Enfermedad Relacionada Con El Citoesqueleto

Karla Valeria Pineda de la Mora
distrofia MUSCULAR Y
CITOESQUELETO
¿Qué es el citoesqueleto?
Es un arreglo proteico de soporte interno que se encuentra en todas las
células, tanto eucariotas como procariotas (donde es menos complejo).
Abarca gran parte del citoplasma celular.
Se trata de una red interna de tres tipos de filamentos proteicos

diferentes: microfilamentos, filamentos intermedios y microtúbulos.
Lejos de ser una estructura estática y constante, se trata de una red

dinámica que está en permanente remodelación, principalmente
dependiendo de las fases del ciclo celular y de los estímulos del medio
ambiente donde se encuentra cada célula.
Participa en diversidad de funciones celulares fundamentales, desde la

división hasta el movimiento de las células individuales.
Los 3 tipos de
filamentos proteicos
Los microfilamentos de actina: que determinan la forma de la superficie, facilitan la

locomoción o el desplazamiento y participan en la división celular.
Los filamentos intermedios: que proveen fuerza mecánica a las células.
Los microtúbulos: lo cuales son fundamentales para la organización celular interna, el
transporte interno, la separación de los cromosomas durante la división y el movimiento de los
“apéndices” celulares eucariotas (cilios y flagelos).
distrofia muscular de duchenne (DMD)
Es un trastorno neuromuscular genético poco frecuente
causado por mutaciones en el gen de la distrofina.
Se caracteriza por el deterioro progresivo de la función
muscular, que causa la perdida de la capacidad de caminar e
insuficiencia respiratoria cardiaca. La DMD pertenece al grupo
de las distrofinopatías, un conjunto de enfermedades
neuromusculares causadas por alteraciones en el gen de la
distrofina.
TRASTORNO HEREDITARIO
Originada por un trastorno hereditario recesivo ligado a la mutación de un gen

(responsable de la distrofina) del cromosoma X, la falta o defecto de la distrofina, una
proteína que cumple una función estructural que permite disipar la fuerza de la
contracción mediante una unión elástica entre las fibras de actina del citoesqueleto y la
matriz extracelular de la fibra muscular; por lo que es comprensible que la falta de esta
proteína conduzca a la fragilidad, pérdida de fuerza y deterioro de los músculos lisos,
esqueléticos y cardíacos desde la primera infancia (especialmente a los 3 – 5 años de edad).
¿qué es la distrofina?
Esta es necesaria para la estabilidad mecánica de las células musculares
y se encuentra dentro de las membranas de la célula muscular, la parte
central de la proteína distrofina es llamado dominio de varilla el cual es un
conjunto de aminoácidos enroscados que se doblan sobre ellos mismos
varias veces.
El movimiento que ejerce el musculo dado por el humano permite la
contracción de la célula muscular y como resultado la distrofina cambia su
longitud, su estructura doblada le permite a la distrofina que esta actué como
un resorte permitiendo que esta transmita la energía mecánica hacia las
membranas de las células musculares y las estructuras fuera de los
músculos, los tendones y el tejido conectivo.
Conecta las partes del músculo
que se contraen durante el
trabajo muscular. En la distrofia
tipo Duchenne, la distrofina está
casi completamente ausente; por
esta razón, se produce un
extenso daño muscular
gradualmente.
Las células musculares perdidas

se reemplazan parcialmente por
células grasas, lo que en algunas
partes del cuerpo conduce a un
aumento aparente de los
músculos afectados
(pseudohipertrofia).
¿Cómo se hereda la
distrofia muscular de Duchenne?
La distrofina es una proteína que el cuerpo produce por sí mismo.

La falta de producción radica en el gen responsable de la distrofina, que se encuentra
en el cromosoma X (relacionado al sexo femenino). Debido a un defecto en este gen, el
cuerpo apenas puede producir distrofina funcional.
En el caso de las niñas, el cromosoma sano "domina" al enfermo, y esa es la razón por
la cual las mujeres casi nunca desarrollan distrofia muscular de Duchenne (y si es así,
solo presentan síntomas muy leves). Sin embargo, las mujeres pueden ser portadoras
del gen defectuoso.
En caso de la fertilización, existe un 50% de posibilidades de que el gen enfermo se
transmita al niño, que sólo posee un cromosoma-X (heredado de la madre portadora),
tratándose de una enfermedad de herencia recesiva relacionada con el género.
Complicaciones que ocasiona la
distrofia muscular de Duchenne
El deterioro de la función muscular que ocasiona esta

enfermedad puede ocasionar las siguientes complicaciones:
Alteraciones de la marcha y pérdida progresiva de la
capacidad de caminar.
Pérdida progresiva de la capacidad para usar los brazos.
Acortamiento y contracturas musculares.
Osteoporosis.
Escoliosis.
Sobrepeso.
Complicaciones y enfermedades respiratorias y cardíacas
(del corazón).
Problemas de deglución.
tratamiento
diagnóstico y
Análisis de Biopsia El tratamiento médico enfocado en

sangre muscular resolver la causa, aún no es posible,
Procedimientos con este propósito en la actualidad
de imagen se están realizando investigación
sobre el tratamiento genético. Por
Electromiografía lo tanto, cualquier abordaje
(EMG) y terapéutico está enfocado en
electrocardiogra brindar la mejor calidad de vida
ma (ECG) Prueba posible, durante el mayor tiempo
genética posible mediante el tratamiento de
los síntomas y problemas adversos
REFERENCIAS:
Lifeder. (30 de mayo de 2021). Citoesqueleto.
Recuperado de:
https://www.lifeder.com/citoesqueleto/.
https://www.fisioterapia-online.com/bebe-
patologias-infantiles/distrofia-muscular-de-
duchenne
http://distrofia-
musculardeduchenne.blogspot.com/2010/12/la-
distrofina.html
¡GRACIAS!

Enfermedad Relacionada Con El Citoesqueleto

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Enfermedad Relacionada Con El Citoesqueleto

Cargado por

Información del documento

Descripción original:

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Enfermedad Relacionada Con El Citoesqueleto

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Karla Valeria Pineda de la Mora

Abarca gran parte del citoplasma celular.

Se trata de una red interna de tres tipos de filamentos proteicos

Lejos de ser una estructura estática y constante, se trata de una red

Participa en diversidad de funciones celulares fundamentales, desde la

Los microfilamentos de actina: que determinan la forma de la superficie, facilitan la

Originada por un trastorno hereditario recesivo ligado a la mutación de un gen

Las células musculares perdidas

La distrofina es una proteína que el cuerpo produce por sí mismo.

El deterioro de la función muscular que ocasiona esta

Análisis de Biopsia El tratamiento médico enfocado en

También podría gustarte

Pfad - The Proxy pFad of © 2024 Garber Painting. All rights reserved.