Genética

GENÉTICA
Terminología genética
Alelo: Son las diferentes formas de un mismo gen.
Genotipo: Constitución genética de un organismo.
Fenotipo: Características externas observables de un organismo.
Locus: Posición fija de un gen en un cromosoma
Genoma: Colección de genes y su ubicación dentro de la célula
Alelo dominante: Alelo que se expresa en el fenotipo de un individuo heterocigoto, con
exclusión del otro alelo.
Alelo recesivo: Alelo cuyos efectos no se observan en el fenotipo del heterocigoto.
Herencia multifactorial: La herencia multifactorial se da en el caso que dos o más pares
de genes independientes afecten al mismo carácter.
Alelos múltiples: Término que se aplica a tres o más genes que pueden ocupar un solo
locus, que pueden ocupar las posiciones correspondientes a un par de cromosomas
homólogos.
Mono híbrido: es el resultado de una cruza entre individuos que difieren en una característica
Dihíbrido: es el resultado de una cruza entre individuos que difieren en dos características
Formas de representar a los distintos tipos de organismos es la siguiente:
• AA: homocigoto dominante
• Aa: Heterocigoto o híbrido
• aa: Homocigoto recesivo.
(Zamara, 2014)
Desarrollo de la genética
En los siglos XVIII y XIX se hicieron los primeros intentos para descubrir cómo se transmiten los
caracteres de una generación a otra. En donde se destaca el aporte realizado por el botánico
alemán Kölreuter al cruzar dos plantas de tabaco, observando que la progenie resultante tenía
caracteres intermedios entre las dos plantas paternas. Sin embargo, ni él ni sus coetáneos
alcanzaron a comprender los mecanismos de la herencia. Posteriormente Gregor Mendel, monje
austriaco, descubrió las leyes básicas de la genética a partir de sus estudios con guisantes
En la primera década del siglo XX, experimentos con diversas especies de plantas, animales y
observaciones de la transmisión humana, demostraron que los principios básicos postulados por
Mendel rigen la herencia en todos estos organismos (Villee, 1996, p.622). Son diversos los
acontecimientos que se han dado durante el desarrollo histórico de la genética y que constituyen
las bases para su estudio y comprensión, los cuales se resumen brevemente en la siguiente tabla:
Año Acontencimiento
1865 Mendel presenta su trabajo en la sociedad de ciencias naturales. Publicación del
artículo “Experiments on Plant Hybridization”
1869 Friedrich Miescher descubre lo que hoy conocemos como ADN
1880 Flemming, Strasburger y Van Beneden, describen la distribución cromosómica
- durante la división celular
1890
1903 Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia. Walter Sutton
1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas.
demuestra la existencia de la recombinación entre los genes, a partir de sus
estudios del ciclo vital y herencia en la mosca de fruta
1928 Frederick Griffith descubre que el material hereditario de bacterias muertas puede ser
incorporado en bacterias vivas
1944 Se obtiene la primera demostración que la información hereditaria se encuentra en
los ácidos nucleicos
1950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro nucleótidos no están presentes en los ácidos
nucleicos en proporciones estables, pero que parecen existir algunas leyes generales.
La cantidad de adenina, A, por ejemplo, tiende a ser igual a la de timina,
1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice del ADN
1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen en 46 el número de cromosomas en humanos
1961 Se descubre que el código genético está organizado en tripletes
1990 Se da inicio al proyecto del genoma humano
2000 Se produce el primer arroz modificado genéticamente para que brinde vitamina A a
los humanos
2003 El proyecto genoma humano publicó la primera secuencia completa del genoma
humano con un 99% de fidelidad
Cronología de los acontecimientos notables en genética (Adaptado deYaguara, J. 2013)
Leyes de Mendel.
Consideraciones de Mendel:
Mendel utilizó ciertas variedades de platas del chíchar o guisante (Pisum Sativum) para sus
experimentos. Estas plantas poseen características que resultan ventajosas en estos estudios.
a. Presentan una serie de características fáciles de distinguir (forma de semilla, color de la
semilla, forma de la vaina, color de la vaina, longitud del tallo, posición de la flor)
b. Son vegetales con descendencia abundante
c. Su cultivo es sencillo
d. Sus flores se pueden auto polinizar (transferir el polen de la antena al pistilo de la
misma flor)
e. Permiten la polinización cruzada, es decir, admiten polen de otra flor
Primera Ley de Mendel:

Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1).
Cuando se cruzan dos individuos (P) de raza pura ambos (homocigotos) para un determinado
carácter, todos los híbridos de la primera generación (F1) son iguales heterocigotos
dominantes.
(Curtis, 2007)
Segunda Ley de Mendel

Separación o disyunción de los alelos.
El experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera
generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas
amarillas y verdes. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas
parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta
segunda generación
(Curtis, 2007)
Tercera Ley de Mendel

Herencia independiente de caracteres
Se cruzan dos caracteres distintos (dihíbrido). Cada uno de ellos se transmite siguiendo las
leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
El experimento de Mendel. Cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de
semilla verde y rugosa (Homocigóticas ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas
en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno
de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para esos
caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que
constituyen la F1 son heterocigóticas (AaBb).
(Curtis, 2007)
Leyes no Mendelianas
Alelos múltiples: Mendel no considero que existen más de dos alelos para una característica
en particular o gen. Un ejemplo clásico de alelos múltiples o observamos al estudiar la herencia
de los grupos sanguíneos en los seres humanos.
(MUÑOZ)
Otro ejemplo consideremos un gen que especifica el color del pelaje en conejos,
(Khan Academy, 2020)
Dominancia incompleta: Dos alelos pueden producir un fenotipo intermedio cuando ambos
están presentes, en lugar de que uno determine completamente el fenotipo
Codominancia:
Es un patrón de herencia en el que ninguno de los dos genes para una característica es del
todo dominante o recesivo, sino que ambos se expresan, en cierto grado, en lo organismos
heterocigotos, un ejemplo es el tipo de sangre AB, se expresa los dos alelos dominantes.
Poligénica: la interacción de muchos pares de genes independientes determina características
que presentan variación cuantitativa. Ejemplo: el color del grano en el trio, color de la piel,
inteligencia en el ser humano entre otros.
Herencia Ligada al sexo: se refiere a la transmisión de aquellas características cuyos genes

están localizados en le cromosoma sexual X. Ejemplos son la hemofilia, acondroplastia,
Huntington, daltonismo, distrofia muscular entre otras.
Árboles genealógicos o Pedigrí

El árbol genealógico o pedigrí es un diagrama que rastrea la herencia de un rasgo particular a
través de varias generaciones en una familia y que usa símbolos para mostrar la
herencia del rasgo
Los símbolos empleados en los pedigríes, permiten entender fácilmente las características de los
individuos que lo conforman y las relaciones establecidas entre éstos
(NIH, 2020)
Alteraciones hereditarias y aplicaciones
Mutaciones
Son un cambio permanente en la estructura del ADN que puede ocasionar alteraciones visibles
en el organismo en cualquier tipo de células reproductora o somática. La mutaciones o cambio
pueden ser hereditaria o que se dan al azar y su frecuencia aumenta por acción de agentes
mutagénicos como las radiaciones, el cambio climático, sustancias químicas entre otras.
Variaciones cromosómicas numéricas (aneuploidías). – alteran la estructura o el número

cromosómico, las más comunes son trisomías y monosomías, trisomías cuando en los pares de
cromosomas homólogos existe uno adicional, y monosomía es la ausencia de un cromosoma
homólogo, que se dan en cromosomas autosómicos (13, 15, 18, 21 o 22) y otros en los
cromosomas sexuales. Entre las alteraciones de ese tipo tenemos: Síndrome de Patau, Edwards,
Down, Klinefelter, Turner entre otras
(Guiainfantil, 2013)
Variaciones cromosómicas (reordenamiento cromosómico). – grandes trozos de
cromosomas (pero no cromosomas enteros) se ven afectados por factores de naturaleza química
y puede darse por: Duplicación, donde se copia parte de un cromosoma; Deleción, donde se
elimina parte de un cromosoma; Inversión, donde la región cromosómica se voltea, de manera
que apunta en la dirección opuesta. Entre las alteraciones de este tipo tenemos: albinismo,
hemofilia, daltonismo, fibrosis quística, fenilcetonuria, enfermedad de Huntington, entre otros.
Bibliografía
Curtis, H. B. (2007). Invitación a la biología. Obtenido de
https://www.saberespractico.com/biologia/las-tres-leyes-de-mendel/
Guiainfantil. (2013). Síndrome de Down: la historia de Naomi. [Web log post]. Obtenido de
http://www.guiainfantil.com/blog/464/sindrome-de-down-la-historia-denaomi.html
Khan Academy. (2020). Khan Academy. Obtenido de

https://es.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/variations-on-
mendelian-genetics/a/multiple-alleles-incomplete-dominance-and-codominance
MUÑOZ, J. M. (s.f.). Blog Ciencias Naturales. Calí, Valle del Cauca, Colombia. Obtenido de
https://maurissarria.blogspot.com/2016/10/grupos-sanguineos-genotipos-
posibles.html
NIH. (08 de 10 de 2020). Instituto Nacional del Cáncer. Obtenido de https://nci-

media.cancer.gov/pdq/media/images/706947.jpg
Zamara, A. (2014). LA GENETICA HUMANA Y SU APLICACIÓN EN ESTUDIOS DE CASOS. Bogotá.

Obtenido de file:///E:/CLASES/Clases%20Biolog%C3%ADa%20-
%20copia/1ero%20B/tesis%20zamara%20andramunio%202015%20tesis.pdf

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Primera Ley de Mendel:

Segunda Ley de Mendel

Tercera Ley de Mendel

(Khan Academy, 2020)

(Khan Academy, 2020)

Herencia Ligada al sexo: se refiere a la transmisión de aquellas características cuyos genes

Árboles genealógicos o Pedigrí

Variaciones cromosómicas numéricas (aneuploidías). – alteran la estructura o el número

(Khan Academy, 2020)

Khan Academy. (2020). Khan Academy. Obtenido de

NIH. (08 de 10 de 2020). Instituto Nacional del Cáncer. Obtenido de https://nci-

Zamara, A. (2014). LA GENETICA HUMANA Y SU APLICACIÓN EN ESTUDIOS DE CASOS. Bogotá.

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