1

UNIVERSIDAD TÉCNICA ESTATAL DE QUEVEDO

FACULTAD DE CIENCIAS PECUARIAS Y BIOLÓGICAS

CARRERA DE BIOLOGÍA

TEMA

INTRODUCCIÓN HISTÓRICA DE LA GENÉTICA

TRABAJO INVESTIGATIVO ACERCA DE LOS PRINCIPALES CONTRIBUYENTES DE LA GENÉTICA

ESTUDIANTES

CASTILLO CASTRO MELANIE ESTEFANIA

CRUZATTY HIDALGO JORDAN GIUSSEPPE

PEÑA ARREAGA DAMARIS MELINA

QUIMIZ PONCE KARINA ELIZABETH

SALAZAR MERA FERNANDA ANGELICA

SALDARREAGA CHICHANDE GERALD AMADOR

DOCENTE

ING. YEPEZ ROSADO ANGEL JOEL

QUEVEDO – LOS RÌOS – ECUADOR

Diciembre de 2023
 2

1. INTRODUCCIÒN
A lo largo de la antigüedad, se observa que las primeras comunidades humanas ya
practicaban la selección de cultivos y mostraban un interés por comprender la procedencia de sus
linajes. Filósofos de la época discutían sobre las características adquiridas, pero la historia científica
de la genética realmente comienza en el siglo XIX con los trabajos de Gregor Mendel. Antes de Mendel,
la genética era mayormente teórica, con diversas teorías sobre cómo los genes se transmitían de
generación en generación y cómo actuaba la herencia. (Durmaz AA, 2015)

Fue Mendel quien, en 1896, introdujo las leyes fundamentales de la herencia, marcando un
hito al transformar la genética de teórica a experimental. Este cambio de paradigma, impulsado por las
leyes mendelianas, sentó las bases para el desarrollo posterior de la genética. En 1905, el biólogo
inglés William Bateson introdujo la palabra "genética" y contribuyó a popularizar los trabajos de Mendel.
Más tarde, en 1910, Thomas Hunt Morgan afirmó que los genes eran los responsables de la aparición
de un fenotipo.

La década de 1950 marcó otro hito con el descubrimiento de la estructura del ADN en forma
de doble hélice. Este hallazgo revolucionó los métodos, incluida la hibridación y las tecnologías para
nuevos proyectos como la secuenciación del genoma humano en 1990. Aunque Mendel proporcionó
un comienzo crucial, fue el descubrimiento del ADN y su estructura de doble cadena lo que impulsó la
revolución genética.

Posteriormente, la genética se dividió en diversas disciplinas, como la genética clásica, la

genética molecular y la genética de poblaciones. Las tecnologías actuales permiten el acceso a vastas
bibliotecas de secuencias genéticas de miles de organismos. La aplicación de la genética en medicina
se utiliza para diagnosticar enfermedades, en agricultura y ganadería para el mejoramiento genético,
y en la industria se emplean microorganismos con fines de alto rendimiento. (Winchester, 2023)

Hoy en día, los científicos cuentan con herramientas como CRISPR y el ADN recombinante,
que les permiten manipular el genoma de maneras antes no posibles. Anteriormente, nuestra
capacidad se limitaba a la revisión e identificación del genoma, pero con herramientas como CRISPR,
ahora podemos corregir mutaciones, eliminar secuencias patógenas, y corregir afecciones y
enfermedades. Estas tecnologías funcionan en diferentes tipos de células y organismos, siendo más
rápidas y accesibles. Observamos cómo la genética nos dirige hacia una mejor calidad de vida.
(Sternberg, 2018)
 3

2. OBJETIVOS

2.1 GENERAL
• Analizar la cronología e historia de la genética, identificando a los precursores de esta
ciencia y destacando sus contribuciones tanto en el campo científico como a nivel
social.
2.2 ESPECÍFICOS
• Evaluar mediante revisión bibliográfica la historia de la genética, los personajes
precursores de esta disciplina y las aportaciones que han brindado tanto a nivel
científico como social.
• Identificar aquellos métodos o tecnologías que han permitido el descubrimiento de
nuevas teorías sobre cómo funciona la transmisión de los genes en los organismos
vivos.
• Proponer métodos de difusión, como conferencias o blogs en redes sociales, para
promover el conocimiento de la genética, la historia de sus principales personajes y
las contribuciones que han brindado hasta la actualidad.

3. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

3.1 En la actualidad persiste un desconocimiento acerca de la historia de la genética y de sus

principales precursores. Aunque la genética es la disciplina que explica el intercambio de
caracteres y la herencia, la falta de conocimiento impide apreciar las contribuciones
científicas y sociales que ha aportado esta ciencia a lo largo del tiempo.
3.2 A pesar de la gran importancia que tiene la genética, existe poco conocimiento sobre esta
disciplina, esto debido a la poca disponibilidad de información bibliográfica en idioma
español. La mayoría de los estudios e investigaciones se presentan en otros idiomas, lo
que dificulta el acceso a fuentes primarias que brinden información sobre la genética.
Además, debido a que existen conceptos más complejos que pueden resultar difíciles de
entender para el lector, esto conlleva a no profundizar más allá en el estudio de esta
ciencia.
3.3 No solo existe un desconocimiento de los personajes que han influido en la genética, sino
también de los múltiples métodos. A lo largo del tiempo, estos métodos y tecnologías,
aunque empezaron de manera sencilla, se han ido perfeccionando, permitiendo mayores
avances en la genética. Esto posibilita comprender cómo la genética puede intervenir en
el mejoramiento de las condiciones de vida.
3.4 Es necesario difundir información acerca de la historia de la genética y de sus aplicaciones,
no solo en un ambiente educativo, sino también al público en general. La genética ha
influido en diversos aspectos de la vida humana, haciendo posible la adaptación y
supervivencia a lo largo de miles de años. Se recomienda difundir esta información
utilizando palabras clave y sencillas para abordar de a poco el gran mundo de la genética
 4

4. MARCO TEÓRICO

4.1 ORÍGENES DE LA GENÉTICA

Aunque la evidencia científica de los patrones de herencia genética no apareció hasta el trabajo de
Mendel, la historia muestra que la humanidad debe haber estado interesada en la herencia mucho
antes de los albores de la civilización. Los primeros asentamientos humanos que practicaban la
agricultura parecen haber seleccionado plantas de cultivo con cualidades favorables. Las pinturas de
tumbas antiguas muestran pedigríes de cría de caballos de carreras que contienen representaciones
claras de la herencia de varios rasgos físicos distintos en los caballos. Antes de Gregor Mendel, las
teorías sobre un mecanismo hereditario se basaban en gran medida en la lógica y la especulación, no
en la experimentación.

1865 Gregory Mendel, mientras experimentaba con plantas de guisantes, descubrió cómo los rasgos
se transmiten de una generación a la siguiente. Los resultados de sus experimentos le llevaron a
postular las tres Leyes de los Principios de la Herencia. La primera ley de la herencia se conoce como
la "ley de la dominancia", en la que algunos caracteres tienden a ser dominantes y "expresarse",
mientras que otros son recesivos y "suprimidos". La segunda ley de la herencia es la "ley de
segregación", que describe cómo los factores parentales separan los gametos (células sexuales). Por
último, la tercera ley de la herencia es la "ley de distribución independiente", que describe cómo los
factores hereditarios se combinan de forma independiente durante la producción de gametos. Mendel
fue aclamado como el " padre de la genética”.

En 1869 el bioquímico suizo Johann Friedrich Miescher fue el primero en aislar la nucleína, ahora
conocida como ADN . Aunque desarrolló hipótesis que explicaban el papel de la nucleína en la
herencia , finalmente concluyó que una molécula por sí sola no podía proporcionar el nivel de variación
observado en la naturaleza dentro y entre especies.
Fue en 1900 que los experimentos de Mendel fueron redescubiertos de forma independiente por el
botánico y genetista holandés Hugo de Vries, el botánico y genetista alemán Carl Erich Correns y el
botánico austriaco Erich Tschermak von Seysenegg, dando lugar a la ciencia moderna de la genética.
1905 William Bateson acuñó el término " genética " de la palabra griega "genno", que significa “dar a
luz" para describir el estudio de la herencia y la variación.

4.2 DESARROLLO DE LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

En 1908, médico británico, Archibald Garrod propuso la importante idea de que la enfermedad humana
la alcaptonuria y algunas otras enfermedades hereditarias fueron causadas por errores congénitos del
metabolismo, lo que sugiere por primera vez que genes vinculados tenían acción molecular a nivel
celular. La genética molecular no comenzó en serio hasta 1941, cuando el genetista estadounidense
George Beadle y el bioquímico estadounidense Edward Tatum demostraron que los genes que estaban
 5

estudiando en el hongo Neurospora crassa actuaban codificando proteínas catalíticas llamadas

enzimas.Estudios posteriores en otros organismos ampliaron esta idea para mostrar que los genes
generalmente codifican proteínas. Poco después, el bacteriólogo estadounidense Oswald Avery, el
genetista canadiense-estadounidense Colin M. MacLeod y el biólogo estadounidense Maclyn McCarty
demostraron que los genes bacterianos están hechos de ADN, un hallazgo que luego se extendió a
todos los organismos.

En 1910 esta idea se fortaleció mediante la demostración de la herencia paralela de ciertos Genes de
Drosophila (un tipo de mosca de la fruta) en los cromosomas que determinan el sexo por un zoólogo y
genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan. Morgan y uno de sus alumnos, Alfred Henry
Sturtevant, demostró no sólo que ciertos genes parecían estar unidos en el mismo cromosoma, sino
que la distancia entre genes en el mismo cromosoma podía calcularse midiendo la frecuencia con la
que surgían nuevas combinaciones cromosómicas (se proponía que eran causadas por alteraciones
cromosómicas). rotura y reencuentro, también conocido como cruce).

En 1916, otro estudiante de Morgan, Calvin Bridges, utilizó moscas de la fruta con un cromosoma extra
para demostrar más allá de toda duda razonable que la única forma de explicar la herencia anormal
de ciertos genes era si formaban parte del cromosoma extra .Hermann Joseph Müller demostró que
los nuevos alelos (llamados Las mutaciones) podrían producirse a altas frecuencias tratando las células
con rayos X, la primera demostración de un agente mutagénico ambiental (las mutaciones también
pueden surgir espontáneamente).

En 1928 el bacteriólogo inglés Frederick Griffith realizó experimentos que sugieren que las bacterias
son capaces de transferir información genética y que dicha transformación es hereditaria.
En 1931, la botánica estadounidense Harriet Creighton y el científico estadounidense Barbara
McClintock demostró que las nuevas combinaciones alélicas de genes vinculados se correlacionaban
con partes de cromosomas intercambiadas físicamente

Siendo 1944 el bacteriólogo estadounidense nacido en Canadá Oswald Avery y los biólogos
estadounidenses Maclyn McCarty y Colin MacLeod informaron que la sustancia transformadora (el
material genético de la célula) era el ADN. Para 1953 las científicas estadounidenses Harriet B.
Creighton y Barbara McClintock publicaron un artículo que demuestra que nuevas combinaciones
alélicas de genes vinculados se correlacionan con partes de cromosomas. Sugieren que los
cromosomas forman la base de la genética

4.3 ADN Y LA BASE MOLECULAR DE LA HERENCIA

En 1953 se alcanzó un hito importante cuando el genetista y biofísico estadounidense James D.

Watson y los biofísicos británicos Francisco Crick y Maurice Wilkins ideó un modelo de doble hélice
para la estructura del ADN. Su avance fue posible gracias al trabajo del científico británico, Rosalind
 6

Franklin, cuyos estudios de difracción de rayos X de la molécula de ADN arrojan luz sobre su estructura
helicoidal. El modelo de doble hélice demostró que el ADN era capaz de autorreplicarse separando
sus hebras complementarias y utilizándolas como plantillas para la síntesis de nuevas moléculas de
ADN. Se propuso que cada una de las hebras entrelazadas de ADN era una cadena de grupos
químicos llamados nucleótidos, de los cuales se sabía que había cuatro tipos.

En 1958 se introdujo el método de separación de cadenas para la replicación del ADN (llamado método
semiconservativo) fue demostrado experimentalmente por primera vez por el biólogo molecular
estadounidense Matthew Meselson y el genetista estadounidense Franklin W. Stahl. En 1961 Crick y
el biólogo sudafricano Sydney Brenner demostró que el código genético debe leerse en tripletes de
nucleótidos, llamados codones. genetista americano Charles Yanofsky demostró que las posiciones
de los sitios mutantes dentro de un gen coincidían perfectamente con las posiciones de los
aminoácidos alterados en la secuencia de aminoácidos de la proteína correspondiente.

En 1961 François Jacob y el bioquímico francés Jacques Monod estableció el modelo prototípico para
la regulación genética al demostrar que los genes bacterianos pueden activarse y desactivarse
mediante la acción de unión de proteínas reguladoras a una región justo aguas arriba de la región
codificante del gen.En 1966, bioquímicos estadounidenses dedujeron el código genético completo de
las 64 posibles unidades codificantes de tripletes (codones) y los aminoácidos específicos que
codifican; Marshall Nirenberg y Har Gobind Khorana estudios posteriores en muchos organismos
demostraron que la estructura de doble hélice del ADN, el modo de su replicación y el código genético
son los mismos en prácticamente todos los organismos, incluidos plantas, animales, hongos, bacterias
y virus.

Por otro lado, también en 1970 Daniel Nathans y Hamilton Othanel Smith descubrió una clase
especializada de enzimas (llamadasenzimas de restricción) que cortan el ADN en secuencias diana de
nucleótidos específicas. Ese descubrimiento permitió al bioquímico estadounidense Paul Berg a
principios de la década de 1970 para crear la primera molécula de ADN recombinante artificial aislando
moléculas de ADN de diferentes fuentes, cortándolas y uniéndolas en un tubo de ensayo. Poco
después, los bioquímicos estadounidenses Herbert W. Boyer y Stanley N. Cohen idearon métodos
para producir plásmidos recombinantes (elementos de ADN circulares extragenómicos), que se
replicaban de forma natural cuando se insertaban en células bacterianas.

En 1977 se inventaron dos métodos diferentes para determinar la secuencia de nucleótidos del ADN:
uno por los biólogos moleculares estadounidenses Allan Maxam y Walter Gilbert y el otro por el
bioquímico inglés Fred Sanger. Estas tecnologías hicieron posible examinar la estructura de los genes
directamente mediante la secuenciación de nucleótidos, lo que permitió confirmar muchas de las
inferencias sobre los genes hechas originalmente de forma indirecta. En 1983, el bioquímico
estadounidense Kary B. Mullis inventó la reacción en cadena de la polimerasa, un método para detectar
y amplificar rápidamente una secuencia de ADN específica sin clonarla.
 7

En 1990 comenzó el Proyecto Genoma Humano (PGH). Cuando se completó en 2003, los
investigadores del PGH habían determinado, almacenado y puesto a disposición del público con éxito
las secuencias de casi todo el contenido genético del genoma humano. En el 2002 se inició el Proyecto
Internacional HapMap, que fue diseñado para identificar variaciones genéticas que contribuyen a las
enfermedades humanas mediante el desarrollo de un haplotipo (mapa de genotipo haploide del
genoma humano). Al finalizar la fase II del proyecto en 2007, los científicos disponían de datos sobre
unos 3,1 millones de variaciones del genoma humano.

4.4 ACTUALES TÈCNICA MOLECULARES

En junio de 2012, Doudna, Charpentier y sus colegas publicaron el primer artículo que describía los
componentes esenciales de los CRISPR-Cas9 y detallaban su utilidad para la edición de genes.
(Sternberg, 2018)

El sistema CRISPR/Cas es parte de un sistema inmune adaptativo que los organismos procariotas
desarrollaron para defenderse de la incorporación de material genético exógeno. Este sistema de
inmunidad está mediado por una nucleasa específica que degrada al DNA invasor y posteriormente
algunos fragmentos de la molécula degradada se almacenan para reconocer y eliminar secuencias
similares en el futuro. Recientemente fue posible reprogramar este sistema para reconocer cualquier
secuencia de DNA y realizar ediciones genéticas en una gran cantidad de organismos de manera
altamente específica. (Chávez-Jacobo, 2020)

4.5 GENÈTICA POBLACIONAL

La genética de poblaciones se encarga de dilucidar el origen de la variabilidad genética, la cual es

responsable de las diferencias fenotípicas entre seres humanos y de la patología con componente
genético. La variabilidad genética tiene su origen primario en las mutaciones, pero las frecuencias
alélicas en un locus varían de una generación a otra debido a diversas fuerzas naturales tales como la
selección natural, el efecto fundador, la deriva génica y las mezclas poblacionales. (Herrera-Paz, 2013)

4.6 LA GENÈTICA EN EL FUTURO

En el futuro está por conocer la función de los genes, y como trabajan y se relacionan con el resto del
genoma. Al identificar toda nuestra secuencia de ADN, podremos saber mucho más acerca de la
variación humana y ello nos ayudará a comprender la evolución del hombre. El conocimiento de los
genes y su función nos permitirá saber cómo funciona la mente humana y como se programa el
desarrollo. Asimismo, estos descubrimientos permitirán el diagnóstico presintomático, el desarrollo de
tratamientos específicos y nuevas estrategias preventivas. (Gómez, 2002)
 8

5. METODOLOGÌA

5.1. METODOLOGÌA CUALITATIVA

Se llevó a cabo una investigación mediante revisión bibliográfica sobre la historia de la genética,
identificando a sus precursores y las contribuciones a lo largo del tiempo. Se utilizaron fuentes
confiables, incluyendo artículos publicados en bases de datos como NCBI y SCIELO, así como en
otras revistas científicas que originalmente poseen otro idioma distinto al español. Esto se debió a
que gran parte de la información confiable sobre este tema se encontraba en idiomas distintos al
castellano.
5.2. METODOLOGÌA DE BLOOM
Para realizar los objetivos tanto general como específicos de la investigación, se hizo uso de la
taxonomía de Bloom. La Taxonomía de Bloom es una herramienta utilizada para crear objetivos
donde nos muestras verbos que pueden ser utilizados de forma gradual y específica.
5.3. METODOLOGÌA COMPARATIVA
En la elaboración del marco teórico, donde presentamos la historia de la genética a lo largo del
tiempo, se hizo uso de artículos obtenidos de distintas fuentes bibliográficas, incluyendo revistas
como Scielo e incluso de una extensa base de datos como lo es NCBI. Esto permitió recopilar y
comparar la información de varias de estas fuentes primarias.
5.4. METODOLOGÌA EXPLORATORIA
En la búsqueda de la problemática nos centramos en los objetivos, teniendo en cuenta los temas
de interés sobre genética en la actualidad y cuáles son las causas que conllevan estos problemas.
Se tuvo interés por conocer como la genética ha intervenido en los progresos de la humanidad y
como esta se espera intervendrá en el futuro.

6. RESULTADOS

6.1 RESULTADO 1
Conseguimos, mediante una investigación, analizar la cronología de la genética a lo largo del
tiempo, identificando así los precursores de esta ciencia y destacando sus contribuciones tanto
en el campo científico como a nivel social. A pesar de que el iniciador de la genética
experimental, Gregor Mendel, no obtuvo inicialmente el reconocimiento merecido, su trabajo
permitió que otros investigadores curiosos afirmaran que su teoría era correcta. Esta
afirmación consolidó las leyes mendelianas y de la genética generalmente conocidas por
profesores y estudiantes interesados en la transferencia de genes.
6.2 RESULTADO 2
Mediante el análisis de diferentes artículos, logramos conocer la historia de la genética y las
contribuciones realizadas por distintos personajes dentro de esta ciencia. Estos personajes
incluyen químicos, botánicos, físicos y biólogos, cuyo interés radicaba en comprender cómo
se expresaba la vida, qué era aquello que hacía que todos los organismos nos identificáramos
y, a la vez, nos diferenciáramos de los demás. La base fundamental recae en los genes, cuyo
 9

descubrimiento fue gradual gracias a Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores, y

posteriormente a Avery, MacLeod y McCarty en 1944. Sin embargo, el boom de la genética se
le atribuye a James Watson y Francis Crick por el descubrimiento de la estructura del ADN en
1953.
6.3 RESULTADO 3
Logramos identificar que una parte fundamental en la revolución de la genética como ciencia
se debe al uso de métodos y herramientas, tales como el microscopio, la electroforesis, y los
rayos x. estas herramientas permitieron profundizar en el entendimiento de la unidad que
contiene la información genética, como los cromosomas, posteriormente, se reveló la
existencia de un elemento fundamental: el ADN, que se encuentra constituido por bases
nitrogenadas. estas bases, a su vez, codifican proteínas, dando lugar a las características
fenotípicas de cada ser vivo.
6.4 RESULTADO 4
La exploración de documentos y artículos científicos, así como la participación en conferencias,
ha sido fundamental para comprender la cronología de la historia de la genética. La propuesta
que surge a partir de estos hallazgos es la importancia de abordar la lectura de artículos y
documentos, para obtener información completa de la evolución de la genética hasta la
actualidad.

7. CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES

7.1 CONCLUSIONES

• En conclusión, al evaluar la cronología de la historia de la genética, hemos podido reconocer

a aquellos precursores de la ciencia, evidenciando que el desarrollo de la genética ha sido
progresivo y por etapas. Desde el descubrimiento de los cromosomas hasta la comprensión
de cómo los genes se expresan, cada contribución ha jugado un papel fundamental en la
formación de lo que ahora conocemos como genética.
• Este campo ha transformado nuestra percepción de cómo se expresa la vida y ha permitido
intervenciones éticas para mejorarla. Actualmente, numerosos investigadores, como ejemplo
destacado, trabajan para optimizar la vida del ser humano, liberándola de enfermedades y
carencias alimenticias. La genética está en constante evolución y proyecta un futuro lleno de
nuevos avances y descubrimientos que enriquecerán aún más la cronología de la historia de
la genética.
• La revisión bibliográfica nos brindó información sobre como evoluciono la genética a como la
conocemos ahora y como valorar los aportes realizados por estos científicos. La genética no
solo ha avanzado en términos de conocimiento científico, sino que también ha dejado una
huella profunda en la sociedad, alterando paradigmas y promoviendo un mayor entendimiento
de la herencia y la variabilidad genética.
 10

7.2 RECOMENDACIONES

• Para tener conocimiento sobre los avances en la genética es recomendable mantenerse

informado por medio de artículos científicos actualizados y blogs en internet.
• Hacer uso de fuentes confiables de información como libros, revistas científicas ya que estas
nos dan seguridad que los temas investigados tienen veracidad a nivel social y científico.
• Buscar en trabajos antiguos ya que podríamos encontrar textos más claros para nuestra
comprensión.
• Usar bases de datos especializados con PubMed perteneciente a la plataforma NCBI, donde
podemos encontrar diferentes artículos científicos.
• Llevar un registro de citas para que haya constancia de la información puesta en el documento
tiene veracidad.
 11

8. BIBLIOGRAFÍA

Chávez-Jacobo, V. M. (2020). El sistema de edición genética CRISPR/Cas y su uso como

antimicrobiano específico. Obtenido de
https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1405-888X2018000200200

Durmaz AA, K. E. (2015). Evolution of genetic techniques: past, present, and beyond. Biomed. Obtenido
de
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4385642/#:~:text=The%20scientific%20history
%20of%20genetics,broadened%20to%20include%20experimental%20genetics.

Gómez, E. G. (2002). La genética médica. Pasado, presente y futuro. Obtenido de

https://pap.es/files/1116-231-pdf/238.pdf

Herrera-Paz, E. F. (2013). La genetica de poblaciones y el origen dela diversida humana. Obtenido de

https://revistamedicahondurena.hn/assets/Uploads/Vol81-1-2013-11.pdf

Sternberg, S. H. (2018). La revolución biológica de la edición genética con tecnología CRISPR.

Obtenido de https://www.bbvaopenmind.com/articulos/la-revolucion-biologica-de-la-edicion-
genetica-con-tecnologia-crispr/

Winchester, A. (2023). Genètica. Obtenido de https://www.britannica.com/biography/August-

Weismann
 12

9.ANEXOS
13
14