CITOGENÉTICA

FACULTAD DE MEDICINA
CATEDRAL DE GENETICA
UNIVALLE
TEMA I: CITOGENÉTICA
DOCENTE: DRA. CYNTHIA LOAYZA MARTINEZ
ESTUDIANTE: ESCOBAR QUISPE RAUL
GRUPO: B2
FECHA: 31 DE MAYO 2021
INDRODUCCION
Estudio específico de las alteraciones cromosómicas.
Identificada la alteración cromosómica tanto en números como en estructura.
Es la correlacion de los eventos celulares con los fenomenos geneticos que estudia todas las alteraciones
numericas y estructurales de los cromosomas en las celulas vegetales, animales y humanos.
Estas alteracion son denominadas cromosomopatias que se observan en el humano en un 0.5 a 1% de

los recien nacidos vivos, se encuentran en 6% de los fetos fallecidos en la epoca perinatal.
Estudia las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales.
Las alteraciones pueden ser congénitas o adquiridas.
Puede producirse en todas las células del organismo o en algunas.
La causa de abortos son las alteraciones cromosómicas, cuando hay abortos espontáneos es de 39% se
encontraron alteraciones cromosómicas tanto numéricas como estructurales.
OBJETIVO
Las variaciones en N cromosómico se dividen en euploidia.
Euploidia es cuando se aumenta o disminuye un juego cromosómico, y un juego cromosómico tiene 23

cromosomas, los diploides 2 juegos cromosómicos, y sus variaciones son:
-Monoploidea. – Falta de un juego cromosómico.
-Triploides. – Ocurre en los humanos, en la dispermia el ovulo que tiene 23 cromosomas haciendo
fecundado por 2 espermatocitos, 3 juegos haploides, y se lleva a un aborto.
-Tétradas. – 4 juegos cromosómicos, incompatible en los humanos, esto sucede en manís.
-Poliploidia. – Célula con más de 4 juegos, es beneficioso en los vegetales como ser manzanas, no es
compatibles con la vida, pero hay algunas células como ser las células hepática.
-Diandria. – Nos lleva a un embarazo mola hidatiforme que podría ser un cáncer, el ovulo con
espermatozoide deben unirse y formar un cigoto, el ovulo no tiene cromosomas, el espermatozoide lo
fecunda y este se duplica y hace que sea 46 pero solo cromosomas del padre.
Y esto no es permitido para formar un nuevo ser, eso el embarazo mola hidratiforme.
-Aneuploidia. – Es el aumento o disminución de 1 o más cromosomas, no llega a los 23.
-Monosomia. – Perdida de un par cromosómico y eso vendría a ser una aneuploidia, ej: Síndrome de
Turner, combatible a la vida, es cuando hay una monosomia sexual.
-Trisomía. – Es mas de un cromosoma como ser Síndrome de Down (2n + 1), si es en los cromosomas
sexual como ser síndrome de Klinefelter.
-Tetrasomia. – Cromosomas cuadruplicado (2n + 2)

-Trisomico. – Doble 2n +1 + 1
-Nulisomico. – Perdida de un cromosoma homologo (2n – 2), y no es combatible con la vida como ser el
trigo.
Mosaicismo
Cuando el individuo tiene 2 líneas celulares, significa que tiene células normales cunado un numero
cromosómico normal es 46 pero en el otro tiene 47 o 45, es como mosaico.
Eso significa mosaísmo tiene 2 líneas.
Entonces esta en las etapas embrionarias desde el cigoto y pueden estar en la placenta o el embrión.
DESARROLLO
Variaciones de los arreglos cromosómicos.
Hablamos de variaciones en estructuras y no en números se habla de:
a) Translocaciones. – Para que ocurra la translocación va a ver fragmentos de cromosomas e

intercambios entre cromosomas y cromosomas y su material genético previamente facturado.
b) Inervación. – Dos rupturas en un cromosoma, el segmento fracturado antes de unirse gira 180 grados,
y en vez de acomodarse se acomoda al revés y eso es una inervación, pero la inversión existe dos tipos.
- Inervación paracéntrica. – Es cuando no se incluye el centrómero
- Inervación pericéntrica. – Cuando el centrómero se incluye
Variación de los segmentos
a) Deleccion. – Ruptura y perdida de material genético, y eso puede causar el síndrome de

philadelphia, donde hay ruptura y perdida en el brazo Q 22 causante de leucemia mielocitica.
b) Duplicación. – Los segmentos extras de un cromosoma pueden surgir en una variedad de
formas. Su presencia no resulta generalmente muy dañina para el organismo como la
deficiencia.
c) Impronta genómica. - Se reconoce va a ver alteración de estructuras, pero esa alteración va dar
diferentes signos sogmatología, si el cromosoma está afectado en la madre o en el padre.
Como ser va a ver una microdeleccion en el cromosoma.
Microdeleccion es la alteración en la estructura.
Pero nos da diferentes signos sigmatologia, la misma alteración cromosómica, pero con diferentes
signos sigmatologico si se tratar de la madre o el padre.
Esta deleccion va a estar en la madre por lo tanto va dar tipos de síndromes, el síndrome de Angelman
porque la deleccion está en la madre.
Si esta deleccion está en el padre nos da otro síndrome, síndrome de prader-willi.
El síndrome Angelman es una risa inmotivada

Síndrome Prader-Willi se reconoce obesidad, impotencia y comer excesivamente.
Variaciones en la forma de los cromosomas
El cromosoma si su división es en sentido transversal nos da los isocromosomas, y otro tipo de

cromosomas serían los dicentricos.
a) Isocromosomas. – Tiene duplicación del material de uno de los brazos P o Q, por división
horizontal.
b) Dicentricos. – 2 centrómeros
c) Cromosoma en anillo. – Fragmentos en sus extremos, estos extremos facturados se pierden, y se
vuelven pegajosos y se buscan y van hacer un cromosoma en anillo.
d) Fragmentos céntricos. – Estos extremos rotos van algún cromosoma, como ser un metacéntrico.
Se va y se adiciona a un cromosoma metacéntrico como si fuera una satélite.
CONCLUSIÓN
La citogenética es la rama de la Genética que estudia el material hereditario dentro de la célula. Se
refiere principalmente al análisis de la estructura, función y comportamiento del ADN que se condensa
durante la división celular y forma los cromosomas.
La citogenética estudia el número y morfología de los cromosomas utilizando técnicas de bandeo

cromosómico o de hibridación de sondas marcadas en forma fluorescente.
BIBLIOGRAFIA
http://siu.univalle.edu/WABibliotecaVirtual/WebForm/PVisorLibro.aspx#page=164
https://elibro.net/es/lc/bibliounivalle/titulos/48320?fs_q=genetica__&prev=fs
https://elibro.net/es/lc/bibliounivalle/titulos/39004?fs_q=genetica__&prev=fs

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Estudio específico de las alteraciones cromosómicas.

Identificada la alteración cromosómica tanto en números como en estructura.

Estas alteracion son denominadas cromosomopatias que se observan en el humano en un 0.5 a 1% de

Estudia las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales.

Las alteraciones pueden ser congénitas o adquiridas.

Puede producirse en todas las células del organismo o en algunas.

Las variaciones en N cromosómico se dividen en euploidia.

Euploidia es cuando se aumenta o disminuye un juego cromosómico, y un juego cromosómico tiene 23

-Monoploidea. – Falta de un juego cromosómico.

-Tétradas. – 4 juegos cromosómicos, incompatible en los humanos, esto sucede en manís.

-Aneuploidia. – Es el aumento o disminución de 1 o más cromosomas, no llega a los 23.

-Tetrasomia. – Cromosomas cuadruplicado (2n + 2)

Eso significa mosaísmo tiene 2 líneas.

Variaciones de los arreglos cromosómicos.

Hablamos de variaciones en estructuras y no en números se habla de:

a) Translocaciones. – Para que ocurra la translocación va a ver fragmentos de cromosomas e

- Inervación paracéntrica. – Es cuando no se incluye el centrómero

- Inervación pericéntrica. – Cuando el centrómero se incluye

Variación de los segmentos

a) Deleccion. – Ruptura y perdida de material genético, y eso puede causar el síndrome de

Microdeleccion es la alteración en la estructura.

Si esta deleccion está en el padre nos da otro síndrome, síndrome de prader-willi.

El síndrome Angelman es una risa inmotivada

Variaciones en la forma de los cromosomas

El cromosoma si su división es en sentido transversal nos da los isocromosomas, y otro tipo de

Se va y se adiciona a un cromosoma metacéntrico como si fuera una satélite.

La citogenética estudia el número y morfología de los cromosomas utilizando técnicas de bandeo

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