ENFERMEDADES

RARAS

Juan R Coca (Coord.)

 Asociación AASED
Asociación Alfa-1 de España
Asociación Cuenta con Nosotros Melilla
Asociación CJD España
Asociación de enfermos de patologías mitocondriales (AEPMI)
Asociación Española para la investigación y ayuda del síndrome de Wolfram
(ASWOLFRAM)
Asociación de enfermos de Fiebre Mediterránea Familiar
y Síndromes Autoinflamatorios de España
Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas
y Síndrome de la Infancia y la Adolescencia
Asociación para la investigación de enfermedades sin diagnóstico en niños
(Bubble and Dreams)
Asociación Síndrome de Williams de Cantabria
ASPYO Trastornos netabólicos de Andalucía Oriental
Centro de Referencia Andaluz de Enfermedades Raras
Red Española de Madres y Padres Solidarios (REMPS)
FEDER - Andalucía
FEDER - Asturias
Federació Catalana de Malalties Minoritàries – FECAMM
Fundación Alpe Acondroplasia
Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p- (FSWH 4p-)
Patologías de baja prevalencia en contexto 13
social: Análisis teórico introductorio
Coca JR

Análisis cualitativo de la realidad social de 23

personas y familias afectadas por enfermedades
raras en España
Coca JR, Valero-Matas JA

Enfermedades raras y epigenética 83

Castro Piedras I, Coca JR

Análisis socio-hermenéutico de los aspectos 99

sociales relacionados con el síndrome de
Wolfram
Coca JR, Esteban Bueno G, Soto A

Situación actual de las Encefalopatías 115

Espongiformes Transmisibles
Charco JM, Eraña H, García-Martínez S,
López-Moreno R, Gónzálex-Miranda E,
Pérez-Castro MA, Díaz-Domínguez C,
Castilla J.

La "rara" secuela de una epidemia: el caso del 131

Síndrome de Post-Polio
Rodríguez-Sánchez JA, Guerra-Santos I
 Las enfermedades de baja prevalencia se han convertido en uno de los
nuevos retos sociales. La investigación social no puede obviar esta realidad y debe
enfrentarse a este complejo entorno social y biomédico. Decimos que la realidad
de las patologías raras es compleja a causa de la gran cantidad de enfermedades
que se encuentran dentro de este gran cajón de las enfermedades de baja
prevalencia, de la diversidad de síntomas y efectos, de las carencias de
tratamientos, de los problemas en el diagnóstico, de la complejidad en las
interacciones moleculares de nuestro organismo, de las consecuencias
psicosociales, del impacto social y educativo, etc.
Actualmente parece que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras
(ER), aunque esta cifra podría estar bastante infravalorada según cómo se cuente
las enfermedades (Berman, 2015). Muchas de ellas tienen una designación no
formal y presentan dificultades para su diagnóstico (Pelentsov et al., 2015), unido
a la dificultad de conocer todos los casos existentes, puesto que no se notifican,
no se diagnostican o se diagnostican de manera errónea cierto porcentaje de casos
(Berman, 2015). Todo ello implica la existencia de un componente de exclusión
preocupante a nivel social y biomédico en las personas y familias afectadas. De
hecho, las personas muy enfermas o con patologías muy complejas pueden llegar
a pasar una gran parte de su vida en hospitales haciendo que se vean limitadas sus
vivencias, sus relaciones sociales, etc. (Band, 2014). Por otro lado, sabemos que
algunas ER tienen componente epigenético o están relacionadas con genes
reguladores (Nguyen, 2017), también sabemos que existe una estrecha relación
entre la epigenética y nuestro medio ambiente (Su y Chiang, 2015). Por lo tanto,
y a la espera de incrementar nuestro conocimiento sobre estas cuestiones,
podríamos inferir que, en principio, las ER también podrían estar vinculadas a
un problema de inequidad social. Recuérdese que el concepto de inequidad social
se entiende como la diferencia en educación, estatus ocupacional, clase social e
ingresos. Estas diferencias sociales están relacionadas con la exposición a
sustancias potencialmente patológicas (radón, NO2, SO2, componentes orgánicos
volátiles, etc.) y, por ende, vinculadas también a la posibilidad de verse afectado
por patologías respiratorias, epidérmicas, tumores, etc. (Heinrich et al., 2000)
La realidad social que están conformando las ER, a su vez, depende
estrechamente de nuestra propia configuración genética. Aproximadamente, el
80% de las enfermedades raras son precisamente genéticas. Como es obvio, ello
no quiere decir que todas las ER sean genéticas. No obstante, la caracterización
de la enfermedad por los medios de comunicación (cuando se exponen sus
efectos sociales) la relaciona con la degeneración, con su carácter genético, su
ausencia de cura y la valora como una patología devastadora (Sánchez y Mercado,
2014). Esto podría traer consigo que para la ciudadanía, las ER se relacionasen
con mutaciones y con la genética, casi de manera exclusiva.
La realidad biomédica nos muestra que existen numerosas patologías
relacionadas con agentes infectivos que tampoco pueden ser olvidadas (priones,
poliomielitis, leishmaniasis, etc.). De hecho, Jules Berman (2015) nos advierte
que un elevado porcentaje de las patologías humanas que presentan una etiología
desconocida (es decir, que no sabemos cuál es la causa de las mismas) pueden
tener una etiología infecciosa.

SELF
El conocimiento biológico que hemos ido adquiriendo en los últimos
años, y en especial el genético, está transformando el conocimiento no sólo en la
propia biología, sino también en la medicina, en la enfermería e incluso en la
sociología.
George Herbert Mead (1934) en su afamado texto Mind, Self and Society
desarrolla el concepto de self que podríamos definirlo como la autoconciencia
que el ser humano tiene de sí mismo. Esta concepción de uno mismo que toda
persona posee será básica para la estructuración de la sociedad y para que cada
persona tome su lugar en ella. En este sentido Mead afirma que el desarrollo del
self es evolutivo y está condicionado por el propio proceso de socialización. Es
decir, las actitudes que las demás personas, los grupos sociales o la sociedad en su
conjunto toman hacia una persona determinada formarán parte de la experiencia
vivida de esa persona y conformarán su propio self. A lo largo de la vida las
personas van organizando las actitudes sociales, las cuales terminan siendo una
pauta sistémica de la conducta social. Trasciende Mead, con esta concepción
sociológica del self, la idea psicológica de este mismo concepto donde se parte de
una interpretación individual y aislada, algo así como una entidad que puede
existir por sí misma (Sánchez, 1994). Ahora bien, el conocimiento genético nos
está mostrando que Mead tenía parte de razón pero sin dejar a un lado, como el
hizo, el self bio-psíquico.
La genética nos ha mostrado que nuestra constitución humana se debe,
en buena medida, al ADN que tenemos en nuestras células, a su posterior
transcripción a ARN y su traducción a proteínas. Este ADN estará compuesto
por una secuencia de genes (la menor entidad biológica con información) cuyo
conjunto se denomina genotipo. Es decir, el genotipo es la composición genética
del ser humano. Estos genes van a interaccionar con el medio ambiente que les
rodea condicionando los rasgos observables de los humanos: el denominado
fenotipo. Actualmente sabemos que la secuencia de ADN puede verse alterada
debido a diversos tipos de mutaciones. Estas alteraciones pueden clasificarse en
función de la cantidad de material genético afectado. Hablamos entonces de
mutaciones genéticas (las que afectan a genes concretos) y las cromosómicas (las
cuales han sido detectadas cuando el material genético está compactado en los
cromosomas). Las mutaciones genéticas pueden implicar la pérdida de una
función, la nulidad de un gen, la supresión, etc. Las mutaciones cromosómicas
también pueden ser puntuales, generar la inversión de un segmento del
cromosoma, la delección, la traslocación (cambio de lugar) de una parte de un
cromosoma o modificaciones en las estructuras de los cromosomas. Todas estas
alteraciones pueden traer consigo, cuando son efectivas y, por ende, no son
neutras, un sinnúmero de patologías. Algunos ejemplos de esto son la Hemofilia
A , ocasionada por una mutación en el gen que codifica el factor de coagulación
sanguínea VIII. Otro ejemplo es la Distrofia muscular de Duchenne debida
fundamentalmente a delecciones en el gen DMD. También podemos mencionar
el Síndrome de Edward que consiste en una trisomía del cromosoma 18.
La genética, con su avance y con el paso del tiempo, se ha convertido en
un elemento definitorio de la cultura occidental. De hecho, es común que el
término ADN se utilice en el lenguaje coloquial como sinónimo de ser (Mestres,
2012). Su impacto social lo comprobamos en, por ejemplo, la difusión de los
memes como elemento básico de transmisión de información. Recuérdese que
Dennet (1999) en La peligrosa idea de Darwin expuso la exitosa analogía entre la
entidad básica funcional de transmisión de información biológica, el gen (gene en
inglés), y la entidad básica funcional de transmisión de información cultural, el
meme. Otro ejemplo lo encontramos en la consideración que se le dio al gen
FOXP2 como determinante del lenguaje humano (Agustí et al., 2012). De hecho,
Schreiweis et al. (2014) sustituyeron dos aminoácidos en el gen FOXP2 de ratón
(Foxp2hum) y ello trajo consigo una alteración en el circuito corteza cerebral y los
ganglios basales. De hecho parece que esta modificación genera cambios en el
sistema corticoestriatal, relacionado con el aprendizaje procesual y declarativo y,
por tanto, con la rapidez y desarrollo del lenguaje. Por otro lado, Castrodeza
(2009) y Moya (2011) nos indican que el conocimiento de nuestro genoma nos
abre una puerta a lo inefable, a aquello que no podemos afirmar sobre el ser
humano y que está inserto en el propio genoma.
 La importancia social de la genética nos lleva a preguntar si se podría
producir un resurgir del determinismo en manos de la genética. Machado et al.
(2017) nos advierten de los peligros de estigmatizar, discriminar o excluir a
determinadas personas o comportamientos en función de los tipos de genes que
alguien posea. Algo que ya había indicado previamente Rabinow (2010) al indicar
que la nueva genética permitirá reconstruir la sociedad de una manera más
efectiva que la disciplina de la física (tan relevante en los comienzos de la
modernidad), porque se integrará en el tejido social al nivel más íntimo y
profundo. De ahí que este autor hable de biosocialidad como una zona de
interacción entre lo social y lo biológico. Esta biosocialidad está generando
transformaciones en la política y en la ciudadanía generando nuevas narrativas y
significaciones en los cuales el control y el poder social se reconfiguran a través
de una hermenéutica biosocial.
La biosocialidad de la que estamos hablando está hermanada con la
identificación de problemas genéticos y de los riesgos de manifestar determinadas
patologías. Esta detección suele provenir de algún tipo de análisis genético. La
información contenida en él trae consigo un cambio en el comportamiento
social. De hecho, diversos estudios (entre los que se encuentra este mismo libro)
muestran que el conocimiento genético transforma el foco de la culpa y lo resitúa
en nuestro interior (Mendes, 2007). Es decir, normalmente cuando se produce un
tipo de patología (a menudo infecciosa) las personas afectadas colocan la causa en
el exterior, fuera de ellas. En cambio, cuando se realiza un análisis genético o uno
de los descendientes presenta una patología de baja prevalencia, la causa se
incorpora y para a ser considerada como un problema propio. De ahí que puede
emerger cierta culpabilización tecnocientífica en los progenitores al preguntarse
si es culpa suya que su descendiente se encuentre aquejado de una determinada
patología genética. Clarke (2016) nos muestra que existe una relación compleja
entre la causa genética, la culpa y el estigma en las afecciones genéticas. Por un
lado se puede producir cierta exculpación al comprobar que no es una patología
fruto de un agente infeccioso, con el consiguiente estigma que ello implica. Por
otro, y en sentido contrario, el establecimiento de una causa genética puede
conllevar ante un posible pronóstico peor. Se ha descubierto, nos dice Angus
Clarke (2016), que el modo de herencia de un determinado trastorno tiene un
gran impacto en los sentimientos de culpa. Por ejemplo, las mujeres portadoras
de trastornos ligados al sexo se sienten más culpables que las portadoras de
mutaciones en los trastornos autosómicos.
Esta realidad social necesita de un mayor estudio para ampliar el
conocimiento social sobre este proceso y estudiar cómo sería posible transformar
este fenómeno en un proceso psicosocial menos dañino al de la autoculpabilidad.
El conocimiento de nuestra información genética también posibilita una
adecuada gestión de nuestra vida, puesto que facilita una prevención de posibles
manifestaciones de la patología o una reducción del impacto de esta última
(Mendes, 2007). Cuando conocemos nuestras posibilidades futuras somos capaces
de desarrollar comportamientos o artefactos que reduzcan las posibilidades de un
suceso negativo. Por todo lo dicho, la culpa opera como condicionante
psicosocial de la biosocialidad de las personas afectadas.
En relación con la culpa nos encontramos con otro elemento importante
y también de corte psicosocial: la autoconcepción de ser raro (el carácter de
raridad). Este elemento opera como opuesto al de normalidad generando una
presión en las familias y personas afectadas. Ello hace que en diversos trabajos se
pudiese comprobar la necesidad de búsqueda de la “normalidad” en las personas
afectadas. Por eso los pacientes necesitan relacionarse con los demás sin ser
identificados con un diagnóstico, ser tratado como uno más y también se ha
podido comprobar la existencia a la hora de balancear la diferencia y la igualdad
(von der Lippe et al. , 2017).
En este contexto nos preguntamos si sería necesario añadir a las futuras
investigaciones, la implicación que tiene en el tejido social la denominada
epifanización del cuerpo (Maffesoli, 2001):
"En efecto, es interesante hacer notar que la exacerbación del
cuerpo, el juego de las apariencias, la teatralidad que induce no es en
absoluto individualista sino que tiende, por el contrario, a favorecer
la absorción en un amplio cuerpo colectivo. Las múltiples tribus
deportivas, sexuales, musicales, naturistas, etcétera, se basan
 esencialmente en la epifanización del cuerpo y de los sentidos que
son celebrados por ellos" (p. 167).
Este fenómeno social de cierta divinización de lo corporal está inmerso
en la existencia de un modelo estético de sustitución de la realidad unido a un
segundo modelo de sustitución de la realidad elaborado por la propia tecnología
(Roche, 2009). Ambos modelos, los cuales pueden operar conjuntamente,
diluyen nuestro entorno social en una especie de contextura imaginaria donde la
irrealidad, lo superficial y lo virtual se hipertrofia en un proceso social en el que
el propio self se transforma en un marco de convivencia líquido y evanescente.
Por ello, la patología de baja prevalencia, pese a que presenta un componente de
dolor, sufrimiento y de diversidad de lo humano, (añadido al componente de
exclusión) es resignificado por la colectividad en base a los modelos de
sustitución de la realidad de los que hablamos. Uno de los posibles ejemplos
paradigmáticos de esto lo encontramos en las narraciones de las familias afectadas
por la acondroplasia. Ellas nos muestran que la sociedad interpreta a las personas
con esta patología como si fuesen “enanos” de un circo o de una película,
mostrando como la imagen superficial opera reduciendo la realidad de esos
pacientes a un mero imaginario.
En este simulacro de lo evanescente, como resulta evidente, también
intervienen los medios de comunicación. Sánchez Castillo (2012) estudiando las
imágenes en artículos de medios de comunicación ha comprobado que
predominan aquellas escenas done las personas afectadas (directa o
indirectamente) están acompañadas de representantes institucionales o de
fundaciones y asociaciones. Para este autor, la presencia de estos organismos
podría llegar a ocultar la problemática fundamental: la defensa y los derechos de
los pacientes y sus familias, las técnicas de diagnóstico, investigación biomédica,
etc. Bañón (2007) analiza los procesos de deslegitimación a los que se ven
sometidas las asociaciones de personas afectadas por ER y cómo se estructura
parte de este simulacro teatral en el que también intervienen intencionalmente
los afectados. Este simulacro, además, también supone –en ocasiones– que la
persona afectada por una enfermedad rara parece convertirse en un mero
término médico “raro”: una delección en un gen, una mutación del gen AKT1,
malformaciones congénitas, etc. Un término tecnocientífico que pareciera
suplantar al nombre. El self, por tanto, es interpretado socialmente como un gen
metafórico que logra absorber cualquier otra posible realidad humana.
Esta sociohermenéutica de las personas afectadas por ER nos ayuda a
comprender que la sustitución de la realidad a la que nos hemos conducido
colectivamente está generando consecuencias que superan, con mucho, el
contexto médico y transitan por todo el tejido social. De ahí la necesidad de
tender puentes entre las diversas disciplinas del conocimiento que permitan
devolverles el nombre a las personas afectadas por ER y que éstas puedan ser
tratadas en un contexto social de diversidad. Según podremos ir viendo en las
páginas siguientes, ante la existencia de estos “personajes” sociales los pacientes
desean dejar de ser parte de ese teatro del absurdo y reinsertarse en la sociedad,
ser tratados como uno más y que la propia sociedad asuma la existencia de
diversidad sin que ello suponga la exclusión o discriminación.
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DOI: https://doi.org/10.1002/mgg3.315
Resumen: Este trabajo tiene como objetivo conocer la realidad social de las personas y
familias afectadas por enfermedades raras. Se ha realizado un estudio cualitativo basado en
entrevistas. Con la información de los entrevistados se ha hecho un análisis del contenido y del
discurso de las respuestas. Los datos obtenidos nos muestran que las personas afectadas por
las ER generan un contexto de gran sufrimiento, de exclusión y marginación social. Además de
la urgente necesidad de incrementar la investigación biomédica, los informantes nos indican
también que es sumamente importante introducir apoyo de psicólogos y trabajadores sociales.
Por otro lado, es importante en trabajo educativo para minimizar los procesos de marginación
y exclusión social.

Palabras claves: Sociedad, Exclusión, Sufrimiento, Investigación cualitativa, Comprensión.

Abstract: This work aims to know the social reality of people and families affected by rare
diseases. A qualitative study based on interviews has been carried out. With the information of
the interviewees, it has been made an analysis of the content and the discourse of the answers.
The data obtained shows us that the people affected by the RE generate a context of great
suffering, exclusion and social marginalization. In addition to the urgent need to increase
biomedical research, informants also tell us that it is extremely important to introduce support
from psychologists and social workers. On the other hand, it is important in educational work
to minimize the processes of marginalization and social exclusion.

Keywords: Society, Exclusion, Suffering, Qualitative research, Comprehension.

El conocimiento social de las Enfermedades Raras (ER) en el territorio

español es todavía reducido. Esto se debe, en parte, a que las ER generan un
proceso muy complejo y diversificado dentro del sistema social lo que implica
que su análisis presente ciertas complicaciones y que los estudios cuantitativos no
muestren todas las aristas de esta realidad social. Las problemáticas sociales que
viven los pacientes y las familias serán diferentes en función del tipo de patología
que les afecte. Por otro lado, aproximarse a la realidad social de las familias
supone ahondar, por lo menos en parte, en el conocimiento biomédico de un
complejo fenómeno socio-sanitario altamente relacionado con la genética y sobre
el que pesa el lastre de la falta de conocimiento. Posada et al. (2008) hacen
referencia que al menos el 75% de las ER tendrían origen genético. Esta cifra la
incrementan Slade et al. (2018) y hablan de que un 80% de las ER son genéticas y
el 75% afectan a niños pequeños.
Por otro lado, las enfermedades con baja prevalencia se diferencian de las
enfermedades comunes y, por ende, necesitan ser comprendidas desde esa
diversidad. Berman (2015) establece seis observaciones que ayudan a diferenciar
las enfermedades comunes de las raras:
1. Afectan a la población más joven, tal y como ya vimos.
2. Suelen tener un patrón de herencia mendeliano.
3. Suelen presentarse en forma de síndromes que afectan a diferentes
órganos o sistemas del cuerpo.
4. Los factores ambientales son causantes en mucha menor medida de las
patologías raras que de las comunes.
 5. Como resulta evidente, la prevalencia en las ER (de ahí su nombre) es
mucho menor.
6. Existen muchas más ER que comunes.

Con estas observaciones podemos darnos cuenta del grado de

complejidad que muestran estas patologías y, por ende, de la complejidad
diagnóstica. Lo cual hace que cualquier actuación en este sentido sea bienvenida.
Como indican Posada et al. (2008) presentan un curso clínico crónico (en muchos
casos), son debilitantes con el paso del tiempo, aunque también es necesario
indicar, como hacen Posada et al. (2008) que existen ER que son compatibles con
una calidad de vida aceptable. No obstante, no podemos dejar de mostrar que la
vida de las personas con ER se ve mermada en tiempo, calidad, etc.
Esta realidad implica la necesidad de una investigación que se ve
condicionada por el actual sistema de producción biocientífico. Como es bien
sabido las empresas farmacéuticas suelen centrar su interés en una o pocas
patologías y, como es propio de una empresa, busca maximizar beneficios a
través de la investigación en fármacos que afecten a un mayor número de
personas. Ekins (2017) considera que es necesario cambiar este enfoque. Los
pacientes y los investigadores deberían estar más cerca para poder establecer
procesos colaborativos donde se trasladaría el conocimiento de las etapas
preclínica a la clínica entre las empresas que trabajarían en red. Esta propuesta es
enormemente sugerente pero presenta un problemática a la hora de investigar
sobre los productos, establecer el beneficio económico de los mismos, así como
su futura comercialización. No es el momento de tratar este aspecto, pero
convendría estudiar posibles vías de transformación en este sentido.
Las ER están rodeadas de una gran complejidad empresarial, biomédica,
ética, psicológica, educativa y familiar. Necesitamos, por tanto, estudiar más a
fondo los elementos y los sistemas que interactúan entre sí. Además, también es
fundamental comprender la realidad social de las personas afectadas. Ello
implica, a nuestro juicio, cambiar el foco de análisis de la realidad de las personas
afectadas por las ER y acercarse a procesos de estudios más hermenéuticos y
comprensivos. Los estudios descriptivos son una potente ayuda que permite
conocer algunos determinantes sociales. Ahora, la realidad social de las personas
afectadas necesita de un conocimiento más profundo de todos los factores
implicados. Partiendo de esta premisa comprensiva, en este trabajo hemos optado
por una herramienta de análisis que permita la mayor comprensión posible de
este complejo fenómeno social.

En este trabajo se ha realizado un estudio comprensivo de la realidad

social de las personas afectadas directa o indirectamente por las ER. En base a
esto, los objetivos de esta investigación son:
- Comprender los condicionantes sociales de las personas afectadas por las
ER en su relación con otras personas del sistema social.
- Ahondar en la percepción preliminar que las personas afectadas por las
ER tienen del apoyo obtenido del sistema médico.
- Conocer el impacto que la ER ha generado en su vida cotidiana y los
efectos consiguientes a tal impacto.

Se difundió por internet un cuestionario semiestructurado anónimo, con

preguntas cualitativas abiertas y sin posibilidad de que una misma IP pudiese
contestar dos veces el cuestionario. Para ello empleamos la plataforma
LimeSurvey la cual es una aplicación de software libre que permite la realización
de cuestionarios, entrevistas o encuestas en línea. El lenguaje de programación de
esta plataforma está escrito en PHP y que utiliza bases de datos tales como
MySQL, PostgreSQL o MSSQL.
Como el objetivo de este trabajo de investigación es el de realizar un
análisis prospectivo de la realidad social de las enfermedades social, se ha tomado
la opción de establecer un muestreo lo más aleatorio posible siendo consciente
que este tipo de muestreo permite que cada unidad del universo de población
tenga la misma probabilidad de aparecer en la muestra (Bergua, 2011). Ahora
bien somos conscientes también que la aleatoriedad se reduce por los procesos de
difusión del cuestionario y por el hecho de que el propio cuestionario se realizase
a través de internet. Este tipo de muestreo aleatorio surge de un enfoque de corte
positivista y cuantitativo. En cambio el muestreo cualitativo se basa en procesos
de invitación a participar en un estudio y sigue principios claramente diferentes
de los anteriores (Martínez-Salgado, 2012).
“Cada unidad –o conjunto de unidades– es cuidadosa e
intencionalmente seleccionada por sus posibilidades de ofrecer
información profunda y detallada sobre el asunto de interés para la
investigación. De ahí que a este procedimiento se le conozca como
muestreo selectivo, de juicio o intencional. El interés fundamental
no es aquí la medición, sino la comprensión de los fenómenos y los
procesos sociales en toda su complejidad” (Martínez-Salgado, 2012,
p.614-615).
Siguiendo esta tipología muestral, aunque con el ideal de muestreo lo
más aleatorio posible, hemos optado por solicitar ayuda a las asociaciones
españolas relacionadas con las enfermedades raras, así como a la Federación
Española de Enfermedades Raras (FEDER). Con su ayuda nos ha sido posible
obtener la información que aquí analizamos.
El periodo de obtención de información en las entrevistas en línea fue de
enero de 2018 hasta marzo del 2018. Una vez finalizado el plazo, las entrevistas se
analizaron empleando el software de análisis cualitativo QDAMiner. Procesamos
los datos realizando inicialmente un análisis del contenido basándonos en
términos con relevancia epistémica (selección del discurso lexical; aquellas
estructuras que conforman el léxico de un discurso) o, si se prefiere, no teniendo
en cuenta las “formas funcionales” del discurso (Cabrera, 1992). Tras el análisis
del contenido realizamos un análisis del discurso estableciendo para ello un
conjunto de categorías que nos permitan estudiar la significación discursiva de
los participantes en la investigación. Con ello fue posible establecer los vectores
de sentido generales y, en un segundo momento, los campos semánticos más
relevantes del discurso.
 Tabla 1 Datos generales del universo (población de interés)

Fuente: elaboración propia

El universo que hemos contemplado inicialmente partía de la intención

de obtener información de todo el territorio del estado español. Ahora bien,
como veremos más adelante, hay regiones que han aportado más información
que otras. Por otro lado, el número de respuestas que hemos obtenido en total ha
sido de 318 entrevistas de diferentes partes del Estado español (Tabla 1 ).
Del total de personas entrevistadas, algo más de un 71% de las mismas
fueron mujeres y algo más de un 22% eran varones, así mismo un 6,60% de las
personas entrevistadas no indicaron su género. El hecho de que la mayor parte de
los informantes sean mujeres mantiene cierta relación con el primer Informe
ENSERio (Huete y Díaz, 2009). En aquel trabajo el 57,22% de los participantes
eran mujeres, mientras que el 42,78% eran varones. Al contrario de lo que
sucede, en relación con España, con el Informe europeo basado en
EurordisCare2 y EurordisCare3 (Kole y Faurisson, 2009) donde participaron el
41% de mujeres y el 59% de varones. En este último caso la explicación de estos
datos proviene, según los autores del estudio, de que se preguntaba por una
enfermedad ligada al sexo y sólo presente en varones. En nuestro caso, una
hipótesis explicativa preliminar de un mayor número de respuestas femeninas
podría venir determinada por la estrecha relación que se establece entre la mujer
y el cuidado (Durán, 2018). Este dato, provisorio, debería ser estudiado con
profundidad para saber si efectivamente esta hipótesis podría ser aceptada.
Gráfico 1 Distribución geográfica de los informantespor su lugar de residencia

NAVARRA
MURCIA

MIGRANTES

MELILLA
MADRID
ISLAS CANARIAS

INDETERMINADO

ILLES BALEARS
GALICIA
EXTREMADURA
EUSKADI

COMUNITAT VALENCIANA

CATALUNYA

CASTILLA Y LÉON
CASTILLA LA MANCHA
CANTABRIA
ASTURIAS
ARAGÓN

ANDALUCÍA

Fuente: elaboración propia

La distribución de informantes a lo largo del territorio del Estado

español no ha sido homogénea, las regiones con mayor número de respuestas han
sido las siguientes: Catalunya, donde 45 informantes han respondido, seguida de
Asturias con 37 informantes y Galicia con 30. En el lado contrario nos
encontramos con Extremadura con tan sólo 1 informante, Navarra, Melilla e
Illes Balears con 2 y Murcia con 3. Esto hace que la información obtenida se
encuentre sesgada al no tener gran información de las regiones donde la
participación en este informe ha sido menor. Además, también se ha producido
un número relativamente amplio de los informantes (N= 35) no han querido
aportar información sobre su lugar de residencia (Gráfico 1 ).
 El tipo de patologías que nos han referido los informantes son también
variables. De ellas la mayoritaria ha sido la Acondroplasia (15,89%), seguida de la
Fenilcetonuria (11.92%), la Mastocitosis en sus diversas variantes (7.62%) y la
epidermólisis ampollosa simple (5,96%). Un buen número de informantes
(12,91%) no han querido dar respuesta sobre la patología que se le ha
diagnosticado y un 3,31% han indicado su patología pero de un modo impreciso
(indeterminado), lo que no nos ha permitido establecer adecuadamente la
enfermedad de estas personas. No podemos dar una explicación razonable y
justificada sobre las razones de esto, simplemente nos limitamos a constatar este
hecho como factor condicionante de nuestro estudio (Gráfica 2).
Por otro lado también tenemos un conjunto de patologías con frecuencia
intermedia (Gráfico 3). Entendemos por frecuencia intermedia aquellas que han
tenido un número de respuestas igual o mayor de tres informantes. Dentro de
esta categoría destacan, por el número de informantes, la enfermedad metabólica
(con una frecuencia de respuesta del 2,98%), aciduria glutárica (con una
frecuencia del 2,65%), fibrosis quística (con un 2,32%), síndrome de Williams
Beuren (2,32%), malformación de Arnold-Chiari (1,99%), síndrome de Noonan
(1,99%), galactosemia (1,66%), déficit de alfa-1 antitripsina (1,32%) y la distrofia
muscular de Duchenne (1,32%). Si nos fijamos en las patologías con mayor
frecuencia de respuesta, podemos comprobar que, con la excepción del déficit de

Gráfico 2 Patologías más frecuentes referidas por los informantes

Mastocitosis
(difusa,
Acondroplasia Sin respuesta Fenilcetonuria indolente, Epidermolisis Indeterminado
urticaria, ampollosa simple
sistémica)
Frecuencia (en %) 15,89 12,91 11,92 7,62 5,96 3,31

Fuente: elaboración propia

alfa-1 antitripsina, todas ellas afectan a personas con pocos años de vida. Este
hecho podría ser explicado por las vinculaciones emocionales de los familiares de
las personas afectadas. Ello nos lleva a preguntarnos si cabría la posibilidad de
existir sesgos, limitaciones o sobreestimaciones en el conocimiento de la
problemática social de las personas adultas con determinadas patologías raras.
Estudios clásicos sobre la interacción de las familias en el fenómeno
social de las patologías han mostrado que las reacciones de los componentes de
las mismas condicionan notablemente el proceso. De hecho, hace años Downes
(1942) mostró que la presencia de una patología crónica en un miembro de la
familia podría incrementar las posibilidades de que otro miembro de la misma

Gráfico 3 Patologías con frecuencia intermedia referidas por los informantes

TIROSINEMIA 0,99

SÍNDROME DE TOURETTE 0,99

SÍNDROME DE ACTIVACIÓN MASTOCITARIA 0,99

MIOPATÍA MITOCONDRIAL 0,99

HIPERFENILALANINEMIA 0,99

HEMOFILIA
0,99

DEFICIENCIA DE 2-CETOÁCIDO DESHIDROGENASA DE CADENA RAMIFICADA 0,99

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE 1,32

DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA 1,32

GALACTOSEMIA 1,66

SÍNDROME DE NOONAN 1,99

MALFORMACIÓN DE ARNOLD-CHIARI 1,99

SÍNDROME DE WILLIAMS BEUREN 2,32

FIBROSIS QUÍSTICA 2,32

ACIDURIA GLUTARICA 2,65

ENFERMEDAD METABÓLICA 2,98

Fuente: elaboración propia

familia tenga una enfermedad e incremente la tasa de hospitalización. Ello es
debido al impacto que una patología crónica genera en el interior de la familia.
No obstante, no se entienda que la enfermedad deriva “linealmente” del entorno
o de la estructura familiar como tal. Siguiendo las consideraciones expuestas por
Donati (1994) podemos afirmar que lo que sucede es un fenómeno-proceso-
suceso que circula en el sistema social donde la familia se incluye. Por otro lado,
Budych et al. (2012) han comprobado que –debido a los desafíos provenientes de
la baja prevalencia y la falta de información existente– las enfermedades raras
generan en las familias afectadas la modificación del rol típico en las demás
patologías. De hecho, las mujeres (decimos mujeres por la importancia que éstas
tienen en el fenómeno del cuidado) toman un papel con mayor empoderamiento,
al verse en la obligación de involucrase e interactuar mucho más en el proceso
(Budych et al. , 2012). Ello podría ser un elemento explicativo de la implicación
de las madres en trabajos como el presente.
Centrándonos ahora en el análisis de la información recopilada a través
de las entrevistas realizadas, nos interesaba conocer, en primer lugar, cómo
vivieron las familias y las personas afectadas la experiencia personal cuando se
tuvo conocimiento de la existencia de una enfermedad rara. El análisis del
contenido léxico (Tabla 2) permitió la posibilidad de conocer los términos que
mayor frecuencia presentaban en el conjunto de respuestas. En el Gráfico 4
podemos ver un ejemplo más visual de este tipo de enfoque analítico. No se han
establecido diferencias entre los entrevistados y tampoco se han considerado
categorías previas en el análisis. El objetivo de esta perspectiva era poder
establecer las categorías fundamentales en el discurso de las personas afectadas
por las enfermedades raras. De este modo sería más sencillo establecer una
comprensión adecuada del discurso y del fenómeno que estas familias han vivido.
Posteriormente se analizó la co-ocurrencia de los términos relevantes
epistémicamente dentro de las diferentes estructuras oracionales (Gráfico 5). La
idea de esta herramienta analítica tenía como objetivo básico conocer los
diferentes clusters de co-ocurrencia. De este modo será más sencillo y objetivo el
establecimiento de categorías discursivas diferenciales. La existencia de co-
ocurrencias de términos lexicales relacionados entre sí (ejemplo, Gráfico 5)
generó una información de utilidad heurística e interpretativa. Ello nos aportó
una pauta para el establecimiento de las categorías posteriores de análisis del
discurso.
Tabla 2 Análisis del contenido de términos con relevancia epistémico, número de casos y
frecuencia respecto del total de términos

Fuente: elaboración propia

Gracias a este análisis preliminar se pudieron establecer los códigos, los

cuales nos aportan el foco adecuado para poder estudiar las propias narraciones,
establecer la interpretación más correcta de las mismas (Gibbs, 2007) y las
categorías fundamentales (Tabla 3) referidas por los informantes. Todo ello nos
permite desarrollar un análisis del discurso que más que describir o explicar la
realidad de las personas afectadas, posibilita comprender o desarrollar una
sociología profunda de este fenómeno.
Los elementos detectados (Gráfico 6), junto con el posterior análisis de
ocurrencias (Gráfico 5) son una primera aproximación a las posteriores
Gráfica 4. Ejemplo de los términos más frecuentes en el análisis lexical de la pregunta sobre la
experiencia personal al conocer la patología. Fuente: elaboración propia
categorías discursivas. Estos elementos de análisis permiten establecer un marco
heurístico donde el contenido empírico puede ser estudiado adecuadamente
(Kelle, 1997 y 2004). Estos códigos permiten conocer los aspectos que mayor
importancia (frecuencia) tienen para las personas/familias afectadas por las
patologías raras.
Estos datos nos permiten comprobar que el código
sufrimiento/dolor/pena es el que mayor importancia discursiva presenta,
seguido por el código Carencia/Ignorancia/Exclusión médica. Ambos muestran,
a su vez, que el contexto socio-familiar de las personas afectadas implica la
convivencia con el dolor y el sufrimiento, con independencia del grado de éste y
con la existencia de ciertas carencias relacionadas con el contexto médico. En este
sentido puede indicarse que las posibilidades de generar contextos de felicidad o
bienestar se hacen más difíciles. Esto trae consigo una serie de consecuencias
sociales y personales (inequidad, exclusión, marginación social, etc.) que serán
consideradas en detalle más adelante. Se suman a estos códigos los de diagnóstico,
tiempo, miedo/preocupación y el de impotencia/incertidumbre. Todo ello
ahonda más en la problemática socio-familiar a la que se ha hecho mención y
sobre la que pivotará la realidad de las personas afectadas. Podemos afirmar que
este condicionante familiar establece un habitus (Bourdieu, 1988) con gran
capacidad heurística. Téngase en cuenta lo siguiente:

Gráfico 5: Ejemplo de co-ocurrencia en función del establecimiento de clusters de

aglomeración (en función del coeficiente de ocurrencia phi).

AGGLOMERATION ORDER: ADJUSTED PHI COEFFICIENT (OCCURRENCE)

Fuente: Elaboración propia

 “[…] la construcción del mundo de los agentes se opera bajo
condiciones estructurales, por lo tanto, las representaciones de los
agentes varían según su posición (y los intereses asociados) y según
su habitus, como sistema de esquemas de percepción y apreciación,

Tabla 3. Tabla 3: Porcentaje y número de casos de los diversos códigos y categorías

establecidos en el discurso de los participantes. Fuente: elaboración propia
 Códigos sin categorizar (Frecuencia)

Físicos
Tiempo
Datos médicos
Genética
Dolencia compartida
Sufrimiento/Dolor/Pena
Miedo/Preocupación
Impotencia/Incertidumbre
Dificultad
Fortuna/Suerte
(Bourdieu, 1988, p.134)

Autoculpabilización
Normalización
Asociacionismo
Auto-conocimiento médico
Esfuerzo médico
Esfuerzo propio
Familia
Información/Comprensión
Maltrato médico
Cambios/Pruebas médicas
Diagnóstico
Sin alternativas
Empeoramiento
Coordinación
Retraso
Exclusión familiar
Exclusión social
Carencia Ignorancia/Exclusión médica
Exclusión política
Exclusión investigación
la experiencia duradera de una posición en el mundo social”
como estructuras cognitivas y evaluativas que adquieren a través de

Fuente. Elaboración propia

Gráfico 6. Frecuencia de los códigos analizados sin categorizar. Fuente: elaboración propia.
efectivamente genera tal habitus con las posibles consecuencias psicosociales que
Cabría pensar ahora, como hipótesis preliminar, si esta realidad sufriente
ello podría traer consigo. De hecho, de corroborar esta hipótesis podríamos
considerar que la explicación antropológica de García-Sabell podría completar la
consideración establecida por Bourdieu. Decimos esto puesto que para García
Sabell el sufrimiento o la proximidad con la muerte genera un proceso en marcha
que él denomina agonía. De tal modo que la agonía sería una conducta más que un
acto (García-Sabell, 1999, p.56). Recuérdese que agonía proviene del griego (agón)
y significa lucha. Las personas afectadas por las ER sufren y luchan, lo cual
genera una tipología de vida diferente al de las demás personas. Una tipología
semejante al de las personas con patologías crónicas que podemos denominar
como agónicas siguiendo la terminología establecida.

Análisis de la experiencia vivida al conocer el diagnóstico

Categorías del discurso
Las entrevistas cualitativas muestran unas virtudes carentes en los
trabajos cuantitativos. El hecho de poder ahondar en las impresiones subjetivas
de los pacientes posibilita la matización de los elementos subjetivos establecidos
en el discurso. Las categorías establecidas fueron las siguientes: la categoría
contexto, la categoría efectos psicosociológicos, la categoría exclusión (esta
categoría será analizada en relación con el apartado sobre la percepción del
sistema médico, Gráfico 16), la categoría proactividad y la categoría sistema
sanitario.
a) Categoría Contexto

Esta categoría es la más descriptiva. El discurso de los afectados se

contextualiza a través de las determinaciones de su patología. Dentro de ellas,
como veremos, el tiempo ocupa un lugar destacado. Ello es debido a que el
diagnóstico es un elemento identificativo fundamental en la sociedad, por ello la
demora en la obtención del diagnóstico se sufre con incertidumbre,
inseguridades y con cierto sufrimiento. El diagnóstico y la consiguiente
determinación de lo que es una patología aportan a la medicina y a los actos que
de ella se generan, un status social muy determinado.
 “La medicina ha obtenido una jurisdicción casi exclusiva para
determinar qué es enfermedad y por tanto cómo debe actual la gente
para ser tratada como enferma. Está pues comprometida en la
creación de la enfermedad como estado social que el ser humano
puede asumir, creando las posibilidades sociales para su
representación. La enfermedad es un tipo de desviación de un
conjunto de normas que representan la salud y la normalidad; y la
medicina se convierte en actividad moral que descubre aquellas cosas
que son indeseables. La enfermedad, como un estado social, implica
cambios en la conducta; precisamente cuando el médico diagnostica
la enfermedad cambia la conducta del hombre” (Rodríguez 1981,
p.100)
Esta idea no es nueva y la podemos encontrar en Boorse (1975) quien
establece, precisamente, que la concepción ortodoxa sobre la salud supone que
todos los juicios que se establezcan sobre la salud incluyen juicios de valor como
parte de sus significados. El problema, sigue diciendo Boorse, lo localizamos en
la brecha que se establece entre la deseabilidad de salud para el individuo y la
deseabilidad social. La primera será subjetiva y referida a los imaginarios
individuales, mientras que la última estará altamente influenciada por la
normatividad de la práctica médica. Es decir, la persona enferma desea conocer
qué le sucede, al tiempo que la propia sociedad también desea saber cómo
identificar y relacionarse con esta persona (recuérdese el carácter normativo de la
enfermedad/diagnóstico). Jutel (2009) y Jutel y Nettleton (2011), han indicado
que el diagnóstico tiene la capacidad de asignar un estatus categorial al tiempo
que establece los procesos normativos, los procesos de legitimación y, por ende,
la estructura de poder a la propia medicina y su agente. Todo esto permite,
además, que el paciente también logre obtener una identidad social de sí mismo,
como enfermo y como enfermo x, al tiempo que también permite designar a la
propia enfermedad. Con un diagnóstico la persona puede generar un discurso
asumible por los otros sujetos del sistema social. En cambio, sin un diagnóstico
pareciera que la persona se encuentre en una especie de limbo médico. “El
médico certifica la naturaleza médica de la queja y el 'consejo médico' informa
las decisiones administrativas y de política” (Jutel 2009, p.284).
 Los avances tecnocientíficos que se han venido produciendo en los
últimos años han generado una diferencia temporal entre el diagnóstico (el cual,
en el ámbito de las enfermedades raras proviene de un test genético) y la terapia
efectiva. Esto implica la aparición de una serie de problemas y cuestiones de
difícil solución, una de las cuales es la emergencia de una nueva categoría de
personas situadas entre la salud y la enfermedad (Wehling 2011). Gayle Sulik
(2009 y 2011), en línea con Wehling (2011) considera que se está produciendo una
identidad tecnocientífica de la patología. En este sentido Sulik (2009, p.1062)
afirma que esta identidad tecnocientífica de la patología es:
“[…] un tipo de identidad de la enfermedad que implica la aplicación
de información y características biomédicas al sentido de identidad
de una persona [...]. En lugar de simplemente poseer un marcador o
clasificación biomédica particular, la persona se identifica tan
fuertemente con él que integra la clasificación en su identidad.”
Este hecho, esta identidad tecnocientífica de la patología, lo
corroboramos en la frecuencia que tiene el elemento genético en el
establecimiento del contexto general de la enfermedad. Por lo tanto, todos estos
estudios a lo que hemos hecho mención, unidos con los datos empíricos
obtenidos, permiten comprender la importancia social que tiene el contexto en
los procesos sociales identitarios pese a que, como bien afirma Nettleton (2006),
en referencia a las personas que no tienen diagnóstico, la sociedad no siempre
permite a las personas vivir en situaciones de incertidumbre debido a ausencia de
diagnóstico. Ello tiene su explicación en las teorías de la identidad social, las
cuales establecen que la definición identitaria de una persona se realiza en base a
su incorporación/pertenencia a un determinado grupo social (Haslam et al. ,
2009). Por ende, una persona sin diagnóstico podrá ser incorporada a cualquier
otra categoría (médica o no). Es decir, según las percepciones subjetivas de las
demás personas podrá ser designada como un holgazán, como un raro, etc.
Por otro lado es habitual que los pacientes o las familias refieran el
instante de su vida desde el que sufre la patología que le afecte. Ejemplos de lo
dicho lo encontramos en el Informante 17 (I17) quien afirma: “Llevo más de 20
años enferma, dando tumbos de especialista en especialista, así que con el
diagnostico llego una gran sensación de alivio”. I43 expone: “ Me lo detectaron en
la semana 34 de gestación”. I96 refiere: “ Lo supimos a los tres meses del nacimiento
del niño”. Mientras I132 indica: “ Padezco esta enfermedad desde hace bastante
tiempo (10 años mínimo) pero me fue diagnosticada hace 3 años porque mi médico de
cabecera no le daba ninguna importancia”.

b) Categoría Efectos psicosociológicos

Las ER (enfermedades raras) presentan un doble carácter que no puede

ser olvidado. En primer lugar, comparten características generales típicas de la
interacción entre el médico y el paciente; algo que resulta obvio. A su vez,
debido a la posible falta de conocimiento relacionada con la patología, a la baja
prevalencia o al desconocimiento social, entre otros aspectos, se generan ciertos

Gráfico 7: Frecuencia de los códigos incluidos en la categoría contexto

Categoría-Contexto (Frecuencia)

Físicos

Tiempo

Datos médicos

Genética

Dolencia
compartida

0 4 8 12 16 20 24 28 32 36 40

Fuente: elaboración propia

desafíos psicológicos y psicosociales asociados. Ellos pueden ser debidos a que las
personas pueden presentar enfermedades incurables o de difícil curación, a que
las distancias que ellos deben recorren son amplias, a la enorme cantidad de
pruebas diagnósticas a la que, en ocasiones, se ven sometidos, etcétera (Kole y
Faurisson 2009).
Uno de los problemas fundamentales con los que se encuentran los
pacientes proviene de la ruptura con el modelo de relación social tradicional
médico/paciente. Budych et al. , (2012) consideran que ambas partes (el médico y
el paciente), ante esta transformación de la relación, deben revisar sus identidades
de rol y expectativas mutuas. Sin embargo, la identidad que se genera en el
desarrollo del papel que el profesional de la medicina toma dentro de la sociedad
termina siendo altamente resistente al cambio (Chreim et al. , 2007). En el
contexto de las ER, aunque también les sucede a los pacientes con cánceres poco
frecuentes (Tambuyzer, 2010), sufren de falta de información, dificultades en el
diagnóstico y falta de tratamientos disponibles. De hecho, debido a las carencias
de conocimiento y experiencia, los pacientes se enfrentan a un alto grado de
incertidumbres, al tiempo que pueden tener que manejar una información con
cierto nivel de inconsistencia e incluso de contradicción (Budych et al., 2012).
Todo ello genera y potencia una problemática psicosocial derivada de dicha
ignorancia e incertidumbre.
Spillmann et al. (2017), estudiando enfermedad raras no diagnosticadas,
expone que los adultos y los menores de edad posiblemente tengan experiencias
diferentes en el transcurso y vivencia de su enfermedad. Como ya indicamos en
el apartado anterior, algunos pacientes viven en lo que se ha denominado como
odisea diagnóstica (repetidas consultas médica y pruebas) con el consiguiente
desgaste emocional para ellos. Cuando esta situación es experimentada se ha
podido comprobar que tanta prueba diagnóstica genera un impacto emocional
notable hasta el punto que un procedimiento no invasivo, como una radiografía,
generaba estrés en sus hijos (Carmichael et al. , 2015). En cambio, los adultos con
síntomas médicos no diagnosticables, tal y como hemos mencionado
anteriormente y como también exponen Spillmann et al. , (2017) tienen, con
frecuencia, la necesidad de legitimar su enfermedad a los médicos, a lo que
nosotros añadiríamos que esta legitimación se amplía a la sociedad, y pueden
encontrarse en una situación en la que no se les puede ofrecer una evaluación
diagnóstica adicional. Esta realidad, mostrada por Spillmann et al. , (2017),
también la encontramos, aunque en menor grado, en nuestro estudio. Por otro
lado, Angelis et al. , (2015) mostraron que el padecimiento de alguna enfermedad
rara trae consigo un coste económico significativo directo o indirecto. Lo que
aumenta la situación de incertidumbre y gestión del riesgo de las personas
afectadas.
A la hora de realizar este trabajo nos hemos encontrado con un aspecto
emergente que no habíamos contemplado al comienzo de la investigación y que,
pese a que no es parte de los objetivos de nuestra investigación, tiene gran
importancia. Inicialmente no suponíamos que el hecho de que el trabajo esté
centrado en las narrativas personales pudiera tener algún efecto psicosocial
positivo en los informantes. De hecho sólo una de las personas entrevistadas nos
transmitió lo positivo de haber participado en la investigación. A raíz de esto se
pudo comprobar que Sakalys (2003) ya estudió, a nivel de enfermería, que el
hecho de presenciar y ayudar a ordenar las narraciones de la enfermedad puede
llegar a ser un modo de realizar el trabajo en enfermería basándose en los
procesos de cuidado/curación con valor terapéutico (Sakalys, 200; Spillmann et
al. , 2017). Así mismo, las narrativas están teniendo gran interés en el ámbito de la
salud para analizar, comprender y mejorar los procesos médicos y
sociosanitarios.
Spillmann et al. (2017) mostraron, siguiendo a Frank (1995), que hay
tres tipos de narrativas fundamentales en los fenómenos sociosanitarios: la
narrativa de la restitución, la narrativa del caos y la narrativa de la búsqueda. La
primera, la menos frecuente en personas con patologías crónicas, está referida a
una enfermedad transitoria. El proceso de restitución narrado hace referencia a
la aceptación de la “nueva normalidad”. Este tipo de discurso de la restitución
la encontramos en la siguiente categoría (denominada proactividad) sobre el
que hablaremos más adelante. La narrativa del caos, en cambio, se enraíza en la
carencia de un futuro mejor y en la ausencia de control del proceso de la
enfermedad. Esta tipología de narrativas, como manifiestan Spillmann y sus
colaboradores (2017), muestra sufrimiento, pérdida, dificultad/imposibilidad
para hacer planes, incertidumbre, miedo, rechazo por parte del personal
sanitario, etc. Esta narrativa es la que mayoritariamente nos hemos
encontrado en nuestra investigación (Gráfico 8) donde los códigos
sufrimiento/dolor/pena, miedo/preocupación, impotencia/incertidumbre son
los códigos con mayor recurrencia en las narrativas referidas por los
participantes. De hecho, si nos volvemos a fijar en la tabla 3 comprobamos que
los códigos relativos a las narrativas del caos son los más frecuentes
(Sufrimiento/Dolor/Pena = 13% del total, Miedo/Preocupación = 7,10% y el
código Impotencia/Incertidumbre = 5,7%). En último lugar, y siguiendo el
trabajo de Spillmann et al. (2017), es posible detectar la narrativa de búsqueda
en la cual se muestra el fenómeno de la enfermedad como un desafío y un
impulso, de tal manera que en este tipo de narraciones el paciente/familia
podría entender que la experiencia supone la ganancia de algún factor.
De cualquier manera debemos ser conscientes que esta tipología
narrativa no es fija ni inmutable. Estos tipos de discursos nos proporcionan un
Gráfico 8. Frecuencia de los códigos incluidos en la categoría efectos psicosociológicos
Categoría-Efectos psicosociológicos (Frecuencia)

Sufrimiento/Dolor/Pena

Miedo/Preocupación

Impotencia/Incertidumbre

Dificultad

Fortuna/Suerte

Autoculpabilización

0 7 14 21 28 35 42 49 56 63 70
Fuente: elaboración propia
marco de referencia donde establecer nuestro análisis comprensivo. Los discursos
son dinámicos y en más de una ocasión una misma persona refiere diferentes
tipologías en el discurso. Por ejemplo, I123 indica:
Es una situación que nunca esperas vivir en la vida, sabes que hay
enfermedades raras, pero en realidad me comportaba como si no
existieran, porque no las veía. Un día mi bebé de 5 meses, se despertó
con todo el torso cubierto de ampollas llorando y gritando. Acudes al
hospital, en el fondo sabía que era algo muy raro, pero nunca te
imaginas, lo que te espera después. Nos mantuvieron aislados, cinco días
hasta que te sueltan la noticia. Palabras que nunca habías escuchado
antes...sólo puedo decir que sentí mucho miedo. No sabes nada de esa
enfermedad, no conoces a nadie, estás solo. Después la situación sólo
puede ir a mejor porque ves que hay cosas peores.

Otro ejemplo lo encontramos en I203 quien afirma:

El diagnóstico es antes del nacimiento la sensación de miedo ante lo
desconocido y de dolor por la personita que iba dentro de mí, también
una falta de tacto en el medio médico, además del desconocimiento de la
patología, y la deshumanización hizo que la hora del parto fuera muy
traumática. A partir de ahí hemos estado acompañados por la
Fundación que nos acoge y ya está hoy el camino ha sido relativamente
sencillo, con periodicidad de visitas médicas a varios especialistas con el
trabajo diario en rehabilitación y fisioterapia y con alguna complicación
aunque leve qué ha sido solucionada con bastante buena por parte de los
médicos

Por último, I221 refiere lo siguiente:

En primer lugar, indagar sobre qué quería decir el síndrome 22q11,
cómo afectaba, si era neurodegenerativo, y saber qué implicaciones
podría tener (algo complicado ya que presenta más de 182 posibles
síntomas y hay que ir actuando según los síntomas que cada paciente va
presentando). A continuación, buscar si existía asociación de familiares
 de afectados […] trabajando por los niños y niñas afectados y sus
familiares. En resumen, remangarse e implicarse en todo lo posible para
buscar la mejor calidad de vida de mi hija

En nuestra investigación hemos comprobado que, más que una narrativa

del caos, lo que se produce es una narrativa del riesgo. Efectivamente el caos es
indeterminación, por lo que tiene sentido hablar del discurso del caos, ahora
bien, en nuestro caso la narrativa está más relacionada con la inseguridad del
futuro, con los riesgos familiares o genéticos, etc. Un riesgo que Ulrich Beck
(1994), desde otra perspectiva, ya indicó que estaba relacionado con el
surgimiento de la sociedad del riesgo y con los conflictos sobre la distribución de
los «males», los cuales se superponen a los conflictos sobre la distribución de los
«bienes» (renta, trabajo, seguridad social). El estudio del riesgo en el ámbito de
las enfermedades raras también mantiene cierta vinculación con el imaginario de
la justicia distributiva (López y Luján, 2000) y con la inseguridad ante un futuro
con poca esperanza, con poca información sobre la patología, el pronóstico, la
terapia y el riesgo de recurrencia (Krabbenborg et al. , 2016). Funtowicz y Ravetz
(1990) expusieron la existencia de tres tipos de incertidumbres relacionadas con la
ciencia y la tecnología: la técnica, la metodológica y la epistemológica. Todas
ellas parecen que convergen en el contexto que nos ocupa (las ER).
La narrativa del riesgo y de la incertidumbre está relacionada con el
rechazo que, en ocasiones, se produce en el sistema de salud. En este sentido
(Kole y Faurisson 2009) indican que se produce cierta renuencia en los
profesionales de la salud a la hora de tratar a los pacientes debido a la
complejidad de las patologías (un 85% de las situaciones de rechazo eran debido a
ello). Ahora bien, los informantes mostraron, según este mismo estudio, que se
producía rechazo a causa de las características personales asociadas con la
enfermedad. Según este informe el 26% de los informantes mostraron que han
sufrido algún tipo de rechazo, mientras que en el caso alemán este porcentaje
ascendía al 7%. Este rechazo en el sistema de salud genera la co-ocurrencia de
narrativas psicosociales relativas al riesgo y a la incertidumbre.
En base a todo esto es conveniente conocer la percepción que los
informantes tienen sobre el grado de conocimiento de los profesionales de la
salud (Gráfico 9). Los participantes refieren un grado de conocimiento general
medio-bajo. Doce personas consideran que el conocimiento es máximo (grado =
5), treinta y tres personas consideran que es bastante alto (grado = 4), noventa y
dos personas consideran que el conocimiento es intermedio (grado = 3), noventa
y siete personas valoran con el conocimiento médico como bastante bajo (grado
= 2) y treinta y cinco personas consideran que el conocimiento existente es
mínimo (grado = 1).
Esta carencia de información, de un modo u otro, es recurrente en
numerosos estudios realizados con las enfermedades raras. El problema social y
médico fundamental es que esta carencia de conocimiento puede traer consigo
cierto rechazo, exclusión o maltrato a los pacientes. El profesional de la medicina
tiene tendencia a relacionar una determinada patología poco frecuente con una

Gráfico 9. Nivel de conocimiento de la patología del paciente por parte de los profesionales de
la salud (1=menor grado; 5=mayor grado de conocimiento)

Fuente: elaboración propia

patología más frecuente. Ante la posible resistencia del paciente a aceptar el
diagnóstico, o ante la muestra de dudas, se pueden generar conflictos en las
relaciones entre los médicos y los pacientes. Por ejemplo, en el Informe
ENSERio (Huete y Díaz, 2009) el 56,02% de los entrevistados consideran que
han sido tratados de modo inadecuado por algún profesional sanitario debido a
una falta de conocimiento sobre la patología que les afecta.
Para enfrentarse a este desconocimiento y a la incertidumbre
subsiguiente se genera un proceso proactivo de búsqueda de información, de
recopilación de datos y conocimiento. Proceso que, por otro lado, está
protagonizado por los enfermos. Todo ello está generando una transformación
de la relación médico/paciente. Esta proactividad se lleva a cabo visitando a
diversos especialistas médicos (fenómeno denominado como “odisea de
diagnóstico”), buscando en Internet, intercambiando información con otras
personas afectadas, directa o indirectamente, por la misma enfermedad,
compartiendo experiencias a través de las redes sociales y participando en
organizaciones de pacientes (Krabbenborg et al. , 2016). Podemos sumar a este
listado de acciones el de búsqueda de un diagnóstico tecnocientífico que abre otras
posibilidades diferentes.
Cuando la familia obtiene un “diagnóstico tecnocientífico” definitivo se
pueda mostrar cierto alivio, aunque también cierta preocupación e incluso la
pérdida de esperanza. En el estudio de Krabbenborg et al. (2016) los datos
obtenidos sugieren que algunas familias esperaban que la obtención de más
información condujera a un mejor tratamiento e incluso a una especie de
recuperación. Así mismo, para algunas familias, el diagnóstico fue decepcionante
porque apuntaba hacia un síndrome y ellos consideraban “un síndrome” como
algo que no se puede curar, en contraste con “una enfermedad”. Por otro lado, en
el estudio de Krabbenborg y colaboradores, aquellas familias con un “diagnóstico
tecnocientífico posible” la respuesta fue ambivalente, por un lado se continuó
con la búsqueda de un diagnóstico definitivo (esperanza), mientras que por otro
lado se hicieron esfuerzos para llegar a una normalización con la situación
(aceptación). Por último, las familias que no recibieron “diagnóstico
tecnocientífico” variaron en sus respuestas ya que unos se sintieron aliviados (su
hijo no tenía nada en los genes), mientras que otro mantuvieron su preocupación
al desear una explicación clara de los síntomas de su hijo.
c) Categoría proactividad

Hemos mencionado anteriormente que en el desarrollo de los discursos

de las personas participantes se producía una convergencia/divergencia de
narrativas. La narrativa del riesgo/incertidumbre tiene gran importancia en
nuestro análisis puesto que las situaciones a las que se ven sometidas las personas
y las familias afectadas por las ER generan la percepción de riesgos en sus vidas,
en sus relaciones, en su futuro, etc. Ahora bien, también nos hemos encontramos
con una narrativa de la restauración, de la proactividad, de la percepción del
futuro como posibilidad, como opción.
En esta categoría hemos incluido diversos ítems relacionados y hemos
incorporado la búsqueda de opciones como elemento proactivo. Esta razón hace
que se estableciera el código asociacionismo y auto-conocimiento como
elementos de la categoría proactividad. Ahora bien, debemos recordar que esta
categoría no presenta una alta frecuencia en el discurso. De hecho, el código
normalización presenta una frecuencia, respecto del total, que asciende al 4,3%,
mientras que el código asociacionismo llega al 3,9% y el autoconocimiento al
3,3% (Tabla 3). Estos códigos muestran la necesidad de las personas o familias
afectadas de intentar normalizar su vida, bien a través de procesos propios, bien a
través del asociacionismo.
I49 (acondroplasia): Ahora lo tenemos totalmente interiorizado y es
parte de nuestra vida normal.

I83: Cuando me dijeron que mi hijo tenía acondroplasia, la verdad es

que a mí personalmente no me afectó, vamos como si no tuviera nada.

I161 (enfermedad metabólica): Yo lo que no se es como se es siendo

normal, por tanto no he sentido nada diferente a lo que sentís vosotros
siendo “normales”.

I166 (fenilcetonuria clásica): Mi hija ha pasado por buenos y malos

momentos especialmente con crisis de epilepsia de la cual la trataron,
agresiones a la familia, a desconocidos y a ella misma, eso fue realmente
lo más triste que hemos pasado en la familia no solo la enfermedad se
 agravaba con la violencia física que sufrimos durante bastante tiempo.
Dos o tres años pudieron descubrir la causa de su violencia y se la ha
tratado un psiquiatra del Hospital Clínico. Hoy por hoy es una niña
tranquila y dulce por fin hemos podido disfrutar plenamente de ella.
Desde que se le descubrió la enfermedad hasta hoy sigue la dieta al pie de
la letra y a pesar de su atraso mental es una niña muy consciente de no
comer alimentos prohibidos.

I168 (mastocitosis): Primero un poco asustados, luego cuando te

informan aprendes a vivir con ello.

I213 (fibrosis quística): Es algo de nacimiento, por lo que enseguida lo

supe. Nací medicándome, por lo que siempre lo vi como “normal”.

En estos ejemplos, y en el resto de los casos, podemos comprobar que las

personas que refieren “normalidad” son aquellas cuyas patologías o variantes de
la misma (como sucede con la mastocitosis) no son muy agresiva, carecen de un
final súbito y dramático, no tienen cura o cursan sin problemas extremos. Estos
datos parecen apoyar, en cierto modo, la tesis de Frank (1995) aunque como han
mostrado Bally et al. (2014) las narrativas no son lineales y los procesos
discursivos son complejos.
Este concepto de normalidad o de asunción de cierta normalidad no
implica per se la existencia de un elemento positivo en las personas afectadas. De
hecho, recuperando las ideas de Durkheim (2001) podemos ver como este
pensador distinguía entre los fenómenos normales y los fenómenos patológicos
en su explicación de la evolución social. De ahí que los hechos sociales que no se
ajustaban, según esta concepción, al “deber ser” eran patológicos. El concepto de
“normalidad” puede implicar la asunción de cierto nivel de discriminación como
elemento intrínseco al fenómeno vivido puesto que supone la asunción de lo
habitual, lo frecuente como pilar de la ética. No obstante, no es el momento de
tratar estas cuestiones que exceden, con mucho, los objetivos de este trabajo.
Como hemos indicado repetidamente, las personas afectadas por las ER
se encuentran en un contexto de cierta exclusión vinculada a la ausencia de
conocimiento y, por ende, a la relación entre ellos y algunos trabajadores del
sistema de salud. Este hecho ha generado que muchas familias tuvieran la
necesidad de acudir a las asociaciones para solventar los problemas de exclusión
que el sistema les generaba.
I17: De hecho, el trato que recibimos por parte de los especialistas sigue
diento de desatención total porque no saben cómo manejar estas
patologías. Así que la forma de llevar la enfermedad es por medio del
ensayo-error y siempre por iniciativa del paciente y de la familia.
También son de vital importancia las asociaciones de enfermos!

I33: Pues al principio de conocer que mi hijo era Hemolítico la verdad

que lo pase muy mal después poco a poco y con ayuda de personas que
estaban en la misma situación que yo y sobre todo la asociación, que
siempre está ahí para ayudar.

I163: Nos informaron sobre […nombre de la asociación…] Estados

Unidos y escribimos allí para saber información. Nos dirigieron a
Londres, donde también existía esta asociación y lo teníamos mas cerca.
Con 3 meses nos fuimos con la niña a Londres donde nos informaron
sobre la enfermedad (allí sabían de qué hablaban) y nos asesoraron sobre
como curarla. De hecho, lo estábamos haciendo bastante bien. Nos
sorprendió como trataban la enfermedad, como sabían de ella.

I181: El contacto con la Asociación de pacientes resultó crucial en el

momento del diagnóstico para conocer la enfermedad, ya que la
información proporcionada por los médicos que trataban a mi marido
era muy deficiente (por no decir inexistente). Gracias a la Asociación
aprendimos a convivir con […nombre de la patología…] y a adoptar
hábitos de vida que mejoran mucho las perspectivas de mis hijos.

En este contexto, y en determinadas patologías, el profesional de la

medicina podría considerarse que “ya no es un agente normalizador, sino el
intermediario administrativo con un poder de decisión determinantes de las
prestaciones y servicios que, el ahora paciente, podría recibir” (Rodríguez, 2012,
p.113). Ahora bien, también resulta interesante que catorce personas consideren
 Gráfico 10. Frecuencia de los códigos de la categoría proactividad

Fuente: elaboración propia

que el esfuerzo médico les ha ayudado a salir del imaginario que muestra la
narrativa del riesgo/incertidumbre, lo que implica la asunción de un imaginario
positivo de los médicos.
Como hemos ido indicando en este informe, numerosos pacientes con
alguna enfermedad rara se encuentran con algún tipo de necesidad clínica que,
dada las limitaciones en el conocimiento médico, no están siendo adecuadamente
satisfechas (Schalet et al., 2016 y Slade et al. , 2018). Los condicionantes social
pueden ocasionar retrasos en el diagnóstico o incluso diagnósticos erróneos
debido a que es posible que unos enfermos tengan restricciones en su acceso a
centros especializados o a médicos especializados y con conocimiento de su
patología (Spillmann et al. , 2017). Los pacientes podrían encontrarse con
limitaciones en el acceso a medicamentos, a intervenciones o deben viajar
distancias considerables. Todo esta problemática social podría implicar la
asunción de importantes cargas económicas asociadas a las ER (Héon-Klin, 2017).
No podemos olvidar que, por otro lado, también existen pacientes o familias que
pueden tener dificultades para acceder a la información (autoinformación) o a la
información médica proveniente del sistema de salud (Benjamin, 2017;
Spillmann, 2017).
Ante esta complicada realidad social, algunos pacientes van desarrollando
diferentes estrategias para sortear los problemas que les surgen en el proceso.
Ejemplos de las posiciones que adoptan las personas y familias proactivas lo
encontramos en las siguientes declaraciones:
I52: Dura la notica... piensas que nunca te va a tocar y toca, se llora y te
haces mil preguntas y la realidad es que no sirve de nada llorar y darte
pena. Nos informamos de todo lo que nos podíamos informarnos y
buscamos asociaciones relacionadas con la enfermedad de mi nieto tanto
en España como en el extranjero.

I57: Fue un gran golpe .Tarde una semana en aprenderme la palabra

acondroplasia, y estuvimos llorando tres. Entre lagrima y lagrima
busque información: Alpe, Dexues, AFAPAc, Fundación Crecer... yo
creo que llame a todas para ir documentándome e informándome…
…todo eso compaginado con los lloros y la pregunta interior que me
hacía a mí misma: ¿Que había hecho mal? ¿Era por el iodo? ¿el ácido
fòlico? ¿el stress… buscaba una causa un culpable… una semana antes de
tener al niño cambie de actitud y me puse hacer lo que tenía que hacer
disfrutar de esa última semana de embarazo y preparar la canastilla de
mi bebe que estaba apuntito de nacer y hacerme foticos con mi
barriguita. Fue una cesárea programada y no voy a mentir que pase
muchos nervios y angustia porque quería saber ya y ver con mis ojos
cuanto de "grave era". Nada más nacer le vimos la cara, lo tuve en mis
brazos y lo puse a mamar: se me quitaron todos los males y me dije a mi
misma que lo iba a disfrutar como bebe y como niño y como hijo.

En este sentido otras investigaciones han analizado cómo los pacientes,

ante las deficiencias del sistema, han logrado –a través de las redes sociales en
línea– ir obteniendo cierto conocimiento e información terapéutica de las
experiencias de otras personas afectadas. A partir de ésta, los afectados prueban
voluntariamente los tratamientos y compilan los resultados en hipótesis
preliminares que luego se transmiten a los profesionales (Polich, 2012).
No obstante, no debemos olvidar que –tal y como hemos dicho antes–
no es sencillo desarrollar una narrativa de la restauración o ser proactivo ante
situaciones fatales, con graves problemas o en situaciones sin alterativas a corto
plazo.
d) Categoría Sistema sanitario

Recordemos que al analizar la categoría de “Sistema sanitario” no

estamos estudiando al propio sistema, estamos analizando las respuestas al
impacto que tuvo el conocimiento de la enfermedad en el contexto vital más
cercano (personal o familiar).
Una vez más comprobamos la importancia del diagnóstico en la realidad
social. Como ya hemos indicado esto es debido a un conjunto de funciones
sociales cumplidas por el proceso de diagnóstico. La enfermedad es, al fin y al
cabo, un modo particular de establecer un comportamiento humano y de
relación en sociedad. A través de él la persona se manifiesta y realiza su existencia
como un ser en relación, un ser-con-otro (Coca y Valero, 2012).
Por un lado, el diagnóstico es identificador y permite que el enfermo se
pueda “nombrar” ante los demás. Con este proceso las personas tienen más
facilidad para relacionarse con los demás. Por otro lado, el diagnóstico es
paradójico y tiene efectos psicosociales positivos y negativos, tanto a las personas
directamente como a las indirectamente afectadas. Por ello puede tener un efecto
tranquilizador para unos, mientras que puede intranquilizar a otros. Además, el
diagnóstico también puede operar como un mero paso administrativo necesario
para poder solicitar algún tipo de ayuda social o alguna posible opción laboral.
Pongamos algunos ejemplos:
I45: […] al cabo de un mes recibimos la respuesta el resultado era
positivo y aunque me recorrió todo el cuerpo una corriente extraña
 como de miedo, dudas, incertidumbres, supuso una tranquilidad saber
que tenía nombre lo que le sucedía […]

I85: En el momento del diagnóstico nos preocupaba la evolución, si era

degenerativo o no. Y si podrían heredarlo genéticamente nuestros
futuros hijos.

I162: A pesar de lo que supone saber que tienes una enfermedad que va a
condicionar el resto de tu vida para mí en cierto modo cuando me
diagnosticaron fue un alivio, porque había una explicación a lo que me
ocurría.

Gráfico 11. Frecuencia de respuestas de las personas afectadas en la categoría sistema sanitario.
Fuente. Elaboración propia
Tabla 4. Matriz de co-ocurrencia de los códigos

Fuente. Elaboración propia

I181: Tras el diagnóstico de mi marido como paciente deficitario grave

llegó el estudio genético familiar y el saber que los dos chicos también lo
padecen, uno de ellos con Déficit grave. El Déficit no tiene cura. El
progreso de la enfermedad de mi marido es irreversible. Conocer el
DAAT explicó después las alteraciones hepáticas que padecía uno de mis
hijos deficitarios. El golpe es tremendo. En unos momentos se pasa de ser
una familia normal a saber que 3 de sus miembros tienen un problema
genético sin cura a día de hoy.

Los diferentes códigos establecidos pueden presentar co-ocurrencias lo

que resulta de interés para comprender las relaciones hermenéuticas entre los
distintos códigos y, por tanto, entre los procesos de sentido de los pacientes y de
las familias (Tabla 4).
Gráfico 12. Mapa tridimensional de co-ocurrencia de códigos

Fuente. Elaboración propia

 Estos datos nos muestran la co-ocurrencia de sentido entre dos ámbitos
de exclusión (social, médica y política) y con los efectos psicosociológicos
negativos. La exclusión médica, como hemos visto, está vinculada con la
existencia o no de “diagnóstico tecnocientífico” (= genética), mientras que este
último código se relaciona con la significación relativa a los datos médicos y al
autoconocimiento médico de los pacientes. Estos últimos códigos, relacionados
con la proactividad, no presentan ocurrencia compartida directa con el código
vinculado al sufrimiento. Lo que nos indica que el sufrimiento de las personas y
de las familias no siempre se ve reducido con el “diagnóstico tecnocientífico”.
Una explicación posible de ello es que el conocimiento tecnocientífico no supone
la consecución directa de un diagnóstico médico, lo que podría mantener, por lo
menos en parte, la problemática de las personas afectadas. Ahora bien, no
conviene olvidar que las familias refieren la enorme importancia que tiene el
apoyo emocional y psicosocial para sobreponerse al sufrimiento soportado.

Análisis de la percepción de los afectados en relación con las

reacciones sociales vividas
Una vez analizada la primera reacción en las personas afectadas por las
ER, nos interesa comprender los procesos de relación social. Nos centramos
especialmente en las reacciones sociales vivida y en los posibles fenómenos de
exclusión que pudieran haber sufrido. Nuevamente partimos de un análisis del
contenido (Tabla 5), el cual abre la posibilidad de establecer categorías de análisis
y de comprensión del sentido social de los discurso.
En un primer análisis establecimos las siguientes categorías: Entorno
educativo, General, Aspectos psicosociales y Relaciones personales. Algunas de
éstas se mantuvieron a lo largo del proceso de investigación mientras que en
también se fueron generando otras categorías emergentes no contempladas
inicialmente. De hecho, la categoría de entorno educativo permaneció y se
incluyeron en ella una serie de códigos cuya frecuencia ascendió a un 6,30% del
total. Ahora bien, la categoría más relevante, por su frecuencia de aparición, fue
la categoría general (58,9%). El discurso relacionado con los aspectos
psicosociales generados a raíz del impacto social de la patología ascendió al 9,9%,
Tabla 5. recuencia de lemas (términos con relevancia epistémica) en el discurso. Fuente.
Elaboración propia

mientras que las vinculaciones con las relaciones personales más cercana, el
código familia/amigos, ascendió al 10,7%. Las categorías sistema médico (1,8%),
respuesta a la sociedad (11,2%) y entorno laboral (0,8%) fueron las categorías que
han ido emergiendo en el proceso de estudio. Estas categorías, pese a su baja
frecuencia, se han expuesto para poder mostrar algunos elementos explicativos
que, aunque no tienen una gran relevancia discursiva, aportan información
relevante sobre algunos aspectos que se mantienen en la significación del
fenómeno de relación interpersonal entre las personas afectadas y el medio
ambiente social.
Las ER pueden tener un fuerte impacto en la actividad cotidiana del
paciente, así como en el quehacer diario de la familia que se ocupa del cuidado de
esta persona y de cubrir sus necesidades. Ello puede generar una merma de la
calidad de vida de estos pacientes y de estas familias. Todo ello, junto con otros
factores, pueden ocasionar (como vimos anteriormente) efectos psicológicos en
las personas/familias afectadas. Este proceso es sumamente importante a la hora
de comprender la dinámica social y la evolución de las diferentes estructuras
sociales. Recordemos que la sociedad es estructurada, en parte, por un conjunto
de organizaciones internas de diverso tipo. Es decir, en el ámbito social se
configuran una serie de elementos y estructuras organizacionales/relacionales
(grupos, estratos, clases, etc.) que son los que van a configurar la forma de lo
social (Magalhães, 2011). Por lo tanto, este proceso de con-formación de lo social
se establece en base a una serie de relaciones de equidad e inequidad entre los
diferentes nodos del sistema.
Estos efectos de los que estamos hablando pueden ser de reacción y lucha
(proactividad) o efectos negativos de aislamiento y depresión (Dellve et al. , 2006).
Recuérdese las narrativas del caos y las de la restauración. Por otro lado es
importante ser consciente que el proceso de análisis comprensivo de la realidad
social implica el estudio del discurso desde una perspectiva cualitativa pudiéndose
generar problemas en el procesado de la información y en la interpretación.
Asumimos, por ello, que algunos códigos pudieran ser incorporados a otras
categorías en función de los intereses de los investigadores. Por lo tanto hay que
tener en cuenta lo siguiente:
“Si bien el «significado» puede ser un esquema teórico, también
opera como un término conectado directamente con las realidades
de sentido común que el observador procura investigar, y por esa
 razón es el más apto para expresar la naturaleza del objeto de
estudio” (Bruyn, 1972, p.189).
Por esta razón, las categorías establecidas hacen referencia al propio
discurso emitido por los informantes, con la intención de conocer el sentido
común que subyace a su percepción y su posible actividad social. De ahí que la
categoría general, que podría parecer que extraña un problema comprensivo por
su vaguedad (y que, por tanto, podría ser re-categorizada en otra categoría) tiene
capacidad heurística y se ha optado por mantenerla en la investigación. Ello es
debido a que, en lo posible y con las mínimas alteraciones, se busca exponer y
analizar el discurso de los participantes tal y como éste fue emitido. Esta
perspectiva epistemológica ha supuesto que, para poder mantener el sentido
objetivo de las narrativas expuestas con su discurso amplio y general, se haya
establecido una categoría con esta designación. No se entienda que esta categoría
está haciendo referencia a un sentido general de los códigos (deseo de olvido,
relaciones positivas, lástima, etc.), sino que hace mención al contexto genérico de
significación de las experiencias de los informantes. La explicación de esta opción
discursiva proviene de la interpenetración que este tipo de patologías genera en
todo el contexto familiar pareciendo que los afectados presentan ciertas
dificultades a la hora de parcelar el discurso en ámbitos concretos de
significación.
En la tabla 6 comprobamos que un amplio conjunto de los participantes
han mostrado narrativas negativas, relacionadas con el estigma, con las ideas
equivocadas por parte de los demás, con la risa, con el desprecio, etc. Esto se ha
podido comprobar en otros estudios anteriores (Petersen 2006, Barlow et al,.
2007; Dures et al., 2011; Brodin et al., 2015; Diesen et al. , 2015; Jaeger et al. , 2015;
Palareti et al. , 2015; von der Lippe et al. , 2016; von der Lippe et al. , 2017) y esta
configuración discursiva es debida a que la enfermedad constituye una disrupción
en nuestra vida, una obstrucción de lo cotidiano, etcétera. De tal modo que en
las narrativas sobre la enfermedad suelen aparecer los aspectos fundamentales de
la vida (Hyden, 1997).
Von der Lippe et al. (2017) en un artículo de revisión nos indican que
existen diversos trabajos en los que se han estudiado los cambios psicológicos
Tabla 6: Categorías, códigos, número de casos y frecuencias relativos a las reacciones
sociales. Fuente. Elaboración propia
relacionados con los aspectos médicos de la condición adquirida a raíz de la
aparición de la afectación patológica. A saber: relativo al conocimiento, a la
incertidumbre sobre el futuro, sobre la evolución de la patología, del
tratamiento, etc. Por otro lado también indican estos mismos autores que existen
diversos estudios (la mitad de los estudiados) en los que los pacientes refieren
problemas sociales relativos a la existencia o construcción de estigmas, de ideas
equivocadas, también se expresa el miedo a ser categorizado de manera negativa,
entre otros aspectos. Además, también muestran la existencia de aspectos
positivos de la vida relacionados con enfermedades de baja prevalencia. Estos
aspectos positivos están vinculados a las configuraciones de estrategias positivas
que permiten la autogestión de la situación, los procesos de normalización, etc.
En la tabla 6 podemos comprobar que la codificación que hemos ido
estableciendo muestra, en un primer vistazo, que estas diferentes perspectivas
narrativas descritas por Von der Lippe et al. (2017) también las encontramos en
nuestros informantes. Ahora bien, destaca en nuestros datos el código “ausencia
de exclusión” como el principal elemento de estructuración de buena parte de las
narraciones. Tengamos presente que este código es relativamente neutro y no
hacen mención explícita a la existencia de un fenómeno de rechazo social, sino a
un fenómeno de ausencia de exclusión. Entonces, quizás pudiera pensarse en el
ámbito español no se están produciendo procesos de rechazo o exclusión a las
personas con patologías raras. Esta interpretación no sería real.
Algunos ejemplos en los que se puede entrever que la ausencia de
exclusión no indica la inexistencia de rechazo completo son:
I34, que padece un tipo de hemofilia, nos indica: Aunque el resto de
las personas tienen un comportamiento correcto, no hemos sentido
rechazo, pero realmente tampoco una excesiva empatía.

I49, cuyo hijo tiene acondroplasia, refiere: La gente sin que se

sorprende cuándo le explicas lo que supone esta enfermedad y que no es
sólo que sean pequeños, sino que esa enfermedad les puede suponer
muchos problemas a nivel de salud. Por nuestra parte tenemos que decir
que tenemos mucho apoyo alrededor.
 I63, con su hijo también con acondroplasia, indica: No siento
rechazo, pero si me molesta cuando la reacción es de pena o de ensalzar
mi papel como madre de un hijo con dificultades que se ven físicamente
a la primera, porque creo que es una persona estupenda, como cualquiera
y que me alegra cada día con su presencia.

I73 (no diagnosticado) indica: En general siempre ha sido aceptado,

pero ahora que ya tiene 12 años, la aceptación social se reduce a sus
familiares más cercanos. Las relaciones sociales se reducen a la familia
más cercana.

I91 (hija con acondroplasia): Respecto a las personas que no nos

conocen, pues sí que les llama la atención, pero no he notado que haya
ningún comentario fuera de lugar.

I100 (Hiperfenilalaninemia): Al ser una enfermedad que tratada desde

el nacimiento no se nota que está presente nunca hemos tenido una
reacción social negativa. Sí que cuando comemos fuera de casa,
cumpleaños, celebraciones, etc en las que la comida está presente y hay
que explicar que el niño no puede comer según que cosas las personas
reaccionan con extrañez e interés por saber ya que nunca han oído
hablar de esta enfermedad pero nunca hemos sentido rechazo y nunca
nosotros hemos tenido problemas en explicar en qué consiste y así se lo
estamos transmitiendo a nuestro hijo.

En estos y otros ejemplo podemos comprobar que la ausencia de rechazo

tiene cierta vinculación con la inexistencia de manifestaciones externas, como
suceden en algunas de las enfermedades metabólicas o aquellas que cursan con
dolor crónico. En estos casos, como indican algunos informantes, las personas
afectadas no muestran síntomas notorios que generen una inmediata reacción en
los demás. Ahora bien, cuando las personas o familias afectadas presentan algún
rasgo definitorio las reacciones sociales son evidentes e inmediatas. Ante esta
realidad algunos de los entrevistados han optado por “ […] adaptarse a las miradas
extrañas” (I29, patología mitocondrial), por ocultar la enfermedad (I38) gracias a
que “ […] la medicación ha logrado que no haya que hablar mucho de la dolencia y
eso ha hecho que mi hijo la oculte”, etc.
 Por todo ello consideramos que podemos hablar de la existencia de un
proceso de exclusión cero dentro del código “ausencia de exclusión”.
Denominamos, entonces, fenómeno de exclusión tipo cero en personas afectadas
por enfermedades de baja prevalencia a aquellas reacciones/relaciones sociales que
se configuran en base a procesos consistentes en opacar los síntomas o las
personas con síntomas. Es decir, este tipo de exclusión puede ser autogenerada o
heterogenerada. El primer tipo se produce debido a la consideración de que si se
habla de la patología se podrá producir exclusión y con este proceso se evita (Por
ejemplo I182 con familiar afectado por el Déficit de Alfa-1 Antitripsina indica
que esta persona es especialmente cuidadoso con no manifestar externamente su
enfermedad, y teme que si se conoce la de nuestros hijos pueda afectarles en el futuro
especialmente en su entorno laboral). El segundo tipo, en cambio, se basa en
procesos de invisibilización, curiosidad, lástima no empática, indiferencia, no
comprensión, etc. de la realidad ajena. Este último caso suele ser el más habitual
en este tipo de exclusión según nuestros datos.
Los fenómenos muestran una exclusión que no opera estrictamente en el
nivel meso o macro, y que se restringe al nivel micro. De tal modo que puede
pasar desapercibida, una persona minusvalora a otra con algún tipo de
característica no-normal (lo que conduce a la estructura de significación basada en
la normatividad de lo habitual) y evita la comprensión de la realidad ajena. A su
vez, las personas afectadas, sabiendo que esta realidad existe, toman la opción
defensiva de ocultar su propia realidad.
Por otro lado, en esta categoría podemos ver que los códigos
“exclusión/rechazo” (39 casos), “lástima” (11 casos) o “desconocimiento
social/incomprensión” (10 casos) también operan en los procesos de relación
social de las personas afectadas. De tal modo que además del fenómeno de
exclusión cero también nos encontramos un fenómeno social que denominaremos
exclusión social tipo uno y que hace referencia a un proceso de exclusión social
real en el cual las personas afectadas se ven marginadas, relegadas, disminuyen sus
relaciones sociales, son aisladas por los demás, etc.
I13 (Síndrome de Noonan): […] ha sido acosada, en el Instituto
llegaron a tirarla los libros en varias ocasiones, cortarle la cazadora o
 Gráfico 13: Frecuencia de los códigos presentes en la categoría general

Categoría general

Ausencia exclusión

Deseo de olvido

Relaciones positivas

Exclusión/Rechazo

No empatía/Rareza/No
comprensión

Lástima

Imposibilidades

Curiosidad

Desconocimiento
social/Incomprensión

Miedo

Infravalorar

Frecuencia
Fuente. Elaboración propia

cortarle un mechón de pelo. Se denunció al Instituto y a la Consejería de

Sanidad, sin resultado, se empeoraron las cosas, llegaron a amenazarla
de muerte. Entre el vecindario pasa del rechazo de unos, dejar de
invitarla a los cumpleaños a partir de los 8/10 años, a la lástima de
otros.

I27 (Síndrome de Noonan): Decir que no tenemos, fiestas, amistades,

cómo no podemos hacer las mismas actividades que las demás familias!.
Siempre vamos solos.

Los procesos de estigmatización, exclusión o inequidad de cualquier

enfermedad pueden tener unas implicaciones políticas que no deben ser obviadas,
 Gráfico 14. Frecuencia de los códigos presentes en la categoría Familia/Amigos.

Rechazo 15,4%

No comprensión
2,6%

Ocultamiento 2,6%
Apoyo/Aceptación
79,5%

Fuente. Elaboración propia

puesto que las patologías estigmatizadas pueden traer consigo que la evolución de
la patología sea más agresiva o que dificulte su tratamiento o gestión (Conrad y
Barker, 2010). De ahí que resulte socialmente preocupante el contexto psicosocial
negativo al que hemos hecho referencia previamente. Por otro lado podemos
comprobar que la institución familiar –en general– y el entorno socioafectivo
más cercano a los afectado opera como un tamponador de este marco psicosocial
de riesgo e incertidumbre. El apoyo y la comprensión de las personas cercanas
será, entonces, uno de los agentes sociales que permiten reducir la posibilidad de
que se produzcan graves situaciones de inequidad y exclusión. Además,
coadyuvan –tal y como afirmaría Niklas Luhmann (1998)– en la reducción de la
complejidad de los afectados. No obstante, también hemos encontrado procesos
de rechazo y de ausencia de comprensión en la familia y en los amigos. En este
sentido conviene tener presente que existe una infrapercepción del rechazo
dentro de este código (Gráfico 14). Ello es debido a que algunos informantes
indican que han sentido rechazo en personas consideradas amigos pero, tras
dicho rechazo, afirman que realmente no lo era y no incorporan a esa persona a
su contexto familiar. Este hecho supone la consideración de tal rechazo en otra
categoría. Este aspecto muestra la creencia de que el entorno familiar y el de
amistas es positivo emocionalmente y ayuda en las situaciones críticas de nuestra
vida. Ahora bien, un porcentaje pequeño de los informantes (18%) consideran
que en su familia/amigos ha habido rechazo y ausencia de comprensión.
Los fenómenos sociales sobre los que estamos tratando podrían tener su
explicación en la imposibilidad de establecer una reconstrucción de la
racionalización rota por la patología y por los síntomas consiguientes. Es decir,
las patologías de baja prevalencia serían disruptores del habitus generando, en
numerosos casos, procesos de exclusión. Recuérdese que el habitus, del que ya
hemos hablado, se manifiesta en el comportamiento social, en los rituales
colectivos y en las prácticas automatizadas (Wagner y Hayes, 2011). La
incertidumbre y el riesgo en relación con el futuro, con las relaciones humanas,
etc. son los factores explicativos de este fenómeno. Es decir, la sintomatología, la
evolución de la enfermedad, el sufrimiento convertido en elemento cotidiano y
compartido, o las transformaciones del cuerpo (entre otros aspectos) generan esta
percepción de incertidumbre y riesgo en aquella parte de la sociedad relacionada
indirectamente con estas patologías. En estas situaciones, la certeza se rompe y la
racionalidad tiene ciertas dificultades de operar desde las premisas convencionales
del razonamiento preestablecido. Al operar fundamentalmente el riesgo y la
incertidumbre las elecciones se dificultan o se imposibilitan (Gómez, 1992). Otra
posición relacionada con esta la encontramos en Cornelius Castoriadis (1997).
Este autor mencionó la existencia de la lógica ensídica que consiste en un tipo de
razonamiento social que permite a una sociedad sobrevivir y mantener sus
estructuras fundamentales inalteradas. Castoriadis afirma que las instituciones de
la sociedad implementa esta lógica a través de una serie de imposiciones
imaginarias instituidas. Ellas serán las que configuren la evolución social (o su
carencia) y establezcan los mecanismos necesarios para que esa lógica sea
incorporada por las personas (Coca y Valero, 2010).
Cuando sucede este fenómeno de exclusión dentro del ámbito de las
relaciones humanas más cercanas, se desarrollan procesos difíciles de adecuar a
 Gráfico 15. Frecuencia de respuestas (códigos) en la categoría de respuesta a la sociedad

Categoría Respuesta a la sociedad

Frecuencia

Fuente. Elaboración propia

nuestros juicios-previos (denominados prejuicios por algunos hermeneutas) y es

necesario reordenar nuestras relaciones y nuestro comportamiento (Gráfico 15).
Por ello podemos afirmar que, de manera simplificada, se genera
fundamentalmente dos tipos de respuestas antagónicas. La primera es la de
aislamiento y soledad. Ante una sociedad percibida como agresiva, las personas
buscan mecanismos de defensa algunos de los cuales se basan en evitar la
relación con ese entorno percibido como agresivo. En segundo lugar, también
podemos comprobar la existencia de una actitud luchadora, crítica y de
pretensión de “normalidad”. La respuesta de lucha a la sociedad agresora (N= 6)
no es abundante en el conjunto de respuesta, pero resulta alentadora ante un
contexto relacional en el que existe un gran sufrimiento. Se produce, entonces,
un fenómeno de lucha por la apropiación de un contexto relacional en el que
las personas afectadas pretender “presentizar” su realidad en el mundo y en la
vida misma (León, 2005). Ahora bien, debemos ser conscientes que las personas
que adoptan esta posición son pocas. Ello nos hace considerar que el entorno
de relaciones humanas sigue siendo enormemente complicado y difícil de
cambiar. Por último, debemos tener en cuenta otro aspecto. Cuando los
informantes consideran que están en proceso de búsqueda de cierta normalidad
o que ya la han alcanzado (N= 5) pueden estar incurriendo en un proceso de
asunción de la lógica de la dominación del habitus. Como ya expusimos al
comienzo, el habitus es un conjunto de esquemas de percepción, estima y
acción (Bourdieu, 1988). Estos esquemas operan como elementos estructurantes
de la racionalidad y son el engranaje de las explicaciones sociales que nos damos
colectivamente. Por ello, el concepto de normalidad funciona como proceso
coercitivo y de poder vinculado a la normatividad de los comportamientos y
percepciones sociales. Esta capacidad coercitiva del habitus se realiza en tres
direcciones: 1) persona no afectada/conocedora - persona/familia afectadas, 2)
persona no afectada/ignorante - persona/familia afectadas, 3) persona/familia
afectadas consigo misma.
Para terminar señalaremos un aspecto que sospechamos que todavía no
ha sido estudiado y sobre el que convendría saber más: la fobia social. Pinto-
Gouveia et al. (2006) indican que las personas con fobia social presentan, con
mayor frecuencia que los pacientes con trastornos de ansiedad, creencias
relacionadas con la insatisfacción de sus necesidades vinculadas al apoyo, la
estabilidad, la confianza y la empatía. De ser esto así, pareciera que la situación
de exclusión social que se genera en la interrelación entre el sistema médico y el
sistema social genera un entorno que puede genera, en ciertos pacientes, cierta
fobia social. Nos preguntamos, entonces, si este fenómeno pudiera estar
relacionado con cierto proceso de culpabilización y autorrechazo
heterogenerado.

Análisis de la percepción de los afectados en relación con el

sistema médico
El sistema médico es uno de los elementos fundamentales para
comprender a las enfermedades raras como fenómeno social. Durante mucho
tiempo las enfermedades raras han sido despreciadas por clínicos, investigadores
médicos, industria farmacéutica y la propia sociedad (Berman, 2015). Esto ha
cambiado sustancialmente en los últimos años y Jules J. Berman (2015) considera
que el desarrollo de medicamentos para las enfermedades de baja prevalencia
supera sustancialmente el desarrollo de fármacos para enfermedades comunes.
Ello es debido, sigue diciendo, a que los avances biomédicos han permitido
conocer mucho más sobre los procesos patogénicos y sobre el tratamiento para
este tipo de patologías rara. Aunque estos datos son evidentes, la urgente y
compleja realidad de los efectos de las enfermedades raras presenta, desde una
perspectiva social, unos elementos sociales insalvables que convierten a parte de
esta realidad social en un contexto social dramático.
El primero de estos aspectos parte de la concepción imaginaria asentada
en la identificación de normalidad como lo natural, lo que conduce al imaginario
de que el estado general de los organismos es el estado saludable (Boorse, 1975).
Esta preconcepción social el uno de los elementos fundamentales de
discriminación posterior. Es decir, si una persona no cumple el criterio de
normalización pre-establecido como parte estructurante del habitus, entonces
esta persona no será natural y, por ende, podrá ser interpretado como si fuese un
engendro (mal concebido), posteriormente (y como consecuencia de lo anterior)
podrá ser discriminada como no perteneciente al grupo. Un ejemplo claro de
este aspecto nos lo encontramos en las personas afectadas por acondroplasia.
"En principio, el estigma social entendido como un atributo que
diferencia a una persona o a un grupo de personas frente a los demás
y que genera una respuesta negativa de los grupos sociales
dominantes, es un fenómeno que se aplica por igual a todo tipo de
discapacidad. Sin embargo, es evidente que no existe un nivel de
estigma igual para todas las discapacidades. Hay condiciones que
tienen un potencial de estigmatización más alto, y es el caso de la
acondroplasia. Tener acondroplasia no significa únicamente padecer
dificultades médicas o de accesibilidad física. Ser pequeño y tener
rasgos físicos peculiares, conlleva estar expuesto a un estigma mayor
en todos los contextos sociales, pues es evidente que la condición de
enano, al ser una cuestión objetiva y a diferencia de otras
 condiciones, no se puede disimular, propiciando consecuencias muy
graves para la persona afectada en todos los ámbitos de su vida"
(Álvarez, 2001, p.51-52).
Si a esta concepción se le suma el imaginario según el cual el cuerpo es
análogo a una máquina/artefacto, entonces cobra sentido el papel del interés
normativo en el diseño de la máquina llamada cuerpo. En este imaginario opera
la normatividad de la enfermedad puesto que si la máquina no “funciona
correctamente” es que está “estropeada”, hay algo que “arreglar”, etc. Por eso, y
desde esta perspectiva, se podría afirmar, siguiendo las consideraciones de Boorse
(1975), que una patología es una enfermedad social cuando es: 1) indeseable para
su portador, 2) cuando es un título que necesita un tratamiento especial y 3)
cuando es una excusa válida para un comportamiento normalmente criticable.
La indeseabilidad tiene gran interés psicosociológico puesto que implica
cierta arbitrariedad en la concepción subjetiva de la patología. De hecho, la
benignidad de las patologías hace que el impacto psicosocial sea menor y, por
ende, el nivel de indeseabilidad también se vea reducido. Es previsible, entonces,
pensar que las personas con patologías más benignas no se verán tan afectadas
por esta problemática. Así mismo, también debemos ser conscientes que aquellos
que sufren patologías no diagnosticadas tienen una presión psicosocial
sobrevenida debido a la situación de exclusión y marginación social (con
independencia del grado de la misma). Ello hace que, a nuestro juicio, la
indeseabilidad en las personas no diagnosticadas no esté relacionada,
estrictamente, con la patología sino con la incapacidad del sistema médico para
establecer el diagnóstico apropiado.
Cuando los informantes nos exponían su situación vivida al conocer la
patología, hacían referencia mayoritaria a cierto nivel de exclusión médica
relacionado con la ignorancia médica para gestionar tal situación (Gráfico 16).
Posada et al. (2018) y Berman (2015), entre otros, nos indican la compleja
situación biomédica que generan las enfermedades raras. Berman (2015) también
advierte la posible confusión de éstas con otras enfermedades comunes. Ello
dificulta que los profesionales del sistema de salud tengan, en numerosas
ocasiones, la capacidad de poder detectar con certeza y rapidez la situación de las
personas afectadas. Ahora bien, los informantes también hacen referencia, en
Gráfico 16. Frecuencia de respuesta de las personas afectadas en la categoría Exclusión y en
relación con su experiencia vivida

Exclusión Familiar

Exclusión Social

Carencia Ignorancia/ Exclusión

médica

Exclusión Política

Exclusión Investigación

Fuente. Elaboración propia

ocasiones, a la existencia del desprecio en la relación médico-paciente, lo que

trasciende al fenómeno biomédico en sí y nos reconduce a la significación
estructurada en base al habitus de la normalidad y la exclusión subsiguiente. Este
elemento, como es evidente, no está relacionado estrictamente con las
investigaciones o con los conocimientos médicos, pero sí genera un fuerte
impacto en las personas afectadas. De hecho, cuando le preguntamos a nuestros
informantes sobre cómo consideraban que había sido la relación con el sistema
sanitario, las respuestas fueron relativamente sorprendentes por su polarización
(positiva o negativa) y por su indeterminación.
El elemento más sorprendente provino de la gran cantidad de respuestas
indeterminadas, que ascendieron a más del 40% del total. Por otro lado, algo más
Gráfico 17. Frecuencia de respuestas acerca de la valoración del sistema sanitario

Nula/Nada

Lugar de origen nula

Muy negativa

Bastante negativa

Intermedia

Bastante positiva

Muy positiva

Pilar/Positivo/
Fundamental

Asociación/Federación

Respuesta
indeterminada/nula

Frecuencia

Fuente. Elaboración propia

del 30% fueron valoraciones positivas. Más de 50 informantes incluso

consideraron que la relación médico/paciente fue muy positiva o fundamental
para sobrellevar el proceso. Un grupo relativamente pequeño ha derivado la
respuesta hacia la relación con las federaciones u asociaciones de pacientes, lo que
nos muestra la importancia sanitaria que estas instituciones están jugando en el
fenómeno social de las patologías de baja prevalencia.
Algunos ejemplos de lo que estamos indicando son los siguientes:
I03: [en referencia a un determinado centro médico] “[…] han sido
nuestro pilar fundamental para comprender, entender y afrontar la
enfermedad”
 I13: “En estos 20 años, hemos encontrado a más "profesionales"
desmotivados y sin información que ofrecer, que profesionales motivados
que aunque no tuvieran información, la han buscado.”

I28: “NO ME HAN AYUDADO EN NADA, al contrario me han

jodido la vida. Solicite el Uso Compasivo y fue denegado por [nombre
del hospital] porque cuesta 400.000€. Mi hijo a la edad de 6 años lo
echaron del Sistema de Salud, y dejaron de atenderlo y tengo un gastos
por lo alto de 48€ diarios porque necesita fisiorehabilitación y
logopedia…”

I56: “Los médicos han sido empáticos pero muchos de ellos tenían muy
poca o ninguna experiencia, y se cortaban y se notaba su inseguridad.
Por el otro lado también hubo especialistas que sabían o al menos
buscaban soluciones”.

I67: “Siempre te tratan desde la pena, no desde la perspectiva de vamos a

intentar ver qué es lo que te ocurre y cómo podemos ayudarte a mejorar.
El inmovilismo y las pocas ganas de buscar información porque es
quizás el único paciente con acondroplasia que me voy a encontrar en
toda mi vida, es la actitud general, frente a un paciente con una
enfermedad poco frecuente.”

I89: “Nuestra principal ayuda es la Fundación a la que pertenecemos

desde que mi hijo nació.”

I99: “Son la base principal de todo esto, sin su ayuda no hubiéramos

podido hacer frente a esto…”

En el presente trabajo hemos realizado un recorrido por la situación de

las enfermedades raras en el contexto español. La realidad social que estas
patologías generan está repleta de aristas y matices de significación. Ello hace
muy complicado hacer un análisis determinado de las mismas. De cualquier
modo, consideramos que es posible establecer una serie de líneas generales que
conviene tener presente y que ayudan a los decisores sociales a tomar las acciones
oportunas para ayudar a las personas afectadas.
1. Las personas y familias afectadas viven con sufrimiento, dolor y pena su vida.
De ahí, la necesidad de implementar estructuras de apoyo, relacionadas
con la psicología y el trabajo social.
2. El diagnóstico es vital para ayudar a establecer la identidad biomédica de los
pacientes. Por esta razón las actividades que van encaminadas a fomentar
un diagnóstico rápido y certero tienen gran importancia.
3. La carencia de información, la ignorancia genera cierta situación de exclusión
médica. Por esta razón los estudios sociales y aquellos relativos a la
educación social podrían dar luz para establecer actividades que ayuden a
reducir esta situación.
4. Las ER están relacionadas con procesos de significación social negativos. El
ideal de normalidad está generando problemas sociales de exclusión y
convendría que éste fuese repensado.
5. Las relaciones en el contexto médico están siendo transformadas por estas
patologías. El desconocimiento y la proactividad de los pacientes están
incrementando los conflictos en este tipo de relaciones.
6. Las personas y familias afectadas por las ER viven su realidad, en muchos
casos, en soledad y a través de una significación de su propia existencia
basada en el carácter de raridad.
7. Una buena parte de las personas afectadas por ER no se sienten excluidas,
mientras que otras se sienten raras y despreciadas.
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Resumen: En este texto se hace una revisión de los aspectos clave de la relación existente
entre las enfermedades raras y la epigenética. Se exponen los efectos que traen consigo las
diferentes alteraciones en los procesos de regulación genéticos. Así mismo se exponen
brevemente los distintos tipos de alteraciones epigenéticas y algunas patologías raras asociadas.

Palabras clave: Regulación genética, epigenética, metilación, histonas, ARN no codificante

Abstract: In this text we review the key aspects of the relationship between rare diseases and
epigenetics. The effects brought about by the different alterations in the processes of genetic
regulation are exposed. Likewise, the different types of epigenetic alterations and some
associated rare pathologies are briefly exposed.

Key words: Genetics regulation, epigenetics, methylation, histones, no coding RNA.

 En general, se conocen como enfermedades raras (ER) aquellas
condiciones que afectan a un porcentaje pequeño de la población. Curiosamente,
este porcentaje varía entre diferentes regiones. En Europa, la definición de
enfermedades rara se reduce a los trastornos graves de la salud que tienen una
prevalencia menor de cinco habitantes por cada diez mil (Baldovino et al. , 2016),
pero en cambio en Estados Unidos se definen como enfermedades raras aquellas
enfermedades que afectan a menos de 200.000 personas (Nguyen, 2017).
Algunas enfermedades raras tienen un componente epigenético o en ellas
están implicados genes regulados epigenéticamente (Lupu y Niculescu, 2011). La
epigenética es uno de los campos de la ciencia que más está avanzando
recientemente aunque nuestro conocimiento sobre este campo aún sigue siendo
bastante limitado. Boyce y Kobor (2015) consideran que la epigenética está
generando un conocimiento científico revolucionario, a un nivel semejante,
afirman, al que trajo consigo los avances de Santiago Ramón y Cajal. Ello es así
puesto que esta disciplina permite conocer los puntos físicos de conexión entre los
genes y el medio ambiente. Además, está mostrando de un modo concreto las
interacciones moleculares gen-ambiente y sus consecuencias en el desarrollo y
propagación de patologías o de la salud. Si tenemos en cuenta que la mayoría de
las enfermedades raras presentan una etiología genética, la interrelación entre la
genética y la epigenética debe ser considerada como posible elemento causal.
Más, si cabe, debido al hecho de que los cambios epigenéticos son comunes, al
contrario que las mutaciones genéticas patológicas (Nguyen, 2017).
Las variaciones epigenéticas pueden modular la respuesta en las
interacciones gen-ambiente. Esta respuesta supone que diversos factores propios
de nuestro estilo de vida, tales como la nutrición, el estrés, la actividad física, los
hábitos de trabajo o el consumo de alcohol, entre otros, estén vinculado a
determinadas marcas en nuestro epigenoma (Alegría-Torres, 2011). Por ello se
espera que la epigenética nos ayude a explicar cómo la expresión génica es
modulada por nuestro estilo de vida y por factores ambientales. Por todo eso
conocer la relación entre las alteraciones epigenéticas y las enfermedades raras es
una línea de investigación muy necesaria en la actualidad, sobre todo por las
grandes lagunas que existen en el conocimiento epigenético actual y del avance
científico necesario para poder contar con una terapia epigenética para las ER.

Los mecanismos de regulación epigenética mas estudiados son la

acetilación de histonas, la metilación del ADN y silenciamiento génico mediado
por ARN siendo estos mecanismos las primeras capas de una compleja e
intrincada regulación (Nguyen, 2017). La alteración de estos mecanismos debido
a mutaciones o factores ambientales como el stress, la dieta o el envejecimiento
causando cambios en la expresión o silenciamiento de genes. Recientemente,
María Berdasco y Manel Esteller revisaron síndromes genéticos causados por
mutaciones en genes epigenéticos y los agruparon en cuatro grupos dependiendo
del cambio epigenético implicado. Estos grupos son trastornos asociados a (I)
defectos en la metilación del ADN, (II) enzimas modificadoras de histonas, (III)
complejos implicados en la remodelación del ADN y (IV) RNA no-codificante
(Berdasco y Esteller, 2013). Entre los cuales se encuentran enfermedades raras
como el Síndrome de Rett, el Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad
centromérica y anomalías faciales o ICF, el Síndrome Rubinstein-Tabi o RTS y el
Síndrome de Sotos.

Enfermedades raras asociadas a defectos en la metilación del

ADN
La metilación del ADN consiste en la adición de un grupo metilo a una
citosina en regiones específicas del genoma conocidas como islas CpG. Las
enzimas responsables de esta modificacion son las ADN metil-transferasas
(DNMTs).
El síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y
anomalías faciales o ICF, se caracteriza por presentar anormalidades faciales
como hipertelorismo, puente nasal plano, protrusión de la lengua, pliegues
epicánticos y orejas de implantación baja, inmunodeficiencia variable además de
retraso mental y defectos neurológicos. El ICF es una enfermedad autosómica
recesiva asociado a mutaciones en el gen DNMT3B en la mayoría de los
pacientes (Hagleitner, 2008). Este gen codifica la enzima ADN metil-transferasa
que participa en la metilación del ADN promoviendo el silenciamiento de genes
y la compactación de la cromatina.
El Síndrome de Rett es considerado una enfermedad rara ligada al
cromosoma X cuya incidencia es de 1 caso por cada 15000 niñas nacidas vivas.
Esta patología se genera en el 96% de los casos, a raíz de una mutación en el gen
ligado al cromosoma X y que codifica la proteína 2 con dominios de unión al
metil-CpG (MeCP2). El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que se
presenta en forma de deficiencia mental severa. MeCP2 codifica para una
proteína implicada en la metilación del ADN, MeCP2, que interviene en la
regulación de la expresión génica actuando como inhibidor o activador (Gabel, et
al. , 2015). Se ha encontrado que la supresión de la función MeCP2 en ratones
adultos produjo una serie de síntomas neurológicos severos. Estos síntomas
fueron semejantes a los observados en el síndrome de Rett, tales como la
contracción global del cerebro, el aumento de la densidad de las células
neuronales, la retracción de cenizas dendríticas, la reducción de proteínas
sinápticas y el desarrollo astrocítico alterado, entre otros (Berdasco y Esteller,
2013; Nguyen et al., 2012). Según Nguyen et al. (2012) sugieren que MeCP2
probablemente regule las proteínas sinápticas después de que se haya producido
la transcripción, directa o indirectamente.  Así mismo le otorgan un papel crucial
para MeCP2 en la regulación post-transcripcional de proteínas sinápticas críticas
involucradas en el mantenimiento de las redes neuronales maduras durante las
últimas etapas del desarrollo cerebral postnatal. 
El Síndrome de Angelman (AS) se caracteriza por retraso motor, marcha
atáxica, retraso mental con habla escasa o ausente, convulsiones, alteraciones del
sueño, rasgos faciales característicos y comportamiento alegre. Este trastorno
neurogénetico tiene una prevalencia de 1 caso por cada 12.000. El Síndrome de
Angelman está causado por deleciones en la región 15q11-q13, por impronta
genética o “imprinting” o por mutaciones en el gen ubiquinin-protein ligasa
(UBE3A) (Meng et al. , 2015; Horsthemke y Wagstaff, 2008; Cassidy y Schwartz,
1998) y también por mutaciones en MeCP2 (Watson et al., 2001; Makedonski et
al. , 2005).
 Makedonski et al. (2005), estudiaron la relación entre la mutación en
MeCP2 y su relación con UBE3A. Comprobaron que UBE3A está afectado por
la deficiencia de MeCP2. En su trabajo pudieron comprobar que una expresión
reducida de UBE3A en cerebro de pacientes con Síndrome de Rett (RS) estaba
afectada por la deficiencia de MeCP2. Ahora bien, como el fenotipo de los
pacientes con RS es complejo, es posible que otras proteínas, aparte de UBE3A,
se vean afectadas por la deficiencia de MeCP2. Ahora bien, recientemente se ha
demostrado que la reactivación de Ube3a  en adultos ha traído consigo una
eficacia mínima como proceso de intervención terapéutico en paciencias con
Síndrome de Angelman. No obstante, la reactivación de Mecp2 en adultos parece
ser altamente efectivo en el tratamiento del Síndrome de Rett (Silva-Santos et al.,
2015). Todo ello nos muestra la necesidad de seguir investigando para elucidar los
elementos causales de este tipo de patologías.

Enfermedades raras asociadas a enzimas modificadoras de

histonas.
Las modificaciones post-transcripcionales de histonas más estudiadas son
las siguientes: metilación, acetilación, fosforilación y sumolación. Estas
modificaciones determinan cambios en la compactación de la cromatina que
afectan a la accesibilidad de la maquinaria de transcripción y por lo tanto
cambios en la actividad transcripcional. Expondremos a continuación unos
ejemplos aclaratorios de este tipo de patologías.
El Síndrome Rubinstein-Taybi (RTS) está caracterizado por presentar
retraso metal, microcefalia y anormalidades faciales. Además, los pacientes
afectados tienen mayor riesgo de padecer cáncer (Rubinstein y Taybi, 1963;
Hennekam, 2006). Es una enfermedad genética autosómica dominante
extremadamente rara, con una prevalencia estimada de un caso por cada 125.000
nacidos vivos.  La RTS se caracteriza por rasgos faciales típicos, microcefalia,
pulgares anchos y dedos de los pies, discapacidad intelectual y retraso del
crecimiento postnatal.  Sin embargo, no hay criterios de diagnóstico estándar
disponibles para RTS (Milani et al., 2015). RTS está asociado a mutaciones en una
enzima modificadora de histonas, en concreto, la histona acetiltransferasa
CREBBP encargada de acetilar residuos conservados de lisina en las histonas. En
general, la acetilación de histonas se encuentra relacionada con el proceso de
activación transcripcional (Roelfsema et al., 2005). Por otro lado, la proteína
codificada por este gen presenta regiones de similitud muy alta con la proteína
p300. De ahí que el gen  CREBBP  y su homólogo, la proteína p300 de unión a
E1A (EP300) en el cromosoma 22, participen en varias actividades celulares
básicas, como la reparación del ADN, el crecimiento, la diferenciación, la
apoptosis de las células y la supresión de tumores al actuar como coactivadores
transcripcionales en diferentes vías de señalización (Goodman y Smolik, 2000).
Los análisis moleculares han permitido identificar mutaciones en
los  genes  CREBBP  y  EP300.  En el primer caso, se pudieron identificar variantes
patógenas del  gen  CREBBP  en porcentajes de personas con RTS entre un 50 y un
70% (Schorry et al. , 2008; Milani et al., 2015). En cambio, en el segundo caso, las
mutaciones en el gen  EP300  se ha comprobado que afecta a un porcentaje mucho
menos, entre un 5 y un 8% de los pacientes afectados (Roelfsema et al.,  2005;
Milani et al., 2015). Se han logrado avances sustanciales en los estudios sobre la
base genética y los problemas médicos de la RSTS, que contribuyen al
diagnóstico clínico inicial y la confirmación posterior mediante análisis
moleculares.  Dada la complejidad y la rareza de este síndrome, todavía hay
muchas preguntas sin respuesta sobre la RSTS.  Por lo tanto, investigaciones
adicionales deben ser enfocadas  en el diagnóstico y manejo clínico, así como en
la correlación genotipo-fenotipo.

El Síndrome de Sotos está causado por mutaciones o deleción del gen

NSD1, aunque se ha descubierto que el  gen  NFIX  en el cromosoma 19p13
también es un gen cuya mutación trae consigo fenotipos semejantes al Síndrome
de Sotos (Martínez et al., 2015). Estos fenotipos han sido denominados como
Síndrome de Sotos 2 o síndrome de Malan (Malan et al., 2010). Este síndrome
está caracterizado por la presencia de un sobrecrecimiento, macrocefalia y
diferentes grados de dificultad en el aprendizaje. La prevalencia estimada de esta
patología es de 1 caso por cada 14.000 habitantes (Lane et al., 2017). Cursa con
efectos neurológicos ocasionando retraso en el desarrollo. En particular, el habla
se ve afectada estando casi siempre presente en las personas afectadas. Al mismo
tiempo, cierto grado de dificultad motórica es frecuente (60-80% de las personas),
del mismo modo que la hipotonía y la presencia de articulaciones laxas (Melo et
al.,2002). Los problemas mental está presente en 80 a 85% de los pacientes, por
lo tanto un  15-20% pueden presentar desarrollos mentales normalizados.
Algunos pacientes no tienen disfunción mental global pero tienen deficiencias en
el desarrollo del lenguaje y de las matemáticas, así como en la coordinación
visual-motora (Melo et al., 2002). NSD1 es una enzima modificadora de histonas
que actúa como histona metiltransferasa y está implicada en la regulación
transcripcional (Sotos et al. , 1964; Kurotaki et al. , 2002). NSD1 es un cofactor con
dos receptores nucleares (NR). Estos receptores se unen al ADN y regulan la
expresión génica. Esta enzima presenta diversos dominios de unión y se pudo
comprobar que uno de ellos, el dominio SET, juega un papel destacado en el
crecimiento y diferenciación celular, al tiempo que funciona como represor o
activador de la transcripción (Kamal et al. , 2018). Por otro lado, el gen NFIX se ha
comprobado que está relacionado con el desarrollo del cerebro y es un regulador
de la expresión celular, especialmente en lo relativo a la influencia fisiológica del
nicho en el desarrollo celular (Martynoga et al., 2013). No obstante, pese a lo
dicho, las funciones concretas de  NSD1  y de NFIX permanecen en buena medida
todavía desconocidas.
Otros ejemplos de interés son los el Síndrome de Kleefstra y el de
Kabuki. El primero, el Síndrome de Kleefstra (SK) es una patología genética que
se caracteriza por déficit intelectual, hipotonía infantil, retraso grave en la
expresión oral y una apariencia facial distintiva con un espectro de rasgos clínicos
adicionales. Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha, se han descrito 114
casos. El SK está causado bien por mutaciones o deleción del gen histona-lisina
N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1). EHMT1 se encarga de la metilación
de la histona H3 en la posición lisina-9 (Kleefstra et al., 2009). El segundo
ejemplo, correspondiente al Síndrome de Kabuki (SK), consiste en una patología
caracterizada por rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, discapacidad
intelectual y déficit de crecimiento postnatal. Se estima una prevalencia
aproximada de 1:32.000. El SK está asociado a mutaciones en el gen MLL2
(KMT2D) que codifica para la lisina metiltransferasa 2D encargada de la
metilación de la histona H3 en la posición lisina-4 (H3K4me) o deleciones en el
gen KDM6A que codifica para la demetilasa 6A específica de lisina (Niikawa et
al. , 1981).
Enfermedades raras asociadas a ARN no codificante.
El término ARN no codificante (ncRNA en sus siglas inglesas) se emplea
para designar habitualmente a aquel ARN que no codifica proteínas. Esto no
significa que dichos ARN carezca de importancia, que no contengan algún tipo
de información o que ni siquiera posea alguna función.  A raíz de las diversas
investigaciones se ha asumido que, de manera general, la mayor parte de la
información genética de las células es procesada por las numerosas proteínas.
Mattick y Makunin (2006) indican que la mayoría del genoma de los mamíferos y
de otros organismos complejos, son transcritos a ncRNAs, muchos de los cuales
se empalman o procesan en otros más pequeños tales como los microARNs
(miRNA), los ARN nucleares pequeños (snoRNAs según sus siglas en inglés) u
otras clases de pequeños ARN reguladores aún por descubrir, entre otros.  De
hecho, estas versátiles moléculas celulares regulan un amplio espectro de procesos
celulares (Cech y Steitz, 2014).
Los distintos ARN a los que hemos hecho mención parecen comprender
una capa de señales internas que ha permanecido oculta y que controla diversos
niveles de expresión génica: arquitectura de cromatina, memoria epigenética, la
transcripción, el empalme de ARN, etc.  En base a todo eso, las redes reguladoras
de ARN podrían determinar la mayoría de nuestras características complejas,
desempeñar un papel importante en la enfermedad y constituir parte de la
variación genética. (Mattick y Makunin, 2006)
Por todo esto, el genoma no codificante de proteínas está adquiriendo
cada vez más relevancia en biología y medicina (Esteller, 2011). La relevancia del
genoma no codificante en lo relativo a las patologías humanas ha sido estudiado
principalmente en el contexto de la interrupción de la expresión y de la función
de los microARN (miRNA) que se ha logrado detectar en el cáncer humano.  Sin
embargo, sólo estamos empezando a comprender la naturaleza y el alcance de la
participación de los ARN no codificantes (ncRNA) en la enfermedad (Esteller,
2011). Según la información que se tiene actualmente, el genoma humano y el de
otros organismos complejos expresa un amplio número de ARNs no
codificantes. Además, las células de estos organismos están repletas de estos
ARNs cuya función principal es regular y dirigir las complejas vías de la
ontogenia del desarrollo (Mattick y Makunin, 2006). No obstante, la
información que se tiene actualmente es provisional y todavía queda mucho por
conocer e investigar en este ámbito.
Stark et al. (2008) realizaron un estudio en ratones y descubrieron
alteraciones en los procesos biogénicos de los microARN cerebrales. Estos ARN
no codificantes regulan la expresión génica; sobre todo a través de la inhibición
de la traducción o de la estabilización del ARN mensajero. Estos autores
encontraron que la biogénesis anormal del microARN se debió a la
haploinsuficiencia del  gen  Dgcr8  que contribuyó al déficit conductual y neuronal
inducido por esta deficiencia cromosómica. Estos síntomas patológicos son
conocidos en humanos como el Síndrome DiGeorge.
El Síndrome DiGeorge se estima que tiene una prevalencia de alrededor
de 1 por cada 4.000 recién nacidos vivos, afectando por igual a ambos sexos en los
que se han identificado deleciones en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11.2).
Dicha deleción se produce a raíz de un intercambio cromosómico desigual
(McDonald-McGinn y Sullivan, 2011). Es una enfermedad rara del desarrollo
caracterizada por tetania, enfermedad cardiaca al nacimiento, rasgos faciales
típicos e hipoplasia del timo y las glándulas paratiroides. Aproximadamente del
35 al 90% de los pacientes diagnosticados clínicamente con el Síndrome de
DiGeorge presentan anomalías cardíacas como arco aórtico interrumpido,
troncus arterioso y tetralogía de Fallot. Por otro lado, entre el 80 y el 100% de
los afectados presentan velocardiofacial, disfunción faríngea, anomalías cardíacas
y facies dismórficas (He et al., 2013).
Stark et al. (2008) comprobaron que la haploinsuficiencia del gen Dgcr8
trajo consigo en ratones una sintomatología semejante al Síndrome DiGeorge.
Posteriormente Chen et al. (2012) comprobaron que la proteína de unión a ARN
de doble cadena denominada DGCR8 (DiGeorge Critical Region 8) interactúa
con Drosha y facilita la maduración del microARN (miARN) en las células del
músculo liso vascular (VSMC por sus siglas en inglés; vascular smooth muscle
cells).  De ahí que los miRNAs ligados a VSMC son los que se verán más afectados
por la interrupción de DGCR8 (Chen, et al., 2012) y, por ende, generarán los
problemas cardiovasculares relacionados con el Síndrome DiGeorge. Por otro
lado, Johnson et al. (2009) también identificaron a DGCR5 como elemento
causante de este síndrome, siempre y cuando se encontrase disrumpido por
represores transcripcionales. Ahora bien, este gen codifica fundamentalmente en
el cerebro ocasionando los efectos neurológicos subsiguientes.

A lo largo de este capítulo hemos hecho una revisión sobre algunas de las
patologías de baja prevalencia relacionadas con las alteraciones en los procesos de
regulación epigenética. Como hemos podido comprobar el avance en la
comprensión de las mismas es notable. No obstante, nuestro conocimiento aún
es limitado y, por tanto, necesitamos seguir conociendo más sobre estos
procesos. Por ello, el estudio sobre la contribución que la regulación epigenética
tiene en las enfermedades raras será fundamental para un mejor entendimiento
del mecanismo de acción y sus consecuencias así como para el desarrollo de
nuevos tratamientos.
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Resumen: La presente investigación tiene como objetivo analizar la realidad social de las
familias afectadas por el Síndrome de Wolfram. Se realiza una investigación cualitativa basada
en entrevistas online. El análisis es sociohermenéutico y comprensivo. Se comprueba el
aislamiento al que se ven sometidas las familias y la problemática social que éstas padecen. Por
último es notoria la situación de marginación social que viven los afectados.
Palabras clave: Síndrome de Wolfram, sociohermenéutica, comprensión social, exclusión.

Abstract: The objective of this research is to analyze the social reality of families affected by
Wolfram’s Syndrome. Qualitative research based on online interviews is carried out. The
analysis is socio-hermeneutics and comprehensive. The isolation to which the families are
subjected and the social problems they suffer are proved. Finally, the situation of social
marginalization lived by those affected is notorious.

Keywords: Wolfram’s Syndrome, socio-hermeneutics, social comprehension, exclusion.

 El síndrome de Wolfram (SW) es una entidad multisistémica
neurodegenerativa con una baja prevalencia en la población española. Este
síndrome genera unos graves problemas biomédicos en las personas
directamente afectadas y, además, el diagnóstico de esta enfermedad implica
devastadoras consecuencias a nivel físico, educacional y emocional. Existe por
tanto una importante repercusión en la esfera psicosocial tanto en la familia
como en la persona afectada por la enfermedad que deben de ser tenidos en
cuenta en el seguimiento adecuado de esta entidad. Además, como veremos en
este trabajo, también existe una repercusión social que suele permanecer fuera
del contexto biomédico y que, por ello, permanece en un contexto externo al
ámbito de seguimiento de esta entidad. Estos aspectos sociales no han sido
demasiado estudiados hasta la actualidad salvo algunos trabajos concretos de un
mismo autor (Esteban et al. , 2010; Esteban et al., 2015) El presente capítulo, por
tanto, tiene como objetivo fundamental conocer alguno de los condicionantes
sociales y psicosociales a los que se ven sometidos las personas y las familias
afectadas.

Esta investigación es un estudio exploratorio de la realidad social de las

personas afectadas por el SW. En las enfermedades raras y en concreto en el
Síndrome de Wolfram hay que entender como afectados no sólo al individuo
que físicamente padece la enfermedad, sino también a todo el sistema familiar.
Ello es debido a que esta entidad conjuga una serie de patologías crónicas,
degenerativas, progresivas y genéticas, de inicio en la infancia, lo que supondrá
un importante desajuste del sistema familiar. Por ello hemos realizado, en
primer lugar, una revisión documental del Síndrome de Wolfram buscando
aquellos trabajos amplios que permiten describir y estudiar la realidad
sociobiomédica de esta entidad y centrándonos en los efectos indicados por los
informantes. Por otro lado hemos desarrollado un cuestionario cualitativo a
través de internet a los familiares (padres y madres) de personas afectadas por el
SW. La información se obtuvo de manera anónima a través de una serie de
preguntas semi-estructuradas de respuesta abierta y solicitándoles que fuesen lo
más amplias posibles. Para la obtención de los informantes se contó con la
colaboración de miembros de la Asociación española para la investigación y
ayuda del síndrome de Wolfram (http://aswolfram.org/). Hemos contado con
la participación de 10 familiares quien han respondido con libertad a las
preguntas planteadas. Las respuestas fueron analizadas a través de la
metodología socio-hermenéutica. Este enfoque centra su interés en realizar un
proceso comprensivo de los tres elementos categoriales clave del proceso
comunicativo: “autor”, “texto” y “lector” (Coca y Valero, 2012). El hecho de
estudiar una enfermedad nos permite considerar que el “autor” del propio texto
sociobiomédico es el propio síndrome, el “texto” será la persona directamente
afectada y el “lector” de dicho texto será nuestro informante. Teniendo esto
presente analizaremos algunos aspectos de la realidad social vivida por las
personas afectadas por el SW.

El Síndrome de Wolfram (SW) es un trastorno genético autosómico y

recesivo (4p). Se caracteriza por una diabetes mellitus juvenil, diabetes insípida,
atrofia del nervio óptico, pérdida auditiva y neurodegeneración (Urano, 2016).
De ahí que a este síndrome también se le conozca con el acrónimo de
DIDMOAD o DIDMAOS (Esteban y Gómez, 2006). Este síndrome es
considerado una enfermedad rara puesto que se estima que afecta a 1 de cada
55.000-770.000 personas (Karzon et al. , 2018) siendo la frecuencia de portadores
de 1/354 (Barrett et al. , 1995). La prevalencia en España se estima que puede
ascender a 1:1.000.000 (Esteban et al. , 2018).
El SW cursa de manera variable, de hecho algunas de las personas
afectadas pueden desarrollar, sumado a las entidades características del síndrome,
hipopituitarismo, neuropatía periférica, enfermedad psiquiátrica, problemas en
el tracto urinario, infertilidad, aleraciones mestruales en la mujeres e
hipogonadismo en los varones, o síntomas propios de la neurodegeneración del
sistema nervioso central como son la ataxia ceberebelosa y la demencia (Esteban
y Gómez, 2006; Toppings et al., 2018).
 El diagnóstico es principalmente clínico siendo el estudio genético una
herramienta para confirmar. La coexistencia de diabetes mellitus antes de los 16
años y atrofia óptica en la infancia debe de hacernos sospecha de la posible
existencia de Síndrome de Wolfram.
La etiología del SW consiste en numerosas mutaciones genéticas del gen
WFS1, (OMIM: 222300) ubicado en el cromosoma 4 (4p16.1). De hecho, se han
identificado más de 230 mutaciones de este gen WFS1 (Qian et al. , 2015). A su
vez, otro gen, denominado CISD2 (4q24), ha sido identificado como elemento
causal de una tipología diferente del SW, denominada Síndrome de Wolfram 2
(OMIM: 604928). En esta variedad también se produce atrofia óptica, diabetes
mellitus, sordera y neurodegeneración, pero no se produce diabetes insípida
(Rigoli y Di Bella, 2012). El gen WFS1 codifica la wolframina (WFS1; OMIM:
606201), una proteína integral de la membrana del retículo endoplásmico de 890
aminoácidos que se expresa predominantemente en páncreas, cerebro, corazón y
músculo (Rigoli et al. , 2011). Esta proteína participa en la regulación de la
homeostasis del calcio intracelular modulando los niveles de calcio en el retículo
endoplásmico (Takei et al. , 2006; Rigoli et al. , 2011). La disfunción del retículo
endoplasmático de las células beta-pancreáticas, productoras de insulina, puede
inducir apoptosis celular y el consiguiente déficit de secreción de la hormona,
característico de la diabetes mellitus. Otras investigaciones han mostrado que las
mutaciones en WFS1 también generan deficiencias en el funcionamiento de la
Na/K ATPasa (Zatyka et al. , 2008). Este hecho podría explicar la pérdida de
audición característica del síndrome, al producirse una alteración en la
circulación de potasio en el oído interno. Este problema sería resultado de la
interrupción en la interacción entre una de las subunidades de la wolframina
(concretamente la b1) y la Na/K ATPasa (Rigoli et al. , 2011).
Como ya hemos indicado antes, también se ha descubierto la presencia
de mutaciones en el gen CISD2 el cual codifica la proteína ERIS (endoplasmic
reticulum intermembrane small protein), la cual también está localizada en el
retículo endoplasmático (Rigoli y Di Bella, 2012, Amr et al. , 2007). ERIS es una
proteína muy conservada evolutivamente y, de manera semejante a la
wolframina, también está relacionada con la dinámica del calcio en el lumen del
retículo endoplasmático (Solovyova et al. , 2002).
 No obstante, y pese a estas nociones genéticas preliminares, las
numerosas mutaciones genéticas que confluyen en este síndrome provoca que
resulte complicado establecer una correlación clara genotipo-fenotipo (López et
al. , 2013). De hecho, tal y como indican Asanad et al. (in press), SW comparte
características con afecciones mitocondriales tales como la neuropatía óptica
hereditaria de Leber (LHON, por sus siglas en inglés). Ello sugiere que existen
etiologías complementarias relacionadas con las disfunciones mitocondriales y el
ADN mitocondrial se relaciona también con la patofisiología del Síndrome de
Wolfram.
Por todo ello es imprescindible ofrecer un enfoque biopsicosocial en las
enfermedades poco frecuentes y, en concreto, en el Síndrome de Wolfram. En
este sentido sería conveniente una atención coordinada de carácter
multidisciplinario compuesta por Endocrinólogos, Neurólogos, Nefrólogos,
Urólogos, Ginecólogos, Oftalmólogos, Otorrinolaringólogos, Pediatras,
Psiquiatras, Trabajadores Sociales, Psicólogos sin olvidar el papel fundamental
del médico de familia para coordinar todo este equipo y atender los
requerimientos de las familias (Esteban et al. , 2015).

El SW tiene un desenlace relativamente rápido y dramático. La media de

edad de la muerte se sitúa en los 30 años, oscilando en un rango entre 25 y 49
años (Urano, 2016). La mortalidad generalmente es debida a complicaciones del
sistema urogenital y neurológico. El mejor conocimiento del síndrome y
adecuado control ha propiciado que las complicaciones del sistema urogenital no
sean la causa principal de muerte adquiriendo importancia la neurodegeneración
(Esteban et al., 2018). A pesar de los avances, los pacientes afectados fallecen
prematuramente como consecuencia de las discapacidades neurológicas graves.
De hecho, el Síndrome de Wolfram afecta al cerebro desde edades tempranas y
altera diferentes regiones del cerebro (putamen, tálamo, cuerpo calloso, cerebelo,
etc.). Hershey et al. , (2012) han comprobado la existencia de cambios profundos
a nivel cortical y cerebelar. Por otro lado, estos autores también han encontrado
efectos aislado en regiones tales como la lingual, la precentral y la corteza frontal
media rostral.
 Uno de los efectos que genera un mayor condicionante en las personas y
familias afectadas proviene del conocimiento, por parte de los afectados, que
existe un desenlace fatal y prematuro. El pronóstico de vida de los pacientes
afectados viene marcado por las consecuencias físicas de esta entidad e implica
que habitualmente los pacientes mueren alrededor de la tercera o cuarta década
de vida, como consecuencia de la neurogeneración del sistema nervioso central
que ocasiona discapacidades neurológicas severas tales como la disfunción
bulbar.
Los síntomas neurológicos comienzan con frecuencia alrededor de la
tercera década de la vida, aunque algunos autores describen un inicio más precoz
(Chaussenot et al., 2011). Respecto a la disfunción bulbar, conviene señalar que
es uno de los problemas clínicos más importantes en las patologías de las
neuronas motoras. Esta afectación bulbar proviene de las alteraciones en la vía
corticobulbar o en la degeneración de las neuronas del tronco encefálico, lo cual
contribuye al establecimiento de diversas complicaciones respiratorias
posteriores. De hecho puede producirse desnutrición crónica como
consecuencia de la debilidad muscular bulbar. También pueden ser habituales las
obstrucciones de las vías respiratorias a causa de las anomalías en el control y
fuerza de los músculos laríngeos y faríngeos. Por otro lado, la debilidad
muscular bulbar impide también que la tos fluya adecuadamente para eliminar
así los residuos de las vías respiratorias. Esta disfagia puede conllevar, entonces,
la aspiración de microorganismos, alimentos y líquidos y, por ende, el potencial
desarrollo de neumonías. En el caso de las personas afectadas por el síndrome de
Wolfram son habituales los fallos respiratorios con consecuencias fatales
resultado de la atrofia en las células del tronco encefálico (Urano, 2016).
También es importante destacar que la atrofia cerebelosa dará lugar a una
marcha táxica que junto a la sensación constante de mareos confinará con
frecuencia al paciente en una silla de ruedas o incluso al ancamado (Pickett et al.,
2012).
En el Síndrome de Wolfram también se describen efectos cognitivos por la
evolución de la enfermedad. Ello trae consigo diferentes grados de deterioro
cognitivo, los cuales son principalmente de perfil cortical mostrando
alteraciones en la memoria, capacidad de atención y diversos déficits de la
función ejecutiva, con alteraciones en memoria, capacidad atencional, y déficits
en función ejecutiva.
El Síndrome de Wolfram también cursa con alteraciones urológicas
destacando la vejiga neurogénica que afectan sustancialmente a la calidad de vida
de las personas puesto que, con frecuencia, precisa de sondajes uretrales. Las
infecciones urinarias son habituales en las personas afectadas. El control
adecuado de la disfunción urológica es de gran importancia porque puede evitar
o enlentecer el deterioro de la función renal.
Las personas afectadas por esta enfermedad presentan atrofias en el
nervio óptico que conforme vaya evolucionando progresará a la pérdida de
visión. Actualmente no existe una terapia efectiva para atenuar la atrofia del
nervio óptico en los pacientes (Urano, 2016). Otro síntoma que también limita a
los pacientes es el desarrollo de sordera neurosensorial paulatina.
La historia natural del Síndrome de Wolfram implica, según un trabajo
de López et al. (2013), que los pacientes analizados han presentado en un 98,21%
diabetes mellitus, un 82,14% han desarrollado atrofia ocular; un 48,21% han
manifestado problemas de sordera; un 37,76% ha presentado diabetes insípida;
19,39% han manifestado problemas urológicos y 17,09% problemas
neurológicos.
López et al. , (2013) indica que la sintomatología de la mayor parte de los
pacientes comienza principalmente con la presencia de diabetes mellitus. No
obstante, en el 20,5% de las personas afectadas, esta no fue la primera
característica clínica. Por otro lado, el 57,76% desarrollaron atrofia óptica como
segundo síntoma. El tercer síntoma clínico apareció en el 41,80% de los casos y
dicha afección era la auditiva. No obstante, un número relativamente
considerable de personas presentaron esta afección en cuarto o quinto lugar
(29,01% y 19,40%, respectivamente). Así mismo, el 35,81% presentó diabetes
insípida, aunque el 33,11% la mostró como la tercera manifestación. Los
síntomas clínicos de índole urológicos afectaron en cuarto o quinto lugar y con
un porcentaje que asciende a un 27,63% o un 28,95%, respectivamente. Por
último, las afecciones neurológicas se detectaron como la tercera, cuarta y
quinta característica clínica en el 20,90%, 25,37% y 19,40% de los pacientes,
respectivamente. Todo lo que anteriormente se ha expuesto nos muestra que la
mayor parte de las personas con síndrome de Wolfram no han manifestado el
fenotipo DIDMOAS al completo. De hecho, tal y como indican López et al. ,
(2013), el 28,06% de las personas afectadas y estudiadas por ellos mostraron el
fenotipo DIDMOAD completo.
Por otra parte, si nos centramos en el aspecto psicológico y asumimos el
SW como una enfermedad crónica, debemos tener en cuenta la “calidad de vida”
como un aspecto incuestionable del paciente con este síndrome, entendiendo
por calidad de vida la valoración subjetiva que hace cada persona acerca de su
bienestar general. Esto incluye, aparte del estado físico, también el aspecto
psicológico y social del individuo afectado (Esteban et al. , 2015) y, en este
sentido, el duelo actúa como un condicionante enorme de esa percepción o
valoración subjetiva. El duelo es una reacción natural, en términos de respuesta
emocional, que precede y que sigue a una “pérdida” y, aunque esta pérdida suele
hacer alusión al fallecimiento de un ser querido, también es cierto que puede
incluir cualquier pérdida de valor, simbólica o significativa para el sujeto
(Neimeyer, 2002). Así pues, como hemos descrito en el epígrafe anterior, los
pacientes afectados por el SW se ven afectados por la pérdida o alteración de un
significativo número de funciones orgánicas y capacidades que les obliga a pasar,
de forma irremediable y relativamente frecuente, por ese proceso de adaptación
emocional en el que pueden experimentar situaciones de estrés, ansiedad, ira,
rabia, etc. y que jugará un importante papel en la valoración subjetiva de su
propio bienestar. Esta percepción, como es lógico, puede generar alteraciones no
solo en la persona afectada, sino también en su entorno social y familiar, del que
hablaremos en el epígrafe siguiente. No obstante, para Albert Ellis (1990),
creador de la Terapia Racional Emotiva, existen determinados valores que
pueden amortiguar estos efectos, entre los que destacan la tolerancia a la
frustración, la responsabilidad sobre el propio malestar emocional o la
flexibilización de reglas para mantener siempre una postura abierta al cambio.
Por razones como esta, incidimos en el aspecto multidisciplinar a la hora de
encarar un tratamiento en el que tengan cabida no solo profesionales de la
medicina, sino también de la psicología y el trabajo social., incidiendo a todos
los niveles dada la gran importancia que actualmente se le confiere al estado
funcional del paciente, tanto físico como social o mental, en el contexto de un
concepto multidimensional como el de la calidad de vida.

Esteban et al. (2015) nos muestran que al recibir el diagnóstico, el

82,61% de las familias destacan la impotencia como reacción predominante, el
43,48% el miedo, el 34,8% la rabia, el 30,43% la frustración, el 30,43% la culpa,
el 13,04% la negación y el 4,35% el ocultamiento. Esta reacción podría tener su
explicación en la fatal consecuencia que tiene este síndrome. Recordemos que la
media de edad en la que se mueren los afectados por el SW ronda los 30 años.
Este hecho posiblemente cierre la posibilidad de esperanzas en el horizonte de
las familias. A ello se le une la neurodegeneración paulatina de los enfermos, lo
que dificulta la gestión social y psicológica de esta entidad.
En nuestras entrevistas, los informantes hacen referencia destacada a la
diabetes y a la ceguera como principales problemas del SW. En un caso se hace
mención de la sordera pero como elemento tangencial. Por otro lado, y en lo
referente a la vida social, podemos comprobar que la totalidad de las personas
entrevistadas (N= 10: 5 mujeres y 5 varones) muestran un fuerte aislamiento
producido por esta entidad patológica. La diuresis y la diabetes son las dos
principales causas del confinamiento de las familias en su domicilio.
Paradójicamente cuando se le pregunta a las familias por las necesidades
específicas de los afectados estas consideran que las necesidades auditivas son las
principales (N= 4), la segunda necesidad es la formación médica (N= 3), en
tercer lugar están las necesidades relacionadas con la diabetes (N= 3), después las
visuales (N= 2) y en último lugar las ayudas psicológicas, el apoyo educativo, la
tecnología neurosensorial y todo tipo de ayudas (N= 1, respectivamente).
Las numerosas visitas al médico obliga a las familias a viajar con mucha
frecuencia reduciendo las posibilidades de hacer actividades sociales no
relacionadas con el SW. De hecho, la complejidad y dureza de la patología obliga
a las personas a no poder moverse de una zona relativamente cercana al hogar o
a diseñar cualquier traslado gastando mucho tiempo en el mismo. Ello es debido
a, como por ejemplo nos indica I05, “ orinar muy frecuentemente” lo “ que te
impide poder ir a muchos sitios como por ejemplo un cine”. Esta situación podría
suponer un efecto sumamente estresante y limitante para los cuidadores. El
aislamiento o el confinamiento dilatado traen consecuencias graves en las mentes
de las personas tales como la ansiedad o la depresión (Corbalán et al. , 2013). Por
ello sería necesario estudiar los posibles efectos psicológicos en los familiares,
más allá del estrés que genera un síndrome degenerativo de estas características y
la consiguiente incertidumbre del SW. En este sentido todos los informantes
indican que en sus familias se vive con incertidumbre el proceso del SW.
Algunos ejemplos de esto son los siguientes:
“[…] una angustia continua, ya que no tiene tratamiento y en los cinco
años últimos el deterioro físico y mental (a nivel de memoria) es muy
progresivo” [I05]
“[…] la correspondiente merma psicológica y angustia de ver el deterioro
de mi hija, sabiendo que la medicación tampoco le va a curar” [I03]

Dos de los informantes reportan que la enfermedad les ocasiona

problemas en su vida laboral, bien al reducir su concentración, bien por los
numerosos permisos que deben solicitar. Esto nos conduce a pensar que el SW
podría someter a las familias a un nivel de presión psíquica elevada generando
efectos en su vida particular, en su trabajo y en sus relaciones sociales. La
información obtenida indica, en resumen, que esta entidad biomédica configura
una enfermedad con efectos sociales limitantes que restringen las relaciones
sociales y condicionan los procesos de interacción humanos.
La realidad social generada por el SW hace que podamos hablar de la
existencia de un proceso de exclusión derivado de dicha entidad. El informante
I01 indica al respecto: “ He reducido mi vida social, simplemente porque no tengo
ganas” e I09 expone que la situación le obliga a tener “ dedicación exclusiva”. Este
proceso de exclusión/marginación no es característico del SW, ya que afecta a
otras enfermedades raras (tal y como se muestra en este libro), pero sí resulta
muy dramático en algunas ER tales como la que nos ocupa en este momento u
otras como la sarcoidosis (Flavin, 2015). En cambio, la marginación no es tan
acusada en otras patologías que permiten incluso el desarrollo de elementos
psicosociales vinculados con la proactividad.
En este contexto, la intervención psicológica a nivel conductual,
emocional y social en los familiares de un paciente con SW, o con cualquier
enfermedad rara, es de vital importancia para la mejora de la calidad de vida,
potenciado los efectos beneficiosos del tratamiento médico. Esta intervención
debería abordar, entonces, un intento de restauración de la normalidad en la
vida diaria de las familias, en la medida de lo posible, así como un afrontamiento
de la enfermedad que promueva una adaptación a las nuevas circunstancias.
Las familias muestran también una especial preocupación por la
evolución de la investigación. Esto contrasta notablemente con la información
que nos aportan las familias de los afectados por las enfermedades priónicas (ver
capítulo en este libro). En estas últimas la investigación biomédica no era una de
las opciones fundamentales en su horizonte de esperanza. En cambio dos de las
familias afectadas por SW sí que lo consideran. Nos preguntamos, entonces, si
cabría la posibilidad de que estas personas interpreten la existencia de una
posibilidad de minimizar los efectos del síndrome en un futuro relativamente
cercano como una alternativa a su realidad.
Niklas Luhmann (1998) nos muestra que los sistemas sociales se
relacionan con su entorno a través de un proceso de coevolución. En dicho
proceso los cambios en el entorno obligan al sistema a un proceso de selección
de alternativas posible constante en el sistema social. Este proceso de
coevolución se puede ver dificultado cuando la complejidad es excesiva o, al
contrario, cuando la complejidad se reduce sustancialmente. Según Luhmann
(1998) en el primer caso no habría problema siempre y cuando el entorno no
muestre distribución casual y se encuentre estructurado. Gracias a ello,
entonces, será posible establecer la selección que permite reducir la complejidad.
Este proceso se ve alterado, según la información de nuestros entrevistados, en
la realidad sociobiomédica conformada por el SW. Este síndrome somete a las
personas a un proceso de minimización/reducción máxima de la complejidad en
las personas/familias afectadas. Ello parece que trae consigo la imposibilidad de
alternativas sociales. De hecho, como hemos indicado antes, las familias han
terminado estando confinadas en un espacio restringido y reduciendo sus
interacciones sociales al mínimo.

En esta enfermedad, al igual que en otras enfermedades raras, es

necesario –en su seguimiento– abordar los aspectos físicos (el control de
síntomas), dar apoyo psicológico y social desde una perspectiva multidisciplinar
que permita aumentar al máximo el tiempo de autonomía de la persona
afectada. Para ello es fundamental aumentar la investigación multidisciplinar
que permita conocer los diferentes planos de un prisma tan particular y poco
conocido como el del SW.
En el plano psicológico hay que cubrir miedos, incertidumbres y duelos
que irán apareciendo a medida que la persona enferma vaya perdiendo sus
capacidades (visión, audición, deambulación,…) procurando la asistencia psico-
emocional en las distintas fases de la enfermedad, con el objetivo de minimizar
el impacto emocional que supone ser dependiente. A su vez, no hay que olvidar
que la familia precisa de la atención de los especialistas médicos y psicológicos.
Debemos ofrecerles recursos como son la formación y apoyo para enfrentarse de
forma adecuada a la gran demanda que supone tener un familiar afectado por
una enfermedad tan compleja.

AGRADECIMIENTOS
Los autores agradecen a José Ramón López la revisión del texto.
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Resumen. En este trabajo se hace una revisión sobre la actualidad del conocimiento sobre las
encefalopatías espongiformes transmisibles. El objetivo fundamental es revisar los aspectos
biomédicos de estas patologías. Los autores centran su interés en el estudio de los aspectos
moleculares relacionados con las EET.

Palabras clave: Encefalopatías, proteína priónica, diagnóstico.

Abstract. This paper presents a review on the current knowledge about transmissible
spongiform encephalopathies. The fundamental objective is to review the biomedical aspects
of these pathologies. The authors focus their interest on the study of the molecular aspects
related to TSEs.

Keywords: Encephalopathies, prion protein, diagnose.

 Las Encefalopatías Espongiformes Transmisibles (EET) son un grupo de
enfermedades neurodegenerativas mortales y transmisibles que afectan a los seres
humanos y otros mamíferos (Will y Ironside, 2017). Los individuos afectados
presentan gran variedad de signos neurológicos, algunos comunes a todas las
EET, entre los que podemos destacar la ataxia cerebelar y una disfunción motora
y cognitiva progresiva. Otros signos más variables incluyen la demencia,
anomalías del habla y la marcha, problemas motores como mioclonos,
temblores, rigidez y espasticidad, y cambios del comportamiento como
agitación, confusión o depresión. En todos los casos la enfermedad es letal y se
caracteriza por el corto periodo que transcurre desde la aparición de los primeros
síntomas hasta el fallecimiento (entre seis meses y dos años aproximadamente),
un tiempo extremadamente corto si se compara con otras enfermedades
neurodegenerativas.
En un principio se propuso que las EET estaban relacionadas con un
virus lento, debido a su carácter transmisible. Sin embargo, en 1982 el más tarde
laureado con el premio Nobel, Stanley Prusiner, enunció la teoría de “solo
proteína” en la cual se relacionaban estas encefalopatías con una proteína
endógena conocida partir de entonces como PrP o proteína priónica (Prusiner,
1982). Esta proteína, que se expresa de forma habitual en prácticamente todas las
células y es especialmente abundante en el sistema nervioso central (SNC) de
todos los mamíferos, posee dos estructuras tridimensionales totalmente
diferentes, siendo una de ellas no patogénica (PrPC) (Figura 1 ) y otra patogénica e
infecciosa (PrPSc). La primera está presente en condiciones de salud y su función
todavía no está clara, aunque varias posibles funciones se han descrito utilizando
diferentes modelos animales y celulares, entre las que podemos destacar: el
mantenimiento de la plasticidad neuronal y formación de la memoria, el control
de la excitabilidad neuronal, el control del ritmo circadiano, la formación de
neuritas, neuroprotección frente a daños por isquemia, el control del
metabolismo del cobre, zinc y hierro, el mantenimiento de la mielina en el
sistema nervioso periférico y también podría actuar como receptor de glutamato
(Wulf et al. , 2017; Roguski y Gill, 2017).
Al contrario que la PrPC, la segunda estructura (PrPSc) es neurotóxica,
siendo la responsable de la muerte neuronal y, por tanto, de los síntomas
asociados a esta (Aguzzi y Calella, 2009). Sin embargo, no se conoce la estructura
Figura 1. Representación esquemática de la estructura molecular de la PrPC. Representación de
la estructura tridimensional de la PrPC. Se puede diferenciar la región N-terminal no
estructurada y flexible de la región C-terminal globular y estructurada. También aparece
representado el anclaje a membrana y los glicanos asociados a los aminoácidos 181 y 197.
Imagen modificada de Roguski y Gill, (2017).

de esta ni cómo se produce el proceso de malplegamiento que lleva a su aparición

en el SNC del paciente. También es desconocido el proceso por el cual la PrPSc es
capaz de provocar la muerte neuronal, aunque algunos indicios parecen indicar
que la propia PrPC sería el receptor que iniciaría el proceso de muerte neuronal
al actuar como receptor de la PrPSc (Aguzzi y Calella, 2009). Actualmente, el
descifrar la estructura tridimensional de la proteína patogénica y descubrir el
mecanismo por el que causa neurotoxicidad son dos de los campos de
investigación más activos en el área de las enfermedades priónicas. Además, la
PrPSc es infecciosa, es decir, que es capaz de modificar la PrPC sana induciéndole
la estructura de PrPSc patogénica, generando así una nueva unidad de PrPSc. Esta
característica hace muy especial a la PrPSc, dado que es el único agente infeccioso
conocido que no tiene material genético de ningún tipo (Prusiner, 1982). Esta
característica es la que da nombre al agente infeccioso, conocido como “prion”,
término acuñado por Stanley Prusiner que significa partícula infecciosa proteica
(proteinaceous infectious particle). Esto significa que es capaz de transmitir una
información, en este caso su estructura tridimensional, sin la presencia de
material genético que codifique esta información. Este hecho supuso un
importante desafío al dogma central de la biología, que especifica que la
información que define la estructura y, por tanto, características biológicas de
cualquier proteína, está contenida en el material genético. No obstante, este
proceso de propagación no es conocido en detalle, por lo que todavía no es
posible describir de forma exacta el proceso de transmisión de esta información.
A pesar de que, como hemos indicado anteriormente, es el único agente
infeccioso conocido con estas características, hoy en día existe un intenso debate
alrededor de la posible inclusión de otras proteínas con propiedades similares
dentro del término prion. Entre ellas podemos destacar la -sinucleína,
relacionada con la enfermedad de Parkinson y la proteína -amiloide, relacionada
con la enfermedad de Alzheimer. En ambos casos se ha confirmado la existencia
de dos formas de la misma proteína, una con una función fisiológica y otra
malplegada con capacidad de propagación y responsable de los síntomas de la
enfermedad (Erana et al. , 2017). Sin embargo, aún se duda de que estas sean
infecciosas, es decir, que puedan transmitir la enfermedad entre diferentes
individuos, lo que ha llevado a algunos investigadores a denominar a estas
proteínas como “prionoides”, al no cumplir todas las características del prion
causante de las EET (Scheckel y Aguzzi, 2018).
Debido al proceso de propagación, la cantidad de PrPSc en el SNC del
paciente afectado aumenta de forma exponencial a lo largo del tiempo. Además,
según va aumentando se va agregando, primero en forma de oligómeros
formados por unas pocas decenas de unidades de PrPSc que a continuación crecen
hasta formar fibras amiloides. En ninguno de los casos se conoce la estructura
tridimensional ni cómo ocurre el proceso de propagación en detalle, pero sí se
sabe que la estructura responsable de la neurotoxicidad y la propagación son los
oligómeros de pequeño tamaño formados por 8-24 unidades de PrPSc (Silveira et
al., 2005). La definición de la estructura de las fibras de la PrP Sc sería un paso
clave para la descripción de este proceso en detalle. Este proceso ocurre de forma
muy lenta inicialmente, por lo que los síntomas de la enfermedad se muestran
años después de que se inicie el proceso de propagación en el cerebro del
paciente. Este hecho tiene importantes implicaciones en el futuro tratamiento, ya
que cuanto antes seamos capaces de detectar PrPSc en el SNC u otros tejidos de
los individuos afectados más efectivo será este. Por tanto, otro de los campos más
activos en la investigación de EET, es la búsqueda de marcadores biológicos que
permitan realizar un diagnóstico precoz de la enfermedad, mediante la búsqueda
de moléculas como la PrPSc en tejidos o fluidos fácilmente accesibles.
Hoy en día, el diagnóstico de las EET se divide en confirmado, posible o
probable, atendiendo a una serie de síntomas y resultados de diferentes pruebas
diagnósticas indirectas. Entre estas pruebas tenemos el electroencefalograma
(EEG), resonancia magnética cerebral, PET (del inglés, tomografía por emisión
de positrones) y medición de la proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo
(Unidades de Vigilancia de Encefalopatías Espongiformes Transmisibles
Humanas de las comunidades autónomas, 2018). Sin embargo, debido a que los
síntomas de las enfermedades priónicas son muy parecidos a los de otras
enfermedades neurodegenerativas más comunes (Alzheimer, Parkinson,
Demencia por Cuerpos de Lewy, etc.) la única forma de confirmar que el
paciente sufre una EET es mediante el análisis post mortem del encéfalo de los
pacientes cuyos síntomas sugerían que podrían sufrir una de estas enfermedades.
En estos análisis se observa una acusada espongiosis y acumulación de proteína
malplegada (PrPSc) en el SNC (Figura 2). La espongiosis está asociada a la muerte
neuronal, dando aspecto de esponja al encéfalo debido a la pérdida celular que
ocurre en el tejido nervioso. También se podría determinar con seguridad que el
paciente sufre una EET detectando PrPSc en el organismo del paciente, pero
debido a que se encuentra mayoritariamente confinada en el SNC, la obtención
de muestras que contengan una cantidad suficiente de PrPSc para ser observada
mediante técnicas convencionales es muy difícil, sobre todo en fases tempranas,
antes de mostrar los primeros síntomas. No obstante, nuevas técnicas de
detección como el RT-QuIC (del inglés Real Time – Quaking Induced
Conversion) están alcanzando niveles de sensibilidad suficientes como para
determinar la presencia de PrPSc en líquido cefalorraquídeo y raspados nasales en
los que la cantidad de PrPSc es ínfima (muestras fáciles de obtener en pacientes
sospechosos de sufrir una EET) (McGuire et al. , 2016; Foutz et al. , 2017; Orru et
al. , 2014; John et al. , 2013; Cheng et al. , 2016; Henderson et al., 2015). También se
ha conseguido con éxito la detección de PrPSc en sangre (Concha-Marambio et
al. , 2016) y orina (Luk et al., 2016) mediante otra técnica de propagación in vitro
conocida como PMCA (del inglés Protein Misfolding Cyclic Amplification). Sin
embargo, todavía no está claro en qué fases de la enfermedad existe suficiente
PrPSc en este tipo de muestras para ser detectada mediante estas técnicas,
pudiendo ocurrir en fases muy avanzadas de la patología. Aun así sería suficiente
para diagnosticar al paciente con total seguridad de forma pre mortem, lo que no
es posible hoy en día.
Debido a las características del agente infeccioso y a que el proceso de
propagación ocurre mayoritariamente en el SNC, todavía no existe un
tratamiento disponible para estas enfermedades. Todos los tratamientos
existentes hoy en día son sintomáticos, es decir, se centran en la reducción de los
síntomas, no atajando directamente la causa de la enfermedad. Por ejemplo, es
relativamente común el uso de analgésicos (Otto et al., 2004) y
anticonvulsionantes (Imperiale et al., 2003). No obstante, se está trabajando en

Figura 2. Distribución deEET en España según clasificación diagnóstica. ECJ

(Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob), ECJv (Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
variante), IFL (Insomnio Familiar Letal), GSS (Síndrome de Gerstmann-Sträussler-
Scheinker). Fuente. Registro Nacional de Encefalopatías Espongiformes Transmisibles
Humanas. Centro Nacional de Epidemiología. Instituto Carlos III (Unidades de
Vigilancia de Encefalopatías Espongiformes Transmisibles Humanas de las comunidades
autónomas, 2018).
diversas estrategias con el objetivo de curar o al menos retrasar la aparición de
estas enfermedades. Una de estas posibles vías de tratamiento es la activación del
sistema inmunológico contra la proteína aberrante. Debido a que la PrPC y la
PrPSc comparten la misma secuencia de aminoácidos y a que la primera es una
proteína que se expresa en situación de salud, no existe una respuesta inmune
eficaz contra la PrPSc. Además, al ocurrir el proceso de propagación
principalmente en el SNC, un tejido inmunoprivilegiado, la respuesta
inmunológica es todavía menos efectiva contra estas enfermedades. Por esto, la
activación del sistema inmunológico mediante vacunas podría ser una vía de
tratamiento efectiva (Taschuk et al., 2017). También en este sentido podemos
destacar la activación de la microglía (Figura 2), un tipo de macrófago residente
del SNC que se encargaría de fagocitar las fibras amiloides, como posible
tratamiento (Heppner et al., 2001; Carroll et al., 2018). La terapia génica también
ha demostrado cierta eficacia en diferentes modelos experimentales. En este caso
la estrategia es utilizar un RNA silenciador del gen PRNP, inhibiendo así la
expresión de PrPC y, por tanto, deteniendo el proceso de propagación (White et
al. 2008; Pfeifer et al., 2006). Por último, otra estrategia que ha demostrado su
efectividad en modelos in vitro, en modelos celulares e in vivo es el uso de
compuestos capaces de unirse de forma selectiva a la PrPC o la PrPSc e inhibir el
proceso de propagación. Estos pueden actuar de diferentes formas, por ejemplo,
son comunes los compuestos que se unen a la PrPC y aumentan su estabilidad,
inhibiendo por tanto el proceso de malplegamiento. Un compuesto con clara
actividad inhibidora del proceso de propagación y que tiene este modo de acción
es el TMPyP (Massignan et al., 2016). Otros compuestos inhibidores de la
propagación son la quinacrina y la doxiciclina, que llegaron a utilizarse en sendos
ensayos clínicos en pacientes de ECJ. Lamentablemente, no se observó ningún
retraso en el transcurso de la enfermedad ni se alargó la vida de los pacientes
(Haik et al. , 2004; Collinge et al. , 2009; Geschwind et al., 2013). Una de las
posibles causas de su fracaso podría ser la existencia de la barrera
hematoencefálica, un sistema de defensa del SNC que regula el paso de todo tipo
de sustancias y protege al SNC de virus, bacterias y toxinas varias. Sin embargo,
en la última década se ha producido un considerable avance en nuestros
conocimientos sobre las características biológicas del agente infeccioso,
principalmente gracias al desarrollo de diferentes técnicas de propagación in
vitro. Estas técnicas son capaces de replicar el proceso de propagación que ocurre
en el encéfalo de los pacientes en un tubo de ensayo de una forma rápida y
fácilmente manipulable, dándonos mucha información sobre la PrPSc y el
proceso infeccioso. Gracias a estos avances, hoy en día hay abiertas varias líneas
de investigación con el objetivo de encontrar un tratamiento para estas terribles
enfermedades, lo que augura la aparición de un tratamiento para estas
enfermedades en los próximos años.
Dentro de las enfermedades priónicas humanas tenemos la Enfermedad
de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
(GSS), el Insomnio Familiar Letal (IFL) y el Kuru (Will y Ironside, 2017). Estas
se diferencian por los síntomas y áreas afectadas del sistema nervioso. Algunos de
los rasgos clínicos diferenciales entre las EET humanas incluyen el insomnio o
sueño interrumpido en el Insomnio Letal, o la dismetría ocular en el síndrome
de Gerstmann-Straüssler-Scheinker (Belay, 1999). Sin embargo, en todos los casos
el agente causal es la PrPSc y se detecta su acumulación en el SNC. El hecho que
determina el desarrollo de una enfermedad u otra se relaciona con el fenómeno
de cepas, uno de los más interesantes y menos entendidos dentro de las
enfermedades priónicas. Este fenómeno se define como la existencia de diferentes
estructuras tridimensionales de los agregados de PrPSc, relacionándose las
diferentes estructuras, o cepas, con el desarrollo de enfermedad u otra. La
definición de estas cepas atiende a los síntomas observados en los pacientes, áreas
afectadas del SNC y características bioquímicas de la PrPSc obtenida del encéfalo
del paciente. Debido a que la estructura de la PrPSc es desconocida hoy en día, la
descripción con detalle de este fenómeno no ha sido posible, por lo que un gran
esfuerzo de la comunidad científica dentro del campo se centra en la descripción
de la estructura tridimensional de los agregados de diferentes cepas de PrPSc y, de
esta forma, poder conocer a fondo este fenómeno.
Otra clasificación de las EET atiende al origen de la PrPSc en el encéfalo
del paciente, existiendo enfermedades priónicas genéticas (10-15 % de los casos),
esporádicas o espontáneas (80-85 % de los casos) y adquiridas (5 % de los casos).
Las EET genéticas o familiares están directamente relacionadas con mutaciones
autosómicas dominantes en el gen de la PrP (PRNP). Entre las enfermedades
priónicas genéticas tenemos la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob genética (ECJg),
el Insomnio Familiar Letal (IFL) y el síndrome de Gerstmann-Straüssler-
Scheinker (GSS). Más de 50 mutaciones diferentes en el gen de la PrP han sido
relacionadas con el desarrollo de alguna EET, siendo las más comunes la
mutación E200K, asociada a la ECJg; D178N, asociada al IFL; o P102L, asociada
al GSS. La penetrancia de las diferentes mutaciones varía de forma ostensible,
observándose en los casos de las mutaciones previamente indicadas como más
comunes entre un 50 y un 100 % de posibilidades de sufrir la enfermedad. Otras
mutaciones, como la V180I o la V210I suponen entre un 1 y un 10% de
posibilidades de sufrir la enfermedad, observándose por tanto una gran diferencia
en la penetrancia entre diferentes mutaciones relacionadas con el desarrollo de
una EET en el gen PRNP (Minikel et al., 2016). Las EET espontáneas o
esporádicas son las más comunes y no tienen ninguna causa conocida,
asumiéndose un malpelgamiento espontáneo de la PrPC. Dentro de estas
enfermedades se incluye la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (ECJe) y
el Insomnio Fatal esporádico (IFe). Una posible causa de estas enfermedades sería
la existencia de mutaciones somáticas (no hereditarias) en el gen PRNP que
favorecería el inicio de la enfermedad como ocurre en los casos genéticos
(Prusiner, 1998). Finalmente, tenemos las EET adquiridas, que se relacionan con
la introducción externa del agente infeccioso a través de diferentes prácticas
médicas (EET iatrogénicas) o por la ingestión de productos cárnicos
contaminados. Algunos ejemplos de las EET iatrogénicas serían los acaecidos a
consecuencia de trasplantes de duramadre o córnea procedentes de donantes
enfermos, el uso de material quirúrgico contaminado o el tratamiento con
hormona del crecimiento obtenida a partir de hipófisis de cadáveres (Brown et
al. , 2012). Hasta el momento, únicamente han sido descritos en todo el mundo
alrededor de 492 casos de ECJ con un origen iatrogénico (Bonda et al. , 2016). Sin
embargo, el desuso de hormona del crecimiento procedente de cadáveres y el
control sobre los trasplantes de duramadre, córnea y material quirúrgico han
reducido enormemente el riesgo de que se produzcan este tipo de contagios,
siendo mínima la posibilidad de sufrir un contagio hoy en día. Aparte de la ECJ
con origen iatrogénico, dentro de las EET adquiridas también se incluyen otras
dos enfermedades priónicas muy particulares cuyo origen se relaciona con la
ingestión de material procedente de animales o individuos enfermos. Se trata del
Kuru, relacionada con las prácticas canibalísticas de los Fore, un grupo tribal de
Papúa-Nueva Guinea, y la variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
(ECJv), relacionada con la ingestión de carne o derivados contaminados con
SNC de bóvidos con Encefalopatía Espongiforme Bovina, también conocida
como enfermedad de las vacas locas. La transmisión de priones entre diferentes
especies es un fenómeno poco usual, pero ampliamente estudiado y conocido
dentro del campo. Una de las consecuencias directas sobre los seres humanos de
este fenómeno es la posibilidad de que se produzca otra zoonosis (enfermedad de
animales que afecta a humanos), como ya ocurrió con el caso de las vacas locas y
la ECJv. Actualmente, la Enfermedad Debilitante Crónica (EDC), una
enfermedad priónica que afecta a cérvidos (ciervos, renos, alces, etc.) es la que
mayor preocupación genera, dado que afecta a un gran número de animales
salvajes en los Estados Unidos de América y Canadá y ha sido recientemente
descrita en Europa (Mathiason, 2017). Se han llevado a cabo varias pruebas en
animales de experimentación, principalmente primates, para determinar si esta
enfermedad podría saltar a humanos, pero los resultados en diferentes modelos
animales son contradictorios y no acaban de descartar o confirmar la posibilidad
de una zoonosis (Race et al., 2009). En cualquier caso, este salto de especie está
restringido por otro fenómeno denominado barrera de transmisión o barrera de
especie. Este se define como la dificultad de un prion de una especie para
propagarse en un mamífero de otra especie diferente y se relaciona directamente
con la existencia de diferentes secuencias aminoacídicas de la PrPC en las
diferentes especies (Scott et al., 1989). Por esto mismo el salto de barrera entre la
EDC y los seres humanos es una situación poco probable, aunque posible, sobre
todo teniendo en cuenta la emergencia de nuevas cepas de EDC que podrían
propagarse más fácilmente en humanos.
La forma más común dentro de las EET es la ECJ esporádica, cuya
incidencia anual es de 1,15 casos por millón de habitantes al año en España. El
grupo de edad con mayores tasas de ECJe es el de 60 a 79 años, siendo el 55 % de
los casos mujeres. Del total de 2072 casos de EET registrados en España desde
1993 (datos actualizados a 31 de diciembre de 2017), 1548 fueron de ECJe. Le
siguen con una cantidad de casos ostensiblemente menor la ECJ genética (88
casos), el Insomnio Familiar Letal (71 casos) y el resto de enfermedades priónicas,
todas ellas con menos de 10 casos (Figura 3). También cabe destacar 348 posibles
casos de EET diagnosticados de forma pre mortem que resultaron ser negativos
tras el análisis post mortem de los encéfalos de los pacientes, no detectándose
acúmulos de PrPSc. Este alto número de falsos casos de EET evidencia la
importancia de mejorar el diagnóstico de estas enfermedades, sobre todo de cara
a un posible tratamiento. En cuanto a las comunidades autónomas, Comunidad
Valenciana es la que más casos ha registrado en todo el Estado, diagnosticándose
322 casos de EET en conjunto, seguida de cerca por Cataluña (315 casos),
Andalucía (286 casos) y la Comunidad de Madrid (270 casos). También es
destacable el alto número de casos de IFL en el País Vasco, habiéndose
diagnosticado 30 casos. Estos pacientes representan un 17% del total de EET
diagnosticados en la región, un porcentaje mucho más alto que en el resto del
Estado.
Por tanto, podemos afirmar que, a pesar de que se conocen cada vez más
los mecanismos subyacentes en las enfermedades priónicas tras más de cuatro
décadas de investigación, aún existen muchas incógnitas dentro del campo de
estudio de los priones. Entre las principales dudas sin responder podemos
destacar la determinación de la función de la PrPC en salud, la definición del
proceso responsable de la muerte neuronal, la descripción del proceso de
propagación a nivel molecular, la resolución de la estructura tridimensional de la
PrPSc y la definición con exactitud de los factores que determinan los fenómenos
de cepa y transmisión entre especies. Además, también quedan por resolver otras
dudas y problemas con un efecto más directo sobre la salud pública y que en
muchos casos se relacionan con la resolución de las incógnitas descritas. Por
ejemplo, la determinación del peligro zoonótico de la EDC y su control ante un
posible salto de especie a humanos y el desarrollo de un tratamiento que, al
menos retrase el avance de la enfermedad y alargue la vida de los pacientes. En
cualquier caso, existen varios grupos de investigación muy activos trabajando

Figura 3. Anomalías observables en los encéfalos de pacientes afectados por una enfermedad
priónica. a) Imagen de la corteza frontal de un paciente de ECJ donde se aprecia el daño
espongiforme. Tinción con hematoxilina & eosina. 20x. b) Deposición de PrP en la corteza
frontal de paciente de ECJ. Tinción con anticuerpo anti-PrP 12F10. 20x. c) Aumento de
gliosis reactiva en el tálamo de paciente de IFF. Tinción con anticuerpo anti-Proteina Ácida
Fibrilar Glial (GFAP). 40x. Modificado de Will y Ironside, 2017.
para entender o dar respuesta a estos fenómenos, lo que con toda seguridad se
plasmará en la futura resolución de estas y otras incógnitas que rodean a los
priones.
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Resumen: Fundamento y objetivos.- El síndrome post-polio es una entidad incorporada en 2010 a
la Clasificación Internacional de Enfermedades y que afecta, con una prevalencia muy variable,
a personas que padecieron poliomielitis. Su reciente codificación y el desconocimiento de la
misma por los profesionales añade a su baja prevalencia el infradiagnóstico. Se busca conocer
en qué modo la experiencia de la poliomielitis modula la relación de las personas afectadas por
síndrome post-polio con los profesionales de la salud, la valoración que hacen de la asistencia
sanitaria y el proceso de empoderamiento como respuesta a los problemas percibidos. Se trata
por tanto de investigar memoria e historia como importantes condicionantes de las
circunstancias sanitarias actuales.

Método.- El núcleo de la investigación es el resultado de una encuesta online de ámbito ibérico,

compuesta -tras aplicación de filtros- por 194 respuesta válidas, de las cuales 72 corresponden

1Trabajo realizado en el marco del proyecto “Investigación, redes asistenciales y empoderamiento: respuestas sociales
y científicas a las enfermedades raras en la Península Ibérica (1940-2015)” HAR2017-87318-P (Programa de I+D
Excelencia) del Ministerio de Economía, Industria y Competitividad.
a personas que dicen estar diagnosticadas de síndrome post-polio (44 mujeres y 28 hombres).
La encuesta se compone de respuesta abiertas, cerradas y escalas tipo Likert. Los resultados
han sido tratados estadísticamente.

Resultados.- El 72,22% de las personas encuestadas nación en la década de los cincuenta,

sufriendo la infección poliomielítica antes de los dos años (79,17%) que les afectó
fundamentalmente a extremidades inferiores y motivó que, un 81,82% de las mujeres y un
75% de los hombres, sufriesen un promedio de seis intervenciones quirúrgicas (más en
hombres), prolongados ingresos hospitalarios y necesitasen ayudas para la deambulación
(calzado especial en el 80%). Pese a ello adquirieron una educación reglada y se incorporaron
al mundo laboral. La aparición del síndrome post-polio supuso una remedicalización de sus
vidas, con dificultad para obtener el diagnóstico en más del 77% de los casos (mayor en las
mujeres), atribuido al desconocimiento de los profesionales, y un proceso posterior percibido
como insatisfactorio. La respuesta sanitaria, asistencial y social a las necesidades derivadas del
deterioro producido por el síndrome se considera también inadecuada. La respuesta es un
proceso de empoderamiento mediante la búsqueda activa de información y la creación de
movimientos sociales, desde las asociaciones tradicionales a las redes sociales virtuales. En
estos aspectos se encuentra un mayor protagonismo de la mujer que consigue una mayor
representatividad en puestos de liderazgo.

Reflexiones finales.- La valoración de los logros obtenidos por las personas afectadas por
síndrome post-polio son geográficamente limitados a grandes núcleos urbanos. Sus
reivindicaciones comprenden la necesidad de reconocimiento del síndrome post-polio, de
conocimiento médico del mismo y de aplicación de protocolos asistenciales. Las dificultades
para obtener una jubilación y una pensión digna son interpretadas como un desconocimiento
de sus circunstancias, que vinculan a un desinterés social. Esta percepción se vincula a un
sentimiento de injusticia fundamentada históricamente. La respuesta a sus problemas debería
pasar por un empoderamiento real en que se les reconociese como especialistas en experiencia
y se les integrase en plataformas de activismo basado en la evidencia.

Palabras-clave. Poliomielitis, Síndrome Post-Polio, Enfermedades Raras, Discapacidad,

Empoderamiento de los Pacientes, Movimientos Sociales

Abstract. Background and Objectives - The Post-Polio syndrome (PPS) is an entity incorporated
in 2010 in the International Classification of Diseases and that affects, with variable
prevalence, those who suffered of Polio. The recent codification and the unfamiliarity with the
disease between professionals, add to the low prevalence the underdiagnoses. The aim of this
study is to understand how the polio experience modulates the relationship between people
who were affected by PPS and health professionals, the patient´s evaluation of the sanitarian
assistance and the empowerment process as an answer to the perceived problems. That is to
say that the main goal is to consider memory and history as important conditionings of the
current sanitarian circumstances.

Method - The core of the research is the result of an online questionnaire, of Iberian scope,
composed, through a filter application, by 194 valid answers, 72 of those correspond to Post-
Polio Syndrome diagnosed individuals (44 women and 28 men). This inquiry includes open
questions, closed questions and Likert scales. The results were statistically treated.

Main results - 72,22% of the respondents were born in the 50´s and 79, 17% had suffered the
polio infection before the two years of age. The inferior extremities were the most affected
which justifies that 81,82% of the women and about 75% of the men had been subjected to
an average of six surgical interventions (mostly men), long hospital admissions and explain the
need for help to move (special footwear in 80% of the cases).
Although all the difficulties they manage to have access to education and to
incorporate the job market.
The onset of the post-polio syndrome led to a re medicalization of their lives, with
difficulty in obtaining a diagnosis in more than 77% of the cases (mainly between women) in
consequence of the unfamiliarity of the professionals, and a posterior recognition of the
diagnostic process as unsatisfactory.
The sanitarian, care and social answer to the needs that result from the deterioration
produced by the PPS is also considered inappropriate. The response is an empowerment
process through the active search of information and the creation of social movements, since
the traditional associations to the virtual social networks. Here, becomes outward a bigger
protagonism of women that achieve a greater representativeness in leadership positions.
Final Remarks - The appreciation of the acquired achievements by those who are affected by
post-Polio syndrome are geographically limited to large urban centers. Their claims include the
need for recognition of the syndrome, the need for medical knowledge about the disease and
of the application of the assistance protocols. The difficulties of obtaining the retirement and
a dignified pension are interpreted as social disinterest. This perception is linked to a feeling
of injustice historically grounded.

The answer to their problems demands a real empowerment in which they should be
considered experience specialists and integrated in experience based activism platforms.

Key-words. Poliomyelitis, Post-Polio Syndrome, Rare Diseases, Disability, Patients’

empowerment, Social Movements
 El perfil de las enfermedades de baja prevalencia las vincula a la edad
pediátrica, a un origen genético y a una afectación neurológica (Fontan et al. ,
2005). Se trata no sólo de un dato estadístico, sino también de la imagen social
construida a través de los medios de comunicación. Sin embargo, existen otras
enfermedades poco frecuentes cuyas características las apartan de este modelo, lo
que entraña consecuencias para ser comprendidas socialmente e, incluso,
entendidos sus problemas y posibles estrategias de actuación por el propio
colectivo de personas afectadas (Rodríguez-Sánchez, 2012a y 2013).
El síndrome post-polio es uno de esos cuadros que, al ser padecido por
adultos y no ser genético, se adapta poco a la imagen mediática de las
enfermedades raras (Bañón, 2007; Sánchez Castillo, 2012). Por otra parte, al tener
su origen en una enfermedad ya erradicada en nuestro medio (la poliomielitis) se
sabe que es un problema autolimitado que desaparecerá cuando quienes lo
padecen también lo hagan, lo que disminuye su impacto y, al mismo tiempo, le
confiere una fuerte connotación histórica (Testa, 2014) que justifica el enfoque
del presente trabajo.
Esta conciencia de singularidad lleva a quienes padecen el síndrome post-
polio a vivir situaciones paradójicas y conflictivas que sólo pueden ser
interpretadas mediante el estudio de su evolución temporal, de un análisis
diacrónico que aporta la historia del presente. Es así como podemos comprender
la resistencia en España a su encuadramiento como “enfermedad rara” 2 por parte
de un colectivo en cuya identidad jugó un papel importante el carácter epidémico
que tuvo la poliomielitis (Ballester, 2008a) y, por tanto, una frecuencia de casos
que supuso que, desde finales de los años setenta e inicio de los ochenta, los más
importantes movimientos de lucha por los derechos de la personas con
discapacidades físicas estuviesen protagonizados por personas con secuelas de

2 El Síndrome Post-Poliomielitis figura como ORPHA:2942 en el portal de Orphanet (el gran portal de las

enfermedades raras en la Unión Europea), si bien no queda establecida su prevalencia, pues, como veremos, ésta es
sumamente imprecisa. El mismo portal dirige sólo a dos asociaciones españolas, de las cuales, la única específica de
polio y síndrome post-polio (FEAPET), está inactiva. Por otra parte, en el portal de EURORDIS (alianza de
asociaciones europeas de pacientes con enfermedades raras) no figura actualmente como miembro directo ninguna
asociación española de polio y post-polio.
polio y sus reivindicaciones contemplasen precisamente el elevado número de
afectados (Vilá, 1994; Planella et al, 2012; Rodríguez-Sánchez, 2012b; Martos,
2018). Igualmente, sólo desde una historia cultural y social es posible ponderar la
intensa decepción de quienes viven el síndrome post-polio cuando consideran el
interés que suscitó la normativización de los niños con secuelas y la lucha hasta
la erradicación de la polio, al contraponerlo con la actual voluntad de olvido,
negación y escasa atención hacia un problema que afecta a quienes fueron
educados en el esfuerzo constante para una plena integración social. Sólo una
interpretación histórica permite revelar que uno de los importantes componentes
del síndrome en España es su vivencia como injusticia.
Por todo ello, el síndrome post-polio muestra muchos elementos
comunes con las restantes enfermedades poco frecuentes, especialmente en los
aspectos sociosanitarios, pero unas indudables particularidades cimentadas en la
propia historia de la poliomielitis. No es por tanto nuestro propósito plantear
consideraciones teóricas de carácter sociológico, sino aportar una perspectiva
histórica que permita la mejor contextualización de un innegable problema.

La poliomielitis es una infección producida por cualquiera de los tres

tipos de poliovirus (Racaniello, 2006; García-Sánchez et al., 2015). Con una vía de
contagio oro-fecal, tras desarrollarse en el tracto digestivo va a atacar el tejido
nervioso destruyendo las neuronas motoras de la médula espinal. La
consecuencia es una parálisis, más frecuente en miembros inferiores, que tras una
primera fase de flaccidez va a provocar contracturas y deformidades. La función
de las neuronas destruidas intenta ser reemplazada por las neuronas vecinas, lo
que produce habitualmente una recuperación parcial de la movilidad (Modin,
2002; Cohen, 2012). En los casos más graves existe un compromiso de la función
respiratoria lo que llevó al desarrollo de una de las tecnologías icónicas de la
historia de la poliomielitis: el pulmón de acero (Wilson, 2005a).
Sin embargo, tal vez las imágenes más habituales de las personas afectadas
por la poliomielitis fueron las de las diversas órtesis, aparatos de diversos
materiales desarrollados por una emergente ortopedia, que procuraban la
estabilidad de los miembros para la marcha (Toledo, 2013). Detrás de esos
bitutores y calzados especiales se encuentran experiencias individuales y
colectivas menos conocidas y mucho más traumáticas: los conocimientos
médicos de la época (lo que denominamos modelo médico o individual de
discapacidad) consideraban que era preciso devolver a aquellos niños y niñas con
secuelas paralíticas una movilidad que remedase el canon anatómico y funcional
(Martínez-Pérez, 2009b y 2017). Para esta normativización de los cuerpos fueron
necesarias numerosas intervenciones quirúrgicas que, además de ser dolorosas,
implicaban prolongadas estancias en centros hospitalarios con una consecuente
separación del entorno familiar y dificultad en el seguimiento de los programas
educativos (Rodríguez-Sánchez y Guerra, 2012).
Hay posible constancia de estas infecciones poliomielíticas desde la
antigüedad, aunque no sería hasta el siglo XIX cuando comenzaron a cursar de
forma epidémica. La teoría más aceptada es que los entornos más higiénicos
retrasaron el contacto de los bebés con el virus, produciéndose éste fuera ya del
período de lactancia y, por tanto, sin la protección inmunitaria transmitida por
la madre. Así se explicaría que fuesen los países más desarrollados los que
sufrieron los peores brotes epidémicos: Estados Unidos, Canadá o los países del
Báltico conocieron desde principios del siglo XX un espectacular aumento de
casos que culminaron en las décadas de los cuarenta a los sesenta cuando la
poliomielitis adquirió el nivel pandémico (Smallman-Raynor y Cliff, 2006;
Nathanson y Kew, 2010).
Fue precisamente en los años cincuenta cuando la poliomielitis alcanzó
su mayor incidencia en España (vide graf. 1 ), en los años 1958 y 1959, con unas
elevadas cifras hasta el año 1963 en que dieron inicio las campañas gratuitas de
vacunación con la vacuna oral de virus atenuados de Albert Sabin (Caballero y
Porras, 2016). Previamente, el Gobierno de la dictadura franquista había
desestimado la existencia de epidemia y la necesidad de realizar campañas de
vacunación, que, desde el año 1955, realizaban exitosamente muchos países
desarrollados con la vacuna inyectable de virus inactivados de Jonas Salk3. El
aparente inicio de una campaña con vacuna Salk en el año 1958 (en el marco de la
celebración en Madrid del V Symposium Europeo sobre Poliomielitis) (Ballester,
2008b) sólo puso de manifiesto los problemas para llevarla a cabo: los
enfrentamientos entre dos sectores del franquismo, la Falange del Ministerio de
Trabajo (del que dependía la recién creada Seguridad Social) y los militares
católicos de la Dirección General de Sanidad, interesados los primeros en la
vacuna Salk y los segundos en la Sabin, supusieron continuadas trabas incluso
durante el inicio de las campañas de 1963, con un efecto muy lesivo para la salud
pública y, en particular, para toda la población infantil que contrajo la
enfermedad en una época en la que existían recursos para evitarla (Rodríguez-
Sánchez y Seco, 2009). De hecho, el innegable éxito de las primeras campañas
nacionales de vacunación tuvo un efecto contraproducente pues el Gobierno
redujo los medios técnicos y humanos en años sucesivos provocando que España

Gráfico 1 Tasas de morbilidad poliomielítica en España y Portugal (1950-1976)

Fuente: elaboración propia a partir de la Revista Española de Higiene y Salud Pública

3 La historia de la lucha contra la poliomielitis en España, la Península Ibérica e Iberoamérica ha sido objeto de
diversos estudios colectivos, bien como dosieres de revistas especializadas o como libros. Sin pretensión de
exhaustividad, debemos mencionar aquí: Martínez-Pérez, 2009a; Nascimento, 2010; Álvarez et al., 2011; Ballester y
Porras, 2012; Porras et al., 2013; Porras et al., 2014; Rodríguez-Sánchez, 2015a; Álvarez y Nascimento, 2015, Porras et
al., 2016.
se convirtiese en el país de su entorno con mayor tasa de morbilidad por
poliomielitis, algo denunciado por Florencio Pérez Gallardo (artífice científico
de la campaña) en su correspondencia con Albert Sabin y por todo su equipo en
un revelador artículo del año 1975 (Rodríguez-Sánchez, 2015b).
Es también preciso comprender este contexto de una dictadura
nacionalcatólica para poder interpretar las vivencias de la poliomielitis que
condicionan la experiencia de quienes hoy padecen el síndrome post-polio. Si la
cultura del esfuerzo para la integración fue, en la mayor parte del mundo,
consigna para esas niñas y niños con secuelas, en el caso de España obedecía
también a la conceptualización como “productores” que les otorgaba el Régimen
franquista (Martínez-Pérez y Del Cura, 2015; Cayuela y Martínez-Pérez, 2018).
La religión actuó como aliada necesaria en la construcción de esa cultura en la
que la persona con discapacidad no tenía derechos sino deudas con la sociedad y

Gráfico 2 Polio: tasas de morbilidad en la Europa mediterránea (1963-1974)

Fuente: elaboración propia a partir de datos de Nálera et al. (1975)

por ello debía dejar de ser una carga mediante su incorporación al mundo
laboral: la resignación, el sufrimiento callado del dolor o la abnegación eran
consideradas virtudes que décadas después mostrarían sus graves consecuencias
(Rodríguez-Sánchez, 2012b y 2012c).

El sobreesfuerzo mantenido durante décadas es la causa más

comúnmente aceptada para la aparición del llamado síndrome post-polio4. De
acuerdo con esto, las motoneuronas supervivientes a la polio, y que se hicieron
cargo de cubrir las funciones de las motoneuronas destruidas, sufrirían una
degeneración axonal distal (Lexell, 2015). Esto motivaría la aparición de síntomas
como debilidad de la musculatura afectada (aunque también en menor
proporción de la no afectada), fatiga, dolor articular, atrofia, intolerancia al frío y
problemas en la respiración y deglución en orden de frecuencia decreciente
(Oliveira y Quadros, 2008; González et al. , 2010; Farbu et al. , 2011; McNalley et
al. , 2015). Esta teoría explica que las probabilidades de padecer el síndrome no
sólo aumentan con haber sufrido una mayor afectación poliomielítica, sino,
sobre todo, con una mayor recuperación de la misma (Klingman et al., 1988).
Es obvio que el síndrome post-polio está asociado a una necesaria
infección previa por el poliovirus por lo que es lógico pensar que su existencia
está ligada a la de la misma poliomielitis y que, dado que son precisas algunas
décadas para su aparición, su frecuencia aumentase conforme se prolongaba la
esperanza de vida. Así, suele citarse el trabajo de Charcot de 1875 como
descripción pionera (Wiechers, 1987), aunque mucho más pertinente es hablar de
los estudios de Zilkha en la década de los sesenta del siglo XX y los de Halstead y
Dalakas en los ochenta con una descripción de la atrofia muscular
postpoliomielítica y de los criterios para su diagnóstico (Halstead, 2011).
Aun así, ni la Medicina ni el conjunto de la sociedad quisieron advertir el
problema5. En España, país en el que las infecciones poliomielíticas dejaron un
4 Otras causas a las que se ha hecho referencia han sido el componente inflamatorio autoinmunitario, genético e,
incluso, la persistencia de una mutación atenuada del poliovirus (Esteban, 2013; Portell y Kumru, 2015).
mínimo de 42.651 personas afectadas por secuelas paralíticas6, los artículos
médicos sobre el tema han evidenciado un escaso interés hacia el problema: en el
siglo XX sólo se publicaron siete y, entre 1985 y 2010, apenas 14 (Rodríguez-
Sánchez, 2011).
Citamos 2010 como fecha de referencia por ser el año en que los países
pertenecientes a la Organización Mundial de la Salud debieron incorporar las
categorías diagnósticas acordadas en la Clasificación Internacional de
Enfermedades, en cuya décima revisión quedaba recogido, con el código G-14, el
Síndrome Post-Polio7. Sin embargo, lo que pone de manifiesto esta aparición del
síndrome como categoría diagnóstica no es una inesperada irrupción del mismo
en la clínica, sino, por el contrario, la resistencia médica a truncar el discurso
triunfalista sobre la ciencia: la Región de las Américas de la Organización
Mundial de la Salud había obtenido su certificado de erradicación de la polio en
1994 (Mosquera, 2014) y en 2002 lo conseguía la Región Europea.
El conjunto de la sociedad no se mostraba más sensible: entre 1995 y
2009 la prensa española analizada apenas si dedicó diez artículos al síndrome
post-polio8. En un país en el que el último caso de poliomielitis había sucedido
en 1988, la polio había sido encuadrada como enfermedad de la pobreza propia

5 Así se pone de manifiesto en las historias sobre la poliomielitis que se han publicado en diferentes

países, si bien con un claro predominio de las referidas a Estados Unidos. Sin afán de exhaustividad se
citan aquí algunas de las más relevantes: Gould, 1995; Sass, 1996; Aitken et al., 2004; Shell, 2005; Wilson,
2005b; Silver y Wilson, 2007; Wooten, 2009; Vargha, 2018; Testa, 2018.
6 Los datos que se usan actualmente para ello son los procedentes del informe que el Congreso de los

Diputados encargó a la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, que publicó en 2002 y en el que
consideraba en esa cifra “la población minusválida valorada en España exclusivamente por secuelas de
polio”. Ese estudio, como nuestros propios trabajos y los de otros autores, coinciden en la dificultad para
obtener unas cifras reales de personas afectadas: las estadísticas de la época sólo contemplaban aquellos
casos registrados en hospitales con secuelas paralíticas lo que constituía sólo una parte del total de
afectados; mientras que en la actualidad sigue sin existir un registro de personas con secuelas de polio,
algo continuamente reclamado por las asociaciones de polio y post-polio (Bouza et al., 2003).
7 La Clasificación Internacional de Enfermedades CIE-10, tuvo una primera edición en 2008, en la cual el
síndrome post-polio no tenía categoría propia, si bien, para los profesionales que lo diagnosticasen,
existía la posibilidad de incluirlo dentro de la más amplia categoría B-91 “Secuelas de poliomielitis”. En la
décima versión, de uso obligatorio para los países pertenecientes a la OMS desde el año 2010, el
Síndrome Post-Polio figuró con el código G-14. (Laurenti et al., 2013).
8 Estos datos proceden del estudio realizado en los periódicos de tirada nacional El País, ABC, El Mundo
y La Razón (Rodríguez-Sánchez y Guerra, 2015a).
de países en vías de desarrollo y ligada por ello a los programas de cooperación
internacional, lo que minimizaba su presencia en la agenda periodística
(Rodríguez-Sánchez y Guerra, 2015b). En consecuencia, la invisibilidad de
quienes padecieron la polio en el propio país era manifiesta.
En este contexto, las personas con efectos tardíos de la poliomielitis o
con síndrome post-polio han vivido en las dos últimas décadas un intenso
conflicto generado por un viraje individual, colectivo y social hacia postulados
antagónicos (Hollingsworth et al., 2002). Quedan ya expresados algunos de ellos:
por un lado, la conciencia de que su discapacidad se había originado durante una
epidemia se ha visto enfrentada al hecho de que el actual síndrome post-polio se
considere como “enfermedad rara” debido a su baja prevalencia (a la que
contribuye la ausencia de nuevos casos, el natural fallecimiento a lo largo de los
años de las personas afectadas y un infradiagnóstico asociado al desconocimiento
del síndrome por parte de los profesionales de la salud), una frecuencia siempre
cuestionable por la falta de datos fiables al carecer de estadísticas en nuestro
medio (la mayor parte de las historias clínicas electrónicas en España mantienen
versiones de la CIE en las que el síndrome post-polio queda oculto con un código
138 más amplio e inespecífico, mientras que las personas afectadas siguen
reivindicando un censo que revele cuántas tienen secuelas de polio para así poder
prever el posible impacto del síndrome); por otro, la percepción de que la
sociedad que mostró temor, preocupación y solidaridad ante la polio en los años
de las epidemias desea ahora olvidar y silenciar los testimonios que pongan en
cuestión el exitoso broche de la erradicación.

El objetivo de este trabajo es presentar los principales conflictos a los que

se enfrentan las personas que se vieron afectadas por secuelas paralíticas tras la
infección poliomielítica y que actualmente sufren sus efectos tardíos o,
fundamentalmente, el denominado síndrome post-polio y analizar las raíces
biográficas e históricas de los mismos desde las perspectivas de la historia del
tiempo presente (Rodríguez-Sánchez, 2012c).
Para ello nos basamos en fuentes orales y en dos cuestionarios online,
desarrollados en dos proyectos de investigación previos9. En el primer caso se
trata de 66 entrevistas en profundidad a partir de una guía semiestructurada
flexible, realizadas entre 2008 y 2016. 58 se realizaron a personas afectadas por la
poliomielitis (36 mujeres y 22 hombres) y 8 a profesionales (7 hombres y 1
mujer).
Los cuestionarios fueron realizados uno en el contexto iberoamericano y
otro para el País Vasco. Este último fue realizado por petición de la asociación de
afectados de polio y post-polio Euskadiko Polio Elkartea como parte de un
proyecto mayor dirigido por la empresa EREITEN, con la colaboración del
Centro de Estudios Vascos de la Universidad de Reno, Facultad de Psicología de
la Universidad del País Vasco y la Universidad de Deusto-San Sebastián y
subvencionado por el Instituto Gogora del Gobierno Vasco. Se realizó una
encuesta online, entre el 15 de febrero y el 15 de marzo de 2018, que constó de
104 preguntas, divididas en cuatro secciones, que cubría diversos aspectos de los
efectos de la afección poliomielítica en la vida de quienes la padecieron y las
actuales circunstancias de quienes presentan efectos tardíos de la misma o el
síndrome post-polio. De esta investigación surgió un primer informe inédito “La
poliomielitis en el País Vasco (1950-1975)” a partir de las respuestas de 41
encuestados (que cumplían los requisitos cronológicos y geográficos) de los 113
participantes.
De la otra encuesta, que constituye el núcleo del presente capítulo, se
recogen los formularios completos (en la aplicación LimeSurvey) realizados y
enviados entre el 11/03/2014 y el 29/05/2015. Se reúnen así 194 respuestas
válidas para el análisis, una vez eliminados los duplicados (eligiendo el más
completo o el más reciente) y los vacíos (espacios rellenos con caracteres al azar)
y seleccionados los relativos a España, de 123 mujeres y 71 hombres (63,40% y
36,60% del total, respectivamente). De éstas hemos seleccionado las que
responden afirmativamente a tener un diagnóstico de SPP, lo que nos da un total
de 72 formularios para el análisis, 44 de mujeres y 28 de hombres.
Las 72 personas que refieren tener un diagnóstico de síndrome post-polio
y que han facilitado la información para este estudio tienen unas características
9 De la experiencia individual al movimiento asociativo: ideologías y activismo en la configuración de los

movimientos reivindicativos de las personas afectadas por polio y síndrome postpolio” HAR2009-14068-
C03-02 e “Internacionalización y estrategias contra la enfermedad: profesionales, personas afectadas y
activismo ante la erradicación de la polio y la aparición del SPP (1963-2010)” HAR2012-39655-C04-03.
sociodemográficas que exponemos a continuación. Nacieron entre los años 1945
y 1971 (Gráfico 3), con una distribución que se corresponde, como era de prever,
con el período de mayor incidencia de la poliomielitis en España. En
comparación con la Primera Encuesta Iberoamericana sobre las Condiciones de
las Personas Afectadas por la Poliomielitis el, realizada por Sergio Augusto
Vistrain (OMCETPAC)10, el número de nacidos entre 1950 y 1960 sería el
72,22% frente al 58,5% encontrado para el conjunto de Iberoamérica.
La infección poliomielítica la sufrieron entre el mes y los siete años de
edad, siendo la mayor incidencia con año y medio (Gráfico 4). Son datos muy
próximos a los iberoamericanos (Vistrain et al., 2013) que encuentran que la polio
fue contraída antes de los dos años por un 76% de encuestados, algo que en
nuestro estudio se eleva al 79,17%.
La afectación fue sumamente diversa, aunque preferentemente de
extremidades inferiores y, con mayor frecuencia, sólo de una. Esto supone una

Gráfico 3. Distribución por año de nacimiento

Fuente. Elaboración propia

enorme amplitud en cuanto a los grados de incapacidad iniciales y actuales.
Aunque todas las personas tienen diagnosticado un síndrome post-polio, el grado
de incapacidad reconocido oscila desde el 33% (que se otorgaba por defecto a
quien tuviese secuelas poliomielíticas o no haya pasado por los Equipos de
Valoración de Incapacidades EVI) hasta la gran invalidez y un caso de 92% y otro
de 93% en una mujer que también tiene reconocida la ayuda de tercera persona.
36 de las 44 mujeres (81,82%) y 21 de los 28 hombres (75%) fueron
intervenidos quirúrgicamente con la intención de corregir la deficiencia
producida por la poliomielitis (un 80% en el conjunto de Iberoamérica según
Vistrain et al., 2013). El número de intervenciones fue sumamente variable, sin
relación directa aparente con las secuelas iniciales y oscilaron entre sólo una y un
máximo de 25, siendo la moda (la frecuencia máxima) una única intervención.

Gráfico 4. Edad de aparición de la poliomielitis (meses)

Fuente. Elaboración propia

10 Estos datos parten de las 334 encuestas cuyo análisis figura en la web de la Organización Mexicana

para el Conocimiento de los Efectos Tardíos de la Polio A. C. (OMCETPAC).

http://www.postpoliomexico.org/peip.html . Para el póster con los resultados de 387 respuestas a la
encuesta, vide Vistrain et al., 2013.
 La gran variación en el número de intervenciones lleva a que las medias
sean poco significativas por presentar una gran desviación. Éstas serían 6,76 para
hombres y 5,97 para mujeres. Si tenemos esto en cuenta resulta más interesante
constatar que el 57,14% de los hombres fueron intervenidos hasta 6 veces, frente a
un 66,66% de las mujeres. Esto apuntaría a que se operó más a niñas que a niños
aunque fueron éstos los que tuvieron un mayor número de intervenciones, algo
que coincide con lo hallado en el estudio general para el País Vasco (las mujeres
con secuelas de polio intervenidas fueron el 87,5% y un 71,14% de ellas tuvo hasta
seis operaciones; los hombres intervenidos fueron menos -un 76%- pero el 36,5%
tuvo más de seis operaciones).
Las intervenciones supusieron ingresos hospitalarios que, en el mejor de
los casos, duraban sólo el tiempo de la operación, por lo que aunque éstas fuesen

Gráfico 5. Número de intervenciones quirúrgicas

Fuente. Elaboración propia

muchas los postoperatorios eran en el entorno familiar. Sin embargo, lo más
habitual eran internamientos más prolongados si bien discontinuos pero que
llegaron a sumar un máximo de diez años en una de las encuestadas. Además,
hay que tener en cuenta que las intervenciones se iniciaron en muchos casos en
torno a los dos años de edad.
Con la excepción de un hombre y una mujer, el resto de personas
encuestadas han precisado de algún tipo de ayuda para posibilitar o mejorar su
deambulación, siendo la más frecuente el uso de calzado especial (en el 80% de
los usuarios), superponible a lo encontrado en la Primera Encuesta
Iberoamericana.
18 personas (de las 68 que respondieron, es decir, un 26,47%) alcanzaron
el máximo nivel de estudios, universitarios y uno de ellos con postgrado: la
diferencia de género se encuentra en un 30% de las mujeres frente a un 21,43% de
los hombres. La formación profesional, en sus distintos niveles y titulaciones, es
la más común en ambos sexos, con un 32,5% de las mujeres y un 32,14% de los
hombres. En el otro extremo, sólo dos hombres (un 7,14% de los mismos) pudo
realizar estudios primarios.
Todos los hombres y mujeres (menos una) habían desarrollado una vida
laboral previa a la aparición del síndrome post-polio. Sin embargo, en el
momento de la encuesta sólo trabajaban 10 hombres y 10 mujeres (35,71% y
23,25% respectivamente, de quienes trabajaron).
El 71,43% de los hombres y el 50% de las mujeres viven en pareja y un
7,14 y un 9,09 lo hacen con pareja e hijos. Viven con los hijos un 3,57% de los
hombres y un 15,90% de las mujeres; en tanto que viven solos el 10,71% de los
hombres y el 15,90% de las mujeres.

Los breves apuntes previos sobre la historia de la poliomielitis en España

han pretendido mostrar el carácter frecuentemente traumático de una
 Tabla 1. Situación actual de convivencia

Fuente. Elaboración propia

experiencia marcada por ingresos hospitalarios e intervenciones quirúrgicas cuya

utilidad y necesidad no sólo son cuestionadas desde el presente, sino que lo
fueron incluso en la adolescencia como prueba el hecho de que fuese general
rechazar más operaciones cuando llegaban a la mayoría de edad al entender que
la “normalidad” esperada (o prometida) no se iba a alcanzar (Rodríguez-Sánchez
y Guerra, 2012). Esta negación a una continua remodelación del cuerpo es el
momento biográfico que representa el proceso colectivo de ruptura con el
modelo médico de discapacidad en aras de su sustitución por un nuevo modelo
que revelara la dimensión social del problema11.
Uno de los aspectos que se han criticado al modelo social de discapacidad
ha sido la invisibilización de la dimensión biológica (Shakespeare y Watson,
2002), algo que se hace presente en los casos, como el del síndrome post-polio, en
que la estabilidad de la deficiencia se ve transformada por un proceso crónico

11La bibliografía sobre el modelo médico o individual de discapacidad y la progresiva sustitución por un
modelo social es muy abundante. Una revisión breve pero precisa de esta bibliografía puede encontrarse
en Watson, 2004. Sobre el modelo social es recomendable el estudio de Palacios, 2008. Sobre el concepto
“vida independiente” una excelente toma de contacto se puede realizar a través de García Alonso, 2003.
En el caso de la diversidad funcional véase Palacios y Romañach, 2006. Desde la perspectiva biopolítica
de las intervenciones sobre las personas con discapacidad véase Cayuela (2017).
degenerativo que obliga a una atención médica. Si para cualquier paciente puede
ser difícil esta situación (Hollingsworth et al., 2002), debemos entender hasta qué
punto resulta conflictivo remedicalizar sus vidas a esas personas que lucharon
desde finales de los setenta por desvincular discapacidad de enfermedad y
minusvalía considerando sus reivindicaciones como derechos humanos (Fleischer
y Zames, 2011) y cómo influye este pasado en la nueva relación clínica
determinada por el síndrome, máxime cuando como queda dicho se evidencia
desconocimiento (Ferreira et al., 2011; Muñoz et al., 2018) e, incluso, escepticismo
y desinterés (Rodríguez-Sánchez et al., 2013).
La encuesta realizada revela que 17 mujeres (38,64% de las 44
participantes con SPP) han pertenecido a algún movimiento asociativo, partido
político o sindicato. 23 no y 4 no responden. En el caso de los hombres han sido
14 (50% de los 28 participantes con SPP), en tanto que 12 no y 2 no responden.
El 68,18% de las mujeres (30, 11 indican que no y 3 no contestan) han
estado en contacto con algún movimiento específico relacionado con la
discapacidad frente al 57,14% de los hombres (16, 7 responden no y 5 no
contestan). Las personas que refieren este contacto asociativo lo hicieron como
simpatizantes, activistas, dirigentes, socios u otras vinculaciones. Las categorías
propuestas no son excluyentes, por lo que algunas personas consignan varias
(entre los hombres hay 3 con dos categorías; entre las mujeres hay 1 con 4, 1 con
3 y 2 con 2).
Si procedemos a comparar la participación de hombres y mujeres en
movimientos sociales, tanto generales como de discapacidad, su vinculación y el
acceso a cargos directivos, obtenemos los resultados que se ofrecen en la tabla 3:

Tabla 2. Participación en movimientos sociales de discapacidad

Fuente. Elaboración propia

 Un 63,88% de las personas con diagnóstico de síndrome post-polio (46 de
las 72) han estado en contacto con algún movimiento específico de discapacidad,
algo más frecuente en las mujeres con más de 11 puntos porcentuales por encima
de los hombres.
Se produce un proceso paradójico: los hombres son claramente más
participativos en movimientos asociativos generales que en los de discapacidad,
mientras que las mujeres se implican más en estos que en los generales. Es
interesante señalar que pese a una mayor vinculación de los hombres como
socios en las asociaciones de discapacidad (dentro del conjunto de formas
participativas), de más de 6 puntos porcentuales por encima de las mujeres, éstas
tienen una mayor presencia en cargos directivos (más de 4 puntos
porcentuales)12. Esto se contrapone a la situación general asociativa en la que las
mujeres con síndrome post-polio refieren un menor acceso a cargos directivos en
casi 17 puntos porcentuales por debajo de los hombres.

Tabla 3. Comparativa de participación en movimientos sociales y de acceso a cargos directivos

Fuente. Elaboración propia

 Esto también indica que las mujeres han contactado con otros
movimientos sociales diferentes a las asociaciones tradicionales de discapacidad
con más frecuencia que los hombres.
Las reivindicaciones en materia de discapacidad planteadas por los
movimientos asociativos generales a los que pertenecieron fueron exploradas
mediante una escala Likert (en la que 5 respondía al mayor grado de acuerdo con
el enunciado). Responden 13 hombres de los 14 y 16 mujeres de las 17 que han
formado parte de estos movimientos. En algunos casos no responden a todas las
afirmaciones propuestas, en buena medida porque están relacionadas con salud y
discapacidad y algunas de las asociaciones no tuvieron (o tienen) tales funciones.
Esto promueve también mayores desviaciones. Por este motivo es el apartado
“otros” el que ofrece mayor puntuación de acuerdo y también la menor
desviación. Esto viene a recalcar que la vinculación a movimientos asociativos
generales se ha relacionado poco con las reivindicaciones de la discapacidad y de
la salud y sí con las reivindicaciones sociales en general. Es interesante para trazar
un perfil de participación social.
Los motivos para haber participado en movimientos sociales de
discapacidad también fueron explorados mediante una escala Likert. Uno de los
5 hombres no responde a la escala, por lo que los resultados son de 15 hombres
participantes. Dos mujeres no responden al Likert, por lo que la respuesta
procede de 28 cuestionarios. En algunos casos no responden a todas las
cuestiones planteadas.
En ningún caso hay más de un punto de diferencia entre las respuestas de
hombres y mujeres. Las diferencias mayores se producen en los ítems resaltados
(más de medio punto). Las diferencias mayores se producen en lo relativo a que
sea un profesional de la salud quien informó sobre alguna asociación de
discapacidad (0,86 puntos de diferencia) y en la defensa de los derechos
personales (0,75), en ambos casos siendo menos frecuente entre los hombres.

12 Aunque las asociaciones de síndrome post-polio han vivido en los últimos años cambios continuos y es

difícil determinar su desaparición o simple inactividad temporal, podemos considerar que en la actualidad
existen ocho asociaciones activas, una de carácter nacional, 4 autonómicas y 3 provinciales. Sus
presidencias son ocupadas en 5 de las 8 (un 62,5%) por mujeres.
Tabla 4. Actividades desarrolladas en los movimientos sociales. (En la columna de totales
aparecen entre paréntesis las desviaciones)

Fuente. Elaboración propia

Los valores más altos de acuerdo, de coincidencia entre hombres y

mujeres (y con una menor desviación estándar), son los relativos a que el motivo
para vincularse fuese compartir experiencias, lo que ligaría la idea del
movimiento asociativo como próxima a los grupos de ayuda mutua. Los
parámetros expuestos de coincidencia y desviación se producen también en el
ítem que hace referencia al acceso a información actualizada como motivos para
vincularse a movimientos de discapacidad. Tampoco aparecen como motivos
principales la obtención de recursos o evitar el aislamiento social.
Llama la atención el desacuerdo en que hayan sido los profesionales de la
salud quienes hayan orientado sobre los movimientos sociales, lo que nos sitúa
en las contradicciones y limitaciones del empoderamiento que se propugna
oficialmente para los pacientes: la revisión de Calvillo et al. (2013) muestra que la
literatura médica considera que los profesionales de la salud son los principales
promotores del empoderamiento de los pacientes, proporcionándoles
información y educación. Del mismo modo, la Sociedad Española de Medicina
de Familia y Comunitaria recoge los derechos y deberes de los pacientes
presentes en la legislación, encontrándose entre los primeros el de recibir
información13. Hay que subrayar que siempre aparece el paciente como receptor
y nunca como generador de conocimientos a partir de su experiencia y que la
información es provista por los profesionales de la salud. Sin embargo, la
experiencia de las personas con síndrome post-polio sugieren que ni tan siquiera
estos planteamientos se corresponden con la realidad.

Tabla 5. Motivos para participar en movimientos sociales de discapacidad. (En la columna de

totales aparecen entre paréntesis las desviaciones)

Fuente. Elaboración propia

13 Carta de derechos y deberes del paciente. Unidad 23. Organización y legislación sanitaria en España.

Guía Práctica de la Salud. Disponible en: https://www.semfyc.es/formacion-y-recursos/guias/guia-

practica-de-la-salud/ Con acceso el 29 de septiembre de 2018
 Además de la motivación se quiso explorar la valoración que hacían de
estos movimientos sociales de discapacidad y sus principales logros. En una
entrada de texto libre se planteó que el aspecto mejor valorado fue la labor de
divulgación del síndrome post-polio entre los profesionales de la salud y la
sociedad en general. Entre los logros más importantes en materia sanitaria hacen
referencia al mejor conocimiento del SPP por parte de los profesionales, a la
creación de protocolos diagnósticos, de atención y de derivación, la creación de
unidades multidisciplinares en hospitales públicos y centros de referencia.
Respecto a la sociedad en general dan importancia a la aparición de información
en los medios de comunicación.
También valoran como éxitos del movimiento asociativo el
reconocimiento del síndrome post-polio como entidad, la jubilación anticipada
(si bien dejan constancia de las dificultades para obtenerla) o las mejoras en la
accesibilidad.
Otros aspectos resaltados son la información legal y sanitaria que se da a
las personas afectadas, la ayuda mutua, las actividades organizadas y la denuncia
de las injusticias vividas por las personas con polio.

A los antecedentes expuestos como pacientes durante una época en la

que imperó un modelo médico muy intervencionista en la corrección de las
deficiencias de las personas con discapacidad hay que añadirle ese perfil
reivindicador de derechos a través de movimientos sociales. Desde esta
perspectiva debemos interpretar cómo experimentan las personas con síndrome
post-polio las dificultades que encuentran para el diagnóstico y para el posterior
seguimiento de su problema de salud.
La dificultad diagnóstica es común en muchas de las enfermedades de
baja prevalencia, lo que supone un reto para el sistema sanitario y plantea la
necesidad de un cambio de paradigma (Palau, 2010; Izquierdo y Avellaneda, 2003;
Ortega, 2004). Esto sucede también en el síndrome post-polio, pues, aunque los
criterios para su diagnóstico quedaron expresados por Dalakas en 1995 (Dalakas,
1995, Halstead, 2011) estos no son inequívocos y sólo se alcanza el diagnóstico
por exclusión de otras posibles entidades. No obstante, al tratarse la poliomielitis
de una enfermedad erradicada en nuestro medio existe un desconocimiento
bastante generalizado del cuadro inicial entre los profesionales de la salud14, a lo
que debemos añadir la resistencia hasta fechas recientes para la inclusión en la
Clasificación Internacional de Enfermedades (Laurenti et al. , 2013). Esto motiva
que el síndrome no haya sido hasta ahora un diagnóstico fácil y haya sido
sustituido por otras explicaciones mejor conocidas o más actuales.
En nuestra encuesta un 37,11% de las personas con polio tienen un
diagnóstico de SPP. Eso las coloca dentro del amplio rango de prevalencia, entre
22% y 85% (Ferri’s Clinical Advisor, 2017), con un margen aún más amplio
(entre un 10% y un 85%) en los estudios internacionales para distintos países (Baj
et al., 2015), considerando en España que pudiera estar entre un 25% y un 85%.,
según el antiguo pero único informe oficial realizado por la Agencia de
Evaluación de Tecnologías Sanitarias a la que anteriormente hicimos referencia
(Bouza et al. , 2003). La proporción obtenida en nuestro estudio para el conjunto
de España resulta bastante próxima a la hallada en el País Vasco, donde era de un
39,02% (16 de 41) y entra por tanto dentro de los datos más conservadores
respecto a la prevalencia del síndrome si bien no es suficiente como para poder
concluir que exista un infradiagnóstico.
Un 77,77% de las personas participantes en el estudio consideran que
tuvieron dificultades para ser diagnosticadas de síndrome post-polio. 7 de los 28
hombres (25%) consideran que el diagnóstico fue fácil, frente a 21 (un 75%) que
considera que fue difícil. Sólo 9 de las 44 mujeres (20,45%) considera que fue fácil
obtener el diagnóstico, pero a 35 de ellas (79,54%) les pareció difícil.
Las personas que consideran que fue fácil conseguir un diagnóstico de
SPP residen en grandes núcleos urbanos (Barcelona, Madrid, Sevilla o sus

14Vide Ferreira et al., 2011 quienes, al analizar un cuestionario respondido por 30 médicos, encuentran
importantes errores conceptuales sobre la polio y el síndrome postpolio.
inmediaciones), lugares en los que existen unidades de referencia o con
especialización en enfermedades neuromusculares15.
Para quienes vivenciaron la obtención de un diagnóstico como un
proceso difícil existieron diversos motivos:
- Desconocimiento del síndrome post-polio y de la poliomielitis por parte de los
médicos, tanto de atención primaria como especialistas (neurólogos y
traumatólogos). El término “desconocimiento” es el que más se repite en
todos los casos. Si Ferreira et al. (2011) evidencian la falta de conocimientos
sobre polio y SPP entre los médicos brasileños, Muñoz et al. (2018)
comprueban lo mismo en su estudio.
- El desconocimiento tiene como consecuencia el inicio de itinerarios
terapéuticos, en ocasiones erráticos, que implican a múltiples especialistas
y larga duración (de años).
- En otros casos, no se trata de desconocimiento sino de ideología creencial frente
a la existencia o no del síndrome post-polio: “ Ningún facultativo
(Incluyendo traumatólogos del Hospital Sant Rafael) admitía que existiera o no
habían oído hablar del SPP”(ID51); “ Mi traumatólogo conocía el SPP, pero me
negaba su existencia”(ID95); “ Neurólogos que dudan de la existencia del SPP,
así hasta encontrar a uno que sabía del tema” (ID355).

- Esta situación origina en los pacientes una sensación de “desamparo”: “ Porque

no sabían lo que me estaba pasando, fueron muchos diagnósticos los que me
dieron, y hubo mucho desconcierto, donde sentí, impotencia, miedo, rabia... y
muchos sentimientos encontrados. Hoy no han cambiado mucho las cosas”
(ID3).

15 Véase la relación de centros expertos españoles en la web de Orphanet

(https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=ES&LnkId=3388&Typ=Pat&CnsGen=n&fdp=y&from=rightMen
u ): además de las ciudades y entornos citados (Barcelona, Madrid, Sevilla) se añaden una unidad en
Valencia y otra en SanSebastián
- La mayor parte de los pacientes refieren que esto les llevó a la búsqueda de
información y a ser ellos quienes aportaban la información a los
profesionales de la salud o, ante la presunción de que pudiera tratarse de un
SPP, encontraron alguna institución de referencia (habitualmente el
Instituto Guttmann): “ porque nunca tuvieron en cuenta, mi afectación por la
polio. Yo misma le llevé a la dra de cabecera y a la traumatologa información
sobre la polio y el síndrome post polio” (ID164). Muñoz et al. (2018)
confirman esto en su trabajo, en el que los profesionales reconocen que su
fuente de información era el propio estudio en que estaban participando y
los pacientes.

La diferencia entre hombres y mujeres respecto a la percepción de las

dificultades para obtener un diagnóstico de síndrome post-polio es de casi cinco
puntos porcentuales: 35 mujeres (79,54% de las encuestadas) consideran que fue
difícil, frente a 21 hombres (un 75%). Esta dificultad diagnóstica percibida es
acorde con el número de diagnósticos, más frecuente entre hombres (28 de 71, un
39,43%) que entre mujeres (44 de 123, 35,77%). Datos similares obtuvimos en la
encuesta realizada en el País Vasco: 10 hombres de los 25 participantes tenían
diagnóstico de SPP (un 40%), frente a un 37,5% de las mujeres (6 de 16).

Estos resultados muestran una mayor disonancia cuando tenemos en

cuenta la literatura médica, desde la primera y clásica hasta las recientes
revisiones, sobre los factores de riesgo para padecer SPP (o factores pronósticos)
entre los que se encuentra el sexo femenino, además de la edad de la
primoinfección, haber padecido síntomas respiratorios durante la infección
aguda, haber sufrido una afectación más severa y, sobre todo, haber tenido una
mayor recuperación (Klingman et al., 1988; Windebank et al., 1991; Ramlow et
al., 1992; Trojan et al., 1994; Bouza et al., 2003; Ragonese et al., 2005; Oliveira y
Quadros, 2008; Pastuszak et al., 2017).
 Cabe pensar por tanto que, tras la percepción de las mujeres sobre la
dificultad para ser diagnosticadas como afectadas por el síndrome post-polio,
pueden existir diversos factores. Si el desconocimiento puede conducir a
diagnósticos incorrectos, tras estos se detectan también estereotipos de género:
varias de las mujeres con síndrome post-polio fueron diagnosticadas de
fibromialgia, de síndrome de fatiga crónica o derivadas a psiquiatras al presumir
un problema psicológico.
El desconocimiento también conduce a minimizar o negar el problema
de salud en base a preconceptos de género: en el caso de las mujeres refieren que
atribuyeron sus síntomas a la edad y la menopausia: “ No me creían y decían que
era cosa de la menopausia” (ID56).

Esta percepción por parte de las mujeres de una mayor dificultad para ser
diagnosticadas de síndrome post-polio se corresponde, como hemos
comprobado, con una realidad estadística: encontramos menos diagnósticos
entre mujeres que entre hombres, pese a que son ellas quienes tienen mayores
posibilidades de desarrollarlo. La trascendencia de este hecho no debería pasar
desapercibida para un profesional de la salud, máxime cuando estas pacientes
vivieron, con mayor intensidad que los hombres, experiencias hospitalarias
traumáticas debido a acciones biopolíticas de medicalización y expropiación del
cuerpo (Rodríguez-Sánchez y Guerra, 2012; Cayuela, 2017; Valls-Llobet, 2018).

Si el diagnóstico es percibido como difícil debido al desconocimiento y

los preconceptos de género de los profesionales de la salud, el proceso posterior
al diagnóstico no parece mucho más sencillo. Sólo 5 de los 28 hombres (17,86%)
declaran que consideran el proceso como adecuado, frente a 16 mujeres de las 44
(36,36%). En este caso parece existir una significativa diferencia de género, algo
que tal vez pueda relacionarse con las expectativas terapéuticas y laborales:
quienes consideran que el proceso ha sido adecuado señalan que ya conocían que
no existía tratamiento y lo que valoran es que se les haya informado con claridad
y tener un seguimiento del proceso.
Sin embargo, para los más abundantes que consideran que el proceso tras
el diagnóstico no es adecuado indican que tenerlo no ha supuesto ningún cambio
en sus vidas, ni sanitario ni social. El diagnóstico supone que “ lo que tengo tiene
un nombre, no eran imaginaciones mías, pero no hay solución ni paliativos” (ID172)
y, lo que es peor, siguen enfrentándose al desconocimiento del síndrome por
parte de los profesionales a quienes deben acudir o, lo que es más grave, a la
negación de su existencia. Asumen la ausencia de tratamiento, pero no la carencia
de protocolos de intervención, la desconexión entre profesionales, la persistencia
de la peregrinación por especialistas o la ausencia de un seguimiento. Como
contrapartida, en algún caso consideran que “ tengo un diagnóstico, sí, pero ahora
parece que todo lo que me ocurre tiene bandera libre para relacionarse con el SPP y
no se atienden otros problemas que sí se podrían tratar que no se tratan” (ID3).

La última consecuencia es la escasa relevancia del diagnóstico a efectos

administrativos, especialmente en los equipos de valoración de incapacidades
(EVI) a los que consideran suspicaces ante la nueva entidad diagnóstica, lo que
determinaría una incomprensión e incorrecta valoración de las limitaciones
funcionales que sufren.
A través de una escala Likert buscamos el grado de acuerdo con algunos
enunciados frecuentes durante las entrevistas previas que habíamos mantenido.
Respondieron los 28 hombres y 43 mujeres (una no responde). En algunos casos
no lo hicieron a todos los ítems.
En todos los casos las desviaciones son muy elevadas, lo que marca una
gran diversidad en las contestaciones y, por tanto, en la percepción de la
respuesta sanitaria recibida. En los textos libres también refieren, como se verá
en el último apartado de este capítulo, que aprecian una evolución, de modo que
las valoraciones actuales son mejores que las que hubiesen realizado diez años
antes.
El mayor desacuerdo con las afirmaciones es el relacionado con la
efectividad del tratamiento farmacológico, especialmente entre los hombres (con
una desviación menor de 1). En el caso de los hombres también hay un mayor
desacuerdo (y con una desviación menor a 1) en que los médicos de familia
tengan una información adecuada sobre el SPP.
Del mismo modo, el mayor acuerdo es respecto a haber tenido que
informar al médico de la existencia del SPP.

Uno de los aspectos que suscitan conflicto es la percepción de que las

personas supervivientes de la poliomielitis han dejado de interesar a la sociedad,

Tabla 6. Valoración de la adecuación de la atención sanitaria (Las deviaciones aparecen entre

paréntesis )

Fuente. Elaboración propia

que, una vez que han dejado de existir nuevos casos de la enfermedad, ya nadie se
acuerda de quienes quedaron con secuelas de la misma y se enfrentan ahora al
síndrome post-polio. La memoria del esfuerzo para la integración, de la
incorporación al mundo laboral para ser socialmente productivos y no ser una
carga social (como se les demandaba) y de la forma de vencer los obstáculos que
se les ponía les genera un sentimiento de injusticia, de deuda pendiente, de falta
de reconocimiento social a lo aportado. Esta sensación se acentúa ante las
dificultades administrativas para poder paliar sus necesidades.
Entre los hombres 7 consideran que no necesitan ayuda (incluso con
invalidez absoluta o del 72%), 4 no responden y 17 (el 60,71%) piensan que sí.
Entre las mujeres 9 que no (incluso con un 68% de grado de invalidez), una que
no responde y las demás, 34 (77,27%), que sí.
Desde la aparición del síndrome necesitan ayuda para recorrer distancias
medias pues precisan de silla de ruedas, lo que puede convertirse en una nueva
dificultad si es manula y tienen que cargarla en el coche. Esta necesidad es
extensible a todas las actividades que impliquen cargar peso, incluidas las
compras y tareas de la casa. Consideran que tienen dificultades en el desempeño
de tareas cotidianas y sólo en pocos casos refieren problemas para asearse y
vestirse (4 hombres).
Las mujeres coinciden en los aspectos referidos, pero introducen otros
que no son citados por los hombres o matizan los anteriores. Es más frecuente la
referencia a las tareas de la casa en relación a los roles de género, pero también
aluden a los problemas que les supone el trabajo fuera de casa. La pérdida de
independencia se plasma en “ tampoco puedo ir a muchos sitios sola” (ID104).
Varias entrevistadas matizan las diferencias entre días y épocas, propio del
síndrome, existiendo días en los que las dificultades son manifiestas para asearse
y vestirse. En un caso se introduce una vertiente de la necesidad de ayuda muy a
tener en cuenta: “con los médicos y con las gestiones para el grado de discapacidad”
(ID165), lo que refleja las dificultades aludidas en otros apartados. En otro caso se
sintetiza de forma muy clara: “ movilidad y esfuerzos” (ID49).
Cuando la pregunta se dirige a la necesidad de ayuda económica, entre las
mujeres 14 consideran que no la necesitan, 8 no responden y 22 que sí (50%).
Entre estas últimas se alude a las necesidades para pagar a alguien que realice
tareas domésticas, la adquisición de silla de ruedas eléctrica (o equivalentes que
faciliten la movilidad) y para fisioterapia.
Entre los hombres hay 14 que no, 4 que no responden y 10 que sí
(35,71%). En este caso son ellos quienes introducen más matices que hacen
referencia a una situación general en la que la falta de trabajo y la dificultad para
conseguirlo (y realizarlo) o la escasa pensión recibida impiden hacer frente a
multitud de gastos entre los que se encuentran los originados por el síndrome
post-polio. También se citan los gastos para eliminar las barreras arquitectónicas
de la propia vivienda, lo que ha supuesto que, en algunos casos, el síndrome post-
polio haya obligado al confinamiento de la persona afectada en su propio
domicilio.
Sólo 4 hombres (14,28%) y 8 mujeres (18,18%) declaran recibir alguna
subvención en relación a la discapacidad. Entre las mujeres, cinco son
pensionistas y cuatro refieren la ayuda percibida por la Ley de Dependencia. Tres
hombres refieren cobrar una pensión por “incapacidad” permanente total.
Respecto a las solicitudes realizadas al respecto y que fueron denegadas, 7
hombres no responden, 17 no refieren solicitud o denegación y 4 solicitaron
alguna ayuda que les fue rechazada (14,28%). Entre las mujeres, 3 no responden,
18 no refieren solicitud o denegación y 23 solicitaron alguna ayuda que les fue
rechazada (52,27%).
La percepción de necesidad de ayuda en su situación actual de salud y
discapacidad no se relaciona con los grados de invalidez y discapacidad
reconocidos, siendo estos menores a las dificultades referidas por las personas
con síndrome post-polio para el desempeño de sus actividades diarias. Esto
difiere de los estudios realizados conjuntamente en personas con polio y
síndrome post-polio, donde se refiere el rechazo a la ayuda (Muñoz et al., 2018).
Las mujeres refieren con mayor frecuencia que los hombres esta necesidad, algo
que también se produce cuando se trata de ayuda económica. No obstante, con
más frecuencia en los hombres, se puede rastrear la educación recibida para negar
la necesidad de ayuda, bien de forma explícita o bien no respondiendo a la
pregunta.
 Las ayudas económicas recibidas en relación a la discapacidad son muy
inferiores a las necesidades planteadas por las personas afectadas. Aunque la
recepción de ayudas es similar entre hombres y mujeres (algo mayor en estas
últimas), son muchas más las mujeres que refieren haber visto rechazadas sus
solicitudes de ayuda.
Pero, probablemente, donde mejor se manifiesta el conflicto que viven
las personas con síndrome post-polio en su percepción del cambio de interés de
la sociedad hacia ellas es en lo relativo a las jubilaciones. La falta del
reconocimiento del SPP supuso mantener una visión estática de la poliomielitis
y, por tanto, del grado de invalidez, que se consideraría el mismo desde que la
persona se incorporó a la vida laboral (RD 1971/1999 de 23 de diciembre). El
informe de la AETS del ISCIII propugnaba un sistema de jubilación gradual y
flexible que se vio en parte reflejado en la Ley 35/2002 de 12 de julio. No
obstante, los problemas para conseguir la jubilación prosiguieron: el Decreto
1851/2009 consideraba un grado igual o superior al 45% durante los 15 últimos
años cotizados para que pudiesen jubilarse anticipadamente quienes padeciesen
una de las afecciones, entre las que se encontraba el SPP. Lo que no se
contemplaba era que la categoría diagnóstica de SPP era demasiado reciente
como para que alguien la tuviese desde hacía 15 años y que la propia historia de
integración de las personas con poliomielitis las llevó a que no pasasen por
revisiones periódicas de su grado de incapacidad, siendo para muchas de un 33%,
es decir, la que por defecto se concedía a quien hubiese padecido la polio o a
quien no hubiese pasado por equipos de valoración. Los movimientos asociativos
consiguieron que en el RD 1148/2011 apareciese “secuelas de polio o síndrome
postpolio”, sin embargo, la imposibilidad de probar un grado de incapacidad del
45% constituye aún la mayor traba y la evidencia de la trampa de la supuesta
integración (Rodríguez-Sánchez, 2012a).

El primer paso que se suele describir en el proceso de empoderamiento es

el acceso a la información (Calvillo et al. , 2013). Aunque los textos hablan de que
esta información es aportada por los profesionales de la salud, en el caso de las
enfermedades poco frecuentes como el síndrome post-polio son los pacientes
quienes realizan una búsqueda activa de esta información e, incluso, la facilitan
posteriormente a sus médicos: el 84,72% de las personas diagnosticadas de
síndrome post-polio ha buscado información sobre su salud por otras vías
diferentes a las facilitadas por los médicos. Existe aquí una clara diferencia de
género, pues las proporciones difieren entre el 88,64% de las mujeres y el 78,57%
de los hombres.
Si examinamos los casos de quienes no buscan información, de las cinco
mujeres que no lo hacen sólo una considera que el acceso al diagnóstico fue fácil
y el proceso posterior adecuado, en tanto que las cuatro restantes no responden a
su valoración del proceso tras el diagnóstico. Para los seis hombres que no
buscaron información, en cuatro casos valoraron la obtención de diagnóstico
como fácil, si bien sólo uno de ellos consideró el proceso posterior como
adecuado. Por tanto, aunque el 82,14% de los hombres muestra que el proceso
posterior al diagnóstico no satisface sus expectativas (frente al 63,64% de las
mujeres), recurren menos a la búsqueda de información alternativa que las

Tabla 7. Motivos para el uso de redes sociales virtuales

Fuente. Elaboración propia

mujeres. Esta diferencia de género se corresponde con lo observado para el
conjunto de las 194 personas que respondieron al cuestionario, donde las mujeres
muestran un mayor acceso a fuentes de información y comunicación,
especialmente las mediadas por las TIC.
Al preguntar específicamente por el uso de redes sociales virtuales en
Internet 2 hombres indican que no las usan, 1 no contesta y 25 son usuarios
(89,28%). En el caso de las mujeres, 7 que no, 1 no contesta, 36 que sí (81,82%).
La regularidad en el uso supone que 20 mujeres (de las 36) las emplean
diariamente (55,55%) y 18 hombres (de los 25) tienen también uso diario (72%).
Según estos datos, los hombres usan más Internet y de una forma más asidua.
Entre los motivos propuestos para el uso de las redes sociales en Internet
se encuentran
17 mujeres consideran que participan activamente en las redes (47,22% de
las usuarias), 13 hombres también lo consideran así (el 52% de los usuarios). Eso
supone que los hombres encuestados (es decir, los que refieren tener un
diagnóstico de SPP) se consideran más activos en las redes proporcionalmente
con respecto a las mujeres. La forma en que lo hacen es:

Tabla 8. Formas de participación en redes sociales

Fuente. Elaboración propia

 El tipo de actividades desarrolladas marca diferentes perfiles de activismo
social en las redes entre hombres y mujeres, con mayor compromiso por parte de
estas últimas en todas las categorías investigadas, con la excepción de acudir a
eventos convocados, lo que puede ser paradójico al ser promotoras de eventos
presenciales en un porcentaje tres veces mayor al de los hombres. (Tabla 9)
Sin embargo, las mujeres que reconocen participar activamente en las
redes lo hacen más que los hombres, desarrollando un mayor número de
actividades: frente a un 15,38% de los hombres que realizan seis o más actividades
en la red, encontramos a un 23,52% de las mujeres, entre cuyas actividades se
encuentran las de generación de información en blogs y webs.

Las personas que padecieron la poliomielitis, tuvieron secuelas paralíticas

y se enfrentan actualmente al síndrome post-polio han vivido profundos cambios

Tabla 9. Número de actividades desarrolladas en redes sociales virtuales

Fuente. Elaboración propia

tanto personales, como colectivos y sociales en algo más de medio siglo. Es
preciso tener una perspectiva histórica para hacernos conscientes de que fueron
ellas quienes lideraron los movimientos que, durante la transición a la
democracia, reclamaban los derechos de las personas con algún tipo de
discapacidad. La LISMI (Ley de Integración Social del Minusválido, de 1982), la
integración laboral, la visibilidad social o la transformación de los espacios
urbanos para que fuesen accesibles para todos no hubiesen sido posibles sin su
activismo. Sus movimientos sociales fueron los que contribuyeron a la asunción
del modelo social de discapacidad (Fleischer y Zames, 2011; Rodríguez-Sánchez et
al., 2013; Martos, 2018).

Individualmente y como colectivo vivieron la forma de entender la

discapacidad del anterior modelo médico y el criterio de que la deficiencia debía
ser corregida por métodos quirúrgicos. Sin embargo, su exitosa lucha por
desmedicalizar sus vidas ha sufrido una crisis con la aparición del síndrome post-
polio.
El síndrome supone ser nuevamente pacientes, pasar de una situación
estática a sufrir un proceso degenerativo crónico. Si en aquella era más fácil la
defensa de la deficiencia como una enriquecedora diversidad funcional, desde el
dolor y la debilidad de éste la medicina y los profesionales de la salud vuelven a
ser necesarios. Hay que comprender los elementos biográficos de intervenciones
quirúrgicas y largas estancias hospitalarias para poder valorar adecuadamente lo
que esta nueva situación tiene de conflicto para quienes la experimentan. El
cuerpo no normativo, pero plenamente asumido con sus capacidades, es vuelto a
evaluar por los médicos para diagnosticar y otorgar el grado de incapacidad. Son
nuevamente los profesionales quienes cuestionan y legitiman.
Por eso, esta experiencia traumática de retroceso se ve incrementada
cuando desde el desconocimiento se cuestiona la existencia del síndrome o no se
da una respuesta adecuada a las necesidades sociosanitarias. Un profesional debe
tener presente que los actuales pacientes de síndrome post-polio fueron los
antiguos pacientes pediátricos de polio y que manifiestan su derecho a cuestionar
por qué no fueron vacunados, si tantas intervenciones quirúrgicas fueron
necesarias o si la consigna del esfuerzo como única forma de integración no ha
sido la desencadenante del síndrome. Su memoria colectiva se incardina en la
historia de una epidemia que concitó temores y también una respuesta científica
y social, algo que contrasta con la sensación de evitación, negación u olvido que
parecen exhibir profesionales de la salud, autoridades sanitarias y medios de
comunicación hacia un síndrome que, por su prevalencia, se clasifica como
“raro”. Que los supervivientes de la polio se designen a sí mismos en España
como “víctimas”, a diferencia del resto del mundo, no es casual y debe ser tenido
en cuenta (como expresa ID 51: “ Reconocer que somos víctimas de una negligencia,
que muchos hemos podido integrarnos, con normalidad, en la sociedad con todas las
obligaciones y que ahora que necesitamos más ayudas técnicas y económicas, nos las
faciliten”); así como su conciencia de ser “ los últimos de Filipinas”, una
autodefinición pesimista más próxima a la del resto de personas con secuelas de
polio que saben que cuando ellas desaparezcan también lo hará el problema del
síndrome post-polio.
Pese a la valoración que las personas encuestadas hacen de lo conseguido
hasta ahora, hay unanimidad al entender que la situación sanitaria y social no es
satisfactoria para ellas y es interpretada como deuda histórica (ID73: “ Y sobre
todo que las Instituciones Públicas nos consideren y nos pongan los medios para que
tengamos una buena calidad de vida, ya que hemos estado olvidados tantos años... ”;
ID172: “ Nunca podrán reparar todas la injusticias cometidas con nosotros, pero por
lo menos, nos podrían dar un final de la vida digno”). De hecho, gran parte de los
que se consideran que han sido logros siguen presentes como temas pendientes,
en parte por existir grandes diferencias entre comunidades autónomas.
Consideran que es necesario que exista un reconocimiento real de la
existencia del síndrome y de la situación de las personas que lo padecen. Las
principales reivindicaciones por conseguir son de tipo sanitario, pero también
legal y social. Perciben en todos los casos la necesidad de protocolos específicos
en atención primaria, las unidades multidisciplinares especializadas, la asistencia
rehabilitadora y la investigación, todo ello para posibilitar diagnósticos y
tratamientos adecuados. En los aspectos legales reclaman una legislación que
considere sus circunstancias particulares de integración a la vida laboral para
permitir una jubilación anticipada y unas pensiones dignas. Además de estos
aspectos económicos reclaman prestaciones para ayudas técnicas, en especial para
las que permitan el desplazamiento.
 La accesibilidad, uno de los primeros objetivos de los movimientos
asociativos de discapacidad, sigue estando en la lista de objetivos por lograr, en
buena medida por la denuncia del incumplimiento de lo legislado. Hacen así
explícita la escasa concienciación del conjunto de la sociedad hacia los problemas
que viven.
El último punto que se repite cubre diferentes aspectos e incide en la
dimensión histórica del problema, pues es el reconocimiento de la negligencia en
materia sanitaria durante el franquismo que, al retrasar las campañas de
vacunación, provocó la aparición de casos que podían haber sido evitados (“ Más
unión entre afectados, para lograr el reconocimiento por parte del estado de la gran
problemática que en su día causo en nuestro país la negligencia por parte de las
autoridades que no pusieron las medidas adecuadas de todos los afectados por el virus
de la polio” ID275). Esta percepción de deuda histórica se acentúa cuando
consideran el esfuerzo personal y colectivo realizado por las personas con
secuelas de poliomielitis para integrarse socialmente y en el mundo laboral y
experimentan el actual desinterés social hacia sus problemas.
Conseguir estos objetivos pasa necesariamente por que las personas con
síndrome post-polio se empoderen como pacientes. El empoderamiento no
puede ser contemplado como concesión en la que los profesionales aportan
información a los pacientes para ayudarles en la toma de decisiones. Las personas
con síndrome post-polio han alcanzado habitualmente los niveles superiores de
empoderamiento descritos por Falcão Reis (2011) y son proveedoras de
información entre pares; sin embargo, eso parece insuficiente para conseguir
transformar una situación que perciben como injusta e insatisfactoria. Debemos
tener en cuenta que el empoderamiento no procede exclusivamente de la agencia
personal y la asunción del rol de paciente experto, sino que, para que sea real, la
experiencia personal debe ser validada externamente en el entorno afectivo,
social, institucional y sanitario (Pick et al., 2007). Los nuevos pasos del
empoderamiento deberían conducir al reconocimiento para estos pacientes de su
carácter de especialistas en experiencia y su integración en plataformas de
activismo basado en la evidencia, según ha sido propuesto por Rabeharisoa et al.
(2014), donde la integración en redes plurales especializadas, en las que el
reformismo prime sobre la confrontación, permita la reconfiguración de los
problemas y, con ello, vislumbrar posibles soluciones.
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