Texto escolar (págs. 144-147) Libro de actividades (págs.

120 y 121)

Comentar que existen quienes señalan que no se puede considerar la primera

7 La genética
escuchar con paciencia a sus compañeros y respetar los turnos durante

• Comprende y usa conocimientos sobre los seres vivos;

El albinismo
Los Pullan están a punto de conseguir un
récord mundial Guinness como la familia •
albina más grande del mundo.
Retomar la actividad de la fotografía familiar luego de que los estudiantes
El albinismo es una condición hereditaria,
donde el cuerpo es incapaz de producir o • Resuelve
distribuir melanina, sustancia natural que
le da color al cabello, la piel y el iris de los
ojos. Puede transmitirse de padres a hijos. La
forma más grave es conocida como albinismo
oculocutáneo. Las personas con esta condición Solicitar a los estudiantes que vean y analicen el pequeño esquema que
tienen cabello, piel y color del iris blanco o
rosado, al igual que problemas en la visión.
Otro tipo de albinismo es el ocular tipo 1 (OA1), compartiendo algún conocimiento adquirido por su experiencia personal (si
que afecta únicamente los ojos. La piel y los (abuelos / padres / hijos). conocen algún caso de mellizos o inclusive gemelos).
ojos de la persona aparentan, generalmente,
una pigmentación normal; sin embargo, el
Incentivar a los estudiantes a determinar los caracteres dominantes (fenotipos)
examen ocular muestra que no hay pigmento
en la retina.
Otras variaciones son el síndrome de
Hermansky-Pudlak (SHP); el síndrome de
su padre o a algún otro pariente. También preguntarles de quién consideran que
Chediak-Higashi, en el cual se observan
falta parcial de pigmentación en toda la piel;
esclerosis tuberosa, en la cual se evidencian el tamaño, la forma y el color de los ojos.
áreas pequeñas sin pigmentación en la piel; y el
síndrome de Waardenburg, en el cual muchos
¿QUÉ APRENDERÉ? de los que lo padecen presentan un mechón de
cabello sin pigmentación o ausencia de color esquemas para luego compartir su trabajo con algún compañero del aula.
en uno o ambos iris.
• Explicar los factores que determinan las características de un organismo.
• Distinguir entre herencia dominante, intermedia, codominante e CONVERSAMOS
interacciones alélicas.
individuo no se mezclan. Recordemos que los individuos de la primera
• Explicar cómo algunos caracteres son transmitidos • ¿Qué características presenta una persona albina?
por los cromosomas sexuales.
obtener variedades en un lapso de aproximadamente cuatro años y, después,
• ¿Qué dificultades consideras que enfrenta la familia
Pullan? dedicarse durante cerca de tres años al cruzamiento de esas variedades, de las
• Explicar el proceso de duplicación del ADN y el dogma central de la biología.
• ¿Crees que padres normales podrían tener hijos
• Indicar los diversos tipos de mutación y describir albinos? ¿Por qué?
sus causas. • ¿Qué enfermedades hereditarias conoces?

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• Valorar la importancia de la biotecnología, sus aplicaciones y posibles • ¿Por qué se produce una enfermedad hereditaria?
repercusiones. ¿Se puede curar?

142 UNIDAD 7 143

recuadro “Actúa matemáticamente” de la página 145.
Indicar a los estudiantes que realicen las actividades 4 y 5.
 1 • Tercera ley de Mendel o de la herencia independiente
La herencia genética Mendel se propuso investigar si las conclusiones de sus experimentos En genética, se suelen utilizar letras para representar los genes: una
anteriores se cumplían para dos caracteres simultáneamente. letra para cada uno de los alelos. De este modo se emplean las letras A
o a para designar un carácter, B o b para otro, y así sucesivamente.
Desde la antigüedad, los agricultores y los ganaderos seleccionaban los
¿QUÉ RECUERDO? P × ACTÚA MATEMÁTICAMENTE Cuando los alelos de un gen son idénticos, se dice que es individuo
mejores animales y semillas para la reproducción. De alguna manera se
Semillas amarillas lisas Semillas verdes rugosas En 1902, dos investigadores, Walter Sutton y Theodor Boveri, propu- o de raza pura para ese carácter.
sabía que las características presentes en estos organismos aparecerían
Para ello, cruzó dos líneas puras de Toma una moneda y lánzala al aire. sieron la hipótesis que los factores hereditarios se encontraban en los
• ¿Por qué somos tan parecidos en la descendencia; por lo tanto, se heredaban. • ¿Cómo se heredan las
Cuando los alelos de un gen son diferentes, se dice que es un individuo
y tan diferentes a la vez?
alverjas para dos caracteres, una Realiza un mínimo de características de los padres? cromosomas. Esto es lo que se conoce, actualmente, como la teoría cro-
Pero no fue sino hasta el siglo XX que se usó la palabra genética para con semillas lisas de color amarillo
30 lanzamientos y elabora mosómica de la herencia de Sutton y Boveri. o híbrido para ese carácter.
y otra con semillas rugosas de
referirse al estudio de la transmisión de características o caracteres he- F1
color verde. una tabla para registrar tus
Según esta teoría, el número de cromosomas de los organismos diploi-
reditarios de los seres vivos. Todas las semillas amarillas lisas resultados. Considera que las caras
des es doble, es decir, hay dos ejemplares para cada tipo de cromoso-
representan un rasgo dominante
La genética es la rama de la biología que estudia los patrones de he- El resultado fue una F1 uniforme, en la que todos los descendientes te- ma, uno heredado de un progenitor y otro heredado del segundo pro-
de la planta de alverja, mientras Homocigoto
rencia y el modo en que los rasgos y características se transmiten de nían semillas amarillas lisas. Seguidamente, dejó que se autofecunda- genitor, al igual que para cada carácter hay un factor heredado de un
que los sellos, los rasgos recesivos. dominante
generación en generación. ran los híbridos en la F1, y obtuvo una F2 con todas las combinaciones progenitor y otro factor heredado de un segundo progenitor. Cada una
• Identifica el resultado más
posibles y siempre en la misma proporción. de estas parejas de cromosomas fueron llamadas
frecuente y el menos frecuente.
La genética mendeliana . Durante la meiosis, los dos cromosomas de la misma pareja se
• Compara tus resultados con los Heterocigoto
Gregor Mendel estudió cómo se transmiten los caracteres de una gene-
F1 separan, y cada uno de ellos se dirigen a un gameto. Esta afirmación es
obtenidos por Mendel. Explica.
ración a otra, es decir, abordó la investigación sobre la herencia. Luego Semillas amarillas igual a la propuesta por Mendel para los factores hereditarios.
• Explica por qué es necesario
de sus experimentos, postuló dos leyes para la herencia de un carácter Autofecundación
realizar muchos lanzamientos.
y una ley para la herencia de dos caracteres. Célula diploide Homocigoto
AaBb recesivo
• Primera ley de Mendel o de la uniformidad
Las distintas alternativas de un gen Cuando los homólogos se alinean
Mendel cruzó progenitores (P) de líneas puras de plantas de semillas se heredan independientemente en el plano ecuatorial durante la
F2 unas de otras y se combinan al
amarillas con progenitores de líneas puras de plantas de semillas ver- metafase I, el orden donde quedan
azar en la descendencia.
des y obtuvo una primera generación (F1) híbrida de semillas, todas y no determina el orden de
amarillas. Con estos resultados, formuló su ley de la uniformidad de y
Un individuo homocigoto para un Un individuo heterocigoto para un
los híbridos de la F1. carácter se representa con una pareja carácter se representa con dos letras
PARA SABER MÁS De cada 16 semillas, 9 eran amarillas y lisas, 3 amarillas y rugosas, de letras mayúsculas o minúsculas: diferentes, una mayúscula y otra
La meiosis por ejemplo, AA, aa, BB, bb, etc. minúscula; por ejemplo, Aa, Bb, etc.
P × 3 verdes y lisas, y 1 verde y rugosa. La proporción que obtenía era continúa en
9:3:3:1. Con estos resultados, formuló su ley de la independencia de una de las dos
Mendel abría el brote de la flor Semillas amarillas Semillas verdes Cuando se cruzan dos razas
orientaciones.
antes de madurar y sacaba las puras para un carácter, todos los los caracteres.
descendientes son iguales entre sí se asocia se asocia
anteras con una pinza y una tijera respecto de ese carácter. con , y con con , y con En los individuos heterocigotos para un carácter el alelo que se muestra
(1). Luego, con un pincel tomaba el Los aciertos de Mendel es el dominante; el que no se evidencia es el alelo recesivo.
polen de otra planta que tuviera el F1 Gregor Mendel eligió la planta de alverja (Pisum sativum), que resultó Una letra mayúscula (A) indica que el alelo es dominante, y una letra
carácter de interés (2). Polinizaba
Todas las semillas amarillas ser el material adecuado para realizar sus estudios, ya que reúne las minúscula (a), que es recesivo. En las alverjas, por ejemplo, el color
artificialmente espolvoreando el
estigma con este polen (3). La siguientes características: amarillo de las semillas (A) domina sobre el color verde (a); por ello, las
• Segunda ley de Mendel o de la segregación
descendencia mostraba el carácter • Es fácil de cultivar. semillas amarillas pueden tener los alelos AA o Aa, mientras que las
deseado (4). Luego, Mendel cruzó las plantas de la F1 y obtuvo una segunda ge- semillas verdes serán siempre aa.
neración F2 híbrida. De cada 4 semillas, 3 eran amarillas y 1 verde. El • Existen caracteres que se identifican con facilidad por sus variantes.
Cuatro gametos haploides
2 carácter que desaparecía en la F1, reaparecía en la F2. Con estos resul- • Su ciclo de vida es corto, lo que permite obtener varias generaciones AB, ab, Ab, aB
1 tados, formuló su ley de la segregación de los caracteres. en poco tiempo. ¿CÓMO VOY? De acuerdo con la teoría cromosómica de la herencia, los factores men-
© Santillana S. A. Prohibido fotocopiar. D. L. 822
© Santillana S. A. Prohibido fotocopiar. D. L. 822

delianos de la herencia (genes) presenta las siguientes características: Homocigota Amarilla

• Cuando se realizan cruzamientos entre variedades diferentes, la des-
dominante
F1
cendencia que se obtiene es fértil. 1 ¿Por qué en la segunda Son entidades de naturaleza físico-química localizadas en los cromosomas.
• Se pueden polinizar artificialmente con facilidad. generación aparecen los Se ordenan en una secuencia lineal, de modo que la distancia entre dos puntos Señala el genotipo de un
Semillas amarillas Homocigota Verde
3 Los dos factores hereditarios de caracteres de la generación en el cromosoma se corresponde con la distancia que separa a los genes individuo heterocigoto,
Autofecundación un mismo carácter presentes en Mendel estudió la descendencia a lo largo de varias generaciones. De parental? Argumenta tu localizados en esos puntos o loci. recesivo homocigoto dominante y
4
un individuo no se mezclan, sino esta manera pudo observar la transmisión de los caracteres elegidos respuesta. homocigoto recesivo.
que permanecen diferenciados y Presentan mutaciones al azar, incrementando la variación genotípica de las
a lo largo del tiempo. Analizó los datos resultantes de los cruzamien- Desarrolla la página 120 Desarrolla la página 121
F2 se separan y reparten durante la poblaciones de seres vivos. Amarilla
formación de los gametos. tos de manera cuantitativa y obtuvo proporciones numéricas fáciles de del Libro de actividades. Heterocigota del
Son condición necesaria, aunque no suficiente, para la expresión fenotípica.
3 amarillas, 1 verde interpretar.

144 UNIDAD 7 145

 • 2 Individuos homocigotos e individuos heretocigotos
Mendel se propuso investigar si las conclusiones de sus experimentos La teoría cromosómica de la herencia En genética, se suelen utilizar letras para representar los genes: una
anteriores se cumplían para dos caracteres simultáneamente. letra para cada uno de los alelos. De este modo se emplean las letras A Genotipo
o a para designar un carácter, B o b para otro, y así sucesivamente.
Desde la antigüedad, los agricultores y los ganaderos seleccionaban los Cromosomas y genes
¿QUÉ RECUERDO? Cuando los alelos de un gen son idénticos, se dice que es individuo ho-
Efecto del ambiente
mejores animales y semillas para la reproducción. De alguna manera se
Semillas amarillas lisas Semillas verdes rugosas En 1902, dos investigadores, Walter Sutton y Theodor Boveri, propu- mocigoto o de raza pura para ese carácter.
(Disponibilidad de alimentos
sabía que las características presentes en estos organismos aparecerían y de luz, entre otros
Toma una moneda y lánzala al aire. sieron la hipótesis que los factores hereditarios se encontraban en los
• ¿Por qué somos tan parecidos en la descendencia; por lo tanto, se heredaban. • ¿Cómo se heredan las
Cuando los alelos de un gen son diferentes, se dice que es un individuo
factores).
y tan diferentes a la vez? Realiza un mínimo de características de los padres? cromosomas. Esto es lo que se conoce, actualmente, como la teoría cro-
Pero no fue sino hasta el siglo que se usó la palabra para 30 lanzamientos y elabora mosómica de la herencia de Sutton y Boveri. heterocigoto o híbrido para ese carácter.
referirse al estudio de la transmisión de características o caracteres he- una tabla para registrar tus
Según esta teoría, el número de cromosomas de los organismos diploi-
reditarios de los seres vivos. Todas las semillas amarillas lisas resultados. Considera que las caras
des es doble, es decir, hay dos ejemplares para cada tipo de cromoso-
representan un rasgo dominante
La genética es la rama de la biología que estudia los patrones de he- El resultado fue una F1 uniforme, en la que todos los descendientes te- ma, uno heredado de un progenitor y otro heredado del segundo pro- Fenotipo
de la planta de alverja, mientras Homocigoto
rencia y el modo en que los rasgos y características se transmiten de nían semillas amarillas lisas. Seguidamente, dejó que se autofecunda- genitor, al igual que para cada carácter hay un factor heredado de un
que los sellos, los rasgos recesivos. dominante
generación en generación. ran los híbridos en la F1, y obtuvo una F con todas las combinaciones progenitor y otro factor heredado de un segundo progenitor. Cada una El fenotipo es la expresión física o
• Identifica el resultado más química de los genes en un organismo
posibles y siempre en la misma proporción. de estas parejas de cromosomas fueron llamadas cromosomas homó-
frecuente y el menos frecuente. A A A A bajo la influencia del ambiente.
logos. Durante la meiosis, los dos cromosomas de la misma pareja se
• Compara tus resultados con los Heterocigoto
Gregor Mendel estudió cómo se transmiten los caracteres de una gene- separan, y cada uno de ellos se dirigen a un gameto. Esta afirmación es
obtenidos por Mendel. Explica.
ración a otra, es decir, abordó la investigación sobre la herencia. Luego Semillas amarillas igual a la propuesta por Mendel para los factores hereditarios.
• Explica por qué es necesario
de sus experimentos, postuló dos leyes para la herencia de un carácter Autofecundación A A a a
realizar muchos lanzamientos.
y una ley para la herencia de dos caracteres. Célula diploide Homocigoto
AaBb recesivo
•
Cuando los homólogos se alinean
Mendel cruzó progenitores (P) de líneas puras de plantas de semillas en el plano ecuatorial durante la a a a a
amarillas con progenitores de líneas puras de plantas de semillas ver- metafase I, el orden donde quedan
des y obtuvo una primera generación (F1) híbrida de semillas, todas A y a no determina el orden de B
amarillas. Con estos resultados, formuló su ley de la uniformidad de y b.
Un individuo homocigoto para un Un individuo heterocigoto para un
los híbridos de la F1. carácter se representa con una pareja carácter se representa con dos letras
De cada 16 semillas, 9 eran amarillas y lisas, 3 amarillas y rugosas, de letras mayúsculas o minúsculas: diferentes, una mayúscula y otra
La meiosis por ejemplo, AA, aa, BB, bb, etc. minúscula; por ejemplo, Aa, Bb, etc.
3 verdes y lisas, y 1 verde y rugosa. La proporción que obtenía era continúa en
9:3:3:1. Con estos resultados, formuló su ley de la independencia de una de las dos
Mendel abría el brote de la flor Semillas amarillas Semillas verdes orientaciones. Genes dominantes y genes recesivos
antes de madurar y sacaba las los caracteres.
A se asocia A se asocia
anteras con una pinza y una tijera con B, y a con con b, y a con En los individuos heterocigotos para un carácter el alelo que se muestra
). Luego, con un pincel tomaba el b. B. es el dominante; el que no se evidencia es el alelo recesivo.
polen de otra planta que tuviera el
Gregor Mendel eligió la planta de alverja ( ), que resultó Una letra mayúscula (A) indica que el alelo es dominante, y una letra
carácter de interés ( ). Polinizaba
Todas las semillas amarillas ser el material adecuado para realizar sus estudios, ya que reúne las minúscula (a), que es recesivo. En las alverjas, por ejemplo, el color
artificialmente espolvoreando el
estigma con este polen ( ). La siguientes características: amarillo de las semillas (A) domina sobre el color verde (a); por ello, las
•
descendencia mostraba el carácter • Es fácil de cultivar. semillas amarillas pueden tener los alelos AA o Aa, mientras que las
deseado ( Luego, Mendel cruzó las plantas de la F1 y obtuvo una segunda ge- semillas verdes serán siempre aa.
neración F híbrida. De cada 4 semillas, 3 eran amarillas y 1 verde. El • Existen caracteres que se identifican con facilidad por sus variantes.
Cuatro gametos haploides
carácter que desaparecía en la F1, reaparecía en la F . Con estos resul- • Su ciclo de vida es corto, lo que permite obtener varias generaciones AB, ab, Ab, aB
Genotipos Fenotipos
tados, formuló su ley de la segregación de los caracteres. en poco tiempo. De acuerdo con la teoría cromosómica de la herencia, los factores men- AA

© Santillana S. A. Prohibido fotocopiar. D. L. 822

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A A a a delianos de la herencia (genes) presenta las siguientes características: Homocigota Amarilla ¿CÓMO VAMOS?
• Cuando se realizan cruzamientos entre variedades diferentes, la des-
dominante
cendencia que se obtiene es fértil. ¿Por qué en la segunda B B b b Son entidades de naturaleza físico-química localizadas en los cromosomas.
• Se pueden polinizar artificialmente con facilidad. generación aparecen los Se ordenan en una secuencia lineal, de modo que la distancia entre dos puntos aa 2 Señala el genotipo de un
Semillas amarillas C C c c
caracteres de la generación en el cromosoma se corresponde con la distancia que separa a los genes Homocigota Verde individuo heterocigoto,
Autofecundación Mendel estudió la descendencia a lo largo de varias generaciones. De parental? Argumenta tu localizados en esos puntos o loci. recesivo homocigoto dominante y
esta manera pudo observar la transmisión de los caracteres elegidos respuesta. homocigoto recesivo.
Un gen se ubica en un lugar constante Presentan mutaciones al azar, incrementando la variación genotípica de las
a lo largo del tiempo. Analizó los datos resultantes de los cruzamien- Desarrolla la página 120 del cromosoma, a menos que ocurra Aa Desarrolla la página 121
poblaciones de seres vivos. Amarilla
tos de manera cuantitativa y obtuvo proporciones numéricas fáciles de del una mutación. El lugar que ocupa Heterocigota del Libro de actividades.
se le denomina locus, en plural loci. Son condición necesaria, aunque no suficiente, para la expresión fenotípica.
3 amarillas, 1 verde interpretar.

146 UNIDAD 7 147

 3 Codominancia
Interacciones alélicas Es una interacción entre los alelos dominante y recesivo; el fenotipo
APRENDER A VER
del heterocigoto no es intermedio, sino que expresa simultáneamen-
te ambos fenotipos. En bovinos y equinos es común ver individuos de
Las experiencias realizadas por Mendel con las alverjas son un caso de • ¿Por qué se dice que las Cuando la manifestación de un
¿QUÉ RECUERDO? pelaje roano. Un potrillo roano (PCPB) es descendiente de una hembra
herencia dominante absoluta. Sin embargo, a veces un alelo no domina personas de sangre tipo O carácter se debe a la acción
de pelaje blanco (PBPB) y un macho de pelaje café rojizo (PCPC), ambos
sobre el otro, sino que ambos se expresan por igual en el heterocigota. son donantes universales? de más de un gen, se habla de
homocigotos. El potrillo roano tiene un pelaje rojizo claro con manchas
• ¿Por qué las leyes de Mendel • ¿Por qué solo los machos En estos
Estas formas de herencia se llaman interacciones alélicas y pueden ser de pelo blanco. Aquí, los genes del color rojizo y del blanco se han ex-
no se cumplen siempre? heredan algunos caracteres? casos, los genes pueden tener más
la herencia intermedia, la codominancia o, cuando existen más de dos presado de manera independiente en el heterocigoto roano.
de dos alelos.
alelos para un mismo gen, de alelos múltiples.
Este tipo de caracteres no
P P CP C PBPB son cualitativos, es decir, no
Herencia intermedia
siguen el modelo de presencia
Es el efecto combinado de dos alelos. Como ningún alelo del gen o ausencia; sino que se puede
domina sobre el otro, entonces, ambos alelos se expresan en los indi- medir o cuantificar, son caracteres
viduos heterocigotos o híbridos, lo que da como resultado un fenotipo cuantitativos. Ejemplos de este tipo
intermedio. de caracteres son el peso, la altura
y, en nuestra especie, el color de la
Un ejemplo de herencia intermedia se observa en la planta dondiego de piel, de los ojos, etc.
noche o maravilla del Perú (Mirabilis jalapa). En ella los individuos ho- Padre Madre
sano portadora
mocigotos para un determinado gen tienen flores rojas; los individuos Padre de pelaje café rojizo Madre de pelaje blanco
homocigotos recesivos para el otro alelo de ese gen, flores blancas; y los F1 PCPB
individuos heterocigotos, flores rosadas.

El cruce entre variedades homocigóticas dominantes con flores de color rojo Sano
100 % potrillos de pelaje roano Afectado
(RR) y variedades homocigóticas recesivas con flores de color blanco (BB) XX Xb Y Portador
originan una F1 uniforme de individuos híbridos con flores de color rosado (RB).
En este cruce, se cumplen parcialmente los primeros resultados de Mendel,
pues todas las plantas de la F1, aunque muestran un fenotipo intermedio, son Alelos múltiples
iguales entre sí.
Aunque sabemos que todos los organismos diploides solo presentan X Xb XY
dos alelos para cualquier gen, hay una excepción: los grupos sanguí- Hijo sano Hija portadora Hijo afectado
P: RR BB F1: RB RB neos ABO. Esta variedad depende de tres alelos, IA, IB e i, donde existe
una jerarquía de dominancia entre ellos, (IA = IB) > i; es decir, el alelo IA es
X X codominante con el alelo IB, y tanto IA como IB son dominantes sobre i.

Fenotipos según Genotipos Proteínas antígenas

grupo sanguíneo de alelos en la superficie
del glóbulo rojo XX X Xb XY XbY
F1: F 2:
R B R R

A IAIA, IAi
R B B B

B IBIB, IBi
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¿CÓMO VOY?
100 % flores rosadas 25 % flores rojas
50 % flores rosadas
25 % flores blancas AB IAIB 3 Elabora una lista de ejemplos Hombres y mujeres ¿Por qué los hombres están
de herencia intermedia, calvos. predominantemente afectados
METACOGNICIÓN Ojos rojos Ojos rojos Ojos rojos Ojos blancos
codominancia y alelos XX X Xb XY XbY Hombres calvos y por los rasgos recesivos ligados
Luego, si se cruzan entre sí los individuos de la F1, se obtiene una F2 de plantas
múltiples. mujeres normales. al cromosoma X?
• ¿Encontraste dificultades para con flores rojas, rosadas y blancas, en una proporción 1:2:1, respectivamente.
O ii Desarrolla la página 122 Un ejemplo de la herencia ligada al sexo es el color de ojos de la mosca de la fruta Desarrolla la página 123
comprender este tema? ¿Qué En esta generación, se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco que Hombres y mujeres sin
del Libro de actividades. ), que es transmitido por un gen en los cromosomas X. del .
has hecho para superarlas? habían quedado ocultos en la F1. calvicie.
Para las hembras, los cromosomas sexuales son XX, y para los machos, XY.

148 UNIDAD 7 149

 4 La genética humana
Es una interacción entre los alelos dominante y recesivo; el fenotipo
La herencia ligada al sexo Muchos de los caracteres dependen de los factores ambientales para
PARA SABER MÁS
del heterocigoto no es intermedio, sino que expresa simultáneamen- su expresión. Sin embargo, algunos de ellos, como el grupo sanguíneo
te ambos fenotipos. En bovinos y equinos es común ver individuos de o el color de los ojos, están regulados por genes localizados en los au-
Las experiencias realizadas por Mendel con las alverjas son un caso de • ¿Por qué se dice que las En muchos animales, incluyendo a los seres humanos, el sexo está de- Cuando la manifestación de un
pelaje roano. Un potrillo roano (P PB) es descendiente de una hembra ¿QUÉ RECUERDO? tosomas. Otros, como la hemofilia o el daltonismo, dependen de genes
herencia dominante absoluta. Sin embargo, a veces un alelo no domina personas de sangre tipo O terminado por un único par de cromosomas, el par 23, que corresponde carácter se debe a la acción
de pelaje blanco (PBPB) y un macho de pelaje café rojizo (P P ), ambos localizados en los cromosomas sexuales.
sobre el otro, sino que ambos se expresan por igual en el heterocigota. son donantes universales? a los cromosomas sexuales. Los cromosomas del par 23 en las hembras de más de un gen, se habla de
homocigotos. El potrillo roano tiene un pelaje rojizo claro con manchas
• ¿Por qué las leyes de Mendel • ¿Por qué solo los machos corresponden a un par de cromosomas X. Los cromosomas del par 23 La herencia ligada al sexo en humanos herencia poligénica. En estos
Estas formas de herencia se llaman interacciones alélicas y pueden ser de pelo blanco. Aquí, los genes del color rojizo y del blanco se han ex-
no se cumplen siempre? heredan algunos caracteres? en los machos corresponden a un cromosoma X y un cromosoma Y. Así, casos, los genes pueden tener más
la herencia intermedia, la codominancia o, cuando existen más de dos presado de manera independiente en el heterocigoto roano. En los seres humanos, varias alteraciones están ligadas al sexo, particu-
las hembras se representan con XX y los machos con XY. de dos alelos.
alelos para un mismo gen, de alelos múltiples. larmente al cromosoma X, y son de carácter recesivo. En los hombres,
como solo tienen un cromosoma X, basta con que presenten un alelo Este tipo de caracteres no
C C B B
recesivo de cualquiera de estas alteraciones para presentar la enferme- son cualitativos, es decir, no
siguen el modelo de presencia
1 2 3 4 5 6 7 dad. Mientras que en el caso de las mujeres, como tienen dos cromoso-
Es el . Como ningún alelo del gen

Shutterstock
o ausencia; sino que se puede
mas X, pueden ser portadoras, si son heterocigotas, o pueden presentar
domina sobre el otro, entonces, ambos alelos se expresan en los indi- medir o cuantificar, son caracteres
la enfermedad, si son homocigotas recesivas para dicho carácter.
viduos heterocigotos o híbridos, lo que da como resultado un fenotipo 8 9 10 11 12 13 14 15 cuantitativos. Ejemplos de este tipo
intermedio. En el caso de la hemofilia y el daltonismo, ambos están ligados al cro- de caracteres son el peso, la altura
mosoma X. y, en nuestra especie, el color de la
Un ejemplo de herencia intermedia se observa en la planta dondiego de 16 17 18 19 20 21 22 piel, de los ojos, etc.
noche o maravilla del Perú ( ). En ella los individuos ho- Padre Madre
sano portadora
mocigotos para un determinado gen tienen flores rojas; los individuos Padre de pelaje café rojizo Madre de pelaje blanco
La herencia ligada al sexo
homocigotos recesivos para el otro alelo de ese gen, flores blancas; y los C B

individuos heterocigotos, flores rosadas. Algunos caracteres son más frecuentes en uno de los dos sexos y se
denominan caracteres ligados al sexo.
El cruce entre variedades homocigóticas dominantes con flores de color rojo Sano
100 % potrillos de pelaje roano Afectado
(RR) y variedades homocigóticas recesivas con flores de color blanco (BB) XBXB Xb Y Portador
originan una F uniforme de individuos híbridos con flores de color rosado (RB). P

Shutterstock
En este cruce, se cumplen parcialmente los primeros resultados de Mendel,
pues todas las plantas de la F , aunque muestran un fenotipo intermedio, son
iguales entre sí.
Aunque sabemos que todos los organismos diploides solo presentan XBXb XBY
dos alelos para cualquier gen, hay una excepción: los grupos sanguí- Hijo sano Hija portadora Hijo afectado
neos ABO. Esta variedad depende de tres alelos, IA, IB e i, donde existe
una jerarquía de dominancia entre ellos, (IA = IB) > i; es decir, el alelo IA es F1 Caracteres influidos por el sexo en humanos
codominante con el alelo IB, y tanto IA como IB son dominantes sobre i. Un caso muy característico de carácter influido por el sexo en los huma-
nos es la calvicie hereditaria. Este carácter depende de un gen (C’) que
se comporta como dominante en los hombres y como recesivo en las
XBXB XBXb XB Y XbY
mujeres, debido a las hormonas sexuales propias de cada sexo.
F2 En este caso, el genotipo CC da lugar a hombres y mujeres sin calvicie;
I i En humanos, el sexo depende del gen
el genotipo CC’ provoca la calvicie en el hombre, pero no en la mujer, y
TDF (factor determinante de testículos) el genotipo C’C’ la provoca en el hombre y en la mujer.
en el cromosoma Y. Este gen induce la
formación de los testículos, a partir de En una familia con calvicie hereditaria debida al gen C’, la mayoría de
la séptima semana de vida del feto. los hombres serán calvos y solo algunas mujeres tendrán menos cabe-
B IB i

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llo, especialmente después de la menopausia.
¿CÓMO VOY?
Genotipos Fenotipos

AB I Elabora una lista de ejemplos C’C’ Hombres y mujeres 4 ¿Por qué los hombres están
de herencia intermedia, calvos. predominantemente afectados
Ojos rojos Ojos rojos Ojos rojos Ojos blancos
codominancia y alelos XBXB XBXb XBY XbY CC’ Hombres calvos y por los rasgos recesivos ligados
Luego, si se cruzan entre sí los individuos de la F , se obtiene una F de plantas
múltiples. mujeres normales. al cromosoma X?
• ¿Encontraste dificultades para con flores rojas, rosadas y blancas, en una proporción 1:2:1, respectivamente.
ii Desarrolla la página 122 Un ejemplo de la herencia ligada al sexo es el color de ojos de la mosca de la fruta Desarrolla la página 123
comprender este tema? ¿Qué En esta generación, se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco que CC Hombres y mujeres sin
del (Drosophila melanogaster), que es transmitido por un gen en los cromosomas X. del Libro de actividades.
has hecho para superarlas? habían quedado ocultos en la F calvicie.
Para las hembras, los cromosomas sexuales son XX, y para los machos, XY.

150 UNIDAD 7 151

 5 Transcripción de ADN a ARN •
Duplicación y transcripción del ADN La transcripción es el paso de una secuencia de ADN a una de ARN. En PARA SABER MÁS
el mecanismo intervienen el ADN que sirve de molde, los nucleótidos,
las enzimas ARN polimerasas (ARNp) y una serie de cofactores.
Los seres vivos se reproducen dando lugar a nuevos individuos con El dogma central de la biología
¿QUÉ RECUERDO? Solo se transcribe a ARN mensajero (ARNm) una de las dos cadenas Polipéptido
características muy similares o idénticas a las de sus progenitores. Esto indica el proceso por el cual los Último libre
se debe a que la información genética contenida en el ADN se copia du- de ADN, y según el gen, la información a transcribir está en una u otra genes se expresan (o sintetizan) ARNt
• ¿El ADN es la única molécula rante el proceso de la duplicación o síntesis (previo a la reproducción) y cadena. en proteínas. Este dogma se • ¿Cómo se expresa la
•
portadora de la información luego es transmitida a la descendencia. representa de la siguiente manera: información que llevan
La información genética contenida en el ADN está escrita en un len-
genética? ¿Por qué? los genes?
guaje de cuatro letras, A, T, G, C, cada una de las cuales corresponde a
Duplicación del ADN ADN •
un nucleótido. La información contenida en el ADN está organizada en
Transcripción
Permite que las células hijas resultantes de la mitosis celular reciban grupos de tres, llamados triplete o codón. Cada codón constituye una • Factor de
la misma información genética que la célula madre. La duplicación del de las posibles combinaciones de tres nucleótidos. ARNm El codón de finalización liberación Separación del ARNm y las
ADN tiene lugar al final de la interfase. Para que ocurra, la célula nece- puede ser UAA, UAG o UGA subunidades ribosómicas
El ARNm se sintetiza siguiendo las reglas de complementariedad de
sita las moléculas que forman los diferentes nucleótidos y una serie de ARNt Traducción
bases. En este proceso, la base complementaria de la adenina (A) es el
enzimas que controlan y dirigen el proceso en todo momento.
uracilo (U), en lugar de la timina (T).
La duplicación del ADN es de tipo semiconservativo, ya que cada nueva Proteína
hélice mantiene la cadena original que sirvió de molde y una cadena
nueva.
Promotor ARN-polimerasa Unidad de
Aunque el mecanismo de copia es muy eficaz, durante la duplicación transcripción
pueden ocurrir errores de lectura y colocación de bases, lo que origina
copias imperfectas de la molécula de ADN. En la célula existen enzimas
de reparación que detectan los nucleótidos incorrectamente apareados, 5‘ 3‘
los retiran y los reemplazan por los correctos. Esto minimiza la posibili- 3‘ 5‘ •
dad de errores en la copia.
A
Las dos cadenas de ADN sintetizadas constituyen cada una de las dos C
Iniciación

G
cromátidas que formarán un cromosoma. U
5‘ 3‘
3‘ 5‘ Centro P
Codón Anticodón
G
T G T C T Centro E Centro A Metionina
A T
T A U
ARN G
C
Elongación T C
Cadena 5‘ 3‘ U
A A
original 3‘ 5‘ G U G U C U A C
ARN
U A A iniciador E
G A A C A A T GDP
U T G GTP
G
Finalización
Rotura de U
5‘ 3‘
enlaces de 3‘ 5‘ A
hidrógeno Subunidad Subunidad
Nueva cadena Subunidad menor
menor mayor
en formación
•

ARN transcrito
© Santillana S. A. Prohibido fotocopiar. D. L. 822
© Santillana S. A. Prohibido fotocopiar. D. L. 822

completo A partir del código genético,

Cadena Cadena Enlace El aminoácido se Se libera el ARNt que ha desarrolla la secuencia de un
parental nueva peptídico traslada al otro ARNt cedido el aminoácido fragmento de proteína. Para
Anticodón ello, selecciona los aminoácidos
¿CÓMO VAMOS?
1. La replicación comienza cuando la 2. Cada cadena parental constituye el molde 3. Conforme se van formando las nuevas que están codificados en el
GDP GDP
helicasa (enzima) rompe los enlaces para la síntesis de una nueva cadena cadenas, se establecen enlaces de GTP GTP siguiente fragmento de ADN:
G A G T T G C A A
de hidrógeno que unen las bases complementaria. Cuando ambas se hidrógeno entre las bases y las hebras 5 ¿En qué momento del ciclo celular se produce la duplicación del ADN? ATG – CGA – AAC – GGG – CAC
nitrogenadas complementarias de separan, enzimas específicas van leyendo se van enrollando. El resultado son dos Triplete Triplete Triplete
6 ¿Qué afirma el dogma central de la biología? Desarrolla la página 125
ambas cadenas. De esta forma las dos la información y uniendo los nucleótidos moléculas de ADN iguales entre sí y a la
Desarrolla la página 124 del Libro de actividades. Tres nucleótidos (triplete) se agrupan Complementariedad del .
hebras empiezan a desenrollarse. complementarios. molécula original.
y forman un codón. entre codón y anticodón

152 UNIDAD 7 153 154

 6 • Terminación. Cuando la proteína está lista, el ARNt reconoce el co-
Traducción del ADN dón de terminación de la cadena (UGA). Se desacoplan del sistema el
ARNt, el ARNm y las subunidades del ribosoma, liberando la proteína
sintetizada.
El dogma central de la biología Se denomina traducción a la síntesis de la secuencia de aminoácidos de
¿QUÉ RECUERDO? Polipéptido
indica el proceso por el cual los una proteína que sigue el mensaje contenido en el ARNm. Los ARN que Último libre
genes se expresan (o sintetizan) intervienen en este proceso son básicamente de tres tipos: ARNt
• ¿El ADN es la única molécula en proteínas. Este dogma se • ¿Cómo se expresa la
• ARN mensajero (ARNm). Lleva la información genética, contenida
portadora de la información representa de la siguiente manera: información que llevan
genética? ¿Por qué? los genes?
en el ADN, desde el citoplasma hasta los ribosomas.
• ARN ribosómico (ARNr). Forma parte del propio ribosoma.
• ARN de transferencia (ARNt). Transporta aminoácidos desde Factor de
el citoplasma hacia los ribosomas, según la secuencia de bases del El codón de finalización liberación Separación del ARNm y las
ARNm que se va a traducir. puede ser UAA, UAG o UGA subunidades ribosómicas

El proceso de traducción se concreta en la biosíntesis de la secuencia de

El código genético
aminoácidos que constituye una proteína.
Las células están formadas básicamente por proteínas, que son cadenas
Traducción de ARN a proteína de aminoácidos, de las cuales hay 20 variedades.
El ARN formado se dirige hacia los ribosomas. Se traduce la informa- El código genético es el conjunto de instrucciones universales que sirve
Promotor ARN-polimerasa Unidad de
ción y se va sintetizando una proteína, mediante la unión de los aminoá- para fabricar esas proteínas a partir de la secuencia de nucleótidos del
transcripción
cidos que lleva el ARN de transferencia (ARNt). ADN en todos los organismos.
La traducción tiene tres partes: iniciación, elongación y terminación.
• Iniciación. Se forma el complejo de iniciación: la subunidad menor
del ribosoma, el ARNm y el ARNt. El ARNt reconoce el codón de ini-
cio (AUG) y deja el primer aminoácido de la proteína. Luego, se asocia
a la segunda subunidad.
Centro P
Codón Anticodón INIC
Centro E Centro A 3‘ U IO
Metionina
A C 5‘
ARN 5‘ A
U G 3‘
Cadena

Shutterstock
original ARN
iniciador E A
GDP
GTP
3‘
3‘
Rotura de
enlaces de 5‘ 5‘
hidrógeno Subunidad Subunidad
Nueva cadena Subunidad menor
menor mayor
en formación
Complejo ribosomal. • Elongación. Se inicia con el segundo codón del ARNm. Se desplaza ¿CÓMO VOY?
el primer ARNt y se unen los dos primeros aminoácidos en el sitio
ARN transcrito

TÉ
catalítico. El ribosoma se desplaza y la cadena se elonga.

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TÉ
7 A partir del código genético,

RM
completo

RM
TÉRM

IN
Cadena Enlace El aminoácido se Se libera el ARNt que ha desarrolla la secuencia de un

INO
Cadena

O
parental nueva peptídico traslada al otro ARNt cedido el aminoácido fragmento de proteína. Para

INO
Anticodón ello, selecciona los aminoácidos
La replicación comienza cuando la Cada cadena parental constituye el molde Conforme se van formando las nuevas Existen 64 combinaciones o codones posibles. Varios de ellos codifican que están codificados en el
GDP GDP
helicasa (enzima) rompe los enlaces para la síntesis de una nueva cadena cadenas, se establecen enlaces de GTP GTP para el mismo aminoácido. Algunos, como el codón UAA, no codifican siguiente fragmento de ADN:
de hidrógeno que unen las bases complementaria. Cuando ambas se hidrógeno entre las bases y las hebras ¿En qué momento del ciclo celular se produce la duplicación del ADN? 3‘ para ningún aminóacido, sino que marcan el final de la traducción. El ATG – CGA – AAC – GGG – CAC
nitrogenadas complementarias de separan, enzimas específicas van leyendo se van enrollando. El resultado son dos 3‘ 3‘ 3‘ codón AUG actúa como una señal de inicio para que comience la tra-
¿Qué afirma el dogma central de la biología? 5‘ 5‘ 5‘ 5‘ Desarrolla la página 125
ambas cadenas. De esta forma las dos la información y uniendo los nucleótidos moléculas de ADN iguales entre sí y a la
Desarrolla la página 124 del . Complementariedad ducción, y una vez que la traducción ha comenzado, codifica para la del Libro de actividades.
hebras empiezan a desenrollarse. complementarios. molécula original.
entre codón y anticodón metionina.

152 153 154 UNIDAD 7 155

 7 Las mutaciones cromosómicas
Las mutaciones Provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas. Es decir,
afectan a la secuencia de los genes dentro de los cromosomas. Existen
varios tipos de mutaciones cromosómicas:
Los cambios aleatorios que se producen en el ADN de un organismo Timina Rayos
¿QUÉ RECUERDO? Las aplicaciones de la ingeniería
son conocidos como mutaciones. Son fuente de variabilidad genética y Deleción ultravioleta genética se extienden también a
A B C D E F G H A B C D F G H
un motor para la evolución de las especies. la medicina forense. Esta técnica
• ¿Son siempre malas las Duplicación • ¿Para qué sirve la ingeniería se basa en la comparación de
A B C D E F G H A B C B C D E F G H •
mutaciones? ¿Por qué? Tipos de mutaciones genética? regiones del genoma que son
Se pueden clasificar atendiendo a dos criterios: el tipo de células afecta- Inversión pericéntrica altamente repetitivas y cuya
A B C D E F G H A B C F E D G H
das y la extensión de material genético afectado. secuencia es muy improbable
Inversión paracéntrica que coincida en dos individuos,
A B C D E F G H A D C B E F G H salvo en gemelos idénticos. La
Según el tipo Según la extensión • ingeniería genética también se
de células del material genético Translocación
M N O P Q R M N O C D E F G H Dímero emplea en pruebas de paternidad
afectadas afectado recíproca
de timina o en identificación de víctimas.
A B C D E F G H A B P Q R Además, ha permitido determinar
la compatibilidad en la donación
Somáticas Génicas
Transposición La radiación ultravioleta promueve de órganos y el seguimiento de
(células del (nucleótidos de A B C D E F G H A D E F B C G H
la formación de dímeros de timina.
cuerpo) un gen) las migraciones de los humanos
durante la prehistoria.
Las mutaciones genómicas
Gen correcto Inserción del gen correcto
Cromosómicas
Germinales Afectan al número de cromosomas propio de una especie. Las causas Acridina
en el retrovirus
(genes de un
(gametos) parecen estar relacionadas con una segregación anormal de los cromo-
cromosoma)
somas o de las cromátidas durante la división meiótica. Se distinguen
dos tipos de mutaciones genómicas: ARN
Genómicas
virico
(número de • Aneuploidías, cambio en el número de cromosomas por ganancia o
cromosomas) pérdida de uno o varios de ellos. El retrovirus infecta las células de la
médula ósea obtenidas del paciente
Las mutaciones somáticas rara vez son hereditarias, a diferencia de las • Euploidías, se multiplica el número de juegos completos de cromo-
mutaciones germinales, que tienen una gran importancia evolutiva, ya somas de un organismo.
que pueden ser transmitidas a la descendencia. Las más importantes
son las que producen cambios en el material genético: Los agentes mutagénicos
Son factores que aumentan la frecuencia de mutación natural en los
Las mutaciones génicas
seres vivos. Actúan alterando o dañando la composición y la estructura
Son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen, por ello, del ADN.
Cadena de ADN
también se denominan mutaciones puntuales. Se clasifican en mutacio-
• Los agentes físicos son radiaciones ionizantes, como los rayos gam- Las acridinas son sustancias
nes por sustitución de bases y por pérdida o inserción de nucleótidos.
ma, los rayos X, las partículas alfa y beta, gran parte del espectro de la intercalantes que se introducen
radiación ultravioleta, etc. Otros agentes físicos son el choque térmi- entre los pares de bases del ADN.

PARA SABER MÁS co, los ultrasonidos de alta energía y la centrifugación masiva.
Inyección de las células modificadas
• Los agentes químicos son sustancias químicas generalmente aná- genéticamente en el paciente
Un oncogén es un gen anormal Inserción logas a las bases nitrogenadas, como el 5-bromouracilo. Otros, como
© Santillana S. A. Prohibido fotocopiar. D. L. 822
© Santillana S. A. Prohibido fotocopiar. D. L. 822

o activado con una mutación. la colchicina, modifican el número de cromosomas. Entre los agentes •
Su expresión produce la químicos carcinógenos encontramos el gas mostaza, la bencidina, el
¿CÓMO VAMOS?
transformación de una célula cloruro de vinilo, la nicotina y el arsénico. •
normal en una cancerosa que se
divide descontroladamente. Secuencia de ADN Sustitución de bases • Los agentes biológicos son organismos que ocasionan mutaciones;
8 ¿Qué condiciones se deben dar ¿Cómo puede ser capaz una
entre ellos encontramos el papiloma virus, capaz de generar la divi- •
En el ser humano se han para que las mutaciones sean bacteria de producir insulina
identificado más de 60 oncogenes sión de las células de ciertos tejidos, activando oncogenes. Otro agen- heredables? humana?
en los diferentes cromosomas del te biológico importante es la bacteria Helicobacter pylori, causante de • ¿Cómo puedes usar en tu vida
Desarrolla la página 126 Desarrolla la página 127
genoma. un tipo de gastritis que, con el tiempo, puede producir células cance- diaria lo que has aprendido en
del Libro de actividades. del .
Supresión rosas en el estómago. este tema?

156 UNIDAD 7 157

 8 La terapia génica
La ingeniería genética Es una aplicación de la ingeniería genética y consiste en la introducción
de genes en seres humanos con el fin de corregir alguna enfermedad de PARA SABER MÁS
origen genético. El objetivo principal es restaurar la función de un gen
Timina Rayos
La biotecnología es un conjunto de técnicas que tiene por finalidad
¿QUÉ RECUERDO? defectuoso y lograr una curación definitiva. Las aplicaciones de la ingeniería
ultravioleta obtener productos útiles a partir de seres vivos, sus partes o sus pro- genética se extienden también a
ductos. La ingeniería genética utiliza estas técnicas para manipular el A nivel teórico se pueden distinguir dos tipos de terapias génicas: la medicina forense. Esta técnica
• ¿Son siempre malas las • ¿Para qué sirve la ingeniería ADN de los organismos. se basa en la comparación de
• Terapia de células germinales. Se introduce el gen en células
mutaciones? ¿Por qué? genética? regiones del genoma que son
Generalmente, el objetivo de la ingeniería genética es la clonación. Así gaméticas, sus precursores o en un cigoto. De este modo resultan
modificadas todas las células del organismo al que den origen altamente repetitivas y cuya
se pueden clonar organismos, pero también genes, lo que implica múl-
secuencia es muy improbable
tiples copias de dicho gen. Este tipo de terapia tiene fuertes implicaciones éticas y sociales;
que coincida en dos individuos,
actualmente, no está autorizada en ningún país.
La ingeniería genética es conocida también como la técnica del ADN salvo en gemelos idénticos. La
recombinante. Este es un ADN obtenido en el laboratorio que está con- • Terapia de células somáticas. Se introduce el gen en un grupo ingeniería genética también se
Dímero formado por fragmentos de distintas procedencias, que luego es intro- de células somáticas, de este modo la corrección no pasa a la emplea en pruebas de paternidad
de timina descendencia. Para introducir los genes en las células somáticas o en identificación de víctimas.
ducido en el organismo receptor.
se emplean retrovirus modificados, que integran el ADN en los Además, ha permitido determinar
El organismo, que contiene ADN de otro ser vivo diferente, se denomi- cromosomas de las células. la compatibilidad en la donación
Somáticas Génicas
(células del (nucleótidos de na transgénico, y puede ser una bacteria, una célula de levadura, una de órganos y el seguimiento de
cuerpo) un gen) planta o un animal. Terapia génica de la deficiencia de ADA las migraciones de los humanos
durante la prehistoria.
2
1 Inserción del gen correcto
Cromosómicas ADN Gen correcto
Germinales Acridina
ADN de plásmido Célula en el retrovirus
(genes de un humano
bacteriano bacteriana
(gametos) para clonar
cromosoma)
+
Se trocean con enzimas
ARN
Genómicas ADN
virico
(número de • recombinante
cromosomas) El retrovirus infecta las células de la
Se pegan con ADN ligasa médula ósea obtenidas del paciente
•
Cultivo
ADN bacteriano
recombinante

El ADN recombinante se
copia porque las bacterias
Copias de ADN recombinante se dividen.
Cadena de ADN
Boyer y Cohen insertaron un fragmento de ADN en un plásmido (1) que luego introdujeron
• Los en una bacteria (2), usándola como “fábrica” de una proteína humana y no de una proteína
bacteriana.

Aplicaciones de la ingeniería genética Inyección de las células modificadas

• Los genéticamente en el paciente
Inserción
Entre las aplicaciones de la ingeniería genética tenemos las siguientes:
Un oncogén es un gen anormal

© Santillana S. A. Prohibido fotocopiar. D. L. 822

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o activado con una mutación. • Producción de proteínas terapéuticas, como la insulina, la El problema con los retrovirus es que los genes se insertan al azar en
Su expresión produce la hormona del crecimiento, interferones y factores de coagulación. cualquier punto del genoma, lo que puede causar diversas alteraciones ¿CÓMO VOY?
transformación de una célula genéticas, si se inserta, por ejemplo, en el interior de un gen o en alguna
• Producción de enzimas, para la industria alimentaria y de
normal en una cancerosa que se secuencia de las que regulan la expresión génica.
divide descontroladamente. Secuencia de ADN Sustitución de bases • Los detergentes.
¿Qué condiciones se deben dar 9 ¿Cómo puede ser capaz una
En el ser humano se han para que las mutaciones sean • Producción de vacunas, se insertan genes del agente patógeno Una de las primeras enfermedades tratadas con estas técnicas fue la de- bacteria de producir insulina
METACOGNICIÓN
identificado más de 60 oncogenes heredables? contra el cual se quiere obtener la vacuna en alguna célula ficiencia de la enzima adenosina-desaminasa (ADA), también conocida humana?
en los diferentes cromosomas del • ¿Cómo puedes usar en tu vida y se recogen las proteínas que se sintetizan. Estas proteínas como enfermedad de los “niños burbuja”. Actualmente, otras enferme- Desarrolla la página 127
Desarrolla la página 126
genoma. del . diaria lo que has aprendido en son inyectadas al paciente y son reconocidas como antígenos, dades como la talasemia, la fibrosis quística y algunos tipos de cáncer del Libro de actividades.
Supresión este tema? desencadenando una respuesta inmunitaria. son tratadas también con terapia génica.

156 158 UNIDAD 7 159

 USA ESTRATEGIAS DE LAS TIC CIERRE

SINTETIZAMOS

El árbol genealógico Te presentamos mediante un mapa de red de araña las ideas clave que has trabajado en la unidad.

Los estudios genéticos de la especie humana están condicio- I Terapia

1.a ley de la
nados por el hecho de que no se puede experimentar con las genética Cromosomas
1 2
uniformidad
personas. Para los estudios de la herencia de los caracteres hu- homólogos
manos, se utilizan árboles genealógicos o pedigríes. Genes ubicados
II Mendel en locus
Los árboles genealógicos permiten estudiar la transmisión de 2.a ley de la
1 2 3 4 5 6 7
segregación Ingenería
un determinado carácter a través de varias generaciones de in-
dividuos emparentados entre sí. Con ellos se puede determinar, genética
3. ley de
a Teoría
por ejemplo, la aparición de ciertas enfermedades de carácter III
la herencia cromosómica de
Heterocigotas y
hereditario en algunas familias, o si el alelo que las produce es
1 2 3 4 5 6 7 8
independiente la herencia
homocigotas
dominante o recesivo. También podrían conocerse las posibles
enfermedades hereditarias de los descendientes de una pareja. IV Herencia
1 2
intermedia Genes
Genética dominantes y
recesivos
Interacciones
PROPUESTA DE TRABAJO Codominancia alélicas

Busca información sobre el proceso de construcción a. ¿De quién heredaste tu tipo de sangre? Coloca en
de un árbol genealógico, la nomenclatura utilizada y su un genograma los tipos de sangre existentes en tu Alelos ADN Duplicación
funcionalidad para representar y analizar enfermedades familia, incluye a tus padres y abuelos. múltiples
hereditarias. b. Señala cuál será la probalidad de que los nietos de
1. Construye una tabla donde se muestren los una pareja daltónica hereden esta enfermedad, si Transcripción
principales símbolos utilizados en un árbol sus tres hijos (2 varones y 1 mujer) se casan con Herencia Síntesis de
Caracteres ligada al sexo proteínas
genalógico. individos no portadores y tienen tres hijos a su
vez (2 hombres y 1 mujer). Determina el fenotipo y influidos por Mutaciones Traducción
2. Utiliza un genograma en Microsoft Word o GenoPro
genotipo de todos los individuos. el sexo
para resolver las siguientes preguntas:
Desarrolla la página 133 del Libro de actividades. Génicas
Alteraciones Genómicas
ligadas al sexo
(enfermedades) Cromosómicas
RÚBRICA DE EVALUACIÓN Desarrolla las páginas 134 y 135
del Libro de actividades.
Criterios a evaluar Excelente Satisfactorio En proceso Iniciado
Revisión de Tiene mucha relación Tiene relación con el Tiene una relación Tiene muy poca o CONSULTAMOS
literatura con el problema de problema de estudio. limitada con el ninguna relación
estudio. problema de estudio. con el problema de
estudio. Para descubrir Para ampliar
Representación del Usa la simbología de Usa la simbología de Usa la simbología de Usa la simbología, MedlinePlus, Enfermedades genéticas Andrew Niccol (Dir., 1997), Gattaca, Estados
genograma manera sobresaliente. manera adecuada. manera confusa. aunque con serias Unidos
Es un servicio en español de la Biblioteca Nacional de
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dificultades para
Salud de EE. UU. En una sociedad futura, todos nacen mediante
identificar los
manipulación genética, de modo que se consigue que
simbolos a utilizar. En esta página se incluye información, enlaces, noticias, los llamados válidos estén libres de cualquier defecto o
Ordenamiento Ubica y asigna los Ubica los roles de los Ubica y asigna los Ubica los elementos condiciones específicas, glosarios, organizaciones y otros enfermedad. Los seres humanos son creados a partir del
de los elementos roles dentro de la distintos elementos roles de los diferentes dentro del mapa de recursos relacionados con las enfermedades genéticas. genoma de sus padres, que es seleccionado con el fin de
dentro del árbol familia de manera de la familia dentro elementos dentro manera incoherente Recuerda que el contenido de los sitios web puede obtener lo mejor de cada uno de ellos.
correcta. del mapa de manera del árbol de manera y desordenada. cambiar.
parcialmente coherente pero El título de la película usa las iniciales de las bases de las
coherente. desordenada. que está compuesto el ADN: A, G, T y C.

160 UNIDAD 7 161

 ¿QUÉ APRENDÍ? Resuelve las actividades en tu cuaderno. Luego, entrégaselo a tu profesor.

EXPLICA EL MUNDO FÍSICO

Comprende y usa conocimientos científicos Evalúa las implicancias del saber y del quehacer científico y tecnológico para tomar una posición crítica
EN TU TEXT Masculino
AS el fin de obtener productos de interés para las personas. Aunque esta técnica
1 Explica la diferencia que existe entre los siguientes conceptos: Madre Padre la que algunos miembros son hemofílicos (en rosado). El gen

O
NO ESCRIB

ESC
• Gen y alelo. El proyecto genoma humano responsable de la hemofilia está situado en el cromosoma

OLAR
• Homocigoto y heterocigoto. X. El alelo normal de este gen (H) es dominante sobre el Una célula somática. Porque es un cariotipo diploide.

Shutterstock
XX XY Fundado en 1990, fue presentado el 14 de abril del 2003 y coincidió con el alelo anormal (h), responsable de la hemofilia. Los cuadrados Consiste en la manipulación del material genético de células o de virus para
• Genotipo y fenotipo. quincuagésimo aniversario del descubrimiento de la estructura del ADN por
representan a los varones y los círculos a las mujeres. conseguir determinado objetivo. La manipulación se realiza mediante el
• Herencia intermedia y herencia codominante. James D. Watson y Francis Crick. ?
2 La mujer posee dos cromosomas sexuales, XX; y el hombre, XY. Óvulos Espermatozoides Este proyecto se planteó con la finalidad de identificar todos los genes y la 45 autosomas + XY
• Si hay más cromosomas X que Y, ¿cómo es posible que en la secuenciación completa del genoma del ser humano. El conocimiento de
X X X Y
fecundación no se gesten más niñas (XX) que niños (XY)? la secuencia de nucleótidos de cada gen, y su expresión, permitirá tener
Analiza y explica tu respuesta utilizando el esquema de un patrón normal de referencia para la terapia génica. Al comparar el ADN
Fecundación de un individuo con este patrón, se podrá conocer si el individuo es o no Tres cromosomas en el par 21
la derecha.
portador de una enfermedad genética y se podría cuantificar la posibilidad •
3 Una mujer del grupo sanguíneo A y un hombre del grupo X X X
Y de que llegue a manifestarse. De esta manera, es posible tomar las
sanguíneo B tienen un hijo del grupo sanguíneo 0. precauciones necesarias para prevenirla. y la biotecnología en la vida humana y la mejora de la calidad de vida.
• ¿Cuáles son los genotipos de los tres individuos? Niña Niño El uso de los análisis de ADN plantea numerosos problemas éticos,
• ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo hijo sea del grupo 0? especialmente los relacionados con la privacidad y voluntariedad de este
• ¿Qué probabilidad hay de que dos hijos de la pareja sean varones análisis genético tan exhaustivo. •
y del grupo sanguíneo AB? determinen las responsabilidades específicas de cada uno. Por ejemplo, un líder que
4 Si el ADN no puede salir del núcleo, ¿cómo logra llevar a los ribosomas motive y coordine la actividad de principio a fin, un diseñador que se encargue de
8 Discute en clase tu opinión sobre el tema.
que están en el citoplasma la información que portan? los dibujos y la distribución de los elementos, un editor que revise la información y la
• ¿Quiénes deberían tener acceso a esta información?
5 El fragmento de ADN de la imagen se está duplicando.
• ¿Beneficiará a la sociedad hacer pública la información en los genes? mejor información para la infografía.
• Indica las bases de las ¿Por qué?
cadenas hijas. •
• ¿Son iguales las dos
cadenas hijas? ¿Por •
qué? EJERCE TU CIUDADANÍA cumpliendo los roles asignados y los objetivos trazados como grupo.

En la actualidad, existen análisis

Shutterstock
6 Algunas bacterias fueron las primeras herramientas de ingeniería que permiten identificar a las
genética. ¿Por qué es más fácil la manipulación genética de las personas mediante el estudio del
ADN que se extrae de sus células. Madre: XH H
bacterias que la de las células de otros organismos?
Ese ADN se somete a la acción de 9:3:3:1
METACOGNICIÓN
7 El árbol genealógico de la derecha muestra a una familia afectada enzimas especiales que lo cortan.
durante cuatro generaciones por una enfermedad determinada
Los fragmentos obtenidos • ¿Qué aprendiste en esta
genéticamente. El color blanco representa individuos normales,
se colocan sobre una lámina unidad? con el texto para mejorar el texto para mejorar el texto para mejorar
y el plomo, individuos afectados.
gelatinosa, y por acción de la • ¿Qué técnica te sirvió más para
• ¿De qué sexo son los individuos I1 y II1? ¿Y los I
corriente eléctrica se desplazan y aprender genética?
individuos II2 y III3? 1 2
separan en función de su tamaño.
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• ¿Qué temas fueron los más

• ¿Está el carácter ligado al sexo? ¿Por qué?
Como resultado, se obtiene un patrón de bandas, las cuales son difíciles? ¿Por qué?
• ¿Se trata de un carácter dominante o recesivo?
II Toda la información
1 2 3 4 5 6 características de cada persona, porque el ADN de todos es diferente. No • ¿Cómo utilizarías en tu vida la
• ¿Cuál crees que es el genotipo más probable de existen dos individuos con el mismo patrón, igual sucede con las huellas información que aprendiste?
los individuos I1 y I2: Aa, AA, aa? III digitales.
• ¿Cuál es el genotipo del individuo I12? 1 2 3 4 5
• Si se llegara a formar un banco de ADN en nuestro país, podríamos tener El genio se hace con un
La ley de la herencia independiente o tercera ley de Mendel.
• ¿Qué descendencia se esperaría encontrar IV la información genética de cada peruano. ¿Qué ventajas y desventajas 1 % de talento y un 99 % de
del cruce del individuo IV1 con una mujer trabajo. objetivos eficientemente. objetivos parcialmente. los objetivos. La sintaxis y
2 3 4 implicaría el conocimiento de esta información?
homocigótica recesiva? Justifica la respuesta.
1 objetivos. La sintaxis y la
ALBERT EINSTEIN

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