Alteraciones Cromosómicas

Lic.
en Ciencias Biomédicas
Diario de triple
entrada:
alteraciones
cromosómicas
Genética básica
Alumna: Maria Guadalupe Cuadras Zazueta

Matricula: 20040245
Grupo: C-102 matutino
Profesor: Dr. Jesús Israel García Aguiar
Unidad Regional Culiacán
Miércoles 23 de noviembre de 2021
1 Diario de triple entrada: alteraciones cromosómicas
INTRODUCCION
Las cromosomopatías son padecimientos que resultan de una cantidad mayor o

menor de material hereditario y son causa de anomalías congénita de los recién
nacidos vivos. Su frecuencia varía según el país, el tipo de estudio y el método de
recolección de la muestra. Las más comunes son aquéllas que tienen un número
anormal de cromosomas, seguidas de las anomalías estructurales.
Este trabajo describe en significados derivados de un diccionario y definiciones
descritos por el autor del proyecto en que consiste los 13 tipos de alteraciones
cromosómicas que se describen en este documento, además de incluir un ejemplo
de alguna de las enfermedades que produce la alteración en cuestión.
Los tipos de Crosomopatias se dividen en:
• Numéricas:
✓ Aneuploidías: monosomías, trisomías.
✓ Poliploidías
• Estructurales:
✓ Duplicaciones
✓ Translocación reciproca
✓ Translocación robertsoniana
✓ Inversión paracéntrica
✓ Inversión pericéntrica
✓ deleción Intersticial
✓ deleción terminal
✓ Isocromosoma
✓ Anillos
En el siguiente cuadro de triple entrada se explica con mayor detalle:
Alteración Definición Ejemplos

cromosómica
Diccionario Propia
Monosomías Estado de poseer Poseer en Síndrome de
una sola copia de determinada Turner
un cromosoma, posición, una
en vez de las dos sola copia de
copias que se un cromosoma,
encuentran
normalmente en si en par
las células homologo.
diploides.
Trisomías Presencia de un En determinada Síndrome de
cromosoma posición, se Down (Trisomía
adicional en tienen además 21)
algunas o en del par
todas las células homologo de
del cuerpo, lo que cromosomas,
da como un tercer
resultado un total cromosoma.
de 3 copias de un
cromosoma en
lugar de las 2
copias normales
Aneuploidías Presencia de uno Se refiere a Síndrome de
o más tener uno o mas Turner,
cromosomas cromosomas Síndrome de
supernumerarios, que rebasen el Down u otro
o ausencia de límite del tipo de
cromosomas que número trisomías y
lleva a haploide, esto monosomías.
desequilibrio en hace referencia
la dotación a trisomías y
cromosómica. monosomías.
También se
refiere a
cualquier número
de cromosomas
que no es
múltiplo exacto
del número
haploide (23).
Poliploidías Fenómeno por el Contener en el NO ES
cual se originan material COMPATIBLE
células, tejidos u genético de un CON LA VIDA
organismos con organismo mas
tres o más juegos de un juego de
completos de cromosomas,
cromosomas de es decir, si se
esta o distintas tiene tres

especies o con juegos, habrá
dos o más tres
genomas de cromosomas en
especies cada posición
distintas. en vez de dos.
Duplicaciones Tipo de mutación Se duplica una Síndrome de
que implica la parte del Pallister-Killian
producción de cromosoma, lo (duplicación del
una o más copias cual produce cromosoma 12)
de un gen o material
región de un genético de
cromosoma. más.
Translocación Una Se dice que es leucemia
reciproca translocación reciproca promielocítica
recíproca ocurre cuando ambos
cuando dos cromosomas
cromosomas intercambian
diferentes segmentos o
intercambian genes entre sí.
segmentos entre
sí.
Traslocaciones Ocurre cuando Se reubican los Síndrome de
Robertsoniana un cromosoma brazos del Down debido a
completo se cromosoma una
adhiere a otro. uniéndose translocación
completamente parental.
uno de otro de
forma
balanceada o
desbalanceada.
Inversiones Los dos puntos Se da en un Inversiones
paracéntricas de quiebra se brazo del paracéntricas
dan en un mismo cromosoma. del cromosoma
brazo 1 asociadas a
cromosómico hipopituitarismo
Inversiones En el cual ocurre Se da en Síndrome de
pericéntricas un punto de distintos brazos San Luis Valley
quiebra en cada del cromosoma, (del
brazo
cromosómico divididos por el cromosoma 8

involucrando el centrómero. recombinante)
centrómero.
Deleción Hay dos puntos Hay múltiples Síndrome de
intersticial de rotura en el roturas en el Wolff-
brazo del cromosoma, lo Hirschhorn
cromosoma. El que provoca
material genético que los brazos
entre los mismos sean mas
está ausente y cortos.
las partes
restantes del
cromosoma se
fusionan,
provocando un
acortamiento del
brazo, pero con
el mismo
principio y fin.
Deleción Se produce solo Una sola rotura, Síndrome de
terminal una rotura en el pero con mucha Cri-du-chat
cromosoma y perdida de
todo el material material
genético se genético.
pierde desde la
misma.
Isocromosoma Un Se tiene dos Tetrasomía 18p
isocromosoma es brazos largos. (Isocromosoma
un cromosoma 18p)
en el que se ha
perdido un brazo
y el otro se ha
duplicado de
forma especular.
Anillos Ocurre después Unos de los Síndrome del
de la rotura en brazos del cromosoma 13
ambos brazos de cromosoma se en anillo.
un cromosoma, desprenden
seguida de la formando un
fusión de los anillo.
extremos rotos
para completar el
anillo
CONCLUSION: Las cromosomopatías son causa frecuente del nacimiento con

múltiples anomalías del desarrollo que requieren atención oportuna, pero también
la participación de todos los médicos de primer contacto y especialistas de nuestro
sistema de salud. En caso de sospechar alguna entidad originada por una alteración
cromosómica tanto en número como en estructura, los pacientes deben ser
enviados al médico especialista en Genética para la evaluación clínica,
identificación de las herramientas diagnósticas más útiles, y seguimiento del
paciente, así como para el asesoramiento integral en los padres y el probando, sólo
cuando en éste último sea posible. Hay que tener presente estas anomalías
cromosómicas y su diagnóstico el cual desde mi punto de vista debería ser de
primordial interés para todos los médicos y en particular para los médicos pediatras,
puesto que en sus manos está mejorar la atención para brindar al paciente debido
a que estas alteraciones ocurren desde la fecundación.
Referencias
Diccionario de genética del NCI. (s. f.). Instituto Nacional del Cáncer.
https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-
genetica/buscar/duplicaciones/?searchMode=Begins
García, E. E., Conejo, C. A., Montiel, H. J. C., & Solís, A. M. A. (2017). Cromosomas,
cromosomopatías y su diagnóstico. Biblat. https://biblat.unam.mx/es/revista/revista-
mexicana-de-pediatria/articulo/cromosomas-cromosomopatias-y-su-diagnostico
NCBI - WWW Error Blocked Diagnostic. (s. f.). NCBI.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132208/
NHGRI. (2019, 9 marzo). Anomalías Cromosómicas. Genome.gov.
https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Anomal%C3%ADas-
Cromos%C3%B3micas
¿qué es la poliploidia ejemplos? (s. f.). A.L.E.P.H. https://aleph.org.mx/que-es-la-
poliploidia-ejemplos
Reservados, D. L. T. U. I.-. (s. f.). Orphanet: BÃosqueda de una enfermedad. Orphanet.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES
Traslocaciones cromosómicas | Rare Commons. (s. f.). Rare Commons.
https://www.rarecommons.org/es/actualidad/traslocaciones-cromosomicas

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Las cromosomopatías son padecimientos que resultan de una cantidad mayor o

En el siguiente cuadro de triple entrada se explica con mayor detalle:

Alteración Definición Ejemplos

esta o distintas tiene tres

cromosómico divididos por el cromosoma 8

CONCLUSION: Las cromosomopatías son causa frecuente del nacimiento con

cromosomopatías y su diagnóstico. Biblat. https://biblat.unam.mx/es/revista/revista-

NCBI - WWW Error Blocked Diagnostic. (s. f.). NCBI.

NHGRI. (2019, 9 marzo). Anomalías Cromosómicas. Genome.gov.

¿qué es la poliploidia ejemplos? (s. f.). A.L.E.P.H. https://aleph.org.mx/que-es-la-

Reservados, D. L. T. U. I.-. (s. f.). Orphanet: BÃosqueda de una enfermedad. Orphanet.

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