Presentación Anomalias Congenitas

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Anomalías congénitas

Stephanie Lourdes Sánchez Ramírez


200-14-818

Internado Pediatría Hospital Roosevelt


Dra. Alejandra Villatoro
Anomalía congénita

Defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano, o una


región corporal más amplia por un proceso de desarrollo
intrínsecamente anómalo.
Sistema Nervioso Central
Anomalías de las estructuras derivadas del
prosencéfalo

• Atelencefalia
• Prosencefalia
• Holoprosencefalia (HPE)
• Agenesia del cuerpo calloso (ACC)
• Displasia septoóptica (DSO)
• Ausencia aislada de la cavidad del septo pelúcido (CSP)
Aprosencefalia y Atelencefalia
Aprosencefalia Atelencefalia

No se desarrollan: • Conservado:
• Estructuras prosencefálicas • Prosencéfalo rudimentario
• Estructuras diencefálicas
Holoprosencefalia

• Separación incompleta del


prosencéfalo
• 80% de los niños con HPE presentan
una anomalía craneofa­cial
• Bajo tono muscular y micro­cefalia
• Hidrocefalia debido al bloqueo del
flujo de liquido cefalorraquídeo (LCR)
a través del tálamo fusionado, y esta
se acompaña a menudo de un quiste
dorsal de gran tamaño.
• 40% de los niños presentan epilepsia
• Las anomalías cromosómicas más
habituales son las trisomías 13 y 18.
Clasificación de DeMeyer
Agenesia del cuerpo calloso
• La prevalencia de la ACC oscila entre 0,5 de cada 10.000 indivi­duos en
la población general y 600 de cada 10.000 individuos en niños con
alteraciones del desarrollo nervioso.
• Puede asociarse a infecciones prenatales, problemas vasculares y
efectos teratógenos.
• La ACC es además un rasgo primario de varios trastornos importantes,
como el síndrome de Mowat­Wilson, el de Aicardi y el acrocalloso.
• La ACC da como resultado la
formación de circunvoluciones
anómalas en la porción medial de
cada hemisferio, la eversión de la
circunvolución del cíngulo y la
formación de surcos perpendiculares
al eje longitudinal del hemisferio.
• 7% de los niños con síndrome
alcohólico fetal en una serie.
• Asociadas a anomalías cromosómicas
en un 17% de los casos.
• 75% de los pacientes con una ACC
aislada confirmada por RM se
desarrollaban típicamente en el
comienzo de la edad escolar, mientras
que el 11% presentaban una
discapacidad grave.
Defectos corticales de la proliferación y
supervivencia neuronal

• Microcefalia
• Macrocefalia
• Megaloencefalia
Microcefalia
Primaria Secundaria
• Evidente al nacer • Perímetro occipitofrontal en el
• Perímetro occipitofrontal al nacimiento de normal a
menos dos DE por debajo de la pequeño que evoluciona hacia
media. más de dos DE por debajo de la
media tras el nacimiento
Causas:
• Genéticas o adquiridas y pueden acompañarse de otras malformaciones
extracraneales.
• Comorbilidades: retraso intelectual, la epilepsia, la parálisis cerebral y los trastornos
oftalmológicos.
Macrocefalia y megaloencefalia
• Macrocefalia: Más de dos DE por encima de la media.
• Megaloencefalia: Gran tamaño encefálico.
• Aumento progresivo del tamaño encefálico con el tiempo.
• Asociado a un retraso en el desarrollo y a epilepsia.

• La hemimegaloencefalia: sobrecrecimiento parcial, de un hemisferio o


bilateral, que lleva a displasia cortical, anomalías de la sustancia
blanca y de los tipos celulares y patrones de circunvolución anómalos.
Defectos del tubo neural y mielodisrafia
• DTN: Resultado del fracaso en el cierre del tubo neu­ral primario
durante la cuarta semana de gestación.
• La anencefalia: resultado del fracaso en el cierre del neuroporo
anterior.
• Espina bífida y el mielomeningocele (MMC): resultado del fracaso en
el cierre del neuroporo posterior.
• Craneorraquisquisis total se debe al fallo completo en el cierre del
tubo neural.
Meningocele

Lesiones cubiertas por piel


que contienen tejido
meníngeo que se ha herniado
a través de la pared posterior
de la colum­na vertebral.
Mielo­meningocele

Espina bífida con


mielomenin­gocele; la
medula espinal se hernia
hacia el quiste y finaliza
ahí o puede continuar
anor­malmente hacia
abajo.
Mielocistocele o
siringomielocele

La médula espinal
muestra hidromielia; la
pared posterior de la
médula espinal está
adherida al ectodermo e
indife­renciada.
Mielocele

La médula espinal es
arráfica; una cavidad
quística se sitúa frente a
la pared anterior de la
médula espinal.
Anencefalia
• Resultado del fallo en el cierre anterior,
donde la exencefalia se convierte en
anencefalia por degradación del tejido
neural.

• Dx. Mediante ecografía fetal durante el
primer o el segundo trimestre.

• Asociado a polihidramnios.

• Prosencéfalo y tronco encefálico


superior.

• Ausencia de bóveda craneal, y el


contenido intracraneal se ve sustituido
por tejido glial vasculari­zado y
desorganizado.
Encefalocele

• Defectos en el cráneo a través de


los cuales protruye tejido
encefálico.
• Los defectos más leves son el
cráneo bífido, donde hay un fallo
en la fusión de la línea media del
cráneo y los meningoceles
craneales que contienen tejido
meníngeo, pero no neural.
• Hasta en el 80% de los pacientes,
los encefaloceles son occipitales.
Cardiopatías Congénitas

• Toda anomalía estructural del corazón o de los grandes vasos.


• Alteraciones del desarrollo embrionario del corazón.
• 3ª y 10ª semana de gestación.
• Etiología: genética, factores ambientales y multifactorial.
• Incidencia: 5-12 por 1.000 recién nacidos (RN) vivos.
Los signos sospechosos de
Cardiopatía Congénita en el
RN son:

• Cianosis
• Taquipnea
• presencia de soplo
• Alteración de los pulsos.
Cardiopatías congénitas más frecuentes
1. Cardiopatías que cursan con cortocircuito izquierda-derecha (CIV,
CIA, ductus).

2. Cardiopatías con obstrucción al flujo de sangre (EP, EAº, CºAº).

3. Cardiopatías con cianosis (tetralogía de Fallot).


Cardiopatías con cortocircuito izquierda-
derecha

• Síntomas vienen condicionados por el hiperaflujo pulmonar.


• Conexión anormal entre la circulación sistémica y pulmonar
• Aumento de volumen de sangre desde el lado izquierdo al derecho.

• Clínica: Asintomáticos, taquipnea y distrés respiratorio.


Comunicación
interventricular
(CIV)
• Es un defecto a nivel del septo
interventricular que comunica el
ventrículo izquierdo (VI) con el
ventrículo derecho (VD).
• 25% de todas las CC.
• Asociada a otras CC como:
tetralogía de Fallot, canal
atrioventricular, transposición de
grandes arterias.
Clasificación clínica
Comunicación interauricular (CIA)
• Se puede sospechar ante la presencia de un soplo sistólico en foco
pulmonar y un desdoblamiento fijo del 2ºR.

• El cortocircuito dependerá del tamaño del defecto, de las resistencias


pulmonares y sistémicas y de la compliance (o capacidad de
distensión) del VD.

• La CIA aislada no suele dar síntomas en la infancia y el diagnóstico


suele hacerse por la presencia de un soplo o de un desdoblamiento
fijo del 2R cardiaco.
Ductus (PDA)
• El ductus conecta el tronco de la arteria pulmonar con la aorta
descendente por debajo de la arteria subclavia izquierda.

• Es patognomónico del PDA la auscultación de un soplo continuo en


región infraclavicular izquierda y la palpación de unos pulsos saltones.

• Incidencia es del 5-10% de todas la CC y es más frecuente en niñas.


Cardiopatías con obstrucción al flujo
• Soplo sistólico y sin síntomas, en los casos de estenosis ligeras.
• En los casos de obstrucción severa, pueden debutar en los primeros
días de vida con ICC o con hipoxemia.

Patologías más frecuentes:


1. Estenosis Pulmonar (EP)
2. Estenosis aórtica válvular
3. Coartación Aórtica
Estenosis pulmonar

• Ligera
• Moderada
• Severa
• La valvuloplastia por catéter
balón es la técnica de elección
para el tratamiento de la EP.
Estenosis Aórtica
Válvular

Es una malformación de la válvula


aórtica que produce obstrucción a la
salida del flujo del VI.
Incidencia en la infancia del 3-6% de las
CC.
El riesgo de recurrencia es del 3% si el
padre está afectado y si es la madre, del
15%.
La causa más frecuente es la válvula
bicúspide, que presenta unos velos
aórticos desiguales provocados por la
fusión o ausencia de una de las tres
valvas y que a veces se presenta como
una falsa comisura.
Coartación aórtica

• Obstrucción de la Aorta descendente


en la confluencia del istmo aórtico y
el ductus que causa una obstrucción
al flujo aórtico.

• La incidencia es del 6-8% de todas las


CC, y es 2 veces más frecuente en el
sexo masculino que en el femenino.

• Es frecuente en el S. de Turner.
Cardiopatías con cianosis
• Tetralogía de Fallot

1) Estenosis pulmonar
2) CIV
3) cabalgamiento aórtico
4) HVD

Se asocia al síndrome de DiGeorge y a la trisomía 21.


Corresponde a un 10% de todas las CC.
Sistema Digestivo
• Atresia esofágica
• Estenosis esofágica congénita
• Quiste de duplicación esofágica
• Atresia pilórica
• Duplicación gástrica
• Malformaciones anorrectales
Atresia esofágica
• Más frecuente de las anomalías congénitas más frecuente del esófago
• Separación congénita del esófago en segmentos que no están en
continuidad.
• Asociada con fístula traqueoesofágica.
• Incidencia 1 de cada 2.500 y 1 de cada 4.500 nacidos vivos.
• Asociar con síndromes genéticos, como síndrome de Down, síndrome
de Edwards, síndrome de CHARGE, anemia de fanconi.
Clasificación anatómica de Ladd
modificada
Sintomatología

• Asfixia
• Tos con las tomas
• Infecciones respiratorias
recurrentes (causadas por
aspiración).
• Abdomen también puede
parecer distendido, debido
al exceso de aire que
ingresa en el tubo digestivo
a partir de la fistula.
Diagnóstico

Consiste en introducir una sonda


hasta el estómago. Una sonda
nasogástrica (NG) que no llega con
facilidad al estómago y que, por
estudio radiológico, se observa que
se detiene o enrolla en la región
media o superior del tórax entre el
segundo y el cuarto cuerpos
vertebrales es diagnóstica de atresia
esofágica.
Tratamiento
Preoperatorio:
• Ecocardiograma que investigue
defectos cardíacos o anomalías de
los grandes vasos, que están
presentes en alrededor del 18% de
los casos.
• El objetivo primario de la
operación inicial es seccionar y
cerrar la FTE.
• No se recomienda la ligadura
simple (atadura) de la FTE debido
al alto riesgo de recidiva.
• Una vez seccionada la FTE, se debe
practicar una anastomosis
esofágica terminoterminal.
Trastornos anorrectales
• Malformaciones Anorrectales: Alteración de la compleja coordinación del
intestino, las estructuras genitourinarias distales (en especial, vejiga, uretra
y vagina), y los componentes musculoesqueléticos de la pelvis y el perineo.

• Prevalencia 1 de cada 5.000 nacidos vivos.

• El ano normal se localiza en un punto intermedio entre el cóccix y el


escroto o el orificio vaginal, y las fistulas asociadas con MAR son anteriores
a la posición normal del ano, con casos más graves que ingresan en la
uretra, la vejiga o la vagina.
Trastornos cromosómicos
• 3% de los recién nacidos tienen una anomalía estructural grave que
altera su calidad de vida.

• 0.7% recién nacidos tienen malformaciones anatómicas graves


múltiples.

• 2% adicional se descubre una anomalía grave alrededor de los 5 años.


Trisomías

• Síndrome de Down (trisomía 21)


• Síndrome de Edwars (trisomía 18)
• Síndrome de Patau (Trisomía 13)
• Síndrome de Turner (45,X)
• Triploidía (69,XXX o 69,XXY)
Síndromes de deleción

• Síndrome de deleción del cromosoma 1p (1p-)


• Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)
• Síndrome del maullido de gato (cri du chat) (5p-)
Trastornos de cromosomas improntados

• Síndrome de Prader-Willi
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de Bechwith-Wiedemann
• Síndrome de Russel-Silver
Síndromes de microdeleción y
duplicaciones segmentarias

• Síndrome de Williams-Beuren (deleción 7q11.2)


• Síndrome de deleción 22q11.2 (síndromes de DiGeorge)
Síndrome de Down (trisomía 21)

• La inmensa mayoría (> 90%) están causados por no disyunción


meiótica.
• Edad materna.
• Alrededor del 3-5% de los casos están causados por una translocación
que puede ser nueva o heredada.
Características
Síndrome de
Edwars (trisomía
18)
• 1/6,000 nacidos vivos
• Tasa alta de muerte
intrauterina
• 5% sobreviven hasta el
nacimiento
• Hallazgos de ecografía
prenatal pueden
plantear sospecha de
este trastorno
Manifestaciones
clínicas

• RCIU (1,500 – 2,500 gr a


término)
• Cráneo estrecho
Síndrome de Patau
• 2-3% de los fetos con trisomía 13 sobreviven al nacimiento
• Frecuencia de 1/12.500 a 1/21.000 nacidos vivos
Manifestaciones
clínicas

• Cardiopatía congénita
• Fisura palatina
• Holoprosencefalia
• Anomalías renales
• Polidactilia postaxial
• Microcefalia
• Anomalías oculares
Referencias
• Durán RMP. Cardiopatías congénitas más frecuentes y seguimiento en
Atención Primaria. Pediatría integral. 2012;: p. 622-635.
• Christine A. Gleason, Sandra E. Juul. Avery. Enfermedades del Recién
nacido. Cap. 20 Trastornos cromosómicos. 10th ed. Barcelona: Elsevier;
2018.
• Christine A. Gleason, Sandra E. Juul. Avery. Enfermedades del Recién
nacido. Cap. 71 Anomalías Estructurales del tubo digestivo. 10th ed.
Barcelona: Elsevier; 2018.
• Christine A. Gleason, Sandra E. Juul. Avery. Enfermedades del Recién
nacido. Cap. 59 Anomalías congénitas del Sistema Nervioso Central. 10th
ed. Barcelona: Elsevier; 2018.

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