Caso Clinico 4

Esclerosis lateral amiotrófica: caso clínico y
revisión bibliográfica
Autor: Ignacio Javier González de la Huebra Rodríguez
Tutor: Mario Riverol Fernández
1.- Introducción y objetivos 2.- Caso clínico

Elegí realizar mi trabajo de fin de grado sobre la Mujer de 53 años que consulta por dificultad para articular las palabras, agudizada en los 3 últimos
esclerosis lateral amiotrófica (ELA) a raíz de un meses. Leve disfagia para líquidos.
caso clínico y decidí profundizar más sobre esta Habla lenta y torpe, fonación baja. Mayor lentitud al caminar y de pensamiento.
enfermedad. La paciente describe saltos musculares en brazos y contracturas en las piernas. Cambio de
Objetivos: carácter desde hace un año.
- Comprender e interpretar artículos científicos y Se muestra impulsiva, sin capacidad de espera. Compulsiva en el hábito de fumar. Ha cambiado
profundizar en la búsqueda de información su manera de vestir y arreglarse. Falta de empatía.
biomédica. Antecedentes personales y familiares sin interés desde el punto de vista neurológico.
- Desarrollar habilidades de comunicación oral y Tratamiento actual: Duloxetina 20 mg/día y Lorazepam 1 mg/día.
escrita.
- Análisis y seguimiento de casos clínicos Exploración física:
complejos. Consciente, orientada temporo-espacialmente, colaboradora. Perseverante. Risa inmotivada.
- Aplicación de los conceptos de bioestadística y Lenguaje fluido con compresión y repetición conservadas. Ausencia de anomia o parafasias. No
epidemiología en la literatura médica. grasping. Signo de meyerson positivo. Movimientos oculares extrínsecos sin limitación.
- Conocer y saber utilizar las tecnologías y Fasciculaciones linguales. No nistagmo ni diplopía. Disartria bulbar, no asimetría facial. ROT
fuentes de la información biomédica. abolidos salvo bicipital derecho ¼. Signo de Babinski bilateral. Atrofia de la musculatura intrínseca
- Obtener, organizar, interpretar y comunicar de la mano izquierda. Fasciculaciones en extremidades superiores, en musculatura proximal y
información biomédica. distal y en gemelos. Marcha estática y coordinación conservadas.
Exploraciones complementarias:
Resonancia magnética cerebral (Figura 1) y PET de metabolismo cerebral (Figura 2)
La valoración neuropsicológica mostró un deterioro cognitivo adquirido leve, con predominio de
3.- Resultados afectación de la función ejecutiva.
La esclerosis lateral amiotrófica es la enfermedad Juicio sindrómico:
de motoneuronas más prevalente, se caracteriza Síndrome de primera y segunda motoneurona.
por un daño rápidamente progresivo de las Deterioro cognitivo y alteración de conducta de tipo frontal.
neuronas motoras con una supervivencia media
de 2 a 5 años.
La incidencia de ELA es de 1,5-2,7 por cada
100.000 habitantes/año. La edad media de
comienzo varía entre los 55 y los 65 años,
aunque existe un 5% de los casos de comienzo
juvenil.
La mayoría de los casos de ELA son esporádicos Figura 1. Cortes axiales de RM cerebral con secuencias T1
y su etiología es desconocida. Existe una variante
familiar cuya edad de comienzo es más temprana
y con una supervivencia más corta.
El diagnóstico se basa en la confirmación positiva
de que hay una afectación a varios niveles de las
motoneuronas bulboespinales y la exclusión de
cualquier otra etiología que no sea degenerativa.
Figura 2:Cortes axiales (izquierda) y coronales (derecha) de PET metabolismo cerebral. Se aprecia una
disminución del metabolismo de la corteza cingular anterior y frontal de forma extensa en ambos
hemisferios. Patrón compatible con demencia frontotemporal de tipo conductual.
Estimulación cortical: Discreto aumento en los tiempos de conducción centrales de las vías
corticoespinales que van a la musculatura intrínseca de ambas manos.
EMG y VC: Signos de denervación activa a nivel de la musculatura de la mano izquierda y en

geniogloso; fasciculaciones en musculatura proximal y distal de ambos miembros superiores y en
Figura 3: La tasa de descubrimiento de genes cuyas musculatura facial.
mutaciones causan ELA ha acelerado reflejando el
impacto de las técnicas de secuenciación del DNA.
Diagnóstico:
Actualmente no existe ningún tratamiento Deterioro cognitivo con afectación de la función ejecutiva y trastorno de la conducta compatible con
farmacológico eficaz. El riluzol y la memantina demencia frontotemporal variante conductual asociada a ELA.
consiguen retrasar ligeramente la evolución de
algunas variedades de la enfermedad. Tratamiento: Memantina, Riluzole y acudir a terapia con logopeda.
Existe una asociación entre la ELA y la demencia
frontotemporal influida por factores genéticos y
por las proteinopatías TDP-43. La proteinopatía
TDP-43 es un espectro de enfermedad semejante 4.- Conclusiones
a las taupatías y a las alfa-sinucleopatías. El
1.- La esclerosis lateral amiotrófica es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente.
papel patogénico de las inclusiones TDP-43 está
aún sin establecer. 2.- Aunque se pensaba que no causaba deterioro cognitivo, se han descrito asociaciones entre
ELA y la demencia frontrotemporal.
3.- Actualmente no existe tratamiento farmacológico eficaz ya que hasta el momento todos los
intentos de curar la enfermedad han fracasado.
4.- Todos nuestros esfuerzos deben ir encaminados al manejo sintomático de los pacientes para
mejorar su calidad de vida y la de sus familiares, para ello es necesario un enfoque multidisciplinar
coordinado de todos los especialistas implicados.

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