Cardiología:

Cardiopatías congénitas en el adulto

Dr. Jaime Cruz, Susi Hevia, Javiera Vásquez

Las cardiopatías congénitas son alteraciones La etiología de las cardiopatías congénitas es

estructurales cardiacas que ocurren durante la multifactorial¸ es decir, no sólo se asocia a
gestación y son atribuibles a la alteración del alteraciones genéticas, sino que pueden estar
desarrollo del corazón fetal (no necesariamente se involucrados diversos factores en la patogenia. Entre
diagnostican al nacimiento). Son el tipo de ellos se encuentran:
malformaciones congénitas más frecuentes. ▪ Factores ambientales: ingesta de sustancias
Es un tema complejo debido a la variedad de tóxicas como el alcohol que puede provocar el
alteraciones posibles y las complicaciones asociadas, síndrome alcohólico fetal por consumo
como médico general se deben tener conceptos significativo de este durante el embarazo. Otras
básicos al respecto y conocer las complicaciones que sustancias tóxicas son fármacos (sobre todo
pueden tener los pacientes con cardiopatías aquellos considerados teratogénicos),
congénitas tanto en consultorios como a nivel exposición a radiación, etc.
hospitalario, así como también diagnosticar ▪ Enfermedades maternas: algunas infecciones
cardiopatías congénitas en el adulto debido a que maternas en el embarazo, como la rubeola
existen pacientes a quienes no se les diagnostica en pueden causar complicaciones, así como
etapas prenatales o neonatales. también la diabetes gestacional, el Lupus
El ecocardiograma será de gran utilidad para Eritematoso sistémico y el síndrome de Sjögren
realizar el diagnóstico de estas enfermedades. Hay (donde se puede encontrar fetos con lupus
otros exámenes como resonancia nuclear magnética, neonatal, un tipo de bloqueo atrioventricular).
TAC y cateterismo cardiaco que también servirán ▪ Genéticas: muchas patologías genéticas
para realizar el diagnóstico, pero la prueba inicial aumentan el riesgo de cardiopatías congénitas,
siempre debe ser el ecocardiograma. especialmente la trisomía 21, que tiene un alto
riesgo (40-50%).

Clasificación de cardiopatías congénitas

La clasificación más útil es cardiopatías
cianóticas y no cianóticas. Cada una de ellas presenta
distintas características clínicas, lo cual va a depender
del tipo de alteración predominante (estenosis o
cortocircuito). Para aclarar esto es fundamental la
historia clínica, examen físico e imágenes.
▪ Cortocircuito de izquierda a derecha o
cardiopatías no cianóticas (50%): se debe
recordar que el sistema arterial y venoso tiene
dos circuitos que se unen a nivel pulmonar, el
lado derecho (aurícula derecha, ventrículo
Epidemiología derecho, arteria pulmonar) con sangre no
En Chile, 8 a 10 de cada 1000 nacidos vivos tienen oxigenada y el lado izquierdo (aurícula izquierda,
cardiopatía congénita. De ellos, muchos fallecen en el ventrículo izquierdo, aorta) con sangre
primer año de vida, ya que corresponde a la segunda oxigenada. Cuando hay comunicación entre los
causa de muerte en menores de 1 año (32% de las dos sistemas, dependerá de la presión y flujos el
defunciones), siendo la primera causa las hacia dónde se vaya la sangre. En el cortocircuito
complicaciones asociadas a la prematurez extrema. de izquierda a derecha la sangre del circuito
1/3 de los pacientes con cardiopatías congénitas
izquierdo pasará al lado derecho, lo cual puede
requerirá intervención quirúrgica.
provocar problemas de presión.
Lo más relevante es que un 95% de los pacientes
▪ Cortocircuito de derecha a izquierda o
con cardiopatías congénitas sobrevivirán hasta llegar
cardiopatías cianóticas: la sangre no oxigenada
a ser adulto, por lo que existe una necesidad mayor de
transición a cuidados del adulto. pasa al lado de la sangre oxigenada, lo que
causará complicaciones ya que, si la sangre no ha
Etiología de cardiopatías congénitas
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sido oxigenada, habrá baja saturación de ▪ Aumento de volumen y presión de aurícula

hemoglobina. izquierda: las presiones aumentadas se
▪ Obstructivas izquierdas: son menos frecuentes transmitirán al capilar pulmonar, provocándose
y generan obstrucción de la salida de la sangre edema pulmonar alveolar, obstrucción de la vía
oxigenada desde el corazón a la circulación aérea (más que nada porque el tamaño auricular
sistémica. puede obstruir bronquios cercanos y generar
atelectasias).
Cortocircuito de izquierda a derecha ▪ Hiperflujo pulmonar: provocará alteraciones en
Es la alteración fisiológica dominante en las la arteria pulmonar, hipertrofiando la túnica
cardiopatías congénitas, en donde existe un paso de media e íntima arteriolar, lo que conllevará a
sangre oxigenada desde el lado izquierdo del corazón hipertensión pulmonar con la consecuente
al lado derecho. alteración del ventrículo derecho que cuando
Las consecuencias fisiopatológicas de este llega a ser muy severa causará el síndrome de
circuito son: Eisenmenger.
▪ Hiperflujo e hipertensión pulmonar: la sangre ▪ Infecciones respiratorias a repetición: se
pasará de un sitio de alta presión a uno de baja producen por la tendencia a producir
presión (de aurícula o ventrículo izquierdo a atelectasias y la dificultad de flujo del mucus de
aurícula o ventrículo derecho, o bien, de aorta a los bronquios.
arteria pulmonar), por lo que habrá aumento de ▪ Soplos cardiacos: por el hecho de tener una
flujo en la arteria pulmonar resultando en comunicación entre el lazo izquierdo y derecho
aumento de las presiones de esta arteria. genera turbulencias y soplos.
▪ Sobrecarga de volumen y dilatación de ▪ Hepatomegalia: si aumenta la presión del
cavidades cardiacas: se dilatarán las cavidades ventrículo derecho, se generará transmisión de
por el paso de sangre dependiendo del sitio esa presión a las venas cavas y por tanto habrá
donde se genere el cortocircuito de izquierda a congestión hepática.
derecha. ▪ Trastornos de crecimiento, dificultad para
▪ Contractilidad ventricular conservada o alimentarse (en pacientes neonatos).
aumentada: puede que no existan problemas de
contractibilidad ya que ante un aumento de Síndrome de Eisenmenger
volumen habrá más contracción por mecanismo Al haber tanto flujo a nivel de arteria pulmonar y
de Frank-Starling, sin embargo, a largo plazo dilatación de la pared arterial pulmonar, puede
cursarán con complicaciones por aumento de generarse un aumento de grosor de la capa íntima y
volumen. media de la pared de la arteria pulmonar lo que va a
generar hipertensión pulmonar y dificultad de paso
de la sangre desde el ventrículo derecho hacia la
circulación pulmonar, por lo que las presiones al lado
derecho comenzarán a aumentar. Si las presiones
pulmonares del lado derecho terminan siendo mayor
que las sistémicas del lado izquierdo, producirán una
inversión del flujo, es decir, habrá un cambio de flujo
de izquierda - derecha a derecha - izquierda,
produciendo un síndrome de Eisenmenger.
Este síndrome es una complicación crónica que
involucra ambos lados del corazón, terminando en
una insuficiencia cardiaca global. Ocurre cuando el
cortocircuito no se resuelve en edad neonatal, siendo
más probable encontrarlo en edad adulta.

Las consecuencias clínicas del este

cortocircuito de izquierda a derecha son
principalmente:

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comunicación izquierda-derecha y debe ser

derivado a cardiólogo.
▪ Comunicación interventricular: Los defectos
pueden ocurrir en cualquier parte del septum
interventricular, siendo más frecuente en la
porción peri-membranosa. La alta presión en el
ventrículo izquierdo genera a través del defecto,
un cortocircuito de izquierda a derecha y el
tamaño del defecto va a limitar la magnitud del
cortocircuito.

En los pacientes con síndrome de Eisenmenger

se encontrará cianosis central (por sangre no
oxigenada en el lado izquierdo y disminución de la
saturación de hemoglobina), cefalea, disnea de
esfuerzo (por la insuficiencia cardiaca), hemoptisis,
acropaquía, signos de insuficiencia cardiaca,
hepatomegalia y soplos de insuficiencia tricúspidea ▪ Ductus arterioso persistente: el ductus
por la alta presión de la arteria pulmonar. arterioso es una comunicación de la aorta con la
En los exámenes de laboratorio se encontrará
arteria pulmonar, parte de la circulación fetal
poliglobulia secundaria ya que el organismo al estar
normal, esta debería cerrarse en el adulto. En
frente a una baja saturación de oxígeno generará más
caso de quedar persistente, las presiones del lado
glóbulos rojos, sin embargo, esto aumenta el riesgo de
izquierdo se transmitirán al lado pulmonar.
trombosis. Otras alteraciones serán:
Es de difícil diagnóstico, en muchos pacientes que
▪ Trombocitopenia: a nivel pulmonar hay
llegan a la edad adulta se manifiesta como asma
implicancia en la maduración plaquetaria, por
con múltiples infecciones bronquiales
tanto, habrá megacariocitos en sangre
(producidas por la aurícula izquierda), luego, a
periférica, lo que conllevará tanto a un mayor
partir de cierta edad, los pacientes presentan
riesgo de sangrado (hemoptisis) en un 11%, ya
cianosis por el síndrome de Einsenmerger con
que no son plaquetas muy funcionales, así
paso de flujo de derecha a izquierda y presencia
como también a un déficit de factores de
de sangre menos oxigenada a nivel aórtico. Al
coagulación.
examen cardiaco se encontrará un soplo “en
▪ Insuficiencia renal.
maquinaria” que es continuo tanto en sístole
▪ Hiperuricemia.
como
El síndrome de Eisenmenger no es reversible, ya
que a esta altura el sistema se encuentra muy dañado
y al intentar corregir la causa, el ventrículo derecho
claudicará rápidamente porque dejó de estar
capacitado para manejar altas presiones y sin la salida
a ventrículo izquierdo, la falla será severa. Pueden
tratarse sus complicaciones, pero no la causa una vez
que está establecido.

Algunos ejemplos de cortocircuito de izquierda

a derecha son:
▪ Comunicación interauricular: Es la causa más
frecuente que puede encontrarse en adultos de

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en diástole. presiones y generándose un escape de sangre

mediante la comunicación interventricular hacia el
Cortocircuitos de derecha a izquierda o cardiopatías lado izquierdo, mezclándose la sangre poco
cianóticas oxigenada con la oxigenada, provocando cianosis.
Produce paso de la sangre no oxigenada desde
cavidades derechas a izquierdas o desde arteria ▪ Ventrículo único: o “corazón univentricular”. Hay
pulmonar a aorta. muchos tipos y variaciones. Presentarán
Las características fisiopatológicas de este tipo insuficiencia cardiaca e hipoxemia crónica
de cardiopatías son: severa. En estos casos tanto la sangre de aurícula
▪ Hipoxemia con cianosis central. derecha como izquierda se mezclarán, formando
▪ Sin dificultad respiratoria, solo hiperpnea una sangre semi oxigenada que pasará a la arteria
▪ Saturación de oxígeno <85%, lo cual no se pulmonar y aorta, generando clínica cianótica. Es
modifica con oxígeno a máxima concentración mucho más claro en la infancia, y es difícil que un
o no cambia más de un 10% (test de hiperoxia). paciente llegue a edad adulta sin diagnóstico
La sangre no se oxigenará porque en vez de pasar previo.
por los pulmones, se dirige directamente del lado
derecho al izquierdo. Pese a esto, la hipoxia
tisular no es tan severa y el paciente
habitualmente no cursa con shock.
▪ Policitemia reactiva similar al síndrome de
Eisenmenger.

Algunos ejemplos de estas cardiopatías son:

▪ Tetralogía de Fallot: es la más frecuente y
clásica. En ella existe:
1. Estenosis pulmonar que puede ser
alrededor de la válvula o la misma válvula,
es la alteración más importante y se
asocia a la gravedad del cuadro.
2. Hipertrofia del ventrículo derecho como
respuesta a la estenosis de la válvula
▪ Transposición de grandes arterias: la aorta, en
pulmonar.
vez de estar situada donde debería, se encuentra
3. Dextroposición de válvula aórtica que
en el lado derecho, y la arteria pulmonar en la
estará más hacia la derecha, pero
izquierda.
habitualmente funcional.
Depende de una comunicación entre ventrículos
4. Comunicación interventricular.
para mejorar sobrevida.

Al existir una estenosis pulmonar, habrá

dificultad para el paso de sangre desde el ventrículo Cardiopatías obstructivas izquierdas
derecho hasta la arteria pulmonar, aumentando las

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Corresponde a la
obstrucción del flujo
sistémico a cualquier
nivel del corazón
izquierdo, desde la
aurícula izquierda
hasta el cayado
aórtico. Los pacientes
no presentan
cianosis.
Se trata de
obstrucciones
parciales, y en caso
de que existan
obstrucciones
severas, debe haber
un cortocircuito de
izquierda a derecha
(comunicación auricular o ductus arterioso
persistente) ya que será la única forma en que la
sangre pueda oxigenarse y pasar a la circulación Evaluación de Cardiopatías congénitas en el adulto
sistémica. El problema de las cardiopatías congénitas en el
adulto ya sea reparada parcialmente o total, son las
Las características fisiopatológicas serán: complicaciones en la adultez. Algunos pacientes
▪ Obstrucción de corazón izquierdo que generará pueden requerir cirugía en edad más avanzada, por
hipertrofia de ventrículo izquierdo: por la tanto, no siempre los pacientes catalogados con
sobrecarga de presión. “cirugías reparadoras” se considerarán curadas, ya
▪ Hipodébito sistémico que producirá falla renal y que en estas reparaciones se suele recurrir a material
acidosis metabólica: por alteración en la salida de protésico o en algunos casos no quedan totalmente
la sangre a la circulación sistémica. funcionales.
▪ Hipertensión auricular izquierda. En los adultos con cardiopatías congénitas hay
▪ Hipertensión pulmonar: por transmisión de la que tener en cuenta algunos riesgos asociados como
presión. las arritmias (por cicatrices y circuitos de reentrada),
▪ Hipertensión auricular derecha y venosa endocarditis infecciosa (por material protésico),
sistémica tromboembolismo, riesgo durante el embarazo
(puede provocar insuficiencia cardiaca), hipertensión
Las causas de este tipo de cardiopatía son: pulmonar y riesgo de infecciones pulmonares.
▪ Coartación aórtica: obstrucción a nivel aórtico, Otras complicaciones:
habitualmente distal a la salida de los grandes
vasos torácicos. En general, la coartación se Alteraciones Complicaciones
localiza inmediatamente debajo del origen de la Electrofisiológicas Arritmias o defectos de
subclavia izquierda. La presión de miembros conducción
superiores será normal o alta, mientras que la de Valvular Secuelas, efectos
hemodinámicos
los miembros inferiores estarán disminuidas,
Cortocircuitos Secundarias al defecto
además puede haber un retardo en el pulso radio-
persistentes hemodinámico
femoral. Es causa de hipertensión arterial
Disfunción Síntomas de insuficiencia
secundaria.
miocárdica cardiaca
Alteraciones Estenosis, hipertensión
▪ Hipoplasia de ventrículo izquierdo: su sobrevida vasculares pulmonar, hipertensión arterial,
depende de que estén presentes dos alteraciones, aneurisma, disección o rotura
comunicaciones interauriculares o ductus Materiales Riesgo de tromboembolismo
arterioso persistente, ya que de esta forma la protésicos
sangre se puede oxigenar un poco y pasar a
circulación sistémica. La actividad física en estos pacientes siempre
debe ser individualizada, evaluando el riesgo de cada
cardiopatía congénita y las alteraciones funcionales

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que ha tenido. Es recomendable la actividad física 5) Pandya B, et al. congenital heart disease in adults. BMJ 2016;
moderada, de acuerdo con lo que indique el médico 354: i39
tratante, evitando el deporte de alta competencia o 6) Curso intercongreso: Cardiopatías congénitas en el adulto.
Rev Urug Cardiol 2008; 23: 168
muy demandante.
7) King T. Elsevier´s Integrated Pathology, 2007
En cuanto al embarazo, también debe medirse el 8) Tobler D, Greutmann M. Simple cardiac shunts in adults:
riesgo en forma individualizada, ya que aumenta el atrial septal defects, ventricular septal defects, patent ductus
riesgo de morbimortalidad, lo cual debe dejarse claro arteriosus. BMJ 2020
desde edad temprana. Se deben evitar los dispositivos 9) Gómez P. Cardiopatías Congénitas en el Adulto. Bases de la
intrauterinos o cualquier material protésico externo Medicina Clínica 2ª Edición 2013
al cuerpo por el riesgo de endocarditis. 10) www.Osmosis.org
11) Liévano J., Reyes C. Cardiopatías congénitas del adulto. Rev
El riesgo de embarazo será muy distinto según la
Colomb Cardiol. 2017; 24(S3): 10
patología que tengan las pacientes, lo cual se expone
12) 2018 AHA/ACC Guideline for the management of adults with
en la siguiente tabla. congenital heart disease. JACC 2019; 73 (12)

Riesgo Patologías
Sin riesgo Defectos septales pequeños
adicional CIA, CIV, FOP cerrados
quirúrgicamente
Regurgitación aórtica leve y
moderada.
Estenosis pulmonar leve y
moderada.
Riesgo levemente Tetralogía de Fallot reparada
aumentado Transposición de las grandes
arterias sometidas a switch
arterial
Riesgo moderado Trasposición corregida
congénitamente
Fisiopatología de ventrículo
único con operación de Fontan
Riesgo severo Cardiopatía congénita
cianótica no operada o con
cirugía paliativa.
Síndrome de Marfan
Prótesis valvulares
Lesiones obstructivas severas,
incluida la coartación aórtica
Embarazo Hipertensión pulmonar severa
contraindicado Lesiones obstructivas severas
Síndrome de Marfan con raíz
aórtica >40 mm.

El uso de anticoagulantes es frecuente en estos

pacientes debido al uso de prótesis que permite su
sobrevida. Se debe tener precaución con el riesgo de
sangrado, o, por el contrario, en tratamientos
insuficientes, del riesgo tromboembólico.

Bibliografía
1) Guarda E. Fisiopatología de las Enfermedades
Cardiovasculares 2016
2) Soto M, et al. Adolescentes y jóvenes portadores de
cardiopatías congénitas en etapa de transferencia a la
atención médica de adultos. Rev Chil Pediatr 2020; 91 (3): 331
3) Clavería C, en Manual de Pediatría 2ª Edición 2020, Escuela
de Medicina Pontificia Universidad Católica de Chile
4) Bravo, M. Manual de Cardiología para residentes, 1ª Edición
2014