Alteraciones cromosómicas

1. Persona que detecto como causa genética de un síndrome, el primer defecto

cromosómico en personas: Lejeune.
2. El primer defecto estructural también fue identificado por Lejeune en el año
1963, en niños que presentaban el: síndrome del "maullido del gato".
3. A las anormalidades o defectos cromosómicos se les denomina: aberraciones
cromosómicas.
4. Clasificación de los defectos cromosómicos: numéricos y estructurales.
5. Son el tipo que tienen el componente cromosómico normal de 46 alterado, por
exceso o por defecto: numérico.
6. Las alteraciones numéricas reciben el nombre de: poliploidias y aneuploidias.
7. el tipo más frecuente de anomalía cromosómica con repercusión clínica es: la
aneuploidía.
8. Un numero de cromosomas anormal debido a un cromosoma extra o ausente,
que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o
ambos: aneuploidía.
9. Se afectan solamente la estructura de uno o varios cromosomas y reciben el
nombre de: aberraciones estructurales.
10.Los fenotipos provocados por las anomalías cromosómicas son: retraso del
desarrollo, retraso mental, alteraciones faciales y otras anomalías menores de
cabeza y cuello, malformaciones congénitas (defectos cardiacos,
malformaciones en manos y pies).
11.Un complemento cromosómico con un numero de cromosomas que no sea 46
se dice que es: heteroploide.
12.Un múltiplo exacto del numero haploide de cromosomas se dice que es:
euploide.
13.Cualquier otro número es: aneuploide.
14.Además del número diploide caracterizado de las células somaticas normales,
en ocasiones se observan en el material clínico otros completnos cromosómicos
euploides: triploide y el tetraploide.
15.Son defectos que involucran un conjunto o juego cromosómico haploide
completo en uno de los gametos y que, al ser fecundado por un gameto
haploide, originan un número triploide del cariotipo normal: poliploidias.
16.Las triploidias afectan fundamentalmente a las ovogénesis: triploidias.
17. Los tetraploides son siempre: e 92,xxxxo 92,xxyy.
18.Las tetraploidias son el resultado de un fallo en la finalización de una división
temprana del cigoto: V.
19.las aneuploidías afectan, generalmente, a la segregación de solo un par
cromosómico específico en la anafase de cualquiera de las dos divisiones
meióticas, en la primera, en la segunda, en ambas o también pueden ocurrir en
las primeras divisiones mitóticas del cigoto: verdadero.
20.El defecto de segregación se conoce con el nombre de: No disyunción.
21.La no disyunción da lugar a: un múltiplo no exacto del número haploide de
cromosomas.
22.Las aneuploidías que ocurren en la meiosis, en el proceso de reducción del
número diploide al número haploide de cromosomas originan cigotos con: n 45;
47 o más cromosomas.
23.Las no disyunciones pueden involucrar cromosomas autosómicos y a
cromosomas sexuales: verdadero.
24.En el síndrome de Down la no disyunción ocurre con mas frecuencia en la
gametogénesis del hombre: falso.
25.Las aneuplodias que ocurren como causa de la no disyunción en la primera
línea mitótica poscigótica, originan: mosaicismo.
26.Cuando la no disyunción ocurre en la primera división mitótica, se obtienen dos
líneas celulares: una monosómica y otra trisómica.
27.Las células con monosomias no son viables: verdadero.
28.Si el cromosoma involucrado es el X, entonces se pueden observar tres líneas
celulares: verdadero.
29.ocurren por la existencia de puntos de ruptura del ADN donde se determinan
rearreglos, suficientemente, extensos para ser observados por las técnicas
citogenéticas: aberraciones cromosómicas estructurales.
30.Las estructurales se dividen en: balanceadas y no balanceadas.
31.s cuando el defecto no implica pérdida o exceso de ADN, sino anormalidades
en la dirección o localización fuera de lugar de los segmentos de ADN
involucrados y el individuo no presenta anormalidades específicas en el
fenotipo: aberraciones balanceadas.
32.Dentro de las aberraciones balanceadas se encuentran; las inversiones y las
translocaciones.
33.se caracterizan porque hay excesos o defectos parciales de segmentos
cromosómicas y el individuo afectado expresa en su fenotipo alguna
anormalidad: aberraciones no balanceadas.
34.Dentro de las aberraciones no balanceadas tenemos: deleciones, duplicaciones e
isocromosomas.
35.Consisten en rupturas y reparaciones invertidas del segmento cromosómico
involucrado: inversiones.
36.Son inversiones paracéntricas cuando: no incluyen al centrómero.
37.Son inversiones pericéntricas cuando: incluyen al centrómero.
38.Se utiliza para designar un defecto que ocurre durante la separación de
cromátidas hermanas en la meiosis II o en la mitosis poscigóticas, generando
cromosomas anormales, en los caules contienen doble información de los
brazos involucrados: Isocromosoma.
39.Se definen como la pérdida de un segmento de un cromosoma: deleciones.
40.Las deleciones pueden ser: terminales e intersticiales.
41.Es el tipo de deleción donde solo hay un punto de ruptura: terminales.
42.Es el tipo de deleción donde hay dos puntos de rupturas, perdiéndose el
segmento intermedio: intersticiales.
43.Este tipo de defecto ocurre cuando hay ruptura, de al menos, dos cromosomas y
la reparación se produce intercambiando los fragmentos rotos de los
cromosomas involucrados: Translocaciones.
44.Hay dos tipos de translocaciones: reciprocas y no reciprocas.
45.s involucran a cualquier cromosoma y las que ocurren por fusión centromérica,
que consiste en la ruptura de los centrómeros o pericentroméricas y reparación,
fusionando centrómeros o compartiendo uno, ocurren entre cromosomas
acrocéntricos: translocaciones reciprocas.
46.Las inserciones se consideran translocaciones no reciprocas: verdadero.
47.Se producen cuando existe ruptura en dos cromosomas y el segmento roto de
uno se inserta en el otro, pero sin intercambio de material: no reciprocas.
48.Es una duplicación de segmentos cromosómicos: duplicaciones.
Mutaciones
1. Es un cambio en la información contenida en el ADN de las células:
mutaciones.
2. Las mutacioens se producen al azar, pero pueden ser estimuladas mediante
agentes mutagénicos, como las radiaciones y sustancias químicas: verdadero.
3. Para que una mutación sea heredable tienen que ocurrir en; las células sexuales.
4. Tipos de mutaciones: génicas, cromosómicas, genómicas,
5. Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura
del ADN: mutación génica.
6. Se produce un cambio en la estructura del cromosoma: mutación cromosómica.
7. Alteración en el número de cromosomas: mutación genómica.
8. Las mutaciones pueden ser: simples o reordenamientos grandes.
9. Tipos de mutaciones simples: deleciones, inserciones o susbtituciones que
afectan a un nucleótido o unas pocas bases,
10.Tipos de reordenamientos grandes: deleciones parciales o reordenamientos que
dan lugar a duplicaciones o deleciones del gen.
11.Las substituciones simples de un nucleótido por otro se denominan: transiciones
o transversiones.
12.Son______________cuando provocan el cambio de purina por purina o
pirimidina por pirimida: transiciones.
13.Son____________________cuando hay un cambio de una purina por
pirimidina o viceversa: Transversiones.
14.Son las mutaciones más frecuentes: transiciones.
15.Cuando las substituciones simples tienen lugar en ADN codificante, pueden ser
de varios tipos: silenciosas y no sinónimas.
16.no cambian ningún aminoácido en la proteína codificada, debido a que la
mutación cambia un codón por otro codón sinónimo: substituciones silenciosas.
17.El cambio de nucleótidos origina un cambio en la capacidad codificante del
ARNm: substituciones no sinónimas.
18.Cuando el cambio de nucleótidos provoca un cambio de aminoácidos:
Mutaciones con cambio de sentido.
19.Se habla de cambio____________________cuando ambos aminoácidos, el
original y el nuevo, pertenecen al mismo grupo bioquímico: conservativo.
20.Cuando ambos aminoácidos, el original y el nuevo, pertenecen a grupos
bioquímicos distintos: no conservativos.
21.o cuando un codón que codifica un aminoácido se convierte en un codón de
parada (UAA, UAG ó UGA): mutaciones sin sentido.
22.Cuando la mutación transforma un codón de parada en un codón codificante:
mutaciones con ganancia de sentido.
23.Es una variante de la hemoglobina originada por el cambio de UAA a CAA:
Hemoglobina Constant Spring.
24. La hemoglobina constant spring tiene como resultado la adicion de 30
aminoacidos a la secunecia de la hemoglobina alfa-2, que se hace inestable y
provoca la enfermedad llamada: alfa-talasemia.
25.Cuando se insertan o delecionan nucleótidos en un número que no es múltiplo
de tres, se produce: frameshift (desplazamiento del marco de lectura).
26.Las mutaciones simples que tienen lugar en ADN no codificante intragénico (es
decir, en intrones y regiones no traducidas): son silenciosas.
27.Este deslizamiento origina un bucle en una de las cadenas, cuyo resultado final
es que la nueva cadena de ADN tendrá una repetición más o una repetición
menos que la cadena original, según el desplazamiento haya sido hacia atrás o
hacia delante, respectivamente: verdadero,
28.El resultado será la aparición de deleciones de aminoácidos (si se delecionan 3
nucleótidos) ó cambios en el marco de lectura (si se delecionan repeticiones de
1, 2, 4 ó 5 nucleótidos).
29.Las enfermedades por expansión de trinucleótiodos pueden agruparse en dos
grandes categorías: enfermedades debidas a expansiones cortas (40 a 70
repeticiones) de un trinucleótidos CAG localizado en la región codificante de
un gen; y enfermedades debidas a expansiones mayores (desde 50 hasta miles
de repeticiones) de trinucleótidos situados en regiones no codificantes.
30.o tienen como resultado la expansión de un tracto de poliglutaminas en la
proteína codificada por el gen respectivo, y constituyen un grupo de
enfermedades neurodegenerativas de gran importancia: enfermedades debidas a
expansiones cortas.
31.. Es la causa más frecuente de retraso mental ligado al cromosoma X (un 40%
de los casos) y la causa heredada más frecuente de retraso mental aislado:
síndrome de X frágil.
32.a se puede producir por alteraciones en 2 loci. La forma más frecuente es la
DM1, debida a la expansión del trinucleótido CTG en la región no traducida-3’
del gen DMPK, que codifica una proteín-quinasa: distrofia miotónica.
33.enfermedad autosómica recesiva que no muestra el fenómeno clínico de
anticipación, parece también un buen ejemplo de pérdida de función debida a la
expansión, ya que los sujetos enfermos deben ser homocigotos (tener ambos
alelos con la expansión) o heterocigotos compuestos (un alelo con expansión y
el otro alelo con una mutación puntual): Ataxia de Friedreich.

Genética del cáncer

1. Las estadísticas demuestran que el cáncer en cualquiera de sus formas afecta a
más de la tercera parte de la población, es la causa de más del 20% de todos los
fallecimientos y en los países desarrollados es responsable de más del 10% del
coste económico total de la asistencia sanitaria: verdadero.
2. El cáncer es una enfermedad invariablemente mortal si no se trata: verdadero.
3. Es un proceso patológico caracterizado por la proliferación celular incontrolada
con aparición de una masa: neoplasia.
4. Que significa que un tumo sea maligno: que su crecimiento deja de estar
controlado y que el propio tumor puede progresar mediante la infiltración de los
tejidos adyacentes.
5. Los genes que se encuentran en el ADN controlan el funcionamiento de las
células lo que incluye: que tan rápido crecer, con qué frecuencia se dividen y
cuánto tiempo viven
6. Las células cancerosas son más especializadas que las normales: verdadero.
7. es una acumulación anormal la de células que tiene lugar debido a un
desequilibrio entre la proliferación y la eliminación celulares: neoplasia.
8. El cáncer es una enfermedad genética: verdadero.
9. Los cambios genéticos que causan cáncer pueden heredarse de los padres:
verdadero.
10.Los genes cuyas mutaciones causan cáncer pertenecen a dos categorías bien
definidas: oncogenes y genes supresores de tumores.
11.clases de genes normales que codifican proteínas celulares y que estimulan el
crecimiento y la supervivencia de las células: prooncogen.
12.Es un alelo mutante de un protooncogen: oncogén.
13.Los oncogenes codifican proteínas como las siguientes: proteínas pertenecientes
a las vías de señal de proliferación celular, factores de transcripción que
controlan la expresión de genes promotores del crecimiento e inhibidores de los
mecanismos de la apoptosis.
14.Se dedican a controlar el crecimiento y la división celular: genes supresores de
tumores.
15.Los genes supresores de tumores: regulan el ciclo celular, median la apoptosis.
16.Los TSG cuidadores: protegenen la integridad del genoma.
17.La pérdida de función de los genes cuidadores permite la acumulación de
mutaciones en los oncogenes y en los genes guardianes, lo que en conjunto da
lugar a la iniciación y la promoción del cáncer: verdadero.
18.Los genes reparadores de genes se encargan: de arreglar un ADN dañado.
19.Existen dos tipos básicos de mutaciones genéticas: adquiridas y de la línea
germinal.
20.Son la causa más frecuente de cáncer. Se producen a partir del daño en los
genes en una célula en particular durante la vida de una persona: mutación
adquirida.
21.se produce en células de esperma u óvulos. Se trasmite directamente de padres a
hijos en el momento de la concepción: mutaciones de la línea germinal.
22.Un cáncer que se ha diseminado desde el lugar en donde empezó primero a
otras partes del cuerpo se llama: cáncer metastasico.
23.El proceso por el cual las células del cáncer se diseminan a otras partes del
cuerpo se llama: metástasis.
24.ocurre cuando las células en un tejido se dividen más rápido de lo normal y las
células adicionales se acumulan o proliferan: hiperplasia.
25.hay también una acumulación de células adicionales. Pero las células se ven
anormales y hay cambios en la forma como está organizado el tejido: displasia.
26.Hay tres formas principales de cáncer: sarcomas, carcinomas y tumores
malignos hamatopoyéticos y linfoides.
27.: en los que el tumor se origina a partir del tejido mesenquimal como el hueso,
el músculo o el tejido conjuntivo, así como el tejido del sistema nervioso:
sarcomas.
28.que se originan en el tejido epitelial, tal como el constituido por las células que
revisten el intestino, los bronquios o los conductos mamarios: carcinomas.
29.que afectan a la médula ósea, el sistema linfático y la sangre periférica: tumores
malignos hematopoyéticos y linfoides.
30.Cuando un gen supresor de tumor muta, las células crecen descontroladamente.
Y, finalmente, pueden formar un tumor: verdadero.
31.Bloquean el desarrollo de los tumores al regular la transición de la célula a
través de los puntos de control existentes en el ciclo celular o mediante la
estimulación de la muerte celular programada: TSG guardianes.
32.permite la acumulación de mutaciones en los oncogenes y en los genes
guardianes, lo que en conjunto da lugar a la iniciación y promoción del cáncer:
TSG cuidadores.