Consejeria Genetica

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ALUMNA: LIZ ISABEL LINAREZ PANDURO

ESCUELA PROFESIONAL OBSTETRICIA DOCENTE: OBSTRA. PEDRO VARGAS RODRIGUES


Proceso de comunicacin que
trata los problemas humanos
asociados con la ocurrencia o el riesgo
de ocurrencia de un trastorno gentico
en una familia.
Finalidad:
Ayudar a que el individuo y la familia
comprenda: Consejo gentico

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Confirmar, diagnosticar u orientar una condicin gentico

Calcular y comunicar los riesgos genticos

Identificar / Iniciar el manejo medico

Proveer y orientar el soporte psicosocial

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ESCUELA PROFESIONAL OBSTETRICIA DOCENTE: OBSTRA. PEDRO VARGAS RODRIGUES
Dar informacin preventiva a los padres con respecto a la salud del
feto.

Servir de gua y apoyo para los padres que quieren someterse a tcnicas
de tratamiento para mejorar la salud de sus hijos.

Dar a conocer las tcnicas y procedimientos que se realizan para evitar


malformaciones, a todas las madres en etapa de gestacin.

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Personas con historia familiar de trastornos heredados, o aquellas que ya hayan
tenido hijos con trastornos genticos.

Mujeres que fueron expuestas a toxinas que pudieran provocar defectos


congnitos.

Mujeres con afecciones o enfermedades que pueden afectar al feto.

Las mujeres con una historia de mltiples abortos naturales.

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Ocurrencia de una enfermedad hereditaria (conocida o sospechada) en un paciente o
familia

Defectos de nacimiento

Deficiencia mental inexplicada

Edad avanzada de la mujer

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ALUMNA: LIZ ISABEL LINAREZ PANDURO
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El diagnstico gentico, aunque va a requerir al
igual que cualquier otro diagnstico, de una
correcta anamnesis y exploracin fsica, presenta
ciertas peculiaridades (rbol genealgico del
paciente, recogida de muestras biolgicas,ayudas
diagnosticas, anlisis Citogentico, etc.)

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Toda la poblacin Poblacin de riesgo
Screening srico No invasiva (ecografa de alta
resolucin)
ecografa Invasivas(amniocentesis, biopsia
corial, Cordocentesis)

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Ecografa:
Ecografa morfolgica o de
Screening Srico: detalle que se realiza en la mitad
Consisten en la medicin de tres de la gestacin, tiempo en el
o cuatro protenas que cual es posible la deteccin de la
mayora de las anomalas
normalmente se encuentran en
estructurales del bebe y permite
la sangre de todas las mujeres sospechar algunas de anomalas
embarazadas metablicas o cromosmicas

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Riesgo emprico.
Se basa en los datos
Riesgo mendeliano
poblacionales Riesgo modificado
observados, y puede Slo puede estimarse
variar segn la zona o cuando est
claramente establecido Basado en la herencia
ante la procedencia de mendeliana, se
otro afecto en la familia que la enfermedad se
debe a la herencia de modifica con datos
un nico gen especficos de la
familia a estudiar. Se
utiliza especialmente
en enfermedades
recesivas ligadas al
cromosoma X

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ESCUELA PROFESIONAL OBSTETRICIA DOCENTE: OBSTRA. PEDRO VARGAS RODRIGUES
Consiste en dar la informacin al paciente y
familiares. Donde se debe incluir la siguiente
informacin:
La enfermedad, su causa, su tratamientos
preventivos y su evolucin.
El riesgo de repeticin
Posibilidades de diagnostico

ALUMNA: LIZ ISABEL LINAREZ PANDURO


ESCUELA PROFESIONAL OBSTETRICIA DOCENTE: OBSTRA. PEDRO VARGAS RODRIGUES
Aunque actualmente la mayora de la enfermedades genticas no
se pueden curar, s existen medidas teraputicas que en muchos
casos pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes afectos

ALUMNA: LIZ ISABEL LINAREZ PANDURO


ESCUELA PROFESIONAL OBSTETRICIA DOCENTE: OBSTRA. PEDRO VARGAS RODRIGUES
Aunque la mayora de las enfermedades
genticas no se pueden curar, existen medidas
teraputicas que en muchos casos pueden
mejorar la calidad de vida de los pacientes
afectos.

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ESCUELA PROFESIONAL OBSTETRICIA DOCENTE: OBSTRA. PEDRO VARGAS RODRIGUES
La terapia gnica supone una aproximacin
teraputica a enfermedades hereditarias y
adquiridas, mediante la correccin de
defectos en los genes.

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