INTENSIVO VII – PARCIAL N° 2

POR BENJAMIN YAFAR HELPERCITO

+54 381 55 71 40

CURSO INTENSIVO FINAL - 2023

• Las células somáticas son diploides (2n = 46 cromosomas simples
organizados en 23 pares. 22 pares autosomas y 2 gonosomas X e Y

• Las células sexuales son el óvulo y el espermatozoide. Son haploides

(n = 23 cromosomas simples). 22 autosomas y 1 gonosoma X o Y

• Los autosomas y XX son homólogos entre sí; XY en su mayor parte no

lo son excepto en las regiones pseudoautosómicas PAR1, PAR2
 Constitución génica heredada por los progenitores. Puede
ser un o un conjunto de gen/es que dan lugar al fenotipo

Se determina en la fecundación
Variantes raras de
frecuencia < a 0,5 – 1%
(infrecuentes)
Es el medio en
Existen también los
que se expresa el
polimorfismos
genotipo y se
desarrolla el
fenotipo

Interviene en el
genotipo o en el Imitación de un fenotipo
fenotipo original en otro, inducido
por el ambiente.

Constitución de rasgo o rasgos observados a múltiples No es una mutación ni se

niveles (externos, internos, funcionales y de conducta) hereda
 • Unidad mínima funcional del material genético, es
GEN decir, la menor cantidad de ADN a cargo de una tarea
❑ El gen puede modificarse: mutación o polimorfismo

LOCUS • Es la localización de un gen a lo largo de la molécula de

ADN
❑ Loci = plural

• Son las versiones o formas que un gen presenta en

ALELO población
❑ Genes que ocupa un loci en el par homólogo
❑ Molecularmente pueden o no ser idénticos
 Cada gen contiene variantes. Dichas variaciones son los alelos y se
observan en población. Una persona hereda los alelos paternos.

Si el locus alélico se encuentra en un

autosoma se dice que el rasgo tiene
herencia autosómica mientras si se
encuentra en el gonosoma tiene herencia
ligada al sexo
Variante relativamente rara Variante relativamente común
del ADN cuya frecuencia es < del ADN cuya frecuencia es ≥ a
0,5 – 1 %
a 0,5 – 1 %
Variaciones naturales, de
Causadas por mutágenos frecuencia elevada y sin efectos
(ambiente) adversos

Enzimas
HLA - MHC
 FEN /
• Unidad mas o menos simple del fenotipo
RASGO

Expresión fenotípica causada por un único

SIMPLE
gen

Expresión fenotípica causada por un –

COMPLEJO
varios genes y el medio ambiente

Los rasgos simples son mutuamente excluyentes entre sí; los rasgos complejos
pueden compartir características que en los simples serian excluyentes
 • También denominado
constitucional
• Rasgo presente después • Rasgo presente en al menos un de
del nacimiento Cualitativo progenitor del individuo que
posee el mismo rasgo

Posnatal Hereditario
• El rasgo genético es
• Rasgo presente en un heredeado o adquirido;
único individuo de la el rasgo epigenético
familia puede o no ser
Genético o heredado por cambios
• No posee un patrón de Esporádico epigenético
del ADN sin alterar su
herencia evidente (por secuencia
ej. mutación fresca)
Rasgos
• Rasgo presente en
No genético Familiar varios individuos de una
o no
epigenético familia

Congénito
• Rasgo ausente en los progenitores Adquirido • Rasgo presente en el
de un individuo que lo posee momento del nacimiento
• Asociado al ambiante Cuantitativ
o
 Cualitativo, Cuantitativo, continuo
discontinuo o discreto o métrico

Mendeliano o monogénico Poligénico

Depende de un gen Depende de varios genes
Los rasgos son diferenciables Los rasgos menos diferenciables
Menor frecuencia Mayor frecuencia
Todas las enfermedades de genealogía Altura humana, pigmentación de piel,
color de ojos, cociente intelectual, TA,
DBT
 Monogénica
(mendeliana

Poligénica
(multifactorial)
Herencia humana

Nuclear
Genética Genómica
Mitocondrial
Epigenética Cromosómica
 • Herencia en la que cada individuo opera un solo gen o un par de
genes homólogos para un rasgo

El par de alelos
de un gen actúa El gen actúa en
en X homólogos hemicigosidad
(autosomas o en par X Y
par XX)

❖ Individualidad: los genes mantienen su individualidad aunque no se manifiesten

❖ Apareamiento: los genes se encuentran de a pares
 1° ley de Mendel 2° ley de Mendel
Ley de la segregación de los genes Ley de la distribución independiente de los
genes
Durante la gametogénesis, el par Durante la gametogénesis, los genes,
alélico del par homólogo segregan (es miembros de cada par homólogo se
decir, se distribuyen) en las gametas distribuyen independientemente de
sin mezclarse con otros los genes de cualquier otro par

El principio segregante se aplica El principio distributivo

al comportamiento de 1 gen (y independiente se aplica al
los alelos pertenecientes al par comportamiento simultáneo de 2
de cromosomas homólogos) genes (y los alelos pertenecientes
a cromosomas NO homólogos)
 Rasgo = color de la semilla
Alelo dominante = A (para amarillo)
1
Alelo recesivo = a (para verde)
Semilla amarilla Semilla verde
pura (AA) pura (aa)

P parental AA aa

A A Gametas a a

Aa Aa

“Al cruzar dos variedades puras que cambian en un carácter, la

descendencia posee uniformidad y presenta un carácter dominante”
• Cada individuo lleva un par de alelos y en • Toda la F1 es idéntica genotípica y fenotípicamente
sus células sexuales estos se separan durante
la meiosis
• El fenotipo de F1 será igual al de uno de los progenitores
• Cruza de dos líneas puras (P) parental (el de carácter dominante)
 1

Parental

F1
 Rasgo = color de la semilla
Alelo dominante = A (para amarillo)
1
Alelo recesivo = a (para verde)

Generación F1 Aa Aa

Gametas F1 A a A a

Generación F2 AA Aa Aa aa

“Al cruzar dos variedades híbridas para un carácter, la descendencia

posee híbridos y puros”

FENOTIPO = 3 : 1

GENOTIPO = 1 : 2 : 1
 2
Aplica al comportamiento simultáneo de dos pares de alelos ubicados
en cromosomas NO homólogos diferentes (Por ej: X1 y X3)

SEMILLA AMARILLA Y LISA SEMILLA VERDE Y RUGOSA

AABB • Amarillo = AA • Verde = aa aabb
• Lisa = BB • Rugosa = bb
AB ab
AaBb
B b
 2
La F1 AaBb produce 4 combinaciones
alélicas en las gametas durante la meiosis

• AB
• Ab
A a B b
AaBb • aB
B b • ab
 2
“Al cruzar dos variedades híbridas para dos caracteres, la descendencia
tiene 16 posibilidades genotípicas”

F2

• El patrón fenotípico es 9:3:3:1 (9 amarillas lisas, 3 amarillas

rugosas, 3 verdes lisas, 1 verde rugosa)
 1
Conceptos genotípicos Conceptos fenotípicos
• Gen • Fen o rasgo
• Alelo • Fenotipo:
• Locus - Dominancia completa
• Mutación - Dominancia intermedia
• Polimorfismo - Dominancia incompleta
• Heterogeneidad alélica
- Recesividad
• Genotipo:
- Codominancia
- Homocigota
• Pleiotropía
- Hemicigota
• Expresividad variable
- Heterocigota clásico
• Penetrancia completa e
- Heterocigota compuesto incompleta
• Aquel fenotipo determinado por diferentes alelos de un único gen en
diferentes individuos
EN EL MISMO LOCUS, DISTINTOS ALELOS CAUSAN EL MISMO RASGO

• Se relaciona con la expresión variable

MISMA
ENFERMEDAD Ejemplos
• Fibrosis quística
• Distrofia muscular de Becker
y Duchenne
Exon 1 Exon 2 Exon 3
• Neurofibromatosis
 Genotipo determinado por un solo alelo en
HOMOCIGOTA
dosis doble o un par de alelos idénticos
AA – aa

Genotipo formado por un solo gen y no XY

HEMICIGOTA
un par de ellos

HETEROCIGOTA

Genotipo formado por dos alelos diferentes Aa

CLÁSICO (1 dominante y 1 recesivo)

Genotipo formado por dos alelos diferentes

COMPUESTO
independiente del fenotipo dominante-recesivo
F2-F3
Ejemplo: fibrosis quística f1-f2
 Aa Aa

AA Aa Aa aa
DOMINANCIA Rasgo manifiesto en homocigosis o AA - Aa
COMPLETA heterocigosis clásica

DOMINANCIA Rasgo donde el heterocigota está menos

INTERMEDIA afectado que un homocigota
Aa < AA
Rasgo manifiesto en heterocigosis cuyo
DOMINANCIA
INCOMPLETA
alelo normal (A) no opaca completamente Aa
al alelo aberrante (a).
Rasgo manifiesto en homocigosis o
RECESIVIDAD
heterocigosis compuesta ff – f1-f2
Fenotipo, resultado de la expresión de
CODOMINANCIA
dos alelos dominantes en heterocigosis
AB
 En la dominancia intermedia el En la dominancia incompleta el
HETEROCIGOTA posee el alelo HETEROCIGOTA posee el alelo
dominante mutante (A) dominante recesivo (a)

AA Aa AA Aa
La dosis doble La monodosis La dosis doble La monodosis
alélica es alélica es alélica es el alélica recesiva
incompatible compatible con fenotipo normal se expresa aún
con la vida la vida con el alelo
dominante
ACONDROPLASIA ANEMIA FALCIFORME
 Capacidad de un gen para influenciar múltiples rasgos

Un gen pleiotrópico produce efectos fenotípicos múltiples

• Ejemplos:
Fibrosis quística (pulmón, gl. sudoríparas, c. deferente)
Osteogénesis imperfecta (hueso, diente, esclera)
Síndrome de Marfan (aorta, esqueleto, ojo)
Anemia falciforme (sangre, bazo, hueso)
Son los diversos grasos de severidad clínica que posee un rasgo dentro
de una familia como consecuencia de la expresión del gen que le da
origen
La expresión puede ser más o menos grave; y agravar con la edad

• Ejemplos:
Neurofibromatosis
Anemia falciforme
Talasemia β
Osteogénesis imperfecta
• Es la fracción de entre todos los miembros de una familia, que poseen
un gen y lo manifiestan
Existen genes penetrantes y con penetrancia incompleta

Penetrancia incompleta se puede definir como

“Individuo genotípicamente enfermo y fenotípicamente sano aun
cuando puede transmitir el gen a la descendencia”
La penetrancia incompleta puede ser un alelo enfermo “A” (Aa) de
fenotipo sano; o de un alelo normal “A” (Aa) de fenotipo enfermo
 Es un asesoramiento del riesgo aproximado
válido SOLO PARA LA FAMILIA PROPÓSITO y NO para la población general

6 x 100 =
7

0.85 x 100 = 85%

 6 x 100 =
7

0.857 x 100 = 85,7%

 2
Conceptos genotípicos

•Heterogeneidad no alélica o del locus

•Genotipo:
- Heterocigota doble
•Haplotipo
•Genes sinténicos
•Ligamiento
• Es aquel fenotipo determinado por diferentes genes no homólogos
en diferentes individuos

EN DIFERENTES LOCUS, DISTINTOS ALELOS

CAUSAN EL MISMO RASGO

Ejemplos
• Osteogénesis imperfecta
• Raquitismo hipofastémico
ligado al X o autosómico
• Albinismo
Genotipo heterocigota para dos genes no homólogos que se vinculan a
la determinación de un rasgo (sanidad o enfermedad)

AA aa
bb BB

Aa Aa Aa Aa
Bb Bb Bb Bb
 2
HAPLOTIPO Constitución alélica de un único cromosoma
GENES SINTÉNICOS Genes ubicados en un mismo cromosoma

LIGAMIENTO Tendencia de los genes ubicados en el

mismo cromosoma a pasar juntos a la
descendencia, es decir, cosegregarse.

• A menor distancia, mayor ligamiento

• A mayor distancia, menor ligamiento
 Herencia donde participan 2 o más genes
Características:
• Predomina en la edad adulta (60%) que en la infantil (5%)
• Los rasgos son continuos (pocos son discontinuos)
• La F1 posee un fenotipo uniforme e intermedio
• La F2 posee tantas variedades fenotípicas como genes participen;
Fórmula 2n+1 y mínimo de 5
• Los genes interactúan: efectos aditivos, regresión a la media, epistasia

• Influenciado por ambiente, parentesco familiar y sexo

• Estatura •Trastornos prenatales
• Peso (labio y paladar
• Color de pelo, ojos, piel hendido, cardiopatía
• Inteligencia congénita)
• Comportamiento
• Presión sanguínea •Trastornos del adulto
• IMC (diabetes,
• Colesterol plasmático hipertensión)
 La F1 posee un fenotipo uniforme e intermedio

P parental pura

F1

“uniforme” es el fenotipo; “intermedio” es el genotipo

 La F2 posee tantas variedades fenotípicas como genes
participen. Fórmula 2n+1 y mínimo de 5

X
AaBb AaBb Rojo – Rosa oscuro – Rosa – Rosa pálido - Blanco

F2 = 16 posibilidades diferentes
agrupadas en 5 grupos
 La F2 posee tantas variedades fenotípicas como genes
participen. Fórmula 2n+1 y mínimo de 5

Herencia mendeliana Herencia poligénica

Monogénica (un gen) Poligénica (2 o > genes)

• 2 hace referencia a los alelos

• n hace referencia al n° de genes

2 n+1=… 2 n+1=…
2 (1) + 1 = … 2 (2) + 1 = …
2 +1=3 4 +1=5
Variación fenotípica exclusivamente de 3 en F2 Para 2 pares de genes o alelos el mínimo de variación
fenotípica es 5 en F2
• Cada gen posee alelos aditivos y no aditivos

Un alelo no aditivo es
Un alelo aditivo es aquel
aquel quien NO
quien contribuye a la
contribuye a la expresión
expresión de un rasgo
de un rasgo

• Epistasis (epistasia) es la interacción de genes donde uno permite la

expresión de otro
Gen H y Gen A y B
Tendencia, en un sistema poligénico, que los descendientes de padres
con diferencias fenotípicas máximas muestren un fenotipo “término
medio” de ellos
Probabilidad de que un rasgo dado en una familia nuevamente aparezca

Parientes de 1° Parientes de 2° Parientes de 3°

grado grado grado

Padres, hijos,
Abuelos, nietos Tíos, sobrinos
hermanos

Comparten el 50% Comparten el 25% Comparten el

de genes de genes 12,5% de genes

Algunas enfermedades prevalecen con el sexo

Hombres = estenosis pilórica // Mujeres = defectos del tubo neural
 Efecto umbral se define como:
“Para un rasgo anormal, la susceptibilidad vinculada a la acumulación de
factores genéticos y ambientales se traduce en enfermedad cuando tal
acumulación supera un cierto umbral”

Traducido al español
Un rasgo poligénico es más susceptible de expresarse cuando genes y
ambiente interactúan al superar el umbral. Si poseo los genes anómalos
pero no supero el umbral el fenotipo no se expresa.
• La herencia genómica es • La herencia cromosómica
donde la cantidad de es donde la cantidad de
material genético material genético
involucrado es < a 3 involucrado es ≥ a 3
megabases megabases

Megabase (Mb) = 1 millón de

pares de bases
 Herencia que se sustenta en el ADN mitocondrial (ADN mt)

Características:

• Dominante, matrolineal. Excepción con transmisión biparental

• ADN de doble cadena, circular (37 genes) y 16.569 pb
• Es único en cada individuo. Por mitocondria hay 40 copias y por célula
miles
• Tasa de mutación alta por mecanismo de reparación deficiente
Variable con los tejidos (muscular, nervioso) que tienen alta tasa metabólica. La edad
también es un factor que contribuye a la heteroplasmia
 Modificación heredable o no del material genético que
afecta la expresión del ADN, no su expresión

Características:

• Cambios en la expresión génica

• Aparecen antes o después del nacimiento
• Rasgos generalmente adquiridos por ambiente
• Su expresión depende del sexo del progenitor (imprinting o impronta
genómica)
HETEROCROMATINA EUCROMATINA
Metilación Desmetilación

Fosforilación Desfosforilación

Desacetilación Acetilación
 INTENSIVO VII – PARCIAL N° 2

POR BENJAMIN YAFAR HELPERCITO

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