Microcefalia y Craneosinostosis

La medicin de la circunferencia ceflica forma parte del examen rutinario de cada beb y
permite evaluar el crecimiento cerebral. El tamao de la cabeza tendr relacin con la edad
gestacional y con el tamao en general de cada nio, en otras palabras, los nios que nacen
pre-trmino tendrn la cabeza de menor tamao que los que nacen a trmino y los nios de
talla pequea tendrn la cabeza de menor tamao que los nios de mayor tamao.
Esta medicin permite al pediatra determinar cuando un nio tiene la cabeza pequea y
diferenciarlo del nio que sufre Microcefalia (cabeza de tamao anormalmente pequeo).
Tambin sirve para diferenciar al nio cabezn del nio que sufre Macrocefalia (cabeza
anormalmente grande).
El tamao mnimo al nacimiento de la cabeza de un nio es 32,6 cms y el de una nia de
32,1, siempre que nazcan a trmino y de talla normal. Cuando la circunferencia o permetro
craneal es menor de estas cifras, estamos en presencia de una Microcefalia.
En general, la Microcefalia corresponde a un defecto del crecimiento cerebral que puede ser
causado por tres diferentes mecanismos:
1) Defectos en el desarrollo cerebral, como ocurre en las siguientes enfermedades:
a. Microcefalia hereditaria
b. Sndrome de Down (mongolismo) y otras alteraciones cromosmicas.
c. Radiaciones fetales (durante el embarazo)
d. Madres que sufren Fenilcetonuria.
e. Enanismo de Shekel
f. Sndrome de Cornelia de Lange
g. Sndrome de Rubinstain-Taybi
h. Sndrome de Smith-Lemli-Opitz
i. Sndrome de alcoholismo fetal
2) Infecciones intrauterinas:
a. Rubola
b. Citomegalovirus
c. Toxoplasmosis
d. Sfilis
e. Herpes neonatal
3) Alteraciones perinatales y postnatales:
a. Hipoxia (asfixia) intrauterina o neonatal
b. Malnutricin severa.
Todo caso de microcefalia deber estudiarse exhaustivamente para conocer la causa y,
aunque ninguna de las causas posibles tiene tratamiento actualmente, el correcto
diagnstico permitir conocer las probabilidades de que un segundo nio presente este
desorden.
La microcefalia debe diferenciarse de la Craneosinostosis, entidad que tambin cursa con
menor permetro ceflico, en la que ocurre un cierre prematuro de una o ms suturas del
crneo, lo que puede ocasionar dao cerebral y ocular. Este desorden se origina en la vida
intrauterina por causas desconocidas pero puede ocurrir en nios mayores que sufren
raquitismo o alteraciones en el metabolismo del calcio y fsforo.

Cuando ocurre un aumento de la presin intracraneana, debido al crecimiento cerebral contra

una , puede ser necesaria la intervencin quirrgica que disminuya dicha presin y permita el
desarrollo cerebral. Esto es especialmente cierto en los nios menores de seis meses, sin
embargo, cuando se evidencia un crecimiento normal del tamao craneal, puede observarse
al nio, postergando una intervencin.
Dr. Meyer Magarici

MICROCEFALIA
ltima actualizacin 19 de agosto 2013

Conceptos generales
Permetro craneal
Microcefalia
Microcefalia Primaria
Microcefalia secundaria
Sntomas
Diagnstico
Tratamiento
Pronstico
Referencias

CONCEPTOS GENERALES
El tamao de la cabeza del beb es una caracteristica que debe ser
cuidadosamente observada desde el nacimiento, y forma parte mediciones que
debe realizar el pediatra. El tamao se evalua de acuerdo a tablas de crecimiento
cefalico desde el nacimiento hasta los 18 aos.
Qu determina el tamao de la cabeza del beb?
El volumen de cada uno de los tres componentes del crneo (cerebro, lquido
cefalorraqudeo y sangre) determinan el tamao de la cavidad craneal durante la
infancia. El crecimiento exagerado de uno de estos tres componentes, se realiza a
expensas de los otros dos para mantener constantes el volumen y la presin dentro
del crneo (intracraneal).
Otros factores menos importantes que afectan al tamao craneal incluyen el
grosor de los huesos craneales y la velocidad en la que se fusiona todos estos
huesos en las suturas.

PERMETRO CRANEAL
Este dato es importante porque ofrece informacin sobre el desarrollo del cerebro
del beb. En el recin nacido el permetro ceflico puede estar disminuido por la
presin producida al pasar por el canal del parto. Como sabemos, el crneo de los
bebs est formado por placas seas mviles, no soldadas, que puedan montarse
entre s: las llamadas fontanelas. A veces es evidente que los huesos se han
montado unos sobre otros, o puede haber algna deformidad.
La medida media del permetro craneal al nacer es de 35 36 centmetros y en los
primeros aos de vida experimenta un gran aumento debido al crecimiento del
encfalo y a la maduracin del sistema nervioso central.
La medicin del permetro craneal (PC) puede constituir la base del diagnstico de
un gran nmero de enfermedades neurolgicas.
Cmo se toma?
Es la medida del contorno de la cabeza en su parte ms grande, ubicado sobre las
orejas y cejas. Se mide utilizando una cinta mtrica.

Esta medida (permetro ceflico) forma parte de la rutina del pediatra para verificar
el desarrollo sano del nio. Se realiza al nacer y luego mensualmente hasta los 3
aos de edad, para obtener un rcord de medidas que formarn una curva, la cual
debe estar dentro de los rangos normales segn las tablas de crecimiento craneal
diferenciadas por sexo y edad, grupo tnico y edad gestacional (estas tablas han
sido elaboradas con datos obtenidos de la poblacin infantil de nuestro medio
geogrfico). Una sola medicin del permetro ceflico tiene slo un valor relativo.

La velocidad de crecimiento craneal es considerablemente ms rpida en los

prematuros con respecto a los nios nacidos a trmino y, por ello, las tablas de
crecimiento craneal que utilizan los pediatras se basan en la edad gestacional y no
en la edad cronolgica, especialmente en el grupo de bebs que nacieron antes de
las 37 semanas de gestacin.
Errores comunes en la medicin: Las cifras del permetro ceflico pueden estar
influidas por factores como el grosor de los tejidos blandos ceflicos y por la forma
de la cabeza. As, si el beb recin nacido tiene un edema de partes blandas (la piel

est hinchada) o hay una coleccin de sangre (algn moretn) neonatal, esto puede
condicionar errneamente la medicin que haga el pediatra.
Por otra parte, una cabeza redondeada tiene un mayor volumen intracraneal que
una cabeza oval de igual circunferencia y un crneo con predominio del dimetro
antero-posterior presenta un mayor volumen que otro con aumento del dimetro
biparietal (es ms ancha de una oreja a la otra).
Luego del primer ao de vida, la cabeza del nio tiene cerca del 83.6% del tamao
que tendr cuando sea adulto, el crecimiento durante el primer ao es acelerado. El
promedio de crecimiento normal es de 0.5 cm en las dos primeras semanas, 0.75 en
la 3 semana y 1.00cm en la 4 y seguir creciendo hasta la 40. El permetro
ceflico de un beb a trmino es de 34-35 cm y medir 44 cm a los 6 meses y 47
cm cuando cumpla un ao de edad.
Principales anomalas
Si la curva de crecimiento del permetro ceflico tiende a salirse de los rangos
normales, puede ser un sntoma de algn problema. Cuando el permetro es menor
se dice que hay Microcefalia y cuando es mayor, se dice que hay Macrocefalia.

MICROCEFALIA
La Microcefalia es definida como un cerebro de bajo peso y un tamao de la cabeza
por debajo de lo normal debida a una deficiencia en la tasa de crecimiento del
cerebro (ms de dos desviaciones estndar que el promedio correspondiente por
edad y sexo).
Se dice que el origen de las microcefalias es multifactorial e incluye anomalas del
desarrollo cerebral en la gestacin y dao cerebral adquirido de origen diverso que
tambin puede suceder durante el embarazo (prenatal), durante el nacimiento
(perinatal) o despus del nacimiento (postnatal).

Tal amplitud en la definicin obviamente incluye individuos normales, pero es

importante tener en cuenta que a menor circunferencia ceflica, mayores las
posibilidades de retardo mental asociado.
Es fundamental distinguir las formas primarias y secundarias de microcefalia.

MICROCEFALIA PRIMARIA
Hace referencia a un permetro craneal de dimensiones insuficientes en el que el
cerebro no se desarrolla por completo y por lo general se produce durante la fase
embrionaria (en los siete primeros meses del embarazo).
Causa:
Se describen diversos factores de origen gentico y/o ambiental que condicionan
una microcefalia primaria.
De origen gentico: los bebs presentan microcefalia evidente desde el
nacimiento. Se describen formas con retraso mental y formas con inteligencia
normal. Puede tratarse de una microcefalia aislada o bien puede estar asociada a
otras anomalas del sistema nervioso o de otros sistemas.
o

Las formas con microcefalia aislada o microcefalia vera. El

diagnstico de esta afeccin se basa en la ausencia de cualquier otra
anomala sistmica y una historia de microcefalia en los familiares
maternos y paternos.

Los rasgos faciales caractersticos son: retroceso del cabello

frontal, las comisuras de los prpados (palpebrales) estn hacia arriba
y las orejas estn sobresalientes, relativamente grandes. La RM
muestra un cerebro pequeo bien formado.

Las formas con herencia autosmica dominante (es necesario

solamente un gen del padre o de la madre para causar este problema)
cursan como microcefalia aislada con inteligencia normal y los estudios de
imagen del cerebro son normales.
Formas con herencia autosmica recesiva (en esta forma de
herencia es necesario que el beb herede los dos genes defectuosos de su
padre y de la madre) suelen asociar signos neurolgicos y los estudios de
imagen del cerebro son variables.
Formas con herencia recesiva ligadas al cromosoma
X (sndrome de Renier) que cursan con encefalopata grave y quistes de
calcificaciones dentro del crneo que se pueden observar en la Tomografa
Computarizada craneal.

De origen malformativo (causadas por malformaciones)

1.

Defectos de la induccin dorsal: los defectos de cierre del tubo neural

(el del crneo y/o el de las vrtebras) pueden asociarse con malformaciones
severas como la anencefalia (el cerebro no se forma) y los encefaloceles
(hernias del cerebro o de las meninges a travs de un defecto del crneo o
vrtebras).
2.
Defectos
en
la
formacin
de
los
dos
hemisferios
del
cerebro (prosencefalizacin cerebral): Se incluyen en este grupo
la holoprosencefalia (cuando al principio de la formacin del cerebro este no
se separa y queda un solo hemisferio cerebral) y las disgenesias (fallas en la
formacin) del cuerpo calloso que es la parte central del cerebro que une a los
dos hemisferios.
3.
Defectos de migracin neuronal (el proceso de migracin consiste en el
desplazamiento de las clulas nerviosas desde el lugar en el que han nacido
hasta su zona de destino. Es un proceso realmente complejo ya que para
muchas de las neuronas la migracin consiste en desplazarse una larga
distancia y salvar grandes obstculos). La mayora de los bebs afectados por

este tipo de problema presentan microcefalia, alteraciones motoras, retraso

mental y crisis epilpticas.
Cromosomopatas o alteraciones en los cromosomas
Las alteraciones en los cromosomas pueden estar asociadas a microcefalia,
malformaciones faciales (dismorfia facial) y sndrome hipotnico (bajo tono
muscular). La microcefalia se desarrolla alrededor de los 3 a 6 meses del embarazo
y no siempre va asociada con un permetro ceflico bajo en el momento de nacer.
Sin embargo, las formas asociadas a holoprosencefalia, presentan microcefalia
neonatal evidente La microcefalia est asociada a varios sndromes entre los que
destacan: trisoma 13, trisoma 18, trisoma 21 (la ms comn para microcefalia) y
trisoma 22.
Formas con dao prenatal adquirido de presentacin precoz
1.

2.

3.

4.

5.

6.

Infecciones congnitas (transmitidas por la madre al feto durante el

embarazo): citomegalovirus (CMV), rubola, toxoplasma, sfilis congnita,
herpes virus y VIH. En la infeccin por CMV, la microcefalia puede ser el nico
signo de afectacin del Sistema Nervioso Central. El resto de estas infecciones
pueden causar problemas cerebrales de tipo variable.
Radiaciones ionizantes: por exposicin de la madre a este tipo de
radiaciones durante el primer y segundo trimestre de gestacin. Cuanto ms
precoz sea la afectacin, ms grave ser la anomala anatmica. Existe un alto
riesgo de encefalopata prenatal cuando la madre recibe estas radiaciones
entre la 4 y la 20 semana de gestacin.
Txicos: se han descrito casos de microcefalia en fetos con exposicin
intratero a alcohol, tabaco, metilmercurio, cocana y herona. La microcefalia
puede ser un hallazgo aislado o formar parte de un espectro malformativo
amplio (por ejemplo, sndrome de alcohol fetal).
Frmacos: se conoce la asociacin de microcefalia y otras anomalas
neurolgicas y de otros sistemas en bebs que han sido expuestos a
medicamentos que ingiere la madre como: fenitona, valproato, citostticos,
cido retinoico, corticoides y aminopterina, durante los primeros meses de
embarazo.
Problemas del metabolismo: la microcefalia puede formar parte del
espectro clnico de problemas del metabolismo como la fenilcetonuria (PKU) de
la madre. Por otra parte, es importante conocer que los hijos de madres con
algn problema del metabolismo, pueden presentar microcefalia aislada. Este
grupo de mujeres suele tener antecedentes de abortos de repeticin y es
frecuente la presencia de un crecimiento intrauterino retardado (CIR).
Problemas en la circulacin sangunea cerebral (Patologa vascular
cerebra): en relacin con fallas en el desarrollo (aplasia) de los grandes vasos
cerebrales. En los estudios de imagen que le realizan al beb, se observa un
tejido cerebral con infartos, quistes y calcificaciones irregulares. Suelen cursar
con un problema cerebral grave y con epilepsia precoz.

MICROCEFALIA SECUNDARIA
En este caso, si bien el cerebro si complet su formacin, distintas afecciones
sistmicas impiden su correcto desarrollo. El permetro ceflico en el momento de
nacer suele ser normal. Se conocen diversos factores causales de origen ambiental
que condicionan una microcefalia adquirida.
Las formas de microcefalia secundaria de origen perinatal, muestran un descenso
del normal crecimiento del permetro ceflico que se pone ya de manifiesto en el
primer trimestre de vida y suelen presentar microcefalia evidente a los 6 meses de
edad.

En el grupo de microcefalias secundarias, los estudios de imagen (TC y resonancia

magntica) presentan siempre patologas del crneo que incluyen:

atrofia cerebral (el cerebro no se ha desarrollado),

ventriculomegalia (crecimiento anormal de los ventrculos del cerebro),

porencefalia (es un trastorno mdico extremadamente raro del sistema

nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio
cerebral. stos son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque
tambin pueden ser debidos a un desarrollo anormal. El trastorno puede ocurrir
antes o despus del nacimiento).

Causa de la microcefalia secundaria

De origen perinatal: Se asocian a este grupo padecimientos como: la
encefalopata por falta de oxgeno al nacer, las hemorragias intracraneales y el
trauma obsttrico.
Nacen con un permetro ceflico normal y desarrollan microcefalia en los primeros 6
meses de vida. Suelen presentar sntomas de problemas cerebrales y crisis
convulsivas en el perodo neonatal. Existe una combinacin variable entre
microcefalia, signos de parlisis cerebral infantil, retraso mental y crisis convulsivas.
De origen postnatal: Se trata habitualmente de procesos que actan en la fase
de mayor crecimiento de la cabeza (dos primeros aos de vida). Se combinan en
este grupo signos de parlisis cerebral, retraso mental y crisis epilpticas. Pueden
tener un origen infeccioso (tras meningitis o encefalitis), traumtico (como secuela
de trauma craneal grave), vascular (problemas de la circulacin del cerebro) o
hipxico (tras un cuadro de asfixia), hemorrgico (tras hemorragias graves),
neurodegenerativo (sndrome de Rett) o bien metablico (sndrome de Alpers y
otras).
Formas especiales sistmicas: Asocian permetro ceflico con bajo peso y talla
baja. En este grupo, el permetro ceflico se afecta menos que el peso y la talla. Se
implican aqu procesos como: enfermedad cardiopulmonar crnica, enfermedad del
rin (nefropata crnica), malnutricin, mala absorcin de los alimentos y
carencias psicoafectivas.
Microcefalia asociada a las craneosinostosis: Por cierre precoz de una o ms
suturas craneales (recordemos que el cerebro est formado por varios huesos que
al inicio de la vida estn separados y poco a poco se van uniendo en suturas). No
todas las craneosinostosis presentan microcefalia. Sin embargo, todas ellas
presentan deformidad craneal con caractersticas distintivas segn el tipo de
suturas afectadas.

SNTOMAS
Los nios con microcefalia nacen con una cabeza de tamao normal o reducido.
Posteriormente, la cabeza deja de crecer mientras que la cara contina
desarrollndose normalmente, lo que produce un nio con la cabeza pequea, la
cara grande, una frente en retroceso y un cuero cabelludo blando y a menudo
arrugado.

A medida que el nio se hace mayor, la pequeez del crneo llega a ser ms obvia,
aunque todo el cuerpo generalmente presenta tambin peso insuficiente y
enanismo. El desarrollo de las funciones motrices y del habla puede verse afectado.
La hiperactividad y el retraso mental son comunes, aunque el grado de cada uno
vara.
Tambin pueden ocurrir convulsiones. La capacidad motora vara, pudiendo
evidenciarse desde torpeza en algunos casos hasta cuadriplegia espstica
(parlisis) en otros.

DIAGNSTICO
Prenatal: Es habitual que se diagnostique antes del nacimiento ya que la medicin
del permetro craneal es una variable que se evala dentro de las ecografas de
control del embarazo y es de fcil diagnstico a partir del ltimo trimestre de
embarazo.
Postnatal: Si el diagnstico no se hizo antes de que naciera el beb, El diagnstico
de la microcefalia se hace al comprobar que la medida del PC est por debajo de 3
DS de la normalidad. (Es esencial medir el PC a padres y hermanos). Pero para
determinar la causa, el mdico especialista (neurlogo pediatra) tendr que
elaborar una historia clnica, estudiar los antecedentes, revisar todos los sntomas
que estn presentes en el beb y realizar estudios complementarios.
El mdico especialista (pediatra neurlogo) le har al beb una historia
clnica que incluir preguntar a los familiares si existe algn antecedente de
microcefalia, algn otro problema de tipo neurolgico o algn sndrome
malformativo en la familia.
Igualmente te preguntar si existe la posibilidad de algn problema que se haya
presentado durante el embarazo como puede ser el que te hayas expuesto a
radiaciones ionizantes, a algn medicamento o txico y si hubo alguna infeccin
que pueda haber afectado el desarrollo del beb.
Es importante tambin que se haga historia del parto, de la posibilidad de
traumatismo, si hubo sufrimiento fetal agudo y si el beb tuvo falta de oxigenacin
durante el nacimiento.
En el examen fsico medir el permetro ceflico del beb y tomar el peso y la
talla e ir anotando, en cada visita, la evolucin de cada una de las medidas que
vaya tomando. Dado que es importante que descarte o identifique si existe algn
otro problema asociado, buscar la presencia de rasgos de malformacin facial o
signos malformativos menores como por ejemplo la sindactilia (falta de algn dedo).
1.

Si la talla, el peso y el permetro ceflico se encuentran en el mismo

percentil y no hay diferencias importantes, el mdico puede considerar
entonces que el beb puede presentar una posible deficiencia hormonal,
retrasos en su crecimiento y desarrollo, la posibilidad de algn sndrome
polimalformativo, cromosomopatas, malnutricin, enfermedades sistmicas
crnicas (por ejemplo cardiolgicas) o incluso suponer que sufre del sndrome
de deprivacin afectiva (nios abandonados en hospicios, nios adoptados con
patologa psicoafectiva, etc.).

Con respecto al crneo, observar y anotar la forma que tiene, el grado de tensin
que tienen las fontanelas y palpar las suturas para verificar si existe una posible

craneosinostosis (es importante que se mida tambin el permetro ceflico de

ambos padres para considerar si la microcefalia es gentica). En la exploracin
neurolgica buscar identificar si existe retraso mental, si hay hipotona (baja de
tono muscular) y otras anomalas. En el examen se incluye el fondo de ojo para
descartar la presencia de infecciones congnitas y atrofia ptica (padecimiento
degenerativo del sistema nervioso central).
Estudios de laboratorio: para hacer el diagnstico completo, el neurlogo pedir
algunas pruebas de imagen.

La radiografa simple de crneo le permite, en los casos en los que sospeche

de una craneosinostosis precoz, valorar si hay permeabilidad en las suturas del
crneo.

La tomografa computarizada del crneo pone de manifiesto si hay

calcificaciones o algn otro proceso patolgico en el cerebro.

En los casos de microcefalia con calcificaciones en el cerebro,

es importante que el mdico haga tambin anlisis de sangre que le
ayuden a descartar la posibilidad de una infeccin congnita.

La resonancia magntica es la prueba de eleccin para el estudio de posibles

anomalas malformativas del cerebro que puedan estar presentes.

En los casos en los que haya rasgos de deformaciones faciales, se debe

realizar un estudio de radiografas de todo el cuerpo para valorar si hay otras
malformaciones asociadas.

En los casos en los que se encuentre la malformacin facial y microcefalia, el

mdico te pedir una interconsulta con un mdico genetista para que le realice
al beb un estudio especializado de cariotipo en el que se haga un estudio de
cromosomas.

Cuando no existe una causa evidente, el mdico pedir a la madre anlisis

de sangre que determinen si no tiene algn problema de metabolismo como
puede ser la hiperfenilalaninemia.

Dependiendo de los resultados, el mdico puede pedir tambin:

Electroencfalograma

TRATAMIENTO
El tratamiento se limita a medidas sintomticas, a base de rehabilitacin,
estimulacin, educacin especial y, si existen convulsiones, se administrarn
antiepilpticos. Tratamiento quirrgico para la correccin de defectos aadidos y sin
olvidar el apoyo social y humano a la familia.
Es posible el consejo gentico en algunos casos. Un mdico genetista es aqul que
diagnostica y trata los padecimientos genticos.
Usa nuestra seccin de directorio de Genetistas para localizar a un
profesional especializado en gentica en tu rea.
El control constante y frecuente, es el nico camino para asegurar el bienestar del
nio.

PRONSTICO
En general, la esperanza de vida para los individuos con microcefalia se reduce y el
pronstico para la funcin normal del cerebro es pobre. El pronstico vara
dependiendo de la presencia de ciertas anormalidades relacionadas.

REFERENCIAS

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003272.htm
http://www.clevelandclinic.org/health/sHIC/html/s9843.asp