Respuestas PDF

UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA SEDE DE LA PAZ
GRUPO 3, GENÉTICA
PREGUNTAS: REPARACIÓN
● mecanismo de reversión directa
En algunos casos, una célula puede reparar daños en el ADN al simplemente revertir la
reacción química que los causó. Para entender esto, necesitamos darnos cuenta que el "daño
al ADN" suele implicar sólo un grupo extra de átomos que se unen al ADN mediante una
reacción química.
● ¿Cómo son reparados los errores generados en la replicación?
En la reparación por escisión de nucleótidos, se elimina el nucleótido o los nucleótidos con
daños junto con un segmento circundante de ADN. Esto ocurre cuando una enzima Helicasa
abre la doble cadena de ADN para formar una burbuja y enzimas que cortan el ADN quitan el
segmento dañado de la burbuja.
● ¿Cuáles son los mecanismos mecánicos de reparación del ADN?
Existen tres mecanismos en la reparación directa: fotorreactivación, alquil transferencia y
desmetilación oxidativa. Existen tres mecanismos en la reparación indirecta: reparación por
escisión de bases, reparación por escisión de nucleótidos y reparación por apareamiento
erróneo
● ¿Cuál es la función del gen p53?
La proteína humana p53 es un factor de transcripción que actúa de manera crucial en el
control de la proliferación celular y en la inducción de la respuesta celular ante daño en el
DNA. La importancia de esta proteína radica en que actúa como un agente supresor de
tumores, ya que detiene el ciclo celular en caso de mutación; si el daño es leve, detiene el
ciclo celular para iniciar la reparación, mientras que si es grave, induce apoptosis en la célula.
El gen p53 es un importante regulador del ciclo celular y de la apoptosis (muerte celular
programada). La proteína que codifica este gen, conocida como proteína p53, actúa como un
supresor de tumores y ayuda a prevenir el crecimiento y la proliferación de células anormales
o dañadas.
La función de p53 como supresor de tumores es crítica para prevenir la formación de tumores
y su progresión a cáncer. De hecho, mutaciones en el gen p53 son muy comunes en muchos
tipos de cáncer y se ha demostrado que la pérdida de la función de p53 está asociada con la
formación de tumores. Por lo tanto, mantener la función adecuada de p53 es fundamental
para mantener la integridad del genoma y prevenir el desarrollo de enfermedades
relacionadas con la proliferación celular anormal.
● ¿Cuál es la función de los genes BRCA1 y BRCA2?
Todas las personas tienen dos copias de los genes BRCA (siglas que vienen de “cáncer de
mama” en inglés: “BReast cancer”), comúnmente conocidos como BRCA1 y BRCA2. Todos
heredamos una copia de ambos genes de cada progenitor. Los genes BRCA son
oncosupresores, lo que significa que evitan que las células de cáncer de mama y otros tipos
de células determinadas crezcan y se dividan de manera incontrolada.
No obstante, en las versiones mutadas de los genes BRCA, las células crecen y se dividen de
forma anormal, lo que puede conducir a la aparición de cáncer.
Los dos genes más conocidos que pueden mutar y aumentar el riesgo de aparición de cáncer
de mama o de ovario hereditario son los genes BRCA1 y BRCA2
○ Las personas que heredan una mutación del gen BRCA1 o BRCA2:
○ Corren mayor riesgo de padecer cáncer de mama, cáncer de ovario y otros tipos
determinados de cáncer.
○ Tienen probabilidades de padecer cáncer en ambas mamas.
○ Suelen padecer cáncer a una edad temprana.

● ¿Cómo se produce el cáncer y cómo se replica? (¿qué pasa cuando todos los
mecanismos de reparación fallan?)
El cáncer se produce al haber una mala secuencia en el ADN y estás no son corregidas por
algunas enzimas y las células se dividen de manera descontrolada causando así un tumor y
posterior a esto un cáncer.
Este mal comportamiento es causado por mutaciones acumuladas, cambios permanentes en la
secuencia de ADN en las células.
● ¿Con qué mecanismos de reparación cuenta el ADN para reparar las mutaciones
genéticas?
PREGUNTAS DE MUTACIÓN
● ¿Cuál es la importancia de la mutación en la evolución de las especies?
Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las mutaciones
pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la
exposición a mutágenos o una infección viral.
La mutación es una fuerza direccional de cambio de las frecuencias génicas. La importancia

de la mutación reside en que es la fuente última de la variabilidad genética que hace posible
la evolución.
La importancia de la mutación reside en que es la fuente última de la variabilidad genética

que hace posible la evolución.
La variabilidad genética es importante porque garantiza la supervivencia de una especie en
condiciones cambiantes: los miembros de una especie que presentan características
favorables tienen más probabilidades de sobrevivir y reproducirse. Así, cuanto más
variabilidad de genes tenga una población, más probabilidad tendrá de estar preparada para
un cambio, sea cual sea.
● ¿Qué pasaría si no existieran las mutaciones?

Si no existieran mutaciones, todos los individuos de la misma especie tendrían siempre los
mismos genes en los mismos lugares de sus cromosomas, es decir, los cromosomas
homólogos serían idénticos entre sí y a la vez idénticos a los de otros individuos de su
especie. Sin embargo, las mutaciones son la principal fuente de variabilidad genética, la que
hace que en un mismo lugar de dos cromosomas homólogos, lo que llamamos un LOCUS,
puedan existir dos secuencias de DNA ligeramente diferentes que, a lo mejor al expresarse no
dan diferencias fenotípicas, pero puede suceder que sí.
● ¿ Cuáles son las mutaciones que pueden ocurrir durante la replicación?

transiciones, transversiones, deleción, duplicación, inversión, translocación y trisomía
● Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma.
● Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma.
● Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.
● Translocación: Cambio de posición de un segmento de cromosomas.
● ¿Cuál es la función de los genes y cuál es la relación que tienen con la aparición
de las mutaciones?
R- Los genes son las unidades fundamentales de la herencia y contienen información genética
que se transmite de generación en generación, la función de estos es proporcionar
instrucciones para la síntesis de proteínas; que son las moléculas responsables de llevar a
cabo toda la mayoría de las funciones celulares. Están compuestos de ADN, que es un código
químico que especifica la secuencia de aminoácidos necesarios para la formación de una
proteína en particular, cada Gen es responsable de la síntesis de una proteína específica, y por
lo tanto, regula muchas funciones celulares incluyendo el crecimiento del desarrollo y la
respuesta de estímulos ambientales. Además de su función en la síntesis de proteínas algunos
genes también tienen otras funciones importantes como la regulación de las expresiones
genéticas y la determinación del patrón de herencia de ciertas características.
Existen varias maneras en las que los genes pueden contribuir a la operación de mutaciones:
Mutaciones espontáneas: pueden ocurrir espontáneamente durante la replicación del ADN
debido a errores en el proceso de copia, algunos genes están involucrados en la reparación del
ADN y pueden ayudar a prevenir o corregir estos errores, pero si hay mutaciones en estos
genes pueden aumentar la tasa de mutaciones.
Mutaciones inducidas: ciertas sustancias químicas, radiación y otros factores ambientales
pueden causar mutaciones en el ADN, algunos genes pueden aumentar la susceptibilidad de
un organismo a estos factores y por lo tanto aumentar la tasa de mutación.
Mutaciones heredadas: algunas mutaciones son heredadas de padres e hijos a través de los
genes, estas mutaciones pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutras y pueden ser una
fuente importante de variabilidad genética en una población.

Respuestas PDF

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Respuestas PDF

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Respuestas PDF

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

UNIVERSIDAD NACIONAL DE COLOMBIA SEDE DE LA PAZ

○ Tienen probabilidades de padecer cáncer en ambas mamas.

○ Suelen padecer cáncer a una edad temprana.

La mutación es una fuerza direccional de cambio de las frecuencias génicas. La importancia

La importancia de la mutación reside en que es la fuente última de la variabilidad genética

● ¿Qué pasaría si no existieran las mutaciones?

● ¿ Cuáles son las mutaciones que pueden ocurrir durante la replicación?

También podría gustarte

Pfad - The Proxy pFad of © 2024 Garber Painting. All rights reserved.