Formación de las células sexuales.

Portadores de la herencia.
Hace muchos años, los científicos pensaban que la vida podía originarse
espontáneamente de materia no viva. Pero cuando el hombre aprendió más acerca de
la biología, descubrió que esto no era cierto. Actualmente, los científicos están de
acuerdo en que toda forma de vida se origina de formas preexistentes de vida
mediante el proceso de reproducción. No se conoce un solo caso de generación
espontánea comprobada (desarrollo de individuos vivos de materia sin vida) . Aun el
ganadero muy joven está enterado de que las vacas, ovejas, yeguas y cerdas deben
aparearse con machos de su especie para que puedan producir cría. Saben que la
nueva vida, de algún modo, proviene de ambos padres y que de muchos modos la cría
se parece a los padres en caracteres reconocibles. La reproducción, o la producción de
un nuevo individuo, resulta de la unión de un óvulo producido por el progenitor
hembra y un espermatozoide producido por el macho. Estas células reproductivas son
tan pequeñas que sólo pueden verse claramente con el microscopio. Cada célula
sexual lleva la mitad de la herencia poseída por cada progenitor. La reproducción es un
proceso tan complejo y delicado que une, se maravilla de que los animales de granja
sean tan fértiles. La fisiología de la reproducción es un tema completo y fascinante, y
se han escrito muchos libros acerca de este tema. El propósito aquí no es discutir los
complejos mecanismos envueltos en la fisiología de la reproducción, sino explicar la
naturaleza del material hereditario que pasa de los padres a los hijos y el que asegura
que cada nuevo descendiente recibe la mitad de la herencia de su padre y la otra
mitad de su. madre.

LA CELULA
Los cuerpos de todos los animales están formados de piezas microscópicas llamadas
células. El cuerpo contiene muchos millones de células de diferentes tamaños y
formas. Todas son parecidas en que contienen dos partes principales: el citoplasma y
el núcleo (figura 4) . La parte externa de la célula es la membrana celular, la cual sirve
de protección y mantiene la forma de la célula. Por métodos apropiados de tinte, se ve
con el microscopio que la célula contiene un cuerpo de forma oval, más o menos al
centro, llamado núcleo. Se puede decir que el núcleo es el corazón y el cerebro de la
célula, y que es la parte importante en la herencia. El material que se halla entre el
núcleo y la membrana se llama citoplasma; en éste existen varios corpúsculos de
importancia en el funcionamiento de la célula, pero, al menos en los animales de
granja, tienen poco o nada que ver con la transmisión de la herencia.

LOS CROMOSOMAS
Cuando la célula se tiñe y prepara del modo conveniente, aparecen dentro del núcleo
unos filamentos microscópicos llamados cromosomas. Uno de los hechos
sobresalientes acerca de los cromosomas es que están dispuestos en pares en las
células corporales. Los miembros de cada par son muy similares en aspecto y pueden
ser denominados gemelos. Los geneticistas los llaman cromosomas homólogos, lo cual
es otra forma de decir que son muy semejantes (homo viene de una palabra griega
que significa igual o lo mismo, y logos de la palabra que quiere decir razón) . Las
diversas especies de animales de granja difieren en el número de pares de
cromosomas homólogos qué poseen sus células. Los cromosomas son muy difíciles de
contar, pero generalmente se conviene en que los cerdos poseen 19 pares, los bovinos
y caballos 30 y las ovejas 27. En una misma especie, el número de pares de
cromosomas es constante; así, los cerdos tienen 19 pares de cromosomas homólogos
cualquiera que sea la raza. Lo mismo sucede en las otras especies de animales de
granja. Todas las razas de una especie poseen el número de pares de cromosomas
característico de esa especie. Cada par de cromosomas homólogos es distinto de los
otros pares. Es importante recordar que un individuo recibe un miembro de cada par
de cromosomas homólogos de su padre y el otro de su madre. Cada individuo, a su
vez, pasará a cada uno de sus hijos un miembro de cada par de cromosomas que
posee. Cuál de los miembros de cada par recibe de sus padres el individuo es cosa de la
suerte y no puede predecirse. Otro hecho importante es que no pasan al hijo los dos
miembros de un par, sino sólo uno de ellos.

Existen algunas raras excepciones a las reglas precedentes. Estudios de los

cromosomas humanos demuestran que ciertos individuos anormales, los mongoloides,
poseen más del número de cromosomas normales para la especie. Los humanos
poseen 23 pares de cromosomas, pero los mongoloides tienen un cromosoma de más
o una porción de cromosoma. También se ha encontrado un cromosoma X
(determinador del sexo) supernumerario en las células del cuerpo de los individuos
afectados con la enfermedad llamada síndrome de Klinefelter. También es posible que
un individuo posea menos del número normal de cromosomas, pero esta situación es
probablemente letal, por lo que tales individuos no han sido observados.

FORMACION DE LAS CELULAS SEXUALES

El valor de los animales como reproductores depende de su aptitud para producir gran
número de descendientes de alta calidad. Básica-mente, esta aptitud consiste en la
producción de células sexuales normales: el espermatozoide por el macho y el óvulo
por la hembra. Las células sexuales difieren de las células del cuerpo (células
somáticas) en que contienen sólo un miembro de cada par de cromo-somas
homólogos (número haploide, I n) en lugar de ambos miembros (número diploide, 2n).
Por ejemplo: cada célula somática en el cerdo contiene 19 pares de cromosomas
homólogos o un total de 38. Cada célula sexual alberga un cromosoma de cada uno de
estos 10 pares o un total de 19 cromosomas. El proceso de la división celular por el
que se forman las células sexuales con reducción del número de cromosomas a la
mitad se llama meyosis. Este proceso de reducción es necesario en la formación de las
células sexuales para mantener un número constante de cromosomas de generación a
generación. Si las

células reproductivas llevaran el número diploide de cromosomas en lugar del número

haploide, se duplicaría el número de cromosomas en cada nueva generación. Pronto
los cromosomas serían tan numerosos en cada núcleo que la división celular y el
crecimiento de los tejidos del cuerpo no ocurriría de manera normal.

ESPERMATOGENESIS
La espermatogénesis es el proceso de formación del espermatozoide en los testículos
del macho adulto normal. El macho posee dos testículos en el escroto. Cada testículo
está constituido por muchos tubos muy delgados, los cuales pueden observarse
mediante la preparación y tinción apropiada del tejido testicular. Estos se llaman tubos
seminíferos y en ellos se forman los espermatozoides. El proceso del espermatogénesis
se muestra en el diagrama de la figura 7. Las células originales en los tubos
seminíferos, (le las cuales proceden los espermatozoides, son las células germinales
primordiales o espermatogonios, los cuales se llaman también células germinales
"primitivas", es decir, son las células que dan origen a los espermatozoides y contienen
ambos miembros de cada par de cromosomas homólogos; esto es: todos los pares de
cromosomas de la especie. En la figura 7 sólo se han dibujado tres pares de
cromosomas. El espermatogonio, por división celular regular, forma dos
espermatocitos primarios, cada uno de ellos con el número diploide de cromosomas.
Métodos apropiados de tinción muestran que cada miembro de un par de
cromosomas es duplicado, de tal manera que en lugar de dos cromosomas homólogos
existen cuatro. Esto es la tétrada (de la palabra griega que significa cuatro) . Estos
filamentos se llaman ahora cromatidios. En las dos divisiones celulares siguientes, cada
espermatocito primario da origen a dos espermatocitos secundarios y éstos producen
un total de cuatro espermátidas. Los cuatro cromatidios del espermatocito primario se
distribuyen igualmente en el curso de dos divisiones, de modo que cada espermatocito
secundario recibe dos cromatidios y después cada espermátida recibe uno, el
cromatidio que entonces se llama de nuevo cromosoma. Podemos considerar la
reducción en estas divisiones meyóticas en esta manera: 1 espermatocito primario
(cada uno 4n); 2 espermatocitos secundarios (cada uno 2n), 4 espermátidas (cada una
1n). La espermátida representa la división final en el proceso de formación del
espermatozoide. Al convertirse en espermatozoide, ocurren ciertos cambios de forma
que dan motilidad a la célula. Los espermatozoides de las diferentes especies de
animales de gran-ja son muy similares en forma y estructura. La figura 8 muestra un
espermatozoide maduro y sus partes. La cabeza de la célula espermática consta casi
enteramente de material nuclear y lleva los cromo-somas. La cola y el cuerpo están
formados de citoplasma y contienen el mecanismo motor, el cual impulsa al
espermatozoide hacia el óvulo en el momento apropiado. La célula espermática puede
ser comparada con un torpedo con carga explosiva en la ojiva y un mecanismo
propulsor. La ojiva del espermatozoide contiene el material hereditario; la cola y el
cuerpo son el mecanismo propulsor. Los espermatozoides son tan pequeños, que en
un centímetro. cúbico cabrían miles de millones de ellos. Es asombroso que una célula
tan pequeña pueda ser de importancia tan vital desde el punto de vista de la herencia.
Los animales de granja machos normales producen de 800 millones a 20,000 millones
de espermatozoides en cada eyaculación. La cantidad es influida por muchos factores;
pero, de todos modos, muchos millones de espermatozoides son depositados en el
aparato reproductor femenino durante un solo servicio. De 60 a 70 por ciento de esas
células son capaces de unirse con el óvulo y forman un nuevo individuo, pero para ello
sólo es necesaria una célula. La presencia de gran número de espermatozoides
aumenta las probabilidades de que uno encontrará al óvulo y se unirá con él.

OOGENESIS
La producción de células reproductivas femeninas ocurre en el ovario y el proceso es
llamado oogénesis. Cada óvulo procede de una célula primordial o primitiva: el
oogonio. Las fases de la oogénesis se muestran en la figura 9. El proceso es similar al
de la espermatogénesis con respecto a la meyosis; esto es: las divisiones se efectúan
con reducción del número de cromosomas. La condición 4n aparece en el oocito
primario y la condición In en el óvulo. La producción del óvulo difiere de la producción
del espermatozoide en la distribución del citoplasma durante la meyosis. En la fi-gura 9
se ve que sólo un óvulo funcional resulta de cada oocito primario, mientras que cuatro
espermatozoides funcionales resultan de cada espermatocito primario. En la división
del oocito primario, los productos son: una célula relativamente grande, llamada
oocito secundario, que recibe casi todo el citoplasma, y una célula mucho más
pequeña, el primer corpúsculo polar, que recibe muy poco citoplasma.

(Estas dos células tienen cada una la condición 2n). En la división del oocito secundario,
un producto, el óvulo, recibe casi todo el cito-plasma, y el corpúsculo polar secundario
no recibe casi nada. El óvulo y el corpúsculo polar secundario tienen cada uno la
condición In. Los corpúsculos polares son reabsorbidos por el tejido ovárico, aun-que
es posible que el primer corpúsculo polar (2n) continúe hasta una meyosis completa y
forme dos células más (cada una 1n); ninguno de los corpúsculos polares es funcional
en el resto de la reproducción.

Las dos características principales de la oogénesis, por lo tanto, son la producción de

un óvulo que contiene el número lea de cromo-somas y el desarrollo de gran cantidad
de citoplasma o yema que ha de nutrir al individuo recién formado hasta que éste haga
contacto con el útero y reciba sangre de la madre a través de las membranas de la
placenta. Las hembras de los animales de granja producen un número limitado de
óvulos en la época del apareamiento. La yegua generalmente sólo elabora uno; la
oveja produce de uno a tres, a veces más, y la cerda de 15 a 20. La ovulación, o el
desprendimiento del óvulo del ovario, ocurre, en general, mientras la hembra está en
celo; pero a veces la ovulación sucede después (le terminado ese período. Por este
mecanismo regulador, el apareamiento debe hacer coincidir el desprendimiento del
óvulo y la introducción del espermatozoide en el aparato reproductor de la hembra. El
apareamiento en el momento apropiado es importante, porque el óvulo vive pocas
horas después que es liberado por el ovario, si no se une con el espermatozoide. La
vida del espermatozoide en el aparato reproductor de la hembra también está limitada
a pocas horas.

FECUNDACION
La fertilización es el proceso por el cual el espermatozoide y el óvulo se unen para
formar un nuevo individuo. Este ocurre en el aparato reproductor de la hembra unas
cuantas horas después que el óvulo es liberado por el ovario; generalmente la unión se
efectúa en la parte superior de la trompa de Falopio. Desde el punto de vista genético,
la característica importante de la fecundación es que restituye el número de
cromosomas del nuevo individuo igual al de los padres, de modo que los cromosomas
homólogos están de nuevo apareados. Un miembro de cada par homólogo • es llevado
al nuevo individuo por el espermatozoide y el otro miembro por el óvulo.

IMPORTANCIA RELATIVA DEL PADRE Y DE LA MADRE

El padre y la madre contribuyen por igual a la constitución genética del hijo.
Genéticamente, por lo tanto, para un individuo el padre y la madre son en igual forma
importantes.

Sin embargo, el padre es más importante desde el punto de vista genético cuando se
toma en consideración el rebaño completo. Por ejemplo: si treinta vacas son cubiertas
por un solo toro y cada una produce un ternero, el toro aporta la mitad de la herencia
en todos los terneros, pero cada vaca aporta sólo la mitad de la herencia en el ternero
que ella produce. Por eso el toro es el individuo de más importancia en el rebaño
reproductor y debe tenerse gran cuidado en su selección. Esto no significa que las
vacas no son importantes también, aparte el aspecto genético, pues ellas alimentan a
la cría desde la concepción hasta el tiempo en que es destetada, y pueden tener gran
influencia en su crecimiento y desarrollo de toda su vida.

Bibliografía
1. BEARN, A. G. y J. L. GERMAN III. "Chromosomes and Disease", SA, 205:66, 1961.

2. BRACHET, J "The Living Cell", SA, 205:50, 1961.

3. HAFEZ, E. S. E. Reproduction in Farm Aninzals (Filadelfia: Lea & Fibiger, 1962),

capítulos 5, 6 y 7.
Preguntas y problemas
1. Mencione las partes de la célula.

2. ¿Cuál es la parte más importante de la célula en lo que respecta al material

hereditario? ¿Por qué?

3. ¿Cuál es la mayor diferencia entre las células del cuerpo y las células sexuales?

4. Dé una lista de las principales diferencias entre los procesos de espermatogénesis y

oogénesis.

5. ¿Cuál es el individuo más importante en un rebaño? Explique. 6. ¿Qué fenómenos

importantes ocurren, desde el punto de vista genético, durante el proceso de
fecundación?
 Las unidades más pequeñas
de la herencia. El gen.
El uso de técnicas refinadas y equipo más eficiente ha producido excelentes resultados
en el estudio del gen y ha agregado un gran conocimiento a la naturaleza y función de
esta uni-dad genética. Mucho más se va a aprender en lo futuro. Esta fase de la
investigación genética ha llegado al estado excitante, y muchos esfuerzos se están
haciendo en estudios más intensivos sobre la naturaleza del gen. Para obtener un buen
fundamento en los principios de la cría animal es necesario un conocimiento del gen y
de algunas de sus funciones. En este capítulo se expondrán algunos de los conceptos
funda-mentales del gen y su acción.

EL GEN
El gen es la unidad biológica de herencia más pequeña y reside en los cromosomas.
Cientos y posiblemente miles de genes están con-tenidos en cada cromosoma, cada
uno en una posición fija o especial llamada locus. La existencia de un gen particular
puede ser determinada genéticamente sólo porque existe en dos formas que tienen
diferentes efectos observables en el organismo. Estas formas se conocen con el
nombre de alelomorfas y por lo general afectan un carácter de modo que contrastan.
Los genes son tan pequeños que no pueden verse con el tipo ordinario de microscopio.
Aun si pudiéramos utilizar un microscopio tan potente que aumentara la imagen del
gen a un tamaño visible, no podríamos estar seguros de lo que buscábamos. Con todo,
los científicos han aprendido mucho acerca del gen usando métodos de estudio muy
especiales.

La composición química del gen se ha investigado por medio del análisis químico de los
cromosomas.' Los cromosomas se han estudiado por técnicas especiales de tinción,
por su absorción de la luz ultra-violeta y por experimentos de digestión con la enzima
desoxirribonucleasa y con enzimas proteolíticas. Estos estudios han demostrado que
los cromosomas contienen proteínas y ácidos nucleicos unidos en la forma de
nucleoproteínas.

Dos ácidos nucleicos se encuentran en la célula: el ácido desoxirribonucleico y el ácido

ribonucleico, llamados ADN y ARN, respectivamente. El primero se encuentra siempre
en el núcleo de la célula y principalmente en los cromosomas. Prueba de esto es el
hecho de que en las células diploides del cuerpo se halla doble cantidad de ADN que
en las células sexuales haploides. El ARN se encuentra principal-mente en el
citoplasma. Químicamente, estos dos ácidos' nucleicos son muy semejantes. Cada uno
consiste en una cadena larga de moléculas de fosfato y de azúcar con pequeños grupos
laterales de bases ad-heridas a los azúcares. El ADN contiene el azúcar desoxirribosa;
en el ARN está presente un azúcar algo diferente: la ribosa. Las investigaciones
químicas y los estudios con virus sugieren que el ADN es el material genético primario
y que el gen es un segmento de una molécula de ADN. Las fotografías con el
microscopio electrónico muestran que la molécula de ADN es larga y tensa, parecida a
un trozo de cuerda, y los análisis con rayos X muestran que es realmente una molécula
doble formada por dos cadenas, entrelazadas en una estructura helicoidal. Las bases
conectan las dos cadenas en varios puntos.

Las proteínas son el material básico de la vida y se forman en el citoplasma. Se cree

que los genes, por medio del ARN, envían al citoplasma las claves de la estructura de
las proteínas. Un gen mutado, heredado de un progenitor, envía una clave alternada,
de lo que resulta un defecto genético. El estudio de estos defectos da una guía de
cómo funcionan los genes normalmente.

COMO FUNCIONAN LOS GENES

La acción del gen puede determinarse sólo si afecta algún carácter en el individuo.
Gran parte de los conocimientos de la acción de los genes proviene de estudios de los
defectos genéticos resultantes de las mutaciones. En algunos casos, las mutaciones se
han causado por la exposición de los individuos a los rayos X, pero en la mayoría de los
casos son causadas por. algunos factores, 'no identificados aún, del ambiente externo
o interno. Estos estudios han demostrado que la función de los genes es de naturaleza
química.

Uno de los primeros casos conocidos del control genético de una reacción química fue
una rara enfermedad metabólica del hombre llamada alcaptonuria. Esta enfermedad
se caracteriza por el endurecimiento y la coloración roja oscura del cartílago de los
huesos y el ennegrecimiento de la orina cuando es expuesta al aire. El color negro de la

orina se debe al ácido homogentísico. En la persona normal, hay una enzima que
convierte el ácido homogentísico en ácido acetoacético, el cual es incoloro en la orina.
La persona con alcaptonuria carece de esta enzima y por ello el ácido homogentísico se
acumula en cantidad anormal en la orina. La fenilcetonuria en los humanos es otro
ejemplo de insuficiencia de una enzima. En esta enfermedad falta la hidroxilasa de la
fenilalanina, necesaria para el metabolismo normal de este aminoácido. Metabolitos
anormales se acumulan en los tejidos y la mayoría de los individuos afectados son
idiotas o imbéciles. El albinismo es un estado causado por una deficiencia enzimática
de origen genético. Los albinos pierden el pigmento melanina en el pelo, piel y ojos. La
melanina se forma de la tirosina por la acción
de la tirosinasa. Si falta esta enzima no se forma pigmento en el individuo y éste es un
albino. Otro grupo de defectos genéticos en los humanos es la producción de formas
anormales de ciertas proteínas o la carencia de estas proteínas. Recientemente se ha
descrito la falta de producción de globulina gamma, proteína que falta en la sangre.
Esta carencia se llama agammaglobulinemia. El recién nacido recibe una provisión de
gamma-globulinas de su madre antes del nacimiento, pero esta cantidad disminuye
poco a poco hasta cerca de cero a los cuatro meses de edad. Normalmente, la
producción de gamma-globulinas del niño comienza hacia las tres semanas de edad y
llega a su nivel máximo de los cinco a los ocho meses. La pérdida de las
gammaglobulinas acrecienta la susceptibilidad a las infecciones bacterianas por la
pérdida de resistencia de los anticuerpos en la sangre.

Otro ejemplo de genes que en el hombre controlan la producción de una proteína es el

defecto genético que causa la anemia de células falciformes. En los individuos que
padecen esta enfermedad, los glóbulos rojos tienen la forma de hoz, en lugar de la
forma normal de disco. Esta enfermedad existe en el África central, sur de la India y
una región de Grecia o en descendientes de estas gentes. En los humanos normales,
sólo la hemoglobina A se encuentra en los glóbulos rojos. El gen de las células
falciformes genera una forma anormal de hemoglobina, llamada S (inicial de sickle, que
en inglés significa hoz)

Individuos de genotipo HaHa (genotipo significa constitución genética en genes)

producen hemoglobina A y no hemoglobina S. Los de genotipo H aHs producen
hemoglobina A y hemoglobina S, ambas detectables en la sangre, y ninguno de los dos
genes afecta la expresión del otro. Los individuos de esta constitución raramente
tienen anemia y ésta es ligera. Cuando los eritrocitos son privados de oxígeno, pueden
tomar la forma de hoz en vez de la forma normal. Esta constitución genética se llama
carácter de células falciformes. Los individuos de genotipo H sHs producen comúnmente
hemoglobina S y por lo general mueren de anemia. Los estudios de la hemoglobina en
la sangre de individuos normales y afectados muestran que las dos hemoglobinas
difieren ligeramente en su carga eléctrica y pueden separarse por electroforesis y por
cromatografía en papel.

Los individuos de constitución genética H sHs pocas veces viven para reproducirse, a
menos que se les hagan frecuentes transfusiones de sangre y se les proporcione un
cuidado médico especial. Así, existe una fuerte selección natural contra el gen II,. Sin
embargo, en ciertas tribus de África se ha encontrado hasta 40 por ciento de los
individuos de genotipo HaHs y mostraban el carácter de células falciformes. Esto fue
muy difícil de entender, pues los individuos H sHs casi nunca viven para reproducirse.
Trabajos posteriores' demostraron que los in-dividuos Halls eran más resistentes a la
malaria, que las personas normales HaHa y esta selección natural favoreció a los de
genotipo HaHs mientras que los normales o los que padecían anemia de células
falciformes morían en mayor proporción.
Más recientemente, la anemia de células falciformes ha sido un medio muy importante
para estudiar el modo de acción de los genes.

Por medio de la separación muy detallada y el análisis químico de los aminoácidos en

la hemoglobina de individuos normales y los ané-micos, se averiguó que las dos
hemoglobinas contenían el mismo tipo de aminoácidos, pero diferían en las cantidades
de uno de los poli-péptidos. Los péptidos de las personas normales contienen dos
unida-des de ácido glutámico y una de valina, mientras que el péptido anormal
contiene una unidad de ácido glutámico y dos de valina. Así, la valina reemplaza una
unidad de ácido glutámico en la hemoglobina anormal. La importancia de este estudio
fue que una mutación causó que se produjera una proteína anormal. Esto da fuerza a
la teoría de que un gen es portador de la clave que controla la construcción de la
molécula de proteína de la cual está encargado. Aumentan los testimonios de que la
producción de hormonas por la glándula pituitaria, o la acción de estas hormonas,
puede estar bajo control genético. Si es cierto, sería un apoyo de la teoría de que las
mutaciones dan origen a la producción de proteínas defectuosas. Las hormonas de la
pituitaria anterior son de naturaleza proteínica. El enanismo del ratón es un defecto
genético 10 lo que origina la pérdida de la hormona del crecimiento secretada por el
lóbulo anterior de la hipófisis. La esterilidad de una línea de ratones obesos es debida a
un defecto genético), Los ovarios de las hembras parecen tener una capacidad
reproductiva normal, pero permanecen inmaduros, ya por libe-ración insuficiente de
hormonas gonadotrópicas de la pituitaria, ya por inactivación de las hormonas
producidas. Se ha inducido en estas ratonas la ovulación, implantación, gestación,
parto y lactación mediante el tratamiento con varias hormonas. Un defecto hereditario
en los toros que causa una pérdida de la libido (potencia sexual) ha sido atribuido a la
falla de la glándula pituitaria anterior en secretar cantidades suficientes de una
hormona particular o a la inactivación de la hormona.' Nuevos estudios de tales
defectos hereditarios serán muy útiles en la determinación de cómo funcionan los
genes en el crecimiento y la reproducción, en todas las especies, incluso en los
animales de granja, y podría ayudar a métodos mejorados de producción ganadera
más eficiente y económica.

CUANDO SE MANIFIESTAN LOS GENES

Son muchos los que creen que los caracteres determinados por los genes están
siempre presentes o visibles en el nacimiento. Esto no es cierto, pues el tiempo en que
se manifiestan los genes es variable.

Entre las ovejas, es hereditaria la condición de nacer corderos con cola corta. Los genes
para este carácter se manifiestan en el principio de la vida embrionaria, cuando
principian a formarse los huesos. Los genes para el color de los ojos en los humanos
comienzan a mostrar su efecto pocas semanas después del nacimiento y no en el
nacimiento. Una forma de distrofia muscular en los humanos no se presenta hasta la
edad de los siete a los quince años. La calvicie hereditaria afecta a los individuos de los
veinticinco a los treinta años de edad. El gen para la corea de Huntington, trastorno
nervioso en el ser humano,

puede no afectar al individuo hasta que ha pasado la edad de cincuenta años. El hecho
de que los genes no siempre se manifiestan al principio de la vida puede ser
importante también en la cría animal. Probable-mente no es juicioso seleccionar los
reproductores en el nacimiento. Es más aconsejable hacerlo a la edad de mercado,
porque para esa edad, los genes se habrán manifestado con mayor claridad, de modo
favorable o desfavorable.

LOS GENES VARIAN EN SU MANIFESTACION

Algunos genes son constantes en su manifestación; otros son muy variables. Por
ejemplo: el enanismo "de resoplido" en el ganado vacuno se caracteriza por gran
variación en tamaño, desde animales muy chicos, que mueren poco después del
nacimiento, hasta de tamaño casi normal y (lile pueden vivir varios años. La cola corta
en las ovejas es hereditaria y la longitud de la cola varía desde el tipo casi normal a la
condición en que una porción de la columna espinal puede faltar. Esta variabilidad en
la manifestación de los genes es llamada "expresividad variable".

El índice de "penetración" de un gen es la frecuencia de la manifestación real de un

carácter comparada con la frecuencia esperada. Se mide en porcentaje y puede variar
de casi cero a 100%. Un gen que se manifiesta sólo 30% del tiempo se dice que posee
30% de penetración. Los genes pueden variar en penetración y en expresividad. Poco
se conoce de la importancia de estos valores en la selección para la producción más
eficiente de ganado, excepto que el ambiente puede encubrir o cambiar la forma de
manifestación de los genes. Frecuentemente, los efectos del ambiente son
confundidos con efectos de los genes, y la selección influida de esta manera no es
efectiva. Esto será estudiado con mayor detalle en un capítulo posterior.

ALGUNAS CAUSAS DE VARIACION EN IA

NIANIFESTACION DE LOS GENES
Mocitos factores pueden hacer variar la manifestación de los genes. En general, se
distinguen dos grupos cíe variaciones: debidas a condiciones ambientales externas y
las debidas al medio interno.

FACTORES EXTERNOS
La temperatura puede jugar una parte muy importante en la manifestación de los
genes. Uno de los ejemplos mejor conocidos de este efecto en los animales es la raza
Himalaya, de conejos. El gen de que depende el color de la capa causa la producción
de una enzima necesaria para la formación de un pigmento negro. Sin embargo, sólo
las extremidades del cuerpo, tales como la nariz, orejas, patas y cola, son pigmentadas,
mientras que las partes principales del cuerpo son blancas. La explicación de esta
diferencia es que la enzima no se forma a las temperaturas normales del cuerpo, pero
se forma a temperaturas ligeramente bajas; por lo tanto, el pigmento aparece en las
extremidades del cuerpo en donde la temperatura es presumiblemente menor. Una
explicación similar se ha dacio para el color de la capa en el gato siamés.

Los estudios en hongos de pan, género Neurospora, dan la posible explicación de la

sensibilidad a la temperatura en el sistema de formación de los pigmentos en los
conejos Himalaya y en los gatos siameses: Este microorganismo forma melanina y
existe una cepa en que la formación del pigmento depende en grado considerable de
la temperatura. Preparaciones que contienen tirosina exentas de células, de una cepa
de Neurospora en la que la temperatura no afecta a la formación de pigmento y tina
preparación similar de tina cepa sensible a la temperatura, muestran muy claramente
que sus diferencias con respecto a la temperatura son debidas a diferente estabilidad a
la temperatura de sus tirosinas. La tirosinasa de las cepas sensibles a la temperatura es
mucho menos estable in vitro a 35° C.

También se sabe que la luz del Sol afecta a la capacidad de los genes para
manifestarse. Entre las ovejas Southdown, algunas son hipersensibles a la luz solar y
este carácter es heredable. En los corderos afectados, el hígado carece de la facultad
de excretar filocritina, producto final de la digestión de la clorofila. Este producto se
acumula en la corriente sanguínea y en ciertas áreas de la piel, en donde es activado
por la luz solar, que les produce eccema en la cara y en las orejas, y los animales
pueden morir si se dejan al descubierto; pero si se mantienen bajo techo y se les hace
pastar por la noche, no des-arrollan los síntomas. El cáncer del ojo en el ganado
vacuno Hereford también parece que es hereditario,' y muchos ganaderos creen que
se agrava en las regiones de luz solar intensa, tal como la porción sudoeste cíe Estados
Unidos.

FACTORES INTERNOS
De los diferentes factores internos que pueden afectar a la expresión de los genes, las
hormonas están probablemente entre los más importantes. Al principio, señalamos
que el gen del enanismo en el ratón obra anulando la producción de la hormona del
crecimiento por la glándula pituitaria anterior. Existen otros genes para el crecimiento,
pero no pueden manifestarse debido a la pérdida de esta hormona.

En los humanos, hay pruebas de que la tendencia a contraer la diabetes es heredable,

pero esta tendencia con frecuencia no se manifiesta si el páncreas no se encuentra
sobrecargado debido al consumo individual de grandes cantidades de carbohidratos
durante largo tiempo.

Las hormonas sexuales también influyen en la manifestación de los genes. La calvicie

en los humanos suele ser hereditaria, pero se presenta con mayor frecuencia en el
varón. Lo mismo es cierto del color caoba y del color blanco en el ganado vacuno
Ayrshire. Se sabe que en los cerdos los machos poseen de 6 a 9 mm menos de grasa en
la espalda, al peso de mercado, que las hembras de la misma carnada con la misma
clase de alimentación. Los terneros casi siempre sobre-pasan en peso a las terneras en
el momento del destete, y la diferencia parece agrandarse conforme los becerros
crecen más. Los toros son portadores de genes para producción de leche; los gallos son
porta-. dores de genes para la producción de huevos, pero ninguno de estos caracteres
se presenta en los machos de estas especies.

Los genes en un par de cromosomas pueden modificar la manifestación de otro par de

genes en otro par de cromosomas. Aquéllos se llaman genes modificadores. Las
manchas en la capa del ganado Holstein se deben a la acción de un solo par de genes.
No obstante, la capa varía desde casi blanco hasta casi negro, y tienen manchas negras
de diferentes tamaños. La selección en cualquier dirección para el tamaño de las
manchas es efectiva, lo que indica que otros genes (genes modificadores) obran en la
manifestación de los genes para las manchas. La posibilidad de la existencia de otros
genes modificadores en los animales domésticos podría tener importancia desde el
punto de vista de evitar errores en la cría selectiva para caracteres importantes.

Bibliografía

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Mice", JH, 48:97, 1957.

Preguntas y problemas

1. ¿Qué es un gen y cuáles son algunas de sus propiedades más importantes?

2. Ponga ejemplos de defectos hereditarios que ilustren cómo funcionan los
genes.
3. ¿Qué pruebas tenemos de que los genes no siempre se manifiestan en el
momento del nacimiento? ¿Cómo podría ser esto de importancia para el
criador de animales?
4. ¿Cuáles son algunas de las causas de variación en la manifestación de los
genes?
5. ¿Por qué es de importancia en la cría de animales conocer las causas de
variación en la manifestación de los genes?