Overview of infantile epilepsy syndromes - UpToDate

12/1/23, 5:38 Overview of infantile epilepsy syndromes - UpToDate
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Descripción general de los síndromes de epilepsia

infantil
Autor: Renée Shellhaas, MD, MS
Editores de sección: Douglas R. Nordli, Jr., MD, Joseph A García-Prats, MD
Redactor adjunto: John F. Dashe, MD, PhD
Todos los temas se actualizan a medida que se dispone de nueva evidencia y se completa nuestro proceso de
revisión por pares .
Revisión de la literatura actual hasta: diciembre de 2022. | Última actualización de este tema: 28 de
octubre de 2022.
INTRODUCCIÓN
La Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) ha clasificado los síndromes de epilepsia (

tabla 1 ) con el propósito de estandarizar la terminología y desarrollar una comprensión
más uniforme de las características clínicas, el diagnóstico y las consecuencias de estos
trastornos [ 1-6 ]. (Consulte "Clasificación ILAE de convulsiones y epilepsia" .)
Esta revisión de tema discutirá los síndromes de epilepsia infantil reconocidos. Los
síndromes de epilepsia neonatal se revisan en otra parte. (Consulte "Resumen de los
síndromes de epilepsia neonatal" .)
VISIÓN GENERAL DE LA EVALUACIÓN
Los lactantes con sospecha de convulsiones primero deben ser evaluados en busca de
causas de convulsiones provocadas (sintomáticas) inmediatamente tratables ( tabla 2 y
tabla 3 ). Las pruebas de diagnóstico de primera línea incluyen la electroencefalografía
(EEG) para caracterizar el fondo interictal, confirmar que los eventos son convulsiones y
clasificar las convulsiones. La resonancia magnética nuclear (RMN) del cerebro también es el
estándar de atención para los bebés con epilepsia y puede ayudar a reducir el diagnóstico
diferencial y adaptar el estudio posterior. Los estudios de suero, orina, líquido
cefalorraquídeo (LCR) y las pruebas genéticas se obtienen caso por caso.
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SÍNDROMES DE EPILEPSIA INFANTIL AUTOLIMITADA
Las epilepsias autolimitadas son síndromes en los que es probable que haya una remisión
espontánea de las convulsiones [ 6 ].
Epilepsia infantil autolimitada (familiar ) — La epilepsia infantil autolimitada (familiar)

(SeLIE) es relativamente común, con una incidencia estimada de 14,2 por cada 100 000
nacidos vivos [ 7 ], y representa del 7 al 9 % de las epilepsias que comienzan antes dos años
de edad [ 6,8 ].
● Terminología : SeLIE anteriormente se denominaba convulsiones infantiles familiares

(y no familiares) benignas.
● Genética : la mayoría de los casos de SeLIE son causados por variantes patogénicas en
el gen PRRT2 , aunque también se han implicado SCN2A , KCNQ2 y KCNQ3 . La forma no
familiar de SeLIE se debe a variantes patogénicas de novo en PRRT2 . El patrón de
herencia de los casos familiares es autosómico dominante con penetrancia incompleta.
El espectro fenotípico de las variantes patogénicas de PRRT2 incluye el síndrome

conocido como convulsiones infantiles y coreoatetosis (paroxística) (ICCA) [ 9,10 ],
convulsiones infantiles relacionadas con la fiebre, migraña hemipléjica y ataxia
episódica [ 11-17 ]. (Consulte "Migraña hemipléjica", sección sobre "Fisiopatología y
genética" .)
Los bebés raros con SeLIE tienen variantes patogénicas en SCN8A , y algunos de estos
individuos desarrollan discinesia paroxística en la adolescencia [ 18 ].
● Características clínicas : SeLIE se caracteriza por convulsiones focales en un bebé por

lo demás normal. Las convulsiones comienzan entre los 3 y los 20 meses de edad, con
una incidencia máxima aproximadamente a los 6 meses de edad [ 6,19 ]. Las
convulsiones pueden ser frecuentes y difíciles de controlar inicialmente. Las
manifestaciones de las convulsiones focales incluyen detención del comportamiento,
alteración de la conciencia, cianosis, automatismos, movimientos versivos de la cabeza
y los ojos y/o movimientos clónicos. Las convulsiones clónicas focales pueden
progresar a convulsiones tónico-clónicas bilaterales, o alternar los lados de una
convulsión focal a otra. Las convulsiones pueden ser frecuentes, pero por lo general
duran menos de tres minutos.
● Evaluación y diagnóstico : los criterios de diagnóstico para SeLIE requieren

convulsiones focales como se describe anteriormente. Al igual que otros síndromes de
epilepsia autolimitada, es necesaria una evaluación para diagnósticos alternativos (

tabla 2 ) para los casos sospechosos de SeLIE. La neuroimagen es obligatoria para

excluir la epilepsia lesional [ 6 ].
El EEG interictal es normal con SeLIE, pero puede mostrar un enlentecimiento focal
posictal [ 19 ]; Los picos en la línea media durante el sueño de ondas lentas se
informan como una variante [ 6,20-22 ]. El EEG ictal revela descargas focales,
predominantemente en regiones temporales o posteriores; puede observarse
propagación bilateral [ 19 ].
Las imágenes cerebrales no muestran la causa de las convulsiones [ 6 ].
● Tratamiento : el tratamiento para SeLIE incluye medicamentos anticonvulsivos

estándar. Hay pruebas de series de casos que sugieren que los bloqueadores de los
canales de sodio son la clase de medicación anticonvulsiva más eficaz para los
lactantes con PRRT2 [ 23,24 ]. El trastorno del movimiento asociado con PRRT2 también
responde a la carbamazepina [ 25 ].
● Curso clínico y resultados : las convulsiones generalmente disminuyen al año de edad

y el desarrollo psicomotor es normal. En algunos niños y familias con SeLIE causada
por variantes patogénicas en PRRT2 , la discinesia cinesigénica paroxística se desarrolla
en la infancia o la edad adulta [ 26,27 ].
Epilepsia genética con convulsiones febriles plus : un grupo de síndromes de epilepsia

genética, en el que hay un pedigrí familiar de convulsiones con semiología heterogénea que
a menudo comienza durante el primer año de vida, se denomina epilepsia genética con
convulsiones febriles plus (GEFS+) [ 28 ]. GEFS+ se caracteriza por convulsiones febriles
múltiples, convulsiones tónico-clónicas generalizadas y otros tipos de convulsiones, incluidas
ausencias, convulsiones mioclónicas e incluso convulsiones focales. GEFS+ se revisa con
mayor detalle en otro lugar. (Consulte "Características clínicas y evaluación de las
convulsiones febriles", sección "Epilepsias genéticas con convulsiones febriles" .)
Epilepsia mioclónica en la infancia : la epilepsia mioclónica en la infancia (MEI, por sus

siglas en inglés) es una afección rara caracterizada por convulsiones mioclónicas al inicio [ 6
].
● Terminología : la MEI se conocía anteriormente como epilepsia mioclónica benigna en

la infancia.
● Genética : actualmente no hay una causa genética conocida.
● Características clínicas : en MEI, las convulsiones mioclónicas comienzan entre las

edades de cuatro meses y tres años. El inicio máximo es de 6 a 18 meses [ 6 ]. Hay un

predominio de 2:1 de hombre a mujer. El desarrollo suele ser normal antes del inicio de
las convulsiones, aunque pueden presentarse anomalías leves del desarrollo.
Las convulsiones mioclónicas de MEI típicamente involucran la cabeza y la parte

superior de los brazos y ocurren durante la vigilia y el sueño [ 6 ]. Estas convulsiones
pueden agruparse y provocar caídas. Las convulsiones mioclónicas inducidas por
reflejo, desencadenadas por ruido, tacto o sobresalto, afectan a alrededor de un tercio
de los pacientes [ 29 ]. Las convulsiones febriles también se observan en
aproximadamente un tercio de los pacientes.
● Evaluación y diagnóstico : los criterios de diagnóstico para MEI requieren

convulsiones mioclónicas con un inicio de cuatro meses a tres años [ 6 ].
El examen neurológico es normal. Es necesario un EEG para confirmar que el mioclono

es epiléptico y para excluir el síndrome de espasmos epilépticos infantiles (IESS) mucho
más común y grave. (Consulte "Espasmos infantiles: características clínicas y
diagnóstico" .)
El EEG de fondo es normal durante la vigilia, mientras que las descargas generalizadas
de punta y onda o polipunta y onda se observan interictamente durante el sueño [ 6 ].
El mioclono se correlaciona con ráfagas breves de puntas y ondas generalizadas y/o
polipuntas y ondas a aproximadamente 3 Hz durante el registro del EEG ictal; las
convulsiones mioclónicas se activan con la somnolencia y el sueño [ 30 ].
Se requiere una resonancia magnética cerebral para excluir una causa lesional de la
epilepsia [ 6 ].
La mioclonía epiléptica debe distinguirse de otras afecciones epilépticas y no

epilépticas, incluido el IESS (como se señaló antes), las convulsiones tónicas, la
mioclonía del sueño fisiológica normal (sacudidas hípnicas) y las respuestas de
sobresalto benignas, entre otras. (Ver "Trastornos paroxísticos no epilépticos en la
infancia" .)
● Tratamiento : no existe una guía de tratamiento basada en evidencia para MEI. Las
convulsiones se tratan con medicamentos anticonvulsivos estándar de amplio espectro
(p. ej., levetiracetam , clobazam , valproato y otros) [ 31 ].
● Curso clínico y resultados : las convulsiones mioclónicas generalmente se resuelven

espontáneamente dentro de los seis meses a cinco años desde el inicio de la IME, y la
mayoría de los niños pueden suspender la medicación anticonvulsiva [ 6 ]. El desarrollo
posterior de otras epilepsias, con mayor frecuencia epilepsia mioclónica juvenil, ocurre
en aproximadamente el 10 por ciento de los pacientes. La mayoría de los pacientes

tienen resultados de desarrollo neurológico normales, pero algunos desarrollan

discapacidad intelectual, trastornos del aprendizaje o problemas de atención.
ENCEFALOPATÍAS DEL DESARROLLO Y EPILÉPTICAS
Las encefalopatías del desarrollo y epilépticas son síndromes graves asociados con
convulsiones refractarias y resultados anormales del desarrollo neurológico, que están
relacionados tanto con la etiología del síndrome subyacente como con las convulsiones o
anomalías epileptiformes [ 6 ].
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo infantil temprano : la encefalopatía epiléptica y

del desarrollo infantil temprano (EIDEE, por sus siglas en inglés) es un trastorno raro, con
una incidencia estimada de 10 por cada 100 000 nacidos vivos [ 7 ]. EIDEE se caracteriza por
un inicio temprano, convulsiones frecuentes, examen neurológico anormal, con un patrón
de supresión de estallidos, enlentecimiento y abundantes descargas multifocales en el EEG,
junto con deterioro del desarrollo.
● Terminología : además de las epilepsias de etiología específica, EIDEE incorpora los

síndromes de epilepsia clasificados como [ 6 ]:
• Síndrome de Ohtahara
• Encefalopatía mioclónica temprana (EME)
El síndrome de Ohtahara y la EME tienen una superposición considerable en cuanto a

características clínicas y etiologías [ 6,32-34 ].
● Etiología : existen numerosas causas de EIDEE, que incluyen anomalías cerebrales

estructurales, trastornos metabólicos y variantes genéticas patogénicas. Los estudios
genéticos en pacientes con EIDEE han identificado variantes patogénicas causales en
más de la mitad de los pacientes [ 7,32 ].
● Características clínicas : el inicio es dentro de los primeros tres meses de vida. Al

inicio, el examen neurológico es anormal con hipotonía o espasticidad y, a menudo,
asimetrías motoras [ 6 ]. Los retrasos en el desarrollo son evidentes al inicio de la
convulsión o emergen rápidamente a partir de entonces. Para este diagnóstico se
requieren convulsiones tónicas o mioclónicas. Otros tipos de convulsiones incluyen
convulsiones clónicas focales y espasmos epilépticos. Los bebés afectados pueden
tener convulsiones secuenciales [ 35 ].
● Evaluación y diagnóstico : el diagnóstico de EIDEE requiere la presencia de

convulsiones tónicas o mioclónicas, con inicio desde el nacimiento hasta los tres meses
de edad, en un bebé con deterioro del desarrollo antes o poco después del inicio de las

convulsiones. Además del EEG, la evaluación debe excluir una causa provocada de las
convulsiones (p. ej., infección, trastorno metabólico agudo, accidente cerebrovascular
isquémico o hemorragia intracraneal), incluidas imágenes con una resonancia
magnética del cerebro e investigaciones metabólicas y genéticas para identificar la
etiología. Una evaluación exhaustiva puede identificar la etiología de EIDEE en
aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes [ 6,7,36 ].
El patrón EEG de fondo característico en EIDEE es el de la supresión de ráfagas, que

puede estar presente solo durante el sueño, pero también puede ocurrir en todas las
etapas de sueño y vigilia. A veces no hay un patrón de convulsiones EEG asociado
cuando hay mioclono, pero las convulsiones claras son visibles en el EEG cuando
ocurren convulsiones focales clónicas o tónicas. Más adelante en el curso de la
enfermedad, en la primera infancia, el EEG puede evolucionar hacia un patrón de
hipsarritmia o hacia picos multifocales y ondas agudas.
Se requieren imágenes cerebrales con MRI para excluir una causa estructural de las
convulsiones. Las imágenes iniciales pueden ser normales con algunas etiologías
genéticas o pueden revelar volumen cerebral reducido, atrofia y/o anomalías de la
materia blanca, como hipomielinización o desmielinización.
La mayoría de los bebés deben someterse a pruebas genéticas con paneles de genes
de epilepsia o preferentemente secuenciación del exoma completo [ 37,38 ]. Las
pruebas metabólicas son apropiadas cuando no se ha identificado una etiología en la
evaluación inicial.
Las investigaciones genéticas sugeridas incluyen [ 6 ]:
• Micromatriz cromosómica y cariotipo (particularmente si el bebé tiene

características dismórficas o malformaciones extracerebrales concurrentes)
• Técnicas de próxima generación con un panel de genes de epilepsia, secuenciación
del exoma completo o secuenciación del genoma completo (preferido para bebés
sin características dismórficas evidentes)
Los estudios metabólicos sugeridos pueden incluir los siguientes [ 6 ]:
• Orgánicos y aminoácidos en orina (incluida la s-sulfocisteína) y semialdehído alfa

aminoadípico en orina
• Aminoácidos plasmáticos, lactato, ácido úrico, cobre/ceruloplasmina, amoníaco,
perfil de acilcarnitina, enfoque isoeléctrico de transferrina y ácidos grasos de
cadena muy larga
• Líquido cefalorraquídeo (LCR) glucosa, lactato, piruvato, aminoácidos y
neurotransmisores

● Tratamiento : las convulsiones se tratan inicialmente con medicamentos

anticonvulsivos estándar, pero generalmente son resistentes a la terapia
farmacológica. Hay un mayor interés y optimismo en terapias más personalizadas a
medida que se comprenden cada vez más los fundamentos genéticos de EIDEE [ 39 ].
Los pacientes con EIDEE que tienen variantes patogénicas en KCNQ2, SCN2A o SCN8A
pueden responder a medicamentos anticonvulsivos de los canales de sodio, como
carbamazepina , oxcarbazepina , lacosamida o fenitoína [ 6,40-42 ]. Ciertas condiciones
metabólicas y epilepsias dependientes de vitaminas pueden tratarse [ 43 ]. La dieta
cetogénica también puede ser efectiva para algunos bebés [ 44]. Los pacientes
seleccionados pueden responder al tratamiento quirúrgico con hemisferectomía o una
resección más personalizada de la displasia cortical focal [ 45-47 ]. Se recomienda
encarecidamente la derivación temprana a un centro especializado en epilepsia.
● Curso clínico y pronóstico : el resultado general de EIDEE es malo, con un retraso

grave en el desarrollo, discapacidad motora y esperanza de vida reducida [ 6,48 ].
Aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes afectados mueren en la infancia. En
muchos lactantes, el EEG evoluciona a hipsarritmia, que puede ser asimétrica si hay
displasia cortical focal hemisférica o unilateral. En el resto, el EEG evoluciona para
consistir en picos multifocales o unifocales.
EIDEE es la primera de las encefalopatías dependientes de la edad que incluyen el

síndrome de espasmos epilépticos infantiles (IESS) y el síndrome de Lennox-Gastaut [
49 ]. Los tres comparten las siguientes características:
• Edad específica de inicio

• Discapacidad intelectual severa
• Abundantes anomalías epileptiformes en el EEG
• Convulsiones frecuentes resistentes al tratamiento
• El potencial de evolucionar secuencialmente de un síndrome a otro dependiendo de
la edad del paciente
Por lo tanto, a medida que el recién nacido o el bebé con síndrome de EIDEE alcanza
unos pocos meses de edad, el paciente puede desarrollar IESS y luego, en la infancia,
desarrollar el síndrome de Lennox-Gastaut con los tipos de convulsiones y el
pronóstico asociados.
El IESS se analiza en detalle por separado. (Consulte "Espasmos infantiles: etiología y

patogenia" y "Espasmos infantiles: características clínicas y diagnóstico" y "Espasmos
infantiles: manejo y pronóstico" .)
El síndrome de Lennox-Gastaut también se analiza por separado. (Consulte "Síndrome

de Lennox-Gastaut" .)

Epilepsia de la infancia con convulsiones focales migratorias : la epilepsia de la infancia

con convulsiones focales migratorias (EIMFS) se caracteriza por convulsiones focales
migratorias resistentes a los medicamentos y retraso en el desarrollo [ 6 ]. Es un trastorno
raro, con una prevalencia estimada de aproximadamente 0,1 por cada 100.000 niños [ 50 ].
● Terminología : la EIMFS se conocía anteriormente como convulsiones parciales

migratorias malignas de la infancia.
● Etiología : EIMFS tiene múltiples causas genéticas, con más de 30 genes implicados [
51 ]. Juntas, estas etiologías genéticas conocidas representan aproximadamente el 70
por ciento de los casos. Las variantes patogénicas en KCNT1 son la etiología genética
más común y conducen a una anomalía en la ganancia de función del canal de potasio
KCNT1 [ 52 ]. Las anomalías genéticas de novo representan la mayoría de los casos, ya
que la herencia familiar es rara [ 53,54 ].
● Características clínicas : el sello distintivo de EIMFS son las convulsiones focales que
migran de un hemisferio o región cortical a otra dentro de una sola convulsión [ 6 ]. El
inicio es dentro del primer año de vida, generalmente dentro de los primeros seis
meses (media de tres meses) [ 55-57 ]. Las convulsiones a menudo son prolongadas,
resistentes a la terapia y comúnmente aumentan en frecuencia durante semanas o
meses después del inicio de la epilepsia. Los episodios de estado epiléptico son
frecuentes [ 55 ].
● Evaluación y diagnóstico : la evaluación debe excluir las causas estructurales de las

convulsiones y buscar la etiología subyacente. El diagnóstico de EIMFS requiere la
aparición de convulsiones tónicas o clónicas motoras focales que migren clínicamente
de un hemisferio a otro, junto con un EEG ictal que confirme un patrón migratorio. Se
recomienda encarecidamente realizar pruebas genéticas con un panel de genes de
epilepsia (como mínimo) o la secuenciación del exoma completo o del genoma
completo.
El EEG interictal puede tener un fondo normal en el momento del inicio de la

convulsión, pero se desarrolla un enlentecimiento difuso con el tiempo, junto con
descargas multifocales. El EEG ictal muestra un patrón migratorio con participación
consecutiva de múltiples regiones corticales independientes en un solo evento de
convulsión [ 58,59 ].
Se requiere una resonancia magnética para excluir una causa estructural de las
convulsiones. Las imágenes suelen ser normales al inicio de EIMFS. Con el tiempo, los
pacientes pueden desarrollar mielinización retardada con hiperintensidades de la
sustancia blanca en la resonancia magnética, mientras que algunos pacientes
desarrollan atrofia cerebelosa [ 50,52,57 ].

Las pruebas metabólicas pueden ser útiles para excluir otras causas de convulsiones y
buscar trastornos congénitos de la glicosilación, que se han identificado en algunos
niños con EIMFS [ 60 ]. (Consulte "Resumen de los trastornos congénitos de la
glicosilación", sección "Diagnóstico" .)
● Tratamiento : las convulsiones en EIMFS son resistentes a los medicamentos, pero los
datos de observación y los informes anecdóticos sugieren que algunos pacientes
responden favorablemente al estiripentol más clonazepam y/o levetiracetam [ 61,62 ].
La quinidina , un bloqueador de los canales de potasio KCNT1, se ha propuesto como
un tratamiento racional para el EIMFS asociado a KCNT1, pero el beneficio entre varios
estudios pequeños ha sido inconsistente [ 63-67 ], y su uso en este entorno es
controvertido. Al igual que con otras epilepsias farmacorresistentes, la dieta cetogénica
puede ser útil para los niños con EIMFS. Aunque fuera de etiqueta, también se puede
considerar la estimulación del nervio vago una vez que los niños hayan crecido lo
suficiente como para acomodar el dispositivo.
● Curso clínico y pronóstico : la epilepsia resistente a los medicamentos, el retraso

grave del desarrollo y la regresión son características de EIMFS, junto con una
esperanza de vida reducida. Algunos niños también tendrán dismotilidad intestinal
asociada y un trastorno del movimiento [ 50 ].
Síndrome de espasmos epilépticos infantiles : el IESS incorpora el síndrome de West (la

tríada de espasmos epilépticos, detención del desarrollo psicomotor e hipsarritmia) y bebés
con espasmos epilépticos (también llamados espasmos infantiles) que no cumplen con
todos los criterios del síndrome de West [ 6 ].
Los espasmos infantiles se revisan en detalle en otra parte. (Consulte "Espasmos infantiles:
etiología y patogenia" y "Espasmos infantiles: características clínicas y diagnóstico" y
"Espasmos infantiles: manejo y pronóstico" .)
Síndrome de Dravet: el síndrome de Dravet (SD), anteriormente conocido como epilepsia

mioclónica grave de la infancia, es un síndrome de epilepsia de aparición temprana poco
común caracterizado por epilepsia refractaria y problemas del neurodesarrollo. El inicio de
las convulsiones ocurre más comúnmente entre los tres y los nueve meses. Las
características clínicas del SD evolucionan con el tiempo ( tabla 4 ).
DS se discute en detalle por separado. (Consulte "Síndrome de Dravet: genética,

características clínicas y diagnóstico" y "Síndrome de Dravet: manejo y pronóstico" .)
Síndromes de etiología específica: los síndromes de etiología específica se caracterizan

por una etiología de epilepsia que se asocia con un fenotipo distinto y claramente definido y
asociaciones consistentes de EEG, neuroimagen y genética [ 6 ]. La mayoría de los síndromes

de etiología específica con inicio neonatal o infantil también son encefalopatías epilépticas y
del desarrollo (EDE).
CDKL5-DEE : la encefalopatía epiléptica y del desarrollo CDKL5 (CDKL5-DEE) se caracteriza

por convulsiones médicamente refractarias, que generalmente comienzan en los dos
primeros meses de vida, y un deterioro grave del desarrollo neurológico [ 68 ]. La incidencia
estimada es de 1,7 a 2,5 por 100 000 nacidos vivos [ 69-71 ].
● Terminología : CDKL5-DEE también se conoce como trastorno por deficiencia de

CDKL5.
● Genética : CDKL5-DEE es una afección ligada al cromosoma X, con una proporción de

4:1 de mujeres a hombres [ 72,73 ]. Los machos con variantes patogénicas en CDKL5 no
tienen un gen CDKL5 normal y, como resultado, su síndrome suele ser letal durante la
vida fetal [ 74 ].
● Características clínicas : el inicio de las convulsiones ocurre a una edad promedio de 6

semanas, con un inicio a los 12 meses en el 90 por ciento de los pacientes; otras
características tempranas incluyen retraso en el desarrollo, hipotonía prominente y
deterioro visual cortical con fijación ocular deficiente y evitación de la mirada; algunos
pacientes tienen síntomas (p. ej., desaceleración del crecimiento de la cabeza,
estereotipias y apraxia de la mano) que se superponen con los del síndrome de Rett [
6,68,75 ]. (Consulte "Síndrome de Rett: genética, características clínicas y diagnóstico",
sección sobre "RTT atípico" .)
Se pueden observar múltiples tipos de convulsiones, incluidas convulsiones tónicas,

espasmos epilépticos, convulsiones tónico-clónicas generalizadas y convulsiones
focales [ 6 ]. Los grupos de espasmos epilépticos y convulsiones tónicas pueden
predominar en los primeros meses de vida. En algunos pacientes se han informado
convulsiones con múltiples fases motoras, incluida una secuencia específica (espasmos
hipercinéticos-tónicos) [ 72,76,77 ].
Las características clínicas y EEG de CDKL5-DEE generalmente evolucionan en tres

etapas sucesivas [ 78 ]:
• Epilepsia temprana con convulsiones tónicas breves (etapa 1)

• Encefalopatía epiléptica con convulsiones tónicas y espasmos epilépticos (etapa 2)
• Epilepsia multifocal y mioclónica con crisis tónicas, mioclonías, ausencias o crisis
multifocales (etapa 3)
● Evaluación y diagnóstico : el EEG interictal puede ser normal inicialmente (primera

etapa), pero luego se vuelve gravemente anormal con enlentecimiento bilateral o
generalizado y puntas o polipuntas (segunda etapa), seguidas de ondas delta difusas
de gran amplitud con ráfagas pseudoperiódicas de alta amplitud. polyspikes y actividad

de picos y ondas (tercera etapa) [ 78 ]. La resonancia magnética cerebral puede ser
normal o mostrar retraso en la mielinización y atrofia global [ 68,79 ]. Las pruebas
genéticas con detección de variantes patógenas o probablemente patógenas en CDKL5
confirman el diagnóstico [ 6 ].
● Tratamiento : no se ha demostrado un beneficio sostenido con los medicamentos

anticonvulsivos convencionales [ 75,80 ]. Pequeños estudios sugieren un posible
beneficio a corto plazo con la dieta cetogénica [ 81 ] y la estimulación del nervio vago [
82 ].
Para niños de dos años en adelante, sugerimos el tratamiento con ganaxolona . La

ganaxolona, un esteroide neuroactivo sintético, está aprobada por la Administración de
Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) para tratar las convulsiones en pacientes con
trastorno por deficiencia de CDKL5 que tienen dos años de edad o más [ 83 ]. La
aprobación se basó en un ensayo controlado de 100 pacientes (edades de 2 a 21 años;
78 por ciento mujeres) con variantes patogénicas en CDKL5 y ≥16 convulsiones
motoras mayores por 28 días al inicio [ 84]. Los pacientes fueron asignados al azar al
tratamiento en una proporción de 1:1 con ganaxolona o placebo; la dosis se ajustó
durante cuatro semanas (hasta un máximo de 63 mg/kg por día para pacientes que
pesaban ≤28 kg, o hasta un máximo de 1800 mg/día para pacientes que pesaban >28
kg) seguido de 13 semanas de dosis de mantenimiento. Al final de la fase de
tratamiento doble ciego de 17 semanas, la reducción mediana desde el inicio en la
frecuencia de 28 días de convulsiones motoras mayores fue mayor con ganaxolona en
comparación con placebo (31 versus 7 por ciento; diferencia mediana estimada -27.1
por ciento, 95 % IC -47,9 a -9,6 por ciento). Sin embargo, la proporción de pacientes con
una reducción en la frecuencia de las convulsiones de ≥50 % mostró solo una tendencia
no significativa de beneficio con ganaxolona (24 versus 10 %, diferencia estimada -14,7
%, IC del 95 %: -4,7 a 33,8 %).
El cannabidiol no está bien estudiado para el tratamiento de CDKL5-DEE, pero algunos

expertos lo ofrecen [ 85 ].
● Curso clínico y pronóstico : el pronóstico de CDKL5-DEE generalmente es malo, y la

mayoría de los pacientes tienen epilepsia refractaria y discapacidad intelectual grave;
una minoría de pacientes logra caminar de forma independiente [ 68 ].
Epilepsia en agrupamiento PCDH19 : la epilepsia en agrupamiento PCDH19 se

caracteriza por convulsiones focales y/o generalizadas, comúnmente inducidas por fiebre y
en agrupaciones, así como comorbilidad conductual y psiquiátrica y diversos grados de
discapacidad intelectual [ 6,86 ]. Las hembras se ven afectadas principalmente. La incidencia
estimada es de aproximadamente 2,5 por 100 000 nacidos vivos [ 69 ].
● Genética : la epilepsia en agrupamiento PCDH19 es un síndrome ligado al cromosoma

X asociado con variantes patogénicas en el gen PCDH19 , que codifica para la
protocadherina-19 [ 6 ]. Solo las hembras heterocigóticas y los machos en mosaico se
ven afectados debido a la inactivación aleatoria de X, lo que conduce a un mosaicismo
somático ya una interferencia celular anormal entre las células con y sin
protocadherina [ 86-88 ]. Los varones con variantes patogénicas hemicigotas producen
solo células con una subclase deficiente de protocadherina-19, pero permanecen
asintomáticos debido a la ausencia de interferencia celular.
● Características clínicas : el inicio de las convulsiones generalmente ocurre dentro de

los primeros tres años de vida, más comúnmente en el primer año (edad promedio de
10 meses) [ 89,90 ]. Las convulsiones generalmente ocurren en grupos y pueden
desencadenarse por fiebre. Las convulsiones son focales con alteración de la
conciencia y pueden incluir extensión tónica de la parte superior del brazo, desviación
de la cabeza y los ojos, palidez facial, expresión de miedo y gritos; También se informan
ausencias atípicas [ 90 ]. Una revisión sistemática de 2019 de 269 casos de epilepsia
agrupada PCDH19 encontró que aproximadamente un tercio tenía episodios de estado
epiléptico [ 91 ].
El examen neurológico y el neurodesarrollo suelen ser normales al inicio de las

convulsiones [ 6 ]. Sin embargo, muchos pacientes afectados desarrollan deterioro
cognitivo, autismo y/o anomalías conductuales.
● Evaluación y diagnóstico : el diagnóstico se sospecha en una niña lactante que

presenta un grupo de convulsiones febriles [ 6 ]. El EEG muestra un fondo lento con
descargas epileptiformes (puntas y ondas lentas) durante las convulsiones. En
aproximadamente la mitad de los casos, las convulsiones pueden estar mal localizadas
en el EEG [ 6,89 ]. La resonancia magnética cerebral, los estudios de laboratorio y los
estudios metabólicos no muestran anomalías consistentes al inicio de las convulsiones
[ 6 ]. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas que demuestran una
variante patógena PCDH19 .
● Tratamiento : la epilepsia agrupada de PCDH19 suele ser refractaria al tratamiento

con medicamentos anticonvulsivos [ 86 ]. Existe evidencia retrospectiva de baja calidad
de que el bromuro, el clobazam , el valproato y el levetiracetam pueden reducir la
frecuencia de las convulsiones [ 92,93 ]. La mayoría de los pacientes reciben politerapia
antes de la posible mejoría de las convulsiones dependiente de la edad.
● Curso clínico y pronóstico : las convulsiones generalmente son intratables durante la

primera década de vida, pero tienden a disminuir en frecuencia después de la primera
década de vida, y la remisión de las convulsiones durante la adolescencia hasta la edad
adulta ocurre en hasta un 25 por ciento. La mayoría de los pacientes desarrollan
discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista, y algunos desarrollan

trastornos del comportamiento, incluido el trastorno por déficit de atención con
hiperactividad, depresión y psicosis [ 6,94 ]. Sin embargo, algunos pacientes tienen un
desarrollo intelectual normal [ 86 ].
Síndrome de deficiencia de Glut1: el síndrome de deficiencia del transportador de

glucosa 1 (Glut1DS) conduce a un deterioro neurológico progresivo con epilepsia, trastornos
del movimiento y discapacidad intelectual [ 6,95,96 ]. La incidencia estimada del fenotipo
clásico Glut1DS (aparición de epilepsia neonatal/infantil) es de 4,2 por 100 000 nacidos vivos
[ 69 ]. Sin embargo, el trastorno puede ser más común, ya que las personas afectadas
pueden presentar síntomas no epilépticos más adelante en la infancia [ 6 ].
● Genética : Glut1DS es causado por variantes patogénicas en el gen SLC2A1 , que

codifica el transportador de glucosa tipo 1 que facilita el transporte de glucosa a través
de la barrera hematoencefálica hacia el cerebro [ 97 ].
● Características clínicas : el fenotipo clásico de Glut1DS se caracteriza por epilepsia,

retraso en el desarrollo, microcefalia o desaceleración del crecimiento de la cabeza y
trastornos complejos del movimiento [ 97 ]. Las convulsiones generalmente comienzan
antes de los tres años de edad con varios tipos de convulsiones generalizadas
(particularmente mioclónicas, mioclónicas-atónicas, tónico-clónicas generalizadas) y
convulsiones focales, incluidas las convulsiones de ausencia atípicas o de aparición
temprana [ 96,98]. Las características sugestivas de Glut1DS incluyen convulsiones que
ocurren temprano en la mañana o en ayunas, y movimientos oculares
multidireccionales rápidos con movimientos de la cabeza en la misma dirección (es
decir, movimientos sacádicos de la mirada de la cabeza). Aproximadamente el 10 por
ciento de los niños con epilepsia de ausencia de aparición temprana (antes de los
cuatro años) tienen Glut1DS; por lo tanto, los niños con este perfil de convulsiones
deben evaluarse para Glut1DS [ 99 ].
● Evaluación y diagnóstico : el EEG interictal puede ser normal [ 100 ]. Los lactantes
pueden mostrar un enlentecimiento de fondo, a veces con enlentecimiento focal o
descargas epileptiformes; los niños mayores de dos años suelen tener un patrón
generalizado de pico-onda de 2,5 Hz. Las anomalías en la resonancia magnética
cerebral ocurren en aproximadamente el 25 por ciento, incluida la hiperintensidad de
la fibra U subcortical, los espacios perivasculares agrandados, los ventrículos
agrandados y la mielinización retrasada [ 6,97,101 ].
El diagnóstico de Glut1DS se puede confirmar después de un ayuno de cuatro a seis

horas mediante punción lumbar que demuestre glucosa en LCR baja
(hipoglucorraquia) y glucosa en sangre normal, o con pruebas genéticas moleculares
que identifiquen una variante patógena SLC2A1 [ 97 ].
● Tratamiento : para pacientes de todas las edades con Glut1DS, recomendamos

comenzar la terapia dietética cetogénica (KDT) lo antes posible después de realizar el
diagnóstico [ 96 ]. La dieta cetogénica es efectiva para tratar las convulsiones asociadas
con Glut1DS, pero el objetivo principal es retrasar o prevenir el deterioro del desarrollo
neurológico. KDT proporciona cetonas como fuente de energía alternativa para el
cerebro. Los tratamientos que no sean KDT (p. ej., medicamentos anticonvulsivos) no
corrigen el defecto metabólico subyacente de Glut1DS. (Ver "Terapias dietéticas
cetogénicas para el tratamiento de la epilepsia", sección sobre 'Deficiencia de GLUT-1' ).
El KDT preferido para niños menores de dos años con Glut1DS es una dieta cetogénica
clásica modificada con una proporción de lípidos a no lipídicos de 3:1 [ 96 ]. La dieta se
continúa durante el tiempo que se tolere. A diferencia de KDT para niños con otros
tipos de epilepsia, cuya dieta se titula para el control de las convulsiones, los niños con
Glut1DS deben tener cetonas séricas de alto objetivo incluso después de que las
convulsiones estén controladas para preservar el desarrollo cerebral. (Consulte
"Terapias dietéticas cetogénicas para el tratamiento de la epilepsia", sección sobre
"Dieta cetogénica clásica" .)
Para adolescentes y adultos, y para pacientes más jóvenes que no pueden seguir la
dieta cetogénica clásica, la dieta Atkins modificada es una alternativa [ 96 ]. (Consulte
"Terapias dietéticas cetogénicas para el tratamiento de la epilepsia", sección sobre
"Dieta Atkins modificada" .)
Las convulsiones en Glut1DS generalmente son resistentes a la terapia con

medicamentos anticonvulsivos solos, a menos que también se usen en combinación
con KDT [ 6 ].
● Curso clínico y pronóstico : aunque la dieta cetogénica puede controlar las

convulsiones, la mayoría de los pacientes afectados tienen diversos grados de
deterioro cognitivo [ 6,97 ].
Síndrome de Sturge-Weber: el síndrome de Sturge-Weber (SWS) es un trastorno vascular

congénito raro causado por variantes patogénicas del mosaico somático en el gen GNAQ .
SWS se caracteriza por una malformación capilar facial (mancha en vino de Oporto) y
malformaciones venosas capilares asociadas que afectan el cerebro y el ojo. Estas
malformaciones vasculares se asocian con anomalías oculares y neurológicas específicas.
Las convulsiones son a menudo el primer síntoma de SWS; el inicio de las convulsiones es
típicamente en el primer año de vida.
SWS se revisa en detalle en otra parte. (Consulte "Síndrome de Sturge-Weber" .)

Convulsiones gelásticas con hamartoma hipotalámico : los hamartomas hipotalámicos

son lesiones cerebrales congénitas raras asociadas con comorbilidades generalizadas [ 6,102
]. Las convulsiones gelásticas se definen como convulsiones focales con risa estereotipada
incontrolable (con o, más clásicamente, sin una sensación de alegría). Se asocian
característicamente con hamartomas hipotalámicos, pero también pueden surgir de otras
localizaciones.
Los datos epidemiológicos son escasos, pero sugieren que la prevalencia de convulsiones
gelásticas con hamartoma hipotalámico (GS-HH) es de 0,5 por 100 000 niños menores de 20
años [ 103 ].
● Características clínicas : el inicio de las convulsiones suele ocurrir en el primer año de

vida, pero puede ocurrir más tarde en la infancia [ 6,102-104 ]. Algunos pacientes
tienen una combinación de convulsiones gelásticas y dacrísticas, definidas como
convulsiones focales con llanto estereotipado paroxístico [ 105 ]. Otros tipos de
convulsiones pueden incluir otros tipos de convulsiones focales y espasmos epilépticos.
La mayoría de los pacientes tienen múltiples convulsiones por día y las convulsiones
pueden ocurrir en grupos.
● Evaluación y diagnóstico : el EEG generalmente tiene un fondo normal [ 6 ]. Más allá

de la infancia, pueden aparecer descargas interictales. Más adelante en la infancia, el
EEG puede mostrar puntas y ondas lentas generalizadas, o puntas o puntas-onda
generalizadas. El diagnóstico requiere la presencia de convulsiones gelásticas y la
confirmación por imágenes de hamartoma hipotalámico [ 6 ].
● Tratamiento : las convulsiones son resistentes a la terapia farmacológica. El

tratamiento quirúrgico temprano del hamartoma hipotalámico es óptimo tanto para el
control de las convulsiones como para la prevención del deterioro cognitivo y
conductual [ 6,106 ]. (Ver "Convulsiones y epilepsia en niños: Convulsiones refractarias",
sección sobre 'Cirugía de epilepsia' ).
● Curso clínico y pronóstico : sin cirugía dirigida al hamartoma hipotalámico, la

epilepsia empeora con el tiempo con el desarrollo de convulsiones focales con
alteración de la conciencia y convulsiones generalizadas, o incluso múltiples tipos de
convulsiones similares al síndrome de Lennox-Gastaut (ver "Síndrome de Lennox-
Gastaut" ) [ 6,107,108 ]. Aunque por lo general es normal al inicio de las convulsiones,
la cognición puede estabilizarse o disminuir con el tiempo junto con el desarrollo de
problemas de comportamiento. Se recomienda el manejo conjunto con un
endocrinólogo.
ENLACES DE LA GUÍA DE LA SOCIEDAD

Los enlaces a las pautas patrocinadas por la sociedad y el gobierno de países y regiones
seleccionados de todo el mundo se proporcionan por separado. (Consulte "Enlaces de las
pautas de la sociedad: convulsiones y epilepsia en niños" .)
RESUMEN Y RECOMENDACIONES
● Síndromes autolimitados
• Epilepsia infantil autolimitada (familiar) (SeLIE) – SeLIE es una de las epilepsias

infantiles más comunes. La mayoría de los casos están causados por variantes
patogénicas en el gen PRRT2 . La forma no familiar de SeLIE se debe a variantes
patogénicas de novo en PRRT2. El patrón de herencia de los casos familiares es
autosómico dominante con penetrancia incompleta. SeLIE se caracteriza por la
aparición de convulsiones focales en un bebé por lo demás normal que comienza
entre los 3 y los 20 meses de edad. Las convulsiones pueden ocurrir con detención
del comportamiento, alteración de la conciencia, cianosis, automatismos,
movimientos versivos de la cabeza y los ojos y/o movimientos clónicos. Las
convulsiones pueden progresar a convulsiones tónico-clónicas bilaterales o alternar
los lados de una convulsión focal a otra. Las convulsiones suelen remitir al año de
edad y el neurodesarrollo suele ser normal. Algunos pacientes desarrollan
discinesia paroxística más adelante en la vida. El tratamiento con bloqueadores de
los canales de sodio puede ser efectivo para controlar las convulsiones y también
mejorar el trastorno del movimiento. (Consulte 'Epilepsia infantil autolimitada
(familiar)' más arriba).
• Epilepsia genética con convulsiones febriles plus (GEFS+) : GEFS+ abarca un

grupo de síndromes de epilepsia genética con un pedigrí familiar de convulsiones
con semiología heterogénea que a menudo comienza durante el primer año de
vida. Los fenotipos incluyen convulsiones febriles múltiples, convulsiones tónico-
clónicas generalizadas, ausencias, convulsiones mioclónicas y convulsiones focales.
(Consulte "Características clínicas y evaluación de las convulsiones febriles", sección
"Epilepsias genéticas con convulsiones febriles" .)
• Epilepsia mioclónica en la infancia (MEI, por sus siglas en inglés) : la MEI es una
condición rara caracterizada por convulsiones mioclónicas al inicio, que ocurre entre
las edades de cuatro meses y tres años. El inicio máximo es de 6 a 18 meses. El
desarrollo suele ser normal antes del inicio de las convulsiones. El examen
neurológico también es normal. Es necesario un EEG para confirmar que el
mioclono es epiléptico y para excluir el síndrome de espasmos epilépticos infantiles
(IESS); También se requiere neuroimagen. MEI generalmente responde a la terapia
con medicamentos anticonvulsivos estándar. Las convulsiones generalmente se
resuelven de seis meses a cinco años después del inicio. La mayoría de los
pacientes, aunque no todos, tienen un desarrollo neurológico normal y algunos
desarrollan otras epilepsias. (Consulte 'Epilepsia mioclónica en la infancia' más
arriba).
● Encefalopatías epilépticas y del desarrollo (DEE) : las DEE son síndromes graves
asociados con convulsiones refractarias y malos resultados del desarrollo neurológico,
que están relacionados tanto con la etiología subyacente independiente de la actividad
epileptiforme como con la encefalopatía epiléptica. (Consulte 'Encefalopatías
epilépticas y del desarrollo' más arriba).
• Encefalopatía epiléptica y del desarrollo infantil temprano (EIDEE) : este

síndrome se caracteriza por un inicio temprano, convulsiones refractarias
frecuentes, deterioro del desarrollo y mal pronóstico con una esperanza de vida
reducida. Los bebés con EIDEE pueden evolucionar para desarrollar IESS y luego en
la infancia pueden desarrollar el síndrome de Lennox-Gastaut. (Consulte
'Encefalopatía epiléptica y del desarrollo infantil temprano' más arriba).
• Epilepsia de la infancia con convulsiones focales migratorias (EIMFS) : este

síndrome se caracteriza por convulsiones focales migratorias resistentes a los
medicamentos, retraso grave en el desarrollo y una esperanza de vida reducida.
(Consulte 'Epilepsia de la infancia con convulsiones focales migratorias' más arriba).
• Síndrome de espasmos epilépticos infantiles (IESS) : este síndrome incorpora el

síndrome de West (la tríada de espasmos epilépticos, detención del desarrollo
psicomotor e hipsarritmia) y bebés con espasmos epilépticos (también llamados
espasmos infantiles) que no cumplen con todos los criterios del síndrome de West.
(Consulte "Espasmos infantiles: etiología y patogenia" y "Espasmos infantiles:
características clínicas y diagnóstico" y "Espasmos infantiles: manejo y pronóstico" .)
• Síndrome de Dravet (DS) : este síndrome se caracteriza por epilepsia refractaria y

problemas del desarrollo neurológico. Las características clínicas del SD evolucionan
con el tiempo ( tabla 4 ). (Consulte "Síndrome de Dravet: genética, características
clínicas y diagnóstico" y "Síndrome de Dravet: manejo y pronóstico" .)
● Síndromes de etiología específica : se caracterizan por una etiología de la epilepsia

que se asocia con un fenotipo distinto y claramente definido y asociaciones
consistentes de EEG, neuroimagen y genética; la mayoría de los síndromes epilépticos
de etiología específica también son EDE. (Consulte 'Síndromes de etiología específica'
más arriba).

• CDKL5-DEE : este trastorno, también llamado trastorno por deficiencia de CDKL5, es

una afección ligada al cromosoma X que se caracteriza por un predominio
femenino, convulsiones médicamente refractarias, que suelen aparecer en los dos
primeros meses de vida y un deterioro grave del desarrollo neurológico. Las
pruebas genéticas con detección de variantes patogénicas o probablemente
patogénicas en CDKL5 confirman el diagnóstico. Para niños de dos años de edad y
mayores con epilepsia refractaria debido a CDKL5-DEE, sugerimos el tratamiento
con ganaxolona ( Grado 2B ), que puede brindar un beneficio modesto para reducir
la frecuencia de las convulsiones. Las convulsiones generalmente no responden a
los medicamentos anticonvulsivos estándar. (Ver 'CDKL5-DEE' arriba).
• Epilepsia en racimos PCDH19 : esta es una afección ligada al cromosoma X

caracterizada por convulsiones focales y/o generalizadas refractarias, comúnmente
inducidas por fiebre y en racimos, así como comorbilidad conductual y psiquiátrica y
diversos grados de discapacidad intelectual. Sólo se ven afectados las hembras
heterocigóticas y los machos en mosaico. El diagnóstico se sospecha en un bebé
femenino que presenta un grupo de convulsiones febriles. Las convulsiones tienden
a disminuir en frecuencia después de la primera década de vida; la remisión de las
convulsiones durante la adolescencia hasta la edad adulta ocurre hasta en un 25
por ciento. (Consulte 'Epilepsia en agrupamiento de PCDH19' más arriba).
• Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa 1 (Glut1DS) : el fenotipo

clásico de Glut1DS se caracteriza por epilepsia, retraso en el desarrollo, microcefalia
o desaceleración del crecimiento de la cabeza y trastornos complejos del
movimiento. El diagnóstico de Glut1DS puede confirmarse mediante una punción
lumbar que demuestre niveles bajos de glucosa en el líquido cefalorraquídeo (LCR)
(hipoglucorraquia) y glucosa en sangre normal, junto con pruebas genéticas
moleculares que identifiquen una variante patógena de SLC2A1 . Para pacientes de
todas las edades con Glut1DS, recomendamos que la terapia dietética cetogénica
(KDT) comience lo antes posible ( Grado 1B ). KDT es eficaz para tratar las
convulsiones y, lo que es más importante, apoya el desarrollo neurológico. (Ver
'Síndrome de deficiencia de Glut1' arriba y "Terapias dietéticas cetogénicas para el
tratamiento de la epilepsia", sección sobre 'Deficiencia de GLUT-1' ).
• Síndrome de Sturge-Weber (SWS) : el SWS es causado por variantes patogénicas

del mosaico somático en el gen GNAQ y se caracteriza por una malformación capilar
facial (mancha en vino de Oporto) y malformaciones venosas capilares asociadas
que afectan el cerebro y el ojo. Las convulsiones son a menudo el primer síntoma
de SWS; el inicio de las convulsiones es típicamente en el primer año de vida.
(Consulte "Síndrome de Sturge-Weber" .)

• Convulsiones gelásticas con hamartoma hipotalámico (GS-HH) : los hamartomas

hipotalámicos son lesiones cerebrales congénitas raras asociadas con
comorbilidades generalizadas, incluidas las convulsiones gelásticas. GS-HH se
asocia con una alta frecuencia de convulsiones con epilepsia resistente al
tratamiento que empeora con el tiempo. El diagnóstico de GS-HH se realiza con la
demostración por imágenes de un hamartoma hipotalámico. El tratamiento
quirúrgico temprano del hamartoma hipotalámico es óptimo tanto para el control
de las convulsiones como para la prevención del deterioro cognitivo y conductual.
(Consulte 'Convulsiones gelásticas con hamartoma hipotalámico' más arriba).
El uso de UpToDate está sujeto a los Términos de uso .
Tema 139238 Versión 3.0

GRÁFICOS
Abreviaturas del síndrome de epilepsia
grupo de
Nombre del síndrome Abreviatura
síndrome
Neonatal-bebé CDKL5-encefalopatía epiléptica y del desarrollo CDKL5-DEE
Síndrome de Dravet SD
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo infantil temprano EIDEE
Epilepsia de la infancia con convulsiones focales EIMFS

migratorias
Epilepsia genética con convulsiones febriles más FMAM+
Convulsiones gelásticas con hamartoma hipotalámico GS-HH
Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa 1 GLUT1DS
Síndrome de espasmo epiléptico infantil IESS
KCNQ2-encefalopatía epiléptica y del desarrollo KCNQ2-DEE
Epilepsia mioclónica en la infancia MEI
Epilepsia agrupada por protocadherina 19 Epilepsia de

agrupamiento
PCDH19
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de PD-DEE

piridoxina (ALDH7A1)
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de P5PD-DEE

piridox(am)ina 5'-fosfato (PNPO)
Epilepsia neonatal-infantil familiar autolimitada SELFNIE
Epilepsia infantil autolimitada SeLIE
Epilepsia neonatal autolimitada SeLNE
Síndrome de Sturge-Weber SWS

Niño Epilepsia visual occipital infantil ENSENADA
Encefalopatía del desarrollo y epiléptica con activación de DEE-SWAS

puntas y ondas durante el sueño
Encefalopatía epiléptica con activación de puntas y ondas EE-SWAS

durante el sueño
Epilepsia con mioclonía palpebral EEM
Epilepsia con ausencias mioclónicas EMA
Epilepsia con crisis mioclónicas-atónicas EMAtS
Síndrome epiléptico relacionado con una infección febril INCENDIOS
Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía epilepsia HHE
Síndrome de Lennox-Gastaut LGS
Epilepsia del lóbulo occipital fotosensible POLO
Epilepsia autolimitada con convulsiones autonómicas SeLEAS
Epilepsia autolimitada con puntas centrotemporales SELECCIONES
Epilepsias Epilepsia de ausencia infantil CAE

generalizadas
Epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas solas GTCA
idiopáticas
Epilepsia de ausencia juvenil JAE
Epilepsia mioclónica juvenil JME
edad variable Epilepsia con rasgos auditivos horno de arco

eléctrico
Epilepsia con convulsiones inducidas por la lectura EwRIS
Epilepsia focal familiar con focos variables FFEVF
Epilepsia del lóbulo temporal mesial familiar FMTLE
Epilepsia del lóbulo temporal mesial con esclerosis del MTLE-HS

hipocampo
Epilepsias mioclónicas progresivas PME
síndrome de Rasmussen RS
Epilepsia hipermotora (hipercinética) relacionada con el ELLA

sueño
De: Wirrell EC, Nabbout R, Scheffer IE, et al. Metodología para la clasificación y definición de los síndromes de epilepsia
con lista de síndromes: Informe del Grupo de Trabajo de la ILAE sobre Nosología y Definiciones. Epilepsia 2022;
63(6):1333-1348. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/epi.17237 . Copyright © 2022 Los autores. Publicado en
nombre de la Liga Internacional contra la Epilepsia. Reproducido con permiso de John Wiley & Sons Inc. Esta tabla ha
sido proporcionada por Wiley o es propiedad de Wiley. Se necesita más permiso antes de poder descargarlo en
PowerPoint, imprimirlo, compartirlo o enviarlo por correo electrónico. Comuníquese con el departamento de permisos

de Wiley por correo electrónico: permisos@wiley.como use el servicio RightsLink haciendo clic en el enlace 'Solicitar
permiso' que acompaña a este artículo en Wiley Online Library ( https://onlinelibrary.wiley.com/ ).
Gráfico 91410 Versión 4.0

Etiologías comunes de convulsiones neonatales e infantiles agudas

provocadas (sintomáticas)
Encefalopatía neonatal aguda (incluye la encefalopatía hipóxica-isquémica clásica, tanto antes

como durante el parto)
Accidente cerebrovascular isquémico
Arterial
Venoso
Hemorragia intracraneal
intraparenquimatoso
intraventricular
subaracnoideo
Subdural
Infección del sistema nervioso central
Meningitis
Encefalitis
Infección intrauterina (prenatal)
Alteración metabólica
Hipoglucemia
Hipocalcemia
Hipomagnesemia
Trauma
Error congénito del metabolismo (incluidas las convulsiones dependientes de piridoxina)
Despachador de drogas

Etiologías de las convulsiones neonatales
Sintomático agudo Epilepsia de inicio neonatal
Encefalopatía neonatal aguda (incluye la Disgenesia cerebral aislada, por ejemplo,

encefalopatía hipóxica-isquémica clásica, lisencefalia, hemimegalencefalia
tanto antes como durante el parto)
Disgenesia cerebral asociada a errores
Accidente cerebrovascular isquémico congénitos del metabolismo
arterial
Infección crónica (síndromes TORCH
Trombosis sinovenosa [toxoplasmosis, otras infecciones, rubéola,
citomegalovirus y herpes simple])
Oxigenación por membrana extracorpórea
Síndromes neurocutáneos
Cardiopatía congénita
Incontinentia pigmenti (síndrome de
Malformación de la vena de Galeno
Bloch Sulzberger)
Malformación arteriovenosa gigante
Hipomelanosis de Ito
Encefalopatía hipertensiva
Síndrome de Sturge-Weber
Hemorragia intracraneal (subdural
Esclerosis tuberosa
subaracnoidea, intraventricular,
intraparenquimatosa) Nevo sebáceo lineal (síndrome del nevo
epidérmico)
Trauma (intraparto y no accidental)
Síndromes específicos de epilepsia de inicio
Infecciones (sepsis, meningitis, encefalitis)
muy temprano
Trastornos metabólicos simples y
Convulsiones del quinto día
transitorios
(convulsiones neonatales benignas)
Errores congénitos del metabolismo
Convulsiones neonatales familiares
(incluidas las convulsiones dependientes de
benignas
piridoxina)
Encefalopatía mioclónica temprana
Intoxicación
Encefalopatía epiléptica infantil
temprana
Encefalopatía KCNQ2
Encefalopatía SCN2A
Convulsiones parciales migratorias de la

infancia
Reproducido con permiso de: Chapman KE, Mizrahi EM, Clancy RR. Convulsiones neonatales. En: Tratamiento de la
epilepsia de Wyllie: Principios y práctica, 5.ª edición, Lippincott Williams & Wilkins, Filadelfia 2010. Copyright © 2010
Lippincott Williams & Wilkins. www.lww.com .

Características clínicas del síndrome de Dravet
Presentación en niños o
Características Presentación en niños
adultos mayores, no
clínicas pequeños
diagnosticados previamente
Edad de inicio Entre 1 y 18 meses Infancia temprana o desconocida
convulsiones Convulsiones generalizadas Convulsiones persistentes*, que

tónico-clónicas o hemiconvulsivas incluyen:
recurrentes (todos los pacientes), Crisis convulsivas focales y/o
a menudo prolongadas generalizadas
Convulsiones mioclónicas, Convulsiones mioclónicas,
comúnmente vistas a los 2 años atípicas, de ausencia y tónicas
de edad (menos frecuentes)
Estado de obnubilación, El estado epiléptico
convulsiones discognitivas focales recurrente se vuelve menos
y ausencias atípicas, frecuente con la edad, es
comúnmente vistas después de posible que no se observe en
los 2 años de edad la adolescencia o en la adultez
Las ausencias típicas y los temprana
espasmos epilépticos son
atípicos.
Desencadenantes Hipertermia, que puede estar Hipertermia (puede volverse

de convulsiones asociada con la vacunación (la menos problemática en la
mayoría de los pacientes) adolescencia y la edad adulta)
Luces intermitentes, patrones Medicamentos anticonvulsivos
visuales, bañarse, comer, que bloquean los canales de
sobreesfuerzo sodio
Medicamentos anticonvulsivos
que bloquean los canales de
sodio
Desarrollo y Desarrollo normal y examen Discapacidad intelectual

examen neurológico al inicio (típicamente evidente entre los 18
neurológico y los 60 meses de edad)
Marcha agachada, hipotonía,
incoordinación, destreza
disminuida (típicamente evidente
entre los 3 y 4 años de edad)
resonancia Normal al inicio Típicamente normal, puede

magnética mostrar atrofia generalizada leve
y/o esclerosis del hipocampo
EEG Hallazgos inespecíficos al inicio Enlentecimiento de fondo difuso,

a menudo con descargas

interictales multifocales y/o

generalizadas; puede observarse
una respuesta fotoparoxística
EEG: electroencefalograma; RM: imagen por resonancia magnética.
* Algunos adultos mayores pueden dejar de tener convulsiones. Sin embargo, no está claro si los
medicamentos anticonvulsivos se pueden suspender de manera segura en este grupo.
Figura original modificada para esta publicación. Wirrell EC, Laux L, Donner E, et al. Optimización del diagnóstico y
manejo del síndrome de Dravet: recomendaciones de un panel de consenso norteamericano. Pediatr Neurol 2017;68:18.
Tabla utilizada con el permiso de Elsevier Inc. Todos los derechos reservados.


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12/1/23, 5:38 Overview of infantile epilepsy syndromes - UpToDate

Reimpresión oficial de UpToDate ®

Descripción general de los síndromes de epilepsia

La Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) ha clasificado los síndromes de epilepsia (

VISIÓN GENERAL DE LA EVALUACIÓN

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-infantile-epilepsy-syndromes/print?sectionName=DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEP… 1/27

SÍNDROMES DE EPILEPSIA INFANTIL AUTOLIMITADA

Epilepsia infantil autolimitada (familiar ) — La epilepsia infantil autolimitada (familiar)

● Terminología : SeLIE anteriormente se denominaba convulsiones infantiles familiares

El espectro fenotípico de las variantes patogénicas de PRRT2 incluye el síndrome

● Características clínicas : SeLIE se caracteriza por convulsiones focales en un bebé por

● Evaluación y diagnóstico : los criterios de diagnóstico para SeLIE requieren

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-infantile-epilepsy-syndromes/print?sectionName=DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEP… 2/27

tabla 2 ) para los casos sospechosos de SeLIE. La neuroimagen es obligatoria para

Las imágenes cerebrales no muestran la causa de las convulsiones [ 6 ].

● Tratamiento : el tratamiento para SeLIE incluye medicamentos anticonvulsivos

● Curso clínico y resultados : las convulsiones generalmente disminuyen al año de edad

Epilepsia genética con convulsiones febriles plus : un grupo de síndromes de epilepsia

Epilepsia mioclónica en la infancia : la epilepsia mioclónica en la infancia (MEI, por sus

● Terminología : la MEI se conocía anteriormente como epilepsia mioclónica benigna en

● Genética : actualmente no hay una causa genética conocida.

● Características clínicas : en MEI, las convulsiones mioclónicas comienzan entre las

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-infantile-epilepsy-syndromes/print?sectionName=DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEP… 3/27

Las convulsiones mioclónicas de MEI típicamente involucran la cabeza y la parte

● Evaluación y diagnóstico : los criterios de diagnóstico para MEI requieren

El examen neurológico es normal. Es necesario un EEG para confirmar que el mioclono

La mioclonía epiléptica debe distinguirse de otras afecciones epilépticas y no

● Curso clínico y resultados : las convulsiones mioclónicas generalmente se resuelven

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-infantile-epilepsy-syndromes/print?sectionName=DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEP… 4/27

tienen resultados de desarrollo neurológico normales, pero algunos desarrollan

ENCEFALOPATÍAS DEL DESARROLLO Y EPILÉPTICAS

Encefalopatía epiléptica y del desarrollo infantil temprano : la encefalopatía epiléptica y

● Terminología : además de las epilepsias de etiología específica, EIDEE incorpora los

El síndrome de Ohtahara y la EME tienen una superposición considerable en cuanto a

● Etiología : existen numerosas causas de EIDEE, que incluyen anomalías cerebrales

● Características clínicas : el inicio es dentro de los primeros tres meses de vida. Al

● Evaluación y diagnóstico : el diagnóstico de EIDEE requiere la presencia de

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-infantile-epilepsy-syndromes/print?sectionName=DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEP… 5/27

El patrón EEG de fondo característico en EIDEE es el de la supresión de ráfagas, que

Las investigaciones genéticas sugeridas incluyen [ 6 ]:

• Micromatriz cromosómica y cariotipo (particularmente si el bebé tiene

Los estudios metabólicos sugeridos pueden incluir los siguientes [ 6 ]:

• Orgánicos y aminoácidos en orina (incluida la s-sulfocisteína) y semialdehído alfa

https://www.uptodate.com/contents/overview-of-infantile-epilepsy-syndromes/print?sectionName=DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEP… 6/27

● Tratamiento : las convulsiones se tratan inicialmente con medicamentos

● Curso clínico y pronóstico : el resultado general de EIDEE es malo, con un retraso

EIDEE es la primera de las encefalopatías dependientes de la edad que incluyen el

• Edad específica de inicio

El IESS se analiza en detalle por separado. (Consulte "Espasmos infantiles: etiología y

El síndrome de Lennox-Gastaut también se analiza por separado. (Consulte "Síndrome

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