Guía de estudio biología 3ro Año secciones A y B: 2do LAPSO

Diversidad celular y los niveles de organización

Diversidad celular: La división celular es una parte muy importante del ciclo celular en la que una
célula inicial (Célula Madre) se divide para formar células hijas. Debido a la división celular se
produce el crecimiento de los seres vivos.

Proceso por el cual, a partir de una célula inicial, se forman al menos dos células hijas. Se compone
de una división nuclear o cariocinesis y de una división citoplasmática o citocinesis.

La mitosis es el proceso mediante el que una célula eucariota se divide para dar origen a otras dos
células, idénticas entre sí y a ella misma. Para ello, durante la división celular tienen lugar dos
fenómenos, uno tras otro:

La división del núcleo (cariocinesis)

La división de citoplasma (citocinesis).

Formación de nuevas células. Ciclo celular.

El ciclo celular es el nombre con el que se conoce el proceso mediante el cual las células se
duplican y dan lugar a dos nuevas células.

El ciclo celular tiene distintas fases, que se llaman G1, S, G2 y M.

La fase G1 es aquella en que la célula se prepara para dividirse.

Para hacerlo, entra en la fase S, que es cuando la célula sintetiza una copia de todo su ADN.

Una vez se dispone del ADN duplicado y hay una dotación extra completa del material genético, la
célula entra en la fase G2, cuando condensa y organiza el material genético y se prepara para la
división celular.

El siguiente paso es la fase M, cuando tiene lugar la mitosis. Es decir, la célula reparte las dos
copias de su material genético entre sus dos células hijas.

Después de haber completado la fase M, se obtienen dos células (de donde había sólo una) y el
ciclo celular empieza de nuevo para cada una de ellas.

Mitosis y meiosis: El objetivo de la mitosis es producir células hijas que sean genéticamente
idénticas a sus madres, sin un solo cromosoma de más o de menos. La meiosis, por otra parte, solo
se utiliza con un propósito en el cuerpo humano: la producción de gametos o células sexuales, es
decir espermatozoides y óvulos.

¿Cuál es la función de la meiosis?

El propósito de la meiosis es producir gametos o células sexuales. Durante la meiosis, se producen

cuatro células hijas, cada una de las cuales es haploide (contiene la mitad de los cromosomas que
la célula madre).
Estas fases son profase, metafase, anafase y telofase y comienzan después de la interfase, que es
la parte del ciclo vital de la célula que comprende el tiempo desde que una célula “nace” a partir
de la mitosis de su célula progenitora, hasta que comienza su división.

Comparación entre mitosis y meiosis

La gametogénesis es el proceso por el cual ciertos organismos, como el humano y algunas plantas,
inician el proceso de división celular para la formación de gametos o células sexuales.

En Biología, la gametogénesis es observada en humanos, animales y plantas. El proceso empieza

con la división de células germinales diploides para formar gametos (células haploides).

De esta manera, cada ser vivo tiene ciclos biológicos diferentes que definen la cantidad, forma y
momento en que se activará la gametogénesis pero todos ellos se caracterizan por su
reproducción sexual.

La gametogénesis se produce en las células germinales, las cuales contienen la información

genética. Una célula germinal diploide, o sea, que contiene solo la mitad de la información
genética en un juego de cromosomas, se divide en meiosis para generar 4 células o gametos
haploides.

De esta manera, la gametogénesis permite que los gametos, tanto masculinos como femeninos,
contengan solo la mitad de la información genética generando de esta forma diversidad genética
con los genes de madre y el padre.

Gametogénesis humana
La gametogénesis en los humanos es diferente para la formación de gametos masculinos y de
gametos femeninos. Es por esta razón que la gametogénesis masculina se denomina
espermatogénesis y la gametogénesis femenina se la llama por ovogénesis.

Gametogénesis y ovogénesis

La gametogénesis femenina, o también conocida como ovogénesis, se refiere a la meiosis de

células diploides que dan lugar a la formación de ovocitos o gametos femeninos. La ovogénesis en
el ser humano demora aproximadamente 28 días y son depositadas en los ovarios.

La teoría cromosómica o teoría cromosómica de la herencia es una de las que se desarrolló en el

camino de los biólogos para tratar de explicar la transmisión de fenotipo y genotipo de los
progenitores a su descendencia.

Esta teoría pretende integrar las observaciones de la biología celular con los principios hereditarios
propuestos por Gregor Mendel, concluyendo que los genes se encuentran en los cromosomas y
que estos se distribuyen de manera independiente en la meiosis.

La teoría cromosómica se puede resumir de la siguiente manera: la ubicación física de los genes
reside en los cromosomas y estos se arreglan de manera lineal. Además, existe un fenómeno de
intercambio de material genético entre pares de cromosomas, conocido como recombinación, que
depende de la cercanía de los genes.

Descubrimiento de los cromosomas.

La confirmación de la Teoría cromosómica de la herencia vino de la mano del genetista Thomas

Hunt Morgan y de sus estudios con Drosophila melanogaster, organismo modelo en genética y
también conocida como mosca de la fruta. Estos estudios se basaron en el establecimiento de
cruces monohíbridos y la observación y análisis de la descendencia, atendiendo al gen que
determina el color de ojos en D. melanogaster, resultados que, concuerdan con las leyes de
Mendel y con la Teoría cromosómica de la Herencia.

Los experimentos de Sutton y Boveri, así como los llevados a cabo por Thomas Hunt Morgan,
permitieron el nacimiento de la Citogenética moderna y el punto de inicio de una de las etapas
más apasionantes de la historia de la ciencia en general y de la Genética en particular.

A partir de este momento y gracias al desarrollo de técnicas de tinción más precisas, se llevaron a
cabo relevantes descubrimientos como la determinación del cariotipo humano en 46 cromosomas,
establecida por Joe Hin Tjio y Albert Levan en su trabajo “The chromosome number of man”
publicado en la revista Hereditas.

Primer cariotipo humano de 46 cromosomas derivado de las investigaciones de Joe Hin Tjio y
Albert Leven.

Los cromosomas y los genes también definen las características que diferencian a cada una de las
especies de seres vivos.

Los cromosomas más famosos son el X y el Y, también llamados cromosomas sexuales.

Estos son los que determinan el sexo del nuevo ser vivo.
Las mujeres tienen 2 cromosomas X, los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.

La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un
cromosoma X o con un cromosoma Y.

Este par de cromosomas es el llamado par 23.

Veamos los casos posibles.

La madre siempre aporta el X.

– Si el padre aporta también un X el nuevo ser vivo será XX, por lo tanto, será una hembra.

– Si el padre aporta un Y, el nuevo ser vivo será XY, por lo tanto, será un varón.

Es el cromosoma aportado por el padre es el que determina si el bebe será un niño o una niña.

Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas

del 1 al 22 (recuerda son 23 pares).

Sus Partes

Un cromosoma se divide en 2 grandes partes llamadas cromátidas, por lo tanto, tiene 2

cromátidas iguales y unidas por un centrómetro.

Fíjate en la imagen.

Los elementos separados por el centrómero reciben el nombre de brazos (corresponden a la mitad
de una cromátida).

Un cromosoma se divide en genes, un gen es un fragmento del cromosoma, la unión de muchos

genes forma el cromosoma.

Cada cromosoma puede contener hasta 3.000 genes diferentes, pero no todos tiene la misma
cantidad, por ejemplo, el cromosoma X del ser humano tiene 2062, y el Y, 330 genes.

El genoma humano, número de genes de un ser humano, son en total unos 100.000 genes.
Un gen es la unidad básica de la herencia en un organismo vivo, y se compone de ADN (ácido
desoxirribonucleico).

Un gen es un trozo de ADN, por lo tanto, podemos decir que los cromosomas son cadenas de ADN
superenrolladas.

Date cuenta que la longitud total del ADN en una célula humana tiene una longitud aproximada de
2 metros.

El ADN es un molécula muy larga (macromolécula), unida por proteínas llamadas histonas, con
forma de escalera enrollada en hélices dobles (puedes apreciarlo en el dibujo siguiente) y que
contiene la información genética.

Como la cadena de ADN es muy larga, esta se enrolla para poder entrar en la célula, formando los
cromosomas, por lo tanto, todo el ADN de un cuerpo se presente en forma de cromosomas.

Cada uno de estos cromosomas tiene caracteres definitivos que determinarán un rasgo particular.

Esto incluye detalles tales como su color de pelo y el color de los ojos.

El ADN viene a ser como un manual de instrucciones para formar un ser humano o cualquier otro
ser vivo, es como nuestra cartilla de identidad.

La cromatina es el conjunto de componentes de un cromosoma.

Es el material genético antes de ser compactado en cromosomas.

La cromatina esta formada por ADN (35 %), histonas (35 %), otras proteínas no histónicas (20 %) y
ARN (10 %).

Cómo se Forman

Los cromosomas hijos se forman en el proceso de división de la célula (mitosis celular).

La división celular es una parte muy importante del ciclo celular en la que una célula inicial,
llamada «madre», se divide en 2 para formar 2 células hijas.

Durante la división celular la cromatina (ADN disperso en el núcleo celular) se concentra y se

enrolla apretadamente alrededor de una trama proteica (histonas) formando cuerpos compactos
llamados cromosomas.

Por lo tanto, los cromosomas se forman cuando la cromatina (que se encuentra en el núcleo y
contiene la información genética) se une durante la mitosis o división celular formando el
cromosoma nuevo.

Tipos de Cromosomas

Se clasifican según la posición del centrómetro:

– Metacéntricos: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómero está en el
centro.

– Submetacéntricos: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos
algo desiguales.

– Telocéntricos: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy
desiguales.

– Acrocéntricos: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo.

Alteraciones Cromosómicas

Los cromosomas son 23 pares, un aumento o disminución de este número puede ser motivo de
enfermedades cromosómicas.

Ejemplos:

– El síndrome de Down esta causado por que hay una trisomía en el par 21, en vez de ser dos, son
tres cromosomas y esto produce la enfermedad.

Los síndromes de Down tienen 47 cromosomas.

– El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara

caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional.

– El síndrome de Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la

presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y).
A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X.

Teoría de Sutton

Enfatizó en la importancia de un par de cromosomas de morfología semejante. Durante la meiosis,

este par homólogo se separa y cada gameto recibe un solo cromosoma.

De hecho, Sutton fue la primera persona en notar que los cromosomas obedecen las leyes de
Mendel y esta afirmación se considera el primer argumento válido para sustentar la teoría
cromosómica de la herencia.
El diseño experimental de Sutton consistió en estudiar los cromosomas en la espermatogénesis del
saltamontes Brachystola magna, demostrando cómo estas estructuras segregan en la meiosis.
Además, logró determinar que los cromosomas se agrupaban en pares.

Con este principio en mente, Sutton propuso que los resultados de Mendel pueden ser integrados
con la existencia de los cromosomas, suponiendo así que los genes son parte de estos.

Cromosomas sexuales

Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en la determinación del sexo. Los
seres humanos y la mayoría de los otros mamíferos tienen dos cromosomas sexuales, el X y el Y.
Las hembras tienen dos cromosomas X en sus células somáticas, mientras que los machos tienen
un X y un Y. Todos los óvulos, sin embargo, contienen solo un cromosoma X, mientras que los
espermatozoides pueden contener un cromosoma X o uno Y. Esta disposición significa que es el
macho el que determina el sexo de la descendencia cuando se produce la fertilización.

Herencia ligada al sexo

La herencia ligada al sexo se refiere a genes ubicados en los cromosomas sexuales que participan
en la determinación de rasgos.

En la especie humana, el cromosoma sexual masculino Y tiene pocos genes. Por otro lado, el
cromosoma X del sexo femenino tiene una gran cantidad de genes involucrados en la
determinación de diversas características.

Los cromosomas XY tienen pequeñas regiones homólogas en sus extremos. Por tanto,
prácticamente no existe recombinación entre sus genes.

Los genes ubicados en el cromosoma X que tienen un alelo correspondiente en el cromosoma Y

siguen el patrón de herencia ligada al sexo.

Por tanto, la herencia ligada al sexo está restringida a los cromosomas sexuales. Mientras que la
herencia autosómica es lo que ocurre en los cromosomas autosómicos.

Los tipos de herencia ligada al sexo son:

• Herencia ligada al cromosoma X;

• Herencia restringida al sexo;
• Herencia influenciada por el sexo.
• Herencia ligada al cromosoma X

Cariotipo humano: es la colección de cromosomas de un individuo. El término también se refiere a

una técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo. El
cariotipo es utilizado para buscar números o estructuras anormales de los cromosomas.

El cariotipo del ser humano puede determinarse a través del proceso de tinción. Usualmente, un
colorante es aplicado después que las células han sido detenidas durante la división celular
mediante una solución de colchicina.
¿Qué es el cariotipo normal para la mujer?

El cariotipo normal para la mujer contiene dos cromosomas X denominado 46, XX, y el varón un
cromosoma X y uno Y, denominado 46 XY. Cualquier variación de este cariotipo estándar puede
llevar a anormalidades en el desarrollo.