Que Son Las Mutaciones

QUE SON LAS MUTACIONES
Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden

ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la
exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas
mutágenos, o infección por virus. Las mutaciones de la línea germinal se producen
en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia, mientras que
las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a
los hijos.
En genética se llama mutación a una variación espontánea y aleatoria en la
secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo. Esta variación
introduce cambios puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el
individuo, que pueden o no ser heredados a sus descendientes.
Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el

desempeño vital de los organismos, y en ese sentido pueden impulsar la
adaptación y evolución (incluso pueden crear nuevas especies), o pueden
convertirse en enfermedades genéticas o defectos hereditarios. A pesar de este
último riesgo, las mutaciones son clave para sostener una alta variabilidad
genética y permitir que la vida continúe su marcha.
Este tipo de cambios se producen por dos razones esenciales:
 De manera espontánea y natural, producto de errores en la replicación del

genoma durante las fases de la división celular.
 De manera externa, por la acción de mutágenos de diverso tipo sobre el
organismo, como la radiación ionizante, ciertas sustancias químicas y la acción
de algunos patógenos virales, entre otros.
La mayoría de las mutaciones que experimentan los seres vivos son de tipo
recesivo, es decir, no se hacen manifiestas en el individuo en que se originan, sino
que permanecen inactivas e inadvertidas, y pueden transmitirse a la descendencia
en caso de que (al menos para seres vivos pluricelulares) la alteración se
produzca en el contenido de las células sexuales (gametos).
Una mutación puede darse en tres niveles:
 Molecular (génicas o puntuales). Ocurre en la secuencia del ADN, es decir, en

sus propias bases nucleotídicas, por algún cambio en los elementos
fundamentales que las componen.
 Cromosómico. Se altera un segmento de cromosoma (es decir, se altera
mucho más que un gen) y puede perderse, duplicarse o cambiar de lugar gran
cantidad de información.
 Genómico. Afecta a un conjunto de cromosomas determinado: ocasiona
excesos o faltas de cromosomas, y esto varía sustancialmente el genoma
entero del organismo.
Tipos de mutación
Las mutaciones morfológicas tienen que ver con la apariencia del cuerpo.
Dependiendo de las consecuencias que tengan para el organismo y su
descendencia, existen distintos tipos de mutaciones:
 Mutaciones morfológicas. Tienen que ver con la forma o la apariencia del

cuerpo una vez culminadas las etapas de desarrollo: coloración,
forma, estructura, etc. Pueden producir mutaciones que favorecen la
adaptación al entorno, como la de las polillas de un color más acorde al
entorno (y, por ende, más propicias a camuflarse y sobrevivir), o bien pueden
producir malformaciones o enfermedades, como la neurofibromatosis humana.
 Mutaciones letales y deletéreas. Interrumpen procesos clave en el
mantenimiento del organismo y, por ende, pueden ocasionar
la muerte (mutaciones letales) o pueden generar un impedimento en el
crecimiento y la reproducción (mutaciones deletéreas).
 Mutaciones condicionales. Condicionan el desempeño del individuo en
su comunidad biológica, lo que puede ocasionar condiciones permisivas (el
producto del gen mutado es aún funcional) o condiciones restrictivas (el
producto del gen mutado pierde su viabilidad).
 Mutaciones bioquímicas o nutritivas. Afectan a la producción de un
determinado compuesto bioquímico necesario para cumplir con funciones
específicas, como enzimas, metabolitos u otros elementos necesarios, sobre
todo, para el metabolismo celular.
 Mutaciones por pérdida de función. Impiden el funcionamiento correcto de un
gen, lo que ocasiona que el organismo que la presenta pierda alguna función
específica. Es el caso de la depresión unipolar en humanos, causada por una
mutación del gen hTPH2, que ocasiona una pérdida en la absorción del 80 %
de la serotonina.
 Mutaciones por ganancia de función. Un cambio en el ADN añade funciones al
gen modificado y, por ende, al organismo que lo presenta. Así es como opera
la resistencia a los antibióticos de algunas bacterias infecciosas, y es un caso
típico de evolución. Son mutaciones poco frecuentes.
Ejemplos de mutación
La polidactilia es una alteración genética que produce uno o más dedos extras.
Algunos ejemplos de mutaciones en el ser humano son:
 Polidactilia. Es una alteración genética que se da durante el desarrollo del feto

y que ocasiona la aparición de uno o varios dedos extra en las manos o los
pies. Estos dedos suelen ser disfuncionales y a menudo deben ser extirpados.
 Síndrome de Marfan. Es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1,
que tiene que ver con la información genética que determina la formación del
tejido conectivo. Quienes padecen este síndrome presentan contextura
extremadamente delgada con extremidades anormalmente largas, lo cual
ejerce una presión anormal en sus aortas, que puede desarrollar un infarto.
 Resistencia al VIH. Se han dado casos muy raros de personas resistentes a la
infección con el Virus de la Inmunodeficiencia Humana (virus que causa SIDA).
Esto se debe a que una mutación en el gen CCR5, que el retrovirus reconoce
como “puerta” a la célula humana, hace a ciertas personas “invisibles” a la
infección e impide que puedan ser infectadas fácilmente

Que Son Las Mutaciones

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Que Son Las Mutaciones

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Que Son Las Mutaciones

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

QUE SON LAS MUTACIONES

Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden

Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el

Este tipo de cambios se producen por dos razones esenciales:

 De manera espontánea y natural, producto de errores en la replicación del

Una mutación puede darse en tres niveles:

 Molecular (génicas o puntuales). Ocurre en la secuencia del ADN, es decir, en

 Mutaciones morfológicas. Tienen que ver con la forma o la apariencia del

 Polidactilia. Es una alteración genética que se da durante el desarrollo del feto

También podría gustarte

Pfad - The Proxy pFad of © 2024 Garber Painting. All rights reserved.