MEDICINA INTERNA 1.

FQ /BRONQUIOLITIS 2020

FIBROSIS QUISTICA

 La FQ o mucoviscidosis es una enfermedad genética autosómica recesiva, más frecuente en la población de

raza blanca. El gen responsable por el defecto se encuentra en el cromosoma 7. Codifica una proteína
asociada a la membrana denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística
(CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
• La incidencia es 1 en 2.500 recién nascidos.
• La frecuencia de portadores se estima en 1 de cada 25 individuos de la población general.
• En la actualidad se esperanza de vida media es superior a los 30 años.

FISIOPATOLOGIA

Para que un niño padezca de la enfermedad ambos padres le han transmitido el gen mutado. La enfermedad se
manifiesta solo en los homocigotos, Los heterocigotos pueden mostrar anomalías sutiles del transporte
epitelial de electrolitos, pero no están afectados clínicamente.

El CFTR es un canal de cloruro regulado por cAMP, que controla el transporte de cloruro y sodio a través de las
membranas epiteliales. Se consideran probables un grupo de funciones adicionales.

Las mutaciones de CFTR se han dividido en cinco clases en función de cómo la mutación afecta a la función o el
procesamiento de la proteína CFTR.
Los pacientes con mutaciones de clase I, II, o III, se considera que tienen un genotipo más grave que da como
resultado poca o ninguna función de CFTR.
Los pacientes con una o dos mutaciones de clase IV o V se considera que tienen un genotipo más leve que se asocia
con una función residual de CFTR.
Sin embargo, no hay una relación estricta entre las mutaciones específicas y la manifestación de la enfermedad, de
modo que las pruebas clínicas (es decir, de la función del órgano) en lugar de la genotipificación es una mejor guía
para el pronóstico.
Gnoatto, Nathamy Tayla
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MANIFESTACIONES CLINICAS

 Clínicamente es un enfermedad multisistemica que presenta afección:

• Pulmonar
• Digestiva
• Electrolíticos anormales en el sudor
• Infertilización masculina
 La enfermedad se caracteriza por producir secreciones espesas que obstruyen los conductos del órgano por
donde discurren.

MANIFESTACIÓN PULMONAR:

Aunque los pulmones suelen ser histológicamente normales en el momento del nacimiento, la mayoría
de los pacientes presentan enfermedad pulmonar a partir de la lactancia o etapas tempranas de la infancia.
El moco bronquial es más espeso de lo habitual por ello desarrolla el taponamiento por moco y la
infección bacteriana crónica, acompañada de una respuesta inflamatoria pronunciada, lesionan las vías
respiratorias y causan, finalmente, bronquiectasias y la destrucción progresiva del parénquima pulmonar
(insuficiencia respiratoria). En etapas avanzadas, el cuadro pulmonar se presenta con una intensa fibrosis con
cavidades grandes que simulan quistes que son las graves bronquiectasias diseminadas que tiene estos
pacientes.
Gnoatto, Nathamy Tayla
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La evolución se caracteriza por exacerbaciones episódicas con infección y declinación progresiva de la

función pulmonar.
Los pulmones de la mayoría de los pacientes están colonizados por bacterias patógenas. En etapas
evolutivas tempranas, Staphylococcus aureus es el patógeno más frecuente, pero a medida que la
enfermedad progresa, Pseudomonas aeruginosa es el microorganismo aislado con mayor frecuencia, y esta
estimula una síntesis excesiva de moco, que lleva a la obstrucción de las vías aéreas y a infecciones a
repetición, formándose un circulo vicioso que amplifica y perpetua la lesión tisular.
El transporte luminal bronquial de Cl- es defectuoso y al mismo tiempo existe una reabsorción de Na+
3x superior a lo normal, desde la luz bronquial. La consecuencia es la deshidratación y la hiperviscosidad de
las secreciones respiratorias con un transporte y aclaración mucociliar muy dificultoso.
En las fosas nasales y los senos paranasales hay moco más espeso con infecciones recurrentes y
aparición de pólipos nasales que pueden ocluir los senos.

MANIFESTACIÓN HEPATOBILIAR
Se puede ver comprometida la secreción biliar, con dificultad en la absorción de las grasas y absorción de las
vitaminas A,D,E y K. Puede producir Cirrosis.

MANIFESTACIÓN PANCREATICA
Presenta secreción exocrina espesa y se obstruye los conductos que dan salida a esa secreción hacia el intestino el
que provoca un daño progresivo e irreversible de los acinos pancreáticos con insuf. Enzimática pancreática
provocando malabsorción con diarrea crónica y esteatorrea y déficit de insulina con DBM por la destrucción
fibrosa del páncreas y de los islotes de Langherhans. Puede presentar con pancreatitis recurrente.

MANIFESTACIÓN G.I

El íleo meconial por obstrucción del íleon por meconio viscoso puede ser el primer signo y se observa en el 13-
18% de los recién nacidos afectados por FQ. Por lo general, se manifiesta por distensión abdominal, vómitos y
falta de eliminación de meconio. Los recién nacidos con síndrome de tapón de meconio muestran retraso de la
eliminación de meconio. Pueden tener signos de obstrucción similares o síntomas muy leves y transitorios que
pasan inadvertidos.

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Afecta la sudoración siendo este excesivamente rico en sal, estos niños sudan mucho y el sabor del sudor es muy
salado. Cuando por el calor excesivo hay sudoración excesiva o de fiebre puede provocar episodios de
deshidratación hiponatrémica/hipoclorémica e insuficiencia circulatoria. En climas áridos, los lactantes pueden
presentar alcalosis metabólica crónica. La formación de cristales de sal y el sabor salado de la piel son muy
sugestivos de FQ. Los adolescentes pueden presentar retraso de crecimiento e inicio tardío de la pubertad.
En hombres suele haber esterilidad por secreciones muy viscosas a nivel del epidídimo.

COMPLICACIONES

• Deshidratación severa por excesiva perdida de sodio por sudor, sobre todo durante el verano
• Obstrucción intestinal y suboclusion intestinal con cuadros dolorosos intestinales
• Cirrosis y hemorragia por varices esofágicas en 5% de los casos
• Atelectasias por tapones mucosos
• Neumotórax recurrente y neumotórax a tensión
• Hemoptisis: muy común, pero rara vez masiva
• Infección por micobacterium TBC, o por micobacterias atípicas
• Infecciones por Aspergilus, o con Burkholderia cepacia o S.maltophilia
• Hipertensión pulmonar e ICD.
• Insuf. Respiratoria

METODOLOGIA DE ESTUDIO

Es fundamental sospechar lo más precozmente posible el dx de FQ, por lo que debe ser incluido en el dx
diferencial de cualquier cuadro respiratorio recurrente o persistente en los niños pequeños.
• Rx y Tac de torax con cortes milimétricos
• Prueba de van de Kamer para confirmar la esteatorrea
• Dosaje de glucemia
• Hepatograma
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• Pruebas genéticas de confirmacios, identificación de dos mutaciones causantes de FQ

• Es stander de oro para establecer el Dx es el test del sudor. revela aumento de cloruro en el sudor en 2
ocasiones

 test del sudor

En esta prueba, se estimula la sudoración localizada de la piel del antebrazo mediante iontoforesis con
pilocarpina, se coleta el sudor, se mide la cantidad de sudor y se determina la concentración de cloruro.
Los resultados son válidos después de las 48 horas de vida, pero puede resultar difícil obtener una
muestra de sudor adecuada (> 75 mg en papel de filtro o > 15 μL en una micropipeta) antes de las 2 semanas
de edad. La prueba del sudor es válida a todas las edades.
Un resultado positivo de una prueba del sudor debe confirmarse mediante una segunda prueba de este tipo
o por la identificación de 2 mutaciones causantes de FQ.
El test del sudor da cuenta del 98 % de los casos de Fq, quedando un 2% de formas leves con examen
limite o normal.

 Rx y TAC del torax

TRATAMIENTO

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BRONQUIOLITIS

Es una enfermedad obstructiva pulmonar en la que predomina la inflamación sobre todo a nivel
de los bronquiolos respiratorios.

La bronquiolitis es un proceso inflamatorio que afecta

a los bronquiolos que son pequeñas vías aéreas de
<2mm, sin cartílago y se dividen en :

• Bronquiolos membranosos
• Bronquiolos terminales

• Bronquiolos respiratorios

Manifestaciones clínicas
• Disnea
• Tos no productiva
• sibilancias
• Febrícula
• Pérdida de peso

Causas
 Bronquiolitis aguda: La infección vírica de los bronquiolos puede producir enfermedad importante, sobre
todo en niños menores de 3 años. Se produce una inflamación aguda de pequeña vía aérea con cierto
grado de necrosis epitelial, edema, y aumento de moco en la luz. Los agentes más frecuentes implicados
son el virus sincitial respiratorio, adenovirus, rinovirus y parainfluenzaeLa clínica suele consistir en
síntomas catarrales seguidos de un brusco comienzo de disnea, taquipnea, fiebre y cianosis, con
sibilancias y crepitantes diseminados.
 Bronquiolitis en relación con humos y gases tóxicos: La exposición aguda al tabaco o altas
concentraciones de NO2, SO2 y otros gases puede inducir bronquiolitis asociada a obstrucción grave al
flujo aéreo. Aparecen tos y disnea minutos u horas tras la exposición. Puede haber edema pulmonar.
 Bronquiolitis idiopática
 Panbronquiolitis difusa: Enfermedad de etiopatogenia desconocida, más común en Asia y sobre todo en
Japón. Aparece inflamación crónica difusa de bronquiolos respiratorios con obstrucción secundaria.
Pueden evolucionar a insuficiencia respiratoria crónica, y a la insuficiencia cardiaca derecha con muerte.
Pacientes generalmente varones, de 30-60 años, que presentan disnea de esfuerzo, tos productiva y
sinusitis, y en la radiografía hay datos de hiperinsuflación y un patrón nodular diseminado de predominio
en bases.

Gnoatto, Nathamy Tayla

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 Bronquiolitis obliterante: son pacientes que presentan una fibrosis peribronquiolar que a la progresiva
oclusión de la luz bronquiolar. Las causas más comunes son las colágenopatias, sobre todo la AR. La
confirmación diagnóstica requiere de una biopsia pulmonar con toracoscopia.
 Bronquiolitis obliterante postrasplante: Es una complicación sobre todo del trasplante pulmonar,
cardiopulmonar o de medula ósea.
 Bronquiolitis obliterante organizadora de neumonía: Es un paciente que presenta una invasión
progresiva de los espacios alveolares por fibroblastos y miofibroblastos. La luz bronquiolar esta ocluida
desde el interior. El compromiso pulmonar es en parches. Se producirá por una alveolitis linfocítica con
aumento de los linfocitos CD8 y aumento de las citoquinas. No tienen neumonías infecciones, se
denomina organizadora de neumonía ya que presenta de condensación en parches del parénquima
pulmonar.
causas:
- Idiopático 50% de los casos
- Colágenopatias
- Vasculitis
- Neumonía eosinofila
- Aspiración reiteradas
- Secundarias a irradiación pulmonar
Metodologia de estudio

RADIOGRÁFIA: observa Imágenes alveolares en parches, evanecentes y periféricas. El 25% tiene

derrame pleural
ESPIROMETRIA: Patrón restrictivo con disminución de la capacidad de difusión pulmonar
BIOPSIA PULMONAR
TRATAMIENTO:
• 2/3 de los pacientes mejoran o no progresan con corticoides (metilpredinisolona
1mg/kh/dia).
• 1/3 no responde y muere por IR crónica

Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Se pueden escuchar sibilancias y sonidos
crepitantes a través de un estetoscopio.
La mayoría de las veces la bronquiolitis se puede diagnosticar con base en los síntomas y el examen.
Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

• Gasometría arterial
• Radiografía o tac de tórax
• Cultivo de una muestra del flujo nasal para
determinar el virus causante de la enfermedad

Hiperinflación /Reticulonodulillar /Atrapamiento aéreo

Gnoatto, Nathamy Tayla