Genetica S10 Upao
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SEMANA 10
SEMANA 10- PRÁCTICA DE GENÉTICA
INTRODUCCIÓN
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés) es una de las
herramientas tecnológicas más innovadoras para el estudio de los ácidos nucleicos. Se
caracteriza por ser una técnica de alta sensibilidad, reproducibilidad y eficiencia, que genera
resultados confiables en poco tiempo y fáciles de analizar. Por ello, se ha convertido en el
método de elección de muchos investigadores para los estudios genéticos y de biología
molecular.
El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras
elásticas del tejido conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la
contienen en mayor concentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre,
ocular, piel, tegumentos y pulmón
La incidencia ha sido descrita entre 1/3.000 y 1/20.000 habitantes. El 70%-85% de los casos
de Marfan clásico son hereditarios. Se ha informado de casos en todas las razas y grupos
étnicos. La herencia es autosómica dominante con penetrancia casi completa, pero con
expresión variable. La falla de la detección puede), dependencia de la edad en la aparición
de las manifestaciones clínicas (a mayor edad, mayor compromiso clínico) y la existencia de
casos nuevos, producto de las mutaciones estar dada por la marcada variabilidad clínica (en
la misma o diferentes familias)
Se presenta 2 niños de 10 (niño N°1) y 8 (niño N°2) años respectivamente, con clínica típica
de S. Marfan, el médico entre otros estudios de laboratorio pide un estudio diferencial de
PCR punto final para el gen de la fibrilina 1 (FBN1), obteniéndose los siguientes resultados.
DESARROLLO
Es la reacción enzimática mediada por el ADN polimerasa in vitro que amplifica millones de
veces una secuencia específica de ADN durante varios ciclos repetidos(copia fiel). Llevado
a cabo en un termociclador para dar el ambiente ( T° y tiempo). El resultado de esta
amplificación se denomina amplicones estos se llevan a gel de agarosa para analizarlos(1).
Para llevar a cabo un PCR punto final o convencional se realizan tres pasos, la primera
vendría a hacer la desnaturalización, como segunda la hibridación y la última extensión.
● En la desnaturalización, las cadenas de ADN tienen que ser separadas por una
temperatura de 368K. El tiempo en el cual las cadenas se lleguen a romper es influenciada
por la presencia de G-C, si esta es alta el tiempo se extenderá, debido a que los enlaces de
estas bases está formado por tres. Todo este proceso tomará un tiempo de 20 a 30
segundos.
La electroforesis en gel es una técnica utilizada para separar fragmentos de ADN según su
tamaño y polaridad. Los fragmentos tienen carga negativa, por lo que se mueven hacia el
electrodo positivo. Puesto que todos los fragmentos de ADN tienen la misma cantidad de
carga por masa, los fragmentos pequeños atraviesan el gel más rápido que los grandes. En
la matriz de gel de agarosa (1,2%) y desprendimiento de los ácidos nucleicos en una matriz
de gel, más bromuro de etidio que son unidos al ADN para poder identificarlo en UV,
llegando a filtrar las moléculas en un campo eléctrico respecto a su tamaño y carga eléctrica
(3).
CONCLUSIONES
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
5. Gabriel Dorado Pérez [Internet]. Uco.es. 2020 [cited 5 July 2020]. Disponible en:
http://www.uco.es/organiza/departamentos/bioquimica-biol-mol/pdfs/44%20PCR.pdf
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