Genética

CONCEPTOS BASICOS SOBRE LA GENÉTICA

ADN | CROMOSOMAS | GENES

INTRODUCCION
Las unidades dentro de una célula que controlan la forma en que viven los
seres vivos y su ánalisis es denominada “génetica”. La genética es el estudio
de los genes, lo que son y cómo funcionan, siendo organismos y heredan
rasgos (llamados caracteres biológicos y que es una característica) de sus
antepasados; por ejemplo, los niños, producidos por la reproducción sexual,
por lo general se parecen a sus padres porque ellos han heredado los genes
50% de cada padre. La genética trata de identificar qué características se
heredan, y explicar cómo estas características pasan de generación en
generación. Algunos rasgos son parte la apariencia física de un organismo;
como una persona con ojos de cierto color, la altura y/o el peso. Otros tipos
de rasgos no son tan fáciles de ver e incluyen los tipos de sangre o la
resistencia a las enfermedades. La forma en que nuestros genes y el entorno
interactúan para producir un rasgo puede ser complicado. Por ejemplo, el
diseño general de las rayas de un tigre se hereda, mientras que el patrón de
rayas de tigre en una persona está influenciado por factores ambientales que
son difíciles de determinar. Los genes están hechos de una gran molécula
llamada ADN, la cual es dividida en pedazos separados que se llaman
cromosomas. Los seres (humano)s tienen 46: 23 pares, aunque este número
varia entre las especies , por ejemplo muchos primates tienen 24 pares.
Meiosis es un proceso lo cual crea células especiales, esperma en machos y
huevos en hembras, los cuales solo contienen 23 cromosomas y es solo
cuando los dos células se fusionan en una célula, que se llama un cigoto, y
donde el doble hélice divide, con cada hélice ocupando una de las células
hijas, resulta la mitad del número normal de genes. El cigoto luego divide en
cuatro células hijas, y en este tiempo ya se ha ocurrido la recombinación
genética, creando un nuevo embrión con 23 pares de cromosomas, la mitad
de cada padre. Apareamiento y el resultante escogimiento de pareja crean la
selección sexual. La división de células normal (mitosis) se hace posible
cuando el doble hélice separa, y un complemento de cada mitad separada
está hecho, resulta en dos doble hélices idénticos en una célula, con cada
uno ocupando uno de las nuevas células creado cuando se divide la madre
célula.

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HIPOTESIS

La genetica es un are importante de la biologia que evidentemente estudia

los genes.
La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión
de enfermedades. Del mismo modo que se hereda de padres a hijos el color
de los ojos, también existen enfermedades que se pueden transmitir a la
descendencia, en este caso se habla de enfermedades genética o
hereditarias. Estas enfermedades se producen porque la información para
sintetizar las proteínas no es correcta, esto es ha mutado por lo que la
proteína se sintetiza no puede realizar de forma correcta su función, dando
lugar al conjunto de síntomas de la enfermedad.

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¿Qué es la genetica?
− La genética es el estudio científico de los genes y la herencia (de
cómo ciertas cualidades o rasgos se heredan de padres a hijos como
resultado de cambios en la secuencia de ADN). Un gen es un
segmento de ADN, el cual contiene las instrucciones para elaborar una
o más moléculas que ayudan a que funcione el cuerpo. El ADN tiene
forma de escalera torcida, como un sacacorchos, llamada doble hélice.
Los dos rieles de la escalera se llaman cadenas principales y los
escalones son pares de cuatro componentes básicos (adenina, timina,
guanina y citocina), que se llaman bases. Las secuencias de estas
bases dan las instrucciones para elaborar moléculas, cuya mayoría
son proteínas. Los investigadores calculan que los seres humanos
tenemos aproximadamente 20,000 genes.

− Todo el material genético de un organismo, incluso los genes y otros

elementos que controlan su actividad, constituye el genoma. El
genoma completo de un organismo se encuentra en casi todas sus
células. En las células de los seres humanos, las plantas y los
animales, el genoma está alojado en una estructura llamada núcleo. El
genoma humano es, en su mayor parte, el mismo en todas las
personas, solo con unas pocas variaciones..

¿CÓMO SE HEREDAN LOS GENES?

A la combinación de genes que hemos heredado se le denomina genotipo,
mientras que el fenotipo es como refleja nuestro cuerpo el ser portador de
estos genes y la interacción con el medio ambiente.

Si las dos copias son iguales se denomina homozigosis y el fenotipo se

corresponderá con la variante (llamada alelo) del gen que tengamos. Una
persona con dos alelos normales presentará un fenotipo normal, mientras
que si las dos copias del gen son el alelo mutado que produce una
enfermedad, el fenotipo expresará los síntomas característicos de esa
enfermedad.

Cuando los dos alelos son diferentes se denomina heterozigosis, tenemos

una copia del gen normal y la otra mutada. En este caso el que el fenotipo
refleje la enfermedad o no depende de la dominancia. Si un alelo es
dominante se reflejará en el fenotipo ocultando al otro alelo, que se denomina
recesivo. No siempre el alelo normal es dominante y el mutado recesivo,
también puede ser al revés, depende de la enfermedad concreta. Las
personas que tienen un alelo mutado de una enfermedad recesiva no
desarrollan la enfermedad, pero son portadores de ella y pueden transmitir
esta copia mutada del gen a sus hijos, que si también reciben el alelo mutado
del otro progenitor serán homocigotos y desarrollaran la enfermedad.

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¿Cómo afectan los genes la salud y las enfermedades

Los cambios en los genes pueden impedir que el gen funcione normalmente.
Algunas diferencias en el ADN, por ejemplo, pueden hacer que las proteínas
no se formen correctamente y que no puedan desempeñar sus funciones.
Asimismo, las variaciones genéticas pueden influir en cómo las personas
responden a ciertos medicamentos o en la probabilidad de presentar alguna
enfermedad. Ya que los padres les heredan los genes a sus hijos, algunas
enfermedades tienden a agruparse en las familias, de modo parecido a
algunos rasgos hereditarios. En la mayoría de los casos, hay varios genes
involucrados. Los investigadores pueden usar la para identificar variaciones
en el genoma de una persona.

Algunas variaciones entre las personas son el resultado de diferencias

epigenéticas, las cuales son cambios en el funcionamiento de los genes.
Algunas se pueden heredar, pero no son el resultado de los cambios de la
secuencia de ADN.
La transferencia de la información genética desde una célula parental a las
dos células hijas exige duplicar de forma precisa la molécula de ADN. Una
vez resuelta la estructura molecular del ADN en 1953, James D. Watson y
Francis H. Crick comprendieron que la estructura en sí sugería un posible
mecanismo de replicación, en el cual cada una de las hebras actuaría de
molde para la síntesis de su cadena complementaria. Posteriormente, se
comprobó que el modelo de replicación semiconservativab era correcto. En
eucariotas, la replicación del ADN se inicia cuando el complejo multiproteico
de reconocimiento de orígenes de replicación (ORIs) se une al ADN en
regiones ORI y recluta las helicasas, polimerasas y factores asociados
necesarios para la replicación del ADN. Cada cromosoma contiene
numerosos ORIs, pero no todos los ORIs son funcionales en cada ronda de
replicación. La etapa del desarrollo embrionario, el tipo celular u otros
factores determinan el subgrupo de ORIs activos en cada ronda de
replicación. La replicación progresa bidireccionalmente a partir de los ORIs
activos hasta que el cromosoma completo se ha replicado. No todas las
regiones ORIs de un organismo son idénticas. De hecho, recuerdan a las
secuencias promotoras de la trascripción (ver más adelante) en el sentido de
que son estructuras modulares altamente variables y complejas . En
eucariotas se han descrito cinco ADN polimerasas, siendo tres de ellas (α, δ,
γ) las que principalmente catalizan la síntesis del ADN. Debido a que las
hebras de ADN son antiparalelas y las ADN polimerasas catalizan la
elongación de la cadena exclusivamente en dirección 5´-3´, sólo la cadena 5´-
3´ puede ser copiada de forma continua (hebra conductora). La cadena
opuesta (hebra retardada), se sintetiza de forma discontinua en fragmentos
(llamados de Okazaki), que posteriormente son ligados para formar una
hebra continua . El ADN de las células eucariotas está unido a proteínas

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histonas. Lógicamente, la replicación del ADN está acoplada a la síntesis de
histonas. En cada ciclo de replicación del ADN el número de histonas se
duplica. Parece ser que las histonas recién sintetizadas se ensamblan con el
dúplex de la cadena retardada, mientras que las histonas originales
permanecen en el dúplex de la hebra conductora.

Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen

el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más
tipos de células del cuerpo. Los cromosomas son estructuras que se
encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona.
Los genes están en los cromosomas, que a su vez se localizan en el núcleo
de la célula. Un cromosoma contiene de cientos a miles de genes. Cada una
de las células humanas normales contiene 23 pares de cromosomas, es decir
46 cromosomas. Un rasgo es una característica determinada genéticamente
(por genes) y suele estar determinado por más de un gen. Algunos rasgos
están causados por genes mutados, los cuales pueden haber sido heredados
o ser el resultado de una nueva mutación. Las proteínas son probablemente
el material más importante del organismo. Las proteínas no solo son los
componentes esenciales que forman los músculos, el tejido conjuntivo, la piel
y otras estructuras; también son necesarias para producir enzimas. Las
enzimas son proteínas complejas que controlan y llevan a cabo casi todos los
procesos y reacciones químicas del organismo. El organismo produce miles
de enzimas distintas. Así, toda la estructura y funcionamiento del organismo
depende del tipo y de las cantidades de proteínas que este sintetice. La
síntesis de proteínas se controla a través de los genes, que se hallan
contenidos en los cromosomas. El genotipo (o genoma) es la combinación
única de genes o composición genética de una persona, es decir, es el
conjunto completo de instrucciones con el que el organismo de esa persona
sintetiza sus proteínas y, por tanto, con el que ese organismo debe
construirse y funcionar. El fenotipo consiste en la estructura y función reales
del organismo de una determinada persona. El fenotipo es cómo se
manifiesta el genotipo en una persona; no todas las instrucciones del
genotipo pueden llevarse a cabo (o expresarse). Si un gen se expresa o no y
la forma cómo lo hace son aspectos que no dependen exclusivamente del
genotipo, sino también del entorno (incluidas las enfermedades y la
alimentación), además de otros factores diversos, algunos de los cuales son
desconocidos. Un cariotipo es una imagen del conjunto completo de
cromosomas de las células de una persona.

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 Cáncer: ejemplo de modificación genética
El cáncer es una enfermedad genética, es decir, está causado por
mutaciones (modificaciones de la secuencia genética) en los genes clave que
controlan el normal crecimiento y división de las células. El ADN es la
molécula responsable de almacenar el código genético, en el que están los
genes. Los genes llevan las instrucciones para producir proteínas, que son
las moléculas que realizan la mayoría del trabajo en las células. Los genes
afectados en el cáncer pueden tener diferentes funciones como controlar la
división celular, reparar el daño en el código genético o controlar la muerte
celular programada. Hay diferentes clases de mutaciones en el ADN. El
código genético es una secuencia de 4 tipos de moléculas conocidas como
nucleótidos (A, C, G y T). Algunos cambios afectan solo a un nucleótido. Así,
un nucleótido puede reemplazarse por otro o puede faltar por completo. Otros
cambios comprenden tramos más grandes de ADN y pueden incluir
reordenaciones, eliminaciones o duplicaciones de tramos largos de ADN. En
ocasiones, la alteración genética no precisa estar en la propia secuencia de
ADN, lo que se conoce como epigenética. Así, la adición o eliminación de
marcas químicas, como la metilación del ADN puede influir en la expresión de
un determinado gen. En la mayoría de los casos, los cambios genéticos
causantes de cáncer se adquieren durante la vida de una persona, como
resultado de errores en el código genético (ADN) que ocurren al dividirse las
células o por exposición a sustancias carcinógenas que lo dañan, como
ciertas sustancias químicas en el humo de tabaco, los rayos ultravioleta o
determinados alimentos. Los cambios genéticos que ocurren después de la
concepción se llaman cambios somáticos (o adquiridos), en los que la edad y
los factores ambientales (alimentación, exposición al sol, sedentarismo,
obesidad) juegan un papel fundamental. En un porcentaje más pequeño de
casos, los cambios genéticos que causan el cáncer pueden heredarse de los
progenitores si los cambios están presentes en las células ligadas a la
reproducción (óvulos y espermatozoides). Ese tipo de cambios, denominados
germinales, se encuentran en cada una de las células del individuo. Así, hay
personas que nacen con una predisposición a tener cáncer por ser
portadores ya desde el nacimiento de una mutación en todas las células de
su organismo. Esta situación se conoce como cáncer hereditario, en el que
habitualmente el cáncer ocurre a edades más precoces, y suelen haber
antecedentes de cáncer en algún familiar. En general, las células cancerosas
adquieren gran cantidad de cambios genéticos que las diferencia de las
células normales. Estas mutaciones suelen ser específicas de cada órgano.
Algunas de ellas son las responsables de la aparición del tumor, pero la
mayoría ocurren a consecuencia del cáncer y de la división descontrolada.
Así, conforme sigue creciendo el cáncer, ocurren cambios adicionales. Aun
dentro del mismo tumor, las células cancerosas pueden tener cambios
genéticos diferentes. El estudio de las alteraciones genéticas asociadas al

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cáncer (estudio somático) se utiliza hoy en día, para algunos cánceres, para
valorar el pronóstico y la predicción de respuesta a determinados fármacos
dirigidos contra dianas específicas del cáncer. Esta es la base de la
personalización del tratamiento del cáncer. Síndromes hereditarios de cáncer
Las mutaciones genéticas heredadas suponen el 5-10% de todos los
cánceres. Se han descrito más de 50 genes específicos asociados con el
cáncer hereditario que predisponen a las personas portadoras de estas
mutaciones a tener ciertos tipos de cáncer. Es importante destacar que
habitualmente no todos los portadores de estas alteraciones genéticas
desarrollan cáncer, de modo que existen varios factores, ambientales y
cambios en otros genes, que influyen en su aparición. Las pruebas genéticas
para síndromes hereditarios de cáncer pueden detectar si una persona tiene
una de esas mutaciones. Hoy en día estas pruebas analizan de forma
simultánea los genes asociados con un determinado tipo de cáncer (panel de
genes mediante secuenciación de nueva generación). El estudio genético
permite detectar la mutación causante y, posteriormente, averiguar si los
miembros de la familia que todavía no han desarrollado la enfermedad han
heredado la misma mutación.

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 Conclusión
La información genética y todos sus componentes son extremadamente
importantes para que la vida en la tierra sea posible, además de otorgarnos
rasgos hereditarios que nos distinguen de manera única.

Son tan importantes como su estudio, que, nos ayuda a conocer cómo
funciona y que potenciales riesgos tiene, ya que la herencia puede afectarnos
respecto a desarrollar enfermedades en un futuro. ¿Por qué es importante el
estudio de la genética?

La genética ayuda a explicar: Lo que nos hace únicos. Por qué los

miembros de la familia tienen rasgos en común. Por qué algunas
enfermedades, como la diabetes o el cáncer, vienen de familia.
Al conocer los genes, las mutaciones, así como la capacidad de
autorreparación del ADN de los individuos, es posible identificar los diferentes
tipos de presentación de las enfermedades, los efectos del ambiente sobre el
individuo y sobre la enfermedad, el efecto de los fármacos sobre los seres
vivos y poder.

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