Universidad Católica Boliviana “San Pablo”

MVZ - UAC Carmen Pampa

GENETICA
Japhet D. Zapana Pineda

2020
 Etimología
La genética (del término "Gen", que
proviene de la palabra griega γένος y
significa "raza, generación") es el campo de
las ciencias biológicas que trata de
comprender cómo la herencia biológica es
transmitida de una generación a la
siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de
las características que controlan estos
procesos.
 Concepto
• Es la teoria de la herencia de los
caracteres anatomicos, citologicos
y funcionales formulados por
Gregor Mendel.

• Parte de la biologia que estudia

todo lo referente a los factores
hereditarios.
 La Genética como
Ciencia
La genética es una rama de las ciencias biológicas,
cuyo objeto es el estudio de los patrones de
herencia, del modo en que los rasgos y las
características se transmiten de padres a hijos. Los
genes se forman de segmentos de ADN (
ácido desoxirribonucleico), la molécula que
codifica la información genética en las células.
El ADN controla la estructura, la función y el
comportamiento de las células y puede crear
copias casi o exactas de sí mismo.
 Subdivisiones de la genética

La genética se subdivide en varias ramas, como:

• Genética clásica o mendeliana: Se preocupa

del estudio de los cromosomas y los genes y
de cómo se de generación en
heredan generación.
• Genética que analiza el
cuantitativa,
impacto de múltiples genes sobre el fenotipo,
muy especialmente cuando estos tienen
efectos de pequeña escala
• Genética Molecular: Estudia el ADN, su
composición y la manera en que se duplica.
Asimismo, estudia la función de los genes desde
el punto de vista molecular.
• Genética de Poblaciones y evolutiva: Se
preocupa del comportamiento de los genes en
una población y de cómo esto determina la
evolución de los organismos.
• Genética del desarrollo: Se preocupa de cómo
los genes controlan el desarrollo de los
organismos
Genética Mendeliana
•Gregorio Mendel (1822 - 1884). En su
juventud Mendel tuvo una intensa
formación práctica en el cultivo de la
mayoría de las especies vegetales de
consumo cotidiano. Como monje agustino
tuvo oportunidad de estudiar botánica,
matemática y química en la Universidad
de Viena. A mediados del siglo XIX
propuso la primera explicación científica
en relación al modo en que se transfieren
los caracteres hereditarios entre padres e
hijos, la que hoy se conoce como las Leyes
de Mendel.
• La Primera Hipótesis propone que: "Los caracteres
fenotípicos hereditarios están determinados, en cada
individuo, por un par de partículas discretas. Estas
partículas provienen una de cada progenitor, son
transferidas en los gametos, se separan en la
formación de estos e interactúan sin afectarse unas a
otras" .

• La Segunda Hipótesis establece que: "Las

partículas discretas que concurren en la
determinación de los caracteres fenotípicos
diferentes, se separan de manera independiente y
aleatoria al momento de la formación de los
gametos".
 Las Leyes de Mendel pueden ser
reformuladas de la siguiente manera:
• Primera Ley: el par de
Genes Alelos que
participan en la
determinación de un
carácter, ocupan el mismo
locus en los Cromosomas
Homólogos. Estos
cromosomas se separan en
la Gametogénesis en virtud
de un proceso denominado
Meiosis.
 GAMETOGÉNESIS
Diagrama que ilustra el proceso de formación de
los espermatozoides o gametogénesis
masculina
Diagrama que ilustra el proceso de maduración de
los gametos femeninos o gametogénesis
femenina
 MEIOSIS

En biología, meiosis (proviene del latín “hacer mas pequeño”) es

un proceso divisional celular , en el cuál una célula diploide (2n),
experimentará dos divisiones celulares sucesivas, con la capacidad
de generar cuatro células haploide (n).
• Segunda Ley:
Los pares de genes alelos que participan en la
determinación de diferentes caracteres, y que se
encuentran en cromosomas homólogos diferentes,
se separan de manera independiente y aleatoria en
la gametogénesis.
 CROMOSOMAS HOMOLOGOS

Son aquellos que poseen idéntica secuencia de genes alelos que

se relacionan con la determinación de los mismos caracteres
fenotípicos, ubicados formando 'parejas' en la zona ecuatorial
de una célula que se encuentra en la Metafase I de la meiosis]
 CUADRO COMPARATIVO GENETICA CUANTIC
GENETICA CUANTITATIVA
2. Variación discontinua, 1. Caracteres de grado.
Caracteres de clase.
3. Variación continua. Las
3. Diferentes clases
determinaciones fenotípicas
fenotípicas.
muestran un espectro o gama.
4. Control poligénico, los efectos
5. Efectos patentes de un solo
de los genes individuales son
gen. Genes mayores.
difícilmente detectables. Genes
9. Se estudian apareamientos
menores.
individuales y su progenie.
5. Se estudian poblaciones y todos
10. El análisis es por medio de
los tipos de cruzamientos.
cálculos de proporciones
6. El análisis es de tipo estadístico,
y relaciones.
proporcionando
cálculos aproximados de los
parámetros de las poblaciones
 Genética Molecular
• La genética molecular es el campo de la
biología que estudia la estructura y la
función de los genes a nivel molecular. La
genética molecular emplea los métodos
de la genética y la biología molecular.
Se denomina de esta forma para diferenciarla de
otras ramas de la genética como la
ecología genética y la genética de poblaciones.
Un área importante dentro de la genética
molecular es el uso de la información molecular
para determinar los patrones de descendencia y
por tanto, la correcta clasificación científica de
los organismos, lo que se denomina sistemática
molecular, mientras que al establecimiento de
relaciones de parentesco se llama
filogenia molecular. Gracias a esto se usa el
método de huella genética
 EL GEN

El gen es la unidad física y funcional de la

herencia. Cada gen tiene una localización
específica en un determinado cromosoma, y el
conjunto de todos los genes, contenidos en
todos los cromosomas, constituye el genoma
de un ser vivo. Los cromosomas – de chroma,
color, y soma, cuerpo, o sea cuerpo de color–
son estructuras que se encuentran en el
núcleo de todas las células del organismo;
igual que los genes que contienen, están
presentes en pares, uno de cuyos miembros
proviene del padre y el otro de la madre.
• El ser tiene veintitrés pares de
humano
cromosomas: veintidós se llaman
autosomas y se numeran siguiendo un
orden decreciente de tamaño; el restante
está formado por los cromosomas que
determinan el sexo. Las mujeres normales
tienen dos cromosomas sexuales X,
mientras que los hombres normales poseen
un cromosoma X y otro Y, único caso en
que el par de cromosomas no está formado
por miembros homólogos.
 ADN
• MOLECULA DE ADN:

Como estructura primaria es una cadena lineal de

nucleótidos o polímeros de nucleótidos.

Como estructura secundaria es helicoidal. El

modelo aceptado en la década de 1.950 consiste en
las dos cadenas de ADN que en el estado relajado se
mantienen en forma helicoidal conservando un
diámetro estable. Las investigaciones han
demostrado que porciones de la moléculas pueden
tener tres hebras de ADN, que han llamado ADN
tipo H.
 Cromosoma

• Significa "cuerpo teñido". El concepto se

inició al descubrirse la mitosis (hilos). Son
los hilos teñidos que se observan durante
la división celular. Y solo pueden verse
durante esta etapa del ciclo de división
celular.
 ALELO

• Son las diferentes formas de un gen".

POLIMORFISMO GENETICO:
La definición clásica dice: Cuando más del 1% de la
población presenta alelos en un determinado loci hablamos
de polimorfismo
Alelo homocigoto
 Genotipo
• Es la constitución genética funcional de
una célula o de un organismo. O sea,
son todos los genes o alelos que
codifican la forma.
 Genoma
• Son todas las moléculas de ADN de
una célula o de un organismo. En el
caso de la bacteria lo correcto es
decir: GENOMA BACTERIANO.
Genotipo y Fenotipo
 Fenotipo
Es la expresión detectable de la función proteica. Y lo
podemos dividir en:

1. F. MORFOLOGICO: Son las formas que vemos.

2. F. BIOQUIMICO: Son las proteínas (enzimas,

hormonas, interleucinas. etc.) que podemos
captar en el laboratorio.

3. F. MOLECULAR: Son las diferentes formas

estructurales de la proteína que podemos captar
en el laboratorio. Ejemplo: el glóbulo rojo en
media luna de la anemia de células falciformes,
los diferentes modelos proteicos que se puede
deducir de la difracción de rayos X, etc.
 Locus

Es el sitio que ocupa el gen o alelo en

el cromosoma.

Note que mencionamos la palabra

"cromosoma". El alelo es un
fragmento de la molécula de ADN,
por lo tanto, deberíamos definir locus
como el sitio que ocupa el gen en la
molécula de ADN
Grupos sanguíneos
 Loci

• Sabemos que existen dos moléculas de

ADN relacionadas con las msmas
funciones. Cada una es aportada por
cada progenitor.
 Loci
.
 HOMOCIGOTO y HETEROCIGOTO:

• La palabra homocigoto significa dos

células iguales, y este concepto no sirve
para entender el uso de la palabra
homocigoto en genética.
Homocigoto
 Genética de poblaciones
• La genética de poblaciones es la rama de la genética
cuya problemática es describir la variación y
distribución biológica, con el objeto de dar explicación
a fenómenos evolutivos. Para ello, define a una
población como un grupo de individuos de la misma
especie que están aislados reproductivamente de otros
grupos afines. Estas poblaciones, están sujetas a
cambios evolutivos en los que subyacen cambios
genéticos, los que a su vez están influenciados por
factores como la selección natural y la deriva génica
que actúan principalmente disminuyendo la
variabilidad de las poblaciones, o migración y
mutación que actúan aumentándola.
• Así,la genética de poblaciones es
un elemento esencial de la
síntesis evolutiva moderna. Sus
principales fundadores, Sewall
Wright, J.B.S. Haldane y
Ronald Fisher, establecieron
además las bases formales de la
genética cuantitativa
 Genética del desarrollo
• La genética del desarrollo es aquella parte
de la Genética que se especializa en la
caracterización de las causas por las que
los organismos se desarrollan de un modo
particular, debido al impacto que ejerce la
expresión de sus genes. La genética del
desarrollo se interesa por el control
genético del desarrollo temprano, de la
morfogénesis, de la diferenciación celular.
 Ingeniería Genética
• La ingeniería genética es la especialidad que
utiliza tecnología de la manipulación y
trasferencia del ADN de unos organismos a
otros, permitiendo controlar algunas de sus
propiedades genéticas. Mediante la
ingeniería genética se pueden potenciar y
eliminar cualidades de organismos en el
laboratorio. Por ejemplo, se pueden corregir
defectos genéticos (terapia génica), fabricar
antibióticos en las glándulas mamarias de
vacas de granja o clonar animales como la
oveja Dolly
La oveja Dolly
 Clonación
• La clonación (derivado del griego κλων, que
significa "retoño") es el proceso de crear una copia
genética idéntica de otro organismo original. La
clonación en el sentido biológico resulta en una
molécula, una célula e incluso un organismo
multicelular idéntico al original. A veces este
término puede utilizarse a los clones "naturales",
por ejemplo los gemelos monocigóticos, o cuando
un organismo se reproduce asexualmente como en
el caso de especies monosexuales y organismos
hermafroditas, aunque la mayoría de las veces se
refiere a un clon creado intencionalmente.
 Clones naturales
• Los gemelos idénticos son clones naturales. Derivan
de un embrión que se divide en dos en una fase muy
temprana del desarrollo, cuando cada una de las
mitades aún puede generar un embrión completo y
normal. Como ambos proceden del mismo óvulo
fertilizado por el mismo espermatozoide, su
dotación genética es idéntica. Pese a su evidente
parecido físico –en ocasiones es casi imposible
diferenciar uno de otro–, quien conoce a gemelos
admite que sus personalidades y formas de ser, lo
que constituye la esencia de un ser humano, son
perfectamente discernibles.
Gracias……