MAESTRÍA EN

NEURORREHABILITACIÓN

MÓDULO V.- Padecimientos del

Sistema Nervioso I

Enfermedad de Kennedy

Alumna: L.T.F Alva Carrera Mónica

Docente: Dr. Marco Antonio Cubillo León

Puebla, pue. a 25 de febrero del 2024

 RESUMEN
La enfermedad de Kennedy o Amiotrofia Espinobulbar, es un trastorno raro de
la motoneurona inferior. Es considerado un trastorno autosómico recesivo
ligado al cromosoma X, por lo que solo las mujeres pueden ser portadoras del
gen mutado.
Se debe a una alteración en el gen RA, que consiste en la existencia de
repeticiones excesivas CAG en dicho gen.
Para que este gen, una vez existiendo la alteración, pueda ser activado, es
necesario la presencia de un ligando que es la testosterona. Al tener las
mujeres niveles bajos de testosterona en sangre, solo pueden ser portadoras,
pero al transmitir el gen mutado al varón, él desarrollará la enfermedad.
Los principales síntomas incluyen debilidad muscular a nivel de brazos y
piernas, cara, boca y garganta, así como ginecomastia e hipogonadismo.
El diagnóstico médico se basa en la historia clínica y antecedentes familiares.
También se realizan estudios que puedan determinar la presencia del gen
mutado.
No existe una cura para este trastorno, por lo que el tratamiento principal es a
base de fisioterapia, terapia ocupacional, terapia de lenguaje y medicamentos
que disminuyan los niveles de testosterona en sangre y que ayuden a ralentizar
los signos de debilidad muscular.
El pronóstico es bueno, ya que las personas con enfermedad de Kennedy
pueden tener una vida normal porque los síntomas suelen presentarse entre
los 30 y 50 años.

Imagen 1. Gynecomastie - Search Images (bing.com)

 INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Kennedy es un raro trastorno neuromuscular que progresa
lentamente. En la mayoría de los casos comienza en la edad adulta, sobre todo
entre los 20 y 50 años. La enfermedad se caracteriza por síntomas como
debilidad muscular y calambres en los brazos, piernas y rostro, fasciculaciones
de la lengua/cara, agrandamiento de los senos y, a veces, dificultad para
hablar, y tragar. (1)
La enfermedad de Kennedy afecta aproximadamente a 1/500,000 personas en
todo el mundo al año y se presenta principalmente en hombres. El tratamiento
es sintomático y de apoyo y la esperanza de vida es normal, aunque en
algunos pocos casos la enfermedad puede ser muy grave y puede ser terminal
entre los 60 y los 70 años debido a complicaciones de la deglución resultantes
de la debilidad bulbar. (1)(2)
La enfermedad de Kennedy lleva el nombre del Dr. William R. Kennedy, quien
describió esta afectación en un resumen en 1966 y en un informe completo en
1968, aunque la enfermedad fue reconocida anteriormente en Japón, donde la
frecuencia es mucho más común. (1)
Se describió por primera vez en 1968, pero su causa genética se estableció en
1991. (4)
DESARROLLO
La enfermedad de Kennedy o Atrofia Muscular Espino-Bulbar es una rara
enfermedad neuromuscular lentamente progresiva en la que se produce una
degeneración gradual de la motoneurona inferior, que resulta en debilidad
muscular, atrofia y fasciculaciones. (7)
La característica sobresaliente de la enfermedad de Kennedy es la pérdida de
motoneuronas de la asta anterior de la médula espinal y el tallo cerebral. (6)
La enfermedad afecta a las neuronas motoras inferiores, que son responsables
del movimiento de muchos músculos de las piernas, los brazos, la boca y la
garganta. Estas neuronas que conectan la médula espinal con los músculos se
vuelven defectuosas y mueren, por lo que los músculos no pueden contraerse.
La destrucción de estos nervios es una de las principales causas de
entumecimiento, debilidad muscular e incapacidad para controlar la contracción
muscular. (3)
La enfermedad también afecta a los nervios que controlan los músculos
bulbares, que son importantes para respirar, hablar y tragar. Los pacientes
pueden experimentar problemas como un recuento bajo de espermatozoides y
disfunción eréctil. (3)
Definición
Según la CIE-11 (8B61.4 y 8B60.3) en la enfermedad de Kennedy se observan
signos de motoneurona inferior en las extremidades y los músculos del tronco,
sin afectación de la motoneurona superior dentro de las primeras
manifestaciones. Con el tiempo, algunos pacientes llegan a padecer signos de
motoneurona superior. Los signos histopatológicos de esta afección son
frecuentes, incluso en pacientes que nunca han tenido manifestaciones clínicas
de afectación de la motoneurona superior, lo cual indica que la atrofia muscular
progresiva es un tipo de Esclerosis Lateral Amiotrófica. (9)
Sinónimos
 Síndrome de Kennedy
 SBMA (siglas en inglés)
 Atrofia muscular espinal y bulbar
 Atrofia muscular bulbar espinal
 Atrofia muscular espinal y bulbar ligada al cromosoma X
 Atrofia muscular bulbar espinal ligada al cromosoma X
 Atrofia muscular espinobulbar
 Atrofia muscular espinobulbar ligada al cromosoma X (1)
Características clínicas (Signos y Síntomas)
Las señales y los signos neurológicos comienzan entre los 30 y los 60 años y
suelen incluir:
 Debilidad/calambres en los músculos de los brazos y piernas,
especialmente en las regiones más proximales al tronco que en las
distales (manos o pies).
 Debilidad de los músculos de la cara, la boca y la lengua.
 Dificultad para hablar (disartria).
 Dificultad para tragar (disfagia).
 Contracciones musculares visibles debajo de la piel (fasciculaciones).
 Temblores en determinadas posiciones.
 Senos agrandados (ginecomastia).
 Entumecimiento.
 Fertilidad reducida.
 Atrofia de los testículos.
 Pérdida sensorial en las manos y los pies.
 Puede presentarse Diabetes Mellitus no dependiente de la insulina. (1)
(2)(5)

Imagen 2. 30029tn.jpg (380×252) (medscapestatic.com)

Clínicamente se caracteriza por su comienzo en la adolescencia con signos de
insensibilidad a los andrógenos como ginecomastia e hipogonadismo, lo que
conlleva posteriormente a infertilidad e impotencia. A partir de los 20-30 años,
aproximadamente, comienzan los signos de afectación de la motoneurona
inferior a nivel espinal con debilidad muscular, calambres y temblor de acción.
Posteriormente agregan compromiso bulbar con fasciculaciones de lengua,
labios o región perioral, disartria y alteraciones en la deglución. Luego de 10 o
20 años del inicio de los síntomas, muchos de los afectados agregan dificultad
para subir escaleras y con el tiempo, amiotrofia proximal y ocasionalmente
distal. Puede evidenciarse una participación del sistema nervioso sensitivo y
endócrino (diabetes mellitus y dislipemias). No se observan signos de
compromiso de motoneurona superior como espasticidad e hiperreflexia. En
casos muy poco frecuentes puede haber contractura de Dupuytren o hernia
inguinal. (2)(5)(7)

Imagen 3. k3.jpg (412×340) (bp.blogspot.com)

Epidemiología
En Kennedy se estima una prevalencia de 1/30,000 nacimientos en varones.
Su incidencia es de 1/526,515 varones al año, aunque también se considera
que existe una gran proporción de casos infradiagnosticados. La aparición de la
enfermedad se da entre los 30-60 años. (2)(4)
Si bien, esta prevalencia varía mucho en función de la región analizada,
presentando una de las mayores prevalencias en Finlandia, donde es la
enfermedad de motoneurona inferior más prevalente, incluso más frecuente
que la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). A su vez, su prevalencia podría
estar subestimada dado que el diagnóstico muchas veces se confunde con el
de otras enfermedades neuromusculares. (1)(3)(6)
La enfermedad de Kennedy se ha diagnosticado en Rusia, Estados Unidos,
Europa, Asia, América del Sur y Australia. En Rusia, no se han descrito más de
10 casos. La población japonesa parece tener una prevalencia muy alta de la
enfermedad debido al efecto fundador. (3)
Etiología
La enfermedad de Kennedy es causada por un cambio (variante patogénica o
mutación) en el gen AR que codifica una proteína conocida como receptor de
andrógenos en el cromosoma X. Las instrucciones dentro de cada gen son
contenidas en cuatro sustancias químicas básicas (base de nucleótidos)
llamadas adenina (A), citocina (C), guanina (G) y tiamina (T). Las personas con
la enfermedad tienen una sección anormal del gen AR, que se debe a un
número excesivo de repeticiones del trinucleótido CAG en la secuencia del
ADN. Una persona no afectada tiene entre 10 y 35 repeticiones CAG en el gen
AR, mientras que una persona con la enfermedad de Kennedy tiene más de 36
repeticiones CAG en el gen. (1)
La base genética de la enfermedad se asocia con la expansión de repetidos del
trinucleótido CAG de la porción proximal del brazo Q del cromosoma X. a
mayor expansión de tripletes CAG, más temprana es la manifestación de la
enfermedad y los síntomas más severos. (6)
El receptor de andrógenos se encuentra en el citoplasma de una célula donde
responde a las señales de las hormonas sexuales masculinas (andrógenos).
Estos receptores abundan en muchos tejidos del cuerpo como la piel, los
riñones, la próstata, el músculo esquelético y las neuronas motoras del sistema
nervioso central en la médula espinal y el tronco del encéfalo. (3)
Está ampliamente demostrado que la agregación del receptor de andrógeno
mutado dentro del núcleo o del citoplasma, más específicamente en el aparato
de Golgi, de las motoneuronas y las células viscerales, termina en la alteración
del transporte axonal y transcripción, respectivamente. (6)
En la enfermedad de Kennedy, se desconoce el mecanismo exacto de la
alteración neuronal, pero está asociado con el funcionamiento alterado del
receptor de andrógenos mutado. (3)
Recientemente, se ha descrito un fenotipo de la enfermedad con predominio
distal de la debilidad de las extremidades, causado por mutaciones en la
subunidad de gen dinactina 1, DCTN1. (2)
Herencia
El trastorno genético ligado al cromosoma X en la enfermedad de Kennedy es
un trastorno genético que se presenta en hombres. En muy raras ocasiones,
las mujeres portadoras del gen AR alterado, pueden presentar síntomas. (1)(3)
Las mujeres normales tienen dos cromosomas X, uno de los cuales es un
cromosoma activado y el otro está inactivo. Las mujeres portadoras de la
enfermedad de Kennedy normalmente no muestran síntomas porque el
receptor de andrógenos debe unirse a su ligando, la testosterona, para
trasladarse al núcleo y realizar sus funciones. (1)(3)
En presencia del ligando, el receptor se disocia del complejo y se dirige al
núcleo donde actúa como un factor de transcripción de múltiples genes. La
expansión de la poliglutamina causa tanto pérdida como ganancia de la función
de RA. La pérdida de la función se evidencia en los síntomas se insensibilidad
a andrógenos. Sin embargo, el efecto principal es una ganancia tóxica de la
función en las neuronas motoras y en el músculo. (7)
Como las mujeres tienen niveles circulantes bajos de testosterona en la sangre,
las mujeres portadoras de la enfermedad de Kennedy no activan sus
receptores de andrógenos mutantes, lo que hace que el estado mutante de la
proteína del receptor de andrógenos sea inofensivo. (1)(3)
Los hombres solo tienen un cromosoma X y desarrollarán la enfermedad de
Kennedy si heredan el cromosoma X que contiene el gen de la enfermedad.
Los varones afectados con trastornos ligados al cromosoma X siempre
transmitirán el gen a sus hijas, pero sólo transmitirán su cromosoma Y normal a
sus hijos. Por lo tanto, todas las hijas de un varón afectado serán portadoras de
la enfermedad, mientras que los hijos de un varón afectado no tendrán la
enfermedad ni serán portadores. Los hijos de mujeres portadoras tienen un
50% de probabilidades de heredar la enfermedad, mientras que las hijas tienen
un 50% de probabilidades de convertirse en portadoras asintomáticas. (1)(3)
En resumen, los hijos varones que hereden la mutación de sus madres, serán
enfermos y las hijas serán portadoras no afectadas, es decir, no desarrollarán
la enfermedad.
Estudios de diagnóstico
Se sospecha de un diagnóstico de enfermedad de Kennedy basándose en los
signos y síntomas físicos y, a veces, en los antecedentes familiares. El
diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas moleculares en
una muestra de sangre para detectar la expansión repetida del trinucleótido
CAG en el gen AR. A las personas con más de 36 repeticiones de
trinucleótidos CAG en el gen AR se les diagnostica esta afección. (1)(3)
El diagnóstico se establece por la historia clínica, los exámenes clínicos,
niveles elevados de creatina-quinasa, testosterona, progesterona, hormona
folículo estimulante, hormona luteinizante, reducción de la velocidad de
conducción nerviosa o reducción de la amplitud del potencial de acción,
denervación aguda o crónica y reinervación en la electromiografía e
identificación de la mutación. (2)
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible en los casos de mujeres portadoras con
mutación conocida. (2)
Pruebas clínicas y análisis
Pueden ser apropiados exámenes anuales para evaluar la fuerza muscular.
Recientemente se ha observado que los pacientes con enfermedad de
Kennedy tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardiacas y
hepáticas debido a la hiperlipidemia y la resistencia a la insulina. Algunos
pacientes desarrollan arritmias u ocasionalmente miocardiopatía hipertrófica.
(1)
La hiperlipidemia y la resistencia a la insulina pueden predisponer a la
enfermedad de las arterias coronarias. (1)
Algunos pacientes muestran cambios metabólicos significativos compatibles
con la enfermedad del hígado graso no alcohólico. Por lo tanto, los pacientes
con enfermedad de Kennedy deben recibir un Electrocardiograma (ECG) y
pruebas anuales de lípidos, colesterol y azúcar en la sangre. (1)
Diagnóstico diferencial
Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de la
enfermedad de Kennedy. Las comparaciones pueden ser útiles para un
diagnóstico diferencial:
 Adrenoleucodistrofia (ALD): Es un trastorno que comienza en la
adolescencia o en la edad adulta. Los síntomas pueden ser similares a
los de la enfermedad de Kennedy y suelen aparecer entre los 21 y los 35
años y pueden incluir rigidez progresiva de las piernas, parálisis parcial
espástica de las extremidades inferiores y ataxia (torpeza al caminar).
Puede haber una función disminuida de las glándulas sexuales. La ALD
en edad adulta progresa lentamente, pero al final puede provocar un
deterioro de la función cerebral. (1)(3)
 Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): pertenece a un grupo de trastornos
conocidos como enfermedades de las neuronas motoras. Se caracteriza
por la degeneración progresiva y eventual muerte de las células
nerviosas (neuronas motoras) en el cerebro, el tronco del encéfalo y la
médula espinal que facilitan la comunicación entre el sistema nervioso y
los músculos voluntarios del cuerpo. La ELA afecta tanto a las neuronas
motoras superiores como a las inferiores, de modo que la transmisión de
mensajes se interrumpe y los músculos se debilitan y desgastan
gradualmente. Como resultado, se pierde la capacidad para iniciar y
controlar el movimiento voluntario. En última instancia, la ELA provoca
insuficiencia respiratoria porque se pierde la capacidad de controlar los
músculos del pecho y el diafragma. Hasta el 10% de los pacientes con
enfermedad de Kennedy pueden ser diagnosticados erróneamente con
ELA antes de determinar que realmente tienen la enfermedad de
Kennedy. (1)(3)
 Atrofia muscular espinal tipo 3 (AME tipo 3): se conoce también como
Amiotrofia de Kugelberg-Welander. Se hereda con un patrón autonómico
recesivo. Los síntomas principales pueden incluir emaciación
(desnutrición visible y notable) y debilidad en los músculos de brazos y
piernas, espasmos, torpeza al caminar y, eventualmente, pérdida de
reflejos. La AME tipo 3 no es evidente al nacer, pero suele aparecer
durante los primero 10 a 20 años de vida. (1)(3)
 Miastenia gravis: trastorno neuromuscular caracterizado principalmente
por debilidad y fatiga muscular. Aunque el trastorno suele aparecer
durante la edad adulta, la aparición de los síntomas puede ocurrir a
cualquier edad. La afección puede estar restringida a ciertos grupos de
 músculos, como los de los ojos (miastenia gravis ocular) o puede
volverse más generalizada (miastenia gravis generalizada), involucrando
múltiples grupos de músculos. La mayoría de las personas con
miastenia gravis desarrollan debilidad y caída de los párpados (ptosis),
debilidad de los músculos oculares, que produce visión doble (diplopía) y
fatiga muscular excesiva después de la actividad. Las características
adicionales suelen incluir debilidad de los músculos faciales, alteración
de la articulación del habla (disartria), dificultades para masticar y tragar
(disfagia) y debilidad de la parte superior de los brazos y las piernas
(debilidad proximal). Alrededor del 10% de las personas afectadas
pueden tener complicaciones graves debido a la afectación grave de los
músculos utilizados durante la respiración (crisis miasténica). La
miastenia gravis es el resultado de una reacción inmune anormal en la
que las defensas inmunes naturales del cuerpo (anticuerpos) atacan y
gradúan de manera inapropiada. (1)(3)
 Distrofia muscular oculofaríngea (OPMD): trastorno muscular genético
poco común que comienza durante la edad adulta, con mayor frecuencia
entre los 40 y 60 años. La OPMD se caracteriza por una enfermedad
muscular lentamente progresiva (miopatía) que afecta los músculos de
los párpados superiores y de la garganta. Las personas afectadas
pueden desarrollar párpados caídos (ptosis), visión doble (diplopía) y/o
dificultad para tragar (disfagia). Con el tiempo, pueden verse afectados
músculos adicionales, incluidos los de la parte superior de las piernas y
los brazos (proximales). En algunos pacientes, la debilidad muscular de
las piernas puede causar, eventualmente, dificultad para caminar. La
OPMD generalmente se hereda con un patrón autosómico dominante.
(1)(3)
 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT): grupo de trastornos en los
que los nervios periféricos motores y/o sensoriales se ven afectados, lo
que provoca debilidad y atrofia muscular, así como pérdida sensorial.
Los síntomas ocurren primero en la parte distal de las piernas y luego en
las manos. Las células nerviosas de las personas con este trastorno no
pueden enviar señales eléctricas correctamente debido a anomalías en
el axón nervioso o anomalías en la mielina del axón. En la CMT, las
mutaciones genéticas específicas son responsable del funcionamiento
anormal de los nervios periféricos. En muchas formas de CMT estos
genes son conocidos y en otras, aunque se sabe que la enfermedad es
hereditaria, aun no se ha identificado el gen específico. (1)
 Síndrome de Guillain-Barré (SGB): enfermedad rara, rápidamente
progresiva caracterizada por la inflamación de los nervios (polineuritis)
que causa debilidad muscular y, a veces, progresa a una parálisis
completa. Aunque se desconoce la causa exacta del SGB, en
aproximadamente la mitad de los casos, la aparición del síndrome está
precedida por una infección viral o respiratoria. Esto lleva a la teoría de
que el SGB podría ser una enfermedad autoinmune. El daño a la vaina
de mielina de los axones nerviosos conduce a un retraso en la
trasmisión de la señal nerviosa, esto causa debilidad muscular,
respaldada por lo nervios dañados. (3)
  Polimiositis: trastorno sistémico del tejido conectivo caracterizado por
cambios inflamatorios y degenerativos en los músculos, que provocan
debilidad simétrica y cierto grado de atrofia muscular. Las zonas
afectadas más comúnmente del cuerpo son la cadera, hombros, brazos,
faringe y cuello. (1)(3)

Diagnóstico funcional (CIF)

La Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la
Salud (CIF) pretende identificar las diversas patologías o padecimientos y
clasificarlos en códigos dependiendo del nivel de funcionalidad que el paciente
esté presentando en el momento de la valoración.
Para esto, nos habla de cuatro componentes divididos en dominios que, a su
vez, se dividen en categorías (clases y subclases) y que toman en cuenta
también una escala valorativa llamada de calificadores genéricos de la CIF.
(10)
A continuación, se mencionan los componentes a evaluar dentro de la CIF para
la enfermedad de Kennedy.
Funcionamiento y discapacidad
 Funciones corporales:
o Funciones de la voz y el habla.
o Funciones de los sistemas cardiovascular, hematológico,
inmunológico y respiratorio.
o Funciones genitourinarias y reproductoras.
o Funciones músculo esqueléticas y relacionadas con el movimiento.
 Estructuras corporales
o Estructuras del sistema nervioso.
o Estructuras relacionadas con la voz y el habla.
o Estructuras del sistema cardiovascular, inmunológico y respiratorio.
o Estructuras relacionadas con el sistema urogenital y el sistema
reproductor.
o Estructuras músculo esqueléticas y relacionadas con el movimiento.
Factores contextuales
 Factores personales (actividades y participación)
o Tareas y demandas generales.
o Comunicación.
o Movilidad.
o Vida doméstica.
o Interacciones y relaciones interpersonales.
o Áreas principales de la vida.
o Vida comunitaria, social y cívica.
 Factores ambientales
o Productos y tecnología.
 o Entorno natural y cambios en el entorno derivados de la actividad
humana.
o Apoyo y relaciones.
o Actitudes.
o Servicios, sistemas y política.

Calificadores
Escala de calificadores Equivalencia cuantitativa
0 no hay problema 0-4%
1 problema LIGERO 5-24%
2 problema MODERADO 25-49%
3 problema GRAVE 50-95%
4 problema COMPLETO 96-100%
8 sin especificar -
9 no aplicable -
(9)(10)
Tratamiento
Actualmente, no se conoce ningún tratamiento o cura para la enfermedad de
Kennedy. La fisioterapia, terapia ocupacional y terapia de lenguaje se utilizan
comúnmente para ayudar a las personas afectadas a adaptarse al progreso de
la enfermedad y mantener sus habilidades. Para la deambulación pueden
utilizarse aparatos ortopédicos, bastones, andadores y sillas de ruedas,
dependiendo de la progresión de la enfermedad, es decir, en qué etapa se
encuentre. La cirugía de reducción mamaria se utiliza según sea necesario en
personas con ginecomastia. La testosterona no es un tratamiento adecuado ya
que puede empeorar la enfermedad. Un seguimiento multidisciplinario es
indispensable para lograr mejor calidad de vida. (1)(3)(6)
Recientemente, se ha descubierto que el tratamiento de pacientes con la anti-
testosterona leuprorelina es beneficioso. En etapas avanzadas de la
enfermedad, puede ser necesario el uso de tubos de alimentación o soporte
ventilatorio. (2)
Tratamiento médico
 Nusinersen (Spinraza): indicación aprobada por la FDA en diciembre del
2016. Para tratar a niños y adultos con atrofia muscular. Es una
inyección administrada en el espacio donde está el líquido que rodea la
médula espinal, los estudios han demostrado que el tratamiento continuo
con Nusinersen aumenta la función motora y ralentiza la progresión de
los síntomas. En general, el uso de este medicamento disminuye los
problemas respiratorios, problemas de nutrición y la necesidad de
ingresos hospitalarios. Está demostrado que, en algunos casos, pueden
 recuperar la capacidad de caminar distancias más largas, mejorar el
movimiento de los brazos y ralentizar la progresión del trastorno. Sin
embargo, la respuesta al tratamiento varía y algunas personas pueden
no responder al fármaco en absoluto o pueden tener complicaciones
médicas que impidan el uso del medicamento. (5)
Tratamiento fisioterapéutico
Dentro de la Fisioterapia el tratamiento puede y debe abarcar ejercicios y
técnicas enfocadas en mantener el tono muscular; trabajar en el fortalecimiento
muscular ayuda a ralentizar la debilidad en las extremidades propia de la
enfermedad de Kennedy.
La fisioterapia respiratoria es primordial es cierta etapa de la enfermedad, ya
que nos ayudará a preservar de manera correcta las funciones respiratorias
que se ven afectadas por la debilidad en los músculos de pecho y del
diafragma.
Los ejercicios de coordinación, equilibrio, propiocepción y posturales nos van a
ayudar a mantener, el mayor tiempo posible, una correcta función de las
cadenas musculares.
Terapia del lenguaje
Al verse afectados los músculos de cara, boca y lengua, es importante recibir
terapia de lenguaje que nos ayude a hacer un poco lento el proceso de
debilidad muscular, de dichos músculos, así como preservar el habla de una
forma correcta.
Terapia ocupacional
Al ser pacientes que, indefinidamente necesitarán, en algún momento, un tipo
de ayuda funcional, la terapia ocupacional nos ayudará en los pacientes que
cursan enfermos de Kennedy, a poder utilizarlas correctamente y mantenerlos
funcionales y activos en sus actividades.
Neurorrehabilitación
Al ser, la enfermedad de Kennedy, un trastorno que afecta a las neuronas
motoras inferiores, es importante innovar en tratamientos de
neurorrehabilitación para trabajar en aspectos que nos ayuden a mantener la
movilidad mediante terapias que se encarguen de estimular para poder facilitar
y obtener respuestas motoras.
Trabajar en plasticidad neuronal sería una opción atractiva, considerando que
son pacientes que pueden continuar con una vida social activa y normal, por lo
que el aumento de su plasticidad neuronal ayudará a desarrollar o aprender
actividades con las que podrán normalizar el desenvolvimiento en su entorno
social.
Pronóstico
La progresión de la enfermedad es lenta, solo un tercio de los pacientes
requieren una silla de ruedas 20 años después de su diagnóstico. El pronóstico
de la enfermedad de Kennedy es normalmente bueno, con tan solo una
pequeña disminución de la esperanza de vida. (2)

CONCLUSIÓN
Le enfermedad de Kennedy, conocida como Atrofia muscular espinal y bulbar,
es una enfermedad muy rara, pero muy interesante. Probablemente los
síntomas sean muy parecidos a los de otras alteraciones, pero, a mi parecer,
parte de lo que la hace interesante es la forma en que se hereda.
Me parece muy atractivo el conocer y entender el por qué es una patología que
solo pueden desarrollar los hombres y que sean solo las mujeres las
portadoras de esta.
Haré una mención, bastante personal de unas personas que conozco con la
enfermedad. Es una familia de papá, mamá y 5 hijos, 4 hombres y 1 mujer.
Como ya lo leímos en la redacción sobre la enfermedad, esta se trasmite por
medio de la madre, ya que es la que contiene en su ADN dos cromosomas X y,
por lo tanto, si hereda el cromosoma que contiene la alteración del gen AR,
aporta un 50% de probabilidades de heredar a sus hijos el gen alterado ya que
es una enfermedad ligada al cromosoma X, justamente.
De 4 hombres y 1 mujer, los 4 heredaron de su madre el cromosoma de
alteración del gen AR. Tres de los hijos varones se casaron y tuvieron familia,
afortunadamente todos tuvieron hijos varones, por lo que la enfermedad ya no
se transmitió a ellos. Uno de ellos prefirió no casarse por no arriesgarse a tener
una hija y que pudiera convertirla ahora a ella en portadora de la enfermedad.
Por su parte, la única hija que tuvo dicho matrimonio tampoco quiso casarse
por miedo a heredar a sus hijos varones la enfermedad o a sus hijas volverlas
portadoras.
En cuanto a los varones, todos iniciaron la enfermedad en edades variadas y,
los síntomas también fueron y van cursando lentamente, pero diferente en cada
uno.
Me parece impresionante cómo el hecho de conocer la enfermedad puede
limitar la vida de las personas, pero, al mismo tiempo, se necesita bastante
responsabilidad y madurez para afrontar que, aunque se quiera hacer una vida
normal, siempre estará la probabilidad de continuar con la cadena que enferma
a los hombres y hace portadoras a las mujeres.
Es muy importante conocer los antecedentes familiares, cuando se detecte en
algún varón el inicio de la enfermedad, pues, aunque actualmente hay muchos
estudios diagnósticos, no siempre se tiene la cultura de poder hacer revisiones
preventivas en un futuro.
Otra cuestión que llama mucho mi atención es que se menciona que pocas
veces las mujeres pueden desarrollar la enfermedad y me surgen dudas, pues,
aunque intenté obtener información, por ahora no hay textos que hablen sobre
el desarrollo de la enfermedad en mujeres.

BIBLIOGRAFÍA

1. Enfermedad de Kennedy - Symptoms, Causes, Treatment | NORD (rarediseases.org)

2. Orphanet: Enfermedad de Kennedy
3. Enfermedad de Kennedy: que es, causas, síntomas, tratamiento, pronóstico
(okeydoctors.com)
4. Enfermedad de Kennedy y resistencia parcial androgénica. Descripción de 4 casos y
revisión de la literatura - ScienceDirect
5. Atrofia muscular espinal (nih.gov)
6. mim132o.pdf (medigraphic.com)
7. Atrofia muscular espinal y bulbar: enfermedad de Kennedy. Aspectos clínicos y
genéticos (scielo.edu.uy)
8. UN ENFOQUE CLÍNICO DE TOMA DE DECISIONES PARA ABORDAR LAS LIMITACIONES
FUNCIONALES EN UN INDIVIDUO CON LA ENFERMEDAD DE KENNEDY, UN TRASTORNO
NEUROLÓGICO POCO FRECUENTE | Fisioterapia mundial (world.physio)
9. Herramienta de codificación de la CIE-11 Estadísticas de mortalidad y morbilidad
(EMM) (who.int)
10. Guía metodológica para elaborar el diagnóstico fisioterapéutico según la Clasificación
Internacional del Funcionamiento (CIF), de la discapacidad y de la salud (scielo.org.bo)
11. CIF_OMS.pdf (www.gob.mx)