POLIMORFISMOS

Marcadores moleculares para la detección de polimorfismos (SNPs y
VNTRs) y sus aplicaciones.
Q.F.B. PAULA SERVIN VILLA

• El ADN se encuentra en el núcleo de todas las
células y debido a su gran diversidad, es el
INTRODUCCI responsable de las características propias de cada
individuo.
ÓN • Esta diversidad queda reflejada por marcadores
moleculares conocidos como polimorfismos.
Polimorfismo
• Significa literalmente «muchas formas».

• Así pues, el polimorfismo genético, cromosómico o de secuencia del
ADN es el responsable de la gran variabilidad existente entre los
individuos de una misma especie.
• La diversidad del genoma entre especies es obvia, mientras que la
diversidad del genoma dentro de una misma especie hace que cada
individuo sea único e irrepetible.
• Esta diversidad es la responsable de fenómenos a gran escala como la
evolución de las especies y de otros de trascendencia menor --pero no
menos importantes-- como las características diferenciales entre
individuos de una misma especie.

UBICACIÓN DE • Los polimorfismos pueden encontrarse en las regiones
codificantes del genoma (regiones que codifican para una
LOS proteína), recibiendo el nombre de «polimorfismos génicos».
• También podemos encontrarlos en las regiones no codificantes
POLIMORFISM (regiones que no codifican para ningún producto génico, pero
OS que pueden tener una función reguladora o simplemente
estructural); entonces reciben el nombre de «polimorfismos
genéticos».
UBICACIÓN DE • También podemos encontrarlos en las regiones no codificantes
LOS (regiones que no codifican para ningún producto génico, pero que
POLIMORFISM
pueden tener una función reguladora o simplemente estructural);
OS
entonces reciben el nombre de «polimorfismos genéticos».
• Cuando los polimorfismos sólo afectan a un único
SNP nucleótido (unidades monoméricas de la secuencia
del ADN.

• Existen numerosos mecanismos moleculares bien
La variabilidad conocidos que pueden originar los polimorfismos,
genética como la recombinación homóloga, la segregación
de cromosomas, las mutaciones, las duplicaciones
y las transposiciones.
MUTACIONES
• La mutación del ADN.

• El término mutación se suele atribuir
a situaciones poco frecuentes y que
están asociadas a una patología,
mientras que el término
polimorfismo se asocia a una
variación común en una población
más o menos estable y no es causa
directa de ninguna patología.

Células germinales o
reproductoras
• Con lo que se transmitirá a la descendencia,
dando lugar, en el peor de los casos, a lo que
conocemos como enfermedades congénitas.
• Cuando los polimorfismos afectan a las células

somáticas, las células no reproductoras no se
transmiten a la descendencia, es decir, no son
hereditarias.

Los polimorfismos
fisiológicos
• Los cuales no se asocian a una patología son de
interés en:
• Estudios familiares
• La identificación de individuos
• Investigaciones criminales o biológicas de
paternidad.
• Expresión diferencial de proteínas fisiológicas
• Análisis de ligamiento que conduce al mapeo
genético.

Polimorfismos y
las ciencias de la
Salud
• Los polimorfismos
patológicos asociados a una
patología para el
diagnóstico presintomático
y prenatal de enfermedades
génicas, para la detección
de individuos portadores o
para determinar la
compatibilidad en
trasplantes.
• También son de interés
para definir riesgos a
presentar determinadas
enfermedades como
Alzheimer o diabetes,
obesidad, cardiovasculares
y condicionar la respuesta a
fármacos.

CONSECUENCIAS DE LOS
POLIMORFISMOS
• Pero cuando un polimorfismo génico (es decir, que afecta a una
región del ADN codificante) da como resultado una alteración
fenotípica, en la mayoría de los casos es perjudicial, ya que puede
modificar las características bioquímicas, fisiológicas e incluso
morfológicas de la célula, pudiendo originar procesos patológicos.
• Sólo en casos excepcionales, esta variación o mutación puede ser
beneficiosa, dando lugar a una ventaja adaptativa al individuo, siendo
éste el motor de la evolución de las especies.
• Los polimorfismos con alteración del fenotipo, pero que no
influyen a la susceptibilidad a enfermedades, determinan las
características diferenciales entre los individuos de una misma
especie, como la estatura, el color del pelo y de los ojos, el grupo
sanguíneo, etc.

POLIMORFISMO
S EN
SECUENCIAS NO
CODIFICANTES
• La mayor parte de las

mutaciones del genoma
tienen lugar en las regiones
más abundantes del ADN.
• Consecuentemente, no dan
ningún tipo de alteración
fenotípica.
• Son de un gran interés para
la búsqueda de genes
relacionados con
enfermedades.

Detección de los polimorfismos
• Para la detección de los polimorfismos existen distintas técnicas.
• Secuenciación del ADN, pero debido a su complejidad se utilizan

otras técnicas mucho más simples y rápidas.
• Como el análisis de los RFLP (polimorfismos en la longitud de los

fragmentos de restricción) y los VNTR (polimorfismos en el número
de repeticiones en tándem).

RFLPs
• Los fragmentos de
restricción de longitud
polimorfica (RFLPs) son
un tipo de polimorfismo
que resulta de la
variación en la
secuencia de ADN
reconocida por las
enzimas de restricción.

RFLP
• Los RFLP se basan en la detección de aquellas
variaciones de secuencia del ADN, que tienen
como consecuencia un cambio en una diana de
restricción.
• Una diana de restricción es aquella región

conocida del genoma que se puede «cortar»
con unas proteínas conocidas con el nombre de
enzimas de restricción y que realizan la
función de «tijeras».
• Los fragmentos que se obtienen, mediante

estas enzimas de restricción, serán de diferente
tamaño en función de los alelos que presente.
• Estos fragmentos de ADN representan la
diversidad del genoma dentro de una población.
• Se han detectado un gran número de RFLP en el

genoma humano, adquiriendo el carácter de
marcadores genéticos.

VNTR
• Son regiones de ADN repetitivo, también no codificante,
son repeticiones en tándem conocidos como ADN
satélite, minisatélite o microsatélite, en función de su
tamaño.
• Son polimorfismos en los que el número de repeticiones

en tándem es variable.
• Estos marcadores proporcionan mucha información para

el análisis de ligamiento genético y como los mapas
genéticos.

Aplicaciones de
los
polimorfismos
• Los RFLP y los VNTR se utilizan para la

detección de polimorfismos que no tienen efecto
fenotípico, como el diagnóstico de paternidad
biológica, criminología y el seguimiento de
árboles genealógicos.

Aplicaciones de
los
polimorfismos
• Asimismo, se utilizan con finalidades clínicas como
la identificación de biopsias, la posibilidad de
trasplantes, la inestabilidad genética de tumores, etc.
• También se pueden utilizar médicamente para la
detección de la susceptibilidad frente a procesos
patológicos, especialmente en la prevención de
enfermedades complejas.

Análisis de
polimorfismos con
fines diagnósticos en la
nutrición.
• El análisis de polimorfismos
puede ser utilizado para
detectar la predisposición de
presentar una enfermedad, e
incluso detectarla antes de su
desarrollo.
• La enfermedad de origen
genético es la ilustración más
obvia de una variación
genética que afecta a la salud.
Bibliografí
a
• Jorde LB, Carey JC, White
RL. Variación genética:
origen y detección.
Madrid: Harcourt Brace,
1998;30-55.
• Luque J, Herráez Sánchez
A. Diversidad del genoma.
Madrid: Harcourt,
2001;365-88.
• Thompson MW, McInnes
RR, Willard HF. Variación
genética: polimorfismo y
mutación. Barcelona:
Masson, 1996; 111-35.

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• La mutación del ADN.

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• Cuando los polimorfismos afectan a las células

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• La mayor parte de las

Q.F.B. PAULA SERVIN VILLA

• Para la detección de los polimorfismos existen distintas técnicas.

• Secuenciación del ADN, pero debido a su complejidad se utilizan

• Como el análisis de los RFLP (polimorfismos en la longitud de los

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• Una diana de restricción es aquella región

• Los fragmentos que se obtienen, mediante

• Se han detectado un gran número de RFLP en el

Q.F.B. PAULA SERVIN VILLA

• Son polimorfismos en los que el número de repeticiones

• Estos marcadores proporcionan mucha información para

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• Los RFLP y los VNTR se utilizan para la

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