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DESARROLLO DE LA CAPACIDAD PARA COMPRENDER LA GENÉTICA.
TRABAJAR INDIVIDUAL todos los virus. El ADN lleva la información necesaria para
dirigir la síntesis de proteínas y la replicación. Se llama
• Comprende la importancia de la síntesis de proteínas a la producción de las proteínas que
reproducción de los seres vivos necesita la célula o el virus para realizar sus actividades y
• Comprende y explica claramente los desarrollarse. La replicación es el conjunto de reacciones
por medio de las cuales el ADN se copia a sí mismo cada
procesos de la mitosis vez que una célula o un virus se reproduce y transmite a la
• Comprende y explica claramente los descendencia la información que contiene. En casi todos
procesos de la meiosis. los organismos celulares el ADN está organizado en forma
de cromosomas, situados en el núcleo de la célula.
Comprende los diversos tipos de
reproducción CROMOSOMA, en citología, nombre que recibe una
TALLER diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos
1- LEER 3 VECES COMO MINIMO TODAS LAS y proteínas presente en todas las células vegetales y
animales. El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN,
FOTOCOPIAS que se divide en pequeñas unidades llamadas genes.
2- SUBRAYAR PALABRAS DESCONOCIDAS. CON UN Éstos determinan las características hereditarias de la
célula u organismo. Las células de los individuos de una
COLOR. especie determinada suelen tener un número fijo de
3- HACER GLOSARIO DE MÍNIMO 30 PALABRAS. cromosomas, que en las plantas y animales superiores se
presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de
EN EL CUADERNO. cromosomas. En estos organismos, las células
4- SUBRAYAR IDEAS PRINCIPALES, CON OTRO reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los
cromosomas presentes en las corporales o somáticas.
COLOR. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se
5- HACER SÍNTESIS DEL MATERIAL, POR unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición
por pares de los cromosomas; la mitad de estos
PÁRRAFOS. cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del
6- RESOLVER CUESTIONARIO. otro. Es posible alterar el número de cromosomas de forma
artificial, sobre todo en las plantas, donde se forman
7- ELABORAR MAPA CONCEPTUAL EN HOJAS DE múltiplos del número de cromosomas normal mediante
PAPEL PERIODICO. tratamiento con colchicina.
8- EXPONER EL MAPA. FENOTIPO. Constituye los numerosos rasgos externos e
internos que nos permiten reconocer a un ser vivo. Además
9- PRESENTAR EVALUACIÓN ESCRITA. de los morfológicos específicos, como los del ratón, del
perro, de la mosca y otros, existen en la especie otros
GENETICA. caracteres, como el color del pelo, de los ojos, la longitud
Estudio científico de cómo se transmiten los caracteres de las orejas o cola, etc. También, dentro del fenotipo, se
físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos. consideran la fisiología y los caracteres psicológicos.
Este término fue acuñado en 1906 por el biólogo británico GENOTIPO. Los caracteres que forman el fenotipo parecen
William Bateson. ser transmitidos, pero, en realidad, lo que se hereda es la
capacidad para producirlos, y esta capacidad reside en los
Gregor Johann Mendel (20 de genes; los cuales tienen propiedades físicas y químicas
julio de 1821 – 6 de enero de 1884) fue especiales que permiten la continuidad de los caracteres de
un monje agustino católico los padres a los hijos.
y naturalista nacido La expresión de fenotipo no se debe únicamente al
en Heinzendorf, Austria Por los estudios genotipo sino también al medio ambiente, que proporciona
que realizó durante 10 largos años y el escenario en el que actúa el genotipo.
sus teorías, se ha catalogado como el
Padre de la Genética. HERENCIA DE LOS CARACTERES INNATOS Y
ADQUÍRIDOS
ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO En la herencia se consideran los siguientes caracteres:
GREGORI Los Hereditarios. O sea los comunes a los padres y sus
(ADN),
O antecesores.
MENDEL Los Innatos. Que surgen durante el desarrollo embrionario.
Actualmente se considera que éstos desempeñan un papel
muy importante en la evolución de las especies. A ellos se
debe también la aparición de monstruosidades.
Los Adquiridos. Los que se desarrollan durante el período
postembrionario.
LA CÉLULA COMO UNIDAD DE LA HERENCIA
La teoría celular considera la célula como la Unidad
morfológica, fisiológica y genética. Genética, porque
presenta en el núcleo a los cromosomas, que son los
portadores de los caracteres hereditarios (citogenética).
LOS CROMOSOMAS.
Los cromosomas se forman durante la mitosis y la meiosis.
Pueden ser considerados como parte del núcleo, con una
organización, individualidad y función especiales; con
capacidad para autoduplicarse y conservar las propiedades
morfológicas y de organización de los organismos.
A los cromosomas se les observa mejor durante la
metafase y la anafase. Partes de un cromosoma.
Inicialmente se forma de los cromonemas, que tienen la
Material genético de todos los organismos celulares y casi forma de hilos, durante la profase. Durante la metafase se
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acortan y se observa que están formados por dos mitades Mono híbrido Es cuando se cruzan dos individuos
longitudinales llamados cromátidas; un estrechamiento o considerando un carácter; así, al cruzar una planta dé
centromero o constricción primaria, que divide al flores-rojas con otra de flores blancas, el carácter que se
cromosoma en dos brazos iguales o desiguales. Como los considera es el color.
centromeros tienen una posición constante para cada Cuando se consideran dos caracteres, como tamaño y
cromosoma, sirve para identificarlos y para dividirlos en: color, se les denomina di híbridos.
brazos más o menos iguales. Submetacéntricos. cuando los
brazos son desiguales. Acrocéntrico, cuando el centromero Generación Paterna: se simboliza por la letra P y se refiere
se encuentra casi al extremo de un brazo, siendo el otro al cruzamiento entre individuos homocigotos.
muy pequeño. Telocéntrico, cuando el cromosoma presenta Generación F1 Son los individuos que meen del primer
un solo brazo, debido a la fragmentación del otro. Es cruzamiento; también se les llama primera Generación filial.
anormal. Generación F2 O segunda generación filial, son los
También en muchos cromosomas se observan otras individuos que nacen de la primera generación por
constricciones de posición constante, llamadas autofecundación.
secundarias. LEYES DE MENDEL.
Célula diploide y célula, haploide. Cuando una célula Hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la
presenta sus cromosomas completos se le denomina descendencia de dos individuos, pero solo son dos las
diploide y se representa por 2n. Durante la meiosis las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación
células sexuales reducen sus cromosomas a la mitad o n; a de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en
dichas células se les denomina haploides. cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la
Cromosomas homólogos. Aunque el número de Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en
cromosomas es constante para cada especie, si ocasiones descrita como 2ª Ley).
observamos los cromosomas de una especie podemos
comprobar que para un cromosoma, existe otro 1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
exactamente igual. A cada par de cromosomas igual se le Establece que si se cruzan dos razas puras para un
denomina cromosomas homólogos. determinado carácter, los descendientes de la primera
Algunos ejemplos de vegetales y animales con generación serán todos iguales entre sí (igual fenotipo e
cromosomas diploides (2n): igual genotipo) a uno de los progenitores.
2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación
VEGETALES ANIMALES Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de
Algodón 26 pares Gato 19 pares Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los
Girasol 17 pares Saltamontes 12 pares alelos. Esta ley establece que durante la formación de los
Tomate 12 pares Rana 18 pares gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro
Fríjol 11 pares Gallo 39 pares para determinar la constitución genética del gameto filial. Es
Cebada 7 pares Paloma 40 pares muy habitual representar las posibilidades
Crepis 8 pares Rata 21 pares de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Humanos 23 pares Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de
individuos heterocigotos (diploides con dos variantes
Cariotipo. Se denomina cariotipo a la propiedad de los alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus
cromosomas que se refieren a su número, tamaño y forma. experimentos que obtenía muchos guisantes con
El número es constante para cada especie. características de piel amarilla y otros (menos) con
características de piel verde, comprobó que la proporción
Los cromosomas homólogos varían de tamaño y forma con era de 3/4 de color amarilla y 1/4 de color verde (3:1).
relación a los otros, de tal manera que se les puede ordenar Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican
y numerar para su identificación. para cada característica, son segregados durante la
Los genes. AI observar a un cromosoma mediante el producción de gametos mediante una división celular
microscopio electrónico, se nota que está formado por un meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un
gran número de estructuras submicroscópicas que se solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos
alinean a lo largo; estas estructuras se denominan genes materno y paterno se combinen en el descendiente,
y cada uno de ellos se encarga de transmitir un rasgo asegurando la variación.
determinado del padre o de la madre, como el color de Para cada característica, un organismo hereda dos alelos,
los ojos, del pelo, etc. Cada gen ocupa a lo largo del uno de cada pariente. Esto significa que en las células
cromosoma una determinada posición o locus. somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre.
Aleles. Se denomina alelos, cuando dos genes ocupan Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
el mismo locus en dos cromosomas homólogos. En palabras del propio Mendel: "Resulta ahora claro
que los híbridos forman semillas que tienen el uno o
Homocigote y heterocigoto. Un individuó es homocigoto
el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos
cuando los dos genes de un mismo locus de los
cromosomas homólogos, son idénticos para un mismo la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida,
mientras que la otra mitad produce plantas que
carácter, como el color rojo de las flores, el pelo negro.
permanecen constantes y reciben el carácter
Un individuo es heterocigoto, cuando los dos genes del dominante o el recesivo en igual número. "
mismo locus de los cromosomas homólogos, son Gregor Mendel
diferentes. Por ejemplo el gen que da el tamaño de una
planta, uno el tamaño alto y el otro el tamaño bajo. 3ª Ley de Mendel: Ley de la segregación
Carácter dominante y carácter recesivo. Cuando en un independiente
individuo heterocigote un gen de un par de aletas es En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó
expresado con la inhibición del otro, al primero se le que diferentes rasgos son heredados independientemente
llama dominante y al otro recesivo. Así, el gen del color unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el
pardo de los ojos es dominante sobre el color azul; si un patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de
individuo homocigoto dominante (color pardo) se une con herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no
un homocigote recesivo (color azul), los hijos presentan están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en
ojos de color pardo, el gen de color azul queda inhibido. regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir,
Al gen dominante se le representa por una letra siguen las proporciones 9:3:3:1.
mayúscula mientras que al gen recesivo por la minúscula En palabras del propio Mendel: Por tanto, no hay duda
letra, pero minúscula. Los genes dominantes producen de que a todos los caracteres que intervinieron en los
un fenotipo o carácter en el individuo. experimentos se aplica el principio de que la
descendencia de los híbridos en que se combinan varios
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caracteres esenciales diferentes, presenta los términos
de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión
de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres
diferenciales.
MELLIZOS Y GEMELOS
Gregor Mendel
En el hombre, como en muchos animal, el nacimiento de un
DETERMINACIÓN DEL SEXO solo hijo es normal, pero no es raro que nazcan dos o más
Recientes estudios han permitido comprobar que el sexo hijos en un parto. Cuando son dos los que nacen llaman:
del nuevo individuo se produce en el momento de formarse mellizos o gemelos.
el zigoto, y depende de los gametos. Mellizos. Se producen cuando en el órgano femenino
Las pruebas son: existen dos óvulos que han madurado al mismo tiempo y
a) Fisiológicas. Que demuestran que los embriones que se cada uno de ellos es fecundado. Al nacer no son idénticos,
desarrollan de un solo zigoto siempre son del mismo sexo, pues pueden ser de diferente o igual sexo, uno puede tener
como sucede con el armadillo, cuyas crías que se forman el pelo negro y el otro rubio, uno los ojos azules, el otro
de un zigoto son o todas hembras o todos machos. pardo, etc.
b) Citológicas. Cuando se demostró que en el complejo También se les denomina bivitelinos, porque se desarrollan
cariosónico o cariotipo de una célula existen unos de dos huevos fecundados, que evolucionan
cromosomas, que reciben el nombre de cromosomas independientemente uno del otro.
sexuales o alosomas, para diferenciarlos de los
denominados autosomas. Los primeros determinan el sexo, Gemelos. Son producidos de un solo óvulo fecundado y por
mientras que los autosomas los caracteres morfológicos. eso se les llama univitelinos. Se cree que la división del
En los mamíferos hembras los cromosomas sexuales son zigoto se realiza al llegar al estado de blástula,
dos y se les llama cromosomas X; el macho posee un desarrollándose dos individuos separadamente. Desde que
cromosoma X y otro llamado cromosoma Y. Así, en la ambos tienen los mismos genes, ellos tienen los mismos
especie humana, que posee 23 pares de cromosomas, caracteres pareciéndose el uno al otro y tienen el mismo
tenemos: sexo, aunque pueden estar capacitados de un modo
diferente.
En la mujer 22 pares de autosomas + XX = 23 pares.
Los nacimientos triples, cuádruples y quintuples pueden
En el hombre 22 pares de autosomas + XY = 23 pares.
originarse de un óvulo o de la combinación de más óvulos.
Los cromosomas sexuales también son portadores de
Generalmente nacen trillizos o quintuples cada 7,000 y
genes. 750,000 nacimientos, respectivamente. Ocasionalmente los
Al formarse los gametos, cada uno de los femeninos lleva gemelos univitelinos pueden no estar separados
un cromosoma X, mientras en los masculinos uno lleva un completamente y nacen unidos por diversos sitios o tener
cromosoma X y el otro el cromosoma Y; de tal manera que órganos en común, como los unidos por la región sacra,
al realizarse la fecundación el 50% será de sexo masculino abdominal, etc. (Siamés)
y el otro 50% de sexo femenino. Albinos. Cuando los genes para el color de la piel, cejas,
DOMINANCIA COMPLETA pelo o del ojo carecen de pigmento y se unen con otros
iguales que también carecen de dicho pigmento, el
A) UN PAR DE CARACTERES (MONOHIBRIDO)
individuo nace con la piel blanca, y el cabello y cejas
B) DOS PARES DE CARACTERES (DIHIBRIDOS)
blancas.
CARACTERES LIGADOS AL CROMOSOMA X EN EL En este caso el albinismo es un carácter recesivo, por lo
HOMBRE Entre los caracteres que el cromosoma X tanto para que se manifieste es necesario que ambos
transmite, tenemos: genes carezcan de pigmento.
a) El daltonismo, o la ceguera para los colores verde o rojo. ENFERMEDADES POR EXCESO O FALTA DE
b) La hemofilia, o la dificultad para la coagulación. CROMOSOMAS
c) La miopía. SÍNDROME DE DOWN (Mongolismo). Se debe a una
LA HERENCIA EN EL HOMBRE anomalía en el cromosoma 21 que se presenta en número
de tres. Está relacionado con la edad de la madre y
El hombre, como todo organismo vivo, se origina al unirse generalmente se presenta cuando la madre tiene más de 40
el espermatozoide y el óvulo. Ambos elementos, sexuales años; su proporción es de 1.6 por cada mil nacimientos.
contienen 23 cromosomas; de manera que el zigoto tiene Los niños son físicamente anormales, tienen bajo
23 pares, o sea 46 cromosomas. coeficiente de inteligencia y mueren a temprana edad. El
Sabemos que los cromosomas contienen numerosos número de cromosomas es de 47 y no de 46, que son los
genes, cada uno de los cuales tienen un determinado normales.
carácter, que es heredado por el hijo; por lo tanto 23 SÍNDROME DE TÜRNER. Se presenta sólo en las mujeres
cromosomas pertenecen al padre y 23 a la madre, que en en la proporción de 4 por 10,000 y se debe a la falta del
conjunto determinan el carácter total del hijo.
cromosoma X; en total tiene la mujer 45 cromosomas, por lo
Los siguientes caracteres han sido estudiados en el que las mujeres nunca llegan a ser sexualmente maduras.
hombre y SE pueden más o menos determinar:
SÍNDROME DE KLINEFELDER (Disgenia testicular). Se
a) El color de los ojos. El color pardo es dominante sobre el origina por la duplicación del cromosoma X, presentando un
azul. total de 47, 48 o 49 cromosomas; se presenta en uno por
b) El color del pelo. El pelo oscuro y rubio son dominantes cada mil hombres. Presentan los testículos pequeños y son
sobre el pelirrojo. deficientes mentales.
c) El color de la piel; El color de la piel es determinada por EUGENESIA. Francisco Galton al estudiar el record de
varios genes, que al mezclarse pueden variar en el color; las familias inglesas considerando su inteligencia, tamaño y
así un sujeto de piel negra con otra de piel blanca, tendrán color, crea la ciencia llamada Eugenesia, que se ocupa del
hijos de color variado desde el negro al blanco (zambo, mejoramiento de la raza humana mediante la aplicación de
mulato, cuarterón). las leyes de la herencia.
d) Forma de la cara, nariz, orejas, ojos, labios, etc. También EUTENIA: Es la ciencia que se ocupa de la influencia del
depende del gene dominante del padre o de la madre. medio sobre los seres humanos.
e) Grupos sanguíneos.
f) El sexo.
g) Defectos o deformidades, como en las manos, cataratas,
daltonismo, miopía, y enfermedades como la sífilis.
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muestras aglutinaban y otras no. Las que aglutinaban
fueron consideradas Rh (+) y las que no lo hacían como Rh
(-). Al tener en cuenta el factor Rh y los grupos sanguíneos,
GRUPOS SANGUÍNEOS HUMANOS. las transfusiones se efectúan con más confiabilidad.
Los caracteres de la sangre humana son los mejor
estudiados. Karl Landstein descubrió en 1900 los grupos A -
B - O y posteriormente el grupo AB. Antes se practicaban Estudios genéticos han demostrado que el Rh sanguíneo
transfusiones con muy poco éxito y en muchos casos los se transmite hereditariamente. Los responsables son tres
pacientes morían porque la sangre del receptor se pares de genes alelos de los cuales el más importante es el
aglutinaba en sus capilares al recibir la sangre del donante. par de genes D,d. D es dominante y d es recesivo. Al
Para eliminar el peligro de la aglutinación, Landstein combinar estos dos genes en las personas tenemos las
siguientes posibilidades:
propuso ensayar la combinación de sangre de donante y
receptor antes de la transfusión.
Más tarde descubrió en la membrana de los glóbulos rojos GENOTIPO FENOTIPO
los llamados antígenos, que eran los responsables de la DD Rh (+) homocigoto
aglutinación. Fueron aislados los antígenos A y B y por su Dd Rh (+) heterocigoto
presencia o ausencia se clasifican los grupos sanguíneos:
Dd Rh (-) homocigoto
Grupo A cuando posee el antígeno A. Grupo B cuando
posee el antígeno B. Grupo AB cuando posee los
antígenos A y B. Grupo O cuando no tiene ninguno de los Una persona con Rh (+) tiene en su sangre el antígeno
dos. D en la membrana de sus glóbulos rojos. La síntesis
de este antígeno dependo del gene D, que al ser
1. Consulta en el diccionario el significado de las palabras dominante impone su característica tanto en el
antígeno y anticuerpo. homocigoto como en el heterocigoto.
2. Consulta y explica por qué se produce el fenómeno de la 6. En una pareja el padre tiene Rh (+) homocigoto y la
aglutinación sanguínea. madre Rh (-). ¿Cuál es la probabilidad Rh de los hijos?
MECANISMOS HEREDITARIOS PARA LA TRANSMISIÓN Cuadro de
DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS. D D
probabilidad:
d
Son tres los genes alelos responsables de la transmisión
de los grupos sanguíneos en las personas; dos son El 100% de los hijos d
dominantes, los genes A y B y uno es recesivo, el gene O. tendrán un genotipo Dd que corresponde al factor Rh
En consecuencia, en la transmisión de los grupos (+) heterocigoto.
sanguíneos hay mecanismos de dominancia absoluta y 7.Explica el por qué de este resultado.
codominancia. Combinando los genes por parejas 8. Intentemos un cruce dihídrído en el siguiente ejercicio:

Obtenemos las siguientes posibilidades de grupos En una pareja el padre tiene grupo sanguíneo "A"
sanguíneos: heterocigoto y Rh (+) heterocigoto y la madre grupo
sanguíneo "B" heterocigoto y Rh (+) homocigoto.
GENOTIPO FENOTIPO Establecer la probabilidad de grupo sanguíneo y Rh en los
AA Grupo sanguíneo A hijos.
AO Grupo sanguíneo A
AB Grupo sanguíneo AB Cuadro de probabilidad:
BB Grupo sanguíneo B
AD Ad oD od
BO Grupo sanguíneo B
BD
OO Grupo sanguíneo O
BD
En cierta pareja, la madre tiene grupo sanguíneo "A" oD
homocigoto y el padre grupo sanguíneo "B" homocigoto. oD
Determinar los probables grupos sanguíneos de los hijos
(F1). • Completa las casillas y analiza los resultados.
HERENCIA LIGADA AL A A
Cuadro de probabilidad: SEXO B AB AB
Todos los hijos presentarán grupo sanguíneo 'AB": B AB AB
Tomás H Morgan, al
3.Explica la razón de este resultado. estudiar las características de la mosca de las frutas
En cierta pareja, la madre tiene grupo sanguíneo "A " (Drosofila melanogastor) encontró que algunas
heterocigoto y el padre tiene grupo sanguíneo "B" características eran más frecuentes en los machos que en
heterocigoto. las hembras, en tanto que otras lo eran a la inversa. El
4. Determinar los probables grupos sanguíneos de los hijos concluyó que la transmisión de ciertas características en
y establecer los %. los animales, tenía que ver con los cromosomas sexuales.
En los animales, la diferencia de sexo está dada por un
Cuadro de probabilidad: par de cromosomas A 0
sexuales.
Esta pareja puede tener hijos de grupos sanguíneos "AB", B
9. ¿Qué son los
"A". "B" y "O" y la Probabilidad de que aparezca un hijo con cromosomas sexuales? 0
más de estos cuatro grupos sanguíneos es del 25%. 10. ¿Por qué los cromosomas sexuales de la mujer se
representan como XX y los del hombre como XY?
5. ¿Por qué ocurrió este resultado?
El cromosoma "X" como todo cromosoma, lleva genes y
Factor RH Cuando se descubrieron los grupos éstos controlan determinados caracteres. El cromosoma
sanguíneos y se determinó cómo un grupo aglutinaba o no "Y", en cambio, carece de algunos genes, al parecer,
a otro, se pudieron efectuar transfusiones de sangre de una porque durante los procesos de la evolución, los genes
persona a otra para corregir estados anémicos severos en que poseía fueron transferidos a los cromosomas
enfermedades hemolíticas, hemorragias, cirugías y salvar somáticos. De esta manera, la herencia ligada al sexo
así muchas vidas. En general, a una persona se le también puede llamarse "herencia ligada al cromosoma
transfundía sangre de su mismo grupo sanguíneo; pero se "X".
encontró que no siempre esto era posible. Por ejemplo, 11. Aclara en qué se diferencian el cromosoma X y el
personas con el grupo sanguíneo "A", presentaban cromosoma Y.
hemólisis o destrucción de glóbulos rojos y aglutinación 12. Escribe los genes sexuales posibles para los gametos
aunque fueran transfundidas con sangre de personas de femeninos y para los masculinos.
grupo "A". La hemofilia: La falta de coagulación en los hemofílicos se
Estudios posteriores llevaron a descubrir el factor "Rh". Al debe a que no tienen alguno de los factores de la
tratar la sangre humana con un factor obtenido del suero coagulación sanguínea, especialmente el factor VII o el
de un mono del género Rhesus se observó cómo algunas factor VIII. La síntesis de estos factores depende de
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genes localizados en el cromosoma "X". Dos genes *Herencia multifactorial o poli-génica.
alelos controlan los procesos de coagulación. *Herencia por defectos simples de genes.
X = gene para coagulación normal. Es dominante. *Anomalías cromo-somáticas.
xh = gene para hemofilia. Es recesivo. 17. Explica la diferencia entre lo congénito y lo genético.
Y = cromosoma sexo masculino. Es vacío, no lleva genes. 18. Cita algunos factores que pueden producir daños
congénitos en el desarrollo del embrión.
Si se combinan los genes se obtienen las siguientes Herencia multifactorial
posibilidades:
En la herencia multifactorial o poligénica, un grupo de
GENOTIPO FENOTIPO genes llamados menores son responsables de que se
Mujer con coagulación normal manifieste determinada característica o malformación. Los
XX genes menores por sí solos no pueden transmitir las
Mujer con coagulación normal, pero características, deben estar asociados para lograrlo.
Xxh portadora. Entre las características humanas transmitidas por herencia
multifactorial están la estatura y el color de la piel. Entre las
h h malformaciones, originadas por este mecanismo están la
xx Mujer hemofílica luxación congénita de cadera y la polidactilia que consiste
en la presencia de más de cinco dedos en manos o pies.
XY Hombre con coagulación normal. Herencia por defectos simples de genes
xhY Hombre hemofílico. En este caso, la característica o malformación es
transmitida por genes llamados mayores. Se debe tener en
Según el cuadro anterior, la mujer " Xxh" tendrá coagulación cuenta que existen algunas malformaciones transmitidas
normal, pues el gene para hemofilia es recesivo y no puede por genes dominantes y otras por genes recesivos. Algunos
manifestarse mientras esté presente el gene para genes van en los cromosomas somáticos y otros pueden ir
coagulación normal. Pero esta mujer será portadora, por en los cromosomas sexuales. Cuando los genes van en
llevar el gene para hemofilia el cual puede transmitir a su cromosomas somáticos, la característica o malformación se
descendencia. dice que es autosomática. Los grupos sanguíneos humanos
son características autosomáticas, transmitidas debido a
mecanismos de genes dominantes y recesivos con
Según el mismo cuadro, el varón " xhY " es hemofílico, pues codominancia; igual sucede con eI Rh.
h
a pesar de llevar un solo cromosoma recesivo " x ", éste El daltonismo y la hemofilia son enfermedades de carácter
impone su característica ya que el cromosoma "Y" es vacío.
recesivo ligadas al sexo o al cromosoma X.
La epilepsia, por su parte, es una enfermedad autosomática
14. En una pareja la madre es hemofílica y el padre tiene de carácter recesivo.
coagulación normal. ¿Cuál es la probabilidad de hemofilia
en sus hijos? Especificar la respuesta por sexos. * La ictiosis es una enfermedad consistente en
Analicemos la solución: los % , fenotipo y genotip. Y hiperconificación de la piel y puede ser transmitida por
Explique el porqué de estos resultados. Diversos mecanismos de herencia.
19. ¿Qué es la polidactilia y cómo se transmite?
20. ¿Cuándo una malformación es autosomática?
Progenitores: x x ♀
h h
XY♂
Cuadro de
Anomalías cromosomatícas
probabilidad:
En este caso, las anomalías son el resultado de
15. Con el siguiente ejercicio comprobar si es cierto que el modificaciones en el número o en la estructura de los
hombre que padece hemofilia, hará portador al 100% de cromosomas. En consecuencia, las hay de dos clases:
sus hijas, pero no afectará a sus hijos varones. En una numéricas y estructurales.
pareja el padre es hemofílico y la madre es normal en
Anomalías numéricas
coagulación fenotipica y genotípícamente. Establecer la
probabilidad de hemofilia en los hijos. Discriminar por sexos Entre las anomalías numéricas están las trisomías y las
y %. monosomías.

El daltonismo es una enfermedad que se transmite Las trisomías consisten en que el individuo lleva un
siguiendo igual patrón genético que la hemofilia. El cromosoma más de los que debería llevar. Recordemos
daltónico confunde los colores. Para algunos daltónicos, el que llevamos cromosomas por pares; en la trisomía existe
rojo y el verde son percibidos de la misma manera, y por lo una triada de cromosomas en lugar de uno de los pares. La
tanto, el cerebro no diferencia uno de otro. más común y viable de las trisomías autosomáticas es la
trisomía 21 (T21). En esta anomalía, la persona en lugar de
Empleando un caso de hemofilia o daltonismo, determina el llevar dos cromosomas 21, lleva 3. La trisomía 21 es
siguiente principio: conocida como síndrome de Down o mongolismo.
"La mujer portadora transmite la enfermedad a la mitad de • Cariotipo de la mujer mongólica: 47XX
sus hijos varones y hace portadora a la mitad de sus hijas". • Cariotipo del hombre mongólico: 47XY
16. Explica cuál sería la razón para denominar a esta El mongólico se caracteriza por presentar retardo mental,
sección con el nombre de herencia ligada al sexo. talla baja, lengua grande, cuello corto, párpados con rasgos
característicos, hiperextensión articular, con mucha
Lo congénito y lo genético frecuencia labio leporino. Cuando la enfermedad se detecta
Congénito es todo lo que le aparece a un embrión en temprano, el mongólico se puede rehabilitar
desarrollo, es decir, es aquello con lo que se nace. adecuadamente, lográndose por lo menos que pueda
Genético son todos los cambios que se originan por atender sus necesidades básicas y a veces el desempeño
alteraciones en el material cromosómico, a causa de las en manualidades; en el aspecto intelectual es poco lo que
mutaciones en los genes. se alcanza.
Otras trisomías autosomáticas son la T13 y la T18; en estos
Un 10% de los recién nacidos presentan problemas casos son tan graves las anormalidades que rara vez
congénitos de los cuales el mayor porcentaje alcanzan la edad adulta.
corresponde a factores genéticos, y un pequeño
porcentaje a factores no genéticos. Entre las trisomías sexuales es importante considerar el
síndrome de Klinefelter cuyo cariotipo es 47XXY. Se trata
Entre los factores no genéticos que pueden causar de un paciente con características masculinas pero
malformaciones en un embrión en desarrollo, se
encuentran los virus como los de la rubéola y el presenta esterilidad, atrofia testicular y busto femenino o
citomegalovirus; parásitos como el toxoplasma, los rayos ginecomastia. 21. Explica qué es una trisomía.
X, el tabaco y algunas drogas. 22. Enumera los rasgos principales del mongolismo.
Los factores genéticos para originar alteraciones 23. Detalla las características del síndrome de Klinefelter.
congénitas pueden actuar por alguno de estos tres
mecanismos:
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Las monosomías son aquellas anomalías cromosómicas en A) Clones B) Fenotipo
las cuales falta un cromosoma. Estos pacientes llevan 45 C) Genotipo D) Genes
cromosomas. La más común de las monosomías sexuales
es el síndrome de Turner, cuyo cariotipo es 45X0, en el
cual el 0 indica que falta un cromosoma sexual. La Las características hereditarias dependen de la
paciente con síndrome de Tumer tiene características organización de:
femeninas, talla baja, retardo mental, esterilidad, carece de A) Las células B) El ADN
ovarios y falta de maduración sexual. C) Los núcleos D) Las proteínas
Las monosomías y trisomías generalmente aparecen por
procesos de no disyunción, por falla en los mecanismos de
la meiosis. Durante la anafase 1 y la telofase 1 puede La característica de un organismo homocigoto recesivo se
suceder que el par de cromosomas homólogos en lugar de representa así:
separarse y seguir a células diferentes, pasen a una misma A) Aa B) AA
célula. Como consecuencia de lo anterior se forman
gametos con un cromosoma menor. Si un gameto con un C) eE D) bb
cromosoma adicional fuera fecundado por un gameto
normal, se formaría un individuo con una trisomía. Por su La representación de un gen recesivo se hace con:
parte, la fecundación de un gameto al que le falta un
cromosoma por un gameto normal, producirá un individuo A) Letras minúsculas B) Letras mayúsculas
con una monosomía. Durante la anafase 1 y la telofase 2 C) Dominante D) Recesivo
también puede haber no disyunción, siendo menos grave.
a .La diferencia entre trisomía y una monosomía, ¿cuál es?
b. Describe las características de los pacientes que Cuando un gen es dominante, la característica que este
presentan el síndrome de Tumer. gen manifiesta o determina es:
24. Explica cómo se originan las monosomías y las A) Oculta B) Poco visible
trisomías.
C) Siempre visible D) Recesiva
ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
En este tipo de anomalías cromosómicas se modifica la
estructura de un cromosoma, por alguno de los siguientes Se habla de organismos homocigotos para un carácter
mecanismos: cuando los genes son:
Dilección: un cromosoma pierde parte o todo un brazo. A) Diferentes B) Iguales
Translocación: un brazo de un cromosoma pasa a otro. C) Dominantes D) Recesivos
Inversión: se rompe un fragmento de un cromosoma y se
vuelve a conectar a éste, pero en otro sentido. Cuando un gen es recesivo y no es homocigoto, la
Cuando alguno de los gametos que va a ser fecundado característica que este gen manifiesta o determina es:
tiene cromosomas defectuosos ocasionados por algunos de
los mecanismos anteriores, se producen en el individuo A) Oculta B) visible
residente malformaciones congénitas de tipo genético. C) Siempre visible D) Dominante
25. ¿Cómo se producen las anomalías estructurales?
26. ¿Cuál es la diferencia entre una anomalía numérica y Se habla de organismos heterocigotos para un carácter
una estructural? cuando los genes son:
A) Diferentes B) Iguales
A los individuos que nacen de la primera generación por C) Dominantes D) Recesivos
autofecundación, se les denomina:
A) Hijos B) Generación F2 La representación de un gen dominante se hace con:
C) Hemofilia D) Dominantes A) Letras minúsculas B) Letras mayúsculas
C) Dominante D) Recesivo
Cuando una característica está presente en un individuo
pero no se manifiesta se dice que es: La característica de un organismo homocigoto dominante
A) Homocigoto B) Recesiva se representa así:
C) Dominante D) Visible A) Aa B) AA C) eE D) bb

Las características que son hereditarias son aportadas y Cuando se cruzan dos individuos considerando un
contenidas en los carácter; así, al cruzar una planta dé flores-rojas con
A) El padre B) La Madre otra de flores blancas, el carácter que se considera es el
C) Genes D) Abuelos genéticos color. El tipo de cruce se conoce como

La importancia de la genética consiste en explicar: A) Mono híbrido B. Dihibrido

A) El fenotipo B) La herencia de caracteres C) Dominante D) Recesivo
C) La clonación D) Las cualidades de los padres

La característica de un organismo Heterocigoto se La triplicación del cromosoma 21 en el ser humano es un

representa así: ejemplo de:
A) Aa B) AA A) Monosomías B) Trisomías
C) Clonación D) Genoma
C) EE D) bb
En un cruce de guisantes altos (AA) y guisantes enanos
Los rasgos que se aprecian a simple vista en un individuo (aa), la proporción de los descendientes en la F1 es:
se conocen como: A) 100% Altos 0% enanos B) 25% Altos 75% enanos
A) Epigenètica B) Fenotipo C) 50% Altos 50% enanos D) 75% Altos 25% enanos
C) Genotipo D) Cromosomas
Cuando dos individuos puros difieren de dos características
La información que contienen los genes y que no se se habla de cruces:
A) Homocigotos B)Heterocigotos
aprecia a simple vista se conoce con el nombre de:
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C) Monohíbridos D) Dihíbridos Se habla de organismos heterocigotos para un carácter
cuando los genes son:
En el cruce de guisantes de semillas redondas (RR) y un A) Diferentes B) Iguales
guisante de semillas rugosas (rr) el carácter dominante es: C) Dominantes D) Recesivos
A) Rugoso B) Redondas
C) Semi rugoso D) Semi redonda
En un cruce de guisantes altos (AA) y guisantes enanos
Cuando una característica esta presente en un individuo (aa), los descendientes en la F1 tienen un genotipo:
pero no se manifiesta se dice que es: A) Aa B) AA C) aa D) Ab
A) Homocigoto B) recesiva
C) Dominante D) Visible La representación de un gen dominante se hace con:
A) Letras minúsculas B) Letras mayúsculas
C) Dominante D) Recesivo
Con las letras minúsculas o mayúsculas se representa en
genética:
A) El ADN B) Cromosomas En el cruce de guisantes de semillas redondas (RR) y un
C) Alelos D) Núcleo guisante de semillas rugosas (rr) la F1 tendrá un fenotipo:
A)25% rugosa 75% Redondas B) 50%rugosa 50%Redondas
La importancia de la genética es: C)75% rugosa 25% Redondas D) 0% rugosa 100% Redondas
A) El fenotipo B) La herencia de caracteres
C)La clonación D) Los alelos La cantidad de características que se manejan en el cruce
mono híbrido es:
A) Varias B) tres
La característica de un organismo Heterocigoto se C) Dos D) Una
representa así:
A) Aa B) AA La característica de un organismo homocigoto dominante
C) EE D) bb se representa así:
A) Aa B) AA C) eE D) bb
En un cruce de guisantes altos (Aa) y guisantes enanos (aa),
la proporción de los descendientes en la F1 es: La cantidad de características que se manejan en el cruce
A) 25% Altos 75% enanos B) 100% Altos 0% enanos C) 50% Altos di híbrido es:
50% enanos D) 75% Altos 25% enanos A) Varias B) tres
C) Dos D) Una
Los rasgos que se aprecian a simple vista se conocen como:
A) Clones B) Fenotipos La información que contienen los genes y que no se aprecia
C) Genotipos D) Genes a simple vista se conoce con el nombre de:
A) Clones B) Fenotipos
En la especie humana el sexo lo determina el hombre C) Genotipos D) Genes
debido a la presencia de:
A) Cromosomas XX B) ADN iguales En un cruce de guisantes altos (AA) y guisantes altos (Aa),
C) Centrómeros D) Cromosomas XY la proporción de los descendientes en la F1 es:
A) 25% Altos 75% enanos B) 100% Altos 0% enanos C) 50%
La característica de un organismo homocigoto recesivo se Altos 50% enanos D) 75% Altos 25% enanos
representa así:
A) Aa B) AA Las características hereditarias dependen de la organización
C) eE D) bb de:
A) Las células B) El ADN
La probabilidad de que un hijo sea hombre o mujer es de: C) Los núcleos D) Las proteínas
A) 25% y 75% B) 50% y 50 %
C) 100% y 0% D) 75% Y 25% En el cruce de guisantes de semillas redondas (RR) y un
guisante de semillas rugosas (rr) la F2 tendrá un fenotipo:
La representación de un gen recesivo se hace con: A)25% rugosa 75% Redondas B) 50% rugosa 50% Redondas
A) Letras minúsculas B) Letras mayúsculas C)75% rugosa 25% Redondas D) 100% rugosa 0% Redondas
C) Dominante D) Recesivo
En una pareja el padre tiene Rh (+) homocigoto y
En un cruce de guisantes altos (AA) y guisantes enanos la madre Rh (-). ¿Cuál es la probabilidad del Rh
(aa), la proporción de los descendientes en la F2 es: de los hijos?
A) 25% Altos 75% enanos B) 25% Altos 75% enanos C) 50%
Altos 50% enanos D) 75% Altos 25% enanos

Cuando un gen es dominante, la característica que este

gen manifiesta o determina es:
A) Oculta B) Poco visible B ♂
C) Siempre visible D) Recesiva
D D
Se habla de organismos homocigotos para un carácter
cuando los genes son: d
A) Diferentes B) Iguales
C) Dominantes D) Recesivos d
Cuando un gen es recesivo, la característica que este gen ♀
manifiesta o determina es:
A) Oculta B) visible Del total de descendencia se espera que:
C) Siempre visible D) Dominante
A) 25% Rh + B) 100% Rh+
C) 75% - D) 50% Rh +
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Las Anomalías cromosoma ticas, en este caso, las
anomalías son el resultado de modificaciones en el
En una pareja el padre tiene grupo sanguíneo "A"
homocigoto y Rh (+) homocigoto y la madre grupo número o en la estructura de los cromosomas. En
sanguíneo "O" y Rh (-). Establecer la probabilidad de consecuencia, las hay de dos clases:
grupo sanguíneo y Rh en los hijos. A. Numéricas y estructurales.
B. Por falta de cuidado y de la genética.
C. Por sexos
Od Od Od Od D. Uni lateral y bilateral.
AD
AD
AD Anomalías numéricas, entre las anomalías numéricas
están las trisomías y las monosomías. Las trisomías
AD
consisten en que el individuo lleva:
Del total de descendencia se espera que sean: A. Un cromosoma más de los que debería llevar.
A) 25% A Rh + B) 75% Rh- B. Dos cromosomas más de los que debería llevar.
C) 100% A Rh + D) 100% O Rh - C. Tres cromosomas más de los que debería llevar.
D. Ninguna de las anteriores.
En la herencia multifactorial, un grupo de genes
llamados menores son responsables de que se La diferencia entre trisomía y una monosomía, ¿cuál
manifieste determinada característica o es?__________________________________
malformación. Los genes menores por sí solos no __________________________________________
pueden transmitir las características, deben estar
asociados para lograrlo. También se le conoce a la
herencia multifactorial como: Se puede afirmar que un problema es de carácter
A) Poligénia B) Monogenia Congénito cuando:
C) Sindrome. D) Polidactilia A. Se origina en el centrosoma.
B. Se transmite de una generación a otra.
Entre las características humanas transmitidas por C. Cuando durante el desarrollo embrionario el
herencia multifactorial están la estatura y el color de material genético se altera-
la piel. Entre las malformaciones, originadas por este D. Cuando afecta muy poco al ser.
mecanismo están la luxación congénita de cadera y la
polidactilia que consiste en la presencia de más de Los problemas genéticos se originan por
cinco dedos en manos o pies. De lo anterior se puede alteraciones en los cromosomas a causa de:
inferir:
A. Mutaciones
B. Los genes que los conforman.
A. La herencia multifactorial es 100% causante de
enfermedades. C. Cromosomas dañados.
B. La polidactilia es un problema multifactorial que D. El ARN no se realiza adecuadamente.
sólo da en las mujeres.
A cada uno de nosotros se nos da una porción de tiempo
C. La luxación de cadera es un problema que puede
para que lo usemos como queramos. Lo aprovechamos o lo
dejar a la persona cuadripléjica. desperdiciamos a nuestro gusto, pero no podemos
D. No todos los casos de herencia multifactorial son recuperar un solo día.
buenos para el ser humano. Roger Wilcox
El daltonismo y la hemofilia son enfermedades de
carácter recesivo ligadas al sexo. De estas
enfermedades se puede afirmar que:

A. Son peligrosas.
B. Se han realizado campañas de vacunación.
C. Son hereditarias.
D. Se transmiten en los cromosomas X,