Presentación Anomalias Congenitas
Presentación Anomalias Congenitas
Presentación Anomalias Congenitas
• Atelencefalia
• Prosencefalia
• Holoprosencefalia (HPE)
• Agenesia del cuerpo calloso (ACC)
• Displasia septoóptica (DSO)
• Ausencia aislada de la cavidad del septo pelúcido (CSP)
Aprosencefalia y Atelencefalia
Aprosencefalia Atelencefalia
No se desarrollan: • Conservado:
• Estructuras prosencefálicas • Prosencéfalo rudimentario
• Estructuras diencefálicas
Holoprosencefalia
• Microcefalia
• Macrocefalia
• Megaloencefalia
Microcefalia
Primaria Secundaria
• Evidente al nacer • Perímetro occipitofrontal en el
• Perímetro occipitofrontal al nacimiento de normal a
menos dos DE por debajo de la pequeño que evoluciona hacia
media. más de dos DE por debajo de la
media tras el nacimiento
Causas:
• Genéticas o adquiridas y pueden acompañarse de otras malformaciones
extracraneales.
• Comorbilidades: retraso intelectual, la epilepsia, la parálisis cerebral y los trastornos
oftalmológicos.
Macrocefalia y megaloencefalia
• Macrocefalia: Más de dos DE por encima de la media.
• Megaloencefalia: Gran tamaño encefálico.
• Aumento progresivo del tamaño encefálico con el tiempo.
• Asociado a un retraso en el desarrollo y a epilepsia.
La médula espinal
muestra hidromielia; la
pared posterior de la
médula espinal está
adherida al ectodermo e
indiferenciada.
Mielocele
La médula espinal es
arráfica; una cavidad
quística se sitúa frente a
la pared anterior de la
médula espinal.
Anencefalia
• Resultado del fallo en el cierre anterior,
donde la exencefalia se convierte en
anencefalia por degradación del tejido
neural.
•
• Dx. Mediante ecografía fetal durante el
primer o el segundo trimestre.
• Asociado a polihidramnios.
• Cianosis
• Taquipnea
• presencia de soplo
• Alteración de los pulsos.
Cardiopatías congénitas más frecuentes
1. Cardiopatías que cursan con cortocircuito izquierda-derecha (CIV,
CIA, ductus).
• Ligera
• Moderada
• Severa
• La valvuloplastia por catéter
balón es la técnica de elección
para el tratamiento de la EP.
Estenosis Aórtica
Válvular
• Es frecuente en el S. de Turner.
Cardiopatías con cianosis
• Tetralogía de Fallot
1) Estenosis pulmonar
2) CIV
3) cabalgamiento aórtico
4) HVD
• Asfixia
• Tos con las tomas
• Infecciones respiratorias
recurrentes (causadas por
aspiración).
• Abdomen también puede
parecer distendido, debido
al exceso de aire que
ingresa en el tubo digestivo
a partir de la fistula.
Diagnóstico
• Síndrome de Prader-Willi
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de Bechwith-Wiedemann
• Síndrome de Russel-Silver
Síndromes de microdeleción y
duplicaciones segmentarias
• Cardiopatía congénita
• Fisura palatina
• Holoprosencefalia
• Anomalías renales
• Polidactilia postaxial
• Microcefalia
• Anomalías oculares
Referencias
• Durán RMP. Cardiopatías congénitas más frecuentes y seguimiento en
Atención Primaria. Pediatría integral. 2012;: p. 622-635.
• Christine A. Gleason, Sandra E. Juul. Avery. Enfermedades del Recién
nacido. Cap. 20 Trastornos cromosómicos. 10th ed. Barcelona: Elsevier;
2018.
• Christine A. Gleason, Sandra E. Juul. Avery. Enfermedades del Recién
nacido. Cap. 71 Anomalías Estructurales del tubo digestivo. 10th ed.
Barcelona: Elsevier; 2018.
• Christine A. Gleason, Sandra E. Juul. Avery. Enfermedades del Recién
nacido. Cap. 59 Anomalías congénitas del Sistema Nervioso Central. 10th
ed. Barcelona: Elsevier; 2018.
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