Malformaciones Congénitas Del Sistema Nervioso

Laura Alejandra Guzmán Serrato

Universidad Antonio Nariño

3
 Malformaciones Congénitas Del Sistema Nervioso

Laura Alejandra Guzmán Serrato

Universidad Antonio Nariño

4
 TABLA DE CONTENIDO

Introducción.....................................................................................................................................6
Defectos en la formación del tubo neural.......................................................................................7
Anencefalia.......................................................................................................................................7
Amielina............................................................................................................................................7
Mielosquisis......................................................................................................................................8
Espina bífida.....................................................................................................................................8
Defectos de clivaje del neurotubo....................................................................................................9
Holoprosencefalia.............................................................................................................................9
Arrinencefalia.................................................................................................................................10
Anoftalmía o microftalmia............................................................................................................11
Agenesia del cerebelo.....................................................................................................................11
Defecto de migración......................................................................................................................11
Lisencefalia.....................................................................................................................................12
Paquigiria.......................................................................................................................................13
Microgiria.......................................................................................................................................13
Status verrucosus...........................................................................................................................14
Agiria o microgiria del cerebelo....................................................................................................14
Falta de migración de las celulas de la cresta neural...................................................................14
Oclusión congénita del acueducto.................................................................................................15
Hidranencefalia..............................................................................................................................15
Ausencia del cuerpo calloso...........................................................................................................16
Malformación de Arnold-Chiari...................................................................................................16
Síndrome de Dandy Walker..........................................................................................................17
Meningocele. Meningoencefalocele...............................................................................................18
Displasia óptico septal (Síndrome de Morisier)...........................................................................18
Síndrome de Kallman....................................................................................................................19
Conclusión......................................................................................................................................20
BIBLIOGRAFIA............................................................................................................................20

5
 Introducción

Las malformaciones congénitas del sistema nervioso son causadas por alteraciones en el

desarrollo de los procesos embriológicos más o menos graves según la naturaleza del

proceso y la época en que actúa el factor determinante. Las causas de tales anomalías son

variadas y no siempre conocidas. Algunas son extrínsecas a la célula, como las sustancias

químicas que alteran el metabolismo celular y actúan como agentes teratógenos; otras son

actores físicos, de los cuales los más reconocidos son las radiaciones ionizantes, y otras son

de naturaleza infecciosa, como el virus de la rubeola o el agente de la toxoplasmosis. Las

alteraciones están determinadas genéticamente y es posible deducir, para algunas de ellas,

un modo de transmisión hereditaria. Desde el punto de vista embriológico y morfológico,

las malformaciones pueden ser clasificadas en los siguientes grupos: defectos en la

formación del tubo neural, defectos en el proceso de clivación del tubo neural, defectos en

la migración celular y otras alteraciones.

6
 Defectos en la formación del tubo neural

Anencefalia

Defecto en la formación de la porción rostral del tubo neural y, como consecuencia, no hay

desarrollo de los hemisferios cerebrales. En el cual él bebe nace sin partes del encéfalo y el

cráneo. A medida que el tubo neural se forma y se cierra, ayuda con la formación del

encéfalo y el cráneo del bebé (la parte superior del tubo neural), la médula espinal y los

huesos del espinazo (parte inferior del tubo neural).

La anencefalia se produce cuando la parte superior del tubo neural no se cierra por

completo. Esto a menudo resulta en el nacimiento de un bebé sin la parte frontal del

encéfalo (prosencéfalo) ni la parte encargada del pensamiento y la coordinación (cerebro).

Las otras partes del encéfalo a menudo no están cubiertas por hueso o piel.

Amielina

Defecto de formación de la médula espinal. Se asocia a la falta de formación del arco

neural de las vértebras, o raquisquisis.

7
Mielosquisis

Defecto en el cierre del tubo neural, puede afectar toda la médula o sólo parte de ella y estar

asociado con una anencefalia.

Espina bífida

Se caracteriza por la falta de formación del arco neural de las vértebras y es más frecuente

en la región lumbar. En la zona del defecto óseo puede formarse un quiste meníngeo,

conocido, como meningocele, el cual puede albergar la médula, en cuyo caso se clasifica

como mielomeningocele.

Cuando en el quiste quedan inelvidas raíces medulares se denomina meningorradiculocele.

Algunas veces, los síntomas se pueden observar en la piel sobre el defecto de la columna.

Incluyen vellosidad anormal, una marca de nacimiento o una protuberancia sobre la zona de

la médula espinal.

La espina bífida puede oscilar entre leve y grave, según el tipo de defecto, el tamaño, la

ubicación y las complicaciones.

8
 Defectos de clivaje del neurotubo

Holoprosencefalia

Defecto en la clivación del prosencéfalo y no hay formación de las vesículas telencefálicas.

En consecuencia, la porción rostral del cerebro está formada por una vesícula única con una

gran cavidad central. Esta anomalía se asocia generalmente a la ciclopía, en la cual hay

fusión medial de las vesículas ópticas. La holoprosencefalia se origina temprano en el

desarrollo del embrión (sexta semana) cuando el prosencéfalo se divide en dos vesículas

telencefálicas, y puede tener varios grados de severidad; la forma más severa es la alobar en

que no hay indicio de formación de las dos vesículas y el cerebro es un quiste único y los

tálamos y los núcleos basales forman una masa central. En este caso los niños mueren

pronto luego del nacimiento.

La holoprosencefalia se asocia a malformaciones de la cara como hipertelorismo y fisura

media como también a disgénesis del nervio olfatorio o del nervio óptico (síndrome de

Morison).

9
 Grados menores de severidad muestran
formación parcial de los hemisferios con
presencia completa o incompleta del
tercer ventrículo. Los casos menores de
severidad muestran solo ausencia del
cuerpo calloso o del septum pellucido y
son compatibles con larga vida postnatal.

Arrinencefalia

Falta de clivación del bulbo olfatorio. Puede asociarse a la cebocefalia y puede deberse a

una trisomía cromosómica del grupo 13-15. Caracterizado por anomalías de variable

severidad de cerebro y cara, es consecuencia de la morfogénesis incompleta del

prosencéfalo y un déficit en el desarrollo de la línea medio-facial. En su etiopatogenia se

han incriminado factores genéticos, tóxicos, metabólicos, infecciosos y parasitarios.

10
Anoftalmía o microftalmia

Defecto en el clivaje de la vesícula óptica. Se observa como un defecto constante en casos

de trisomía crosómica del grupo 13-15. La anoftmalmía es un defecto de nacimiento en el

cual el bebé nace sin uno o ambos ojos. La microftalmia es un defecto de nacimiento en el

cual uno o ambos ojos no se desarrollan completamente, y por lo tanto son pequeños.

Agenesia del cerebelo

Puede considerarse, dentro de este grupo, como un defecto de clivación del metencéfalo.

Defecto de migración

Grupo de anomalías resultantes de la defectuosa migración de las células del tubo neural,

desde la capa germinal ependimaria hasta la zona superficial donde se originan las distintas

capas corticales. La mayor parte de las neuronas nacen en lugares distintos a los

11
quefinalmente ocupan en el cerebro adulto. Las neuronas responden a diferentes tipos de

señales que actúan como semáforos dirigiendo el t ráfico de forma controlada.

Las alteraciones en la migración neuronal pueden

producir importantes malformaciones en el cerebro,

los defectos mas sutiles de la migración neuronal

pueden producir cambios importantes en la

organización del cerebro.

Lisencefalia

La corteza es lisa, por defecto de su fisuración. Es un trastorno poco común de la formación

del cerebro caracterizado por la microcefalia y una ausencia de las circunvoluciones

(pliegues) normales del cerebro. Es un raro desorden cerebral que se caracteriza por la

ausencia (agiria) o reducción (paquigiria) de las circunvoluciones cerebrales, causado por la

migración neuronal defectuosa, el proceso en el cual las células nerviosas se desplazan

desde el lugar dde origen hacia el sitio donde residirán el resto de la vida.

Puede presentarse de forma aislada o asociada con varios fenotipos, el síndrome de Miller

Dieker (SMD), desorden genético que consiste en la selección del cromosoma.

12
Paquigiria

Los giros son gruesos y generalmente sólo se aprecian las fisuras mayores del cerebro,

como la fisura lateral, la central, la callosomarginal y la rinal. Es un trastorno neurológico

genético poco frecuente caracterizado por la presencia de paquigiria difusa y quistes

aracnoideos, retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual. Tambien se

asocian crisis ( que pueden ser ausencias, atónicas y tónico- clónicas generalizadas) y, en

ocasiones, cefalea.

Microgiria

La corteza esta formada por giros pequeños y numerosos. La estructura de la corteza es

anormal, poco diferenciada. Es una alformacion neurologica consistente en una pequeñez o

escaso desarrollo de las circunvoluciones cerebrales.

13
Status verrucosus

la corteza muestra excrecencias nodulares de estructura anormal y predominio de tejido

glial.

Agiria o microgiria del cerebelo

Disminución en la figuración del cerebelo y defectos en su estructura histológica.

Falta de migración de las celulas de la cresta neural

En ciertos estados hay un defecto en el desarrollo de las neuronas de los ganglios del

sistema neurovegetativo, imputables a una deficiente migración de las neuronas de la cresta

neural. Un ejemplo de ello es la aganglionosis del colon o enfermedad de Hirschsprung,

caracterizada por un defecto de formación del plexo mientérico, lo cual provoca parálisis,

14
atonía y dilatación del colon, causando falta de propagación de las ondas de propulsión y

una relajación anormal o ausente del esfínter anal interno.

Oclusión congénita del acueducto

Puede tener diversa etiología. Hay una variedad hereditaria transmitida como una

característica ligada al cromosoma X. Produce dilatación o hidrocefalia de los ventrículos

laterales y del tercer ventrículo.

Hidranencefalia

15
Se caracteriza por una gran dilatación de los ventrículos laterales debida a un defecto de

irrigación en el territorio de la arteria carótida interna.

Ausencia del cuerpo calloso

Se presenta asociado a la holoprosencefalia pero puede ocurrir aisladamente. Se acompaña

también de un déficit de formación del septum pellucidum.

Malformación de Arnold-Chiari

La malformación de Chiari empieza a manifestarse desde el tercer mes del desarrollo

embrionario como una desproporción entre el crecimiento del tubo neural y el canal

vertebral.

Se reconoce tres grados de severidad de la anomalía: en el tipo 1 el bulbo se encuentra

desplazado hacia el canal espinal hasta la tercera vértebra cervical; descienden también con

el bulbo porciones mediales e inferiores del cerebelo, herniadas a través del foramen

magno. Asociada a esta malformación se presenta frecuentemente anomalías óseas de la

base del cráneo. Como asimilación del atlas, platibasia, foramen occipital asimétrico y

16
síndrome de Klippel-Fell. También puede asociarse a siringomielia, siringobulbia o

diastematomielia. Grados menores de la malformación puede pasar inadvertidos para la

edad adulta cuando se puede manifestar por signos de comprensión bulbar o hidrocefalia.

El tipo 2 es la variedad más común. A las alteraciones del tipo 1 se agregan hidrocefalia

obstructiva y espinal bífida quística lumbosacra. El bulbo y el tejido cerebeloso se hayan

desplazados hasta la quinta vértebra cervical y entre el bulbo y la protuberancia se marca

una angulación evidente. Hay en consecuencia un alargamiento de los nervios craneales

para alcanzar los agujeros de emergencia del cráneo. Hay obliteración de los agujeros de

Luschka y Magendie y de la cisterna magna, lo que lleva a una hidrocefacia en más de la

mitad de los casos.

Tipo 3, a los cambios del tipo 2 se suma un cráneo bífido con encefalocele o una espina

bífida cervical.

Síndrome de Dandy Walker

17
Consiste en una gran dilatación del cuarto ventrículo que comprime al cerebelo y puede

protuir a través del foramen magno. Se asocia a atresia de los orificios de Luschka y

Magendie y es por tanto causa de hidrocefalia no comunicante. Puede ser heredado como

una característica recesiva.

Meningocele. Meningoencefalocele

La protrusión de un fragmentado de las meninges a través de las suturas craneales forma un

saco meníneo extracraneal, generalmente comunicado con el espacio subaracnoide,

conocido como meningocele craneal; a veces dentro del saco se encuentra también tejido

cerebral, constituyéndose un meningoencefalocele, lo cual es una complicación severa.

Displasia óptico septal (Síndrome de Morisier)

18
Se caracteriza por la hipoplasia de los nervios ópticos y las vías ópticas y en consecuencia

por pérdida de la visión. En un alto porcentaje de casos se acompaña de alteraciones

diversas del cerebro, como ausencia de septo pelúcido, adelgazamiento del cuerpo calloso y

esquizocefalia. Hay igualmente ectopia de la hipófisis lo que se refleja en severas

alteraciones endocrinas. En la actualidad esta entidad se diagnostica más frecuentemente

por la utilización de los nuevos medios de diagnóstico.

Síndrome de Kallman

Hay agenesia del bulbo olfatorio y anosmia consecuente e hipogonadismo

hipogonadotrófico. Es una característica hereditaria dominante asociada al cromosoma X.

La principal causa de esta enfermedad es la deficiencia de la hormona GnRH (hormona

liberadora de gonadotropinas) debido a un fallo durante el desarrollo embrionario del

individuo. Concretamente, se produce un defecto en la migración de las neuronas

hipotalámicas que sintetizan la GnRH desde el epitelio olfatorio hasta la región

hipotalámica del cerebro. Además, también se produce un defecto en el desarrollo del

sistema olfatorio y, por ello, las personas con síndrome de Kallman sufren de anosmia o

hiposmia.

19
La GnRH es una de las hormonas que controlan el eje hipotálamo-hipofisiario. La

liberación de la GnRH por el hipotálamo estimula la secreción de las

gonadotropinas FSH y LH por parte de la hipófisis. A su vez, estas hormonas hipofisiarias

son las encargadas de regular todo el desarrollo sexual en hombres y en mujeres.

Conclusión

Las malformaciones congénitas son aquellos defectos debido a las alteraciones anatómicas

que ocurren desde el momento del nacimiento, que fue adquirido durante la etapa

gestacional y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a

factores genéticos y ambientales, ya sea de tipo físico, químico o infeccioso. Entre estos

factores genéticos se encuentran las enfermedades genéticas o hereditarias que pueda tener

la progenitora. Estas anomalías también se originan por el entorno que los rodea y este se

localiza dentro de los factores ambientales debido a las infecciones virales que en él se

encuentran.

BIBLIOGRAFIA
Neuroanatomía de Jairo Bustamante, Editorial CELSUS

WEBGRAFIA

http://neuropedwikia.es/book/malformaciones-del-sistema-nervioso-central

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/anencephaly.html

20
21