Genética Tema 4

TEMA 4: Genética mendeliana y patrones de herencia
monogénica
Índice:
1. Introducción
2. Modelo experimental
3. Cruce monohíbridos
4. Cruce dihíbrido
5. Genealogías o pedigrees en humanos
6. Enfermedades con herencia mendeliana
1. INTRODUCCIÓN
Gregor Mendel (1822 - 1884) fue un monje que formuló las hoy llamadas Leyes de Mendel;
dando de esta manera origen a la herencia genética. Realizó el conocido experimento de
reproducción con guisantes y dio pie al método científico. En su momento esto tuvo un
menor impacto científico, pero más adelante se descubrió la importancia de estos
conocimientos que Mendel adquirió.
Los patrones de transmisión de la información hereditaria se rigen en base a tres leyes

fundamentales que postuló Mendel a partir de unos estudios que realizó con plantas de
guisante, extrapolables al resto de seres vivos.
• 1a LEY DE MENDEL: también conocida como la ley de la uniformidad de los híbridos

de la primera generación filial. Esta defiende que al cruzar una raza pura de una especie
(AA) con otro individuo de raza pura de la misma especie (aa), la descendencia de la
primera generación filial será fenotípicamente y genotípicamente igual entre si (Aa) y
fenotípicamente igual a uno de los miembros de la generación parental, en concreto, al
portador del alelo dominante (A).
• 2a LEY DE MENDEL: también conocida como ley de la segregación. Esta ley dicta
que en la segunda generación filial, obtenida a partir del cruce de dos individuos de la
primera generación filial, se recupera el genotipo y fenotipo del individuo recesivo de la
primera generación parental (aa) en un 25%. Del 75% restante, fenotípicamente iguales,
el 25% tiene el genotipo del otro parental inicial (AA) y el 50% restante se corresponde
con el genotipo de la primera generación filial.
• 3a LEY DE MENDEL: también conocida como la ley de la transmisión independiente
o de la independencia de los caracteres. Durante la formación de los gametos, la
segregación de los diferentes rasgos hereditarios se da de forma independiente unos
de otros, por lo tanto, el patrón de herencia de uno de ellos no afectará al patrón de
herencia del otro.
Es necesario conocer los términos genéticos más importantes:

• Gen: un gen es una unidad de información sobre los rasgos hereditarios; en las
células eucariotas los encontramos distribuidos en los diferentes cromosomas de dicha
célula, tienen diversos alelos que están en un locus específico (locus: posición fija en
un cromosoma).
• Alelo: son las diferentes formas moleculares de un gen (diferentes formas de expresar
un gen), estos se forman por mutación y en el caso de las células diploides encontramos
un par de alelos en cada locus. Los alelos en cromosomas homólogos pueden ser tanto
iguales como distintos.
• Mutación: son cambios en el material hereditario, que puede transmitirse a la
descendencia.
• Cromosoma: cuando la célula entra en mitosis, la fibra de 30 nm de cromatina se
condensa hasta 10.000 veces hasta que forman los cromosomas metafásicos, que son
en realidad paquetes de cromatina e histonas altamente condensados. Las fibras de
cromatina de cada cromosoma se encuentran enlazadas a un armazón proteico (las
histonas). Las partes de un cromosoma metafísico son las cromátidas, el centrómero,
los telómeros y los diferentes brazos.
2. MODELO EXPERIMENTAL
El modelo experimental de Gregor Mendel se basó en el entrecruzamiento de guisantes.

A partir de los varios entrecruzamientos pudo observar patrones y así crear las conocidas
leyes de Mendel.
Somos capaces de ver con las tablas de Punnett como puede ser la herencia de las
diferentes generaciones filiales con, por ejemplo, los cruces entre guisantes.
En el modelo experimentar que Mendel realizó fue capaz de ver que el color de la semilla,
la forma de la semilla, el color de la cubierta de la semilla, el color de la vaina, la forma de
la vaina, la posición de la flor y el largo del tallo de la planta del guisante dependen de un
factor genético.
Las claves del éxito en el experimento de Mendel fueron que el experimento fue fácil de
cultivar (y, por lo tanto, el crecimiento era rápido dando la oportunidad de poder observar
muchas generaciones filiales, cada una con un número amplio de componentes en ellas),
las características a estudiar se podían diferenciar claramente y que las herramientas para
el experimento estuvieron fácilmente a su alcance.
3. CRUCE MONOHÍBRIDOS
El cruce de monohíbridos es el cruce entre dos especies teniendo en cuenta sólo un gen,
es decir, solo un rasgo o factor. Para ello vamos a utilizar la tabla de Punnett y el
experimento de entrecruzamiento con guisantes para ejemplificar. En la tabla se escriben
los genotipos de los gametos (mitad de letras) que forman cada uno de los progenitores en
las entradas de filas y columnas de modo que en cada celda se escriben todas las letras
genotipos de los gametos filiales.
En este caso se estudiará la herencia del color en los guisantes. Se cruzarán un guisante
verde homocigoto y un guisante amarillo homocigoto. A>a
Las tablas de Punnett sirven para ver el porcentaje y la probabilidad de que genotipos
pueden haber en las generaciones filiales. En esta tabla podremos apreciar que toda la
generación filial tendrá el mismo genotipo (Aa), que toda será heterocigota y que serán
de color amarillo; ya que el alelo A es el dominante. En este ejemplo somos capaces de
ver y comprobar la primera ley de Mendel.
Si un individuo es homocigoto se dice que para aquel carácter que se estudia el individuo
tiene dos alelos iguales. Son las “razas puras” de Mendel. Si el individuo es heterocigoto
el individuo tendrá dos alelos distintos. Estos son los “híbridos” de Mendel.
Un gen puede ser tanto dominante como recesivo. Cuando dos alelos distintos,
responsables de un determinado carácter se encuentran al mismo tiempo en un individuo,
uno domina (dominante) completamente al otro (recesivo) de modo que este último no
muestra ninguna evidencia en el fenotipo.
El genotipo es el conjunto de genes que presenta un individuo; se suele representar

mediante letras. El fenotipo es el aspecto externo o consecuencia que muestra un individuo
según el genotipo que tiene.
Realizaremos otro ejemplo de la tabla de Punnett y esta vez entrecruzaremos dos

individuos de la generación filial I. En esta tabla de Punnett podremos comprobar la segunda
ley de Mendel.
4. CRUCE DIHÍBRIDO
En el cruce dihíbrido observamos la ley o principio de la distribución independiente de los

alelos, es decir, que los diferentes rasgos son heredados independientemente unos de
otros.
• No existe relación entre ellos.
• El patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia del otro.
• Solo se cumple en aquellos genes que no están ligados (están en diferentes
cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma.
Realizaremos una nueva tabla de Punnett y esta vez la haremos para dos genes distintos
a la vez. Observaremos el patrón de herencia en el color y la textura del guisante.
Obtenemos una proporción: 9:3:3:1; siempre que los progenitores sean heterocigotos
para ambos genes.
Observamos, pues, que en la generación filial se confirma esta relación 9:3:3:1.
Los 9 serán guisantes amarillos y lisos, 3 serán guisantes amarillos y rugosos, 3 serán guisantes verdes
y lisos y 1 será un guisante verde y rugoso.
Se hace una combinación de gametos independientemente del gen y se realiza el cruce,

siendo este el resultado.
Las tablas de Punnett van a servir para ver el tipo de herencia en más de un caso.
No solo se realizan con cruces de alelos dominantes y recesivos;

las podremos hacer para ver la herencia con codominancia,
la herencia con dominancia incompleta (todas estas son herencias autosómicas)
o con la herencia ligada al sexo.
Podemos combinar las proporciones de los cruzamientos monohíbridos para obtener

la proporción de la progenie esperada para diferentes carácteres:
3/4 (probabilidad de semilla lisa) x 3/4 (probabilidad de semilla amarilla) = 9/16 (semilla amarilla y lisa)
5. GENEALOGÍAS O PEDIGREES EN HUMANOS
Las genealogías o pedigríes van a servir para hacer un estudio del genotipo y fenotipo de nosotros.
Las siguientes imágenes mostrarán qué significa cada símbolo en una genealogía.
A partir de aquí se podrá realizar un estudio del individuo.

En esta genealogía podemos observar como el abuelo se ve afectado por alguna patología,
y que una de las nietas y uno de los nietos se ven afectados por la misma.
Pondremos que es una patología de carácter autosómico recesivo para ejemplificar
los genotipos de cada individuo.
Los genotipos A- significan que no podemos saber qué genotipo tiene el individuo exactamente.
Lo que sí podemos deducir es que debe tener un alelo dominante sano porque no muestra la patología
(no está de color azul).
6. ENFERMEDADES CON HERENCIA MENDELIANA
Con los pedigríes podemos saber si una enfermedad es de carácter autosómico

o es una patología ligada al sexo.
Las enfermedades autosómicas pueden ser recesivas o dominantes,
y las enfermedades ligadas al sexo pueden ser recesivas, dominantes o estar ligadas al cromosoma X
(es decir, solo los varones presentarán la patología o enfermedad).
Éstas son las características de los tipos de herencia mendeliana:
Tipos de herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
Frecuencia  Aparecen con igual frecuencia en según el sexo varones y en mujeres.

7 Aparecen con igual frecuencia en varones que en mujeres.
Características en la herencia Los individuos afectados tienen dos progenitores que son portadores.
Se tiende a saltar generaciones y hay una probabilidad mayor de que aparezcan rasgos autosómicos
recesivos si los progenitores están relacionados.
Patologías / enfermedades Los individuos no afectados no transmiten el rasgo y los individuos afectados tienen,
al menos, un progenitor afectado. Aparece en todas las generaciones.
Huntington: hay muerte de las células cerebrales. Es neurológica, hereditaria y degenerativa.

La mutación se debe a la expresión del triplete CAG, glutamina.
Acondroplasia: Fibroblasto receptor del factor de crecimiento. Cromosoma 4. Meiosis masculina diferencial.
Mosaicismo gonadal.
Hemochromatosis: hay una sobreabsorción de hierro. Proteína HFE. Cromosoma 6.
Ligada al sexo
Tipos de herencia Ligada al sexo recesiva
Ligada al cromosoma Y dominante
Frecuencia según el sexo

Muchos más varones afectados.
Doble de mujeres
Solo varones afectados.

afectadas.
Características en la herencia
Se observan saltos de generaciones por mujeres portadoras.
Fenotipo presente generación tras generación.
Todos los descendientes varones de un varón afectado estarán afectados.
Patologías / enfermedades
Hemofilia: defecto coagulación.
Sin. Rett: trastorno
Infertilidad del cromosoma Y.
neurológico.

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TEMA 4: Genética mendeliana y patrones de herencia

Los patrones de transmisión de la información hereditaria se rigen en base a tres leyes

• 1a LEY DE MENDEL: también conocida como la ley de la uniformidad de los híbridos

Es necesario conocer los términos genéticos más importantes:

El modelo experimental de Gregor Mendel se basó en el entrecruzamiento de guisantes.

El genotipo es el conjunto de genes que presenta un individuo; se suele representar

Realizaremos otro ejemplo de la tabla de Punnett y esta vez entrecruzaremos dos

En el cruce dihíbrido observamos la ley o principio de la distribución independiente de los

Observamos, pues, que en la generación filial se confirma esta relación 9:3:3:1.

Se hace una combinación de gametos independientemente del gen y se realiza el cruce,

No solo se realizan con cruces de alelos dominantes y recesivos;

Podemos combinar las proporciones de los cruzamientos monohíbridos para obtener

A partir de aquí se podrá realizar un estudio del individuo.

6. ENFERMEDADES CON HERENCIA MENDELIANA

Con los pedigríes podemos saber si una enfermedad es de carácter autosómico

Autosómica dominante Autosómica recesiva

Frecuencia  Aparecen con igual frecuencia en según el sexo varones y en mujeres.

Huntington: hay muerte de las células cerebrales. Es neurológica, hereditaria y degenerativa.

Hemochromatosis: hay una sobreabsorción de hierro. Proteína HFE. Cromosoma 6.

Tipos de herencia Ligada al sexo recesiva

Ligada al cromosoma Y dominante

Frecuencia según el sexo

Solo varones afectados.

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