Pauta Arch Pediatr Urug 2022; 93(2): e804

doi: 10.31134/AP.93.2.27

Luis Ibarra, José Ignacio Pérez, Federico Baltar y colaboradores • 1

Guía clínica: alteraciones de la forma

del cráneo
Clinical Practice Guidelines: alterations in Cranial Shape
Diretrizes de Prática Clínica: alterações do formato do crânio

Luis Ibarra1, José Ignacio Pérez2, Federico Baltar1, Leandro Lucas2,

Gonzalo Costa3, Daniel Borbonet2, Gabriel González1

Importancia del tema tal, coronal y lambdoidea) y tres suturas secundarias

(frontonasal, escamosa, esfenofrontal). La sutura
Las alteraciones de la forma del cráneo son un mo-
metópica separa ambos huesos frontales, la sagital
tivo frecuente de consulta, y suponen un reto para el
separa ambos huesos parietales, la coronal separa el
clínico que las enfrenta. Es fundamental conocer los
hueso frontal del parietal y la sutura lambdoidea el
estudios iniciales que se deben realizar y cual es el
parietal del occipital. Además de los huesos y suturas
momento oportuno para derivar a los distintos espe-
se encuentran las fontanelas, destacando la anterior o
cialistas.
bregmática (delimitada por huesos frontales y parie-
El clínico debe saber diferenciar cuando una al-
tales) y la posterior o lambdoidea (delimitada por los
teración en la forma del cráneo se debe a una causa
huesos parietales y occipitales)(2). Esto se muestra en
intrínseca secundaria a una fusión prematura de una
la figura 1.
o más suturas, a cuando dicha alteración se debe a
En condiciones fisiológicas las suturas y fontane-
una causa extrínseca que ocasiona una deformidad
las craneales progresan hacia el cierre, con períodos
posicional(1).
de fusión independientes para cada una de ellas. La
En nuestro medio, no se cuenta actualmente con
sutura metópica es la primera en cerrarse, entre los 3
protocolos de manejo de alteraciones de la forma del
y 8 meses de vida. Luego comienzan a cerrarse la su-
cráneo. Por eso es de real importancia la realización
tura sagital a los 22 meses, la coronal a los 24 meses
de una guía clínica para el manejo.
y la sutura lambdoidea a los 26 meses aproximada-
Los objetivos de esta guía son:
mente. El cierre de las suturas secundarias comienza
• Identificar a los recién nacidos y lactantes con al- en la esfenofrontal a los 22 meses, en la sutura esca-
teraciones de la forma del cráneo. mosa entre los 35-39 meses y en la frontonasal a los
• Analizar los estudios paraclínicos disponibles en 68 meses aproximadamente. Según la clasificación
nuestro medio para la valoración de dichos pa- de Meindl, Lovejoy y White, el cierre de las suturas
cientes. continúa hasta los 40 años(2,3).
• Proponer un algoritmo de manejo y derivación Definimos craneosinostosis como la fusión pre-
oportuna en recién nacidos con alteraciones de la matura, intrauterina, de una o más suturas del cráneo.
forma del cráneo. La sinostosis determinará que el cráneo no crezca de
forma perpendicular a la sutura involucrada, con un
aumento compensatorio de las suturas abiertas, lo que
Introducción se conoce como la ley de Virchow. Esto no siempre
Normalmente el desarrollo craneal comienza entre la se acompaña de menor volumen encefálico o creci-
tercera y cuarta semana de gestación con la formación miento craneal(1,4).
de siete huesos, que van a constituir lo que conoce- La craneosinostosis es la segunda anomalía cra-
mos como bóveda craneal (dos huesos parietales, dos neofacial más común, después de las hendiduras oro-
temporales, dos frontales y un occipital). faciales, con una prevalencia de 1 en 2.250 nacimien-
Existen cuatro suturas mayores (metópica, sagi- tos vivos. Ocurre en todos los grupos étnicos(5).

1. Cátedra de Neuropediatría. Facultad de Medicina. UDELAR. CHPR.

2. Cátedra de Neonatología. Facultad de Medicina. UDELAR. CHPR.
3. Cátedra de Neurocirugía, Facultad de Medicina. UDELAR. CHPR.
Esta guía clínica fue previamente revisada y avalada por las cátedras de neonatología, neuropediatría y neurocirugía.
Trabajo inédito.
Los autores declaran no tener conflictos de intereses.
Este trabajo ha sido aprobado unánimemente por el Comité Editorial.
Fecha recibido: 25 noviembre 2021
Fecha aprobado: 19 mayo 2022

Archivos de Pediatría del Uruguay 2022; 93(2)

2 • Alteraciones de la forma del cráneo

Figura 1. Anatomía del cráneo con enfoque de

suturas.

Si bien la mayoría de las complicaciones de las

craneosinostosis son estéticas y funcionales, también
pueden generar alteraciones motoras, del lenguaje o
neurocognitivas, sobre todo vinculadas a las que afec-
tan varias suturas. Esto último también ocurre en las
sinostosis que comprometen una única sutura, princi-
palmente en relación al cierre de la sutura coronal o
lambdoidea(5-7). Figura 2. Craneómetro.
Existen diversas formas de clasificar a las craneo-
sinostosis, todas complementarias. Se las puede divi-
dir en primaria o secundaria, simple o compleja, y Evaluación clínica
sindrómica o no sindrómica(4,8). Es importante realizar una correcta anamnesis para
La craneosinostosis primaria ocurre por alteracio- seguir con el examen físico.
nes genéticas, que actúan solas o en combinación con Hay ciertas preguntas que pueden ayudar a dife-
factores ambientales. La secundaria se debe a trastornos renciar una craneosinostosis de una deformidad po-
que afectan la sutura en desarrollo, como trastornos he- sicional(2,4).
matológicos (talasemia, enfermedad de células falcifor-
1) ¿La alteración del cráneo está presente desde el
mes), metabólicos (hiperparatiroidismo, hipercalcemia,
nacimiento?
deficiencia de vitamina D, hipofosfatasia, pseudohipo-
2) ¿Hay una preferencia en la posición al dormir?
paratiroidismo), displasias óseas (acondroplasia, muco-
3) ¿Hay una mejoría con el paso del tiempo?
polisacaridosis, mucolipidosis) y exposición a fármacos
(fenitoína, valproico, retinoides, etcétera)(6,9-12). La craneosinostosis está presente desde el naci-
La sinostosis simple es cuando se afecta una sola su- miento y empeora a medida que transcurre el tiempo.
tura, mientras que en las complejas se afecta más de una. Es importante en esta etapa reconocer factores de
Las sinostosis sindrómicas implican la fusión de riesgo como alteraciones del útero materno, posición
una o múltiples suturas, sumada a la presencia de al nacer, restricciones intrauterinas (gestación múlti-
otras anomalías (malformaciones en los miembros, ple, oligohidramnios, movimientos fetales), duración
cardíacas, del SNC y traqueales). Este grupo de cra- de la gestación, tamaño fetal, afectación en familia-
neosinostosis están más relacionadas con aumento res, enfermedad tiroidea, tabaquismo, exposición a
de la presión intracraneal, cefaleas, ceguera, alte- teratógenos (warfarina, nitrofurantoína, ácido val-
raciones en el neurodesarrollo, pérdida auditiva, y proico, etcétera)(1,17,18).
afectación de la vía respiratoria alta (secundaria a la Se reconocen como factores de riesgo para la pla-
hipoplasia mediofacial y anomalías de la tráquea), giocefalia posicional el sexo masculino, la prematu-
que puede conducir a apneas, asfixia e incluso la rez, la tortícolis y la hipotonía(10).
muerte(5,7,13,14). Es importante reconocer los elementos de alarma
Algunos trabajos han planteado que se subestima que requieren intervenciones de forma aguda, como
la incidencia de la hipertensión endocraneana que ge- la disminución del nivel de conciencia, déficit neu-
neran las sinostosis, pudiendo generar consecuencias rológico, dificultad respiratoria, asfixia, vómitos e
para el desarrollo normal del cerebro, principalmente irritabilidad, que pueden asociarse frecuentemente a
secuelas neurocognitivas(15,16). sinostosis sindrómicas(10).

Archivos de Pediatría del Uruguay 2022; 93(2)

 Luis Ibarra, José Ignacio Pérez, Federico Baltar y colaboradores • 3

Figura 3. Diferencias entre bolsa serohemática y cefalohematoma.

En cuanto al examen físico, en primer lugar se

debe realizar la inspección del cráneo desde todas las Tabla 1. Factores de riesgo de craneosinostosis(19).
posiciones (adelante, atrás, lateral y especialmente • Tabaquismo materno
desde arriba, que es donde se aprecian mejor las alte-
raciones). Se valorará la forma de la cabeza, el tama- • Ingesta materna de anticonvulsivos
ño y la simetría de las órbitas oculares, la simetría de • Enfermedad materna tiroidea o su tratamiento
la base del cráneo y la posición de las orejas. Hay que
• Edad materna mayor o igual a 40 años
palpar las suturas y fontanelas para corroborar si exis-
te un engrosamiento o crestas por fusión prematura(1). • Multiparidad
El análisis de fotografías puede aportar datos so-
• Embarazo múltiple
bre si la asimetría estaba presente desde el nacimiento
y cómo ha sido su evolución. • Cesárea electiva
La medición del perímetro cefálico ha mostrado baja • Sexo masculino
confiabilidad, alta variabilidad interobservador y baja
• Bajo peso al nacer
sensibilidad para detectar craneosinostosis(19).
El craneómetro se suele utilizar para la medición
craneal luego de confirmarse una plagiocefalia posicio- miento de suturas.
nal no sinostósica para establecer el grado de deformi- La bolsa serohemática es una colección serosan-
dad. En la plagiocefalia posterior se medirá la diferencia guinolenta subcutánea y extraperióstica (figura 3).
de diámetros oblicuos, siendo leve si es menor de 10 Presenta una distribución con bordes mal definidos,
mm, moderada entre 10 a 20 mm y grave si es mayor sin respetar suturas. La piel puede presentar equimo-
a 20 mm. En la braquicefalia posicional, el índice cra- sis o hematomas en la zona afectada. Rara vez presen-
neal se calcula con el cociente entre ancho craneal y la tan complicaciones en la evolución, se resuelven de
longitud multiplicado por 100, siendo leve entre 80-89, forma espontánea en pocos días y sin tratamiento(20).
moderado entre 90-100 y grave mayor a 100. Esta cla- El cefalohematoma es una hemorragia traumáti-
sificación es importante para establecer el tratamiento ca subperióstica, que afecta más frecuentemente al
más adecuado en función de la gravedad(1). hueso parietal (figura 3). Generalmente es unilateral
Es importante evaluar los rasgos faciales minuciosa- y respeta suturas. Puede estar asociado a una fractura
mente, así como buscar malformaciones que involucren lineal del cráneo. Su resolución en la mayoría de los
a la vía respiratoria, auditiva, extremidades y otros sis- casos es espontánea, pudiendo durar hasta 6 meses(20).
temas (cardiovascular, genitourinario, digestivo)(10). La remodelación craneal con cabalgamiento de
suturas aparece como consecuencia de los cambios
Diagnósticos diferenciales transitorios del cráneo que sufre el recién nacido al
momento del parto. Hay un aumento de la presión an-
Las fuerzas mecánicas que se ejercen durante el tra-
teroposterior y en menor medida transversal(21).
bajo de parto y parto, principalmente de tracción y
Otros diagnósticos diferenciales menos frecuentes
compresión, pueden causar diversas patologías que
son la microcefalia, la macrocefalia, la hidrocefalia y
conllevan alteraciones de la forma del cráneo.
el encefalocele.
Algunos factores de riesgo son la macrosomía fe-
tal, el trabajo de parto prolongado, el parto instrumen-
tal (utilización de fórceps) y la presentación podálica. Etiología
Las más frecuentes son la bolsa serohemática, el ce- Se han propuesto múltiples hipótesis para explicar la
falohematoma y la remodelación craneal con cabalga- patogénesis de la fusión prematura de las suturas. Hoy

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4 • Alteraciones de la forma del cráneo

Figura 4. Deformidades craneales secundarias a sinostosis no sindrómicas.

en día la craneosinostosis se entiende como un trastor- más comúnmente observado en los síndromes de Sae-
no oligogénico, multifactorial y heterogéneo. Factores thre-Chotzen, Muenke y los craneofrontonasales. Las
genéticos y epigenéticos, como fuerzas mecánicas e alteraciones cromosómicas, representan entre 6,7%-
interacciones ambientales externas, participan en su 40% y se presentan principalmente con sinostosis de
desarrollo (tabla 1). También se propone el concepto las suturas metópicas o sagitales. La alteración cromo-
de “matriz funcional”, donde fuerzas morfológicas y sómica más frecuente es la delección o translocación
funcionales se combinan para producir el resultado de la región 7p21 que incluye gen TWIST1(11,12,17).
anatómico final. El avance genético ha permitido re-
conocer múltiples genes involucrados en el desarrollo Craneosinostosis no sindrómicas
óseo y de las suturas. Aun así en el 70% de los pacien-
Se abordarán las sinostosis de las grandes suturas, de-
tes afectados se desconoce la etiología(2, 12,17).
jando de lado las suturas secundarias ya que son muy
La formación de las suturas craneales requiere de
poco frecuentes y generalmente no tienen un fenotipo
moléculas osteoinhibidoras y osteoinductoras que re-
característico dado que cuando se ven afectadas sue-
gulan el crecimiento y la formación de los huesos del
len estar comprometidas otras suturas(22).
cráneo (factor de unión a la heparina soluble, FGF2,
y TGF-b), de vías de señalización que participan en Sinostosis sagital
la diferenciación ósea (TGF-b/BMP, Wnt, Hedgehog,
Notch y FGFs), así como de genes (TWIST1) involu- Es la más común de las sinostosis no sindrómicas,
crados en la migración temprana y supervivencia de dando cuenta de un 50-60% del total de las mismas.
las células madre mesenquimales(12). Se presenta en 1 cada 2.000 nacimientos, siendo el
La craneosinostosis no sindrómica es la más sexo masculino el más afectado. La sinostosis de esta
frecuente, explica aproximadamente el 90% de los sutura da como resultado un cráneo estrecho en sen-
casos, mayormente con afectación de una única su- tido bitemporal y alargado en sentido anteroposterior,
tura. Aproximadamente menos de 10% corresponde adoptando forma de “bote o casco de un navío”, de-
.
a causas familiares, mientras que el resto ocurre de nominado escafocefalia o dolicocefalia (figura 4)(1,2,5).
forma esporádica. Los determinantes genéticos y
ambientales contribuyen al fenotipo. Se han descrito Sinostosis coronal
distintas mutaciones monogénicas y alteraciones cro- Predomina en el sexo femenino. La forma que adopta
mosómicas, aunque la mayoría de los determinantes el cráneo varía si la afectación es uni o bilateral. La
genéticos aún son desconocidos. En los últimos años afectación unilateral se denomina plagiocefalia ante-
se reconoció al gen TCF12 como responsable impor- rior, y es la tercera sinostosis más frecuente. En estos
tante de la sinostosis coronal no sindrómica(1,12,13,17). casos el cráneo toma un aspecto oblicuo en su sector
La mayoría de las craneosinostosis sindrómicas anterior, provocado por un aplanamiento ipsilateral
son secundarias a alteraciones monogénicas autosó- de la frente, con elevación del ala esfenoidal y del
micas dominantes, con penetrancia incompleta y ex- techo de la órbita del mismo lado, dando el aspecto de
presividad variable; aunque también se han reconoci- que la órbita está más elevada. También la raíz nasal
do mutaciones de novo y alteraciones cromosómicas. se desvía hacia el lado de la sutura cerrada y hay una
Múltiples genes, como FGFR1, FGFR2, FGFR3, protuberancia compensatoria de la frente contralate-
TWIST1, MSX2 y EFNB1, se han involucrado en este ral (figura 4)(1,2).
tipo de craneosinostosis. Por otro lado, en un tercio de En los casos de afectación bilateral, el cráneo
las sinostosis de la sutura coronal se han detectado mu- adopta una forma conocida como braquicefalia, pro-
taciones monogénicas. La sinostosis coronal es el tipo duciéndose un acortamiento anteroposterior del crá-

Archivos de Pediatría del Uruguay 2022; 93(2)

 Luis Ibarra, José Ignacio Pérez, Federico Baltar y colaboradores • 5

neo secundario al aplanamiento a nivel frontal. Se ma autosómica dominante. Se han detectado 4 mu-
observa una frente plana, con elevación de las cejas taciones del gen FGFR2 que causan este síndrome,
y protrusión orbitaria, pudiendo presentar aspecto tu- localizadas en 10q25-10q26. Las características clíni-
rricefálico cuando aumenta la altura de la cabeza de cas del cráneo dependen de las suturas que están in-
forma compensatoria (figura 4)(1,2). volucradas, pero la mayoría de los casos se presentan
al nacimiento con braquiturricefalia y occipucio pla-
Sinostosis metópica no, dando lugar a una frente alta y grande, exoftalmia
y estrabismo divergente. Asocian hipoplasia mediofa-
Ha ido en aumento en los últimos años y es la segun-
cial, con una boca de forma trapezoidal. La sindactilia
da más frecuente, con una incidencia de 1 cada 5.200
simétrica bilateral de manos es característica de este
nacimientos. Es más frecuente en sexo masculino. Su
síndrome. Presentan habitualmente déficit cognitivo
fusión precoz produce un cráneo de forma triangular
y disminución de la audición(24,25).
o trigonocefalia, en el que se evidencia una cresta en
la línea media de la frente, un estrechamiento fronto-
temporal, una constricción del pterion, hipotelorismo Síndrome de Crouzon
y aumento del diámetro biparietal (figura 4)(1,2). Se debe a mutaciones en el gen FGFR2, que se he-
Ocasionalmente se puede desarrollar una cresta redan de forma autosómica dominante. Presenta una
metópica visible o palpable en la región frontal, per- amplia variedad fenotípica. Con frecuencia compro-
maneciendo la morfología craneal normal. En esta mete el desarrollo craneofacial. En comparación con
variante de la normalidad, la sutura puede parecer el síndrome de Apert, habitualmente se trata de una
fusionada en las pruebas de imagen, pero algunos es- sinostosis compleja, con afectación de múltiples sutu-
tudios histopatológicos han demostrado que no existe ras, dando lugar a un volumen craneal menor. A nivel
una sinostosis verdadera(1). cervical puede presentarse fusión vertebral. Estos pa-
cientes suelen tener un desarrollo cognitivo normal,
Sinostosis lambdoidea aunque generalmente presentan una audición dismi-
nuida. Una forma menos frecuente del síndrome de
Puede existir afectación uni o bilateral. La sinostosis
Crouzon se presenta con signos cutáneos de acantosis
lambdoidea unilateral o plagiocefalia posterior, es la
pigmentaria que aparece durante los primeros 2 años
menos frecuente, presentando una incidencia de 1 en
de vida y se deben a una mutación en FGFR3(24).
40.000 nacimientos (figuras 4 y 6).
En estos casos hay un aplanamiento del occipucio
homolateral, abombamiento de la apófisis mastoides Síndrome de Pfeiffer
del mismo lado e inclinación de la base del cráneo Es causado por mutaciones en los genes FGFR1 y
hacia abajo en el lado alterado con desplazamiento FGFR2, localizados en el cromosoma 8p11.22-p12 y
posteroinferior de la oreja ipsilateral y prominencia 10q26-q26 respectivamente, las cuales se heredan de
frontal contralateral. La sinostosis lambdoidea bila- forma autosómica dominante. Generalmente se pre-
teral es rara y provoca una región occipital aplanada senta con afectación de la sutura coronal, con o sin
con ensanchamiento occipitoparietal y elongación del afectación de la sagital.
vertex. Esto conlleva mayor riesgo de malformación Cohen ha descrito tres grupos clínicos, con distin-
de Chiari tipo I y fusión del agujero yugular, lo que tas implicancias pronósticas. El tipo 1 tiene el fenoti-
genera mayor probabilidad de aumento de la presión po clásico, con braquiturricefalia, hipoplasia maxilar,
intracraneana(1,2). atresia de coanas y sindactilias parciales de manos y
pies e inteligencia normal. Este subtipo es compatible
con la vida. El tipo 2 se asocia a cráneo en hoja de
Craneosinostosis sindrómicas trébol y afectación del SNC. Los niños afectados en
Hay más de 150 síndromes craneofaciales conocidos general mueren de forma precoz. El tipo 3 es similar
asociados a craneosinostosis, dentro de los más fre- al último, pero sin cráneo en hoja de trébol. Los sub-
cuentes se incluyen el síndrome de Apert, Crouzon, tipos 2 y 3 son extremadamente raros(24).
Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen (tabla 2)(23).
Síndrome de Muenke
Síndrome de Apert Es el síndrome más frecuente de todos, afectando a 1
Puede afectar a 1 de cada 65.000 nacimientos. Se aso- de cada 30.000 nacimientos. Es ocasionado por una
cia a edad paterna avanzada. sola mutación del gen FGFR3 localizado en el cro-
La mayoría de las mutaciones ocurren de forma mosoma 4p, que se hereda de forma autosómica do-
esporádica, aunque también se puede heredar de for- minante. Al igual que el síndrome de Apert, se asocia

Archivos de Pediatría del Uruguay 2022; 93(2)

6 • Alteraciones de la forma del cráneo

Tabla 2. Resumen de síndromes asociados a craneosinostosis más frecuentes.

Malformaciones Malformaciones
Síndrome Gen Predisposición Suturas afectadas
craneofaciales asociadas
Apert FGFR2 (10q25- Esporádica y Coronal Occipucio plano Sindactilia en manos,
10q26) autosómica déficit cognitivo y
dominante audición
Crouzon FGFR2/ FGFR3 Autosómica Coronal, sagital Alta variedad fenotípica Nivel cognitivo normal
(10q25-10q26) dominante y/o lambdoidea. aunque pueden presentar
déficit de audición, signos
cutáneos de acantosis
nigricans, fusión vertebral
cervical
Pfeiffer FGFR1/ FGFR2 Autosómica Coronal y/o sagital. Hipoplasia maxilar, Sindactilias parciales
(8p11.22-p12 y dominante Posible cráneo en atresia de coanas de manos y pies. Nivel
10q26-q26) trébol cognitivo normal.
Pacientes con cráneo en
trébol alta mortalidad
Muenke FGFR3 (4p) Autosómica Coronal (unilateral Exoftalmia, hipoplasia Pérdida de la audición
dominante o bilateral) mediofacial
Saethre-Chotzen TWIST1/ FGFR2 Autosómica Coronal, Implantación baja del Sindactilia en manos. No
(7p 21-22) dominante lambdoidea y/o cabello en la frente, presentan déficit cognitivo
Metópica ptosis palpebral,
hipoplasia maxilar

a edad paterna avanzada. Hay afectación de la sutura consecuencia, si bien se ha reducido drásticamente el
coronal de forma uni o bilateral, con grados variables riesgo de muerte súbita, la incidencia de plagiocefalia
de exoftalmia, sin hipoplasia mediofacial apreciable. posicional ha aumentado en un 600%(1,25).
Es frecuente la pérdida de la audición por afectación Los factores de riesgo pueden ser prenatales, o
neurosensorial(24). más comúnmente posnatales. Dentro de los primeros
se destacan las anomalías uterinas, embarazo geme-
Síndrome de Saethre-Chotzen lar, oligoamnios, presentación podálica e hipotonía.
Algunos de estos factores de riesgo pueden pro-
Es causado por una mutación de herencia autosómica
vocar alteraciones en la forma del cráneo evidentes
dominante a nivel del gen TWIST 1 en el cromosoma
desde el nacimiento. Los factores posnatales están
7p 21-22. Se presenta con craneosinostosis de la coro-
principalmente vinculados con el tiempo en posición
nal, lambdoidea o metópica. Suelen presentar implan-
decúbito supino, asimetría en la lateralización cefáli-
tación baja del cabello en la frente, ptosis palpebral,
ca, retraso motor y apoyo cefálico sobre superficies
hipoplasia maxilar con paladar estrecho, anomalías de
duras haciendo que se presente la deformidad craneal
la columna cervical y malformaciones digitales, como
en las siguientes semanas o meses al nacimiento(1).
sindactilia del segundo y tercer dedo de la mano, así
Es importante aclarar que el término plagiocefa-
como duplicación del primer dedo del pie. Pueden pre-
lia hace referencia a una asimetría en la forma del
sentar alteraciones en el desarrollo y en el aprendizaje,
cráneo, pudiendo ser predominantemente anterior o
pero el deterioro cognitivo no es típico(24).
posterior. Dicha asimetría puede ser secundaria a una
plagiocefalia posicional, así como a una sinostosis
Plagiocefalias posicionales no coronal o lambdoidea unilateral(6,26).
sinostósicas La plagiocefalia posicional posterior (PPP) es la
La deformidad posicional del cráneo es la principal alteración más frecuente del cráneo. En este caso la
causa de asimetría. Es ocasionada por causas extrín- alteración del cráneo, con aplanamiento unilateral pa-
secas que presionan sobre los huesos blandos y ma- rietooccipital, se suele acompañar de desplazamiento
leables de la calota del lactante en los primeros meses anterior de la oreja y prominencia frontal del mismo
de vida. Tiene una incidencia de 1 en 300 nacidos lado, lo que determina una forma del cráneo romboi-
vivos, y ha aumentado considerablemente en los úl- dal o de paralelogramo (figuras 5 y 6). Ante la prefe-
timos años debido a las pautas actuales, que apuntan rencia de la posición cefálica se debe descartar una
a disminuir el riesgo de muerte súbita del lactante. En tortícolis asociada(1).

Archivos de Pediatría del Uruguay 2022; 93(2)

 Luis Ibarra, José Ignacio Pérez, Federico Baltar y colaboradores • 7

Figura 5. Deformidades craneales no sinostósicas.

Figura 6. Diferencias semiológicas entre la plagiocefalia posicional posterior y sinostosis lambdoidea unilateral.

La braquicefalia posterior (BP) se caracteriza por doideas. No es de gran utilidad para el diagnóstico
un aplanamiento simétrico de toda la zona occipital, de sinostosis metópica, debido al cierre temprano de
con un occipucio como “cortado por un hacha” (figu- esta sutura. En los casos raros o de difícil diagnóstico,
ra 5). Presenta además un ensanchamiento bilateral la realización de radiografías de buena calidad con
en las regiones témporoparietales, generando un crá- cuatro enfoques (anteroposterior, Towne y dos pro-
neo corto y ancho. Con frecuencia se puede observar yecciones laterales), puede ser suficiente para excluir
un abultamiento por encima de las orejas(1). craneosinostosis y evitar más radiaciones. Si el estu-
La braquicefalia asimétrica es una combinación dio no es concluyente por la corta edad del paciente,
de la plagiocefalia y la braquicefalia, caracterizada se recomienda repetir las radiografías luego de 1 o 2
por un aplanamiento occipital asimétrico acompaña- meses(1,2,4,7,28).
do de ensanchamiento parietal bilateral (figura 5)(27). Las impresiones digitales en radiografías no son
La escafocefalia o dolicocefalia deformativa se patognomónicas de HTE, y se pueden observar en ni-
observa con más frecuencia en prematuros con in- ños sanos. Lo mismo que las imágenes en TC que
ternaciones prolongadas en unidades neonatales, con dependen de la ventana ósea(29,30).
compresiones biparietales que dan lugar al aspecto de La tomografía con reconstrucción tridimensional
cráneo alargado por aumento del diámetro anteropos- (TC 3D) es el método con mayor sensibilidad y es-
terior y disminución del biparietal (figura 5)(1). pecificidad. Permite visualizar todas las suturas, exa-
minar el sistema ventricular, la posición del tronco
encefálico y cerebelo, así como anomalías cerebra-
Métodos diagnósticos les de la línea media. No se recomienda como mé-
La radiografía de cráneo fue clásicamente el método todo de screening. Sus principales indicaciones son
de estudio inicial, pero hoy no se utiliza, dados los ante casos en los que la clínica no es concluyente,
nuevos métodos más precisos. Puede ser útil para el así como para valoración prequirúrgica y postopera-
diagnóstico de sinostosis sagitales, coronales o lamb- toria. Nuevas técnicas de reconstrucción que utilizan

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8 • Alteraciones de la forma del cráneo

Tabla 3. Resumen del tratamiento de las sinostosis no sindrómicas.

Sinostosis sagital Sinostosis metópica Sinostosis coronal Sinostosis lambdoidea
No se suele recomendar el El método estándar es la La reconstrucción craneal La modalidad de
casco de moldeo(44). reconstrucción craneal. se suele utilizar con mayor reconstrucción craneal se
La modalidad quirúrgica de Las técnicas endoscópicas frecuencia, si bien la técnica utiliza en los casos graves.
reconstrucción craneal es la tienen resultados estéticos de distracción osteogénica Las técnicas menos invasivas
más frecuentemente utilizada, similares(48,52,54). así como la suturectomía tienen menor nivel de
principalmente en casos endoscópica son utilizadas evidencia, sin embargo también
severos(46-48,52,53). por algunos centros. La son utilizadas. La intervención
intervención temprana se ha temprana se asocia a mejores
asociado a mejores resultados resultados estéticos faciales48,
estéticos faciales(48,52,54). 52,54
.

bajas dosis de irradiación, han logrado disminuir la postulan a este método como posible sustituto de la
exposición a la misma, sin comprometer la calidad de tomografía(19,38).
imagen(1,2,10,23,26,31-34). El volumen intracraneal se ha utilizado para eva-
La ecografía con enfoque de suturas es un método luar el crecimiento craneal, pero requiere de imáge-
rápido, inocuo y de bajo costo, que permite evaluar nes de resonancia magnética o tomografía para su
estructuras superficiales. Cuando es realizada por cálculo. Además existen estudios que demuestran que
personal con experiencia muestra una elevada sensi- los niños con craneosinostosis tienen con frecuencia
bilidad y especificidad, ambas por encima del 90%, un volumen intracraneano en rangos normales(19).
para confirmar sinostosis. La sutura normal se ve Los estudios genéticos pueden aportar datos im-
como una brecha o espacio hipoecoico entre dos pla- portantes en el diagnóstico etiológico. Se deben con-
cas óseas hiperecoicas. Una sutura sinostósica mues- siderar ciertos factores como las suturas involucradas,
tra la pérdida de dicho espacio entre las placas óseas. anomalías asociadas, hitos del desarrollo, así como la
También puede observarse una cresta ósea. Debe ser historia familiar, para seleccionar los pacientes candi-
considerado como el estudio de imagen inicial en pa- datos a realizar test genéticos(18,41).
cientes menores de 12 meses con sospecha de craneo- Los estudios de laboratorio como hormonas ti-
sinostosis. Hoy en día no se recomienda como estudio roideas, calcio, fosfato, fosfatasa alcalina, niveles de
de tamizaje prenatal dada la baja sensibilidad de la vitamina D son de utilidad si existe sospecha por el
técnica. Los síndromes asociados a craneosinostosis interrogatorio y examen físico(10).
son raros y difíciles de diagnosticar antes del tercer
trimestre. En estos pacientes se puede utilizar la eco- Tratamiento
grafía y la resonancia prenatal en forma complemen- La Academia Americana de Pediatría (AAP) ha estable-
taria(1,18,28,32,35-37). cido guías para el manejo de las plagiocefalias posicio-
La resonancia magnética de cráneo es el estudio nales no sinostósicas. En los casos leves a moderados
de elección para valorar el parénquima encefálico, se recomienda terapia conservadora con medidas de re-
pero no es el ideal para la evaluación de sinostosis, posicionamiento y fisioterapia. Esta última es igual de
y además requiere sedación del paciente. Está indica- efectiva que el reposicionamiento con almohadas, pero
da cuando se evidencian alteraciones neurológicas o cumple además con las recomendaciones de sueño se-
del desarrollo que sugieren una posible afectación del guro de la AAP. La deformidad mejorará a medida que
sistema nervioso central asociada. Recientemente se avancen los hitos motores gruesos del desarrollo(1,42).
introdujo la secuencia “BlackBox”, que minimiza el Se debe insistir en la educación a los padres y pre-
contraste de los tejidos blandos para mejorar la ima- vención primaria desde las unidades neonatales. Se re-
gen de los bordes óseos, planteándose como posible comienda alternar la posición para dormir, colocando al
sustituto de la tomografía, así también como una base niño en decúbito supino en sueño, girando la cabeza a
para modelos impresos en 3D(8,31,38-40). ambos lados y estimular el decúbito prono en vigilia. Si
La estereofotogrametría o fotografía 3D es una el lactante presenta tortícolis se recomienda la fisiotera-
técnica no invasiva, utilizada para evaluar y medir el pia para mejorar el rango de movimiento del cuello(1).
cráneo. La técnica implica el uso de dos cámaras di- En los casos de deformidad moderada a grave sin
gitales, que toman imágenes de la cabeza del paciente mejoría con tratamiento conservador, se recomienda
desde diferentes ángulos. Luego las imágenes en 3D la órtesis craneal (OC) mediante el uso de casco. La
se analizan en una computadora. Estudios recientes misma ha demostrado beneficio y bajas complica-

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Figura 7. Algoritmo de evaluación y derivación de alteraciones de la forma del cráneo.

ciones en el tratamiento, sin embargo su indicación impactos negativos del aumento de la presión intra-
debe ajustarse a la relación costo-beneficio. El casco craneana, así como del desarrollo neurocognitivo y
se debe usar 23 horas al día, adaptándose a la medida del deterioro visual(1,45-47).
de la cabeza del niño, con comprensión en las áreas La oportunidad quirúrgica dependerá del tipo y
sobreexpandidas y mayor espacio para las zonas pla- gravedad de la sinostosis, así como de las técnicas
nas. Se recomienda su uso desde los 4 meses de vida, utilizadas por el cirujano. La cirugía temprana permi-
y por un máximo de 12 meses(1,42-44). te actuar cuando la deformidad craneal es menos gra-
En los casos de craneosinostosis confirmada, se ve y aún no se ha desarrollado incremento de la PIC,
decidirá en conjunto con equipo craneofacial la indica- dado que el riesgo de desarrollar hipertensión endo-
ción, oportunidad y técnica quirúrgica. La familia tam- craneana es menor en los primeros seis meses(1,48).
bién tomará parte de esta decisión. La clave para poder Numerosos estudios han demostrado un mejor re-
ofrecer todas las opciones terapéuticas es el diagnósti- sultado estético y funcional si la cirugía es antes del
co precoz, así como la derivación oportuna(1). primer año de vida, debido a que el cerebro cuadripli-
La mayoría de los autores considera que la cirugía ca su volumen en los primeros tres años(49).
craneofacial es una cirugía funcional. La indicación La craneotomía abierta con reconstrucción, así
de este tratamiento tiene como objetivo corregir de como los procedimientos endoscópicos mínimamen-
forma estética y reparadora la deformidad craneal. te invasivos, son las opciones terapéuticas. Existe
En ocasiones también se busca evitar o minimizar los heterogeneidad de técnicas. Antes de los 5-6 meses

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10 • Alteraciones de la forma del cráneo

de vida se pueden realizar técnicas mínimamente in- especialidades nombradas anteriormente. A la fecha
vasivas, ya que los huesos craneales son aún lo sufi- ha realizado cerca de 600 cirugías, con resultados
cientemente flexibles y pueden ser manipulados por comparables a los centros internacionales y con una
el endoscopio. Este tipo de técnicas tienen a favor morbimortalidad similar (datos sin publicar).
una reducción del tiempo operatorio, menor pérdida Luego de la cirugía es necesario el seguimiento de
de sangre, alta hospitalaria más temprana, así como los pacientes de forma regular, controlando el creci-
resultados cosméticos y funcionales excelentes. Estos miento y el perímetro craneano, observando posibles
procedimientos requieren un dispositivo secundario signos de aumento de la presión intracraneana, así
para alterar la forma del cráneo con el tiempo, que como otras potenciales complicaciones. La reosifica-
incluye cascos ortopédicos, resortes y brazos de dis- ción incompleta es otro elemento por el cual se deben
tracción osteogénica(46,47,50,51). controlar estos pacientes a largo plazo(51-54).
La reconstrucción de la bóveda craneal implica la Por último, proponemos el siguiente algoritmo de
eliminación de la sutura fusionada y el hueso craneal evaluación y derivación oportuna en pacientes con al-
deformado, seguido de la remodelación con reempla- teración de la forma del cráneo (figura 7).
zo óseo. Este tipo de intervenciones quirúrgicas se
realizan típicamente entre los 6 y 12 meses de vida, Referencias bibliográficas
ya que se necesita que el hueso sea más sólido, per- 1. González G, Cruz D. Deformidades craneales sinostósicas y
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operatoria puede ser incluso tan precoz como en el Pediatr 2016; 34(4):495-502.
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crecimiento cerebral, mientras que otros ponderan el 4. Mathijssen I. Guideline for care of patients with the diag-
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no existen estudios prospectivos comparativos(53,54). 5. Volpe J. Neurological examination: normal and abnormal
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cefalorraquídeo y meningitis(51). ples and practice. 6 ed. Amsterdam: Elsevier, 2018:e577-
La mortalidad posoperatoria oscila en 2,6%, mien- 96.
tras que la morbilidad posoperatoria en un 12%(51). 7. Hayward R, Thompson D. Osseous malformations of the
skull and craniovertebral junction. En: Arzimanoglou A,
Son pacientes complejos que requieren siempre
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pediátrico, cirujano plástico, otorrinolaringólogo, 8. Tomei K, Smith M. Intracranial and calvarial disorders.
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social, psicología médica, entre otros. tin’s neonatal-perinatal medicine: diseases of the fetus and
infant. 11 ed. Philadephia, PA: Elsevier, 2020:1060-72.
Se ha visto que la consulta tardía con equipo es- 9. Aviv R, Rodger E, Hall C. Craniosynostosis. Clin Radiol
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52. Proctor M, Meara J. A review of the management of sin- Correo electrónico: lue13_2@hotmail.com

Todos los autores declaran haber colaborado en forma significativa

Luis Ibarra, ORCID 0000-0001-8063-6356.
José Ignacio Pérez, ORCID 0000-0003-3776-324X.
Federico Baltar, ORCID 0000-0002-5909-9645.
Leandro Lucas, ORCID 0000-0003-1574-4267.
Gonzalo Costa, ORCID 0000-0002-6143-8490.
Daniel Borbonet, ORCID 0000-0002-0235-3120.
Gabriel González, ORCID 0000-0002-9375-0913.

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