Clínica 2

RAE CCL2: Comparar las diferencias entre la distrofia muscular de Duchenne y otras
distrofias musculares que afectan los miembros inferiores
En este RAE deben explicar a sus compañeros:
0. Aunque existen al menos 18 tipos de distrofias musculares que afectan la cintura

y extremidades (mencionar algunas de ellas, 2 que les parezcan interesantes),
para el desarrollo del RAE solo se van a enfocar en las distrofias musculares de
Duchenne y Becker.
1. Explicar las características clínicas de la distrofia muscular de Duchenne, ¿cómo
es la evolución típica de la enfermedad?
2. Explicar las características clínicas de la distrofia muscular de Becker, ¿cómo es
la evolución típica de la enfermedad? ¿Qué gen se encuentra mutado en esta
enfermedad? ¿Por qué la evolución de esta enfermedad es menos severa que
en la distrofia muscular de Duchenne? (Deben dar una explicación desde la
biología molecular de la enfermedad).
¿QUE ES LA DISTROFIA MUSCULAR ?
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y

pérdida de la masa muscular. En la distrofia muscular, genes anormales (mutaciones)
interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables.
Existen muchos tipos de distrofia muscular. Los síntomas de la variedad más frecuente
comienzan en la infancia, principalmente en los varones. Otros tipos no aparecen hasta la
adultez. No existe una cura para la distrofia muscular. Pero los medicamentos y el
tratamiento pueden ayudar a controlar los síntomas y a disminuir el avance de la
enfermedad.
genética de la enfermedad → Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, si

uno contiene una copia normal del gen, ese gen producirá suficiente proteína para
prevenir los síntomas. Pero los hombres tienen un cromosoma X de la madre y uno Y
del padre, de tal manera que si el cromosoma X es defectuoso, no existe un segundo
cromosoma X para compensarlo y padecerá la enfermedad. La enfermedad es
transmitida por un dos tercios de mujeres portadoras y existe un tercio restante de
mutaciones espontánea “de-novo” sin historia familiar de la enfermedad.
PARA PREVENIR ESTA EXISTE:

existe terapia génica
diagnóstico prenatal o preimplantacional
distrofina, es una proteína subsarcoemica, ósea que se encuentra por debajo de la

membrana muscular del miocito , está se une a otras proteínas, a la proteína
transmembrana y proteínas de la matriz extracelular, previniendo así el daño en la
membrana de las células musculares (sarcolema) durante el proceso de contracción del
músculo.
- Es una proteína estructural en el músculo que está codificada por el gen DMD y es
la más grande del genoma humano.
- Sin distrofina, los músculos no pueden funcionar correctamente, sufren un daño
progresivo y finalmente mueren.
- Actúa como un amortiguador, como un tipo de pegamento.
- Se une a la membrana del músculo y ayuda a mantener la estructura de las células
musculares por lo que todo esto le da estructura la fibra muscular, cuando la
distrofina no está causa inestabilidad de la membrana celular activando
mecanismos reparación de la fibra ( haciendo una hipertrofia muscular inicial ,
necrosis y otras regeneraciones ) la fibra en es incapacidad de regenerar a célula,
hay fibrosis, falla en la regeneración y pérdida de la musculatura ( ahí es cuando el
paciente no camina y compromete músculos respiratorios)
-
Distrofia muscular de tipo Duchenne
Trastorno hereditario caracterizado por la debilidad muscular progresiva que, generalmente,

se manifiesta en los niños varones.
La mayoría de las personas con distrofia muscular padecen del síndrome de Duchenne. Las
niñas pueden ser portadoras y verse moderadamente afectadas, aunque la enfermedad
suele afectar a los niños.(x) recesiva.
se considera una distrofia muscular severa, la cual afecta el músculo esquelético y cardiaco,
es una enfermedad ligada al sexo y se da mas que todo por grandes deleciones (delecion
de exones) y mutaciones puntuales tipo nonsense (una mutación sin sentido). en la cual
entre más exones se encuentren afectados, más mutaciones van a ocurrir en el paciente.
EN GENERAL LOS SIGNOS Y SÍNTOMAS QUE SE PRESENTAN EN ESTA

ENFERMEDAD SON:
1. Caídas frecuentes
2. Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado
3. Problemas para correr y saltar
4. Marcha de pato
5. Caminar en puntas de pie
6. Pantorrillas con músculos grandes
7. Dolor y rigidez muscular
8. Problemas de aprendizaje
9. Retraso en el crecimiento
pero esta enfermedad puede presentar diferentes cuadros clínicos:

- Severa→ distrofia muscular de duchenne (DMD)
- Cuadro clínicos:
- Fase ambulatoria temprana
- Síntomas no visibles al nacimiento
- Retardo del neurodesarrollo
- Caisa frecuentes, dificultades para subir escaleras, etc.→ debilidad
axial
- Pseudohipertrofia muscular en el tendón de aquiles
- Signo de gowers: El Signo de Gowers es un signo clínico que se
presenta en ciertas miopatías y consiste en que el paciente no logra
levantarse de manera regular sino que agachado sobre las rodillas debe
ayudarse con las manos y los brazos.
-
- Fase ambulatoria tardía:
- El niño no se levanta del piso
- No pueden subir escaleras
- Marcha con dificultad
- Primeros síntomas de escoliosis→ curvatura de la columna vertebral
y desviación del tronco con deformación de la caja torácica
(problemas de expansión pulmonar)
- Reemplazamiento por tejido adiposo de los músculos
- Pseudohipertrofia de los gemelos
- Etapa final:
- Silla de ruedas adecuada para soporte de la columna (10 o 12 años)
- Compromiso de músculos respiratorios y falla cardíaca (21 años)
- Contracturas articulares
- Disfagias (puede llevar a desnutrición), constipación, etc.→
también afecta músculos liso
- Muerte a los 17 años
Distrofia muscular de Becker
La distrofia muscular de Becker es una enfermedad de los músculos descrita por el profesor
Becker en 1955. Desde entonces se diferencia de otra enfermedad muscular bastante más
grave: la distrofia muscular de Duchenne. La distrofia muscular de Becker (Becker Muscular
Dystrophy o BMD) es una enfermedad genética causada por la anomalía de un gen
localizado en el cromosoma X. Son transmisiones de tipo recesivo ligado al cromosoma X.
Las mujeres nunca desarrollan la enfermedad aunque pueden transmitirla a sus hijos
varones (riesgo del 50%). Afecta a uno de cada 35.000 varones. Aunque los signos y
síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, tienden a ser más leves
y a avanzar más lentamente. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia, pero es
posible que no se manifiesten hasta promediar los 20 años o más tarde.
¿Cómo se manifiesta?
La distrofia muscular de Becker se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza de los
músculos de los miembros y del tronco. Al principio sólo afecta a los músculos de las
piernas: andar miopático o dandinante, sobre las puntas de los pies, mientras que las
pantorrillas adquieren una apariencia muy musculosa. Son frecuentes los calambres,
habitualmente durante la realización de una actividad física. En la mayor parte de los casos
el corazón (que es un músculo) también está afectado. El momento de inicio de esta
afectación es variable y debe ser controlada.
¿Cómo evoluciona?
La evolución de la distrofia muscular de Becker es muy variable. Los músculos se vuelven
más débiles, pierden volumen y flexibilidad. Pueden incluso acortarse (retracción). La
afectación de las piernas, poco a poco y de forma progresiva, hace difícil subir escaleras y
posteriormente andar. En más de la mitad de los casos se mantiene la capacidad de la
marcha hasta edades por encima de los 40 años. De forma más tardía también se ven
afectados los músculos de los brazos, lo que hace que pueda resultar difícil doblarlos o
moverlos. La afección cardiaca está presente, con frecuencia, desde el principio. Se trata de
una afectación potencialmente grave, pero que puede mejorar con tratamiento
farmacológico.
Los signos y síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero
tienden a ser más leves y a avanzar más lentamente. Los síntomas suelen comenzar en la
adolescencia, pero es posible que no se manifiesten hasta promediar los 20 años o más
tarde.
Medio→ distrofia muscular de becker:

- Inicia a los 20 años y fallecen a los 40 años
- Compromiso de los músculos respiratorios
- Falla ventilatoria
- Secreciones
- Atrofia muscular
- Proteína es parcialmente funcional
- Cardiopatías varían
Métodos de diagnóstico:
- CPK
- electromiografía
- electrocardiograma
- biopsia muscular
- estudios genéticos
- Inmunohistoquímica→ marcar anticuerpos que se una a la distrofina
- En estos pacientes no se ve por que no hay
- Estudios de ADN
- Asesoramiento genéticos
- Depende de la herencia
DIFERENCIAS ENTRE LA LA DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKER
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) presenta una frecuencia de 1:3,500 varones vivos; el
gen está localizado en Xp21.2, con un tamaño de 2.5 Mb y 79 exones. La distrofia muscular tipo
Becker (BMD) es una variante alélica y es menos frecuente. Las mutaciones más frecuentes son
deleciones que se presentan en 50 a 65% de los casos, y se localizan en regiones específicas
denominadas hot spots.
Otros tipos de distrofia muscular

Algunos tipos de distrofia muscular se definen por una característica específica o por el
lugar del cuerpo donde comienzan los síntomas. Por ejemplo:
● Miotónica. Se caracteriza por la incapacidad para relajar los músculos

después de las contracciones. Los músculos faciales y del cuello generalmente
son los primeros en verse afectados. Las personas con este tipo de afección
suelen tener rostros largos y delgados, párpados caídos y cuellos de cisne.
● Facioescapulohumeral. La debilidad muscular suele comenzar en la cara, la
cadera y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando se
levantan los brazos. El inicio suele ocurrir en la adolescencia, pero puede
comenzar en la infancia o tan tarde como a los 50 años.
● Congénita. Este tipo de distrofia afecta a varones y niñas y es evidente en el
nacimiento o antes de los 2 años. Algunas formas avanzan lentamente y
causan solamente una discapacidad leve, mientras que otras avanzan
rápidamente y causan un deterioro grave.
● De la cintura escapulohumeral o pélvica. Los músculos de la cadera y el
hombro suelen ser los primeros afectados. Las personas con este tipo de
distrofia muscular pueden tener dificultad para levantar la parte delantera del
pie y por lo tanto pueden tropezar frecuentemente. La aparición se produce
generalmente en la infancia o en la adolescencia.
REFERENCIAS
1.Distrofia muscular - Síntomas y causas - Mayo Clinic [Internet]. Mayoclinic.org. [cited 13 March
2021]. Available from:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-203
75388#:~:text=La%20distrofia%20muscular%20es%20un,muchos%20tipos%20de%20distrofia%20m
uscular.
2. La distrofina - Duchenne Parent Project España [Internet]. Duchenne Parent Project España. [cited
14 March 2021]. Available from: https://www.duchenne-spain.org/la-distrofina/
3.Distrofia muscular de Duchenne [Internet]. neuronas en crecimiento. [cited 15 March 2021].
Available from: https://neuropediatra.org/2019/10/07/distrofia-muscular-de-duchenne/

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distrofias musculares que afectan los miembros inferiores

En este RAE deben explicar a sus compañeros:

0. Aunque existen al menos 18 tipos de distrofias musculares que afectan la cintura

¿QUE ES LA DISTROFIA MUSCULAR ?

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y

genética de la enfermedad → Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, si

PARA PREVENIR ESTA EXISTE:

distrofina, es una proteína subsarcoemica, ósea que se encuentra por debajo de la

Trastorno hereditario caracterizado por la debilidad muscular progresiva que, generalmente,

EN GENERAL LOS SIGNOS Y SÍNTOMAS QUE SE PRESENTAN EN ESTA

pero esta enfermedad puede presentar diferentes cuadros clínicos:

Distrofia muscular de Becker

Medio→ distrofia muscular de becker:

DIFERENCIAS ENTRE LA LA DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKER

Otros tipos de distrofia muscular

● Miotónica. Se caracteriza por la incapacidad para relajar los músculos

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