Informe 5

Yulieth Fernanda Pinilla Amaya, Luisa Fernanda Olarte Cano, Paula Andrea Guiza Cuellar, Ana

María Pinzón, Luna Natalia Herrera Gómez, María Paula González González, Diego Riveros

yulieth.pinilla@campusucc.edu.co, luisa.olartecano@campusucc.edu.co,c

paula.guiza@campusucc.edu.co, ana.pinzonbe@campusucc.edu.co, luna.herrera@campusucc.edu.co,

mariap.gonzalezg@campusucc.edu.co, diego.riverosa@campusucc.edu.co.

Mag: Hernando Alfredo Del Castillo Sabogal.

Curso Bases de Biogenética

Universidad Cooperativa de Colombia, Facultades de Ciencias de la Salud.

Abril/20/2023
 Introducción

En este informe tuvo como fin poner en práctica los conocimientos ya vistos sobre árboles

genealógicos, herencia y su nomenclatura, pero primero debemos saber que son los árboles

genealógicos de herencia podemos decir que un árbol de herencia es una representación gráfica de

la historia familiar donde se utilizan símbolos para que pueda ser fácilmente interpretado.

Debemos tener en cuenta que la identificación de un patrón de herencia puede verse

dificultado por la existencia de factores que pueden modificar la expresión clínica y transmisión de

algunas enfermedades.

Para crear un árbol genealógico se utilizan símbolos, podemos identificar a los varones

mediante la representación de cuadrados y las mujeres con círculos, los afectados se identifican

rellenando homogéneamente el símbolo del individuo o con diferentes patrones de herencia, en

caso que exista más de una patología en la familia, el individuo afectado es el probando, la persona

que este enferma o no se le identificara mediante una flecha, la descendencia se puede representar

mediante líneas verticales y se numera cada generación con números romanos.

Para poder identificar la consanguinidad se representa mediante una doble línea entre los dos

miembros de la pareja, los individuos fallecidos se identifican mediante una línea diagonal que

sobrepasa el símbolo, como podemos observar en la figura 1.

FIGURA 1. Símbolos
recomendados en la
realización de árboles
genealógicos, con ejemplo
demostrativo en la parte
inferior (Tomado de Bennet
et al., 1995).
 Podemos decir que la herencia genética es el proceso de transmisión a los descendientes del

material genético, este es como un manual de instrucciones que contiene toda la información para

crear a una persona, se puede transmitir de padres a hijos, teniendo 23 pares de cromosomas (uno por

cada progenitor).

Podemos señalar que las enfermedades genéticas se producen como una consecuencia de las

alteraciones o las mutaciones en el ADN, estas mutaciones pueden aparecer de forma espontánea

(decir como una mutación de novo), o transmitirse a la descendencia siguiendo distintos patrones de

herencia genética según el árbol genealógico familiar.

INTERPRETACIÓN DEL ÁRBOL GENEALÓGICO: Los trastornos monogénicos se

caracterizan por sus modelos de trasmisión en las familias, esto se debe a cuál cromosoma se halla la

alteración (autosoma o gonosoma), y según si el fenotipo es dominante (se expresa con un solo alelo

mutante) o recesivo (precisa la presencia de los dos alelos mutantes para expresarse), vamos a obtener

los diferentes patrones de herencia mendeliana: autosómico o ligado al sexo, (en la mayoría de

ocasiones ligado al X), dominante o recesivo, no debemos olvidar que existen otras enfermedades

hereditarias que no siguen ninguno de los patrones básicos de herencia mendeliana y estas son

conocidas como enfermedades complejas o multifactoriales y también están las enfermedades génicas

adquiridas, como es el cáncer o el resultado de mutaciones somáticas, también la expresividad y

penetrancia génicas y los modelos atípicos de herencia pueden dificultar la interpretación del árbol

genealógico. (Martínez, 2009)

Las enfermedades genéticas hereditarias se pueden transmitir a la descendencia siguiendo

diferentes patrones o tipos de herencia genética, dentro de los tipos de herencia podemos encontrar la

Herencia monogénica, podemos que las alteraciones en la herencia monogénica se producen en la

secuencia de ADN de un solo gen mediante un patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X,

en la herencia monogénica podemos encontrar:

(Martínez, 2009) LA HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE: este patrón de herencia

autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el que es normal y basta

de una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en

uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual

probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la

madre, este tipo de herencia corresponde a más de la mitad de los trastornos mendelianos y se

caracteriza por:

 Tener miembros afectados en cada generación.

 Cada individuo afectado tiene un progenitor afectado con un riesgo del 50% de transmitir

la enfermedad.

 Se afectan por igual hombres y mujeres; existe transmisión varón-varón.

 Un individuo con fenotipo normal no transmite la enfermedad a su descendencia, salvo que

la penetrancia del gen no sea del 100%.

 Penetrancia: probabilidad de que un gen tenga expresión fenotípica. Es el porcentaje de

personas con un genotipo determinado que están clínicamente afectadas. Si es del 100% se

dice que es completa, y todo el que recibe el gen estará afectado; si es menor, es

incompleta y puede dar lugar a un aparente “salto” de generación, en la que no hay ningún

individuo afectado. (Martínez, 2009)

 Expresividad: gravedad de la expresión fenotípica. Si personas con el mismo genotipo

presentan distinta gravedad se dice que hay expresividad variable, es por esto que es, muy

importante buscar signos menores u ocultos en los progenitores de los individuos afectados

para intentar detectar fenotipos más leves que puedan pasar desapercibidos. Ejemplo: niño

con neurofibromatosis y uno de sus progenitores solo presenta manchas cafés con leche y
 nunca ha sido diagnosticado de la enfermedad. (Martínez, 2009)

 Inicio de los síntomas: es también importante conocerla edad de inicio de los síntomas de

la enfermedad en cuestión, ya que para poder catalogar a un individuo como afectado o no

afectado debe haber sido evaluado clínicamente en un período en el que se pueda

identificar la presencia de la enfermedad, como por ejemplo: en la poliquistosis renal AD,

los quistes renales pueden aparecer hasta los 30 años y, por lo tanto, no podremos clasificar

a un individuo como afectado o no sin una ecografía a una edad de 30 años o mayor.

(Martínez, 2009)

 Mutaciones de novo: en una población puede aparecer un alelo nuevo por mutación y su

continuidad va a depender de la eficacia biológica de esa mutación. La eficacia biológica se

mide por la capacidad reproductiva, transmitirse de forma dominante a partir de las

generaciones posteriores. (Martínez, 2009)

 Pleiotrópica: un gen produce efectos fenotípicos diversos, con afectación de varios

sistemas u órganos y aparición de diferentes signos o síntomas. Es importante tener en

cuenta esta posibilidad y explorar detalladamente al paciente, evitando así que un individuo

afectado pase desapercibido. Ejemplo: síndrome de Marfan tiene afectación esquelética,

cardiaca y ocular. (Martínez, 2009)

 Fenotipo limitado por el sexo: son los que se transmiten de forma dominante, pero se

expresan en un solo sexo, como por ejemplo la testotoxicosis, una forma de pubertad

precoz, que transmiten hombres y mujeres pero que solamente padecen los varones. Así, en

el árbol genealógico, veremos solo varones afectos, con transmisión mujer-varón y varón-

varón, lo que nos inclinará a pensar en una herencia ligada al X. (Martínez, 2009).
(healthincode, 2023) HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA: La herencia autosómica recesiva se

da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo

alterado no se expresa la enfermedad, al ser este autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22

pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, lo cual puede afectar con mayor probabilidad a hijos

e hijas, el alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como de la madre para que se dé la

enfermedad, cada persona afectada tiene normalmente ambos progenitores sanos pero portadores del

alelo mutado, un ejemplo es cuando uno de los hijos de una pareja en la que ambos son portadores

tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de una copia del alelo alterado (ósea no expresaran

la enfermedad, pero podrían transmitirla a sus descendientes), otro ejemplo es el 25% de probabilidad

de tener dos copias del alelo alterado y desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y por último el

25% de probabilidad de heredar dos copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser

portador.

(Martínez, 2009) El individuo homocigoto con los dos alelos de un gen mutados ha heredado un alelo

mutado de cada progenitor, salvo en los casos de disomía uniparental, se caracteriza por:

 Los progenitores del individuo afectado, son portadores sanos de la mutación.

 Si hay más miembros afectados en la familia, suelen ser los/as hermanos/as o primos/as del

probando, no sus descendientes.

 Los varones y mujeres tienen la misma probabilidad de estar afectados.

 El riesgo de recurrencia para cada hermano o hermana del probando es 1/4.

 Ejemplos: fibrosis quística, hemocromatosis, la mayoría de las enfermedades metabólicas.

(Martínez, 2009) HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X DOMINANTE: En este tipo

de herencia debemos recordar que los varones son homocigotos (tienen un solo alelo) para los

genes del cromosoma X, ya que solo tienen uno, y que las mujeres tienen dos, es importante
 también conocer el fenómeno de la inactivación del X, proceso que se produce al azar en uno

de los cromosomas X de la mujer durante la primera semana del Desarrollo, el X inactivo

puede ser el paterno o el materno de forma aleatoria, pero permanente. Este proceso tiene

consecuencias importantes desde el punto de vista clínico, que se traduce en una expresión

variable de genes ligados al X en mujeres heterocigotas. Puesto que la inactivación es

aleatoria y ocurre cuando el embrión tiene menos de 100 células, la proporción de células con

el gen mutado activo es variable, y por tanto, en mujeres heterocigotas, se produce una

variabilidad clínica en la expresión de la enfermedad, por ejemplo, el déficit de

ornitintranscarbamilasa, trastorno del ciclo de la urea, con graves consecuencias clínicas en el

varón, que en algunas mujeres portadoras puede manifestarse como aversión a la carne, o

cierto déficit intelectual, las características de la herencia ligada al X son:

 La incidencia del rasgo es mucho mayor en varones.

 Las mujeres heterocigotas no suelen estar afectadas (expresividad variable según inactivación

del X), salvo que exista una monosomía del X, como en el síndrome de Turner, dado que se

comportan como hemicigotas.

 El varón transmite el gen mutado a todas sus hijas, No hay transmisión varón-varón.

 Puede haber transmisión generacional por mujeres portadoras, los varones afectados estarán

emparentados siempre a través de mujeres.

FIGURA 2. Árboles
genealógicos correspondientes a
de los distintos tipos de herencia
mendeliana.
Otros tipos de modelos atípicos de herencia que podemos encontrar son: la herencia mitocondrial y

herencia ligada al cromosoma Y:

(BARRAZA, 2019) Herencia ligada al cromosoma Y: se da cuando el gen mutado que causa el

trastorno se encuentra en el cromosoma Y, uno de los dos cromosomas sexuales en los hombres

(XY). Debido a que solo los hombres tienen un cromosoma Y, en la herencia ligada al cromosoma

Y, una mutación solo puede transmitirse de padres a hijos. Algunas patologías ligadas a este tipo

de herencia genética son la Infertilidad por cromosoma Y o algunos casos de Síndrome de Swyer.

(BARRAZA, 2019) HERENCIA MITOCONDRIAL: La mayor parte del material genético se

encuentra en los cromosomas en el interior del núcleo de la célula, pero las mitocondrias, unos

orgánulos del interior celular que producen la energía que se utiliza en el metabolismo, también

contienen una pequeña cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial. Las alteraciones del

material genético de las mitocondrias son la causa de algunas enfermedades que se transmiten con

un patrón característico debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre. Todos los hijos

e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y serán afectados por la

enfermedad, mientras que ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado heredaran la

alteración ni desarrollaran la enfermedad.

(healthincode, 2023) MUTACIÓN DE NOVO: Una mutación de novo es una mutación que

aparece por primera vez en una familia. Ni los padres ni los abuelos presentan esta alteración

genética, este es el resultado de una mutación nueva en una célula germinal de los padres (óvulo o

espermatozoide) o en el zigoto.

Podemos decir que cuando se da un caso esporádico de una enfermedad genética hereditaria

(ósea nace una persona afectada para la que no hay antecedentes familiares) es difícil determinar el

patrón de herencia, podría ser una enfermedad recesiva siendo ambos progenitores portadores pero

no afectados por la enfermedad (un ejemplo de esto es cuando un segundo hijo puede tener el 25%
 de probabilidad de estar también afectado) o tratarse de una mutación de novo (en este caso la

probabilidad de que un segundo hijo esté afectado es normalmente mucho más baja y depende del

número de gametos afectados por la nueva mutación), podemos inducir que una vez que aparezca

una mutación de novo, si la persona afectada tiene descendencia, la mutación se transmitirá

siguiendo el patrón de herencia que corresponda a esa enfermedad genética concreta. En realidad,

todas las mutaciones que se heredan de los padres fueron en algún momento mutaciones de novo

que aparecieron en algún antepasado remoto.

El árbol genealógico en el diagnóstico de enfermedades: El árbol genealógico es uno de los

primeros pasos a llevar a cabo en el diagnóstico de enfermedades, el árbol genealógico consiste en la

representación gráfica de la historia clínica familiar (pedigrí, pedigree), esta representación nos

facilita la identificación de síndromes genéticos y el establecimiento de diagnósticos presintomáticos,

a la vez también nos permite calcular mejor el riesgo y los patrones de herencia de una enfermedad,

es decir, posibilita el conocer la probabilidad de tener una enfermedad o de heredarla por generación.

Un aspecto importante a tener en cuenta es el dinamismo de los árboles genealógicos, debido a los

eventos nuevos que puedan producirse en la historia familiar de los individuos que son estudiados;

por ello, estos diagramas deben actualizarse con frecuencia y, en la medida de lo posible, constatarse

los hechos relevantes, relativos a fenotipos de enfermedad, con informes clínicos, sirve para

representar el origen y descendencia de una familia determinada.

 Metodología

Para la realización de este se tomaron en cuenta los conocimientos previamente aprendidos de

los árboles genealógicos para determinar su tipo de herencia primero tenemos que interpretar el

árbol genealógico esto para saber si es dominante, autosómica o ligada al sexo para esto era

necesario observar el patrón de herencia del rasgo en la familia. Si el rasgo se trasmite de padres e

hijos de manera directa es probable que sea una herencia autosómica dominante, esto si el rasgo

aparece en cada generación y afectara a ambos sexos por igual. Si el rasgo aparece en uno de los

sexos y se transmite de forma clara de padres a hijos de ese sexo entonces es probable que sea una

herencia ligada al sexo y en este caso el rasgo no aparecerá en cada generación y afectara a solo a

uno de los sexos y si el rasgo no sigue un patrón de herencia claro y no parece transmitirse de

padres a hijos de manera consistente entonces es posible que no se trate de una herencia genética,

sino que sea un rasgo ambiental o una mutación espontanea. En este caso se propusieron 5 árboles

genealógicos que se elaboraron según las características que este mismo nos mostraba la gráfica, y

por último se realizó el árbol genealógico de un integrante del grupo.

 TALLER - ARBOLES GENEALOGICOS Y HERENCIA – CASOS
TALLER SOBRE MECANISMOS DE HERENCIANOMENCLATURA
Resultados y Análisis

Hombre Afectados

Mujer Unión
consanguínea
Unión (Entre
familiares)
Transmisor de un carácter r
Pareja con recesivo ligado al sexo Afectados
dos hijas
PREGUNTA
mujeres Diga cual es el mecanismo de herencia más
probable para el siguiente árbol genealógico

ÁRBOL #1
• ¿Si pensamos que el
alelo enfermo es el B y el sano y como sería la genotipifica?
ÁRBOL #1
• Fíjese en que la transmisión de la
enfermedad está presente en ambos
sexos

• Observe que hay transmisión vertical

de la patología. De Bisabuelo al
abuelo, del abuelo al padre, del padre
al nieto, etc.

¿Qué tipo de Herencia es?

Autosómica dominante

¿Si pensamos que el Bb bb alelo enfermo es el B y el sano el b, como sería la

genotipificación para F1, 2,3,4?

bb Bb bb bb bb Bb bb

bb bb bb Bb Bb bb

bb bb Bb
El mecanismo de herencia es autosómal recesivo

El mecanismo de herencia es autosómal dominante

El mecanismo de herencia es sexual de cromosoma y

El mecanismo de herencia es recesivo sexual de cromosoma x

El mecanismo de herencia es recesivo sexual del cromosoma Y

Numero 1 numero 2 numero 3

 1. Elabore el árbol y defina el tipo de herencia: Una mujer de 25 años, producto
del quinto embarazo de padres normales, fue la única hija afectada de enanismo
acondroplásico. En su primera unión tuvo un hijo igualmente afectado. El
segundo embarazo corresponde a una niña sana, de padre diferente. En una
tercera unión con otro hombre tuvo un único hijo con enanismo acondroplásico.

El tipo de herencia que la mujer tiene es recesivo

esta se encuentra en las mitocondrias y se hereda únicamente de la madre, ya que las mitocondrias las
aporta respectivamente el ovulo.

ARBOL GENEALOGICO
maría paula González

Elegimos la herencia familiar de maría paula porque en medio de las indagaciones

de todas las familias del grupo, llegamos a la conclusión de lo capciosa que es esta, ya
que nos muestra cómo como iniciamos con la que parece una herencia normal, pero a
medida del estudio podemos ver que en la f1 hay relación familiar cercana,
específicamente donde la que es tatarabuela(f1-6) por herencia paterna de maría paula,
ella misma es tía en cuarto grado de consanguinidad de maría paula. Lo que esto indica
es que la bisabuela paterna de maría paula es también la tia del abuelo materno de
maria paula

Lo que la flecha indica es que esa es la continuidad de la generación y la 11del f1

paterno de maría paula, es la 4 del p1 materno de maría paula.

Entendido esto también logramos relacionar la herencia marcada en relación con los
hombres de la rama paterna en cuanto a los partos gemelares, mostrando que hasta la
última generación se ha manifestado a misma característica hereditaria.

Conclusiones

(González-Salinas, 2018) Finalmente podemos concluir que existen diferentes tipos

de herencias y cada una de estas trabajan de manera diferente para la trasmisión de

rasgos u enfermedades las cuáles son 1. Herencia autosómica dominante: Este tipo de

herencia ocurre cuando un solo alelo dominante en un cromosoma autosómico

determina una característica. Una persona hereda el alelo dominante de uno de sus

padres. Los síntomas de la enfermedad se pueden ver en cada generación de la familia.

Este tipo de herencia se puede identificar en un árbol genealógico porque parece que la
enfermedad afecta a todos los miembros de la familia en todas las generaciones. 2.

Herencia autosómica recesiva: Este tipo de herencia ocurre cuando un alelo recesivo en

un cromosoma autosómico determina una característica. Ambos padres deben

transmitir el alelo recesivo para que un individuo sea afectado. Los síntomas de la

enfermedad pueden saltarse una o más generaciones en una familia. Este tipo de

herencia se ve en un árbol genealógico cuando la enfermedad aparece en una

generación cuando no estaba presente en las generaciones anteriores. 3. Herencia ligada

al cromosoma X dominante: Este tipo de herencia ocurre cuando un solo alelo

dominante en el cromosoma X determina una característica. Las mujeres son más

afectadas que los hombres debido a que tienen dos cromosomas X. Este tipo de

herencia se puede identificar en un árbol genealógico porque la enfermedad parece

transmitirse de padre a hija. 4. Herencia ligada al cromosoma X recesiva: Este tipo de

herencia ocurre cuando un alelo recesivo en el cromosoma X determina una

característica, y solo los hombres (con solo un cromosoma X) se ven afectados. Las

mujeres pueden "portar" el alelo recesivo, pero raramente desarrollan la enfermedad.

Este tipo de herencia se puede identificar en un árbol genealógico cuando solo los

hombres de una familia se ven afectados, y las mujeres pueden ser portadoras y

transmitir el alelo a sus hijos varones. 5. Herencia parcialmente ligada: En este tipo de

herencia, los genes se encuentran en los cromosomas sexuales, pero no se comportan

como genes ligados al X o al Y. Los patrones de herencia de estas enfermedades son

más complejos y pueden variar según el sexo de los progenitores y de los hijos.

Ejemplos de enfermedades hereditarias parcialmente ligadas son la enfermedad de

Fabry y la enfermedad de Hunter.6. Herencia mitocondrial: En este tipo de herencia,

los genes se encuentran en las mitocondrias, que son estructuras. En general, un árbol
genealógico puede ser útil para identificar un patrón de herencia genética en una

familia. La información se representa con la línea recta de sangre para mostrar la

relación entre los miembros de una familia y cualquier patrón de herencia que esté

presente. Es especialmente útil si una condición particular parece ocurrir en familias

recurrentemente. Al observar patrones de enfermedad en una familia, se puede

determinar la probabilidad de que una persona herede una enfermedad genética

específica. (GARRIGUES, 2017, págs. 15-28).

Para finalizar es importante conocer los antecedentes familiares que contenga

información importante sobre el pasado, es decir si en el árbol genealógico algún

familiar presenta alguna patología, lo cual estos antecedentes pueden usarse como una

herramienta de diagnóstico, podemos decir que si una familia está afectada por alguna

enfermedad, es importante reconstruir los antecedentes familiares precisos para

determinar el patrón de transmisión que presentan en la vida, es por esto que para

conocer ese patrón de transmisión de cierta enfermedad sebe construir el árbol

genealógico.

Los antecedentes familiares también pueden ayudar a identificar posibles problemas de

salud como una afección cardíaca, diabetes o cáncer para las que un individuo corre

más riesgo en el futuro.

 Referencias
BARRAZA, D. J. (29 de octubre de 2019). Enfermedades y tipos de herencia genética.
Obtenido de VERITAS: https://www.veritasint.com/blog/es/tipos-de-herencia-
genetica/
GARRIGUES, F. (6 de ABRIL de 2017). Patrones de herencia: Generación tras
generación. Obtenido de GENOTIPIA: https://genotipia.com/herencia/
González-Salinas, S. R. (5 de Julio de 2018). Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Obtenido de TEPEXI Boletín Científico De La Escuela Superior Tepeji Del Río,
5(10). : https://repository.uaeh.edu.mx/revistas/index.php/tepexi/article/view/
3308/3282
healthincode. (2023). healthincode. Obtenido de Herencia autosómica recesiva:
https://healthincode.com/informacion-al-paciente/informacion-sobre-genetica-y-
enfermedades-hereditarias/conceptos-basicos-de-genetica/tipos-de-herencia-
genetica/herencia-autosomica-recesiva/
Martínez, M. B. (FEBRERO de 2009). Revista Española de PEDIATRIA clinica e
investigación Órgano de expresión de la Sociedad Española de Investigación en
Nutrición y Alimentación en Pediatría. Obtenido de NÚMERO MONOGRÁFICO
“Genética”: https://www.seinap.es/wp-content/uploads/Revista-de-Pediatria/2009/
REP%2065-1.pdf#page=12