Manual Completo de Neurogénica

(125)
Adriano Jiménez Escrig. Manual de Neurogenética. Ediciones Díaz de Santos, Madrid,

2003. 295 Pgs
El conocimiento originado de la secuencia del genoma humano va a constituir una de las

herramientas fundamentales para el diagnóstico y prevención de muchas enfermedades hu-
manas, así como para la elaboración de tratamientos individualizados. La formidable infor-
mación que se está obteniendo de las secuencias de ADN, va a requerir la renovación de la
formación de los especialistas de las diferentes ramas de la salud, no solo por la aplicación de
estos conocimientos, sino también porque los pacientes requerirán reseñas de esta nueva
«medicina genómica». Así mismo, la cooperación multidisciplinar de diferentes expertos será
necesaria en muchos casos para la aplicación eficiente de esta nueva «biomedicina».
La información de la que se va a disponer a nivel genético va a ser muy importante en
relación a los trastornos neurológicos en general. El pronóstico genético de estas enfermeda-
des es ya una realidad en algunas enfermedades monogénicas. Por ejemplo, miopatías, como
la distrofia muscular de Duchenne, ataxias, como la de Friedreich y trastornos mentales como
la corea de Huntington o la forma familiar de Alzheimer. Los avances en el conocimiento a
nivel genético de otros trastornos multifactoriales como las epilepsias, el Alzheimer esporádi-
co, el autismo, el trastorno bipolar, o la esquizofrenia, permitirá en un futuro el pronóstico y la
aplicación de tratamientos farmacológicos y cognitivos, antes de que las enfermedades se
desarrollen.
En muchos casos se demostrará que pequeñas diferencias en determinados genes supone
un riesgo mayor de padecer ciertas enfermedades, y que ciertos factores ambientales pueden
constituir un elemento decisivo en el desarrollo de las mismas. Estos agentes ambientales
podrán ser modificados, como lo son por ejemplo la dieta en las enfermedades coronarias, la
ingesta de azucar en la diabetes o de fenilalanina en la fenilcetonuria. Además, el conocimien-
to del paciente a nivel genético podría permitir el diseño de tratamientos definidos que operen
de forma específica y efectiva sobre la aparición de la enfermedad. En este sentido, la
farmacogenómica, la ciencia que utiliza el conocimiento de la información genética de los
individuos para la valoración y el diseño de nuevos fármacos, permitirá valorar de forma
mucho más científica el riesgo-beneficio de muchas medicinas. Esto se debe a que la variabi-
lidad genética existente en las poblaciones humanas hace que la respuesta a los medicamen-
tos sea muy variable. Por lo tanto, es de suponer que el conocimiento del genoma humano va
a permitir la caracterización de estas variantes y la aplicación de tratamientos farmacológicos
específicos basados en las características genéticas de cada individuo.
Otra posibilidad de aplicación de estos conocimientos es la terapia génica. El objetivo
ideal que se persigue con estas técnicas es la corrección de las mutaciones en los genes cau-
santes de las enfermedades. Se han aplicado diferentes estrategias, como es la transferencia
de genes que sustituyen la administración de una proteína con valor terapéutico por la admi-
nistración del gen que la codifica, consiguiéndose así la acción de la proteína de forma defini-
da y prolongada. Alternativamente, puede administrarse ADN con la finalidad de bloquear la
(126) 2294
LIBROS
expresión de un determinado gen cuyo producto proteico causa la enfermedad. Estas

metodologías está en sus comienzos y se espera que en los próximos años los ensayos clínicos
de terapia génica se desarrollen ampliamente.
La Neurogenética, que tiene como finalidad la comprensión a nivel genético del funcio-
namiento normal y anómalo del sistema nervioso, es una disciplina en pleno desarrollo. La
bibliografía en castellano no es muy abundante y en este sentido este manual dirigido por
Adriano Jiménez Escrig es una novedad muy significativa y original.
El libro se divide en dos apartados fundamentales, uno denominado Neurogenética Bási-
ca y otro Neurogenética Clínica. En el primer apartado se resumen los principios básicos de
genética, haciéndose especial hincapié en aquellos aspectos que más útiles pueden resultar
para el análisis neurogenético. Así, se incluyen entre otros capítulos, técnicas básicas de bio-
logía molecular, animales transgénicos como herramientas en la investigaciones neurológicas,
e información sobre programas informáticos y recursos de genética en internet. En el segundo
apartado intervienen varios autores y en él se describe la base genética de las enfermedades
neurológicas mejor conocidas. En los 11 capítulos que configuran este apartado se revisan las
miopatías hereditarias; la atrofia muscular de Charcot-Marie-Tooth; la polineuropatía amiloidea
familiar; las ataxias hereditarias; las demencias con base genética como el Alzheimer, dife-
rentes taupatías y las enfermedades causadas por priones; la genética de los movimientos
anormales donde se incluyen la corea de Huntington y otros trastornos como la enfermedad
de Parkinson o de Wilson; la xantomatosis cerebrotendinosa; los trastornos neurológicos
paroxísticos como las epilepsias; la genética de incidencias cerebrovasculares; los trastornos
de la coagulación; finalizando con un capítulo dedicado a las enfermedades que se originan
como consecuencia del mal funcionamiento de las mitocondrias que pueden tener su origen
en mutaciones en el ADN mitocondrial, o en los genes nucleares que controlan el funciona-
miento de dicho orgánulo.
En conclusión, el contenido del manual en su conjunto es muy completo, con numerosos
ejemplos de la práctica clínica analizados con rigor y con la aportación de una bibliografía
amplia para cada capítulo. Habría que hacer notar que en el primer apartado se pueden apre-
ciar algunas deficiencias conceptuales referente a términos genéticos, que deberían ser corre-
gidos en ediciones sucesivas. Pero en definitiva, este manual de neurogenética constituye un
texto que puede resultar especialmente útil para los neurólogos clínicos, ya que en él pueden
hallar información sobre las bases genéticas de un buen número de enfermedades neurológicas.
Aunque también psiquiatras, psicólogos clínicos e investigadores clínicos y básicos (genetistas
y biólogos moleculares), así como estudiantes que quieran ampliar sus conocimientos de
genética molecular humana, podrían encontrar en este libro información de utilidad sobre la
base genética de determinadas enfermedades.
Manuel Ruiz Rubio

Profesor Titular de Genética. Departamento de Genética
Universidad de Córdoba

Manual Completo de Neurogénica

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Manual Completo de Neurogénica

Cargado por

Información del documento

Descripción original:

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Manual Completo de Neurogénica

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

(125)

Adriano Jiménez Escrig. Manual de Neurogenética. Ediciones Díaz de Santos, Madrid,

El conocimiento originado de la secuencia del genoma humano va a constituir una de las

expresión de un determinado gen cuyo producto proteico causa la enfermedad. Estas

Manuel Ruiz Rubio

También podría gustarte

Pfad - The Proxy pFad of © 2024 Garber Painting. All rights reserved.