sendromu tanısı alan, sitogenetik incelemesi 46 XX olarak tespit edilen, sayısal veya yapısal bir... more sendromu tanısı alan, sitogenetik incelemesi 46 XX olarak tespit edilen, sayısal veya yapısal bir kromozom anomalisi olmayan beş yaşındaki kız hasta kontrol için çocuk kardiyoloji polikliniğine başvurdu. Hastadan PORCN gen mutasyonu için örnek gönderildiği ve negatif sonuçlandığı öğrenildi. Herhangi bir şikayeti bulunmayan hastanın anne ve babası arasında akrabalık olmadığı, üç tane sağlıklı kardeşinin olduğu, annede düşük veya ölü doğum olmadığı öğrenildi. Boyu ve kilosu < 3p olan hastanın yapılan fizik muayenesinde saçların ve kaşların seyrek olduğu, mikrosefali, hipertelorizm, bilateral kıvrık kulak kepçesi, geniş burun ucu, dişlerde maloklüzyon, sağ skapulanın hipoplazik ve normalden daha yukarıda olduğu, ciltte Blaschko çizgileri ile uyumlu telenjiektazi ve atrofi ile yağ herniasyonlarının eşlik ettiği hipopigmente lezyonlar, sağ elde ve sağ ayakta parmakların arasında kleft ve yengeç deformitesi ile sindaktili, el ve ayak tırnaklarında distrofik değişiklikler, pektus ekskavatum ve göğüs kafesinde eğrilik bulunduğu, sağ bacağın sola göre 2 cm kısa olduğu tespit edildi (Şekil 1A, B; 2). Kalp muayenesinde, sağ üst prekordiyumda daha iyi duyulan 3/6 şiddetinde sistolik ejeksiyon üfürümü alınıyordu, kalp yetmezliği bulguları
sendromu tanısı alan, sitogenetik incelemesi 46 XX olarak tespit edilen, sayısal veya yapısal bir... more sendromu tanısı alan, sitogenetik incelemesi 46 XX olarak tespit edilen, sayısal veya yapısal bir kromozom anomalisi olmayan beş yaşındaki kız hasta kontrol için çocuk kardiyoloji polikliniğine başvurdu. Hastadan PORCN gen mutasyonu için örnek gönderildiği ve negatif sonuçlandığı öğrenildi. Herhangi bir şikayeti bulunmayan hastanın anne ve babası arasında akrabalık olmadığı, üç tane sağlıklı kardeşinin olduğu, annede düşük veya ölü doğum olmadığı öğrenildi. Boyu ve kilosu < 3p olan hastanın yapılan fizik muayenesinde saçların ve kaşların seyrek olduğu, mikrosefali, hipertelorizm, bilateral kıvrık kulak kepçesi, geniş burun ucu, dişlerde maloklüzyon, sağ skapulanın hipoplazik ve normalden daha yukarıda olduğu, ciltte Blaschko çizgileri ile uyumlu telenjiektazi ve atrofi ile yağ herniasyonlarının eşlik ettiği hipopigmente lezyonlar, sağ elde ve sağ ayakta parmakların arasında kleft ve yengeç deformitesi ile sindaktili, el ve ayak tırnaklarında distrofik değişiklikler, pektus ekskavatum ve göğüs kafesinde eğrilik bulunduğu, sağ bacağın sola göre 2 cm kısa olduğu tespit edildi (Şekil 1A, B; 2). Kalp muayenesinde, sağ üst prekordiyumda daha iyi duyulan 3/6 şiddetinde sistolik ejeksiyon üfürümü alınıyordu, kalp yetmezliği bulguları
Uploads
Papers by Osman Güvenç