Hemofilio
| Hemofilio | |
|---|---|
| terminego • malofta malsano • malsano | |
Hemofilio estas nomo de pluraj heredeblaj genetikaj malsanoj kiuj malhelpas la korp-kapablon superregi sangadon. Genetikaj deficitoj (aŭ tre malofte aŭtoimmun-malsano) estas kaŭzo de malgranda koaguliĝ-faktor-aktiveco kiu perturbas la sang-koaguliĝon; kiam sangvazo rompiĝas, koagulo ne formiĝos kaj la vazo daŭre sangos dum longa tempo. La sangado povas esti ekstera, ĉu la haŭto rompiĝas de raspiĝo, tondo aŭ eksfoliado, aŭ interna en la muskoloj, artikoj aŭ vakuaj organoj.
Formoj
[redakti | redakti fonton]- Hemofilio A - faktoro VIII deficito, "klasika hemofilio" (X-ligita)
- Hemofilio B - faktoro IX deficito, "Christmas malsano" (X-ligita)
- Hemofilio C - faktoro XI deficito (judoj Ashkenazi, aŭtosoma recesiva)
La ankaŭ relatita malsano de von Willebrand (vWD) estas multe pli milda ol ĉi tri specoj hemofilio; nur malsano de von Willebrand tipo 3 alproksimiĝas laŭ seriozeco-grado de la cititaj hemofilioj. vWD atribueblas al mutacioj en la koaguliĝproteino faktoro de von Willebrand. Ĉi tiu estas la plej kutima koaguliĝ-malsano.
La plej konata tipo de hemofilio estas malsano hereda karakteriĝita per la malbona koaguliĝo de la sango kaj la sekva emo al nenormalaj hemoragioj. La manko de faktoro koaguliganta en la sangoplasmo estas ĝia kaŭzo. Tiu malsano estas nur trovata en viroj, sed ĝin heredas patrinoj kiuj ne suferas malsanon, sed heredigas ĝin al siaj filoj. La malsanon oni traktas per medikamentoj injektataj al individuoj por faciligi la koaguliĝon de la sango.
