Baller-Gerold-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Baller-Gerold-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit der Kombination von vorzeitigem Verschluss der Schädelnähte (Kraniosynostose) und Fehlen des Speichenknochens (Radiusaplasie).
Die Erkrankung ist nach den Erstbeschreibern von 1950 F. Baller[1] und M. Gerold[2] benannt.[3]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Es handelt sich um ein autosomal-rezessives Erbleiden. Die Häufigkeit wird auf unter 1 zu 1.000.000 geschätzt.[4]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Zugrunde liegt eine Mutation des RECQL4-Genes auf dem Chromosom 8q24.3.[5]
Klinik
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Diagnostische Kriterien sind:
- Vorzeitige (prämature) Naht-Synostose (bereits bei Geburt bestehend[4])
- Radialer Strahldefekt mit Aplasie oder Hypoplasie des Radius und Daumen, sowie den daumenseitigen Handwurzel- oder Mittelhandknochen mit Hypoplasie der Fingerstreckmuskulatur
- Minderwuchs
Zusätzlich können Skelett-Fehlbildungen an Wirbelsäule, Schulter- oder Beckengürtel, Herzfehler, Analatresie, Fehllage einer Niere, faziale Dysmorphien wie Hypertelorismus, Epikanthus, prominente Nasenwurzel, Ohrmuscheldysmorphie sowie geistige Retardierung auftreten.[3] In den ersten Lebensmonaten kann eine Poikilodermie auftreten. Im Kindesalter fällt eine Aplasie oder Hypoplasie der Patella auf. Die Intelligenz ist in der Regel normal. Es besteht eine Krebsdisposition, besonders für die Entstehung von Osteosarkomen.[4]
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinisch abzugrenzen sind das RAPADILINO-Syndrom und das Rothmund-Thomson-Syndrom, welchen jeweils die gleiche Genmutation zugrunde liegt sowie das klinisch ähnliche Saethre-Chotzen-Syndrom. Weitere Differentialdiagnosen sind das Roberts-Syndrom, die Ulnare Hemimelie oder die häufig mit radialen Defekten einhergehende Fanconi-Anämie sowie das Fetale Valproat-Syndrom. Eine vorhandene Poikilodermie gilt als pathognomonisch.[4]
Therapie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Eine kausale Behandlung ist nicht bekannt, die Kraniosynostose sollte in den ersten 6 Lebensmonaten operativ gelöst werden und gegebenenfalls kann eine Rekonstruktion des Daumens durch Transposition des Zeigefingers erfolgen. Im klinischen Langzeitverlauf ist aufgrund des Osteosarkom-Risikos insbesondere auf Knochenschmerzen, Gangstörungen und Frakturen zu achten. Wegen eines erhöhten Hautkrebs-Risikos und erhöhter Lichtempfindlichkeit soll Sonnenexposition vermieden werden.[4]
Der Nachweis pathogener RECQL4-Mutationen ermöglicht in weiteren Schwangerschaften eine vorgeburtliche Diagnostik.[4]
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ F. Baller: Radiusaplasie und Inzucht. In: Zeitschrift für menschliche Vererbungs- und Konstitutionslehre. Band 29, 1950, S. 782–790.
- ↑ M. Gerold: Frakturheilung bei einem seltenen Fall kongenitaler Anomalie der oberen Gliedmaßen. In: Zentralblatt für Chirurgie. Band 84, Nr. 21, 1959, S. 831–834, ISSN 0044-409X. PMID 13669699
- ↑ a b B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
- ↑ a b c d e f Eintrag zu Baller-Gerold-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
- ↑ L. Van Maldergem, H. A. Siitonen, N. Jalkh, E. Chouery, M. De Roy et al.: Revisiting the craniosynostosis-radial ray hypoplasia association: Baller-Gerold syndrome caused by mutations in the RECQL4 gene. In: Journal of medical genetics. Band 43, Nummer 2, Februar 2006, S. 148–152, ISSN 1468-6244. doi:10.1136/jmg.2005.031781. PMID 15964893. PMC 2564634 (freier Volltext)
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- Baller-Gerold-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- GeneReviews®
