Análisis de la herencia de algunas mutaciones en Drosophila melanogaster:

Análisis mendeliano, epistasis y ligamiento

Herrera Angy Vanessa (1922527), Sanchez Juan José (1927696), Centeno
Ávila Yulieth Tatiana (1827299)
Licenciatura en Ciencias Naturales y Educación ambiental
Informe laboratorio de genética. Práctica Nº 3

Resumen:
En el presente informe se presenta la identificación y caracterización de los parentales
implicados en el cruce monohíbrido de Drosophila melanogaster que generó la F1 y F2.
Mediante la aplicación de un método cualitativo y cuantitativo en el que se observó, contó y
clasificó los individuos de la progenie; en moscas machos o hembras silvestres o con mutación
Bar. Y, a través del análisis de la muestra F2 (cruce monohíbrido entre la F1) se identificó que
la mutación Bar se transmite de manera independiente y no se puede tener un control sobre la
misma debido a que el valor de 𝑥2 es igual a 0.54 y el valor de p= 0.46 dando al azar un valor
muy alto al momento de reproducir el experimento. Por último, se estableció que los parentales
presentan las siguientes características: hembras heterocigóticas para el gen que codifica la
mutación Bar (𝑥𝑥 𝑥𝑥 ), y machos recesivos para el mismo gen que codifica esta mutación
(𝑥𝑥 𝑥0 ) teniendo en cuenta que estás proporciones fenotípicas obtenidas guardan relación con
una mutación dominante ligada al sexo en el cromosoma X, ya que la primera obtuvo,
principalmente, hembras mutantes y machos silvestres en proporción (3:1:3:1). Posteriormente,
en la F2 se produjo una generación con machos y hembras silvestres, machos y hembras
mutantes en similar proporción (2:2:2:2). Este carácter presenta expresividad variable ya que
se ocasiona por una duplicación de la región 16A del cromosoma X que cuando presenta un
sobrecruzamiento desigual los individuos presentan un ojo más estrecho y con menos facetas
como se observó principalmente en los machos de la F2

Palabras clave: Bar, Drosophila melanogaster, mutación, parentales, recesivos.

Introducción

Según mencionan Campbell & Reece (2007), Mendel descubrió los principios básicos de
la herencia al cultivar plantas de guisantes en el jardín. Este organismo, con el que experimentó,
presenta principalmente dos ventajas. La primera de ellas es que este tiene variedades de
caracteres (color de la flor, tipo de vaina, largo de la planta, etc.); y segundo, al utilizarlas podía
controlar de manera estricta qué plantas fecundaban a otras por medio de la polinización
cruzada, lo que le permitía estar seguro del parentesco de las nuevas semillas, ya que las plantas
de guisante en la naturaleza generalmente se autofecundan. Con esto se aseguró de comenzar
sus experimentos con líneas genéticamente puras.

En este experimento Mendel polinizó de forma cruzada dos variedades distintas de

guisantes de líneas puras muchas veces para establecer un patrón que, posteriormente, dio
origen a los dos principios fundamentales de la herencia que se conocen actualmente como la
ley de la segregación y ley de la distribución independiente. Esta fertilización se denomina
hibridación y consta de una generación de padres de líneas puras (parentales, P) que, al
reproducirse sexualmente, producen una primera generación filial, híbrida, (F1). Así, Mendel
observó los rasgos de las generaciones P, F1 y F2 para desarrollar un análisis cuantitativo de
las plantas de F2 que llevó a describir cómo se transmiten las características de una generación
a otra, estableciendo así, las bases de la genética moderna. A partir de estos experimentos y
postulados se dio paso a una nueva rama de estudio, la herencia (específicamente, la herencia
Mendeliana).

La herencia mendeliana surge en 1866 cuando, como ya se mencionó, Gregor Mendel

publica sus resultados de investigación con los guisantes y cimenta las bases de la genética
como disciplina formal. Esta disciplina, como cualquier otra, cuenta con una unidad
fundamental que él definió como gen y caracterizó como unidad hereditaria discreta (unidad
independiente). Como consecuencia de esto, todos los científicos posteriores, a partir de
procesos investigativos, han descifrado cada vez más estas unidades y han establecido que estos
se transmiten de padres/parentales a hijos/generación filial/prole y que, a su vez, estos
pertenecen a unidades más grandes denominadas Cromosomas que en conjunto, controlan la
aparición, o no, de caracteres y/o características de los individuos como consecuencia de
procesos de reproducción celular de células no somáticas o sexuales (meiosis). Klug (2013)

A partir de esto último se ha desarrollado una serie importante de investigaciones que

relacionan la meiosis con el comportamiento de los cromosomas (secuenciación, segregación,
recombinación, etc.) y esto ha sido la piedra angular de la genética moderna ya que permite,
con relativa facilidad, definir las características morfológicas más importantes y/o rentables en
un cromosoma (determinadas por genes que se comportan de manera dependiente o
independiente) para favorecer procesos económicos, culturales o sociales a partir de lo
realizado por Mendel al seleccionar individuos con caracteres específicos y reproducirlos en
su generación filial generando especímenes con características puntuales de los parentales. Es
así que surgen conceptos como epistasis, mutaciones y ligamiento, entre muchos otros, que dan
respuesta a los comportamientos de los cromosomas y, consecuentemente, los genes dentro del
fenómeno natural de la herencia para responder a todo esto.

Ahora bien, los genes pueden presentar ciertas interacciones que pueden ser de tipo
inter o intra alélicas y van a determinar la aparición o no de algunas características en
determinadas proporciones. Es así que tenemos a la epistasis y las mutaciones como ejemplo
de algunas interacciones. Es así que la Epistasis, según De céspedes (2019), es una interacción
de 2 o más genes en locus diferentes en la que uno de ellos eclipsa la manifestación de otro(s)
gen(es) que no es(son) alelo(s). Según García et. al (2018), esta interacción podría explicar
gran parte de la variabilidad fenotípica que muestran las enfermedades complejas (Talasemia,
cardiopatías isquémicas, etc.).

La epistasis puede ser clasificada como:

● Recesiva si el alelo recesivo es el que eclipsa a otro gen.
 ● Recesiva duplicada si 2 genes recesivos han de complementarse para que se
produzca la característica.
● Dominante si el alelo dominante es el que va a eclipsar al otro gen.
● Dominante duplicada si cualquiera de los 2 genes dominantes que interactúan
son epistáticos a sus recesivos correspondientes y cualquiera de los primeros
(dominantes) produce el mismo fenotipo sin efectos acumulativos.
● Recesiva y dominante si el gen recesivo es epistático a otro dominante, que a su
vez es epistático al gen que es dominante del recesivo.
● Con efectos acumulativos si cada gen dominante favorece la producción del
componente de una sustancia o característica final.

Y, en la generación filial 2 (F2) cuenta con las siguientes proporciones fenotípicas:

● Recesiva (9:3:4)
● Recesiva duplicada (9:7)
● Dominante (12:3:1)
● Dominante duplicada (15:1)
● Recesiva y dominante (13:3); (9:3:4)
● Con efectos acumulativos (9:6:1)

A partir de lo ya visto, y de acuerdo a lo planteado por Jenkins (1985), las mutaciones

han permitido a los investigadores descubrir las bases físicas y químicas de la herencia
referidas, en un sentido amplio, a cambios de la información genética que incluyen la adición
de genomas complejos (poliploidia) y cromosomas individuales (aneuploidía), alteraciones
estructurales de los cromosomas (inversiones) y cambios cualitativos dentro del gen mismo.
Ahora bien, para el estudio de las mutaciones genéticas en eucariontes, el uso de estirpes de
Drosophila se permite identificar mutaciones debido a que estas poseen marcadores genéticos
especiales mediante los cuales ha sido posible detectar mutaciones letales recesivas
autosómicas y ligadas al sexo, mutaciones que producen efectos visibles (color de los ojos)
entre otras.

Como ya se mencionó, existen mutaciones ligadas al sexo y se pueden entender como

aquellas mutaciones que están ubicadas en uno de los cromosomas sexuales (X ó Y). La
mayoría de estas alteraciones se deben a cambios del cromosoma X, ya que contiene más genes
que el cromosoma Y. (Oliva et. al. 2004) y debido a que en algunos animales el gen Y es casi
inerte genéticamente (Drosophila y humanos, por ejemplo), no tiende a ser susceptible de
muchas mutaciones. Caso contrario ocurre con el cromosoma X donde, al presentar patrones
únicos de herencia (comparado con genes autosómicos) donde el alelo recesivo para un caracter
se puede encontrar (o se encuentra) en el cromosoma X mientras que su locus correspondiente
(y homólogo) está ausente en el cromosoma Y (Klug. 2013). Ejemplo de esto, se tiene el cruce
de Drosophila de parentales Hembra de ojos silvestres con macho de ojos blancos y hembra de
ojos blancos con macho de ojos silvestres donde, en la F1, se obtuvo que para el primer caso,
la mitad de hembras y machos tuvieron ojos silvestres; para el segundo caso la mitad de las
hembras tuvo el caracter silvestre y la mitad de los machos tuvo el caracter de ojos blancos.
 El caso anteriormente mencionado es el de cruces recíprocos de Morgan (citado en Klug
2013, pág 95. Figura 4.12) y para la F2 se tuvo una descendencia en el primer caso de la mitad
de las hembras de ojos silvestres, ¼ de machos con ojos silvestres y el ¼ restante de machos,
de ojos blancos; para el segundo caso se obtuvo que ¼ de hembras tenían los ojos silvestres, el
otro ¼ blancos, ¼ de los machos tenía los ojos rojos y el último ¼ de machos los tenía blancos.

A partir de esta información, se desarrolla la práctica Análisis de la herencia de algunas

mutaciones en Drosophila melanogaster: Análisis mendeliano, epistasis y ligamiento y se
proponen los siguientes objetivos con el fin de comprobar la teoría de herencia mendeliana y
algunas de sus variaciones (en este caso particular, la herencia dominante ligada al sexo
<cromosoma X>).

Objetivos
- Plantear el diseño experimental para generar a partir de cepas puras, una colonia
dihíbrida para una característica determinada.
- Realizar una serie de cruzamientos entre diferentes mutantes de Drosophila
melanogaster, con el fin de observar diferentes tipos de herencia mendeliana y sus
variaciones (epístasis, herencia ligada al sexo, entre otras).
- Realizar una aproximación práctica a la interacción alélica, génica (Epistasis).
- Interpretar los resultados (análisis estadísticos para comprobar el tipo de herencia).

Materiales y método

Cada integrante del grupo recibió tres frascos de la muestra Nro. 2 (2A, 2B y 2C) con
larvas y huevos que contenían un sustrato específico del que las Drosophila melanogaster
suplieron su demanda nutricional. Cada recipiente estaba cubierto por un trozo de tela de nylon
de un tono beige claro y sujetos con cauchos elásticos. En total, habían 9 frascos con medio y
sólo uno de cada tres contenía a la primera generación filial de los progenitores (F1).

Durante el transcurso de la primera semana cada integrante del grupo monitoreó el

nacimiento y desarrollo de las Drosophilas de manera que, a medida que nacía un individuo
este se trasladaba a uno de los recipientes vacíos con medio para evitar el cruce entre F1, pues
el primer conteo a realizar debía ser solo de los individuos de dicha generación. Cabe
mencionar que, en el proceso de monitoreo una integrante del grupo presentó inconvenientes
con la cantidad de nacimientos de estas pues dichos individuos deben permanecer en una
temperatura de aproximadamente 25°C para poder sobrevivir y reproducirse con éxito, factor
que se vió alterado al estar ubicada en una zona en donde la temperatura en las noches podía
alcanzar los 17°C y durante el día unos 30°C, además cada integrante tuvo que lidiar con
hormigas, otros insectos y algunos factores familiares que pudieron entorpecer el buen
desarrollo de esta práctica. Se observó, para un caso particular (copia C), que la gran mayoría
de los individuos que lograron nacer morían en cuestión de 2 a 3 días. Por ello, su aporte de
individuos de la F1 fue un total aproximado de tres. Los otros 2 casos se llevaron a buen término
aún con las dificultades ya mencionadas y con el agravante de que al trasvasar las moscas, el
sustrato de despegó en más de una ocasión y terminó por matar algunas de estas.
 Es menester aclarar que durante el desarrollo de la primera semana, la copia C fue
descartada para conteo de individuos pertenecientes a la F1 por liberación del sustrato
recurrente, lo que hizo que las pupas se embarraran demasiado con el mismo y no pudieran
emerger moscas de ellas.

Respecto al ya mencionado traslado de las moscas de recipiente, se llevó a cabo

golpeando la base del recipiente sobre una superficie acolchada con el propósito de
desestabilizar (aturdir) las moscas y con ayuda de un embudo ubicado en el frasco vacío con
medio, se voltea el frasco con la F1 de manera que la boca de este quedase dentro de la parte
más ancha del embudo y los individuos pudieran caer hacia el nuevo recipiente. Como
consecuencia de esto, en el transcurso de los días se evidenció que el medio (sustrato) de cada
uno de los recipientes que tenían todos los integrantes de la F1 se tornó baboso y, debido a
factores ambientales y por la alimentación de las larvas, se desprendía de las paredes del
recipiente, lo cual produjo que en ocasiones este quedase dentro del embudo y algunos
individuos se adhirieran para, posteriormente, morir como ya se mencionó.

A medida que incrementó la cantidad de individuos en los frascos y apareció la primera

pupa en los recipientes diferentes a los que contenían la F1, se acudió al laboratorio para
realizar el conteo de individuos y la caracterización de los mismos (por sexo y por mutación),
trasladando inicialmente a los individuos a un frasco de vidrio vacío y limpio a partir de la
técnica mencionada con anterioridad. Luego de esto, y haciendo uso de un frasco de gotero con
éter etílico, se humedece un trozo de algodón y se introduce con el pincel de cerdas suaves en
la apertura delgada del embudo para adormecer las moscas. Pasados unos 5 minutos todos los
individuos inconscientes se depositaron en una caja de petri, que posteriormente fueron
rociados con alcohol para evitar que estas despertaran y escaparan en medio del conteo. De ese
modo, se llevó a cabo el proceso de observación con el estereomicroscopio y se estableció la
cantidad, género y tipo de mutación que se presentó en los individuosde esta generación filial.
Finalmente, al concluir la observación se tomaron los individuos y se depositaron en un frasco
pequeño con tapa al cual se le agregó alcohol y se guardó en la nevera para conservar los
cadáveres.

Este proceso también se desarrolló con la segunda generación filial (F2) que surgió a
partir de la tercera semana aproximadamente como resultado del cruce entre los individuos de
la F1. Durante el progreso de los cultivos se tomaron fotografías y apuntes sobre los fenotipos
que se evidenciaron en cada sexo y se clasificaron en machos y hembras silvestres y con
mutación Bar. Todos los datos fueron consignados en tablas de Excel y los resultados se pueden
observar en el siguiente apartado.

Resultados
 Debido a las dificultades presentadas en el desarrollo de la práctica, como se constata
en el apartado anterior (ver Materiales y métodos), decidimos no hacer conteo por tipo de
repetición individual, sino completa. Es así que resolvimos, a partir del formato de la guía de
laboratorio, realizar las siguientes tablas donde se puede encontrar toda la información
requerida sobre las repeticiones de manera general y específica la cantidad de machos y
hembras mutantes y silvestres para la generación F1 y F2, el porcentaje de aparición de estos,
la proporción fenotípica y el total de especímenes por sexo y por generación obtenidos (ver
tablas 1 y 2).

Proporción
F1 Total %
fenotípica
Silvestre 44 86 3
Macho 51
Mutante 7 14 1
Silvestre 13 21 1
Hembra 61
Mutante 48 79 3

Total 112 -
Tabla 1. F1

Es así que para la F1, los especímenes contaban con los fenotipos:

- Machos silvestres: Presentan ojos rojos, tamaño de alas normal, quetas lisas, abdomen
“redondo”, oscuro en el final y mucha frecuencia. Proporción 3:1.

- Machos mutantes: Presentan ojos rojos ligeramente ovalados o con forma de lóbulos.
Muchos de estos presentaban variaciones en el tamaño de la zona roja del ojo, pero era
casi imperceptible. Tamaño de alas normal, quetas lisas, abdomen “redondo”, oscuro
en el final y poca frecuencia. Proporción 1:3.

- Hembras silvestres: Presentan ojos rojos, tamaño de alas normal, quetas lisas, abdomen
“alargado”, con franjas oscuras separadas y diferenciables y poca frecuencia.
Proporción 1:3.

- Hembras mutantes: Presentan ojos rojos ligeramente ovalados o con forma de lóbulos.
Muchos de estos presentaban variaciones en el tamaño de la zona roja del ojo, pero era
casi imperceptible. Tamaño de alas normal, quetas lisas, abdomen “alargado””, con
franjas oscuras separadas y diferenciables y mucha frecuencia. Proporción 3:1.

Es así que pudimos observar que la mutación que se nos presentó en las réplicas es la
mutación Bar, ya que esta mutación, según Sturtevant (1925. Citado en Villamizar, 2015),
codifica para un fenotipo en el que aparecen desde ojos reducidos hasta una estrecha barra
vertical de color rojo muy corta (ver imagen 1).
 Imagen 1. D. melanogaster Imagen 2. Copia de cultivo

A partir de estos datos, nos pareció interesante que los machos y las hembras mutantes
tenían una distribución predominantemente diferente cuando de la frecuencia de mutaciones se
refiere pero, para el momento de realizar esta tabla, aún es prematuro intentar reconocer los
genotipos de los parentales y el tipo de herencia al que obedece su comportamiento.

Proporción
F2 Total % fenotípica
por sexo
Silvestre 89 57 2
Macho 156
Mutante 67 43 2
Silvestre 70 49 2
Hembra 144
Mutante 74 51 2

Total 300 -
Tabla 2. F2

Para la F2, la mayoría de los individuos contaban con fenotipos un poco más definidos respecto
a la mutación encontrada (Bar) (ver imagen 3, 4, 5 y 6). Es así que se podía observar:
- Machos silvestres: Presentan sus característicos ojos rojos, tamaño de alas normal,
quetas lisas, abdomen “redondo”, oscuro en el final y frecuencia un poco mayor que la
que presentaron los mutantes. Proporción aproximada 2:2.

- Machos mutantes: Algunos de estos individuos presentan ojos rojos ligeramente

ovalados o con forma de lóbulos, otros con barras bien definidas y gruesas, y una
cantidad mínima, barras oculares muy definidas y delgadas. Todos los especímenes
presentaban variaciones en el tamaño de la zona roja del ojo de manera fácilmente
 observable en el estereomicroscopio. Tamaño de alas normal, quetas lisas, abdomen
“redondo”, oscuro en el final y frecuencia ligeramente menor que la que presentaron
los silvestres. Proporción aproximada 2:2.

- Hembras silvestres: Presentan los característicos ojos rojos ya mencionados en la F1,

tamaño de alas normal, quetas lisas, abdomen “alargado”, con franjas oscuras separadas
y diferenciables y frecuencia muy similar a la presentada por las mutantes. Proporción
2:2.

- Hembras mutantes: Algunos de estos individuos presentan ojos rojos ligeramente

ovalados o con forma de lóbulos y, una cantidad mínima, barras oculares muy definidas
y delgadas. Para este caso, los especímenes presentaban variaciones en el tamaño de la
zona roja del ojo de manera fácilmente observable en el estereomicroscopio a partir de
si esta era en forma de lóbulo o en forma de barra, contrario a los machos de esta
generación. Presentan tamaño de alas normal, quetas lisas, abdomen “redondo”, oscuro
en el final y frecuencia muy similar que la que presentaron las silvestres. Proporción
2:2.

Imagen 3. Identificación de fenotipos Imagen 4. Muestra de F2.

Imagen 5. Individuos maduros. Hembra Imagen 6. Macho joven mutante

silvestre y macho mutante
A partir de esta información, se procede a realizar el análisis estadístico de chi cuadrada (𝑥2 )
para calcular la desviación de datos y, consecuentemente, confirmar la hipótesis nula obtenida
a partir de:

(𝑥1 −𝑥𝑥 )2
𝑥2 = 𝑥 𝑥
𝑥>1 Ecuación 1.
𝑥𝑥

donde 𝑥𝑥 es el valor observado en una clase dada, 𝑥𝑥 es el valor esperado de dicha clase y 𝛴
es la suma de los valores calculados para cada clase que permite identificar si hay, o no,
diferencia entre los valores observados (reales) y los esperados (teóricos) (Klug. 2013).

Ahora bien, debido a que (O-E) es la desviación estándar de cada caso, la ecuación se
puede simplificar de la siguiente manera:

𝑥2
𝑥2 = Ecuación 2
𝑥
Para proceder al análisis de 𝑥2 , es necesario determinar el grado de libertad de este proceso.
Este corresponde al número de datos que pueden variar al realizarse la prueba y se calcula a
partir de:

𝑥𝑥 = 𝑥 − 1 Ecuación 3

donde n es el número de clases fenotípicas diferentes en las que cada dato puntual puede
clasificarse.
Así, los grados de libertad para cada generación están determinados por la ecuación 3 y se
obtiene para la F2:

𝑥2𝑥𝑥𝑥ℎ𝑥𝑥 𝑥 = 2 - 1 = 1, si n=2, gl= 1

𝑥2𝑥𝑥𝑥ℎ𝑥𝑥 𝑥 = 2 - 1 = 1, si n=2, gl= 1
𝑥2𝑥𝑥𝑥𝑥𝑥𝑥𝑥 𝑥 = 2-1 =1, si n=2, gl= 1
𝑥2𝑥𝑥𝑥𝑥𝑥𝑥𝑥 𝑥 = 2-1= 1, si n=2, gl= 1
𝑥2𝑥𝑥 𝑥𝑥𝑥𝑥𝑥 = [1] para cada caso

Es entonces que, a partir de los valores obtenidos, se procede a realizar el análisis de 𝑥2

mediante la ecuación 2 para cruce monohíbrido en la F2 a partir de

E= proporción * total de individuos Ecuación 4

E= 2/4 (300)= 150 para cada caso

Desviación (O-E)= # observados-E Ecuación 5

Mutantes= 141-150= -9
Silvestres= 159-150= +9
 O E (O-E) 𝑑2

Mutantes 141 150 -9 81

Silvestres 159 150 +9 81

Tabla 3. Valores para calcular 𝑥2 . Valores propios
A partir de los valores obtenidos en la tabla 3 (ver tabla 3) se tiene que:
81
𝑥2 = 150 = 0.54
p= 0.46
%p= 46%

Entendiendo que el cálculo de 𝑥2 es el resultado de una transmisión independiente y

que el impacto del azar es controlable (debido a que a medida que el tamaño muestral aumenta,
la desviación promedio respecto del resultado esperado disminuye), como lo menciona Klug
(2013), se puede afirmar que esta mutación es independiente en la medida se tiene que el valor
de esta es menor que el valor propuesto en Klug (2013) para desestimar esta hipótesis, y el
cálculo de probabilidad (p) es igual a 0.46 por lo que se puede entender que al reproducirse el
experimento de la misma manera, se obtendrá una desviación aproximada del 46% de los datos
de los individuos obtenidos para el caracter que les define comos Silvestre o Mutante para la
condición Bar en cada caso, por lo que no se rechaza la hipótesis nula, sino que se atribuye esta
desviación al azar.

Así las cosas, se hace conveniente comparar los resultados obtenidos con colegas que
portaban la misma mutación. Los resultados para ellos fueron:

O E (O - E) 𝑑2 𝑑2 /𝑑

Mutantes 382 412 382 - 412= - 30 (−30)2 = 900 2.2

Silvestres 168 412 168-412= -224 (−224)2 = 50.176 0.12

Total 550 - - - 𝑥2 = 2.3

Tabla 4. Valores para calcular 𝑥2 . Valores de colegas

Según los datos obtenidos en ellos (ver tabla 4), el valor de 𝑥2 = 2.3 que, con un grado
de libertad gl= 1 (ver ecuación 3), y según la tabla propuesta por Klug (2013), el valor de p=
[0.20, 0.05] lo que implica que la hipótesis nula no se rechaza debido a que la desviación de
datos no es lo suficientemente grande para descartarla pero se atribuye esta desviación al azar
igual que nosotros.

Discusión:
 A partir de los datos obtenidos, y según lo propuesto por Sturtevant (1925. Citado en
Villamizar, 2015), se puede confirmar que la mutación Bar presenta expresividad variable a
partir de lo visto fenotípicamente en las hembras y los machos mutantes (ver imágenes 3, 4, 5
y 6). Como consecuencia de todo esto, es altamente probable que los parentales de la F2 fueran:
● Hembras heterocigóticas para el gen que codifica la mutación Bar (𝑥𝑥 𝑥𝑥 ), y
● Machos recesivos para el mismo gen que codifica esta mutación (𝑥𝑥 𝑥0 ).

Lo que implica que, según Faller & Schünke (2006), los hijos de madres heterocigotas tiene un
riesgo de enfermar del 50 % ya que, genotípicamente la mitad de las hembras (¼ de la población
total) es heterocigota para la mutación (enferma), la otra mitad de las hembras (¼ restante de
la población total) es homocigota recesiva (portadora sana), la mitad de los machos (¼ de la
población total) tendrá la mutación (enfermo) y la última mitad de los machos (último ¼ de la
población total) será portador sano.

Y para la F1:
● Hembras homocigóticas recesivas para el gen que codifica la mutación Bar (𝑥𝑥 𝑥𝑥 ),
y
● Machos dominantes para el gen que codifica la misma (𝑥𝑥 𝑥).

Esto, a partir de lo propuesto por Faller & Schünke (2006), valida nuestra hipótesis, ya
que al tener en cuenta que las herencias dominantes ligadas al cromosoma X se caracterizan
por el hecho de que todas las hijas de un padre enfermo son portadoras del caracter, pues las
hijas siempre heredan su cromosoma X, respalda los datos obtenidos para esta generación, en
la medida que las hembras mutantes presentan lóbulos en los ojos correspondientes a
heterocigosis en la mutación Bar (Universidad Complutense de Madrid. s.f); por otra parte
todos los hijos de un padre enfermo son sanos pues reciben de este el cromosoma Y y, como
ya se mencionó anteriormente, este tiende a ser inerte genéticamente.

Ahora bien, esto último se debería acoger a los resultados de la tabla de F1 y no debería
haber machos mutantes por lo que podemos atribuir esto a algunas hipótesis no comprobadas
por la misma naturaleza de la práctica y de la profundidad del tema en cuestión. Para justificar
esto, podemos afirmar que, desde la inexperiencia se pudo cometer un error a la hora de sexar
los machos mutantes e identificarlos o esto se puede deber, según Villamizar (2015), a la
expresividad variable que presenta esta mutación debido a que es ocasionada por una
duplicación de la región 16A del cromosoma X (Universidad Complutense de Madrid. s.f). Si
tomamos esta última justificación como la más probable debido a que hay información que la
sustenta, entonces podemos decir que
El carácter Bar tiene una herencia dominante y ligada al sexo. Cuando se produce un
sobrecruzamiento desigual se obtienen cromosomas con tres regiones 16 A y este caso
también es observable ya que los individuos portadores de esta variante (ultra Bar o
doble Bar) muestran un ojo más estrecho y con menos facetas que los Bar. Esta
disminución en las facetas y tamaño del ojo es debido a que los individuos portadores
 de la duplicación sufren un retraso en el comienzo de la división celular en el tejido
del primordio del ojo. (Universidad Complutense de Madrid. s.f).

Lo que implica que los individuos mutantes poseen unos ojos con menos facetas y con
una forma más estrecha que los individuos normales. Y el grosor de la barra del ojo depende
directamente de si el gen se encuentra en posición trans o cis, y el número de repeticiones que
presente el individuo (Wolfner, M, F., 2016 como lo citó Castillo, M. 2021). En este sentido,
se puede decir que la presencia de individuos en la F1 y F2 de tipo silvestres sin rasgo aparente
de la mutación Bar, se debe a qué, cada uno contiene dos copias de un mismo gen y cuando
solo una de estas padece la mutación el fenotipo de dicho individuo será “normal” y producirá
variantes en la secuencia de ADN que serán óptimas para el individuo.

Toda esta información puede verse reflejada, y resumida, en las imágenes 7 y 8 (ver
imágenes 7 y 8)

Imagen 7. Tomada de Faller & Schünke(2006)

 Imagen 8. Tomada de Tamarin (2012).

Ahora bien, según Flybase- FBgn0011758 (2021. Citado en Castillo, 2021), el gen
Bar se encuentra dentro del grupo de factores de transcripción de homeobox tipo NK (genes
que contribuyen a establecer patrones en el mesodermo) por lo que se encuentra relacionado
con genes HOX (grupo de genes selectores homeóticos altamente implicados en el desarrollo
embrionario) para el correcto desarrollo de procesos biológicos tales cómo la neurogénesis,
con la formación y organización de los discos imaginales y la organización de los pigmentos.
Es así que se afirma que los genes HOX son los encargados de regular el desarrollo en estado
embrionario de la estructura morfológica de algunas partes del cuerpo entre las que se
encuentra la cola y la cabeza; y, están implicados en el funcionamiento del ciclo celular para
la correcta formación de los individuos.

Conclusión

La mutación Bar para nuestro caso es de tipo dominante ligada al sexo para X y, debido
a la naturaleza de la mutación, justificada con el valor de 𝑥2 y de p, se puede afirmar que esta
mutación presenta una alta tasa de desviación debido al azar y la variabilidad de expresión
génica de la misma.

Referencias:

Castillo Cubillos, M. (2021). Evaluación del número de puestas de 14 mutantes de Drosophila

melanogaster, tomado en cuenta el gen, su relación con los procesos biológicos como
el comportamiento, el desarrollo, y reproducción. Universidad de los Andes.
Campbell, N., & Reece, J. (2007). Biología (Septima Edición). Editorial Médica
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