ATAXIA TELANGIECTASIA

Es una enfermedad hederitaria de carácter autosomico recesivo, la ual se presenta en mutaciones del
gen ATM localizados en el locus 11q22-23, la cual modifica la respuesta a rupturas de DNA, perdida acelerada
de telomeros, diferenciancion celular, deficiencia de algunas inmunoglobulinas (A, G2 y E), disminución de
linfocitos T; esta enfermedad se encuentra caracterizado por susceptibilidad a infecciones sinopulmonares,
radiosensibilidad y telangiectasias cutáneas y oculares, y con predisposición a enfermedades neoplásicas, es
considerado un trastorno neurodegenerativo progresivo; la inteligencia de las personas que lo padecen es
normal, e incluso un poco más de los normal, los primeros sintomas se pueden presentar hasta el fin de la
primera decada de vida; sintomas

 Falta de cordinación de movimientos

 Disartia

 Problemas de equilbrio

 Infecciones pulmonares

 Atraso de desarrollo fisico y sexual

 Venas rojas diminutas

Edwin Lazo Rivera, Luis Fernando Pastor Vizcarra. (oct, 2014). Ataxia telangiectasia. 77, SciELO, 34.
SÍNDROME DE WERNER

Es una patología demasiado rara que se caracteriza por un envejecimiento prematuro, el cual comienza
en la adolescencia o al inicio de la vida adulta, teniendo así una gran susceptibilidad al cáncer, con mayor
frecuencia al cáncer de tiroides, piel o sarcomas de origen mesenquimal o melanomas que no son debidos a la
exposición solar; su incidencia se aproxima en 1/200,000; esta enfermedad es causada gracias a una mutación
en el gen WRN localizado en el cromosoma 8p11-12. Su función principal de este es codificar para una de las
cinco RecQ helicasas, este gen al mutarse tiene un 90% de posibilidad de que aparezca el síndrome de Werner,
el otro 10% es por otras causas; esta patología es hereditaria de una forma autosómica recesiva; no tiene algún
tratamiento para poder curarse así que únicamente se puede mantener controlada mediante ejercicio,
alimentación, evitar fumar y algunas otras indicaciones que el medico brinde; la esperanza de vida para las
personas que la padecen va a dependen de las enfermedades que le den relacionadas con su edad y gravedad.
Síntomas.

 Cataratas bilaterales

 Adelgazamiento

 Encanamiento del cabello

 Estatura baja

 Cambios en la piel

 Osteoporosis

 Diabetes mellitus

 Aterosclerosis

 Problemas de fertilidad

Instituto Nacional de Cáncer. (2021). Síndrome de Werner. 03/06/2021, de Instituto Nacional de Cáncer Sitio
web: https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/sindrome-de-werner

Dr Fuki HISAMA - Dr George MARTIN - Dr Junko OSHIMA. (2012). Síndrome de Werner. 03/06/2021, de
Orphanet Sitio web: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=902
ENFERMEDAD DE PARKINSON

Es una enfermedad que ataca al sistema nervioso, decir es neurodegenerativa a que provoca la falta de
coordinación, rigidez muscular y temblores, los síntomas de esta se agravan respecto al paso del tiempo, pero
los medicamentos pueden aliviarlos significativamente o se pueden recomendar cirugías cerebrales; esta es
provocada por las células del cerebro, la cuales se descomponen o mueren progresivamente, normalmente los
síntomas se empiezan a presentar por la pérdida de neuronas que producen dopamina, debido a que la falta de
este neurotransmisor se comienza a reflejar movimientos deficientes; no existe una razón especifica aún por
que se podría presentar la enfermedad de Parkinson, hasta ahora se sabe que podría ser debido a tres factores,
el primero que respecta a los genes, puede ser también por los desencadenantes ambientales por las toxinas,
la presencia de cuerpos de Lewy que son sustancias especificas dentro de las neuronas; los hombrees son más
propensos a padecer esta enfermedad y su estimado de vida ronda hasta los 60 años de edad. Síntomas.

 Temblores

 Bradicinesia

 Rigidez muscular

 Alteración de postura y equilibrio

 Perdida de movimientos automáticos

 Cambios de del habla

 Cambios de la escritura

 Problemas para comer

 Trastorno del sueño

 Problemas con la vejiga

 Estreñimiento

MayoClinic. (2019). Enfermedad de Parlinson. 03/06/2021, de MayoClinic Sitio web:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/parkinsons-disease/symptoms-causes/syc-20376055
FIBROSIS QUÍSTICA

Es una enfermedad hereditaria en la cual ambos padres debieron haber tenido el gen para que pudiese
ser traspasado a sus hijos, la cual provoca daños significativos a los pulmones y el sistema digestivo, esta
provoca afecta a las glándulas que son fabricantes de ciertos lubricantes, es decir, afecta a las células que se
encargan de la producción de moco el cual al padecer esta enfermedad sale más espeso y pegajoso de lo que
normalmente es y al sudor está constituido con un sabor un poco más salado de lo normal; esta enfermedad es
más frecuente en la población europea del norte, su prevalencia es de 1/3000, en afro americanos 1/1000, en
los hispanos de 1/11500 y en los asiáticos es mucho menos su frecuencia; las personas que padecen esta
enfermedad son capaces de estudiar y trabajar aunque necesiten un tratamiento diario, la esperanza de vida
para estas personas es de 30 a 50 años de vida; la única manera de poder prevenir esta enfermedad es
percatarse que su pareja y usted mismo no tengan el gen de fibrosis quística. Síntomas.

 Tos persistente que produce moco espeso

(esputo)

 Sibilancia

 Intolerancia al ejercicio

 Infecciones pulmonares recurrentes

 Fosas nasales inflamadas o congestión

nasal

 Sinusitis recurrente

 Infertilidad

 Pancreatitis

 Neumonías frecuentes
Mayo Clinic. (2020). Fibrosisquística. 03/06/2021, de MAYOCLINIC Sitio web: https://www.mayoclinic.org/es-
es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700

American Academy of Pediatrics. (2015). Fibrosis quística. 03/06/2021, de HealthyChildren Sitio web:
https://www.healthychildren.org/Spanish/health-issues/conditions/chronic/Paginas/Cystic-Fibrosis.aspx
OSTOGÉNESIS IMPERFECTA

Es una patología heterogenea de transtrornos genéticos que es caracterizada especialmente por la

fragilidad del sistema osea, es por ellos que coloquialmente es llamada “Enfermedad de los huesos de cristal”,
eso se debe gracias a al ge recesivo ligado al X, autosómico dominate o autosómico recesivo, estas últimas son
más graves que el resto, puede causar una grave hipotonia; se conocen cinco tipos de ests, la tipo 2 es
practicamente letal, la tipo 3 es grave, la 4 y 5 son moderadas y la tipo 1 es la que menos afecta, no es
deformante; la prevalencia osila entre 1/15000; En el 95% de los casos, la OI está provocada por mutaciones en
los genes COL1A1 y COL1A2 (17q21.33 y 7q21.3), que codifican para las cadenas alpha 1 y alpha 2 del colágeno
tipo 1, pero se ha observado tambien que pude presentar en los genes LEPRE1, CRTAP y PPIB (1p34.1, 3p22 y
15q21-q22), las mutaciones en estos genes puede provocar cualquier de los cinco tipos; para poder llevar un
tratamiento de esta enfermedad necesitamos un grupo de fisioterapeutas, medicinas, ortopedia, reabilitación;
el pronostico de esta enfermedad estara basado en las medidas que se tomen en cuenta para poder tratarla,
regularmente es por las cuestiones respiratorias o las malformaciones espinales. Síntomas.

Tipo I  Estatura ligeramente baja

 Estatura ligeramente baja  Luxación de la cabeza del radio

 Esclerotica azul  Membrana interósea mineralizada

Tipo II  Callos hiperplásicos

 Fracturas multiples en las costillas  Esclerótica blanca

 Huesos largos al nacer

 Deformidades acusadas

 Huesos largos anchos

 Baja densidad en los huesos del craneo

 Esclerotica oscura

Tipo III

 Estatura muy baja

 Cara triangular

 Escoliosis grave

 Esclerotica gris

Tipo IV

 Esclerosis leve

 Estatura ligeramente baja

 Esclerotica gris o blanca

Tipo V
Dr Véronique FORIN . (2010). Osteogénesis imperfecta. 04/06/2021, de Orphanet Sitio web:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=666
 XERODEMA PIGMENTOSUM

Es una afección hereditaria de carácter

autosómico recesivo, es una rara genodermatosis
caracterizada por una sensibilidad extrema a cambios
inducidos por los rayos ultravioleta en la piel o en los ojos, la
cual ´puede provocar cáncer de piel, esta está causada por
mutaciones en 8 genes implicados en la reparación del ADN,
siete de estos genes, de XPA a XPG (ERCC5), están implicados
en la reparación por escisión de nucleótidos (NER). XPV o
POLH, codifica para la DNA polimerasa eta, que es necesaria
para la replicación del ADN con daños inducidos por radiación
UV; no existe forma de evitar que se padezca esta enfermedad
pero su puede tener cuidados para que se convierta en cáncer
de piel, usar bloqueador solar, n exponerse largos periodos
a la luz solar, usar playeras de mangas largas, pantalones
largos, usar gafas de sol; normalmente aparece el cáncer
antes de los 20, la incidencia de esta enfermedad es de
1/1000000 en EE.UU y Europa. Síntomas.

 Una quemadura solar que no sana después de un

poco de exposición al sol

 Ampollas después de un poco de exposición al sol

 Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel

 Parches de piel decolorada que empeoran,

asemejando un envejecimiento severo

 Formación de costra en la piel

 Descamación de la piel

 Superficie de la piel en carne viva que supura

 Molestia al estar con luz brillante

 Cáncer de piel a una edad temprana

 Ojo seco

 Opacidad en la córnea

 Úlceras en la córnea

 Hinchazón o inflamación de los párpados

 Cáncer en los párpados, córnea o esclerótica

 Discapacidad intelectual
  Retraso en el crecimiento

 Pérdida de la audición

 Debilidad muscular en las piernas y brazos

Michael Lehrer. (2019). Xerodermia pigmentosa. 08/05/2021, de Medlineplus Sitio web:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001467.htm

Dr Hiva FASSIHI. (2011). Xerodema pigmentosa. 08/06/2021, de Orphanet Sitio web:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=910

.
 SÍNDROME DE DOWN

Es causado por la trisonomía total o parcial en el cromosoma 21 el cromosoma

adicional se debe a una no-disyunción accidental durante la meiosis, de modo que no es una
enfermedad hereditaria la cual se encuentra presente desde la etapa neonatal o prenatal, en el
primer trimestre se pude observar la translucencia nucal, en el segundo se pueden apreciar las
enfermedades cardiacas o digestivas, la prevalencia varia de una gran formas, puede ser de 1/400
hasta de 1/3000 nacidos vivos, el 2-3% de esos casos está en mosaico y en el 5% restante, el
cromosoma supernumerario 21 o una porción del mismo se transloca a otro cromosoma; existen
factores de riego que puede hacer que se pueda llegar a padecer esta enfermedad como la edad
de la madre, después de los 40 años es muy probable que el bebé padezca de síndrome de Down,
ser portadores de la translocación genética del síndrome de Down; entre las complicaciones al
padecer esta enfermedad son cardiacas, gastrointestinales, trastornos del sistema inmunitario,
apnea del sueño, obesidad, leucemia, demencia, problemas con la columna vertebral, entre otros
más. Síntomas.

 Rostro aplanado

 Cabeza pequeña

 Cuello corto

 Lengua protuberante

 Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)

 Orejas pequeñas o de forma inusual

 Poco tono muscular

 Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma

 Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños

 Flexibilidad excesiva

 Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de
Brushfield»

 Baja estatura
 Mayo Clinic. (2018). Síndrome de Down. 08/06/2021, de MAYOCLINIC Sitio web:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-
20355977
 Dr Renaud TOURAINE . (2019). Síndrome de Down. 08/06/2021, de Orphanet Sitio web:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=870

SEUDOHIPOPARATIROIDISMO

Es un grupo heterogéneo de trastornos endócrinos

los cuales se caracterizan por funciones renales normales y la resistencia a la hormona

parotídea, la cual es una relación ante el hipoparatiroidismo, el cual no ´produce suficiente
hormona paratiroidea, existen diferente tipos, en la tipo 1a se hereda en un rasgo autosómico
dominante también conocida como osteodistrofia hereditaria de Albright, en la tipo 1b involucra a
la resistencia especialmente en los riñones hacia la hormona parotídea, el calcio en la sangre es
bajo, para la tipo 2 involucra niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre,
responde a los niveles altos de la hormona parotídea, todos estos tipos son descendientes del gen
GNAS (20q13.2-q13.3) , ; esta se encuentra dos veces más presente en los hombres que en las
mujeres; la prevalencia de Italia es de 1/150000 y en Japón es de 1/295000. Síntomas.

 Cataratas

 Problemas dentales

 Entumecimiento

 Convulsiones

 Tetania

 Depósitos de calcio bajo la piel

 Hoyuelos que pueden reemplazar nudillos

en los dedos afectados

 Cara redonda y cuello corto

 Huesos de la mano cortos, sobre todo el

hueso debajo del cuarto dedo

 Estatura baja
 --. (2014). Pseudihiporatiroidismo. 08/06/2021, de Orphanet Sitio web:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=97593

Brent Wisse. (2020). Seudohipoparatiroidismo. 08/06/2021, de Medlinet Sitio web:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000364.htm

SÍNDROME NARP

Es una condición progresiva

clínicamente heterogénea caracterizada por
una combinación de debilidad muscular
neurogénica proximal, está se presenta de
forma hereditaria mitocondrial,
generalmente materna, la cual es
presentada desde la infancia, se caracteriza
por una gran variabilidad fenotípica y suele
manifestarse de manera completa en la edad adulta temprana, se da por mutación 8993T>C/G en
la subunidad 6 del gen de la ATPasa mitocondrial H (+)(MTATP6); su prevalencia mundial es de 0,8-
1/ 100000 el pronóstico de este síndrome es progresivo, es decir, la dependencia de los pacientes
va aumentando con respecto a su edad, tienen una pésima calidad de vida, pueden terminar en
sillas de ruedas. Síntomas.

 Ceguera

 Retraso psicomotor

 Retraso de aprendizaje

 Retinopatía temprana

 Retinosis pigmentaria

 Pupilas perezosas

 Nistagmo
  Oftalmología

 Talla baja

 Depresión

 Demencia

 Apnea del sueño

 Pérdida auditiva

 Arritmias cardiacas

Dr Claudia NESTI - Pr Filippo SANTORELLI . (2020). Síndrome de

Narp. 11/06/2021, de Orphanet Sitio web:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=644&lng=ES

SÍNDROME MC UNE ALBRIHGT

Es una enfermedad genética que no es adquirida por herencia que afecta a las
hormonas, lo hueso y la pigmentación de la piel, la cual puede afectar una o múltiples partes del
cuerpo; es el resultado de mutaciones somáticas en el gen GNAS, específicamente de mutaciones
en la proteína Gs alfa, reguladora del cAMP, la gravedad de la enfermedad va a depender de la
proliferación, migración y supervivencia de las células que se producen espontáneamente durante
el desarrollo embrionario, esto se
puede detectar mediante a una
radiografía y una biopsia, el
pronóstico de vida de estos
pacientes es relativamente normal
que el resto de personal, una
pequeña parte es diagnosticado
maligno; la prevalencia de esta
enfermedad en la población se
encuentra entre 1/100000 y
1/1000000; algunas
complicaciones que nos puede
traer esta enfermedad es
deformidades óseas, ceguera,
osteítis fibroquística o sordera. Síntomas.

 Fracturas óseas
  Deformidades de los huesos de la cara

 Gigantismo

 Manchas irregulares

 Parches grandes de color café con leche

 Pubertad prematura

Dr Michael COLLINS - Dr Claudia DUMITRESCU. (2008). Síndrome de Mc Une Albraihgt.

11/06/2021, de Orphanet Sitio web: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?
Lng=ES&Expert=562

Anna C. Edens Hurst. (2020). Síndrome de Mc Une Albraihgt. 11/06/2021, de Medlineplus

Sitio web: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001217.htm
 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA

Es una enfermedad neurológica, la cual básicamente se trata de la degeneración

de las células que se encentran en el cerebelo y ocasionalmente en la médula espinal, por lo tanto
existen consecuencias notorias, falta de fuerza, de velocidad y destreza de movimientos; estas son
adquiridas de forma hereditaria, en una forma autosómica dominante, se ha visto presente con
mayor frecuencia en personas en las cuales se encuentra varias repeticiones de 3 nucleótidos, los
tripletes CAG que codifican la poliglutamina, lo que involucra a la proteína poliglutamina tóxica, en
un 70% de las personas que padecen esta enfermedad, se ha demostrado que entre más tripletes
repetidos, más joven se presentara la enfermedad, al igual que al
presentarse demasiadas causa daños a las neuronas; se conocen al
menos 43 tipos(la SCA3 es la más común y la SCA 9 Y 36 son las
menos frecuentes), claro, cada una cuenta con sus síntomas
específicos que realmente son difícil de identificar entre los tipos te
ataxias, así que es necesario recurrir a estudios como las
tomografía para saber de qué tipo se está hablando de igual manera
las canalopatías están relacionadas con las SGA, pero los síntomas
similares son:

 Ataxia

 Dismetría

 Hipotonía

 Dificultades para hablar

 Dificultad para fijar la mirada

 Demencia

 Corea

 Deterioro cognitivo
 GARD. (1/19/17). Ataxia espinocerebelosa. 15/07/2021, de Nacional center for Advancing Translacionl
sciences Sitio web:https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12343/ataxia espinocerebelosa#:~:text=Ataxia
%20espinocerebelosa%20(SCA)%20es%20un,los%20movimientos%20del%20cuerpo)%20y%2C

Roisin Sullivan ,Autor correspondiente Wai Yan Yau , Emer O'Connor ,y Henry Houlden. (2019). Ataxia
espinocerebelosa: una actualización. Springer, 2, 533-544.

TALASEMIAS

Es un trastorno hereditario, el cual produce una cantidad anormal y no equilibrada de

hemoglobina, lo cual provoca la destrucción de una gran cantidad de glóbulos rojos, esto es una mutación de
ciertos genes que se encuentran en dos tipos de clúster, principalmente en el de la globina A en los genes HBA2
o HBA1, los cuales se encuentran en el cromosoma 16 y en la globina B el gen HBB del cromosoma 1¬1; en
algunos casos es una herencia autosómica recesiva; quienes lo padecen tienen una expectativa de vida entre
los 20 y 30 años por fallas cardiacas; existen dos formas de clasificarla, menor o mayor, esto depende de si el
gen fue heredado por un padre o por los dos, existen diferentes tipos de talasemias las cuales pueden
compartir algunos síntomas:

 Deformidades óseas faciales

 Fatiga

 Insuficiencia de crecimiento

 Dificultad respiratoria

 Piel amarilla
 --. (2021). Talasemia. 31-05-2021, de MAYOCLINIC Sitio web: https://www.mayoclinic.org/es-
es/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995

--. (2021). Talasemia. 31-05-2021, de Medlineplus Sitio web: --. (2021). Talasemia. 31-05-2021, de
MAYOCLINIC Sitio web: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-
causes/syc-20354995

MOLA HIDATIFORME

Es un embarazo molar, caracterizada por un crecimiento anormal de trofoblastos, se pueden

encontrar dos tipos diferentes, el embarazo molar completo que se enuentra caracteriado por tejido
placentario anormal, esta hinchado, quistes llenos de líquidos, aquí se fecunda un ovulo por dos
espermatozoides así que todo el material genético proviene del padre; el segundo tipo es el embarazo molar
imparcial, contiene tejido placentario anormal, se puede encontrar un feto que por lo general al principio del
embarazo existe un aborto, aquí los crmosomas de la madre permanecen y el padre provee el doble así que se
tiene un total de 69 cromosomas; sintomas:

 Rápido crecimiento uterino

 Presión arterial uterino

 Preclamsia

 Quistes de ovario

 Anemia

 Tiroides hiperactiva
 --. (2021). Mola hidatiforme. 31-05-2021, de Ecured Sitio web:
https://www.ecured.cu/Mola_hidatiforme

HIPOGLUCEMIA

Es una afección hacia los niveles de glucosa en la sangre, es decir que se mantengan debajo de los 70
mg/dl ya es considerada como una alerta para la hipoglucemia, pero esto no aplica para niños, normalmente
esta enfermedad es presentada por los pacientes diabéticos por los fármacos que consumen, pero no es la
única causa, tenemos igualmente por hepatopatía, insuficiencia endocrina, tumores de no células beta,
alteraciones en la infancia o adolescencia, alcoholismo, drogas, mala alimentación, estrés, entre una cuantas
más; tomando en cuenta a los niños, tenemos el hiperinsulinismo el cual es una alteración en el gen ABCC8,
que es una mutación en el receptor de sulfonilureas pancreático SUR1; pueden presentar los siguientes
síntomas:

 Fatiga

 Sudores

 Ansiedad

 Hambre

 Irritabilidad

 Hormigueo

 Alteraciones cardiacas

 Piel pálida

 Temblores
 --. (2021). Hipoglucemia. 31-05-2021, de Mayo Clinic Sitio web: https://www.mayoclinic.org/es-
es/diseases-conditions/hypoglycemia/symptoms-causes/syc-20373685#:~:text=La%20hipoglucemia%20es
%20una%20afecci%C3%B3n,m%C3%A1s%20bajo%20que%20lo%20normal.
QUERATOSIS ATÍNICA

Es una mancha áspera y escamosa que se presenta en la piel después de varios años de exposición
solar, las cuales pueden aparecer en la cara, los labios, las orejas, los antebrazos, el cuero cabelludo, el cuello o
el dorso de las manos, esta es una enfermedad de avance lento que normalmente la podemos apreciar en
pacientes de 40 años en adelante, esto es posible prevenir mediante protectores solares, si esto no es atendido
de la manera correcta puede convertirse en un cáncer de piel, un carcinoma de células escamosas, existen
factores de riesgo para esto, como tener los ojos claros, tener una cabellera pelirroja o rubia, tendencia a
quemaduras de sol, pecas, trabajar al aire libre o simplemente tener el sistema inmunitario debilitado; esta
patología más prevalencia en mujeres que en hombres. Síntomas.

 Mancha de la piel áspera, seca o escamosa, por lo general de menos de 1 pulgada (2,5 cm) de diámetro

 Mancha en la capa superior de la piel

 Mancha de color rosa o marrón

 Picazón, ardor, sangrado

 Superficie dura o como verruga

Mayo Clinic. (2021). Queratosis actínica. 03/06/2021, de MAYOCLINIC Sitio web:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/actinic-keratosis/symptoms-causes/syc-
20354969#:~:text=Una%20queratosis%20act%C3%ADnica%20es%20una,el%20dorso%20de%20las%20manos.
ARTERIOESCLEROSIS

Básicamente es cuando las arterias se vuelven rígidas y gruesas así que restringen el flujo de sangre a
los órganos y a los tejidos, así como también el acumulamiento de grasas, colesterol y otras sustancias sobre
las paredes de las arteria, es decir las placas, lo que puede provocar un rompimiento de esta y crear un coagulo
sanguíneo; es considera una enfermedad lenta y progresiva considerada como enfermedad cardiaca pero
puede afectar a cualquier parte del cuerpo, se puede presentar desde la niñez, para esto no existe una causa
exacta pero existe una lista en donde podemos incluir a la presión arterial, colesterol alto, triglicéridos altos,
tabaquismo, resistencia a la insulina, obesidad, diabetes, inflamación por artritis, lupus o algún infección de
causa desconocida, de igual manera puede ser por antecedentes familiares, mala alimentación o falta de
ejercicio; al no tratarse de una manera adecuada esta enfermedad puede provocar otro tanto de
complicaciones, como enfermedades en las arterias coronarias, carótidas, arterial periférica o aneurismas.
Síntomas.

 Presión en el pecho

 Debilidad de los brazos piernas

 Ataque cardiaco

 Dificultad al hablar

 Pérdida de visión en un ojo

 Caída de músculos faciales

 Insuficiencia renal

 Presión arterial alta

Mayo Clinic. (2021). Arterioesclerosis/ateroesclerosis. 03/06/2021, de MAYOCLINIC Sitio web:

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/arteriosclerosis-atherosclerosis/symptoms-causes/syc-
20350569#:~:text=La%20aterosclerosis%20es%20un%20tipo,puede%20restringir%20el%20flujo%20sangu
%C3%ADneo.
ANEMÍA DE FANCONI

Es un síndrome de fragilidad cromosómica autosómico recesivo caracterizado por formar

malformaciones congénitas, es un trastorno hereditario, la cual se encuentra caracterizada por una significativa
insuficiencia de la médula ´sea y su predisposición a presentar tumores, al igual que contraer alguna leucemia;
tiene una prevalencia de 1/360,00 nacimientos, es considerada heterocigota, es más probable que los hombre
puedan contraerla con respecto a las mujeres 3:1; en dos tercios de los pacientes los primeros síntomas que
pueden presentar son las malformaciones en el esqueleto, a la piel y a los sistemas urogenital, cardiopulmonar,
gastrointestinal y nervioso central. Esta enfermedad se debe a la mutación en la reparación del ADN y su
estabilidad genómica, la cual puede estar ligada al X; el pronóstico de esta enfermedad lamentablemente es
desfavorable, debido a que se encuentra una insuficiencia de la medula ósea y algunos tumores malignos, pero
esto gracias a los diversos tratamientos que son actualmente empleados, estas cifras pueden tener una
enorme mejora, como lo es el TCMH, el tratamiento de fallo medular el cual colabora con andrógenos,
corticoides y citoquinas o el trasplante de progenitores hematopoyéticos.

 Fatiga extrema  Defectos de oídos y ojos

 Falta de aliento  Sordera

 Piel pálida  Problemas renales

 Sensación de mareo

 Dolores de cabeza

 Dolor en el pecho

 Infecciones frecuentes

 Moretones de fácil aparición

 Sangrados nasales

 Tamaño corporal inferior al promedio

 Altura inferior al promedio

 Crecimiento retrasado

 Cabeza pequeña

 Pulgares o dedos adicionales, deformes o

faltantes

 Huesos del antebrazo infradesarrollados o

faltantes

 Caderas, piernas, manos y dedos de los

pies de formación incompleta o anormal

 Columna curva (escoliosis)

Pr Arleen AUERBACH. (2011). Anemia de Fanconi. 03/06/2021, de Orphanet Sitio web:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=84

M. Sagaseta de Ilurdoz, J. Molina, I. Lezáun, A. Valiente, G. Durán. (2003). Anemia de Fanconi.

Consideraciones actuales. SciELO, 23, --.