Taller de Genetica

TALLER DE GENETICA
INTRODUCCIÓN
La genética es la ciencia de la herencia. Esta área de la biología tiene una historia

enriquecedora que incluye investigaciones en moléculas, células, organismos y poblaciones,
utilizando muchos enfoques experimentales distintos. La información genética no sólo juega
un papel importante en la evolución, sino que también su expresión influye en el
funcionamiento de los individuos a todo nivel; por ello integra el estudio de la biología y tiene
un impacto profundo en la actividad humana.
La primera idea importante sobre el mecanismo implícito de la herencia de caracteres, se dió

hace algo más de dos siglos. En 1886, Gregor Mendel, publicó los resultados de una serie de
experimentos que sentaron las bases de la genética como disciplina formal. En los años
siguientes se estableció el concepto de GEN como unidad hereditaria discreta y se clarificó el
modo en que éstos se transmiten a los descendientes y controlan los caracteres.
La investigación en ésta área se aceleró a mediados del siglo XX. Los hallazgos obtenidos (el
conocimiento de la cromatina y estructura de los cromosomas) sirvieron de base para el gran
interés y esfuerzo de la investigación en genética a partir de 1940. Se puede afirmar sin duda
que los estudios en genética, y más recientemente aquellos que se refieren al ámbito
molecular, han permanecido continuamente en la frontera de la investigación biológica desde
principios del siglo XX.
OBJETIVOS
Familiarizar al estudiante con la terminología genética actual.

Aplicar por medio de ejercicios los conceptos de genética adquiridos en la teoría.
Motivar por medio del trabajo en grupo, el interés por el estudio de la genética.
METODOLOGÍA
A continuación se presentan una serie de ejercicios y preguntas que se resolverán en los

grupos de trabajo establecidos con anterioridad para las prácticas de laboratorio; deberán ser
entregadas una vez finalice el taller, para ello se recomienda a los estudiantes llevar material
de consulta que les permita despejar dudas y además agilizar su dinámica de trabajo.
A) FRECUENCIA DE CARACTERISTICAS Y HERENCIA.
Para desarrollar las siguientes preguntas se debe tener en cuenta los tres postulados de la
herencia, planteados por Gregor Mendel:
Los caracteres genéticos están controlados por factores que se encuentran en pares en
cada organismo.
Cuando dos factores distintos, responsables de un carácter dado, se encuentran en un
individuo, uno de los factores domina sobre el otro, que se denomina recesivo.
En la formación de los gametos, los factores emparejados se separan o segregan al azar, de
tal manera que cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad.
Preguntas y Ejercicios
1. Determine la frecuencia de las siguientes características entre los compañeros del curso.
a. Tipo de grupo sanguíneo, de los sistemas A, B, O, y factor Rh
b. Capacidad de enrollar la lengua.
c. Presencia de vello en la oreja.
d. Lóbulo de la oreja libre.
2. Determine la presencia o ausencia de las anteriores características: en su familia (Padres

solamente o hermanos).
a. ¿Qué tipo de herencia presenta cada una de esas características? Realice un heredograma
hasta la tercera generación del sistema A B O y la del lóbulo de la oreja. (solo en un
integrante del Grupo)
b. Establezca si los genes que determinan estas características son dominantes, recesivos,
alelos múltiples, codominantes y/o ligado al sexo.
c. Investigue sobre características ligadas al sexo, en el hombre y en algún otro animal.
Este segundo punto del ejercicio debe realizarlo en la casa y de manera individual
B. ESTRUCTURA Y TRANSMISION DE LA INFORMACION GENETICA.
Los genotipos y fenotipos que resultan de la combinación de los gametos en la fecundación

pueden visualizarse fácilmente construyendo un cuadro de Punnet, así llamado por la persona
que lo ideó, Reginald C. Punnet. En el gráfico anterior se presenta un ejemplo (Figura 1) de
un cruce monohíbrido F1 X F1. Cada uno de los posibles gametos se sitúa en una columna o
en una fila, representando las columnas a los gametos de la madre y las filas a los gametos del
padre. Después de situar los gametos en filas y columnas, se predice la nueva generación
combinando la nueva información gamética masculina y femenina para combinación y
situando los genotipos resultantes en los cuadrados. Este proceso presenta todos los posibles
sucesos de fecundación al azar. Los genotipos y fenotipos de todos los descendientes
potenciales se determinan leyendo las anotaciones de los cuadrados.
Padres Hijos (F1) Nietos (F2)
Padres: Carácter: estatura: alto (EE) – bajo (ee)
Cruce F1 Formación de gametos por los

padres en la Fi
Hijos Ee X Ee
X Ee Ee
Ee=Alto Alto
Fenotipo { ee: bajo
Cuadro que representa la

E e E e
fecundación
Cuadro de Punnett
F2 E e
E EE Ee
e Ee ee
Resultados F2
Proporciones F2
Genotipo Fenotipo Genotipo
1 EE ¾ Alto 1:2:1
2 Ee Fenotipo
1 ee ¼ Bajo 3:1
Figura 1. Utilización del Cuadro de Punnet para generar las proporciones F2 de un cruce
monohíbrido F1 X F1.
PREGUNTAS
Estructura del ADN y transmisión de la información genética.
1. ¿Cuántos gametos F1, genotipos F2, y fenotipos F2 podrían ser esperados de individuos
con las siguientes características:
A: planta alta a: planta baja B: flores blancas b: flores púrpuras
a. AA x aa
b. AABB x aabb
c. AaBb x aabb
2. Consulte los aspectos siguientes en el Libro de AUDERSIK & AUDERSIK antes del
taller
a. ¿Cómo la transformación de experimentos de Griffith difirió de aquellos de Avery y
colaboradores?.
b. ¿Cuál fue la contribución importante de cada uno?.
c. ¿Por qué el trabajo de Griffith no probó directamente al ADN como el material genético
mientras el de Avery y colaboradores Si?.
3.
a. ¿Qué información disponible tuvieron Watson y Crick para desarrollar el modelo de la
estructura del ADN?.
b. ¿Cuál fue su contribución a la construcción del modelo?.
c. ¿Cuál fue la contribución de Rosalind Franklin? Considera usted que fue fundamental?
4.
a. ¿De qué manera el fenómeno de transformación soporta la hipótesis que el ADN es el
material genético?.
b. ¿Qué tan general es el fenómeno de transformación?.
5. ¿Qué bases del ARNm en el proceso de transcripción representarán la siguiente secuencia

de ADN?: 5’-TGCCA*GACA –3’
¿Cuál es la cadena complementaria a dicha secuencia de ADN, si cambia la adenina
marcada con * por guanina?
¿Cuál sería el efecto si la adenina marcada con asterisco cambia por una timina?
6. a) ¿Qué bases del ADN podría retrotranscribir la siguiente cadena de ARNm:

5’-CUGAUG-3’?
b) ¿Qué es la retrotranscripción?
Patrones de herencia
Las investigaciones de Gregor Mendel sobre la herencia surgieron como respuesta a dos
interrogantes estrechamente relacionados, por cuanto hacen referencia a la población y no al
individuo: ¿Cómo conseguir cosechas mejoradas? Y ¿cómo entender la naturaleza y el origen
de las especies?. Los estudios sobre la replicación de los genes, la síntesis de proteínas, el
desarrollo y el movimiento de los cromosomas se centran en procesos que ocurren en las
células a nivel del individuo. Pero la transformación de una especie, ya sea evolutivamente o
por transformación antropogénica, es un cambio en las propiedades de un colectivo: de una
población entera o de un conjunto de poblaciones.
7. Mendel cruzó guisantes con semillas lisas con guisantes que producen semillas rugosas.
De un total de 7.324 semillas de la F2, 5.474 fueron lisas y 1.850 fueron rugosas. Usando
los símbolos W y w para los genes:
a. Simbolice el cruce original Parental P
b. Los gametos parentales
c. La progenie F1.
d. Represente un cruce entre dos plantas de la F1
e. Simbolice los gametos de un individuo F1
f. Resuma los resultados de la F2 esperados bajo los fenotipos, genotipos, frecuencia
genotípica y relación fenotípica.
8. El biólogo francés Cuénot cruzó naturalmente, un ratón de color gris con uno blanco
(albino). En la primera generación, todos fueron grises. Luego él obtuvo la F2, 198
grises, y 72 ratones blancos.
a. Proponga una prueba de hipótesis para explicar estos resultados.
b. Sobre las bases de la hipótesis, diagrame el cruce y compare los resultados observados con
los esperados.
9. En el ganado el gen (R) para el pelo rojo es dominante sobre el pelo blanco (R’). La
combinación heterocigota (RR’) produce roano. ¿Qué fenotipos podrían ser esperados
de los siguientes apareamientos? y ¿en qué proporciones? Determine los genotipos de
cada uno de los parentales y la posible descendencia de cada uno de los cruces
(a) rojo X rojo (d) roano X roano

(b) rojo X roano (e) roano X blanco
(c) rojo X blanco (f) blanco X blanco
(g) Podría ser fácil establecer una verdadera manada (homogénea en color) de rojo o
roano? Explique.
GLOSARIO
ADN: Macromolécula que normalmente está formada por cadenas polinucleotídicas

antiparalelas unidas por puentes de hidrógeno, en la que el residuo azúcar es la desoxirribosa.
Es la principal molécula que contiene información genética.
ALBINISMO: Situación ocasionada por la falta de producción de melanina en el iris, el pelo
y la piel. En la especie humana, lo más normal es que se herede como un carácter autosómico
recesivo.
ALELO: Uno de los posibles estados mutacionales de un gen, diferente de otros alelos por sus
efectos fenotipicos.
ALELOS MÚLTIPLES: Tres o más alelos del mismo gen.
ARN: Acido nucleico caracterizado por el azúcar ribosa y la pirimidina uracilo, generalmente
un polinucleótido de cadena sencilla. Se reconocen varios tipos como el ARN ribosómico,
ARN mensajero, ARN transferente y el ARN nuclear heterogéneo.
AUTOSOMA: Cromosomas distintos de los sexuales. En la especie humana hay 22 pares de
autosomas.
BACTERIÓFAGO: Virus que infecta una bacteria.
CÓDIGO GENÉTICO: Tripletes de nucleótidos que codifican los 20 aminoácídos o la
iniciación o la terminación de I cadena.
CODOMINANCIA: Situación en la que los efectos fenotípicos de los alelos de un gen se
expresan total y simultáneamente en el heterozigoto.
DALTONISMO: Afección humana que produce ceguera al color verde y rojo. Herencia de
carácter recesivo ligada al cromosoma X.
DOMINANCIA: Expresión de un carácter en situación heterozigótica.
EPISTASIS: Interacción no recíproca entre genes, de tal manera que un gen interfiere o evita
la expresión de otro gen.
FENOTIPO: Propiedades observables de un organismo controladas genéticamente.
FRECUENCIA ALÉLICA: Medida de la proporción de individuos de una población que
lleva un alelo concreto.
FRECUENCIA GÉNICA: Porcentaje de alelos de un tipo dado en una población.
GEN: Unidad física fundamental de la herencia cuya existencia se puede confirmar por
variantes alélicas y ocupa un locus cromosómico concreto.
GENOTIPO: Alelo concreto o constitución genética de un organismo; a menudo, la
composición alélica de uno o de un número limitado de genes sujetos a investigación.
HEMOFILIA: Carácter ligado al X en la especie humana, asociado con mecanismos
defectuosos de coagulación sanguínea.
LIGADO AL X: Modelo de herencia que resulta de genes localizados en el cromosoma X.
LIGADO AL Y: Modo de herencia que presentan los genes localizados en el cromosoma Y.
LOCUS: Lugar de un cromosoma en donde se localiza un gen dado.
NUCLE0TIDO: Nucleósido unido covalentemente a un grupo fosfato. Los nucleótidos son
las piezas de construcción básicas de los ácidos nucleicos.
PORTADOR: Individuo heterozigótico para un carácter recesivo.
PROBABILIDAD: Razón de la frecuencia de un suceso dado respecto de la frecuencia de
todos los sucesos posibles.
RECESIVO: Término que describe a un alelo que no se expresa en heterozigosis.
TRANSFORMACIÓN: Cambio heredable en una célula u organismo conseguido por ADN
exógeno.
BIBLIOGRAFIA
ALEXANDER, P., M. J BAHRET., J CHAVES, G COURTS. Y D’ ALESSIO

SKOIKJY. 1992. Biología. Prentice Hall. 717pp.
AUDESIRK, T. Y G. AUDESIRK. 1996. Biología. La vida en la tierra. Prentice Hall

Hispanoamericana S.A. 947pp.
GARDNER, E.J. 1975. Principles of genetics. Fith edition. Jhon Wiley & Sons. 662pp
PIEDEMONTE DE LIMA, C. Genética humana. Segunda edición. Harper & Row do

Brasil. 397pp.
VISTAZO A LA RED:
Hágalo por el motor de búsqueda google.com y escriba cualquiera de los términos del
glosario para buscar información de cada uno de ellos.
MAPA CONCEPTUAL: TALLER 2. LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS
DESARROLLO DE EJERCICIOS: TALLER 2. LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS

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La genética es la ciencia de la herencia. Esta área de la biología tiene una historia

La primera idea importante sobre el mecanismo implícito de la herencia de caracteres, se dió

Familiarizar al estudiante con la terminología genética actual.

A continuación se presentan una serie de ejercicios y preguntas que se resolverán en los

A) FRECUENCIA DE CARACTERISTICAS Y HERENCIA.

2. Determine la presencia o ausencia de las anteriores características: en su familia (Padres

B. ESTRUCTURA Y TRANSMISION DE LA INFORMACION GENETICA.

Los genotipos y fenotipos que resultan de la combinación de los gametos en la fecundación

Padres: Carácter: estatura: alto (EE) – bajo (ee)

Cruce F1 Formación de gametos por los

Cuadro que representa la

Genotipo Fenotipo Genotipo

5. ¿Qué bases del ARNm en el proceso de transcripción representarán la siguiente secuencia

6. a) ¿Qué bases del ADN podría retrotranscribir la siguiente cadena de ARNm:

(a) rojo X rojo (d) roano X roano

ADN: Macromolécula que normalmente está formada por cadenas polinucleotídicas

ALEXANDER, P., M. J BAHRET., J CHAVES, G COURTS. Y D’ ALESSIO

AUDESIRK, T. Y G. AUDESIRK. 1996. Biología. La vida en la tierra. Prentice Hall

PIEDEMONTE DE LIMA, C. Genética humana. Segunda edición. Harper & Row do

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