Herencia Genetica.

BLOQUE III
Herencia genetica
Proposito del Bloque

Explica las características hereditarias a través de la teoría mendeliana y
post-mendeliana, así como las mutaciones, reflexionando de manera crítica
los posibles resultados en diversos organismos.
EVALUACION DIAGNOSTICA
1. Para ti, que es la genetica?

2. Que es un gen?
3. Donde se encuentran los genes en la celula?
4. Quien es considerado el padre de la genetica?
5. Cual es la diferencia entre fenotipo y genotipo?
6. Que entiendes por herencia ligada al sexo
7. Por que consideras que es importante el estudio de los
genes?
CARACTERISTICAS HEREDITARIAS
La Genética es la rama de la biologia que se encarga del estudio de la herencia, proceso

donde la descendencia de un organimos adquiere las caracteristicas de sus progenitores
Es importante conocer los conceptos fundamentales que ayuden a entender la

genetica:
Fenotipo: Toda caracteristica o rasgo

que podamos observar de un
organismo(morfología, fisiología,
comportamient,etc)
Genotipo: Conjunto total de genes que

posee un organismo
Homogocito: Organismo que tiene dos

alelos Iguales para un caracter
concreto.
Heterocigoto: organismo que tiene dos alelos Gen Recesivo: este caracter hereditario esta
distintos para un caracter concreto. en el genotipo pero no se manifiesta en el
aspecto exterior del individuo
Gen dominante: Es el alelo que sobresale, el
que tiene la capacidad de ocultar la expresión
del otro alelo
Alelo: Son genes que existen para cada Mutación: variación espontánea o inducida del
razgo, son cada una de las variantes genoma, un cambio permanente y heredable en la
génicas que transmiten un mismo secuencia del ADN, en nucleótidos, o bien en la
caracter disposición del ADN en el genoma.
Locus: Es el lugar fisico en el que esta
un gen en un cromosoma, es decir la
posicion que ocupa en un cromosoma.
Genómica: es un campo de la biología que se centra Genoma: es el conjunto del material hereditario de
en el estudio de todo el ADN de un organismo, es decir, un organismo, la secuencia de nucleótidos que
su genoma. Esa tarea incluye identificar y caracterizar especifican las instrucciones genéticas para el
todo los genes y elementos funcionales del genoma de desarrollo y funcionamiento del mismo y que son
un organismo, así como la forma en que interactúan. transmitidas de generación en generación, de padres
a hijos.
LEYES DE MENDEL
Segunda ley de Mendel o Ley de
Primera Ley: Principio de la uniformidad
de los heterocigotos de la primera la segregación de caracteres
generación filial
. También llamada Ley de la segregación equitativa
(es decir, por partes iguales), después de cruzar
La primera ley sostiene que, si se cruzan dos razas diferentes variedades de individuos
puras (P) para un determinado carácter o rasgo, los heterocigotos(razas hibridas, la mitad de la
descendientes de la primera generación filial (F1) serán descendencia será homocigotica y la otra mitad
todos iguales entre si (con igual genotipo y fenotipo), heterocigótica
siendo dominante el fenotipo de uno de los
progenitores
Tercera ley de Mendel o Ley de segregación
independiente de los caracteres
.
Establece que al cruzar varios caracteres, cada uno de ellos
se transmite de forma independiente
Para comprobarrlo Mendel cruzó chicharros amarrillos y lisos

homocigotos con chicharos verdes y rugosos homocigotos,
obteniendo de dos chícharos amarillos y lisos crecieron
nueve amarillos y lisos, tres amarillos y rugosos, tres verdes y
lisos y uno liso y rugoso. Ya que los alelas dominantes
eclipsan a los recesivos hay nueve combinaciones. la
proporción se da como 9:3:3:1
HERENCIA POST--MENDELIANA
Si bien las leyes de Mendel aplican para todos los organismos que se desarrollan
sexualmente, no pueden explicar el patron hereditario de todos los razgos, debido a que la
genetica mendeliana es unifactorial
CODOMINANCIA INCOMPLETA
CODOMINANCIA
Ningún alelo es dominante sobre otro. sino que se expresa un fenotipo
Se da cuando se expresa fenotípicamente más de un alelo de una intermedio en relación con los fenotipos paternos; es decir. los dos atetas
determinada caracteristica; ninguno domina sobre otro, sino que tienen la misma fuerza. ninguno de los genes dominantes logra imponer su
ambos se expresan, al mismo tiempo y de modo total, en el expresión en forma total.
heterocigoto, haciéndose presentes rasgos tanto del padre como
de la madre.
HERENCIA POST--MENDELIANA
Herencia ligada al sexo

ALELOS MULTIPLES
Es la expresión, en la descendencia,, de los genes ubicados en las regiones
Se originan a partir de diferentes mutaciones sobre un mismo gen. del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
Por lo que son aquellos que tienen más de dos opciones para
caracterizar a un gen.
GRUPOS SANGUINEOS
Los grupos sanguineos involucran tanto codomin ancia como alelos multiples. Existen 4
fenotipos ABO conocidos. SE dice entonces que los Grupo A tienen el Antigeno A, los grupo B
el antigeno B, los grupo AB presentan los dos antigenos y los grupo O carecen de Ambos
antigenos.
Los Alelos A y B son codominantes y el Alelo 0 es recesivo
MUTACIONES
una mutación es un cambio imprevisto en uno o más de lso pares de nucleótidos de la molecula del ADN, lo
cual genera una proteina diferente, esto puede afectar de manera adversa al fenotipo de un organismo.
Casi todas las mutaciones, facilitan la aparición de CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES

malformaciones o enfermedades hereditarias
Un gen mutado en el fenotipo puede tener un efecto Mutaciones génicas: se afecta la secuencia nucleotidica
trivial o hasta letal. de un gen
Mutaciones cromosomicas: se altera la estructura de los
cromosomas
Mutaciones genómicas: se Altera el numero de
cromosomas
MUTACIONES GENICAS
Las mutaciones no visibles al microscopio son llamadas mutaciones puntuales, génicas o mo�leculares. y
son aquellas que afectan la composición química de un solo gen.
Consisten en modificaciones que implican un cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen en un
codón o triplete de nucleótidos especifico. que posee información para codificar una protefna
mutacion por transición: Intercambio entre

Mutacion por sustitución: cambio de
bases del mismo tipo(purina por otra, purina , A
posicion que provoca que una base
por G)
nitrogenada se sustituya por otra
mutacion por tranversión: Intercambio entre
bases de diferente tipo(una purina por
pirimidina)
MUTACIONES GENICAS
Las mutaciones no visibles al microscopio son llamadas mutaciones puntuales, génicas o mo�leculares. y
son aquellas que afectan la composición química de un solo gen.
Consisten en modificaciones que implican un cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen en un
codón o triplete de nucleótidos especifico. que posee información para codificar una protefna
Mutación por inserción de nucleotidos: Se

Mutacion por deleción de nucleotidos: existe una
insertan nucleótidos adicionales a la cadena =
perdida de un nucleotido dentro de la region que
altera la secuencia de lectura en la traducción de
codifica para una proteina
amioácidos y con ello puede variar la proteína.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
En las mutaciones cromosomicas las alteraciones son estructurales y se dan cuando hay cambios en la forma o
en el tamaño de los cromosomas.
las mutaciones de los cromosomas en los seres humanos producen slndromes que infligen mucho sufrimiento
flsico y emocional en quienes lo padecen y en quienes los rodean; todos los síndromes cromosomicos
involucran retraso mental. defectos del crecimiento y muchas alteraciones orgánicas.
Mutacion por deleción: es la pérdida de un segmento Mutación por duplicación: ocurre cuando se gana una
parte de' un cromosoma. es decir, que un segmento de
de un cromosoma. Se llama deficiencia si la pérdida es
mayor o menor extension de un cromosoma se replica
en un extremo
por error y este segmento se inserta en el mismo
cromosoma o en uno diferente, de manera que está
presente más de una vez en un cromosoma
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Mutacion por translocaclón: Involucra roturas, en Mutación por Inversión: se da cuando un segmento
los cromosomas, seguidas de reordenamientos con cromosómico cambia de orientación dentro de un mismo
nuevas combinaciones. Un segmento cromosomico cromosoma . En este caso ocurren dos rompimientos en
se puede trasladar a otro lugar, ya sea del mismo los que el fragmento roto se reinserta habiendo girado
180grados, de manera que cambia el orden de la
cromosoma, de su homologo o de otro cromosoma.
información genética.
EJEMPLO: Traslocación entre el cromosoma 14 y 21
EJEMPLO: Ocurre en el sindrome de Ambras
genera sindrome de Down en 5% de los casos
MUTACIONES GENÓMICAS
Son cambios en el número de cromosomas característico de la especie, conocido
como cariotipo
Euploidías: se altera la dotación Aneuploidías: el individuo presenta un cromosoma de

cromosómica completa. mpas o un cromosoma de menos. Causado por una
Monoploidía o Haploidía: los organismos disyunción de dos cromosomas, es decir durante la
solo tienen un cromosoma de cada meiosis migran juntos a uno de los polos.
Monosomía: Solo un cromosoma en lugar del
tipo(par)
par(sindrome de Turner)
Poliploidía: los organismos tienen varios
Trisomía: tres cromosomas(sindrome de Klinefelter
juegos completos de cromosomas.
XXY)

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Fenotipo: Toda caracteristica o rasgo

Genotipo: Conjunto total de genes que

Homogocito: Organismo que tiene dos

Para comprobarrlo Mendel cruzó chicharros amarrillos y lisos

Herencia ligada al sexo

Casi todas las mutaciones, facilitan la aparición de CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES

mutacion por transición: Intercambio entre

Mutación por inserción de nucleotidos: Se

Euploidías: se altera la dotación Aneuploidías: el individuo presenta un cromosoma de

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