Inmunodeficiencias Congénitas

INMUNODEFICIENCIAS
CONGNITAS O PRIMARIAS
Deficiencias del sistema inmune
PRINCIPALES BARRERAS CONTRA LAS INFECCIONES
Barreras fsicas naturales
Piel
Epitelios de los tractos respiratorio, intestinal y genital
Moco, lisozima y lactoferrina
Factores inespecficos del husped (segunda lnea de
defensa)
Citoquinas
El complemento
Clulas fagocticas (macrfagos y neutrfilos)
Sistemas inmunes especializados (tercera lnea de defensa)
Linfocitos B anticuerpos
Inmunidad mediada por clulas T
Deficiencias del sistema inmune
Grupo heterogneo de enfermedades que
resultan de una o ms anomalas del
sistema inmune.
Se clasifican:
Errores en los mecanismos de
PRIMARIAS defensa especficos o inespecficos
del sistema inmune derivados de
alteraciones genticas.
Causa ms comn de inmunodeficiencia

SECUNDARIAS derivadas de desnutricin, Cncer,
tratamiento inmunosupresor e
infecciones de las clulas del sistema
inmunitario.
Inmunodeficiencias congnitas
Aparecen como resultado de anormalidades en el
desarrollo y maduracin de las clulas del sistema
inmune.
Se caracterizan por la predisposicin a enfermedades,
autoinmunes y procesos cancerosos.
Pueden deberse a la alteracin de un solo gen, ser
poligenticas o a interacciones entre factores
genticos y ambientales o infecciosos.
Se presenta en edades peditricas, especialmente
antes de los 5 aos de vida.
La gran mayora son hereditarias.
Frecuencia: 1/10.000 RN vivos.
Clasificacin de las inmunodeficiencias
(OMS/UISI 1999)
1. Dficit de la repuesta inmune inespecfica
Alteraciones congnitas del nmero o funcin de los
fagocitos (15 al 20%)
Dficit congnitos del sistema del complemento (2%)
2. Dficit de la respuesta inmune especfica
Dficit predominantemente de clulas T (10%)
Dficit predominantemente de anticuerpos (50%)
Inmunodeficiencias combinadas (15 a 20 %)
3. Otros sndromes de inmunodeficiencia
combinada bien definidos
4. Inmunodeficiencias asociadas a otras
enfermedadesInternational Union of Immunological Societies. Primary Immunodeficiency Diseases:
report of an IUIS Scientific Committee. Clin Exp Immunol 1999, 118 (Suppl. 1): 1-28
Imprint & Disclaimer |
2012 by European
Society for
Immunodeficiencies
(ESID). All rights
reserved.
Defectos de la inmunidad innata
Enfermedad granulomatosa
crnica
Se produce una
estimulacin crnica
de las respuestas
Los fagocitos inmunitarias celulares,
son que conlleva una
Incapaces de activacin de los
controlar estas macrfagos mediada
infecciones. por linfocitos T y la
formacin de
granulomas
compuestos por
macrfagos
activados.
Mecanismo del defecto
Mutaciones de los genes que codifican los

componentes de la enzima oxidasa de los
fagocitos, casi siempre del citocromo b558.
La mutacin altera la produccin del anin
superxido, un intermediario reactivo del
oxigeno que constituye uno de los principales
mecanismos microbicidas de los fagocitos.
La enzima central en el estallido
respiratorio es la NADPH oxidasa, la cual
esta compuesta, por lo menos, de cuatro
protenas, dos se encuentran en la
membrana plasmtica:
las subunidades del citocromo b558, la
gp91-phox y la p22- phox; y dos protenas
citoslicas, la p47-phox y la p67 phox.
La falta de produccin de intermediarios
reactivos del oxigeno hace que los fagocitos no
puedan destruir los microorganismos que
ingieren.
La citocina IFN- estimula la sntesis de

superxido en los neutrfilos normales y
tambin en los de la EGC, sobre todo en los
casos en que el citocromo b558 est intacto,
pero su transcripcin es defectuosa.
Clasificacin
Se la clasifica dependiendo del modo de
herencia en:
Forma Recesiva ligada al cromosoma X:
1.gp 91 phox (60 %)
Forma autosomica recesiva:
1.p 47 phox (30 %)
2.p 67 phox (5 %)
3.p 22 phox (5 %)
Manifestaciones clnicas
Infecciones recurrentes causadas por
grmenes catalasa +.
Linfoadenopatia marcada
Hepatoesplecnomegalia
Neumona
Rinitis
Conjuntivitis
Dermatitis
Diarrea crnica
Obstruccin intestinal
Deficiencia de la adhesin leucoctica-1
Es una enfermedad autosmica recesiva.

Se caracteriza por infecciones bacterianas y
micticas de repeticin y un deterioro de la
cicatrizacin de las heridas.
En estos pacientes, casi todas las funciones
leucocticas relacionadas con la adhesin son
anmalas.
Estas funciones incluyen:
Las infecciones suelen ser evidentes a
partir del nacimiento, y la presentacin de
una infeccin comn es la onfalitis con la
cada tarda del cordn umbilical.
Severa gingivitis y periodontitis son las
principales caractersticas de todos los
pacientes que sobreviven a la infancia.
Caractersticas clnicas
Las infecciones suelen ser evidentes a
partir del nacimiento, y la presentacin de
una infeccin comn es la onfalitis con la
cada tarda del cordn umbilical.
Severa gingivitis y periodontitis son las
principales caractersticas de todos los
pacientes que sobreviven a la infancia.
Onfalitis
Periodontitis
Deficiencia de la adhesin leucoctica-2
Deficiencias funcionales y Mecanismos del defecto

problemas clnicos
Ausencia o deficiencia de la expresin Mutaciones del gen que codifica un

de los ligandos de los leucocitos para transportador GDP-fucosa necesario
las selectinas E y P endoteliales, que para la sntesis del componente sialil
provoca fallos de la migracin Lewis X de los ligandos de las
leucoctica a los tejidos; infecciones selectinas E y P.
bacterianas y micticas de repeticin.
La deficiencia de adhesin leucocitaria tipo II es muy rara y la
mayora de los afectados son de Oriente Medio.
Los pacientes tienen leucocitosis, infecciones recurrentes ,
retraso severo en el crecimiento y retraso mental.
Los pacientes son incapaces de fucosilar tambin otras
glicoprotenas, incluido el grupo de polisacridos de sangre
H.
Los pacientes manifiestan el fenotipo Bombay (es decir,
negativa para los antgenos de grupo O y H de sangre con
potencial de produccin de anticuerpos anti-H).
La IgM e (IgG) en las cadenas pesadas no son fucosilados,
sin embargo sus niveles sricos se encuentran dentro del
rango de referencia .
Sndrome de Chdiak-Higashi
Es una rara enfermedad autosmica recesiva
que se origina por mutaciones del gen chs1 que
codifica para la protena LYST(lisosome
trafficking regulator), la cual es muy importante
para la regulacin del transporte lisosomal y la
funcin del citoesqueleto; pues codifica una
protena de citosol que se expresa en
numerosas clulas.
Los neutrfilos, monocitos y linfocitos, contienen

grnulos citoplasmticos gigantes.
Parece que la enfermedad es consecuencia de
una anomala celular que determina una mayor
fusin de los grnulos citoplsmicos, lo que a su
vez, afecta a los lisosomas de los neutrfilos y
macrfagos, los melanocitos, las clulas del
SNC y las plaquetas.
Este defecto impide la formacin normal de los

fagolisosomas y de los melanosomas, vesculas
importantes en el proceso de fagocitosis.
La funcin de los linfocitos NK de estos
pacientes est deteriorada, probablemente a
causa de la anomala de los grnulos
citoplsmicos.
Es importante sealar que la eliminacin de

microorganismos por los linfocitos por los
linfocitos T citotxicos es normal.
Hipopigmentacin/albinismo parcial.
Granulaciones leucocitarias gigantes.
Infiltraciones linfohistiocitarias en diferentes rganos.
Generalmente hay una primera fase de buena tolerancia,

apareciendo posteriormente sntomas como fotofobia,
esplenomegalia ,infecciones recurrentes ,adenopatas.
Se caracterizan por infecciones bacterianas recurrentes
especialmente por S. aureus y estreptococos -Hemolticos,
defectos en los nervios perifricos, retardo mental, albinismo
ocular y cutneo parcial, disfuncin plaquetaria
Edema angioneurtico
hereditario
Deficiencia de C-1Inhibidor
Esta enfermedad gentica proviene de la
deficiencia del inhibidor de C1.
Se transmite de forma autosomica dominante.
El suero de los pacientes mas gravemente
afectados contiene del 5-30 % de la concentracin
normal.
Se los clasifica en:
1.Tipo I: Sintesis disminuida de C1 INH. (85 %)
2.Tipo II: Sintesis normal de C1 INH pero no
funcionales.(15%)
Tratamiento
Agudo:
1. C1-inhibidor (Berinert): 500-1500 UI IV
2. No respuesta a corticoides, adrenalina y/o antihistamnicos
A largo plazo:
ANDRGENOS ATENUADOS:
1. Danazol (Danatrol)
2. Estanozolol (Winstrol)
3. (oxandrolona)
ANTIFIBRINOLTICOS:
1. EACA (Caproamn Fides)
2. cido tranexmico (Amchafibrin)
C1-INHIBIDOR (Berinert)
Bibliografa
Alergia e inmunologa. Adelman Casale &
Corren. Editorial Marbn. Cptulo 17.
Inmunologa celular y molecular. Quinta

Edicin. Abul K. Abbas & Andrew H.
Lichtman. Editorial Elsevier Saunders

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Causa ms comn de inmunodeficiencia

Mutaciones de los genes que codifican los

La citocina IFN- estimula la sntesis de

Es una enfermedad autosmica recesiva.

Deficiencias funcionales y Mecanismos del defecto

Ausencia o deficiencia de la expresin Mutaciones del gen que codifica un

Los neutrfilos, monocitos y linfocitos, contienen

Este defecto impide la formacin normal de los

Es importante sealar que la eliminacin de

Generalmente hay una primera fase de buena tolerancia,

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