Caso Clínico Genética

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CASO CLÍNICO 2

Paciente masculino de 28 años de edad, talla de 1.67m, peso de 98kg. Tiene un


consumo elevado de alimentos en especial de dulces, presenta cambios de humor,
y cansancio crónico, sus niveles de glucosa son de 350 mg/dl. Menciona que ha
acudido diversas ocasiones al nutriólogo, pero no puede apegarse al plan de
alimentación ni al ejercicio. Se le realizó un test genético para observar el
comportamiento de los genes asociados a alteraciones metabólicas y así poder
hacer una mejor intervención.

Resultados de Test genético:

TAS1R2: Contribuye a la actividad del receptor del sabor dulce. Participa en la


detección de estímulos químicos implicados en la percepción sensorial del sabor
dulce y la regulación positiva de la citocinesis. Parte del complejo receptor del sabor
dulce.

ADRB3: Está involucrado en la regulación de la lipólisis y la termogénesis. Los


trastornos relacionados con la obesidad y el peso corporal se correlacionan con
ciertos polimorfismos en tres subtipos de receptores beta adrenérgicos, entre ellos,
el gen ADRB3.

MC4R: Los defectos en este gen son una causa de la obesidad autosómica
dominante

CLOCK: La proteína codificada por este gen juega un papel central en la regulación
de los ritmos circadianos. Los polimorfismos en este gen pueden estar asociados
con cambios de comportamiento en ciertas poblaciones y con obesidad y síndrome
metabólico.

THTR1: Este gen codifica la proteína transportadora de tiamina. Las mutaciones en


este gen causan el síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina.

LEPT: el cual opera en la regulación neuroendocrina de la ingestión y el equilibrio


energético e influye en la patogenia de la enfermedad. Los resultados
contradictorios en torno a la asociación de estos genes con la obesidad plantean la
necesidad de nuevas investigaciones.

DRD2: Este gen codifica el subtipo D2 del receptor de dopamina. Este receptor
acoplado a proteína G inhibe la actividad de la adenilil ciclasa. Una mutación sin
sentido en este gen causa distonía mioclónica; otras mutaciones se han asociado
con la esquizofrenia.

Gracias al test genético podemos apreciar la susceptibilidad que tenía el paciente a


desarrollar obesidad, esto apegado a malos hábitos nos trae como consecuencia el
nivel de obesidad que presenta el paciente. Además de que es más probable a
desarrollar otro tipo de enfermedades, por lo cual se hacen las siguientes
recomendaciones:

• Dieta profiláctica
• Se pueden consumir cereales integrales
• Para cocinar alimentos se deben preferir: horneados, asados o hervidos. No
consumir alimentos capeados o fritos.
• Caminar por lo menos 1 hora al día (ejercicio aerobio)
• Evitar estrés y sedentarismo
• Apegarse a los tiempos y numero de comidas proporcionados
• Alimentos permitidos: leche, carne, pollo, pescado, huevos, frijoles, verduras,
frutas, aceite de oliva
• Alimentos que se pueden consumir con moderación: salsas, batidos
• No se puede fumar
• Disminuir la ingesta de alimentos con índice glucémico alto
• Disminuir la ingesta de hidratos de carbono simples
• Hacer uso de potencializadores de sabor: especias, limón, cebolla, ajo
• Sustituir alimentos dulces por cítricos: guayaba, naranja o mandarina
• No consumir: refrescos, jugos y alcohol
• Se recomienda trabajo multidisciplinario de vigilancia con un psicólogo para
apoyo al paciente.

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