hipogonadotropo (Hh). Incluye retraso puberal temporal
Características clínicas
Diagnóstico Actitud terapéutica
Etiología
Retraso Más frecuente en varones (65 % • Clínico y de Actitud expectante:

constitucio- varones con pubertad retrasada, exclusión vigilancia
nal del 30 % en mujeres). Antecedentes • FSH, LH y Si afectación psicológica,
crecimiento familiares de retraso puberal (50 %) esteroides valorar tratamiento
y desarrollo Evolución: sexuales Ø temporal durante 4-6
(RCCD) • Peso y longitud normales al • Valores de meses (permitiría el
nacimiento inhibina B comienzo puberal):
• Desaceleración del crecimiento >35 pg/mL y • En niños, iniciar con EO
al 2º año de vida hasta los 2-3 de hormona de 12-13 años y edad
años, posteriormente vel. de antimülleriana cronológica >14 años:
crecimiento normal >110 pmol/L cipionato de testosterona
• EO retrasada >2 años pueden apoyar el (50-100 mg/mes) i.m.
• Inicio de desarrollo puberal y diagnóstico en la • En niñas, iniciar con
estirón de crecimiento tardíos época prepuberal EO de 11-12 años y
• Adrenarquia retrasada edad cronológica >13
• ≥80 % de los casos alcanzan su años: 17-beta-estradiol
talla genética (0,5-1 mg/día) v.o. o
parches si existe riesgo
trombogénico.
Terapia con hormona de
crecimiento recombinante
(GHr) no recomendada
(bajo efecto en la talla
final)
TABLA 85-4. Entidades que cursan con pubertad retrasada. Diagnóstico diferencial (cont.)
Hipogonadismo hipogonadotropo (Hh). Incluye retraso puberal temporal
Características clínicas
Diagnóstico Actitud terapéutica
Etiología
Hh funcional 20 % varones y 20 % mujeres con pubertad • Clínico y de Tratamiento del

PDF generado el 31/05/2017 para JuliooGuerrero-Fernández
secundario retrasada
(Hospital exclusión
Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana. trastorno de base
Etiología: secundario a enfermedad • FSH, LH y
sistémica (enfermedad inflamatoria esteroides
intestinal, insuficiencia renal crónica, sexuales Ø
cardiopatía congénita, enfermedad de
Crohn, fibrosis quística, anemia
falciforme, celiaquía, endocrinopatías)
trastornos de la conducta alimentaria
(anorexia/bulimia nerviosa), malnutrición
severa, hipotiroidismo, ejercicio físico
excesivo, deprivación afectiva, etc.
Hh 20 % mujeres y 10 % varones con pubertad • FSH, LH y Tablas 85-1, 85-2

permanente retrasada esteroides y 85-3
Etiología: deficiencia aislada (sd. Kallman) sexuales Ø
o combinadas de gonadotropinas, • Exp. de 2º nivel: PD
cuadros sindrómicos (síndrome de – RM cerebral:
Laurence-Moon y Bardet-Biedl, de presencia de
Prader Willi, de CHARGE, etc.), lesiones tumoración,
ocupantes de espacio SNC, TCE, ausencia o
procesos infiltrativos SNC, etcétera hipoplasia bulbos
Sospecha clínica: olfatorios (sd.
• Niña con retraso puberal y sin AF de de Kallman),
RCCD o varón con sospecha de RCCD hipoplasia
sin inicio puberal tras terapia con hipofisaria,
testosterona ausencia de tallo
• Pubertad detenida o incompleta sin y neurohipófisis
causa aparente ectópica
• Clínica o exploración sugestiva de (panhipopituita-
patología intracraneal adquirida, rismo congénito)
asociación con otros déficits – Según
hormonales o anomalías congénitas de sospecha:
la línea media estudio genético
• Anosmia o hiposmia (posible molecular
sd. de Kallmann)
• Criptorquidia bilateral o micropene
• Radioterapia craneal o quimioterapia
SNC, TCE
TABLA 85-4. Entidades que cursan con pubertad retrasada. Diagnóstico diferencial (cont.)
Hipogonadismo hipergonadotropo (HH). 25 % mujeres y 5-10 % varones con pubertad retrasada
Etiología Diagnóstico Actitud terapéutica
Adquiridos: • FSH, LH ÄÄ Tablas 85-1 o 85-2

• Sexo masculino: y esteroides
PDF generado el 31/05/2017 para Julio – (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana. sexuales Ø
Orquitis bilateral
Guerrero-Fernández
– Oligospermia, azoospermia idiopática • Clínico
– Postinfección (parotiditis) (antecedentes)
• Sexo femenino: y de exclusión
– Ooforitis (aislada o asociada a síndrome poliglandular en algunos casos
autoinmune) • Pruebas
– Insuficiencia ovárica prematura idiopática complementarias
• Ambos sexos: castración quirúrgica o traumática, (alteraciones del
quimioterapia o radioterapia de zona genital cariotipo, estudio
Congénitos: molecular, etc.)
• Sexo o fenotipo masculino:
– Anomalías de los cromosomas sexuales (sd. de
Klinefelter y variantes, varón con cariotipo 46 XX o
47 XYY, alteraciones del cromosoma Y)
– Disgenesias testiculares y sd. de regresión testicular
– Mutación del receptor de la LH
PD
– Defectos de la biosíntesis de la testosterona
– Sd. insensibilidad parcial a andrógenos
• Sexo o fenotipo femenino:
– Anomalías de los cromosomas sexuales
(sd. de Turner y variantes)
– Disgenesias ováricas (cariotipo 46 XX o 46 XY)
– Mutación del receptor de la LH o FSH
– Defectos de la biosíntesis/acción de la estrógenos
– Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos
(sd. de Morris)
• Ambos sexos: cistinosis, defecto congénito de la
glicosilación tipo Ia, distrofia miotónica de Steiner,
galactosemia, sd. de Alström, sd. ataxia-telangiectasia,
etcétera
BIBLIOGRAFÍA
Argente J, Soriano L. Manual de endocrinología pediátrica. 2ª ed. Madrid: Ergon, 2014.
Ascaso Matamala AM, Guerrero-Fernández J, Bueno Lozano G. Pubertad retrasada. Febrero 2016.
http://www.webpediatrica.com [sede Web].
Crowley F, Pitteloud N. Diagnosis and treatment of delayed puberty. UptoDate. 2016.
Palmert MR, Dunkel L. Clinical practice. Delayed puberty. N Engl J Med. 2012;366:443-53.
Peter J Snyder. Causes of primary hypogonadism in males, Uptodate, May 12, 2014.
PD
Ginecomastia
86
M. El Kadaoui Calvo, C. Mora Palma y J. Guerrero-Fernández
La ginecomastia se define como el crecimiento benigno de la glándula mamaria

en el varón.
Habitualmente, se considera a partir de un tamaño mínimo de 0,5 cm. Se emplea el
término macromastia cuando supera los 5 cm.
BASES CONCEPTUALES
Existen varios mecanismos implicados en la fisiopatología de la ginecomastia aunque
el mecanismo fundamental descansa en el desequilibrio hormonal con predominio de la
acción de los estrógenos sobre los andrógenos (exceso de estrógenos, deficiencia de andró- PD
genos o defectos en su acción periférica). La consecuencia final es un aumento del estroma
mamario y del tejido ductal.
La forma más frecuente es la ginecomastia fisiológica, con dos picos de incidencia
en pediatría: el periodo neonatal y la pubertad. La ginecomastia neonatal aparece en un
60-90 % de los recién nacidos y se debe a la exposición del feto a los estrógenos maternos;
la forma puberal tiene una prevalencia entre 4 y 70 %, dependiendo del tamaño que se
considere para definirla. Otras causas se resumen en la tabla 86-1.
Debe distinguirse de la adipomastia (depósito de grasa sin crecimiento glandular) y de
la neoplasia mamaria.
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE UNA GINECOMASTIA

– Antecedentes personales: es importante interrogar sobre la presencia de enfermedades
crónicas (hepatopatía, insuficiencia renal), antecedente de parotiditis (orquitis) y
alteraciones genitales (micropene, criptorquidia, etc.)
– Antecedentes familiares de ginecomastia.
– Historia clínica:
Tiempo de evolución, uni o bilateralidad, galactorrea, dolor, inicio de pubarquia y
caracteres sexuales secundarios, presencia de anosmia (en relación con el síndrome
de Kallman), otros síntomas asociados.
Uso de fármacos, drogas, cosméticos, consumo de ciertos alimentos (v. tabla 86-1).
Frecuencia cardíaca y tensión arterial.
Peso, talla, índice de masa corporal, estimar proporciones corporales (las propor-
ciones eunucoides suponen un crecimiento exagerado de miembros con relación
805
al tronco, con braza superior a la talla, voz infantil y escaso desarrollo muscular,
indicativas de hipogonadismo).
Exploración de la ginecomastia: paciente en decúbito supino, con los brazos detrás
de la cabeza, emplear los dedos índice y pulgar para explorar el tejido mamario.
Definir si es unilateral o bilateral, consistencia, movilidad, lesiones en piel, secre-
ción mamaria, presencia de adenopatías.
Buscar signos de enfermedad de base: ictericia (cirrosis), temblor, nerviosismo,
taquicardia o bocio (hipertiroidismo), signos de hiperandrogenismo (tumor su-
prarrenal a la palpación abdominal, o testicular).
Establecer estadío puberal, explorar testes descartando la presencia de masas u otras
anomalías (consistencia, tamaño y simetría) y tamaño peneano. La ginecomastia
puberal suele iniciarse con 8 cc de volumen testicular.
2. Pruebas complementarias: en la mayoría de los casos no son necesarias. Únicamente se
solicitarán en el caso de que se sospeche ginecomastia patológica (prepuberal, secreción,
masa), el tamaño sea mayor de 4 cm o el tiempo de evolución mayor de 2-3 años,
habiéndose descartado la enfermedad crónica o la causa farmacológica:
– Pruebas de primer nivel:
PD
Hemograma, VSG y bioquímica con función hepática y renal (patología sistémica
como hepatopatía, desnutrición, insuficiencia renal crónica, etc.).
TSH y T4L (hiper e hipotiroidismo).
Prolactina (hiperprolactinemia secundaria a hipotiroidismo u otra causa).
b-HCG (tumor testicular o extragonadal productor de b-HCG).
FSH, LH, estradiol y testosterona (hipogonadismo hiper o hipogonadotropo,
resistencia androgénica).
17-OH-progesterona (tumor o hiperplasia suprarrenal congénita).
DHEA, androstendiona (tumor adrenal si >700-800 µg/dL y >600 µg/dL, respec-
tivamente).
Ecografía testicular en toda ginecomastia patológica (especialmente si es prepube-
ral), si existe asimetría testicular o se palpa masa testicular.
Pruebas condicionadas:
• Valorar test LHRH si sospecha de hipogonadismo (v. Cap. 84).
• Ecografía mamaria si se considera ginecomastia patológica o se sospecha patolo-
gía local (ginecomastia unilateral dolorosa, de crecimiento rápido o con signos
locales).
• Ecografía abdominal si se palpa masa abdominal.
• Valorar cariotipo si ginecomastia prepuberal.
– Pruebas de segundo nivel si no se ha llegado a conocer la causa o si los resultados
anteriores están alterados:
Ecografía testicular y abdominal para descartar causa tumoral o si elevación de
b-HCG.
Cariotipo si hipogonadismo hipergonadotropo.
Punción aspiración con aguja fina (PAAF) o biopsia si masa mamaria detectada
en la ecografía.
Resonancia magnética cerebral si hipogonadismo hipogonadotropo o pubertad
precoz (aumento de LH).
Capítulo 86 ■ Ginecomastia 807
TAC/Resonancia magnética tóraco-abdominal si aumento de andrógenos en au-

sencia de pubertad o ecografía abdominal alterada.
Estudio genético (mutación inactivadora en el gen del receptor de andrógenos
AR [Xq12] o mutación activadora del gen de la aromatasa CYP19A1 [15q21.2]).
La mayoría de los casos no precisan tratamiento. Las formas neonatales regresan antes
de los 6 meses de edad y las puberales suelen resolverse en 18-24 meses. En las formas
secundarias se tratará la causa desencadenante. En el caso de que la ginecomastia tenga un
tamaño mayor de 4-5 cm o un tiempo de evolución mayor a 2 años, la resolución espon-
tánea es poco probable, por lo que se recomienda el tratamiento quirúrgico (de elección).
El tratamiento médico no ha demostrado eficacia y no se recomienda de entrada (segunda
elección). Entre las opciones terapéuticas se encuentran los antiestrógenos (tamoxifeno,
10 mg cada 12 horas durante 3-12 meses, máximo 40 mg/día) o los inhibidores de la
aromatasa (anastrozol, 1 mg/día v.o. durante 6-12 meses) como alternativa al tratamiento
quirúrgico.
PD
ENTIDADES QUE CURSAN CON GINECOMASTIA.
TABLA 86-1. Entidades que cursan con ginecomastia
Características Diagnóstico Actitud
Fisiológica
Neonatal Puede asociar secreción Anamnesis y exploración Observación

Regresa en <6 meses
de edad
Puberal • Testes >6-8 cc Solo pruebas • La mayoría,

(Tanner III-IV) complementarias si: observación
• Edad: 10-18 años. Pico • Tamaño >4 cm • Valorar apoyo
a los 13-14 años • Evolución >2-3 años psicológico
• Unilateral, se hace • Cirugía (de elección)
bilateral en 75 % de los si:
casos – >4-5 cm
• Posible – >2 años
hipersensibilidad local • Tratamiento médico
• No galactorrea (antiestrógenos o
anastrozol) 2ª
elección
Idiopática
– De exclusión
TABLA 86-1. Entidades que cursan con ginecomastia (cont.)
Fármacos
• Antiandrógenos: ciproterona, flutamida, Anamnesis Suspender o Ø dosis

espironolactona, finasteride (suelen regresar en
• Hormonas:
PDF generado el 31/05/2017 para Julio andrógenos,
Guerrero-Fernández esteroides
(Hospital Infantil La Paz). © anabolizantes,
2017Editorial Médica Panamericana. <1 mes)
B-HCG, estrógenos y derivados (también en
cosméticos y alimentos), insulina, GH
• Antidopaminérgicos: domperidona,
metoclopramida
• Antibióticos: ketoconazol, metronidazol,
antituberculosos
• Antiulcerosos: ranitidina, cimetidina, omeprazol
• Quimioterápicos: metrotrexate, alquilantes,
imatinib, vincristina…
• Agentes cardiovasculares: IECA, amiodarona,
antagonistas del calcio, digitoxina, metildopa,
reserpina
• Drogas: alcohol, anfetaminas, heroína, marihuana,
metadona
• Fármacos psicoactivos: diazepam, haloperidol,
PD
antipsicóticos atípicos (sulpiride), antidepresivos
tricíclicos, fenotiazinas
• Otros: antirretrovirales, teofilina, ginseng, etcétera
Causas patológicas
Hepatopatía y – Anamnesis/Analítica Tratar la enfermedad

desnutrición alterada de base
Hipogonadismo primario Klinefelter, disgenesia • Analítica: Ä LH, Tratamiento de la

gonadal, anomalías Ø testosterona causa (la ginecomastia
enzimáticas, lesión • Cariotipo en Klinefelter puede
secundaria a quimio- empeorar tras tratar
radioterapia o infección con testosterona)
(parotiditis)
Tumor testicular De células germinales, • Analítica: Ä B-HCG o Cirugía/Quimioterapia/

Leydig o Sertoli Ä estradiol con LH Radioterapia
(descartar síndrome de normal o Ø
Peutz-Jeghers o • Ecografía testes
complejo Carney)
Hipogonadismo Tumor, hipopituitarismo, • Analítica: Ø LH, Ø test Tratamiento de la

secundario déficit aislado • RMN selar causa
Hipertiroidismo – Analítica: Ä T4L y Ø TSH
Insuficiencia renal Frecuente en pacientes Analítica alterada

crónica en hemodiálisis
Tumor adrenal – • Ä DHEA-S

• Eco/TC/RMN adrenal
Resistencia androgénica Analítica: Ä LH,

Ä testosterona
Hiperprolactinemia Puede asociar Ä PRL
galactorrea
Capítulo 86 ■ Ginecomastia 809
TABLA 86-1. Entidades que cursan con ginecomastia (cont.)
Causas patológicas
Tumor extragonadal Pulmonar, gástrico, TAC/RMN craneal/ Tratamiento de la

productor de b-HCG renal, hepático tóraco-abdominal causa
Aumento actividad Antecedentes familiares Genético Valorar inhibidor de la
aromatasa de ginecomastia aromatasa (anastrozol
1 mg/día v.o. 6-12
meses)
Adenoma productor LH Excepcional RMN selar Tratamiento de la

causa
Hiperplasia suprarrenal En mujeres 46, XY con Ä de 17-OH-progesterona
congénita déficit de CYP17A1 o u otros precursores
hiperplasia lipoidea
puede aparecer
ginecomastia durante
la pubertad
En varones 46, XY con
déficit de 11-b- PD
hidroxilasa o
21-hidroxilasa mal
controlado
Hipotiroidismo Formas graves con Ä Analítica: Ø T4L y

secundario de PRL ÄÄ TSH
Otras patologías Estrés, neoplasias, Analítica/prueba de
sistémicas enfermedad del imagen alterada
sistema nervioso,
enfermedad
inmunitaria,
hipertensión arterial,
lesión nervio intercostal,
síndrome de Poland
Tumoración mamaria
• Traumatismo mamario • Unilateral • Anamnesis Según causa:

• Mastitis • Puede asociar: dolor, • Ecografía mamaria antibiótico/
• Hemangioma/ calor, eritema, • PAAF antiinflamatorios/
linfangioma secreción cirugía
Neoplasia mamaria • Unilateral, excéntrico Ecografía mamaria/ Cirugía, quimioterapia,

(excepcional). Por • Duro, irregular PAAF/biopsia radioterapia,
orden de frecuencia: • Adherido a planos hormonoterapia
carcinoma secretor profundos
juvenil, carcinoma • Puede asociar: dolor,
intraductal, ulceración de la piel,
rabdomiosarcoma, retracción areolar,
linfoma telorragia, adenopatías
axilares
BIBLIOGRAFÍA
Argente J, Soriano L. Criptorquidia, micropene, ginecomastia, macroorquidismo. En: Argente J,
Soriano L. Manual de endocrinología pediátrica. 2ª ed. Madrid: Ergon, 2014; p. 94-101.
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Guerrero-Fernández de mayo
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ca en endocrinología pediátrica. Visitado en agosto de 2016. http://www.webpediatrica.com/
endocrinoped/endocrinopedia.php [sede web].
PD
Ambigüedad genital en el recién nacido.
Anomalías de la diferenciación sexual 87
C. Mora Palma, J. Guerrero-Fernández y L. García Suárez
Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) engloban un amplio espectro de

alteraciones donde los criterios cromosómico, gonadal y fenotípico que definen
el sexo son discordantes.
Se clasifican según los criterios del Consenso de Chicago del 2006, en el que se elimi-
naron términos como «pseudohermafroditismo», «hermafroditismo» e «intersexo», sustitu-
yéndose por el de «trastornos o anomalías del desarrollo sexual». Pese a ello, la constatación
progresiva de rechazo hacia esta nueva terminología médica por parte de personas afectas
ha provocado un replanteamiento progresivo de los términos médicos de modo que, ac-
tualmente, se aboga por el de desarrollo sexual diferente. PD
BASES CONCEPTUALES
En el desarrollo gonadal y genital existen dos periodos: (1) las primeras seis sema-
nas posfecundación donde el embrión es aún indiferenciado y pluripotencial, esto es,
con capacidad para desarrollar estructuras sexuales tanto femeninas como masculinas
a partir de una gónada indiferenciada, los conductos de Wolff (internos masculinos),
los de Müller (internos femeninos), el tubérculo genital (clítoris y pene) y los pliegues
labio-escrotales y uretrales (labios mayores-menores y escroto); (2) a partir de la séptima
semana comienza la diferenciación sexual, proceso que requiere inicialmente del desa-
rrollo gonadal (diferenciación gonadal en testículo u ovario) seguido del desarrollo
genital (diferenciación genital interna y externa, o diferenciación sexual propiamente
dicha):
• Desarrollo gonadal: la expresión de determinados genes de diferenciación gonadal de-
terminan la diferenciación de la gónada. Concretamente, para el desarrollo gonadal
masculino (testículo) se precisa de la expresión del gen SRY (localizado en el cromo-
soma Y; Yp11.2) y de otros genes (WT1, CBX2, SF1, SOX9, DMRT1, DHH, ATRX,
TSPYL1, etc.); por el contrario, en el desarrollo ovárico se requiere de la ausencia del
gen SRY, aunque también la presencia de vías genéticas activas, algunas comunes para el
desarrollo testicular (genes WNT-4, DAX-1, RSPO1, etc.). Cualquier alteración cromo-
sómica o mutación directa sobre alguno de estos genes modificaría esta vía de expresión
génica y perturbaría el desarrollo adecuado hacia testículo u ovario (disgenesia gonadal).
Cuando esta alteración es total se habla de disgenesia gonadal completa o pura, mientras
que se dice que es parcial cuando la gónada se ha desarrollado en mayor o menor grado
hacia testículo u ovario.
• Desarrollo genital: una vez se ha iniciado la diferenciación gonadal, se pone en marcha
la síntesis hormonal por parte de la gónada diferenciada. Esto permitirá, en un segundo
tiempo, la diferenciación genital:
811
– Gónada diferenciada hacia testículo (genotipo varón XY):

La testosterona producida por las células de Leydig determina el desarrollo de los
conductos de Wolff hacia epidídimo, vasos deferentes, vesículas seminales y
conductos eyaculadores Æ genitales internos masculinos.
La dihidrotestosterona, fruto de la acción de la enzima 5-a-reductasa periférica
sobre la testosterona, permite la formación de los genitales externos (pene y es-
croto) y regula el desarrollo de la próstata.
La hormona antimülleriana, secretada por las células de Sertoli, inhibe temprana-

mente el desarrollo de los conductos de Müller Æ no se desarrollan útero, trompas
ni los dos tercios superiores de la vagina.
– Gónada diferenciada hacia ovario (genotipo mujer XX): la ausencia de las hormo-
nas testiculares anteriormente mencionadas determinan, pasivamente, el desarrollo
genital femenino:
Ausencia de testosterona y dihidrotestosterona: falta de desarrollo de conductos
de Wolff y de virilización de genitales externos (el tubérculo genital queda como
clítoris y los pliegues como labios menores/mayores).
Ausencia de hormona antimülleriana: permite el desarrollo de conductos mülle- PD
rianos hacia útero, trompas y 2/3 superiores de vagina.
Fallos en cualquiera de estos niveles determinaría una anomalía del desarrollo sexual,
detectable al nacimiento en forma de ambigüedad genital o discordancia entre el genotipo
y el fenotipo sexuales (1 de cada 4.500-5.500 nacidos vivos), en la pubertad en forma de
retraso puberal o amenorrea primaria, o más allá de esta en forma de amenorrea secundaria,
infertilidad o menopausia precoz.
Desde un punto de vista fisiopatológico, las ADS pueden clasificarse en:
• Anomalías del desarrollo gonadal (disgenesia gonadal, pura o parcial). Derivan de cual-
quier defecto en la expresión de los genes mencionados, por anomalía cromosómica
(45XO, 46XXY, etc.) o por mutación directa sobre cualquiera de ellos (SRY, WT1, etc.).
La consecuencia directa es un deterioro, en mayor o menor grado, del desarrollo de la gó-
nada indiferenciada y, por ende, de toda su producción hormonal: testosterona/dihidro-
testosterona/hormona antimülleriana o estradiol/progesterona. Las consecuencias son:
– Las alteraciones cromosómicas (45X0; mosaicos X0/XX, X0/XY, XX/XY; 47,XXY y
47,XYY) determinan disgenesia gonadal per se y la ambigüedad genital por viriliza-
ción parcial aparece cuando el gen SRY se expresa anormalmente, fundamentalmente
en el X0/XY y XX/XY.
– En el varón XY: virilización de los genitales escasa (disgenesia gonadal parcial Æ
ambigüedad genital) o nula (disgenesia gonadal completa Æ fenotipo mujer), con o
sin persistencia de estructuras müllerianas (en la disgenesia gonadal pura presencia de
útero y trompas; en la parcial, no suelen existir estructuras müllerianas o son atróficas).
– En la niña XX: el defecto en la producción de hormonas femeninas no tiene reper-
cusión en el desarrollo genital y, por tanto, no se diagnostica en la época neonatal,
sino más tarde (retraso puberal, amenorrea, infertilidad o menopausia precoz). No
hay que olvidar, sin embargo, que en presencia de un cariotipo 46XX puede haber
desarrollo de una quimera ovotesticular o de testes, produciéndose entonces grados
variables de virilización fetal (interna y externa).
Capítulo 87 ■ Ambigüedad genital en el recién nacido… 813
• Anomalías en la producción hormonal, por exceso o por defecto, o en la acción hormonal:

– Por defecto en la síntesis o acción de andrógenos en el varón XY (enzimopatía o anoma-
lía de receptores hormonales) Æ virilización escasa. Según el punto en que tenga lugar
el defecto, puede afectarse la síntesis completa de todos los andrógenos de la vía (mu-
tación del receptor de la LH, de la proteína StAR y de la enzima colesterol-desmolasa),
de algunos de ellos (déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo II, déficit de
17-alfa-hidroxilasa/17,20-desmolasa, déficit de P-450-oxidoreductasa, déficit de ci-
tocromo B5, déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo III y déficit de

5-alfa-reductasa) o por su acción periférica (mutación del receptor de andrógenos).
– Por exceso de andrógenos en la mujer XX (hiperplasia adrenal congénita, déficit de
aromatasa, tumor materno o fetal productor de andrógenos, paso transplacentario de
fármacos androgenizantes o mutación del receptor de glucocorticoides) Æ virilización
de genitales externos femeninos: desde hipertrofia de clítoris hasta virilización completa.
– Por defecto de hormona antimülleriana en el varón XY (anomalía cualitativa o cuan-
titativa de dicha hormona, o defecto de su receptor): presencia de útero, trompas y
2
/3 superiores de vagina, y criptorquidia sin ambigüedad genital externa (fenotipo
masculino).
PD
La tabla 87-1 muestra la clasificación etiológica, modificada en el consenso de Chicago
del 2006.
TABLA 87-1. Clasificación de las anomalías de la diferenciación sexual (ADS)
Alteraciones cromosómicas
• 47XXY: síndrome de Klinefelter y variantes

• 45X0 y mosaicos 45X0/46XX: síndrome de Turner y variantes
• 45X0/46XY: disgenesia gonadal mixta
• 46XX/46XY: ADS ovotesticular, quimerismo
• 47XYY
Cariotipo 46XY
Anomalías en • Disgenesia gonadal 46, XY (completa o parcial) (SRY, SOX9, SF1, WT1, DHH, etc.)
el desarrollo • 46XY ovotesticular
gonadal • Síndrome de regresión testicular (incluye la anorquia y el síndrome de fuga testicular)
Anomalías en Alteraciones de la síntesis de andrógenos:

el desarrollo • Mutaciones del receptor de LH (hipoplasia o aplasia de células de Leydig; LHCGR)
genital por • Síndrome Smith-Lemli-Opitz (déficit de 7-dehidrocolesterol reductasa: DHCR7)
alteración en • Defectos en la síntesis de testosterona:
la síntesis o – Hiperplasia adrenal lipoide congénita (StAR)
en la acción – Deficiencia de colesterol-desmolasa (CYP11A1)
hormonal – Deficiencia de 3-b-hidroxiesteroide deshidrogenasa (HDS3B2)
– Deficiencia de 17-a-hidroxilasa/17-20 liasa (CYP17A1)
– Deficiencia P450 oxidorreductasa (POR)
– Deficiencia de citocromo b5 (CYB5)
– Deficiencia de 17-b-hidroxiesteroide-deshidrogenasa (HDS17B3)
– Deficiencia de 5-a-reductasa tipo 2 (SRD5A2)
Alteraciones en la acción de los andrógenos:
• Insensibilidad a los andrógenos (AR; total o parcial = CAIS o PAIS)
• Fármacos y moduladores ambientales
Alteraciones en la síntesis o acción de la hormona antimulleriana: Síndrome de los
conductos de Müller persistentes (AMH / AMHR2)
TABLA 87-1. Clasificación de las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) (cont.)
Cariotipo 46XY
Otros • Síndromes malformativos con alteraciones del desarrollo genital masculino (por
ejemplo: anomalías cloacales, sd. de Aarskog, sd. de Robinow, etc.)
• Retraso de crecimiento intrauterino severo y precoz
• Hipospadias aisladas (CXorf6 o MAMLD1)
PDF generado el 31/05/2017 para Julio • Hipogonadismo
Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). ©hipogonadotropo congénito
2017Editorial Médica Panamericana.
• Criptorquidismo (INSL3, INSL3R o GREAT o RXFP2)
Cariotipo 46XX
Anomalías en • Disgenesia gonadal

el desarrollo • 47XX ovotesticular
gonadal • ADS testicular (SRY, dup SOX9, RPS01)
Anomalías en Producción fetal:

el desarrollo • Deficiencia de 21-hidroxilasa (CPY21A2)
genital por • Deficiencia de 11-b-hidroxilasa (CYP11B1)
exceso de • Deficiencia P450 óxido-reductasa (POR)
andrógenos • Deficiencia de citocromo b5 (CYB5)
• Deficiencia de 3-b-hidroxiesteroide deshidrogenasa (HSD3B2)
• Mutaciones del receptor de glucocorticoides (NR3C1) PD
Producción fetoplacentaria:
• Deficiencia de aromatasa placentaria y fetal (CPY19)
• Deficiencia P450 oxidorreductasa (POR)
• Tumores fetales o placentarios productores de andrógenos
Producción materna:
• Fármacos androgénicos
• Tumores maternos virilizantes (p. ej., luteomas)
Otros • Síndromes malformativos

• Hipoplasia/agenesia de estructuras müllerianas (síndrome de Rokitansky-Hauser
tipo I y tipo II - MURCS)
• Anormalidades uterinas (por ejemplo, MODY 5)
• Atresia vaginal
• Adherencias de labios vaginales
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE AMBIGÜEDAD GENITAL

O SOSPECHA DE ADS (Algoritmo 87-1)
Además de la ambigüedad genital en la época neonatal, otras manifestaciones clínicas
sugerentes de ADS son:
• Genitales masculinos con: hipospadias proximal (escrotal), micropene, criptorquidia bi-
lateral, atrofia testicular o hipospadias distal o medio junto con criptorquidia unilateral.
• Genitales femeninos con: masa en región inguinal/labios mayores o hipertrofia de clí-
toris y fusión labial posterior.
El procedimiento diagnóstico ante cualquier sospecha de ADS es el que sigue aunque
algunas de las pruebas complementarias mencionadas son exclusivas del neonato con
ambigüedad genital:
Historia de consanguinidad (trastornos recesivos, como la hiperplasia suprarrenal
congénita o los trastornos de la biosíntesis de andrógenos).
Cariotipo
06 Parte 06 (84-92) (S).indd

46, XX Alteración cromosómica 46, XY
PDF generado
17-OH- Testículos en
Normal Aumentada Sí No
progesterona ecografía
* Test
Ø Testosterona Ä Testosterona Baja AMH Normal
Ecografía abdominal/pélvica b-hCG
Estudio de
precursores y
molecular
¿Estructuras • Regresión testicular
Sí No AMH normal o Ä AMH Ø AMH normal o Ä Test b-hCG
müllerianas? • Disgenesia gonadal
ACTH normal ACTH normal ACTH Ä • Duplicación SF-1
Posibles restos • Mutación AMH
AMH valores müllerianos
masculinos y Cociente T/ Continuar por ramal
respuesta a test Androstendiona <1 presencia testicular *
• Exposición a b-hCG
Sí No Biopsia gonadal
andrógenos • ÄAMH, ÄLH: insensibilidad a
exógenos andrógenos
• Disgenesia • ADS ovotesticular • AMH N, ÄT/DHT: déficit
Ä LH: • Disgenesia gonadal Test de 5-a-reductasa
gonadal • Translocación SRY Déficit

• Duplicación SOX9 hipoplasia c. 46XY ACTH • Restos müllerianos: SPDM
17-b-HSD
Leydig • 46XY ovotesticular
ÄÄ 11-desoxicortisol Ä 17-OH-pregnenolona/ Ä Progesterona Ä Coc. progesterona/

ÄÄÄ 17-OH-progesterona 17-OH-progesterona 17-OH-progesterona Ø Todos los precursores
Ä 11-desoxicorticosterona Síndrome pierde-sal Ä 17-OH-progesterona Síndrome pierde-sal
Ä 17-OH-progesterona Mínima virilización +/- déficit glucocorticoideo Hipertensión arterial
Síndrome pierde sal Hipopotasemia
Déficit combinado de Hiperplasia lipoidea

Déficit 3-b-hidroxiesteroide Déficit P450 congénita o déf. de StAR
Déficit 11-b-hidroxilasa Déficit 21-hidroxilasa 17-hidroxilasa/17-20 liasa
deshidrogenasa oxidorreductasa o déf. 20,22 colesterol
o aislado de 17-20 liasa
desmolasa
* Si el nivel de testosterona se encuentra elevado no es preciso realizar test de b-hCG.
Capítulo 87 ■ Ambigüedad genital en el recién nacido…
Algoritmo 87-1. Algoritmo diagnóstico de las anomalías de la diferenciacion sexual.

815
12/05/17 08:51
PD
Posible exposición prenatal a progesterona, andrógenos (testosterona, danazol),

antiandrógenos (determinados crecepelos, incluso en el padre) o a otros fármacos
(fenitoína).
Virilización materna en el embarazo (deficiencia de aromatasa placentaria, tumor
secretor de ándrogenos).
– Antecedentes familiares de hipospadias, infertilidad, amenorrea o menopausia precoz,
y de muertes infantiles inexplicadas (hiperplasia suprarrenal congénita).
– Exploración física. Es necesario realizar una cuidadosa inspección y palpación de los
genitales:
Valorar grado de virilización/masculinización:
• En la niña (XX), mediante la escala de Prader (Fig. 87-1 y eFig. 87-1), para
lo cual es preciso examinar el falo/clítoris, los pliegues labioescrotales (pig-
mentación, grado de fusión y simetría) y número de aberturas urogenitales
(si se ve meato urinario y vagina como orificios independientes o no Æ seno
urogenital común). Hay que tener en cuenta que pueden presentarse variantes
de la normalidad (capuchón clitorideo o labios agrandados por edema en niñas; PD
pseudomicropene por almohadilla de grasa suprapúbica).
• En el varón (XY), mediante la escala de grado de masculinización (Fig. 87-2),
para lo cual es preciso examinar si existe o no fusión escrotal (no: 0 puntos;
sí: 3 puntos), presencia de micropene (sí: 0 puntos; no: 3 puntos), posición
del meato uretral (normal: 3 puntos; distal: 2 puntos; medial: 1 punto; proxi-
mal: 0 puntos) y ubicación de cada gónada (puntuar por separado Æ escrotal:
1,5 puntos; inguinal: 1 punto; abdominal: 0 puntos). Se considerará comple-
tamente masculinizado si tiene 12 puntos, y escasamente masculinizado si el
total es de 0 puntos.
Palpación de gónada a lo largo del trayecto inguinal (desde pliegue labio-escrotal
hasta abdomen). Su presencia a lo largo de este recorrido hace más probable que
se trate de gónada con tejido testicular.
I II III IV V
Figura 87-1. Estadios de Prader.

Figura 87-2. Score grado

A
de virilización en XY.
Si No Normal
3
Distal
2
Escr Escr
1.5
Med Ing Ing
1 1
0.5
No Si Prox Abd Abd
0 0
Fusión Micropene Meato Gónada Gónada
escrotal uretral derecha izquierda
B
Normal I II III IV V Normal
También hay que descartar posibles rasgos dismórficos asociados, ya que las mal- PD
formaciones genitales pueden formar parte de síndromes malformativos (v. g., un
paciente con panhipopituitarismo congénito puede presentar micropene junto
con defectos en la línea media; en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz se observan
anormalidades fenotípicas, como microcefalia, ptosis, etc., junto con anomalías
genitales).
2. Exploraciones complementarias de primer nivel. Son, básicamente, tres:
– Cariotipo (sangre periférica). Es fundamental para la aproximación diagnóstica. Se
sugiere que deben ser examinadas al menos 200 células debido a la posibilidad de
mosaicismo. El resultado permitirá encuadrar al paciente dentro de uno de los tres
grupos de la clasificación de ADS (Tabla 87-1).
Puede ampliarse el estudio con la evaluación del gen SRY (Yp11.2) por FISH que per-
mite sospechar la presencia de restos testiculares (varón XX, ADS ovotesticular, etc.).
– Estudio hormonal a partir de las 48 horas de vida:
17-hidroxiprogesterona (y electrolitos). La hiperplasia suprarrenal congénita
(HSC) debida a déficit de 21-hidroxilasa es la causa más frecuente de ambigüedad
genital en las mujeres y puede conducir a insuficiencia suprarrenal con riesgo grave
en las primeras semanas de vida; por ello, la determinación de 17-hidroxiproges-
terona debe realizarse en todos los recién nacidos con criptorquidia bilateral o
con genitales ambiguos. Sus valores dependen del momento en que se determine
(v. Tabla 236-18).
Dehidroepiandrosterona (DHEA), progesterona y, si es factible, 17-hidroxi-
pregnenolona y 11-desoxicortisol. Permiten diagnosticar otros tipos menos co-
munes de HSC y diversas enzimopatías. Valores normales en la tabla 236-19.
FSH, LH y testosterona. Las gonadotropinas y esteroides sexuales deben ser
medidos a una edad postnatal en la que sean normalmente detectables (en las
primeras 24 horas de vida o entre el mes y los seis meses de edad en el caso del
varón XY Æ minipubertad; menos valorables sus niveles en la mujer XX).
Cortisol y ACTH basales. Imprescindibles en el diagnóstico del panhipopituita-

rismo y de las enzimopatías que afectan también la esteroidogénesis.
Hormona anti-mülleriana (AMH). Las concentraciones séricas de AMH o in-
hibina B, que son marcadores de la masa de células de Sertoli, sirven como mar-
cadores de la actividad testicular.
– Ecografía abdominal. Importante para determinar la presencia de gónadas, útero o
vagina. La identificación de estas estructuras, sobre todo de las gónadas, no siempre
es fácil, por lo que su no detección no siempre significa ausencia.
3. Exploraciones complementarias de segundo nivel cuando la etiología no está aclarada
o como ampliación del estudio ante una determinada sospecha diagnóstica:
– Prueba de estímulo con b-HCG (test corto de b-HCG): sirve para valorar la
funcionalidad del testículo mediante su respuesta a la síntesis de testosterona por las
células de Leydig, así como de sus precursores y la dihidrotestosterona.
Indicaciones: cariotipo 46XY con visualización de testículos en ecografía o en
ausencia de testículos si los valores de AMH se encuentran en rango de normalidad
masculina. Cariotipo 46XX con SRY positivo. Cariotipo 46XX con SRY negativo PD
ante sospecha de ADS ovotesticular o de duplicación de SOX9 (genitales internos
femeninos ausentes/anormales, valores AMH en rango masculino).
Protocolo: se realiza mediante la administración única de 100 UI/kg (dosis máxima
5.000 UI; alternativa 5.000 UI/m2) con determinación de testosterona, DHEA,
androstendiona, progesterona y dihidrotestosterona (DHT) basales y a las 72
o 96 horas tras la inyección.
Interpretación: se considera respuesta adecuada un incremento de valores de testos-
terona sobre el valor inicial de >1 ng/mL en la infancia y un incremento × 2-3 veces
en la adolescencia. Ante una respuesta normal, valores del cociente testosterona/
DHT >8,5 (basal) y >10,5 (postestímulo) son indicativos de déficit de 5-a-re-
ductasa. Si la respuesta es anormal, hay que valorar el índice testosterona/andros-
tendiona (si es >1, se pueden sospechar varios diagnósticos, desde una disgenesia
gonadal hasta una aplasia-hipoplasia de células de Leydig o un déficit enzimático
antes de la androstendiona; si es <1, es compatible con déficit de 17-b-hidroxies-
teroide-deshidrogenasa tipo III).
– Test de ACTH:
Indicaciones: cariotipo 46XY con déficit de testosterona y valores elevados de
ACTH (sugiere bloqueo enzimático de la estereoidogénesis a nivel adrenal y tes-
ticular).
Protocolo: extracción basal de ACTH, cortisol y 17-hidroxiprogesterona. Posterior-
mente, administración de 250 µg/m2 (0,25 mg/m2; máximo 250 ug) de tetraco-
sactrín IV y extracción a los 30’ y 60’ determinando valores de ACTH, cortisol,
17-hidroxiprogesterona, 17-hidroxipregnenolona, progesterona, 11-deoxicortisol,
testosterona, DHEA y androstendiona.
– Estudio ampliado de imagen indicado por cirujano/urólogo como genitografía,
uretrografía retrógrada o cistoscopia/vaginoscopia. La resonancia magnética está
indicada como alternativa a la laparoscopia cuando no se visualizan gónadas en la

ecografía.
– Puede ser necesaria la visualización laparoscópica con biopsia gonadal para el diag-
nóstico de una posible disgenesia testicular en el varón XY. Generalmente está indica-
do en las ADS con cariotipo XY cuando el diagnóstico no está claro, no se visualizan
gónadas en la ecografía o están en el abdomen, o estas son pequeñas y atróficas.
PDF generado el 31/05/2017 para Julio – Estudio genético
Guerrero-Fernández según
(Hospital Infantil la2017Editorial
La Paz). © sospecha: Médica Panamericana.
Genes de diferenciación gonadal si se llega al diagnóstico de disgenesia gonadal.

Genes reguladores de la esteroidogénesis (incluida la 5-a-reductasa) cuando los tests
de b-HCG o de ACTH muestran alteraciones en la síntesis de testosterona y de
alguno de sus precursores o de precursores del cortisol, o la laparoscopia descarta
disgenesia gonadal.
Gen del receptor de andrógenos (AR) cuando la síntesis de testosterona y de DHT
son normales en los 46XY.
Genes de la hormona antimülleriana o de su receptor cuando hay conductos mülle-
rianos en un 46XY con criptorquidia bilateral y virilización normal.
ENTIDADES QUE CURSAN CON AMBIGÜEDAD GENITAL.

PD
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL (Tablas 87-2, 87-3 y 87-4)
Asignación de sexo: es conveniente hacerlo dentro de las 3-4 primeras semanas de
vida. En los recién nacidos con ambigüedad significativa (disgenesia gonadal mixta u
ovotesticular, insensibilidad parcial a los andrógenos, virilización importante en HSC),
la determinación del sexo es una situación compleja. Esta decisión debe ser tomada por la
familia, apoyados e informados por un equipo multidisciplinar constituido por especialistas
en endocrinología, urología/cirugía e, incluso, genética, y profesionales de salud mental.
El enfoque actual es asignar un sexo social, aunque hay algunos autores que abogan por
retrasar esta decisión hasta que la identidad de género del niño se estabilice.
Tratamiento quirúrgico: la reconstrucción genital debe realizarse de acuerdo con el
sexo asignado por cirujanos pediátricos especializados. Dado que en la infancia la identi-
dad de género puede no estar determinada, existen controversias en el momento en el que
se debe realizar la cirugía reconstructora, pudiendo ser diferida o temprana. Se defiende
que una cirugía precoz podría mejorar la calidad vida de los padres y niños afectados. Sin
embargo, estas decisiones son irrevocables y podrían conllevar a consecuencias futuras no
deseadas si no son acertadas. En cualquier caso, deben ser tomadas por la familia, precisan-
do de apoyo psicosocial y médico. Por lo general, se recomiendan las siguientes actuaciones:
• Si la asignación inicial es de género femenino, la clitoroplastia suele hacerse entre los 4
y 12 meses de edad aunque, como se ha referido, en los últimos tiempos hay tenden-
cias que consideran conveniente retrasarla hasta que el paciente pueda participar en la
decisión. La vulvo-vaginoplasia (entendida como abocamiento de la vagina al periné),
por el contrario, se aconseja que se realice precozmente (desde los 4-12 meses hasta los
2-4 años), pues podría mejorar el resultado funcional en el adulto; una revisión quirúr-
gica de ella podría ser necesaria en la edad adulta: la necesidad de dilataciones vaginales
o de vaginoplastia solo puede realizarse al final de la edad puberal o en la persona adulta.
820
06 Parte 06 (84-92) (S).indd

TABLA 87-2. ADS con alteraciones cromosómicas
Genitales internos
PDF generado
Gónadas Genitales externos Alteración analítica Actitud
Estructuras Estructuras
derivadas c. Wolff müllerianas
Trastornos con ambigüedad genital
Mosaicismo Testículos Hipoplásicos y, a Hipoplásicas y, a Variable: virilización Hipogonadismo Confirmación

45XO/46XY disgenéticos o veces, unilaterales veces, unilaterales parcial (rara vez hipergonadotropo diagnóstica: biopsia
(disgenesia gonadal gónadas en cintillas (presentes en (presentes en el masculinos o (niveles de gonadal Æ gónada
mixta) (a veces normales) el lado pélvico lado pélvico donde femeninos testosterona y AMH disgenética:
donde existe no existe tejido completos). en relación con la alto riesgo de
tejido testicular: testicular: ausencia Sospechar ante presencia de tejido gonadoblastoma
producción de producción asimetría en testicular normal) (gonadectomía)

homolateral de homolateral de genitales externos
AMH) AMH) (inc. criptorquidia
unilateral). Pueden
asociar talla
baja y, menos
frecuentemente,
cardiopatía o
alteraciones renales
Mosaicismo Testículo y ovario Variables (presentes Variables (presentes Variable: virilización Confirmación
46XX/46XY (33 % en un individuo o en el lado pélvico en el lado pélvico parcial (rara diagnóstica:
casos de ADS o mezcla de tejido donde existe donde no existe vez masculinos biopsia gonadal Æ
quimera ovárico y testicular tejido testicular: tejido testicular) o femeninos ovoteste: riesgo
ovotesticular) en la misma producción completos) malignización 3 %
gónada (ovotestes) homolateral de (valorar resección
AMH) de tejido testicular)
12/05/17 08:51 820 el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana.
PD
TABLA 87-2. ADS con alteraciones cromosómicas (cont.)
Genitales internos
06 Parte 06 (84-92) (S).indd

PDF generado
Trastornos sin ambigüedad genital
Síndrome de Turner Disgenesia gonadal Ausentes Presentes (a veces Femeninos con Hipogonadismo • Terapia con GH
y sus variantes (90 %) grado de desarrollo estigmas: talla hipergonadotropo recombinante si
(45XO y mosaicismo variable) baja, pterigium según grado de talla baja
45XO/46XX) colli, mamilas disgenesia • Mayoría de los
separadas casos: inducción
hipoplásicas, etc. pubertad y tto.
sustitutivo con
esteroides sexuales
Síndrome de Testículos Presentes Ausentes Masculinos. A veces Hipogonadismo • Puede requerir

Klinefelter y sus hialinizados asocia talla alta, hipergonadotropo tratamiento
variantes (testículos de ginecomastia (elevación mayor sustitutivo con
(47XXY, etc.) pequeño tamaño) y rasgos de FSH que LH por testosterona según
secundarios a afectación principal
niveles de LH (ÄÄ)
déficit androgénico de células de y testosterona (Ø)
progresivo. Sertoli testiculares) • Si ginecomastia
Infertilidad importante: valorar
cirugía
Cariotipo 47XYY Testículos normales Presentes Ausentes Masculinos Función testicular Suelen tener talla
en la mayoría normal en la más alta que la
mayoría familiar y desarrollo
intelectual algo
inferior. Se detecta al
realizar un cariotipo
por razones que
no suelen estar
relacionadas con la
función gonadal
821
12/05/17 08:51
PD
822
TABLA 87-3. ADS con cariotipo 46XY
Genitales internos
06 Parte 06 (84-92) (S).indd

PDF generado
Anomalías del desarrollo gonadal (disgenesia testicular)
Disgenesia gonadal Presentes • Forma parcial: • Forma parcial: • Forma parcial: Ø Testosterona • Prueba imagen
46XY parcial o (disgenéticas) presentes ausentes virilización parcial (basal o test b-hCG) (ecografía):
completa (hipoplásicas) • Forma completa: (variable) Ø AMH localización gonadal
(sd. Swyer) • Forma completa: presentes • Forma completa: • Confirmación
ausentes Según mutación, femenino diagnóstica: biopsia
puede asociar gonadal y estudio
diversos fenotipos* molecular de genes
de diferenciación
gonadal (SRY, WT1,
etc.*)
46XY ovotesticular Presente Presentes Ausentes Variable: virilización • Prueba imagen

(7 % casos ADS o (disgenéticas con (+/- hipoplásicas) parcial (rara (ecografía):
quimera mezcla de tejido vez femeninos localización gonadal
ovotesticular) ovárico y testicular o masculinos • Confirmación
en la misma completos) diagnóstica: biopsia

gónada) gonadal
Síndrome de Anorquia Presentes Ausentes (o Variable: virilización • Prueba imagen
regresión testicular (+/- hipoplásicas) presentes si fue parcial (si fue muy (ecografía): no
(pérdida de función/ muy precoz) precoz: femeninos) localización gonadal
tejido testicular en • Confirmación
el desarrollo diagnóstica:
temprano) laparoscopia.
Estudio molecular
de genes de
diferenciación
gonadal (SRY, WT1,
etc.)
* Fenotipos asociados a mutaciones: WT1 (anomalías renales, tumor de Wilms, tumores gonadales), SF1 (NR5A1: insuficiencia suprarrenal e hipogonadismo hipogonadotropo parcial, solo cuando
la afectación es bi-alélica), SOX9: (displasia campomélica), CBX2 (presencia de ovarios y restos mullerianos), DHH (neuropatía minifascicular), del 9p24.3 (DMRT1: retraso mental), del Xq13.3 (ATRX1:
retraso mental, talasemia), ARX (lisencefalia, epilepsia), TSPYL1 (síndrome de SIDDT: muerte súbita infantil).
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PD
TABLA 87-3. ADS con cariotipo 46XY (cont.)
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Genitales internos
PDF generado
Anomalías del desarrollo gonadal (disgenesia testicular)
Síndrome de fuga Anorquia Presentes Ausentes Masculino Ø Testosterona • Prueba imagen

testicular (pérdida (basal o test b-hCG) (ecografía): no
de función/tejido Ø AMH localización gonadal
testicular en el • Confirmación
desarrollo tardío) diagnóstica:
laparoscopia.
Estudio molecular
de genes de
diferenciación
gonadal (SRY, WT1,
etc.)
Trastornos con respuesta o síntesis anormal de andrógenos
Respuesta escasa o nula de testosterona tras test de b-hCG
Defecto en el receptor de la LH (hipoplasia de las células de Leydig)
Testículos Ausentes- Ausentes Variable: virilización Ø Testosterona Confirmación

hipoplásicas parcial hasta (escasa o nula diagnóstica: biopsia
genitales externos respuesta a b-hCG) gonadal y estudio
femeninos Ä LH genético LHCGR
Ä AMH (2p16.3)
ACTH Normal
823
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PD
824
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Genitales internos
PDF generado
Defectos enzimáticos en la síntesis de testosterona (esteroidogénesis adrenal/testicular en eFig 87-2)
Deficiencia de 17-b- Testículos Presentes (normales) Ausentes Femenino o Test b-hCG: No indicado
hidroxiesteroide- ambigüedad genital. Ø testosterona realización test
deshidrogenasa Muy raramente AMH N o Ä ACTH

masculino ACTH N Confirmación
En pubertad: T/androstendiona diagnóstica: estudio
síntomas de <1 genético-molecular
virilización gen HSD17B3 (9q22)
Deficiencia de 3-b- Masculino con Test b-hCG: Test ACTH:

hidroxiesteroide subvirilización Ø testosterona Ä 17-OH-
deshidrogenasa* variable AMH N o Ä pregnenolona/17-
Ä ACTH OH-progesterona
Síndrome pierde-sal
Confirmación
diagnóstica: estudio
genético-molecular
gen HSD3B2
(1p13.1)
* Cursan con insuficiencia suprarrenal (no siempre en el sd. Smith-Lemli-Optiz).
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Genitales internos
Deficiencia Testículos Presentes (normales Ausentes Femenino o Test b-hCG: Test ACTH:
combinada de o hipoplásicos) ambigüedad genital Ø testosterona Ä Coc. progesterona/
17-a-hidroxilasa/ AMH N o Ä 17-OH-
17-20 liasa* o Ä ACTH progesterona
deficiencia aislada HTA
de 17-20 liasa Hipopotasemia
En deficiencia
aislada: solo Ä
coc. progesterona y
17-OH-
progesterona/
androstendiona
Confirmación
genético-molecular
gen CYP17A1
(10q24.3)
* Cursan con insuficiencia suprarrenal (no siempre en el sd. Smith-Lemli-Optiz). Continúa en la página siguiente ]]
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Genitales internos
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PDF generado
Hiperplasia adrenal Testículos Presentes (normales Ausentes Femenino o Test b-hCG: Test ACTH:
lipoidea congénita o hipoplásicos) ambigüedad genital Ø testosterona Ø todos los esteroides
(deficiencia de la AMH N o Ä suprarrenales y
proteína StAR) y Ä ACTH gonadales
déficit 20-22 Ecografia: en
colesterol la def. proteina
desmolasa* StAR grandes

suprarrenales por
acúmulo de lípidos
Confirmación
genético-molecular
gen StAR (8p11.2) y
CYP11A1 (15q24.1)
Test ACTH:
Deficiencia P450 Ä progesterona
oxidorreductasa Ä 17-OH-
(POR)* progesterona
+/- déficit
glucocorticoideo
Confirmación
genético-molecular
gen POR (7q11.2)
* Cursan con insuficiencia suprarrenal (no siempre en el sd. Smith-Lemli-Optiz).
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Genitales internos
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PDF generado
Deficiencia de Testículos Presentes (normales Ausentes Femenino o Test b-hCG: Metahemoglobinemia

citocromo b5 o hipoplásicos) ambigüedad genital Ø testosterona Test b-hCG:
AMH N o Ä Ä coc. progesterona
Ä ACTH y 17-OH-progesterona/
androstendiona
Confirmación
genético-molecular
gen CYB5A (18q22.3)
Deficiencia vía Test ACTH: normal

alternativa o Test b-hCG:
trasera de la testosterona N Ø
esteroidogénesis DHT ØØ
Confirmación
genético-molecular
genes AKR1C2 y
AKR1C4
Síndrome de Smith- Virilización escasa Ä 7 dehidro-colesterol

Lemli-Opitz* con fenotipo peculiar Confirmación
(facies tosca, retraso diagnóstica: estudio
psicomotor, anomalías genético-molecular
cardíacas y viscerales) gen DHCR7 (11q13.4)
* Cursan con insuficiencia suprarrenal (no siempre en el sd. Smith-Lemli-Optiz). Continúa en la página siguiente ]]
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Genitales internos
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PDF generado
Respuesta normal o aumentada de testosterona tras test de b-hCG
Déficit de 5-alfa- Testículos Presentes Ausentes Virilización variable Testosterona N Diagnóstico: estudio
reductasa tipo 2 AMH N genético-molecular
Tras b-hCG: gen SDR5A2 (2p23)
testosterona/DHT
>30
Insensibilidad a los Testículos • Formas parciales Ausentes • Formas parciales Testosterona Ä o N Diagnóstico: estudio
andrógenos (PAIS): +/- (PAIS): variable AMH Ä o N genético-molecular
(formas parciales - hipoplásicos • Forma completa LH Ä o N (AR; Xq12)

PAIS - y completas - • Formas completas (CAIS): femenino
CAIS o síndrome de (CAIS): ausentes con escaso vello
Morris) androgénico
Anomalías en la síntesis o en la acción de la hormona antimülleriana
Síndrome de los Testículos Presentes Presentes Masculinos Testosterona N Diagnóstico: estudio

conductos de Müller (criptorquidia AMH Ø (mutación genético-molecular
persistentes bilateral con/sin AMH) o N (mutación gen AMH (19p13.3)
(anomalía de hernia inguinal) AMHR2) o AMHR2 (12q13.13)
hormona según niveles AMH
antimulleriana -
AMH - o de su
receptor AMHR2)
Malformativo (extrofia vesical, VACTERL/VATER, etc.). Crecimiento intrauterino retardado extremo (falta de estímulo de células de Leydig durante primeras
15 semanas por b-hCH placentaria como sustituto de LH), etc.
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TABLA 87-4. ADS con cariotipo 46XX
Genitales internos
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Anomalías del desarrollo gonadal (disgenesia ovárica)
Disgenesia gonadal Presentes Ausentes Presentes Femeninos Hipogonadismo Confirmación

46XX (disgenéticas) hipergonadotropo diagnóstica: biopsia
(Ø estradiol, Ä FSH gonadal Æ gónada
y LH) disgenética, y
estudio molecular
de genes de
diferenciación
gonadal (dup. SOX9,
RSPO1*, WNT4, etc.)
46XX ovotesticular Presentes Variable Variable: presentes Variable: ambiguo, Hipogonadismo Diagnóstico: estudio
(33 % de casos ADS (disgenéticas con (generalmente en la mayoría, con femenino o hipergonadotropo genético-molecular:
ovotesticular) mezcla de tejido ausentes) diferente grado de masculino AMH valores en • Mayoría de los
ovárico y testicular desarrollo rango masculinos casos: etiología
en la misma (en relación con desconocida
gónada) la presencia de • Gen SRY (Yp11.2)
tejido testicular negativo en la

funcionante) mayoría; en 10-15 %
Test b- hCG: casos: translocación
aumento de SRY al X o a un
testosterona autosoma (SRY+)
post-estimulación • Ocasionalmente:
(en relación con duplicación SOX9
la presencia de (17q24), mutación
tejido testicular gen RSPO1* (1p34.3)
funcionante) o WNT4 (1p36.12)
Confirmación diagnóstica:
biopsia gonadal Æ
ovoteste: riesgo
malignización 3 %
(valorar resección
de tejido testicular)
* La mutación en RSPO1 asocia hiperqueratosis palmoplantar y riesgo de carcinoma. Continúa en la página siguiente ]]
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TABLA 87-4. ADS con cariotipo 46XX (cont.)
Genitales internos
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Anomalías del desarrollo gonadal (disgenesia ovárica)
46XX testicular Testículos (atrofia Presentes Ausentes • Masculino normal Hipogonadismo Diagnóstico: solo
(varón XX o Sd. de testicular) (85 % casos) hipergonadotropo estudio genético-
de La Chapelle) • Hipospadias o (Ø testosterona, molecular (80 %
leve ambigüedad Ä FSH y LH) translocación
genital (15 % casos) gen SRY desde
cromosoma Y
paterno al X
materno (SRY+);
ocasionalmente
duplicación SOX9)
Exceso de andrógenos
Hiperplasia suprarrenal congénita (cursan con insuficiencia suprarrenal)
Deficiencia de Presentes (ovarios) Desarrollo escaso o Presentes Genitales ambiguos ÄÄ 17-OH-progesterona Diagnóstico: estudio
21-hidroxilasa nulo (forma clásica o La forma clásica: genético-molecular

virilizante simple). pérdida salina gen CYP21A2
Rara vez pene sin con hiponatremia, (6p21.3)
hipospadias hiperpotasemia
e hipotensión
(primeras semanas
de vida)
Deficiencia de Ä 17-OH-progesterona Diagnóstico:
11-b-hidroxilasa Ä 11- estudio genético-
desoxicorticosterona molecular gen
(actividad CYP11B1 (8q21)
mineralocorticoide),
Ä 11-desoxicortisol
HTA
No pérdida salina
* La mutación en RSPO1 asocia hiperqueratosis palmoplantar y riesgo de carcinoma.
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TABLA 87-4. ADS con cariotipo 46XX (cont.)
Genitales internos
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Exceso de andrógenos
Hiperplasia suprarrenal congénita (cursan con insuficiencia suprarrenal)

Deficiencia P450 Presentes (ovarios) Desarrollo escaso o Presentes Variable (desde Ä 17-OH-progesterona Diagnóstico: estudio
oxidorreductasa nulo genitales ambiguos Ä Testosterona genético-molecular
a femenino normal) Ä Progesterona gen POR (7q11.2)
Ä Corticosterona
+/- Déficit
glucocorticoideo
Deficiencia de 3-b- Genitales externos Ä 17-OH-progesterona Diagnóstico: estudio
hidroxiesteroide femeninos con nula Ä 17-OH-pregnenolona genético-molecular
deshidrogenasa o leve virilización Síndrome pierde-sal gen HSD3B2
(clitoromegalia) (1p13.1)
Hiperandrogenismo gestacional
Exposición a andrógenos Presentes (ovarios) Desarrollo escaso Presentes Grado variable de Ä Testosterona +/- Diagnóstico:
maternos o o nulo virilización precursores anamnesis y

progestágenos androgénicos analítica periparto
sintéticos (fármacos, en madre y recién
tumores maternos nacido. Estudio
virilizantes, deficiencia genético-molecular
de aromatasa feto- si sospecha de
placentaria, tumores deficiencia de
fetales o placentarios aromatasa: gen
productores de CYP19A1 (15q21.2)
andrógenos)
Mutaciones del receptor de glucocorticoides
Presentes (ovarios) Ausentes Presentes Grado variable de Ä ACTH y Ä cortisol Diagnóstico: estudio
virilización con signos genético-molecular
insuficiencia adrenal gen NR3C1 (5q31.3)
Ä Precursores
androgénicos
Ä Testosterona
831
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PD
• Si la asignación inicial es de género masculino, la reconstrucción fálica (faloplastia) junto

con el cierre del seno urogenital puede llevarse a cabo en un marco de tiempo aceptable
determinado por un cirujano experimentado (entre 6 y 24 meses de edad). No obstante,
los padres deben ser informados de las expectativas reales de la reconstrucción del pene.
Si existieran, no es necesario la extirpación profiláctica de los restos müllerianos.
• Además, los padres deben ser informados sobre el riesgo potencial del desarrollo de
tumores derivados de las células germinales que tienen estos pacientes y la necesidad de
gonadectomía. El riesgo es mayor en pacientes con gónadas disgenéticas que presenten
cromosoma Y, fundamentalmente si la localización es intrabadominal (por orden de
frecuencia: mutaciones WT1, PAIS con gónada intraabdominal y disgenesia testicular
con gónada intraabdominal); muy infrecuente en la disgenesia ovárica, CAIS e hipo-
plasia de células de Leydig.
Tratamiento médico: sustitutivo con esteroides sexuales en los casos de hipogonadismo
a una edad normal de inicio puberal (v. Tablas 85-1 y 85-2), o con hidrocortisona en la
hiperplasia adrenal congénita (v. Cap. 90).
BIBLIOGRAFÍA
PD
Ahmed SF, Rodie M. Investigation and initial management of ambiguous genitalia. Baillieres Best
Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2010;24:197-218.
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Rodríguez-Estévez A, Grau G, Vela A, Rica I. Advances in clinical, biochemical, and molecular
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Wherrett DK. Approach to the Infant with a Suspected Disorder of Sex Development. Canadá.
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Micropene
88
A. Perea Gutiérrez y J. Guerrero-Fernández
El micropene viene definido por un falo de configuración normal, pero de longitud

inferior a –2,5 DE para la edad y etnia (Tabla 88-1).
Quedan fuera de este concepto los casos asociados a otras alteraciones genitales (hipos-
padias, epispadias, etc.), las anomalías de la diferenciación sexual (v. Cap. 87), las formas
adquiridas (tras traumatismos, cirugías, etc.) y los casos de «pene poco aparente», como
son el pene atrapado (fimosis severa o pene enterrado), el pene palmeado (fijado al escroto
por adhrencias o repliegues) y el pene caído (por alteración del ligamento suspensorio).
PD
TABLA 88-1. Valores medios y –2,5 DE de longitud del pene según la edad
Longitud (cm)
Edad Media ± DE –2,5 DE
30 semanas 2,5 ± 0,4 1,5
34 semanas 3 ± 0,4 2
RN a término 3,5 ± 0,4 2,4
0-5 meses 3,9 ± 0,8 1,9
6-12 meses 4,3 ± 0,8 2,3
1-2 años 4,7 ± 0,8 2,6
2-3 años 5,1 ± 0,9 2,9
3-4 años 5,5 ± 0,9 3,3
4-5 años 5,7 ± 0,9 3,5
5-6 años 6 ± 0,9 3,8
6-7 años 6,1 ± 0,9 3,9
7-8 años 6,2 ± 0,9 3,7
8-9 años 6,3 ± 1 3,8
9-10 años 6,3 ± 1 3,8
10-11 años 6,4 ± 1,1 3,7
Adulto 13,3 ± 1,6 9,3

En prematuros de raza caucásica (24-36 semanas) se puede calcular la longitud normal según la siguiente fórmula: (0,16 ×
semanas de edad gestacional) – 2,27 (cm).
833
BASES CONCEPTUALES
La formación del pene depende de la acción local de la dehidrotestosterona (DHT) y
su unión al receptor de andrógenos, hormona derivada de la testosterona que, a su vez,
está producida por las células de Leydig del testículo bajo el estímulo de la gonadotropina
coriónica durante las primeras 12-15 semanas de gestación, y la LH hipofisaria posterior-
mente. Cualquier fallo a estos niveles puede originar un micropene (Tabla 88-2).
Se desconoce su prevalencia exacta (algunas publicaciones sugieren 45 casos/100.000
habitantes), siendo la etiología más frecuente la idiopática (50 %).
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE MICROPENE

– Antecedentes personales y familiares:
Ingesta o contacto con antiandrógenos, antiepilépticos o disruptores hormonales
(pesticidas) durante el embarazo.
Antropometría al nacimiento.
Antecedentes familiares de hipogonadismo (amenorrea, retraso puberal), esterili- PD
dad o anomalías de la diferenciación sexual.
– Clínica asociada:
Anosmia (síndrome de Kallmann).
Hipoglucemia o síntomas sugestivos de otros déficits hormonales.
Momento en el que se detectó el micropene (en periodo neonatal o puberal).
Antropometría: peso, talla y velocidad de crecimiento.
Malformaciones asociadas (alteraciones de la línea media, alteraciones oculares,
sugestivas de hipopituitarismo) y rasgos sindrómicos.
Medida del falo: debe hacerse con una regla rígida, siguiendo la cara dorsal del
pene estirado, desde la unión de su base a la sínfisis del pubis, deprimiendo la
TABLA 88-2. Etiología del micropene
• Idiopático
• Anomalías primarias del desarrollo genital:
– Afalia
– Extrofia cloacal/vesical
• Alteraciones endocrinológicas:
– Hipogonadismo hipogonadotropo, aislado (con o sin anosmia/hiposmia o asociado a otros déficits
hormonales hipofisarios. Puede formar parte de ciertos síndromes dismórficos (Prader-Willi, etc.)
– Hipogonadismo hipergonadotropo (alteración del receptor de la LH, alteraciones de la
esteroidogénesis, disgenesia gonadal, síndrome de Klinefelter y otros)
– Defectos en la acción de la testosterona (déficit de GH/IGF-1, déficit de 5-a-reductasa y síndrome de
insensibilidad parcial a andrógenos)
• Exposición a disruptores hormonales durante la gestación (progesterona, pesticidas, síndrome fetal
por hidantoína)
• Asociado a síndromes polimalformativos
Capítulo 88 ■ Micropene 835
grasa suprapúbica, hasta el extremo del glande; y exploración del área genital:
tamaño y posición de los testículos y bolsa escrotal; descartar otras alteraciones de
la morfología del pene, como hipospadias.
– Cariotipo en periodo prepuberal o si se detecta hipergonadotropismo en la edad
puberal.
– Hemograma para descartar anemia de Fanconi u otros cuadros que asocian altera-
ciones hematológicas con micropene.
– Determinaciones hormonales basales: FSH, LH, testosterona, SDHEA, andros-
tendiona, y hormona antimülleriana y dehidrotestosterona (para cálculo de cociente
T/DHT; si es >20, pensar en déficit de 5-a-reductasa). Los andrógenos y las gonado-
tropinas basales solo pueden ser valorables en las etapas en las que el eje hipotálamo-
hipofiso-gonadal se encuentra activo, es decir, durante la «minipubertad» (primeras
48 horas de vida y a partir de los 10-14 días de vida hasta los 4-6 meses) y la puber-
tad. En estos casos, nos ayudan a distinguir entre hipogonadismos hipogonadotro-
pos (FSH y LH por debajo de 2 mUI/mL, con niveles de testosterona <1 ng/mL
son sugestivos) e hipogonadismos hipergonadotropos (FSH y LH por encima de PD
20-25 mUI/mL). En el periodo neonatal, ante un paciente con micropene, se debe
realizar medición de glucemia (descartar panhipopituitarismo).
– Test de estímulo (test corto de b-HCG) (v. Cap. 76): indicado cuando el eje
hipotálamo-hipofiso-gonadal no está activo (entre los 6 meses de vida y antes de la
pubertad). Existen numerosos protocolos; lo más cómodo es medir la testosterona
basal (día 0), tras lo cual se administran 5.000 UI/m2 o 100 UI/kg intramusculares
de b-HCG y se vuelve a medir la testosterona a las 72 horas de la administración. Se
considera una respuesta adecuada si la testosterona a las 72 horas se incrementa de
5 a 10 veces respecto al valor basal en la infancia, y de 2 a 3 veces en la adolescencia.
Se puede ampliar el test con la determinación de SDHEA y androstendiona para
descartar enzimopatías.
– Determinaciones del resto de ejes hormonales si se sospecha panhipopituitarismo
(clínica asociada de hipoglucemias, descenso de la velocidad de crecimiento, o icteri-
cia en periodo neonatal): IGF-1, BP3, cortisol basal, ACTH, prolactina, TSH y T4L.
– Ecografía abdominal si se asocia criptorquidia o ambigüedad genital para valorar
genitales internos y persistencia de restos müllerianos.
– Pruebas de imagen: RMN centrada en hipófisis y bulbos olfatorios, realizar si se
sospecha hipopituitarismo o se asocia anosmia.
– Test de ACTH (v. Cap. 76): si se sospecha enzimopatía (falta de respuesta en el test
de b-HCG con hormona antimülleriana normal).
– Estudio genético según la sospecha diagnóstica: gen LHCGR (locus 2p16.1, que codi-
fica el receptor de LH); enzimopatías: genes 3BHSD2 (1p13.1, codifica 3-b-OH-des-
hidrogenasa), CYP17 (10q23.1, 17-a-hidroxilasa/17,20-liasa), HSD17B3 (9q23.32,
17-OH-esteroide deshidrogenasa tipo 3), SRD5A2 (2p23, 5-a-reductasa 2); hipogo-
nadismos hipogonadotropos: mutaciones en genes KAL1 (Xp22.31), KAL2 (811.23),
PROK2 (3p13), PROKR2 (20p12.3), HESX1 (3p14.3), DAX1 (Xp21.2), GNRHR
(4q13.2), etc.; si existe asociada disgenesia gonadal, cuadro sindrómico, etc.
El tratamiento es fundamentalmente médico:
• Enantato de testosterona (no disponible en nuestro país) o cipionato de testoste-
rona: 25 mg intramuscular cada 28 días durante 3-6 meses. Idealmente, debe realizarse
durante la etapa de lactante para conseguir unos resultados adecuados. Durante la
PDF generado el 31/05/2017 para Julio adolescencia, es posible
Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La que
Paz). ©la dosis tenga
2017Editorial que aumentarse a 50 mg. Tiene además uti-
lidad diagnóstica, ya que una escasa respuesta al tratamiento puede hacernos sospechar
déficit de 5-a-reductasa.
• Otros tratamientos: b-HCG 1.500-2.000 UI intramusculares 2 veces a la semana
durante 5-6 semanas, preferiblemente en niños mayores de 11 años y si los testículos
son funcionantes, o tratamiento tópico con testosterona al 5 %, una aplicación diaria
durante 30 días (no disponible en nuestro país y de eficacia variable por la absorción
irregular). Los casos secundarios a déficit de GH responden a la terapia sustitutiva, y
los debidos a déficit de 5-alfa-reductasa con gel de DHT al 2,5 %, aplicado sobre la
región periescrotal 3 veces al día durante 5 semanas (pueden responder a altas dosis de
testosterona).
El tratamiento quirúrgico consiste en la faloplastia, generalmente en la edad adulta, PD
aunque en general no se obtienen resultados satisfactorios y existe una alta tasa de com-
plicaciones.
BIBLIOGRAFÍA
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Urol. 2015;12:205-15.
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Maldescenso testicular. Criptorquidia
89
A. C. Barreda Bonis y J. Guerrero-Fernández
El maldescenso testicular viene definido por la ausencia de testículo/s en el escroto.

Este incluye cinco posibilidades: testículo en ascensor, testículo retráctil, criptorquidia,
testículo ectópico y anorquia (Tabla 89-1).
BASES CONCEPTUALES
Se trata de una causa frecuente de consulta, con una prevalencia del 2-8 % (hasta
un 30 % en los prematuros). Su importancia radica en las complicaciones que pueden
aparecer en el futuro si no se desciende precozmente el testículo: torsión, infertilidad,
hipogonadismo y cáncer. PD
La criptorquidia generalmente es unilateral (90 % de los casos), con predominio del
lado derecho. Un gran número de pacientes con maldescenso testicular unilateral presenta
resolución espontánea en los primeros 6-12 meses de vida, pero rara vez lo hace después
(se estima que la prevalencia desciende a un 1 % al año de vida).
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE UN MALDESCENSO TESTICULAR

(Algoritmo 89-1)
– Anamnesis: antecedentes obstétricos (ingesta/contacto con antiandrógenos, prema-
turidad) y antecedentes familiares (criptorquidia, varones estériles, alteraciones olfa-
tivas, malformaciones urinarias, hipospadias).
– Exploración física: el niño debe estar relajado y explorarse con las manos calientes
en decúbito supino y, si existe dificultad en la localización de los testes, en cuclillas,
palpando la región inguinal desde el anillo inguinal interno hasta la raíz del escroto.
Debe evaluarse:
TABLA 89-1. Términos incluidos dentro del maldescenso testicular

• Testículo en ascensor: es el resultado de una exaltación del reflejo cremastérico. El testículo se ve
desplazado hasta el conducto inguinal, situándose en las proximidades del orificio inguinal externo;
desde allí puede descenderse manualmente hasta la bolsa escrotal, donde permanece la mayor parte
del tiempo. No precisa tratamiento, aunque sí se recomienda vigilancia anual
• Testículo retráctil: el testículo se encuentra permanentemente fuera del escroto y, aunque es posible
descenderlo manualmente, vuelve a abandonar la bolsa escrotal en cuanto se le suelta
• Criptorquidia: testículo ubicado permanentemente fuera del escroto, en algún lugar del trayecto
abdómino-inguino-escrotal desde donde no es posible desplazarlo
• Testículo ectópico: testículo localizado fuera del trayecto abdómino-inguino-escrotal (ingle, cara
interna del muslo, base del pene, zona púbica o pared abdominal)
• Anorquia: ausencia real de testículo (uni o bilateral)
837
No
+ tratamiento hormonal
sustitutivo en pubertad
Prótesis testicular
Testículo no palpable
¿Sugestivo de existencia
Estudios hormonales
Ecografía abdominal
testicular?
Cariotipo
Bilateral
Sí
Unilateral
PD
Escroto vacío
Algoritmo 89-1. Algoritmo diagnóstico del maldescenso testicular.

Teste en trayecto
no descendible
los 6-12 meses de edad

Laparoscopia/cirugía a
ECTÓPICO
TESTE
Testículo palpable
Seguimiento
ASCENSOR
Reascenso
TESTE EN
Capítulo 89 ■ Maldescenso testicular. Criptorquidia 839
Volumen, consistencia y localización del testículo maldescendido, comparándolo

con el sano.
Morfología externa del escroto (hipoplásico en las criptorquidias verdaderas).
Grado de descenso manual del teste (teste en ascensor vs. teste retráctil vs. criptor-
quidia (Tabla 89-1).
Malformaciones asociadas (hipospadias, micropene, hernia inguinal).
2. Exploraciones complementarias: no son requeridas en el testículo en ascensor, mien-
tras que son obligadas en la criptorquidia bilateral por su diagnóstico diferencial con
otras entidades (panhipopituitarismo, cromosomopatía, hiperplasia adrenal congénita
en niña muy virilizada). En las formas unilaterales se requiere actitud expectante hasta
los 6-12 meses de edad; en estas últimas solo es necesario el estudio diagnóstico si
asocian ambigüedad genital, micropene, hipospadias o malformaciones urinarias, a ser
posible en el período neonatal inmediato (entre los 10 días de vida y los 6 meses de
edad). Por tanto, para las formas bilaterales, o las unilaterales con defectos asociados,
debe realizarse:
– Cariotipo.
– Estudios hormonales:
PD
En neonatos y menores de 6 meses:
• Gonadotropinas basales (FSH y LH) con testosterona: de utilidad en el diagnós-
tico diferencial entre hipogonadismo hipogonadotropo e hipergonadotropo. De
utilidad antes de los 6 meses de vida (y a partir de los 10 días de vida), momento
en que las gonadotropinas y la testosterona deben estar altas; en caso contrario,
pensar en hipogonadismo hipogonadotropo).
• 17-hidroxiprogesterona: determinar a partir de las 48 horas de vida. Para el
despistaje de hiperplasia suprarrenal congénita en la niña virilizada.
• Si fuera factible, inhibina B y hormona antimülleriana: excelentes marcadores
de la integridad de la célula de Sertoli, con la ventaja sobreañadida de poder
determinarse incluso a partir de los 6 meses de edad. Útiles en el diagnóstico
en la anorquia.
En mayores de 6 meses y solo en las criptorquidias bilaterales (o unilaterales con
teste palpable de dudosa integridad):
• Si fuera factible, inhibina B y/o hormona antimülleriana. Su detección es sinó-
nimo de presencia testicular y permitiría obviar el test corto de b-hCG.
• Test corto de b-HCG: sirve para valorar la existencia de testículos mediante su
respuesta a la síntesis de testosterona por las células de Leydig. Existen numero-
sos protocolos, aunque la administración única de 100 UI/kg (máx. 5.000 UI)
con determinación previa de testosterona (día 0) y a las 72 horas de la inyección
(día 3) resulta el más cómodo y es igualmente efectivo para estimular a la célula de
Leydig. Interpretación: en la infancia, la testosterona al 3er día debe ser 5-10 veces
el valor basal, mientras que en la adolescencia debe ser 2-3 veces dicho valor.
Ecografía abdominal en caso de testículo/s no palpable/s para tratar de visualizar-
lo/s en el abdomen o en el trayecto inguino-escrotal. Permite el diagnóstico de los
testes ectópicos.
TABLA 89-2. Tratamiento médico con beta-hCG

• Niños de 1-2 años: 500 UI/48 h i.m. (9 dosis)
• Niños de 2-4 años: 1.000 UI/48 h i.m. (9 dosis)
• Niños de 4-12 años: 1.500 UI/48 h i.m. (9 dosis)
• Niños de >12 años: 2.500 UI/48 h i.m. (9 dosis)
Aplicadas las 9 dosis, debe valorarse inmediatamente la respuesta clínica y analítica. Esta última exige que se multiplique el
valorGuerrero-Fernández
de la testosterona(Hospital
de 5 a Infantil
10 vecesLa Paz). © 2017Editorial
respecto a la basal.Médica Panamericana.
El tratamiento no debe repetirse dado el riesgo de inducir un posible
fenómeno apoptótico e inflamatorio (v. el texto). Contraindicaciones del tratamiento médico: hernia inguinal, dolor testicular
recidivante, cirugía previa en el territorio y ectopia testicular.
El tratamiento óptimo de la criptorquidia y el testículo retráctil ha sido objeto de debate
durante décadas:
• Tratamiento de elección: quirúrgico (orquidopexia, en uno o dos tiempos), idealmente
entre los 6 meses y el año de edad, evitando superar los 2 años de edad. Complicacio-
nes: infrecuentes. Son la atrofia testicular, por lesión vascular o tensión excesiva, lesión
del conducto deferente y laceraciones del epidídimo. PD
• Alternativa en caso de contraindicación o negativa de los padres a la cirugía: la terapia
hormonal (b-hCG, Tabla 89-2) tiene pocos adeptos en los últimos años, habida cuenta
de su baja tasa de eficacia (20 %), la posibilidad de reascenso (25 %) y el recientemente
descrito fenómeno apoptótico e inflamatorio inducido sobre el tejido testicular que
podría alterar su función a largo plazo.
Los testes en ascensor no requieren terapia alguna, mientras que los ectópicos deben
ser intervenidos.
BIBLIOGRAFÍA
Holterhus PM, Honour JW, Savage MO. Endocrino function of the testis. En: Diagnostics of
endocrine function in children and adolescents. 4ª ed. 2011; p. 320.
Lechuga Campoy JL, Lechuga Sancho AM. Criptoquidia. Protoc diagn ter pediatr. 2011;1:34-43.
Marchetti F, Bua J, Tornese G, Piras G, Toffol G, Ronfani L. Management of cryptorchidism: a
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Virtanen HE, Bjerknes R, Cortes D, Jørgensen N, Rajpert-De Meyts E, Thorsson AV et al. Cryptor-
chidism: classification, prevalence and long-term consequences. Acta Paediatr. 2007;96: 611-6.
Hiperandrogenismo
90
C. Bezanilla López
El hiperandrogenismo se define como el exceso de la producción o de la acción

de los andrógenos, bien por un aumento de la producción endógena (aumento de la
síntesis, bloqueo en su conversión periférica, aumento de su biodisponibilidad), por
la administración exógena, o bien por el aumento de la sensibilidad periférica a su
acción.
BASES CONCEPTUALES
Otros conceptos relacionados con el hiperandrogenismo son: PD
• Hirsutismo: aparición en la mujer vello terminal en zonas típicamente masculinas. El
grado de hirsutismo se evalúa mediante la escala de Ferriman y Galwey (Fig. 90-1).
Figura 90-1. Se valoran nueve áreas corporales más sensibles a andrógenos, de 0 (ausencia de
pelo) a 4 (francamente viril). En general, patológico si suma total superior a 6. La limitación más
importante es la variabilidad en el punto de corte según influencias étnicas y raciales (≥9-10 en
mujeres mediterráneas, hispanas o de países del este; ≥2 en mujeres chinas; ≥5 en mujeres del
sudeste asiático).
841
No debe confundirse con hipertricosis que hace referencia a la aparición de vello

piloso en zonas típicamente femeninas (antebrazos y pierna) y que es una variante de
la normalidad dependiente de factores genéticos y raciales.
• Virilización: aparición en la mujer otros caracteres sexuales secundarios propios del
hombre: voz grave, alopecia, clítoromegalia, atrofia mamaria. En general, refleja pato-
logía más severa.
• Adrenarquia precoz: aparición de pubarquia, axilarquia, acné u olor corporal <8 años
en las niñas y 9 años en los niños. No confundir con adrenarquia adelantada, que hace
referencia a la aparición de cualquiera de estos signos entre los 8-9 años en las niñas y
entre los 9-10 años en los niños:
– En la época prepuberal, la forma más frecuente de presentación es la pubarquia
precoz, siendo en muchos casos de etiología idiopática, reflejando la maduración de
la región reticular de la glándula suprarrenal (Tabla 90-1).
– En la época puberal, la forma clínica más frecuente de presentación es el hirsutismo,
acompañado o no de alteraciones menstruales, siendo la etiología más prevalente el
hiperandrogenismo ovárico funcional (Tabla 90-2).
PD
TABLA 90-1. Etiología del hiperandrogenismo prepuberal
Adrenarquia precoz idiopática
Etiología Maduración precoz de la región reticular de la corteza suprarrenal
Patogenia No bien establecida. Existen asociaciones que incrementan el riesgo de aparición:

• Antecedente de PEG con catch up rápido, sobre todo de peso
• Portadores heterocigotos de mutaciones de hiperplasia suprarrenal congénita
A su vez la aparición de adrenarquia precoz puede condicionar:
• Asociado al antecedente de PEG: incremento del riesgo de pubertad adelantada,
en muchos casos además rápidamente progresiva
• Asociada a la obesidad: predisposición a resistencia a la insulina y síndrome
metabólico
• Mayor riesgo de desarrollar hiperandrogenismo ovárico funcional per se
Manifestaciones Pubarquia o axilarquia o acné o adelanto de la maduración ósea antes de los

clínicas 8 años en niñas o 9 años en niños, sin maduración gonadal (S1/G1)
Diagnóstico Andrógenos suprarrenales no elevados. Test de ACTH valores tras estímulo

bioquímico <5 ng/mL
Tratamiento No precisa
Hiperandrogenismo suprarrenal funcional
Etiología Maduración precoz de la región reticular de la corteza suprarrenal
Patogenia No bien establecida. Mayor porcentaje de portadores de mutaciones de

hiperplasia suprarrenal congénita. Mayor riesgo de evolución a pubertad
adelantada en ocasiones rápidamente progresiva, así como a hiperandrogenismo
ovárico funcional
Manifestaciones Pubarquia o axilarquia o acné o adelanto de la maduración ósea antes de los

clínicas 8 años en niñas o 9 años en niños, sin maduración gonadal (S1/G1)
Diagnóstico Valores de 17-0H progesterona tras estímulo con ACTH 5-10 ng/mL. En algunos
bioquímico casos, portadores de mutaciones en el gen CYP21A2
Tratamiento No precisa
Capítulo 90 ■ Hiperandrogenismo 843
TABLA 90-1. Etiología del hiperandrogenismo prepuberal (cont.)
Hiperplasia suprarrenal congénita*
Definición Grupo heterogéneo de enfermedades cuya característica común es un trastorno

en la esteroidogénesis de los esteroides sexuales. El más prevalente, el déficit
de 21-hidroxilasa, que es la que aquí se expone*
Etiología
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Mutaciones
Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La Paz).en homocigosis/heterocigosis
© 2017Editorial compuesta en el gen CYP21A2
(6p21.33). Buena correlación genotipo-fenotipo: dos alelos con mutaciones leves
darán un fenotipo leve; dos alelos con mutaciones graves darán un fenotipo
grave; la combinación de una mutación leve en un alelo y una mutación grave en
el otro dará un fenotipo leve
Prevalencia: formas clásicas 1/15.000 RN; formas no clásicas 1/1.000-1/100; tasa
de portadores 1/50-1/70 RN
Manifestaciones
clínicas:
• Forma pierde-sal Periodo neonatal:
(forma CLÁSICA) • Genitales ambiguos en la mujer/aumento de la pigmentación escrotal,
macrogenitalismo en el varón
• Pérdida salina y deficiencia corticoidea: deshidratación, hiponatremia,
hiperpotasemia, hipoglucemia (7-14 días de vida) por insuficiencia adrenal
primaria (déficit de cortisol y aldosterona) PD
Periodo prepuberal y puberal: adelanto óseo con empeoramiento de pronóstico de
talla. Hiperandrogenismo
• Forma virilizante Periodo neonatal: genitales ambiguos en la mujer/aumento de la pigmentación

simple (variante escrotal o mecrogenitalismo (puede pasar desapercibido)
de clásica) Periodo prepuberal (en caso de que no sea diagnosticado en periodo neonatal)**:
adrenarquia precoz o acné moderado o adelanto de la edad ósea
(empeoramiento pronóstico de talla)
• Forma NO clásica Adrenarquia precoz o acné moderado o adelanto de la edad ósea con posible
o tardía empeoramiento del pronóstico de talla
Diagnóstico:
• Bioquímico Periodo neonatal: pruebas de cribado: valores elevados de 17-OH-progesterona
(ajustados a edad gestacional) en sangre capilar obtenida del talón a partir de las
48 horas de vida. Confirmación en plasma (v. Tabla 236-18). Falsos positivos: RN
prematuros; falsos negativos: tratamiento prenatal con glucocorticoides
Periodo prepuberal:
• Diagnóstico de sospecha: valores en plasma 17-OH-progesterona >1 ng/mL
(diagnóstico si basal >10 ng/mL)
• Gold standard: test de ACTH Æ valores pico de 17-OH-progesterona >10-12 ng/mL
tras estímulo (formas clásicas habitualmente >100)
• Molecular Estudio del gen CYP21A2. Confirmación diagnóstica. Alta correlación genotipo-
fenotipo. Importante para consejo genético: el riesgo de tener un hijo afecto de
una forma clásica de HSC es de 1/120 en los pacientes con forma clásica y 1/240
en los pacientes con forma no clásica
Tratamiento:
• Formas CLÁSICAS Glucocorticoides: hidrocortisona v.o.: 10-15 mg/m²/día cada 8 horas (20 mg/m²/día
en periodo neonatal). Duplicar-triplicar dosis en situaciones de estrés
Mineralocorticoides: 9a-fluorhidrocortisona: 50-100 μg/m²/día cada 12 horas
Sal común: 1-3 g al día (sobre todo en la lactancia). Posteriormente, a demanda
• Formas NO En la mayoría de los casos no recomendado. Solo casos sintomáticos: importante

CLÁSICAS avance de la edad ósea, acné severo: hidrocortisona 5-10 mg/m2/día cada 12 h v.o.
En mujeres adolescentes con irregularidad menstrual, hirsutismo o acné
severo, se pueden emplear anticonceptivos orales, o antiandrógenos en casos de
hirsutismo/acné. Ver apartado «Actitud terapéutica»
Tumores virilizantes suprarrenales
Prevalencia Poco frecuentes: 3/1.000.000

Más frecuentes <5 años
Más frecuentes en mujeres
Localización
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Corteza
Guerrero-Fernández (Hospital Infantil La suprarrenal
Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana.
Manifestaciones Aparición brusca de la sintomatología: clitoromegalia, aumento del tamaño

clínicas peneano sin aumento de los testículos, acné, hirsutismo, hipertrofia muscular,
incremento de la velocidad de crecimiento
Diagnóstico Valores de andrógenos muy elevados:

• Testosterona total >200 ng/dL
• DHEA-S >700-800 μg/dL
• Androstendiona >600 μg/dL
Pruebas de imagen:
• Ecografía abdominal: primera elección. Detección de la masa. Poco sensible
para caracterizarla
• TAC/RMN: permite caracterizar la masa y determinar su extensión. Localización
de metástasis a distancia PD
Tratamiento Tratamiento quirúrgico: curativo en adenomas y carcinomas localizados
En caso de metástasis: quimioterapia o radioterapia
Pronóstico Bueno en tumores localizados. Malo si hay metástasis
Tumores virilizantes de origen gonadal (ovario)
La neoplasia ovárica que puede presentarse con clínica de virilización o hirsutismo son los tumores
derivados del estroma (clásicamente, tumor de Leydig-Sertoli)
Incidencia 0,5 % de las masas ováricas
Manifestaciones • Dolor abdominal con/sin masa abdominal

clínicas • Clínica de hipersecreción hormonal: aparición brusca de virilización, hirsutismo
(solo en el 30-40 % de los casos)

• DHEA-S >700-800 μg/dL
Ecografía abdominal: masa sólida y bien definida
RMN: disminución variable de señal en T1 y T2
Tratamiento Resección quirúrgica y quimioterapia
Pronóstico Según estadío tumoral
Tumores virilizantes de origen gonadal (testiculares)
La neoplasia testicular que puede presentarse como pubertad precoz isosexual periférica es el tumor de
células de Leydig. Pico de edad de aparición: 3-10 años
Incidencia Muy raros tanto en niños como en adultos. Globalmente, representan el 11 %

de todos los tumores
Manifestaciones • Aumento de tamaño testicular unilateral (lo más frecuente)

clínicas • Pubertad precoz periférica isosexual (10-15 %) por secreción de andrógenos
• Ginecomastia
Tumores virilizantes de origen gonadal (testiculares)

• DHEA-S >700-800 μg/dL
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Ecografía
Guerrero-Fernández (Hospital testicular:
Infantil La Paz). masa
© 2017Editorial hipoecoica
Médica bien definida
Panamericana.
Tratamiento Resección quirúrgica
Pronóstico Bueno. No presenta metástasis
Otros (los síntomas derivados de los andrógenos suelen ser secundarios)
Hipotiroidismo Mecanismo: disminución de los niveles de SHBG. Además, en casos de

(v. Cap. 93-1) hipotiroidismo primario el aumento de la TRH estimula la síntesis de prolactina,
la cual favorece la síntesis de andrógenos. Solicitar TSH y T4
Síndrome de Cushing Mecanismo: disminución de los niveles de SHBG. Aproximación inicial: cortisol
(v. Cap. 91) libre urinario de 24 horas o test de Nugent
Hiperprolactinemia Mecanismo: disminución de los niveles de SHBG y aumento de la síntesis de

(v. Cap. 97) andrógenos suprarrenales. PD
* Solo hace referencia a la hiperplasia más frecuente: déficit de 21-OH-hidroxilasa. Existen seis trastornos enzimáticos menos
frecuentes. ** Gracias al cribado neonatal, cada vez es más infrecuente el diagnóstico tardío, que, de producirse, mayorita-
riamente se da en los casos virilizantes simples. Las formas pierde-sal, si se pasan desapercibidas, debutarán con un cuadro
severo pierde-sal a partir de la segunda semana de vida.
Tabla 90-2. Etiología del hiperandrogenismo peri y postpuberal
Hiperandrogenismo ovárico funcional (HOF): causa más frecuente de hiperandrogenismo en esta edad
Etiopatogenia No del todo bien establecida. Factores hereditarios, ambientales, distinta
sensibilidad a la insulina, desequilibrio entre la capacidad de almacenar lípidos
y el exceso energético postnatal
Incremento de la síntesis de gonadotropinas y andrógenos ováricos
Niveles elevados de insulina que favorecen la síntesis de andrógenos por parte
del ovario
Controversias Muchas de las características clínicas que definen el síndrome en adultas son
en el diagnóstico propias de la pubertad
en la pubertad La imagen ecográfica de ovarios poliquísticos que forman parte de los criterios
diagnósticos en adultas pueden aparecer en la adolescencia sin ser significativo
Los trastornos menstruales en los dos primeros años de la menarquia son
habituales. Se recomienda esperar mínimo hasta el tercer año postmenarquia
para definir oligoamenorrea (ciclos >45 días); si bien, ya en el primer año, ciclos
menores de 19 días o mayores de 90 días son anómalos
Diagnóstico Criterios diagnósticos de HOF (los 3):
1. Hiperandrogenismo clínico: hirsutismo o acné moderado severo
2. Hiperandrogenismo analítico:
– Testosterona total normal o levemente elevada (>0,5 ng/mL)
– Testosterona libre aumentada (9 pg/mL)
– Indice libre de andrógenos discretamente elevado* (>5)
3. Alteraciones menstruales:
– Oligoamenorrea (ciclos >45 días). Esperar al menos hasta el tercer año tras
menarquia/amenorrea secundaria
* Imagen ecográfica de SOP: actualmente se recomienda no utilizar su existencia como criterio
diagnóstico durante la pubertad (v. controversias). ** Test de Leuprolide: en desuso. No es
necesario su realización para establecer diagnóstico.
Tabla 90-2. Etiología del hiperandrogenismo peri y postpuberal (cont.)
Hiperandrogenismo ovárico funcional (HOF): causa más frecuente de hiperandrogenismo en esta edad
Comorbilidades Aproximadamente 50 % presentan obesidad

Hiperinsulinismo/resistencia a la insulina: inherente al cuadro clínico, presente
tanto en obesas como en adolescentes con normopeso
La insulinorresistencia per se predispone a alteraciones del metabolismo
hidrocarbonado y diabetes
Niveles elevados incrementan la síntesis de andrógenos por parte del ovario:
directamente y por incremento de la respuesta ovárica a la LH
La insulina disminuye los niveles de SHBG
Tratamiento Pérdida de peso si existe obesidad. Cambios del estilo de vida. Fundamental
Sintomático (v. «Actitud terapéutica»):
• Anticonceptivos orales: elegir aquellos que presenten un antiandrógeno como
progestágeno (drospirenona –Drosurelle o Yasmin– o levonorgestrel –Loette–).
Permiten restaurar el ciclo menstrual normal y disminuir la síntesis de
andrógenos. Mantener mínimo 6 meses.
• Metformina (uso off label): contribuye a restaurar los ciclos menstruales con
poco efecto sobre el hirsutismo. Indicada sobre todo en pacientes con alteración
de la tolerancia a la glucosa. Comenzar 500 mg 1 vez al día hasta una dosis de
1.500-2.000. Mantener un año.
PD
• Antiandrógenos:
– Espironolactona (uso off label): el más seguro, 100 mg dos veces al día.
Reducción del hirsutismo. Mantener 9-12 meses.
– Otros:
• Acetato de ciproterona: solo o en combinación con etinil-estradiol.
No indicado como primera línea de tratamiento
• Flutamida: no indicado por riesgo de hepatitis fulminante
• Finasterida: no utilizado
Hiperplasia suprarrenal congénita**
Etiología y otros datos de interés en la tabla 90-1
Forma pierde-sal Dada la prueba del cribado y la presentación precoz de un síndrome pierde-sal en
(CLÁSICA) periodo neonatal, NO se presentarán casos en la edad peri-postpuberal
Forma virilizante En aquellos casos cada vez más infrecuentes que no se detecten en las pruebas
simple (variante de cribado, las manifestaciones podrán ser:
de clásica) • Hirsutismo o acné moderado o alteraciones menstruales
• Infertilidad
• Cierre precoz de las epífisis con talla adulta baja
Forma NO Hirsutismo o acné moderado o alteraciones menstruales (clínica similar a la

CLÁSICA del hiperandrogenismo ovárico funcional)
Diagnóstico
Bioquímico Diagnóstico de sospecha: valores de 17-OH-progesterona >2 ng/mL (en mujeres,

realizar en fase folicular o tras 2 meses de amenorrea)
Gold standard: test de ACTH. Valores 17-OH-progesterona pico >10-12 ng/mL
tras estímulo
Molecular Estudio del gen CYP21A2. Confirmación diagnóstica. Alta correlación genotipo-
fenotipo. Importante para consejo genético
Tabla 90-2. Etiología del hiperandrogenismo peri y postpuberal (cont.)
Tratamiento
Formas CLÁSICAS Glucocorticoides:

• Hidrocortisona v.o.: 10-15 mg/m²/día. Duplicar-triplicar dosis en situaciones
de estrés
• Finalizado el crecimiento: dexametasona 0,3 mg/m²/día o prednisona
PDF generado el 31/05/2017 para Julio 5-10 La
Guerrero-Fernández (Hospital Infantil mg/día
Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana.
Mineralocorticoides:
• 9-a-fuorhidrocortisona: 50-100 μg/m²/día
Sal común: a demanda
Formas NO En la mayoría de los casos no recomendado. Solo casos sintomáticos: importante

CLÁSICAS avance de la edad ósea, acné severo/oligoamenorrea
• Glucocorticoides: hidrocortisona v.o. 5-10 mg/m2/día. Finalizado el crecimiento,
se puede sustituir por corticoides con más potencia, como la dexametasona o la
prednisona
• Anticonceptivos orales con acción antiandrogénica (véase Actitud terapeútica)
• Antiandrógenos
Tumores virilizantes de origen gonadal (ovario) (v. Tabla 90-1)
Otros PD
Hirsutismo Engloba a adolescentes con ciclos menstruales normales y niveles normales
idiopático de andrógenos
Mecanismos:
• Más frecuente la obesidad (conversión periférica en el tejido adiposo) con/sin
hiperinsulinismo (disminución de los niveles de SHBG)
• En ocasiones, por incremento de la acción de la 5-a-reductasa
• Valores elevados de 3-a-glucurónido-androstendiol
Hipotiroidismo Mecanismo: disminución de los niveles de SHBG. Además, en casos de

(v. Cap. 93.1) hipotiroidismo primario, el aumento de la TRH estimula la síntesis de prolactina,
la cual favorece la síntesis de andrógenos. Solicitar TSH y T4
Síndrome Mecanismo: disminución de los niveles de SHBG. Aproximación inicial: cortisol

de Cushing libre urinario de 24 horas o test de Nugent
(v. Cap. 91)
Hiperprolactinemia Mecanismo: disminución de los niveles de SHBG y aumento de la síntesis

(v. Cap. 97) de andrógenos suprarrenales
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO ANTE UN HIPERANDROGENISMO

Hiperandrogenismo prepuberal (Algoritmo 90-1)
– Antecedentes personales: PEG (pequeño para la edad gestacional).
– Antecedentes familiares: alteraciones menstruales, infertilidad, ovarios poliquísticos.
– Historia clínica: inicio de los síntomas y rapidez de instauración (pensar en tumor
productor de andrógenos si la aparición es súbita y de intensidad llamativa).
– Exploración física: objetivar hirsutismo mediante escala de Ferriman-Galwey
(v. Fig. 90-1). Fundamental descartar aparición de otros caracteres sexuales secun-
darios (telarquia ≥S2 o testes >4 cc), ya que en ese caso estaríamos ante una pubertad
precoz (v. Cap. 84).
848
Signos o síntomas sugestivos de hiperandrogenismo
SÍ ¿Clínica rápidamente Anamnesis, exploración física y edad ósea
06 Parte 06 (84-92) (S).indd

progresiva?
Estudio hormonal
PDF generado
• 17-OH-progesterona
• Dehidroepiandrosterona sulfato (DHEA-S) y androstendiona
• Testosterona total y, si es factible, libre. Valorar SHBG para
calcular el índice androgénico libre (IAL)
• TSH y T4L
• Si obesidad, cortisol libre urinario de 24 horas (CLU 24 horas)
Pruebas específicas si:
Andrógenos muy elevados: Hipotiroidismo (v. Cap. 93)

DHEA >700 μg/dL / testosterona T >200 ng/dL / ¿Andrógenos
androstendiona >600 ng/dL SÍ muy elevados? NO Sospecha de síndrome de Cushing
o clínica rápidamente progresiva (CLU 24 horas y andrógenos elevados)
Valoración
17-OH-P normal (<1 ng/mL o 3 mmol/L) 17-OH-P >1 ng/mL (o 3 mmol/L)
de 17-OH-progesterona
con andrógenos poco elevados o normales o Ä leve-moderado de andrógenos
y edad ósea
Prueba de imagen: Test estimulación con ACTH

RMN/TAC/ECO (ecografía suprarrenal
suprarrenal y pélvica si andrógenos elevados)
17-OH-P >10 ng/mL 17-OH-P: 5-10 ng/mL 17-OH-P <5 ng/mL
Tumor virilizante Adrenarquía precoz Realizar estudio genético Hiperandrogenismo No hiperplasia

(suprarrenal, idiopática para descartar hiperplasia suprarrenal funcional suprarrenal
ovárico o testicular) suprarrenal congénita
Algoritmo 90-1. Hiperandrogenismo prepuberal.
12/05/17 08:51
PD

– Edad ósea: adelantada cuando el hiperandrogenismo lleva tiempo instaurado.
– Estudio hormonal básico:
Andrógenos: testosterona total, DHEA-S, 17-OH-progesterona y androstendiona.
Valores normales en tablas 236-16, 236-18 y 236-19.
TSH y (Hospital
PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández T4L. Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana.
En presencia de obesidad, disminución de la velocidad de crecimiento o edad ósea,
solicitar cortisol libre urinario de 24 horas.
Insulina y glucemia basales en caso de obesidad.
– Valores de andrógenos muy elevados (DHEA-S >700 µg/dL o testosterona >200 ng/dL)
sugieren posible tumor virilizante suprarrenal o gonadal Æ ecografía suprarrenal/
ovárica urgente. Mayor resolución con TAC.
– Valores de 17-OH-progesterona >1 ng/mL, edad ósea muy adelantada (>2 años) o
hiperandrogenismo llamativo de larga evolución implican posibilidad de estar ante
una forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita Æ realizar test de ACTH PD
(v. Cap. 76).
– Valores normales de 17-OH-progesterona con andrógenos normales o poco eleva-
dos son característicos de la adrenarquia precoz idiopática y solo requieren segui-
miento.
Hiperandrogenismo peri-postpuberal (Algoritmo 90-2)

– Añadir a lo previamente expuesto datos sobre la historia menstrual (menarquia, ciclos,
duración).
– Exploración física: objetivar hirsutismo mediante escala de Ferriman-Galwey
(Fig. 90-1), otros signos de hiperandrogenismo (acné), además de:
Signos sugestivos de virilización (sí/no).
Signos sugestivos de trastornos del metabolismo hidrocarbonado (acantosis).
Índice cadera-cintura.
Tensión arterial.
– Edad ósea: en los casos de pubertad establecida, en fases finales las epífisis están
cerradas sin que ello signifique un exceso de impregnación androgénica.
– Estudio hormonal básico: extraer en fase folicular del ciclo o al menos tras dos meses
de amenorrea:
Andrógenos: testosterona total, SHBG (permite obtener el índice de andrógenos
libres), DHEA-S, 17-OH-progesterona y androstendiona. Valores normales en
tablas 236-16, 236-18 y 236-19.
TSH y T4L.
Prolactina.
850
Signos o síntomas sugestivos de hiperandrogenismo
Anamnesis, exploración física y edad ósea
06 Parte 06 (84-92) (S).indd

Estudio hormonal
PDF generado
• Testosterona total y, si es factible, libre o SHBG para cálculo de índice androgénico libre (IAL)
• DHEA-S y androstendiona
• 17-OH-progesterona
• TSH y T4
• Prolactina
• Si obesidad, cortisol libre urinario de 24 horas (CLU 24 h)
• Otros: si sospecha de acromegalia, GH e IGF1. A valorar, si es factible,
3-a-glucurónido androstendiol, progesterona o gonadotropinas
Pruebas específicas si:
Andrógenos muy elevados Hipotiroidismo (v. Cap. 93)

Testosterona T >200 ng/dL, SDHEA >800 μg/dL, Andrógenos normales
¿Andrógenos?
androstendiona >600 ng/dL o clínica + 17-OH-progesterona <2 ng/dL Hiperprolactinemia (v. Cap. 97)
rápidamente progresiva
Sospecha de síndrome de Cushing
Andrógenos Ä o normales (CLU 24 horas y andrógenos elevados)
con 17-OH-progesterona >2 ng/dL
Prueba de imagen:
ecografía pélvica Test estimulación con ACTH
y suprarrenal (+ ecografía ovárica ¿Reglas irregulares*? SÍ
± TAC/RM si andrógenos elevados)
Iniciar tratamiento para HOF
Valorar otros estudios: test de
NO
leuprolide y 3-a-androstendiol
17-OH-P >10 ng/mL 17-OH-P: 5-10 ng/mL 17-OH-P <5 ng/mL
Valorar test Diagnóstico diferencial:
de leuprolide • Hiperandrogenismo
Realizar estudio genético Hiperandrogenismo y 3-a-androstendiol idiopático
Tumor virilizante para descartar hiperplasia suprarrenal funcional • Hiperandrogenismo ovárico
(suprarrenal, suprarrenal congénita funcional (HOF)
ovárico o testicular) • Hiperandrogenismo mixto
(ovárico y suprarrenal)
Algoritmo 90-2. Hiperandrogenismo peri y postpuberal. * No considerar regla irregular si la menarquia sucedió hace menos de dos años. No precisa
tratamiento ni estudio ampliado.
12/05/17 08:51
PD
3-a-glucurónido-androstendiol (hiperandrogenismo periférico). Sujeto a dispo-

nibilidad.
En base a la historia clínica:
• Si sobrepeso, antecedente de PEG: estudio metabólico: insulina, glucosa, perfil
lipídico completo.
• Si obesidad y estigmas de síndrome de Cushing (v. Cap. 91): cortisol libre
urinario de 24 horas o test de Nugent.
• Si signos sugestivos de gigantismo/acromegalia: GH e IGF1 (v. Cap. 98).
– Andrógenos muy elevados (testosterona total >200 ng/dL, DHEA-S >800 µg/dL,
androstendiona >600 ng/dL) sugieren posible tumor virilizante suprarrenal o gonadal
Æ ecografía suprarrenal/ovárica urgente. Mayor resolución con TAC.
– Valores de 17-OH-progesterona >2 ng/mL. Posibilidad de estar ante una forma no
clásica de hiperplasia suprarrenal congénita Æ realizar test de ACTH (v. Cap. 76).
– Andrógenos normales o discretamente elevados y 17-OH-progesterona normal, valo-
rar hiperandrogenismo ovárico funcional mediante test de leuprolide (poco utilizado al
ser en muchos casos los criterios clínicos suficientes [v. Tabla 90-2]) o hirsutismo PD
idiopático (valores elevados de 3-a-glucurónido-androstendiol).
ACTITUD TERAPÉUTICA EN EL HIPERANDROGENISMO

(Tablas 90-3, 90-4 y 90-5)
ENTIDADES QUE CURSAN CON HIPERANDROGENISMO.

TABLA 90-3. Anticonceptivos orales (ACOS)

Indicaciones • Primera línea de tratamiento en adolescentes con hiperandrogenismo ovárico
funcional
• Usado también en postpúberes con formas no clásicas de hiperplasia
suprarrenal congénita con ciclos anovulatorios
Beneficios • Regula ciclos menstruales reduciendo el riesgo de proliferación endometrial,

disminuyen la síntesis de andrógenos por el ovario y aumentan la concentración
de SHBG
Controversias • Posible empeoramiento del perfil lipídico y glucídico

• Riesgo de trombosis venosa profunda (TVP). Valorar siempre riesgo de TVP y
adiestrar sobre posible sintomatología
Fármacos y dosis • ACOS «ideales»: aquellos con dosis bajas de estrógenos y con un progestágeno
con acción antiandrogénica (Drospirenona) o poco androgénica (Levonorgestrel).
Las combinaciones que presentan dosis de 20 μg de etinilestradiol presentan
a priori menor riesgo cardiovascular y tromboembólico, pero controlan peor
los ciclos menstruales con efecto deletéreo en la mineralización ósea en
comparación con los compuestos que llevan 30 μg de etinilestradiol. Ejemplos de
ACOS más utilizados:
– Etinilestradiol 30 μg + drospirenona 3 mg
– Etinilestradiol 20 μg + drospirenona 3 mg
– Etinilestradiol 20 μg + levonorgestrel 0,1 mg
TABLA 90-4. Antiandrógenos

Indicaciones • Reducción del hirsutismo cuando los ACOS no son eficaces en adolescentes con
hiperandrogenismo ovárico funcional u otras situaciones de hiperandrogenismo
en que sea necesario un tratamiento. Se recomienda administrarlos junto a ACOS
para evitar efectos deletéreos sobre ciclos menstruales. Tratamiento sintomático
Eficacia • Existe variabilidad individual de su respuesta. Inicio del efecto: 9-12 meses
Fármacos y dosis • Antiandrógeno «ideal»: espironolactona por su perfil de seguridad frente a otros
antiandrógenos previamente utilizados (flutamida y acetato de ciproterona, cuyo
uso actualmente no está recomendado). Dosis: 100 mg al día dividido en dos
dosis, reduciéndose a 50 mg/día una vez conseguido el efecto deseado. Inicio
de la eficacia: 9-12 meses
TABLA 90-5. Metformina

Indicaciones • Como tratamiento coadyuvante en adolescentes con hiperandrogenismo ovárico
funcional y resistencia a la insulina. No es eficaz en monoterapia
Beneficios • Reduce los niveles de insulina, promueve la ovulación y reduce modestamente los
niveles de andrógenos PD
Fármacos y dosis • No afecta el grado de hirsutismo. Los beneficios no son visibles si no se
acompañan de cambios en el estilo de vida y pérdida de peso. Uso controvertido
en pacientes con hiperandrogenismo ovárico funcional sin resistencia a la
insulina
• Dosis: iniciar con 500 mg - 850 mg al día hasta un máximo de 1.500-2.000 mg al día
BIBLIOGRAFÍA
Bezanilla López C, Sastre Martínez A. Hiperandrogenismo. URL disponible en http://www.webpe-
diatrica.com/descarga.php?TIPO=DOCUMENTO_PROTOCOLO&ID=81.
Joint LWPES/ESPE CAH Working group. Consensus Statetement on 21-hidroxylase deficiency
from the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European Society for Paediatric
Endocrinology. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95:4133-60.
Witchel FS, Oberfield S, Rosenfield RL, Codner E, Bonny A, Ibañez L et al. The Diagnosis of
Polycistic Ovary Syndrome during Adolescence. Horm Res Pediatr. 2015;83:376-89.
Capítulo 1 ■90
Capítulo ■ Hiperandrogenismo
Hipercortisolismo.
Sospecha de síndrome de Cushing 91
P. Ruiz Ocaña y J. Guerrero-Fernández
El síndrome de Cushing comprende un amplio grupo de síntomas o signos que reflejan

una prolongada e inapropiada exposición de los tejidos a glucocorticoides.
BASES CONCEPTUALES
La incidencia se estima en torno a 2-3 casos por millón de habitantes/año, con predomi-
nio en el sexo femenino. Los casos pediátricos representan un 10 % del total y predomina
en los varones.
La causa más común de hipercortisolismo es yatrogénica (terapia corticoidea prolon- PD
gada a dosis altas), mientras que el síndrome de Cushing de origen endógeno constituye
una entidad infrecuente, causada tanto por una excesiva secreción de ACTH (habitual-
mente un tumor hipofisario; muy rara vez un tumor de localización ectópica) como por
una sobreproducción autónoma suprarrenal de cortisol. La enfermedad de Cushing
(adenoma hipofisario productor de ACTH) es casi exclusiva de niños mayores de 5 años,
mientras que a edades menores predomina el origen suprarrenal.
El espectro clínico es amplio y variable, pues depende de la duración e intensidad del
exceso esteroideo, sin ser patognomónica ninguna de las posibles manifestaciones clínicas.
La excesiva ganancia ponderal, junto con el retraso del crecimiento, es la combinación
más específica que debe suscitar la sospecha de hipercortisolismo. La aparición de hemato-
mas, atrofia cutánea, miopatía proximal, estrías rojo-vinosas, irregularidades menstruales,
alteraciones del desarrollo puberal (adelanto o retraso), hirsutismo, hipertensión o trastor-
nos mentales también serán orientativas. Analíticamente, se observa hipercalcemia, alcalo-
sis, hipopotasemia, leucocitosis con neutrofilia, linfopenia, eosinopenia e hiperglucemia.

DE HIPERCORTISOLISMO (Algoritmo 91-1)
1. Anamnesis y exploración clínica:
– Cronología del aumento de peso, sensación de enlentecimiento del crecimiento,
inicio y tempo puberal, menarquia y cronología de las menstruaciones.
– Antecedentes familiares: patología suprarrenal, tiroidea o hipofisaria.
– Antecedentes personales: enfermedad crónica que precise tratamiento corticoideo, desa-
rrollo puberal, calendario menstrual, alteraciones del estado de ánimo.
Somatometría general y estadio puberal.
Tensión arterial, frecuencia cardíaca.
853
Clínica sugestiva.
Anamnesis y exploración
Pruebas de screening
Sí No
SINDROME DE CUSHING ¿Hipercortisolismo? Reevaluación
No
Supresión DXM
Niveles de ACTH
altas dosis
Sí
>29 pg/mL 5-29 pg/mL <5 pg/mL

PD
Respuesta Test
SC ACTH-dependiente CRH/test DXM SC ACTH-independiente
crecientes
Imagen Normal/ Imagen

selar micronódulos adrenal
No Posible enfermedad
Microadenoma adrenocortical nodular
concluyente Masa/
pigmentada primaria
macronódulos
(PPNAD)
ENFERMEDAD
DE CUSHING
No concluyente ¿Unilateral?
Sí
Sí No
Gradiente Cateterismo senos
central/perif. petrosos inferiores
Adenoma/
No carcinoma
Imagen normal y
genética negativa
Búsqueda de tumor Hiperplasia

ectópico productor Suprarrenalectomía suprarrenal
Valorar tratamiento
de ACTH (total bilateral para macronodular
médico
el PPNAD)
Algoritmo 91-1. Algoritmo diagnóstico ante la sospecha de un síndrome de Cushing.

Capítulo 91 ■ Hipercortisolismo. Sospecha de síndrome de Cushing 855
Fenotipo, distribución de la grasa corporal (facies de luna llena, giba de búfalo y

adiposidad central, etc.) y alteraciones cutáneas (estrías, equimosis, acné, etc.).
Exploración ocular y de la agudeza visual.
2. Pruebas de screening: el objetivo es demostrar el aumento de la producción total diaria
de cortisol, la pérdida del ritmo circadiano o de control central de esta. Deberán ser
positivas dos de estas tres pruebas (información extra en el Cap. 76).
– Cortisol libre en orina de 24 horas (CLU): usando radioinmunoanálisis (RIA), se
han considerado patológicos en niños de cualquier edad valores >70 µg/m2/24 h.
Debemos realizar al menos tres determinaciones seriadas para otorgarle valor diag-
nóstico positivo o negativo. Resultados falsamente aumentados con la elevada ingesta
de líquidos y descendidos con aclaramiento de creatinina disminuido.
– Supresión débil con dexametasona (DXM) a dosis bajas o test de Nugent (20 µg/kg
v.o., máximo de 1 mg, a las 23:00 horas). Extracción sanguínea a las 08:00 horas de
la mañana siguiente para determinación de cortisol plasmático: un valor <1,8 µg/dL
(para algunos autores <5 µg/dL, aunque restando especificidad) a las 8:00 h de la
mañana siguiente descarta hipercortisolismo.
– Determinación de cortisol nocturno, entre las 23:00 y 00:00 horas, en ayuno y
PD
reposo.
Cortisol plasmático: un valor <1,8 µg/dL descarta hipercortisolismo, mientras que
valores >7,5 µg/dL orientan a su padecimiento con muy alta especificidad.
Cortisol salivar (mediante dispositivos de impregnación salivar): un valor <0,13 µg/dL
descarta hipercortisolismo con muy alta especificidad.
3. Valoración de la ACTH-dependencia: el objetivo es orientar el origen del cuadro
según su dependencia o no de ACTH en la producción de glucocorticoides. Se reco-
mienda comenzar con el test de supresión a dosis elevadas de DXM y, en caso de
ausencia de supresión, valorar los niveles basales de ACTH y continuar con otros tests
en caso de duda:
– Test corto de supresión con DXM a dosis elevadas (dosis única):
Técnica: extracción sanguínea a las 8:00 h del primer día para determinación de
cortisol basal. Administrar DXM vía oral, a dosis de 120 µg/kg en menores de 10
años (máximo de 8 mg) a las 23:00 h. Extracción sanguínea a las 08:00 h de la
mañana siguiente para nueva determinación de cortisol plasmático.
Interpretación: una disminución del cortisol sérico superior al 20-50 % respecto de
la basal es indicativa de causa ACTH-dependiente (de probable origen hipofisario).
Ante resultados dudosos, se puede realizar test largo de dosis elevadas (v. Cap. 76).
– Niveles plasmáticos basales de ACTH (08:00 h): niveles >29 pg/mL orientarán a
una causa dependiente de ACTH, mientras que <5 pg/mL, a una ACTH-indepen-
diente. Niveles intermedios harían necesario ampliar estudio funcional con uno de
los siguientes tests:
Test de hormona liberadora de ACTH (CRH):
• Técnica: administrar CRH de origen ovino o humano a dosis de 1 µg/kg i.v.
en bolo (máximo 100 µg) y determinar la concentración de ACTH y cortisol
a los 0, 15, 30, 60, 90 y 120 minutos tras la administración.
• Interpretación: un aumento de ACTH >35-50 % o de cortisol >20 % del valor

basal sería indicativo de origen ACTH-dependiente, probablemente hipofi-
sario.
Supresión a dosis crecientes con DXM: este test se indica al no haber observado
supresión en test de DXM a dosis altas, o cuando existe sospecha de enfermedad
primaria suprarrenal.
• Técnica: recogida de CLU basal. Posteriormente, DXM oral a 30 µg/kg/dosis

(máx. 0,5 mg) cada 6 horas durante 2 días (8 dosis) y posteriormente a 120 µg/
kg/dosis (máx. 2 mg) cada 6 horas durante 2 días (8 dosis). Nueva recogida de
CLU en el día 6.
• Interpretación: una frenación del CLU a niveles <10 µg/24 horas (o un des-
censo del 90 % con respecto al valor basal) orientará a un origen hipofisario del
cuadro. En los pacientes con enfermedad adrenocortical nodular pigmentada
primaria (PPNAD) se observará un aumento paradójico de los niveles de CLU
>50 %, mientras que los que padezcan otra enfermedad primaria suprarrenal
no experimentarán cambios en la segunda muestra.
PD
4. Estudios de localización de la entidad causal: esenciales para la localización de una
masa tumoral. Varían en función de la sospecha clínico-bioquímica:
– Tumor ACTH-dependiente de probable localización hipofisaria:
Estudio de imagen mediante RMN selar con o sin gadolinio en distintas variantes
(RM-SPGR o RM-T1 Spin Echo), con sensibilidad del 50-70 % para detectar
microadenomas.
De no objetivar masa hipofisaria, el estudio de los niveles de ACTH (en situa-
ción de hipercortisolismo activo) en muestras tomadas simultáneamente desde
catéteres situados en ambos senos petrosos inferiores y en vaso periférico orienta
hacia la localización hipofisaria o periférica de un tumor productor de ACTH. Un
gradiente petroso-periférico >2 en basal o >3 tras estimulación con CRH indican
origen hipofisario. Un gradiente interpetroso mayor a 1,4 indicaría lateralización
hacia la hemihipófisis correspondiente al lado predominante.
– Tumor ectópico productor de ACTH: en más de la mitad de los casos el tumor se loca-
liza en el tórax, ampliándose el estudio al cuello y abdomen en caso de no obtener
resultados. No hay definida una estrategia de imagen óptima; las técnicas de imagen
convencionales no son capaces de localizar el tumor ectópico hasta en el 60 % de
los casos, postulándose el uso preferente de gammagrafía-octeótrido (OctreoScan)
y tomografía por emisión de positrones (PET) ± TAC (PET-TAC) con trazadores
como la fluorodesoxiglucosa o la 18-fluoro-dopa.
– Tumor ACTH-independiente, probablemente suprarrenal: de primera elección la
TAC (cortes de 6-8 mm), aportando información adicional la RMN, la PET con
fluorodesoxiglucosa o la gammagrafía con I131-6-iodometilnorcolesterol (capta-
ción unilateral en adenomas funcionantes, bilateral en hiperplasia macronodular y
ausencia de esta en tumor o carcinoma no funcional). Si los estudios de imagen no
son concluyentes, el muestreo de venas adrenales podría identificar la/s glándula/s
suprarrenal/es que se deben resecar, así como la funcionalidad del tumor.
Cirugía: de elección si se demuestra patología tumoral:
• Hipofisaria: en enfermedad de Cushing, mediante abordaje transesfenoidal (90 % de
éxito), con posibles complicaciones como diabetes insípida transitoria o SIADH, hipo-
tiroidismo central, déficit de GH, hipogonadismo, sangrado o infección, con mayor
PDF generado el 31/05/2017 para Julio riesgo de aparición
Guerrero-Fernández si seLaprecisa
(Hospital Infantil repetirMédica
Paz). © 2017Editorial la cirugía. Alternativa: radioterapia, en desarrollo
Panamericana.
nuevas modalidades de radiocirugía estereotáxica.

• Suprarrenal: extirpación quirúrgica unilateral en caso de tumores y metástasis solitarias;
extirpación bilateral en PPNAD y variable en hiperplasia suprarrenal bilateral macro-
nodular. Planteable en caso de patología ACTH-dependiente, hipofisaria o ectópica,
no controlada tras cirugía o radioterapia (vigilar posible aparición de síndrome de
Nelson).
Farmacoterapia: véase la tabla 91-1. Riesgo de insuficiencia suprarrenal secundaria
al tratamiento, precisa monitorización estrecha y probable terapia sustitutiva con hidro-
cortisona.
Se considerará como curación del síndrome de Cushing cuando obtengamos cifras PD
basales de cortisol normales y ACTH <5-10 pg/mL o un cortisol <5 µg/dL tras frena-
ción con DXM a dosis bajas. Si persisten cifras inapropiadamente elevadas de cortisol,
podríamos estar ante una posible resección incompleta y, por lo tanto, en riesgo de
recurrencia.
TABLA 91-1. Farmacoterapia en el síndrome de Cushing

Indicaciones • Control de hipercortisolismo previo a la cirugía, contraindicación de la misma,
o persistencia tras la intervención
• Ante una fuente productora de ACTH o cortisol no localizable
Fármacos y dosis Inhibidores enzimáticos:

• Ketoconazol: 3-6 mg/kg/día, cada 12 horas vía oral, máximo 800 mg/día.
De primera elección. Precisa medio ácido. No en hepatopatía (monitorizar
transaminasas)
• Metirapona: 250-500 mg/día cada 6 horas vía oral, máximo 6 g/día. De segunda
línea, en monoterapia o coadyuvante a ketoconazol. Produce hipertensión
e hirsutismo. No disponible en España
• Etomidato: perfusión i.v. 0,3 mg/kg/h. En situaciones de emergencia
o imposibilidad de tratamiento por vía oral
Agentes adrenolíticos:
• Mitotano: 1,5-3,5 g/m2/día, cada 8-12 horas vía oral, para mantener niveles
entre 14-20 mg/L durante 6-9 meses. De elección en carcinoma suprarrenal.
Precisa tratamiento sustitutivo con hidrocortisona a dosis altas
Alternativos (en caso de cirugía inefectiva o imposible):
• Pasireotide/mifepristona (RU-486). Sin experiencia en pediatría
Monitorización Cortisol plasmático y ACTH (08:00h), cortisol libre en orina de 24 horas
Terapia sustitutiva • En cirugía suprarrenal bilateral, gluco y mineralocorticoides de por vida

• Discutida en cirugía suprarrenal unilateral. Corticoterapia pre y
postoperatoriamente (6-12 meses) o monitorización estrecha de función
suprarrenal (detecta precozmente curación o persistencia del hipocortisolismo,
con riesgo de insuficiencia suprarrenal)
ENTIDADES QUE CURSAN CON SÍNDROME DE CUSHING.

TABLA 91-2. Entidades que cursan con síndrome de Cushing

PDF generado el 31/05/2017 para Julio Guerrero-Fernández
Dependientes de(Hospital
ACTH Infantil La Paz). © 2017Editorial Médica Panamericana.
Enfermedad Adenoma hipofisario productor Supresión con DXM a Cirugía transesfenoidal

de Cushing de ACTH, principalmente dosis altas (no a (de elección).
microadenomas (<10 mm) de bajas). Respuesta Radioterapia.
células basófilas. Benignos a estimulación con Radiocirugía.
CRH. RNM selar. Farmacoterapia
Cateterización preoperatoria
senos petrosos (ketoconazol)
con gradiente
central > periférico
Secreción Producción tumoral de ACTH o Sin supresión con DXM Cirugía del tumor
ectópica sus precursores a dosis bajas o primario.
de ACTH (hiperpigmentación cutánea) altas (sí con dosis Farmacoterapia
con aumento de DOCA (alcalosis crecientes). Respuesta (ketoconazol o
PD
hipopotasémica). a la estimulación mitotano. Cirugía
Descrito en neuroblastoma, con CRH. Pruebas de suprarrenal en caso
feocromocitoma, carcinoma imagen (OctreoScan, de no identificar
de células de los islotes del PET ± TAC, RMN) fuente
páncreas, tímico, medular de en tórax, cuello,
tiroides, sarcoma de Ewing abdomen
Independientes de ACTH (corticosuprarrenales)
Yatrogénico Corticoides a >20 g/m2/día, Diagnóstico clínico Ajuste de dosis

o exógeno en administración prolongada
por vía sistémica (también
descrita en vía tópica)
Adenoma Producción autónoma de cortisol. Masa suprarrenal en Cirugía de la masa

suprarrenal Adenoma de la zona fasciculada prueba de imagen.
Aislado o asociado a MEN1, SMA, Diagnóstico genético
complejo de Carney, poliposis
adenomatosa familiar,
leiomatosis hereditaria
Carcinoma Producción autónoma de cortisol DHEA-S >600 μg/dL. Farmacoterapia

suprarrenal y andrógenos. Capacidad de Masa suprarrenal en (mitotano). Cirugía
invasión y metástasis prueba de imágen.
Aislado o asociado a sd. Li-Fraumeni, Diagnóstico genético
Beckwith-Wiedemann y otros
Hiperplasia Producción paracrina de ACTH. Masas nodulares Farmacoterapia

suprarrenal Receptores hormonales suprarrenales Terapia específica si
bilateral aberrantes (frente a ADH, LH, bilaterales en pruebas receptores aberrantes
macronodular hCG, angiotensina…) estimulando de imagen. Protocolos Suprarrenalectomía:
la producción de cortisol. de detección • Unilateral
Mutaciones genéticas con ganancia de receptores • Bilateral (si CLU
de función para producción de aberrantes. >2 veces el nivel de
cortisol (ARMC5, subunidad Gsa, Diagnóstico genético normalidad)
PRKCA, MEN1, MC2R), puede
estar asociada al SMA
TABLA 91-2. Entidades que cursan con Síndrome de Cushing (cont.)
Independientes de ACTH (corticosuprarrenales)
Enfermedad Producción de cortisol (de TAC abdominal sin Suprarrenalectomía

adrenocortical manera irregular o cíclica) contraste («cuerda total bilateral
PDF generado el 31/05/2017 para Julionodular por múltiples
Guerrero-Fernández (Hospital nódulos
Infantil La Paz). de cuentas»
© 2017Editorial Médica Panamericana. Farmacoterapia
pigmentada hiperpigmentados autónomos, Test con DXM a dosis
primaria <4 mm diámetro crecientes
(PPNAD) Genes afectados: PRKAR1A, Diagnóstico genético
PDE11A o PDE8B
Posible asociación a complejo
de Carney
Síndrome de Sd. de Cushing asociado a otras Diagnóstico clínico- Suprarrenalectomía

McCune- características del síndrome analítico-radiológico total bilateral
Albright (SMA) (displasia ósea poliostótica, Confirmación genética
mancha café con leche unilateral
e irregular, pubertad precoz
periférica) por mutación
activadora Subunidad Gsa
PD
BIBLIOGRAFÍA
Magiakou M, Oldfield EH, Gómez MT, Doppman JL, Cutler Jr GB, Nieman LK, Chrousos GP.
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Stratakis CA. Cushing Syndrome in Pediatrics. Endocrinology and Metabolism Clinics of North
America. 2012;41:793-803.
PD
Insuficiencia suprarrenal.
Crisis adrenal 92
L. Gutiérrez Pascual y J. Guerrero-Fernández
El término insuficiencia suprarrenal (ISR) hace referencia a la imposibilidad de

mantener una secreción adecuada de hormonas adrenocorticales (glucocorticoides
± mineralcorticoides), con o sin alteración en la síntesis de andrógenos suprarrenales,
ya sea por exceso (en algunas formas de hiperplasia suprarrenal) o por defecto.
La crisis adrenal (CA) representa aquella situación de deficiencia glucocorticoidea
grave, eventualidad que pone en peligro la vida del paciente si no se maneja adecua-
damente.
La ISR puede ser primaria, secundaria o terciaria, según se localice el defecto a nivel
suprarrenal (enfermedad de Addison), hipofisario o hipotalámico. La prevalencia global
en la infancia se desconoce con exactitud, aunque se considera muy baja.
La adrenalitis autoinmune constituye la causa más frecuente de ISR primaria en infan-
cia y adolescencia, excluyendo la terapia corticoidea crónica (causa más frecuente de ISR
en niños) (Tabla 92-1). La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), fundamentalmente
la debida al déficit de 21-hidroxilasa en su forma clásica, constituye la forma más común
de ISR de presentación neonatal (Tabla 92-2).
Los síntomas de la ISR son inespecíficos y se instauran de forma lenta y progresiva,
por lo que precisa de un alto índice de sospecha. Cuando el déficit es agudo, o un déficit
crónico se descompensa ante situaciones de estrés (crisis adrenal), la sintomatología es más
florida: astenia, anorexia, pérdida de peso y manifestaciones gastrointestinales (náuseas,
vómitos, dolor abdominal), acompañados de signos como hipotensión arterial y hallazgos
analíticos típicos (hipoglucemia e hiponatremia ± hiperpotasemia y acidosis metabólica).
Los factores desencadenantes más habituales de una CA son la fiebre, una cirugía y un
traumatismo o proceso intercurrente moderado/grave.
PROCEDIMIENTO DIAGNÓSTICO (Algoritmo 92-1)

– Antecedentes personales: fármacos (corticoterapia crónica, tóxicos suprarrenales
como ketoconazol, etomidato, mitotane, aminoglutetimida, fenobarbital, rifampi-
cina, etc.), infecciones (TBC, VIH), enfermedades autoinmunes (síndrome poliglan-
dular autoinmune), alacrimia o acalasia (síndrome de Allgrove), deterioro neuroló-
gico en el varón (adrenoleucodistrofia ligada al X), traumatismo craneoencefálico,
malformaciones SNC, radioterapia craneal, etc. En período neonatal, investigar
macrosomía o parto distócico (hemorragia suprarrenal), terapia corticoidea prolon-
gada, infecciones o malformaciones congénitas, etcétera.
861
862
Sospecha de insuficiencia suprarrenal
Infancia Período neonatal
06 Parte 06 (84-92) (S).indd

PDF generado
Historia clínica y exploración física Historia clínica y exploración física
Exploraciones complementarias iniciales Exploraciones complementarias iniciales
Cortisol y ACTH basales (8:00-9:00) 17-OH-progesterona
Glucemia, ionograma en S/O y gasometría Cortisol y ACTH (en hipoglucemia), glucemia,

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PARTE I

Coordinador: J. J. Menéndez Suso

• Sociedad Española de Urgencias Pediátricas (SEUP): http://www.seup.org/

01 Parte 01.indd 1 27/04/17 10:33

01 Parte 01.indd 2 27/04/17 10:33

La parada cardiorrespiratoria (PCR) se define como la interrupción brusca, gene-

REANIMACIÓN CARDIORRESPIRATORIA BÁSICA

Secuencia de la RCP básica (Algoritmo 1-1):

01 Parte 01.indd 3 27/04/17 10:33

A Abrir vía aérea Respira Posición

Cada 2 minutos NO o <60 lpm

Algoritmo 1-1. Algoritmo de RCP básica.

la necesidad de pedir ayuda si se considera necesaria la intervención sanitaria, debién-

01 Parte 01.indd 4 27/04/17 10:33

Figura 1-1. Maniobra frente-mentón y ventilación boca a boca y boca a boca-nariz.

– Si el paciente respira, se colocará en posición de seguridad, salvo si se sospecha lesión PD

01 Parte 01.indd 5 27/04/17 10:33

• Masaje cardíaco. La técnica correcta es la siguiente:

01 Parte 01.indd 6 27/04/17 10:33

 Personal sanitario: relación 15 compresiones/2 ventilaciones tanto en lactantes

antes de abandonar momentáneamente al paciente para pedir ayuda (llamar al 112),

Maniobras de desobstrucción de la vía aérea

Sospecha obstrucción vía aérea

Tos no efectiva Tos efectiva

1. Pedir ayuda 1. 5 compresiones Animar a toser

Algoritmo 1-2. Algoritmo de desobstrucción de la vía aérea.

01 Parte 01.indd 7 27/04/17 10:33

– Maniobras de desobstrucción (Fig. 1-3):

Expulsión de cuerpo extraño, niño consciente

Golpes en esternón lactantes

Figura 1-3. Maniobras de desobstrucción de la vía aérea.

01 Parte 01.indd 8 27/04/17 10:33

– Comprobar respuesta a maniobras de desobstrucción: tras cada ciclo de 5 com-

Uso del desfibrilador externo semiautomático (DESA)

01 Parte 01.indd 9 27/04/17 10:34

Optimización de la vía aérea y ventilación

TABLA 1-1. Material para la optimización de la vía aérea y la ventilación

Tubo endotraqueal 2,5-3 3,5-4 4 4-4,5 4+ 4+ 4+

Distancia tubo (cm) 7-9 10-12 12 13-14 14-16 16-18 18-22

Sonda aspiración 6 6-8 8-10 8-10 10-12 12-14 12-14

Laringo 0 (recta) 1 (recta/ 1 (recta/ 1-2 2 2-3 2-3

01 Parte 01.indd 10 27/04/17 10:34

– Elegir el calibre adecuado de tubo endotraqueal: diámetro interno TET = diámetro

01 Parte 01.indd 11 27/04/17 10:34

es un medicamento de primera línea en el tratamiento de la PCR.

01 Parte 01.indd 12 27/04/17 10:34

 Preparación: directa de la ampolla. En perfusión: 100 cc SSF + 180 mg lidocaína.

TABLA 1-2. Fármacos vasomotores utilizados en la estabilización post-RCP

Dopamina Dobutamina Isoproterenol Adrenalina Noradrenalina

Dosis 2,5-20 5-30 0,01-1 0,05-2 0,1-2

Diluyente SG5 % o SSF SG5 % o SSF SG5 % o SSF SG5 %

mg de fármaco 30 (Dil) 0,6 (Dil) 0,6 (Dil)

Concentración (Dil) 1 mL = 300 μg (Dil) 1 mL = 6 μg (Dil) 1 mL = 6 μg

01 Parte 01.indd 13 27/04/17 10:34

– Bloqueo AV completo: existe un ritmo auricular (ondas P) y un ritmo ventricular (com-

Desﬁbrilable ¿Ritmo? No desﬁbrilable

Desﬁbrilar (4 J/kg) Reanudar RCP

Ventilar con O2 Ventilar con O2

Desﬁbrilar (4 J/kg) Comprobar ritmo

Personal sanitario: relación 15 compresiones/2 ventilaciones tanto en lactantes

Preparación: directa de la ampolla. En perfusión: 100 cc SSF + 180 mg lidocaína.